Stomatološki fakultet
Tematski plan predavanja za studente Stomatološkog fakulteta
1 semestar
1. Ćelija je elementarna genetska strukturna i funkcionalna jedinica živog bića. Organizacija tokova energije, informacija i materije u ćeliji.
2. Ćelijski ciklus Mitotički ciklus Mitoza. Struktura hromozoma. Dinamika njegove strukture u ćelijskom ciklusu Hetero-euhromatin. Kariotip.
3. Gametogeneza. Mejoza. Gamete. Gnojidba.
4. Predmet, zadaci i metode genetike. Klasifikacija gena. Osnovni obrasci nasljeđivanja i formiranja osobina. Hromozomska teorija nasljeđa.
5. Molekularna osnova nasljeđa. DNK kodni sistem Prava struktura eukariota i prokariota.
6. Ekspresija gena. Transkripcija, obrada, emitovanje. Genetski inženjering.
7. Oblici varijabilnosti. Varijabilnost modifikacije. Norma reakcije. Modifikacije.
8. Mutacijska i kombinativna varijabilnost. Mutacije. Mutageneza.
9. Genetske i hromozomske nasljedne ljudske bolesti.
10. Ontogeneza kao proces realizacije nasljedne informacije Kritični periodi razvoja. Problemi ekološke itatogeneze.
11. Populaciona struktura vrste Evolucijski faktori. Mikro- i makroevolucija. Mehanizmi zakona evolucije organskog svijeta. Sintetička teorija evolucije.
12. Osobine ljudske evolucije. Populaciona struktura čovječanstva.Ljudi kao objekt djelovanja evolucijskih faktora. Genetski polimorfizam čovečanstva.
Anotirani kalendar predavanja
1. Ćelija je elementarna genetska strukturna i funkcionalna jedinica živog bića. Organizacija tokova energije, informacija i materije u ćeliji.
Voda kao primarni medij života, njena uloga u međumolekularnim interakcijama Molekularna organizacija nasljednog materijala. Univerzalna organizacija i funkcije nukleinskih kiselina u skladištenju, prijenosu i implementaciji nasljednih informacija. Kodiranje i implementacija genetskih informacija u ćeliji. DNK kodni sistem. Proteini su direktni proizvodi i implementatori genetskih informacija. Molekularna organizacija i funkcije proteina kao supstrata života. Biološka uloga polisaharida i lipida, njihova svojstva. Biološka uloga polisaharida, ATP-a u bioenergiji. Ćelija je element biološkog sistema. Ćelija je organizam. Ćelija je elementarna genetska i strukturno-funkcionalna jedinica višećelijskih organizama. Protok supstanci, energije i informacija u ćeliji Hijerarhija strukturnih i funkcionalnih nivoa organizacije eukariotske ćelije Molekularni, enzimski i strukturni i funkcionalni kompleksi. Ćelijske membrane, njihova uloga u prostornoj i vremenskoj organizaciji ćelije. Površinski receptori ćelije. Njihova hemijska priroda i značaj. Osobine molekularne organizacije supramembranskog kompleksa bakterija, čineći ih otpornim na lizozim pljuvačke, fagocite i antibiotike. Jonski kanali površinskog aparata i njihova uloga u analgetskom dejstvu tokom lokalne anestezije u stomatološkoj hirurgiji. Endomembranski sistem kao glavna komponenta prostorne subćelijske organizacije Ćelijski organoidi, njihova morfofunkcionalna organizacija i klasifikacija. Nukleus je kontrolni sistem ćelije. Nuklearni omotač.
2. Ćelijski ciklus Mitotički ciklus Mitoza. Struktura hromozoma. Dinamika njegove strukture u ćelijskom ciklusu Hetero-euhromatin. Kariotip.
Morfofunkcionalne karakteristike i klasifikacija hromozoma Ljudski kariotip. Vremenska organizacija ćelije Ćelijski ciklus, njegova periodizacija Mitotički ciklus, faze autoreprodukcije i distribucije genetskog materijala. Struktura hromozoma i dinamika njegove strukture u ćelijskom ciklusu. Hetero- i euhromatin. Značaj mitoze za reprodukciju organizama i regeneraciju. Mitotička aktivnost tkiva ljudske usne duplje. Mitotički odnos. Životni ciklusi ćelija, tkiva i organa ljudske usne duplje. Razlike u životnim ciklusima normalnih i tumorskih ćelija. Regulacija ćelijskog ciklusa i mitotičke aktivnosti.
3. Gametogeneza. Mejoza. Gamete. Gnojidba .
Evolucija reprodukcije. Biološka uloga i oblici aseksualne reprodukcije. Seksualni proces kao mehanizam za razmjenu nasljednih informacija unutar vrste Gametogeneza Mejoza, citološke i citogenetske karakteristike. Oplodnja Oplodnja Seksualni dimorfizam: genetski, morfofiziološki, endokrini i bihejvioralni aspekti. Biološki aspekt ljudske reprodukcije.
4. Predmet, zadaci i metode genetike. Klasifikacija gena. Osnovni obrasci nasljeđivanja i formiranja osobina. Hromozomska teorija nasljeđa.
Opšti pojam genetskog materijala i njegova svojstva: skladištenje informacija, promena (mutacija) genetičke informacije, reparacija, njen prenos sa generacije na generaciju, implementacija Gen je funkcionalna jedinica nasledstva, njegova svojstva Klasifikacija gena (strukturni, regulatorni) , skakanje). Lokalizacija gena u hromozomima. Koncept alečnosti, homozigotnosti, heterozigotnosti. Genetske i citološke karte hromozoma. Hromozomi kao grupe genskih veza Osnovni principi hromozomske teorije nasljeđa Hibridološka analiza je fundamentalna metoda genetike. Vrste nasljeđivanja. Monogeno nasljeđivanje kao mehanizam za prenošenje kvalitetnih osobina na potomstvo. Monohibridno ukrštanje. Pravilo uniformnosti hibrida prve generacije. Pravilo za cijepanje hibrida druge generacije. Dominacija i recesivnost, Di- i polihibridno ukrštanje. Nezavisna kombinacija nealelnih gena.Statistički karakter Mendelovih obrazaca. Uslovi za Mendelove osobine, Mendelove osobine osobe. Povezano nasljeđivanje osobina i ukrštanje. Nasljeđivanje spolno vezanih osobina Nasljeđivanje osobina kontroliranih genima ljudskih X i Y hromozoma Poligensko nasljeđivanje kao mehanizam za nasljeđivanje kvantitativnih osobina. Uloga grupno specifičnih supstanci u pljuvački u sudskoj medicini za utvrđivanje krvnih grupa.
5. Molekularne osnove nasljeđa. DNK kodni sistem Prava struktura eukariota i prokariota.
Konvarijantna reprodukcija je molekularni mehanizam naslijeđa i varijabilnosti u živim organizmima. Presjeci DNK sa jedinstvenim ponavljajućim sekvencama nukleotida, njihov funkcionalni značaj.Molekularna osnova nasljeđa. Struktura gena kod prokariota i eukariota.
6. Ekspresija gena. Transkripcija, obrada, emitovanje. Genetski inženjering.
Ekspresija gena u procesu biosinteze proteina. Fenomen spajanja Hipoteza "jedan gen - jedan enzim". Onkogeni. Genetski inženjering.
7. Oblici varijabilnosti. Varijabilnost modifikacije. Norma reakcije. Modifikacije.
Varijabilnost kao svojstvo koje osigurava mogućnost postojanja živih sistema u različitim stanjima Oblici varijabilnosti: modifikacija, kombinacija, mutacija i njihov značaj u ontogenezi i evoluciji. Varijabilnost modifikacije. Norma reakcije genetski određenih osobina. Fenokopije. Adaptivna priroda modifikacija.
8. Mutacijska i kombinativna varijabilnost. Mutacije. Mutageneza
Genotipska varijabilnost (kombinativna i mutaciona). Mehanizmi kombinativne varijabilnosti. Značaj kombinovane varijabilnosti u obezbeđivanju genotipske raznolikosti ljudi.Mutaciona varijabilnost. Mutacije su kvalitativne ili kvantitativne promjene u genetskom materijalu. Klasifikacija mutacija: genske, hromozomske, genomske. Mutacije u reproduktivnim i somatskim stanicama. Poliploidija, heteroploidija i haploidija, mehanizmi koji ih uzrokuju Hromozomske mutacije: delecija, inverzija, duplikacija i translokacija. Spontane i inducirane mutacije. Mutageneza i genetska kontrola.Reparacija genetskog materijala, mehanizmi popravke DNK. Mutageni: fizički, hemijski i biološki. Mutageneza kod ljudi. mutageneza i karcinogeneza.Genetička opasnost od zagađenja životne sredine i
zaštitne mjere.
9. Genetske i hromozomske nasljedne bolesti čovjeka.
Pojam nasljednih bolesti, uloga okoline u njihovoj manifestaciji. Kongenitalne i nekongenitalne nasljedne bolesti Klasifikacija nasljednih bolesti. Genetske nasljedne bolesti, mehanizmi njihovog razvoja, učestalost, primjeri. Kromosomske bolesti povezane s promjenom broja hromozoma kod ljudi, mehanizmi njihovog razvoja, primjeri Kromosomske nasljedne bolesti povezane s promjenama u strukturi hromozoma, mehanizmi njihovog razvoja, primjeri Genetski inženjering, njegove perspektive u liječenju genetskog nasljednog bolesti. Prevencija nasljednih bolesti. Medicinsko-genetičko savjetovanje kao osnova za prevenciju nasljednih bolesti. Medicinska i genetska prognoza - utvrđivanje rizika od rađanja bolesnog djeteta Prenatalna (prenatalna) dijagnostika, njene metode i mogućnosti. Monogeno naslijeđene autosomno dominantne, autosomno recesivne i spolno vezane osobine, bolesti i sindromi u stomatologiji. Poligeno nasljedne bolesti i sindromi u stomatologiji. Manifestacija i uloga mutacija u humanoj maksilofacijalnoj patologiji. Dijagnoza hromozomskih bolesti i njihova manifestacija na licu i zubnom sistemu. Posljedice srodnih brakova za ispoljavanje nasljedne maksilofacijalne patologije.
10. Ontogeneza kao proces implementacije nasljedne informacije Kritični periodi razvoja. Problemi ekološke itatogeneze.
Individualni razvoj (ontogeneza) Periodizacija ontogeneze (pre-embrionalni, embrionalni i post-embrionalni period). Periodizacija i opće karakteristike embrionalnog perioda: prezigotski period, oplodnja, zigota, cijepanje, gastrulacija, histo- i organogeneza Implementacija nasljednih informacija u formiranje definitivnog fenotipa Uzastopne interakcije dijelova organizma u razvoju. Embrionalna indukcija. Diferencijacija i integracija u razvoju. Uloga naslijeđa i okoliša u ontogenezi. Kritični periodi razvoja. Hipoteza diferencijalne aktivnosti gena. Selektivna aktivnost gena u razvoju; uloga citoplazmatskih faktora jajeta, kontaktne interakcije ćelija, međutkivne interakcije, hormonski uticaji. Integritet ontogeneze. Formiranje, razvoj i formiranje lica, usne duplje i zubnog sistema u ljudskoj embriogenezi. Transformacija škržnog aparata. Nasljedne i nenasljedne malformacije lica i zubnog sistema kao posljedica disregulacije ontogeneze. Mijenjanje zuba. Starosne promjene u ljudskoj usnoj šupljini i zubnom sistemu. Uloga faktora okoline u nastanku karijesa i bolesti probavnog sistema.
11. Populaciona struktura vrste Evolucijski faktori. Mikro- i makroevolucija. Mehanizmi zakona evolucije organskog svijeta. Sintetička teorija evolucije.
Populaciona struktura vrste Populacije: genetske i ekološke karakteristike. Genofond (alelni fond) populacije Mehanizmi formiranja i faktori vremenske dinamike genofonda. Hardy-Weinbergovo pravilo: sadržaj i matematički izraz Koristi se za izračunavanje učestalosti heterozigotnih alela kod ljudi. Populacija je elementarna jedinica evolucije. Primarni evolucijski fenomen je promjena genskog fonda (genetskog sastava) populacije Elementarni evolucijski faktori: mutacijski procesi i genetička kombinatorika Populacijski talasi, izolacija, prirodna selekcija. Interakcija elementarnih evolucijskih faktora i njihova uloga u stvaranju i konsolidaciji promjena u genetskom sastavu populacija.Prirodna selekcija. Oblici prirodne selekcije. Kreativna uloga prirodne selekcije u evoluciji. Adaptivna priroda evolucijske selekcije evolucijskog procesa.Prilagodba, njena definicija. Prilagođavanje izrazito lokalnim i širokim životnim uslovima Životna sredina kao evolutivni koncept Dijalektičko-materijalističko rješenje pitanja biološke svrsishodnosti. Mikro-makroevolucija. Karakteristike mehanizama i glavni rezultati. Vrste, oblici i pravila evolucije grupa. Organski svijet kao rezultat evolucijskog procesa Dijalektičko-materijalističko razumijevanje problema smjera evolucijskog procesa Progresivna priroda evolucije. Biološki i morfofiziološki napredak: kriteriji, genetska osnova. Filogenetski determinisani defekti lica i zubnog sistema.
12. Osobine ljudske evolucije. Populaciona struktura čovječanstva.Ljudi kao objekt djelovanja evolucijskih faktora. Genetski polimorfizam čovečanstva.
Populaciona struktura čovječanstva Demes. Izolate. Ljudi kao objekti evolucijskih faktora. Utjecaj procesa mutacije, migracije, izolacije na genetsku konstituciju ljudi. Genetski drift i karakteristike genofonda izolata Specifičnost djelovanja prirodne selekcije u ljudskim populacijama. Primjeri selekcije protiv heterozigota i homozigota. Selekcija i kontra-selekcija. Faktori kontra-selekcije za osobine eritrocita srpastih ćelija. Populacioni genetički efekti sistema selekcija-kontra-selekcija: stabilizacija genofonda populacija, održavanje stanja genetskog polimorfizma tokom vremena. Genetski polimorfizam, klasifikacija. Prilagodljivi i uravnoteženi polimorfizam. Genetski polimorfizmi i adaptivni potencijal populacija.Genetičko opterećenje i njegova biološka suština. Genetski polimorfizam čovječanstva: razmjer, faktori formiranja. Značaj genetske raznolikosti u prošlosti, sadašnjosti i budućnosti čovječanstva (medicinsko-biološki i socijalni aspekti) Genetski aspekti predispozicije za bolesti Problem genetskog opterećenja Opterećenje mutacijom. Učestalost nasljednih bolesti Čovjek kao prirodni rezultat procesa istorijskog razvoja organskog svijeta. Biosocijalna priroda čovjeka Položaj vrste u sistemu životinjskog svijeta: kvalitativna jedinstvenost čovjeka Genetsko i socijalno nasljeđe čovjeka Korelacija bioloških i društvenih faktora u formiranju čovjeka u različitim fazama antropogeneze. Austrolopithecus, Archanthropus, Paleoanthropus, Neoanthropus Biološka praistorija čovječanstva: morfo-fiziološki preduslovi za ulazak u društvenu sferu Biološko nasljeđe čovjeka kao jedan od faktora koji osigurava mogućnost društvenog razvoja. Njegov značaj u određivanju zdravlja ljudi. Uloga ishrane u evoluciji ljudskog zubnog sistema. Uloga faktora geografskog okruženja, primarnih promjena u žvačnom aparatu te opće strukture i kostura lica u formiranju rasa.
Bilješka: predavanja se održavaju jednom sedmično
Skup hromozoma somatske ćelije koji karakteriše organizam određene vrste naziva se kariotip (Sl. 2.12).
Rice. 2.12. kariotip ( A) i idiogram ( b) ljudski hromozomi
Hromozomi se dijele na autozomi(isto za oba pola) i heterohromozomi, ili polni hromozomi(različiti set za muškarce i žene). Na primjer, ljudski kariotip sadrži 22 para autosoma i dva polna hromozoma - XX kod žene i XY y muškarci (44+ XX i 44+ XY odnosno). Somatske ćelije organizama sadrže diploidni (dvostruki) skup hromozoma, a gamete - haploidni (jednostruki).
Idiogram- ovo je sistematski kariotip, u kojem su hromozomi raspoređeni kako se njihova veličina smanjuje. Nije uvijek moguće precizno rasporediti hromozome po veličini, jer neki parovi hromozoma imaju slične veličine. Stoga je 1960. predloženo Denverska klasifikacija hromozoma, koji, osim veličine, uzima u obzir oblik hromozoma, položaj centromera i prisustvo sekundarnih suženja i satelita (slika 2.13). Prema ovoj klasifikaciji, 23 para ljudskih hromozoma podijeljena su u 7 grupa - od A do G. Važna karakteristika koja olakšava klasifikaciju je centromerni indeks(CI), koji odražava omjer (u procentima) dužine kratkog kraka i dužine cijelog hromozoma.
Rice. 2.13. Denverska klasifikacija ljudskih hromozoma
Pogledajmo grupe hromozoma.
Grupa A (hromozomi 1-3). To su veliki, metacentrični i submetacentrični hromozomi, njihov centromerni indeks je od 38 do 49. Prvi par hromozoma je najveći metacentrični (CI 48-49), u proksimalnom dijelu dugog kraka u blizini centromere može biti sekundarni stezanje. Drugi par hromozoma je najveći submetacentrični (CI 38-40). Treći par hromozoma je 20% kraći od prvog, hromozomi su submetacentrični (CI 45-46), lako se identifikuju.
Grupa B (hromozomi 4 i 5). To su veliki submetacentrični hromozomi, njihov centromerni indeks je 24-30. Ne razlikuju se jedni od drugih redovnim bojenjem. Raspodjela R- i G-segmenata (vidi dolje) je za njih različita.
Grupa C (hromozomi 6-12). Hromozomi su srednje veličine, submetacentrični, njihov centromerni indeks je 27-35. Sekundarna konstrikcija se često nalazi na hromozomu 9. U ovu grupu spada i X hromozom. Svi hromozomi ove grupe mogu se identifikovati Q- i G-bojenjem.
Grupa D (hromozomi 13-15). Hromozomi su akrocentrični, veoma različiti od svih drugih ljudskih hromozoma, njihov indeks centromera je oko 15. Sva tri para imaju satelite. Dugi krakovi ovih hromozoma razlikuju se u Q- i G-segmentima.
Grupa E (hromozomi 16-18). Hromozomi su relativno kratki, metacentrični ili submetacentrični, njihov centromerni indeks je od 26 do 40 (hromozom 16 ima CI oko 40, hromozom 17 ima CI 34, hromozom 18 ima CI 26). U dugom kraku hromozoma 16, sekundarna konstrikcija se otkriva u 10% slučajeva.
Grupa F (hromozomi 19 i 20). Kromosomi su kratki, submetacentrični, njihov centromerni indeks je 36-46. Kod redovnog bojenja izgledaju isto, ali kod diferencijalnog bojenja se jasno razlikuju.
Grupa G (hromozomi 21 i 22). Kromosomi su mali, akrocentrični, njihov centromerni indeks je 13-33. Y hromozom takođe pripada ovoj grupi. Lako se razlikuju po diferencijalnom bojenju.
U srži Pariska klasifikacija ljudskih hromozoma (1971) su metode specijalnog diferencijalnog bojenja, u kojima svaki hromozom otkriva karakterističan redoslijed izmjenjivanja poprečnih svijetlih i tamnih segmenata (slika 2.14).
Rice. 2.14. Pariska klasifikacija ljudskih hromozoma
Različite vrste segmenata su označene metodama po kojima se najjasnije identifikuju. Na primjer, Q-segmenti su regije hromozoma koje fluoresciraju nakon bojenja kininskim senfom; segmenti se otkrivaju bojenjem Giemsa bojom (Q- i G-segmenti su identični); R segmenti se boje nakon kontrolisane toplotne denaturacije, itd. Ove metode omogućavaju jasno razlikovanje ljudskih hromozoma unutar grupa.
Kratki krak hromozoma označen je latiničnim slovom str i dugo - q. Svaki krak hromozoma podijeljen je na regije, numerirane od centromera do telomera. U nekim kratkim krakovima izdvaja se jedno takvo područje, dok u drugim (dugim) ima do četiri. Trake unutar regiona su numerisane redom od centromere. Ako je lokalizacija gena precizno poznata, za označavanje se koristi indeks trake. Na primjer, lokalizacija gena koji kodira esterazu D označena je 13 str 14, odnosno četvrti pojas prvog regiona kratkog kraka trinaestog hromozoma. Lokalizacija gena nije uvijek poznata do benda. Stoga je lokacija gena za retinoblastom označena kao 13 q, što znači njegovu lokalizaciju u dugom kraku trinaestog hromozoma.
Glavne funkcije hromozoma su skladištenje, reprodukcija i prenošenje genetskih informacija tokom reprodukcije ćelija i organizama.
Protok informacija u ćeliji, biosinteza proteina i njena regulacija. Plastični i energetski metabolizam.
Ćelijska teorija, njene odredbe i glavne faze razvoja (M. Schleiden, T. Schwann, R. Virchow). Trenutno stanje teorije ćelije i implikacije za medicinu.
Ljudski kariotip. Morfofunkcionalne karakteristike i klasifikacija ljudskih hromozoma. Uloga proučavanja kariotipa za identifikaciju ljudske patologije.
Medicinski i biološki aspekti ljudskih ekoloških problema.
Organizacija otvorenih bioloških sistema u prostoru i vremenu.
Pravilnosti ispoljavanja svojstava živih bića u razvoju i strukturnoj i funkcionalnoj organizaciji organa i tkiva ljudskog tela.
Zadaci ljudske biologije kao osnovne discipline u sistemu prirodnih nauka i stručnog usavršavanja lekara opšte prakse.
Tijelo je kao otvoreni samoregulirajući sistem. Koncept homeostaze. Genetska teorija, ćelijske i sistemske osnove homeostaze.
Istorijski metod i savremeni sistemski pristup osnova su za razumevanje opštih zakonitosti i obrazaca ljudskog života.
Prokariotipske i eukariotipske ćelije, njihove komparativne karakteristike.
Osnovna svojstva života, njihova raznolikost i atributi života.
Stvaranje hromozomske teorije nasljeđa.
molekularna organizacija organskih supstanci (proteini, ugljikohidrati, nukleinske kiseline, ATP) i njihova uloga.
Razvijanje ideja o suštini života. Definicija života sa pozicije sistemskog pristupa (vitalizam, mehanizam, dijalektički materijalizam).
Imunitet kao svojstvo održavanja individualnosti organizama i raznolikosti unutar vrste. Vrste imuniteta.
Preduslovi i moderne ideje o nastanku života na Zemlji.
Zakon fizičkog i hemijskog jedinstva žive materije V.I. Vernadsky. Prirodne hranljive materije.
Razlike u životnim ciklusima normalnih i tumorskih ćelija. Regulacija ćelijskog ciklusa i mitotičke aktivnosti.
Obrasci protoka tvari u pro- i eukariotskim stanicama.
Osobine protoka informacija u pro- i eukariotskim ćelijama.
Promjene vezane za uzrast u različitim tkivima i organima u ljudskom sistemu.
Diskretnost i integritet. Živa bića su diskretni oblik života, kao raznolikost i jedinstven princip organizacije.
Biološke nauke, njihovi zadaci, objekti i nivoi znanja.
Istorija i savremena faza razvoja biologije.
Ćelija je genetska i strukturno-funkcionalna jedinica višećelijskog organizma. Pojava ćelijske organizacije u procesu evolucije.
Osobine protoka energije u pro- i eukariotskim ćelijama.
Povezanost biologije sa drugim prirodnim naukama. Genetika, ekologija, hronobiologija kao društvene discipline.
Strukture i funkcije plazmaleme. Transport tvari kroz plazmalemu.
Manifestacije osnovnih svojstava živih bića na glavnim evolucijskim nivoima organizacije. Hijerarhija nivoa organizacije živih organizama.
Opći obrasci embrionalnog razvoja: zigota, cijepanje, gastrulacija, histo- i organogeneza. Vrste placente.
Inseminacija. Gnojidba. Partenogeneza. Androgeneza. Biološke karakteristike ljudske reprodukcije.
Postembrionalna antogeneza. Periodizacija postembrionalne ontogeneze kod ljudi.
Varijabilnost modifikacije. Norma reakcije, njena genetska determinacija. Varijabilnost modifikacije kod ljudi.
Ćelijski ciklus, njegova periodizacija. Mitotički ciklus. Dinamika strukture hromozoma u mitotičkom ciklusu.
Pravila uniformnosti i zakon cijepanja. Dominacija i recesivnost.
Mutacijska varijabilnost. Mutacija je kvalitativna ili kvantitativna promjena u genetskom materijalu. Klasifikacija mutacija, kratak opis.
Biološki aspekti strukture, smrt. Teorija starenja. Molekularno genetski ćelijski i sistemski mehanizmi starenja. Problemi dugovječnosti.
Seksualni proces kao mehanizam za razmjenu nasljednih informacija unutar vrste. Evolucija oblika polne reprodukcije.
Proliferacija i diferencijacija ćelija, aktivacija i diferencijalno uključivanje gena, embrionalna indukcija.
Mitoza i njen biološki značaj. DNK replikacija. Mitotička aktivnost u ćelijama različitih tkiva ljudskih organa.
Molekularne i ćelijske osnove reprodukcije organizama. Evolucija reprodukcije.
Genetski kod: njegova svojstva i koncept.
Ljuske jaja kičmenjaka i njihov biološki značaj. Vrste jaja. Struktura ljudskog jajeta.
Ljudska genetika. Glavne metode ljudske genetike: genealoška, blizanačka, citogenetička, populacijsko-statistička, kultivacija somatskih ćelija, istraživanje DNK pomoću “sonde” itd.
Biološka uloga i oblici aseksualne reprodukcije. Evolucija oblika aseksualnog razmnožavanja. Mejoza, citološke i citogenetske karakteristike. Biološki značaj. Essence.
Mejoza. Citološke i citogenetske karakteristike. Biološki značaj. Essence.
Relativna biološka izvodljivost biološke vrste. Specifikacija, metode i načini.
Teratogeneza. Fenokopin. Nasljedne i nenasljedne malformacije ljudskog tijela, kao posljedica disregulacije ontogeneze.
Strukturni i funkcionalni nivoi organizacije genetskog materijala: genski hromozomski, genomski. Gen je funkcionalna jedinica nasljeđa. Struktura, funkcije i regulacija djelovanja gena kod prokariota i eukariota. Diskontinuitet gena.
Kritični periodi ontogeneze. Uloga faktora sredine u ontogenezi.
Nuklearni aparat je kontrolni sistem ćelije. hromozomi. Struktura i funkcije. Vrste hromozoma. Nivoi pakovanja DNK u hromozomima.
Nasljednost i varijabilnost su temeljna, univerzalna svojstva živih bića. Nasljednost. Kao svojstvo koje osigurava materijalni kontinuitet između generacija.
Kromosomska teorija određivanja spola. Nasljeđivanje spolno vezanih osobina.
Uloga nervnog, endokrinog i imunološkog sistema u osiguravanju postojanosti unutrašnjeg okruženja i adaptivnih promjena.
Imunološki mehanizmi tkiva. Organi i sistem ljudskih organa.
Genetsko opterećenje, njegova biološka suština. Principi populacione ekologije. Definicija i tipovi ontogeneze. Periodizacija ontogeneze.
Definicija i tipovi ontogeneze. Periodizacija ontogeneze.
Genotip kao jedinstven integralni istorijski razvijen sistem. Fenotip, kao rezultat implementacije genotipa u određenim uslovima sredine. Prodornost i ekspresivnost.
Seksualni dimorfizam: genetski, morfofiziološki, endokrini i bihejvioralni aspekti.
Regeneracija organa i tkiva kao razvojni proces. Fiziološka i reparativna regeneracija. Mehanizmi i regulacija regeneracije.
Mutageneza kod ljudi. Mutacijska varijabilnost i evolucija. Manifestacija i uloga mutacija u patološkim manifestacijama kod ljudi.
Nastanak, razvoj i formiranje tkiva, organa, organskih sistema u ljudskoj embriogenezi. Transformacija škržnog aparata.
Preembrionalni (prozigotski), embrionalni (atenatalni) i postembrionalni (postnatalni) periodi razvoja.
Teorija evolucije Charlesa Darwina (evolucijski materijal, faktori evolucije).
Filogenija ekskretornog sistema.
Izgledi genetskog inženjeringa u liječenju genetskih bolesti. Prevencija nasljednih bolesti.
Populaciona struktura vrste. Populacija kao elementarna evolucijska jedinica. Kriterijumi stanovništva.
Vrste nasljeđivanja. Monogeno nasleđe. Koncept alela, homozigotnosti, heterozigotnosti.
Hibridizacija, značaj za razvoj genetike. Di- i poli-hibridno ukrštanje. Zakon nezavisnog dijeljenja karakteristika.
Varijabilnost kao svojstvo koje pruža mogućnost postojanja živih organizama u različitim stanjima. Oblici varijabilnosti.
Klasa rakova. Viši i niži rakovi su srednji domaćini ljudskih helminta. Struktura i značenje.
Koncept biološke evolucije. Formiranje evolucijskih ideja u preddarvinovskom periodu.
Veza između individualnog i istorijskog razvoja. Biogenetski zakon. Teorija filoembriogeneze A.N. Severtsova.
Populacioni genetski efekti prirodne selekcije, stabilizacija genofonda populacija, održavanje stanja genetskog polimorfizma tokom vremena.
Značaj radova N.I. Vavilova, N.K. Koltsova, S.S. Četverikova, A.S. Serebrovski i drugi istaknuti ruski genetičari u formiranju domaće genetičke škole.
Predmet biologije. Biologija, kao nauka o živoj prirodi planete, o opštim obrascima životnih pojava i mehanizmima života i razvoja živih organizama.
Predmet, zadaci i metode genetike. Značaj genetike za obuku medicinskih specijalista i medicine općenito. Faze genetskog razvoja. Mendel je osnivač moderne genetike.
Interakcija alelnih gena: potpuna dominacija, recesivnost, nepotpuna deminacija, kodominacija. Primjeri.
Filogenija respiratornog sistema.
Koncept V.I. Vernadsky o biosferi. Ekološka sukcesija kao glavni događaj u evoluciji ekosistema.
Oblici prirodne selekcije. Njegov adaptivni značaj, pritisak i koeficijenti selekcije. Vodeća i kreativna uloga prirodne selekcije.
Struktura stanovništva čovječanstva. Ljudi su predmet evolucijskih faktora. Genetski drift i karakteristike genofonda izolatora.
Lanci ishrane, ekološka piramida. Protok energije. Biogeocenoza. Antropocenoza. Uloga V.N. Sukačev u proučavanju biogeocenoze.
Filogenija endokrinog sistema.
Doprinos ruskih naučnika razvoju teorije biološke evolucije. Istaknuti domaći evolucionisti.
Filogenija reproduktivnog sistema.
Mikroevolucija. Pravila i metode grupne evolucije. Opći obrasci, pravci i putevi evolucije.
Filogenija cirkulacijskog sistema.
Rana dijagnoza hromozomskih bolesti i njihova manifestacija u ljudskom organizmu. Posljedice srodnih brakova za ispoljavanje nasljedne patologije kod ljudi.
Tip artropoda, značenje u medicini. Karakteristike i klasifikacija tipa. Strukturne karakteristike glavnih predstavnika klasa od epidemiološkog značaja.
Biološki i socijalni aspekti prilagođavanja ljudi i stanovništva u životnim uslovima. Posljedična priroda ljudske adaptacije. Čovek kao kreativni faktor sredine.
100.Medicinska genetika. Koncept nasljednih bolesti. Uloga sredine u njihovom izgledu. Genetske i hromozomske bolesti, njihova učestalost.
101. Smrtonosno i polusmrtonosno djelovanje gena. Višestruki alelizam. Pleiotropija. Nasljeđivanje ljudske krvne grupe.
102.Hromozomi kao grupe genskih veza. Genom – vrsta, genetski sistem. Genotipovi i fenotipovi.
103. Klasa trepavica.
105. Čovjek i biosfera. Čovjek je kao prirodni objekt, a biosfera. Kao stanište i izvor resursa. Karakteristike prirodnih resursa.
106. Biološka varijabilnost ljudi i biološke karakteristike. Pojam ekoloških tipova ljudi. Uslovi za njihovo formiranje u istorijskom razvoju čovečanstva.
108. Filogeneza nervnog sistema.
109. Klasa metilja. Opće karakteristike klase, razvojni ciklusi, putevi infekcije, patogeni efekti, obrazloženje laboratorijskih dijagnostičkih i preventivnih metoda.
110.Klasa Insekti: spoljašnja i unutrašnja struktura, klasifikacija. Medicinski značaj.
111. Doprinos ruskih naučnika razvoju doktrine o biosferi. Problemi zaštite životne sredine i opstanka ljudi.
112. Klasa trakavica. Morfologija, razvojni ciklusi, putevi infekcije, patogeni efekti, osnovne laboratorijske dijagnostičke metode
113. Funkcije biosfere u razvoju prirode Zemlje i njenom održavanju
dinamičan razvoj.
114. Klasa paučnjaci. Opće karakteristike i klasifikacija klase. Struktura, razvojni ciklusi, mjere kontrole i prevencije.
115.Vrsta protozoa. Karakteristike organizacije, značaj za medicinu. Opće karakteristike tipskog sistema.
116.Ljudska filogenija: evolucija primata, australopiteka, arhantropa, paleontropusa, neantropa. Faktori antropogeneze. Uloga rada u ljudskoj evoluciji.
117.Srijeda. Kao složen kompleks abiotskih, biotičkih i antropogenih faktora.
119. Sporozoanska klasa. Morfofunkcionalne karakteristike, razvojni ciklusi, putevi infekcije, patogeni efekti, dijagnoza i prevencija.
120. Klasa paučnjaka. Iksodidni krpelji su prenosioci ljudskih patogena.
121.Biosfera kao globalni ekosistem Zemlje. IN AND. Vernadsky je osnivač doktrine o biosferi. Savremeni koncepti biosfere: biohemijski, biogeocenotski, termodinamički, geofizički, socio-ekonomski, kibernetički.
122. Koncept jedinstva rasa i vrsta čovječanstva. Moderna (molekularna genetička) klasifikacija i distribucija ljudskih rasa.
123.Organizacija biosfere: živa, koštana, biogena, biokoštana materija. Živa materija.
124.Klasa insekti. Opće karakteristike i klasifikacija grupa od epidemiološkog značaja.
125. Filogeneza organa probavnog sistema.
126. Uticaj faktora sredine na stanje ljudskih organa, tkiva i sistema. Značaj faktora sredine u nastanku defekta ljudskog organizma.
127.Vrsta pljosnatih crva, karakteristike, organizacione karakteristike. Medicinski značaj. Klasifikacija tipova.
128. Biogeocenoza, strukturna elementarna jedinica biosfere i elementarna jedinica biogeohemijskog ciklusa Zemlje.
129. Koncept helminta. Bio- i geohelminti. Biohelminti sa migracijom, bez migracije.
130. Čovječanstvo, kao aktivni element biosfere, je nezavisna geološka sila. Noosfera je najviši stupanj evolucije biosfere. Biotechnosphera.
131. Društvena suština i biološko naslijeđe čovjeka. Položaj vrste Homo sapiens u životinjskom svijetu.
132.Evolucija biosfere. Kosmoplanetarni uslovi za nastanak života na Zemlji.
133.Metode za dobijanje metafaznih hromozoma. Nomenklatura ljudskih hromozoma. Specifičnost i mogućnosti metoda ljudske genetike.
134.Vrsta pljosnatih crva, karakteristike, karakteristike, klasifikacija tipova.
135.Tip okrugli crvi. Karakteristike, organizacione karakteristike i medicinski značaj. Klasifikacija tipova. Glavni predstavnici. Morfologija, razvojni ciklusi, putevi ulaska u organizam, patogeni efekti, dijagnoza i prevencija.
136. Čovjek kao prirodni rezultat procesa istorijskog razvoja organskog svijeta.
5.9. Spisak referenci (glavne i dodatne)
Glavna literatura
1.Biologija / Ed. V.N. Yarygina. - M, Viša škola. 2004. -T. 1.2.
2.Gilbert S. Razvojna biologija. - M.: Mir, 1993. - T.1; 1994. - T.2.
3.Dubinin N.P. Opća genetika. - M.: Nauka, 1976.
4.Kemp P. Arms K. Uvod u biologiju. – M.: Mir, 1988.
6.Pekhov A.P. Biologija i opća genetika. - M.: Izdavačka kuća. Ruski univerzitet prijateljstva naroda, 1993.
7. Pekhov A.P. Biologija sa osnovama ekologije.-St.-P.-M.-Krasnodar, 2005.
8.Ricklefs R. Osnove opšte ekologije. - M.: Mir, 1979.
9.Roginsky Ya.Ya., Levin M.G. Antropologija. - M.: Viša škola, 1978.
10. Sljusarev A.A, Žukova S.V. Biologija. –K.: Škola Vishcha. Glavna izdavačka kuća, 1987., 415 str.
11.Taylor Miller.Život u okruženju. - Progres, Pangea, 1993.-4.1; 1994.-4.2.
12.Fedorov V.D. Gilmanov T.G. Ekologija. - M.: MSU, 1980.
14.Shilov I.A. Ekologija. – M.: Viša škola, 1998.
15.Schwartz S.S. Ekološki obrasci evolucije. - M.: Nauka, 1980.
16.Yablokov A.V. i Yusufov A.G. Evoluciona doktrina. - M.: Viša škola, 1989.
17. Yarygin V.N. i sl. Biologija. / - M.: Viša škola, 2006.-453 str.
dodatnu literaturu
1..Albert B, Bray D, Lewis J, Raff M, Roberts K, Watson J. Molekularna biologija ćelija. - M.: Mir, 1994. - T.1,2,3.
2.Belyakov Yu.A. Stomatološke manifestacije nasljednih bolesti i sindroma. - M.: Medicina, 1993.
3.Bočkov N.P. Klinička genetika. - M.: Medicina, 1993.
4.Dzuev R.I. Proučavanje kariotipa sisara. – Naljčik, 1997.
5.Dzuev R.I. Hromozomski skup sisara Kavkaza. – Naljčik: Elbrus, 1998.
6.Kozlova S.I., Semanova E.E., Demikova N.N., Blinnikova O.E. Nasljedni sindromi i medicinsko genetičko savjetovanje. -2nd ed. - M.: Praktika, 1996.
7. Prokhorov B.B. Ljudska ekologija: Udžbenik. za studente visokog obrazovanja udžbenik institucije/ - M.: Izdavački centar "Akademija", 2003.-320 str.
8. Kharitonov V.M., Ozhigova A.P. i dr. Antropologija: Udžbenik. Za studente viši Obrazovni Institucije.-M.: Humanit. Ed. Centar VLADOS, 2003.-272 str.
5.10. Protokol za koordinaciju RUPD-a sa drugim disciplinama iz oblasti (specijalnost)
PROTOKOL ZA KOORDINACIJU PROGRAMA RADA SA DRUGIM DISCIPLINAMA SPECIJALNOSTI
Naziv discipline čije se proučavanje zasniva na ovoj disciplini | Odjel | Prijedlozi izmjena omjera gradiva, redoslijeda izlaganja i sadržaja nastave | Odluka (br. protokola, datum) od strane odjela koji je izradio program |
Histologija, citologija i embriologija | Normalna i patološka anatomija | Katedra za opštu biologiju, prilikom izvođenja nastave i izvođenja laboratorijske nastave iz opšte biologije na I. godini Medicinskog fakulteta (medicina i stomatologija), isključuje sledeće delove nastavnog materijala: „Citologija” i „Embriologija” ( posebno kada se prezentiraju metode istraživanja, ćelijska površina i mikrookruženje, citoplazma, tipovi placente sisara, zametni slojevi, njihov značaj i diferencijacija, koncept embrionalne histogeneze). | br.4 od 10.02.09. |
5.11. Dopune i izmjene RUPD-a za narednu akademsku godinu
DOPUNE I IZMJENE U PROGRAMU RADA
ZA 200__ /200__ AKADEMSKA GODINA
U program rada unesene su sljedeće izmjene:
Programer:
Pozicija _______________ I.O. Prezime
(potpis)
Program rada je razmotren i odobren na sjednici odjeljenja
“______” ________________ 200___g.
Protokol br.____
Glava Odjeljenje _______________ Dzuev R.I.
(potpis)
Odobravam napravljene promjene:
"____"________________ 200___ g.
Dekan dobrotvornog fonda ____________________ Paritov A.Yu.
(potpis)
Dekan Filozofskog fakulteta ____________________ Zakhokhov R.R.
6. Obrazovni– metodološka podrška za disciplinu biologija i ekologija
Jedan od najvažnijih zadataka visokog obrazovanja je obuka visokokvalifikovanih stručnjaka u oblastima društvenog društva u kojima biološka nauka služi kao teorijska osnova za praktične aktivnosti. Ovo ima posebno mjesto u obuci kadrova.
Posljednjih godina, u cilju poboljšanja biološke obuke specijalista medicine, u skladu sa Državnim obrazovnim standardom (1999), na univerzitetima je uvedena disciplina „Biologija“ za sve medicinske specijalnosti.
Realizacija ovog hitnog zadatka u velikoj mjeri zavisi od sposobnosti nastavnika da odabere materijal za nastavu. Odabrati oblik njegovog izlaganja, tehnike i vrste rada, kompozicionu strukturu časova i njihove etape i uspostaviti veze među njima. Izgraditi sistem obuke, testiranja i drugih vrsta rada, podredivši ih postavljenim ciljevima.
Glavni zadatak studiranja na univerzitetu je opremiti studente znanjem o osnovama nauke o životu i, na osnovu obrazaca i sistema njene organizacije - od molekularne genetike do biosfere - da što više doprinese biološkoj, genetičkoj , i ekološko obrazovanje učenika, razvoj njihovog pogleda na svijet i razmišljanja. Za provjeru znanja i vještina nude se različiti oblici kontrole. Najefikasniji oblik kontrole je kompjutersko testiranje na pojedinačnim blokovima obrađenog materijala. Omogućava značajno povećanje obima kontrolisanog materijala u odnosu na tradicionalne pismene testove i na taj način stvara preduslove za povećanje informativnog sadržaja i objektivnosti rezultata učenja.
Trening i metodološki kompleksObrazovni-metodičkikompleksBydisciplina: “Metodika vannastavnih aktivnosti By biologije" Kandidat pedagoških nauka, vanredni profesor Osipova I.V. Metodički uputstva učeniku By studiranje disciplineDisciplina“Metodika vannastavnog...
Obrazovno-metodološki kompleks za disciplinu "državno uređenje privrede"
Trening i metodološki kompleks... Obrazovni-metodičkikompleksBydisciplina“DRŽAVNA REGULACIJA EKONOMIJE” UFA -2007 Državna regulacija privrede: Obrazovni-metodičkikompleks... ekonomske nauke Obrazovni-metodičkikompleksBydisciplina"Država...
Nastavno-metodički kompleks za disciplinu opšteg stručnog usavršavanja „Teorija i metodika nastave biologije“, specijalnost „050102 65 – Biologija“
Trening i metodološki kompleksObrazovni-metodičkikompleksBydisciplina opšte stručno usavršavanje „Teorija i metodika nastave... studentski rad By biologije sa mikroskopom i mikropreparatima. Analiza edukativno-metodološkikompleks Na primjer kompleksBy rubrika "Biljke" ...
Interfazni hromozom je neupleteni dvostruki lanac DNK; u tom stanju iz njega se čitaju informacije potrebne za život ćelije. Odnosno, funkcija interfazne CR je prijenos informacija iz genoma, sekvence nukleotida u molekulu DNK, za sintezu potrebnih proteina, enzima itd.
Kada dođe vrijeme za diobu stanica, potrebno je sačuvati sve dostupne informacije i prenijeti ih u ćelije kćeri. U stanju "frustracije" HR to ne može učiniti. Stoga se hromozom mora sam strukturirati - uvrnuti lanac svoje DNK u kompaktnu strukturu. Do tog vremena, DNK je već udvostručen i svaki lanac je upleten u svoju hromatidu. 2 hromatide formiraju hromozom. U profazi, pod mikroskopom, male labave kvržice postaju uočljive u ćelijskom jezgru - to su budući CR. Oni se postepeno povećavaju i formiraju vidljive hromozome, koji se sredinom metafaze redaju duž ekvatora ćelije. Normalno, tokom telofaze, jednak broj hromozoma počinje da se kreće prema polovima ćelije. (Ne ponavljam 1. odgovor, tamo je sve tačno. Sumirajte informacije).
Međutim, ponekad se dogodi da se hromatide prianjaju jedna uz drugu, isprepliću, komadići se lome - i kao rezultat toga, dvije kćeri ćelije primaju malo nejednake informacije. To se zove patološka mitoza. Nakon toga ćelije kćeri neće raditi ispravno. Ako su hromozomi ozbiljno oštećeni, stanica će umrijeti; ako je slabija, neće se moći ponovo podijeliti ili će dati niz pogrešnih dioba. Takve stvari dovode do pojave bolesti, od poremećaja biohemijske reakcije u jednoj ćeliji do raka nekog organa. Ćelije se dijele u svim organima, ali različitom brzinom, tako da različiti organi imaju različite šanse za razvoj raka. Na sreću, takve patološke mitoze se ne događaju prečesto i priroda je smislila mehanizme za uklanjanje nastalih abnormalnih ćelija. Samo kada je stanište organizma veoma loše (povećana pozadinska radioaktivnost, jako zagađenje vode i vazduha štetnim hemikalijama, nekontrolisana upotreba lekova, itd.) prirodni odbrambeni mehanizam ne uspeva da se nosi. U tom slučaju povećava se vjerovatnoća pojave bolesti. Potrebno je pokušati svesti štetne efekte na organizam na najmanju moguću mjeru i uzimati bioprotektori u vidu žive hrane, svježeg zraka, vitamina i supstanci koje su potrebne u okruženju, to može biti jod, selen, magnezij ili nešto drugo. Nemojte zanemariti brigu o svom zdravlju.
Chromatin(grčki χρώματα - boje, boje) - ovo je supstanca hromozoma - kompleks DNK, RNK i proteina. Kromatin se nalazi unutar jezgra eukariotskih stanica i dio je nukleoida u prokariotima. Unutar hromatina se realizuju genetske informacije, kao i replikacija i popravka DNK.
Postoje dvije vrste hromatina:
1) euhromatin, lokalizovan bliže centru jezgre, lakši je, više despirilizovan, manje kompaktan i funkcionalno aktivniji. Pretpostavlja se da sadrži DNK koja je genetski aktivna u interfazi. Euhromatin odgovara segmentima hromozoma koji su despiralizovani i otvoreni za transkripciju. Ovi segmenti nisu obojeni i nisu vidljivi pod svjetlosnim mikroskopom.
2) heterohromatin - čvrsto smotani deo hromatina. Heterohromatin odgovara kondenzovanim, čvrsto smotanim segmentima hromozoma (što ih čini nedostupnim za transkripciju). Intenzivno je obojen osnovnim bojama, a pod svjetlosnim mikroskopom izgleda kao tamne mrlje ili granule. Heterohromatin se nalazi bliže nuklearnoj membrani, kompaktniji je od euhromatina i sadrži "tihe" gene, odnosno gene koji su trenutno neaktivni. Postoje konstitutivni i fakultativni heterohromatin. Konstitutivni heterohromatin se nikada ne pretvara u euhromatin i heterohromatin je u svim tipovima ćelija. Fakultativni heterohromatin se može pretvoriti u euhomatin u nekim ćelijama ili u različitim fazama ontogeneze organizma. Primjer akumulacije fakultativnog heterohromatina je Barrovo tijelo, inaktivirani X hromozom kod ženki sisara, koje je čvrsto smotano i neaktivno u interfazi. U većini ćelija leži u blizini karioleme.
Spolni hromatin je posebna kromatinska tijela jezgra stanica ženskih jedinki kod ljudi i drugih sisara. Nalaze se u blizini nuklearne membrane i obično su trokutastog ili ovalnog oblika na uzorcima; veličine 0,7-1,2 μm (slika 1). Spolni hromatin formira jedan od X hromozoma ženskog kariotipa i može se otkriti u bilo kom ljudskom tkivu (u ćelijama sluzokože, kože, krvi, biopsijskog tkiva). Najjednostavnije istraživanje polnog hromatina je proučavanje u epitelnih ćelija oralne sluznice. Struganje uzeto lopaticom sa sluzokože obraza stavlja se na staklo, obojeno acetoorceinom, a pod mikroskopom se analizira 100 svijetlih ćelijskih jezgara, računajući koliko ih sadrži polni kromatin. Normalno se javlja u prosjeku u 30-40% nukleusa kod žena i ne otkriva se kod muškaraca.
15.Karakteristike strukture metafaznih hromozoma. Vrste hromozoma. Skup hromozoma. Pravila hromozoma.
Metafaza hromozoma sastoji se od dvije sestrinske hromatide povezane centromerom, od kojih svaka sadrži jedan DNP molekul raspoređen u obliku superheliksa. Prilikom spiralizacije sekcije eu- i heterohromatina su raspoređene na pravilan način, tako da se duž hromatida formiraju naizmjenične poprečne pruge. Identificiraju se posebnim bojama. Površina hromozoma je prekrivena raznim molekulima, uglavnom ribonukleoproteinima (RNP). U somatskim ćelijama postoje dvije kopije svakog hromozoma, nazivaju se homologne. Oni su identični po dužini, obliku, strukturi, rasporedu pruga i nose iste gene, koji su lokalizovani na isti način. Homologni hromozomi mogu se razlikovati po alelima gena koje sadrže. Gen je dio molekule DNK u kojem se sintetizira aktivna molekula RNK. Geni koji čine ljudske hromozome mogu sadržavati do dva miliona parova nukleotida.
Despiralizovane aktivne regije hromozoma nisu vidljive pod mikroskopom. Samo slaba homogena bazofilija nukleoplazme ukazuje na prisustvo DNK; mogu se otkriti i histohemijskim metodama. Takva područja se nazivaju euhromatin. Neaktivni, visoko spiralni kompleksi DNK i visokomolekularnih proteina su istaknuti kada se boje u obliku nakupina heterohromatina. Kromosomi su fiksirani na unutrašnjoj površini karioteke za nuklearnu laminu.
Kromosomi u funkcionalnoj ćeliji osiguravaju sintezu RNK neophodne za kasniju sintezu proteina. U ovom slučaju se čita genetska informacija – njena transkripcija. Nije cijeli hromozom direktno uključen u to.
Različiti regioni hromozoma obezbeđuju sintezu različitih RNK. Posebno su istaknuti regioni koji sintetišu ribosomalnu RNK (rRNA); Nemaju ih svi hromozomi. Ove regije se nazivaju nukleolarnim organizatorima. Nukleolarni organizatori formiraju petlje. Vrhovi petlji različitih hromozoma gravitiraju jedan prema drugom i sastaju se. Na taj način se formira nuklearna struktura koja se zove nukleolus (slika 20). U njemu se razlikuju tri komponente: slabo obojena komponenta odgovara kromosomskim petljama, fibrilarna komponenta odgovara transkribiranoj rRNA, a globularna komponenta odgovara prekursorima ribosoma.
Kromosomi su vodeća komponenta ćelije, koja regulira sve metaboličke procese: sve metaboličke reakcije moguće su samo uz sudjelovanje enzima, enzimi su uvijek proteini, proteini se sintetiziraju samo uz sudjelovanje RNK.
Istovremeno, hromozomi su i čuvari nasljednih svojstava organizma. To je slijed nukleotida u lancima DNK koji određuje genetski kod.
Lokacija centromera određuje tri glavne vrste hromozoma:
1) jednaka ramena - sa ramenima jednake ili skoro jednake dužine;
2) nejednaka ramena, koja imaju ramena nejednake dužine;
3) u obliku štapa - sa jednim dugim i drugim vrlo kratkim, ponekad teško uočljivim, ramenom. hromozomski skup - Kariotip - skup karakteristika kompletnog skupa hromozoma svojstvenih ćelijama date biološke vrste, datog organizma ili ćelijske linije. Kariotip se ponekad naziva i vizuelnim prikazom kompletnog hromozomskog skupa. Pojam "kariotip" uveo je 1924. sovjetski citolog
Pravila hromozoma
1. Konstantnost broja hromozoma.
Somatske ćelije tijela svake vrste imaju strogo određen broj hromozoma (kod ljudi - 46, kod mačaka - 38, kod muva Drosophila - 8, kod pasa - 78, kod pilića - 78).
2. Uparivanje hromozoma.
Svaki. hromozom u somatskim ćelijama sa diploidnim skupom ima isti homologni (identični) hromozom, identične veličine i oblika, ali nejednakog porekla: jedan od oca, drugi od majke.
3. Pravilo individualnosti hromozoma.
Svaki par hromozoma razlikuje se od drugog para po veličini, obliku, naizmjeničnim svijetlim i tamnim prugama.
4. Pravilo kontinuiteta.
Prije diobe ćelije, DNK se udvostručuje i formira 2 sestrinske hromatide. Nakon diobe, jedna hromatida ulazi u ćelije kćeri, tako da su hromozomi kontinuirani: od hromozoma se formira hromozom.
16.Ljudski kariotip. Njegova definicija. Kariogram, princip crtanja. Idiogram i njegov sadržaj.
Kariotip.(od karyo... i grčkog typos - otisak, oblik), tipičan skup morfoloških karakteristika hromozoma za vrstu (veličina, oblik, strukturni detalji, broj, itd.). Važna genetska karakteristika vrste koja je u osnovi kariosistematike. Za određivanje kariotipa koristi se mikrofotografija ili skica hromozoma tokom mikroskopije ćelija koje se dijele.Svaka osoba ima 46 hromozoma, od kojih su dva polna. Kod žena su to dva X hromozoma (kariotip: 46, XX), a kod muškaraca jedan X hromozom, a drugi Y (kariotip: 46, XY). Istraživanje kariotipa provodi se metodom koja se zove citogenetika.
Idiogram(od grčkog idios - svoj, osebujan i ... gram), shematski prikaz haploidnog skupa hromozoma organizma, koji su raspoređeni u nizu u skladu sa svojom veličinom.
Karyogram(od karyo... i... gram), grafički prikaz kariotipa za kvantitativne karakteristike svakog hromozoma. Jedna od vrsta hromozoma je idiogram - shematska skica hromozoma raspoređenih u nizu duž svoje dužine (Sl.). dr. tip K. - graf u kojem su koordinate bilo koje vrijednosti dužine hromozoma ili njegovog dijela i cijelog kariotipa (na primjer, relativna dužina hromozoma) i tzv. indeks centromere, tj. omjer dužine kratkog kraka i dužine cijelog hromozoma. Položaj svake tačke na K. odražava distribuciju hromozoma u kariotipu. Glavni zadatak analize kariograma je identificirati heterogenost (razlike) spolja sličnih kromosoma u jednoj ili drugoj grupi.