Autizam karakteriziraju teškoće u komunikaciji i poremećaji govora. Istraživači sa Univerziteta Kolumbija (SAD) predložili su način da se ovo dijagnostikuje mentalni poremećaj već u ranoj fazi - pomoću MRI analize aktivnosti govornog analizatora u mozgu.
Tomogram mozga tokom audio testa; Najaktivnija područja su označena crvenom bojom, među kojima se ističu slušna područja. temporalni režnjevi. (Fotografija Montrealskog neurološkog instituta.)
Prema statistici, autizam i srodni mentalni poremećaji najmanje jedno dijete od 110 pati, ali još uvijek nije jasno dijagnostički kriterijumi, što bi omogućilo otkrivanje ove bolesti na ranim fazama. Dijagnozu postavlja spoljašnje manifestacije, kojih ima mnogo u poremećajima iz autističnog spektra. Istraživači sa Univerziteta Kolumbija u Njujorku predložili su sopstveni metod za nedvosmislenu dijagnozu autizma, zasnovan na upotrebi funkcionalne magnetne rezonance.
Jedan od karakteristične karakteristike autističnih poremećaja je teškoća u komunikaciji, koja se prije ili kasnije manifestira kod djeteta; Takva djeca govore rijetko i slabo i često se čini da ne čuju šta im drugi govore. U istraživanju je učestvovalo 15 zdrave djece i 12 s govornim oštećenjima i očiglednim znacima autizma; U prosjeku su svi ispitanici bili nešto stariji od 12 godina. Tokom skeniranja mozga pomoću tomografa, dobili su snimak njihovih roditelja koji govore kao da razgovaraju s njima.
Kod zdravih eksperimentalnih subjekata, kao odgovor na roditeljski govor povećana aktivnost dva područja mozga- primarni slušni korteks i gornji temporalni girus, koji je odgovoran za razumijevanje rečenica kao međusobno povezanog niza riječi. U autistična djeca Aktivnost primarnog slušnog korteksa bila je ista kao i kod zdravih ljudi, ali je aktivnost gornjeg temporalnog girusa bila značajno niža. Drugim riječima, autistične osobe s govornim oštećenjem doslovno ne razumiju šta im se govori, čuju rečenicu kao skup nepovezanih riječi. Razlikovao se na isti način aktivnost mozga kod zdrave i autistične djece nakon uzimanja sedativa: uprkos dejstvu sedativa, girus „razumevanja jezika“ je različito radio u obe grupe.
Članak istraživača sa rezultatima eksperimenata je u pripremi za objavljivanje u časopisu Radiology.
Poremećaji autističnog spektra mogu se liječiti, ali ključ uspjeha ovdje je rano otkrivanje bolesti. Možda će predložena metoda značajno olakšati dijagnozu autizma upravo u ključnim, ranim fazama njegovog razvoja.
Kako ide?
opisujem lično iskustvo. U nekom trenutku "izgubite" svoje dijete. Za nas se to dogodilo u klasičnih 1,5 godina. Sasha from zdrava beba a dobro poznato "moje" dijete, pretvara se u sasvim drugo, u "stranca" - prestao je sa svime.
Dete je počelo da: NE jede, NE igra se, NE razume zahteve, NE čuje (iako mu je sluh dobro), NE RADI ništa što je ranije radilo.
Počela je žurba kod doktora, specijalista, neurologa, psihologa i defektologa. Zatim, ko će na koje načine „reanimirati“ dete.
A sada se ponovo rađa “novi” život: učenje novih vještina, nova ishrana, oni koji mogu govoriti će biti obučeni na nošu, nove igre, nove aktivnosti, NOVO SVE.
A vi ste srećni, izuzetno srećni zbog novih reči, pesama, što vam više ne trebaju pelene, što počnete da govorite ili pokazujete šta želite... Svako od vas, roditelji, ima svoje radosti... i onda... OPA!..
....opet je počeo da piški, opet ćuti, opet ne želi puno, a može se pojaviti i histerija..
Prvi put je to bila prava katastrofa za mene:
Je li sve što sam uradio bilo uzalud?
Je li godina mog rada bila uzaludna?
Hoće li moje dijete nikada biti bolje?
Da li ste ikada imali ovo?? Koliko sam ja proučavao temu, mnogi jesu. Ako ne svi.
I kako se trebamo osjećati u vezi ovoga?
Svidela mi se ideja Stephena Cowana, pedijatra sa 25 godina iskustva, evo šta on kaže (iako govori o neurotipičnoj deci, ali se sećam njegovih reči kada Saša ima još jedan „povratak“):
„Život svakog djeteta ima svoj ritam i ritam – ponekad brz i glasan, ponekad spor i tih. I baš kao što nam svako proljeće donosi obnovljeni osjećaj vrijednosti naših života, svaka nova životna faza djetetu donosi nova otkrića i čuda. Na kraju krajeva, učenje nečeg novog daleko je od procesa prikupljanja informacija. Ovo je proces ponovnog promišljanja, proces pretvaranja našeg znanja u nešto novo, a ponekad da bismo nešto sagledali svježim očima moramo zaboraviti na to. Zbog toga neka djeca ponekad moraju malo da se odmaknu kako bi napravila veliki korak naprijed.
Naš život ide spiralno, a to, prije svega, znači da imamo više od jedne šanse da nešto naučimo. Sa svakom novom životnom etapom nailazimo na iste lekcije u novim obličjima - iznova i iznova.
Mora se prihvatiti ideja da je, za razliku od savršene duše, fizičko biće nesavršen entitet, čiji je napredak uslovljen greškama i neuspjesima. Sukobi nastali iz grešaka daju energiju za nastavak evolucije.»
Tako nešto ima i u sportu. Kako bodibilderi rastu mišiće? Od jake napetosti u mišićno tkivo nastaju mikrofrakture. Ove mikro-suze pokreću mehanizam rasta mišićne mase.
Moguće je posumnjati na autizam kod djeteta mjesecima prije pojave prvih kliničkih simptoma.
Američki istraživači pronašli su prilično precizan način otkrivanja znakova autizma kod djece iz grupa visokog rizika- oni čije sestre ili braća već pate od poremećaja iz autističnog spektra (ASD).
Simptomi ASD-a se obično pojavljuju kod djeteta između 2 i 3 godine, ali istraživači vjeruju da se promjene u mozgu koje su u osnovi ASD-a pojavljuju mnogo ranije, možda čak i u maternici. Ocjena poremećaji ponašanja ne pomaže kod prognoze, baš kao genetsko istraživanje. Iako su neke rijetke mutacije povezane s poremećajima iz autističnog spektra, većina slučajeva se ne može povezati sa specifičnim genetskim promjenama.
Početkom 1990-ih, psihijatar Joseph Piven sa Univerziteta Sjeverne Karoline i drugi istraživači primijetili su da djeca s autizmom obično imaju veći mozak. Međutim, nije bilo jasno kada dolazi do ubrzanja rasta, pa su Joseph Piven i njegova kolegica, psihologinja Heather Cody Hazlett, koristili magnetnu rezonancu (magnetna rezonanca) za skeniranje mozga 106 djece s visokim rizikom od razvoja autizma, starosti 6, 12 i 24 godine. mjeseci. Urađeno je i skeniranje mozga kod 42 djece niskog rizika.
Petnaestero rizične djece dijagnosticirano je s autizmom u roku od 24 mjeseca. Prema MRI podacima, volumen mozga ove djece se brže povećavao između 12 i 24 mjeseca u odnosu na djecu bez dijagnoze ASD. Istovremeno su se pojavili bihevioralni znaci autizma. Istraživači su također otkrili promjene u mozgu između 6 i 12 mjeseci, čak i prije nego što su se pojavili simptomi ASD-a. Istovremeno, ova djeca su pokazala pojačan rast površine moždane kore.
Istraživači su naknadno razvili algoritam za predviđanje ASD-a zasnovan na MRI podacima koji je uspješno predvidio 30 od 37 (81%) dijagnoza autizma. Lažno pozitivan rezultat je primijećen kod 4 od 142 djece kojoj naknadno nije dijagnosticiran ASD.
„Sada možemo da napravimo prilično tačno predviđanje, predviđajući 8 od 10 slučajeva autizma“, kaže dr. Piven. - Ovo ima veliki uticaj klinički značaj, jer testovi ponašanja u rane godine dati fifty-fifty šansu. Naravno, potrebno je više istraživanja, uključujući istraživanje mogućnosti drugih metoda snimanja u otkrivanju rane promjene mozak."
“Čak i ako su rezultati pouzdani, kliničku primjenu može biti ograničen, kaže Cynthia Schumann, stručnjakinja za medicinsko snimanje na Univerzitetu u Kaliforniji. “Za sada možemo govoriti samo o prognozi za djecu sa visokim rizikom, a ne za populaciju u cjelini.”
Autizam pogađa otprilike 1 od 100 djece u općoj populaciji, ali šansa za razvoj autizma kod djeteta čiji brat ili sestra ima ASD je jedno od pet. On ovog trenutka Ne postoje poznate metode za smanjenje rizika od razvoja autizma, tako da rana dijagnoza za sada može služiti samo za informisanje porodica.
Časopis Science Translational Medicine objavio je rezultate studije o mogućnostima magnetne rezonancije (MRI) u dijagnosticiranju autizma kod 6-mjesečne djece. Utvrđeno je da je MRI studija povezanosti mozga kod novorođenčadi s visokim rizikom od autizma uspješno identificirala devet od 11 djece kojoj je naknadno dijagnosticiran poremećaj autističnog spektra (ASD) u dobi od dvije godine. Štaviše, neuroimaging podaci su nam omogućili da ispravno dijagnosticiramo normu kod svih 48 novorođenčadi kod kojih je dijagnoza ASD-a naknadno odbijena. Trenutno ne postoje općeprihvaćene metode za dijagnosticiranje ASD-a prije manifestacije. simptomi ponašanja, ali ova nova otkrića podržavaju hipotezu da su obrasci razvoja mozga koji predisponiraju za autizam prisutni kod djece mnogo prije nego što razviju tipično ASD ponašanje oko 2 godine. Prema mišljenju autora ovog rada, to otvara mogućnost rane intervencije, koja može biti mnogo efikasnija od savremenih strategija korekcije, koje po pravilu počinju nakon dvije godine, kada se već dugo formiraju atipične karakteristike mozga.
Ovo istraživanje je sponzorisalo Nacionalni institut zdravlje djece i ljudski razvoj, kao i Nacionalni institut mentalno zdravlje SAD. U sklopu ovog rada, tim naučnika sa Univerziteta Sjeverne Karoline i Medicinskog fakulteta Univerziteta Washington testirao je 15-minutni protokol skeniranja pod nazivom MRI funkcionalne povezanosti (fcMRI) na 59 djece koja spavaju s visokim genetskim rizikom od ASD-a, tj. oni sa starijom braćom i sestrama sa RAS. Poznato je da rođenje brata ili sestre s autizmom povećava rizik od razvoja ASD-a kod djeteta na otprilike 20%, dok je za djecu bez braće i sestara s ASD-om rizik otprilike 1,5%.
Procijenjeno na ovu studiju funkcionalna povezanost mozga nam omogućava da prosudimo kako raznim odjelima mozak može funkcionirati sinhrono dok obavlja određene zadatke ili u mirovanju. Kao dio većeg projekta koji traje već 10 godina, istraživači su prikupili veliki broj podaci o 26.335 parova funkcionalnih veza između 230 različitih područja mozga. Nakon skeniranja, autori su koristili softver za samoučenje za dešifrovanje fcMRI podataka. kompjuterski program, uz pomoć kojih su razvijeni algoritmi za identifikaciju obrazaca koji su odabrani kao prediktori ASD-a. Štoviše, među svim funkcionalnim vezama, odabrali smo one koje su korelirale s barem jednom osobinom ponašanja povezanom s ASD-om koja se pojavila kod učesnika studije kada su ispitani nakon 24 mjeseca (među njima su bile vještine društveno ponašanje, govor, motorički razvoj i ponašanje koje se ponavlja). Prema komentarima autora rada, iz slike dobijene fcMRI u mirovanju može se prosuditi kako će različiti dijelovi mozga biti u interakciji u najekstremnijim uvjetima. razne vrste aktivnost - od pokreta udova do socijalna interakcija, a vrlo složeni obrasci koji se pojavljuju mogu biti i tipični i netipični.
Sveukupno, dijagnostička tačnost programa samostalnog tempa za identifikaciju novorođenčadi koja će razviti ASD koristeći fcMRI bila je 96,6% (95% interval pouzdanosti [CI], 87,3% - 99,4%; P<0,001), с положительной предсказательной ценностью 100% (95% ДИ, 62,9% - 100%) и чувствительностью 81,8% (95% ДИ, 47,8% - 96,8%). Более того, в исследовании не было ложноположительных результатов . Все 48 детей, у которых впоследствии не было выявлено РАС, были отнесены в правильную категорию, что соответствовало специфичности 100% (95% ДИ, 90,8% - 100%) и отрицательной предсказательной ценности 96% (95% ДИ, 85,1% - 99,3%).
Naravno, ovo su vrlo rani rezultati, koje će naknadno trebati potvrditi u većim populacijama. U stvari, jedna takva studija, studija European Autism Interventions, već je u toku, takođe skenira mozak rizičnih beba kako bi bolje razumjeli biologiju ASD-a i konačno razvili farmakološke tretmane.
Osim toga, prema autorima sada objavljenog rada, tehnika fcMRI koju su koristili, praćena interpretacijom rezultata pomoću kompjuterskog programa koji se samouče, vjerovatno neće biti prikladna za rutinski masovni skrining novorođenčadi. Najvjerovatnije će se u budućnosti koristiti neka jeftinija metoda (na primjer, određivanje DNK u pljuvački djeteta) kao skrining za identifikaciju visokorizične grupe, a tehnike neuroimaginga će se koristiti kao druga faza za potvrdu vrlo visoke rizik od autizma.