Sanggunian: G. G. Guzeev

Mga katangian ng sakit.

Ilang daang mga gene ang kilala na responsable para sa namamana na pagkawala ng pandinig at pagkabingi. Ang pagkawala ng pandinig ay maaaring conductive, sensorineural o mixed, syndromic o nonsyndromic, at prelingual (bago ang speech development) o postlingual (pagkatapos ng speech development).

Mga diagnostic/pagsusuri.

Ang mga genetic na anyo ng pagkawala ng pandinig ay dapat na may kumpiyansa na makilala mula sa nakuha (non-genetic) na mga anyo ng pagkawala ng pandinig. Ang mga genetic na anyo ay sinusuri sa otologically, audiologically, mga pamamaraan ng pisikal na pagsusuri, pag-aaral ng genealogy ng pamilya, mga pantulong na pamamaraan (tulad ng pagsusuri sa CT ng temporal bones) at pagsusuri sa DNA. Ang pagsusuri sa DNA ay katanggap-tanggap para sa maraming uri ng syndromic at non-syndromic deafness, bagama't karamihan sa mga laboratoryo ng pananaliksik. Sa klinikal na antas, ang pagsusuri sa DNA ay posible para sa branchio-oto-renal syndrome (BOR syndrome, EYA 1 , deafness-dystonia-optic atrophy syndrome; TIMM 8 A ), Pendred syndrome ( SLC 26A 4, Usher syndrome, uri IIA ( USH 2A), isang mutation sa loci USH 3 A , DFNB1 ( GJB2, DFN3 ( POU 3F 4), DFNB4 ( SLC 26A4), at DFNA6/14 ( WFS 1). Ang pagsubok para sa mga mutasyon sa GJB 2 (na nag-encode ng protein connexin 26) at GJB 6 (na nag-encode ng protein connexin 30) ay may malaking kahalagahan sa diagnosis at genetic counseling.

Ang pagkawala ng pandinig ay maaaring mamana sa isang autosomal dominant, autosomal recessive, o X-linked recessive na paraan, gayundin sa mitochondrial inheritance. Ang genetic counseling at risk assessment ay nakadepende sa isang tumpak na genetic diagnosis. Sa kawalan ng isang tiyak na genetic diagnosis, ang empirical na panganib ay nasuri kasabay ng molekular na pagsubok ng GJB 2 at GJB 6 na mga gene.

Mga Kahulugan

Mga klinikal na pagpapakita

Ang pagkawala ng pandinig ay naiba sa pamamagitan ng:

Tipu

• Ang conductive hearing loss ay resulta ng mga abnormalidad sa panlabas na tainga o abnormalidad sa ossicles ng gitnang tainga.
• Ang pagkawala ng pandinig sa sensorineural dahil sa kapansanan sa paggana ng mga istruktura ng panloob na tainga
• Ang magkahalong pagkawala ng pandinig ay isang kumbinasyon ng conductive at sensorineural.
• Ang central auditory dysfunction ay nagreresulta mula sa pinsala o dysfunction sa t VIII level ng cranial nerve, brainstem auditory tract, o cerebral cortex

Oras ng simula

• Ang prelingual (pre-speech) na pagkawala ng pandinig ay nangyayari bago ang pagbuo ng pagsasalita. Ang lahat ng congenital hearing loss ay prelingual, ngunit hindi lahat ng prelingual hearing loss ay congenital.
• Ang post-lingual (post-speech) na pagkawala ng pandinig ay nangyayari pagkatapos ng hitsura ng normal na pagsasalita.

Degree ng pagkawala ng pandinig

Ang pagkawala ng pandinig ay sinusukat sa decibels (dB). Ang threshold ng pandinig o 0 dB ay binabanggit para sa bawat dalas na nauugnay sa antas kung saan nakikita ng mga normal na kabataan ang isang tono na 50% ng kasalukuyang napakalakas. Itinuturing na normal ang pagdinig kung ang threshold ng pandinig ng isang indibidwal ay nasa loob ng 0-15 dB ng normal na threshold ng pandinig.

Ang antas ng pagkawala ng pandinig ay namarkahan bilang:

Magaan (26 -40 dB)

Katamtaman (41 -55 dB)

Katamtamang malubha (56 -70 dB)

mabigat (71 -90 dB)

Malalim (90 dB)

porsyento ng pagkawala ng pandinig.

Upang matukoy ang porsyento ng pagkawala ng pandinig mula sa isang purong tono na may dalas na 500 Hz, 1000 Hz, 2000 Hz, 3000 Hz. 25 dB ang ibinabawas. Ang resulta ay pinarami ng 15 upang makuha ang antas na tukoy sa tainga. Ang pinsala ay natutukoy sa pamamagitan ng pagtimbang ng mga halaga ng mas mahusay na pandinig na tainga ng limang beses ang mga halaga ng mas masamang pandinig na tainga.

Ang dalas ng pagkawala ng pandinig.

Ang dalas ng pagkawala ng pandinig ay tinukoy bilang:

mababang dalas (<500Hz)

Midrange (501-2000Hz)

Mataas na dalas (>2000Hz)

Ang "panana ng pandinig" at "pagkawala ng pandinig" ay kadalasang ginagamit nang palitan ng mga propesyonal sa pangangalagang pangkalusugan upang iugnay ang audiometric na pagkawala ng pandinig sa threshold para sa normal na pandinig.

Pagkabingi (maliit na "d"). Isang napagkasunduang termino para sa mga kaso ng malubhang hanggang sa malalim na pagkawala ng pandinig sa audiometry.

Kultural na pagkabingi (palaging isang malaking "D"). Ang mga miyembro ng US Deaf Society ay bingi at gumagamit ng American Sign Language. Tulad sa ibang mga komunidad, ang mga miyembro ng Lipunang ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga natatanging katangiang panlipunan. Ang mga miyembro ng komunidad ng Bingi (ang Bingi) ay hindi itinuturing ang kanilang sarili na may kapansanan sa pandinig o mahina ang pandinig.” Mas gusto nilang isaalang-alang ang kanilang sarili na bingi. Ang kanilang pagkabingi ay hindi nila itinuturing na isang patolohiya o sakit na kailangang gamutin o itama.

Hirap sa pandinig. Ang termino ay gumagana sa halip na audiological. Ito ay ginagamit ng mga bingi upang sumangguni sa mga indibidwal na may iba't ibang antas ng pagkawala ng pandinig, mula sa banayad hanggang sa malubhang pagkawala ng pandinig. Sa lipunan ng mga bingi na may malalim na pagkawala ng pandinig ay hindi gumagamit ng wika sa pagsasalita, habang ang mahirap na pandinig ay gumagamit ng wika sa pagsasalita sa ilang mga lawak.

Mga diagnostic.

Ang mga pagsusuri sa pisyolohikal na layunin ay nagtatatag ng katayuan sa pagganap ng sistema ng pandinig at maaaring magbago sa edad.

Kasama sa mga physiological test ang:

Ang auditory brainstem test response (ABR, kilala rin bilang BAYER at BSER). Ginagamit ang ABR bilang isang stimulus (mga pag-click) upang makakuha ng electrophysiological na tugon na nangyayari sa 8th cranial nerve at auditory nerve stem at naitala gamit ang surface electrodes. Ang ABR "wave 5 thresholding" ay mas mahusay na nauugnay sa auditory sensitivity sa 1500-4000 Hz range sa neurologically normal na mga indibidwal; Ang ABR ay hindi nakakakita ng mababang dalas (mas mababa sa 1500 Hz) sensitivity;

· Nagdulot ng otoacoustic emission (EOAE). EOAE - mga tunog na nagmumula sa loob ng cochlea, na naitala sa panlabas na auditory canal gamit ang mga probe na may mikropono at transducer. Sinasalamin ng EOAE ang pangunahing aktibidad ng mga panlabas na selula ng buhok ng cochlea sa malawak na hanay ng mga frequency at naitala sa mga tainga sa mga tainga na may sensitibong pandinig na mas mahusay kaysa sa 40-50 dB HL (HL=hearing level).

· Mga pagsubok sa simulation (tympanometry, acoustic response threshold, acoustic response reduction). Sinusuri ng audiometric simulation ang mga peripheral auditory system kabilang ang middle ear pressure, tympanic membrane mobility, eustachian tube function, at middle ear ossicular mobility

Ang audiometry ay isang pansariling sukatan kung paano nakakarinig ang isang tao. Binubuo ang audiometry

mula sa pagsusuri sa pag-uugali at puro audiometry ng tono.

Kasama sa pagsusuri sa pag-uugali ang behavior observation audiometry (BOA) at visual reinforcement audiometry (VRA). Ang BOA ay ginagamit sa mga bata mula sa kapanganakan hanggang 6 na buwang gulang, ay lubos na nakadepende sa kakayahan ng tagasuri, at maaaring mali. Ginagamit ang VRA sa mga batang 6 na buwan hanggang 2.5 taong gulang at maaaring makabuo ng makatotohanang buong audiogram, ngunit depende sa maturity ng bata at sa kakayahan ng tagasuri.

· Ang pure-tone audiometry (air at bone conduction) ay kinabibilangan ng pagtukoy sa pinakamababang intensity kung saan ang isang indibidwal ay nakakarinig ng isang purong tono bilang isang function ng frequency (pitch). Ang mga octave frequency mula 250 hanggang 8000 Hz (sa kalagitnaan ng C) ay sinusuri gamit ang mga headphone. Ang loudness, na sinusukat sa dB (dB), ay tinukoy bilang ratio sa pagitan ng 2 sound pressures. Ang 0 dB HL ay ang average na threshold para sa normal na pandinig na nasa hustong gulang. 120 dB HL ang uri ng volume na masakit. Sinusuri din ang average na speech perception (SRT) at diskriminasyon sa pagsasalita.

Ang air conduction audiometry ay nakikinig sa mga tunog sa pamamagitan ng mga headphone; ang threshold ay depende sa kondisyon ng panlabas na auditory canal, gitnang tainga at panloob na tainga

Ang audiometry ng bone conduction ay mga tunog na nakikita sa pamamagitan ng vibrator na matatagpuan sa mastoid bone o sa noo; kaya, ang tunog ay dumadaan sa panlabas at gitnang tainga; ang threshold ay depende sa kondisyon ng panloob na tainga

· Ang play audiometry (CPA) ay ginagamit upang subukan ang mga bata sa pagitan ng 2.5 at 5 taong gulang. Ang isang kumpletong audiogram na partikular sa dalas ay maaaring makuha mula sa pakikipag-ugnayan sa bata

Ang karaniwang audiometry ay ginagamit upang subukan ang mga taong 5 taong gulang at mas matanda; nag-uulat ang isang tao kapag nakarinig siya ng tunog.

Differential diagnosis.

Ang estado ng sistema ng pandinig ay dapat masuri sa mga batang may naantalang pag-unlad ng pagsasalita. Sa normal na audiometry kasama ng progresibong pagkawala ng pagsasalita at temporal lobe epilepsy, ang diagnosis ng Landau-Kleffner syndrome ay ginawa. Ang pagkaantala sa pagsasalita na nagmumungkahi ng posibleng pagkawala ng pandinig ay maaaring mapansin sa mga batang may autism.

Prevalence.

Mula 1/2000 (0.05%) hanggang 1/1000 (0.1%) ng mga bata ay ipinanganak na may malalim na pagkawala ng pandinig (Marazita et al 1993, Cohen & Gorlin 1995). Higit sa kalahati ng prelingual deafness ay genetic, kadalasang autosomal recessive at non-syndromic. Ang mga sakit na DFNB1 na dulot ng mga mutasyon sa GJB2 gene (na nag-encode sa Connexin-26 na protina) at sa GJB6 gene (na nag-encode sa Connexin-30 na protina) ay nagkakahalaga ng higit sa 50% ng autosomal recessive non-syndromic na pagkawala ng pandinig. Ang dalas ng carrier sa pangkalahatang populasyon para sa recessive na pagkabingi na dulot ng mutation sa GJB2 gene ay 1/33. Ang isang maliit na porsyento ng prelingual deafness ay syndromic o autosomal dominant non-syndromic.

Sa pangkalahatang populasyon, ang insidente ng pagkawala ng pandinig ay tumataas sa edad. Ang mga pagbabagong ito ay sumasalamin sa impluwensya ng genetic at environmental na mga kadahilanan, pati na rin ang pakikipag-ugnayan sa pagitan ng mga environmental trigger at indibidwal na genetic predisposition, tulad ng inilalarawan sa mga kaso ng aminoglycoside-induced ototoxicity, middle ear effusion, at posibleng otosclerosis.

Mga sanhi ng pagkabingi.

panlabas na mga sanhi.

Ang natamong pagkawala ng pandinig sa mga bata ay kadalasang resulta ng mga impeksyon sa TORCH bago manganak (toxoplasmosis, rubella, cytomegalic virus, herpes), o mga impeksyon sa postnatal, partikular na ang bacterial meningitis na dulot ng Neisseria meningitidis, Haermophilus influenzae, o Streptococcus pneumoniae. Ang meningitis na dulot ng maraming iba pang mga organismo, kabilang ang Escherichia coli, Listeria monocytogenes, Streptococcus agalactiae, at Enterobacter cloacae, ay maaari ding maging sanhi ng pagkawala ng pandinig. Ang asymptomatic congenital cytomegalovirus infection ay madalas na hindi kinikilala at maaaring nauugnay sa variable fluctuating sensorineural hearing loss (Harris et al 1984, Hicks et al 1993, Schildroth 1994).

Ang nakuhang pagkawala ng pandinig sa mga nasa hustong gulang ay kadalasang nauugnay sa mga salik sa kapaligiran, lalo na sa pagkakalantad sa ingay, ngunit ang pagkakalantad ay maaaring sumasalamin sa isang interaksyon ng mga genetic at environmental na mga kadahilanan. Halimbawa, ang pagkawala ng pandinig na dulot ng aminoglycoside ay pinaka-katangian ng mga indibidwal na may paglipat ng A-G sa posisyon ng nucleotide 1555 sa mitochondrial genome.

namamana na dahilan.

monogenic na sakit.

Ang pagkawala ng pandinig ng sindrom ay nauugnay sa mga congenital malformations ng panlabas na tainga o iba pang mga organo, o sa mga problemang medikal na kinasasangkutan ng ibang mga organ system. Ang non-syndromic na pagkawala ng pandinig ay hindi nauugnay sa anumang nakikitang panlabas na abnormalidad sa tainga o iba pang mga medikal na problema; gayunpaman, maaaring nauugnay ang mga ito sa mga abnormalidad sa gitna at/o panloob na tainga. Nakatuon ang pagsusuring ito sa mga klinikal na katangian at molecular genetics ng mga karaniwang syndromic at non-syndromic na anyo ng namamana na pagkawala ng pandinig.

Syndromic na pagkawala ng pandinig.

Mahigit sa 400 genetic syndromes ang inilarawan na may kinalaman sa pagkawala ng pandinig (Gorlin et al 1995). Ang Syndromic hearing loss ay umabot ng hanggang 30% ng pre-speech deafness, ngunit ang kanilang relatibong kontribusyon sa lahat ng kaso ng pagkabingi ay medyo maliit, na sumasalamin sa manifestation at diagnosis ng post-speech hearing loss. Ang Syndromic hearing loss ay tinatalakay dito ayon sa mga uri ng mana.

Autosomal dominant syndromic na pagkawala ng pandinig.

Ang Waardenburg syndrome ay ang pinakakaraniwang anyo ng autosomal dominant syndromic na pagkawala ng pandinig. Kabilang dito ang pagkawala ng pandinig ng sensorineural ng iba't ibang antas at mga abnormalidad ng pigmentary ng balat, buhok (white patch) at mga mata (iris heterochromia). Kahit na ang mga apektadong indibidwal ay maaaring magpakulay ng kanilang buhok, ang pagkakaroon ng puting hibla ay isang partikular na katangian sa pedigree.

4 na uri ng sindrom ang kinikilala batay sa pagkakaroon ng iba pang mga anomalya - WSI, WSII, WSIII, WSIV. Ang WSI at WSII ay nagbabahagi ng maraming katangian ngunit may mahalagang pagkakaiba sa phenotypic: Ang WSI ay nailalarawan sa pagkakaroon ng dystopia conthorum (i.e., lateral displacement ng panloob na sulok ng mata), habang ang WSII ay nailalarawan sa kawalan nito. Sa WSIII, ang mga abnormalidad ng itaas na mga paa't kamay ay naroroon, at sa WSIV, ang sakit na Hirschsprung. Ang mga mutasyon sa PAX3 ay nagdudulot ng WSI at WSIII, at ang molecular genetic testing ay available sa klinikal na antas. Ang mga mutasyon sa MITF ay nagdudulot ng ilang kaso ng WSII, at ang molecular genetic testing ay available sa klinikal na antas. Ang mga mutasyon sa EDNRB, EDN3 at SOX10 ay nagdudulot ng WSIV, EDN3 molecular genetic testing ay available sa klinikal na antas, habang ang EDNRB at SOX10 testing ay available lang sa mga research laboratories.

Ang branchio-oto-renal syndrome ay ang pangalawang pinakakaraniwang uri ng autosomal dominant syndromic na pagkawala ng pandinig. Kabilang dito ang conductive, sensorineural, o mixed hearing loss na nauugnay sa branchial cystic clefts o fistula, congenital malformations ng external ear, kabilang ang preauricular point, at renal anomalies. Ang penetrance ay mataas, ngunit ang pagpapahayag ay lubos na nagbabago. Halos 40% ng mga taong may ganitong sindrom ay may mga mutasyon sa EYA1 gene (chromosomal locus 8q13), ipinapalagay na ang sakit ay maaaring sanhi ng mutasyon sa ibang loci; Available ang molecular genetic testing.

Ang Stickler syndrome ay isang kumplikadong sintomas ng progresibong pagkawala ng pandinig ng sensorineural, cleft palate, at spondyloepiphyseal dysplasia na may resulta sa osteoarthritis. Ang sindrom ay napaka-pangkaraniwan, 3 uri ang inilarawan batay sa molecular genetic defect: STL1 (COL2A1), STL2 (COL11A2), STL3 (COL11A1). Kasama sa STL1 at STL3 ang malubhang myopia, na nag-uudyok sa retinal detachment, ngunit ang tampok na ito ay wala sa STL2 dahil ang COL11A2 gene ay hindi ipinahayag sa mga mata. Ang mga mutasyon ay natagpuan sa mga gene na nagdudulot ng STL1, STL2, STL3. Ang molecular genetic testing ay magagamit sa klinikal na antas.

Ang Neurofibromatosis type 2 (Neurofibromatosis 2 - NF2) ay nauugnay sa isang bihirang, potensyal na magagamot na uri ng pagkabingi. Ang marker para sa NF2 ay ang pagkawala ng pandinig na pangalawa sa bilateral vestibular schwannoma. Karaniwang nagsisimula ang pagkawala ng pandinig sa ika-3 dekada alinsunod sa paglaki ng vestibular schwannoma, kadalasang unilateral at partial, ngunit maaaring bilateral at biglaan. Ang pinsala sa retrocochlear ay madalas na nasuri sa audiologically, bagaman ang tumpak na diagnosis ay nakasalalay sa magnetic resonance imaging (MRI) na may gadolinium contrast. Ang mga apektadong indibidwal ay nasa panganib para sa iba't ibang mga tumor, kabilang ang meningioma, astrocytoma, ependymoma, at meningoangiomatosis. Ang molecular genetic testing ng NF2 gene ay magagamit para sa mga miyembro ng pamilyang nasa panganib sa presymptomatic period, na nagpapadali sa maagang pagsusuri at paggamot.

Autosomal recessive syndromic na pagkawala ng pandinig.

Ang Usher syndrome ay ang pinakakaraniwang anyo ng autosomal recessive syndromic na pagkawala ng pandinig. May kasamang pinsala sa 2 pangunahing sensory system. Ang mga apektadong indibidwal ay ipinanganak na may sensorineural na pandinig, pagkatapos ay magkakaroon ng retinitis pigmentosa (RP).

Ang Usher syndrome ay nakakaapekto sa mahigit 50% ng mga taong bingi sa United States. Ang kapansanan sa paningin na nauugnay sa retinitis pigmentosa ay karaniwang hindi lumilitaw sa unang dekada, na ginagawang hindi kapaki-pakinabang ang pagsusuri sa fundus hanggang 10 taong gulang. Gayunpaman, maaaring matukoy ng electroretinography (ERG) ang mga abnormalidad sa paggana ng photoreceptor sa mga batang 2 hanggang 4 na taong gulang. Sa ikalawang dekada, ang pagkabulag sa gabi at pagkawala ng peripheral vision ay nagiging maliwanag at unti-unting hindi maibabalik.

Ang tatlong uri ng Usher syndrome ay kinikilala ng antas ng pagkawala ng pandinig gayundin sa pamamagitan ng pagsusuri sa vestibular function. Ang Usher syndrome, type I, ay nailalarawan sa congenital na malala hanggang sa malalim na pagkawala ng pandinig ng sensorineural at vestibular dysfunction. Ang mga apektadong indibidwal ay nakikipag-usap sa sign language. Ang pag-unlad ng mga yugto ng motor ng pag-upo at paglalakad ay kadalasang nangyayari sa ibang pagkakataon. Ang uri 2 ng Usher syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng congenital na banayad hanggang malubhang pagkawala ng pandinig sa sensorineural at normal na vestibular function.

Ang hearing aid ay nagbibigay ng epektibong pagpapabuti ng pandinig para sa mga taong ito kaya karaniwan ang komunikasyon sa bibig. Ang Usher syndrome, uri III, ay nailalarawan sa pamamagitan ng progresibong pagkawala ng pandinig pati na rin ang progresibong kapansanan ng vestibular function. Ang molecular genetic testing para sa Usher syndrome type IIA (USH2A gene) at ang TYR176TER mutation na karaniwang makikita sa Finnish-born na mga indibidwal na may Usher syndrome type III (USH3A gene) ay available sa klinikal na antas; Ang pagsusuri para sa Usher syndrome, type I, at iba pang mutasyon na nagdudulot ng Usher syndrome, type III, ay magagamit lamang sa mga dalubhasang laboratoryo.

Ang Pendred syndrome ay ang pangalawang pinakakaraniwang anyo ng autosomal recessive syndromic na pagkawala ng pandinig. Ang sindrom ay nailalarawan sa pamamagitan ng congenital na malala hanggang sa malalim na pagkawala ng pandinig ng sensorineural at euthyroid goiter. Ang goiter ay wala sa kapanganakan, ngunit nabubuo sa maagang pagdadalaga (40%) o pagtanda (60%). Ang naantalang pag-oorganisa ng yodo ng thyroid gland ay maaaring makumpirma ng isang perchlorate stress test.

Ang pagkabingi ay nauugnay sa mga abnormalidad ng labirint bones (Mondini dysplasia o dilation ng vestibular aqueduct), na maaaring masuri sa pamamagitan ng CT examination ng temporal bones. Ang vestibular function ay abnormal sa karamihan ng mga apektadong indibidwal. Ang molecular genetic testing ng SLC26A4 gene (chromosomal locus 7q22 - q31) ay magagamit sa karamihan ng mga laboratoryo; Ang mga mutasyon na nagdudulot ng sakit ay natukoy sa halos 50% ng mga pamilyang may malaking bilang ng mga apektadong indibidwal.

Ang ganitong genetic testing ay katanggap-tanggap para sa mga taong may Mondini dysplasia o vestibular aqueduct enlargement at progresibong pagkawala ng pandinig. Ang mga naunang pag-aaral ay nag-ulat na ang Pendred's syndrome ay umabot sa halos 7.5% ng congenital deafness, ngunit ang mga kasalukuyang pag-aaral ay nagmumungkahi ng mas mababang prevalence. Ang mga mutasyon sa SLC26A4 gene ay nagdudulot din ng non-syndromic na pagkawala ng pandinig (DFNB4).

Ang Jervell at Lange-Nielsen syndrome ay ang ikatlong pinakakaraniwang uri ng autosomal recessive syndromic na pagkawala ng pandinig. Kasama sa sindrom ang congenital deafness at pagpapahaba ng QT interval, na tinutukoy ng electrocardiography (abnormal QT interval ay itinuturing na higit sa 440 ms). Ang mga pasyente ay nakakaranas ng mga syncopal episode at maaaring mangyari ang biglaang pagkamatay. Bagama't hindi masyadong sensitibo ang ECG screening, maaari itong gamitin para sa screening ng mga batang bingi.

Ang mga batang nasa mataas na panganib (biglaang pagkamatay sa pedigree, syncope, o pagpapahaba ng pagitan ng QT) ay dapat sumailalim sa pagsusuri sa puso. Ang mga mutasyon sa 2 gene ay inilarawan sa mga apektadong indibidwal. Ang genetic na pagsusuri ay hindi inirerekomenda para sa regular na screening ng mga batang bingi, ngunit maaaring katanggap-tanggap sa mga taong may mataas na panganib.

Ang kakulangan ng biotinidase (kakulangan ng Biotinidase) ay sanhi ng kakulangan ng biotin, isang natutunaw sa tubig na B-complex ng bitamina, na mahusay na nakakabit sa apat na carboxylase na kinakailangan para sa glucenogenesis (carboxylase pyruvate), synthesis ng mga fatty acid (acetyl COA ng carboxylase), at rashesylase ng carboxylase. -methylcrotonoil COA ng carboxylase). Dahil ang mga mammal ay hindi makapag-synthesize ng biotin, dapat nilang makuha ito mula sa mga mapagkukunan ng pagkain at ang endogenous na libreng biotin cycle.

Kung ang kakulangan na ito ay hindi kinikilala at naitama ng pang-araw-araw na dietary biotin supplementation, ang mga apektadong indibidwal ay nagkakaroon ng mga neurological signs tulad ng mga seizure, hypertonicity, developmental delay at ataxia, pati na rin ang mga visual na problema at sensorineural na pagkawala ng pandinig. May mga palatandaan sa balat tulad ng pantal, alopecia, pati na rin ang conjunctivitis.

Ang paggamot na may biotin ay humahantong sa paglaho ng neurological at skin manifestations, gayunpaman, ang pagkawala ng pandinig at pagkasayang ng optic nerve ay hindi maibabalik. Sa huli, 75% ng mga bata ay may mga sintomas ng pagkawala ng pandinig sa iba't ibang antas. Kaya, hindi palaging ang isang bata na may episodic o progresibong ataxia at progresibong sensorineural deafness, mayroon o walang neurological o cutaneous sign, ay maaaring magkaroon ng biotinidase deficiency. Ang naaangkop na diyeta at paggamot ay dapat na simulan sa lalong madaling panahon upang maiwasan ang metabolic coma (Heller et al 2002, Wolf et al 2002).

Kasama sa sakit sa refsum ang malubhang progresibong pagkawala ng pandinig sa sensorineural at retinitis pigmentosa na sanhi ng mga abnormalidad sa metabolismo ng phytanic acid. Kahit na napakabihirang para sa sakit na Refsum na pinaghihinalaan sa mga bingi, ito ay mahalaga dahil maaari itong gamutin sa pagbabago ng diyeta at plasmapheresis. Ang diagnosis ay itinatag sa pamamagitan ng pagtukoy sa konsentrasyon ng phytanic acid sa suwero.

X-linked syndromic na pagkawala ng pandinig.

Kasama sa Alport syndrome ang progresibong pagkawala ng pandinig sa sensorineural na may iba't ibang kalubhaan, progresibong glomerulonephritis na humahantong sa end-stage na sakit sa bato, at mga pabagu-bagong senyales ng ophthalmic (hal., anterior lenticonus). Karaniwang hindi lumalabas ang pagkawala ng pandinig hanggang sa edad na 10. Ang mga autosomal dominant, autosomal recessive, at X-linked na mga anyo ng sindrom ay inilarawan. Ang X-linked inheritance ay sinusunod sa halos 85% ng lahat ng kaso, at autosomal recessive inheritance sa halos 15% ng mga kaso. Ang autosomal dominant inheritance ay inilarawan sa mga nakahiwalay na kaso.

Mohr-Tranejerg syndrome

(pagkabingi - dystonia - optical atrophy syndrome). Una itong inilarawan sa isang malaking pamilyang Norwegian na may progresibong postlingual non-syndromic na pagkawala ng pandinig. Ang muling pagsusuri sa pamilyang ito ay nagsiwalat ng mga karagdagang sintomas kabilang ang visual defects, dystonia, fractures, mental retardation. Ang TIMM8A gene sa sindrom na ito ay kasangkot sa paglipat ng mga protina mula sa cytosol sa pamamagitan ng panloob na mitochondrial membrane (TIM system) sa mitochondrial matrix.

pagkawala ng pandinig ng mitochondrial syndromic.

Ang mga mutasyon ng mitochondrial DNA ay naisangkot sa mga sakit mula sa mga bihirang neuromuscular syndromes tulad ng Kearns-Sayre syndrome, MELAS, MERRF, NARP hanggang sa mga karaniwang kondisyon tulad ng diabetes mellitus, Parkinson's disease at Alzheimer's disease. Isa sa mga mutasyon, ang transition 3243 A-G sa MTRNT1 gene, ay natagpuan sa 2-6% ng mga pasyenteng may diabetes sa Japan.

61% ng mga taong may diabetes at ang mutation na ito ay nagkaroon ng sensorineural hearing loss na nabubuo lamang pagkatapos ng simula ng diabetes. Ang parehong mutation ay nauugnay sa MELAS syndrome, na nagtataas ng tanong ng pagtagos at pagtitiyak ng tissue na nauugnay sa heteroplasmy.

Non-syndromic na pagkawala ng pandinig.

Mahigit sa 70% ng namamana na pagkawala ng pandinig ay nonsyndromic (Cramer et al 1991, van Camp et al 1997). Ang iba't ibang gene loci ay itinalaga bilang DFN (mula sa pagkabingi - pagkabingi). Ang gene loci na minana bilang autosomal dominant ay tinutukoy bilang DFNA, ang parehong mga gene na minana bilang autosomal recessive ay tinutukoy bilang DFNB, at ang mga gene na minana bilang X-linked ay tinutukoy bilang DFN.

· Ang magkakaibang recessive at dominant na loci ay maaaring imapa sa parehong mga chromosomal na rehiyon at sa mga kasong ito ay matatagpuan ang mga allelic variant ng parehong gene. Kasama sa mga halimbawa ang DFNB1 at DFNA3, parehong nakamapa sa 13q12 at sanhi ng mga mutasyon sa GJB2 at GJB6 genes; isang DFNB2 at DFNA11, parehong nakamapa sa 11q13.5 at sanhi ng mga mutasyon sa MIO7A gene, na siyang sanhi rin ng Usher's syndrome IB

Ang non-syndromic at syndromic na magkakasamang umiiral ay kinabibilangan ng:

- DFNB18 at Usher syndrome type IC (sanhi ng mutation sa USH1C gene);

- DFNB12 at Usher syndrome type 1D (sanhi ng mutation sa CDH23 gene);

- DFNB4 at Pendred syndrome (sanhi ng mutation sa SLC26A4 gene);

- DFNA6 / 14 at Wolfram syndrome (sanhi ng mutation sa VFS1 gene)

Karamihan sa mga autosomal recessive loci ay nagdudulot ng prelingual na malubha hanggang sa malalim na pagkawala ng pandinig. Ang isang pagbubukod ay ang DFNB8, kung saan ang pagkawala ng pandinig ay pagkatapos ng pagsasalita ngunit mabilis na umuunlad. Sa autosomal dominant loci, karamihan ay nagdudulot ng post-verbal na pagkawala ng pandinig. Ang ilang mga pagbubukod ay ang DFNA3, DFNA8, DFNA12, DFNA19.

DFNA6/14, bagama't nabanggit na nagdudulot ng pagkawala ng pandinig, ang pangunahing pinsala ay matatagpuan sa mababang frequency na rehiyon.

· Ang X-linked non-syndromic na pagkawala ng pandinig ay maaaring pre-o post-linguistic. Ang DFN3 ay may magkahalong pagkawala ng pandinig.

Sa pangkat ng prelingual non-syndromic na pagkawala ng pandinig, 75-80% ang namamana ng autosomal na recessive, 20-25% ang autosomal dominant, at 1-1.5% lamang ang X-linked. Ang mga katulad na ratio ay hindi naaangkop para sa post-speech non-syndromic na pagkawala ng pandinig, dahil karamihan sa mga inilarawang pamilya ay nagpapakita ng autosomal dominant inheritance.

3 loci ng familial otosclerosis ang na-map, ngunit walang gene ng sakit na natukoy

Autosomal dominant non-syndromic na pagkawala ng pandinig.

Ang mga pag-aaral ng pamilya ng autosomal dominant non-syndromic na pagkawala ng pandinig ay nagmumungkahi na ang mga mutasyon sa isang gene ay hindi responsable para sa karamihan ng mga kaso ng kondisyon. Gayunpaman, ito ay nabanggit na ang audio profile ay maaaring naiiba at predictive. Halimbawa, ang mga mutasyon sa VFS1 gene ay matatagpuan sa 75% ng mga pamilya kung saan namamana ang autosomal dominant non-syndromic na pinsala sa pandinig, na pangunahing pumipinsala sa mababang frequency na rehiyon, habang ang pagsasama ay humahantong sa pinsala sa mga supling at mataas na frequency.

Autosomal recessive non-syndromic na pagkawala ng pandinig.

Sa karamihan ng mga populasyon sa mundo, 50% ng mga taong may autosomal recessive non-syndromic hearing loss ay may mutation sa GJB2 gene (Zelante et al 1997, Estivill et al 1998, Kelley et al 1998, Scott et al 1998). Ang natitirang 50% ng mga kaso ay dahil sa mga mutasyon sa ibang mga gene, karamihan sa mga ito ay nagdudulot ng pagkabingi sa isa o dalawang pamilya lamang (Zbarr et al 1998).

X-linked non-syndromic na pagkawala ng pandinig.

Ang DFN3 gene, na naka-map sa Xq21.1, ay nailalarawan sa pamamagitan ng conductive sensorineural hearing loss, ang conductive component na sanhi ng immobility ng stapes. Sa kaibahan sa iba pang uri ng conductive hearing loss, ang surgical correction ay kontraindikado dahil sa abnormal na komunikasyon sa pagitan ng cerebrospinal fluid at perilymph, na nagreresulta sa pagtagas ("perilymphatic fountain") at kumpletong pagkawala ng pandinig sa mga kaso ng fenestration o pagtanggal ng foramen ovale. Ang sanhi ng sakit ay ang POU3F4 gene. Ang molecular genetic testing ay posible sa klinikal na antas.

· Ang iba pang X-linked non-syndromic na anyo ng pagkawala ng pandinig ay kinabibilangan ng malalim na prelingual na pagkawala ng pandinig na nauugnay sa DFN2 at DFN4, gayundin ang simula ng DFN6 sa pagitan ng 5 at 7 taong gulang, bilateral, mataas na dalas, umuusad sa adulthood, malala hanggang malalim, sa lahat ng frequency. Ang pagkabingi na nauugnay sa DFN5, DFN7, DFN8 loci ay hindi inilarawan.

Mitochondrial non-syndromic na pagkawala ng pandinig.

Ang ilang mitochondrial DNA mutations ay nagdudulot ng non-syndromic na pagkawala ng pandinig (Fischel-Ghotsian, 1998). Ang isang homoplasmic mutation sa nt1555 (AG transition) sa mitochondrial MTRNR1 gene ay inilarawan sa dalawang pamilya. Ang parehong mutation na ito ay natagpuan sa mga taong may aminoglycoside-induced ototoxic hearing damage. Sa dalawang iba pang mga pamilya na may minanang pagkawala ng pandinig na hindi syndromic, ang heteroplasmy ay nakilala sa paglipat ng AG sa nt7445 sa MTTS1 gene. Ang pagtagos ng gene para sa ganitong uri ng pagkawala ng pandinig na dulot ng mga mitochondrial mutations na ito ay napakababa, na nagmumungkahi na may mga hindi natukoy na genetic o kapaligiran na mga kadahilanan na gumaganap ng isang papel sa progresibong pinsala sa pandinig.

Panitikan:

· Arnos KS, Israel J, Cunningham M (1992) Geneticcounselin of the deaf - medikal at kultural na pagsasaalang-alang. Ann New York Acad Sci 630:212-22

· Cohen MM, Gorlin RJ (1995) Epidemiology, etiology, at genetic patterns. Sa: Gorlin RJ, Toriello HV, Cohen MM (eds ) Hereditary Hearing Loss and its Syndromes. Oxford University Press, NY, pp. 9-21

· Cremers CW, Marres HA, van Rijn PM (1991) Nonsyndromal profound genetic deafness sa pagkabata. Ann NY Acad Sci 630:191-2

Estivill X, Fortina P, Surrey S, Rabionet R, Melchionda S, D "Agruma L, Mansfield E, Rappaport E, Govea N, Mila M, Zelante L, Gasparini P (1998) Connexin-26 mutations sa sporadic at minanang sensorineural deafness. Lancet 394581

· Fischel-Ghodsian N (1998) Mitochondrial mutations at pandinig: paradigm para sa mitochondrial genetics. Am J Hum Genet 62:15-9

Gorlin RJ, Toriello HV, Cohen MM, eds (1995) Hereditary Hearing Loss and its Syndromes. Oxford University Press, NY

· Harris S, Ahlfors K, Ivarsson S, Lernmark B, Svanberg L (1984) Congenital cytomegalovirus infection at sensorineural hearing loss. Tainga Makinig 5:352-5

· Heller AJ, Stanley C, Shaia WT, Sismanis A, Spencer RF, Wolf B (2002) Lokalisasyon ng biotinidase sa utak: mga implikasyon para sa papel nito sa pagkawala ng pandinig sa kakulangan ng biotinidase. Pakinggan ang Res 173:62-8

· Hicks T, Fowler K, Richardson M, Dahle A, Adams L, Pass R (1993) Congenital cytomegalovirus infection at neonatal auditory screening. J Pediatr 123:779-82

· Kelley PM, Harris DJ, Comer BC, Askew JW, Fowler T, Smith SD, Kimberling WJ (1998) Novelmutations sa connexin 26 (GJB2) na nagdudulot ng autosomalrecessive (DFNB1) na pagkawala ng pandinig. Am J Hum Genet 62:792-9

Marazita ML, Plowman LM, Rawlings B, Remington E, Arnos KS, Nance WE (1993) Genetic epidemiological studies ng early-onset deafness sa U.S. populasyon ng edad ng paaralan. Am J Med Genet 46:486-91 Middleton A, Hewison J, Mueller RF (1998) Mga saloobin ng mga bingi na nasa hustong gulang patungo sa genetic testing para sa namamana na pagkabingi. Am J Hum Genet 63:1175-80

Scott DA, Kraft ML, Carmi R, Ramesh A, Elbedour K, Yairi Y, Srisailapathy CR, Rosengren SS, Markham AF, Mueller RF, Lench NJ, Van Camp G, Smith RJ, Sheffield VC (1998) Identification of mutations in the connexin 26 that cause non-autosomalrecessive hearing loss. Hum Mutat 11:387-94

Van Camp G, Smith RJH (2003))

· Van Camp G, Willems PJ, Smith RJ (1997) Nonsyndromic hearing impairment: walang kapantay na heterogeneity. Am J Hum Genet 60:758-64

· Wolf B, Spencer R, Gleason T (2002) Ang pagkawala ng pandinig ay isang pangkaraniwang katangian ng mga batang may sintomas na may malalim na kakulangan sa biotinidase. J Pediatr 140:242-6

· Zbar RI, Ramesh A, Srisailapathy CR, Fukushima K, Wayne S, Smith RJ (1998) Passage to India: ang paghahanap ng mga gene na nagdudulot ng autosomalrecessive nonsyndromic na pagkawala ng pandinig. Otolaryngol Head Neck Surg 118:333-7

Zelante L, Gasparini P, Estivill X, Melchionda S, D "Agruma L, Govea N, Mila M, Monica MD, Lutfi J, Shohat M, Mansfield E, Delgrosso K, Rappaport E, Surrey S, Fortina P (1997) Connexin26 mutation na nauugnay sa pinakakaraniwang anyo ng Mediterranean na non-afsens na neurocess na nauugnay sa Mediteraneo na syndromic na non-afsens na neurocess. Hum Mol Genet 6:1605-9

karagdagang panitikan

· Holden-Pitt L at Diaz JA (1998 ) Tatlumpung taon ng taunang survey ng mga batang bingi at mahirap pandinig at kabataan: isang sulyap sa mga dekada. Am Ann Bingi 143:72-6

· Kittrell AP at Arjmand EM (1997) Ang edad ng diagnosis ng sensorineural hearing impairment sa mga bata. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 40:97-106

· Meyerhoff WL, Cass S, Schwaber MK, Sculerati N, Slattery WH 3rd (1994) Progressive sensorineural na pagkawala ng pandinig sa mga bata. Otolaryngol Head Neck Surg 110:569-79

Reardon W (1992) Genetic na pagkabingi. J Med Genet 29:521-6

Rose SP (1975) Genetic Studies ng profound prelingual deafness. PhD Thesis Indianapolis: Indiana University

Ang hereditary hearing loss ay isang uri ng congenital hearing loss na resulta ng genetic mutations at minana mula sa mga magulang hanggang sa mga anak. Ang sakit ay maaaring magpakita ng mga sintomas mula sa mga unang buwan ng buhay ng isang bata. Kadalasan ay sinamahan ng pangalawang mga karamdaman sa pagsasalita.

Pag-uuri

Ang namamana na pagkawala ng pandinig, tulad ng iba pang mga sakit, ay hindi lamang isang pagpapakita - ang sakit ay multifaceted at samakatuwid ay kailangang maiuri.

Pangkalahatang pag-uuri ng namamana na pagkawala ng pandinig

Sa pamamagitan ng uri ang sakit ay nahahati sa:

• . Ang namamana na pagkawala ng pandinig ay nangyayari bilang resulta ng dysfunction ng istraktura ng panloob na tainga.
• . Lumilitaw ang sakit dahil sa mga anomalya ng parehong mga buto ng gitnang tainga at panlabas na tainga.
• Magkakahalo. Ito ay isang kumbinasyon ng mga sensorineural at conductive na uri ng sakit.
• Sentral. Ang kapansanan sa pandinig sa kasong ito ay bunga ng dysfunction o pinsala sa cranial nerve, cerebral cortex o auditory tract ng brainstem.

Ayon kay oras ng paglitaw, ang namamana na pagkawala ng pandinig ay nahahati sa:

• Preverbal (prelingual). Sa kasong ito, ang kapansanan sa pandinig ay nagpapakita ng sarili bago ang pag-unlad ng pagsasalita.
• Post-lingual (post-lingual). Ang magkakatulad na sintomas ay nangyayari pagkatapos magsimulang magsalita ang bata.

Ang pagkawala ng pandinig ay sinusukat sa decibels (dB). Ang threshold ng pandinig, o 0 dB, ay binabanggit para sa bawat dalas na may kaugnayan sa antas kung saan ang mga kabataang may malusog na pandinig ay nakakakita ng isang tono na kalahati ng kung ano ang kasalukuyang napakalakas. Isinasaalang-alang ang pagdinig sa loob ng normal na saklaw kung ang threshold ng pandinig ng isang partikular na tao ay nasa loob ng 0-15 dB ng normal na threshold ng pandinig. Ayon dito, degree Ang pagkawala ng pandinig ay nahahati sa:

• liwanag– ang threshold ng pandinig ay nasa hanay mula 26 hanggang 40 dB;
• Katamtaman– sa saklaw mula 41 hanggang 55 dB;
• katamtamang malubha– sa saklaw mula 56 hanggang 70 dB;
• mabigat– sa saklaw mula 71 hanggang 90 dB;
• malalim- 90 pataas dB.

Ang dalas ng congenital na pagkawala ng pandinig ay tumutukoy sa kung anong mga frequency (sinusukat sa hertz, Hz) ang isang tao ay may pagkawala ng pandinig. Kaugnay nito, ang dalas ng sakit ay kinabibilangan ng:

• mababang dalas- ang isang tao ay nahihirapang makarinig ng mga tunog na ang dalas ay mas mababa sa 500 Hz;
• midrange– sa saklaw mula 501 hanggang 2000 Hz;
• mataas na dalas– ang dalas ng mga tunog ay lumampas sa 2000 Hz.

Ang sakit ay inuri din ayon sa kumbinasyon sa iba pang mga karamdaman sa loob ng isang genetic na patolohiya:

• syndromic form. Sa kasong ito, ang sakit ay isa sa mga bahagi ng isang pangkalahatang sindrom.
• non-syndromic form. Hindi ito bahagi ng sindrom.

At sa pamamagitan ng mekanismo ng mana supling, ang sakit ay nahahati sa:

• Autosomal na nangingibabaw. Sa kasong ito, ang namamana na pagkawala ng pandinig sa isang bata ay magpapakita mismo kung ang hindi bababa sa isa sa kanyang mga magulang ay may isang "depektong" gene, at hindi nakapaloob sa mga chromosome ng sex (X at Y).
• Autosomal recessive. Sa isang autosomal recessive na anyo ng sakit, ang bata ay nagmana ng pagkawala ng pandinig mula sa parehong mga magulang na may mga napinsalang gene.
• X-linked. Sa kasong ito, ang namamana na pagkawala ng pandinig ay nauugnay sa isang depekto sa alinman sa mga gene na matatagpuan sa sex X chromosome. Magpapakita lamang ang bata kung ang sanggol ay walang isa pang X chromosome na may normal na kopya ng parehong gene.

ICD-10

Ayon sa International Classification of Diseases of the 10th revision, na kilala sa pagdadaglat na ICD-10, ang namamana na pagkawala ng pandinig ay kasama sa klase VIII - "Mga sakit ng tainga at proseso ng mastoid", na nailalarawan ng mga code mula H60 hanggang H95.

Sa klasipikasyong ito ng namamana na pagkawala ng pandinig, depende sa uri at uri nito, ang mga sumusunod na code ay tumutugma:

• 0 - Conductive hearing loss, bilateral;
• 1 - Conductive hearing loss unilateral na may normal na pandinig sa tapat ng tainga;
• 2 - Conductive hearing loss, hindi natukoy;
• 3 - Neurosensory na pagkawala ng pandinig bilateral;
• 4 - Sensorineural hearing loss unilateral na may normal na pandinig sa tapat ng tainga;
• 5 - pagkawala ng pandinig sa sensorineural, hindi natukoy;
• 6 - Mixed conductive at sensorineural hearing loss, bilateral;
• 7 - Mixed conductive at sensorineural hearing loss unilateral na may normal na pandinig sa tapat ng tainga;
• 8 - Mixed conductive at sensorineural hearing loss, hindi natukoy.

Mga sanhi

Ang namamana na pagkawala ng pandinig ay nangyayari sa isang bata sa mga kaso kung saan mayroon nang mga kaso ng pagkawala ng pandinig sa pamilya. Sa madaling salita, ang pangunahing kadahilanan na nagiging sanhi ng sakit ay pagmamana. Gayunpaman, mayroong isang bilang ng mga tiyak na dahilan na humahantong sa pag-unlad ng sakit.

Ang isolated hereditary hearing loss (non-syndromic form) ay ang pinakakaraniwang sanhi ng congenital hearing problem. Bilang isang patakaran, ito ay sanhi ng isang mutation sa isang gene lamang (GJB2), na nag-encode ng isang protina na kasangkot sa pagbuo ng mga koneksyon sa pagitan ng mga cell sa neurosensory apparatus ng panloob na tainga. Gayunpaman, sa ibang mga kaso, ang sakit ay maaaring sanhi ng isang bilang ng mga kadahilanan na may isang syndromic na likas na pinagmulan.

Autosomal na nangingibabaw na mga sanhi

Sa mga kaso ng autosomal dominant na uri ng namamana na pagkawala ng pandinig, ang isa sa apat na sindrom ay maaaring humantong sa sakit:

• Stickler Syndrome. Ito ay isang genetic disorder na maaaring magdulot ng makabuluhang pandinig, paningin at malubhang problema sa magkasanib na bahagi. Ang sakit ay kilala rin bilang progresibong arthro-ophthalmopathy. Kadalasan, ang gayong pagsusuri ay ginawa sa mga bata sa maaga at mas bata. Ang Stickler syndrome ay nakikilala sa pamamagitan ng mga katangian nitong facial features: maliit na ilong, maumbok na mata, umuurong na baba, at magaspang na facial features. Ang mga sanggol na ito ay kadalasang may cleft palate sa pagsilang.
• Waardenburg syndrome. Ito ay isang genetically heterogenous hereditary disease, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang buong kumplikado ng mga malformations at mga anomalya sa pag-unlad. Ang kursong ito ng sakit ay dahil sa isang paglabag sa pagbuo ng istraktura ng neural crest sa panahon ng embryonic. Ang Waardenburg's syndrome ay nakikilala sa pamamagitan ng pag-aalis ng lateral angle ng parehong mga mata, isang malawak na tulay ng ilong (ang tinatawag na "Greek profile"), pigmentary anomalya ng iris, balat, buhok, at ang pinakamahalagang sintomas sa konteksto - pagkawala ng pandinig.
• Gill Syndrome. Ang sakit na ito ay maaaring magpakita mismo sa iba't ibang paraan, kahit na sa loob ng parehong pamilya. Ang mga pasyente ay nagkakaroon ng mga arko ng gill (brachio-gills). Sa mga taong nagdurusa sa gill syndrome, ang hugis ng tasa at nakausli na mga auricle ay madalas na sinusunod. Palaging sinamahan ng pagkawala ng pandinig dahil sa lokasyon ng sakit.
• Uri ng Neurofibromatosis II. Isang namamana na sakit na nangyayari at kusang nagpapakita ng sarili. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng maramihang pagbuo ng mga benign tumor na nangyayari sa kahabaan ng peripheral nerves at sa central nervous system. Ang mga taong may ganitong sakit ay napipilitang sumailalim sa paulit-ulit at regular na mga interbensyon sa operasyon upang alisin ang mga tumor, na sa huli ay humahantong sa.

Kung ang alinman sa mga nakalistang sakit ay matatagpuan sa isang bata, ito ay nagkakahalaga hindi lamang upang idirekta ang lahat ng mga pagsisikap sa paggamot nito (paghinto), kundi pati na rin upang mapilit na suriin ang pagdinig sa isang pedyatrisyan o isang otolaryngologist.

Mga sanhi ng autosomal recessive

Sa mga kaso ng isang autosomal recessive na uri ng namamana na pagkawala ng pandinig, ang sumusunod na listahan ng mga sanhi ay maaaring humantong sa sakit:

• Usher syndrome. Isang minanang sakit na ipinadala sa isang autosomal recessive na paraan. Ito ay isang medyo pambihirang sakit na sanhi ng isang mutation sa isa sa 10 genes na humahantong sa sensorineural na pandinig at progresibong pagkawala ng paningin. Sa kasalukuyan, ang Usher syndrome, sa kasamaang-palad, ay isang sakit na walang lunas.
• Syndrome Pendred. Isang genetic na sakit kung saan nakakaranas ang mga bata ng pagkawala ng pandinig sa murang edad. Minsan ang sakit ay nakakaapekto rin sa thyroid gland at, bilang karagdagan, ay maaaring humantong sa kawalan ng timbang.
• Jervell at Lange-Nielsen syndrome. Ito ay isang uri ng congenital long QT interval syndrome - isang paglabag sa mga molecular mechanism ng electrical activity sa lamad ng myocardial cells. Ang magkakatulad na symptomatology ng sindrom ay ang pag-unlad ng pagkabingi.
• Kakulangan ng biotinidase. Sa isang pinababang antas ng enzyme na ito sa katawan, ang akumulasyon ng mga substrate ay nangyayari - ang mga paunang sangkap na na-convert ng mga enzyme na ito. Ang kanilang labis ay humahantong sa mga nakakalason na epekto sa central nervous system at mga tisyu, na maaari ring humantong sa pagkawala ng pandinig.
• Sakit ng Refsum. Isang genetically determined disorder na humahantong sa oksihenasyon ng phytanic acid at ang akumulasyon nito sa mga tissue ng katawan. Bilang resulta, nagkakaroon ng mga neurological disorder, may kapansanan sa paningin, olfaction, ichthyotic na pagbabago sa balat, mga sakit sa puso at patuloy na pagkawala ng pandinig.

Mga sanhi ng X-linked

Sa mga kaso ng X-linked na uri ng namamana na pagkawala ng pandinig, dalawang sindrom ang maaaring humantong sa sakit:

• Alport syndrome. Isang minanang sakit kung saan nababawasan ang paggana ng bato at may dugo sa ihi. Kadalasan, ang sindrom ay sinamahan hindi lamang ng pinsala sa mata, kundi pati na rin ng pagkabingi.
• Mohr-Tranebjerg syndrome. Isang genetic na sakit na nagdudulot ng pagkawala ng pandinig sa postlingual, kapansanan sa paningin, dystonia, fractures, at mental retardation.

Mga sintomas

Ang namamana na pagkawala ng pandinig ay madaling makilala sa pamamagitan ng mga katangiang sintomas:

• makabuluhang pagkawala ng pandinig na malamang na lumala;
• tugtog at ;
• at pagkawala ng balanse.

Sa halip mahirap makilala ang magkakatulad na mga sintomas sa isang bata, dahil sa murang edad ay hindi niya maipahayag sa salita na nagsimula siyang makarinig ng mas masahol pa. Samakatuwid, mayroong isang listahan ng mga palatandaan na makakatulong na matukoy na maayos ang pandinig ng sanggol. Kung ang magulang ay maaaring sumagot ng oo sa bawat isa sa mga punto, kung gayon ang lahat ay maayos.

Mga palatandaan ng magandang pandinig sa isang batang wala pang 3 buwang gulang:

• nagising mula sa mga tunog;
• tumutugon sa malalakas na tunog
• nanlalaki ang mata o kumukurap bilang tugon sa malalakas na ingay.

Ang edad ng bata sa hanay mula 3 hanggang 4 na buwan;

• hihinto sa paglalaro kapag nakarinig ito ng mga bagong tunog;
• huminahon sa boses ng ina;
• Hinahanap ang pinagmulan ng hindi pamilyar na mga tunog, kung sila ay nakikita.

Ang edad ng bata sa hanay mula 6 hanggang 9 na buwan:

• sabi ng salitang "ina";
• naglalaro ng mga laruang pangmusika.

Ang edad ng bata sa hanay mula 12 hanggang 15 buwan:

• alam ang kanyang sariling pangalan;
• nauunawaan ang salitang "hindi";
• aktibong gumagamit ng bokabularyo ng hindi bababa sa tatlong salita;
• ginagaya ang ilang mga tunog.

Ang edad ng bata sa hanay mula 18 hanggang 24 na buwan:

• aktibong gumagamit ng diksyunaryo na may mga pariralang binubuo ng hindi bababa sa dalawang salita;
• alam ng bata ang hindi bababa sa dalawampung salita at inilalapat ang mga ito nang sapat sa sitwasyon;
• alam ang mga bahagi ng katawan
• naiintindihan ng mga estranghero ang hindi bababa sa kalahati ng sinasabi ng bata.

Para sa mga batang wala pang 36 na buwan:

• ang pagsasalita ng bata ay binubuo na ng 4 na pangungusap na naglalaman ng hindi bababa sa 5 salita;
• ang bokabularyo ay humigit-kumulang 500 salita;
• naiintindihan ng mga estranghero ang 80% ng pagsasalita ng isang bata;
• naiintindihan ng sanggol ang ilang mga pandiwa.

Mga Posibleng Komplikasyon

Ang pandinig at pangkalahatang pag-unlad ng kaisipan ay malapit na nauugnay. Kung ang bata ay hindi nakarinig, ang auditory at speech centers ng kanyang utak ay hindi tumatanggap ng impormasyon at hindi maaaring bumuo ng normal. Dahil dito, nagdurusa ang talino at pananalita. Ngunit hindi ito nangangahulugan na ang mga batang may kapansanan sa pandinig ay hindi gaanong matalino kaysa sa kanilang mga kapantay na may kapansanan sa pandinig. Kailangan lang nilang bigyan ng pagkakataon na marinig ang mga tunog.

Ang posibilidad ng mga komplikasyon at ang pangkalahatang pagbabala ay direktang nakasalalay sa pagbabantay at bilis ng reaksyon ng mga magulang. Kung mas maaga silang bumaling sa isang espesyalista sa pinakamaliit na hinala ng mga problema sa pandinig, mas magiging kanais-nais ang pagbabala at mas kaunting pagkakataon ng pagkaantala sa pag-unlad, mga problema sa pagsasalita o pag-unlad ng hindi maibabalik na pagkabingi.

Mga diagnostic

Ang diagnosis ng namamana na pagkawala ng pandinig ay nagsisimula sa opisina ng pediatrician. Doon, makikinig ang espesyalista sa mga alalahanin o reklamo, at, malamang, ire-refer pa ang mga magulang na may anak, sa isang pediatric otolaryngologist.

Upang kumpirmahin o pabulaanan ang isang paunang pagsusuri, maaaring i-refer ng doktor ang bata upang sumailalim sa isang pagsubok sa pagdinig, na kinabibilangan ng:

1. Audiometry ng laro. Ang pamamaraan ay inireseta upang subukan ang pagdinig sa mga bata mula dalawa hanggang limang taong gulang. Ang kakanyahan ng pamamaraan ay upang magbigay ng isang kilalang naririnig na tunog sa tainga ng bata. Bilang tugon sa isang sound signal, ang sanggol ay kailangang tumugon sa isang tiyak na aksyon, halimbawa, magtapon ng isang kubo sa isang basket, maglagay ng singsing sa isang pyramid, atbp Ang isang maliit na pasyente ay unti-unting nagsisimulang maunawaan ang kahulugan ng diagnosis, at ang sound saturation ay unti-unting nabawasan hanggang sa isang threshold na tugon ay nakuha.

2. Pagsusuri sa pag-uugali. Ang kahulugan ng pamamaraan ay ipinahayag sa katotohanan na ang bata ay dapat tumugon sa isang kakaibang tunog na magsisilbing isang nakakainis para sa kanya. Sinasabi ng mga audiologist at otolaryngologist na ang mga naturang pagsusuri ay maaaring gawin sa mga bata mula sa anim na buwan. Sa mas matatandang mga bata, ang pagsusulit ay isinasagawa sa isang mapaglarong paraan, sa pamamagitan ng pagkakatulad sa play audiometry.

3. Pure tone audiometry. Isang uri ng audiometry, isang tampok na kung saan ay pagsubok sa isang libreng field ng tunog. Kasama sa pamamaraang ito ang paggamit ng audiometer - isang aparato na lumilikha ng mga tunog na may iba't ibang lakas at taas. Pinapatugtog ang mga tunog hanggang sa matukoy ang mga sektor ng problema - mga tono o frequency kung saan may pagbaba sa pandinig ng bata. Angkop para sa mas matatandang mga bata.

4. Audiometry ng air conduction. Ang pamamaraang ito ng pag-aaral ng pandinig ay likas sa paggamit ng mga headphone, sa kaibahan sa purong audiometry ng tono.

5. Audiometry ng bone conduction. Ang pamamaraan ay ang pagbuo ng mga tiyak na tunog na nakikita ng isang batang pasyente sa pamamagitan ng isang vibrator na matatagpuan sa mastoid bone o sa noo. Ang pamamaraan ay nagpapahintulot sa tunog na dumaan sa gitna at panlabas na tainga, at ang layunin nito ay naglalayong masuri ang kalagayan ng panloob na tainga.

Ang standard audiometry ay ginagamit upang pag-aralan ang pandinig ng mga batang may edad na 5 taong gulang at mas matanda, sa madaling salita, kapag ang bata mismo ang makakapagsabi kung naririnig niya ang signal o hindi.

6. Mga pagsubok sa simulation. Ang isa pang uri ng audiometry na naglalayong suriin ang estado ng mga peripheral auditory system, halimbawa, eardrum mobility, middle ear pressure, mobility ng middle ear ossicles, Eustachian tube function, atbp.

7. Subukan ang tugon ng pandinig na bahagi ng tangkay ng utak. Ang pamamaraan ay naglalayong mag-record at mag-aral ng neuroelectric na aktibidad na nangyayari bilang tugon sa mga tiyak na sound stimuli: tono, salpok, pag-click, atbp Ang kakanyahan ng pamamaraan ay upang ilakip ang mga electrodes sa ulo ng bata, kung saan ang mga tugon sa tunog ay naitala. Kadalasang inireseta sa mga bagong silang na bata.

8. Nagdulot ng otoacoustic emission. Ang isang acoustic probe ay inilalagay sa panlabas na auditory canal, kung saan ang isang tiyak na signal ng tunog ay pinapakain, ang tugon na kung saan ay pinalakas, ay dumadaan sa isang mikropono at ipinadala sa isang computer, kung saan ang lahat ng data ay sinusuri. Ang mga resulta ng pag-aaral ay ipinakita sa anyo ng otoacoustic emission curves at ang frequency spectra nito. Kasabay nito, ang isang malaking bilang ng mga sample ay nag-iipon at naglalabas ng average na data, na ginagawang posible upang sugpuin ang ingay at mga artifact, ang pinagmulan nito ay maaaring ang kanal ng tainga o gitnang tainga.

Batay sa lahat ng impormasyong natanggap, ang diagnosis ng namamana na pagkawala ng pandinig ay makukumpirma o tatanggihan. Sa kaso kapag ang bata ay nasuri na may sakit na ito, siya ay inireseta ng paggamot sa isang indibidwal na batayan.

Paggamot

Kahit na may napapanahong therapy, ang pagbabala ng namamana na pagkawala ng pandinig ay medyo hindi kanais-nais - bilang isang patakaran, ang pagkawala ng pandinig ay magpapatuloy sa buong buhay. Gayunpaman, ang paggamot ay hindi bababa sa bawasan ang pag-unlad ng mga sintomas, at higit sa lahat - sugpuin ang anumang pag-unlad ng sakit. Bilang karagdagan sa pagpapagamot sa mismong sakit, maaaring kailanganin ng bata na itama ang mga depekto sa pagsasalita ng isang speech therapist kung na-diagnose ang prelingual hereditary hearing loss.

Pangkalahatang mga prinsipyo

Ang therapy ng namamana na pagkawala ng pandinig ay kumplikado at binubuo sa pagsasagawa ng mga therapeutic na hakbang na naglalayong gawing normal ang istraktura ng tainga at pagpapabuti ng sirkulasyon ng dugo sa mga istruktura ng auditory analyzer. Upang makamit ang mga layuning ito, ginagamit ang iba't ibang mga pamamaraan, tulad ng:

• therapy sa droga, ang layunin nito ay upang mapabuti ang sirkulasyon ng dugo ng mga istruktura ng utak at tainga, upang maalis ang sanhi ng kadahilanan (halimbawa, na may kakulangan sa biotinidase);
• mga pamamaraan ng physiotherapy na ginagamit upang mapabuti ang pandinig sa pangkalahatan;
• mga pagsasanay sa pandinig na inireseta upang mapanatili ang antas ng pandinig at pagbutihin ang mga kasanayan sa pagsasalita;
• hearing aid - ang paggamit ng hearing aid upang mapabuti ang pandinig ng pasyente;
• surgical treatment - mga operasyon upang maibalik ang normal na istraktura ng panlabas at gitnang tainga, pati na rin ang pag-install ng hearing aid o cochlear implant.

Mga gamot at physiotherapy

Medikal na therapy- kung ano ang nagsisimula sa paggamot ng namamana na pagkawala ng pandinig sa isang bata, at kung minsan sa isang may sapat na gulang. Maaaring italaga ang otolaryngologist:

• mga gamot na nagpapabuti sa sirkulasyon ng tserebral - Stugeron, Vasobral, Cinnarizine, Eufillin, Papaverine, atbp.;
• mga gamot na nagpapataas ng suplay ng dugo sa panloob na tainga - Plental, Pentoxifylline, atbp.;
• neuroprotectors na nagbabawas sa mga negatibong epekto ng hypoxia sa mga nerve cells, halimbawa, Preductal;
• mga gamot na nagpapabuti ng metabolismo sa mga tisyu ng utak - Solcoseryl, Nootropil, Cerebrolysin, Pantocalcin, atbp.

Among mga pamamaraan ng physiotherapy Para sa paggamot ng talamak na pagkawala ng pandinig, ang mga sumusunod ay ginagamit:

• hyperbaric oxygenation;
• endaural phonoelectrophoresis;
• pagpapasigla sa pamamagitan ng pabagu-bagong alon;
• laser irradiation ng dugo (helium-neon laser);
• quantum hemotherapy.

Operasyon

Sa ngayon, ang mga operasyon ay isinasagawa upang gamutin ang conductive at sensorineural na pagkawala ng pandinig at pagkabingi.

Ang mga operasyon para sa paggamot ng conductive deafness ay binubuo sa pagpapanumbalik ng normal na istraktura ng mga organo ng gitna at panlabas na tainga, dahil sa kung saan ang isang tao ay may pagpapabuti sa pandinig. Depende sa kung aling istraktura ang ibinabalik, ang mga operasyon ay may naaangkop na mga pangalan:

• tympanoplasty- pagpapanumbalik ng auditory ossicles ng gitnang tainga (stapes, martilyo at anvil);
• myringoplasty– pagpapanumbalik ng eardrum, atbp.

Sa kabila ng katotohanan na hindi laging posible na maibalik ang pandinig sa isang bata o isang may sapat na gulang ng 100%, palaging nagbibigay ng mga positibong resulta ang interbensyon sa kirurhiko.

Mayroon lamang dalawang operasyon para sa paggamot ng neurosensory deafness:

• Pag-install ng hearing aid. Isang medyo simpleng operasyon, ngunit hindi nito maibabalik ang pandinig sa mga pasyente na apektado ang mga sensitibong selula ng cochlea ng panloob na tainga.
• Pag-install ng cochlear implant. Ang operasyon sa pag-install ng isang implant ay teknikal na lubhang kumplikado, samakatuwid ito ay ginagamit sa isang limitadong bilang ng mga institusyong medikal, lalo na kung ito ay ginagawa sa isang bata. Sa pagsasaalang-alang na ito, ang pamamaraan ay medyo mahal, bilang isang resulta kung saan hindi ito magagamit sa lahat.

Ang kakanyahan ng cochlear prosthetics ay ang mga sumusunod: ang mga mini-electrodes ay ipinakilala sa mga istruktura ng panloob na tainga, na nagre-recode ng mga tunog sa mga nerve impulses at ipinapadala ang mga ito sa auditory nerve. Ang mga electrodes na ito ay konektado sa isang mini mikropono na kumukuha ng mga tunog, na inilalagay sa temporal na buto.

Matapos i-install ang naturang sistema, ang mikropono ay kumukuha ng mga tunog at ipinapadala ang mga ito sa mga electrodes, na, sa turn, ay muling na-recode ang mga ito sa mga nerve impulses at inilabas ang mga ito sa auditory nerve, na nagpapadala ng mga signal sa utak, kung saan ang mga tunog ay kinikilala. Iyon ay, ang cochlear implantation ay ang pagbuo ng isang bagong istraktura na gumaganap ng mga function ng lahat ng mga istraktura ng tainga.

Ang parehong mga opsyon para sa interbensyon sa kirurhiko ay ginaganap lamang sa hindi epektibo ng konserbatibong therapy at may malubhang namamana na pagkawala ng pandinig, kapag ang pasyente ay hindi maramdaman ang pagsasalita nang normal kahit na malapit.

Hearing Aids

Sa ngayon, mayroong dalawang pangunahing uri ng hearing aid:

1. Analog. Ang mga ito ay mga aparatong pamilyar sa maraming tao na maaaring maobserbahan sa tainga ng isang matanda. Ang mga yunit ay medyo madaling hawakan, ngunit sa parehong oras ay napakalaki, hindi masyadong maginhawa at sa halip ay bastos sa pagpapalakas ng signal ng audio.

Posibleng bumili ng analog na hearing aid at simulang gamitin ito nang mag-isa, nang walang espesyal na pagsasaayos ng isang espesyalista. Mayroon itong ilang mga mode ng operasyon, sa pagitan ng kung saan maaari kang lumipat gamit ang isang espesyal na pingga. Salamat sa switch na ito, ang sinumang tao, kahit isang bata, ay maaaring malayang matukoy ang pinakamainam na mode ng pagpapatakbo para sa device at gamitin ito sa hinaharap.

Gayunpaman, ang analog na bersyon ng aparato ay mayroon ding mga disadvantages: madalas itong lumilikha ng interference at ingay, dahil pinapalaki nito ang iba't ibang mga frequency, at hindi lamang ang mga mahirap marinig ng isang tao, bilang isang resulta kung saan ang kaginhawaan ng paggamit ng isang analog hearing aid ay nananatiling pinag-uusapan.

2. Digital. Ang digital hearing aid, hindi katulad ng hinalinhan nito, ay eksklusibong inaayos ng propesyonal sa pangangalaga sa pandinig. Bilang resulta, ang mga tunog lamang na hindi gaanong nakikita ng isang tao ang pinalakas, at hindi ang anumang ingay.

Ang katumpakan ng digital hearing aid ay nagbibigay-daan sa isang tao na makarinig nang maayos nang walang anumang panghihimasok. Bilang karagdagan, pinapayagan ka ng setting na ibalik ang sensitivity sa nawalang spectrum ng mga tunog nang hindi naaapektuhan ang lahat ng iba pang mga tono, na lalong mahalaga para sa isang bata. Samakatuwid, sa mga tuntunin ng kaginhawahan, kaginhawahan, mga indibidwal na pangangailangan at ang antas ng pagwawasto, ang mga digital na aparato ay mas mahusay kaysa sa mga analog. Gayunpaman, para sa pagpili at pagsasaayos, kinakailangan upang bisitahin ang isang hearing center, na hindi magagamit sa lahat.

Mga hakbang sa pag-iwas

Ang pag-iwas sa namamana na pagkawala ng pandinig sa hinaharap na mga bata ay ang pinakamahalagang paraan upang malutas ang problema. Ang nangungunang papel sa pag-iwas sa namamana na anyo ng sakit na ito ay ginagampanan ng mga medikal na konsultasyon ng genetic, kung saan ang mga miyembro ng pamilya na may mga taong may patolohiya sa pandinig ay maaaring makakuha ng impormasyon tungkol sa posibleng mga supling at ang antas ng panganib na magkaroon ng isang bata na may kapansanan sa pandinig.

Ang namamana na pagkawala ng pandinig ay malayo sa isang pangungusap para sa isang bata. Siyempre, may mga panganib at potensyal na panganib na dulot ng sakit na ito. Gayunpaman, sa pagtaas ng atensyon ng mga magulang sa estado ng kalusugan ng kanilang anak, napapanahong tugon at isang karampatang espesyalista, ang sanggol ay may bawat pagkakataon para sa isang buong buhay.

Susunod na artikulo.

Biology at genetika

Mga hereditary hearing disorder: Ang hereditary hearing disorder ay nangyayari sa ilalim ng impluwensya ng genetic factor, kabilang ang bilang resulta ng congenital defects. Ang ilang mga mananaliksik sa isang espesyal na grupo ng mga kadahilanan ng pagkawala ng pandinig ay nakikilala ang mga kadahilanan ng mga pathological na epekto sa organ ng pandinig ng fetus na hindi nauugnay sa genetic na background. Ang non-syndromic na anyo ng pagkawala ng pandinig ay isang anyo ng pagkawala ng pandinig kung saan ang pagkawala ng pandinig ay hindi sinamahan ng iba pang mga senyales o sakit ng ibang mga organo at sistema na namamana kasama ng ...

29. Mga namamana na sakit ng mga organo ng pandinig:

Ang namamana na pagkawala ng pandinig ay nangyayari sa ilalim ng impluwensya ng mga genetic na kadahilanan, kabilang ang bilang resulta ng mga congenital defect. Ang ilang mga mananaliksik sa isang espesyal na grupo ng mga kadahilanan ng pagkawala ng pandinig ay nakikilala ang mga kadahilanan ng mga pathological na epekto sa organ ng pandinig ng fetus, na hindi nauugnay sa genetic na background. Ang resulta ng naturang pagkakalantad, tulad ng sa kaso ng namamana na sakit, ay congenital hearing loss.

Ayon sa mga kamakailang pag-aaral, higit sa 50% ng lahat ng kaso ng congenital at early childhood hearing loss ay nauugnay sa namamana na mga sanhi. Ito ay pinaniniwalaan na ang bawat ikawalong naninirahan sa Earth ay isang carrier ng isa sa mga gene na nagdudulot ng recessive na pagkawala ng pandinig.

Ang Connexin 26 gene (GJB2) ay natagpuan na ang pinakamahalaga para sa pagbuo ng pagkawala ng pandinig. Isang pagbabago lamang sa gene na ito, na itinalaga bilang 35delG mutation, ang responsable para sa 51% ng lahat ng mga kapanganakan ng maagang pagkawala ng pandinig. Ang iba pang mga pagbabago sa gene na ito ay kilala rin.

Salamat sa pananaliksik, alam na sa ating bansa bawat 46 na naninirahan ay mga carrier ng 35delG mutation. Samakatuwid, nakalulungkot, ang posibilidad na matugunan ang mga carrier ng binagong gene ay medyo mataas.

Sa lahat ng mga kaso ng congenital na pagkawala ng pandinig at / o pagkabingi, ang syndromic pathology ay 20-30%, non-syndromic hanggang 70-80%.

Non-syndromic na anyo ng pagkawala ng pandinig - isang uri ng pagkawala ng pandinig kung saan ang pagkawala ng pandinig ay hindi sinamahan ng iba pang mga palatandaan o sakit ng iba pang mga organo at sistema na namamana kasama ng pagkawala ng pandinig.

Sinamahan ng pagkawala ng pandinig sa anyo ng sindrom (halimbawa, ang sindrom ng Pendred ay isang sindrom na nailalarawan sa kumbinasyon ng pagkawala ng pandinig at thyroid dysfunction).

Ang kumbinasyon ng kapansanan sa pandinig na may patolohiya ng iba pang mga organo at sistema, na isinasaalang-alang sa loob ng balangkas ng mga kilalang sindrom, ay hindi natagpuan sa pangkat na may pagtanggal.

Pati na rin ang iba pang mga gawa na maaaring interesante sa iyo
76862.		Lymph node	181.03KB
	Ang mga lymphatic sinuses sa parenkayma ng node ay nahahati sa marginal subcapsular sinus mrginlis seu subcpsulris cortical sinus corticles cerebral sinus medullres portal sinus chilris. Sa pamamagitan ng mga afferent vessel, ang lymph ay pumapasok sa marginal sinus mula dito papunta sa cortical na papunta sa cerebral sinuses at pagkatapos ay sa portal sinus mula sa kung saan nagsisimula ang efferent lymphatic vessels. Ang mga lymph node ay matatagpuan sa mga pangkat na may isang variable na bilang ng mga node sa bawat 420 66404 sa kabuuan, hanggang sa 150 mga pangkat ng rehiyon ang nabuo. Ang mga visceral node ay may ilang ...
76863.		Mga lymphatic vessel at node ng ulo at leeg	182.17KB
	Ang mga ito ay nabuo mula sa isang solong-layer na network ng balat lymphatic capillaries at postcapillaries at dumadaloy sa mababaw na mga lymph node na matatagpuan sa hangganan ng ulo at leeg. Mga mababaw na lymph node ng ulo. Tumatanggap sila ng lymph mula sa frontal parietal temporal na rehiyon ng panlabas na tainga ng auditory tube ng itaas na labi at mula sa parotid gland at idirekta ito sa mababaw at malalim na cervical nodes.
76864.		Mga lymphatic vessel at node ng kamay	180.47KB
	Ang lymph ay dumadaloy sa mga mababaw na sisidlan mula sa balat ng subcutaneous tissue ng mababaw na fascia ng mga mababaw na kalamnan gamit ang malaki at mahabang lymphatic vessel ng tatlong grupo ng lateral medial at middle. Ang lateral lymphatic vessels 510 ay nagsisimula mula sa balat ng mga IIIrd na daliri ng lateral surface ng kamay ng forearm ng balikat, dumaan kasama ng cephalic vein at dumadaloy sa axillary lymph nodes ng lateral group. Ang medial lymphatic vessels 515 ay nagmumula sa IVV na mga daliri ng medial surface ng forearm na kamay...
76865.		Mga lymphatic vessel at node ng binti	179.36KB
	sphen mgn a daloy sa mababaw na inguinal lymph node. Ang posterior afferent vessels 35 ay nagsisimula mula sa mga lymphatic network ng balat ng talampakan ng takong, sumasama sa maliit na saphenous vein at dumadaloy sa popliteal lymph nodes. Ang mga malalim na afferent vessel ay nagsisimula mula sa mga capillary lymphatic network ng mga kalamnan ng articular capsules ng panlabas na shell ng epineurium ng peripheral nerves ng periosteum at pumasa, sa halip na sa malalim na mga ugat ng paa ng ibabang binti ng hita, na dumadaloy sa inguinal lymph nodes.
76866.		Mga daanan ng paglabas ng lymph mula sa dibdib	182.41KB
	Dumadaloy sila sa mga sumusunod na lymph node. Fickle 15 interthoracic lymph nodes nodi lymphtici interpectorlis na matatagpuan sa pagitan ng pectoralis major at minor na mga kalamnan. Ang mga efferent vessel mula sa kanila ay ipinapadala sa preaortic nodes ngunit maaaring direktang dumaloy sa thoracic duct at ang kaliwang jugular trunk. Ang bahagi ng afferent lymphatic vessel ay lumalampas sa mga lymph node at direktang dumadaloy sa mga efferent vessel o subclavian jugular at bronchomediastinal trunks, na humahantong sa malayong metastasis ng mga selula ng tumor mula sa ...
76867.		Mga lymphatic vessel ng mga baga at thoracic node	180.75KB
	Ang mga afferent lymphatic vessel ay bumangon sa antas ng mga pulmonary segment, pumasa sa lobar at portal na mga segment, na iniiwan ang mga baga kasama ang mga ugat, dumadaloy sa mga sumusunod na visceral lymph node ng chest cavity. Bronchopulmonary nodi lymphtici bronchopulmonles 425 intraorganic nodes ay matatagpuan sa segmental at lobar bronchi; ang mga extraorganic node ay matatagpuan sa ugat ng baga malapit sa pangunahing bronchus. Tracheobronchial nodes nodi lymphtici trcheobronchiles: upper 114 at lower 330 ay nasa itaas at ibaba ng bifurcation ng trachea.
76868.		Mga lymphatic vessel at node ng mga organo ng tiyan	186.2KB
	Mula sa mga capillary plexuses, nagsisimula ang afferent lymphatic vessels, na pumupunta sa mga gilid ng organ at dumadaloy sa mga lymph node ng organ. Mula sa mga plexus, ang mga afferent lymphatic vessel ay ipinadala sa mga pintuan ng mga organo, kung saan sila pumapasok sa organ lymph nodes. Ang mga efferent vessel ay lumabas mula sa kanila, karamihan sa mga ito ay dumadaloy sa interorgan at rehiyonal na mga lymph node, ang mas maliit na bahagi sa bituka na lumbar lymphatic trunks ng thoracic duct.
76869.		Mga lymphatic vessel at node ng pelvis	179.97KB
	Ang mga afferent vessel na nagmumula sa intraorganic lymphatic plexuses ay ipinapadala sa ilang visceral lymph nodes: 1 peri-urethral lymph nodes na kumukolekta ng lymph hindi lamang mula sa pantog kundi pati na rin sa prostate ureters at ang unang seksyon ng urethra; 2 parauterine na matatagpuan sa parametrium sa pagitan ng mga sheet ng malawak na ligament ng matris at pagkolekta ng lymph mula sa matris at fallopian tubes; 3 paravaginal na nakahiga sa anterior at posterior wall ng ari; dumadaloy ang lymph sa mga node na ito mula sa cervix ng ari at vestibule nito; 4...
76870.		Mga organo ng immune system	181.19KB
	Ang batayan ng lahat ng immune organ ay lymphoid tissue: nodular at diffuse, na lumilikha ng isang morphofunctional cellular complex ng mga lymphocytes, plasma cells, macrophage at iba pang immune cells. Sa utak ng buto, mula sa mga stem cell, sa pamamagitan ng paulit-ulit na dibisyon hanggang sa 100 beses at pagkita ng kaibhan sa tatlong direksyon, erythropoiesis, granulopoiesis, thrombocytopenia, nabuo ang mga selula ng dugo, erythrocytes, agranulocytes, lymphocytes at monocytes, platelets, pati na rin ang B-lymphocytes. Sila ay kasangkot sa humoral immunity at nagiging precursors...

CONGENITAL AND ACQUIRED PERSISTENT HEARING DISORDERS

1. Pagsusuri ng istraktura ng sakit.

Ayon sa iba't ibang mga mapagkukunang pampanitikan, mula 4 hanggang 6% ng ating planeta ay nagdurusa sa isa o ibang sakit sa pandinig. Tanggapin natin, alinsunod sa Academician N.A. Preobrazhensky, na ang kabuuang bilang ng mga bingi at mahina ang pandinig ay 5%. Kung bibilangin natin ang isang daan, ang populasyon ng Earth ay umabot na sa 5 bilyon. tao, kung gayon ang bilang ng mga tao sa lahat ng edad na may kapansanan sa pandinig ay magiging 250 milyon. Ito ay malapit sa populasyon ng isang bansa tulad ng Estados Unidos. Dahil sa sosyo-sikolohikal na katangian ng isang kondisyon tulad ng pagkawala ng pandinig, ang problemang ito ay walang alinlangan na partikular na kahalagahan sa pagkabata. Ang mga domestic at maraming dayuhang otorhinolaryngologist ay binibigyang pansin ang binibigkas na pag-asa ng pamamahagi at likas na katangian ng iba't ibang mga kapansanan sa pandinig sa edad ng mga bata. Ang isang pagsusuri sa kasaysayan ng medikal ay naging posible upang maitaguyod na ang karamihan ng mga bata - 82% - ang organ ng pandinig ay naghihirap sa unang dalawang taon ng buhay, i.e. bago ang pagbuo ng pagsasalita at sa panahon ng pagbuo nito.

Sa pagkakaroon ng istraktura ng mga sakit ng mga organo ng pandinig, ayon sa mga rehiyon ng Russia noong 1991-1992. ang sensorineural na anyo ng pagkawala ng pandinig ay nangingibabaw (72.6%), ang conductive na anyo ng pagkawala ng pandinig ay nasuri sa 13.3%, at ang halo-halong anyo sa 14.1% ng mga pasyente. Sa mga sumunod na taon, nagbago ang larawan dahil sa pagtaas ng bilang ng mga bata na may kondaktibo at halo-halong anyo ng pagkawala ng pandinig. Ang patuloy na kapansanan sa pandinig ay isang pagkawala ng function ng pandinig na hindi nagpapakita ng makabuluhang pagpapabuti, alinman sa sarili o bilang resulta ng paggamot, i.e. ay hindi maibabalik.

Ang mga sanhi ng patuloy na kapansanan sa pandinig sa pagkabata ay maaaring nahahati sa tatlong grupo: namamana, congenital at nakuha.

1. hereditary disorder.

Ang mga genetic na karamdaman sa pandinig ay ipinakikita ng pagkabingi at pagkawala ng pandinig. Ang namamana na pagkawala ng pandinig ay sensorineural, ito ay nakikilala sa pamamagitan ng hindi maibabalik na mga pagbabago sa mga istruktura ng sistema ng pandinig. Ang mga karaniwang katangian nito ay:

Bilateral na kaguluhan ng sound perception;

Paglahok sa proseso ng pathological ng organ ng Corti;

Kawalan ng mga vestibular disorder.

Kadalasan, ang pagkabingi ay namamana. Sa 37%, ang pagkabingi ay ipinadala ayon sa recessive na uri, sa 12% - ayon sa dominanteng uri, sa 2% - ang pagkabingi ay nauugnay sa kasarian.

Ang namamana na pagkabingi ay nahahati sa dalawang kategorya:

Ang kapansanan sa pandinig bilang isang monosymptom;

Ang pinsala sa pandinig bilang isang menor de edad na sindrom sa kumplikadong mga sugat ng iba't ibang mga organo at sistema.

Sa unang kaso, ang mga sumusunod na uri ng mga pagbabago sa morphological sa sistema ng pandinig ay nakikilala, depende sa kanilang pagkalat at lokalisasyon:

Ang kawalan ng panloob na tainga, at kung minsan ang petrous na bahagi ng temporal na buto na may karaniwang nabuong panlabas at gitnang tainga;

Ang iba't ibang hindi pag-unlad ng buto at may lamad na mga seksyon ng labirint (ang bilang ng mga cochlear curl ay nabawasan, ang vestibular labyrinth ay kulang sa pag-unlad, ang sac ay pinalaki), ay nabanggit na may nangingibabaw na pagkabingi;

Underdevelopment ng sensory structures ng cochlea;

Mga degenerative disorder sa mga selula ng spiral ganglion at fibers ng cochlear nerve.

Ang pangalawang kategorya ng namamana na pagkabingi ay sinusunod sa maraming mga namamana na sakit na dulot ng mga sakit ng panlabas na integument ng katawan, buto, nerbiyos, endocrine system, sakit ng mga panloob na organo.

Kahit na may leopard syndrome (ang hitsura ng freckles kaagad pagkatapos ng kapanganakan), maaaring magkaroon ng pagkabingi.

Ang ilang mga namamana na depekto sa pandinig ay progresibo. Minsan sila ay pinagsama sa iba pang mga depekto: kapansanan sa paningin, pag-iisip, sakit sa bato, musculoskeletal system, balat, at iba pang mga karamdaman. Ang mga minanang karamdaman ng panloob na tainga ay kadalasang nabubuo kasama ng mga anomalya ng panlabas at gitnang tainga.

Sa kasalukuyan, nakikilala ko ang higit sa 60 uri ng namamana na pagkabingi na may pinsala sa panloob na tainga. Ang lahat ng mga ito ay maaaring ipangkat tulad ng sumusunod:

Uri ni Michel (kawalan ng labirint o bahagi ng pyramid ng silangang buto na may normal na pag-unlad ng panlabas at gitnang tainga);

Uri ng Mondini, Washer, Alexander (iba't ibang mga depekto sa pag-unlad ng labirint);

Mga degenerative na pagbabago sa mga selula ng spiral ganglion at cochlear nerve fibers na lumilitaw sa pagtanda.

Alport syndrome: ang hitsura sa ihi ng mga erythrocytes, leukocytes at protina.

Alström's syndrome: isang malubhang namamana na sakit na minana sa isang autosomal recessive na paraan.

Cockayne's syndrome: isang namamana na sakit na ipinadala sa isang autosomal recessive na paraan. Pagkalipas ng dalawang taon ay may lag sa mental at physical development.

1. congenital disorder

Sa endo- o exogenous pathological effect sa organ ng pandinig ng fetus sa oras ng panganganak o sa panahon ng neonatal, sa kawalan ng namamana na pinalubha na background, pagkabingi o pagkawala ng pandinig, na tinatawag na congenital, ay maaaring mangyari. Ang mga congenital disorder ng auditory function ay karaniwan at nakikita sa patolohiya ng parehong sound perception at sound conduction, mas madalas na mayroon silang katangian ng sensorineural hearing loss.

Kabilang sa mga sanhi na nakakaapekto sa auditory function ng fetus, ang pinakakaraniwan ay toxicosis 1, 2 kalahati ng pagbubuntis at mga impeksyon sa intrauterine: lalo na ang rubella, na dinanas ng ina sa 1st trimester ng pagbubuntis. At din: tigdas, trangkaso, viral hepatitis, bulutong-tubig, epidemic paratitis, cytomegaly, toxoplasmosis, congenital syphilis, atbp.

Ang isang mahalagang papel sa paglitaw ng pagkawala ng pandinig ay nilalaro ng nuclear jaundice sa mga bagong silang, dahil sa salungatan sa pagitan ng ina at ng bata ayon sa Rh factor o uri ng dugo. Ito ay pinaniniwalaan na ang auditory nerves ay partikular na sensitibo sa bilirubin intoxication, na nangyayari sa neonatal kernicterus.

Ang isang pagtaas sa dalas ng kapansanan sa pandinig sa mga napaaga na sanggol ay napatunayan, lalo na sa hindi pagkakatugma ng dugo ng ina at fetus ayon sa Rh factor at hindi pagkakatugma ng dugo ng grupo sa pagkakaroon ng mga depekto sa pandinig sa pedigree ng mga batang ito, na may kumbinasyon ng prematurity na may iba't ibang congenital malformations ng nervous system at iba pang mga organo.

Ang kapansanan sa pandinig ay maaari ding maobserbahan sa alkoholismo ng ina.

1. Mga nakuhang karamdaman

Ang mga nakuhang karamdaman ay nangyayari na may malawak na pagkakaiba-iba ng mga sanhi ng sanhi, ang pinakamalubhang may pinsala sa sound-perceiving apparatus (inner ear, auditory nerve).

Kabilang sa mga sanhi ng kapansanan sa pandinig sa mga bata, ang unang lugar ay inookupahan ng mga kahihinatnan ng talamak, otitis media. Ang pagkawala ng pandinig ay isa sa mga pangunahing sintomas ng talamak na suppurative otitis media. Ang isang karaniwang sanhi ng pagkawala ng pandinig ay mga sakit sa ilong at nasopharynx at mga kaugnay na karamdaman ng patency ng auditory tube (adenoids).

Pagkatapos ng kapanganakan, ang mga depekto sa pandinig ay maaaring mangyari dahil sa iba't ibang mga impeksiyon:

sakit sa paghinga;

trangkaso; tigdas; scarlotina, meningitis, epidemic paratitis (beke);

Kumplikadong pamamaga ng gitnang tainga o nagiging sanhi ng mga sintomas ng nakakalason na neuritis ng auditory nerves.

Ang isang makabuluhang lugar sa simula ng pagkawala ng pandinig sa meningitis ay ibinibigay sa isang paglabag sa mga proteksiyon na katangian ng hematoincephalic at hematolabyrinthic na mga hadlang.

Sa epidemic paratitis, ang isang panig na pagkabingi ay mabilis na nabubuo, na sinamahan ng isang panig na pagkawala ng vestibular excitability. Sa trangkaso, ang antas ng pagbabago ng pandinig ay maaaring iba - mula sa kumpletong biglaang pagkabingi sa isang tainga, hanggang sa unti-unting mabagal na pagbaba hanggang sa kumpletong pagkabingi sa iba't ibang oras pagkatapos ng sakit.

Sa nakakahawang hepatitis, ang kapansanan sa pandinig ay nauugnay sa isang pagbabago sa pagkamatagusin ng mga vascular wall dahil sa pagkalasing bilang isang resulta ng isang pagpapahina ng neutralizing function ng atay.

Mayroong dalawang anyo ng pagkawala ng pandinig depende sa dynamics ng proseso:

Mabilis, matalim;

Mabagal, talamak.

1. Pag-uuri ng patuloy na kapansanan sa pandinig

Mula sa isang purong medikal na pananaw. Ang pinakamahalagang pamantayan para sa pag-uuri ay:

Mga sanhi ng kapansanan sa pandinig;

Lokalisasyon ng proseso;

Ang kurso ng proseso ng pathological.

Mula sa isang sikolohikal at pedagogical na pananaw. Ang mga pamantayan na batay sa mga salik na may malaking epekto sa pag-unlad ng pagsasalita ng isang bata ay nauuna:

Ang antas ng kapansanan sa pandinig;

Ang oras ng simula ng pagkawala ng pandinig (mula sa kapanganakan o pagkatapos ng pagbuo ng pagsasalita);

Ang likas na katangian ng paglabag (bigla, unti-unti).

Sa kasalukuyan, ang criterion para sa pagkilala sa pagitan ng dalawang pangunahing kategorya ng pagkawala ng pandinig - pagkabingi at pagkawala ng pandinig ay isang magkaibang antas ng pagkawala ng pandinig.

Pagkabingi - patuloy na pagkawala ng pandinig, kung saan imposibleng independiyenteng makabisado ang pagsasalita at maliwanag na pang-unawa sa pagsasalita ng ibang tao, kahit na sa pinakamalapit na distansya mula sa tainga. Kasabay nito, ang mga labi ng pandinig ay pinapanatili, na nagbibigay-daan sa iyo upang makita ang malakas na mga tunog na hindi nagsasalita at ilang mga tunog ng pagsasalita nang malapitan. Ito ay hindi lamang pagkawala ng pandinig na higit sa 80 dB, kundi pati na rin ang pagkawala o pagbaba ng pandinig sa iba't ibang frequency, lalo na ang pagsasalita.

pagkawala ng pandinig - patuloy na pagkawala ng pandinig, kung saan ang natitirang akumulasyon ng isang minimum na reserba sa pagsasalita ay posible batay sa natitirang mga labi ng pandinig, ang pang-unawa ng baligtad na pananalita, hindi bababa sa pinakamalapit na distansya mula sa auricle. Ang pagkawala ng pandinig ay mas mababa sa 80 dB.

1. Pag-uuri ng pagkawala ng pandinig

Ang lahat ng klasipikasyon ng pagkawala ng pandinig na ginagamit sa pagsasanay ay batay sa prinsipyo ng pagtukoy sa katalinuhan ng pandinig sa pamamagitan ng quantitative na pamamaraan (mga talahanayan Blg. 8-9-10-11)

1.7. Pag-uuri ng pagkabingi

Pangkat 1 - mga bata na nakikita lamang ang pinakamababang frequency (128-256 Hz);

Pangkat 2 - mga bata na nakikita ang mababang frequency (hanggang 512 Hz);

pangkat 3 - mga bata na nakakakita ng mababa at katamtamang mga frequency (hanggang sa 1-0.24 Hz);

Pangkat 4 - mga bata na nakakakita ng malawak na hanay ng mga frequency (hanggang 2-0.48 Hz at mas mataas)

Kaya, habang lumalawak ang dami ng dalas ng pandinig, ang kakayahang makilala ang mga tunog ng boses at pagsasalita ay malinaw ding tumataas, at sa pagkakaroon ng pang-unawa ng mga mababang frequency lamang (mga pangkat 1 at 2), ang kakayahang makilala ang mga tunog ng pagsasalita ay halos wala.

1. Pag-uuri ng pedagogical ng mga batang may kapansanan sa pandinig

Binuo ni L.M. Boskis. Ito ay batay sa prinsipyo ng pag-unlad ng pagsasalita. Binili niya ang dalawang grupo ng mga bata sa kategorya ng mga batang bingi at mahirap makarinig. Sa mga bingi:

1. bingi na walang pagsasalita (bingi-mute);
2. bingi, pinanatili ang pagsasalita (huli na bingi);

pinsala sa may kapansanan sa pandinig:

1. mahina sa pandinig, may nabuong pananalita na may maliliit na kapintasan (paglihis sa gramatika, mga pagkakamali sa pagsulat at pagbigkas);
2. mahina sa pandinig na may malalim na hindi pag-unlad ng pagsasalita (paggamit ng mga indibidwal na salita, maikling parirala na may maling pagkakagawa)

Ang antas ng pag-unlad ng pagsasalita ay nakasalalay sa antas ng pagkawala ng pandinig, ang oras ng pinsala sa pag-andar ng pandinig, ang mga kondisyon kung saan ang bata ay bago ang paaralan, at mga indibidwal na katangian.

Ayon kay Boschis, ang mga sumusunod na panahon ay maaaring makilala:

1. pagkawala ng pandinig hanggang 1.5-2 taon, i.e. bago ang panahon ng pagbuo ng pagsasalita, humahantong sa isang kumpletong kawalan ng pagsasalita (ang kondisyon na panahon ng pagbuo ng pagsasalita ay tinutukoy ng edad mula 2 hanggang 7 taon);
2. pagkawala ng pandinig mula 3 hanggang 3 taon, ay nagsasangkot ng pagkawala ng pagsasalita na nabuo na noong normal ang pandinig ng bata;
3. Ang pagkawala ng pandinig sa 4-5 taong gulang ay humahantong sa halos kumpletong pagkawala ng pagsasalita kung hindi gagawin ang mga hakbang upang mapanatili ito;
4. pagkawala ng pandinig sa edad na 7, kapag ang pagbuo ng pagsasalita ay karaniwang natapos, pinatataas ang posibilidad ng pangangalaga nito;
5. pagkawala ng pandinig pagkatapos ng 7 taon, kapag ang mga bata ay nakabisado na ang karunungang bumasa't sumulat, ay maaaring lumikha ng mga kondisyon para sa pangangalaga ng pagsasalita, na may sistematikong gawain dito.

Ang mga kondisyon para sa pagpapalaki ng isang bata bago ang paaralan ay may malaking epekto sa pag-unlad ng pagsasalita. Ang mas maagang kwalipikadong tulong ay ibinibigay sa bata sa mastering speech, mas matagumpay ang pagbuo nito. Mga bata na bumibisita sa mga espesyal na institusyon: mga nursery, kindergarten, mga grupo sa mga laboratoryo para sa pagpapaunlad ng pandinig at pagsasalita, atbp.

Pati na rin ang may layuning gawain ng mga magulang sa kanila, ay nag-aambag sa karagdagang matagumpay na pag-unlad ng pagsasalita ng mga bata sa paaralan.

Kaya, ang antas ng pag-unlad ng pagsasalita ay isa sa mga nangungunang pamantayan para sa pagtatalaga ng mga batang may kapansanan sa pandinig sa mga naaangkop na grupo.

Ang pagkakaroon ng limitadong mga pagkakataon para sa auditory imitation, ang mga bata ay may posibilidad na gayahin ang visual-muscular, mga galaw ng pagsasalita, na nakikita nila sa iba.

Mula sa lahat ng nasabi, sumusunod na ang pagkabingi ay nagsasangkot ng malubhang kahihinatnan para sa pagsasalita sa bibig at pag-unlad nito sa isang bata (bagaman walang pinsala sa kasangkapan sa pagsasalita) na hindi sila malulutas nang walang espesyal na interbensyon sa pedagogical.

1. Pag-iwas sa pagkawala ng pandinig sa mga bata

Ang patuloy na kapansanan sa pandinig sa mga bata ay ang resulta ng mga nakaraang sakit o namamana na mga depekto ng auditory organ. Ang mga therapeutic measure sa karamihan ng mga kaso ay hindi epektibo. Ang sikolohikal, medikal at pedagogical na pagwawasto at rehabilitasyon, pati na rin ang mga hearing aid, ay nagbibigay ng ilang mga resulta, ngunit hindi ganap na nababayaran ang pagkawala ng pandinig. Samakatuwid, naniniwala ang mga clinician at guro ng mga bingi na kailangan ang mga hakbang upang maiwasan at maalis ang mga salik na humahantong sa pagkawala ng pandinig at pagkabingi.

Kaya, ang mga kapansanan sa pandinig ay maiiwasan, at ang pag-aalis ng mga sanhi nito ay hahantong sa isang makabuluhang pagbawas sa mga batang may pagkawala ng pandinig at pagkabingi. Ayon sa WHO, sa kalahati ng mga kaso, ang pagkawala ng pandinig ay maaaring mapigilan sa pinakasimpleng paraan (talahanayan Blg. 12-13-14)

Ang mga unang taon ng buhay ng isang bata sa maraming aspeto ay kritikal para sa pagbuo ng pagsasalita, na tumutukoy sa pinakamahalagang kahalagahan ng kapansanan sa pandinig. Ang hindi napapanahong pagtuklas ng kapansanan sa pandinig sa mga bata sa unang taon ng buhay ay humahantong sa pag-unlad ng deaf-mutism at, bilang isang resulta, sa kapansanan ng mga bata.

Ang neonatologist ng maternity hospital ng departamento ng patolohiya ng mga bagong silang at pag-aalaga ng mga napaaga na sanggol, batay sa pagkakaroon ng hindi bababa sa isa sa mga kadahilanan ng panganib para sa pagkawala ng pandinig at pagkabingi sa exchange card ng bagong panganak, ay nagsasaad ng banta ng pagkawala ng pandinig at nagpapahiwatig ng kadahilanan. Bilang karagdagan, ang neonatologist, kapag pinalabas mula sa ospital, ay nagsasagawa ng isang pag-uusap sa mga magulang, na nakatuon sa kanila sa pagsusuri ng bata para sa pagsusuri ng bata sa unang taon ng buhay, at mga may sakit at wala sa panahon na mga bata - pagkatapos ng paglabas mula sa ospital.

Kung pinaghihinalaan ang pagkawala ng pandinig, ang bata ay ipinadala para sa isang audiological na pagsusuri sa isang deafness center.

Kaugnay nito, lubos na kanais-nais na magsagawa ng screening ng pag-uugali sa lahat ng mga bata sa unang taon ng buhay.

Bilang isang patakaran, ang mga batang may unilateral at banayad na pagkawala ng pandinig ay hindi isinasaalang-alang sa mga silid ng audiologopiasis. Gayunpaman, ang mga batang ito ay nasa panganib at nangangailangan ng sistematikong pagsubaybay.

Samakatuwid, talagang kinakailangan na ipakilala ang maagang (mula sa mga unang buwan ng buhay) na pagtuklas, rehabilitasyon ng kapansanan sa pandinig sa mga batang may bilateral at unilateral na pagkawala ng pandinig, na may sensorineural, mixed at conductive na pagkawala ng pandinig, at hindi lamang sa matinding pagkawala ng pandinig at pagkabingi, kundi pati na rin sa banayad at katamtaman.

Pangkalahatan mga programa sa pagsusuri ng bagong panganak, na kinabibilangan ng electrophysiological study ng hearing function sa lahat ng bagong panganak bago lumabas sa ospital, ay legal o boluntaryong pinagtibay sa buong Estados Unidos. At bagama't ginawang posible ng mga programang ito na matukoy nang maaga ang pagkawala ng pandinig sa marami, maraming bata, hinding-hindi nila magagawang tuklasin ang ganap na lahat ng mga kaso ng pagkawala ng pandinig ng congenital, dahil napakadalas na ang pagkawala ng pandinig na tinutukoy ng genetically ay hindi nagsisimulang magpakita mismo kaagad pagkatapos ng kapanganakan.

Maaga diagnosis ng pagkawala ng pandinig ginagawang posible na magsagawa ng mga naunang therapeutic measure (speech therapy, hearing aid, cochlear implantation), na ginagawang posible upang mapadali ang pagkuha ng mga kasanayan sa pagsasalita at wika, mapabuti ang mga resulta ng pag-aaral.

Sa binuo mga bansang namamana na anyo humigit-kumulang 60% ng lahat ng uri ng pagkawala ng pandinig. Mahigit sa 400 mga gene ang natukoy na responsable para sa pag-unlad ng pagkawala ng pandinig. Sa lahat ng namamana na anyo ng pagkawala ng pandinig, humigit-kumulang 70-80% ay mga non-syndromic form (ang natitirang 20-30% ay mga syndromic form).

Termino congenital na pagkawala ng pandinig ay nagpapahiwatig na ang pandinig ay nabawasan mula sa kapanganakan, halimbawa, na may congenital cytomegalovirus infection. Ang namamana na pagkawala ng pandinig ay maaaring magpakita mismo sa kapanganakan at pagkatapos nito, sa ilang mga kaso kahit na pagkatapos ng maraming taon. Ang pagkawala ng pandinig ay maaaring unilateral o bilateral, progresibo o hindi progresibo. Magiiba ang antas at katangian ng pagkawala ng pandinig na may iba't ibang genetic na depekto. Minsan maaari silang mag-iba kahit na sa loob ng parehong genetic na sakit.

A) Pamana ng Mendelian ng kapansanan sa pandinig (pagkawala ng pandinig). Kasama sa mga pattern ng pamana ng Mendelian ang autosomal dominant (AD), autosomal recessive (AR), X-linked recessive, at X-linked dominant. Sa autosomal dominant inheritance, kadalasan ang isang asawa (ang pasyente) ay heterozygous (isang allele ng gene ay binago, ang pangalawa ay hindi), at ang pangalawang asawa (healthy) ay homozygous (parehong alleles ay hindi nagbabago).

Kung tayo Makikita natin sa tinatawag na Punnett grid sa sitwasyong ito, makikita natin na ang posibilidad na maipanganak ang isang inapo na may pagkawala ng pandinig ay 50%. Ang isang inapo na hindi nagmamana ng Dd genotype ay hindi magiging carrier ng allele na responsable para sa pagbuo ng pagkawala ng pandinig. Kapag tinatasa ang kasaysayan ng pamilya, kadalasan ay lumalabas na ang paglipat ng gene ay nangyayari nang patayo, i.e. ang gene ay ipinahayag sa ilang magkakasunod na henerasyon.

Sa autosomal dominant inheritance ang kasarian sa karamihan ng mga kaso ay hindi mahalaga, samakatuwid, ang pagkawala ng pandinig ay maaaring mailipat na may pantay na posibilidad mula sa mga magulang ng parehong kasarian. Kapag gumagawa ng isang Pannet grid para sa dalawang may sakit na magulang na may Dd genotype, makikita natin na ang posibilidad na magkaroon ng isang may sakit na homozygous DD na supling ay 25%, ang posibilidad na magkaroon ng isang may sakit na heterozygous Dd na supling ay 50%, at ang posibilidad na magkaroon ng isang malusog na homozygous dd na supling ay 25%. Ang phenotype ng isang apektadong indibidwal na may DD genotype ay karaniwang mas malala kaysa sa isang heterozygous na Dd na supling. Ang isang malusog na homozygous na supling ng dd ay hindi magpapasa ng sakit sa kanilang mga supling.

Kapag nakatali na may isang tiyak na kondisyon ng genotype(halimbawa, Dd) ay hindi sinamahan ng pagpapakita nito (halimbawa, pagkawala ng pandinig), ito ay itinuturing na ang genotype ay may hindi kumpletong pagtagos. Ang terminong "expressivity" ay tumutukoy sa pagkakaiba-iba ng mga phenotype na maaaring iugnay sa isang genotype (halimbawa, Dd); kaya, ang dalawang indibidwal na may parehong genotype ay maaaring magkaroon ng magkaibang mga phenotype.

Sa autosomal recessive inheritance pattern kadalasan ang parehong mga magulang ay malusog na heterozygotes (isang binagong allele at isang normal na allele). Sa kasong ito, sa pagtingin sa Pannet grid, makikita natin na may posibilidad na 25% ang bata ay magkakaroon ng pagkawala ng pandinig, at may posibilidad na 50% siya ay magiging carrier. Kapag sinusuri ang kasaysayan ng pamilya, kadalasang lumalabas na ang pagkawala ng pandinig ay ipinapadala "pahalang", i.e. nangyayari sa ilang miyembro ng parehong henerasyon, ngunit hindi sa ilang sunud-sunod na henerasyon. Tulad ng autosomal dominant inheritance, hindi mahalaga ang kasarian sa karamihan ng mga kaso, samakatuwid, ang pagkawala ng pandinig ay maaaring mailipat na may pantay na posibilidad mula sa mga magulang ng parehong kasarian.

Kung kasal Napagpasyahan sa pagitan ng mga maysakit na magulang na homozygous para sa isang recessive na katangian (rr), na nangangahulugan na ang posibilidad ng kapanganakan ng isang inapo na may pagkawala ng pandinig ay 100%.

Sa X-linked recessive inheritance ang sakit ay nagpapakita mismo sa phenotype sa mga lalaki na may binagong allele sa X chromosome, at sa mga babae na may dalawang kopya ng binagong allele. Ang pinakakaraniwang paghahatid ay mula sa isang babaeng carrier at isang malusog na ama. Ayon sa talahanayan ng Pannet, na binuo para sa X-linked recessive inheritance, ang posibilidad ng kapanganakan ng isang babaeng carrier sa kasong ito ay 50%, ang posibilidad ng kapanganakan ng isang apektadong lalaki ay 50%. Ang isang taong may sakit ay hindi kailanman maipapasa ang sakit sa kanyang mga anak; ang batang lalaki ay tatanggap ng isang malusog na Y chromosome mula sa kanyang ama at isang X chromosome mula sa kanyang ina.

babaeng carrier maaaring ipasa ang binagong allele sa parehong anak na babae at anak na lalaki. Sa pagkakaroon ng isang lalaki na pasyente (xY) at isang babaeng carrier (xX), ang posibilidad na ang isang lalaki ay magdusa mula sa namamana na pagkawala ng pandinig ay 50%, ang posibilidad na ang isang babae ay magdusa mula sa namamana na pagkawala ng pandinig ay 50% din (xx), at ang posibilidad na ang isang batang babae ay maging isang carrier ay 50%.

X-linked dominant inheritance pattern ay hindi gaanong karaniwan kaysa sa X-linked recessive. Sa X-linked dominant inheritance, kadalasang nagaganap ang kasal sa pagitan ng isang babaeng may sakit na may xX genotype at isang malusog na lalaki na may XY genotype. Tulad ng autosomal dominant inheritance, sa pagkakaroon ng xX genotype, ang sakit ay magpapakita mismo sa phenotype. Ipinapakita ng talahanayan sa ibaba ang Punnett grid para sa isang apektadong babae (karaniwan ay isang heterozygote) at isang malusog na lalaki. Mayroong 50% na posibilidad na ang isang babaeng supling ay magdurusa mula sa pagkawala ng pandinig (xX genotype), at isang 50% na pagkakataon na ang isang lalaking supling ay magdusa mula sa pagkawala ng pandinig (xY genotype). Isaalang-alang ang sitwasyon ng isang kasal sa pagitan ng isang malusog na babae (XX) at isang may sakit na lalaki (xY).

Sa kasong ito 100% babaeng supling magiging bingi, dahil nakakatanggap sila ng isang binagong dominanteng allele x mula sa kanilang ama, ngunit sa parehong oras, lahat ng 100% ng mga supling ng lalaki ay magiging malusog, tk. natatanggap nila ang hindi nabagong X allele mula sa kanilang ina.

Sa X-linked dominant inheritance Ang phenotype ay mas malinaw sa mga lalaki kaysa sa mga babae. Sa mga kababaihan na may xX genotype, ang isang allele ay normal, habang sa mga lalaki mayroon lamang isang binagong allele sa X chromosome, bilang isang resulta kung saan ang binagong gene ay nagsisimulang mag-synthesize ng isang pathological na protina (o makagambala sa synthesis nito).

Sa pamamagitan ng pagpapabuti ng wika ang mga bingi at ang paglitaw ng mga paaralan para sa mga bingi, ang mga bingi ay may pagkakataon na makipag-usap nang mas malapit sa isa't isa, bilang isang resulta kung saan ang bilang ng mga kasal sa pagitan nila (assortative crossing) ay tumaas. Ang mga pasyenteng dumaranas ng hereditary recessive na anyo ng pagkawala ng pandinig ay homozygous para sa parehong binagong allele. Samakatuwid, 100% ng kanilang mga inapo ay magiging bingi. Ang ganitong mga pag-aasawa, kung saan 100% ng mga supling ay bingi, ay tinatawag na non-complementary. Ang "Complementary" ay isang kasal kung saan ang lahat ng mga inapo ng mga magulang na may iba't ibang anyo ng namamana na pagkabingi (sa pagitan ng mga magulang na may nakuhang pagkabingi, o sa pagitan ng isang magulang na may nakuhang pagkabingi at isa pang may autosomal recessive deafness) ay magkakaroon ng normal na pandinig.

b) Mitochondrial inheritance ng hearing impairment (pagkawala ng pandinig). Ang DNA ay matatagpuan hindi lamang sa cell nuclei, kundi pati na rin sa mitochondria ng cytoplasm. Ang mitochondria ay nagbibigay ng mga cell ng enerhiya sa anyo ng adenosine triphosphate (ATP) at kasangkot din sa iba pang mga proseso ng cellular (cell differentiation, apoptosis, signal transduction). Ang bawat cell ay may maraming mitochondria. Kung ang isang cell ay naglalaman ng mitochondria na may binago at normal na DNA, ang kundisyong ito ay tinatawag na mitochondrial DNA heteroplasmy. Kung ang isang cell ay naglalaman lamang ng mitochondria na may binagong DNA, ang kundisyong ito ay tinatawag na mitochondrial DNA homoplasmy. Sa homoplasmy, ang mga sintomas ay kadalasang mas malala at lumilitaw nang mas maaga kaysa sa heteroplasmy. Ang heteroplasmy ay mas karaniwan kaysa homoplasmy; Dahil ang bilang ng binagong mitochondria ay maaaring magkakaiba, ang phenotype expression variability ay mas mataas sa heteroplasmy kaysa sa homoplasmy.

Mitochondrial DNA ay minana lamang mula sa ina at hindi mula sa ama, dahil ang mitochondrial DNA ay naroroon sa mga itlog, ngunit hindi sa tamud. Ang pagkawala ng pandinig sa mitochondrial ay humigit-kumulang 1% ng lahat ng mga kaso ng pagkawala ng pandinig sa prelingual at 5-10% ng lahat ng mga kaso ng postlingual, non-syndromic na pagkawala ng pandinig.

V) Non-syndromic na pagkawala ng pandinig. Sa karamihan ng mga kaso (70-80%), ang namamana na pagkawala ng pandinig ay hindi sindrom. Sa mga ito, humigit-kumulang 65-75% ay minana sa isang autosomal recessive na paraan. Ang locus ng bawat gene na nauugnay sa non-syndromic autosomal recessive hearing loss ay may label na DFNB at isang Arabic number.

Ang pagkawala ng pandinig na nauugnay sa pinsala sa mga protina ng connexin. Kadalasan, ang non-syndromic autosomal recessive hearing loss ay nauugnay sa mga mutasyon sa pamilya ng connexin proteins, lalo na ang GJB2 gene (gap junction protein (36, gap junction protein), na nag-encode ng connexin 30. Ang mga mutasyon ng GJB2 gene ay maaaring magdulot ng hanggang 50% ng lahat ng mga kaso ng malubhang pagkawala ng insyndromic na gene sa pamilyang hindi magkakaugnay na uri ay ang autonex na hindi magkakaugnay na hearing type ay ang uri ng autonexin na pamilyang hindi nagkakaugnay na hearing. responsable para sa pagbuo ng mga protina ng gap junction, na responsable para sa reuptake ng potassium ions pagkatapos mangyari ang sensitibong pagpapasigla ng mga selula ng buhok ng cochlear.

Pinaka madalas mutation ng connexin family ay ang GJB2 mutation, ang pinakakaraniwang connexin 26 mutation ay 35delG/30delG (pinakakaraniwan sa mga Europeo at puting Amerikano). Ang 167delT mutation ay pinakakaraniwan sa Ashkenazi Jews, 235delC sa Asians, R143W sa ilang African population, W24X sa Spaniards, Slovaks, at ilang Indians. Humigit-kumulang 90 iba't ibang mga mutasyon ng GJB2 ang nakilala sa ngayon. At bagama't karamihan sa mga ito ay nauugnay sa non-syndromic autosomal recessive hearing loss, ang ilan sa mga mutasyon ng GJB2 ay nauugnay sa mga syndromic na anyo ng pagkawala ng pandinig na minana sa autosomal dominant na paraan (halimbawa, Vowinkel syndrome o ectodermal dysplasia sa keratitis-ichthyosis-deafness syndrome).