Cistična fibroza - simptomi, studije i testovi, uticaj na trudnoću. Državna pomoć pacijentima sa CF Genetska bolest cistične fibroze Očekivani životni vijek

Opšti principi liječenje cistične fibroze

Pacijent s cističnom fibrozom treba započeti liječenje odmah nakon dijagnoze. Obim intervencija lijekom ovisi o kliničkim manifestacijama datog pacijenta i rezultatima laboratorijskih i instrumentalnih studija.

Pacijente sa cističnom fibrozom poželjno je liječiti u specijalizovanim centrima uz učešće nutricionista, kinezioterapeuta, psihologa, medicinskih sestara i socijalni radnici. Oba roditelja pacijenta takođe treba da budu aktivno uključena u proces lečenja i da ih podučavaju neophodnim veštinama za pomoć bolesnom detetu.

Ciljevi liječenja cistične fibroze

Osigurati najvišu moguću kvalitetu života za pacijenta.
Prevencija i liječenje egzacerbacija hroničnog infektivnog i upalnog procesa u bronhopulmonalnom sistemu.
Osigurajte adekvatnu ishranu i ishranu.

Obavezne komponente liječenja cistične fibroze

Metode drenaže bronhijalnog stabla i fizikalna terapija.
Dijetalna terapija.
Mukolitička terapija.
Antibakterijska terapija.
Nadomjesna terapija za egzokrinu insuficijenciju pankreasa.
Vitaminoterapija.
Liječenje komplikacija.

Metode drenaže bronhijalnog stabla i fizikalna terapija

Kineziterapija je jedna od važnih komponenti kompleksan tretman cistična fibroza. glavni cilj provođenje kineziterapije - čišćenje bronhijalnog stabla od nakupina viskoznog sputuma, blokiranje bronha i predispozicija za razvoj zaraznih bolesti bronhopulmonalnog sistema. Najčešće korištene kineziterapijske tehnike su:

posturalna drenaža;
perkusijska masaža grudnog koša;
aktivni ciklus disanja;
kontrolisanog kašlja.

Kineziterapija je indicirana za svu novorođenčad i djecu u prvim mjesecima života sa cističnom fibrozom. Kod dojenčadi se obično koriste tehnike pasivne kineziterapije, uključujući:

položaji u kojima se poboljšava evakuacija sluzi iz pluća;
kontaktno disanje;
masaža uz lagane vibracije i maženje;
vežbe sa loptom.

Efikasnost određenih metoda varira u zavisnosti od toga individualne karakteristike pacijenata sa cističnom fibrozom. Kako mlađe dijete, treba koristiti pasivnije tehnike drenaže. Kod novorođenčadi se rade samo perkusije i kompresije grudnog koša. Kako dijete raste, treba postepeno uvoditi aktivnije tehnike, podučavajući pacijente tehnici kontroliranog kašljanja.

Redovna nastava fizikalnu terapiju dopustiti:

učinkovito liječiti i spriječiti egzacerbacije hroničnog bronhopulmonalnog procesa;
formirati pravilno disanje;
trenirati respiratorne mišiće;
poboljšati ventilaciju pluća;
povećati emocionalni status djeteta.

Od ranog djetinjstva potrebno je poticati želju pacijenata da se bave bilo kojim dinamičnim sportom povezanim s dugotrajnim opterećenjem umjerenog intenziteta, a posebno onima povezanim s boravkom na svježi zrak. Fizičke vježbe olakšavaju čišćenje bronha od ljepljive sluzi i razvijaju respiratorne mišiće. Neke vježbe jačaju prsa i pravilno držanje. Redovna fizička aktivnost poboljšava dobrobit bolesne djece i olakšava komunikaciju sa vršnjacima. IN u rijetkim slučajevima težina pacijentovog stanja u potpunosti isključuje mogućnost fizičkog vježbanja.

Deca koja boluju od cistične fibroze ne bi trebalo da se bave posebno traumatičnim sportovima (dizanje utega, fudbal, hokej, itd.), jer je dugotrajna restrikcija fizička aktivnost povezan s oporavkom od ozljede, negativno utječe na drenažnu funkciju pluća.

Dijetalna terapija

Ishrana pacijenata sa cističnom fibrozom treba da bude što je moguće bliža normalnoj: ishrana treba da sadrži dovoljnu količinu proteina, a konzumaciju masti i bilo koje hrane ne treba ograničavati. Energetska vrijednost svakodnevnu ishranu Ishrana pacijenata sa cističnom fibrozom treba da bude 120-150% od preporučene za zdravu decu istog uzrasta, dok masti treba da pokrivaju 35-45% ukupne energetske potrebe, proteini - 15%, ugljikohidrati - 45-50%. Povećanje udjela masti u prehrani posljedica je potrebe da se nadoknadi steatoreja.

Dodatna ishrana je indicirana za djecu s >10% pothranjenosti i odrasle s indeksom tjelesne mase (BMI) od 2. Starija djeca i odrasli bi također trebali konzumirati visokokaloričnu hranu kao što su milkshake ili pića s visokim sadržajem glukoze. Dodaci prehrani gotovi za upotrebu se ne smiju propisivati osim ako je to apsolutno neophodno. Dodatnu prehranu treba propisati prema sljedećoj shemi:

djeci od 1-2 godine daje se dodatnih 200 kcal/dan;
3-5 godina - 400 kcal/dan;
6-11 godina - 600 kcal/dan:
stariji od 12 godina - 800 kcal/dan.

Hranjenje kroz cev (preko nazogastrična sonda, jejuno- ili gastrostoma) se koriste u slučaju da dijetalna terapija nema efekta 3 mjeseca (kod odraslih - 6 mjeseci) ili u slučaju manjka tjelesne težine >15% kod djece i 20% kod odraslih (na pozadini optimalnog enzima zamjenska terapija i eliminacija svih mogućih psihološki stres). Samo u teškim slučajevima potrebno je prijeći na djelomičnu ili potpunu parenteralnu prehranu.

Mukolitička terapija cistične fibroze

Kada se pojave simptomi bronhijalne opstrukcije, uz kineziterapiju se moraju propisati mukolitički lijekovi i bronhodilatatori. Opravdana je rana primjena dornaze alfa, koja ima izražen mukolitički i protuupalni učinak i smanjuje koncentraciju inflamatornih markera (neutrofilna elastaza, IL-8) u bronhoalveolarnoj tekućini. Kao mukolitička terapija, inhalacije sa 0,9% rastvorom natrijum hlorida mogu se koristiti od prvih meseci života deteta.

Mukolitički lijekovi čine bronhijalni sekret manje viskoznim i osiguravaju efikasan mukocilijarni klirens, sprječavajući stvaranje ugrušaka sluzi i začepljenje bronhiola. Najizraženiji efekat na sluzokožu respiratornog trakta I reološka svojstva Mukolitički lijekovi blagotvorno djeluju na bronhijalnu sluz kada se daju inhalacijom.

Većina efikasni lekovi i režimi prijema

Ambroksol treba uzimati oralno u dozi od 1-2 mg/kg tjelesne težine pacijenta dnevno u 2-3 doze ili intravenski u dozi od 3-5 mg/kg tjelesne težine dnevno.
Acetilcistein se uzima oralno u dozi od 30 mg/kg tjelesne težine dnevno u 2-3 doze, ili se primjenjuje intravenozno brzinom od 30 mg/kg tjelesne težine pacijenta dnevno u 2-3 injekcije, ili se inhalira 20% rastvor od 2-5 ml 3-4 puta dnevno.
Dornaza alfa se inhalira kroz nebulizator u dozi od 2,5 mg jednom dnevno.

Redovnom primjenom dornaze alfa smanjuje se učestalost i težina egzacerbacija hroničnog infektivno-upalnog procesa u bronhopulmonarnom sistemu, a smanjuje se i stepen kontaminacije. plućnog tkiva S. aureus i P. aeruginosa. Kod dece mlađe od 5 godina, dornaza alfa je efikasna samo kada striktno pridržavanje ispravna tehnika udisanje kroz masku.

Propisivanje mukolitika mora se kombinirati s lijekovima i metodama koje ubrzavaju evakuaciju bronhijalne sluzi i sputuma iz respiratornog trakta. Za obnavljanje i poboljšanje mukocilijarnog klirensa i ubrzavanje eliminacije bronhijalne sluzi koriste se različite metode dreniranja bronhijalnog stabla i fizikalne terapije.

Antibakterijska terapija

IN U poslednje vreme Preporučuje se antibakterijska terapija za cističnu fibrozu:

počinje kada se pojave prvi znakovi pogoršanja infektivno-upalnog procesa u bronhopulmonarnom sistemu;
provesti dovoljno vremena dug period vrijeme;
propisati u profilaktičke svrhe.

Ova taktika vam omogućava da spriječite ili usporite brzinu razvoja kronične infekcije donjeg respiratornog trakta i progresiju promjena u plućnom tkivu.

Antibakterijski lijekovi za cističnu fibrozu moraju se davati u visokim pojedinačnim i dnevnim dozama, što je zbog nekih karakteristika bolesti:

zbog visokog sistemskog i bubrežnog klirensa i ubrzanog metabolizma u jetri, koncentracija antimikrobnih lijekova u krvnom serumu u bolesnika s cističnom fibrozom ostaje relativno niska;
patogeni mikroorganizmi se nalaze intrabronhijalno, što, zajedno sa prilično slabom sposobnošću većine antimikrobnih lijekova da se akumuliraju u sputumu, sprječava stvaranje baktericidnih koncentracija aktivna supstanca na mjestu infekcije;
Sojevi mikroorganizama rezistentnih na mnoge antimikrobne lijekove (mikroflora rezistentna na više lijekova) postaju sve češći.

Izbor antimikrobnog lijeka ovisi o vrsti mikroorganizama izoliranih iz sputuma bolesnika s cističnom fibrozom i njihovoj osjetljivosti na antimikrobne lijekove, stanju pacijenta i prisutnosti komplikacija.

S. aureus

Detekcija u sputumu S. aureus omogućava nam da tvrdimo da je ova egzacerbacija infektivno-upalnog procesa u bronhopulmonalnom sistemu uzrokovana upravo ovom vrstom mikroorganizama. Preventivni kursevi djelovanja antimikrobnih lijekova S. aureus, treba provoditi najmanje 1-2 puta godišnje. Ponekad tok bolesti zahteva vrlo česte ponovljene kurseve sa kratkim intervalima između njih. Nažalost, ne prepoznaju svi stručnjaci preporučljivost provođenja preventivnih tečajeva antimikrobnih lijekova za cističnu fibrozu.

Za prevenciju i liječenje blagih egzacerbacija, najefikasniji su sljedeći lijekovi i režimi doziranja:

Azitromicin se uzima oralno 1 put dnevno tokom 3-5 dana i to brzinom:

djeca starija od 6 mjeseci - 10 mg/kg tjelesne težine djeteta;
djeca težine 15-25 kg - 200 mg;
djeca težine 26-35 kg - 300 mg;
djeca težine 36-45 kg - 400 mg;
odrasli - 500 mg.

Amoksicilija se uzima oralno 3-5 dana u količini od:

djeca - 50-100 mg/kg tjelesne težine djeteta dnevno u 3-4 doze;
odrasli - 1,0 g 4 puta dnevno.

Klaritromicin se uzima oralno 3-5 dana brzinom:

dece sa prekomernom težinom
djeca 1-2 godine - 62,5 mg 2 puta dnevno:
djeca 3-6 godina - 125 mg,
djeca 7-9 godina - 187,5 mg 2 puta dnevno;
djeca starija od 10 godina - 250 mg 2 puta dnevno;
odrasli - 500 mg 2 puta dnevno.

Klindamicin se uzima oralno 3-5 dana i to u količini od:

za djecu - 20-30 mg/kg tjelesne težine djeteta dnevno u 3-4 doze;
odrasli - 600 mg 4 puta dnevno.

Ko-trimoksazol se uzima peroralno 2 puta dnevno tokom 3-5 dana i to brzinom:

djeca 6-12 godina - 480 mg;
odrasli - 960 mg.

Oksacilin se uzima oralno 3-5 dana u količini od:

djeca - 100 mg/kg tjelesne težine djeteta dnevno u 4 podijeljene doze;
odrasli - 2,0 g 3-4 puta dnevno.

Rifampicin se uzima oralno 3-5 dana po stopi:

za djecu - 10-20 mg/kg tjelesne težine djeteta dnevno u 1-2 doze;
odrasli - 0,6-1,2 g/dan u 2-4 podijeljene doze.

Flukloksacilin oralno 50-100 mg/kg/dan u 3-4 doze tokom 3-5 dana (djeca); 1,0 g 4 puta dnevno tokom 3-5 dana (odrasli).

Fusidinska kiselina se uzima oralno 3-5 dana u količini od:

djeca - 40-60 mg/kg tjelesne težine dnevno u 3 podijeljene doze;
odrasli - 0,75 g 3 puta dnevno.

Cefaclor se uzima peroralno 3-5 dana, 3 puta dnevno po stopi:

djeca mlađa od 1 godine - 125 mg;
djeca 1-7 godina - 250 mg;
djeca starija od 7 godina i odrasli - 500 mg.

Cefiksim se uzima oralno 3-5 dana u 1-2 doze brzinom:

djeca od 6 mjeseci - 1 godina - 75 mg / dan;
djeca 1-4 godine - 100 mg/dan;
djeca 5-10 godina - 200 mg/dan;
djeca 11-12 godina - 300 mg/dan;
odrasli - 400 mg/dan.

Eritromicin se uzima oralno 3-5 dana brzinom:

za djecu - 30-50 mg/kg tjelesne težine djeteta dnevno, dijeleći dozu u 2-4 doze;
odrasli - 1,0 g 2 puta dnevno.

U slučaju teške egzacerbacije hroničnog infektivno-upalnog procesa u bronhopulmonalnom sistemu, najefikasniji su sljedeći lijekovi i režimi doziranja.

Vankomicin se daje intravenozno 14 dana brzinom:

djeca - 40 mg/kg tjelesne težine djeteta dnevno, dijeleći ukupnu dozu na 4 primjene;
odrasli - 1,0 g 2-4 puta dnevno.

Cefazolin se daje intravenozno ili intramuskularno tokom 14 dana brzinom:

djeca - 50-100 mg/kg tjelesne težine djeteta dnevno, dijeleći ukupnu dozu na 3-4 primjene;

Ceftriakson se daje intravenozno ili intramuskularno 14 dana brzinom:

djeca - 50-80 mg/kg tjelesne težine djeteta dnevno, dijeleći ukupnu dozu u 3-4 primjene;
odrasli - 4,0 g/dan, dijeleći ukupnu dozu na 4 injekcije.

Cefuroksim se daje intravenozno ili intramuskularno tokom 14 dana brzinom:

djeca - 30-100 mg/kg tjelesne težine djeteta dnevno, dijeleći ukupnu dozu na 3-4 primjene;
odrasli - 750 mg 3-4 puta dnevno.

Flukloksacilin IV 100 mg/kg/dan u 3-4 injekcije tokom 14 dana (djeca); 1,0-2,0 g 4 puta dnevno tokom 14 dana (odrasli).

Vankomicin se propisuje u slučajevima kada je egzacerbacija infektivno-upalnog procesa u bronhopulmonalnom sistemu uzrokovana infekcijom pacijenta sojevima otpornim na meticilin. S. aureus.

Antibakterijska terapija ako se otkrije u sputumu H. influenzae Antibakterijska terapija antimikrobnim lijekovima aktivnim protiv H. influenzae propisano za prevenciju (za ARVI, otkrivanje ovog mikroorganizma u sputumu) i liječenje egzacerbacija hroničnog infektivno-upalnog procesa u bronhopulmonalnom sistemu uzrokovanih H. influenzae. Trajanje standardnog kursa antibakterijske terapije je 14 dana. Najčešće se propisuju azitromicin, amoksicilin, klaritromicin, kotrimoksazol, cefaklor, cefiksim. Ako znaci egzacerbacije infektivno-upalnog procesa u bronhopulmonarnom sistemu potraju i ponovna identifikacija H. influenzae treba koristiti intravensku metodu davanja antimikrobnih lijekova (ceftriakson, cefuroksim).

Antibakterijska terapija ako se otkrije u sputumu H. aeruginosa Indikacije za propisivanje antimikrobnih lijekova u pozadini otkrivanja H. aeruginosa u sputumu:

pogoršanje kroničnog infektivno-upalnog procesa u bronhopulmonarnom sistemu;
prevencija razvoja kronične infekcije (kod pacijenata bez znakova egzacerbacije pri prvom uzgoju H. aeruginosa) i napredovanje infektivno-upalnog procesa u bronhopulmonalnom sistemu (bolesnici sa hroničnom kolonizacijom donjih respiratornih puteva H. aeruginosa).

U slučaju egzacerbacije počinje se antibakterijska terapija intravenozno davanje antimikrobnih lijekova u bolničkom okruženju. Ako je klinička dinamika pozitivna, liječenje se može nastaviti ambulantno okruženje. Trajanje antibakterijske terapije ne smije biti kraće od 14 dana.

Za iskorjenjivanje H. aeruginosa Najefikasniji su sljedeći lijekovi i režimi doziranja.

Azlocilin se daje intravenozno, dijeleći dnevnu dozu u 3-4 injekcije, na osnovu:

djeca - 300 mg/kg tjelesne težine dnevno;
odrasli - 15 g/dan.

Amikacin se primjenjuje intravenozno brzinom:

djeca - 30-35 mg/kg tjelesne težine djeteta jednom dnevno;
odrasli - 350-450 mg 2 puta dnevno.

Gentamicin.

- za djecu - 8-12 mg/kg tjelesne težine djeteta;
- odrasli - 10 mg/kg tjelesne težine pacijenta.
- djeca mlađa od 5 godina - 40 mg;
- djeca 5-10 godina - 80 mg;

Colistin.

Koristi se u formi intravenske injekcije, dijeleći ukupnu dozu na 3 injekcije, na osnovu:
- djeca - 50.000 jedinica/kg tjelesne težine djeteta dnevno;
- odrasli - 2.000.000 jedinica.
U inhalacijama 2 puta dnevno, na osnovu:
- djeca djetinjstvo- po 500.000 jedinica;
- djeca od 1-10 godina - po 1.000.000 jedinica;
- djeca starija od 10 godina i odrasli - po 2.000.000 jedinica.

Meropenem se primjenjuje intravenozno, dijeleći ukupnu dozu u 3 injekcije, na osnovu:

odrasli - 3-6 g/dan.

Piperacilin se daje intravenozno, dijeleći ukupnu dozu u 3 injekcije, na osnovu:

djeca - 200-300 mg/kg tjelesne težine dnevno;
odrasli - 12,0-16,0 g/dan.

Piperacilin s tazobaktamom se primjenjuje intravenozno, dijeleći ukupnu dozu u 3 injekcije, na osnovu:

djeca - 90 mg/kg tjelesne težine djeteta dnevno;
odrasli - 2,25-4,5 g/dan.

Tobramicin.

Koristi se kao intravenske injekcije koje se daju jednom dnevno brzinom od:
- djeca - 8,0-12,0 mg/kg tjelesne težine djeteta dnevno;
- odrasli - 10 mg/kg tjelesne težine pacijenta dnevno.
U inhalacijama 2 puta dnevno, na osnovu:
- djeca mlađa od 5 godina - 40 mg,
- djeca 5-10 godina - 80 mg:
- djeca starija od 10 godina i odrasli - 160 mg.

Cefepim se primjenjuje intravenozno, dijeleći ukupnu dozu u 3 injekcije, na osnovu:

djeca - 150 mg/kg tjelesne težine djeteta dnevno;
odrasli - 6,0 g/dan.

Ceftazidim.

o Koristi se kao intravenske injekcije, dijeleći ukupnu dozu na 2 injekcije, na osnovu:
- djeca - 150-300 mg/kg tjelesne težine djeteta;
- odrasli - 6-9 g/dan.
Inhalacije: 1,0-2,0 g 2 puta dnevno.

Ciprofloksacin.

Uzimajte oralno, dijeleći dnevnu dozu u 2 doze, na osnovu:
- djeca - 15-40 mg/kg tjelesne težine djeteta dnevno;
- odrasli - 1,5-2,0 g/dan.
Primijeniti intravenozno, dijeleći ukupnu dozu u 2 injekcije, na osnovu:
- djeca - 10 mg/kg tjelesne težine djeteta dnevno;
- odrasli - 400 mg/dan.

Istovremeno se propisuju 2-3 antimikrobnih lijekova od različite grupe, što sprečava razvoj rezistencije H. aeruginosa i pomaže u postizanju maksimalnog kliničkog efekta. Najčešće se koriste kombinacije aminoglikozida sa cefalosporinima 3-4 generacije. Preporučljivo je povremeno mijenjati kombinacije antibiotika djelotvornih protiv Pseudomonas aeruginosa. Treba to zapamtiti laboratorijsko određivanje Osetljivost mikroorganizma na antibiotike ne poklapa se uvek u potpunosti sa kliničkim odgovorom na terapiju.

48 sati nakon prve primjene aminoglikozida preporučljivo je odrediti njihovu koncentraciju u krvi. Kada se koriste visoke doze aminoglikozida, ova studija se mora ponavljati 1-2 puta sedmično. Poseban interes za antimikrobne agense iz klase aminoglikozida je i zbog činjenice da su u stanju da povrate funkciju defektnog proteina određenim mutacijama u genu za regulaciju transmembranske provodljivosti cistične fibroze.

Donedavno su se antimikrobni lijekovi u obliku aerosola koristili samo kao dodatak glavnoj enteralnoj i parenteralnoj antibakterijskoj terapiji. Treba napomenuti da je ovaj način primjene lijeka, zapravo, alternativa sistemskom, jer vam omogućava brzo stvaranje potrebne koncentracije antimikrobno sredstvo u ognjištu infektivnog procesa, a također minimiziraju rizik od razvoja toksičnih sistemskih efekata lijeka. Međutim, eksperimentalni podaci pokazuju da dopire samo 6-10% upotrijebljenog antibiotika distalne sekcije pluća, stoga povećanje doze antibiotika za inhalaciju nije samo bezbedno za pacijenta, već je i preporučljivo za postizanje maksimalnog terapeutski efekat. Za inhalaciju antibiotika treba koristiti mlazne nebulizatore, kao i posebne lijekove i njihove oblike doziranja („Toby“, „Bramitob“).

Preventivni kursevi antibakterijske terapije za hroničnu kolonizaciju donjeg respiratornog trakta H. aeruginosa produžiti životni vijek pacijenata. Istovremeno, provođenje preventivnih tečajeva antibakterijske terapije praktički nema utjecaja na otpornost sojeva mikroorganizama, već samo uz pravovremenu promjenu korištenih lijekova. Nažalost, cijena ovakvih tečajeva je prilično visoka, pa je indikacija za njihovu provedbu progresivno pogoršanje fizičke funkcije.

Antibakterijska terapija se široko koristi na ambulantnoj osnovi (kod kuće) zbog značajnih prednosti takve taktike:

nema rizika od unakrsne infekcije i razvoja superinfekcije;
otklanjanje psiho-emocionalnih problema uzrokovanih boravkom u zdravstvenoj ustanovi;
ekonomska izvodljivost.

Da biste procijenili mogućnost provođenja tečaja antibakterijske terapije kod kuće, potrebno je razmotriti:

stanje djeteta;
mjesto i uslovi života porodice;
mogućnost kontinuiranih konsultacija pacijenata sa specijalistima; o sposobnost porodice da pruži adekvatnu negu pacijentu;
nivo komunikacijskih vještina i obrazovanja djetetovih roditelja. Osnovni principi preventivnih kurseva antibakterijske terapije hronične kolonizacije donjih respiratornih puteva H. aeruginosa;
svaka 3 mjeseca treba provoditi 2-tjedni kurs antibakterijske terapije intravenskim putem primjene antimikrobnih lijekova;
potrebno je uzimati 2-3 antimikrobna lijeka u kombinaciji, uzimajući u obzir osjetljivost mikroflore;
trajno upotreba inhalacije antimikrobnih lijekova.

Uz česte egzacerbacije infektivno-upalnog procesa u bronhopulmonalnom sistemu, trajanje kurseva antibakterijske terapije treba povećati na 3 nedelje, koristeći intravenski način primene, i (ili) skratiti intervale između kurseva i (ili) uzimati ciprofloksacin oralno između kurseva.

U slučaju kulture iz sputuma H. aeruginosa:

prilikom prve setve potrebno je inhalacije kolistinom od 1.000.000 jedinica 2 puta dnevno tokom 3 nedelje zajedno sa oralnim ciprofloksacinom u dozi od 25-50 mg/kg telesne težine pacijenta dnevno, podelivši ukupnu dozu na 2 doze;
kod ponovnog zasijavanja potrebno je inhalacije kolistinom u dozi od 2.000.000 jedinica 2 puta dnevno tokom 3 nedelje zajedno sa oralnim ciprofloksacinom u dozi od 25-50 mg/kg telesne težine pacijenta na dan, dijeleći ukupnu doza u 2 doze;
više od 3 puta u 6 meseci, inhalacije sa kolistinom od 2.000.000 jedinica treba raditi 12 nedelja, 2 puta dnevno, zajedno sa oralnim ciprofloksacinom u dozi od 25-50 mg/kg telesne težine pacijenta dnevno, podeljeno na ukupna doza u 2 doze.

Kada se otkrije u sputumu H. aeruginosa nakon dobijanja negativnih rezultata bakteriološko istraživanje nekoliko mjeseci. pacijenti koji su prethodno primali kurseve antibakterijske terapije intravenskim putem davanja leka treba da se podvrgnu inhalaciji kolistinom u dozi od 2.000.000 jedinica 2 puta dnevno tokom 12 nedelja zajedno sa oralnim ciprofloksacinom u dozi od 25-50 mg/kg tjelesne težine pacijenta u danu, dijeleći ukupnu dozu u 2 doze.

Antibakterijska terapija ako se otkrije u sputumu B. cepacia

Pacijenti čiji sputum sadrži V. cepacia, potrebno je izolovati od drugih pacijenata sa cističnom fibrozom, što je zbog nemogućnosti predviđanja slučajeva teškog i brzog razvoja infekcije V. cepacia, zbog rezistencije ovog patogena na većinu antimikrobnih lijekova.

U slučaju blage egzacerbacije, najefikasniji su sljedeći lijekovi i režimi doziranja:

Doksiciklin za djecu stariju od 12 godina i odrasle treba uzimati oralno u dozi od 100-200 mg jednom dnevno tokom 14 dana.

Ko-trimoksazol se uzima oralno 2 puta dnevno tokom 14 dana i to:

djeca 6 sedmica - 5 mjeseci - 120 mg; O djeca 6 mjeseci - 5 godina - 240 mg;
djeca 6-12 godina - 480 mg;
odrasli - 960 mg.

Ceftazidim se koristi u obliku inhalacija od 1,0-2,0 g 2 puta dnevno tokom 14 dana.

U slučaju teške egzacerbacije infektivno-upalnog procesa u bronhopulmonalnom sistemu uzrokovanog V. cepacia, potrebno je uzimati 2 ili 3 antimikrobna lijeka u kombinaciji (fluorokinoloni, cefalosporini 3-4 generacije, karbapenemi, hloramfenikol).

Ceftazidim sa ciprofloksacinom se daje intravenozno 14 dana, dijeleći dnevnu dozu u 2 injekcije, na osnovu:

za djecu - 150-300 mg/kg tjelesne težine djeteta dnevno ceftazidima i 10 mg/kg ciprofloksacina dnevno;
odrasli - 6-9 r/dan ceftazidima i 400 mg/dan ciprofloksacina.

Meropenem se primjenjuje intravenozno 14 dana, dijeleći ukupnu dozu u 3 injekcije, na osnovu:

djeca - 60-120 mg/kg tjelesne težine djeteta dnevno;
odrasli - 3-6 g/dan.

Hloramfenikol se uzima oralno u dozi od 25 mg/kg tjelesne težine pacijenta 4 puta dnevno tokom 14 dana.

U slučaju egzacerbacije uzrokovane drugim mikroorganizmima, kombinacija antibakterijski lijekovi a režim doziranja se bira na osnovu podataka antibiograma ili se prepisuju lijekovi koji su tradicionalno efikasni za ove oblike infekcije.

Anti-inflamatorna terapija

Antibakterijska terapija kronične kolonizacije donjeg respiratornog trakta P. aeruginosa dovodi samo do kliničkog poboljšanja i smanjenja stepena mikrobne kontaminacije, ali ne potiskuje preterani imunološki odgovor pacijentovog organizma, što sprečava iskorenjivanje infekcije.

Dugotrajna primjena sistemskih glukokortikoida u malim dozama pomaže ne samo stabilizaciji stanja pacijenta, već i poboljšanju funkcionalnih i kliničkih pokazatelja. Najčešće se za terapiju održavanja propisuje prednizolon u dozi od 0,3-0,5 mg/kg tjelesne težine pacijenta dnevno. Treba ga uzimati oralno svaki drugi dan (kontinuirano). Koristeći inhalacioni oblici glukokortikoidi sporije i u manjim količinama razvijaju nuspojave.

Nesteroidni protuupalni lijekovi (NSAID) imaju prilično izražen protuupalni učinak, ali se uz njihovu dugotrajnu primjenu često razvijaju ozbiljne komplikacije. Razgovara se o toj mogućnosti dugotrajna upotreba za cističnu fibrozu, NSAID koji selektivno inhibiraju ciklooksigenazu-2, međutim, njihova protuupalna aktivnost je niža od onih ranijih analoga.

Makrolidi imaju ne samo antimikrobno djelovanje, već i protuupalno, kao i imunomodulatorno. At dugotrajna upotreba Ovi lijekovi usporavaju napredovanje hroničnog infektivno-upalnog procesa u bronhopulmonarnom sistemu kod cistične fibroze. Ove lijekove treba propisati kao dodatak osnovnoj terapiji:

za hroničnu kolonizaciju donjeg respiratornog trakta H. aeruginosa;
kod niskog nivoa respiratorne funkcije.

Najefikasniji su sljedeći lijekovi i režimi doziranja:

Azitromicin se uzima oralno u dozi od 250 mg/dan 2 puta sedmično tokom 6 mjeseci ili duže.
Klaritromicin se uzima oralno u dozi od 250 mg/dan svaki drugi dan tokom 6 mjeseci ili više.

Nadomjesna terapija za insuficijenciju pankreasa

Nadomjesna terapija mikrosfernim enzimima pankreasa treba dati svim novorođenčadima sa cističnom fibrozom koja imaju kliničke manifestacije intestinalni sindrom(49%) ili niska koncentracija fekalne elastaze-1. Prilikom dirigovanja zamjenska terapija treba kontrolisati:

indikatori koprograma; o učestalost i karakter stolice;
mjesečno povećanje tjelesne težine i dinamiku rasta pacijenta.

Da bi se obnovila adekvatna asimilacija masti, potrebno je koristiti visoko efikasne enzime pankreasa. Ovom upotrebom u većini slučajeva moguće je nadoknaditi steatoreju i smanjiti nedostatak tjelesne težine bez upotrebe specijaliziranih bioloških aktivni aditivi na hranu.

Jedan od važni pokazatelji Adekvatnost liječenja i kompenzacije stanja pacijenta razmatra se dinamikom povećanja tjelesne težine (kod djece) i BMI (kod odraslih). Manjak tjelesne težine nastaje zbog:

poremećaji u probavi i apsorpciji masti i proteina uzrokovani insuficijencijom egzokrine funkcije pankreasa;
nedovoljan unos hrane tokom loše osećanje pacijenti;
relativno visoke stope iskorišćenja energije, što je posledica povećano opterećenje na respiratorni sistem;
kronični infektivni i upalni procesi u plućima s čestim egzacerbacijama.

Kada se otkloni nedostatak tjelesne težine, prognoza bolesti u cjelini se značajno poboljšava. Pacijenti postaju aktivniji, imaju želju za vježbanjem i poboljšavaju apetit.

Za sindrom malapsorpcije kod pacijenata sa cističnom fibrozom treba propisati savremene preparate enzima pankreasa. Moderni lijekovi za enzimsku nadomjesnu terapiju, koji se široko koriste u medicinskoj praksi, su mikrogranule ili minisfere koje sadrže enzime pankreasa [doza lijeka se obično izražava u aktivnosti lipaze - u jedinicama djelovanja (AU)], obložene i stavljene u želatinske kapsule. Takvi oblici doziranja se rastvaraju samo u alkalnoj sredini duodenum, bez uništenja u kiseloj sredini želuca, što osigurava maksimalnu efikasnost lijeka.

Enzime treba uzimati uz obroke na 2 moguća načina:

Cijela doza lijeka uzima se neposredno prije jela;
Ukupna doza se prvo dijeli na 2 dijela - jedan dio se uzima prije jela, drugi - između prvog i drugog jela.

Enzime pankreasa ne treba uzimati nakon jela. Kapsule sa malim, obloženim mikrogranulama ili minisferama mogu se otvoriti i njihov sadržaj uzimati istovremeno s malom količinom hrane, a ako je pacijent sa cističnom fibrozom već dovoljno star, progutati cijele bez otvaranja. Dozu enzimskih preparata za nadomjesnu terapiju egzokrine insuficijencije pankreasa treba odabrati pojedinačno. Prilikom odabira doze mikrosferičnih enzima pankreasa za cističnu fibrozu, preporučljivo je pridržavati se sljedećih preporuka:

Dojenčad treba da uzima oko 4000 jedinica na 100-150 ml mlijeka;
djeca starija od godinu dana:
2000-6000 jedinica/kg tjelesne težine djeteta dnevno;
500-1000 jedinica/kg tjelesne težine djeteta prije (ili tokom) glavnog obroka;
250-500 jedinica/kg tjelesne težine djeteta prije (ili tokom) dodatni prijem hrana.

Povećana kiselost želučanih ili pankreasnih sokova može uzrokovati izostanak kliničkog efekta uzimanja enzimske zamjenske terapije (doze lijekova koje se uzimaju uz obroke koje prelaze 3000 IU/kg tjelesne težine pacijenta su neefikasne). U ovom slučaju, ljuska mikrogranula ili minisfera se ne otapa u kiseloj sredini duodenuma i tankog crijeva i enzim ne djeluje. U tom slučaju lijekove koji inhibiraju lučenje treba uzimati duže vrijeme. hlorovodonične kiseline sluznica želuca: antagonisti histaminskih H2 receptora ili inhibitori protonske pumpe.

Nažalost, moderno terapija lijekovima ne može u potpunosti eliminirati znakove insuficijencije pankreasa kod cistične fibroze, neprikladno je, pa čak i opasno stalno povećavati dozu enzima uz održavanje samo steatoreje. Ako je nadomjesna enzimska terapija neučinkovita i teški simptomi traju dugo vremena kliničkih znakova sindrom malapsorpcije zahtijeva detaljan dodatni pregled.

Zajedno sa preparatima enzima pankreasa potrebno je stalno uzimati vitamine rastvorljive u mastima (A, D, E i K). Pacijenti sa cističnom fibrozom koji ne uzimaju vitamine često razvijaju hipovitaminozu A. Nizak nivo vitamina E u plazmi možda neće biti klinički evidentan dugo vremena. Vitamin K treba propisivati pacijentima sa znacima oštećenja jetre i dugotrajnom upotrebom antimikrobnih lijekova. lijekovi. Prilikom odabira dnevna doza vitamina rastvorljivih u mastima, pacijenti sa cističnom fibrozom moraju uzeti u obzir da bi trebalo da premaši standardnu starosnu dozu 2 puta ili više.

Genska terapija

Istraživanja o upotrebi genske terapije za cističnu fibrozu su u toku. Vektori koji sadrže intaktni gen za regulaciju transmembranske provodljivosti cistične fibroze su već razvijeni. Nažalost, tokom studija ovih lijekova javile su se neželjene upalne i imunološke reakcije zavisne od doze. Može proći još 5-10 godina prije praktične primjene ovih metoda liječenja bolesti.

Naslov Bolesnici sa cističnom fibrozom žive duže, ali mnogi problemi ostaju
_Autor
_Ključne riječi

Prema Fondaciji za cističnu fibrozu, prosječni životni vijek pacijenata sa cističnom fibrozom (cistična fibroza pankreasa) značajno se povećao i sada u prosjeku iznosi 35 godina. Trenutno odrasli čine do 40% pacijenata sa cističnom fibrozom. Posljednjih godina očekivani životni vijek se povećao za oko 50%.

Glavni faktori koji poboljšavaju očekivani životni vijek i njegovu kvalitetu su agresivnija strategija ishrane, poboljšana efikasnost antibiotika i mukolitika, kao i razvoj centara specijalizovanu pomoć.
Prosječna osoba sa cističnom fibrozom danas može doživjeti radost porodicni zivot, pohađa fakultet i nastavlja karijeru.
Međutim, i dalje postoje problemi koje treba riješiti: 1) bakterije koje je teško liječiti. Otprilike 80% pacijenata kolonizira se bmikroorganizmom Pseudomonas do 18. godine. Vremenom, ova bakterija postaje sve otpornija na antibiotike.
2) Vazno pitanje su plućne bolesti. Mladi imaju veće rezerve, ali četvrtina pacijenata ima kapacitet pluća koji je za više od 40 posto manji od očekivanog.
Cistična fibroza ne samo da uništava pluća, već i začepljuje kanale pankreasa sluznim čepovima. Kao rezultat toga, enzimi pankreasa ne ulaze u probavni trakt a hrana se ne može apsorbovati. Problemi sa pankreasom i dalje skraćuju život pacijenata. 20 do 25% pacijenata sa cističnom fibrozom razvije dijabetes. Prosječna starost“debi” dijabetesa od 18 do 24 godine.
Krhkost kostiju kod ove bolesti je zabilježena in utero. Oko 67% pati od stanjivanja kostiju i osteoporoze. To je zbog činjenice da insuficijencija pankreasa remeti procese probave masti i apsorpcije vitamina A, E, K i posebno D, koji je kritičan za čvrstoću kostiju. Regular fizičke vežbe pomažu u jačanju kostiju, ali pacijenti sa cističnom fibrozom ne bi trebali vježbati zbog respiratorna insuficijencija ne mogu.
Porodične stvari
Muškarci sa cističnom fibrozom imaju problema sa rađanje dece. Više od 95% muškaraca sa cističnom fibrozom je sterilno. Kod cistične fibroze često se može uočiti urođeni nedostatak sjemenovoda - abnormalni razvoj kanala, koji osigurava prolazak sperme iz testisa.
Plodnost kod žena je također smanjena. Mogu imati djecu, ali kod težih oblika cistične fibroze često dolazi do problema sa začećem zbog poremećaja u ishrani. Osim toga, oštećena funkcija pluća može uzrokovati probleme s trudnoćom. Ako postoje problemi sa začećem, rješenje može biti usvojena djeca ili korištenje donorske sperme. Na primjer, može se koristiti intracitoplazmatska injekcija spermatozoida (ICSI), u kojoj se sperma ubrizgava direktno u citoplazmu zrelih jajnih ćelija.Međutim, ICSI košta 10.000 dolara po injekciji bez garancije uspjeha.
Psihološka slika: odluku o osnivanju porodice koči osjećaj približavanja smrti. Čak i ako su u mogućnosti da imaju djecu, neće uvijek imati vremena da ih „postave na noge“.

Transplantacija pluća ostaje tretman za očaj. Ovaj tretman se preporučuje ako funkcija pluća padne na 30%. Međutim, samo 60% pacijenata živi više od 5 godina nakon transplantacije. Prema mnogim naučnicima, transplantacija pluća ne produžava život koliko poboljšava njegovu kvalitetu.

Cistična fibroza (cistična fibroza) je nasljedna bolest uobičajena među bijelom rasom. U evropskim zemljama, otprilike četiri od deset hiljada su u stvarnom riziku od razvoja cistične fibroze.

Ne prenosi se vazdušno-kapljičnim putem niti na bilo koji drugi način, ne može se zaraziti kao grip ili hepatitis, to je - kongenitalna bolest. Cistična fibroza kod djece može se javiti ako su oba roditelja nosioci izmijenjenog gena; ako je samo jedan takav mutantni gen naslijeđen, dijete će također biti nosilac, ali se neće suočiti s bolešću.

Ako su 1969. godine pacijenti s takvom dijagnozom živjeli samo do četrnaest godina, sada se cistična fibroza više ne može nazvati smrtnom kaznom.

Lako je saznati detaljnije o ovoj bolesti; samo upišite “Prezentacija cistične fibroze” u program za pretragu.

Voditelji radija Mayak, još u oktobru prošle godine Pokušali smo u najpristupačnijem, ali nimalo korektnom obliku objasniti šta je cistična fibroza. “Mayak”, kojeg su predstavljali menadžment i voditelji, kasnije se izvinio, a program je zatvoren pod pritiskom ogorčene javnosti. I istina je, može li neka bolest biti povod za šalu, a posebno ona poput cistične fibroze, čije liječenje još uvijek ne omogućava život više od 40 godina?

Šta je suština bolesti

Kako nastaje cistična fibroza? Razlog je mutacija gena. Ljudsko tijelo sadrži membranski protein, čiji je glavni zadatak transport iona klora kroz ćelijske membrane u jetri, gastrointestinalnom traktu i plućima. Promijenjeni gen nije u stanju ispravno kodirati membranski protein, njegov rad je poremećen i kao rezultat toga sluz koja pokriva unutrašnju površinu organa postaje viskoznija. Otprilike jedna od četrdeset osoba može biti nosilac ovako izmijenjenog gena, tj. Fenomen je prilično čest; jednoj od 2.500 rođenih beba dijagnostikuje se cistična fibroza. Internet forumi na ovu temu su jasna potvrda.

Koja je opasnost

Cistična fibroza kod odraslih i djece je nesumnjivo po život opasna bolest. Samo rana dijagnoza daje šansu da se izbjegne smrt, jer je gotovo cijelo tijelo ugroženo. Genetski defekt dovodi do činjenice da žlijezde unutrašnja sekrecija ne mogu normalno funkcionirati, a organi prolaze kroz sekundarne promjene, to je opasnost koju predstavlja cistična fibroza. Wikipedia govori o teškoj disfunkciji respiratornih i probavnih organa i gastrointestinalnog trakta. Bakterije se intenzivno razmnožavaju u viskoznoj sluzi, pa - stalni problemi sa zdravljem. Dovod krvi i ventilacija pluća su poremećeni, što dovodi do čestih plućnih infekcija i napada astme.

Gušterača ne luči dovoljno enzima, hrana se slabo razgrađuje i tijelo slabo apsorbira. Funkcije jetre i žučne kese su poremećene, a stagnacija žuči je opasna za razvoj ciroze i stvaranje kamenca. Postoji opasnost od razvoja dijabetesa.

Simptomi

Budući da je nasljedna, cistična fibroza kod djece se već osjeća rane godine i samo napreduje tokom vremena. Štaviše, treba napomenuti da pojava bolesti ne zavisi ni od starosti roditelja, ni od okoline, ni od loše navike. Stres i lijekovi tokom trudnoće ne utiču na to da li će djeca razviti cističnu fibrozu; simptomi će se pojaviti samo ako oba roditelja prenesu izmijenjeni gen.

Promjene u pankreasu, u respiratornih organa, u probavnim organima može početi već u periodu intrauterinog razvoja, pa se cistična fibroza kod novorođenčadi može odrediti po nizu znakova.

To uključuje žuticu, koja se razvija od prvih dana života, zbog činjenice da je otežan odliv žuči, otežano disanje i nedostatak apetita. Intestinalna opstrukcija– jedan od glavnih pokazatelja koji ukazuje na cističnu fibrozu kod novorođenčadi. Simptomi: dijete pati od povraćanja i nadimanja. U početku nemiran, nakon nekoliko dana postaje letargičan, koža mu postaje suha i blijeda zbog opće intoksikacije organizma.

Cistična fibroza pluća, odnosno bronhopulmonalni oblik, pogađa respiratorni sistem. simptomi – uporan kašalj, bolno, sa napadima. U budućnosti - česti bronhitisi, produžena upala pluća s vrlo visokom temperaturom.

cistična fibroza, crevni oblik ili cistična fibroza pankreasa je disfunkcija svih endokrinih žlijezda, kada se ne proizvode enzimi potrebni za varenje hrane, hranljive materije skoro da se ne razgrađuju i ne apsorbuju, tj. tijelo zapravo gladuje. Simptomi: nadutost i bol u trbuhu, letargija, nedostatak vitamina, a nešto kasnije - pothranjenost, nedostatak težine.

Najčešći oblik je plućno-intestinalni oblik, u 80 slučajeva dijagnosticira se ova vrsta cistične fibroze. Simptomi su u ovom slučaju mješoviti, ali simptom zajednički za sve oblike je da je djetetova koža slan okus

Može li se izliječiti?

Ako su prisutni barem neki od gore navedenih simptoma i postoji sumnja na cističnu fibrozu, test znojenja je jednostavno neophodan. Određuje se nivo hlorida, obično povišen kod pacijenata. Samo genetska analiza može definitivno potvrditi dijagnozu.

Moderna medicina još nije u stanju u potpunosti izliječiti cističnu fibrozu. Pomoć leži u minimiziranju simptoma bolesti lijekovima za razrjeđivanje sluzi i žuči, dajući tijelu potrebne enzime koje ne može samo proizvesti, vitamine i mikroelemente i što je moguće više štiteći od infekcija. To su enzimi pankreasa, hepatoprotektori, bronhodilatatori i antibiotici - vitalni za dijagnozu cistične fibroze. Članci o novim mogućnostima u borbi protiv ove bolesti daju nam nadu da će istraživanje uzroka njenog nastanka u molekularnom nivou pomoći će u stvaranju efikasnog i sigurnog lijeka.

Međunarodni simpozijumi i konferencije koji se održavaju svake godine, kao i zajednički napori lekara i naučnika, nesumnjivo urode plodom u rešavanju problema cistične fibroze. Vijesti posljednjih godina u ovoj oblasti može se primijetiti da je bolest prestala biti smrtna kazna, pacijenti imaju priliku da žive ne samo duže, već da žive puno, rade i uče na isti način kao zdravi ljudi.

Cistična fibroza, genetska bolest koja pogađa pluća, jetru, pankreas i crijeva, otkrivena je kod poznatog francuskog pjevača Gregoryja Lemarchala kada je imao samo dvije godine. Ali uprkos ozbiljna bolest i komplikacija na plućima, uspeo je da se realizuje i pokloni svoj talenat celom svetu.

Pobjednik francuske "Fabrike zvijezda" do posljednjeg se borio za život i čekao dvostruku transplantaciju pluća, ali ona nikada nisu pronađena. Preminuo je 30. aprila 2007. godine. Sahrani su, pored porodice i prijatelja, prisustvovali gotovo svi ljudi sa televizije i šou biznisa koji su imali veliki uticaj na razvoj njegovog talenta; više od pet hiljada obožavatelja stiglo je u Šamberi na dan njegove sahrane da plati njihovo poštovanje. Gregoryjev posthumni album La voix d'un ange (Glas anđela) dobio je platinastu nagradu od IFPI 2008. godine za prodaju od milion primjeraka u Evropi.

Britanska pop pjevačica Alice Martino rođena je s genetskom bolešću cistična fibroza. Unatoč ozbiljnom pogoršanju njenog zdravlja početkom 2000-ih, Martino je aktivno radila i održavala koncerte. Ona je 2002. godine za britanski list The Daily Telegraph rekla da čeka trostruku transplantaciju (srce, jetra i pluća). Krajem iste godine potpisala je ugovor sa muzičkom kućom Sony Music. Alice je brzo završila rad na svom debi albumu Daydreams, budući da je većina pjesama s albuma snimljena tokom posljednjeg tri godine. Njen debitantski singl If I Fall objavljen je 11. novembra 2002. Sony Music je planirao da objavi drugi singl, The Right Time, 10. februara 2003., ali je ideja odložena zbog lošem stanju zdravlje pevača. 30-godišnja Alice Martino umrla je 6. marta 2003. ujutro u svom domu, ne dočekavši trostruku transplantaciju, na koju je čekala godinu i po dana. Dokumentarac o pjevačici, The 9 Lives of Alice Martino, snimljen je nekoliko mjeseci prije njene smrti i emitiran na BBC-u ubrzo nakon njene smrti.

Kanadskoj atletičarki Lizi Bentli 1988. godine dijagnosticirana je cistična fibroza. Onog dana kada je saznala za ovo, Lisa je odlučila da se sabere i pokaže svima za šta je sposobna. Lisa je bila odlučna da započne zdravu i uspješnu karijeru u sportu. Intenzivni treninzi (od 25 do 30 sati sedmično) dali su rezultate - Lisa je postala pobjednica jedanaest triatlonskih takmičenja koja uključuju plivanje (3,8 km), biciklizam (180 km) i trčanje (42 km). U svakom intervjuu, Lisa tvrdi da je najvažnija stvar kod svake bolesti „nikad ne odustajati“.

Britanski političar Gordon Brown također je iskusio cističnu fibrozu. Njegovom sinu, koji je rođen 17. jula 2006. godine, dijagnosticirana je fibrocistička degeneracija.

Australijski teniser i trener Scott Draper osnovao je specijalnu dobrotvornu fondaciju nazvanu po njegovoj prvoj ženi Kelly, kako bi pomogao ljudima u borbi protiv cistične fibroze, bolesti od koje je umrla 1999. godine.

Praunuka legendarnog reditelja Alfreda Hičkoka, Melisa Stoun, bila je bolesna od cistične fibroze. Dijagnoza joj je postavljena tačno godinu dana prije Hičkokove smrti, 1979. godine. Melissa se dugo borila s tim strašna bolest, sa 16 godina dobila je jednu transplantaciju pluća, što joj je produžilo život za još 8 godina i pomoglo joj da završi Školu filmskih umjetnosti 2001. godine. Melissa je radila u Universal Studios u Holivudu do svoje smrti. Melissa je umrla sa 24 godine. Za to vrijeme uspjela je stvoriti i vlastitu dobrotvornu fondaciju i dala veliki doprinos otkrivanju gena za cističnu fibrozu.

Vanessa, najbolja prijateljica američke pjevačice Miley Cyrus, umrla je od cistične fibroze u dobi od 12 godina. Majli je veoma osetila ovu tragediju dugo vremena. Nakon toga, američka pjevačica je istetovirala ispod svoje lijeve dojke s natpisom Just Breathe.

Kanadska pjevačica Celine Dion počela je da skreće pažnju javnosti na bolest još 1982. godine. Do danas je pjevačica članica Kanadske fondacije za cističnu fibrozu (CCFF). I sama Celine Dion se suočila sa cističnom fibrozom. Pevačičina nećaka umrla je pred njenim očima od ove bolesti u 16. godini.

Američki pjevač Richard Marx je tokom svoje karijere bio uključen u mnoge dobrotvorne organizacije. Ipak, više pažnje posvećuje Fondaciji za cističnu fibrozu u SAD-u. Godine 2010. Richard je donirao 3 miliona dolara fondaciji.

Među naučnicima postoji mišljenje da je Frederic Chopin mogao umrijeti od cistične fibroze. Poljski naučnici traže dozvolu da proučavaju tkivo iz srca Frederika Šopena, koje se trenutno čuva u jednoj varšavskoj crkvi. Genetska analiza pomoći će da se razjasni uzrok smrti velikog kompozitora: mnogi podaci ukazuju na to da je patio od teške bolesti nasledna bolest– cistična fibroza. Šopen je umro u Francuskoj u dobi od 39 godina.

RIA News

Cistična fibroza je jedna od najčešćih genetskih bolesti kod ljudi. Sa ovom bolešću žlezde respiratornog sistema, gastrointestinalnog trakta i drugih, stvaraju pregustu sluz.

Plućna bolest može s vremenom uzrokovati kolaps desnog donjeg dijela srca (desne komore).

Probavne komplikacije

Cistična fibroza čini pacijente sklonijim dijareji. Ljepljivi sekret začepljuje kanale pankreasa, sprečavajući oslobađanje enzima potrebnih za varenje masti i proteina. Iscjedak sprječava tijelo da apsorbira vitamine rastvorljive u mastima (A, D, E, K).

Cistična fibroza utiče na gušteraču, a budući da ovaj organ kontroliše nivo šećera u krvi, pacijenti sa cističnom fibrozom mogu imati dijabetes. osim toga, žučni kanal može se začepiti i upaliti, što može dovesti do problema s jetrom kao što je ciroza.

Liječenje i terapija cistične fibroze

Do simptoma i komplikacija cistična fibroza bili su minimalni, koriste nekoliko metoda liječenja, njihovi glavni ciljevi su:

prevencija infekcije
smanjenje količine i razrjeđivanje konzistencije sekreta iz pluća
poboljšano disanje
kontrola kalorija i pravilnu ishranu

Da bi se postigli ovi ciljevi, liječenje cistične fibroze može uključivati:

Antibiotici. Droge najnovije generacije Odličan za borbu protiv bakterija koje uzrokuju infekcije pluća kod pacijenata sa cističnom fibrozom. Jedan od mnogih veliki problemi upotreba antibiotika je pojava bakterija otpornih na terapija lijekovima. Osim toga, dugotrajna upotreba antibiotika može uzrokovati gljivične infekcije u ustima, grlu i respiratornom sistemu.
Mukolitički lijekovi. Mukolitički lijek čini sluz tečnijom i stoga poboljšava odvajanje sputuma.
Bronhodilatatori. Upotreba lijekova kao što je salbutamol može pomoći u održavanju bronhija otvorenim, omogućavajući iskašljavanje sluzi i sekreta.
Bronhijalna drenaža. Kod pacijenata sa cističnom fibrozom, sluz se mora ručno ukloniti iz pluća. Drenaža se često izvodi udaranjem rukama po grudima i leđima. Ponekad se za to koristi električni uređaj. Možete nositi i prsluk na naduvavanje koji emituje visokofrekventne vibracije. Većini odraslih i djece s cističnom fibrozom potrebna je bronhijalna drenaža najmanje dva puta dnevno u trajanju od 20 minuta do pola sata.
Oralna enzimska terapija i pravilna prehrana. Cistična fibroza može dovesti do pothranjenosti jer enzimi pankreasa potrebni za probavu ne dospiju u tanko crijevo. Dakle, osobama sa cističnom fibrozom može biti potrebno više kalorija u odnosu na zdravi ljudi. Visokokalorična dijeta, posebna vitamini rastvorljivi u vodi a tablete koje sadrže enzime pankreasa pomoći će vam da ne smršate ili čak dobijete na težini.
Transplantacija pluća. Liječnik može preporučiti transplantaciju pluća ako postoje ozbiljni problemi s disanjem, komplikacije na plućima koje su opasne po život ili ako su bakterije postale rezistentne na korištene antibiotike.
Analgetici. Ibuprofen može usporiti uništavanje pluća kod neke djece sa cističnom fibrozom.

Način života za osobe sa cističnom fibrozom

Ako vaše dijete pati od cistične fibroze, jedna od najboljih stvari koje možete učiniti je naučiti što više o toj bolesti. Dijeta, terapija i rano otkrivanje infekcija su veoma važni.

Kao i kod odraslih pacijenata, važno je obavljati svakodnevne procedure “udaranja” za uklanjanje sluzi iz djetetovih pluća. Vaš ljekar ili pulmolog vam može reći Najbolji način da izvrši ovu veoma važnu proceduru.

Zapamtite o vakcinaciji. Pored redovnih vakcina, vakcinišite se i protiv pneumokokne bolesti i gripa. Cistična fibroza ne utiče imunološki sistem, ali čini djecu podložnijom i sklonijom komplikacijama.
Ohrabrite svoje dijete da živi normalnim životom. Vježbanje je od najveće važnosti za ljude bilo koje dobi koji pate od cistične fibroze. Redovna vježba pomaže u uklanjanju sluzi iz disajnih puteva i jača srce i pluća.
Pobrinite se da se vaše dijete pridržava zdrava dijeta. Razgovarajte o pravilima ishrane vašeg djeteta sa porodični lekar ili kod dijetetičara.
Koristi dodataka ishrani . Dajte svom djetetu suplemente s vitaminima topivim u mastima i enzimima pankreasa.
Pobrinite se za dijete popio dosta tečnosti, – pomoći će razrjeđivanju sluzi. Ovo je posebno važno tokom letnje sezone, kada su deca aktivnija i gube mnogo tečnosti.
Ne pušite u kući, pa čak i u autu, i ne dozvolite drugima da puše u prisustvu vašeg djeteta. Pasivno pušenje je štetno za sve, ali osobe sa cističnom fibrozom su posebno pogođene.
Zapamtite uvek perite ruke. Naučite sve članove vaše porodice da peru ruke prije jela, nakon korištenja toaleta i kada se vraćaju kući s posla ili škole. Pranje ruku je najbolji način za prevenciju infekcije.

Ako imate cističnu fibrozu, važno je dodati proteine i kalorije u vašu prehranu. Nakon liječničkog savjeta, možete uzeti i dodatni multivitamin koji sadrži vitamine A, D, E i K.

Enzimi i mineralne soli

Svi pacijenti sa cističnom fibrozom treba da uzimaju enzime pankreasa. Ovi enzimi pomažu tijelu da metabolizira masti i proteine.

Ljudima koji žive u vrućim klimama možda će trebati malo dodatne kuhinjske soli.

Prehrambene navike

Jedite kada imate apetita. To znači da je najbolje jesti nekoliko malih obroka tokom dana.
Imajte pri ruci razne hranljive grickalice. Pokušajte da pojedete nešto svaki sat.
Pokušajte da jedete redovno, čak i ako je u pitanju samo nekoliko gutljaja.
Dodati rendani sir u supama, sosovima, pitama, povrću, kuvani krompir, pirinač, tjestenina ili knedle.
Koristite obrano mlijeko, djelomično obrano, obogaćeno vrhnjem ili mlijekom, za kuhanje ili samo za piće.
Dodajte šećer u sokove ili vruću čokoladu. Kada jedete kašu, pokušajte da dodate suvo grožđe, urme ili orašaste plodove.