Mga namamana na sakit ng nervous system, muscular dystrophy, myasthenia gravis. Mga sintomas at palatandaan ng pamamaga ng kalamnan.

Ang mga sakit na neuromuscular ay nailalarawan sa pamamagitan ng kapansanan sa paggana ng mga boluntaryong kalamnan, pagkawala o pagbaba sa kontrol ng motor, na maaaring mangyari bilang isang resulta ng pinsala sa parehong mga kalamnan sa kanilang sarili at maging pangalawa sa kalikasan - dahil sa dysfunction ng neuromuscular junction, pinsala mga nerbiyos sa paligid o mga motor neuron spinal cord. Sa klinikal na larawan ng ilang mga sakit na neuromuscular, maaaring may mga palatandaan ng pinsala sa motor nuclei ng stem ng utak. Mga sugat sa ibang mga lugar sistema ng nerbiyos, na humahantong sa isang paglabag sa kontrol ng motor, lalo na ang pyramidal tract, ayon sa pangkalahatang tinatanggap na kahulugan, ay hindi nabibilang sa mga sakit na neuromuscular.

Ang pinakakaraniwang sintomas ng mga sakit na neuromuscular ay panghihina, pagbaba ng dami ng kalamnan (atrophy), involuntary muscle twitches, spasms, pamamanhid, tingling, atbp. Ang dysfunction ng neuromuscular junction ay maaaring magdulot ng droopy eyelids (ptosis), double vision (diplopia), at iba pang mga palatandaan ng kahinaan ng kalamnan na tumataas sa buong araw. Sa ilang mga sakit, ang paglunok, at maging ang paghinga, ay maaaring maabala.

Mga Sakit sa Kalamnan: Mga Sintomas

progresibong muscular dystrophies– genetic namamana na sakit kalamnan, ang mga sintomas na kadalasang lumilitaw sa pagkabata o pagkabata mas madalas sa mga matatanda. Ang kahinaan ng kalamnan ay unti-unting tumataas, lalo na kapansin-pansin sa mga arbitrary na kalamnan. Kasama sa grupong ito ang Becker muscular dystrophy, congenital muscular dystrophy, distal muscular dystrophy, Duchenne muscular dystrophy (ang pinakakaraniwang anyo ng muscular dystrophy sa mga bata), Emery-Dreyfus muscular dystrophy, shoulder-scapular muscular dystrophy, myotonic muscular dystrophy (ang pinakakaraniwang anyo ng muscular dystrophy sa mga matatanda), oculopharyngeal myodystrophy.
Mga nagpapasiklab na myopathies- tinatawag ding myositis, ito ay batay sa isang nagpapasiklab na proseso na humahantong sa kahinaan ng kalamnan, ang papel ng mga autoimmune disorder ay binibigyang diin sa kanilang pag-unlad, kung minsan ay pinagsama sa iba mga sakit sa autoimmune. Kabilang dito ang dermatomyositis, polymyositis, myositis na may mga inklusyon.
Mitochondrial myopathies- bumangon bilang resulta ng mga depekto sa istruktura o biochemical sa mitochondria. Kearns-Syre syndrome, myoclonus epilepsy na may "torn red fibers", mitochondrial encephalomyopathy.
Myotonia - congenital myotonia o Thomsen's disease, dystrophic myotonia, congenital paramyotonia, neuromyotonia o Isaacs disease
Iba pang myopathies – central core disease, myotubular myopathy, nemaline myopathy, hyperkalemic at hypokalemic periodic paralysis, endocrine myopathies

Mga sakit ng neuromuscular junction

Nagdudulot sila ng dysfunction ng normal na synaptic transmission ng mga impulses mula sa nerve endings hanggang sa mga fibers ng kalamnan. Ang sakit ay maaaring batay sa isang proseso ng autoimmune.

myasthenia gravis
Lambert-Eaton syndrome
congenital myasthenic syndrome

Mga sakit ng peripheral nerves

Mononeuropathies - pinsala sa isang nerve, ang pinakakaraniwang sanhi ay isang epekto ng compression ( tunnel syndromes), mga traumatikong pinsala
Maramihang mononeuropathies - multifocal lesyon ng peripheral nerves, kadalasang nauugnay sa systemic o nakakahawang sakit, paraneoplastic syndromes
Ang mga polyneuropathies ay nagkakalat, simetriko na mga sugat ng peripheral nerves, kadalasang nangingibabaw sa mga distal na bahagi, halos palaging may mga sensitivity disorder sa klinikal na larawan. Maaari silang maging talamak (Guillain-Barré syndrome), talamak (chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy), nakuha (toxic, diabetic, paraneoplastic) o namamana (peroneal muscular atrophy o Charcot-Marie-Tous disease, Dejerine-Sott disease, Friedreich's ataxia).
Plexopathies - mga sugat ng plexuses ng upper at lower extremities (balikat at lumbosacral), ang pinakakaraniwang sanhi nito ay traumatic o compressive impact
Radiculopathy at polyradiculopathy - mga sugat ng motor o sensory spinal roots

Mga sakit motor neuron

Isang progresibong degenerative lesyon ng mga motor neuron na pinaka-kilalang nagreresulta sa kapansanan sa kontrol ng motor sa itaas o mas mababang mga paa't kamay, pati na rin ang mga bulbar disorder. Kadalasang nagsisimula sa katamtamang edad, maaaring kabilang sa mga sintomas ang panghihina sa mga paa, kahirapan sa paglunok, pagsasalita, lakad, panghihina ng mga kalamnan sa mukha, at pulikat ng kalamnan. Kasama sa pangkat na ito, sa partikular:

gilid amyotrophic sclerosis(BASS)
pang-adultong spinal muscular atrophy
spinal muscular atrophy sa mga sanggol o Werdnig-Hoffmann disease
juvenile spinal muscular atrophy o sakit na Kugelberg-Welander
bulbospinal muscular atrophy o sakit ni Kennedy

Diagnosis ay batay sa kasaysayan ng sakit, isang masusing pagsusuri sa neurological, sa karamihan ng mga kaso ang isang electromyographic (EMG) na pag-aaral ay ginagamit, kapag pinagsama sa isang sugat ng central motor neuron o upang ibukod ito, maaaring gamitin ang transcranial magnetic stimulation, kung namamana. Ang mga form ay pinaghihinalaang, ang pagsusuri ng DNA ay isinasagawa, ang autoimmune na katangian ng proseso ay nangangailangan ng pagpapasiya ng mga tiyak na antibodies, isang biopsy ng isang lugar ng kalamnan ay maaaring maisagawa, na may pangunahing mga sugat sa kalamnan, ang antas ng creatine phosphokinase (CPK) ay nasuri, sa Kamakailan lamang sumikat din pagsusuri sa ultrasound kalamnan at peripheral nerves. Diagnostic algorithm, pagpili karagdagang pananaliksik depende sa mga katangian ng klinikal na pattern at lokalisasyon ng sugat - kalamnan, nerve, plexus, ugat, motor neuron.

HEREDITARY DISEASES NG NERVOUS SYSTEM

LECTURE 16

Ang mga degenerative na sakit na may isang nangingibabaw na sugat ng neuromuscular apparatus ay bumubuo sa pinakamalaking grupo ng lahat ng mga namamana na sakit.

Lubhang mahalaga, at madalas na mapagpasyahan sa pagsusuri ng mga sakit na neuromuscular, ay ang mga resulta ng mga pag-aaral ng electrophysiological at biochemical. Ang kahalagahan ng mga natuklasang pathomorphological ay kasinghusay din. Ang pag-aaral ng biopsy ng kalamnan sa ilaw na mikroskopyo tumutulong na makilala ang myogenic atrophy mula sa neurogenic atrophy. Ang pagsusuri sa histochemical ay kinakailangan upang makilala metabolic lesyon kalamnan, at electron microscopy ay nagbukas ng isang buong malaking klase ng mga sakit - non-progressive myopathies.

Mga progresibong muscular dystrophies. Ang terminong muscular dystrophies ay isang pangkat ng mga genetically determined disorder na nailalarawan sa pamamagitan ng mga progresibong degenerative na pagbabago sa mga fibers ng kalamnan na walang pangunahing patolohiya ng peripheral (lower) motor neuron.

Iba't ibang anyo naiiba sa bawat isa sa mga uri ng mana, ang tiyempo ng pagsisimula ng proseso, ang likas na katangian at bilis ng kurso nito, ang kakaiba ng topograpiya ng pagkasayang ng kalamnan, ang pagkakaroon o kawalan ng pseudohypertrophy at pagbawi ng tendon, at iba pang mga palatandaan.

Karamihan sa mga muscular dystrophies ay mahusay na pinag-aralan sa klinikal, sila Detalyadong Paglalarawan ginawa sa katapusan ng huling siglo. Ngunit, sa kabila ng halos isang siglo ng kasaysayan ng pag-aaral ng myodystrophy, ang mga isyu ng kanilang pathogenesis at paggamot ay nananatiling hindi nalutas hanggang sa araw na ito. Malaki ang pag-asa sa molecular genetics, sa tulong kung saan ang lokasyon ng mga gene ng maraming nosological form ay natukoy na.

Ang diagnosis ng muscular dystrophies ay kadalasang nagdudulot ng malaking kahirapan. Mayroong malaking pagkakaiba-iba sa mga klinikal na pagpapakita, at ang isang maliit na bilang ng mga miyembro ng pamilya ay nagpapahirap sa pagtukoy ng uri ng mana.

Ang isang katangian na depekto sa motor sa mga pasyente na may muscular dystrophies ay isang "duck" na lakad: ang pasyente ay lumalakad na papalayo sa kanyang tagiliran. Ito ay pangunahing nauugnay sa kahinaan ng mga kalamnan ng gluteal, lalo na sa gitna at maliliit, na nag-aayos ng pelvis na may kaugnayan sa femur. Bilang isang resulta, ang sakit ay nagiging sanhi ng isang ikiling ng pelvis patungo sa hindi sumusuporta sa binti (Trendelenburg phenomenon) at isang compensatory tilt ng torso sa tapat na direksyon (Duchenne phenomenon). Kapag naglalakad, ang gilid ng slope ay patuloy na nagbabago. Ang mga pagbabagong ito ay maaari ding suriin sa pagsusulit ng Trendelenburg sa pamamagitan ng pagtatanong sa pasyente na itaas ang isang paa, baluktot ito sa tamang anggulo sa mga kasukasuan ng tuhod at balakang: ang pelvis sa gilid ng nakataas na binti ay bumababa (at hindi tumataas gaya ng normal) dahil sa kahinaan ng gluteus medius na kalamnan ng sumusuporta sa binti.

tumataas mula sa pahalang na posisyon, ang isang pasyente na may malubhang kahinaan ng kalamnan ng mga proximal na kalamnan ay halos hindi gumulong sa kanyang tiyan, pagkatapos, ipinatong ang kanyang mga kamay sa sahig, nakadapa at pagkatapos nito, ipinatong ang kanyang mga kamay sa mga shins, pagkatapos ay sa mga balakang, unti-unting umayos . Ang hindi pangkaraniwang bagay na ito ay tinatawag na Gowers maneuver. Kadalasan ito ay nauugnay sa kahinaan ng mga kalamnan ng gluteus maximus.

Duchenne myodystrophy. Ang pseudohypertrophic Duchenne muscular dystrophy ay nangyayari nang mas madalas kaysa sa lahat ng iba pang sakit ng muscular system (30 sa bawat 100,000 live birth). Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng maagang simula at malignant na kurso. Ang klasikong larawan ay ipinakita sa pamamagitan ng isang pagbabago sa lakad sa isang bata na may edad na 2-5 taon, sa edad na 8-10 taon ang mga bata ay nahihirapan nang lumakad, sa edad na 14-15 sila ay karaniwang ganap na hindi kumikilos. Ang mga bata ay may higit pa maagang edad ang mga unang sintomas ay ipinakita sa pamamagitan ng isang lag sa pag-unlad ng motor: nagsisimula silang maglakad mamaya, hindi sila maaaring tumakbo at tumalon. Ang mga pasyente ay namamatay sa ika-2 o ika-3 dekada ng buhay.

Ang isa sa mga unang palatandaan ng sakit ay ang compaction ng mga kalamnan ng guya at isang unti-unting pagtaas sa kanilang dami dahil sa pseudohypertrophy. Ang pagkasayang ng mga kalamnan ng hita, ang pelvic girdle ay madalas na natatakpan ng mahusay na binuo subcutaneous fatty tissue. Unti-unti, ang proseso ay tumatagal ng pataas na direksyon at kumakalat sa kabila ng sinturon ng balikat, mga kalamnan sa likod, at pagkatapos ay sa mga proximal na bahagi ng mga braso.

SA yugto ng terminal Ang kahinaan ng kalamnan ay maaaring kumalat sa mga kalamnan ng mukha, pharynx, mga kalamnan sa paghinga.

Sa advanced na yugto ng sakit, mayroong mga sintomas ng katangian tulad ng "duck walk"; binibigyang diin ang lumbar lordosis, pterygoid scapulae, isang sintomas ng "maluwag na sinturon sa balikat". Ang maagang pag-urong ng kalamnan at pag-urong ng litid ay karaniwan, lalo na sa mga tendon ng Achilles. Ang mga reflexes ng tuhod ay nahuhulog nang maaga, at pagkatapos ay mga reflexes mula sa itaas na mga paa't kamay.

Ang pseudohypertrophy ay maaaring umunlad hindi lamang sa gastrocnemius, kundi pati na rin sa mga kalamnan ng gluteal, deltoid, tiyan, at dila. Kadalasan ang kalamnan ng puso ay naghihirap mula sa uri ng cardiomyopathy. Ang mga paglabag sa ritmo ng aktibidad ng puso, pagpapalawak ng mga hangganan ng puso, pagkabingi ng mga tono, mga pagbabago sa ECG ay ipinahayag. Ang talamak na pagpalya ng puso ay ang pinaka parehong dahilan pagkamatay sa Duchenne myodystrophy. Sa autopsy, matatagpuan ang fibrosis at fatty infiltration ng kalamnan ng puso.

Kadalasan mayroong isang paglabag sa motility ng gastrointestinal tract.

Karaniwang sintomas ay pagbaba ng katalinuhan. Ang interes ay ang katotohanan na sa ilang mga pamilya ang oligophrenia ay malinaw na ipinahayag, sa iba ay medyo katamtaman. Pagbabago sa mas mataas mga pag-andar ng kaisipan kadalasan ay hindi umuunlad at hindi nauugnay sa kalubhaan ng depekto sa kalamnan. Hindi ito maipaliwanag lamang ng pedagogical na kapabayaan ng mga batang may sakit na maagang hindi kasama sa mga grupo ng mga bata, hindi dumalo kindergarten at paaralan dahil sa kapansanan sa motor. Ang CT at MRI ay madalas na nagpapakita ng cerebral atrophy, na posibleng nauugnay sa kapansanan sa pag-unlad ng prenatal ng utak.

Kadalasan, ang mga bata ay nagkakaroon ng adiposogenital syndrome, minsan iba pang mga palatandaan ng kakulangan sa endocrine. Madalas makakita ng mga pagbabago sa skeletal system: deformity ng paa, dibdib, gulugod, nagkakalat ng osteoporosis.

Natatanging katangian Ang anyo ng Duchenne ay mataas na antas naka-on na ang hyperenzymemia maagang yugto pag-unlad ng proseso. Kaya, ang antas ng isang enzyme na tiyak para sa tissue ng kalamnan - creatinine phosphokinase - sa serum ng dugo ay maaaring lumampas sa sampu at kahit na daan-daang beses normal na pagganap. Ang isang matalim (10-100 beses) na pagtaas sa creatinine phosphokinase (CPK) sa neuromuscular pathology ay dapat mag-udyok ng talakayan, una sa lahat ang mga sumusunod na sakit: Duchenne's disease, Becker's disease, poliomyositis at dermatomyositis, paroxysmal myoglobulinuria, distal myodystrophy. Sa mga advanced na yugto lamang ng sakit, ang antas ng hyperenzymemia ay unti-unting bumababa. May mga ulat ng pagtaas ng CPK sa yugto ng pag-unlad ng intrauterine.

Ang Duchenne muscular dystrophy ay nakukuha sa isang X-linked recessive na paraan. Ang gene ay matatagpuan sa maikling braso ng X chromosome. Ang dalas ng mutation ng gene ay medyo mataas (30%), na nagpapaliwanag malaking bilang ng kalat-kalat na mga kaso.

Ang isang mutation (kadalasan ay isang pagtanggal) ay humahantong sa isang sekswal o halos kumpletong kawalan ng isang produkto ng gene - isang istrukturang protina ng dystrophic. Ang pisyolohikal na papel ng dystrophic ay hindi pa ganap na naitatag. Ito ay matatagpuan sa mataas na konsentrasyon sa sarcolemma, na tila gumaganap ng isang papel sa pagpapanatili ng integridad ng lamad na ito. Ang kawalan ng dystrophic ay nagiging sanhi ng mga pagbabago sa istruktura sa sarcolemma, na humahantong sa pagkawala ng mga bahagi ng intracellular at pagtaas ng paggamit ng calcium, na sa huli ay humahantong sa pagkamatay ng myofibrils. Ito ay pinaniniwalaan na ang isang kakulangan ng dystrophic sa synaptic zone ng cortical neurons ay ang sanhi ng mental retardation.

Para sa medikal na genetic counseling, ang pagtatatag ng heterozygous carriage ay napakahalaga. Sa Duchenne myodystrophy sa heterozygotes, sa humigit-kumulang 70% ng mga kaso, ang subclinical at kung minsan ay malinaw na mga palatandaan ng patolohiya ng kalamnan ay napansin - ilang compaction at kahit na pagtaas sa mga kalamnan ng guya, mabilis na pagkapagod ng kalamnan sa panahon ng pisikal na pagsusumikap, mga pagbabago sa EMG at pathomorphological na pagsusuri ng kalamnan mga specimen ng biopsy. Kadalasan, ang mga heterozygous carrier ay nagpapakita ng pagtaas sa aktibidad ng creatinine phosphokinase.

Sa pagkakaroon ng isang klinikal na larawan ng Duchenne myodystrophy sa mga babae, ang posibilidad ng isang anomalya sa X chromosome - Shereshevsky-Turner syndrome (XO), Morris syndrome (XY) o mosaicism sa mga sindrom na ito ay dapat munang ibukod.

Ang Duchenne muscular dystrophy, na nagsisimulang umunlad kahit na sa prenatal period, ay mahalagang congenital myopathy at maaaring masuri sa ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan sa pamamagitan ng pagsasagawa ng biopsy ng kalamnan at pagtukoy sa aktibidad ng CPK.

Myodystrophy Becker. Kasama ng mabigat malignant na anyo Mayroong isang benign form ng X-linked Duchenne muscular dystrophy - Becker's disease. Sa mga tuntunin ng mga klinikal na sintomas, ito ay halos kapareho sa Duchenne form, ngunit, bilang isang patakaran, ito ay nagsisimula sa ibang pagkakataon - sa 10-15 taong gulang, malumanay na dumadaloy, ang mga pasyente ay nananatiling magagawang magtrabaho nang mahabang panahon, sa edad na 20. -30 years and later nakakalakad pa sila. Ang pagkamayabong ay hindi nabawasan, kaya ang sakit ay minsan ay sinusubaybayan sa ilang henerasyon ng pamilya: ang isang maysakit na lalaki ay nagpasa ng sakit sa kanyang apo sa pamamagitan ng kanyang anak na babae ("epekto ng lolo"). Ang mga paunang sintomas, tulad ng sa Duchenne disease, ay ipinahayag sa pamamagitan ng kahinaan sa mga kalamnan ng pelvic girdle, pagkatapos ay sa proximal lower extremities. Ang mga pasyente ay nagbabago ng kanilang lakad, nakakaranas sila ng kahirapan kapag umakyat sa hagdan, kapag bumabangon mula sa isang mababang upuan. Nailalarawan sa pamamagitan ng pseudohypertrophy ng mga kalamnan ng guya. Ang pagbawi ng calcaneal (Achilles) tendons ay hindi gaanong binibigkas kaysa sa Duchenne disease.

Sa form na ito, walang mga kapansanan sa intelektwal, ang cardiomyopathy ay wala o bahagyang ipinahayag.

Tulad ng ibang X-linked myodystrophies, ang anyo ni Becker ay makabuluhang pinapataas ang aktibidad ng CPK, bagaman sa isang mas mababang lawak kaysa sa Duchenne, hindi hihigit sa 5000 mga yunit. Ang gene para sa Becker's disease, tulad ng Duchenne's disease, ay naisalokal sa maikling braso ng X chromosome; malamang na ang parehong loci ay malapit na nauugnay o allelic. Sa kaibahan sa Duchenne's disease, kung saan halos walang dystrophy, ang abnormal na dystrophy ay synthesized sa Becker's disease. Ang mga pagkakaiba ay matatagpuan din sa biopsy ng kalamnan. Sa muscular dystrophy ni Becker, ang mga fibers ng kalamnan ay karaniwang hindi bilog, ang mga hyaline fibers, katangian ng muscular dystrophy ni Duchenne, ay napakabihirang.

Landouzy-Dejerine myodystrophy (facial-shoulder myodystrophy). Ang sakit ay nakukuha sa autosomal dominant na paraan na may mataas na penetrance ngunit medyo variable expressivity. Ito ay nangyayari nang mas madalas kaysa sa Duchenne myodystrophy (0.4 bawat 100 libong populasyon). Ito ay pinaniniwalaan na ang gene para sa sakit na ito ay naisalokal sa ika-4 na kromosoma. Ang mga babae ay mas madalas magkasakit kaysa sa mga lalaki (3:1), Physical overload, intensive sports, pati na rin ang hindi makatwiran na isinasagawa physiotherapy maaaring mag-ambag sa isang mas malubhang kurso ng sakit.

Myodystrophy Landouzy-Dejerine - medyo kanais-nais kasalukuyang anyo patolohiya ng kalamnan. Nagsisimula ito sa edad na mga 20 taon, minsan mamaya. Gayunpaman, sa mga kaso ng pamilya mga sakit, kapag nasusunod mo ang dynamics ng mga nakababatang miyembro ng pamilya, posibleng makita ang ilang kahinaan ng mga kalamnan, halimbawa, ang mga kalamnan ng mukha, at sa mas maagang edad.

Ang kahinaan ng kalamnan at pagkasayang ay unang lumilitaw sa mga kalamnan ng mukha o sinturon sa balikat. Unti-unti, kumakalat ang mga karamdamang ito sa mga kalamnan ng proximal na braso, at pagkatapos ay sa lower limbs. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga kalamnan ng nauuna na ibabaw ng mga binti ay unang apektado (na may pag-unlad ng isang nakabitin na paa), pagkatapos ay ang mga kalamnan ng proximal na mga binti. Sa taas ng sakit, ang mga pabilog na kalamnan ng mata at bibig, ang pectoralis major, serratus anterior at mas mababang mga seksyon ng trapezius na kalamnan ay malubhang apektado, latissimus dorsi likod, biceps, triceps brachii. katangian hitsura mga pasyente: tipikal na mukha myopath na may "transverse smile" ("ngiti ni La Gioconda"), protrusion itaas na labi("tapir lips"), binibigkas na pterygoid scapulae, isang kakaibang deformity ng dibdib na ang pagyupi nito sa anteroposterior na direksyon at pag-ikot papasok. kasukasuan ng balikat. Kadalasan mayroong kawalaan ng simetrya ng sugat, kahit na sa loob ng parehong kalamnan (halimbawa, pabilog na kalamnan bibig). Ang pseudohypertrophy ng gastrocnemius, mga deltoid na kalamnan, at kung minsan ang mga kalamnan sa mukha ay maaaring maobserbahan. Ang mga kontrata at pagbawi ay ipinahayag nang katamtaman. tendon reflexes matagal na panahon ay pinananatili, ngunit kung minsan ay bumababa sa maagang yugto.

Ang mga palatandaan ng pinsala sa kalamnan ng puso ay bihira. Ang aktibidad ng serum enzyme ay bahagyang tumaas at maaaring normal. Hindi naghihirap ang talino. Ang pag-asa sa buhay sa karamihan ng mga kaso ay hindi nababawasan. Ang interes ay ang katotohanan na ang EMG sa Landouzy-Dejerine myodystrophy ay kadalasang hindi pangkaraniwan para sa muscular level ng lesyon. Sa ilang mga pasyente (mga miyembro ng parehong pamilya), ang isang pagbawas sa amplitude ng biopotentials, isang uri ng interference ng curve, ay maaaring maobserbahan, sa iba, sa kabaligtaran, isang pagbawas sa dalas at hypersynchronous na aktibidad, kung minsan ay may karaniwang picket. ritmo ng bakod. Dapat itong alalahanin tungkol sa spinal variant, na ginagaya ang Landouzy-Dejerine disease.

Erb-Roth myodystrophy (limb-girdle myodystrophy). Naililipat sa isang autosomal recessive na paraan, ang parehong kasarian ay pantay na apektado. Ang simula ng sakit sa karamihan ng mga kaso ay tumutukoy sa kalagitnaan ng ika-2 dekada ng buhay (14-16 taon), gayunpaman, ito ay inilarawan bilang isang maagang, pseudo-Duchenne form, kapag ang mga unang sintomas ay lumitaw bago ang edad na 10 at ang sakit ay malubha, at isang huli na variant na may simula pagkatapos ng 30 taon.

Ang kurso ng sakit ay maaaring mabilis o mas mabagal, sa karaniwan, ang kumpletong kapansanan ay nangyayari sa loob ng 15-20 taon mula sa simula ng mga unang sintomas. Ang myodystrophy ay nagsisimula sa alinman sa pinsala sa mga kalamnan ng pelvic girdle at proximal legs (Leiden-Mobius form), o mula sa shoulder girdle (Erb form). Sa ilang mga kaso, ang balikat at pelvic girdle ay apektado nang sabay-sabay. Ang mga kalamnan ng likod at tiyan ay nagdurusa nang malaki. Ang mga pasyente ay may katangian na "pato" na lakad, mahirap bumangon mula sa isang nakahiga at nakaupo na posisyon, binibigyang diin lumbar lordosis. Ang mga kalamnan ng mukha ay hindi apektado sa karamihan ng mga kaso. Para sa form na ito, ang mga contracture at pseudohypertrophy ay hindi karaniwan. Maaaring mangyari ang mga terminal atrophies at tendon retractions. Karaniwang pinapanatili ang katalinuhan. Ang kalamnan ng puso ay halos hindi apektado. Ang antas ng mga enzyme sa serum ng dugo, bilang isang panuntunan, ay nadagdagan, ngunit hindi kasing bilis ng X-linked myodystrophy. May mga indikasyon na sa mga lalaking pasyente ang antas ng CPK ay mas mataas kaysa sa mga babaeng pasyente. Mayroong isang makabuluhang pagkakaiba sa pagpapahayag ng mutant gene sa iba't ibang miyembro pamilya - kasama ang malubhang klinikal na larawan maaaring mayroong medyo banayad at kahit na nabura ang mga klinikal na sintomas. Karaniwang nangyayari ang kamatayan mula sa mga komplikasyon sa baga.

Dahil ang klinika ng limb-girdle myodystrophy ay lalong handang gayahin mga sakit sa neuromuscular ng isang kakaibang kalikasan, ito ay kinakailangan, lalo na sa kalat-kalat na mga kaso at may isang late na pagsisimula ng sakit, upang magsagawa ng isang masusing klinikal na pagsusuri upang ibukod ang spinal amyotrophy, polymyositis, metabolic, endocrine, toxic, gamot, carcinomatous myopathies. Sa nakaraan, nagkaroon ng malinaw na overdiagnosis ng ganitong uri ng muscular dystrophies.

Paggamot ng muscular dystrophies. Ang mga opsyon sa therapeutic para sa muscular dystrophies ay napakalimitado. Etiological at pathogenetic na paggamot halos wala. Ang sintomas na paggamot ay pangunahing naglalayong pigilan ang pag-unlad ng mga contracture, pagpapanatili ng umiiral na lakas ng kalamnan at, marahil, sa ilang pagbawas sa rate ng pagkasayang. Ang pangunahing gawain ay upang i-maximize ang panahon kung saan ang pasyente ay nakakagalaw nang nakapag-iisa, dahil sa posisyong nakahiga Ang mga contracture, scoliosis, mga sakit sa paghinga ay mabilis na lumalaki. Medical complex dapat isama ang mga therapeutic exercise, masahe, orthopaedic measures, drug therapy.

Ang therapeutic gymnastics ay binubuo ng mga passive at aktibong paggalaw na ginagawa sa lahat ng mga joints sa iba't ibang posisyon: nakatayo, nakaupo, nakahiga, na may iba't ibang posisyon ng mga limbs. Ang mga aktibong paggalaw ay mas mainam na isagawa sa isometric mode. Ang himnastiko ay dapat gawin nang regular nang maraming beses sa isang araw. Kasabay nito, ang isa ay dapat na bigyan ng babala laban sa labis na ehersisyo, lalo na ang mga sinamahan ng overstretching ng mga kalamnan. Kahalagahan(lalo na pagkatapos ng immobilization ng pasyente) magkaroon ng mga pagsasanay sa paghinga.

Orthopedic measures ng konserbatibo (espesyal na gulong) at operational na kalikasan (Achilleotomy, crossing kalamnan ng guya), na naglalayong iwasto ang mga contracture at umuusbong na mga pathological na saloobin ng mga limbs, ay naglalayon din na mapanatili ang posibilidad ng malayang paggalaw. Sa bawat kaso, kinakailangang indibidwal na timbangin ang inaasahang benepisyo at posibleng pinsala mula sa interbensyon sa kirurhiko. Dapat itong isipin na madalas (sa partikular, na may matinding hyperlordosis at kahinaan ng quadriceps femoris na kalamnan), ang posisyon ng equinovarus ng mga paa ay may katumbas na kahalagahan, at pagkatapos, halimbawa, achillotomy, ang pasyente ay maaaring ganap na immobilized. Sa pagbuo ng contractures, inirerekumenda na maingat na iunat ang mga kalamnan hanggang 20-30 beses sa isang araw, na sinusundan ng splinting sa panahon ng pagtulog.

Medikal na therapy nagsasangkot ng appointment ng mga metabolic na gamot na naglalayong punan ang kakulangan ng enerhiya at protina, ngunit ang kanilang pagiging epektibo ay napaka-duda. Ginagamit ang mga antagonist ng kaltsyum (dahil sa isang depekto sa mga lamad ng cell na natukoy sa sakit na Duchenne, na humahantong sa pagtaas ng paggamit ng calcium sa cell), mga immunomodulators, mga compound na naglalaman ng phosphorus (ATP, phosphaden), bitamina E (100 mg pasalita 3 beses sa isang araw) . Ipinakita na ang paggamit ng prednisolone (0.75 mg/kg bawat araw) sa sakit na Duchenne ay maaaring kapansin-pansing magpapataas ng lakas ng kalamnan, ngunit ang epektong ito ay nagpapatuloy nang hindi hihigit sa isang taon at sa pangkalahatan ay hindi nakakaapekto sa kinalabasan ng sakit. Dahil sa seryoso side effects, nagmumula vri pangmatagalang paggamit gamot, ang paggamit nito ay hindi nararapat. Ang mga pagtatantya ng epekto ng mga anabolic steroid ay magkasalungat at ang kanilang reseta ay madalas na nauugnay sa hindi makatarungang panganib. Kapag sinusuri ang epekto ng ilang mga gamot sa Duchenne's disease, dapat tandaan na may katamtamang kalubhaan ng sakit sa mga pasyente na may edad na 3-6 na taon, maaaring mayroong isang kamag-anak na pag-stabilize ng kondisyon na nauugnay sa pag-unlad ng edad muscular system, ang pagkuha ng mga kasanayan sa motor, na maaaring pansamantalang mabayaran ang patuloy na proseso ng dystrophic.

Tiyak na halaga ay may pagwawasto ng nutrisyon ng pasyente, isang diyeta na mataas sa protina at mababa sa taba at nabawasan sa mga calorie na may pinakamainam na nilalaman ng mga bitamina at microelement ay inirerekomenda. Ang isang mahalagang papel ay ginampanan ng sikolohikal na suporta ng pasyente, ang pagpapatuloy ng edukasyon, at ang tamang propesyonal na oryentasyon.

Ang mga neuromuscular disease (NMD) ay ang pinakamaraming pangkat ng mga namamana na sakit, na batay sa genetically determined na pinsala sa mga anterior horn ng spinal cord, peripheral nerves at skeletal muscles.

Ang mga sakit sa neuromuscular ay kinabibilangan ng:

1) progresibong muscular dystrophies (pangunahing myopathies);

2) spinal at neural amyotrophies (pangalawang myopathies);

3) congenital non-progressive myopathies;

4) mga sakit sa neuromuscular na may myotonic syndrome;

5) paroxysmal myoplegia;

6) myasthenia gravis.

15.2. Progressive muscular dystrophies (pangunahing myopathies)

Progressive muscular dystrophies (PMD), o pangunahing myopathies, ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga degenerative na pagbabago sa tissue ng kalamnan.

Mga pagbabago sa patolohiya Ang PMD ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagnipis ng mga kalamnan, pinapalitan ang mga ito ng adipose at connective tissue. Sa sarcoplasm, ang foci ng focal necrosis ay ipinahayag, ang nuclei ng mga fibers ng kalamnan ay nakaayos sa mga chain, ang mga fibers ng kalamnan ay nawawala ang kanilang transverse striation.

Ang mga isyu sa pathogenesis ay nananatiling hindi nalutas hanggang sa kasalukuyan. Ang myopathy ay batay sa isang depekto sa lamad ng mga selula ng kalamnan. Malaki ang pag-asa sa molecular genetics.

Ang iba't ibang anyo ng myopathy ay naiiba sa uri ng mana, ang tiyempo ng pagsisimula ng proseso, ang kalikasan at bilis ng kurso nito, at ang topograpiya ng pagkasayang ng kalamnan.

Ang mga myopathies ay klinikal na nailalarawan sa pamamagitan ng kahinaan ng kalamnan at pagkasayang. Mayroong iba't ibang anyo ng PMD.

15.2.1. Duchenne myodystrophy (pseudohypertrophic form ng PMD)

Ito ay madalas na nangyayari sa lahat ng PMD (30:100,000). Ang form na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang maagang pagsisimula (2-5 taon) at isang malignant na kurso, karamihan sa mga lalaki ay may sakit. Ang Duchenne myopathy ay minana sa isang X-linked recessive na paraan. Ang pathological gene ay naisalokal sa maikling braso ng chromosome (X, o chromosome 21).

Ang mutation ng gene ay medyo mataas, na nagpapaliwanag ng makabuluhang dalas ng mga sporadic cases. Ang mutation (madalas na pagtanggal) ng isang gene ay humahantong sa kawalan ng dystrophin sa lamad mga selula ng kalamnan, na humahantong sa mga pagbabago sa istruktura sa sarcolemma. Itinataguyod nito ang pagpapalabas ng calcium at humahantong sa pagkamatay ng myofibrils.

Ang isa sa mga unang palatandaan ng sakit ay ang compaction ng mga kalamnan ng guya at isang unti-unting pagtaas sa kanilang dami dahil sa pseudohypertrophy. Ang proseso ay pataas. Ang advanced na yugto ng sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang "pato" na lakad, ang pasyente ay lumalakad, waddling mula sa gilid sa gilid, na kung saan ay higit sa lahat dahil sa kahinaan ng gluteal na kalamnan.

Bilang isang resulta, mayroong isang ikiling ng pelvis patungo sa hindi sumusuporta sa binti (Trendelenburg phenomenon) at isang compensatory tilt ng torso sa tapat na direksyon (Duchenne phenomenon). Kapag naglalakad, ang gilid ng slope ay nagbabago sa lahat ng oras. Maaari itong suriin sa posisyon ng Trendelenburg sa pamamagitan ng pagtatanong sa pasyente na itaas ang isang paa, baluktot ito sa tamang anggulo sa kasukasuan ng tuhod at balakang: ang pelvis sa gilid ng nakataas na binti ay bumababa (at hindi tumataas gaya ng normal) dahil sa kahinaan ng gluteus medius na kalamnan ng sumusuporta sa binti.

Sa Duchenne myopathy, ang binibigkas na lordosis, pterygoid scapulae, tipikal na kalamnan contractures, at tuhod jerks madalas mahulog nang maaga. Kadalasan posible na makita ang mga pagbabago sa skeletal system (deformity ng paa, dibdib, gulugod, nagkakalat ng osteoporosis). Maaaring may pagbaba sa katalinuhan at iba't ibang mga endocrine disorder (adiposogenital syndrome, Itsenko-Cushing's syndrome). Sa edad na 14-15, ang mga pasyente ay karaniwang ganap na hindi kumikilos; sa yugto ng terminal, ang kahinaan ay maaaring kumalat sa mga kalamnan ng mukha, pharynx, at diaphragm. Madalas silang namamatay sa ika-3 dekada ng buhay mula sa cardiomyopathy o pagdaragdag ng mga intercurrent na impeksyon.

Ang isang natatanging tampok ng Duchenne myopathy ay isang matalim na pagtaas sa isang tiyak na enzyme ng kalamnan - creatine phosphokinase (CPK) ng sampu at daan-daang beses, pati na rin ang pagtaas ng myoglobin ng 6-8 beses.

Para sa medikal na genetic counseling, mahalagang magtatag ng heterozygous carriage. Sa 70% ng mga heterozygotes, ang mga subclinical at klinikal na mga palatandaan ng patolohiya ng kalamnan ay tinutukoy: compaction at pagpapalaki ng mga kalamnan ng guya, mabilis na pagkapagod ng kalamnan sa panahon ng pisikal na pagsusumikap, mga pagbabago sa mga biopsies ng kalamnan at biopotential ayon sa data ng EMG.

Pahina 44 ng 44

Ang mga kalamnan ng kalansay ay kasangkot sa proseso ng pathological na may iba't ibang degenerative, metabolic at nagpapaalab na sakit. Sa karamihan ng mga kaso, nagreresulta ito sa pagkabulok. mga hibla ng kalamnan, at sa mga talamak na anyo - ang kanilang kapalit na may connective tissue at taba. Ang mga proximal na grupo ng kalamnan ay mas nasira kaysa sa mga distal, pati na rin ang mas mababang mga paa na may kaugnayan sa mga nasa itaas. Ang isang may sakit na bata ay nakikilala sa pamamagitan ng tinatawag na duck (waddling) gait, hindi makatakbo, umakyat sa hagdan at bumangon kung siya ay nasa posisyong nakaupo. Ang kanyang mga tendon reflexes ay nalulumbay, ang antas ng kanilang pagkalipol ay proporsyonal sa antas ng pagpapahina ng lakas ng kalamnan. Hindi apektado ang pagiging sensitibo.
Kasama sa mga diagnostic na mahalagang pamamaraan ng laboratoryo ang pagpapasiya ng aktibidad ng mga enzyme, lalo na ang creatine phosphokinase, sa suwero. Ang enzyme na ito, na nagpapagana ng reaksyon: phosphocreatine + ADP-creatine + ATP, ay naroroon pangunahin sa mga selula ng utak at tissue ng kalamnan. Sa ilang nagkakalat na sakit sa kalamnan, lalo na ang muscular dystrophy, ang mga labis na halaga nito ay tumagos sa intercellular space at dugo. Sa mga pasyente, ang aktibidad ng serum lactate dehydrogenase at glutamine oxaloacetic transaminase ay karaniwang tumataas, ngunit ang kanilang malawak na pamamahagi sa iba pang mga tisyu, kabilang ang atay, ay binabawasan ang pagtitiyak ng pagsubok. Karaniwan, ang isang biopsy ng tissue ng kalamnan ay kinakailangan upang linawin ang diagnosis.
Mga nagpapaalab na sakit sa kalamnan. Ang pamamaga ng tissue ng kalamnan ay kasama ng ilang mga impeksyon, lalo na ang trichinosis, toxoplasmosis, at ang mga sanhi ng Coxsackie virus. Kadalasan ito ay bahagi ng mga sakit sa collagen, kabilang ang dermatomyositis, lupus erythematosus, periarteritis nodosa, at rheumatoid arthritis.
Polymyositis. Ang nagkakalat na nakahiwalay na pamamaga ng kalamnan ng hindi kilalang etiology ay tinatawag na polymyositis. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang mabilis na progresibong kurso, kahinaan at sakit sa proximal na mga grupo ng kalamnan. Kadalasan, ang mga kalamnan ng leeg ay kasangkot sa proseso, at samakatuwid ay nagiging mahirap para sa bata na itaas ang kanyang ulo at panatilihin ito sa posisyon na ito. Ang mga palatandaan sa laboratoryo ng pamamaga ng kalamnan ay kinabibilangan ng pagtaas ng ESR at ang bilang ng mga leukocytes. Gayunpaman, ang kanilang kawalan ay hindi nagbubukod ng polymyositis. Ang mga antas ng serum enzyme ay karaniwang nakataas. Sa biopsy ng kalamnan, ang pagkabulok at bahagyang pagbabagong-buhay ng mga hibla at ang kanilang paglusot ng mga selulang lymphoid ay tinutukoy. Mahirap ibahin ang polymyositis mula sa muscular dystrophy at dermatomyositis. Maaaring ito ay kumakatawan hindi tipikal na anyo dermatomyositis, kahit na ang histological pattern sa dalawang kondisyong ito ay medyo naiiba: dermatomyositis ay nailalarawan sa pamamagitan ng vasculitis, na kadalasang wala sa polymyositis. Ang pagbabala para sa huli ay medyo mas kanais-nais. Ang paggamot na may corticosteroids ay sinamahan ng isang epekto, ngunit kapag kinansela ang mga ito, maaaring mangyari ang pagbabalik sa dati.
Progressive ossifying myositis. Ang etiology ng bihirang connective tissue at sakit sa kalamnan na ito ay hindi alam. Iniulat na ang mga kapatid, kabilang ang kambal, ay nagdurusa dito, at ito ay naililipat sa mga kadugo sa isang direktang linya. Ito ay pinaniniwalaan na ang sakit ay minana sa isang autosomal dominant na paraan. Ang mga lalaki ay nagkakasakit ng 2-3 beses na mas madalas kaysa sa mga babae.
Mga palatandaan ng patolohiya depende sa stage ng sakit. Sa mga unang yugto, ang lokal na edema at nagpapasiklab na mga cell infiltrates ay matatagpuan sa mga kalamnan at tendon. Nang maglaon, ang mga lugar ng pamamaga ay pinalitan ng granulation tissue, at kalaunan ay nabubuo ang mga bahagi ng cartilage at bone tissue sa mga sugat.
Halos 75% ng mga may sakit na bata ay mayroon Problema sa panganganak pag-unlad, kadalasang hindi pag-unlad ng mga daliri at ankylosis ng mga phalanges ng mga unang daliri at hindi pag-unlad ng mga unang daliri, polydactyly, kurbada ng mga daliri, syndactyly (binti), deformity auricle pagkabingi, nawawalang ngipin. Ang parehong congenital malformations ay maaaring nasa mga kamag-anak ng pasyente na hindi nakabuo ng progresibong sakit ng connective tissue at mga kalamnan. Ang edad kung saan maaaring magsimula ang myositis ossificans ay nag-iiba mula sa kapanganakan hanggang sa mas matandang pagkabata. Karaniwan, tatlong yugto ang nakikilala: 1) limitado, kadalasang mainit at malambot sa pagpindot, lumilitaw ang mga malagkit na pamamaga ng malambot na tisyu sa mga lugar ng menor de edad na lokal na pinsala; 2) pagkatapos ng ilang araw, nawawala ang mga sintomas ng pamamaga, at tumigas ang sugat; 3) nangyayari ang ossification ng apektadong lugar. Paminsan-minsan, lumilitaw ang mga bagong sugat, pangunahin sa leeg at likod. pangunahing sintomas torticollis ay maaaring maging kung ang proseso ay nabuo sa sternocleidomastoid na kalamnan. Sa kalaunan, ang ossification ay umaabot sa maraming tendon at ligaments. Ang ankylosis ng gulugod at mga kasukasuan ng mga braso at binti ay makikita (Larawan 21-5). Ang pamamaga ay maaaring kumalat sa temporomandibular joints, na nagpapahirap sa paggalaw ng pagnguya. Ang mga buto ay maaaring lumabas sa balat. Sa pagbibinata, ang sakit ay madalas na humahantong sa kumpletong immobilization at kamatayan dahil sa pagkabigo sa paghinga at paghinto ng paghinga, bagama't may mga ulat ng mga kaso ng kaligtasan. Sa ossifying myositis, may mataas na panganib na magkaroon ng osteogenic sarcoma.

kanin. 21-5. Batang may progresibong myositis ossificans (karaniwang postura na may paninigas ng leeg at likod).

Minsan ang proseso ng pathological ay limitado sa site ng isang nakaraang pinsala sa malambot na tissue (miositis ossificans circumscripta). Ang malawakang pag-calcification ng tissue ng kalamnan ay maaari ding mangyari sa talamak na polymyositis at dermatomyositis.
resulta mga pamamaraan sa laboratoryo walang diagnostic value ang mga pag-aaral.
Ang mga antas ng serum ng calcium, phosphorus, alkaline phosphatase, pati na rin ang aktibidad ng creatine phosphokinase at iba pang mga enzyme ay nananatiling normal. Ang tissue ng buto sa sugat ay hindi naiiba sa istraktura mula sa pamantayan.
Mga Umiiral na Pamamaraan hindi kasiya-siya ang mga paggamot. Sa ilang mga kaso, ang paghina sa pag-unlad ng sakit ay napansin sa paggamit ng ACTH at iba pang corticosteroids. Ang kanilang papel sa pagtatapos na resulta ang paggamot ay kaduda-dudang.
Endocrine at metabolic myopathies. Ang myopathy sa hyperthyroidism ay isang medyo bihirang komplikasyon. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng ptosis, bilateral paresis mga kalamnan sa mukha at mga kalamnan ng proximal limbs. Kasabay nito, ang ilang mga sintomas ng hyperthyroidism ay maaaring natatakpan ng kahinaan ng kalamnan, ngunit ang tachycardia, pagtaas ng pagpapawis at pagtaas thyroid gland. Ang mga tendon reflexes, hindi tulad ng maraming iba pang anyo ng myopathy, ay nananatiling normal. Pagkatapos ng pagwawasto ng hyperthyroidism, ang kahinaan ng kalamnan ay unti-unting nawawala.
Myopathy sa hypothyroidism. Ang hypothyroidism sa mga sanggol ay maaaring nauugnay sa kahinaan ng kalamnan at hypotension. Sa mas matatandang mga bata na may myxedema, ang mga contraction ng kalamnan at pagpapahinga ay bumagal, sa ilang mga kaso ang hypertrophy ng kalamnan ay nabanggit (Debre-Semelen syndrome). Ang kumbinasyon ng mga palatandaan tulad ng kahinaan ng kalamnan at hypertrophy ay nagpapahiwatig ng muscular dystrophy.
Myopathy sa panahon ng paggamot na may corticosteroids. Maaari nitong gawing kumplikado ang sakit na Itsenko-Cushing, ngunit mas madalas na nabubuo sa paggamot ng malalaking dosis ng mga sintetikong steroid. Ang kahinaan ay lalong kapansin-pansin sa mga kalamnan ng pelvic girdle, na nagpapakita ng sarili sa isang waddling (duck) gait, kahirapan sa pag-akyat sa hagdan at sinusubukang bumangon mula sa isang posisyon sa pag-upo. Wala ang knee jerk. Maaaring mangyari ang pagnipis ng kalamnan. Ang mga myopathic na pagbabago sa tissue ng kalamnan ay kadalasang hindi gaanong mahalaga kahit na may matinding kahinaan. Ang lakas ng kalamnan pagkatapos ng pag-alis ng corticosteroids ay dahan-dahang naibalik (sa loob ng ilang buwan).
Myopathy sa hyperparathyroidism. Ang hyperparathyroidism ay maaaring nauugnay sa kahinaan at hyporeflexia dahil sa hyperkalemia. Kadalasan ay mabilis silang nawawala pagkatapos ng parathyroidectomy.

Ang kakulangan ng carnitine (lipid myopathy) ay sinamahan ng akumulasyon ng malalaking halaga ng mga lipid sa mga kalamnan at, bilang isang resulta, ang paglabag sa supply ng enerhiya ng huli. Ang carnitine ay isa sa mga mahahalagang bahagi ng system na nagbibigay ng paglipat mga fatty acid na may mahabang kadena mula sa cytosol hanggang sa mitochondria, kung saan sila sumasailalim sa oksihenasyon. Ang kahinaan ng kalamnan ay bubuo sa dalawang anyo ng kakulangan sa carnitine.
Ang kakulangan ng carnitine sa mga kalamnan ay klinikal na kinakatawan ng progresibong kahinaan ng kanilang mga proximal na grupo, mas madalas sa mga mag-aaral at kabataan. Minsan ang kahinaan ay paulit-ulit at sinamahan ng myoglobinuria. Sa malalang kaso, maaaring mangyari ang paralisis ng mga kalamnan sa paghinga. Ang mga antas ng serum ng enzymes (creatine kinase at aldolase) ay tumaas. Ang electromyogram ay nagpapakita ng mga hindi tiyak na pagbabago na katangian ng myopathy. Sa biopsy ng kalamnan, makikita mo ang isang malaking bilang ng mga droplet ng taba. Ang antas ng carnitine sa suwero ay hindi nagbabago, ngunit sa mga kalamnan ay bumababa ito. Ang pagkilala sa patolohiya ay mahalaga, dahil maaari itong gamutin. Madalas itong napagkakamalang muscular dystrophy. Ang epekto ay maaaring mangyari pagkatapos ng oral administration ng 100 mg / (kg / day) carnitine. Sa ilang mga kaso, ang paggamot na may corticosteroids ay epektibo.

Ang systemic carnitine deficiency ay ipinakikita ng progresibong myopathy, kabilang ang cardiomyopathy, at liver dysfunction, na sinamahan ng isang klinika. hepatic encephalopathy Uri ng sindrom ni Reye. Ang kakulangan ng carnitine ay naiiba mula sa huli sa paulit-ulit na kurso nito at binibigkas ang kahinaan ng kalamnan na nagpapatuloy sa pagitan ng mga panahon ng exacerbation ng encephalopathy. Ang antas ng creatine phosphokinase sa suwero ay kapansin-pansing tumaas, ang dami ng carnitine ay nabawasan kapwa sa suwero at sa mga kalamnan. Ang mga pagbabago sa biopsy ay katulad ng mga may kakulangan sa carnitine sa tissue ng kalamnan. Katulad na klinikal at mga pagbabago sa morpolohiya, kabilang ang kakulangan sa carnitine, ay maaaring makita sa paglabag sa metabolismo ng mga organikong acid, halimbawa, na may methylmalonic at glutaric aciduria (pangalawang kakulangan sa carnitine).

kanin. 21-6. Isang bata na may congenital absence ng left large kalamnan ng dibdib.

Pansinin ang kawalan ng anterior axillary fold at ang low-lying nipple.

Binubuo ang paggamot sa pagpapanatili ng pasyente sa isang diyeta na mayaman sa carbohydrates at mababang taba, at pag-inom ng carnitine araw-araw na dosis 100 mg/kg.
Mga depekto sa congenital na kalamnan. Congenital na kawalan ng kalamnan. Ang kakulangan sa pag-unlad ng kalamnan ay maaaring maging pangkaraniwan at humantong sa kumpletong pagbara ng magkasanib na paggalaw o congenital arthrogryposis. Bilang isang depekto sa kapanganakan, ang isang kalamnan ay madalas na nawawala. Ang isang medyo karaniwang anomalya ay ang kawalan ng sternal na bahagi ng pectoralis major na kalamnan (Larawan 21-6), sa ilang mga kaso ang depektong ito ay pinagsama sa syndactyly sa apektadong bahagi (Poland's syndrome). Ang kawalan ng pectoral na kalamnan ay madalas na kasama ng muscular dystrophy. congenital absence mga kalamnan ng tiyan ng tiyan ay madalas na nauugnay sa mga depekto sa pag-unlad ng urinary tract.

kanin. 21-7. Neck deformity at facial asymmetry sa isang batang lalaki na may congenital torticollis, na hindi ginagamot mula noong edad na 12.

Ang congenital torticollis ay sanhi ng unilateral shortening o contracture ng sternocleidomastoid muscle. Ang ulo ng pasyente ay nakatagilid patungo sa contracture, at ang baba ay nakadirekta pababa sa tapat na direksyon (Larawan 21-7). Kapag sinusubukang itama ang posisyon ng ulo, nararamdaman ang makabuluhang paglaban ng kalamnan. Sa apektadong kalamnan, ang mga lugar ng compaction ay palpated. Ang sanhi ng depekto ay hindi malinaw, sa loob ng mahabang panahon ito ay itinuturing na resulta ng pinsala sa panganganak. Gayunpaman, ang torticollis ay nangyayari sa mga batang ipinanganak sa pamamagitan ng operasyon. caesarean section; ito ay nagpapahiwatig na sa ilang mga kaso ang sanhi ng depekto ay tumutukoy sa intrauterine period. Ang Torticollis ay dapat na naiiba mula sa pathological head tilt dahil sa deformity ng cervical vertebrae, tulad ng Klippel-Weil anomaly, at mula sa mga bali o dislokasyon ng cervical vertebrae. Hindi sila kasama sa pagsusuri ng X-ray. Sa mas matatandang mga bata, ang pagkiling ng ulo ay maaaring dahil sa strabismus, dystonia, mga tumor ng posterior cranial fossa At servikal spinal cord, myositis ossificans, cervical lymphadenitis o diaphragmatic hernia. Sa karamihan ng mga kaso congenital torticollis naitatama sa therapeutic gymnastics. Gayunpaman, kapag talamak na anyo torticollis ay nagreresulta sa isang asymmetrical development ng mukha at ulo (tingnan ang Fig. 21-7), na maaaring mangailangan ng dissection ng kalamnan para sa mga layuning kosmetiko.
congenital myopathies. Kasama sa grupong ito ang ilang bihirang uri ng namamana na sakit kung saan lumilitaw ang kahinaan ng kalamnan at hypotension kamusmusan(Tingnan ang Talahanayan 22-1). Ang kanilang tumpak na diagnosis ay pinakamahalaga sa mga tuntunin ng pagtataya. Sa pangkalahatan, ito ay kanais-nais para sa normal na aktibidad sa buhay at pag-asa sa buhay, sa kaibahan sa sakit na Werdnig-Hoffmann o congenital muscular dystrophy. Karaniwang nakakatulong ang biopsy ng kalamnan upang matukoy ang mga congenital myopathies.

Sakit ng gitnang core. Ang gitnang bahagi ng mga fibers ng kalamnan ay may kulay na abnormal, ngunit pare-pareho. Ang isang electron microscopic na pagsusuri ay nagpapakita ng pagbaba sa bilang ng mitochondria at isang pag-ubos ng sarcoplasmic reticulum sa gitnang bahagi ng mga hibla.

Nemaline myopathy. Ang terminong "non-crimson" ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng katotohanan na ang mga istraktura na tulad ng sinulid ay tinutukoy sa mga fibers ng kalamnan.

kanin. 21-8. Myotonic contraction ng dila (a) na may isang matalim na suntok na may percussion hammer sa kanang kalahati nito at eyelids (b) sa isang bata na may hyperkalemic form ng familial periodic paralysis.

Kapag nakatingin sa ibaba, ang talukap ng mata ay nananatiling nakakontrata.

Ipinapahiwatig ng data ng pagsusuri ng mikroskopiko ng elektron na ito ang resulta ng mga pagbabago sa mga Z-band ng myofibrils.
Mitochondrial myopathies. Ang ilang mga anyo ng myopathies ay naiulat kung saan ang pinakamahalagang pagbabago ay nangyayari sa mitochondria ng mga fibers ng kalamnan. Maaari silang kapansin-pansing tumaas kapwa sa bilang at sa laki. Ang kahinaan ng kalamnan at hypotonia ay maaaring matukoy na sa pagkabata, ngunit kung minsan ay kapansin-pansing umuunlad lamang sa paaralan. Ang cardiomyopathy, encephalopathy at lactic acidemia ay kadalasang sinasamahan ng grupong ito ng myopathies.
Myotonia. Ang kundisyong ito ay isang tanda ng iba't ibang sakit sa kalamnan, tulad ng myotonia dystrophica, hyperkalemic familial paroxysmal palsy, at glycogen storage disease. Ang myotonia ay tinukoy bilang isang makabuluhang pagkaantala sa pagpapahinga ng kalamnan pagkatapos ng boluntaryo o sapilitang mga contraction. Sa klinika, ito ay nagpapakita ng sarili sa kawalan ng kakayahang alisin ang kamao o sa nakikitang matagal na pag-urong ng mga kalamnan kasunod ng kanilang pagpapasigla, na ipinahayag sa isang matalim na pangangati (Larawan 21-8). Ito ay mapapansin kung natamaan mo ang isang mababaw na grupo ng mga kalamnan gamit ang isang percussion hammer, halimbawa, ang mga kalamnan ng dila o ang palmar surface sa lugar ng elevation ng unang daliri. Ang Myotonia ay kinumpirma ng data ng electromyography. Sa kasong ito, ang katangian ng kusang aktibidad ng mga kalamnan ay kapansin-pansin pagkatapos ng kanilang pagpapahinga o boluntaryong pag-urong (myotonic discharges).
Myotonia congenita (sakit ni Thomsen). Ang tanging palatandaan ng sakit na ito, na minana ng dominanteng uri, ay myotonia. Maaari itong magpakita mismo sa pagkabata sa anyo ng isang pagbagal sa mga paggalaw ng paglunok at pagsusuka
epekto ng kawalan ng kakayahan sa normal na pagpapahinga ng mga kalamnan ng pharynx. Sa mas matandang pagkabata, ang myotonia ay nagpapakita ng sarili bilang ang kawalan ng kakayahan ng pasyente na i-unclench ang kanyang mga daliri na nakakuyom sa isang kamao. Sa unang pagtatangka na magsagawa ng ilang uri ng paggalaw, ang mga kalamnan ng bata ay nagiging matigas. Sa paulit-ulit na pag-uulit ng parehong paggalaw, medyo nakakarelaks sila. Kaya, halimbawa, ang isang may sakit na bata ay nakakaranas ng malaking paghihirap sa simula ng pagkilos ng paglalakad. Karaniwang ginagawa niya ang mga unang hakbang nang mabagal at mabagal. Pagkatapos ng ilang segundo, nagiging normal o halos normal ang lakad. Ang mga sintomas ng myotonia ay pinalala ng hindi kanais-nais emosyonal na estado matiyaga at nagpapalamig ng katawan. Ang lakas ng kalamnan ay nananatiling normal, ang mga kalamnan ay sapat na binuo at kadalasang kapansin-pansing pinalaki, na lumilikha ng maling impresyon sa konstitusyon ng atletiko ng pasyente.
Ang diagnosis ay batay sa data ng klinikal at data ng electromyography. Ang aktibidad ng serum enzyme ay nasa loob ng normal na mga limitasyon. Ang nag-iisang histological sign nagsisilbing hypertrophy ng mga fibers ng kalamnan.
Ang sakit ay naiiba mula sa dystrophic myotonia sa pamamagitan ng kawalan ng kalamnan kahinaan at pagkasayang at dystrophic pagbabago sa kalamnan tissue biopsy. Ang paggamot na may novocaine o quinidine sulfate ay sinamahan ng isang epekto at ipinahiwatig para sa mga functional disorder. Ang kurso ng sakit ay karaniwang benign, at ang kondisyon ng pasyente ay maaaring mapabuti sa edad.
paroxysmal paralysis. Ang pangkat ng mga sakit na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng panaka-nakang kahinaan ng kalamnan na may kumpleto o halos kumpletong pagpapanumbalik ng lakas ng kalamnan sa pagitan ng mga pag-atake. Kasama rin dito ang kakulangan ng muscle phosphorylase (McArdle's disease).
Hyperkalemic paroxysmal paralysis. Ang hereditary episodic adynamia, o paramyotonia, ay naipapasa ayon sa dominanteng uri at lalong malala sa mga lalaki. Ito ay karaniwang nagsisimula sa maagang pagkabata (minsan sa pagkabata). Nangyayari ang mga pag-atake sa panahon ng pahinga pagkatapos ng mabigat na pagkarga ng kalamnan. Mabilis na umuunlad ang kahinaan at maaaring tumagal ng ilang oras. Ito ay lalo na nadama sa mga binti; Ang paggana ng paghinga ay karaniwang hindi napinsala. Kadalasan ang adynamia ay sinamahan ng myotonia, na nagpapatuloy sa pagitan ng mga pag-atake, na kung saan ay pinaka-malinaw na ipinahayag sa anyo ng isang pagkaantala sa paggalaw ng mga eyelid kapag tumitingin pababa (tingnan ang Fig. 21-8, b).
Ang mga antas ng serum potassium ay madalas na nakataas sa panahon ng isang pag-atake, ngunit maraming pag-aaral sa panahon ng ilang mga pag-atake ay maaaring kailanganin upang matukoy ito nang may katiyakan. Posible na artipisyal na pukawin ang isang pag-atake sa tulong ng isang potassium load (2-3 g pasalita), ngunit dapat itong isagawa lamang sa ilalim ng kontrol ng ECG. Ang paulit-ulit na pag-atake ay pinipigilan ng diacarb. Ang mga malubhang anyo ng sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng pag-unlad ng talamak, banayad na kahinaan at degenerative na pagbabago sa mga kalamnan.
Hypokalemic paroxysmal paralysis. Ang paroxysmal paralysis ng pamilya, na minana din ayon sa dominanteng uri, ay lalong mahirap sa mga lalaki. Sa kaibahan sa hyperkalemic form, ang unang pag-atake ay lumilitaw sa huling bahagi ng pagkabata o maagang pagkabata. pagdadalaga. Ang dahilan ay ang pagkain ng masaganang pagkain na mayaman sa carbohydrates, o pagpapahinga pagkatapos ng ehersisyo. Karaniwan ang pag-atake ay nagsisimula sa susunod na umaga pagkatapos ng mabigat na pisikal na pagsusumikap at isang nakabubusog na hapunan. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng kahinaan ng kalamnan at areflexia. Maaaring may kapansanan ang paggana ng paghinga. Maaaring sumali ang arrhythmia, kabilang ang ventricular extrasystole at tachycardia. Ang mga pag-atake ay maaaring tumagal ng higit sa 24 na oras. Sa paralytic phase, ang antas ng potasa sa serum ay karaniwang bumababa (2-3 mmol / l). Ang pinagbabatayan na depekto ay hindi alam. Ang mga pasyente na may paulit-ulit na matinding pag-atake ay nagkakaroon ng talamak na panghihina ng kalamnan at mga pagbabago sa pathological sa mga kalamnan. Ang paggamot sa panahon ng pag-atake ay binubuo ng pagkuha ng potassium chloride; ang paunang dosis nito ay 2-3 g. Nakakatulong ang Diakarb na bawasan ang dalas ng mga seizure.
Paroxysmal myoglobinuria (idiopathic myoglobinuria). Ang idiopathic myoglobinuria ay isang magkakaibang grupo ng mga karamdaman kung saan ang mga pag-atake ng paralisis na may myoglobinuria ay kusang nangyayari o pagkatapos ng matinding ehersisyo. Ang sakit ay minana sa isang nangingibabaw na paraan, na naka-link sa X chromosome. Ang mga kalamnan, kadalasan ang mga binti at hita, ay nagiging masakit at namamaga sa panahon ng pag-atake. Ang ihi ay nagiging madilim na pula o Kulay kayumanggi. Ang myoglobinuria ay maaaring magdulot ng renal tubular necrosis, na nakamamatay dahil sa pagkabigo sa bato.
Ang diagnosis ay nakumpirma sa pamamagitan ng pagtuklas ng myoglobulin sa ihi. Ang isang positibong pagsusuri sa benzidine sa kawalan ng mga erythrocytes sa ihi ay nagpapatunay sa pagkakaroon ng myoglobin dito, lalo na kung ang hemoglobin ay hindi napansin sa suwero. Ang hemoglobin ay tinutukoy ng spectrophotometry. Ang paroxysmal myoglobinuria ay dapat na makilala mula sa McArdle disease, carnitine palmityltransferase deficiency, at myoglobinuria kasunod ng hindi pangkaraniwang matinding ehersisyo o pinsala sa kalamnan sa malusog na tao. Ang myoglobinuria pagkatapos ng mabigat na pag-eehersisyo ng kalamnan ay nangyayari sa pseudohypertrophic muscular dystrophy (Duchenne disease).
Ang paggamot ay binubuo ng bed rest; kung kinakailangan, magsagawa ng artipisyal na bentilasyon ng mga baga. Upang maiwasan ang pagkabigo sa bato, kinakailangang magreseta ng maraming inumin sa pasyente.
Kakulangan ng carnitine palmityltransferase. Sa kakulangan ng enzyme na ito, ang paglipat ng mga long-chain fatty acid sa mga segment ng mitochondrial, kung saan isinasagawa ang oksihenasyon at paggawa ng mga ketone, ay nagambala. Ang type II isoenzyme deficiency ay minana sa isang recessive na paraan. Dahil sa kakulangan nito, ang ketogenesis sa mga tisyu, kabilang ang kalamnan at atay, ay nagambala. Ang mga unang palatandaan ng sakit ay lumilitaw nang mas madalas sa mga bata sa paaralan at pagbibinata. Binubuo ang mga ito ng paulit-ulit na yugto ng pananakit ng kalamnan, panghihina, at lagnat pagkatapos ng ehersisyo o pag-aayuno. Ang myoglobinuria na kasama ng mga seizure ay maaaring humantong sa pagkabigo sa bato. Ang pag-aayuno ay humahantong sa hypoglycemia. Sa pagitan ng mga pag-atake, mukhang malusog ang mga bata. Ang sakit ay dapat na naiiba mula sa iba pang mga kondisyon na sinamahan ng panaka-nakang kahinaan at myoglobinuria. Ang pamamaraan para sa pagtukoy ng aktibidad ng carnitine palmityl transferase ay may kaugalian na diagnostic na halaga. Bumababa ito sa mga tisyu ng kalamnan at atay, leukocytes at fibroblast culture. Ang pagkain ng carbohydrate-rich, low-fat diet ay maaaring makatulong na mabawasan ang mga seizure.
Muscular dystrophies. Ang mga anomalyang ito ay nabibilang sa isang pangkat ng mga sakit sa pamilya na sinamahan ng pagkabulok ng mga fibers ng kalamnan. Ang pag-uuri ng muscular dystrophies ay batay sa mga tampok tulad ng oras ng pagsisimula, bilis ng pag-unlad, pamamahagi ng mga sugat ayon sa grupo ng kalamnan, at paraan ng pagmamana.
Pseudohypertrophic muscular dystrophy. Ang pagkabata, o ang Duchenne form, ay ang pinakakaraniwang anyo ng muscular dystrophy; ang dalas nito ay 0.14 bawat 1000 bata. Sa klasikal na anyo, ito ay nangyayari lamang sa mga lalaki, at ang pamana na nauugnay sa X chromosome ay nangyayari sa humigit-kumulang 50% ng mga proband. Sa ibang mga kaso, ang sakit ay dahil sa mga bagong mutasyon. Ang isang bihirang anyo ng muscular dystrophy ay iniulat, na klinikal na magkapareho sa anyo ng Duchenne, ngunit minana ng isang recessive na uri na may parehong dalas ng sakit sa mga lalaki at babae. Ang mapagkakatiwalaang pag-diagnose ng sakit ay bihirang posible sa isang batang wala pang 3 taong gulang. Ang kasaysayan ay karaniwang nagpapahiwatig na ang bata ay naantala ang pag-unlad mga function ng motor, nagsimula siyang umupo, maglakad at tumakbo nang huli, na, siyempre, ay nagpapahiwatig ng mas maagang pagsisimula ng sakit. Waddling (duck) gait, kahirapan sa pag-akyat sa hagdan, calf muscle hypertrophy ay karaniwan. mga klinikal na pagpapakita. Sa ilang mga kaso, ang ibang mga kalamnan ay kasangkot din sa proseso, lalo na ang deltoid, brachioradialis, at mga kalamnan ng dila.

kanin. 21-9. Mga karaniwang postura kapag bumangon mula sa sahig (Govers sign) sa isang 7 taong gulang na bata na may pseudohypertrophic myopathy.
nakatayo na posisyon ( huling larawan) na may markang makabuluhang lordosis.

Sa simula ng sakit, ang mga hypertrophied na kalamnan ay may makabuluhang lakas, ngunit sa paglaon ay bumababa ito (pseudohypertrophy), dahil ang pagtaas sa mass ng kalamnan ay nangyayari dahil sa kanilang mataba na pagpasok. Ang lakas ng hypertrophied gastrocnemius na kalamnan ay makabuluhang lumampas sa lakas ng mga kalamnan ng nauunang ibabaw ng binti, na nagpapaliwanag ng madalas na mga contracture ng calcaneal tendon at ang bata na naglalakad sa kanyang mga daliri. Ang kahinaan ng mga kalamnan ng pelvic girdle ay ipinahayag sa isang katangian na lakad ng pato (panginoon) at mga paghihirap na nararanasan ng bata kapag siya ay bumangon mula sa isang posisyong nakaupo sa sahig. Kapag sapat na malubhang anyo muscular dystrophy, ang bata ay may sintomas ng Govers: bumangon siya mula sa sahig, una sa lahat ay lumuhod siya, nakasandal sa kanyang mga kamay, at pagkatapos ay bumangon, sunud-sunod na itinutulak ang kanyang mga kamay mula sa kanyang mga shins, kasukasuan ng tuhod at hita (Larawan 21-9). Maaari mong matukoy ang kahinaan ng mga kalamnan ng sinturon sa balikat sa pamamagitan ng paghawak sa bata sa isang nakataas na posisyon sa pamamagitan ng mga kilikili. Karaniwan, sinusubukan niyang kumapit sa pamamagitan ng pagdiin ng kanyang mga braso sa kanyang katawan; na may muscular dystrophy, parang dumulas sa kamay ng examiner. Ang isang maysakit na bata ay madalas na hindi maaaring itaas ang kanyang mga braso sa itaas ng kanyang ulo. SA mga susunod na yugto ang sakit ay nagkakaroon ng makabuluhang pagkasayang ng kalamnan. Karaniwan, sa edad na 12, ang isang bata ay hindi na makalakad. Ang mga pasyente sa 75% ng mga kaso ay namamatay bago ang edad na 20 taon. Karamihan sa kanila ay may cardiomyopathy, na sa ilang mga kaso ay nagiging sanhi ng biglaang pagkamatay. Kung ang mana ay X-linked, at ang sakit ay nagsimula sa mas matandang pagkabata, ang pag-asa sa buhay ay nananatiling mahaba (Becker muscular dystrophy). Average na koepisyent pag-unlad ng kaisipan sa mga batang may Duchenne form ay 80; 25% ng mga bata ay may mental retardation.
Sa differential diagnosis Dapat kasama sa Duchenne muscular dystrophy ang Werdnig-Hoffmann disease sa mas matatandang mga sanggol at mga sakit sa kalamnan tulad ng endocrine myopathies, carnitine deficiency, glycogen storage disease, at polymyositis. Minsan sa mga contracture ng calcaneal tendon at ang bata na naglalakad sa mga daliri ng paa, ang cerebral palsy ay maaaring ipagpalagay, ngunit sa muscular dystrophy ay walang mga katangian na palatandaan ng cerebral palsy spasticity at hyperreflexia.
Ang diagnosis ay batay sa pagpapasiya ng aktibidad ng serum enzyme, data ng electromyography at biopsy ng tissue ng kalamnan. Ang aktibidad ng mga enzyme, lalo na ang creatine phosphokinase, kahit na bago ang pag-unlad klinikal na sintomas madalas na lumampas sa pamantayan ng 10 beses kahit na sa mga sanggol. Sa electromyogram, una sa lahat, ang isang pagbawas sa tagal at isang pagbawas sa amplitude ng mga potensyal na motor ay ipinahayag. Ang mga pagbabago sa histological ay binubuo ng pagkabulok ng mga fibers ng kalamnan. Madalas silang nag-iiba sa laki at bahagyang pinapalitan ng taba at connective tissue. Ang laki ng kanilang nuclei ay nag-iiba din. Ang diagnosis ay maaaring gawin sa kapanganakan sa pamamagitan ng pagsukat ng aktibidad ng creatine phosphokinase. Ang mga pamamaraan para sa pagkilala sa mga babaeng carrier ay hindi pa binuo, sa kabila ng katotohanan na 60-80% sa kanila ay nagpapakita ng bahagyang o katamtamang pagtaas sa antas nito. Ang mga palatandaang ito ay mas karaniwan sa pagkabata kaysa sa mga susunod na yugto ng buhay.
Walang mga epektibong paggamot. Ang pasyente ay dapat manatiling aktibo at makalakad hangga't maaari. Ito ay kinakailangan upang matiyak na ang bata ay umiiwas sa matinding pisikal na aktibidad, dahil maaari itong maging sanhi ng pagkalagot ng mga fibers ng kalamnan. Sa ilang mga kaso, ang pagpapahaba ng kirurhiko ng calcaneal tendon ay nagpapabuti sa kakayahang maglakad, ngunit matagal. pahinga sa kama pagkatapos ng orthopedic correction ay maaaring tumaas ang pagkasayang ng kalamnan. Ang genetic counseling ay may mahalagang papel.
Congenital muscular dystrophy. Ang sakit ay minana sa isang autosomal recessive na paraan at nailalarawan sa pamamagitan ng hypotension ng kalamnan at kahinaan sa sanggol. Ito ay kasama sa pangkat ng mga kondisyon na tinukoy bilang "tamad na bata" (tingnan ang Talahanayan 21-1). Ang simula ng sakit ay tumutukoy sa intrauterine period. Minsan ang isang bagong panganak ay may binibigkas na pagkasayang ng mga kalamnan, ang kanilang mga contracture, limitadong magkasanib na kadaliang kumilos. Ang pagkakaiba sa sakit na Werdnig-Hoffmann ay mahirap. Ang mga fasciculations ng dila, na katangian ng huli, ay wala sa muscular dystrophy. Ang mga tendon reflexes ay nalulumbay, ngunit hindi ganap na nawala. Ang proseso ay nagsasangkot ng mga kalamnan na kasangkot sa paghinga, kabilang ang diaphragm. Sa matinding kaso, ang kamatayan ay nangyayari bago ang edad na 1 taon dahil sa respiratory failure; sa mas banayad na mga anyo, ang normal na posibilidad na mabuhay ay pinananatili sa loob ng mahabang panahon. Ang isang pagtaas sa aktibidad ng serum enzymes ay hindi nabanggit, bagaman ang mga dystrophic na pagbabago ay nangyayari sa mga kalamnan.
shoulder-facial form ng muscular dystrophy. Tama na ito banayad na anyo Ang muscular dystrophy ay minana sa isang autosomal dominant na paraan. Karaniwan itong nagsisimula sa edad na 10-20 taon at nailalarawan sa pamamagitan ng kahinaan at pagkasayang ng mga kalamnan ng mukha at sinturon sa balikat. Ang mukha ay ganap na amimic, ang pasyente ay hindi maaaring isara ang kanyang mga mata at makagawa ng isang sipol. Ang sakit ay umuunlad nang dahan-dahan at katugma sa normal na tagal buhay. Ang diagnosis ay batay sa mga klinikal na natuklasan at uri ng mana. Ang mga resulta ng isang biopsy ng kalamnan tissue ay nagpapahiwatig ng mga dystrophic na pagbabago dito. Maaaring manatiling normal o bahagyang tumaas ang mga antas ng serum creatine phosphokinase.
Pelvic form ng muscular dystrophy. Ang pangkat na ito ng mga heterogenous disorder ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang mabagal na pag-unlad ng muscular dystrophy at minana sa isang autosomal recessive na paraan. Ang simula ng sakit ay tumutukoy sa mas matandang pagkabata, pagbibinata o pagtanda. Ang mga kalamnan ng pelvic girdle ay kadalasang apektado.
hugis ng mata myopathy. Ang mga dystrophic na pagbabago ay nangyayari pangunahin sa panlabas kalamnan ng mata. Ang sakit ay nagsisimula sa pagkabata o pagbibinata. Kasama nito, umuunlad ang ptosis at limitasyon ng mga paggalaw. mga eyeballs. Minsan ang kahinaan ay umaabot sa mga kalamnan ng mukha at leeg. Ang sakit ay dapat na naiiba sa myasthenia gravis at paralysis cranial nerves na may mga tumor ng tangkay ng utak.
Ang progresibong ophthalmoplegia, simula sa pagkabata o pagbibinata, ay nauugnay sa atypical retinitis pigmentosa at heart block (Kearns-Sayers syndrome). Ito ay kadalasang nauugnay sa progresibong ataxia, naantalang paglaki at pagdadalaga. Sa ilalim ng sarcolemma ng mga kalamnan, ang malalaking akumulasyon ng hindi tipikal na mitochondria ay tinutukoy. Ang genetic na katangian ng prosesong ito ay hindi naitatag. Maaari mong kontrolin ang posibilidad ng biglaang pagkamatay mula sa isang paglabag sa cardiac conduction sa isang pacemaker.
Myotonic dystrophy. Sa kabila ng katotohanan na ang myotonic dystrophy ay nagsisimula na parang nasa isang may sapat na gulang, ang simula nito ay lalong naitala sa mga sanggol at mga bata sa ibang pagkakataon. Ito ay minana sa isang autosomal dominant na paraan. Ang simula nito sa pagkabata ay nagpapahiwatig na ang ina ay naghihirap mula sa myotonia. Alinsunod dito, ang mga kadahilanan ng intrauterine ay maaaring makaimpluwensya sa kalubhaan ng sakit sa isang bata. Nasa oras na ng kapanganakan, maaaring mayroon siyang muscle hypotension, kulang siya sa kakayahang sumuso. Ang lag ng pisikal at mental na pag-unlad ay karaniwang nakikita sa ibang pagkakataon. Sa maagang pagkabata, ang kahinaan ng kalamnan at pagkasayang ay pangunahing kumalat sa mga kalamnan ng mukha, panga at temporal. Karaniwang napapansin ang bilateral ptosis. K diagnostically makabuluhang pamamaraan isama ang percussion ng kalamnan, electromyography; tipikal para sa mga pasyenteng ito ay ang kawalan ng kakayahan na alisin ang kamay na nakakuyom sa isang kamao (tingnan ang Congenital myotonia). Ang kahinaan at pagkasayang ng mga kalamnan ng mga limbs at pelvic girdle (karaniwan ay distal na grupo) ay nakikita sa mas matandang pagkabata o pagbibinata. Sa mga matatanda, ang sakit na ito ay sinamahan ng mga katarata, pagkakalbo, testicular atrophy.

Ang diagnosis ay batay sa pagkakakilanlan ng mga palatandaan ng myotonia, ang katangian ng pamamahagi ng kahinaan ng kalamnan, pamana ayon sa nangingibabaw na uri, at mga dystrophic na pagbabago sa mga kalamnan. Sa pagkabata, ang kurso ng sakit ay maaaring hindi kanais-nais, kadalasang sinasamahan ng mental retardation. SA pagdadalaga nauuna ang kahinaan ng kalamnan. Sa mga functional disorder, ang paggamot na may novocaine at quinidine ay ipinahiwatig.

Ang pamamaga ay isang napakasakit na sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng mga nagpapaalab na proseso sa mga kalamnan ng kalansay, Kasama iba't ibang dahilan pangyayari. SA medikal na kasanayan ay tinatawag na myositis. Ang pangunahing katangian ay pangkalahatang kahinaan kalamnan, na pinupukaw ng mga nagpapaalab na proseso sa mga tisyu ng kalamnan responsable para sa pagkarga ng motor. Kasama sa pamamaga na ito ang iba pang mga uri na nauugnay sa mga impeksyon, lason, at kadalasang may mga nakakapinsalang epekto. mga gamot. Ang mga pangunahing proseso ng pamamaga ay maramihang at nauugnay sa isang mababaw na sugat.

Sino ang mas malamang na magkaroon ng myositis?

Ayon sa mga pangmatagalang obserbasyon, pinaniniwalaan na ang saklaw ng naturang sakit ay mula dalawa hanggang sampung kaso bawat isang milyon ng karaniwang populasyon ng tao. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng dalawang peak ng edad ng paglitaw. Ang una ay nangyayari sa pagitan ng edad na lima at labing-anim. Ang pangalawang peak ay bumabagsak sa higit pa senior group apatnapu hanggang animnapung taong gulang. Ang priyoridad ng kasarian sa sakit ay ipinahayag din, ang mga kababaihan ay mas may sakit sa sakit na ito, ang ratio ng mga may sakit na kababaihan sa mga may sakit na lalaki ay nag-iiba, sa karaniwan, mula dalawa hanggang tatlo sa mga babae hanggang isa sa mga lalaki.

Ano ang mga sanhi ng pamamaga?

Hanggang ngayon, ang eksaktong dahilan ng paglitaw ng ang sakit na ito. Ngunit ito ay ang pana-panahong impluwensya, sa mga tuntunin ng dalas ng paglitaw, na hindi direktang nagpapahiwatig ng pagtaas sa bilang ng mga sakit sa panahon ng taglamig o sa simula ng tagsibol, at ito ang tiyak na kasagsagan ng paglampas sa mga limitasyon ng epidemya Nakakahawang sakit. Kung isasaalang-alang natin ang genetic na impluwensya sa paglitaw ng mga pamamaga na ito, higit sa lahat ay lumilitaw ang mga ito sa magkatulad na kambal at mga kamag-anak sa isang tuwid na linya na mayroon nang ganitong sakit. Ang ganitong pagdadala ng impormasyon ng gene ay karaniwang hindi nauugnay sa sakit mismo, ngunit nauugnay sa mga partikular na karamdaman sa immune system.

Ang mga unang palatandaan ng myositis

Ang mga pangunahing tagapagpahiwatig ng kurso ng sakit ay mga kaguluhan sa mga tugon ng immune sa antas ng cellular. Ang isang immunopathological na pagsusuri ng inflamed area ng mga kalamnan ay nagpapakita ng pathological infiltration ng ilang mga cell body na nasa paunang aktibong estado at naglalabas ng isang lason na nakakaapekto sa mga proseso ng pagbawi. Sa pagpapakita ng balat ng sakit, posible na makilala ang ilang mga pathogen na lumalabag sa pangkalahatang paglaban ng cellular. Ang isang reaksyon ng antibody ay napansin din, sa ilang mga kaso na may mga negatibong reaksyon sa mga sisidlan.

Sa paunang kurso ng sakit, may mga madalas na pagbisita sa mga pasyente dahil sa karamdaman at matinding kahinaan at nagpapasiklab na proseso sa balat. Sa paglipas ng panahon, ilang linggo, mayroong pagtaas sa mga unang palatandaan at pagtaas ng kahinaan at, mga kalamnan ng motor ah braso at binti. Sa kaso ng isang sakit ng isang batang organismo, ang mga talamak na unang sintomas ay sinusunod, na sinamahan ng binibigkas na mga pagbabago sa konstitusyon ng katawan, alinman sa pagbaba ng timbang, o febrile phenomena.

Kung isasaalang-alang natin ang mga matatandang pasyente, pagkatapos ay napansin nila ang unti-unting pagtaas ng kahinaan sa mga kalamnan, kung minsan sa loob ng ilang taon. Bihirang, mababaw na sugat balat. Ang ilang mga pasyente ay maaari ring magpakita tiyak na mga palatandaan, na sinamahan ng mga pulikat ng mga daluyan ng dugo at mga karamdaman sa sirkulasyon, mga karamdaman sa mga tisyu ng buto at kahirapan sa paghinga, na nangyayari dahil sa ilang mga nagpapaalab na proseso sa mga baga.

Paano nagpapakita ng sarili ang sakit?

Ang unang pagpapakita ng sakit na ito ay klinikal na punto Ang paningin ay isang pangkalahatang kahinaan ng lahat ng mga grupo ng kalamnan na responsable para sa aktibidad ng motor at itaas at mas mababang mga grupo ang mga kalamnan na ito, pati na rin ang cervical region. Ang mga karamdamang ito ay humahantong sa katotohanan na ang pasyente ay gumagalaw nang napakahirap sa paunang yugto pagkatapos ng mahabang pahinga, mahirap bumangon mula sa isang posisyong nakaupo o pumasok o lumabas sa sasakyan o sa iba pang pang-araw-araw na paggalaw. Mula sa gilid, ang mga kaguluhan sa lakad ay nakikita, ito ay nagiging hindi malinaw, hindi gaanong coordinated.

May mga kaso kung ang pasyente ay hindi makabangon sa kanyang sarili. Ang pamamaga ng kalamnan ay maaari ding makaapekto sa lugar na nauugnay sa paglunok at boses, ito ay maaaring sinamahan ng matinding kahirapan sa mga pagtatangka sa paglunok, na nagtatapos sa isang paputok na ubo. Gayundin, ang ilang mga pasyente ay nagkakaroon ng dermatomyositis, na may mga pagpapakita sa anyo ng mga lugar na may tumaas na pantal sa ilang bahagi ng katawan o sa mukha o leeg at sa iba pang bahagi ng katawan. Meron ding iba mga pagpapakita ng balat, na direktang nagpapahiwatig ng kurso ng sakit, maaari rin silang pagsamahin sa mga pagpapakita ng polymyositis, maaari itong maging scaly at reddened na mga lugar ng balat o kahit na sinamahan ng mga microcrack ng balat sa ilang mga lugar ng itaas na paa.

Deposition ng calcium salts sa soft tissues

Ang pagtitiwalag ng mga asin sa malambot na mga tisyu (calcification) ay karaniwang produkto ng isang pangmatagalang sakit, sa mga huling yugto nagpapasiklab na proseso. Lumilitaw ang mga pormasyon at kadalasang naisalokal sa ilalim ng balat o sa mga lugar ng mga tisyu na nagkokonekta sa mga kalamnan, sa ibabaw ng mga articular na bahagi ng mga tuhod at siko, sa ibabaw ng mga phalanges ng mga daliri at marami pang iba, at maging sa ilang bahagi ng puwit.

Mga nagpapasiklab na proseso sa mga baga na may myositis

Ang isang malinaw na paunang palatandaan ng mga nagpapaalab na proseso sa mga baga na may myositis ay paghinga ng paghinga, kadalasang nauugnay ito sa isang paglabag sa mga kalamnan ng diaphragm o maling gawain puso o may pamamaga na nauugnay sa mga lason na nakapaloob sa mga gamot na iniinom ng pasyente. Gayundin, ang mga nagpapaalab na proseso ay sinamahan ng ubo o hindi sapat aktibidad sa paghinga. Sa partikular mahirap na mga kaso maaaring magkaroon ng suffocating pneumonia.

Paano nakakaapekto ang myositis sa puso?

Ang mga nagpapaalab na proseso na nagaganap sa kalamnan ng puso na may myositis ay karaniwang nagpapatuloy nang walang binibigkas na mga sintomas. Kapag lang espesyal na pag-aaral sa tulong ng cardiogram, ang ilang mga pagkabigo sa mga ritmo ng beat ay sinusunod, na kadalasang iniuugnay sa mga lugar ng iba pang mga sakit. Ang pagpalya ng puso ay halos hindi sinusunod.

Diagnosis ng pamamaga sa mga pag-aaral sa laboratoryo

Kapag nagsasagawa ng mga pagsusuri sa dugo, ang mga seryosong pagbabago ay hindi sinusunod. Ang iba pang mga pagsusuri ay nagpapakita ng mga paglihis na katangian ng mga karamdaman ng mga kalamnan na responsable para sa aktibidad ng motor (CPK). Sa ilang mga kurso ng sakit, ang mga ito ay sinusunod sa halos lahat ng mga pasyente. Ang saturation ng indicator na ito ay maaaring lumago hanggang sa may malinaw na mga unang palatandaan na nakita sa panahon klinikal na pagsusuri. Ngunit kung minsan ang tagapagpahiwatig na ito ay maaaring nasa loob ng normal na hanay at hindi man lang nagpapahiwatig ng matinding pamamaga ng tissue ng kalamnan. Mayroon ding indicator na may mababang kakayahan sa motor na nagpapahiwatig ng ilang posible pangkalahatang sintomas may hepatitis (transminases).

Paggamot ng pamamaga ng kalamnan

ipinahayag sa pagsasanay. Ang pamamaga ng kalamnan ay isang sakit na nagpapatuloy ayon sa isang pana-panahong pattern, iyon ay, na may mga exacerbations. Sakit na nangyayari sa iba malalang sakit pare-pareho, at sa kaso ng sakit na ito, pana-panahon, patuloy na huwag mag-abala. Ito ay myositis na may dalawang yugto ng kurso ng sakit - talamak at talamak. Sa wastong paggamot, ang talamak na yugto ng sakit ay maayos na nagiging isang talamak, hindi masakit. Sa panahon ng talamak na yugto ng sakit, ang mga nagpapaalab na proseso ay nagiging sensitibo sa mga pagbabago sa panahon o sa pagbabago ng klima. pamamaga ng lalamunan ay maaaring sanhi hindi lamang bilang isang yugto pagkatapos ng talamak na yugto ng myositis. Ngunit din sa ilang mga sakit ng isang nakakahawang kalikasan. Samakatuwid, madalas, ang mga tao ay hindi kahit na alam ang myositis kapag sila ay may sakit na may karaniwang nakakahawang trangkaso, ngunit pagkatapos ng paggaling, ang mga palatandaan ng pinsala sa kalamnan ay lilitaw. Talamak na pamamaga ang mga kalamnan ay maaaring magpakita mismo sa isang lokal na lokasyon.

Napakahirap tuklasin ang sakit na myositis, dahil ito ay mahigpit na pana-panahon. Ngunit sa mga unang sintomas, kailangan mong makipag-ugnay sa isang espesyalista. Ito ay dapat gawin para sa ilang mga kadahilanan, ngunit ang una ay dapat na ang kahulugan ng isang tumpak na diagnosis, at pagkatapos ay ang appointment pinakamainam na paggamot, ang pangunahing bagay ay magiging systemic ito sa kalikasan.

Ang paggamot sa pamamaga ng kalamnan ay maaaring magdala ng tamang pamamahagi ng mga workload sa katawan na may pisikal na epekto sa sakit. Sa ilang mga kaso, ginagamit ang mga sports load, na nagpapalit ng mga panahon ng kumpletong pagpapahinga. Ang unang priyoridad sa paggamot ng myositis ay upang malaman ang mga sanhi ng pamamaga. Batay sa pananaliksik, paggamot sa droga sa tulong ng mga dalubhasang gamot. Karaniwan, ang isang kumplikadong mga remedyo ay inireseta para sa isang lunas, ngunit ang mga pangpawala ng sakit na batay sa analgesics at mga gamot na pumipigil sa mga proseso ng pamamaga ay kasama sa bawat sistema. Maraming mga gamot ang ginagamit, ngunit ang mga pangunahing ay Diclofenac, Ketonal, Nurofen.

Sa lokal o lokal na foci ng sakit, ang mga espesyal na paghahanda ay ginagamit, na inireseta sa anyo ng mga warming-type ointment: Apizatron, Nikoflex, Finalgon. Sa paggamot ng mga nagpapaalab na proseso sa mga bata, ang mga espesyal na paghahanda ay karaniwang inireseta na may pinababang dosis ng mga bahagi ng paggamot, sa kasong ito meron magandang feedback tungkol kay Dr. MOM.

Sa mga panahong iyon kung saan mayroong isang paglala ng kurso ng sakit, sa anumang kaso ay hindi mo dapat i-load ang katawan pisikal na Aktibidad At sa pangkalahatan kailangan mong obserbahan ang pahinga sa kama. Ito ay pinakamahalaga sa mga nagpapaalab na proseso sa rehiyon ng mga kalamnan ng spinal motor. Sa tulad ng isang exacerbation, ito ay kinakailangan upang kumuha ang mga sumusunod na gamot analgesic action at mga gamot na pumipigil sa mga nagpapaalab na proseso, ang listahan ng mga naturang gamot ay kinabibilangan ng: Brufen, Reopirin, Indomethacin.

Ang ganitong paggamot ay maaaring maging epektibo lamang sa kasong iyon. Kung ito ay systemic at ginagamit kasama ng iba mabisang pamamaraan at ibig sabihin. Mula dito ay sumusunod na bilang karagdagan sa pagkuha ng mga gamot, ang mga physiotherapeutic procedure ay dapat isagawa, at ito ay lubhang kanais-nais na ang mga pagsasanay na kasama sa therapeutic at preventive physical education ay gamitin. Ngunit dapat tandaan na sa talamak na myositis ng mga kalamnan ng spinal motor, ang naturang pisikal na edukasyon ay mahigpit na kontraindikado. Sa pagtaas pangkalahatang temperatura katawan sa panahon ng kurso ng sakit, kinakailangan na gumamit ng mga gamot na nagpapababa nito at siguraduhing limitahan ang pakikipag-ugnay sa malamig na kapaligiran.

Sa mga kaso kung saan ang mga nagpapaalab na proseso ng itaas na bahagi ng mga kalamnan na responsable para sa pagkarga ng motor sa leeg ay sanhi ng mga septic lesyon, pagkatapos pagkatapos ng isang tiyak na pamamaraan, kinakailangan na makipag-ugnay sa isang nagsasanay na siruhano, na obligadong buksan ang zone na ito sa isang mapapatakbong paraan at alisin ang buong impeksiyon. Gayundin, sa ganitong uri ng pamamaga ng kalamnan, ang anumang uri ng masahe ay mahigpit na ipinagbabawal.

Ang bawat uri ng myositis ay may sariling, katangian lamang sa kanya, mga tampok. Halimbawa, ang isang nagpapasiklab na proseso sa cervical region ng isang grupo ng kalamnan ay ginagamot nang walang anumang mga espesyal na komplikasyon at medyo madali kung ang paggamot na ito ay hindi nagsimula sa isang advanced na sakit, ngunit kaagad sa paglitaw ng mga unang palatandaan. Sa paggamot ng ganitong uri ng myositis, ang mga espesyalista ay karaniwang nagrereseta ng laging nakaupo na paggamot o, higit sa lahat, bed rest. Ang mga dumadalo na espesyalista ay nagrereseta ng isang kumplikadong mga gamot, kabilang ang mga pampainit na pamahid, na ipinahid sa lugar ng pamamaga at umiinom ng mga gamot na pumipigil sa mga proseso ng pamamaga.

Sa pagsasagawa, ang tinatawag na "novocaine blockade" ay nagbibigay ng isang mahusay na resulta. Ang proseso ng kaganapang ito ay binubuo sa paglalagay ng punto ng isang pampamanhid sa paligid ng inflamed area na may Novocain at isang espesyal na hormone. Ngunit nagbibigay ito positibong epekto lamang kung ang pasyente ay walang mga reaksiyong alerdyi at contraindications. Mayroon ding paraan ng pag-stretch ng kalamnan at ligamentous tissues para sa relaxation procedure. Ito ay ganap bagong paraan, na nagbibigay ng mahusay na mga resulta at nasubok na sa maraming mga institusyong medikal.

Sa kalakip na video, matutuklasan mo kung bakit namamaga ang mga litid.

Ngunit ang pinakasimpleng mga rekomendasyon na kasama ng bawat potensyal na pasyente mahusay na espesyalista, ay mga rekomendasyon upang protektahan ang mga kritikal na bahagi ng mga kalamnan mula sa lamig, hindi tumimik at hindi manatili sa isang static na posisyon sa loob ng mahabang panahon, kapwa kapag nakahiga at kapag nakaupo. Pumili lamang ng mga kumportableng pose kung saan ang mga kalamnan ay hindi manhid, ibukod ang mga draft at magsagawa ng mga pangkalahatang pagpapalakas na pagsasanay. Ang mga simple at sa halip hindi kumplikadong mga rekomendasyon ay makakatulong sa iyo na huwag ilantad ang iyong walang kabuluhan mula sa mga nagpapaalab na proseso at myositis.