Tetralogija Falotove bolesti. „Plava“ urođena srčana mana i metode njene korekcije: tetralogija Falota kod novorođenčadi. Kako unaprijed izračunati bolest

U grupi svih urođenih srčanih mana, Falotova tetralogija se smatra jednom od najsloženijih i najopasnijih. Različiti faktori tokom formiranja i polaganja organa mogu uticati na razvoj defekta. Ova patologija se uspješno liječi, a stopa preživljavanja djece nakon operacije je visoka.

Tetralogija Fallot je urođena srčana mana i dobila je ime po francuskom doktoru Fallotu. Identificirao je 4 poremećaja u radu srca, i to:

1. Stenoza.
2. Desno pomicanje aorte.
3. Hipertrofija desne komore.

Falotova tetralogija se obično kombinuje sa drugim razvojnim anomalijama: Dandy Walkerovim sindromom, kongenitalnim patuljastim oblikom, akcesornom gornjom šupljom venom itd.

Sa tetralogijom Fallot-a, cirkulacija krvi je poremećena.

Na pozadini VSD-a, septum između ventrikula je slomljen i dolazi do miješanja krvi. Venska krv ulazi u arterijsku krv, a odatle u sve organe. Kao rezultat toga, osjećaju nedostatak kisika. Venska krv ne bi trebalo da ulazi u arterijsku krv.

Ova patologija je urođena i koliko dugo će dijete živjeti ovisit će o stepenu zatajenja srca. Ako se operacija ne obavi na vrijeme, djeca umiru u djetinjstvu.

Uzroci i simptomi

Formiranje defekta se javlja unutar maternice u ranoj fazi kada se formira srce. Razvoj ove anomalije je olakšan raznim uzrocima i faktorima koji uzrokuju mutacije gena u razvoju embrija.

Najčešći faktori koji mogu dovesti do kvara:

• Izloženost jonizujućem zračenju.
• Uzimanje ilegalnih droga.
• Pijenje alkoholnih pića.
• Opasne virusne bolesti od kojih je bolovala trudnica.
• Prethodne akutne bolesti.
• Loše navike.
• Dijabetes.

Sa tetralogijom Fallot-a, koža i sluzokože imaju plavkastu nijansu. Prvo se ovaj simptom manifestira u području nasolabijalnog trokuta, prstiju, a zatim se širi po cijelom tijelu. Ozbiljnost simptoma ovisi o stupnju suženja plućnog stabla i veličini defekta u septumu.

Dete se veoma brzo umara tokom fizičke aktivnosti. Kod novorođenčeta se defekt može utvrditi kada, prilikom sisanja dojke ili dok plače, njegovo lice dobije plavkastu nijansu.

Beba kasni u razvoju i počinje da sjedi, puzi i hoda kasnije od druge djece.

Djetetovo disanje je neravnomjerno i teško, a javlja se otežano disanje pri fizičkom naporu i u mirovanju. U teškim slučajevima mogu se javiti napadi koje karakteriziraju kratak dah, konvulzije i gubitak svijesti. Ovo može biti fatalno ako se ne poduzme na vrijeme.

Napadi se mogu smanjiti ili nestati do 6. godine. Međutim, dijete se često razbolijeva i nije dobrog zdravlja u odnosu na svoje vršnjake. Falange prstiju su zadebljane i izgledaju kao "bubanj štapići".Da bi ublažili stanje, starija djeca imaju tendenciju da čučnu tokom cijanotičnih napada.

Više o patologiji možete saznati iz videa:

Tetralogija Fallot-a se smatra jednim od složenih defekata koji karakterizira visoka smrtnost. Ako je tok patologije težak, očekivani životni vijek je 1-2 godine. Prosječan životni vijek s ovom defektom je oko 15 godina.

Osim toga, na pozadini kongenitalnog defekta moguće su komplikacije u obliku cerebralne tromboze, apscesa mozga, zatajenja srca, bakterijskog endokarditisa itd. U težim slučajevima moguća je smrt.Važno je na vrijeme identificirati defekt kod djeteta i na vrijeme započeti liječenje kako bi se izbjegle ozbiljne posljedice.

Vrste klasifikacije

Postoji nekoliko oblika patološkog procesa s anomalijom izvodnog kanala iz desne komore:

1. Embryological. Pregrada je niska i pomiče se na lijevu stranu i blago naprijed. Uočeno je snažno suženje u području restriktivnog prstena.
2. Hipertrofična. Opstrukciju karakterizira pomicanje septuma naprijed i lijevo. Područje maksimalne stenoze odgovara području izlaznog trakta desne komore.
3. Višekomponentni. Karakterizira ga produženje konusnog septuma i prisustvo djelimično gore navedenih stupnjeva opstrukcije.
4. Tubular. Ovu opciju karakterizira skraćivanje i sužavanje plućnog trupa.

Tokom kretanja krvi, u različitim područjima primjećuju se različiti pritisci. Uzimajući u obzir hemodinamiku, razlikuje se nekoliko kliničkih i anatomskih oblika defekta:

• Atrezija plućne arterije
• Cijanotična forma
• Atsionotični oblik

Ako je lumen plućne arterije gotovo potpuno zamijenjen, tada se miješana krv iz obje komore šalje u aortu. U ovom slučaju je izražen nedostatak kisika.

Uz venoarterijski ili lijevo-desni iscjedak krvi, razvija se cijanotični oblik s izraženom cijanozom kože. Kod acione forme arterijska stenoza je umjerena, a periferni otpor veći. Kao rezultat, razvija se šant slijeva nadesno, karakteriziran blijedom kožom.

Dijagnostika

Prilikom posjete ljekaru, doktor objektivno pregleda pacijenta i obraća pažnju na simptome kao što su bljedilo, deformacija grudnog koša, zadebljanje falangi prstiju itd. Prilikom slušanja srca, kardiolog može otkriti grubi sistolni šum u 2-3 interkostalnog prostora, kao i slabljenje drugog tona iznad plućne arterije.

Da bi potvrdio dijagnozu "tetralogije Fallot", kardiolog prikuplja kompletnu anamnezu pacijenta i propisuje instrumentalne metode:

• . Tokom studije uočavaju se znaci hipertrofije pojedinih dijelova srca, slabost sinusnog čvora i AV blok.
• . Najčešća metoda za dijagnosticiranje srčanih bolesti i omogućava vam otkrivanje stenoze i drugih anatomskih poremećaja srca.
• rendgenski snimak. Studija otkriva ispupčeni luk jedne od komora i po obliku podsjeća na cipelu.
• . Ova metoda se provodi kako bi se utvrdio anatomski znak defekta. Studija pruža potpune informacije o plućnim žilama i pomaže u identifikaciji patologija koronarnih arterija i prisutnosti sistemskih plućnih kolaterala.
• Kateterizacija srčanih šupljina. Provodi se za određivanje oksigenacije krvi u aorti. Postupak mjeri pritisak u komori kao i nivo pritiska između ventrikula i plućne arterije.

Važno je razlikovati tetralogiju Fallot-a od drugih urođenih patologija, koje također karakterizira cijanoza kože. Po potrebi se radi kompjuterska tomografija ili magnetna rezonanca.

Liječenje i prognoza

Prilikom dijagnosticiranja Fallotove tetralogije indicirano je kirurško liječenje. Obično se operacija izvodi nakon 3-5 mjeseci. U nekim slučajevima potrebna je hitna operacija: s čestim napadima, cijanozom, otežanim disanjem i lupanjem srca u mirovanju, te zaostajanjem u fizičkom razvoju.Za uklanjanje cijanotičnog napada provodi se hitna terapija. S teškim simptomima cijanoze, prostaglandin E1 se ubrizgava intravenozno u dozi od 0,05-0,10 mcg. Ovaj postupak se provodi za otvaranje OJSC-a. Napad se može zaustaviti terapijom kiseonikom.

U kardiohirurgiji operacija uklanjanja 4 defekta je jedna od najtežih. Operacija se izvodi u općoj anesteziji. Prvo se grudni koš secira duž prednje linije. Zatim, nakon dobijanja pristupa srcu, povezuje se aparat srce-pluća.

Zatim se pravi rez u srce iz desne komore kako se ne bi oštetile koronarne arterije. Nakon toga se radi plastična operacija zalistaka i eliminacija septalnog defekta. U tu svrhu koristi se sintetička tkanina - dacron. Za otklanjanje defekta može se koristiti biološki materijal – perikardno tkivo.Nakon završetka svih faza, zid desne komore se šije i obnavlja se cirkulacija krvi.

Operacija uklanjanja defekta je prilično složena, pa se mogu pojaviti komplikacije: očuvanje suženja plućnog debla, razvoj.

Nakon operacije smrtnost je i do 10%.Kada se operacija radi na djeci mlađoj od 5 godina, u velikom broju slučajeva ponovni pregled nakon nekoliko godina ne otkriva razvojne abnormalnosti.

Oko 80% djece nakon operacije se ne razlikuju od druge djece i vode isti način života. Međutim, postoje neka ograničenja za pretjeranu fizičku aktivnost.Prije i nakon operacije srca, sva djeca su obavezna da se prijave za invaliditet. Nakon nekog vremena vrši se ponovno ispitivanje.

Falotova tetralogija je jedna od vrsta urođenih srčanih mana.

Karakteriziraju ga četiri znaka: dekstrapozicija (nepravilan položaj na desnoj strani) aorte, prisustvo jaza u zidu koji se nalazi između dvije komore, značajna dilatacija desne komore i stenoza njenog izlaznog dijela.

Ovaj oblik defekta najbliži je trijadi i pentadi Fallot-a, koji imaju, respektivno, 3 (nema pomaka aorte) i 5 karakterističnih znakova (uključujući patologiju interatrijalnog septuma), isti kao i oni koji karakteriziraju tetralogiju. od Fallot.

Ova patologija čini oko 10% svih slučajeva urođenih srčanih mana. Ako govorimo o kongenitalnoj srčanoj bolesti cijanotičnog tipa, ona se javlja u polovini slučajeva.

S takvim kršenjem, conus arteriosus mijenja svoju lokaciju, a aortni ventil se pomiče desno od plućnog ventila. Pojavljuje se iznad septuma koji se nalazi između dvije komore, dok zid arterijskog konusa nema pričvršćenja za sam septum: to nastaje jer se u njemu javlja defekt.

Plućno deblo se sužava i izdužuje, a desna komora se povećava, zbog činjenice da je krv otežano ući u arteriju koja vodi do pluća.

Prisutnost otvora između ventrikula olakšava miješanje krvi koja ulazi u aortu. Mešana krv, zauzvrat, ima nizak sadržaj kiseonika.

Kako se hemodinamika mijenja?

Najčešće se kod ove bolesti blokiraju usta koja se nalaze u arteriji. U tom slučaju pojavljuju se dodatne grane žila koje opskrbljuju pluća arterijskom krvlju. Nakon toga se miješa, a venska krv se ispušta u lijevu komoru - "bijeli" oblik mijenja se u "plavi".

Tetralogija Falota je „plavog“ tipa jer miješanje arterijske i venske krvi dovodi do cijanoze.

Općenito, kretanje krvi kroz krvne žile je određeno koliko je teška stenoza arterije. Također je u korelaciji s jasnošću manifestiranja arterijske hipoksemije, kao i sa ozbiljnošću stanja tijela u cjelini. Ako je stenoza značajna, tada krv teče iz ventrikula u aortu, ali je njen protok u plućnu arteriju otežan.

Povećan je volumen u kojem je izražena sistemska cirkulacija. Štoviše, budući da je aorta smještena u obliku "jahača", krv slobodno teče u nju iz desne komore, a u njoj se ne razvija insuficijencija, a pritisak u komorama se izjednačava.

Ekstremni oblik bolesti uključuje ulazak arterijske krvi u plućnu cirkulaciju kroz kolaterale ili otvoreni arterijski tok. Umjereni oblik ima sljedeće karakteristike: oslobađanje krvi u aortu je veće nego u pluća, javlja se lijevo-desno iscjedak, zbog čega klinička manifestacija ima blijedi oblik defekta.

Umjereni oblik Fallotove tetralogije najčešće se javlja kod male djece, ali postoje slučajevi ispoljavanja i kod adolescenata.

Faktori razvoja

Najčešći faktor zbog kojeg nastaje i nastaje Falotova bolest je poremećaj koji se javlja u razvoju srca u periodu od druge do osme sedmice embrionalnog rasta, kada dolazi do formiranja ovog organa.

Osim toga, bolest se može pojaviti zbog činjenice da je žena tokom trudnoće bolovala od zaraznih bolesti, na primjer, ospica.

Negativno djeluje i uzimanje alkohola, droga i lijekova u prisustvu kontraindikacija za trudnoću.

Ponekad se ova srčana mana može pojaviti neočekivano, bez vidljivog razloga. Procesi koji mogu dovesti do ovih posljedica još nisu dovoljno proučeni.

Primjećuje se i utjecaj nasljeđa na mogućnost da dijete razvije defekt.

Moguće vrste patologije

Postoji nekoliko opcija za razvoj bolesti.

Anatomski znakovi se mogu pojaviti zajedno ili jedan po jedan:

Vrsta curenja	Anatomske karakteristike	Metoda liječenja
Embryological	Pregrada se pomiče između ventrikula lijevo i naprijed. Plućni zalistak je normalan ili nerazvijen. Hipoplazija fibroznog prstena.	Hirurška intervencija
Tubular	Uski, skraćeni plućni konus, nerazvijen.
Višekomponentni	Konusni septum je izdužen i njegovo porijeklo je visoko.
Hipertrofična	Arterijski konusni septum je uvećan u veličini i njegovo porijeklo je visoko.	Palijativna plastična hirurgija

Sa tetralogijom Fallot-a javljaju se sljedeći oblici hemodinamskih poremećaja koji su identificirani u kliničko-anatomskoj klasifikaciji:

• cijanotičan u kombinaciji sa stenozom otvora;
• cijanotičan.

Ponekad se razlikuje i treći oblik: u ovom slučaju postoji atrezija ušća plućne arterije.

Falotov defekt može imati i tešku, klasičnu i blagu formu:

• U prvom slučaju, otežano disanje i cijanoza se javljaju kod dojenčadi tokom hranjenja od rođenja.
• U drugom, prve manifestacije bolesti javljaju se kod djeteta u dobi od šest mjeseci do godinu dana.
• U trećem - od 6. godine do puberteta.

Karakteristični simptomi

Manifestacije ove bolesti variraju u zavisnosti od toga u kojoj se fazi razvoja nalazi, ukupno su tri:

Prema vremenu, prve manifestacije počinju se pojavljivati ​​od rođenja i mogu ili potpuno nestati ili ostati do kraja života.

Dijagnostičke metode

Prilikom postavljanja dijagnoze obično se razlikuje sljedeća klinička slika:

• pacijent doživljava česte nesvjestice;
• ne može duboko udahnuti;
• otkrivena je dekstropozicija aorte i hipertrofija miokarda;
• Povremeno se javlja bol u torakalnoj regiji.

Kada se identifikuje bolest kao što je Falotova tetralogija, najefikasnija dijagnoza se smatra intrauterinim pregledom.

Izvodi se pomoću ultrazvučnog aparata, a točnost rezultata ovisi o njegovoj razini. Ako se fetus na vrijeme pregleda od strane specijaliste, tada je moguće otkriti bolest u ranoj fazi: do 21 tjedna.

U trećem tromjesečju vjerovatnoća otkrivanja takvog poremećaja je oko 100%. U teškim slučajevima defekta provodi se diferencijalna dijagnoza kako bi se utvrdila točna dijagnoza: niz očiglednih znakova bolesti prisutnih u novorođenčeta ne ukazuje uvijek da se radi o tetralogiji Fallot-a.

Osim provođenja, defekt se može identificirati genetskim istraživanjem. Takav skrining je obavezan u periodu od oko 4 mjeseca. Štoviše, u 35% otkrivanja patologije može se kombinirati s bolestima uzrokovanim poremećajima hromozoma, na primjer, Downovim sindromom.

Prilikom dijagnosticiranja Fallotovog defekta radi se i ehokardiografija koja pomaže da se postavi što preciznija dijagnoza, posebno ako je riječ o dojenčadi. Rezultat ehokardiograma određuje narednu strategiju liječenja.

Kolor dopler ultrazvuk, zauzvrat, određuje smjer protoka krvi.

Auskultacija pomaže pri slušanju sistoličkih šumova koji se nalaze u lijevom rubu grudnog koša. Vrhunski otkucaji srca su obično slabi i mogu se palpirati u 4-5 interkostalnom prostoru. Takođe, auskultacijom je moguće odrediti emitujuću pulsaciju koja se nalazi u epigastričnoj regiji.

Rendgen je također jedna od važnih komponenti sveobuhvatne analize, jer rendgenski snimci mogu otkriti znakove specifičnog oblika bolesti. Na taj način se mogu utvrditi važni radiološki znaci: pomak aorte, lokacija konusa septuma i stanje drugih organa.

Kako se provodi tretman?

Izbor najefikasnijeg tretmana zavisi od specifičnog tipa Falotove bolesti.

U ovom slučaju, upotreba glikozida je kontraindicirana za pacijenta, jer mogu izazvati napad. Radikalna korekcija kirurškim metodama, pak, najčešće se provodi u slučaju višekomponentnog tipa bolesti ili komplikacija.

Pomoć tokom napadaja

S ovom dijagnozom, pacijenti u cijanotičnoj fazi ponekad mogu razviti zatajenje srca. To se događa zbog čestih dispneja-cijanotičkih napada.

Ako dođe do napada, postupite na sljedeći način:

• položite pacijenta na bok, savijte mu noge na trbuh ili čučnite;
• obezbedi kiseonik;
• dati injekciju ili kap po kap s morfijumom;
• ako se ne primijeti poboljšanje, daje se injekcija natrijum bikarbonata;
• kod konvulzija se daje hidroksibutirat.

Dozu lijekova treba propisati ljekar kod kojeg se nalazi pacijent.

Operacija

U većini slučajeva kao liječenje se bira radikalna korekcija, inače je prognoza prilično razočaravajuća: bez liječenja, bolest u teškom obliku je fatalna za djecu mlađu od jedne godine.

U pedijatriji je sama bolest indikacija za operaciju, osim ako dijete nema kontraindikaciju u vidu plućne hipertenzije ili drugih izuzetnih faktora.

Hirurška intervencija se odvija na sljedeći način:

• prvo zatvorite rupu u septumu;
• zatim se, ovisno o težini bolesti, odstranjuje dio/cijeli srčani mišić na desnoj strani, podešava se/zamjenjuje zalistak ili se postavlja šant između srca i krvnih žila koji se spajaju s plućima.

U 80% slučajeva hirurške intervencije za ovu patologiju su uspješne. Postoje i slučajevi kada je potrebno izvršiti ne jednu, već nekoliko operacija. Nakon toga, pacijent bi trebao biti podvrgnut redovnim kontrolama.

Cijena određene operacije ovisi o njenoj složenosti i da li će biti potrebna naknadna intervencija. U prosjeku u Moskvi, njegova cijena varira od 132.000 do 200.000 rubalja.

Prognoza za budući život

U prosjeku, životni vijek sa takvom dijagnozom u blažem obliku je do 12 godina, ako se pacijent ne operiše, bez obzira na to kada je dijagnoza postavljena.

A samo 5% ljudi sa blagim oblikom defekta, koji su ga imali u djetinjstvu, a nisu operisani, preživi do 40 godina. Odrasla osoba koja je podvrgnuta operaciji kao dijete treba stalno biti pod nadzorom stručnjaka i uzimati lijekove za održavanje.

Čak i tokom operacije postoji mogućnost iznenadnog moždanog udara, koji ugrožava život pacijenta, au nekim slučajevima može biti i smrtonosan.

Specijalisti koji su proučavali patologiju identificirali su sljedeći obrazac: što je ranije izvršena kirurška intervencija, veća je vjerojatnost pozitivnog ishoda.

Tetralogija Falota je urođena srčana mana i njene abnormalnosti često ugrožavaju život pacijenta. U pravilu se dijagnosticira u prvim satima nakon rođenja, jer postoje karakteristični klinički znakovi. Ako je moguće, kvar treba odmah tretirati.

Tetralogija Falota (TF) je jedna od najčešćih kongenitalnih srčanih mana (CHD). Često se definiše kao „plava srčana mana“ jer kod ove patologije, zbog šanta s desna na lijevo, nedovoljna količina krvi prolazi kroz pluća, što dovodi do toga da organi i tkiva ne primaju dovoljno kisika.

Pacijenti s tetralogijom Fallot-a imaju cijanozu ubrzo nakon rođenja, pa se često traži rana medicinska pomoć.

U slučaju tetralogije Fallot-a, hirurška intervencija je obavezna, inače dijete prijeti neposrednu smrt. Operacija se u pravilu izvodi u fazama, iako se u posljednje vrijeme počelo primjenjivati ​​brže liječenje defekta pristupom kateterom. Uspješna operacija često rezultira povoljnom prognozom.

Video: Tetrada od Falota. Urođene srčane mane

Istorijska referenca

Stensen je prvi opisao tetradu poroka 1672. godine; međutim, francuski liječnik Etienne-Louis Arthur Fallot bio je prvi koji je tačno ukazao na kliničke i patološke karakteristike defekta. To se dogodilo 1888.

Iako je poremećaj dijagnosticiran prilično rano, liječenje defekta nije provedeno sve do 1940-ih. Američka kardiologinja Helen Brooke Taussig prepoznala je da cijanoza napreduje i neizbježno dovodi do smrti kod novorođenčadi s tetralogijom Fallot. Pretpostavila je da je cijanoza uzrokovana nedovoljnim protokom plućne krvi. Njena suradnja s američkim hirurgom Alfredom Blaylockom dovela je do prvih napredaka u olakšavanju života bolesnim bebama.

Godine 1944. Blalock je napravio prvi Blalock-Taussig šant između subklavijske arterije i plućne arterije

Pionirska hirurška tehnika Blalock-Taussig bajpasa otvorila je novu eru u neonatalnoj kardiohirurgiji. Uslijedio je razvoj Pottsovog šanta (od silazne aorte do lijeve plućne arterije), Glennovog šanta (od gornje šuplje vene do desne plućne arterije) i Waterstonovog šanta (od ascendentne aorte do desne plućne arterije). .

Scott je izveo prvu otvorenu operaciju 1954. Manje od šest mjeseci kasnije, Lillehei je izveo prvu uspješnu rekonstrukciju otvorenog srca kod pacijenta sa tetralogijom Fallot-a. Sljedeće godine, s pojavom kardiopulmonalne premosnice od strane Gibbonsa, uspostavljena je još jedna istorijska era u kardiohirurgiji. Od tada su uvedena brojna poboljšanja u hirurškoj tehnici i očuvanju miokarda za uspješno liječenje defekta.

Opis

Tetralogiju Falota karakterišu četiri karakteristike:

1. Opstrukcija izlaznog trakta desne komore (infundibularna stenoza)
2. Ventrikularni septalni defekt
3. Nepravilan položaj (dekstrapozicija) aorte
4. Hipertrofija desne komore.

Ponekad se utvrdi dodatni defekt interatrijalnog septuma, tada govore o Fallotovoj pentadi. Glavno kršenje tetrade uzrokovano je nerazvijenošću infundibularnog dijela desne komore, što dovodi do promjena u prednjem i donjem dijelu infundibularnog septuma. Ovo neslaganje određuje težinu bolesti.

Hemodinamika u TF

Hemodinamika zavisi od stepena opstrukcije odliva desne komore. Defekt ventrikularnog septuma obično ne djeluje kao ograničavajući faktor, a pritisak u desnoj i lijevoj komori se obično izjednačava.

Ako je opstrukcija ozbiljna, krv teče unutar srca s desna na lijevo, a plućni protok krvi može biti značajno poremećen. U ovom slučaju, protok krvi često zavisi od duktus arteriozusa ili bronhijalnih kolaterala.

Faze razvoja defekta

U zavisnosti od težine bolesti razlikuju se tri faze razvoja TF:

1. Prvi je relativno povoljan. Dijete nema značajnih zaostajanja u razvoju. Traje otprilike od rođenja do šest mjeseci.
2. Drugi karakterizira prisustvo dispneja-cijanotičkih napada. U ovoj fazi najčešće se razvijaju teški moždani poremećaji i smrti. Traje od šest mjeseci do dvije godine.
3. Treći se smatra prijelaznim, jer se klinika mijenja i često poprima karakteristike odraslih.

Neke statistike i činjenice o tetralogiji Fallot:

• Utvrđuje se u otprilike 10% slučajeva urođenih srčanih mana, odnosno javlja se kod 3-6 beba na svakih 10.000 porođaja.
• Ova bolest čini jednu trećinu svih urođenih srčanih bolesti kod pacijenata mlađih od 15 godina.
• Kod braće i sestara oboljelih roditelja, incidencija je 1-5%, a češća je kod muškaraca nego žena.
• Poremećaj je povezan s nesrčanim abnormalnostima kao što su rascjep usne i nepca, hipospadija i skeletne i kraniofacijalne abnormalnosti.
• Tetralogija Falota se takođe vidi kod drugih sisara, uključujući konje i pacove.

Uzroci

Uzroci većine urođenih srčanih mana su nepoznati, iako genetske studije ukazuju na multifaktorsku etiologiju.

Studija iz Portugala pokazala je da se polimorfizam u genu metilentetrahidrofolat reduktaze (MTHFR) može smatrati genom osjetljivosti na Fallotovu tetralogiju.

Prenatalni faktori koji povećavaju rizik od razvoja Fallotove tetralogije:

• Incidencija rubeole (ili drugih virusnih infekcija) tokom trudnoće
• Loša ishrana trudnice
• Konzumacija alkohola tokom trudnoće i nakon porođaja
• Starost majke preko 40 godina
• Urođene mane kod roditelja
• Fenilketonurija ili dijabetes kod trudnice.

Djeca s Downovim sindromom također imaju veću incidencu Fallotove tetralogije, kao i novorođenčad s fetalnim hidantoin sindromom ili fetalnim karbamazepinski sindromom.

Klinika

Kliničke karakteristike Fallotove tetralogije direktno zavise od težine anatomskih defekata. Kod bolesne dojenčadi najčešće se prepoznaju sljedeći znakovi:

• Poteškoće u hranjenju
• Nemogućnost normalnog razvoja
• Plavkasto-bleda boja kože prilikom plača ili hranjenja
• Teška kratkoća daha, koja se obično pogoršava s godinama

Fizički podaci uključuju sljedeće:

• Visina i težina bolesne djece ne odgovaraju njihovoj dobi
• Cijanoza usana i noktiju, koja se obično javlja od rođenja
• Nakon 3-6 mjeseci, prsti na rukama i nogama postaju čvorovi (simptom „bubanja“)
• Nokti postaju zaobljeni („simptom satnog stakla“)
• Sistolni šum je obično prisutan anteriorno duž lijeve grudne kosti

Dispneja-cijanotični napadi

Oni su znak ozbiljnog TF defekta. Najčešće se manifestira u intervalu od šest mjeseci do godinu dana, a često se bilježi relativna ili apsolutna anemija.

U toku napada nastaje jak grč infundibularnog dijela gušterače, zbog čega venska krv ulazi u mozak kroz aortu, što uzrokuje tešku hipoksiju centralnog nervnog sistema. Nivo kiseonika u krvi tokom napada je 35% ili niži. Ranije čujuća buka gotovo u potpunosti nestaje.

Na početku razvoja napada utvrđuje se:

• Anksioznost i jak strah
• Proširene zjenice
• Povećana plavičastost kože i sluzokože
• Povećana otežano disanje

Nakon ovih simptoma dolazi do nesvjestice i konvulzija.

Takvi napadi mogu završiti za 10-15 sekundi ili 2-3 minute, nakon čega pacijent postaje letargičan i adinamičan. Ako se prije 4-6 godina razvije dovoljan broj plućnih kolaterala, tada se napadi razvijaju rjeđe ili potpuno nestaju. U teškim slučajevima dolazi do pareza ili drugih poremećaja moždane aktivnosti. Takođe, kada se napad razvije, rizik od smrti je visok.

Dijagnostika

Kod pacijenata sa značajnom cijanozom u kombinaciji sa sklonošću krvarenju, utvrđuju se sljedeće promjene:

• Smanjeni faktori zgrušavanja krvi
• Nizak broj trombocita
• Smanjeni faktori zgrušavanja
• Smanjenje ukupnog fibrinogena
• Produženo vrijeme protrombina i koagulacije

Prilikom analize arterijske krvi utvrđuje se sljedeće:

• Normalna ili smanjena zasićenost kiseonikom
• pH i parcijalni pritisak ugljičnog dioksida (pCO2) su normalni osim ako pacijent nije kritično bolestan

Od instrumentalnih metoda istraživanja koje se koriste:

• Ehokardiografija
• Rendgen grudnog koša
• Magnetna rezonanca
• Kateterizacija srca (u ekstremnim slučajevima)

Ehokardiografija u kombinaciji sa Doplerom daje sljedeće podatke:

• Precizno dijagnosticira ductus arteriosus ili defekt atrijalnog septuma
• Koronarne lezije se identifikuju sa određenim stepenom tačnosti
• Promjene ventila se lako otkrivaju

U mnogim ustanovama ehokardiografija je jedini dijagnostički test koji se koristi preoperativno.

Video: Tetralogija Falota

Rendgen grudnog koša daje sljedeće pokazatelje:

• Smanjenje vaskularnog uzorka u plućima
• Klasični oblik „boot heart“ (coeur en sabot) je znak srčanih bolesti

MRI vam omogućava da utvrdite:

• Jasna lokacija aorte, plućne arterije i njenih grana
• Stanje interventrikularnog i interatrijalnog septuma, debljina zida desne komore
• Veličina intrakardijalnog pritiska, gradijenti i protok krvi

Kateterizacija srca može biti od pomoći u bilo kojem od sljedećih slučajeva:

• Anatomska struktura srca i pratećih sudova ne može se u potpunosti utvrditi ehokardiografijom
• Postojeća bolest plućnih arterija predstavlja veliku zabrinutost
• Određuje se plućna ili arterijska hipertenzija

Kateterizacija srca može dati rezultate kao što su veličina plućnog prstena i plućnih arterija, ozbiljnost izlazne stenoze RV, te lokacija i veličina pridruženih anomalija i defekata.

Tretman

Za tešku cijanozu koriste se sljedeće metode liječenja:

• Dijete treba staviti na majčino rame, a koljena su mu podignuta. Ovo pruža umirujući efekat, smanjuje venski odliv i povećava sistemski vaskularni otpor
• Kiseonik se koristi u ograničenim količinama jer srčana abnormalnost doprinosi smanjenom protoku plućne krvi
• Primjena morfijum sulfata intramuskularno ili supkutano može smanjiti dinamiku ventilacije i sistemski venski odljev
• Fenilefrin se koristi za povećanje sistemskog vaskularnog otpora
• Infuzija deksmedetomidina se koristi, ali s oprezom i uzimajući u obzir pravila titracije

Opća anestezija je posljednje sredstvo u pružanju brze njege pacijentima s teškom cijanozom sa tetralogijom Fallot-a.

Većina dojenčadi sa TF zahtijeva odgovarajuću hiruršku intervenciju. Operacija se poželjno izvodi sa otprilike 12 mjeseci starosti. Primarna rekonstrukcija je idealna procedura i obično se izvodi uz prisustvo kardiopulmonalne premosnice.

Palijativni postupci (npr. postavljanje modificiranog Blalock-Taussig šanta) mogu biti neophodni kod pacijenata s kontraindikacijama za primarnu rekonstrukciju, koje uključuju sljedeće:

• Prisutnost anomalne koronarne arterije
• Veoma mala porođajna težina
• Mala mreža plućnih arterija
• Višestruke povezane intrakardijalne anomalije

Prognoza

Rana operacija nije indicirana za svu djecu sa tetralogijom Fallot-a, iako bez hirurške intervencije prirodno napredovanje defekta često ima lošu prognozu.

Progresija poremećaja zavisi od težine stenoze izlaznog trakta desne komore

U sadašnjoj eri kardiohirurgije, djeca s jednostavnim oblicima tetralogije Fallot-a imaju dobar dugoročni opstanak uz odličan kvalitet života. Samo u nekim slučajevima se smanjuje maksimalni kapacitet za fizičku aktivnost.

Iznenadna smrt od ventrikularnih aritmija javlja se kod 1-5% pacijenata kasnije u životu, a uzrok ostaje nepoznat. Pretpostavlja se da ventrikularna disfunkcija može doprinijeti tome.

Ako se ne liječe, pacijenti s tetralogijom Fallot-a suočavaju se s dodatnim rizicima koji uključuju paradoksalnu emboliju koja vodi do moždanog udara, plućne embolije i bakterijskog endokarditisa. Poznato je da su djeca s urođenim srčanim manama sklona moždanom udaru. Kod većine ove djece uzroci moždanog udara bili su povezani s tromboembolijom, produženom hipotenzijom/anoksijom i policitemijom. Često se zaboravlja da rezidualni šantovi ili foramen ovales također doprinose razvoju moždanog udara.

Bez operacije, smrtnost se postepeno povećava, od 30% u dobi od 2 godine do 50% u dobi od 6 godina. Smrtnost je najveća u prvoj godini života, a zatim ostaje gotovo nepromijenjena do druge decenije. U takvim slučajevima procjenjuje se da ne više od 20% pacijenata doživi starost od 10 godina, a manje od 5-10% pacijenata preživi do kraja druge decenije.

Većina pacijenata koji prežive do 30. godine života razvijaju kongestivnu srčanu insuficijenciju, iako mogu postići normalan životni vijek pomoću šantova koji uzrokuju minimalan hemodinamski kompromis. Zabilježeni su i slučajevi pacijenata koji su preživjeli do 80 godina. Korišćenjem naprednih hirurških tehnika u periodu od 1979. do 2005. godine. Došlo je do 40% smanjenja mortaliteta povezanog s tetralogijom Fallot-a.

Ako se tetralogija Falota kombinuje sa atrezijom pluća, onda se daje lošija prognoza. U takvim slučajevima samo 50% pacijenata preživi do 1 godine, a 8% može doživjeti starost od 10 godina.

Video: Elena Malysheva. Tetralogija Falota – urođena srčana mana

Prije otprilike 100 godina, dijagnoza "tetralogije Fallot-a" zvučala je kao smrtna presuda. Složenost ovog defekta, naravno, dopuštala je mogućnost hirurškog liječenja, ali se operacija dugo provodila samo da bi se ublažila patnja pacijenta, jer nije mogla otkloniti uzrok bolesti. Medicinska nauka je napredovala, najbolji umovi, razvijajući nove metode, nikada nisu prestajali da se nadaju da se bolest može izlečiti. I nisu pogriješili - zahvaljujući naporima ljudi koji su svoje živote posvetili borbi protiv srčanih mana, postalo je moguće liječiti, produžiti život i poboljšati njegovu kvalitetu čak i s takvim bolestima kao što je Fallotova tetralogija. Sad nove tehnologije u kardiohirurgiji omogućavaju da se uspešno koriguje tok ove patologije uz jedini uslov da će se operacija obaviti u djetinjstvu ili ranom djetinjstvu.

Sam naziv bolesti kaže da je njena pojava posledica ne jednog, već četiri defekta koji određuju stanje osobe: Tetralogija Falota je urođena srčana mana koja kombinuje 4 anomalije:

1. , membranski dio septuma je obično odsutan. Dužina ovog defekta je prilično velika.
2. Povećani volumen desne komore.
3. Pomicanje aorte udesno (dekstropozicija), do tačke u kojoj se djelomično ili čak potpuno udaljava od desne komore.

U osnovi, tetralogija Fallot-a povezana je s djetinjstvom, to je razumljivo: bolest je urođena, a očekivani životni vijek ovisi o stupnju zatajenja srca, koje nastaje kao rezultat patoloških promjena. Nije činjenica da osoba može očekivati ​​da će živjeti sretno do kraja života - takvi "plavi" ljudi ne dožive starost, a štoviše, često umiru u djetinjstvu ako se hirurška intervencija iz nekog razloga odgodi. Osim toga, tetralogiju Fallot-a može pratiti i peta anomalija srčanog razvoja, koja ga pretvara u pentadu Fallot-a.

Poremećaji cirkulacije sa tetralogijom Fallot-a

Tetralogija Falota se odnosi na takozvane "plave" ili cijanotične defekte. Defekt septuma između srčanih ventrikula dovodi do promjene protoka krvi, što dovodi do toga da krv ulazi u sistemsku cirkulaciju koja ne donosi dovoljno kisika u tkiva i ona zauzvrat počinju gladovati.

Zbog rasta, pacijentova koža dobiva cijanotičnu (plavkastu) nijansu, zbog čega se ovaj nedostatak naziva "plavim". Situaciju s tetralogijom Fallot-a pogoršava prisustvo suženja u području plućnog trupa. To dovodi do toga da dovoljan volumen venske krvi ne može izaći kroz suženi otvor plućne arterije u pluća, pa znatna količina ostaje u desnoj komori i u venskom dijelu sistemske cirkulacije (zbog toga pacijenti plave). Ovaj mehanizam venske stagnacije, osim što smanjuje oksigenaciju krvi u plućima, doprinosi prilično brzoj progresiji CHF (), što se manifestira:

Sa tetralogijom Fallot-a

• Pogoršanje cijanoze;
• Kršenje metabolizma u tkivima;
• Nakupljanje tekućine u šupljinama;
• Prisustvo edema.

Kako bi se spriječio ovakav razvoj događaja, pacijentu je indikovana kardiohirurška intervencija (radikalna ili palijativna).

Video: Tetralogija Falota – medicinska animacija

Simptomi bolesti

Zbog činjenice da se bolest manifestira prilično rano, u članku ćemo se fokusirati na djetinjstvo, počevši od rođenja. Glavne manifestacije Fallotove tetralogije uzrokovane su povećanjem CHF, iako se kod takvih beba ne može isključiti razvoj akutnog zatajenja srca (anksioznost, odbijanje dojke). Izgled djeteta u velikoj mjeri ovisi o jačini suženja plućnog trupa, kao i o obimu defekta u septumu. Što su ove smetnje veće, to se brže razvija klinička slika.Izgled djeteta u velikoj mjeri zavisi od težine suženja plućnog trupa, kao i od obima defekta u septumu. Što su ovi poremećaji veći, to se brže razvija klinička slika.

U prosjeku, prve manifestacije počinju u 4 sedmice djetetovog života. Glavni simptomi:

1. Plavičasta boja kože djeteta prvo se pojavljuje pri plaču ili sisanju, a zatim cijanoza može potrajati čak i u mirovanju. U početku, samo nasolabijalni trokut, vrhovi prstiju i uši izgledaju plavi (akrocijanoza), a zatim, kako hipoksija napreduje, može se razviti potpuna cijanoza.
2. Dijete zaostaje u fizičkom razvoju (kasnije počinje da drži podignutu glavu, sjedi i puzi).
3. Zadebljanje terminalnih falangi prstiju u obliku „bubanjskih štapića“.
4. Nokti postaju spljošteni i okrugli.
5. Grudi su spljoštene, au rijetkim slučajevima se formira "srčana grba".
6. Smanjena mišićna masa.
7. Nepravilan rast zuba (veliki razmaci između zuba), karijes se brzo razvija.
8. Deformitet kičme (skolioza).
9. Razvija se ravna stopala.
10. Karakteristična karakteristika je pojava cijanotičnih napada, tokom kojih dijete doživljava:
    • disanje postaje češće (do 80 udisaja u minuti) i dublje;
    • koža postaje plavkasto-ljubičasta;
    • zjenice se naglo šire;
    • pojavljuje se nedostatak daha;
    • karakterizira slabost, do gubitka svijesti kao rezultat razvoja hipoksične kome;
    • Mogu se javiti grčevi u mišićima.

tipična područja cijanoze

Starija djeca imaju tendenciju da čučnu tokom napada, jer im ovaj položaj malo olakšava stanje. U prosjeku, takav napad traje od 20 sekundi do 5 minuta. Međutim, nakon njega djeca se žale na jaku slabost. U teškim slučajevima, takav napad može dovesti do ili čak smrti.

Algoritam akcija kada dođe do napada

• Trebate pomoći djetetu da čučne, ili zauzme položaj „koleno-lakat“. Ovaj položaj pomaže u smanjenju protoka venske krvi od donjeg dijela tijela prema srcu, a samim tim i smanjuje opterećenje srčanog mišića.
• Dovod kiseonika kroz masku za kiseonik brzinom od 6-7 l/min.
• Intravenska primjena beta blokatora (na primjer, "Propranolol" u dozi od 0,01 mg/kg tjelesne težine) eliminira.
• Primjena opioidnih analgetika („Morfin“) pomaže u smanjenju osjetljivosti respiratornog centra na hipoksiju i smanjenju učestalosti respiratornih pokreta.
• Ako napad ne prestane u roku od 30 minuta, može biti potrebna hitna operacija.

Bitan! Tokom napada ne treba koristiti lijekove koji pojačavaju srčane kontrakcije (kardiotonici i sl.)! Djelovanje ovih lijekova dovodi do povećanja kontraktilnosti desne komore, što povlači dodatno ispuštanje krvi kroz defekt u septumu. To znači da venska krv, koja praktično ne sadrži kisik, ulazi u sistemsku cirkulaciju, što dovodi do povećanja hipoksije. Tako nastaje “začarani krug”.

Na osnovu kojih studija se postavlja dijagnoza „tetralogije Falota“?

Tretman

Ako pacijent ima tetralogiju Fallota, važno je zapamtiti jedno jednostavno pravilo: Operacija je indikovana svim (bez izuzetka!) pacijentima sa ovom srčanom manom.

Glavna metoda liječenja ove srčane mane je operacija. Najoptimalnija dob za operaciju se smatra 3-5 mjeseci. Najbolje je izvršiti operaciju prema planu.

Mogu postojati situacije u kojima hitna operacija može biti potrebna u ranijoj dobi:

1. Česti napadi.
2. Pojava plavičaste kože, otežano disanje, ubrzan rad srca u mirovanju.
3. Izraženo usporavanje fizičkog razvoja.

Obično se hitno izvodi takozvana palijativna operacija. Za to vrijeme se ne stvara umjetni šant (veza) između aorte i plućnog trupa. Ova intervencija omogućava pacijentu da privremeno dobije snagu prije nego što se podvrgne složenoj, višekomponentnoj i dugotrajnoj operaciji koja ima za cilj otklanjanje svih nedostataka u tetralogiji Fallot-a.

Kako se operacija izvodi?

S obzirom na kombinaciju četiri anomalije u ovoj srčanoj mani, hirurška intervencija za ovu patologiju je posebno teška u kardiohirurgiji.

Napredak operacije:

• Pod općom anestezijom radi se disekcija grudnog koša duž prednje linije.
• Nakon što se omogući pristup srcu, povezuje se aparat srce-pluća.
• Iz desne komore se pravi rez u srčanom mišiću kako se ne bi dotakle koronarne arterije.
• Iz šupljine desne komore pristupa se plućnom stablu, a suženi otvor secira.
• Sljedeći korak je zatvaranje ventrikularnog septalnog defekta sintetičkim hipoalergenim (Dacron) ili biološkim (iz tkiva srčane vrećice - perikarda) materijalom. Ovaj dio operacije je prilično složen, jer se anatomski defekt septuma nalazi u blizini srčanog pejsmejkera.
• Nakon uspješnog završetka prethodnih faza, zid desne komore se šije i obnavlja se cirkulacija krvi.

Ova operacija se izvodi isključivo u visokospecijaliziranim kardiohirurškim centrima, gdje je stečeno relevantno iskustvo u liječenju ovakvih pacijenata.

Moguće komplikacije i prognoza

Najčešće komplikacije nakon operacije su:

1. Očuvanje suženja plućnog debla (sa nedovoljnom disekcijom ventila).
2. Kada su vlakna koja provode ekscitaciju u srčanom mišiću ozlijeđena, mogu se razviti različite aritmije.

U prosjeku, postoperativni mortalitet je do 8-10%. Ali Bez hirurškog lečenja, životni vek dece ne prelazi 12-13 godina. U 30% slučajeva do smrti djeteta dolazi u dojenačkoj dobi od zatajenja srca, moždanog udara ili sve veće hipoksije.

Međutim, uz hirurško liječenje djece mlađe od 5 godina, velika većina djece (90%) nakon ponovnog pregleda u dobi od 14 godina ne otkriva znakove zaostajanja u razvoju od svojih vršnjaka.

Štoviše, 80% operirane djece vodi normalan način života, praktički se ne razlikuje od svojih vršnjaka, osim ograničenja prekomjerne tjelesne aktivnosti. Dokazan Što se prije izvrši radikalna operacija za uklanjanje ovog defekta, to se dijete brže oporavlja i sustiže svoje vršnjake u razvoju.

Da li je registracija grupe invaliditeta indikovana zbog bolesti?

Svi pacijenti prije radikalne operacije srca, kao i 2 godine nakon operacije, dužni su prijaviti invalidnost, nakon čega se vrši ponovni pregled.

Prilikom određivanja grupe invaliditeta od velikog su značaja sljedeći pokazatelji:

• Ima li problema s cirkulacijom nakon operacije?
• Perzistira li stenoza plućne arterije?
• Efikasnost hirurškog lečenja i da li postoje komplikacije nakon operacije.

Da li je moguće dijagnosticirati tetralogiju Fallot in utero?

Dijagnoza ove srčane mane direktno zavisi od kvalifikacije specijaliste koji obavlja ultrazvučnu dijagnostiku tokom trudnoće, kao i od nivoa ultrazvučnog aparata.

Kada ultrazvuk stručne klase radi specijalista visoke kategorije, tetralogija Fallot-a se otkriva u 95% slučajeva do 22 tjedna, au trećem tromjesečju trudnoće ovaj nedostatak se dijagnosticira u gotovo 100% slučajeva.

Osim toga, važan faktor su i genetska istraživanja, takozvana “genetska dupla i trojka”, koja se rade kao skrining na svim trudnicama u 15-18 sedmici. Dokazano je da se tetralogija Fallot-a u 30% slučajeva kombinuje sa drugim anomalijama, najčešće hromozomskim bolestima (Downov sindrom, Edwardsov sindrom, Patau sindrom itd.).

Šta učiniti ako se ova patologija otkrije kod fetusa tokom trudnoće?

Ako se ova srčana mana otkrije u kombinaciji sa ozbiljnom hromozomskom abnormalnošću, praćenom teškim poremećajima mentalnog razvoja, ženi se nudi prekid trudnoće iz medicinskih razloga.

Ako se otkrije samo srčana mana, tada se održava konsultacija: akušer-ginekolog, kardiolog, kardiohirurg, neonatolog, kao i trudnica. Na ovoj konsultaciji ženi se detaljno objašnjava: zašto je ova patologija opasna za dijete, koje posljedice mogu biti, kao i mogućnosti i metode kirurškog liječenja.

Uprkos višekomponentnoj prirodi Fallotove tetralogije, ova srčana mana je klasifikovana kao operabilna, odnosno podvrgava se hirurškoj korekciji. Ova bolest nije smrtna kazna za dijete.Savremeni nivo medicine omogućava da se u 90% slučajeva značajno poboljša kvalitet života pacijenata kroz složenu operaciju u više faza.

Trenutno, kardiohirurzi praktički ne koriste palijativne operacije, koje samo privremeno poboljšavaju stanje pacijenta. Prioritet je radikalna operacija koja se izvodi u ranom djetinjstvu (do godine dana). Ovakav pristup omogućava normalizaciju ukupnog fizičkog razvoja i izbjegavanje stvaranja trajnih deformiteta u tijelu, što značajno poboljšava kvalitetu života.

Tetralogija Falota čvrsto se nalazi na desetom mestu. Prevalencija među „plavim“ defektima je polovina. U medicinskim izvještajima i referentnoj literaturi često se koristi skraćenica CHD, koja je sinonim za termin „kongenitalna srčana bolest“.

U Međunarodnoj klasifikaciji bolesti ICD-10 uvršten je u grupu kongenitalnih anomalija pod šifrom Q21.3. Neobičnu kombinaciju poremećaja u formiranju srca i glavnih krvnih sudova opisao je 1888. A. Fallot kao poseban sindrom. Njegovo ime ostalo je u istoriji medicine.

Od kojih anomalija se sastoji sindrom, anatomske karakteristike

Uključuje kombinaciju četiri anomalije:

• defekt interventrikularnog septuma;
• položaj aorte na desnoj strani (kao da "sjedi uzjaha" na obje komore);
• stenoza ili potpuna fuzija plućne arterije, produžava se i sužava zbog rotacije luka aorte;
• izražena hipertrofija miokarda desne komore.

Među kombinacijama defekta sa stenozom plućne arterije i defektima septuma, postoje još 2 oblika, koje je također opisao Fallot.

Trijada se sastoji od:

• rupe u interatrijalnom septumu;
• plućna stenoza;
• hipertrofija desne komore.

Pentad - prvoj opciji dodaje oštećeni integritet interatrijalnog septuma.

U većini slučajeva, aorta prima veliki volumen krvi iz desne strane srca bez dovoljne koncentracije kisika. Hipoksija se formira prema tipu cirkulacije. Cijanoza se otkriva kod novorođenčeta ili u prvim godinama bebinog života.

Kao rezultat, infundibulum desne komore se sužava, a iznad njega se formira šupljina, slična dodatnoj trećoj komori. Povećano opterećenje desne komore doprinosi njenoj hipertrofiji na debljinu lijeve.

Jedini kompenzacijski mehanizam u ovoj situaciji može se smatrati pojavom značajne kolateralne (pomoćne) mreže vena i arterija koje opskrbljuju pluća krvlju. Otvoreni botalni kanal privremeno održava i poboljšava hemodinamiku.

Tetralogija Falota se obično povezuje sa drugim razvojnim anomalijama:

• nezatvaranje ductus botallusa;
• dodatak gornja šuplja vena;
• dodatne koronarne arterije;
• Dandy Walker sindrom (hidrocefalus i nerazvijenost malog mozga);
• kod ¼ pacijenata ostaje embrionalni luk desnog aorte (Corvisartova bolest);
• kongenitalni patuljastost i mentalna retardacija kod djece (Cornelia de Lange sindrom);
• defekti unutrašnjih organa.

Uzroci

Uzrocima anomalije smatraju se uticaji na fetus u ranim fazama trudnoće (od druge do osme nedelje):

• zarazne bolesti buduće majke (rubeola, ospice, gripa, šarlah);
• uzimanje alkohola ili droga;
• liječenje hormonskim lijekovima, sedativima i tabletama za spavanje;
• toksični učinak nikotina;
• intoksikacija industrijskim otrovnim tvarima u opasnim industrijama;
• moguća je nasljedna predispozicija.

Upotreba pesticida u vrtu bez zaštite disajnih puteva utiče ne samo na zdravlje žene, već i njenog potomstva

Važno je da žena u kratkom vremenskom periodu možda neće primijetiti trudnoću i samostalno izazvati patologiju fetusa.

Tipovi tetralogije Fallot-a

Uobičajeno je razlikovati 4 tipa Fallotove tetralogije prema karakteristikama anatomskih promjena.

1. Embryological- suženje je uzrokovano prednjim pomakom septuma ulijevo i niskom lokalizacijom. Maksimalna stenoza se poklapa sa nivoom anatomskog demarkacionog mišićnog prstena. U ovom slučaju, strukture plućnog ventila su praktički nepromijenjene, moguća je umjerena hipoplazija.
2. Hipertrofična- mehanizmu prethodnog tipa dodaje se izražena hipertrofija izlazne zone iz desne komore i razdjelnog mišićnog prstena.
3. Tubularna - opstrukcija je uzrokovana pogrešnom podjelom u embrionalnom razdoblju zajedničkog arterijskog debla, zbog čega se plućni konus (budućnost plućne arterije) ispostavlja nerazvijenim, suženim i kratkim. Istovremeno je moguće promijeniti ventilski aparat.
4. Višekomponentni- Svi navedeni faktori su djelimično uključeni u formiranje.

Karakteristike hemodinamike

Ozbiljnost defekta određuje se stepenom suženja promjera plućne arterije. Za dijagnozu i određivanje taktike liječenja važno je razlikovati tri vrste anomalija:

• sa potpunom fuzijom (atresijom) arterijskog lumena: najteži poremećaj, sa velikim interventrikularnim foramenom, pomešana krv obe komore usmerena je pretežno u aortu, izražen je nedostatak kiseonika, u slučaju potpune atrezije krv ulazi u pluća kroz otvoreni ductus arteriosus ili kroz kolateralne žile;
• cijanotični oblik: s umjerenom stenozom, prepreka protoku krvi iz desne komore može se savladati nižim tlakom nego u aorti, tada će iscjedak krvi uzeti povoljan put od arterije do vene, varijanta defekta se naziva "bijelo", jer se ne formira cijanoza kože;
• cijanotični oblik sa stenozom različitog stupnja: uzrokovano napredovanjem opstrukcije, istjecanjem krvi s desna na lijevo; ovo uzrokuje prijelaz iz "bijele" forme u "plavu" formu.

Simptomi

Klinička slika se pojavljuje:

• značajna cijanoza - nalazi se oko usana, u gornjoj polovini tijela, pojačava se kada dijete plače, hrani se, napreže;
• otežano disanje - ima paroksizmalnu prirodu povezanu s fizičkom aktivnošću, dijete zauzima najudobniji položaj "čučnjenja", zbog privremenog refleksnog dodatnog spazma plućne arterije i prestanka zasićenja krvi kisikom za 2 puta;
• prsti u obliku „bubanjskih štapića“;
• fizička nerazvijenost i slabost djece; trčanje, igre na otvorenom uzrokuju povećan umor, vrtoglavicu;
• konvulzije - povezane s hipoksijom moždanih struktura, zadebljanjem krvi i sklonošću trombozi cerebralnih žila.

Oblik bolesti ovisi o dobi djeteta, a određuje i adekvatnost nadoknade, kod novorođenčeta cijanoza je vidljiva na licu, rukama i stopalima

Oni su:

• rane manifestacije u obliku cijanoze odmah nakon rođenja ili u prvih 12 mjeseci života;
• Klasični tok se smatra manifestacijom cijanoze u dobi od dvije do tri godine;
• teški oblik - paroksizmalna klinička slika s kratkim dahom i cijanozom;
• kasno - cijanoza se pojavljuje tek nakon 6 ili 10 godina;
• cijanotični oblik.

Napad nedostatka daha može se pojaviti u mirovanju: dijete postaje nemirno, cijanoza i otežano disanje se pojačavaju, ubrzava se broj otkucaja srca, moguć je gubitak svijesti s konvulzijama i naknadnim žarišnim manifestacijama u obliku nepotpune paralize udova.

Dijagnostika

Dijagnoza se postavlja posmatranjem djeteta i prisustvom objektivnih znakova. Uzimaju se u obzir podaci od rođaka o razvoju i aktivnosti, napadima s gubitkom svijesti i cijanozom.

Prilikom pregleda kod djece, pažnju se skreće na cijanotičnu prirodu usana i izmijenjen oblik završnih falangi prstiju. Rijetko se formira “srčana grba”.

Kod udaraljki se granice srca ne mijenjaju niti šire u oba smjera. Prilikom auskultacije čuje se grubi sistolni šum lijevo od grudne kosti u četvrtom interkostalnom prostoru zbog prolaska krvotoka kroz otvor u interventrikularnom septumu. Bolje je slušati pacijenta u ležećem položaju.

Na rendgenskom snimku, konture srčane sjene podsjećaju na "cipelu" usmjerenu ulijevo

Zbog odsustva luka plućne arterije dolazi do retrakcije na mjestu gdje se obično nalaze žile. Osiromašena pluća izgledaju transparentnije. Ne dolazi do povećanja srca na veliku veličinu.

Opći test krvi određuje adaptivni odgovor na hipoksiju u obliku povećanja broja crvenih krvnih stanica i povećanja hemoglobina.

Ultrazvučna dijagnostika pomoću konvencionalnog ultrazvučnog aparata ili dopler ultrazvuka omogućava vam da precizno odredite promjene u komorama srca, abnormalni razvoj krvnih žila, smjer i veličinu krvotoka.

EKG pokazuje znakove desnostrane srčane hipertrofije, mogući blok desne grane snopa, a električna osa je značajno odstupljena udesno.

Sondiranje srčanih šupljina uz mjerenje pritiska u komorama i krvnim žilama vrši se u specijalizovanim klinikama prilikom odlučivanja o hirurškom liječenju.

Rjeđe može biti potrebna koronarna angiografija i magnetna rezonanca.

U diferencijalnoj dijagnozi potrebno je isključiti niz bolesti:

• transpozicija plućne arterije uzrokuje značajno povećanje srca kako dijete raste;
• fuzija na nivou trikuspidalnog zaliska potiče hipertrofiju ne desne, već lijeve komore;
• Eisenmengerova tetralogija - defekt koji nije praćen fuzijom, već dilatacijom plućne arterije; njena pulsacija i karakterističan obrazac plućnih polja određuju se na rendgenskom snimku;
• stenoza lumena plućne arterije nije praćena slikom “cipele”.

Dopler ultrazvuk pomaže u razlikovanju atipičnih oblika.

Tretman

Terapija lijekovima za pacijenta sa tetralogijom Fallot-a provodi se samo u svrhu pripreme za operaciju ili u postoperativnom periodu. Jedini cilj je podrška miokardu, sprečavanje moguće tromboze nakon napada i poremećene koronarne i cerebralne cirkulacije.

Pacijentu se prikazuje:

• udisanje mješavine kisika i zraka kroz nazalne katetere ili u šator za kisik; novorođenčad se drže u posebnim jedinicama intenzivne njege kako bi se smanjila hipoksija;
• Otopina Reopoliglyukina, Eufillin se primjenjuje intravenozno (u odsustvu tahikardije);
• zbog acidoze tkiva potreban je rastvor natrijum bikarbonata.

Nemoguće je liječiti pacijenta bez hirurške pomoći

Operacije mogu biti:

• hitna mjera privremene pomoći;
• tip šanta za ublažavanje protoka krvi duž novog kanala;
• radikalan izbor s korekcijom defekta ventrikularnog septuma i lokacije aorte.

Kao hitan slučaj koristi se stvaranje umjetne veze (anastomoze) između aorte i plućne arterije pomoću proteze.

Koristi se kao prva faza hirurške intervencije za novorođenčad i malu djecu. Vjeruje se da vam takve radnje omogućavaju da pripremite dijete i izbjegnete komplikacije tokom daljnjeg liječenja, smanjujući rizik na 5-7%.

O konačnoj planiranoj korekciji kvara potrebno je odlučiti prije navršene treće godine života. Privremene anastomoze se mogu izvesti između subklavijske i plućne arterije.

Radikalna kirurgija uključuje plastičnu operaciju izlaznog konusa desne komore, eliminaciju rupe u interventrikularnom septumu i valvotomiju (disekciju obraslog plućnog zalistka). Izvodi se na otvorenom srcu i zahtijeva upotrebu aparata srce-pluća.

Već prvi dani nakon operacije pokazuju poboljšanje hemodinamike

Mogu li se razviti kirurške komplikacije?

Postoji rizik od komplikacija nakon operacije. To uključuje:

• razvoj akutnog zatajenja srca;
• povećano stvaranje tromba na mjestu anastomoze;
• aritmije ili atrioventrikularni blok;
• aneurizma zida desne komore.

Uspjeh hirurškog liječenja ovisi o blagovremenosti i dovoljnoj pripremi pacijenta i iskustvu kardiohirurga.

Kakva je prognoza pacijenata sa defektom?

Djeca sa tetralogijom Fallot-a, čiji roditelji ne pristaju na operaciju, rastu slaba i ne mogu se dovoljno kretati ili igrati sa svojim vršnjacima. Za njih su tipične česte zarazne bolesti (gripa, ARVI, upale krajnika, sinusitisa i drugi sinusitisi, ponovljene upale u plućima). Prosječna starost preživljavanja je 12 godina.

U odrasloj dobi, tuberkuloza je često povezana. Na pozadini defekta, prognoza bilo koje bolesti je nepovoljna, sve bolesti su teške, sa srčanom dekompenzacijom i trombozom. Najčešći uzroci smrti su ishemijski moždani udar i apscesi mozga. Ne više od 5% ljudi s ovom anomalijom doživi 40 godina. U pravilu se radi o osobama sa visokim stepenom invaliditeta kojima je potrebna vanjska nega.

Kod težih oblika defekta 25% djece bez operacije umire u prvoj godini života, polovina u prvom mjesecu.

Dugoročni rezultati nakon hirurškog tretmana se pogoršavaju jer se korekcija defekta odgađa za kasniji datum. Pravovremeno operirana djeca rastu aktivna, dobro se razvijaju i podnose fizičku aktivnost.

Sve pacijente prati kardiolog i konsultuju kardiohirurzi. Njima se godišnje preporučuje antibiotska profilaksa, a preporučuje se i održavanje oralnog zdravlja.

U savremenoj medicini liječenje pacijenata sa tetralogijom Fallot-a obavljaju kardiohirurške klinike. Nakon operacije pacijentova cijanoza i napadi astme nestaju. Roditelji treba da slušaju mišljenja stručnjaka. Propušteni rok možda neće oprostiti odraslo dijete.