Maraming mga magulang na may mga problema sa mata ang nag-aalala na ang kanilang mga anak ay magkakaroon din ng mga problema sa paningin. Ang ilang mga sakit sa mata ay talagang namamana, ngunit kung minsan ay maiiwasan ang mga ito. Tatalakayin ng artikulong ito ang mga uri ng namamana na sakit sa mata at ang mga sanhi ng kanilang paglitaw.
Kung babalikan natin ang mga istatistika, makikita natin na halos sampung porsiyento ng lahat ng sakit ay namamana sa genetic level. Tulad ng nabanggit sa itaas, kabilang din dito ang mga sakit. Marami sa kanila ay asymptomatic at hindi nakakaapekto sa visual acuity, kaya hindi sa lahat ng mga kaso maaari itong kahit na pinaghihinalaan na ang isang tao ay may anumang mga problema sa visual system.
Mga sanhi ng congenital eye disease
Kapansin-pansin na ang pangunahing sanhi ng mga pathologies ng mga organo ng pangitain ay isang mutation ng gene na naghihikayat sa pag-unlad ng mga namamana na sakit sa mata. Ano ang iba pang mga kadahilanan na pumukaw sa hitsura ng mga sakit sa mata sa isang bata? Kaya, kabilang sa mga pangunahing dahilan ay:
1. Mga pathologies ng pag-unlad ng tissue sa panahon ng pagbubuntis;
2. Mga karamdaman sa hormonal;
3. Hindi pagkakatugma ng Rh factor ng ina at fetus;
4. Ang edad ng mga magulang (madalas, ang mga pathology ng organ ay nangyayari sa mga anak ng mga magulang na nagpasya na magkaroon ng isang bata bago ang edad na 16 o pagkatapos ng 40);
5. Chromosome mutations;
6. Mahirap o pathological na panganganak;
7. Incest, na kadalasang humahantong sa pagbuo ng mga anomalya ng pangsanggol.
8. Impluwensya ng mga salik sa kapaligiran, bukod sa kung saan namumukod-tangi: radiation, nakakahawa at mga sakit na viral nagdusa sa panahon ng pagbubuntis, pag-abuso sa alkohol at paninigarilyo ng umaasam na ina, atbp.
Anong mga sakit sa mata ang namamana
Narito ito ay nagkakahalaga ng noting kaagad na ang namamana sakit sa mata ay nahahati sa tatlo malalaking grupo:
1. Congenital pathologies (sa kasong ito, ang paggamot sa kirurhiko ay inireseta);
2. Maliit na mga depekto (bilang panuntunan, hindi sila nangangailangan ng espesyal na paggamot);
3. Anomalya ng mga mata na nauugnay sa mga sakit ng iba pang mga organo.
Listahan ng mga pangunahing sakit sa mata na minana:
1. Color blindness (hindi nakikilala ng isang tao ang mga kulay);
2. Microphthalmos (disproportionately small sa mga tao);
3. Anophthalmos (kawalan ng isa o dalawang eyeballs);
4. Anomalya ng kornea - halimbawa, pagbabago sa hugis nito (keratoconus) o congenital clouding nito.
5. Glaucoma (nadagdagan presyon ng intraocular);
6. Katarata (clouding of the lens of the eye);
7. Anomalya sa istraktura ng eyelids.
8. Ang Myopia (myopia) ay isang sakit sa mata kung saan ang isang tao ay mahinang makakita sa malayo, ngunit mahusay na nakikita sa malapit.
9. Nystagmus (hindi sinasadyang paggalaw ng eyeballs).
Kung ang mga hinaharap na magulang ay may anumang mga sakit sa mata, dapat silang kumunsulta sa isang geneticist para sa payo. Sasabihin sa iyo ng espesyalista kung ano ang pang-iwas at mga hakbang sa remedial kailangang tanggapin ng mga magulang.
Klinikal na genetika. E.F. Davydenkova, I.S. Lieberman. Leningrad. "Gamot". 1976
NANGUNGUNANG MGA ESPESYAlista SA LARANGAN NG GENETICS
Amelina Svetlana Sergeevna - Propesor ng Kagawaran ng Genetics at Laboratory Genetics, Doktor Siyensya Medikal. Doktor geneticist ng pinakamataas na kategorya ng kwalipikasyon
Degtereva Elena Valentinovna - katulong ng departamento sa kurso ng genetics at laboratoryo genetics, geneticist ng unang kategorya
Editor ng pahina: Oksana Kryuchkova
Ang mata ay matagal nang isa sa mga paboritong bagay ng pagmamasid sa medikal na genetika. Ang naa-access na posisyon nito, ang kakayahang dynamic na subaybayan ang estado ng mga panlabas na bahagi nito, media at fundus, medyo mahusay na kaalaman sa istraktura ng mga tisyu ng mata, ningning mga klinikal na pagpapakita karamihan mga sakit sa mata gawing mas madaling pag-aralan ang namamana na patolohiya ng mata kaysa sa patolohiya ng anumang iba pang organ.
Ang mga malalaking pag-aaral sa ophthalmogenetics ay isinagawa ng Nettleship, Bell, Uscher, Franceschetti, Waardenburg, Francois at iba pa.
Sa ating bansa, dahil sa kumpletong pag-aalis ng ilang mga nakakahawang sakit sa mata at isang matalim na pagbaba sa iba, nagkaroon ng isang makabuluhang pagtaas sa tiyak na gravity congenital at hereditary eye defects. Kaya, ayon sa aming data, sa 154 na mga mag-aaral na bulag mula sa kapanganakan sa Leningrad, 36 ay may namamana na sakit.
Ang mga gawa ng S. A. Barkhash, S. N. Gorkova, O. A. Panteleeva, E. I. Starodubtseva, N. S. Eremenko at iba pa ay nagsasalita tungkol sa malaking kahalagahan ng namamana na patolohiya ng mga mata. Gayunpaman, dapat tandaan na ang sariling karanasan ng aming mga ophthalmologist sa medikal na genetic counseling ay maliit pa rin.
Ang materyal sa kabanatang ito ay isinaayos ayon sa prinsipyong pinagtibay sa karamihan ng mga manwal sa mata. Ang pagmamana ng mga pagbabago sa mata sa mga sakit ng iba pang mga sistema at organo ay tinalakay sa mga nauugnay na kabanata.
MGA ANOMALIYA NG REFRACTION
Ang tanong ng pamana ng clinical refraction ay pinag-aralan nang mahabang panahon. Ang ratio ng mga kadahilanan sa kapaligiran at pagmamana sa pagbuo ng repraksyon ng mata ay nagdudulot pa rin ng kontrobersya. Sa pag-aaral ng repraksyon sa 50 pares ng kambal, kumbinsido kami na ang pagkakataon ng repraksyon sa single-zygote twins ay nasa 30 pares sa 32, at sa dalawang-zygotic na kambal - sa 4 na pares lamang sa 18 (G. M. Chutko et al., 1971).
Ang pagiging kumplikado ng mga isyu ng pamana ng repraksyon ay malinaw na nakikita kapag isinasaalang-alang ang mga pananaw sa myopia - isang anomalya ng repraksyon, na isa sa mga pinaka karaniwang sanhi pagpapababa ng paningin at, mula sa genetic na bahagi, ang pinaka-pinag-aralan na uri ng repraksyon.
Nasa simula ng siglo XIX. Naobserbahan ng mga oculist na ang myopia ay madalas na nangyayari sa maraming miyembro ng parehong pamilya, at nagsalita pabor sa namamana na pinagmulan ng myopia.
Ang konsepto ng predisposition sa myopia ay ipinakilala. J Anong predisposisyon mayroon ang isang tao bago pa man siya ipanganak. Sa ilalim ng impluwensya ng mga kadahilanan sa kapaligiran, humahantong ito sa isang anomalya ng repraksyon. Ang predisposisyon ay minana.
Noong 1913 isinulat ni Steiger na ang myopia ay isang namamana na kondisyon. Itinuro ni Steiger na ang repraksyon ay nakasalalay sa haba ng axis ng mata at sa repraktibo nitong kapangyarihan. Ngunit naniniwala siya na ang mga relasyon sa pagitan ng mga salik na ito ay puro random. Tulad ng palaging nangyayari, kapag, hindi pinapansin ang integridad at pagiging kumplikado ng problema, sila ay itinayo sa ganap na isang bahagi lamang nito, ang kanyang mga tagasunod ay nawalan ng paningin sa kabilang panig - ang impluwensya ng panlabas na kapaligiran.
Ang pagtukoy sa uri ng mana ng myopia ay nagdudulot ng mga kahirapan dahil sa iba't ibang mga pagpapakita ng namamana na predisposisyon. Ang isang mahalagang tanong ay kung ang isa o higit pang mga gene ay kasangkot sa pagbuo ng predisposition sa myopia, ibig sabihin, kung ang monogenic o polygenic inheritance ay nagaganap. Marahil, dapat isipin ng isa ang tungkol sa polygenic conditionality ng myopia.
Naniniwala si D. I. Berezinskaya (1925) na ang myopia ay minana bilang isang monogenic recessive; binanggit niya ang mga resulta ng isang survey ng mga batang ipinanganak sa isang kasal sa pagitan ng myopes at mga taong may ibang repraksyon, at mga batang ipinanganak mula sa isang kasal sa pagitan ng myopes. Nalaman niya na ang mga resulta ng pag-aaral ay nagpapatunay sa recessive inheritance ng myopia.
Itinuring ni A. A. Kholina (192e) na ang myopia ay isang recessively inherited na katangian, "depende sa hindi bababa sa dalawa, sa isang tiyak na lawak, na independiyenteng mga hilig ng Mendelian (mga gene)." Alinsunod sa opinyon na ito, mayroong hindi bababa sa 2 genetically different forms ng myopia.
Sinabi ni Wold (1949) na maaaring mayroong parehong paratypical na anyo ng myopia at hereditary myopia (at saka, minana ang parehong recessively at dominantly).
Itinuring ng P. A. Andogsky (1930) na ang sanhi ng namamana na myopia ay ang paghahatid ng "payat at pagsunod sa dingding ng mata", ang namamana na kondisyon ng malalim na mga orbit.
Isinulat ni E. Zh. Tron (1947) na ang myopia ay magkakaiba ang pinagmulan; hinati niya ang myopia sa paaralan at progresibo, isinasaalang-alang ang una na isang biological na variant na malapit na nauugnay sa mana. Napansin iyon ni E. Zh. Tron optical elemento ay napapailalim sa magkaparehong impluwensya sa panahon ng pag-unlad ng organismo, na nag-aambag sa diskarte ng repraksyon sa karamihan ng mga tao sa emmetropia.
Isinulat ni E. S. Avetisov (1967) na "ang papel ng pagmamana sa iba't ibang anyo ng myopia at sa iba't ibang indibidwal ay hindi pareho."
Ayon kay A. A. Malinovsky (1970), myopia, sa kaibahan sa isang bilang ng mga monogenically transmitted lesions ng organ of vision
ito ay tinutukoy ng polygenically, at ang namamana na predisposisyon sa myopia ay nagpapakita ng sarili na may iba't ibang pagpapahayag sa ilalim ng impluwensya ng mga kadahilanan sa kapaligiran. Samakatuwid, mahalagang matukoy nang maaga ang pinakabanta na mga contingent at maglapat ng malawak na mga hakbang sa pag-iwas.
Ang malayong paningin (hypermetropia) ay karaniwang congenital. Sa genetic na aspeto, ito ay napag-aralan ng mas mababa kaysa sa myopia. Sa pagbanggit sa mga pedigree ng mga indibidwal na may mataas na hypermetropia, itinuturing ng maraming mananaliksik ang pinakakaraniwang uri ng autosomal recessive inheritance.
Itinuring ni Waardenburg (1961, 1963) na posible rin ang isang nangingibabaw na paghahatid ng repraktibo na error na ito.
Ang mataas na hypermetropia ay madalas na isa sa mga sintomas ng microphthalmos, flat at maliit na cornea, aphakia at iba pang mga sakit na sinamahan ng isang paglabag sa proporsyonalidad ng repraktibo na kapangyarihan ng optical system at ang haba ng axis ng mata.
Lahat ng sinabi tungkol sa farsightedness at myopia ay nalalapat sa astigmatism. Dapat itong bigyang-diin na madalas nating nakikita hindi lamang ang parehong antas ng astigmatism sa iba't ibang henerasyon, kundi pati na rin ang pagkakaisa ng mga pangunahing axes ng astigmatism sa mga magulang at inapo.
STRABISMUS
Ang magkakatulad na strabismus ay resulta ng isang disorder ng binocular vision, pangunahin dahil sa mga repraktibo na error.
Ang isang makabuluhang papel ng pagmamana sa strabismus ay nabanggit ng maraming mga may-akda. Isinulat ni E. M. Fisher (1958) na maraming kaso kung ang mga magulang o malapit na kamag-anak ng isang duling na bata ay may strabismus. Natagpuan nina Pratt-Johnson at Lunn (1967) ang 65% namamana magkakasamang strabismus. Gayunpaman, binibigyang diin ng E. M. Fisher na ang pamana ng mga repraktibo na pagkakamali, pati na rin ang isang mahinang pagnanais para sa binocular vision, ay humahantong sa strabismus.
Pinuna ni N. I. Pilman (1964) ang posisyon na ipinahayag ng ilang mga eksperto: kung ang isa sa mga miyembro ng pamilya ay minsan ay nagkaroon ng strabismus, na pagkatapos ay kusang nawala, pagkatapos ay sa mga susunod na henerasyon ay mawawala ito sa sarili nitong. Naniniwala si N. I. Pilman na ang gayong "self-healed" na tao ay walang binocular vision, na ang doktor ay hindi dapat maghintay para sa pagpapagaling sa sarili, ngunit dapat na aktibong gamutin ang isang batang gumagapas.
Sa aming pagsasanay, minsan ay nakilala namin ang isang nangingibabaw na minana accommodative strabismus. Gayunpaman, ang aming karanasan ay hindi pa nagpapahintulot sa amin na gumawa ng konklusyon tungkol sa parehong pagbabala para sa iba't ibang miyembro mga pamilya. Ang bawat pasyente ay kailangang tratuhin ayon sa isang indibidwal na plano.
Karamihan sa mga eksperto ay isinasaalang-alang ang pangunahing uri ng mana ng strabismus na nangingibabaw. Ang recessive na uri ng mana ay hindi gaanong karaniwan. Marahil ay tama na isaalang-alang ang pamana ng strabismus bilang polygenic.
CONGENITAL DISORDERS OF COLOR PERCEPTION
Ang congenital color blindness ay isang pangkaraniwang kakulangan sa mata. Ayon sa mga domestic na mapagkukunan, ang dalas ng mga congenital disorder pangitain ng kulay sa mga lalaki, ito ay may average na 8%, at sa mga kababaihan - 0.5%.
Sa iba't ibang anyo ng color vision disorder, ang pinakakaraniwan ay pagkabulag sa pula o kulay berde(protanopia at deuteranopia). Ang color blindness na ito ay minana mula sa lolo hanggang sa apo na ipinanganak mula sa anak na babae. Ang pattern na ito ng pagmamana ng sakit ay tinawag na batas ng Iiorner-Nasse (ngunit pinangalanan sa Horner, na nagbalangkas nito para sa kapansanan sa paningin ng kulay, at Nasse, na nagbalangkas nito para sa hemophilia).
Ang mga gene na nakakaapekto sa hitsura ng mga color vision disorder at iba pang sakit na nauugnay sa sex ay naisalokal sa X chromosome; nangingibabaw ang gene para sa normal na color vision kaugnay ng recessive gene para sa may kapansanan na color perception (Talahanayan 19).
Ito ay pinaniniwalaan na ang bawat ikaanim na babae ay isang konduktor - isang carrier ng gene pagkabulag ng kulay. Kapansin-pansin, sa mga kababaihang dumaranas ng sakit na Shereshevsky-Turner (mayroon lamang silang isang X chromosome), ang pagkabulag ng kulay ay mas karaniwan kaysa karaniwan. Ito ay mahusay na inilalarawan ng pedigree na inilarawan ni Lenz (1957). Sa pedigree na ito, dalawang magkapatid ay color blind, ang kanilang kapatid na babae ay malamang na isang konduktor. Mula sa kasal ng babaeng ito sa isang namumulaklak na lalaki, ipinanganak ang isang bulag na lalaki at anak na babae. Ang katotohanan na ang anak ay color-blind ay madaling maipaliwanag. Hindi magkakaroon ng ganitong anomalya ang anak na babae kung mayroon siyang dalawang X chromosome. Ngunit ang anak na babae ay may sakit na Shereshevsky-Turner, iyon ay, mayroon lamang siyang isang X chromosome (tagapagdala ng gene ng pagkabulag ng kulay), na ginagamot mula sa kanyang ina, na may kaugnayan dito, ang pagkabulag ng kulay ay nagpakita mismo.
Tungkol sa pamana ng isang bihirang anyo ng congenital color blindness sa lila(tritanopia) ay hindi pa magagamit.
Ang ilang mga may-akda ay naniniwala na ang kumpletong pagkabulag ng kulay (monochromacy) ay maaaring minana, ngunit ang uri ng mana ay hindi pa naitatag. Ang ibang mga may-akda ay nagtatanong sa katotohanan na ang pagkabulag ng kulay ay minana ng lahat ng tatlong kulay.
Ang isang bihirang congenital disease na "achromatopia" ay nailalarawan sa pamamagitan ng kawalan ng pang-unawa ng kulay para sa lahat ng mga kulay (monochromasia), amblyopia, nystagmus, photophobia, nyctopia, central scotoma, astigmatism. Kadalasan ang sakit ay pinagsama sa atro
fiey optic nerve, retinitis pigmentosa, retinitis albescens, o macular degeneration.
TALAHANAYAN 19 Namamana na paghahatid ng mga karamdaman sa pang-unawa sa kulay
Inilarawan ni E. E. Somov noong 1963 ang sakit na ito sa isang kapatid.
MGA PAGBABAGO SA MATA AT TLILARITIES
Ankyloblepharon. Ang Ankyloblepharon ay isang congenital pathology kung saan ang mga gilid ng eyelids ay pinagsama sa ilang distansya, bilang isang resulta kung saan ang palpebral fissure ay pinaikli. Ang patolohiya na ito ay maaari ding maging sa anyo ng mga jumper na naghahati sa palpebral fissure sa kalahati.
Ang etiology ng sakit na ito ay hindi alam. Isang mahalagang papel ang ginagampanan ng pagmamana. Ang sakit ay minana sa isang nangingibabaw na paraan. Ibinigay ni Fine (1933) ang kanyang obserbasyon kung saan naapektuhan ang isang ina at dalawang anak na lalaki, inilarawan ni Fiolho (1929) ang ankyloblepharon sa isang lalaki, sa 3 sa kanyang 9 na anak na lalaki at 1 apo; Ang mga kaso ng pamilya ay inilarawan din ni Ashley (1947) et al.
Epicanthus. Epicanthus - isang lunate fold ng balat na sumasakop sa inner commissure ng eyelids. Ang Epicanthus ay madalas na matatagpuan sa mga kinatawan ng lahi ng Mongolian. Ito ay pinaniniwalaan na ito ay naroroon sa lahat ng mga bata sa utero, ngunit sa karamihan ng mga bagong panganak ng European race, ang epicanthus ay nawawala sa oras ng kapanganakan o mamaya habang lumalaki ang likod ng ilong. Ang epicanthus ay maaaring mamana ng dominanteng uri. Maraming mga gawa ang nagpapahiwatig ng ganoong paglipat ng tampok na ito.
Ang epicanthus ay isang pangkaraniwang sintomas sa mga embryopathies at maraming namamana na sakit ng katawan (halimbawa, sa mga chromosomal na sakit).
congenital ptosis. May mga simpleng congenital ptosis na nauugnay sa levator palsy, at ptosis na nauugnay sa iba pang congenital somatic defect at mga depekto ng nervous system.
Ang namamana na paghahatid ng ptosis ay kilala. Maraming mga gawa ang nakatuon sa isyung ito. Ang isa sa mga ito ay naglalarawan ng isang pamilya kung saan 64 na tao sa 128 na tao sa 6 na henerasyon ay nagkaroon ng ptosis. Sa pamilyang ito, ang ptosis ay nangingibabaw na naililipat.
Marahil, ang bawat ophthalmologist ay may sariling mga obserbasyon sa mga pamilya kung saan ang anomalyang ito ay minana. Sa isa sa mga pamilya na aming sinuri, ang bilateral congenital ptosis ay nailipat sa apat na henerasyon ayon sa nangingibabaw na uri.
Nabanggit ng L. A. Dymshits (1970) na ang nakahiwalay na ptosis ay naipapasa lamang nang dominante, at kasama ng epicanthus - parehong nangingibabaw at recessive.
Congenital blepharophimosis. Ang konsepto ng "congenital blepharophimosis" ay karaniwang may kasamang tatlong anomalya: ptosis, epicanthus, pagpapaikli ng palpebral fissure. Ang patolohiya na ito ay palaging bilateral, ay congenital. Ang ganitong mga pasyente ay may kakaibang hitsura. Ang mga ito ay halos magkapareho sa bawat isa, ang kanilang ulo ay karaniwang itinatapon pabalik, at dahil sa makitid at pagpapaikli ng palpebral fissure, tila sila ay patuloy na duling. Ang sakit ay hindi tumutugon nang maayos kirurhiko paggamot. Minsan ang iba pang mga pathological na pagbabago (microphthalmos, microblepharon) ay matatagpuan sa mga naturang pasyente.
Ang sakit ay mas madalas na kalat-kalat, ngunit maaaring minana. Karamihan sa mga may-akda ay naniniwala na ang anyo ng pamana ng sakit ay nangingibabaw. Si Dimitri (1922), na siyang unang nagmungkahi ng pangalan para sa sakit na ito, ay nagbanggit ng pedigree kung saan 21 sa 38 katao sa 5 henerasyon ang nagdusa mula sa blepharophimosis.
A. A. Akhmedzyanov at V. I. Nasyrova noong 1965 ay naglathala ng mga obserbasyon sa isang pamilya kung saan ang congenital ptosis, epicanthus, at pagpapaikli ng palpebral fissure ay nailipat sa loob ng 143 taon. Sa 105 miyembro ng pamilya, 27 katao ang nagmana ng anomalyang ito. Ayon sa obserbasyon ng mga may-akda, ang mga babae kung saan natagpuan ang isang anomalya ay madalas na dumaranas ng isang paglabag cycle ng regla at kawalan ng katabaan. Ang pagtatasa sa ibinigay na pedigree, ang patolohiya na ito ay dapat maiugnay sa mga sakit na may nangingibabaw na uri ng mana.
Napansin namin ang isang 8-taong-gulang na batang babae na nagdurusa mula sa blepharophimosis, ang ama at ang kanyang anak na lalaki mula sa ibang kasal ay nagdusa mula sa parehong sakit; dalawang iba pang pamilya ang nagpakita rin ng dominanteng paghahatid ng sakit.
Blepharochalasis. Ang terminong ito ay tumutukoy sa paglaylay ng balat ng balat sa itaas na talukap ng mata. Kadalasan ang sakit na ito ay nakukuha, ngunit nangyayari rin ang congenital blepharochalasis. Ang congenital blepharochalasis ay madalas na namamana, na minana sa isang nangingibabaw na paraan. Inilarawan ni Paimeton (1936) ang isang pamilya sa 3 henerasyon kung saan 13 lalaki at 38 babae ang may ganitong anomalya. Binanggit din siya ni Badtke (1961) sa 3 henerasyon.
Distichiasis. Distichiasis - dobleng paglaki ng mga pilikmata. Sa congenital disease na ito, lumalaki ang mga pilikmata kasama ang anterior at posterior ribs ng eyelids. Ang anomalyang ito ay mas madalas na bilateral.
Inilarawan malaking numero mga kaso ng mana ng distichiasis. Naniniwala si Waardenburg (1963) na ang distichiasis ay minana sa isang nangingibabaw na paraan.
Congenital inversion ng eyelids. Ang patolohiya na ito ay hindi karaniwan, ngunit mayroon nang sapat na bilang ng mga paglalarawan ng nangingibabaw na pamana ng naturang sakit.
Xanthelasma. Ang Xanthelasmas ay minana sa isang nangingibabaw na paraan. Sa kasalukuyan, ang xanthelasmas ay itinuturing na mga pagpapakita ng balat ng hypercholesterolemic at hyperlipemic xanthomatosis.
Dacryocystitis. Bilang karagdagan sa maraming mga kaso ng dacryocystitis, na sanhi ng mga salik sa kapaligiran at kilala sa lahat ng mga ophthalmologist, mayroon ding mga kung saan ang dacryocystitis ay namamana.
Maraming mga may-akda ang sumulat tungkol sa congenital dacryocystitis, na sinusunod sa ilang mga miyembro ng pamilya, na ipinadala nang dominante.
Ito ay pinaniniwalaan na ang congenital dacryocystitis sa 9% ng mga kaso ay namamana na sanhi.
Inilarawan ni B. L. Polyak at F. A. Popova (1929) ang namamana na dacryocystitis sa dalawang pamilya. Ito ay kagiliw-giliw na tandaan na sa isa sa mga pamilya, ang sakit sa lahat ng tatlong indibidwal ay nagsimula sa edad na 25 taon. Naniniwala ang mga may-akda na sa mga pamilyang ito ay mayroong isang patolohiya ng ilong (pagyupi nito, binabawasan ang laki ng mga shell), na minana at humantong sa pangalawang nagpapasiklab na mga pagbabago sa lacrimal sac.
Ang halimbawa ng namamana na dacryocystitis sa mga may sapat na gulang ay nagpapakita na ang isang mahusay na nakolektang anamnesis ay maaaring magbunyag ng impluwensya ng pagmamana kahit na sa mga sakit na kung saan ang posibilidad ng mana ay hindi gaanong nalalaman.
Ang dacryocystitis sa mga bagong silang ay hindi karaniwan. Sa panitikan, ang tanong ay itinaas kung ang pagkaantala sa reverse development ng connective tissue membrane na nagsasara ng lacrimal ducts ay, sa ilang mga kaso, namamana. Ayon sa maraming mga pedigree, ang neonatal dacryocystitis ay maaaring minana sa isang nangingibabaw na paraan.
APLASIA AT DYSPLASIA NG EYEBALL
Microphthalmos. Ang microphthalmos (pagbabawas ng laki ng eyeball) ay isang pangkaraniwang congenital anomalya. Maaaring ipahayag ang microphthalmos sa iba't ibang antas. Minsan sukat bola ng mata nabawasan nang husto na pinag-uusapan pa nila ang tungkol sa hindi kumpletong anophthalmos. Sa microphthalmos, palaging may pagbaba sa laki ng palpebral fissure at cornea. Microphthalmos na walang lens pathology at choroid minana sa isang recessive na paraan.
Ang mga magulang ng mga batang may sakit ay karaniwang malusog. Sa maraming inilarawan na mga kaso ng naturang microphthalmos, ang mga kaugnay na kasal ay nabanggit sa mga magulang ng mga pasyente.
Ipinapahiwatig ni VP Efroimson (1968) ang posibilidad ng pamana ng microphthalmos bilang isang recessive, na naka-link sa X chromosome.
Kung ang microphthalmos ay nauugnay sa coloboma ng eyeball, ibig sabihin, na may hindi pagsasara ng eyecup sa panahon ng pag-unlad ng embryonic, kung gayon ang sakit ay namamana nang nangingibabaw. Sa ganitong mga kaso, ang patolohiya na ito ay karaniwang pinagsama sa pag-ulap ng mga kornea, katarata, at iba pang mga anomalya ng mata at ng buong organismo.
Anophthalmos. Anophthalmos ay ang kawalan ng mata. Ang congenital anophthalmos ay tinatawag na kumpleto kapag, kahit na may maingat na pagsusuri, walang bakas ng eyeball ang makikita sa orbit. Karaniwan, pareho ang optic nerve at ang chiasm ay wala. Kadalasan hindi posible na makita kahit ang optical aperture ng orbit.
Sa mga kaso kung saan ang sakit ay hindi isang phenocopy, ito ay minana sa isang recessive na paraan. Sa lahat ng mga kaso na inilarawan sa panitikan, ang namamana na anophthalmos ay bilateral, ang consanguinity ng mga magulang ay nabanggit.
Kinakailangan na maingat na ihambing ang aplasia at dysplasia ng mata sa iba pang mga malformations ng organismo, dahil mayroong isang tiyak na kaugnayan sa pagitan ng iba't ibang mga kumbinasyon ng mga anomalya at ang mga uri ng mana ng anophthalmos at microphthalmos.
Bilang karagdagan sa genetic inheritance, ang microphthalmos at anophthalmos ay maaaring resulta ng chromosomal aberration (halimbawa, sa Patau syndrome).
Cryptophthalmos. Ang Cryptophthalmos o ablepharia ay isang congenital malformation kung saan ang palpebral fissure ay wala, ang balat ng noo ay pumapasok sa balat ng pisngi nang walang pahinga sa orbit. Madalas nawawala mga elemento ng istruktura siglo. Ang eyeball na may ganitong anomalya ay kulang sa pag-unlad (microphthalmos o anophthalmos).
Ang Cryptophthalmos ay maaaring pagsamahin sa iba pang mga malformations: clefts ng mukha, panlasa, labi, syndactyly, atbp.
Ang sakit ay bihira. L. A. Dymshits at E. M. Yufit (1960) tandaan na 30-40 kaso lamang ng cryptophthalmos ang inilarawan.
L. A. Dymshits at E. M. Yufit ay nagbigay ng pedigree kung saan ang isang 3-taong-gulang na batang babae ay nagkaroon ng bilateral cryptophthalmos, ang kanyang nakatatandang kapatid ay may kaliwang bahagi na cryptophthalmos (ang isa pang kapatid ay malusog); ang parehong mga kapatid na lalaki ng ama ng batang babae ay mayroon ding cryptophthalmos (ang mas matanda ay may isang panig, ang nakababatang isa ay may dalawang panig). Ang mga magulang ng batang babae ay walang mga pathological na pagbabago sa mga mata. Mula sa maliit na pedigree na ito, malinaw na malaking bilang ng mga miyembro ng pamilya ang nagkaroon ng cryptophthalmos sa dalawang henerasyon. Sa aming opinyon, sa pedigree na ibinigay ni L. A. Dymshits at E. M. Yufit, ang cryptophthalmos ay namamana nang dominant na may hindi kumpletong pagpapakita. Karamihan sa iba pang mga may-akda ay nagpapansin na ang sakit ay namamana nang recessive.
Nakita namin ang isa baby na may bilateral cryptophthalmos, gayunpaman, hindi kami nakakuha ng anumang data sa pagkakaroon ng depektong ito sa ibang miyembro ng pamilya; hindi rin posible na ikonekta ang hitsura ng depektong ito sa anumang sakit ng ina sa panahon ng pagbubuntis. Kaya, sa aming kaso, maaaring isipin ng isa ang alinman sa kalat-kalat na paglitaw ng isang depekto, o ng recessive inheritance nito.
Ang mga bata ay nakakaantig at walang pagtatanggol na mga nilalang. Ito ay lalong mahirap kapag sila ay may sakit. Sa kasamaang palad, halos imposible na protektahan ang mga bata mula sa ilang mga sakit, habang ang iba pang mga sakit ay maaaring maiwasan. Upang matapos mga nakaraang sakit ang mga bata ay walang mga kahihinatnan, kailangan mong mapansin ang isang bagay na mali sa isang napapanahong paraan, at kumunsulta sa isang doktor.
Mga problema sa paningin sa mga bata
Ang paglabag sa kalidad ng pangitain ay isa sa mga dahilan ng pagkaantala sa pag-unlad ng mga bata sa mga unang taon ng buhay. Kung may kapansanan ang paningin sa mga preschooler, hindi sila makapaghanda nang maayos para sa paaralan, limitado ang kanilang hanay ng mga interes. Ang mga mag-aaral na may mababang paningin ay nauugnay sa isang pagbawas sa pagganap sa akademiko at pagpapahalaga sa sarili, limitadong kakayahang makisali sa kanilang paboritong isport, pumili ng isang propesyon.
Ang visual system ng bata ay nasa yugto ng pagbuo. Ito ay napaka-flexible at may malaking reserbang kakayahan. Maraming mga sakit ng mga organo ng pangitain ang matagumpay na ginagamot sa pagkabata, kung sila ay nasuri sa isang napapanahong paraan. Sa kasamaang palad, ang paggamot na sinimulan sa ibang pagkakataon ay maaaring hindi magbigay ng magandang resulta.
Mga sakit sa mata sa mga bagong silang
Maraming paglabag visual function bumuo bilang isang resulta congenital na mga sakit. Lumilitaw ang mga ito kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Pagkatapos ng paggamot, ang mga bata ay nagiging mas mahusay, ang kanilang hanay ng mga interes ay lumalawak.
Sa mga bagong panganak na bata, sinusuri ng mga ophthalmologist ang mga sumusunod na sakit ng organ ng pangitain:
- Congenital. Ang pag-ulap na ito, na ipinakita sa pamamagitan ng pagbaba sa visual acuity at isang kulay-abo na glow. dahil sa pagkawala ng transparency ng lens sinag ng ilaw hindi lubusang makapasok sa . Para sa kadahilanang ito, dapat na alisin ang maulap na lens. Pagkatapos ng operasyon, kakailanganin ng bata o mga espesyal na baso.
- Congenital - isang sakit ng organ ng pangitain, kung saan tumataas ang intraocular pressure. Ito ay dahil sa isang paglabag sa pagbuo ng mga paraan kung saan nangyayari ang pag-agos. Ang intraocular hypertension ay nagdudulot ng pag-uunat ng mga lamad ng eyeball, pagtaas ng diameter nito at pag-ulap ng kornea. Mayroong compression at atrophy ng optic nerve, na siyang sanhi ng unti-unting pagkawala ng paningin. Sa sakit na ito, patuloy silang nagtanim patak para sa mata, pagbabawas ng intraocular pressure, papunta sa conjunctival sac. Sa kawalan ng kakayahan konserbatibong paggamot magsagawa ng operasyon.
- Ang retinopathy ng bagong panganak ay isang sakit ng retina na pangunahing nangyayari sa mga sanggol na wala pa sa panahon. Sa patolohiya na ito, humihinto ang normal na paglaki ng mga retinal vessel. Ang mga ito ay pinalitan ng mga pathological veins at arteries. Ang fibrous tissue ay bubuo sa retina, na sinusundan ng pagkakapilat. Sa paglipas ng panahon, nangyayari ang retinal. Kasabay nito, ang kalidad ng paningin ay nabalisa, kung minsan ang bata ay huminto sa nakikita. Ang paggamot sa sakit ay isinasagawa sa tulong ng laser therapy, kung ito ay hindi epektibo, ang isang operasyon ay ginaganap.
- - ito ay isang kondisyon kung saan ang isa o parehong mga mata ay tumitingin sa iba't ibang direksyon, iyon ay, lumihis sila mula sa isang karaniwang punto ng pag-aayos. Hanggang sa ikaapat na buwan ng buhay, ang mga bata ay walang nerbiyos na kumokontrol mga kalamnan ng oculomotor. Para sa kadahilanang ito, ang mga mata ay maaaring lumihis sa gilid. Sa kaso kapag ang strabismus ay malakas na ipinahayag, ang konsultasyon ng isang ophthalmologist ay kinakailangan. Sa mga bata, ang spatial na pang-unawa ay maaaring mabalisa, bumuo. Upang maitama ang strabismus, kinakailangan upang maalis ang sanhi ng sakit. Para dito, itinalaga ang mga bata mga espesyal na pagsasanay upang sanayin ang mga mahihinang kalamnan, magsagawa ng pagwawasto ng paningin.
- kumakatawan sa mga hindi sinasadyang paggalaw ng mga eyeballs alinman sa isang pahalang na posisyon o sa isang patayong posisyon. Maaari silang lumingon. Ang bata ay hindi kayang ayusin ang kanyang tingin, hindi siya nagkakaroon ng mataas na kalidad na paningin. Ang paggamot sa sakit na ito ay upang iwasto ang kapansanan sa paningin.
- Ang ptosis ay ang paglaylay ng itaas, na nangyayari dahil sa hindi pag-unlad ng kalamnan na nag-aangat nito. Ang sakit ay maaaring umunlad dahil sa pinsala sa nerve na nagpapapasok sa kalamnan na ito. Kapag ibinaba ang talukap ng mata, kaunting liwanag ang pumapasok sa mata. Maaari mong subukang ayusin ang talukap ng mata gamit ang adhesive tape, ngunit sa karamihan ng mga kaso, ang mga batang may edad na 3 hanggang 7 taong gulang. pagwawasto ng kirurhiko ptosis.
Mga kapansanan sa paningin sa mga batang preschool
Strabismus
Isa sa mga sakit na humantong sa isang paglabag sa kalidad ng paningin sa mga bata bago edad ng paaralan, ay strabismus. Ang patolohiya na ito ay maaaring sanhi ng mga sumusunod na kadahilanan:
- hindi naitama na paglabag;
- nabawasan ang visual acuity sa isang mata;
- pinsala sa mga nerbiyos na responsable para sa gawain ng mga kalamnan ng oculomotor.
Sa pagkakaroon ng strabismus, ang imahe ng bagay ay hindi nahuhulog sa parehong bahagi ng mga mata. Upang makakuha ng isang three-dimensional na larawan, ang bata ay hindi maaaring pagsamahin ang mga ito. Upang maalis ang double vision, inaalis ng utak ang isang mata mula sa visual na trabaho. Ang eyeball, na hindi kasangkot sa proseso ng pagdama ng isang bagay, ay lumihis sa gilid. Kaya, ang alinman sa convergent strabismus ay nabuo, patungo sa tulay ng ilong, o divergent - patungo sa mga templo.
Ang paggamot sa strabismus ay inirerekomenda na magsimula nang maaga hangga't maaari. Ang mga pasyente ay inireseta ng mga baso na hindi lamang nagpapabuti sa kalidad ng paningin, ngunit nagbibigay din ng mga mata tamang posisyon. Sa pinsala sa oculomotor nerves, ginagamit ang electrical stimulation at ang mga ehersisyo ay inireseta upang sanayin ang isang mahinang kalamnan. Kung ang naturang paggamot ay hindi epektibo, ang tamang posisyon ng mga mata ay naibalik. sa pamamagitan ng operasyon. Ang operasyon ay isinasagawa sa mga batang may edad na 3-5 taon.
Kung ang isang mata ay nakatagilid o nakakita ng mas malala, nagkakaroon ng amblyopia. Sa paglipas ng panahon, bumababa ang visual acuity sa hindi nagamit na mata. Para sa paggamot ng amblyopia, ang malusog na mata ay pinapatay mula sa proseso ng visual at ang apektadong organ ng paningin ay sinanay.
Repraktibo na patolohiya
Sa mga bata edad preschool Ang mga repraktibo na error ay madalas na nasuri:
- . Ito ay pinakakaraniwan sa mga bata 3 hanggang 5 taong gulang. Kung sa isang mata hypermetropia umabot sa 3.5 diopters, at mayroon iba't ibang anghang paningin sa magkabilang mata, maaaring magkaroon ng amblyopia at strabismus. Ang mga bata ay inireseta ng mga baso upang itama ang paningin.
- Kapag hindi nakikita ng bata sa malayo. Ang kanyang visual system ay hindi makaangkop sa gayong anomalya, samakatuwid, kahit na may kaunting antas ng myopia, ang mga bata ay inireseta ng pagwawasto ng panoorin.
- Sa kaso, ang imahe ng mga bagay na matatagpuan sa malapit at sa malayong distansya ay baluktot. Sa patolohiya na ito, ang isang pagwawasto ay inireseta na may mga kumplikadong baso na may cylindrical na baso.
Mga sakit sa mata sa mga mag-aaral
Ang mga batang nasa paaralan ay madaling kapitan din ng mga repraktibo na error.
Myopia
Sa paglabag na ito ng visual function, ang laki ng eyeball ay tumataas o ang mga light ray ay labis na na-refracted. Nagtatagpo sila sa harap ng retina, at isang malabo na imahe ang nabuo dito. Dahil sa aktibong paglaki ng eyeball at tumaas na load sa aparato sa mga bata 8-14 taong gulang na myopia ay bubuo. Hindi makita ng bata ang nakasulat sa pisara kung nasaan ang bola habang naglalaro ng football. Upang iwasto ang myopia, ang mga bata ay inireseta ng mga baso na may diverging lens.
malayong paningin
Ang Farsightedness, o hypermetropia, ay isang refractive error na nangyayari dahil sa maliit na sukat ng eyeball o hindi sapat na repraksyon ng light rays. Sa kasong ito, nagtatagpo sila sa isang haka-haka na punto na matatagpuan sa likod ng retina. Ito ay bumubuo ng malabo na imahe. Kadalasan, ang farsightedness ay unang napansin sa mga bata na sampung taong gulang. Kung mababa ang hypermetropia, nakikita ng bata ang mga bagay na matatagpuan sa malayo. Dahil sa mahusay na accommodative function, malinaw niyang nakikita ang mga bagay na matatagpuan sa isang maikling distansya. Ang mga baso ay inireseta sa mga mag-aaral sa pagkakaroon ng mga naturang indikasyon:
- hyperopia sa itaas 3.5 diopters;
- pagkasira sa visual acuity ng isang mata;
- hitsura kapag nagtatrabaho sa malapit na hanay;
- ang pagkakaroon ng pananakit ng ulo;
- pagkapagod sa mata.
Upang iwasto ang hypermetropia, ang mga bata ay inireseta ng mga baso na may mga converging lens.
Astigmatism
Ang astigmatism ay isang kapansanan sa paningin kung saan ang mga sinag ng liwanag ay naiiba sa pag-refract sa dalawang magkabilang patayo na eroplano. Bilang isang resulta, ang isang pangit na imahe ay nabuo sa retina. Ang astigmatism ay maaaring sanhi ng hindi pantay na kurbada na nagreresulta mula sa congenital anomalya bola ng mata. Kung ang pagkakaiba sa repraktibo na kapangyarihan ay hindi lalampas sa 1.0 diopter, kung gayon ito ay madaling disimulado. Kapag ang astigmatism ay higit pa mataas na antas, ang mga contour ng mga bagay na nasa iba't ibang distansya ay hindi malinaw na nakikita. Ang mga ito ay itinuturing bilang pangit. Ang pagkakaiba sa repraktibo na kapangyarihan ay binabayaran ng mga kumplikadong baso na may cylindrical na baso.
Sa isang accommodation disorder, nawawala ang kalinawan ng perception kapag isinasaalang-alang ang mga bagay na nasa iba't ibang distansya o gumagalaw na may kaugnayan sa nagmamasid. Nabubuo ito dahil sa isang paglabag sa contractility ng ciliary na kalamnan. Sa kasong ito, ang curvature ng lens ay nananatiling hindi nagbabago. Nagbibigay ito ng malinaw na paningin lamang sa malayo o malapit.
Sa mga batang may edad na 8 hanggang 14 na taon, bilang resulta ng labis na stress sa mga mata ay nangyayari. Ang ciliary na kalamnan ay kumukontra at nawawala ang kakayahang mag-relax. Ang lens ay nagiging matambok. Nagbibigay ito magandang pangitain malapit na. Sa kasong ito, nahihirapan ang mga estudyante na makakita sa malayo. Ang kundisyong ito ay tinatawag ding false myopia. Sa isang spasm ng tirahan, gumaganap ang mga bata mga pagsasanay sa himnastiko para sa mga mata, sila ay inireseta instillations ng mga espesyal na patak.
Ang kakulangan ng convergence ay ipinakikita ng isang paglabag sa kakayahang idirekta at hawakan ang mga visual axes ng parehong eyeballs sa isang bagay na nasa malapit na distansya o gumagalaw patungo sa mata. Sa kasong ito, ang isa o parehong eyeballs ay lumihis sa gilid, na nagiging sanhi ng double vision. Maaaring mapabuti ang convergence sa mga partikular na pagsasanay.
Kung ang pasyente ay walang pagkakataon na pagsamahin ang dalawang imahe na nabuo sa retina ng kaliwa at kanang mata upang makakuha ng isang three-dimensional na imahe, ang isang disorder ng binocular vision ay bubuo. Nangyayari ito dahil sa mga pagkakaiba sa kalinawan o laki ng mga larawan, gayundin kapag natamaan ang mga ito sa iba't ibang bahagi ng retina. Sa kasong ito, ang pasyente ay nakakakita ng dalawang larawan sa parehong oras, na inilipat ang isang kamag-anak sa isa pa. Upang maalis ang diplopia, maaaring pigilan ng utak ang imahe na nabuo sa retina ng isang mata. Sa kasong ito, ang paningin ay nagiging monocular. Upang maibalik ang binocular vision, kinakailangan, una sa lahat, upang iwasto ang mga paglabag sa visual function. Ang resulta ay nakamit bilang isang resulta ng matagal na pagsasanay ng magkasanib na gawain ng parehong mga mata.
Ano pa ang maaaring gawin upang maibalik ang paningin sa isang bata?
Sa mga refractive disorder sa mga bata (myopia, hypermetropia at astigmatism), pati na rin ang strabismus at amblyopia, karamihan sa mga ophthalmologist ay nagrereseta ng mga kurso paggamot sa hardware, na nagbibigay magandang epekto. Kung mas maaga, para dito, ang mga batang pasyente at kanilang mga magulang ay kailangang bisitahin ang klinika, gumugol ng oras sa kalsada at pila (at kung minsan ay nerbiyos at pera), ngayon, sa pag-unlad ng teknolohiya, lumitaw ang isang bilang ng mga epektibo at ligtas na mga aparato na maaaring magamit sa bahay. Ang mga device ay mayroon maliit na sukat ay abot-kaya at madaling gamitin.
Ang pinakasikat at epektibong mga aparato para sa paggamit sa bahay
Salamin Sidorenko (AMVO-01)- ang pinaka-advanced na aparato para sa malayang paggamit ng pasyente sa iba't ibang mga sakit sa mata. Pinagsasama ang color impulse therapy at vacuum massage. Maaari itong magamit kapwa sa mga bata (mula sa 3 taong gulang) at sa mga matatandang pasyente.
Vizulon - modernong kagamitan color pulse therapy, na may ilang mga programa, na nagpapahintulot na gamitin ito hindi lamang para sa pag-iwas at kumplikadong paggamot mga sakit sa mata, ngunit din sa patolohiya sistema ng nerbiyos(may migraine, insomnia, atbp.). Ibinigay sa ilang mga kulay.
Ang pinakasikat at tanyag na aparato para sa mga mata, batay sa mga pamamaraan ng color pulse therapy. Ito ay ginawa sa loob ng halos 10 taon at kilala sa parehong mga pasyente at doktor. Ito ay mababa ang gastos at madaling gamitin.
Ang mga congenital malformations, kabilang ang mga anomalya sa mata, ay humigit-kumulang 1 hanggang 2% ng lahat ng mga bagong silang (L. Badmaeva at L. Volkhovitinova). Ayon sa mga may-akda na ito, ang dalas ng mga deformidad sa mga bagong silang na bata na ang mga magulang ay nalantad sa atomic radiation sa Nagasaki ay humigit-kumulang 19%, na 10-20 beses na mas mataas kaysa sa karaniwang dalas ng mga anomalya at nagpapahiwatig ng isang napakalakas na mutogenic na epekto ng ionizing radiation.
Ang mga sanhi at pathogenesis ng congenital eye anomalya ay lubhang magkakaibang, kumplikado at naiimpluwensyahan ng maraming panloob at kapaligiran na mga kadahilanan at ang kanilang mga kumbinasyon.
Among panloob na mga kadahilanan bagay:
- pagmamana;
- mga paglabag para sa isang kadahilanan o iba pa ng pag-uudyok ng pagkilos ng ilang mga tisyu sa paglaki at pagkita ng kaibhan ng iba sa proseso ng intrauterine development ng mga mata;
- mga paglabag sa reaktibiti ng ilang mga tisyu bilang tugon sa mga nakakaakit na epekto ng iba;
- teratogenic na mga panahon ng pagwawakas;
- mga paglabag sa hormonal correlations;
- ang edad ng mga magulang;
- Rh incompatibility ng ina at fetus;
- congenital anomalya ng metabolismo;
- chromosomal aberrations;
- endogamous at mga kaugnay na kasal at iba pang mga kadahilanan.
Ang pathological heredity ay batay, tulad ng nalalaman, sa pinsala sa mga espesyal na nuclear hereditary na istruktura ng mga selula ng mikrobyo (chromosome at genes) - ang mga materyal na carrier ng pagmamana. Ito ang mga tinatawag na ideokinetic damages (gene mutations), na humahantong sa paglitaw ng mga anomalya na minana mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon, ay maaaring mangyari nang kusang-loob, iyon ay, dahil sa mga kadahilanang hindi natin alam. Ang mga namamana na anomalya, sa kabilang banda, ay maaari ding lumitaw bilang isang resulta ng mga nakakapinsalang epekto sa mga chromosome at mga gene ng mga kilala nang maraming mga kadahilanan sa kapaligiran.
Ang isang pagtaas ng papel sa pinagmulan ng mga namamana na anomalya, kabilang ang mga mata, ay nauugnay kamakailan sa mga paglabag sa chromosome set ng mga cell ng mikrobyo ng mga magulang at isang pagbabago sa relatibong posisyon ng mga chromosome kumpara sa pamantayan (chromosomal disease).
Karaniwan, ang isang tao sa isang fertilized na itlog at sa lahat ng somatic cells ng katawan ay may 23 pares (diploid set) ng mga chromosome. Ang kamangha-manghang pagiging matatag ng bilang na ito sa mga pababang henerasyon ay posible lamang dahil sa pagbawas ng dibisyon ng mga selula ng mikrobyo sa proseso ng kanilang pagkahinog, na sinamahan ng pagkakaiba-iba ng mga kromosom ng bawat pares. Bilang resulta ng paghahati, ang bawat filial spermatozoon at bawat itlog ng anak na babae ay tumatanggap ng hindi isang pares, ngunit isang kromosoma. Pagkatapos lamang ng pagpapabunga ng ovum, ang pagpapares ng mga chromosome ay naibalik, na umaabot sa normal kabuuan sa 46 chromosome. Naimpluwensyahan iba't ibang dahilan ang mga chromosome ng isa o ibang pares ay hindi naghihiwalay, na sa huli ay humahantong sa paglitaw ng isang mas maliit (45) o higit pa (47) na bilang ng mga chromosome sa anak na babae na na-fertilize na mga itlog at ito ang sanhi ng iba't ibang, kadalasang napakalubha, mga hereditary anomalya.
Sa kasalukuyan, inamin ng ilang mga may-akda ang posibilidad ng mga congenital anomalya bilang resulta ng pinsala sa cytoplasm ng mga cell ng mikrobyo ng mga magulang (cytokinetic anomalies). Ang mga anomalyang ito ay hindi namamana sa mga susunod na henerasyon. Ang iba pang mga may-akda (S.N. Davidenkov, V.P. Efroimson at iba pa) ay tinatanggihan ang posibilidad ng mga cytokinetic na anomalya.
Malaking kahalagahan sa pinagmulan namamana na mga sakit ang mata ay may consanguinity ng mga magulang at endogamous na pag-aasawa sa pagitan ng mga miyembro ng saradong grupo ng populasyon, klase o caste dahil sa ilang lahi, relihiyon, panlipunan, heograpikal na kondisyon at iba pang dahilan. Ang gayong mga pag-aasawa sa kalaunan ay humahantong sa katotohanan na, sa loob ng ilang henerasyon, ang karamihan sa mga nag-aasawa ay nagiging mga kamag-anak. Sa ilalim ng gayong mga kondisyon, mas maraming pagkakataon na magpakasal ang mga heterozygotes, sa bawat isa kung saan ang pathological recessive gene ay pinipigilan ng nangingibabaw na ipinares na normal na gene (allele) dito, at sa panlabas (phenotypically) ay hindi sila magpapakita ng namamana na anomalya. Ngunit ang ilan sa kanilang mga anak ay magiging homozygotes, na tatanggap ng recessive vicious gene mula sa ama at ina sa kawalan ng dominanteng allele na pumipigil sa recessive gene. Tanging sa gayong mga supling - homozygotes - maaaring magpakita mismo ang isang panlabas na recessive hereditary disease, nakatago sa kanilang mga heterozygous na magulang.
Kung ang pinsala sa mga gene sa nuclei ng mga selula ng mikrobyo ng mga magulang ay nangyayari kahit na bago ang pagpapabunga ng itlog at bago ang simula ng paglilihi, kung gayon sa mga ganitong kaso ay nagsasalita sila ng mga gametopathies.
Ang isang mahalagang papel sa pinagmulan ng mga congenital anomalya ay nilalaro ng mga teratogenic na panahon ng pagwawakas, ibig sabihin, ang mga kritikal na panahon ng intrauterine development ng isang buhay na nilalang kapag ang pinahusay na pagkakaiba-iba ng mga tisyu ng mata ay nangyayari. Sa mga panahong ito, ang pagbuo ng mga tisyu ng mata ay pinaka-sensitibo sa mga epekto ng endo- at exogenous na mga salik na nakakapinsala. Para sa mata ng tao, ang panahon ng pagwawakas ng teratogenic ay higit sa lahat mula sa kalahati ng segundo hanggang sa katapusan ng ikapitong linggo ng pagbubuntis. Hindi available sa ngayon sirkulasyon ng inunan, umuunlad Buhay taglay pa rin ang pangalan ng embryo, at ang mga anomalya na lumitaw sa panahong ito ay tinatawag na embryopathies.
Anomalya na lumitaw sa higit sa late period, pagkatapos ng pagtatatag ng sirkulasyon ng inunan, tinawag silang fetopathy (fetus - fetus).
Ang mga lokal na karamdaman ng induction at reaktibiti ay maaaring maging sanhi ng hypo- at aplasia ng mga tisyu ng mata at ang eyeball sa kabuuan, ang pagtitiyaga ng mga relasyon sa pangsanggol, pati na rin ang labis na paglaki ng tissue (hyperplasia).
Ang mga pagkakaiba-iba ng intrauterine hormonal na humahantong sa iba't ibang mga anomalya sa pag-unlad ng mata (retinal folds, anophthalmos, atbp.) ay maaaring maobserbahan sa mga karamdaman ng mga pag-andar ng iba't ibang mga glandula ng endocrine, lalo na parathyroid at pancreas ( congenital cataracts, aphasia, atbp.).
Ang huli na edad ng ina (35 taon at mas matanda) ay mayroon din pinakamahalaga bilang sanhi ng kadahilanan ilang mga anomalya sa mata (na may Down's disease, chondrodystrophy, atbp.).
Ito ay dahil sa mas madalas na nondisjunction ng mga chromosome sa proseso ng reductional division ng germ cells sa kaso ng late age ina.
Ang hindi pagkakatugma ng Rh sa pagitan ng ina at fetus ay maaaring magdulot ng iba't ibang anomalya sa mata (coloboma, microphthalmos, cataracts, atbp.).
Ang congenital at hereditary metabolic anomalies sa ina, embryo at fetus ay maaaring magdulot ng malubha, minsan nakamamatay. karaniwang sakit sa mga bata, na sinamahan ng iba't ibang mga anomalya at sakit sa mata (albinism, Gaucher's disease, galactosemia, diabetes, gargoylism, familial amaurotic idiocy, atbp.).
Dahil sa magagandang tagumpay mga nakaraang taon Sa pag-aaral ng problema ng pagmamana ng tao at sa larangan ng eksperimentong genetika, higit na binibigyang pansin ang papel ng mga salik sa kapaligiran sa pinagmulan ng congenital hereditary at non-hereditary (peristatic) na mga anomalya sa mata. Ang mga anomalya na nabuo batay sa mga nakakapinsalang epekto ng mga salik sa kapaligiran ay higit na nangingibabaw sa mga anomalya ng kusang genetic na pinagmulan, na dati ay gumanap ng isang nangingibabaw na papel.
Ang mga salik sa kapaligiran na nakapalibot sa embryo at fetus ay maaaring maging sanhi ng pag-unlad ng gayong mga anomalya (phenocopies) na hindi maaaring makita sa panlabas na pagkakaiba sa tunay na namamana na anomalya ng mata.
Sa mga salik sa kapaligiran, ang isang partikular na mahalagang papel ay nabibilang sa iba't ibang uri ng ionizing radiation (X-ray, radium, neutrons), na maaaring magdulot ng parehong pinsala sa mga chromosome, mga gene at hindi pagkakahiwalay ng mga chromosome ng mga cell ng mikrobyo, at pinsala sa mga somatic cells, na sinusundan ng posibleng pag-unlad sa mga supling ng hereditary at congenital non-hereditary general at ocular anomalya.
Posible na ang natural na pagkakalantad sa mga radioactive substance ibabaw ng lupa o cosmic rays sa napakahabang panahon ay isa sa mga sanhi ng kusang mutasyon na maaaring, tila, maging sanhi ng pag-unlad ng malignant neoplasms.
Ang mga pagkalasing ng iba't ibang uri (alcohol, eter, chloroform, contraceptive at abortifacients, ilang sleeping pills, magnesium, lithium, selenium, trypan blue, atbp.) ay maaari ding maging sanhi ng mga matinding anomalya sa mata gaya ng microphthalmos, anophthalmos, atbp.
Ang gutom sa oxygen ng fetus, sanhi ng paglabag sa suplay ng dugo sa matris, placental disease, pagdurugo, ectopic pregnancy, ay maaaring humantong sa mga malformations tulad ng anencephaly kasama ng Fallot's tetralogy, Down's disease, atbp.
Nakakahawa at viral sakit ng ina, lalo na sa maagang mga petsa pagbubuntis (hanggang 3 buwan), ay madalas na sinamahan ng mga embryopathies at isa sa mga pinakamahalagang dahilan para sa pagbuo ng iba't ibang congenital eye anomalya.
Si Gregg (1941) ang unang naglalarawan ng mga malformations ng mga mata sa mga bagong silang, pangunahin ang mga katarata, na lumitaw batay sa viral rubella, na inilipat ng ina sa simula ng pagbubuntis. Ang mga malformation na ito ay natagpuan sa ibang pagkakataon sa maraming iba pang mga impeksyon sa viral (tigdas, parotitis, bulutong, bulutong, poliomyelitis, herpes zoster, viral hepatitis, atbp.). Mga impeksyon sa viral ibigay ang kanilang teratogenic effect sa fetus kapag ang ina ay may sakit maagang panahon pagbubuntis - karaniwang hindi lalampas sa unang 3 buwan.
Ang syphilis at tuberculosis ay kinikilala na ngayon sa isang mas katamtamang teratogenic na papel kaysa sa mas lumang mga panahon.
Sa mga protozoal na sakit ng ina at fetus, ang toxoplasmosis, na humahantong sa malubhang nagpapaalab na fetopathy sa anyo ng hydrocephalus at iba pang mga sugat ng central nervous system, kasama ang chorioretinitis, lalo na sa lugar ng macula ng retina, microphthalmia, colobomas at iba pang mga anomalya sa mata, ay kasalukuyang binibigyan ng malaking pansin.
Malnutrisyon ng ina sa panahon ng pagbubuntis na may malaking kakulangan sa bitamina, lalo na sa bitamina A at folic acid, ay may malakas na teratogenic effect hanggang sa kumpletong resorption ng embryo, ang pagbuo ng hydrocephalus, iba't ibang mga malformations ng mata.
Ang pinagsamang impluwensya ng namamana at kapaligiran na mga kadahilanan, kabilang ang mga panlipunan, ay gumaganap ng isang napakalaking teratogenic na papel, dahil maraming namamana na anomalya ay maaaring maisakatuparan lamang sa ilalim ng impluwensya ng ilang mga kondisyon sa kapaligiran - "isang uri ng panghihimasok ng namamana at kapaligiran na mga sandali" (S.N. Davidenkov). Ang kahalagahan ng naturang "panghihimasok" ay nakumpirma, sa partikular, sa pamamagitan ng magagamit paghahambing na mga obserbasyon sa pag-unlad at saklaw ng genotypically identical at genotypically different fraternal twins.
Sa bawat indibidwal na kaso, kadalasan ay napakahirap o imposibleng matukoy kung anong mga salik (namamana o kapaligiran) ang naging sanhi ng pag-unlad ng congenital na anomalya na ito, lalo na kung ang doktor ay walang sapat na genealogical data, impormasyon tungkol sa pamamahagi ng pamilya ng anomalya, ang pagkakaroon o kawalan ng consanguinity ng mga magulang, ang uri ng namamana na paghahatid ng anomalya (dominant, recessive), at iba pang genetic na link.
Pag-iwas sa congenital at hereditary na sakit batay sa malalim na kaalaman mga kontemporaryong problema pagmamana, na may kaugnayan sa isang bilang ng mga sakit, ito ay posible na sa kasalukuyang panahon sa pamamagitan ng pagbibigay tamang payo ang mga pumapasok sa kasal, lalo na ang payo sa mga magulang na may anak na may isa o ibang malformation, tungkol sa antas ng posibilidad ng paglitaw ng parehong depekto sa kasunod na kapanganakan ng iba pang mga anak sa pamilya at ang pagpapayo ng karagdagang panganganak.
Ang paggamot ng mga congenital at hereditary na anomalya ay posible sa maraming mga kaso sa tulong ng naaangkop na mga interbensyon sa kirurhiko na nag-aalis ng umiiral na anatomical at functional na kakulangan.
Sa ilang iba pang mga kaso, posible na maiwasan ang pag-unlad ng isang sakit sa mata, at kung minsan ay i-save ang mismong buhay ng isang bata na may maagang paggamit ng ilang mga medikal na hakbang. Kabilang dito, halimbawa, ang maagang pagpapalit ng pagsasalin ng dugo sa namamana na erythroblastoses na lumitaw batay sa hindi pagkakatugma ng Rh; maagang appointment ng tamang diyeta para sa galactosemia at diabetes, ang appointment ng insulin sa diabetes; ang appointment ng mga tiyak na epektibong paghahanda ng protina sa paggamot ng hemophilia; ang appointment ng iba pang mga gamot at mga hormone sa paggamot ng iba pang mga anomalya. Ang maagang appointment ng isang naaangkop na diyeta para sa galactosemia, diyeta at insulin para sa diabetes mellitus ay hindi lamang maaaring maiwasan, ngunit humantong din sa pagbabalik ng isang umiiral nang paunang katarata.
Dapat ipahiwatig ng mga magulang ang pangangailangan na protektahan ang mga bata na namamana sa isang partikular na anomalya mula sa mga epekto ng mga partikular na nakakapukaw na salik sa kapaligiran sa mga kaso kung saan ang mga salik na ito ay kilala.
Ang Hippel-Lindau syndrome (HLS) ay isang genetically determined disease na nailalarawan sa pamamagitan ng pagbuo ng mga tumor sa iba't ibang katawan. Kadalasan, ang mga vascular tumor (hemangioblastomas) ng retina, cerebellum ng utak na responsable para sa pag-coordinate ng mga paggalaw, iba pang bahagi ng utak at spinal cord, cancer sa bato at mga hormonally active na tumor ng adrenal glands (pheochromocytoma) ay nabuo.Ito bihirang sakit. Ang isang detalyadong larawan ng sakit ay naroroon kapag ang sindrom ay minana. Ang Hippel-Lindau syndrome ay ipinadala ng isang may sira na gene sa ikatlong pares ng mga chromosome bilang isang autosomal dominant na sakit, i.e. sapat na magkaroon ng isang kopya ng gene na "may sakit" upang makakuha ng sakit, sapat na isa lamang sa mga magulang ang may isang gene na "may sakit", at 50% ng mga anak ng naturang tao ay may pagkakataon na makakuha ng sakit. Sa namamanang anyo Karaniwang lumilitaw ang mga problema sa kalusugan sa unang 20 taon ng buhay.
Ngunit hindi lahat ng pasyente na na-diagnose na may retinal o central nervous system (CNS) hemangioblastoma ay may hereditary syndrome. Sa katunayan, karamihan sa mga pasyente na may isang tumor lamang ay walang mga kamag-anak na apektado at hindi nakakakuha ng iba pang mga tumor. Ito ay pinaniniwalaan na ang gayong mga tao ay may kalat-kalat (hindi sinasadya, unang beses na pangyayari),
Ang retinal hemangioblastoma ay nasuri sa pamamagitan ng pagsusuri sa fundus bilang isang nodule iba't ibang laki na may nabuong vascular network sa paligid nito. Sa pamamagitan ng maluwag na mga dingding ng mga daluyan ng hemangioblastoma, ang likidong bahagi ng dugo ay madalas na sinasala, na nagiging sanhi ng pamamaga ng retina o detatsment nito. Sa mga advanced na kaso, ang mata ay namamatay mula sa retinal detachment o glaucoma. Ang mga retinal hemangioblastoma ay hindi nagbabanta sa buhay, sa ganitong kahulugan, sila benign tumor. Ang kanilang malignancy ay nauugnay sa kanilang lokalisasyon sa mata, na maaaring humantong sa pagkabulag. Ang mga tumor ng gitnang sistema ng nerbiyos ay hindi rin nag-metastasis, ngunit nagbabanta na muli sa buhay dahil sa kanilang lokasyon. Bilang isang patakaran, bumuo sila sa posterior cranial fossa, kung saan ang vital mahahalagang sentro pagkontrol sa tibok ng puso, paghinga, panunaw. Ang pagpiga sa kanila ay maaaring humantong sa kamatayan. Ang kanser sa bato at pheochromocytomas ay mapanganib dahil sa kanilang kakayahang kumalat sa buong katawan.
Ang paggamot sa sakit ay depende sa lokasyon, bilang at laki ng (mga) tumor. Sa maliit at katamtamang laki ng mga retinal na tumor, ang laser coagulation ng tumor ay ginaganap at inilapat.
Para sa napapanahong pagsusuri Ang mga manipestasyong nagbabanta sa buhay ng Hippel-Lindau syndrome, kinakailangan ang regular na pagsusuri, na dapat kasama ang: 1) isang taunang pagsusuri ng isang pangkalahatang practitioner, neuropathologist at ophthalmologist (na may masusing pagsusuri sa fundus), 2) taunang survey ihi para sa vanillylmandelic acid, 3) magnetic resonance imaging ng utak tuwing 3 taon hanggang 50 taon, pagkatapos ay tuwing 5 taon, 4) computed tomography mga katawan dingding ng tiyan tuwing 1-5 taon, 5) angiography ng mga sisidlan ng mga bato kapag ang mga pasyente ay umabot sa edad na 15-20 taon, inuulit ang pamamaraan tuwing 1-5 taon.
Ang halaga ng paggamot ay maaaring ibang-iba depende sa kung aling organ ang apektado at kung anong uri ng operasyon ang kinakailangan. Sa kasamaang palad, ang sistematikong sakit na ito ay hindi nalulunasan, at ang tanging magagamit sa modernong gamot ay ang paggamot sa mga komplikasyon ng sakit na ito. Laser coagulation Ang retina ay madalas na ipinahiwatig bilang isang paraan upang maiwasan ang karagdagang pagkasira ng paningin. Bilang isang paraan ng paggamot, ang operasyong ito ay isa sa pinaka mataas na pagganap seguridad.