Ang sakit ni Dandy Walker ay karaniwan. Posibilidad ng paggamot ng dandy-walker syndrome. Maagang pagtuklas ng patolohiya

Smirnova Olga Leonidovna

Neurologo, edukasyon: Unang Moscow State Medical University na pinangalanang I.M. Sechenov. Karanasan sa trabaho 20 taon.

Mga artikulong isinulat

Ang Dandy-Walker syndrome ay isang congenital pathology ng utak. Sa pamamagitan nito, ang mga landas ng alak ay hindi sapat na binuo, na ang dahilan kung bakit ang cerebrospinal fluid ay hindi nasisipsip, na nakakagambala sa nutrisyon at metabolismo sa mga tisyu ng utak. Sa kasong ito, ang bungo ay hindi umuunlad ayon sa nararapat, dahil ang mga buto nito ay lumalawak sa ilalim ng presyon ng cerebrospinal fluid. Ang patolohiya ay nasuri sa isa sa 25 libong bagong panganak. Ang mga batang babae ay mas madaling kapitan ng sakit. Sa mga lalaki, bihira ang anomalya.

Mga sanhi at tampok ng pag-unlad ng sakit

Ang Dandy-Walker syndrome sa mga bata ay nagkakaroon ng. Sa bahaging ito ng utak nangyayari ang akumulasyon ng cerebrospinal fluid. Ang dami nito ay unti-unting tumataas, at ang ventricle ay nagsisimulang maglagay ng presyon sa mga kalapit na bahagi ng utak.

Sa lukab ng ika-apat na ventricle mayroong mga cranial nerves at bilang isang resulta ng presyon sila ay nasasabik, na sinamahan ng ilang mga sintomas.

Ang patuloy na akumulasyon ng likido ay humahantong sa paglitaw sa posterior cranial fossa. Ito ay humahantong sa pagpapapangit ng bungo at pagkagambala sa pag-unlad ng mga istruktura ng utak na matatagpuan sa tabi ng lugar na ito.

Ang sakit ay maaaring magkaroon ng dalawang anyo:

kumpleto. Kasabay nito, ang kumpletong underdevelopment ng cerebellar vermis ay sinusunod;
hindi kumpleto. Ang isang tiyak na bahagi ng utak ay sumailalim sa bahagyang mga paglabag.

Sa anomalyang ito, nabubuo ang dropsy ng utak, ngunit hindi sa lahat ng kaso. Sa ngayon, ang eksaktong mga sanhi ng pag-unlad ng sakit ay hindi matagpuan. Ngunit natukoy ang mga salik na nagpapataas ng panganib na magkaroon ng problema sa isang bagong panganak. Kabilang dito ang:

Ang paglilipat ng tigdas o rubella ng isang babae sa panahon ng panganganak.
Paninigarilyo at pag-inom ng alak sa panahon ng pagbubuntis.
Ang pagkakaroon ng diabetes sa umaasam na ina.
Mga proseso ng pathological sa cerebellum, cerebrospinal fluid channels, ventricle.

Iminumungkahi ng mga siyentipiko na ang sindrom ay maaaring mangyari bilang isang resulta ng mga karamdaman sa pag-unlad ng mga istruktura ng utak o pagtaas ng produksyon ng alak sa panahon ng prenatal.

Mga klinikal na pagpapakita

Ang pagkakaroon ng isang proseso ng pathological sa utak ng pangsanggol ay maaaring makita kahit na bago ang kapanganakan sa panahon ng isang babae na sumasailalim sa pagsusuri sa ultrasound sa ikalawang trimester ng pagbubuntis. Kapag sinusuri ang embryo, nakita nila:

hypertrophic na pagbabago sa cerebellum;
isang pagtaas sa laki ng ikaapat na ventricle;
ang pagkakaroon ng mga cystic cavity sa cranial fossa.

Pagkatapos ng kapanganakan ng isang bata, ang mga sumusunod na palatandaan ay magpapatotoo na siya ay may Dandy-Walker syndrome:

Ang ulo ay magiging napakalaki.
Ang occipital bone ay magiging manipis at nakausli.
Posibleng pagkakaroon ng dropsy ng utak.
Medyo mahina ang sigaw ng bata.
Ang sanggol ay patuloy na umiiyak dahil sa katotohanan na siya ay may matinding sakit ng ulo sa lahat ng oras.
Ang istraktura ng mga buto ng mukha ay nasira.
Mayroong hindi sinasadyang pagbabagu-bago ng mga eyeballs.
Ang tono ng kalamnan ng mga limbs ay tumataas, na nagiging sanhi ng kanilang katigasan.
Ang mga kasanayan sa motor ay umuunlad nang mas mabagal kaysa sa nararapat.

Kahit na ang patolohiya ay itinuturing na congenital, ito ay madalas na napansin kapag ang bata ay apat na taong gulang o kahit na mas bago. May mga kaso kapag ang Dandy-Walker syndrome ay natuklasan sa mga matatanda. Kasabay nito, ang tao:

matinding pagduduwal at madalas na pagsusuka;
siya ay nagiging napaka-iritable;
pana-panahong nag-aalala tungkol sa mga kombulsyon;
ang paningin ay makabuluhang may kapansanan;
nagbabago ang hugis ng mga buto ng bungo. Ang protrusion ng mga buto ng occiput ay nabanggit;
ang koordinasyon ng mga paggalaw ay nabalisa, ang kawalan ng katatagan at pagwawalis ng lakad ay sinusunod;
bumababa ang mga kakayahan sa intelektwal. Ang isang tao ay hindi nakikilala ang mga malapit na tao, hindi maaaring magsulat at magbasa.

Ang anomalyang ito ay kadalasang sinasamahan ng mga depekto sa puso, may kapansanan sa paggana ng bato, pagsasanib ng mga daliri at paa, mga depekto sa anyo ng cleft palate o cleft lip.

Paano ginawa ang diagnosis?

Sa panahon ng pagbubuntis, ang pagkakaroon ng mga paglabag ay maaaring matukoy gamit ang ultrasound. Matapos maipanganak ang bata, ang isang anomalya ay maaaring makita sa kanya sa tulong ng:

pagtatasa ng kondisyon ng bata, pagtukoy sa mga pangunahing palatandaan ng sakit sa anyo ng malabo na paggalaw, pagbabago sa tono ng kalamnan, at pagtaas ng laki ng ulo. Suriin kung may mga bata na may ganitong problema sa pamilya;
pagsusuri sa neurological. Tukuyin kung mayroong nystagmus, nabawasan ang tono ng kalamnan at iba pang mga pagpapakita ng patolohiya;
pagsusuri sa ultrasound ng puso. Sa panahon ng pamamaraan, nalaman nila kung mayroong anumang mga depekto, at tinatasa ang kondisyon ng aorta;
at tomography. Sa kurso ng pananaliksik, nalaman na ang posterior cranial fossa ay pinalaki, ang ika-apat na ventricle ay pinalaki, ang likido ay naipon sa mga lukab ng utak, at ang cerebellum ay kulang sa pag-unlad.

Sa ilang mga kaso, kinakailangan na kumunsulta sa isang geneticist at isang neurosurgeon.

Posible bang mapabuti ang kalagayan ng bata

Sa karamihan ng mga kaso, ang paggamot sa sakit ay ganap na walang kabuluhan. Ang lahat ng mga therapeutic procedure ay ginagamit upang mapawi ang mga sintomas. Ang patolohiya ay naiiba sa iba't ibang antas ng kalubhaan sa bawat bata at maaga o huli ay hahantong sa pagkamatay ng pasyente.

Sa isang malubhang anyo ng sakit, ang mga bata ay namamatay sa mga unang buwan pagkatapos ng kapanganakan. Kung ang mga paglabag ay katugma sa buhay, pagkatapos ay may malubhang kahirapan sa physiological at psychological na pag-unlad ng sanggol. Sa tulong ng paggamot, hindi maalis ang mental retardation at mga sakit sa paggalaw, ang bata ay hindi makakaupo at makatayo sa kanyang sarili. Ang antas ng katalinuhan ay nasa mababang antas, at walang paraan upang ayusin ito.

Kung ang dropsy ng utak ay umuunlad, pagkatapos ay isinasagawa ang kirurhiko paggamot sa anyo. Sa panahon ng operasyon, ang pag-agos ng cerebrospinal fluid ay normalize, at ang presyon sa loob ng bungo ay bumababa.

Kung ang bata ay mayroon pa ring mga pathology sa bato, mga depekto sa puso at iba pang mga sakit, dapat na inireseta ang naaangkop na therapy.

Upang mabawasan ang hypertonicity ng kalamnan, ang mga gamot at espesyal na pisikal na edukasyon at masahe ay inireseta.

Kung ang patolohiya ay napansin sa panahon ng pagdadala ng isang bata, pagkatapos ay inirerekomenda ang babae na magsagawa ng isang artipisyal na pagwawakas ng pagbubuntis.

Prognosis para sa Dandy-Walker syndrome

Sa karamihan ng mga kaso, ang pagbabala para sa naturang patolohiya ay hindi kanais-nais. Ang pagkakaroon ng magkakatulad na sakit ay nakakaapekto rin sa pag-asa sa buhay ng sanggol. Ayon sa istatistika, ang kamatayan ay mas karaniwan sa kaso ng postpartum development ng sindrom. Ang mga malubhang kahihinatnan ng sakit ay kinabibilangan ng:

Ang pagkakaroon ng mental at mental na mga depekto na hindi maaaring itama hanggang sa katapusan ng buhay.
Paghina ng pag-unlad ng psychomotor.
Ang pagkakaroon ng neurotic pathologies sa anyo ng isang pagtaas sa tono ng kalamnan tissue, may kapansanan sa motor function.

Dahil ang sakit ay congenital at bubuo sa genetic level, hindi mapipigilan ang paglitaw nito.

Ngunit sa panahon ng pagdadala ng isang bata, kinakailangan na regular na sumailalim sa pagsusuri sa ultrasound upang makita ang patolohiya sa oras. Ang isang buntis na babae na may pinaghihinalaang sindrom sa isang bata ay dapat sumailalim sa ultrasound bawat ilang linggo. Kung ang isang problema ay natagpuan, pagkatapos ay ang antas ng pinsala sa fetus ay napagmasdan at isang desisyon ay ginawa sa advisability ng karagdagang pagpapanatili ng pagbubuntis.

Mahalagang tandaan na ang paninigarilyo at pag-inom ng alak sa panahon ng panganganak ay makabuluhang pinatataas ang mga pagkakataong magkaroon ng gayong mga komplikasyon. Samakatuwid, ang isang babae ay dapat na humantong sa isang malusog na pamumuhay, dahil ang mga komplikasyon na nagreresulta mula sa gayong saloobin ay madalas na hindi tugma sa buhay.

Sa mga live na kapanganakan, ang dalas ng Dandy-Walker syndrome ay mababa - mula 1: 5,000 hanggang 1: 25,000; mas karaniwang apektado ang mga lalaki. Samantala, sa mga batang may congenital hydrocephalus, ang saklaw ng sindrom ay mula 3.5 hanggang 12%. Kung ang sindrom ay hindi nauugnay sa isang genetic na patolohiya, kung gayon ang panganib ng pag-ulit sa muling pagbubuntis ay 1-5%, na may autosomal recessive inheritance - 25%.

Ang Dandy-Walker syndrome ay isang malformation ng utak, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang triad ng mga palatandaan:

Ang mga espesyalista ng prenatal functional diagnostics ay nakikilala ang kumpleto at hindi kumpleto, pati na rin ang sarado at bukas na mga anyo ng Dandy-Walker syndrome. Ang buong anyo ay nailalarawan sa pamamagitan ng agenesis ng cerebellar vermis at ang pagkakaroon ng malinaw na komunikasyon sa pagitan ng IV ventricle at ng cyst sa malaking cisternae. Ang hindi kumpletong anyo ay isang bahagyang agenesis ng mas mababang bahagi ng cerebellar vermis, at samakatuwid ang komunikasyon ng IV ventricle na may cyst ng malaking cistern ay hindi natunton sa buong uod. Ang bukas at saradong mga anyo ay naiiba sa pagkakaroon o kawalan ng occlusion ng mga butas ng Luschke at Magendie at komunikasyon ng ventricle sa subarachnoid space.

Noong 1989 A.J. Barkovich et al. iminungkahi ng isang pag-uuri ng mga akumulasyon ng CSF sa posterior cranial fossa batay sa data ng magnetic resonance imaging (MRI). Ayon sa pag-uuri na ito, inilalarawan nila ang konsepto ng "Dandy-Walker complex", na kinabibilangan ng apat na uri ng mga anomalya:

ADU (classic)- nailalarawan sa pamamagitan ng isang pagtaas sa posterior cranial fossa na may cystic dilatation ng IV ventricle; para sa kanya, ang mataas na lokasyon ng cerebellar tentorium ay tipikal; ang transverse sinus ay nasa itaas ng lambdoid suture; bahagyang o kumpletong agenesis ng cerebellar vermis, hypoplasia ng cerebellar hemispheres ay nabanggit; ang stem ng utak ay inilipat sa slope, ang malaking balon ay hindi natunton, ang hydrocephalus ay naroroon sa 80% ng mga kaso; sa patolohiya na ito, walang komunikasyon ng pinalawak na IV ventricle na may puwang ng subarachnoid; ang ganitong uri ng anomalya ay kadalasang nauugnay sa corpus callosum agenesis at encephalocele; ang klinikal na pagpapakita ng patolohiya na ito ay nangyayari halos sa oras ng kapanganakan;

Dandy Walker variant- ang mas kaunting mga pagbabago sa istruktura ay katangian: hypoplasia ng mas mababang bahagi ng cerebellar vermis at komunikasyon ng IV ventricle na may malaking occipital cistern sa pamamagitan ng isang butas-butas na lamad na nagsasara ng exit mula sa IV ventricle; ang lokasyon ng cerebellum tenon at ang laki ng posterior cranial fossa ay hindi nagbabago; ang stem ng utak ay hindi naka-compress, ang hydrocephalus ay bihira;

Ang pouch cyst ni Blake- mga natatanging tampok ng pouch cyst ni Blake: tetraventricular hydrocephalus, infra- o retrocerebellar localization ng cyst, isang medyo mahusay na binuo cerebellar vermis, cystic expansion ng IV ventricle nang hindi nakikipag-usap ito sa isang malaking occipital cistern; sa embryogenesis, ang pouch ni Blake ay isang transitional na hugis daliri na pag-usli ng posterior membrane space ng bubong ng ikaapat na ventricle;

mega cisterna magna (focal increase sa subarachnoid space sa lower at posterior parts ng posterior cranial fossa) - mayroong pagtaas sa laki ng malaking occipital cistern; sa parehong oras, ang cistern ay malayang nakikipag-usap sa IV ventricle at sa mga katabing departamento ng subarachnoid space; ang pinalaki na sisidlan ay umabot sa direktang sinus mula sa itaas at
sa antas ng CI-CII mula sa ibaba.

Ang mga abnormal na tserebral na nauugnay sa Dandy-Walker syndrome ay maaaring kabilang ang dysplasia (neuronal heterotopia, schizencephaly, corpus callosum dysgenesis, holoprosencephaly, at Sylvian aqueduct stenosis; kung minsan ang cerebellar vermis ay maaaring ganap na wala). Ngayon ang mga natuklasan na ito ay karaniwang itinuturing na isang variant ng Dandy-Walker syndrome.

Ayon sa mga modernong konsepto, ang etiology ng Dandy-Walker syndrome ay sobrang heterogenous, dahil ang iba't ibang mga kadahilanan ay nakikilahok sa paglitaw nito: namamana (chromosomal at gene) at exogenous - teratogens (pinapalagay na ang mga kadahilanan tulad ng impeksyon sa viral [CMV, rubella], alkohol, diabetes sa pagbubuntis ay may papel din). Sa 1/3 - 1/2 na mga kaso, ang Dandy-Walker syndrome ay pinagsama sa iba't ibang congenital syndromes (tingnan ang talahanayan).

Kabilang sa mga pangunahing hypotheses para sa paglitaw ng Dandy-Walker syndrome, ang mga sumusunod ay maaaring makilala: isang paghinto sa pag-unlad ng embryonic sa panahon ng pagbuo ng rhomboid brain, atresia ng outlet mula sa IV ventricle na may naantala na pagbubukas ng pagbubukas ng Magendie, ang paglitaw ng choroid plexus ng IV ventricle sa gitna ng rhomboid brain.

Ang Dandy-Walker syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng binibigkas na klinikal na polymorphism: mula sa halos normal na postnatal development (mayroong katibayan na ang normal na pag-unlad ng pag-iisip ay nakarehistro sa 50% ng mga bata na may Dandy-Walker syndrome; may mga kaso ng pagtuklas ng Dandy-Walker syndrome sa mga matatanda sa panahon ng isang regular na pagsusuri) hanggang sa malubhang kapansanan at maging ang pagkamatay ng isang bata (bilang isang panuntunan, sa isang mas malalang pag-unlad ng neurological ng mga bata). Ang mga kinalabasan ng perinatal ay higit na nakasalalay sa lalim ng pinsala sa CNS (progresibong hydrocephalus), pati na rin sa pagkakaroon ng comorbidity, na kasama ng sindrom na ito sa 60-75% ng mga kaso. Ayon sa literatura, ang postnatal morbidity at mortality rate ay mas mataas sa mga sitwasyon kung saan ang sindrom ay nasuri sa prenatal period.

Sa kaso ng mga seryosong deviations sa neurological status sa pagkakaroon ng isang Dandy-Walker na bata, ang mga sintomas ng hydrocephalus sa anyo ng isang pagtaas sa circumference ng ulo, nakaumbok ng isang malaking fontanel ay dumating sa unahan sa klinikal na larawan. Ang bagong panganak ay nadagdagan ang excitability (kabilang ang hyperreflexia), binibigkas na mga sintomas ng ocular (spontaneous nystagmus, strabismus), mga episode ng apnea, paresis ng facial nerve. Gayunpaman, sa maagang yugto ng buhay na ito, hindi posible na makita ang mga sintomas ng cerebellar. Ang mga neurological dysfunction ay kadalasang sanhi ng compression ng mga istruktura ng utak. Ang bungo ng mga bagong silang ay lumalaki sa laki nang mas mabilis sa occipital kaysa sa frontal na rehiyon. Gayundin, ang mga batang may Dandy-Walker syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng mabilis na pagtaas ng circumference ng ulo sa unang 2 buwan ng buhay at ang pagkakaiba-iba ng cranial sutures nang higit pa sa likod o sa harap (ang pagnipis ng mga buto ng bungo ay nangyayari sa parehong pagkakasunud-sunod).

Sa kabila ng isang malaking kakulangan sa tisyu ng vermis at cerebellar hemispheres, ang binibigkas na mga palatandaan ng ataxia ay hindi lahat obligado para sa Dandy-Walker anomalya (sila ay sinusunod lamang sa isang third ng mga kaso). Mas madalas, ang kakulangan ng mas mataas na mga pag-andar ng pag-iisip ay ipinahayag, na, sa partikular, kasama hindi lamang ang mga kilalang kapansanan sa pag-iisip, kundi pati na rin ang pangkalahatang awkwardness ng motor na nakita sa mga pasyente. Ang pinaka-interesante ay ang kumbinasyon ng cerebellar vermis hypoplasia na may iba't ibang autistic manifestations, na sinusunod sa humigit-kumulang 25% ng mga kaso ng Dandy-Walker anomalya. Sa panitikan ng huling 15 - 20 taon, ang mga pagtatangka ay ginawa upang maiugnay ang autism ng pagkabata nang direkta sa patolohiya ng cerebellum mismo at ang mga koneksyon nito sa mga nauugnay na zone ng cerebral cortex.

Ang mga pagbabagong katangian ng Dandy-Walker syndrome ay maaaring matukoy gamit ang neurosonography (ultrasound ng utak) bilang bahagi ng prenatal screening. Sa kabila ng pagpapabuti ng prenatal ultrasound diagnostics, na ginagawang posible na matukoy ang Dandy-Walker syndrome na mula sa 15-16 na linggo ng pagbubuntis (ayon sa ilang mga may-akda, ang pinakamaagang prenatal diagnosis ng Dandy-Walker anomalya ay isinagawa gamit ang transvaginal echography sa 12-14 na linggo ng pagbubuntis), sa ilang mga kaso, ang mga may-akda ay napapansin na ang mga layunin ng maagang pagbubuntis ay napapansin ang mahirap na layunin. Sa partikular, ang laki ng IV ventricle hanggang sa 22 na linggo ng pagbubuntis ay hindi lalampas sa 1 mm (!) At sa pamamagitan lamang ng termino ng full-term na pagbubuntis ay tumataas sa 3-4 mm.

Para sa napapanahong pagsusuri ng Dandy-Walker syndrome (anomalya), ang sumusunod na plano para sa pagsusuri sa isang bata ay inirerekomenda:

Paggamot. Sa kawalan ng hydrocephalus at mga palatandaan ng intracranial hypertension - pagmamasid ng isang pedyatrisyan at isang neurologist (! kung kinakailangan - isang neurosurgeon). Sa pagkakaroon ng mga sintomas ng intracranial hypertension - bypass surgery. Mula noong 1983, ang mga pagtatangka ay ginawa upang magsagawa ng intrauterine shunting (pagtatakda ng isang ventriculo-amniotic shunt).

Ang Dandy-Walker syndrome ay isang bihirang at medyo malubhang malformation ng cerebellum at ika-apat na ventricle. Ito ay itinuturing na congenital anomalya sa mga bata at may prevalence na 1:25,000. Ang depektong ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng hindi pag-unlad o hypoplasia ng cerebellar vermis, cystic expansion ng ika-apat na ventricle at pagpapalawak ng posterior cranial fossa. Ang sindrom ay maaaring sinamahan ng maraming mga anomalya ng iba pang mga organo, ngunit ang 3 na nakalista sa itaas ay maaaring ituring na mga pangunahing. Humigit-kumulang 70-90% ng mga pasyente ay may hydrocephalus, na kadalasang nabubuo kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Sa kabutihang palad, ang patolohiya ay makikita kahit na sa yugto ng pagbubuntis.

ICD-10 code

Q03.1 Atresia foramina ng Magendie at Luschka

Mga sanhi ng Dandy-Walker Syndrome

Sa kasamaang palad, kahit na ang modernong gamot ay hindi pa kumpiyansa na sagutin ang tanong kung ano ang sanhi ng pag-unlad ng Dandy-Walker syndrome. Siyempre, may ilang mga kadahilanan ng panganib na sa isang kaso o iba pa ay maaaring humantong sa mga depekto ng pangsanggol. Para sa pagbuo ng anomalyang ito, isang mahalagang papel ang ginagampanan ng:

Mga sakit na viral na dinaranas ng ina sa panahon ng pagbubuntis (lalo na mag-ingat sa mga impeksyon sa unang tatlong buwan).
Impeksyon ng cytomegalovirus.
Rubella.
Diabetes mellitus o iba pang mga sakit na nauugnay sa mga metabolic disorder sa umaasam na ina.

Kadalasan, ang iba't ibang mga pathology ng pangsanggol sa panahon ng pag-unlad ng pangsanggol ay lumilitaw sa mga kababaihan na nagdurusa sa alkoholismo o pagkagumon sa droga. Sa karamihan ng mga kaso, ito ay mula sa gayong mga ina na ang mga batang may Dandy-Walker syndrome ay ipinanganak. Kung sa panahon ng ultrasound, nakita ng doktor na ang fetus ay umuunlad nang abnormal, inirerekumenda niya na wakasan ang pagbubuntis. Sa napakabihirang mga kaso, ang Dandy-Walker syndrome ay nabubuo para sa namamana na mga kadahilanan.

Pathogenesis

Ang Dandy-Walker syndrome ay unang inilarawan ni Dandy at Blackfan noong 1914. Pagkatapos ng paunang paglalarawan, ang mga karagdagang pag-aaral ay isinagawa na naglalarawan sa iba't ibang mga tampok na morphological ng malformation na ito.

Ang mga pag-aaral ni D "Agostino noong 1963 at Hart noong 1972 ay nakilala ang katangian ng triad ng Dandy-Walker syndrome, lalo na:

Kumpleto o bahagyang agenesis ng uod
Cystic dilatation ng ikaapat na ventricle
Paglaki ng posterior cranial fossa na may paitaas na paggalaw ng lateral paranasal sinuses at cerebellum.

Ang triad na ito ay karaniwang pinagsama sa supratentorial hydrocephalus, na mga komplikasyon at hindi bahagi ng malformation complex.

Sa klasiko, ang mga cystic malformations ng posterior cranial fossa ay nahahati sa Dandy-Walker syndrome, Dandy-Walker variant, mega cisterna magna, arachnoid cyst ng posterior cranial fossa, - ang mga depektong ito ang bumubuo Dandy Walker complex.

Variant ng Dandy Walker pinagsasama ang vermicular hypoplasia at cystic expansion ng ika-apat na ventricle, nang walang pagpapalaki ng posterior cranial fossa.

Ang sindrom na ito ay isang congenital na patolohiya, na kung saan ay ipinahayag sa katotohanan na ang mga landas ng pagsasagawa ng alak at ang cerebellum ay hindi ganap na umuunlad. Higit sa lahat, ang anomalya ay may kinalaman sa mga butas na nag-uugnay sa dalawang ventricles (pangatlo at ikaapat) sa malaking sisidlan ng utak, at sa mga nagkokonekta sa parehong ventricles sa subarachnoid space ng mga meninges. Dahil sa kapansanan sa daloy ng CSF, ang isang CSF cystic formation ay nangyayari sa posterior cranial fossa at obstructive hydrocephalus bilang resulta ng pangalawang cystic dilatation ng ikaapat na ventricle (70-90% ng mga kaso).

Mga malformasyon sa central nervous system na nauugnay sa anomalya ng Dandy-Walker (70% ng mga kaso):

Dysgenesis ng corpus callosum (20-25%).
Lipoma ng corpus callosum.
Holoprosencephaly (25%).
Porencephaly.
Dysplasia ng cingulate gyrus (25%).
Schizencephaly.
Polymicrogyria / grey matter heterotopia (5-10%).
Cerebellar heterotopia.
Occipital encephalocele (7%).
Microcephaly.
Dermoid cyst.
Malformations ng lobules ng cerebellum (25%).
Malformations ng lower olivar nucleus.
Hamartoma sa isang kulay abong tubercle.
Syringomyelia.
Klippel-Feil pagpapapangit.
Spina bifida.

Iba pang bihirang nauugnay na mga malformasyon ng CNS (20-33% ng mga kaso):

Orofacial deformities at panlasa (6%).
Polydactyly at syndactyly.
Anomalya sa pag-unlad ng puso.
Mga anomalya sa ihi (polycystic kidney disease).
Retinal cataract, choroid dysgenesis, coloboma.
Hemangioma sa mukha.
Hypertelorism.
Meckel-Gruber syndrome.
Neurocutaneous melanosis.

Mga sintomas ng Dandy-Walker Syndrome

Ang anomalyang ito sa pag-unlad ng bata ay makikita sa tulong ng ultrasound sa mga unang buwan ng pagbubuntis. Sa partikular, ang lahat ng mga sintomas ng sakit na ito ay nakikita na sa 20 linggo. Ang pangunahing katibayan ng pag-unlad ng patolohiya ay iba't ibang mga palatandaan ng pinsala sa utak: ang mga cyst sa cranial fossa ay malinaw na nakikita, isang mahinang nabuo na cerebellum, at ang ika-apat na ventricle ay masyadong pinalawak. Sa kasong ito, ang mga palatandaan ng ultrasound ay nagiging mas kakaiba habang ang fetus ay lumalaki.

Sa paglipas ng panahon, may mga lamat sa matigas na palad at labi, abnormal na pag-unlad ng mga bato, at syndactyly. Kung sa ilang kadahilanan ang isang pag-scan ng ultrasound ay hindi ginanap sa panahon ng pagbubuntis, kung gayon ang mga sintomas ng sakit ay malinaw na nakikita kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng bata. Dahil sa mataas na presyon sa loob ng bungo, ang mga batang ito ay hindi mapakali. Nagkakaroon sila ng hydrocephalus na may spasms ng kalamnan, nystagmus. Sa ilang mga kaso, maaaring walang mga palatandaan ng hydrocephalus.

Mga unang palatandaan

Atresia ng mga butas ng Magendie at Lushka (fusion o congenital absence).
Ang likod ng cranial fossa ay lumalaki sa laki.
Pagkasayang ng cerebellar hemispheres.
Lumilitaw ang mga cystic formation, kabilang ang mga fistula.
Hydrocephalus ng iba't ibang antas.

Ang lahat ng mga unang palatandaang ito ay perpektong nakikita sa panahon ng ultrasound ng fetus. Kaya naman napakahalaga para sa mga buntis na sumailalim sa lahat ng pagsusulit at pag-aaral sa oras.

Dandy-Walker syndrome sa mga bata

Sa isang priori, ang Dandy-Walker syndrome ay itinuturing na isang sakit sa pagkabata. Sa kabutihang palad, ito ay medyo bihira (isa lamang sa 25,000 bagong panganak). Ang mga sintomas nito ay makikita kahit sa sinapupunan, ngunit kung, sa ilang kadahilanan, hindi ito nagawa, kung gayon ang mga bata na may sakit na ito ay nagkakaroon ng medyo malakas at malubhang komplikasyon sa edad.

Sa paglipas ng panahon, lumilitaw ang mga kapansin-pansing sintomas ng cerebellar. Sa mas matatandang mga sanggol, ang koordinasyon ng mga paggalaw ay nagsisimulang maabala, kaya medyo mahirap para sa kanila na lumipat at maglakad (kung minsan ay imposible). Ang pangunahing sintomas ay malubhang mental retardation, na halos imposibleng gamutin. Lumilitaw din ang mga kaugnay na problema: mga sakit sa bato, puso, abnormal na pag-unlad ng mga daliri, mukha, kamay, mahinang paningin.

Dandy-Walker syndrome sa mga matatanda

Ang Dandy-Walker syndrome ay isang anatomical at klinikal na variant ng vicious hydrocephalus. Ang sakit na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng atresia ng mga pagbubukas sa utak, pati na rin ang pagpapalawak ng mga ventricles (ikatlo at ikaapat).

Sa kabila ng katotohanan na ang patolohiya na ito ay itinuturing na congenital, sa napakabihirang mga kaso, ang mga unang palatandaan nito ay nagsisimulang lumitaw sa maagang pagkabata (apat na taong gulang) o kahit na mamaya. Sa mahabang panahon, walang sintomas ng congenital defect na ito. Minsan nangyayari lamang ang decompensation sa mga batang nasa paaralan o kabataan. Ang mga pambihirang kaso ay kapag ang mga unang sintomas ng Dandy-Walker syndrome ay lumitaw sa mga matatanda.

Kabilang sa mga pangunahing sintomas ng sakit sa mga matatanda ay:

Ang laki ng ulo ay unti-unting tumataas.
Ang mga buto ng kukote ay nagsisimulang umusli: tila nakausli.
Ang koordinasyon ng mga paggalaw ay lubhang naaabala, lumilitaw ang malabo at pagwawalis ng mga paggalaw.
Ang Nystagmus ay bubuo, na nagpapakita ng sarili sa mga oscillatory na paggalaw ng mata mula sa gilid patungo sa gilid.
Madalas na mga seizure na may mga kombulsyon.
Ang tono ng kalamnan ay lubos na tumaas (kung minsan sa spasticity). Ang mga kalamnan ay nasa patuloy na pag-igting.
Ang pag-unlad ng kapansanan sa pag-iisip, na nagpapakita ng sarili sa katotohanan na ang isang tao ay hindi nakikilala ang mga kamag-anak, mahirap basahin at makilala ang mga titik, at hindi magsulat.

Dandy-Walker syndrome sa panahon ng pagbubuntis

Bilang isang patakaran, sa tulong ng ultrasound, ang Dandy-Walker syndrome ay makikita na sa 18-20 na linggo ng pagbubuntis. Sa panahong ito, maaaring mapansin ang kumpleto o bahagyang agenesis ng cerebellar vermis. Sa napakabihirang mga kaso, ang prenatal diagnosis ng sakit na ito ay posible sa mas maagang petsa.

Mga komplikasyon at kahihinatnan

Diagnosis ng Dandy-Walker syndrome

Una sa lahat, sinusuri ng doktor ang mga reklamo at anamnesis ng sakit (kung ang Dandy-Walker syndrome ay nagpapakita mismo pagkatapos ng kapanganakan). Kasama sa yugtong ito ang mga sagot sa ilang katanungan:

Nangyari na ba ito dati sa iyong pamilya?
Sa anong edad nagsimulang lumitaw ang mga unang palatandaan ng sakit?
Kailan nagsimulang maabala ang koordinasyon ng mga paggalaw, tumaas ba ang ulo, nagbago ba ang tono ng kalamnan?

Susunod, ang espesyalista ay dapat magsagawa ng pagsusuri sa neurological. Sa yugtong ito, makikita mo ang pagbuo ng nystagmus (hindi sinasadyang oscillatory na paggalaw ng mata sa iba't ibang direksyon), pag-umbok ng fontanel, pagbaba ng tono ng kalamnan, at pagtaas ng laki ng ulo.

Ang pagsusuri sa ultrasound sa panahon ng pagbubuntis ay nakakatulong upang makita ang mga unang palatandaan ng sindrom sa fetus. Bilang karagdagan, ang parehong paraan ay maaaring gamitin sa mga huling yugto ng sakit upang suriin ang puso para sa mga depekto.

Salamat sa MRI (magnetic resonance imaging) ng utak, makikita mo ang antas ng pagtaas sa laki ng ulo, ang hitsura ng isang cyst sa posterior cranial fossa, ventricular expansion, abnormal na pag-unlad ng cerebellum, hydrocephalus.

Sa ilang mga kaso, kinakailangan na kumunsulta sa isang neurosurgeon o isang medikal na geneticist.

Mga instrumental na diagnostic

Ang pinakakaraniwang instrumental diagnostic na pamamaraan para sa pagtuklas ng mga unang sintomas ng Dandy-Walker syndrome ay ultrasound (fetal ultrasound) at MRI (magnetic resonance imaging). Bilang isang patakaran, ang abnormal na pag-unlad ng bata ay kapansin-pansin sa unang ultrasound, na ginagawa sa 18-20 na linggo ng pagbubuntis. Kung ang isang espesyalista ay hindi makagawa ng tumpak na diagnosis o nangangailangan ng kumpirmasyon, maaari siyang mag-order ng isang MRI. Ang diagnosis ng MRI ay 99% na tumpak.

Differential Diagnosis

Ang pagkakaiba-iba ng diagnosis ng Dandy-Walker syndrome, bilang panuntunan, ay isinasagawa kasama ang pagpapalawak ng malaking balon ng utak, na bubuo sa nagpapasiklab o nakakalason na cerebellar hypoplasia, pati na rin sa isang retrocerebral cyst. Ngunit dito dapat tandaan na sa Dandy-Walker syndrome, ang cerebellar vermis ay may pathognomonic defect, na hindi sinusunod sa iba pang hypoplasia. Upang magsagawa ng differential diagnosis ng patolohiya na ito na may arachnoid cysts, kinakailangan na gumawa ng MRI.

Paggamot ng Dandy-Walker syndrome

Ang Dandy-Walker syndrome ay may iba't ibang antas ng kalubhaan. Bilang isang patakaran, ang mga bata na ipinanganak na may malubhang anyo ng anomalyang ito ay namamatay sa unang buwan ng buhay. Kung ang depekto ay katugma sa buhay, kung gayon ang pag-unlad ng pag-iisip ng sanggol ay itinuturing na napaka-problema. Ang mga magulang ay dapat maging handa para sa katotohanan na ang bata ay magkakaroon ng napakababang katalinuhan, na hindi mababago sa tulong ng remedial na edukasyon. Ang pagbabala para sa pagbuo ng isang sanggol na may Dandy-Walker syndrome ay lubhang hindi kanais-nais.

Ang Dandy-Walker syndrome ay isang bihirang congenital anomalya na mas madaling kapitan ng kababaihan. Ang dalas ng kapanganakan ng mga bata na may ganitong patolohiya ay isang kaso bawat 25 libong bagong panganak. Sa mga sanggol, ang mga paglihis sa istraktura at pag-unlad ng cerebellum at ang mga landas na kasangkot sa pag-agos ng cerebrospinal fluid ay nasuri. Ang sindrom ay madalas na tinutukoy sa panahon ng prenatal, kadalasang nagpapakita mismo kaagad sa kapanganakan, mas madalas - sa edad na hanggang isang taon.

Nakakapukaw ng mga kadahilanan

Ang patolohiya ay ipinangalan sa mga siyentipiko na unang inilarawan ito. Ang American-born physician na si Walter Edward Dandy, na itinuturing na isa sa mga tagapagtatag ng neurosurgery, ay unang inilarawan ang sakit noong 1921. Ang kanyang mga sinulat ay dinagdagan ng pananaliksik ni Earl Walker.

Ang sakit ay ipinahayag sa pamamagitan ng mga sumusunod na tampok:

Anomalya sa istraktura ng cerebellum: hypertrophy ng hemispheres at isang pagbaba o kumpletong kawalan ng worm sa pagitan nila.
Pathological enlargement ng ika-apat na ventricle - isang guwang na pagbuo kung saan ang cerebrospinal fluid ay naipon.
Overgrowth o kawalan ng mga pathway na nagdudulot ng pag-agos ng cerebrospinal fluid.
Ang pagkakaroon ng isang guwang na tumor sa posterior cranial fossa.

Ang lahat ng mga phenomena na ito ay sumasama sa intracranial hypertension, hydrocephalus, na nakakaapekto sa paggana ng hindi lamang ng organ mismo, kundi pati na rin ang gawain ng iba pang mga sistema ng katawan.

Ang anomalya ay tumutukoy sa mga namamana na sakit na may hindi tiyak na dahilan. Ang mga pangyayari na pumukaw sa pag-unlad ng Dandy-Walker syndrome sa mga bata ay:

Ang mga impeksyon ay inilipat sa panahon ng prenatal, sa partikular, herpes, rubella, CMVI. Ang mga ganitong sakit ay itinuturing na mapanganib para sa fetus sa unang 14 na linggo ng pagbubuntis.
Sakit sa autoimmune ng ina.
mga paglabag sa palitan.
Pag-asa sa mga nakakalason na sangkap (alkohol, paninigarilyo, droga) sa panahon ng pagbubuntis.

Ang mga pangyayaring ito ay humahantong sa katotohanan na sa panahon ng prenatal ang cerebellum, ventricles at cerebrospinal fluid channels ay hindi maayos na nabuo sa fetus, na humahantong sa maraming mga deviations sa paggana ng iba pang mga organo.

Pangunahing tampok

Ang sakit ay inuri ayon sa prinsipyo ng antas ng kakulangan sa pag-unlad ng mga istruktura ng cerebellar. Batay dito, ang kumpleto at hindi kumpletong mga anyo ng sakit ay nakikilala.

Ang mga pagpapakita ng sakit sa mga bagong silang at sa mga may sapat na gulang ay iba. Makikita ng espesyalista ang mga unang senyales sa ultrasound kahit sa panahon ng prenatal, kabilang dito ang:

Ang mga sukat ng IV ventricle na hindi tumutugma sa pamantayan para sa tagal ng pagbubuntis - ito ay makabuluhang pinalaki.
Underdevelopment ng cerebellum.
Ang presensya sa cranial fossa ng isang lukab na puno ng likido - mga cyst.

Ang mga palatandaang ito ay nagbibigay sa doktor ng dahilan upang gumawa ng isang pagpapalagay tungkol sa pagkakaroon ng inilarawan na sakit. Ang diagnosis ay nakumpirma ng isang kumbinasyon ng mga panloob at panlabas na pagpapakita:

Disproportion ng bungo ng bata. Ang ulo ay lumilitaw na hindi proporsyonal na malaki.
Craniotabes, kung saan ang mga flat cranial bone sa lugar ng fontanelles ay nagiging mas payat, ang paglambot ng tissue ng buto ay nangyayari.
Ang occipital bone ay nawawala ang tamang hugis nito.
Pinalaki ang mga fontanelles.
Mahinang sigaw.
Ang hydrocephalus ay ang akumulasyon ng likido dahil sa paglabag sa pag-agos nito mula sa ventricles ng utak.
Maling nabuo na mga panga, turbinates.
Nystagmus - hindi sinasadyang oscillatory na paggalaw ng eyeballs.
Hindi makontrol na convulsive contraction ng mga kalamnan ng mga braso at binti.
Syndactyly - pagsasanib ng mga phalanges ng daliri ng itaas o mas mababang mga paa't kamay.
Ang patuloy na baluktot na posisyon ng mga limbs dahil sa pag-igting ng kalamnan (spastic tetraparesis).
Mga karamdaman sa motility.
hindi mapakali na pag-uugali.

Sa mga bata na higit sa isang taon, ang patolohiya ay ipinahayag sa pamamagitan ng pag-atake ng sakit ng ulo, pagduduwal at pagsusuka, pagkamayamutin, kapansanan sa koordinasyon ng mga paggalaw, mga problema sa paningin, mental at intelektwal na pag-unlad lag.

Kadalasan ang sakit ay sinamahan ng mga depekto sa puso, sakit sa bato, mga abnormalidad sa pag-unlad ng mga buto ng mukha.

Mga posibleng komplikasyon at pagbabala

Karamihan sa mga pathology na tinutukoy ng genetically na nauugnay sa mga anomalya sa pag-unlad ng utak ay may senaryo ng pag-unlad na nakakabigo para sa pasyente. Ang pagbabala para sa Dandy-Walker syndrome ay hindi kanais-nais, ngunit marami ang nakasalalay sa anyo ng sakit: na may hindi kumpletong anyo, ang mga pagkakataon ng mas mahabang pag-asa sa buhay ay mas mataas.

Ang mga bata na may ganitong karamdaman ay hindi maaaring nakapag-iisa na maglingkod sa kanilang sarili, lumipat sa paligid. Ang sakit ay humahantong sa kapansanan mula sa mga unang araw ng buhay.

Kasama sa mga komplikasyon ang:

mental retardation;
mental na kababaan;
neurological pathologies: hypertonicity ng kalamnan tissue, may kapansanan sa koordinasyon ng mga paggalaw;
mga sakit ng mga organo ng pangitain;
dysfunction ng iba pang mga organo.

Sa mga pasyenteng na-diagnose na may Dandy-Walker syndrome, mababa ang pag-asa sa buhay. Halos kalahati ng mga bata ang namamatay sa mga unang buwan pagkatapos ng kapanganakan.

Kinakailangang Pananaliksik

Ang isang mahalagang papel ay nilalaro ng prenatal diagnosis ng sakit. Ang data na nakuha sa panahon ng pagsusuri sa ultrasound ay nagmumungkahi ng pag-unlad ng patolohiya. Sa kanilang batayan, ang doktor ay nagsasagawa ng magnetic resonance imaging, karagdagang mga pagsusuri sa dugo at ilang iba pang mga pagsusuri.

Kung ang diagnosis ay nakumpirma, ang babae ay inaalok na wakasan ang pagbubuntis.

Ang diagnosis ng mga bagong silang ay nagsasangkot ng paggamit ng mga ganitong pamamaraan:

Eksaminasyong pisikal. Sa yugtong ito, ang mga anomalya sa pag-unlad ng mga buto ng mukha, lambot ng tissue ng buto ng bungo, malalaking fontanel, disproporsyon ng ulo at katawan, at mga problema sa neurological ay napansin.
Koleksyon ng anamnesis. Ang data na nakuha sa pamamagitan ng pakikipanayam sa ina, sa partikular, tungkol sa mga kaso ng mga kapanganakan sa pamilya ng mga bata na may sakit na ito, ay tumutulong upang kumpirmahin ang presumptive diagnosis.
Ang pagsusuri sa ultratunog ng utak at mga panloob na organo ay nagpapakita ng mga anomalya sa pag-unlad (ang echocardiography ay nagpapakita ng mga abnormalidad sa gawain ng puso).
Ang magnetic resonance o computed tomography ay nagbibigay ng parehong mga resulta tulad ng ultrasound, ngunit sa mas detalyado.

Ang bata ay sinusuri ng isang pediatrician, neurologist, cardiologist, ophthalmologist at ilang iba pang mga doktor ng makitid na espesyalisasyon.

Mga Opsyon sa Paggamot

Ang Therapy ng patolohiya ay hindi humahantong sa pagbawi, ngunit ginagawang mas madali ang buhay para sa pasyente. Ang paggamot para sa Dandy-Walker syndrome ay maaaring maging surgical o konserbatibo.

Operasyon

Ang interbensyon sa kirurhiko ay isinasagawa sa pamamagitan ng mga invasive na manipulasyon. Upang matiyak ang pag-agos ng cerebrospinal fluid, ang isang karagdagang landas ay nilikha upang laktawan ang apektadong lugar, iyon ay, isinasagawa ang shunting. Ang ikaapat na ventricle ng utak ay dapat operahan. Binabawasan ng surgical procedure na ito ang intracranial pressure.

Ang operative therapy ay ginagamit sa paggamot ng magkakatulad na mga pathology, halimbawa, mga depekto sa puso at mga sakit sa bato.

Mga paghahanda

Ang mga gamot ay ginagamit bilang symptomatic therapy, ang kanilang paggamit ay hindi nakakaapekto sa pathogenesis ng sakit at ang huling resulta.

Ang isang neurologist ay nagrereseta ng mga gamot na nagpapababa ng hypertonicity ng kalamnan.

Upang mabawasan ang intracranial pressure, ilapat ang:

Corticosteroids, na binabawasan ang produksyon ng likido sa pamamagitan ng ventricles.
Vasodilators - bawasan ang presyon ng cerebrospinal fluid, pagbutihin ang pag-agos nito sa dugo.
Diuretics. Inaalis nila ang labis na likido mula sa katawan, ibinababa ang mga sisidlan at mga puwang ng cerebrospinal fluid.
Mga beta blocker. Bawasan ang pamamaga ng tisyu ng utak, pagbabawas ng intracranial pressure.

Upang mapanatili ang kondisyon ng bata, inireseta:

Mga paghahanda ng amino acid na nagpapababa ng pagkarga sa utak sa panahon ng therapy sa iba pang mga gamot.
Painkillers - para sa kaluwagan ng sakit sa intracranial hypertension.
Bitamina B sa komposisyon ng mga bitamina-mineral complex upang mapabuti ang paghahatid ng mga impulses.
Mga solusyon sa pagpapalit ng plasma - upang iwasto ang komposisyon ng dugo, bawasan ang intracranial pressure at edema.
Mga pampakalma.

Ang Dandy-Walker syndrome ay isang congenital na malubhang sakit ng utak, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga abnormalidad sa pag-unlad ng ilan sa mga departamento nito, lalo na, ang cerebellum at ang ika-apat na ventricle. Ang sakit, sa kakanyahan nito, ay napansin kahit na sa yugto ng pagbubuntis ng ina, na nangangahulugan na ang etymological na kalikasan nito ay maaaring nasa mga pathologies na nangyayari sa proseso ng intrauterine development ng fetus.

Ang sindrom ay hindi masyadong karaniwan. Napakaraming mga kaso ng sakit na nangyayari nang sabay-sabay sa pag-unlad ng cerebral hydrocephalus, na tinutukoy din kahit na ang fetus ay nasa sinapupunan. Gayundin, ang gayong bata ay lubhang nasa panganib para sa paglitaw ng mga pagbuo ng cystic at tumor.

Ang sindrom ay nagpapakita ng sarili sa hindi pag-unlad na nasa maagang yugto ng pag-unlad ng cerebellum at spinal canals ng sanggol, na tinitiyak ang sirkulasyon ng cerebrospinal fluid (cerebrospinal fluid). Ang alak, tulad ng alam mo, ay ginawa sa ikaapat na ventricle. Sa hindi sapat na pag-unlad ng mga spinal canal at openings para sa normal na sirkulasyon ng likido, ang ginawang cerebrospinal fluid ay nananatili sa lugar, sa ikaapat na ventricle. Ang ganitong "mga reserba" ay agad na nagsisimulang makapinsala sa utak, na naglalagay ng presyon sa kalapit na mga tisyu, na sa labas ay nagpapakita ng sarili sa pananakit ng ulo.

Ang mga cyst at hydrocephalus ay humahantong sa pagtaas ng intracranial pressure (hypertension), na sa una ay nakakaapekto sa kalidad ng buhay ng bata.

Ang sindrom ay unang pinag-aralan at sinaliksik ni Dandy noong 1914. Sa kurso ng mga pag-aaral na ito, ang iba't ibang mga pagbabago sa morphological na nagaganap sa utak ay inilarawan.

Nasa kalagitnaan na ng ikadalawampu siglo, ang pag-aaral ng anomalya ng iba pang mga siyentipiko ay nilinaw na sa sindrom ay may malinaw na pagbuo ng mga pathology, tulad ng cystic formations, agenesis ng cerebellar vermis, ang kurso ng sindrom kasama ang hydrocephalus, isang congenital character, na nagpapahiwatig na ang anomalya ay nangyayari dahil sa mga sanhi na nagmumula sa utero.

Mga sanhi

Sa kasamaang palad, kahit na ang modernong gamot ay hindi maaaring lubusang pag-aralan ang mga proseso na nag-aambag sa paglitaw ng patolohiya na ito, samakatuwid, ang ugat na sanhi ng Dandy-Walker syndrome ay hindi pa rin alam. Gayunpaman, mayroong maraming mga kadahilanan ng panganib na lumilitaw sa proseso ng pag-unlad ng intrauterine ng fetus at nakakaapekto sa paglitaw ng mga anomalya ng cerebellum at CSF channel:

impeksyon sa intrauterine, lalo na sa paunang yugto ng pagbubuntis;
mga virus na mayroon ang isang buntis (halimbawa, herpes);
mga endocrine disorder ng isang buntis na ina, halimbawa, diabetes mellitus, sakit sa thyroid, hormonal disruptions;
rubella sa panahon ng pagbubuntis;
masamang gawi - pag-inom, paninigarilyo, droga;
namamana na predisposisyon;
agenesis (kumpletong paunang kawalan) ng corpus callosum ng utak;
occlusive pathology sa lugar ng mga channel ng CSF, na nakakagambala sa paghahatid ng mga sustansya sa utak.

Kapansin-pansin na sa kaso ng Dandy-Walker syndrome, ang genetic component ay bihirang nakakaapekto sa hitsura nito, hindi katulad ng iba pang iba't ibang mga pathologies na nangyayari sa utak.

Kung sa panahon ng ultrasound nakita ng doktor na abnormal ang pag-unlad ng fetus at may mataas na panganib na magkaroon ng Dandy-Walker syndrome, inirerekomenda niya na wakasan ng babae ang pagbubuntis.

Mga sintomas

Ang Dandy-Walker syndrome sa mga matatanda at bata ay nagpapakita ng sarili nitong medyo naiiba, ngunit, gayunpaman, ang sintomas na larawan ay maaaring ituring na pareho.

Kaya, ang sindrom ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sumusunod na pagpapakita:

isang butas sa likod ng ulo;
nadagdagan ang circumference ng ulo (na may hydrocephalus, ang sintomas na ito ay binibigkas);
nadagdagan ang pag-igting ng kalamnan, ang paglitaw ng kanilang hypertonicity;
may kapansanan sa koordinasyon ng mga paggalaw (ito ay hindi ataxic sa kalikasan, na nailalarawan sa pamamagitan ng kaguluhan at randomness, ngunit ang mga paggalaw sa sindrom ay malabo at kung minsan ay nagwawalis);
gayahin ang mga karamdaman, hindi makontrol na pagkibot ng mga kalamnan sa mukha, nystagmus;
convulsions at tremors, lalo na sa Dandy-Walker syndrome sa mga matatanda;
paglihis ng kaisipan, kapansanan sa atensyon, pag-unlad ng intelektwal;
mga depekto sa pagsasalita;
madalas na mental at emosyonal na karamdaman;
paglabag sa ritmo ng tibok ng puso.

Mga porma

Sa Dandy-Walker syndrome, ang gamot ay nakikilala ang ilang mga anyo depende sa pamantayan.

Halimbawa, sinasabi ng mga siyentipiko na mayroong isang kumpleto at hindi kumpletong uri ng sindrom. Ang kumpletong uri ay nailalarawan sa pamamagitan ng kumpletong pag-unlad ng anumang bahagi ng utak o kawalan nito. Ang isang hindi kumpletong view ay nagpapakita ng sarili sa anyo ng bahagyang hindi pag-unlad ng cerebellum, ika-apat na ventricle at spinal canals.

Gayundin, ang ilang mga siyentipiko ay nakikilala sa pagitan ng isang child syndrome at isang sindrom sa mga matatanda, gayunpaman, ang desisyon na ito ay medyo kontrobersyal, dahil ang kurso at etimolohiya ng Dandy-Walker syndrome ay hindi nakasalalay sa edad. Ngunit sa parehong oras, sa paglipas ng panahon, ang patolohiya ay maaaring maging sanhi ng paglitaw ng iba pang mga sakit na nauugnay sa paggana ng central nervous system.

Sa wakas, sa medisina ay kaugalian na makilala sa pagitan ng Dandy-Walker syndrome na may hydrocephalus, na nangyayari kasama ng sindrom, at wala ito. Nakakaapekto ito sa kalubhaan at kalubhaan ng ilang sintomas.

Mga diagnostic

Tulad ng nabanggit na, ang gamot ay may kakayahang mag-diagnose ng Dandy-Walker syndrome sa isang fetus kahit na sa proseso ng intrauterine development nito. Kung ang isang diagnosis ay kinakailangan sa isang ipinanganak na sanggol, pagkatapos ay ang doktor resorts sa pakikipanayam sa mga magulang para sa mga sintomas na nagpakita sa kanilang sarili.

Para sa isang tumpak na diagnosis, karaniwang ipinapadala ng doktor ang bata sa isang MRI o CT na pamamaraan, sa tulong kung saan maaaring masubaybayan ng isa ang antas ng pagpapalaki ng ulo, cystic formations, at ang pagkakaroon ng hydrocephalus.

Paggamot

Ang pagbabala ng sakit ay kanais-nais na napapailalim sa napapanahong interbensyon ng mga doktor. Sa mga unang yugto, madalas silang gumamit ng isang operasyon kung saan ang mga bagong channel para sa CSF ay artipisyal na nilikha.

Para sa mga banayad na kaso, ang doktor ay karaniwang magrereseta ng mga gamot upang mabawasan ang mga sintomas, tulad ng diuretics.

Sa kapabayaan, pagpapabaya sa payo ng mga doktor, ang isang bata ay maaaring makakuha ng malubhang paglihis ng kaisipan at kaisipan mula sa pamantayan para sa buhay.