Malaki ang kahalagahan ng genetika para sa medisina. Ang paksa at mga gawain ng genetika, ang kahalagahan nito para sa gamot. Pamilyar na katangian ng sakit

Ang kahalagahan ng genetika para sa gamot at pangangalaga sa kalusugan

Ang paksa at mga gawain ng genetika ng tao. Ang genetika ng tao, o medikal na genetika, ay pinag-aaralan ang mga phenomena ng pagmamana at pagkakaiba-iba sa iba't ibang populasyon ng mga tao, ang mga tampok ng pagpapakita at pag-unlad ng normal (pisikal, malikhain, intelektwal na kakayahan) at mga pathological na palatandaan, ang pag-asa ng mga sakit sa genetic predestination at kapaligiran. kundisyon, kabilang ang mga kalagayang panlipunan.buhay. Ang pagbuo ng medikal na genetika ay nagsimula noong 1930s. XX siglo, nang magsimulang lumitaw ang mga katotohanan na nagpapatunay na ang pamana ng mga katangian sa mga tao ay sumusunod sa parehong mga pattern tulad ng sa iba pang mga nabubuhay na organismo.

Ang gawain ng medikal na genetika ay kilalanin, pag-aralan, pigilan at gamutin ang mga namamana na sakit, gayundin ang bumuo ng mga paraan upang maiwasan ang mga nakakapinsalang epekto ng mga salik sa kapaligiran sa pagmamana ng tao.

Mga pamamaraan para sa pag-aaral ng pagmamana ng tao. Kapag pinag-aaralan ang pagmamana at pagkakaiba-iba ng isang tao, ang mga sumusunod na pamamaraan ay ginagamit: genealogical, twin, cytogenetic, biochemical, dermatoglyphic, hybridization ng somatic cells, pagmomolde, atbp.

Ang pamamaraan ng genealogical ay nagbibigay-daan sa iyo upang malaman ang mga ugnayan ng pamilya at masubaybayan ang pamana ng normal o pathological na mga katangian sa mga malapit at malalayong kamag-anak sa isang naibigay na pamilya batay sa compilation ng isang pedigree - genealogy. Kung may mga pedigree, kung gayon, gamit ang buod na data para sa ilang pamilya, posibleng matukoy ang uri ng mana ng isang katangian - dominante o recessive, sex-linked o autosomal, gayundin ang monogenicity o polygenicity nito. Napatunayan ng genealogical method ang pagmamana ng maraming sakit, tulad ng diabetes, schizophrenia, hemophilia, atbp.

Ang genealogical na paraan ay ginagamit para sa pagsusuri ng mga namamana na sakit at medikal na genetic counseling; nagbibigay-daan ito para sa genetic prophylaxis (pag-iwas sa pagsilang ng isang maysakit na bata) at maagang pag-iwas sa mga namamana na sakit.

Ang kambal na pamamaraan ay binubuo sa pag-aaral ng pagbuo ng mga katangian sa kambal. Pinapayagan ka nitong matukoy ang papel ng genotype sa pagmamana ng mga kumplikadong katangian, pati na rin suriin ang impluwensya ng mga kadahilanan tulad ng pagpapalaki, pagsasanay, atbp.

Ito ay kilala na sa mga tao, ang kambal ay magkapareho (monozygous) at fraternal (dizygotic). Magkapareho, o magkapareho, ang kambal na nabubuo mula sa isang itlog na pinabunga ng isang tamud. Palagi silang parehong kasarian at kapansin-pansing magkatulad sa isa't isa, dahil pareho sila ng genotype. Bilang karagdagan, mayroon silang parehong uri ng dugo, parehong mga fingerprint at sulat-kamay, kahit na ang kanilang mga magulang ay nalilito sa kanila at hindi sila nakikilala sa pamamagitan ng amoy ng isang aso. Ang magkaparehong kambal lamang ang 100% na matagumpay sa mga organ transplant, dahil mayroon silang parehong hanay ng mga protina at ang mga inilipat na tisyu ay hindi tinatanggihan. Ang proporsyon ng magkatulad na kambal sa mga tao ay humigit-kumulang 35-38% ng kanilang kabuuang bilang.

Ang magkapatid, o dizygotic, na kambal ay nabubuo mula sa dalawang magkaibang itlog, sabay-sabay na pinataba ng magkaibang spermatozoa. Ang dizygotic twins ay maaaring magkapareho o magkaibang kasarian, at mula sa genetic point of view, hindi na sila katulad ng mga ordinaryong kapatid na lalaki at babae.

Ang pag-aaral ng magkatulad na kambal sa buong buhay nila, lalo na kung nakatira sila sa magkaibang sosyo-ekonomiko at klimatiko na mga kondisyon, ay kawili-wili dahil ang mga pagkakaiba sa pagitan nila sa pag-unlad ng pisikal at mental na mga katangian ay ipinaliwanag hindi sa pamamagitan ng iba't ibang mga genotype, ngunit sa pamamagitan ng impluwensya ng kapaligiran. kundisyon.

Ang cytogenetic na pamamaraan ay batay sa isang mikroskopikong pagsusuri ng istraktura ng mga chromosome sa malusog at may sakit na mga tao. Ginagamit ang cytogenetic control sa pagsusuri ng ilang namamana na sakit na nauugnay sa aneuploidy at iba't ibang chromosomal rearrangements. Ginagawa rin nitong posible na pag-aralan ang pag-iipon ng tissue batay sa mga pag-aaral ng dinamika na nauugnay sa edad ng istraktura ng cell, upang maitaguyod ang mutagenic na epekto ng mga kadahilanan sa kapaligiran sa mga tao, atbp.

Sa mga nagdaang taon, ang pamamaraan ng cytogenetic ay nakakuha ng malaking kahalagahan na may kaugnayan sa mga posibilidad ng pagsusuri ng genetic ng tao, na binuksan ng hybridization ng mga somatic cells sa kultura. Ang pagkuha ng mga interspecific na hybrid ng mga cell (halimbawa, isang tao at isang mouse) ay ginagawang posible na mas malapit sa paglutas ng mga problema na nauugnay sa imposibilidad ng mga direktang krus, i-localize ang isang gene sa isang tiyak na chromosome, magtatag ng isang linkage group para sa isang bilang ng mga character. , atbp. Ang pagsasama-sama ng genealogical na pamamaraan sa cytogenetic na pamamaraan, at gayundin sa pinakabagong pamamaraan ng genetic engineering ay lubos na nagpabilis sa proseso ng gene mapping sa mga tao.

Ang mga biochemical na pamamaraan para sa pag-aaral ng pagmamana ng tao ay nakakatulong upang makita ang isang bilang ng mga metabolic na sakit (carbohydrate, amino acid, lipid, atbp.) gamit, halimbawa, ang pag-aaral ng mga biological fluid (dugo, ihi, amniotic fluid) sa pamamagitan ng qualitative o quantitative analysis. Ang sanhi ng mga sakit na ito ay isang pagbabago sa aktibidad ng ilang mga enzyme.

Sa tulong ng mga biochemical na pamamaraan, mga 500 molekular na sakit ang natuklasan, na resulta ng pagpapakita ng mutant genes. Sa iba't ibang uri ng sakit, posibleng matukoy ang abnormal na protina-enzyme mismo, o magtatag ng mga intermediate na metabolic na produkto. Ayon sa mga resulta ng biochemical analysis, posible na masuri ang sakit at matukoy ang mga paraan ng paggamot. Ang maagang pagsusuri at ang paggamit ng iba't ibang mga diyeta sa mga unang yugto ng pag-unlad ng postembryonic ay maaaring magpagaling ng ilang mga sakit o hindi bababa sa pagpapagaan ng kondisyon ng mga pasyente na may mga depektong sistema ng enzyme.

Tulad ng anumang iba pang disiplina, ang modernong genetika ng tao ay gumagamit ng mga pamamaraan ng mga kaugnay na agham: pisyolohiya, molecular biology, genetic engineering, biological at mathematical modeling, atbp. Ang isang makabuluhang lugar sa paglutas ng mga problema ng medikal na genetika ay inookupahan ng ontogenetic na pamamaraan, na nagpapahintulot sa amin upang isaalang-alang ang pag-unlad ng normal at pathological na mga katangian sa kurso ng indibidwal na pag-unlad.

Ang mga namamana na sakit ng tao, ang kanilang paggamot at pag-iwas. Sa ngayon, higit sa 2,000 namamana na mga sakit ng tao ang naitala, at karamihan sa mga ito ay nauugnay sa mga sakit sa pag-iisip. Ayon sa World Health Organization, salamat sa paggamit ng mga bagong diagnostic na pamamaraan, isang average ng tatlong bagong namamana na sakit ay nakarehistro taun-taon, na nangyayari sa pagsasanay ng isang doktor ng anumang espesyalidad: therapist, surgeon, neuropathologist, obstetrician-gynecologist, pediatrician. , endocrinologist, atbp. Ang mga sakit na walang ganap na kinalaman sa pagmamana, halos wala. Ang kurso ng iba't ibang mga sakit (viral, bacterial, fungal infection, at kahit na mga pinsala) at pagbawi pagkatapos ng mga ito sa ilang mga lawak ay nakasalalay sa namamana na immunological, physiological, behavioral at mental na katangian ng indibidwal.

Ang mga kondisyong namamana na sakit ay maaaring nahahati sa tatlong malalaking grupo: mga sakit na metaboliko, mga sakit sa molekular, na kadalasang sanhi ng mutation ng gene, at mga sakit sa chromosomal.

Gene mutations at metabolic disorder. Ang mga mutation ng gene ay maaaring ipahayag sa isang pagtaas o pagbaba sa aktibidad ng ilang mga enzyme, hanggang sa kanilang kawalan. Phenotypically, ang gayong mga mutasyon ay nagpapakita ng kanilang mga sarili bilang namamana na metabolic na mga sakit, na tinutukoy ng kawalan o labis ng produkto ng kaukulang biochemical reaction.

Ang mga mutation ng gene ay inuri ayon sa kanilang phenotypic na pagpapakita, ibig sabihin, bilang mga sakit na nauugnay sa kapansanan sa amino acid, carbohydrate, lipid, metabolismo ng mineral, at metabolismo ng nucleic acid.

Ang isang halimbawa ng isang paglabag sa metabolismo ng amino acid ay ang albinism, isang medyo hindi nakakapinsalang sakit na nangyayari sa Kanlurang Europa na may dalas na 1:25,000. Ang sanhi ng sakit ay isang depekto sa tyrosinase enzyme, bilang isang resulta kung saan ang conversion ng tyrosine sa melanin ay naharang. Ang mga Albino ay may gatas na balat, napaka-fair na buhok, at walang pigment sa iris. Mayroon silang mas mataas na sensitivity sa sikat ng araw, na nagiging sanhi ng mga nagpapaalab na sakit sa balat sa kanila.

Ang isa sa mga pinaka-karaniwang sakit ng metabolismo ng karbohidrat ay diabetes mellitus. Ang sakit na ito ay nauugnay sa isang kakulangan ng hormone insulin, na humahantong sa isang pagkagambala sa pagbuo ng glycogen at isang pagtaas sa mga antas ng glucose sa dugo.

Ang isang bilang ng mga pathological sign (hypertension, atherosclerosis, gout, atbp.) Ay natutukoy hindi ng isa, ngunit ng ilang mga gene (ang phenomenon ng polymerization). Ang mga ito ay mga sakit na may namamana na predisposisyon, na higit na nakasalalay sa mga kondisyon ng kapaligiran: sa ilalim ng mga kanais-nais na kondisyon, ang mga naturang sakit ay maaaring hindi magpakita ng kanilang sarili.

Mga sakit sa Chromosomal. Ang ganitong uri ng namamana na sakit ay nauugnay sa isang pagbabago sa bilang o istraktura ng mga chromosome. Ang dalas ng mga abnormalidad ng chromosomal sa mga bagong silang ay mula 0.6 hanggang 1%, at sa yugto ng 8-12 na linggo, mga 3% ng mga embryo ang mayroon nito. Kabilang sa mga kusang pagkakuha, ang dalas ng mga abnormalidad ng chromosomal ay humigit-kumulang 30%, at sa mga unang yugto (hanggang dalawang buwan) - 50% at pataas.

Sa mga tao, ang lahat ng uri ng chromosomal at genomic mutations ay inilarawan, kabilang ang aneuploidy, na maaaring may dalawang uri - monosomy at polysomy. Ang monosomy ay lalong matindi.

Inilarawan ang whole-body monosomy para sa X chromosome. Ito ang Shereshevsky-Turner syndrome (44 + X), na nagpapakita ng sarili sa mga kababaihan na nailalarawan sa pamamagitan ng mga pathological na pagbabago sa katawan (maikling tangkad, maikling leeg), mga karamdaman sa pag-unlad ng reproductive system (kawalan ng karamihan sa mga babaeng pangalawang sekswal na katangian. ), limitasyon sa pag-iisip. Ang dalas ng paglitaw ng anomalyang ito ay 1:4000-5000.

Ang mga babaeng trisomic (44 + XXX), bilang panuntunan, ay nakikilala sa pamamagitan ng mga paglabag sa sekswal, pisikal at mental na pag-unlad, bagaman sa ilang mga pasyente ay maaaring hindi lumitaw ang mga palatandaang ito. Ang mga kaso ng pagkamayabong ng naturang mga kababaihan ay kilala. Ang dalas ng sindrom ay 1:1000.

Ang mga lalaking may Klinefelter's syndrome (44+XXY) ay nailalarawan sa pamamagitan ng kapansanan sa pag-unlad at aktibidad ng mga gonad, uri ng katawan ng eunuchoid (mas makitid kaysa sa pelvis, balikat, buhok sa katawan at pagtitiwalag ng taba sa katawan ayon sa uri ng babae, ang mga braso at binti ay pinahaba kumpara. sa katawan). Kaya ang mas mataas na paglago. Ang mga palatandaang ito, na sinamahan ng ilang mental retardation, ay lumilitaw sa isang medyo normal na batang lalaki mula sa panahon ng pagdadalaga.

Ang Klinefelter's syndrome ay sinusunod na may polysomy hindi lamang sa X chromosome (XXX XXXY, XXXXY), kundi pati na rin sa Y chromosome (XYY. XXYY. XXYYY). Ang dalas ng sindrom ay 1:1000.

Sa mga autosomal na sakit, ang trisomy sa 21st chromosome, o Down syndrome, ang pinaka-pinag-aralan. Ayon sa iba't ibang mga may-akda, ang rate ng kapanganakan ng mga batang may Down syndrome ay 1:500-700 bagong silang, at sa nakalipas na mga dekada, ang dalas ng trisomy-21 ay tumaas.

Karaniwang mga palatandaan ng mga pasyente na may Down's syndrome: isang maliit na ilong na may malawak na patag na tulay ng ilong, mga pahilig na mata na may isang epicanthus - isang nakasabit na fold sa itaas na talukap ng mata, deformed maliit na auricles, isang kalahating bukas na bibig, maikling tangkad, mental retardation. Halos kalahati ng mga pasyente ay may sakit sa puso at malalaking sisidlan.

May direktang kaugnayan sa pagitan ng panganib na magkaroon ng mga anak na may Down syndrome at edad ng ina. Ito ay itinatag na 22-40% ng mga bata na may ganitong sakit ay ipinanganak sa mga ina na higit sa 40 taong gulang (2-3% ng mga kababaihan sa edad ng panganganak).

Dito, ang ilang mga halimbawa lamang ng gene ng tao at mga chromosomal na sakit ay isinasaalang-alang, na, gayunpaman, ay nagbibigay ng isang tiyak na ideya ng pagiging kumplikado at hina ng genetic na organisasyon nito.

Ang pangunahing paraan upang maiwasan ang mga namamana na sakit ay ang kanilang pag-iwas. Para sa layuning ito, sa maraming bansa sa mundo, kabilang ang Belarus, mayroong isang network ng mga institusyon na nagbibigay ng medikal na genetic counseling sa populasyon. Una sa lahat, ang mga serbisyo nito ay dapat gamitin ng mga taong pumapasok sa kasal na may genetically disadvantaged na mga kamag-anak.

Ang pagpapayo sa genetiko ay obligado sa pag-aasawa ng mga kamag-anak, mga taong higit sa 30-40 taong gulang, gayundin sa mga nagtatrabaho sa produksyon na may nakakapinsalang kondisyon sa pagtatrabaho. Ang mga doktor at geneticist ay maaaring matukoy ang antas ng panganib ng pagsilang ng genetically defective na mga supling at matiyak ang kontrol sa bata sa panahon ng intrauterine development nito. Dapat pansinin na ang paninigarilyo, alkohol at paggamit ng droga ng ina o ama ng hindi pa isinisilang na bata ay kapansin-pansing nagpapataas ng posibilidad na magkaroon ng isang sanggol na may malubhang namamana na karamdaman.

Sa kaso ng kapanganakan ng isang may sakit na bata, kung minsan ang gamot nito, dietary at hormonal na paggamot ay posible. Ang poliomyelitis ay maaaring magsilbi bilang isang malinaw na halimbawa na nagpapatunay sa mga posibilidad ng gamot sa paglaban sa mga namamana na sakit. Ang sakit na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng namamana na predisposisyon, ngunit ang direktang sanhi ng sakit ay isang impeksyon sa viral. Ang pagsasagawa ng mass immunization laban sa causative agent ng sakit ay naging posible upang mailigtas ang lahat ng mga bata na namamana na predisposed dito mula sa malubhang kahihinatnan ng sakit. Ang dietary at hormonal na paggamot ay matagumpay na ginamit sa paggamot ng phenylketonuria, diabetes mellitus at iba pang mga sakit.

Mga aktibong salik sa biosphere. Samakatuwid, ang genetic at hygienic na regulasyon ng nilalaman ng naturang mga kadahilanan sa kapaligiran ay isang ipinag-uutos na bahagi ng pag-iwas sa morbidity ng tao. Ang genetika ng tao sa yugto ng pagbuo nito ay itinalaga sa ating bansa sa diwa ng oras - eugenics. Isang talakayan ng mga posibilidad ng eugenics, kasabay ng oras sa pagsisimula at mabilis na pag-unlad ng genetic ...

Idealismo". Ang isa pang tugon sa sesyon ay isang pinalawak na pagpupulong ng Presidium ng Academy of Medical Sciences ng USSR noong Setyembre 9-10 (tingnan ang: "Medical Worker", Setyembre 15, 1948), na nagpahayag ng pormal na pagbabawal sa tao. genetics Pagkatapos ng isang dekada ng kumpletong katahimikan, nilikha ang mga laboratoryo P. Efroimson, A. A. Prokofieva-Belgovskaya, E. E. Pogosyan, M. A. Arsenyeva, na kasama sa kanilang paksa ang mga problema ng...

genetika ng tao pinag-aaralan ang phenomena ng heredity at variability sa lahat ng antas ng organisasyon at pag-iral nito: molecular, cellular, organismal, population, biochorological, biogeochemical.

Klinikal na genetika sa mahigpit na kahulugan ng salita - ang inilapat na sangay ng medikal na genetika, i.e. aplikasyon ng mga nagawa nito sa mga klinikal na problema sa mga pasyente o sa kanilang mga pamilya: kung anong sakit ang mayroon ang pasyente (diagnosis), kung paano siya matutulungan (paggamot), kung paano maiwasan ang pagsilang ng may sakit na supling (pagbabala at pag-iwas). Sa kasalukuyan, ang clinical genetics ay batay sa genomics, cytogenetics, biochemical genetics, immunogenetics, formal genetics, kabilang ang populasyon at epidemiological genetics, somatic cell genetics, at molecular genetics.

medikal na genetika pinag-aaralan ang papel ng pagmamana sa patolohiya ng tao, ang mga pattern ng paghahatid mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon ng mga namamana na sakit, bubuo ng mga pamamaraan para sa pagsusuri, paggamot at pag-iwas sa namamana na patolohiya, kabilang ang mga sakit na may namamana na predisposisyon. Pinagsasama-sama ng direksyong ito ang mga medikal at genetic na pagtuklas at tagumpay, na nagtuturo sa kanila na labanan ang mga sakit at mapabuti ang kalusugan ng mga tao.

Ang halaga ng genetika para sa gamot

pag-aaral ng mga namamana na mekanismo para sa pagpapanatili ng homeostasis ng katawan, na tinitiyak ang kalusugan ng indibidwal;

pag-aaral ng kahalagahan ng namamana na mga kadahilanan sa etiology ng mga sakit;

pag-aaral ng papel ng namamana na mga kadahilanan sa pagtukoy ng klinikal na larawan ng mga sakit;

diagnostic, paggamot at pag-iwas sa mga namamana na sakit, atbp.

Pag-iwas sa namamana na patolohiya

Ang lahat ng namamana na patolohiya ay tinutukoy ng pagkarga ng mga mutasyon, bagong umuusbong at minana mula sa mga nakaraang henerasyon.

Mula sa isang preventive point of view, ipinapayong hatiin ang lahat ng namamana na patolohiya sa 3 kategorya: mga bagong umuusbong na mutasyon (una sa lahat, ito ay mga aneuploidies at malubhang anyo ng nangingibabaw na mutasyon); minana mula sa mga nakaraang henerasyon (parehong genetic at chromosomal); mga sakit na may namamana na predisposisyon.

Mayroong 3 uri ng pag-iwas sa namamana na patolohiya.

Pangunahing pag-iwas

Ang pangunahing pag-iwas ay nauunawaan bilang mga aksyon na dapat pumipigil sa paglilihi ng isang maysakit na bata; ito ay ang pagpaplano ng pagpapaanak at ang pagpapabuti ng kapaligiran ng tao.

Pagpaplano para sa panganganak may kasamang 3 pangunahing item:

Ang pinakamainam na edad ng reproductive, na para sa mga kababaihan ay 21-35 taon (mas maaga o huli na pagbubuntis ay nagdaragdag ng posibilidad na magkaroon ng isang bata na may congenital pathology at chromosomal disease) (tingnan ang Fig. 5.28);

Ang pagtanggi sa panganganak sa mga kaso ng mataas na panganib ng namamana at congenital na patolohiya (sa kawalan ng maaasahang mga pamamaraan ng prenatal diagnosis, paggamot, pagbagay at rehabilitasyon ng mga pasyente);

Ang pagtanggi sa panganganak sa mga kasal na may mga kamag-anak sa dugo at sa pagitan ng dalawang heterozygous carrier ng isang pathological gene.

Pagpapabuti ng kapaligiran ng tao dapat ay pangunahing naglalayon sa pagpigil sa mga bagong umuusbong na mutasyon sa pamamagitan ng mahigpit na kontrol sa nilalaman ng mutagens at teratogens sa kapaligiran. Ito ay lalong mahalaga para sa pag-iwas sa buong pangkat ng mga somatic genetic na sakit (congenital malformations, malignant neoplasms, immunodeficiencies, atbp.).

Pangalawang pag-iwas

Ang pangalawang pag-iwas ay pagwawakas ng pagbubuntis

na may mataas na posibilidad na magkaroon ng sakit sa pangsanggol o prenatally diagnosed na sakit. Posibleng wakasan ang pagbubuntis sa loob lamang ng itinatag na mga limitasyon sa oras at may pahintulot ng babae. Ang batayan para sa pag-aalis ng embryo o fetus ay isang namamana na sakit.

Ang pagwawakas ng pagbubuntis ay hindi ang pinakamahusay na solusyon, ngunit sa ngayon ito ang tanging praktikal na paraan para sa pinakamalala at nakamamatay na genetic defects.

Tertiary prevention

Sa ilalim ng tertiary prevention ng hereditary pathology ay nauunawaan pagwawasto ng pagpapakita ng mga pathological genotypes. Maaari din itong tawagan normocopying, dahil may pathological genotype sila ay nagsusumikap na makakuha ng isang normal na phenotype.

Ang pag-iwas sa tersiyaryo ay isinasagawa kapwa sa mga namamana na sakit at (lalo na madalas) sa mga sakit na may namamana na predisposisyon. Sa tulong nito, maaari mong makamit ang kumpletong normalisasyon ng mga pag-andar o bawasan ang kalubhaan ng proseso ng pathological. Para sa ilang mga anyo ng namamana na patolohiya, maaari itong magkasabay sa mga therapeutic measure sa pangkalahatang medikal na kahulugan.

Posible upang maiwasan ang pag-unlad ng isang namamana na sakit (normcopying) sa utero o pagkatapos ng kapanganakan.

Para sa ilang mga namamana na sakit, posible ang intrauterine na paggamot (halimbawa, na may Rh incompatibility, ilang aciduria, galactosemia).

Ang pag-unlad ng sakit ay kasalukuyang mapipigilan sa pamamagitan ng pagwawasto (paggamot) pagkatapos ng kapanganakan ng pasyente. Ang mga karaniwang halimbawa ng pag-iwas sa tertiary ay maaaring galactosemia, phenylketonuria, hypothyroidism (tingnan sa ibaba), atbp. Halimbawa, ang celiac disease ay nagpapakita mismo sa simula ng pagpapakain sa isang bata ng semolina. Ang batayan ng sakit ay isang allergy sa cereal protein gluten. Ang pagbubukod ng gluten mula sa pagkain ay ganap na ginagarantiyahan na mapupuksa ang pinakamalubhang patolohiya ng gastrointestinal tract.

Sa genetic terms, mayroong 5 approach sa pag-iwas sa hereditary pathology

Pagkontrol sa pagpapahayag ng gene

Sa kalagitnaan ng 20s ng ika-20 siglo, ang mga phenomena ng penetrance at expressivity ay natuklasan sa mga eksperimento, na sa lalong madaling panahon ay naging paksa ng pag-aaral ng medikal na genetika. Nabanggit sa itaas na ang N.K. Binuo ni Koltsov ang konsepto ng "euphenics", kung saan naunawaan niya ang pagbuo ng magagandang katangian o ang pagwawasto ng masakit na pagpapakita ng pagmamana sa isang tao sa pamamagitan ng paglikha ng mga naaangkop na kondisyon (mga gamot, diyeta, edukasyon, atbp.). Ang mga ideyang ito ay nagsimulang maisakatuparan lamang noong 1960s, kapag ang impormasyon tungkol sa mga pangunahing produkto ng isang pathological gene at ang mga mekanismo ng molekular ng pathogenesis ng mga namamana na sakit ay naipon. Alam ang mga mekanismo ng pagkilos ng mga pathological gene, posible na bumuo ng mga pamamaraan para sa kanilang phenotypic correction, sa madaling salita, pamahalaan ang pagtagos( ang dalas ng pagpapahayag ng isang gene, na tinutukoy ng bilang ng mga indibidwal (sa loob ng magkakaugnay na grupo ng mga organismo) na nagpapakita ng katangiang kinokontrol ng gene na ito.) at pagpapahayag( ang antas ng pagpapahayag ng isang katangian na tinutukoy ng isang naibigay na gene. Maaaring mag-iba depende sa genotype, na kinabibilangan ng gene na ito, at sa mga kondisyon sa kapaligiran).

Habang umuunlad ang agham, ang impormasyon ay naipon tungkol sa mga pamamaraan para sa pagpigil sa namamana na patolohiya sa iba't ibang yugto ng ontogenesis - tungkol sa mga therapeutic o dietary effect. Ang isang klinikal na halimbawa ng kontrol sa pagpapahayag ng gene, na nakapasa na sa isang pangmatagalang praktikal na pagsubok, ay ang pag-iwas sa mga kahihinatnan ng phenylketonuria, galactosemia, at congenital hypothyroidism. Ang klinikal na larawan ng mga sakit na ito ay nabuo sa unang bahagi ng postnatal period, at samakatuwid ang prinsipyo ng tertiary prevention ay medyo simple. Ang sakit ay dapat masuri sa loob ng ilang araw pagkatapos ng kapanganakan upang agad na mailapat ang prophylactic na paggamot na pumipigil sa pagbuo ng isang pathological phenotype (klinikal na larawan). Maaaring makamit ang Normcopying sa pamamagitan ng dietary (na may phenylketonuria, galactosemia) o panggamot (na may hypothyroidism) na mga pamamaraan.

Ang pagwawasto ng pagpapakita ng mga pathological gene ay maaaring magsimula mula sa embryonic na yugto ng pag-unlad. Ang mga pundasyon ng tinatawag na preconception at prenatal prevention ng hereditary disease(sa loob ng ilang buwan bago ang paglilihi at bago ang panganganak). Halimbawa, ang isang hypophenylalanine diet para sa ina sa panahon ng pagbubuntis ay binabawasan ang mga pagpapakita ng phenylketonuria sa postnatal period sa isang bata. Nabanggit na ang mga congenital anomalya ng neural tube (polygenic nature of inheritance) ay hindi gaanong karaniwan sa mga bata ng kababaihan na tumatanggap ng sapat na bitamina. Ang karagdagang pagsusuri ay nagpakita na kung ang mga kababaihan ay ginagamot sa loob ng 3-6 na buwan bago ang paglilihi at sa mga unang buwan ng pagbubuntis na may hypervitamin (bitamina C, E, folic acid) na diyeta, kung gayon ang posibilidad na magkaroon ng mga anomalya sa neural tube sa isang bata ay makabuluhang nabawasan. . Mahalaga ito para sa mga pamilya na mayroon nang mga anak na may sakit, gayundin para sa mga populasyon na may mataas na dalas ng mga pathological gene (halimbawa, para sa congenital neural tube anomalya - ang populasyon ng Ireland).

Sa hinaharap, ang mga bagong pamamaraan ng intrauterine correction ng pathological expression ng mga gene ay maaaring mabuo, na kung saan ay lalong mahalaga para sa mga pamilya kung saan ang pagpapalaglag ay hindi katanggap-tanggap para sa mga relihiyosong dahilan.

Ang karanasan ng prenatal therapy ng mga babaeng fetus na may 21-hydroxylase deficiency ay maaaring magsilbing panimulang punto para sa pagbuo ng mga pamamaraan para sa paggamot ng iba pang mga namamana na sakit. Ang paggamot ay isinasagawa ayon sa sumusunod na plano.

Ang mga buntis na babaeng nasa panganib na manganak ng isang bata na may congenital adrenal hyperplasia ay inireseta ng dexamethasone (20 mcg/kg) hanggang sa ika-10 linggo ng pagbubuntis, anuman ang kondisyon at

kasarian ng fetus. Pinipigilan ng Dexamethasone ang pagtatago ng androgens ng mga adrenal glandula ng pangsanggol. Kasabay nito, kinakailangan na magsagawa ng prenatal diagnosis ng kasarian ng fetus at DNA diagnosis ng mutations sa gene (sa pamamagitan ng alinman sa chorionic biopsy o amniocentesis). Kung natagpuan na ang fetus ay lalaki o ang babaeng fetus ay hindi apektado, pagkatapos ay ang prenatal therapy ay itinigil, at kung ang mga mutasyon ay matatagpuan sa babaeng fetus sa homozygous na estado, pagkatapos ay ang paggamot ay magpapatuloy hanggang sa paghahatid.

Ang paggamot sa prenatal na may mababang dosis ng dexamethasone ay malabong magdulot ng mga side effect. Kapag nagmamasid sa mga batang wala pang 10 taong gulang, walang nakitang mga paglihis. Ang mga babaeng tumatanggap ng dexamethasone ay nakakaranas ng maliliit na epekto (pagbabago ng mood, pagtaas ng timbang, mataas na presyon ng dugo, pangkalahatang kakulangan sa ginhawa), ngunit handa silang tiisin ang mga abala na ito para sa kalusugan ng kanilang mga anak na babae. Ang mga positibong resulta ng pagpapagamot sa mga babaeng fetus na may 21-hydroxylase deficiency ay mas malaki kaysa sa mga negatibo.

Ang pag-iwas sa tersiyaryo batay sa kontrol ng pagpapahayag ng gene ay lalong mahalaga at epektibo para sa pag-iwas sa mga sakit na may namamana na predisposisyon. Ang pagbubukod mula sa kapaligiran ng mga kadahilanan na nag-aambag sa pagbuo ng isang pathological phenotype, at kung minsan ay nagiging sanhi nito, ay isang direktang paraan sa pag-iwas sa mga naturang sakit.

Ang pag-iwas ay nagpapahiram sa lahat ng mga monogenic na anyo ng namamana na predisposisyon. Ito ay isang pagbubukod mula sa kapaligiran ng mga kadahilanan ng pagpapakita, lalo na ang mga ahente ng pharmacological sa mga carrier ng kakulangan ng glucose-6-phosphate dehydrogenase, abnormal pseudocholinesterase, mutant acetyltransferase. Ito ay isang pangunahing (congenital) na hindi pagpaparaan sa gamot, hindi isang nakuhang sakit sa droga.

Para sa trabaho sa mga kondisyong pang-industriya na pumukaw sa mga estado ng sakit sa mga indibidwal na may mutant alleles (halimbawa, pagkakalantad sa tingga, pestisidyo, mga ahente ng oxidizing), kinakailangan na pumili ng mga manggagawa alinsunod sa itinatag na mga prinsipyo.

Bagaman ang pag-iwas sa mga multifactorial na kondisyon ay mas mahirap, dahil ang mga ito ay sanhi ng pakikipag-ugnayan ng ilang mga kadahilanan sa kapaligiran at mga polygenic complex, gayunpaman, sa tamang pagsusuri ng pamilya, ang isang kapansin-pansing pagbagal sa pag-unlad ng sakit at isang pagbawas sa mga klinikal na pagpapakita nito ay maaaring ay makakamit sa pamamagitan ng pag-aalis ng pagkilos ng mga salik sa kapaligiran. Ang pag-iwas sa hypertension, atherosclerosis, at kanser sa baga ay batay sa prinsipyong ito.

Pag-aalis ng mga embryo at fetus na may namamana na patolohiya

Ang mga mekanismo ng pag-aalis ng mga di-mabubuhay na embryo at fetus ay ginawa nang ebolusyonaryo. Sa mga tao, ito ay mga kusang pagpapalaglag at maagang panganganak. Siyempre, hindi lahat ng mga ito ay dahil sa kababaan ng embryo o fetus; ang ilan sa mga ito ay nauugnay sa mga kondisyon ng pagbubuntis, i.e. kasama ang estado ng katawan ng babae. Gayunpaman, tiyak sa hindi bababa sa 50% ng mga kaso ng mga naantala na pagbubuntis, ang mga fetus ay may alinman sa congenital malformations o namamana na sakit.

Kaya, ang pag-aalis ng mga embryo at fetus na may namamana na patolohiya ay pumapalit sa kusang pagpapalaglag bilang isang natural na kababalaghan. Ang mga paraan ng prenatal diagnosis ay mabilis na umuunlad, kaya ang preventive approach na ito ay lalong nagiging mahalaga. Ang pagtatatag ng diagnosis ng isang namamana na sakit sa fetus ay isang indikasyon para sa pagwawakas ng pagbubuntis.

Ang pamamaraan para sa prenatal diagnosis at lalo na ang pagwawakas ng pagbubuntis ay dapat isagawa nang may pahintulot ng babae. Tulad ng nabanggit sa itaas, sa ilang mga pamilya, para sa mga relihiyosong dahilan, ang pagbubuntis ay hindi maaaring wakasan.

Ang natural na pagpili sa mga tao sa panahon ng prenatal ay nagpapahintulot sa American embryologist na si J. Workany noong 1978 na bumalangkas ng konsepto teratanasia. Ang terminong "teratanasia" ay tumutukoy sa natural na proseso ng pagsala (o pagsala) ng mga fetus na may congenital pathology. Maaaring isagawa ang Teratanasia sa pamamagitan ng paglikha ng hindi matitiis na mga kondisyon para sa isang fetus na may patolohiya, bagaman ang mga naturang kondisyon ay lubos na katanggap-tanggap para sa isang normal na fetus. Ang mga salik na ito, tulad nito, ay nagpapakita ng isang pathological na kondisyon at sa parehong oras ay nagiging sanhi ng pagkamatay ng fetus. Umiiral na ang ilang pang-eksperimentong ebidensya na pabor sa pananaw na ito. Ang mga pang-agham na pag-unlad ay maaaring ituro sa paghahanap para sa mga pamamaraan ng sapilitan na pumipili na pagkamatay ng isang fetus na may pathological genotype. Ang mga pamamaraan ay dapat na physiological para sa ina at ganap na ligtas para sa isang normal na fetus.

Genetic engineering sa antas ng germ cell

Ang pag-iwas sa mga namamana na sakit ay maaaring maging pinakakumpleto at epektibo kung ang isang gene ay ipinasok sa zygote na pumapalit sa mutant gene sa paggana. Ang pag-aalis ng sanhi ng isang namamana na sakit (ibig sabihin, ito ang pinakapangunahing aspeto ng pag-iwas) ay nangangahulugang isang seryosong pagmamaniobra sa genetic na impormasyon sa zygote. Ito ay maaaring ang pagpapakilala ng isang normal na allele sa genome sa pamamagitan ng paglipat ( Ang proseso ng artipisyal na pagpapakilala ng mga nakahiwalay na phage DNA molecules sa bacterial cells, na humahantong sa pagbuo ng mature phage progeny; Gayundin T . - ang proseso ng artipisyal na paglipat ng genetic na impormasyon sa mga eukaryotic cell gamit ang purified DNA.), reverse mutation ng pathological allele, lumipat sa normal na gene upang gumana, kung ito ay na-block, i-off ang mutant gene. Ang mga kumplikado ng mga problemang ito ay halata, ngunit ang masinsinang eksperimentong pag-unlad sa larangan ng genetic engineering ay nagpapatotoo sa pangunahing posibilidad na malutas ang mga ito. Ang pag-iwas sa genetic engineering sa mga namamana na sakit ay hindi na isang utopia, ngunit isang pag-asa, kahit na hindi isang malapit.

Ang mga kinakailangan para sa pagwawasto ng mga gene ng tao sa mga selula ng mikrobyo ay nalikha na. Maaari silang ibuod bilang mga sumusunod na pahayag:

1. Nakumpleto ang pangunahing pag-decipher ng genome ng tao, lalo na sa antas ng pagkakasunud-sunod ng mga normal at pathological alleles. Inaasahan na para sa karamihan ng mga minanang sakit, ang mga mutasyon ay magkakasunod-sunod. (pagtukoy sa pagkakasunud-sunod ng mga nucleotides sa isang gene.) sa mga susunod na taon. Ang functional genomics ay mabilis na umuunlad (sangay ng genetics na nag-aaral sa istraktura at paggana ng genome decomp. mga organismo sa tulong ng biol., fiz.-chem. at mga pamamaraan sa kompyuter.) , salamat sa kung aling mga intergenic na pakikipag-ugnayan ay malalaman.

2. Ang anumang mga gene ng tao ay madaling makuha sa purong anyo batay sa kemikal o biological synthesis. Kapansin-pansin, ang gene ng globin ng tao ay isa sa mga unang gene na ginawang artipisyal.

3. Ang mga pamamaraan ay binuo para sa pagsasama ng mga gene sa genome ng tao na may iba't ibang mga vector o sa purong anyo sa pamamagitan ng paglipat.

4. Ginagawang posible ng mga pamamaraan ng chemical mutagenesis na idirekta ang mga tiyak na mutasyon sa isang mahigpit na tinukoy na locus (pagkuha ng reverse mutations - mula sa isang pathological allele hanggang sa isang normal).

5. Sa mga eksperimento sa iba't ibang mga hayop, nakuha ang katibayan ng paglipat ng mga indibidwal na gene sa yugto ng mga zygotes (Drosophila, mouse, kambing, baboy, atbp.). Ang mga ipinakilalang gene ay gumagana sa organismo ng tatanggap at namamana, bagaman hindi palaging ayon sa mga batas ni Mendel. Halimbawa, ang gene para sa rat growth hormone, na ipinakilala sa genome ng mouse zygotes, ay gumagana sa mga ipinanganak na daga. Ang mga transgenic na daga ay mas malaki sa laki at timbang ng katawan kaysa sa mga nakasanayan.

Ang pag-iwas sa genetic engineering ng mga namamana na sakit sa antas ng mga zygotes ay hindi pa rin nabuo, kahit na ang pagpili ng mga pamamaraan para sa synthesis ng gene at mga pamamaraan para sa kanilang paghahatid sa mga cell ay medyo malawak. Ang solusyon sa mga isyu ng transgenesis sa mga tao ngayon ay nakasalalay hindi lamang sa mga kahirapan sa genetic engineering, kundi pati na rin sa mga problema sa etika. Pagkatapos ng lahat, pinag-uusapan natin ang komposisyon ng mga bagong genome, na nilikha hindi ng ebolusyon, ngunit ng tao. Ang mga genome na ito ay sasali sa human gene pool. Ano ang kanilang magiging kapalaran mula sa isang genetic at panlipunang pananaw, gagana ba sila bilang mga normal na genome, handa ba ang lipunan na tanggapin ang mga kahihinatnan ng hindi matagumpay na mga resulta? Ngayon ay mahirap sagutin ang mga tanong na ito, at nang hindi sinasagot ang mga ito, ang mga klinikal na pagsubok ay hindi maaaring simulan, dahil magkakaroon ng hindi mababawi na panghihimasok sa genome ng tao. Kung walang layunin na pagtatasa ng mga ebolusyonaryong kahihinatnan ng genetic engineering, ang mga pamamaraang ito ay hindi mailalapat sa mga tao (kahit na para sa mga layuning medikal sa yugto ng mga zygotes). Ang genetika ng tao ay malayo pa sa kumpletong pag-unawa sa lahat ng mga tampok ng paggana ng genome. Hindi malinaw kung paano gagana ang genome pagkatapos ng pagpapakilala ng karagdagang genetic na impormasyon dito, kung paano ito kikilos pagkatapos ng meiosis, pagbawas sa bilang ng mga chromosome, kasama ang isang bagong germ cell, atbp.

Ang lahat ng nabanggit ay nagbigay ng dahilan sa mga eksperto sa larangan ng biomedical ethics sa internasyonal na antas (WHO, UNESCO, Council of Europe) na pansamantalang umiwas sa pagsasagawa ng mga eksperimento, at higit pa sa mga klinikal na pagsubok na may germ cell transgenesis.

Ang kahalagahan ng genetika para sa gamot at pangangalaga sa kalusugan

Sa mga tao, ang lahat ng uri ng chromosomal at genomic mutations ay inilarawan, kabilang ang aneuploidy, na maaaring may dalawang uri - monosomy at polysomy. Ang monosomy ay lalong matindi.

Ang Klinefelter's syndrome ay sinusunod na may polysomy hindi lamang sa X chromosome (XXX XXXY, XXXXY), kundi pati na rin sa Y chromosome (XYY. XXYY. XXYYY). Ang dalas ng sindrom ay 1:1000.

Sa mga autosomal na sakit, ang trisomy sa 21st chromosome, o Down syndrome, ang pinaka-pinag-aralan. Ayon sa iba't ibang mga may-akda, ang rate ng kapanganakan ng mga batang may Down syndrome ay 1:500--700 bagong silang, at sa nakalipas na mga dekada, tumaas ang dalas ng trisomy-21.

Lecture: Ang halaga ng genetika para sa gamot

Henetika at gamot ng tao

genetika ng tao- Ito ay isa sa mga subsection ng genetics, sa loob ng balangkas kung saan ang mga pag-aaral ay isinasagawa sa mga pattern at mekanismo ng pagkakaiba-iba at pamana sa mga tao.

Ang agham na ito ay may malapit na kaugnayan sa antropolohiya at medisina. Ito ay nahahati sa:

Ang anthropogenetics ay isang agham na nag-aaral sa pagmamana at pagkakaiba-iba ng mga katangian na nasa loob ng normal na saklaw;

medikal na genetika, na nakikibahagi sa pag-aaral ng mga pathological na pagbabago sa genome at ang pag-iwas sa kanilang paglitaw.

Klinikal (medikal) genetics, sa partikular, pag-aaral:

mga tampok ng pagpapakita ng pathological at normal na mga palatandaan;

ang posibilidad ng mga malalang sakit dahil sa genetic predisposition at ang impluwensya ng panlabas na kapaligiran.

Ang mga pangunahing gawain nito ay ang paggamot ng mga sakit na namamana, ang kanilang pag-aaral, pag-iwas, pagtuklas, at pati na rin ang pagpapasiya ng mga paraan upang maiwasan ang epekto ng mutagenic na mga kadahilanan sa genome ng tao.

Ipinapakita ng mga istatistika na sa mga populasyon ng tao ang dalas ng mga sakit ng isang genetic na kalikasan ay 2-4%. Kabilang dito ang iba't ibang metabolic disorder, at ang mga mutasyon ay nagdudulot din ng maling pag-unlad at dysfunction ng iba't ibang organ at kanilang mga sistema. Halimbawa, ang mga binagong gene ay nagdudulot ng namamana na pagkabingi, anim na daliri, pagkasayang ng optic nerve, at iba pa.

Sa isang depekto sa gene na nag-encode sa istraktura ng isang enzyme na maaaring mag-convert ng phenylalanine sa tyrosine, nangyayari ang phenylketonuria disease. Kasabay nito, ang phenylalanine na naipon sa katawan ay nagiging iba't ibang mga lason na may negatibong epekto sa nervous system ng bata. May mga convulsive seizure, may kapansanan na reflexes, pagpapahina ng pag-unlad ng kaisipan. Ang dalas nito ay 1:8000.

Ang mga sakit na Chromosomal ay kilala, tulad ng Down's syndrome, X-chromosome polysomy sa mga kababaihan, at iba pa na nangyayari bilang resulta ng paglabag sa chromosome divergence sa panahon ng pagbuo ng mga gametes. Ito ay nasuri sa 1 sa 700 na sanggol.
Maraming mga chromosomal disorder ang napakalubha na ang mga bata, kung sila ay ipinanganak, ay may maraming malformations at namamatay sa murang edad.

Mutagenic na mga kadahilanan ng mga karamdaman sa gene

Ang sanhi ng mga sakit sa gene ay mga mutagenic na kadahilanan, na nahahati sa pisikal, kemikal at biyolohikal.

Pisikal. Kabilang dito ang iba't ibang uri ng radiation - solar ultraviolet, radioactive, ang iba pang mga short-wave form nito, pati na rin ang napakataas o napakababang temperatura.

Kemikal. Ito ang pinakakaraniwang sanhi ng mga genomic disorder. Maaaring sila ay:

nitrates at iba pang ginagamit bilang mga pataba;

reactive oxygen species - kabilang ang peroxide;

mga lason sa agrikultura;

ilan sa mga additives ng pagkain (cyclamate, atbp.);

mga produktong langis;

mga gamot.

Pati na rin ang maraming uri ng mga kemikal na hindi makontrol na ginagamit sa mga pampaganda at pang-araw-araw na buhay.

Biyolohikal. Ito ang iba't ibang biological substance na pumapasok o na-synthesize sa katawan:

ilang mga virus at ang kanilang mga lason (influenza, rubella, tigdas virus);

oxidized lipids at iba pang mga metabolic na produkto na hindi excreted mula sa katawan;

antigens ng iba't ibang microorganism.

Ang mga kemikal na aktibong sangkap-mutagens ay maaaring bumuo ng mga kumplikadong compound na may DNA. Ang nasabing DNA, na "nakabitin" sa mga dayuhang molekula, ay hindi lamang maaaring makibahagi sa transkripsyon at pagtitiklop, nagbabago ito, na tumutugon sa mga agresibong sangkap, nawawala ang mga piraso ng istraktura nito, na humahantong sa mga malubhang paglabag sa genetic apparatus.

Sa kasalukuyan, ang aktibong pananaliksik ay isinasagawa sa larangan ng genetic na gamot. Kahit na kumpara sa 20 taon na ang nakalilipas, ang iba't ibang mga pamamaraan para sa pag-diagnose ng mga genetic disorder ng fetus sa mga unang yugto ng pagbubuntis ay binuo at isinagawa, at ang iba't ibang mga komprehensibong pagsusuri ay isinasagawa. Kasalukuyang ginagawa ang pagkakasunud-sunod (decode) ng genome ng tao.

Ang mga resulta ng pananaliksik ay nagpapahintulot sa pagbuo ng mga bagong pamantayan para sa iba't ibang mga industriya at agrikultura, na nililimitahan ang paggamit ng mga kemikal na compound na maaaring magdulot ng mga pagbabago sa mutational.

Ang kapaligiran ay patuloy na sinusubaybayan para sa iba't ibang mga parameter.

Nagsimula ang medisina noong unang bahagi ng ika-20 siglo, na napagtanto ni Harrod at ng iba pang mga manggagamot na maaaring ipaliwanag ng mga batas ng pamana ni Mendel ang pag-ulit ng ilang sakit sa mga pamilya. Sa susunod na 100 taon, ang medikal na genetika ay lumago mula sa isang maliit na sangay na nakikitungo sa ilang bihirang namamana na sakit tungo sa isang kinikilalang medikal na espesyalidad na ang mga konsepto at pamamaraan ay mahalagang bahagi sa pagsusuri at paggamot ng maraming sakit, parehong karaniwan at bihira.

Bukod dito, sa simula ng XXI century. natapos ang proyekto genome ng tao"- isang internasyonal na pag-aaral na naglalayong matukoy ang kabuuang nilalaman ng genome ng tao bilang kabuuan ng genetic na impormasyon ng ating mga species (ang suffix -ote - mula sa Greek. "Lahat" o "kumpleto"). Maaari na nating pag-aralan ang genome ng tao bilang isang entity, sa halip na isang gene sa isang pagkakataon. Ang medikal na genetika ay naging bahagi ng mas malawak na larangan ng genomic na gamot, na nagsasagawa ng malakihang pagsusuri ng genome ng tao, kabilang ang kontrol sa pagpapahayag ng gene, ang pag-aaral ng pagkakaiba-iba ng gene ng tao at ang pakikipag-ugnayan ng mga gene sa kapaligiran, upang mapalawak. ang mga posibilidad ng gamot.

medikal na genetika Nakatuon ang atensyon hindi lamang sa pasyente, kundi sa kanyang buong pamilya. Ang komprehensibong family history ay isang mahalagang unang hakbang sa pagsusuri ng anumang sakit, ito man ay genetic o hindi. Gaya ng sinabi ni Childs, "Masamang kagawian ang hindi linawin ang family history." Mahalaga ang family history dahil maaari itong maging diagnostic, maaari itong magpahiwatig na ang sakit ay namamana, masasabi nito ang tungkol sa natural na kasaysayan ng sakit at mga pagbabago sa kurso nito, at sa wakas, makakatulong ito na linawin ang uri ng mana.

Bilang karagdagan, ang kamalayan bahagi ng pamilya sa sakit nagbibigay-daan sa iyo na masuri ang panganib para sa ibang mga miyembro ng pamilya na nangangailangan ng pagsusuri o pag-iwas, at ang medikal na genetic counseling ay maaaring ialok sa pasyente at sa kanyang pamilya.

Sa nakalipas na ilang taon, ang proyekto genome ng tao"Ginawang magagamit ang kumpletong pagkakasunud-sunod ng lahat ng deoxyribonucleic acid (DNA) ng tao, ang kaalaman nito ay nagpapahintulot sa amin na makilala ang lahat ng mga gene ng tao, matukoy ang antas ng pagkakaiba-iba ng mga ito sa iba't ibang populasyon, at sa huli ay maunawaan kung paano ang mga pagbabago sa mga gene na ito ay nakakatulong sa kalusugan o sakit. .

SA pakikipagsosyo kasama ang lahat ng iba pang modernong biyolohikal na disiplina, binago ng Human Genome Project ang medikal na genetika, na nagbibigay ng pananaw sa mga pinagbabatayan ng maraming sakit at pagsulong ng pagbuo ng karagdagang mga diagnostic tool, preventive measures at therapeutic na pamamaraan batay sa komprehensibong pag-unawa sa istruktura ng genome .

Genetics mabilis na nagiging sentral na link ng organisasyon sa medikal na kasanayan. Narito ang ilan lamang sa mga halimbawa ng malawak na hanay ng mga aplikasyon ng genetics at genomics sa medisina ngayon.
bata, na mayroong maraming congenital malformation at isang normal na regular na pagsusuri ng chromosomal, ay sumasailalim sa isang high-resolution na genomic test upang ibukod ang mga submicroscopic chromosomal deletion o partial trisomies.

Batang babae na may kasaysayan ng pamilya ng kanser sa suso ay tumatanggap ng naka-target na pagsasanay, interpretasyon ng mga pagsusuri at suporta ng isang consultant na dalubhasa sa namamana na kanser sa suso.

Obstetrician-gynecologist nagpapadala ng mga sample ng chorionic villi na kinuha mula sa isang 38 taong gulang na buntis sa laboratoryo ng cytogenetics para sa pagsusuri upang maalis ang mga abnormalidad sa bilang o istraktura ng mga chromosome ng pangsanggol.

Hematologist pinagsasama ang family at medical history sa genetic testing ng isang young adult na may deep venous thrombosis (DVT) upang suriin ang mga benepisyo at panganib ng anticoagulant therapy.

SA oncology Ang microchip analysis ng tumor gene expression ay ginagamit upang matukoy ang pagbabala at pumili ng mga taktika sa paggamot.

Oncologist sinusuri ang mga pasyente para sa mga genetic na variant na maaaring mahulaan ang isang mahusay na tugon o isang masamang tugon sa isang chemotherapy na gamot.

Forensic Pathologist gumagamit ng mga database ng genetic polymorphism sa pagsusuri ng mga sample ng DNA na nakuha mula sa mga labi ng mga biktima at kanilang mga kamag-anak upang makilala ang mga patay (halimbawa, Setyembre 11, 2001 sa pag-atake sa World Trade Center sa New York).

pagtuklas ng signal mga landas ng oncogenesis, na isinaaktibo ng somatic mutation, ay humantong sa pagbuo ng isang potent specific inhibitor ng pathway na ito, na matagumpay na ginagamit sa paggamot ng mga cancerous tumor. Ang mga genetic na prinsipyo at diskarte ay hindi limitado sa isang medikal na espesyalidad o subspecialty, ngunit tumagos sa iba't ibang larangan ng medisina.

Nang sa gayon Mga pasyente at ang kanilang mga pamilya ay higit na nakinabang mula sa pagpapalawak ng genetic na kaalaman, lahat ng mga clinician ay dapat na maunawaan ang mga pangunahing prinsipyo ng genetic ng tao. Kabilang sa mga prinsipyong ito ang: ang pagkakaroon ng mga alternatibong anyo ng mga gene (allele) sa mga populasyon; ang posibilidad ng paglitaw ng mga katulad na phenotype na sanhi ng mga mutasyon o mga variant ng iba't ibang mga gene; pag-unawa na ang sakit sa pamilya ay maaaring magmula sa mga variant ng gene na nagdudulot ng pagkamaramdamin sa sakit sa pamamagitan ng pakikipag-ugnayan ng mga gene sa isa't isa at sa kapaligiran; ang papel ng somatic mutations sa pag-unlad ng kanser at pagtanda; ang posibilidad ng prenatal diagnosis, preclinical testing at mass screening ng populasyon; mga prospect para sa mahusay na mga pagkakataon ng gene therapy.

Ang mga konseptong ito ay kasalukuyang nakakaimpluwensya sa lahat ng medikal na kasanayan at magiging mas mahalaga lamang sa hinaharap.

Sa loob ng 50 taon ng propesyonal na trabaho ng nagtapos at postgraduate na estudyante ngayon, palaging may mga makabuluhang pagbabago sa pananaliksik, pag-unlad at paggamit ng kaalaman sa genetika at genomics, gayundin sa paggamit ng mga kasangkapan sa medisina. Gayunpaman, mahirap isipin na ang anumang ibang panahon ay maaaring makakuha ng mga pagbabagong mas malaki kaysa sa mga naganap sa nakalipas na 50 taon, kung saan ang aming mga ideya sa lugar na ito ay nawala mula sa unang kamalayan ng papel ng DNA bilang isang aktibong carrier ng pagmamana. , sa pagtuklas ng molecular structure ng DNA at chromosomes at pagtukoy sa kumpletong code ng genome ng tao. At sa ngayon, sa pamamagitan ng pagpapabilis ng pagtuklas sa nakalipas na dekada lamang, makatitiyak na tayo ay nasa simula pa lamang ng isang rebolusyon sa pagsasama ng kaalaman sa genetika at genomics sa kasanayan sa kalusugan ng publiko. Ang pag-unawa sa wika at mga konsepto ng medikal na genetika at pagtatasa ng mga prospect para sa epekto ng genetics at genomics sa pamantayan at patolohiya ay bumubuo ng batayan ng panghabambuhay na edukasyon - isang mahalagang bahagi ng propesyonal na paglago ng bawat manggagamot.