Mga sintomas ng sakit na Friedreich. Ang familial ataxia ni Friedreich. Diagnosis ng Friedreich's ataxia

Ano ang Friedreich's disease
Sintomas ng Friedreich's Disease
Diagnosis ng Friedreich's Disease
Paggamot ng Friedreich's Disease

Ano ang Friedreich's disease

Ang familial ataxia ni Friedreich- namamana na degenerative na sakit ng nervous system, na nailalarawan sa pamamagitan ng isang sindrom ng pinsala sa posterior at lateral cords spinal cord. Ang uri ng mana ay autosomal recessive, na may hindi kumpletong pagtagos ng pathological gene. Parehong madalas magkasakit ang mga lalaki at babae.

Ano ang nagiging sanhi ng sakit na Friedreich

sakit ni Friedreich- pinakakaraniwang anyo namamana na ataxia, ang prevalence ay 2 - 7 bawat 100,000 populasyon. Ang uri ng mana ay autosomal recessive. Ang Friedreich's disease gene ay na-map sa centomeric region ng 9th chromosome sa locus 9ql3 - q21. Ipinapalagay na ang mga klasikal at hindi tipikal na anyo ng Friedreich's disease ay maaaring sanhi ng magkaibang (dalawa o higit pa) mutasyon ng parehong gene. Ang pagmamapa ng gene ng sakit na Friedreich ay humantong sa pagbuo ng mga pamamaraan para sa hindi direktang pagsusuri ng DNA ng sakit (kabilang ang maaga at prenatal diagnosis) at ang diagnosis ng heterozygous carriage ng mutant gene.

Pathogenesis (ano ang mangyayari?) sa panahon ng Friedreich's Disease

ay natutuklasan degenerative na pagbabago sa mga daanan ng posterior at lateral cord ng spinal cord, pangunahin sa mga Gaulle bundle, sa mas mababang lawak sa Burdakh, Flexig, Gowers, fibers ng pyramidal tract, posterior roots, pati na rin sa mga cell ng cerebellar cortex , subcortical ganglia, cortex malaking utak.

Sintomas ng Friedreich's Disease

Ang mga unang sintomas ng sakit ay madalas na nangyayari sa panahon ng prepubertal. Ang mga ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang kumbinasyon ng mga tipikal na neurological at extraneural manifestations. Ang sakit ay kadalasang nagpapakita ng sarili sa pamamagitan ng hitsura ng awkwardness, kawalan ng katiyakan kapag naglalakad, lalo na sa dilim, ang mga pasyente ay nagsisimulang magsuray-suray, madalas na natitisod. Sa lalong madaling panahon, ang discoordination sa mga kamay, isang pagbabago sa sulat-kamay, at kahinaan sa yoga ay sumali sa ataxia kapag naglalakad. Nasa pinakadulo simula ng sakit, maaaring mapansin ang dysarthria. Ang isang maaga at mahalagang differential diagnostic sign ng Friedreich's disease ay ang pagkawala ng tendon at periosteal reflexes. Ang pagsugpo sa mga reflexes (pangunahin ang Achilles at knee reflexes) ay maaaring ilang taon bago ang pagpapakita ng iba pang mga sintomas ng sakit at maging ang pinaka. maagang pagpapakita neurological dysfunction. Sa advanced na yugto ng sakit, ang mga pasyente ay karaniwang nakakaranas ng kabuuang areflexia. Karaniwan pagpapakita ng neurological Ang sakit na Friedreich ay isang paglabag sa malalim (articular-muscular at vibrational) sensitivity. Medyo maaga sa mga pasyente na may pagsusuri sa neurological Sintomas ng Babinski, ang muscular hypotension ay maaaring makita. Habang lumalaki ang sakit, ang cerebellar at sensitibong ataxia, kahinaan at pagkasayang ng mga kalamnan sa binti ay unti-unting tumataas. Sa huling yugto ng sakit, karaniwan ang mga amyotrophies at malalim na pandama na umaabot sa mga kamay. Ang mga pasyente ay huminto sa paglalakad nang nakapag-iisa at naglilingkod sa kanilang sarili dahil sa malalim na pagkabulok mga function ng motor. Sa ilang mga kaso, mayroong nystagmus, pagkawala ng pandinig, pagkasayang optic nerves; sa mahabang kurso sakit, mayroong isang paglabag sa pag-andar ng pelvic organs, demensya.

Kabilang sa mga extraneural na pagpapakita ng sakit na Friedreich, kinakailangan na iisa ang pinsala sa puso, na, ayon sa aming data, ay nangyayari sa higit sa 90% ng mga pasyente. Ang katangian ay ang pagbuo ng isang tipikal na progresibong cardiomyopathy. Ang Cardiomyopathy ay higit sa lahat hypertrophic sa kalikasan, ngunit sa ilang mga kaso, tulad ng sumusunod mula sa aming mga obserbasyon, ang pag-unlad ng dilated cardiomyopathy ay posible. Posible na ang mga pagbabago sa puso na ito sa Friedreich's disease ay iba't ibang yugto ng parehong proseso. Ang Cardiomyopathy ay ipinakita sa pamamagitan ng sakit sa puso, palpitations, igsi ng paghinga sa pagsusumikap, systolic murmur at iba pang mga sintomas. Sa higit sa kalahati ng mga pasyente, ang cardiomyopathy ang direktang sanhi ng kamatayan. Ang mga kaukulang pagbabago ay karaniwang makikita sa ECG (pagkagambala ng ritmo, pagbabaligtad ng T-wave, mga pagbabago sa pagpapadaloy) at echocardiography. Sa ilang mga kaso, ang mga klinikal at electrocardiographic na sintomas ng pinsala sa puso ay minsan ilang taon bago ang simula ng mga sakit sa neurological. Ang mga pasyente ay sinusunod nang mahabang panahon ng isang cardiologist o isang lokal na therapist, kadalasang may diagnosis ng rheumatic heart disease.

Ang isa pang katangian ng extraneural na pagpapakita ng sakit na Friedreich ay ang mga deformidad ng skeletal: scoliosis, "Friedreich's foot" (mataas na concave arch ng paa na may hyperextension ng mga daliri sa mga pangunahing phalanges at pagbaluktot sa mga distal), deformity ng mga daliri at paa, atbp. Ang mga karamdamang ito ay maaari ding lumitaw nang matagal bago ang pag-unlad ng una mga sintomas ng neurological.

Ang mga extraneural na pagpapakita ng sakit na Friedreich ay kinabibilangan ng mga endocrine disorder (diabetes mellitus, hypogonadism, infantilism, ovarian dysfunction), mga katarata. Karaniwang tinatanggap na ang mga extraneural na palatandaan ng Friedreich's disease ay isang pagpapakita ng pleiotropic action ng isang mutant gene.

Ang sakit na Friedreich ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang patuloy na progresibong kurso, ang tagal ng sakit ay karaniwang hindi hihigit sa 20 taon. Ang mga agarang sanhi ng kamatayan ay maaaring kabilang ang pagkabigo sa puso at baga, nakakahawang komplikasyon.

Diagnosis ng Friedreich's Disease

Ang nagbibigay-kaalaman para sa diagnosis ng Friedreich's disease ay mga electrophysiological studies. Katangian para sa ang sakit na ito Ang electroneuromyographic pattern ay binubuo sa kawalan o isang makabuluhang pagbaba sa amplitude ng mga potensyal na pagkilos ng mga sensory nerves ng mga paa't kamay, na may medyo maliit na pagbaba sa bilis ng impulse kasama mga nerbiyos sa motor. Kahit sa paunang yugto Friedreich's disease, kinakailangan na gumamit ng electrocardiography at echocardiography, upang suriin ang nilalaman ng glucose sa dugo na may espesyal na mga pagsubok sa tolerance ng glucose sa stress (upang ibukod ang diabetes mellitus), at upang magsagawa ng pagsusuri sa X-ray ng gulugod (katangian ng buto. mga deformidad).

Paggamot ng Friedreich's Disease

Ginagamit ang mga sintomas na paraan: nagpapatibay na mga gamot, mga ehersisyo sa physiotherapy, masahe. Sa ilang mga kaso, ginawa pagwawasto ng kirurhiko mga deformidad ng paa.

Aling mga doktor ang dapat mong kontakin kung mayroon kang sakit na Friedreich

Neurologo

Mga promosyon at espesyal na alok

balitang medikal

14.10.2019

Sa Oktubre 12, 13 at 14, ang Russia ay nagho-host ng isang malakihang kampanyang panlipunan para sa isang libreng pagsusuri sa coagulation ng dugo - "Araw ng INR". Ang aksyon ay nakatakdang tumugma sa World Thrombosis Day. 04/05/2019

Ang insidente ng whooping cough sa Russian Federation noong 2018 (kumpara sa 2017) ay halos dumoble1, kabilang ang mga batang wala pang 14 taong gulang. Kabuuang bilang Ang mga rehistradong kaso ng whooping cough noong Enero-Disyembre ay tumaas mula sa 5,415 na kaso noong 2017 hanggang 10,421 na kaso para sa parehong panahon noong 2018. Ang insidente ng whooping cough ay patuloy na tumataas mula noong 2008...

20.02.2019

Ang mga punong pediatric phthisiologist ay bumisita sa ika-72 na paaralan sa St. Petersburg upang pag-aralan ang mga dahilan kung bakit nakaramdam ng panghihina at pagkahilo ang 11 mga mag-aaral matapos silang masuri para sa tuberculosis noong Lunes, Pebrero 18

Mga Medikal na Artikulo

Halos 5% ng lahat malignant na mga tumor bumubuo ng sarcomas. Ang mga ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mataas na aggressiveness, mabilis na hematogenous na pagkalat at isang ugali na bumalik pagkatapos ng paggamot. Ang ilang mga sarcoma ay nabubuo nang maraming taon nang hindi nagpapakita ng anuman ...

Ang mga virus ay hindi lamang nag-hover sa hangin, ngunit maaari ring makuha sa mga handrail, upuan at iba pang mga ibabaw, habang pinapanatili ang kanilang aktibidad. Samakatuwid, kapag naglalakbay o sa mga pampublikong lugar ito ay kanais-nais hindi lamang upang ibukod ang komunikasyon sa ibang mga tao, ngunit din upang maiwasan ...

Bumalik magandang pangitain at magpakailanman magpaalam sa salamin at mga contact lens ay pangarap ng maraming tao. Ngayon ay maaari na itong maisakatuparan nang mabilis at ligtas. Mga bagong pagkakataon pagwawasto ng laser Ang paningin ay nabubuksan sa pamamagitan ng isang ganap na non-contact na Femto-LASIK na pamamaraan.

Ang mga kosmetikong paghahanda na idinisenyo upang pangalagaan ang ating balat at buhok ay maaaring hindi talaga kasing ligtas gaya ng iniisip natin.

Ataxia - mga sakit na ipinakita sa discoordination ng paggalaw, may kapansanan sa mga kasanayan sa motor na may bahagyang pagbaba sa lakas sa mga limbs. Ang isang uri ay ang familial ataxia ni Friedreich, ang pinakakaraniwang anyo ng namamana na ataxia. Ito ay nangyayari sa 2 hanggang 7 tao sa 100,000.

Ang sakit na ito ay madalas na nagsisimula sa pagkabata, sa ika-1 o ika-2 dekada ng buhay (bagaman may mga kaso kapag ito ay napansin pagkatapos ng 20 taon). Kadalasan maraming miyembro ng pamilya ang nagdurusa sa ataxia - mga kapatid, at sa karamihan ng mga kaso ito ay nangyayari sa mga pamilyang may consanguinous na kasal. Ang mga sintomas ay lumilitaw nang hindi mahahalata, ang sakit ay umuunlad nang dahan-dahan, tumatagal ng mga dekada at walang tulong medikal ay nagdudulot ng malaking kakulangan sa ginhawa.

Mga palatandaan ng sakit

Ang pangunahing sintomas ng ataxia ni Friedreich ay ang hindi matatag na lakad ng pasyente. Siya ay lumalakad nang malamya, inilalagay ang kanyang mga paa nang malapad at sweepingly deviates mula sa gitna hanggang sa mga gilid. Kapag lumala ang sakit, ang mga kamay at kalamnan ay apektado ng mga karamdaman sa koordinasyon. dibdib at mga mukha. Nagbabago ang ekspresyon ng mukha, bumabagal ang pagsasalita, nagiging maalog. Ang mga tendon at periosteal reflexes ay bumababa o nawawala (una sa mga binti, pagkatapos ay kumalat sa mga braso ay posible). Madalas may kapansanan ang pandinig. umuunlad ang scoliosis.

Mga sanhi ng sakit

Ang ganitong uri ng ataxia ay namamana, talamak na uri, ng isang progresibong kalikasan. Ito ay kabilang sa spinocerebellar ataxias, na isang pangkat ng mga katulad na sintomas na sanhi ng pinsala sa cerebellum, brainstem, spinal cord at panggulugod nerbiyos na kadalasang humahadlang sa tamang diagnosis. Gayunpaman, sa mga cerebellar ataxia, ang sakit na Friedreich ay nakikilala sa pamamagitan ng pagkakaroon ng isang recessive na anyo, habang ang iba pang mga uri ay ipinapadala sa isang autosomal na nangingibabaw na paraan. Iyon ay, ang isang may sakit na bata ay ipinanganak sa isang mag-asawa kung saan ang mga magulang ay carrier ng pathogen, ngunit clinically malusog.

Ang ataxia na ito ay ipinakita sa pamamagitan ng isang pinagsamang pagkabulok ng mga lateral at posterior column ng spinal cord, sanhi ng isang enzymatic-chemical anomalya ng isang hindi maipaliwanag na kalikasan, na minana. Kapag ang sakit ay nakakaapekto sa mga bundle ng Gaulle, ang mga selula ng mga haligi ng Clark at ang posterior spinocerebellar pathway.

"Kasaysayan ng sakit"

Ito ay pinili sa isang independiyenteng anyo higit sa 100 taon na ang nakalilipas ng Aleman na propesor ng medisina na si N. Friedreich. Mula noong 1860s, ang sakit ay aktibong pinag-aralan. Matapos ang mga mungkahi ay ginawa noong 1982 na ang mitochondrial disorder ang sanhi ng ataxia na ito. Bilang isang resulta, sa halip na ang pangkalahatang tinatanggap na pangalan na "Friedreich's ataxia", ang terminong "Friedreich's disease" ay iminungkahi bilang mas tumpak na sumasalamin sa multiplicity ng mga manifestations ng mga sakit - parehong neurological at extraneural.

Mga sintomas ng neurological

Kung ang pasyente ay may Friedreich's ataxia, ang mga sintomas na madalas na unang napansin ay ang awkwardness at kawalan ng katiyakan kapag naglalakad, lalo na sa dilim, pagsuray, pagkatisod. Pagkatapos ang sintomas na ito ay sinamahan ng discoordination ng mga upper limbs, kahinaan ng mga kalamnan ng mga binti. Sa simula ng sakit, ang isang pagbabago sa sulat-kamay, dysarthria ay posible, sa pagsasalita mayroong isang katangian ng pagsabog, staccato.

Ang pagsugpo sa mga reflexes (tendon at periosteal) ay maaaring mapansin kapwa sa panahon ng pagpapakita ng iba pang mga sintomas, at bago pa sila. Sa pag-unlad ng ataxia, ang kabuuang areflexia ay karaniwang makikita. Ang isang mahalagang sintomas din ay ang sintomas ni Babinsky, sa hinaharap ang mga kalamnan ng mga binti ay nagiging weaker, pagkasayang.

Extraneural manifestations at iba pang sintomas ng ataxia

Ang sakit na Friedreich ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga deformidad ng kalansay. Ang mga pasyente ay madaling kapitan ng scoliosis, kyphoscoliosis, mga deformidad ng mga daliri at paa. Ang tinatawag na Friedreich's foot (o Friedreich's foot) ay isang tampok sa Friedreich's ataxia disease. Ang mga larawan ng gayong mga paa ay nagbibigay ng isang malinaw na pag-unawa na ang gayong pagpapapangit ay hindi pangkaraniwan malusog na katawan: Ang mga daliri ay hyperextension sa pangunahing phalanges at nakayuko interphalangeal joints na may mataas na malukong arko ng paa. Ang parehong pagbabago ay maaaring mangyari sa mga brush.

Gayundin, ang mga pasyente ay madalas na madaling kapitan ng sakit tulad ng diabetes mellitus, ovarian dysfunction, infantilism, hypogonadism, atbp. Mula sa gilid ng mga organo ng pangitain, posible ang mga katarata.

Kung Friedreich's ataxia, pagkatapos ay sa 90 porsiyento ng mga kaso ito ay sinamahan ng pinsala sa puso, ang pagbuo ng progresibong cardiomyopathy, higit sa lahat hypertrophic. Ang mga pasyente ay nagreklamo ng sakit sa puso, palpitations, igsi ng paghinga habang nag-eehersisyo, atbp. Sa halos 50 porsiyento ng mga pasyente, ang cardiomyopathy ay nagdudulot ng kamatayan.

Sa huling yugto ng sakit, ang mga pasyente ay may amyotrophies, paresis, may kapansanan sa sensitivity ng kamay. Ang pagkawala ng pandinig, pagkasayang ng optic nerves, nystagmus ay posible, kung minsan ang mga pag-andar ng pelvic organs ay nabalisa at ang pasyente ay naghihirap mula sa pagpapanatili ng ihi o, sa kabaligtaran, kawalan ng pagpipigil sa ihi. Sa paglipas ng panahon, ang mga pasyente ay nawawalan ng kakayahang maglakad at maglingkod sa kanilang sarili nang walang tulong. Gayunpaman, ang paralisis na nagreresulta mula sa anumang uri ng ataxia, kabilang ang Friedreich's disease, ay hindi nabanggit.

Tulad ng para sa demensya, na may tulad na sakit tulad ng Friedreich's cerebellar ataxia, wala pang eksaktong data tungkol dito: ang demensya ay nangyayari sa mga matatanda, ito ay inilarawan, ngunit sa mga bata ito ay napakabihirang, tulad ng mental retardation.

Mga komplikasyon ng ataxia

Ang namamana na Friedreich's ataxia sa karamihan ng mga kaso ay kumplikado ng talamak na pagpalya ng puso, pati na rin ang lahat ng uri ng pagkabigo sa paghinga. Bilang karagdagan, ang mga pasyente ay may napakataas na panganib ng paulit-ulit na mga nakakahawang sakit.

Pamantayan para sa diagnosis ng Friedreich's ataxia

Ang pangunahing pamantayan ng diagnostic para sa sakit ay ipinahiwatig nang malinaw:

ang mana ng sakit ay nangyayari sa isang recessive na batayan;
ang sakit ay nagsisimula bago ang edad na 25, mas madalas sa pagkabata;
progresibong ataxia;
tendon areflexia, kahinaan ng mga binti, at kalaunan ng mga braso;
pagkawala ng malalim na sensasyon sa una mas mababang paa't kamay, pagkatapos ay itaas;
malabo na pananalita;
mga deformidad ng kalansay;
mga karamdaman sa endocrine;
cardiomyopathy;
katarata;

Sa kasong ito, kinukumpirma ng mga diagnostic ng DNA ang pagkakaroon ng isang may sira na gene.

Pagtatatag ng diagnosis

Pagdating sa isang sakit tulad ng Friedreich's ataxia, dapat isama sa diagnosis ang pagkuha ng anamnesis, pagsasagawa ng kumpletong medikal na pagsusuri at pagsusuri sa medikal na kasaysayan ng pasyente at ng kanyang pamilya. Espesyal na atensyon ang pagsusuri ay nakatuon sa mga problema sa sistema ng nerbiyos, sa partikular na mahinang balanse, kapag ang lakad at estatika ng bata ay napagmasdan, ang kawalan ng mga reflexes at sensasyon sa mga kasukasuan. Ang pasyente ay hindi maaaring hawakan ang kabaligtaran na tuhod gamit ang siko, hindi nakuha ang pagsusulit sa daliri-ilong, at maaaring dumanas ng panginginig na may nakaunat na mga braso.

Kapag nagsasagawa ng mga pag-aaral sa laboratoryo, mayroong isang paglabag sa metabolismo ng mga amino acid.

Ang isang electroencephalogram ng utak na may Friedreich's ataxia ay nagpapakita ng diffuse delta at theta na aktibidad, at isang pagbawas sa alpha ritmo. Ang electromyography ay nagpapakita ng axonal-demyelinating lesions ng sensory fibers ng peripheral nerves.

Upang makita ang may sira na gene, genetic na pagsubok. Sa tulong ng mga diagnostic ng DNA, ang posibilidad na magmana ng pathogen ng ibang mga bata sa pamilya ay itinatag. Ang komprehensibong pagsusuri sa DNA para sa buong pamilya ay maaari ding isagawa. Sa ilang mga kaso, kailangan ang prenatal DNA testing.

Sa panahon ng diagnosis at sa hinaharap pagkatapos ng diagnosis, kailangang regular na gawin ng pasyente x-ray ulo, gulugod, dibdib. Kung kinakailangan, inireseta ang computed at magnetic resonance imaging. Sa MRI ng utak, sa kasong ito, makikita ang pagkasayang ng mga trunks ng spinal cord at utak, itaas na mga dibisyon cerebellar vermis. Kinakailangan din ang pagsusuri sa tulong ng ECG at EchoEG.

Differential Diagnosis

Kapag gumagawa ng diagnosis, kinakailangang ibahin ang sakit na Friedreich mula sa multiple sclerosis, neural amyotrophy, familial paraplegia at iba pang uri ng ataxia, pangunahin ang Louis-Bar disease, ang pangalawang pinakakaraniwang ataxia. Ang Louis-Bar's disease, o telangiectasia, ay nagsisimula din sa pagkabata at naiiba sa klinika mula sa Friedreich's disease sa pagkakaroon ng malawak na pagpapalawak ng maliliit na sisidlan, ang kawalan ng mga anomalya ng skeletal.

Kinakailangan din na makilala ang sakit mula sa Bassen-Kornzweig syndrome at ataxia na dulot ng kakulangan sa bitamina E. B. kasong ito kapag nag-diagnose, kinakailangan upang matukoy ang nilalaman ng bitamina E sa dugo, ang pagkakaroon / kawalan ng acanthocytosis at upang suriin ang spectrum ng lipid nito.

Sa panahon ng diagnosis, kinakailangan upang ibukod ang mga metabolic na sakit na may isang autosomal recessive na uri ng mana, na sinamahan ng iba pang mga anyo ng spinocerebellar ataxia.

Ang pagkakaiba sa pagitan ng multiple sclerosis at Friedreich's disease ay ang kawalan ng tendon areflexia, kasama nito walang muscle hypotension at amyotrophy. Gayundin, na may sclerosis, ang mga extraneural na pagpapakita ay hindi sinusunod, walang mga pagbabago sa CT at MRI.

Paggamot ng ataxia

Ang mga pasyente na nasuri na may Friedreich's ataxia ay dapat gamutin ng isang neurologist. Sa isang mas malaking lawak na naglalayong ang maximum na pag-alis ng mga manifestations ng sakit. Kabilang dito ang pangkalahatang pagpapalakas ng therapy, kabilang ang appointment ng mga paghahanda ng ATP, cerebrolysin, B bitamina, at mga ahente ng anticholinesterase. Bilang karagdagan, sa paggamot ng ataxia na ito mahalagang papel naglalaro sila ng mga gamot na may function ng pagpapanatili ng mitochondria - tulad ng succinic acid, riboflavin, bitamina E. Ang Riboxin, cocarboxylase, atbp ay inireseta upang mapabuti ang myocardial metabolism.

Ang pagpapatibay ng paggamot na may mga bitamina ay isinasagawa. Ang paggamot ay dapat na paulit-ulit na pana-panahon.

Dahil ang pangunahing sanhi ng sakit sa sakit ay progresibong scoliosis, ang mga pasyente ay ipinapakita na nakasuot ng orthopedic corset. Kung ang corset ay hindi makakatulong, isang serye ng mga operasyong kirurhiko(ipinasok sa gulugod titan rods iwasan karagdagang pag-unlad scoliosis).

Pagbabala ng ataxia

Ang pagbabala ng naturang mga sakit ay karaniwang hindi kanais-nais. Ang mga neuropsychiatric disorder ay dahan-dahang umuunlad, ang tagal ng sakit ay nag-iiba nang malawak, ngunit sa karamihan ng mga kaso ay hindi lalampas sa 20 taon sa 63% ng mga lalaki (para sa mga kababaihan, ang pagbabala ay mas kanais-nais - pagkatapos ng pagsisimula ng sakit, halos 100% ay nabubuhay nang mas matagal. higit sa 20 taon).

Ang mga sanhi ng kamatayan ay kadalasang cardiac at pulmonary insufficiency, mga komplikasyon mula sa mga nakakahawang sakit. Kung ang pasyente ay hindi nagdurusa sa diabetes at sakit sa puso, ang kanyang buhay ay maaaring tumagal ng hanggang sa mga advanced na taon, ngunit ang mga ganitong kaso ay medyo bihira. Gayunpaman, dahil sa symptomatic na paggamot, ang kalidad at pag-asa sa buhay ng mga pasyente ay maaaring tumaas.

Pag-iwas

Ang pag-iwas sa sakit na Friedreich ay batay sa medikal na genetic counseling.

Ang mga pasyente na may ataxia ay ipinapakita ng isang physiotherapy complex, dahil sa kung saan ang mga kalamnan ay pinalakas, ang discoordination ay nabawasan. Ang mga ehersisyo ay dapat na pangunahing nakatuon sa balanse ng pagsasanay at lakas ng kalamnan. Ang exercise therapy at corrective exercises ay nagpapahintulot sa mga pasyente na maging aktibo hangga't maaari matagal na panahon bilang karagdagan, sa kasong ito, ang pag-unlad ng cardiomyopathy ay pinipigilan.

Bilang karagdagan, ang mga pasyente ay maaaring gumamit ng mga pantulong na aparato upang mapabuti ang kanilang kalidad ng buhay - mga tungkod, walker, wheelchair.

Sa nutrisyon, kinakailangan upang bawasan ang paggamit ng carbohydrates sa 10 g / kg, upang hindi makapukaw ng pagtaas ng depekto sa metabolismo ng enerhiya.

Kinakailangan din na maiwasan ang mga nakakahawang sakit, upang maiwasan ang mga pinsala at pagkalasing.

Ang isa sa mga mahalagang kadahilanan sa pag-iwas sa sakit ay ang pag-iwas sa paghahatid ng ataxia sa pamamagitan ng mana. Kung maaari, ang pagsilang ng mga bata ay dapat na iwasan kung ang pamilya ay may mga kaso ng Friedreich's ataxia, pati na rin ang kasal sa pagitan ng mga kamag-anak.

Kakulangan ng koordinasyon sa mga paggalaw mahinang kasanayan sa motor mga braso at binti, kahinaan sa mga kalamnan ng kalansay - ito ang pangunahing, ngunit hindi lamang ang mga palatandaan na sumasailalim sa diagnosis ng ataxia ni Friedreich. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagkasira nervous tissue, ang predisposisyon kung saan ay minana.

Ayon sa kasalukuyang mga pananaw, ang anumang anyo ng ataxia ni Friedreich ay tinatawag mutation ng gene, na sumusunod sa isang autosomal recessive na uri (sa ika-9 na chromosome). Para sa ganitong uri ng paghahatid ng patolohiya, ang parehong mga magulang ay dapat magkaroon ng parehong mutasyon sa FXN gene, na ipinagkatiwala sa pag-andar ng pag-encode ng protina ng frataxin.

Ang pagpapakita ng ataxia ni Friedreich ay malamang na nangyayari sa pagitan ng edad na 10 at 20, sa panahon kung kailan pagdadalaga tao at ang pagbuo ng kanyang mga katangiang pang-reproduktibo. Ang mga kaso ng pag-unlad sa ibang pagkakataon ay nabanggit din.

Walang kinikilingan sa kasarian, ngunit ang mga kababaihan na nagkakaroon ng Friedreich's ataxia ay karaniwang nabubuhay nang mas matagal. kawili-wili katangian ng pamilya Sakit ni Friedreich: bihira, kapag isang miyembro lamang ng pamilya ang may sakit. Dahil sa genetic na katangian ng mga sanhi ng relasyon sa anamnesis ng sakit, ang familial ataxia ni Friedreich ay ang pinakakaraniwang anyo ng sakit.

Pangunahing katangian

SA mga klinikal na katangian Ang ataxia ni Friedreich ay may dalawang bahagi: neurological at extraneural. Bilang karagdagan, may mga hindi tipikal na anyo ng sakit, na nailalarawan sa pamamagitan ng paglabo ng mga anyo at mas malawak na mga sintomas.

Kabilang sa mga sintomas, ang tiyak na lakad ng isang pasyente na may Friedreich's ataxia ay karaniwang inilalagay sa unang lugar. Siya ay nanginginig at hindi sigurado, na may madalas na pagkatisod, hanggang sa punto ng pagbagsak. Sa mga unang yugto ng pag-unlad ng sakit, ang paglalakad ay mas malala sa gabi, sa liwanag ng takip-silim. Mamaya - walang mga pagkakaiba sa oras ng araw.

May kawalang-tatag sa posisyon ng Romberg. Ang pasyente ay hindi maaaring hawakan ang kabaligtaran na tuhod gamit ang kanyang siko, hindi niya maisagawa ang pagsubok kapag dapat niyang hawakan ang dulo ng ilong gamit ang kanyang daliri. Habang nakaunat ang mga braso, napapansin ang kanilang panginginig, na nagpapakita rin ng sarili kapag sinusubukang magsulat.

ganyan namamana na sakit, bilang ataxia, lalo na si Friedreich, ay ipinakikita rin ng mga karamdaman sa pagsasalita at iba pang mga sintomas ng neurological. Ang kanyang mga tendon reflexes ay nabawasan, sa oras na ang parehong tampok ay lilitaw sa kanyang mga kamay reflexes. Ang ilang mga pasyente ay maaaring bumuo kumpletong kawalan mga reflexes, pati na rin ang di-kasakdalan ng vibrational sensitivity.

Ang skin estesya ay nagiging malabo, halimbawa, kung kukunin mo ang pasyente sa pamamagitan ng daliri, hindi niya i-orient ang kanyang sarili para sa kung alin. Ang pagbaba sa mga reflexes ay halos palaging nailalarawan sa mahinang tono ng kalamnan at isang pakiramdam ng pagkapagod sa mga kalamnan. Kung nagsimula ang kondisyon, ang kahinaan ay maaaring maging paresis at kahit na kumpletong pagkasayang ng mga kalamnan. Naturally, sa ganoong estado, mahirap para sa pasyente na pangalagaan ang kanyang sarili, kailangan niya ng karagdagang pangangalaga.

Ano ang mga karagdagang pamantayan sa diagnostic?

Ang mga neurological pathologies ay palaging humahantong sa pinsala sa mga istruktura ng utak. Samakatuwid, ang mga naturang pasyente ay madalas na nagreklamo ng nystagmus, pagkawala ng pandinig, pagbaba kakayahan ng pag-iisip. Sa sakit na Friedreich, ang mga pagkabigo sa gawain ng halos lahat ng mga sistema ng katawan ay nabanggit:

madalas na mga kaso ng kawalan ng pagpipigil o, sa kabaligtaran, pagpapanatili ng ihi;
mga malfunctions ng kalamnan ng puso, na sinamahan ng sakit, pagkagambala sa ritmo ng puso, igsi ng paghinga;
mga pagbabago sa istraktura ng buto (kadalasan ay may kurbada ng mga daliri at paa, clubfoot). May terminong "Friedreich's foot" - isang uri ng pagyuko ng arko ng paa at mga daliri;
endocrine disorder (halimbawa, diabetes mellitus, dysfunction ng mga babaeng ovary), infantilism sa pamamagitan ng kasarian ay posible, madalas na labis na katabaan;
maagang pagsisimula ng katarata.

Ang mga sintomas ay umuunlad nang paisa-isa o magkakasama, ngunit ang kamatayan ay mas madalas na nangyayari mula sa mga karamdaman na nagreresulta mula sa kakulangan sa baga o mga malfunction ng puso.

Dahil sa pagbaba ng kaligtasan sa sakit, ang katawan na may namamana na Friedreich ataxia ay nagiging madaling kapitan sa Nakakahawang sakit, samakatuwid, ang sanhi ng pagkamatay nito ay maaaring resulta ng mahahalagang aktibidad ng bakterya, mga virus, at protozoa na pumasok sa isang mahinang organismo.

Mahalaga: kung minsan ang mga sintomas ng puso ay maaaring lumitaw bago ang mga neurological. Sa ganitong mga kaso, ang mga pasyente ay maaaring nakarehistro sa isang cardiologist sa loob ng mahabang panahon.

Tungkol sa mga hindi tipikal na anyo

Sa kaibahan sa klasikal na larawan ng Friedreich's disease, ang panahon ng pagpapakita na kung saan ay bumagsak sa 20-30 taong gulang, sa 30-50 taong gulang, ang mga sintomas na katangian ng isang mutation ng ika-9 na kromosoma ay maaaring lumitaw. Ang ganitong sakit ay may mas banayad na mga pagpapakita at isang kanais-nais na kinalabasan.

Halimbawa, ang areflexia at diabetes mellitus ay maaaring wala. Ang Cardiomyopathy, kung minsan, ay hindi umuunlad sa isang kritikal na yugto, walang paresis. Ang isang tao ay maaaring maglingkod sa kanyang sarili at hindi mawawala ang kanyang panlipunang oryentasyon.

Mga sanhi

Kabilang sa mga sanhi ng ataxia ni Friedreich ay ang anyo ng kawalan ng timbang, bilang isang paglabag sa intracellular metabolism. Kaya, sa mitochondria ng mga cell, dahil sa mga kaguluhan sa synthesis ng protina (dahil sa mga aberration sa ika-9 na kromosoma), ang bilang ng mga libreng radical ay tumataas, na sumisira sa cell na ito. Ito ay pinadali ng pagtaas ng dami ng intracellular iron.

Kaya mga pagbabago sa pathological magaganap sa gitna mga peripheral neuron nervous system, islets ng Langerhanz (pancreas), myocardial cells, retina, tissues ng skeletal system. Ang kawalan ng timbang sa paglipas ng panahon ay nagiging seryoso at, simula sa isang bahagyang pagsuray-suray kapag naglalakad, ay umuusad sa mga anyo na halos makakapigil sa isang tao mula sa paglipat sa paligid.

Sa tanong ng mga diagnostic

Ang ataxia ni Friedreich sa mga tuntunin ng diagnosis ay makabuluhang naiiba sa lahat ng iba pang ataxia. Kaya, ang mga resulta ng computed tomography ng utak, bilang pangunahing pamamaraan differential diagnosis Ang mga ataxia sa pangkalahatan ay hindi mga tagapagpahiwatig. Ang kanilang paglalarawan ay maaaring may mahalagang papel lamang sa mga huling yugto ng sakit. kapag ang mga pagbabago ay nakakaapekto sa stem cisterns, subarachnoid space o lateral ventricles ng utak.

Ito ay darating sa madaling gamiting, sa halip. Ito ay sa panahon ng kurso nito na ang mga pagbabago sa atrophic cerebellar ay maaaring maitatag, pati na rin ang mga depekto sa gulugod o medulla oblongata, tulay. Sa paunang yugto ng sakit na Friedreich, ang mga pag-aaral ng elektrikal na pagpapasigla ay sapilitan, dahil nasa kanila na ang antas ng pinsala sa mga nerbiyos na namamalagi sa mga kalamnan ng mga limbs ay nasuri.

Kung kinakailangan ang paglilinaw ng diagnosis ng Friedreich's ataxia, mga pagsubok sa pagkarga, pag-aaral ng x-ray spinal column, clinical laboratory studies.

Ano ang dapat na pagkakaiba sa sakit?

Ang ataxia ni Friedreich ay maaaring may ilang pagkakatulad sa ibang mga ataxia, tulad ng mga sanhi ng kakulangan sa bitamina E, sakit na Niemann-Pick, at iba pa. Ang ilang mga sintomas ay katulad ng mga namamana na metabolic na sakit.

Ang isang maaasahang palatandaan ng pagkakaiba ay ang resulta ng pagsusuri sa DNA. Sa kasong ito, ang pagsusuri ay ibinibigay hindi lamang ng pasyente, kundi pati na rin ng kanyang mga kamag-anak, dahil kinakailangan agad na malaman kung mayroong "pamilya" sa kasong ito.

Tungkol sa paggamot

Ipinahihiwatig ng ataxia ni Friedreich nagpapakilalang paggamot, pati na rin ang therapy na naglalayong pabagalin ang pag-unlad proseso ng pathological. Ang function na ito ay ginagampanan sa pamamagitan ng paraan na naglalayong gawing normal ang mga prosesong nagaganap sa mitochondria, pati na rin ang mga antioxidant. Ang mga bitamina E at A ay ipinapakita, pati na rin ang idebenone, isang sintetikong kapalit para sa coenzyme Q10.

May kaunting karanasan sa bagong gamot na 5-hydrocypropane para sa paggamot ng Friedreich's disease. Gayunpaman, kasalukuyang nagpapatuloy ang pagsubok. Ang nagpapakilala na direksyon ng paggamot ng Friedreich's disease ay ang mga sumusunod:

kirurhiko paggamot ng hugis ng paa;
pagpapahinga ng kalamnan sa pamamagitan ng pag-iniksyon ng botulinum toxin (direktang iniksyon sa mga kalamnan);
therapy sa diyabetis;
ibang direksyon.

Ang ataxia ni Friedreich ay hindi magagamot sa physiotherapy. Kahit na pisikal na ehersisyo at maganda sa tono. masa ng kalamnan, hindi posible na alisin ang mga sintomas ng sakit sa kanilang tulong. marami mas malaking halaga naglalaro maayos na organisasyon pakikibagay sa lipunan. Ang mga pasyente na may Friedreich's ataxia kung minsan ay nagiging walang magawa kaya napipilitan silang gumugol araw-araw sa kumpletong paghihiwalay mula sa labas ng mundo.

At kung sa parehong oras ang paningin ay nawala, walang posibilidad na lumipat nang nakapag-iisa, ang pandinig ay naghihirap, at ang koordinasyon ng mga paggalaw ay nakakasagabal sa paggalaw, hindi magagawa ng isang tao nang walang suporta ng mga kamag-anak at psycho-corrective na dalubhasang pagsasanay para sa ataxia ni Friedreich.

Pagtataya at higit pa

Kung susubukan mong kilalanin ang pagbabala ng sakit na Friedreich sa isang salita, maaari itong tawaging hindi kanais-nais. Sa kabila ng katotohanan na ang pag-unlad ng proseso ay nailalarawan sa pamamagitan ng kinis at unti-unti, bihira na ang isang pasyente ay maaaring mabuhay sa Friedreich's ataxia nang higit sa 20 taon. Sa mga kababaihan, marahil, ang panahon ng buhay ay medyo mas mahaba.

Ang problema ng pagpapaikli ng buhay ay sanhi din ng pagdaragdag ng iba pa malubhang sakit hal. diabetes mellitus, cardiopathy, mga depekto sistema ng paghinga. Kung hindi sila umunlad, ang buhay ay maaaring hindi masyadong paikliin, ngunit ito ay nangyayari, sa halip, bilang isang pagbubukod.

Gayunpaman, ang symptomatic therapy na nagsimula sa isang napapanahong paraan ay nakapagpapagaan sa kondisyon ng pasyente, nagpapagaan ng sakit, at nagpapabuti sa paggana ng kanyang mga pandama.

Ang karanasan sa paggamit ng mga espesyal na ehersisyo ng physical therapy para sa Friedreich's ataxia ay maaaring mapabuti ang kalidad ng buhay ng pasyente, gawin siyang hinihiling sa lipunan at kinakailangan. Ang mga ehersisyo ay naglalayong sanayin ang lakas ng kalamnan, gawing normal ang balanse, pagsasanay ng malalim at epektibong paghinga. Ang ganitong mga ehersisyo ay mahalaga din para sa pagpapalakas ng kalamnan ng puso, bilang isang kontra sa cardiomyopathy.

Mayroon bang pag-iwas?

Ang pinaka mabisang pag-iwas– pagkakakilanlan ng hindi kanais-nais na genetic heredity sa chromosomal aberrations. Sa napapanahong pagtuklas(para sa parehong kinatawan ng mag-asawa o nilalayong mga magulang), ang buntis ay dapat magpasya sa karagdagang pagdadala ng fetus.

Ang Friedreich's disease ay isang malubhang sakit na walang lunas na humahantong sa kapansanan sa dynamic at cardiac function. Ang mga pasyente na may ganitong mga sintomas ay mahirap na umangkop sa labas ng mundo at nangangailangan ng patuloy na suporta mula sa mga mahal sa buhay. Kung hindi sila bibigyan ng lahat ng posibleng partikular na tulong, aalis sila sa kanilang sarili at mabubuhay sa inilaang oras sa isang estado ng kakulangan. komunikasyon ng tao. Kinakailangan na bigyan sila ng insentibo upang tratuhin, magtrabaho sa kanilang sarili, upang maabot, kahit na maliit, ngunit taas.

Ang sakit na Friedreich ay kabilang sa pangkat ng mga namamana na sakit na neurodegenerative. Ito ay nailalarawan sa pagkakaroon ng ataxia (may kapansanan sa koordinasyon), ang namamana na katangian ng paghahatid, at ang multiplicity ng mga klinikal na pagpapakita. Kung walang paggamot, ang patolohiya ay mabilis na humahantong sa kapansanan ng mga pasyente, kaya ang napapanahong pagsusuri ng Friedreich's ataxia ay may malaking socio-economic na kahalagahan.

Paglalarawan ng ataxia ni Friedreich

Ang ataxia ni Friedreich ay tumutukoy sa mga sakit na may namamana na katangian ng paghahatid: ang sanhi ay isang depekto ng gene na matatagpuan sa maikling braso ng ika-siyam na kromosoma. Sa mga pasyente, ang synthesis ng frataxin protein, na responsable para sa metabolismo ng bakal sa antas ng cellular, ay nagambala.

Ang Frataxin ay gumaganap ng isang mahalagang papel sa gawain ng mga pangunahing istasyon ng enerhiya ng cell - mitochondria.

Sa ataxia ni Friedreich, ang isang katangiang lakad ay sinusunod: ang isang tao ay nahihirapang mapanatili ang balanse

Ang mga sumusunod na selula ay nasira:

kinakabahan;
pancreas na gumagawa ng insulin (isang hormone na kumokontrol sa metabolismo ng glucose sa katawan);
mga visual analyzer.

Bilang karagdagan, ang mga hibla ng kalamnan ng puso - myocardium, pati na rin ang musculoskeletal system, ay nagdurusa.

Ang pagkalat ng patolohiya ay 2-7 kaso bawat 100 libong tao. Madalas itong nangyayari sa kapwa lalaki at babae. Ang mga kinatawan ng lahi ng Negroid ay hindi nagdurusa sa sakit na ito.

Paano naililipat ang namamana na ataxia ni Friedreich - video

Ang mekanismo ng paghahatid ng sakit sa pamamagitan ng mana

Ang sakit na Friedreich ay ang pinakakaraniwang anyo ng namamana na ataxia. Ang sakit ay ipinadala sa pamamagitan ng isang autosomal recessive na mekanismo. Nangangahulugan ito na ang pag-unlad ng patolohiya ay nangangailangan ng pagkakaroon ng dalawang magkaparehong kopya ng may sira na gene.

Ang mga magulang ng isang pasyente na may Friedreich's ataxia ay magiging malusog kung sila ay itinuturing na heterozygous, iyon ay, mayroon silang isang malusog na gene at isang may depekto (huwag magbigay ng mga klinikal na pagpapakita).

Ang ataxia ni Friedreich ay minana sa isang autosomal recessive na paraan.

Mga klinikal na pagpapakita ng familial ataxia ni Friedreich

Ang klinikal na larawan ay inilarawan ng Aleman na manggagamot na si Nikalaus Friedreich noong 1860, at hanggang sa araw na ito ay dinadala ng sakit ang kanyang pangalan. Ang pasinaya ay kadalasang nangyayari sa ikalawang dekada ng buhay, ang mga unang sintomas ay karaniwang nangyayari sa prepubertal period (7-13 taon).

Ang anatomical na batayan ng Friedreich's ataxia ay ang pagkabulok ng posterior at lateral columns ng spinal cord, kung saan pumasa ang mga nerve fibers na tinitiyak ang pagpapatupad. iba't ibang uri pandamdam at pag-andar ng motor. Lalo na kapansin-pansin ang mga pagbabago sa rehiyon ng lumbosacral.

Umiiral iba't ibang mga pagpipilian mutations sa gene encoding ang synthesis ng frataxin, dahil sa kung saan ang mga sintomas ay maaaring maging lubhang magkakaibang. tipikal na larawan Kasama sa mga sakit ang pinsala sa visual analyzer at isang malaking bilang ng mga organ system:

kinakabahan;
endocrine;
cardiovascular;
musculoskeletal.

Ang mga visual disturbance sa Friedreich's ataxia ay medyo bihira at maaaring kabilang ang mga repraktibo na error, pigmentary retinopathy,.

Sa ilang mga pasyente, ang ataxia ni Friedreich ay humahantong sa pagbuo ng mga katarata.

Ang hindi tipikal na anyo ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang mas kanais-nais na kurso.

Minsan ang isang sakit ay nagsisimula sa isang hanay ng mga sintomas, na dahil sa maramihang pagkilos ng isang gene, kapag ang isang gene ay nag-encode ng ilang mga katangian (mga anyo ng isang protina). Kadalasan, ang isang pasyente ay maaaring nasa ilalim ng pangangasiwa ng isang makitid na espesyalista sa loob ng mahabang panahon, hindi alam ang pagkakaroon ng isang namamana na patolohiya.

Pinsala sa nervous system

Maaaring maranasan ng pasyente ang mga sumusunod na palatandaan pinsala sa nervous system:

hindi matatag na lakad (ataxia);
mga depekto sa pagsasalita - dysarthria;
pyramidal (paresis) at extrapyramidal (may kapansanan sa koordinasyon) mga sintomas;
pagkasira sa sensitivity;
pagbaba at pagkawala ng malalim na mga reflexes (bilang isang panuntunan, ito ay nagpapakita ng sarili sa unang lugar);
paglabag sa mga function ng pelvic organs (kahirapan sa pag-ihi at pagdumi).

Ang iba pang mga pagpapakita na katangian ng ataxia ni Friedreich ay tinatawag na extraneural.

Pinsala sa endocrine system

Bilang karagdagan sa mga neurological disorder, ang mga pasyente ay madalas na dumaranas ng mga sumusunod na sakit:

Diabetes mellitus;
hypogonadism - dysfunction ng sex glands;
labis na katabaan;
infantilismo.

Mga pagbabago sa musculoskeletal

Ang ataxia ni Friedreich ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga deformidad ng kalansay:

Pinsala sa cardiovascular system

Ang pagkatalo ng cardiovascular system ay nailalarawan sa pamamagitan ng pag-unlad ng cardiomyopathy, kadalasang hypertrophic, na sinamahan ng paglago ng myocardial membrane. Kasabay nito, ang dami ng mga cavity ng puso ay bumababa, na humahantong sa hemodynamic disturbances.

Ang mga manifestations ng Friedreich's ataxia ay maaari ding magsama ng mga ritmo ng kaguluhan na nagreresulta mula sa cardiomyopathy.

Mga Paraan ng Diagnosis

Upang makagawa ng tamang diagnosis, ang mga strong point para sa doktor ay ang mga sumusunod:

isang masusing pag-aaral ng pedigree ng proband (ang taong para kanino ang genetic na mapa ay iginuhit up);
isinasaalang-alang ang oras ng pagpapakita ng mga unang sintomas;
isang kumbinasyon ng mga sintomas ng neurological at pinsala sa iba pang mga sistema ng katawan;
ang pagkakaroon ng skeletal deformities.

Ang pangunahing kahirapan sa pag-diagnose ng sakit ay nakasalalay sa iba't ibang mga sintomas. Sa pamamagitan lamang ng pagdaragdag ng lahat ng mga manifestations sa isang solong larawan posible na gumawa ng tamang diagnosis. Kadalasan, ang mga pasyente ay sinusunod nang mahabang panahon ng mga doktor ng iba't ibang mga specialty para sa pinsala sa isa sa mga sistema ng katawan.

Bilang karagdagang mga pamamaraan gamit ng pananaliksik:

Ang pagkakaiba-iba ng diagnosis ay isinasagawa sa iba pang mga uri ng ataxia, pati na rin sa mga sumusunod na pathologies:

multiple sclerosis;
syphilitic lesyon ng central nervous system;
mga bukol ng cerebellum;
funicular myelosis.

Paggamot

Ang paggamot sa sakit na Friedreich ay nagpapakilala. Upang mabawasan ang saklaw ng mga komplikasyon at mapabuti ang kalidad ng buhay, ginagamit ang mga sumusunod na gamot:

antioxidants (mga metabolic na gamot na nagbabawas sa dami ng mga libreng radical sa cell), kabilang ang mga multivitamin;
Noben (Coenzyme Q10), na isa sa mga mahalagang kadahilanan sa kadena ng metabolismo ng enerhiya ng cell sa antas ng biochemical;
nootropics - Piracetam, Aminalon, Encephabol, Cerebrolysin, Cytochrome C, Picamilon, Semax, mga produktong naglalaman ng ginkgo biloba extract na nagpapabuti aktibidad ng utak;
metabolites - Cocarboxylase, Riboxin, Mildronate, Cytoflavin;
Botox - pharmacological na gamot, na batay sa pagpapahina paghahatid ng neuromuscular, ay ginagamit upang maalis ang spasticity.

Posible rin ang mga sumusunod na hakbang para sa paggamot ng mga extraneural manifestations:

surgical therapy para sa scoliosis - pag-install ng isang metal frame, na isang baras at isang hanay ng mga clamp na nakakabit sa kinakailangang vertebrae at nagbibigay ng katatagan sa spinal column;
pagwawasto ng mga endocrine disorder;
pagwawasto ng mga kaguluhan sa ritmo at iba pang mga kahihinatnan ng mga pagbabago sa myocardial;
mapupuksa ang katarata.

Ang physiotherapy at exercise therapy ay itinuturing na mahahalagang bahagi ng paggamot ng Friedreich's ataxia.

Ang therapeutic exercise ay idinisenyo upang:

bumuo ng normal na tono ng kalamnan;
mapanatili ang lakas ng kalamnan sa tamang antas;
maiwasan ang pagbuo ng contractures (limitasyon ng joint mobility);
ituro ang mga kinakailangang kasanayan sa motor sa ilalim ng gabay ng isang bihasang tagapagturo.

Ang mga hakbang na ito ay nagpapahintulot sa iyo na mapanatili ang mga pag-andar ng motor ng katawan sa loob ng mahabang panahon.

Ang masahe para sa ataxia ni Friedreich ay dapat gawin ng isang espesyalista

Kasama sa mga pamamaraan ng physiotherapy ang:

masahe;
paraffin therapy;
mainit-init na mga application na may ozocerite - mountain wax;
electrophoresis na may mga relaxant ng kalamnan;
electrophoresis na may atropine sa lugar Pantog(ginagamit sa paglabag sa pag-andar ng pelvic organs).

Sa Friedreich's ataxia, ipinapakita ang mainit na paggamit ng ozocerite

Dahil ang ataxia ni Friedreich ay sinamahan ng isang paglabag sa metabolismo ng enerhiya, ang mga pasyente na may sakit na ito ay dapat limitahan ang kanilang paggamit ng mga karbohidrat, dahil ang kanilang mataas na pagkonsumo ay nagdaragdag ng mga pagpapakita ng depekto.

Kailangan din ang mga hakbang sa pakikibagay sa lipunan. Ang suporta at tulong mula sa kapaligiran ng pasyente ay napakahalaga.

Mga gamot na inireseta para sa patolohiya - gallery

Ang Botox ay ginagamit upang gamutin ang spasticity Gumaganda si Noben metabolic proseso sa utak Ang Piracetam ay isang nootropic na gamot na nagpapabuti sa aktibidad ng utak. Binabawasan ng Multivitamins ang mga Libreng Radikal Riboxin - isang gamot na nag-normalize ng myocardial metabolism

Mga bagong pamamaraan sa paggamot ng sakit

Mga siyentipiko iba't-ibang bansa ay nagtatrabaho sa mga proyekto upang lumikha ng mga bagong paggamot para sa Friedreich's disease, sa partikular na mga gamot na maaaring magpapataas ng antas ng frataxin sa mga selula. Ang pananaliksik ay isinasagawa din sa larangan ng gene therapy, na magpapahintulot sa paggamit ng mga teknolohiyang genetic engineering upang itama ang may sira na gene at maiwasan ang pag-unlad ng sakit.

Kasalukuyang nasa ilalim ng pag-unlad ay isang paraan ng paggamot sa Friedreich's ataxia sa pamamagitan ng paglipat ng mga stem cell na kinuha mula sa dugo ng kurdon mga full-term na sanggol.

Paggamot ng ataxia ni Friedreich - video

Kurso ng sakit at pagbabala

Kahit na sa kabila ng patuloy mga medikal na hakbang, Ang ataxia ni Friedreich ay nailalarawan sa pamamagitan ng tuluy-tuloy na pag-unlad - 50% ng mga pasyente ay hindi nabubuhay hanggang 35 taon. Maaaring mangyari ang kamatayan dahil sa pag-unlad ng respiratory o heart failure.

Mga paraan ng pag-iwas

Ang pag-iwas ay batay sa medikal na konsultasyon sa genetiko. Kasalukuyang isinasagawa ang genetic testing ng mga magulang sa hinaharap at prenatal diagnostics. Ang isang pagsusuri ay isinasagawa sa pamamagitan ng amniocentesis o cordocentesis biyolohikal na materyal fetus.

Amniocentesis - pagbutas amniotic sac upang makakuha ng mga cell lamad ng pangsanggol chorion na naglalaman ng genetic material ng fetus. Cordocentesis - pagbutas ng umbilical cord.

Pinipigilan ng amniocentesis ang pagsilang ng isang bata na may Friedreich's ataxia

Sa ganitong paraan, maiiwasan ang pagsilang ng isang maysakit na bata.

Ang ataxia ni Friedreich ay isang malubhang namamana na sakit na nakakaapekto sa maraming mga organo at sistema. Ang diskarte sa paggamot ay nangangailangan ng mga coordinated na aksyon ng mga doktor ng iba't ibang mga specialty (neurologist, cardiologist, endocrinologist, at iba pa). Maingat na saloobin sa kanilang kalusugan ay makakatulong sa pasyente na mapanatili ang kalidad ng buhay.

Ang ataxia ni Friedreich ay isang namamana na sakit ng isang autosomal recessive na uri (naisaaktibo kung ang bata ay nagmana ng gene ng sakit mula sa parehong mga magulang), kung saan ang gene na responsable sa pag-encode ng protina na frataxin (ang mitochondrial na protina na responsable para sa paglabas ng bakal) ay mutate at neurons mamatay, β -cells ng islets ng Langerhanz ng pancreas, retina, musculoskeletal system, cardiomyocytes.

Ang katotohanan ng mga sugat ng mga daanan ng spinal cord sa nervous system ay hindi lubos na nauunawaan at ang mga sanhi ng patolohiya na ito ay hindi gaanong nauunawaan. Pinangalanan ang sakit Aleman na doktor, na nakikibahagi sa pag-aaral ng kalikasan nito. Sa pangkalahatan, ang ataxia ay nailalarawan sa pamamagitan ng hindi pagkakapare-pareho sa paggalaw ng kalamnan.

Ang sakit ay medyo bihira (2-5 kaso bawat 100 libo), na nagpapalubha sa parehong diagnosis at paggamot mismo. Kasabay nito, tumatawag ang mga istatistika sa isang carrier sa bawat 120 tao. Ito ay pinaniniwalaan na ang ganitong uri ng patolohiya ay ang pinaka-karaniwan sa mga namamana na ataxia. Negroid na lahi hindi apektado ng patolohiya na ito para sa hindi kilalang dahilan.

Mga sanhi ng ataxia ni Friedreich

Ang isang tao ay makakakuha lamang ng patolohiya na ito kung ang kanyang mga magulang ay mga carrier ng mutating gene. Ang mutation ay nangyayari sa mahabang braso ng ika-siyam na kromosoma, na naghihikayat ng mga kaguluhan sa synthesis ng frataxin protein mula sa mitochondria, na, sa turn, ay gumaganap ng papel na "mga istasyon ng enerhiya ng cellular".

Naiipon ang bakal sa mitochondria at na-oxidized. Ang oxygen ay dinadala sa katawan. Sa paglabag sa synthesis ng bakal, ang halaga nito sa mitochondria ay tumataas nang husto at makabuluhang (mga sampung beses). Kasabay nito, ang cellular iron ay nananatili sa loob ng normal na hanay, at ang antas ng cytosolic iron ay bumababa.

Ang ganitong mga proseso ay humantong sa pag-activate ng mga gene na nag-encode ng mga fragment na responsable para sa transportasyon ng iron - ferroxidases at permeases. Ang balanse ng intracellular iron ay mas nabalisa. Bilang isang resulta ng isang mataas na konsentrasyon ng bakal sa cell, ang mga radical ay isinaaktibo, na may nakakapinsalang epekto at sinisira ang cell mula sa loob. Ang pinaka-mahina na mga selula ay mga neuron (lalo na sa posterior at lateral column ng spinal cord, sa mga spinal tract, peripheral nerve fibers).

Dahil sa antas ng mutation ng gene, ang mga "classic" na anyo ng sakit at hindi tipikal, kaya na magsalita, mas magaan na mga bersyon, benign syndromes ay nakikilala.

Ang namamana na ataxia ni Friedreich ay ang pinakakaraniwan sa mga ataxia.

Mga sintomas ng ataxia ni Friedreich

Ang klinikal na larawan ay nagbubukas nang mas malinaw sa edad na 10 hanggang 20 taon, bagaman posible na makilala ang mga sintomas ng Friedreich's ataxia at higit pa late age. Mayroong hypothesis na ang mga klasikal at hindi tipikal na anyo ng sakit na ito ay maaaring sanhi ng iba't ibang mutasyon ng isa o higit pang mga gene. Ang mga unang sintomas ay madalas na lumilitaw sa panahon ng pagbuo ng reproductive system.

Ang klinikal na larawan ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang kumbinasyon ng mga sintomas ng neurological at extraneural. Bago ang pagdating ng mga diagnostic ng DNA klinikal na larawan Ang sakit ay inilarawan lamang sa klasikal na anyo. Nang maglaon, ang mga siyentipiko ay dumating sa konklusyon na ang spectrum ng sakit ay mas malalim, at ang pagkalat ay mas mataas, kaya sinimulan nilang makilala ang mga nabura at hindi tipikal na anyo ng ataxia ni Friedreich.

Kabilang sa mga sintomas ng neurological sa Friedreich's ataxia, mayroong:

Isang pakiramdam ng awkwardness at kawalan ng kapanatagan kapag naglalakad (lumalabas ang isa sa mga unang sintomas), na tumataas kung ang isang tao ay nasa dilim. Ang pagsuray ay sinusunod, ang isang tao ay madalas na natitisod, ang hindi motivated na pagbagsak ay nangyayari. May kawalang-tatag sa posisyon ng Romberg, ang kawalan ng kakayahang ulitin ang pagsusulit sa tuhod-takong. Sa paglipas ng panahon, lumilitaw ang disorientation sa mga kamay, mabilis na napapagod ang mga binti, maaaring magbago ang sulat-kamay. Sa nakaunat na mga braso, ang isang panginginig ay sinusunod, ang pagsasagawa ng finger-nose test ay imposible (ang pasyente ay patuloy na nakakaligtaan).
Dysarthria (maaaring hindi maobserbahan sa lahat ng kaso), mga karamdaman ng speech apparatus.
Mayroong paglabag o kumpletong pagkawala ng tendon at periosteal reflexes (naobserbahan na sa maagang panahon klinikal na larawan, ay isang mahalagang diagnostic link).
Ang pagsugpo sa Achilles at mga reflexes ng tuhod (kung minsan ay lumilitaw bago ang pagsisimula ng iba pang mga palatandaan ng sakit).
Kabuuang areflexia (mas madalas na nangyayari sa pinalawak na yugto).
Paglabag sa joint-muscular at vibration sensitivity.
Sintomas ni Babinsky (extension hinlalaki bilang isang reaksyon sa sakit na pangangati ng paa) - isa sa mga pinaka maagang palatandaan mga sakit.
Muscular hypotension.
Panghihina at pagbaba ng binti tono ng kalamnan maaaring mapalitan ng kumpletong pagkasayang.
Cerebellar at sensitibong ataxia.
Sa paglipas ng panahon, ang ataxia ng mga kamay, amyotrophy, isang malalim na karamdaman ng sensitivity ay maaaring mangyari, mayroong isang disintegration ng mga function ng motor, na sa huli ay humahantong sa imposibilidad ng self-service.
Nystagmus (panginginig ng talukap ng mata), pagkasayang ng visual at mga ugat ng pandinig, kahinaan sa pag-iisip sa kawalan sapat na paggamot maaaring maobserbahan ang dysfunction ng pelvic organs.

Kasama sa mga sintomas ng extraneural ang:

Heart failure.
Ang pagtaas ng hypertrophic o dilated cardiomyopathy (sakit sa puso, palpitations, madalas na igsi ng paghinga systolic heart murmur, kahit na may bahagyang pagsusumikap). Kadalasan ito ay cardiomyopathy bilang isang kaakibat na sakit na sanhi ng kamatayan sa Friedreich's ataxia.

Kadalasan, ang mga sintomas ng electrocartographic ay higit na nauuna sa mga neurological na palatandaan ng Friedreich's ataxia (minsan sa ilang taon), kaya maaaring napakahirap na tama na masuri ang sakit na ito. Ang mga pasyente ay madalas na nakarehistro sa isang cardiologist sa loob ng mahabang panahon na may diagnosis ng rheumatic heart disease.

Mahalaga rin ang skeletal deformities para sa diagnosis ng sakit na ito:

malubhang scoliosis;
Ang paa ni Friedreich (ang arko ng paa ay lubos na malukong, ang mga daliri ay hyperextensible sa mga pangunahing phalanges at baluktot sa mga malalayong);
kyphoscoliosis;
ang mga daliri ng upper at lower extremities ay deformed.

Ang mga palatandaan tulad ng cardiomyopathy ay maaaring lumitaw nang matagal bago ang mga sintomas ng neurological.

Sa Friedreich's ataxia, ang isang disorder ay sinusunod endocrine system, na maaaring magpakita mismo sa anyo ng mga sumusunod na sakit:

ovarian dysfunction;
diabetes;
infantilismo;
hypogonadism.

Kadalasan, ang mga pasyente na may Friedreich's ataxia ay may katarata, kaya itinuturing din itong bahagi ng klinikal na larawan ng sakit na ito.

Ang ataxia ni Friedreich ay nailalarawan sa pamamagitan ng mabilis na pag-unlad at pagtaas ng mga sintomas. Ang tagal ng sakit ay madalas na hindi hihigit sa dalawampung taon.

Ang isang malinaw na klinikal na larawan ng atypical ataxia ni Friedreich ay sinusunod sa ibang pagkakataon kaysa sa klasikal na anyo - humigit-kumulang sa ikatlo hanggang ikalimang dekada ng buhay ng isang tao.

Ang kurso ay nangyayari sa isang mas magaan na anyo kaysa sa klasikal na ataxia at ang kinalabasan ng sakit ay mas kanais-nais:

Ang pasyente ay nagpapanatili ng kakayahang mag-self-service sa loob ng mahabang panahon.
Walang pag-unlad ng diabetes.
Walang paresis, pinapanatili ang mga reflexes.

ganyan mga klinikal na kaso ay inilarawan sa ilalim ng pangalang "late Friedreich's ataxia" o "Friedreich's ataxia with preserved reflexes".

Diagnosis ng Friedreich's ataxia

Pag-diagnose nito genetic na sakit kumplikado. Ang mga extraneural na sintomas na walang mga neurological sign ay kadalasang nagpapalubha ng diagnosis. Ang mga magkakatulad na sakit (diabetes mellitus, cardiomyopathy, atbp.) ay itinuturing bilang mga indibidwal na sakit, at hindi mga palatandaan ng ataxia ni Friedreich.

CT scan

Ang kakulangan ng sapat na paggamot ay nagpapabilis sa pag-unlad ng sakit at humahantong ito sa isang malubhang yugto. Pangunahing pamamaraan ng diagnostic lahat ng ataxia ay isinasaalang-alang CT scan utak. Ngunit sa kasong ito, hindi ito epektibo, dahil ang karamihan sa mga pagbabago sa utak sa ataxia ni Friedreich ay napansin lamang sa mga huling yugto. Ito ay dahil sa lokalisasyon ng spinal ng mga pagbabago. Ang mga unang yugto ng sakit ay hindi nakikita sa CT. Ipinaglihi sa mga huling yugto, tanging ang menor de edad na pagkasayang ng cerebellum at hemispheres, ang ilang pagpapalawak ng mga cerebral cisterns, lateral ventricles, at subarachnoid space ay maaaring makita.

MR imaging

Ang isang MRI scan ay inireseta, sa tulong kung saan posible na makita ang pagkasayang sa spinal cord sa maagang yugto, pati na rin ang pananaliksik nakahalang mga sukat spinal cord. Sa ataxia ni Friedreich, ang mga ito ay mas mababa sa normal. Ang katamtamang pagkasayang ng pons, cerebellum at medulla oblongata ay nakikita rin.

Sa tulong ng isang pag-aaral ng electrophysiological, ang antas ng pinsala sa sensitivity ng mga nerbiyos ng mga limbs ay itinatag. Sa Friedreich's ataxia, ang amplitude ng mga potensyal na pagkilos ng sensitivity ng mga nerbiyos ng mga paa't kamay ay makabuluhang nabawasan o ganap na wala.

Pananaliksik sa laboratoryo

Inireseta din ang mga pagsusuri sa laboratoryo - isang pagsusuri sa dugo para makita ang glucose tolerance. Isinasagawa ang pagsusuring ito bilang isang pagkakataon upang ibukod o kumpirmahin ang isa sa magkakasamang sakit- diabetes. Ang isang pagsubok sa laboratoryo para sa pag-aaral ng mga hormone ay isinasagawa. Ang pagsusuri sa X-ray ng gulugod ay inireseta.

pananaliksik sa DNA

Ang pinakamahalagang paraan para sa pag-diagnose ng Friedreich's ataxia ay ang DNA diagnostics. Upang gawin ito, ang mga sample ng dugo ng pasyente ay inihambing sa mga sample ng parehong mga magulang at mga kagyat na kadugo. Ang sakit na ito ay maaaring matukoy sa fetus sa 8-12 na linggo ng pag-unlad ng fetus. Ang mga diagnostic ng DNA ng chorionic villi ay isinasagawa din. Minsan ang amniotic fluid ay kinuha mula sa fetus upang makita ang sakit na ito (sa 16-24 na linggo).

ECG

Ang ECG ay itinuturing na isa sa mga kinakailangang pamamaraan para sa pag-diagnose ng sakit na Friedreich. Ang mga natukoy na cardiac arrhythmias, pathologies ng interventricular septum ay nagpapatunay sa diagnosis. Ang pagiging kumplikado ng pag-diagnose ay nakasalalay sa katotohanan na ang mga sintomas ng pinsala sa cardiovascular system ay maaaring lumitaw nang mas maaga kaysa sa mga neurological (minsan sa loob ng ilang taon). Kadalasan ang mga pasyente ay nakarehistro sa isang cardiologist na may diagnosis ng rheumatic heart disease.

Differential Diagnosis

Para sa objectivity ng diagnosis, ang pasyente ay kinakailangang sumailalim sa isang konsultasyon sa ilang mga doktor: isang endocrinologist, isang ophthalmologist, isang orthopedist, isang cardiologist.

Ang pag-diagnose ng genetic na sakit na ito ay hindi isang madaling proseso dahil sa kahirapan ng pagkakaiba-iba ng sakit sa isang bilang ng iba pang, halos magkapareho, at madalas na magkakatulad na mga sakit:

Namamana na ataxia dahil sa kakulangan sa bitamina E. Para sa pagkita ng kaibhan, ang konsentrasyon ng bitamina E sa dugo ay tinutukoy, ang lipid profile ng dugo ay sinusuri, at ang pagkakaroon ng acanthocytosis ay nakita gamit ang isang blood smear.
Bassen-Kornzweig syndrome.
Mga sakit na nauugnay sa mga metabolic disorder na minana sa isang autosomal recessive na paraan. Halimbawa, Krabbe disease, Niemann-Pick disease.
Multiple sclerosis.

Paggamot ng Friedreich's ataxia

Dahil ang sakit ay namamana, ang buong proseso ng paggamot ay bumababa sa pagkaantala sa paglala ng sakit. Sa karamihan ng mga kaso, pinapayagan nito ang pasyente na mamuno ng isang aktibong pamumuhay sa loob ng mahabang panahon at maiwasan ang mga komplikasyon.

Para sa paggamot ng ataxia ni Friedreich, ang mga metabolic na gamot ay inireseta. mga gamot na may tatlong uri:

mitochondrial respiratory function stimulators;
antioxidants - mga gamot na nagpapabagal sa oksihenasyon;
cofactors para sa mga reaksyon ng enzyme.

Ang mga gamot na nagpapalusog sa kalamnan ng puso at nagpapabuti sa metabolismo nito ay maaari ding inireseta.

Sa ilang mga kaso, kinakailangan na kumuha ng butolotoxin, isang gamot na nag-aalis ng mga spasms ng kalamnan.

Ang therapy sa ehersisyo ay itinuturing na isang mahalagang link sa paggamot. Ang partikular na atensyon ay binabayaran sa pagsasanay ng kalamnan at koordinasyon ng mga paggalaw. Ang isang mahusay na napiling hanay ng mga pagsasanay ay nakakatulong upang mapupuksa sakit kapag gumagalaw.

Minsan ang pagkain ng diyeta ay iniuugnay. Ang prinsipyo ng diyeta ay upang limitahan ang paggamit ng carbohydrates, isang labis na kung saan provokes sintomas.

Ang pagbabala ng ataxia ni Friedreich

Ang sakit ay hindi maiiwasang may progresibong kurso, na nagtatapos sa pagkamatay ng pasyente bilang resulta ng respiratory o heart failure.

Kalahati ng mga pasyente ay hindi nabubuhay nang lampas sa edad na apatnapu. Ang mga kaso ay nasuri kapag ang pasyente ay nakaligtas sa ikapitong kaarawan. Ito ay maaaring mangyari sa kawalan ng sakit sa puso at diabetes.