Mnogi roditelji koji boluju od očnih bolesti brinu da će i njihova djeca imati problema sa vidom. Neke očne bolesti su zapravo nasljedne, ali se ponekad mogu spriječiti. Ovaj članak će govoriti o vrstama nasljednih očnih bolesti i uzrocima njihovog nastanka.
Ako pogledamo statistiku, možemo vidjeti da je gotovo deset posto svih bolesti naslijeđeno na genetskom nivou. Kao što je već spomenuto, ovo uključuje i bolesti. Mnogi od njih su asimptomatski i ne utječu na oštrinu vida, pa se ne može u svim slučajevima čak i posumnjati da osoba ima bilo kakve probleme u funkcioniranju vidnog sustava.
Uzroci urođenih očnih bolesti
Vrijedi napomenuti da je glavni uzrok patologija vida mutacija gena, što izaziva razvoj nasljednih bolesti oka. Koji drugi razlozi izazivaju pojavu očnih bolesti kod djeteta? Dakle, među glavnim razlozima su:
1. Patologije razvoja tkiva tokom trudnoće;
2. Hormonski poremećaji;
3. Nekompatibilnost Rh faktora majke i fetusa;
4. Starost roditelja (najčešće se patologije organa javljaju kod djece onih roditelja koji su odlučili da imaju dijete prije 16 godina ili nakon 40 godina);
5. Mutacije hromozoma;
6. Težak ili patološki porođaj;
7. Incest, koji često dovodi do razvoja fetalnih abnormalnosti.
8. Uticaj faktora sredine, među kojima su: radijacija, infektivni i virusne bolesti pretrpljene tokom trudnoće, zloupotrebe alkohola i pušenja od strane buduće majke itd.
Koje očne bolesti su nasljedne?
Ovdje je odmah vrijedno napomenuti da su nasljedne bolesti oka podijeljene na tri velike grupe:
1. Kongenitalne patologije (u ovom slučaju je propisano kirurško liječenje);
2. Manji nedostaci (po pravilu ne zahtijevaju poseban tretman);
3. Abnormalnosti oka povezane sa bolestima drugih organa.
Spisak glavnih očnih bolesti koje se nasleđuju:
1. daltonizam (osoba ne razlikuje boje);
2. Mikroftalmus (neproporcionalno mali kod ljudi);
3. Anoftalmus (odsustvo jedne ili dvije očne jabučice);
4. Abnormalnosti rožnjače – na primjer, promjena njenog oblika (keratokonus) ili urođena opacifikacija.
5. Glaukom (povećan intraokularni pritisak);
6. Katarakta (zamućenje očnog sočiva);
7. Anomalije u strukturi očnih kapaka.
8. Kratkovidnost (miopija) je bolest oka kod koje osoba slabo vidi na daljinu, ali dobro vidi u blizini.
9. Nistagmus (nehotični pokreti očnih jabučica).
Ako budući roditelji imaju bilo kakvu bolest oka, trebali bi se obratiti genetičaru za savjet. Specijalista će vam reći šta je preventiva i kurativne mereće morati da budu prihvaćeni od strane roditelja.
Klinička genetika. E.F. Davidenkova, I.S. Liberman. Leningrad. "Lijek". 1976
VODEĆI SPECIJALISTI U OBLASTI GENETIKE
Amelina Svetlana Sergeevna - profesor katedre za genetiku i laboratorijsku genetiku, doktor medicinske nauke. Lekar genetičar najviše kvalifikacijske kategorije
Degtereva Elena Valentinovna - asistent katedre za genetiku i laboratorijsku genetiku, genetičar prve kategorije
Urednik stranice: Kryuchkova Oksana Aleksandrovna
Oko je dugo služilo kao jedan od omiljenih objekata za posmatranje medicinska genetika. Pristupačan položaj, mogućnost dinamičkog praćenja stanja njegovih vanjskih dijelova, medija i fundusa, relativno dobro poznavanje strukture očnog tkiva, svjetlina kliničke manifestacije većina oftalmološke bolesti olakšavaju proučavanje nasljedne patologije oka nego patologije bilo kojeg drugog organa.
Velike studije o oftalmogenetici izveli su Nettleship, Bell, Uscher, Franceschetti, Waardenburg, Francois, itd.
U našoj zemlji, zbog potpunog eliminacije nekih zaraznih bolesti oka i naglog smanjenja drugih, došlo je do značajnog porasta specifična gravitacija urođene i nasljedne očne mane. Tako je, prema našim podacima, među 154 lenjingradska školarca koji su bili slijepi od rođenja, njih 36 imalo nasljednu bolest.
O velikom značaju nasljedne patologije oka govore radovi S. A. Barkhash, S. N. Gorkova, O. A. Panteleeva, E. I. Starodubtseva, N. S. Eremenko i dr. Međutim, treba napomenuti da je naše vlastito iskustvo medicinskih genetskih konsultacija sa našim oftalmolozima još uvijek malo.
Materijal u ovom poglavlju uređen je prema principu usvojenom u većini priručnika o očnim bolestima. O nasljeđivanju očnih promjena kod bolesti drugih sistema i organa govori se u odgovarajućim poglavljima.
ANOMALIJE REFRAKCIJE
Pitanje nasljeđivanja kliničke refrakcije proučavano je dugo vremena. Veza između faktora okoline i naslijeđa u razvoju refrakcije oka još uvijek izaziva kontroverze. Proučavajući refrakciju kod 50 parova blizanaca, uvjerili smo se da je koincidencija refrakcije kod monozigotnih blizanaca u 30 parova od 32, a kod bizigotnih blizanaca - u samo 4 para od 18 (G. M. Chutko i sar., 1971).
Složenost pitanja nasljeđivanja refrakcije jasno je vidljiva kada se razmatraju pogledi na miopiju - refrakcionu grešku, koja je jedna od najčešćih. uobičajeni razlozi smanjen vid i, sa genetske strane, najviše proučavana vrsta refrakcije.
Već početkom 19. stoljeća. oftalmolozi su primijetili da se miopija često javlja kod mnogih članova iste porodice i zagovarali su nasljedno porijeklo miopije.
Uveden je koncept predispozicije za miopiju. To je predispozicija koju osoba ima i prije nego što se rodi. Pod uticajem faktora okoline dovodi do greške refrakcije. Predispozicija je naslijeđena.
Godine 1913. Steiger je napisao da je miopija nasljedno stanje. Steiger je istakao da refrakcija ovisi o dužini ose oka i o njegovoj lomnoj moći. Ali on je vjerovao da su odnosi između ovih faktora čisto slučajni. Kao što se uvijek dešava kada se, zanemarujući integritet i složenost problema, fokusiraju na apsolutno samo jedan njegov aspekt, njegovi sljedbenici su izgubili iz vida drugu stranu – utjecaj vanjskog okruženja.
Određivanje vrste nasljeđivanja miopije teško je zbog različitih manifestacija nasljedne predispozicije. Važno je pitanje da li je jedan ili više gena uključeno u razvoj predispozicije za miopiju, odnosno da li dolazi do monogenog ili poligenskog nasljeđivanja. Vjerovatno bismo trebali razmisliti o poligenskom uzroku miopije.
D. I. Berezinskaya (1925) smatrala je da se miopija nasljeđuje kao monogena recesivna; ona daje rezultate ispitivanja djece rođene u braku između miopija i osoba s različitom refrakcijom, te djece rođene iz braka između kratkovidnih osoba. Ona smatra da rezultati studije pružaju dokaze za recesivno nasljeđivanje miopije.
A. A. Kholina (192e) smatrao je kratkovidnost recesivno naslijeđenom osobinom, “zavisnom od najmanje dvije, u određenoj mjeri, nezavisne mendelske sklonosti (gena).” Prema ovom mišljenju, postoje najmanje 2 genetski različita oblika miopije.
Wold (1949) primjećuje da može postojati i paratipski oblik miopije i nasljedna miopija (naslijeđena i recesivno i dominantno).
P. A. Andogsky (1930) smatra da je uzrok nasljedne miopije prijenos „tankoće i gipkosti očnog zida“, nasljedna uslovljenost dubokih orbita.
E. J. Tron (1947) je napisao da je miopija heterogena po svom poreklu; podijelio je kratkovidnost na školsku i progresivnu, smatrajući da je prva biološka varijanta usko povezana s nasljeđem. E. J. Tron je to primijetio optički elementi podložni su međusobnom uticaju tokom razvoja organizma, što doprinosi približavanju refrakcije kod većine ljudi emetropiji.
E. S. Avetisov (1967) piše da “uloga nasljeđa u različitim oblicima miopije i kod različitih pojedinaca nije ista.”
Prema A. A. Malinovsky (1970), miopija, za razliku od niza monogeno prenosivih lezija organa vida
je poligenski determinisana, a nasledna predispozicija za miopiju se manifestuje različitom ekspresivnošću pod uticajem faktora sredine. Stoga se čini važnim rano identifikovati najugroženije populacije i primijeniti široke preventivne mjere.
Dalekovidnost (hipermetropija) je obično urođena. Što se tiče genetike, manje je proučavana od miopije. Kada navode pedigree osoba sa visokom hipermetropijom, mnogi istraživači smatraju da je autosomno recesivni tip nasljeđivanja najčešći.
Waardenburg (1961, 1963) je vjerovao da je dominantan prijenos ove refrakcione greške također moguć.
Visoka hipermetropija često je jedan od simptoma mikroftalmije, ravne i male rožnice, afakije i drugih bolesti praćenih kršenjem proporcionalnosti loma optičkog sistema i dužine osi oka.
Sve što je rečeno o dalekovidosti i miopiji važi i za astigmatizam. Treba naglasiti da često vidimo ne samo isti stepen astigmatizma kod različitih generacija, već i podudarnost glavnih osa astigmatizma kod roditelja i potomaka.
STRABIZAM
Popratni strabizam je rezultat poremećaja binokularnog vida uglavnom zbog refrakcionih grešaka.
Značajnu ulogu nasljeđa u strabizmu bilježe mnogi autori. E. M. Fisher (1958) je napisao da postoji mnogo slučajeva kada se otkrije strabizam kod roditelja ili bliskih rođaka djeteta koje škilji. Pratt-Johnson i Lunn (1967) su pronašli 65% heritabilnosti prateći strabizam. Međutim, E.M. Fisher naglašava da je strabizam uzrokovan nasljeđem refrakcionih grešaka, kao i oslabljenom željom za binokularnim vidom.
N. I. Pilman (1964) kritizirao je stav nekih stručnjaka: ako je neko od članova porodice nekada imao strabizam, koji je kasnije spontano nestao, onda će u narednim generacijama nestati sam od sebe. N. I. Pilman smatra da takva “samoizliječena” osoba nema binokularni vid, te da ljekar ne treba čekati samoizlječenje, već aktivno liječiti dijete koje kosi.
U našoj praksi ponekad smo se susreli sa dominantno naslijeđenim akomodativni strabizam. Međutim, naše iskustvo nam još ne dozvoljava da zaključimo da je prognoza ista za različitih članova porodice. Svakom pacijentu mora biti propisano liječenje prema individualnom planu.
Većina stručnjaka smatra da je glavni tip nasljeđivanja strabizma dominantan. Recesivni tip nasljeđivanja je mnogo rjeđi. Vjerovatno je ispravno smatrati da je nasljeđe strabizma poligensko.
UROĐENI POREMEĆAJI OSJETA BOJA
Kongenitalno sljepilo za boje je čest nedostatak funkcije oka. Prema domaćim izvorima, učestalost kongenitalnih poremećaja vid u boji kod muškaraca u prosjeku iznosi 8%, a kod žena - 0,5%.
Među različitim oblicima poremećaja vida boja, najčešće je crveno ili crveno sljepilo. zelene boje(protanopija i deuteranopija). Ovo sljepilo za boje je naslijeđeno od djeda do unuka rođenog od kćerke. Ovaj obrazac nasljeđivanja bolesti nazvan je Iiorner-Nasseov zakon (ali po Horneru, koji ga je formulirao za oštećenje vida boja, i Nasseu, koji ga je formulirao za hemofiliju).
Geni koji utječu na pojavu poremećaja vida boja i drugih bolesti povezanih sa spolom lokalizirani su na X hromozomu; gen za normalan vid boja je dominantan u odnosu na recesivni gen za oštećeni vid boja (tabela 19).
Smatra se da je svaka šesta žena dirigent - nosilac gena daltonizam. Zanimljivo je da je među ženama koje boluju od Shereshevsky-Turnerove bolesti (imaju samo jedan X hromozom), sljepoća za boje mnogo češća nego inače. Ovo je dobro ilustrovano pedigreom koji je opisao Lenz (1957). U ovom pedigreu dva brata su daltonisti, njihova sestra je vjerovatno dirigent. Iz braka ove žene sa cvećem slijepcem rođeni su sin i kćerka slijepi na cvijeće. Lako se objašnjava činjenica da je sin daltonist. Kćerka ne bi trebala imati ovu anomaliju da je imala dva X hromozoma. Ali kćerka je imala bolest Shereshevsky-Turner, odnosno imala je samo jedan X hromozom (nosilac gena za sljepoću u boji), liječen od majke, pa se sljepoća za boje manifestirala.
Što se tiče nasljeđivanja rijetkog oblika urođenog daltonizma na ljubičasta(tritanopija) još nema podataka.
Neki autori smatraju da se potpuno sljepilo za boje (monohromazija) može naslijediti, ali nije utvrđena vrsta nasljeđivanja. Drugi autori dovode u pitanje činjenicu nasljeđivanja sljepoće za boje u sve tri boje.
Rijetku kongenitalnu bolest "ahromatopiju" karakterizira nedostatak percepcije boja za sve boje (monohromazija), ambliopija, nistagmus, fotofobija, niklopija, centralni skotom i astigmatizam. Često je bolest u kombinaciji sa atro
fiya optički nerv, retinitis pigmentosa, retinitis albescens ili makularna degeneracija.
TABELA 19 Nasljedni prijenos poremećaja vida boja
E. E. Somov je 1963. opisao ovu bolest kod brata i sestre.
PROMENE NA OČNIM KAPAMA I SUZNOM VODU
Ankyloblepharon. Ankiloblefaron je urođena patologija u kojoj su rubovi očnih kapaka spojeni na određenoj udaljenosti, zbog čega se skraćuje palpebralna pukotina. Ova patologija također može biti u obliku mostova koji dijele palpebralnu fisuru na pola.
Etiologija ove bolesti je nepoznata. Nasljednost igra značajnu ulogu. Bolest se nasljeđuje na dominantan način. Fine (1933) je izvijestio o svom zapažanju u kojem su zahvaćena majka i dva sina; Fiolho (1929) je opisao ankiloblefaron kod muškarca, 3 od njegovih 9 sinova i 1 unuke; opise porodičnih slučajeva daju i Ashley (1947) i drugi.
Epicanthus. Epikantus je polumjesečni nabor kože koji prekriva unutrašnju komisuru očnih kapaka. Epicanthus se često nalazi među predstavnicima mongolske rase. Vjeruje se da ga sva djeca imaju in utero, ali kod većine novorođenčadi europske rase epikantus nestaje u vrijeme rođenja ili kasnije kako dorzum nosa raste. Epicanthus se može naslijediti prema dominantnom tipu. Brojne studije ukazuju na upravo ovaj prijenos ove osobine.
Epikantus je čest simptom kod embriopatija i mnogih nasljednih bolesti organizma (na primjer, hromozomskih bolesti).
Kongenitalna ptoza. Postoje jednostavne kongenitalne ptoza povezane sa levatornom paralizom i ptoza u kombinaciji sa drugim urođenim somatskim defektima i defektima nervnog sistema.
Nasljeđivanje ptoze je dobro poznato. Ovom pitanju posvećeni su brojni radovi. Jedna od njih opisuje porodicu u kojoj je od 128 ljudi u 6 generacija, 64 osobe imalo ptozu. U ovoj porodici ptoza se prenosila dominantno.
Vjerovatno svaki oftalmolog ima svoja zapažanja porodica u kojima je ova anomalija naslijeđena. U jednoj od porodica koju smo ispitali, bilateralna kongenitalna ptoza se prenosila u četiri generacije prema dominantnom tipu.
L. A. Dymshits (1970) je primijetio da se izolirana ptoza prenosi samo dominantno, au kombinaciji s epikantusom - i dominantno i recesivno.
Kongenitalna blefarofimoza. Koncept "kongenitalne blefarofimoze" obično uključuje tri anomalije: ptoza, epikantus, skraćivanje palpebralne pukotine. Ova patologija je uvijek bilateralna i kongenitalna. Takvi pacijenti imaju neobičan izgled. Vrlo su slični jedni drugima, glava im je obično zabačena prema gore, a zbog suženosti i skraćenja palpebralne pukotine čini se da stalno žmire. Bolest se teško liječi hirurško lečenje. Ponekad se kod takvih pacijenata nađu i druge patološke promjene (mikroftalmus, mikroblefaron).
Bolest je često sporadična, ali se može naslijediti. Većina autora smatra da je oblik nasljeđivanja bolesti dominantan. Dimitri (1922), prvi koji je predložio imenovanje ove bolesti, navodi pedigre u kojem je u 5 generacija 21 od 38 osoba bolovalo od blefarofimoze.
A. A. Akhmedzyanov i V. I. Nasyrova su 1965. objavili opažanja porodice u kojoj su se urođena ptoza, epikantus i skraćivanje palpebralnih pukotina prenosili već 143 godine. Od 105 članova porodice, 27 osoba je naslijedilo ovu anomaliju. Prema zapažanjima autora, žene za koje je utvrđeno da imaju anomaliju često su patile od poremećaja menstrualnog ciklusa i neplodnost. Procjenjujući dati pedigre, ovu patologiju treba klasificirati kao bolest sa dominantnim tipom nasljeđivanja.
Posmatrali smo 8-godišnju djevojčicu koja je bolovala od blefarofimoze, otac i njegov sin iz drugog braka su bolovali od iste bolesti; dominantna transmisija bolesti takođe je primećena u dve druge porodice.
Blefarohalaza. Ovaj izraz se odnosi na spuštanje kožnih nabora gornjeg kapka. Obično je ova bolest stečena, ali se javlja i kongenitalna blefarohalaza. Kongenitalna blefarohalaza je često nasljedna i nasljeđuje se na dominantan način. Paimeton (1936) je opisao porodicu u kojoj je 13 muškaraca i 38 žena imalo ovu anomaliju u 3 generacije. Badtke (1961) ga također bilježi u 3 generacije.
Distihijaza. Distihijaza - dvostruki rast trepavica. Kod ove urođene bolesti, trepavice rastu i duž prednjih i stražnjih rubova kapaka. Ova anomalija je često bilateralna.
Opisano veliki broj slučajevi nasljeđivanja distihijaze. Waardenburg (1963) smatra da se distihijaza nasljeđuje na dominantan način.
Kongenitalna entropija očnih kapaka. Ova patologija nije česta, ali već postoji dovoljan broj opisa dominantnog nasljeđa takve bolesti.
Xanthelasmas. Ksantelazme se nasljeđuju na dominantan način. Trenutno se ksantelazma smatra kožnom manifestacijom hiperholesterolemične i hiperlipemijske ksantomatoze.
Dakriocistitis. Pored brojnih slučajeva dakriocistitisa, koji su uzrokovani faktorima okoline i koji su dobro poznati svim oftalmolozima, postoje i oni kod kojih je dakriocistitis nasljedan.
Mnogi autori pišu o kongenitalnom dakriocistitisu, uočenom kod nekoliko članova porodice i dominantno prenošenom.
Smatra se da je kongenitalni dakriocistitis nasljedan u 9% slučajeva.
B. L. Polyak i F. A. Popova (1929) opisali su nasljedni dakriocistitis u dvije porodice. Zanimljivo je da je u jednoj od porodica bolest počela sa 25 godina kod sve tri osobe. Autori smatraju da je u ovim porodicama postojala patologija nosa (njegovo spljoštenje, smanjenje veličine ljuski), koja je bila nasljedna i dovela do sekundarnih upalnih promjena u suznoj vrećici.
Na primjeru nasljednog dakriocistitisa kod odraslih, jasno je da se dobro prikupljenom anamnezom može otkriti utjecaj nasljeđa čak i kod onih bolesti kod kojih je mogućnost nasljeđivanja malo poznata.
Dakriocistitis novorođenčadi daleko je od rijetke pojave. U literaturi se postavlja pitanje da li je kašnjenje u obrnutom razvoju membrane vezivnog tkiva koja zatvara suzne kanale, u nekim slučajevima, nasljedno. Prema mnogim pedigreima, dakriocistitis novorođenčadi može se naslijediti na dominantan način.
APLAZIJA I DISPLAZIJA OČNE JABUČICE
Mikroftalmus. Mikroftalmus (smanjenje veličine očne jabučice) je česta kongenitalna anomalija. Mikroftalmus se može izraziti u različitim stepenima. Ponekad veličine očna jabučica smanjeni toliko da čak govore o nepotpunom anoftalmusu. Kod mikroftalmije uvijek dolazi do smanjenja veličine palpebralne pukotine i rožnice. Mikroftalmus bez patologije sočiva i choroid nasljeđuje se na recesivan način.
Roditelji bolesne djece su obično zdravi. U mnogim opisanim slučajevima takve mikroftalmije, među roditeljima pacijenata zabilježeni su srodnički brakovi.
V.P. Efroimson (1968) ukazuje na mogućnost nasljeđivanja mikroftalmusa kao X-vezanog recesivnog.
Ako je mikroftalmus povezan sa kolobomom očne jabučice, odnosno sa nezatvaranjem očne čašice u embrionalnom periodu razvoja, onda se bolest dominantno nasljeđuje. U takvim slučajevima ova patologija se obično kombinira sa zamućenjem rožnice, kataraktom i drugim anomalijama oka i cijelog tijela.
Anophthalmos. Anoftalmus je odsustvo oka. Kongenitalni anoftalmus se naziva potpunim kada se, čak i uz pažljiv pregled, ne mogu otkriti tragovi očne jabučice u orbiti. Obično su odsutni i optički nerv i hijaza. Često nije moguće otkriti čak ni optički otvor orbite.
U slučajevima kada bolest nije fenokopija, ona se nasljeđuje na recesivan način. U svim slučajevima opisanim u literaturi, naslijeđeni anoftalmus je bio bilateralni, a uočeno je i srodstvo roditelja.
Aplaziju i displaziju oka potrebno je vrlo pažljivo uporediti s drugim malformacijama tijela, jer postoji određena povezanost između različitih kombinacija anomalija i vrsta nasljeđivanja anoftalmusa i mikroftalmusa.
Osim genetskog naslijeđa, mikroftalmus i anoftalmus mogu biti rezultat kromosomske aberacije (na primjer, kod Patauovog sindroma).
Cryptophthalmus. Cryptophthalmos iliablepharia je kongenitalna malformacija u kojoj je palpebralna pukotina odsutna, koža čela prelazi u kožu obraza bez prekida u području orbite. Često odsutan strukturni elementi veka Očna jabučica sa ovom anomalijom je nedovoljno razvijena (mikroftalmus ili anoftalmus).
Kriptoftalmus se može kombinovati sa drugim razvojnim nedostacima: rascjepima lica, nepca, usana, sindaktilijom itd.
Bolest je rijetka. L.A. Dymshits i E.M. Yufit (1960) primjećuju da je opisano samo 30-40 slučajeva kriptoftalmusa.
L.A. Dymshits i E.M. Yufit daju rodoslov u kojem je djevojčica od 3 godine imala bilateralni kriptoftalmus, njen stariji brat je imao lijevostrani kriptoftalmus (drugi brat je zdrav); Oba brata oca djevojčice također su imala kriptoftalmus (stariji je imao jednostrani, mlađi bilateralni). Roditelji djevojčice nisu imali nikakve patološke promjene na očima. Iz ovog malog pedigrea jasno je da je u dvije generacije značajan broj članova porodice imao kriptoftalmus. Po našem mišljenju, u pedigreu koji su dali L.A. Dymshits i E.M. Yufit, kriptoftalmus je naslijeđen dominantno sa nepotpunom manifestacijom. Većina drugih autora primjećuje da se bolest nasljeđuje recesivno.
Videli smo jednog dojenče sa bilateralnim kriptoftalmusom, ali nismo uspjeli dobiti podatke o prisutnosti ovog defekta kod ostalih članova porodice; Takođe nije bilo moguće povezati pojavu ovog defekta sa bilo kojom bolešću majke tokom trudnoće. Dakle, u našem slučaju možemo razmišljati ili o sporadičnoj pojavi defekta ili o njegovom recesivnom nasljeđivanju.
Djeca su dirljiva i bespomoćna stvorenja. Posebno je teško kada su bolesni. Nažalost, djecu je gotovo nemoguće zaštititi od nekih bolesti, dok se druge bolesti mogu spriječiti. Da bi posle prošle bolesti djeca nisu imala posljedice, potrebno je odmah uočiti da nešto nije u redu i obratiti se ljekaru.
Problemi sa vidom kod dece
Narušen kvalitet vida jedan je od razloga zakašnjelog razvoja djece u prvim godinama života. Ako je oštećen vid predškolskog uzrasta, oni se ne mogu pravilno pripremiti za školu i njihov raspon interesovanja je ograničen. Školska djeca sa slabim vidom povezana su sa smanjenjem akademskog uspjeha i samopoštovanja, ograničenom mogućnošću da se bave omiljenim sportom i biraju profesiju.
Vizualni sistem djeteta je u fazi formiranja. Veoma je fleksibilan i ima ogromne rezervne mogućnosti. Mnoge bolesti vidnih organa mogu se uspješno liječiti u djetinjstvu ako se na vrijeme dijagnosticiraju. Nažalost, liječenje koje se započne kasnije možda neće dati dobre rezultate.
Očne bolesti kod novorođenčadi
Mnogo kršenja vizuelna funkcija razvijaju kao rezultat kongenitalne bolesti. Otkrivaju se odmah nakon rođenja. Nakon tretmana djeca se bolje razvijaju i širi im se raspon interesovanja.
Kod novorođene djece, oftalmolozi dijagnosticiraju sljedeće bolesti organa vida:
- Kongenitalno. Ovo je zamućenje koje se manifestuje kao smanjena vidna oštrina i sivkasti sjaj. Zbog smanjene transparentnosti sočiva svetlosnih zraka ne mogu u potpunosti prodrijeti. Iz tog razloga, zamućeno sočivo se mora ukloniti. Nakon operacije, djetetu će biti potrebne posebne naočale.
- Kongenitalna - bolest organa vida u kojoj se povećava intraokularni tlak. To se događa zbog poremećaja u razvoju puteva duž kojih se odvija odljev. Intraokularna hipertenzija uzrokuje istezanje membrana očne jabučice, povećanje njenog promjera i zamagljivanje rožnice. Dolazi do kompresije i atrofije vidnog živca, što dovodi do postepenog gubitka vida. Kod ove bolesti, instilacija je konstantna kapi za oči, smanjujući intraokularni pritisak, u konjunktivalnu vrećicu. Ako je neefikasna konzervativno liječenje obaviti operaciju.
- Neonatalna retinopatija je bolest mrežnjače koja se uglavnom razvija u prevremeno rođene bebe. Uz ovu patologiju, normalan rast krvnih žila mrežnice prestaje. Zamjenjuju ih patološke vene i arterije. Retina razvija fibrozno tkivo, a zatim ožiljke. Vremenom se javlja retina. Istovremeno, kvalitet vida je narušen, ponekad dijete prestane vidjeti. Bolest se liječi laserskom terapijom, a ako je neefikasna, radi se operacija.
- je stanje u kojem jedno ili oba oka gledaju u različitim smjerovima, odnosno odstupaju od zajedničke točke fiksacije. Do četvrtog mjeseca života djeca nemaju formirane nerve koji kontrolišu okulomotornih mišića. Iz tog razloga, oči mogu skrenuti u stranu. U slučajevima kada je strabizam izražen, neophodna je konsultacija sa oftalmologom. Kod djece, prostorna percepcija može biti oštećena i razviti. Da bi se ispravio strabizam, potrebno je eliminirati uzrok bolesti. U tu svrhu propisuju se djeca posebne vježbe da trenirate oslabljene mišiće, izvršite korekciju vida.
- predstavlja nevoljne pokrete očnih jabučica u horizontalnom ili okomitom položaju. Mogu se rotirati u krug. Dijete nije u stanju fiksirati pogled i ne razvija kvalitetan vid. Liječenje ove bolesti uključuje korekciju oštećenja vida.
- Ptoza je spuštanje gornjeg dijela, koje nastaje zbog nerazvijenosti mišića koji ga podiže. Bolest se može razviti zbog oštećenja živca koji inervira ovaj mišić. Kada se kapak spusti, malo svjetlosti prodire u oko. Kapak možete pokušati popraviti ljepljivom trakom, ali u većini slučajeva djeca od 3 do 7 godina hirurška korekcija ptoza.
Oštećenje vida kod dece predškolskog uzrasta
Strabizam
Jedna od bolesti koja dovodi do oštećenja vida kod djece do školskog uzrasta, je strabizam. Ova patologija može biti uzrokovana sljedećim razlozima:
- nekorigirani poremećaj;
- smanjena oštrina vida na jednom oku;
- oštećenje živaca odgovornih za funkcioniranje ekstraokularnih mišića.
Ako imate strabizam, slika predmeta ne pada na ista područja očiju. Da bi dobilo trodimenzionalnu sliku, dijete ih ne može kombinirati. Kako bi se eliminirao dvostruki vid, mozak uklanja jedno oko iz vizualnog rada. Očna jabučica, koja nije uključena u proces opažanja predmeta, skreće u stranu. Tako nastaje ili konvergentni žmirenje, prema mostu nosa, ili divergentno žmirenje, prema sljepoočnicama.
Preporučljivo je započeti liječenje strabizma što je prije moguće. Pacijentima se propisuju naočare koje ne samo da poboljšavaju kvalitet vida, već i daju oči ispravan položaj. Ako su okulomotorički nervi oštećeni, koristi se električna stimulacija i propisuju vježbe za treniranje oslabljenog mišića. Ako je takav tretman neučinkovit, vraća se ispravan položaj očiju hirurški. Operacija se izvodi na djeci uzrasta 3-5 godina.
Ako je jedno oko nagnuto u stranu ili vidi lošije, razvija se ambliopija. Vremenom se oštrina vida u nekorištenom oku smanjuje. Za liječenje ambliopije, zdravo oko se isključuje iz vidnog procesa, a zahvaćeni organ vida se trenira.
Patologija refrakcije
Kod djece predškolskog uzrastaČesto se dijagnosticiraju sljedeće refrakcione greške:
- . Najčešće se javlja kod djece uzrasta od 3 do 5 godina. Ako na jednom oku hipermetropija dosegne 3,5 dioptrije, i postoji različite ljutine vid na oba oka, mogu se razviti ambliopija i strabizam. Za korekciju vida djeci se propisuju naočare.
- Dijete ima poteškoća da vidi u daljinu. Njegov vizuelni sistem nije u stanju da se prilagodi takvoj anomaliji, pa se i kod blagog stepena miopije deci prepisuje korekcija naočara.
- U ovom slučaju, slika objekata koji se nalaze i blizu i daleko je izobličena. Za ovu patologiju, korekcija je propisana složenim naočalama s cilindričnim lećama.
Očne bolesti kod školske djece
Djeca školskog uzrasta također su podložna refrakcionim greškama.
Kratkovidnost
S ovim oštećenjem vida, veličina očne jabučice se povećava ili se svjetlosni zraci pretjerano lome. Konvergiraju se ispred retine, a na njoj se formira mutna slika. Zbog aktivnog rasta očne jabučice i povećano opterećenje korištenjem uređaja djeca uzrasta 8-14 godina razvijaju miopiju. Dete ne može da vidi šta piše na školskoj tabli gde je lopta dok igra fudbal. Za ispravljanje kratkovidnosti djeci se propisuju naočale s divergentnim sočivima.
dalekovidost
Dalekovidnost ili hiperopija je refrakcijska greška koja nastaje zbog male veličine očne jabučice ili nedovoljnog prelamanja svjetlosnih zraka. U ovom slučaju, oni se konvergiraju u zamišljenoj tački koja se nalazi iza mrežnjače. Na njemu se formira nejasna slika. Najčešće se dalekovidnost prvi put otkriva kod djece od deset godina. Ako je hipermetropija niska, tada dijete može jasno vidjeti predmete koji se nalaze u daljini. Zbog svoje dobre akomodativne funkcije, jasno vidi objekte koji se nalaze u neposrednoj blizini. Naočare se propisuju školarcima ako postoje sljedeće indikacije:
- dalekovidost iznad 3,5 dioptrije;
- pogoršanje vidne oštrine na jednom oku;
- izgled pri radu na bliskoj udaljenosti;
- prisustvo glavobolje;
- zamor očiju.
Za korekciju hipermetropije djeci se propisuju naočale sa konvergentnim sočivima.
Astigmatizam
Astigmatizam je oštećenje vida kod kojeg se svjetlosni zraci različito lome u dvije međusobno okomite ravni. Kao rezultat, na mrežnici oka se formira iskrivljena slika. Uzrok astigmatizma može biti nejednaka zakrivljenost koja proizlazi iz kongenitalna anomalija očna jabučica. Ako razlika u snazi prelamanja ne prelazi 1,0 dioptriju, onda se lako podnosi. U slučaju kada je astigmatizam više visok stepen, konture objekata koji se nalaze na različitim udaljenostima nisu jasno vidljive. Oni se percipiraju kao iskrivljeni. Razlika u snazi prelamanja kompenzira se složenim naočalama sa cilindričnim sočivima.
Kod poremećaja akomodacije gubi se jasnoća percepcije pri ispitivanju objekata koji se nalaze na različitim udaljenostima ili se kreću u odnosu na posmatrača. Razvija se zbog kršenja kontraktilnosti cilijarnog mišića. U ovom slučaju, zakrivljenost sočiva ostaje nepromijenjena. Pruža jasan vid samo na daljinu ili blizu.
Kod djece uzrasta od 8 do 14 godina, kao posljedica pretjeranog naprezanja očiju, javlja se. Cilijarni mišić se skuplja i gubi sposobnost opuštanja. Sočivo postaje konveksno. To pruža dobar vid izbliza. U ovom slučaju, školarci imaju poteškoća da vide u daljinu. Ovo stanje se naziva i lažna miopija. Kada dođe do grča akomodacije, nastupaju djeca gimnastičke vežbe za oči su propisane ukapavanje posebnih kapi.
Insuficijencija konvergencije je oštećenje sposobnosti usmjeravanja i održavanja vidnih osa obje očne jabučice na objektu koji je blizu ili se kreće prema oku. U tom slučaju jedna ili obje očne jabučice odstupaju u stranu, uzrokujući dvostruki vid. Konvergencija se može poboljšati posebnim vježbama.
Ako pacijent nije u stanju da spoji dvije slike koje se formiraju na mrežnici lijevog i desnog oka kako bi dobio trodimenzionalnu sliku, razvija se poremećaj binokularnog vida. To se događa zbog razlika u jasnoći ili veličini slika, kao i kada padaju na različite dijelove mrežnice. U ovom slučaju pacijent istovremeno vidi dvije slike koje su pomaknute jedna od druge. Da bi ispravio diplopiju, mozak može potisnuti sliku koja se formira na retini jednog oka. U ovom slučaju, vid postaje monokularan. Da bi se obnovio binokularni vid, potrebno je prije svega ispraviti oštećenje vida. Rezultat se postiže dugotrajnim treningom oba oka radeći zajedno.
Šta se još može učiniti da se djetetu vrati vid?
Za refrakcione greške kod djece (miopija, dalekovidnost i astigmatizam), kao i strabizam i ambliopija, većina oftalmologa propisuje kurseve hardverski tretman koji daju dobar efekat. Ako su ranije za to mladi pacijenti i njihovi roditelji trebali posjećivati kliniku, gubeći vrijeme na putovanja i redove (a ponekad i živce i novac), sada se, s razvojem tehnologije, pojavio čitav niz efikasnih i sigurnih uređaja koji može se koristiti kod kuće. Uređaji imaju male veličine, pristupačan i jednostavan za korištenje.
Najpopularniji i najefikasniji uređaji za kućnu upotrebu
Sidorenko naočale (AMBO-01)- najnapredniji uređaj za samostalnu upotrebu od strane pacijenata kod raznih očnih bolesti. Kombinira pulsnu terapiju u boji i vakuum masažu. Može se koristiti i kod djece (od 3 godine) i kod starijih pacijenata.
Vizulon - savremenim aparatima kolor pulsna terapija, sa nekoliko programa, što omogućava da se koristi ne samo za prevenciju i kompleksan tretman bolesti vida, ali i u patologiji nervni sistem(za migrene, nesanicu, itd.). Dostupan u nekoliko boja.
Najpoznatiji i najpopularniji očni aparat zasnovan na metodama kolor pulsne terapije. Proizvodi se oko 10 godina i dobro je poznat i pacijentima i liječnicima. Odlikuje ga niska cijena i jednostavnost korištenja.
Kongenitalne malformacije, uključujući anomalije oka, čine otprilike 1 do 2% svih novorođenčadi (L. Badmaeva i L. Volkhovitinova). Prema ovim autorima, učestalost deformiteta kod novorođenčadi čiji su roditelji bili izloženi atomskom zračenju u Nagasakiju iznosi oko 19%, što je 10-20 puta više od uobičajene učestalosti anomalija i ukazuje na izuzetno jak mutogeni efekat jonizujućeg zračenja.
Uzroci i patogeneza kongenitalnih anomalija oka izuzetno su raznoliki, složeni i pod utjecajem brojnih unutarnjih i okolišnih faktora i njihovih kombinacija.
Među unutrašnji faktori imaju značenje:
- nasljednost;
- kršenja inducirajućeg učinka nekih tkiva iz jednog ili drugog razloga na rast i diferencijaciju drugih tijekom intrauterinog razvoja očiju;
- poremećaji u reaktivnosti nekih tkiva kao odgovor na inducirajuće utjecaje drugih;
- teratogeni termini prekida;
- kršenja hormonskih korelacija;
- starost roditelja;
- Rh nekompatibilnost između majke i fetusa;
- kongenitalne metaboličke abnormalnosti;
- hromozomske aberacije;
- endogamni i srodnički brakovi i drugi faktori.
Osnova patološkog naslijeđa je, kao što je poznato, oštećenje posebnih nuklearnih nasljednih struktura zametnih stanica (kromosoma i gena) - materijalnih nositelja nasljeđa. Ova takozvana ideokinetička oštećenja (genske mutacije), koja dovode do pojave anomalija koje se nasljeđuju s generacije na generaciju, mogu nastati spontano, odnosno iz nama nepoznatih razloga. Nasljedne anomalije mogu, s druge strane, nastati i kao rezultat štetnog djelovanja na hromozome i gene danas poznatih brojnih faktora okoline.
Sve važniju ulogu u nastanku nasljednih anomalija, pa tako i očnih, u posljednje vrijeme pripisuju poremećaji u hromozomskom komplementu zametnih stanica roditelja i promjene u relativnom rasporedu hromozoma u odnosu na normu (hromozomske bolesti).
Normalno, osoba ima 23 para (diploidni set) hromozoma u oplođenom jajetu iu svim somatskim ćelijama tela. Nevjerojatna konstantnost ovog broja u opadajućim generacijama moguća je samo zbog redukcijske diobe zametnih stanica tokom njihovog sazrijevanja, što je praćeno divergencijom hromozoma svakog para. Kao rezultat podjele, svaki sinov spermatozoid i svaka kćerka jajna stanica ne dobivaju par, već jedan hromozom. Tek nakon oplodnje jajne stanice, uparivanje hromozoma se obnavlja, dostižući normalu ukupan broj u 46 hromozoma. Pod utjecajem raznih razloga hromozomi jednog ili drugog para se ne razilaze, što u konačnici dovodi do pojave manjeg (45) ili većeg (47) broja hromozoma u oplođenim jajnim stanicama kćeri i uzrok je raznih, često vrlo teških, nasljednih anomalija.
Trenutno neki autori priznaju mogućnost pojave kongenitalnih anomalija kao posljedica oštećenja citoplazme zametnih stanica roditelja (citokinetičke anomalije). Ove anomalije ne nasljeđuju naredne generacije. Drugi autori (S.N. Davidenkov, V.P. Efroimson, itd.) odbacuju mogućnost pojave citokinetičkih anomalija.
Veliki značaj u poreklu nasljedne bolesti oko ima srodstvo između roditelja i endogamnih brakova između pripadnika zatvorenih populacionih grupa, klasa ili kasti zbog određenih rasnih, vjerskih, društvenih, geografski uslovi i drugih razloga. Ovakvi brakovi u konačnici dovode do toga da u roku od nekoliko generacija većina osoba koje stupaju u brak postaju rođaci. U takvim uslovima veća je šansa za sklapanje braka heterozigota, u svakom od kojih je patološki recesivni gen potisnut dominantnim uparenim normalnim genom (alelom), a spoljašnja (fenotipski) nasledna anomalija se kod njih neće manifestovati. Ali neka od njihove djece će postati homozigoti koji će primiti recesivni opaki gen i od oca i od majke u odsustvu dominantnog alela koji potiskuje recesivni gen. Samo takvi potomci su homozigoti i mogu manifestirati eksterno recesivnu nasljednu bolest skrivenu u njihovim heterozigotnim roditeljima.
Ako do oštećenja gena u jezgri zametnih stanica roditelja dolazi i prije oplodnje jajne stanice i prije početka začeća, onda u takvim slučajevima govore o gametopatijama.
U nastanku kongenitalnih anomalija važnu ulogu imaju teratogeni terminacioni periodi, odnosno oni kritični vremenski periodi u intrauterinom razvoju živog bića kada dolazi do pojačane diferencijacije očnog tkiva. U tim periodima, tkiva oka u razvoju su najosjetljivija na djelovanje endo- i egzogenih štetnih faktora. Za ljudsko oko, period teratogenog prekida pada uglavnom od polovine druge do kraja sedme nedelje trudnoće. Trenutno još nije dostupno placentna cirkulacija, u razvoju Živo biće naziva se i embrion, a anomalije koje se javljaju u ovom trenutku nazivaju se embriopatije.
Anomalije koje su se pojavile u više kasni period, nakon uspostavljanja placentnog krvotoka, nazivaju se fetopatije (fetus - fetus).
Lokalni poremećaji indukcije i reaktivnosti mogu uzrokovati hipo- i aplaziju tkiva oka i očne jabučice u cjelini, perzistentnost fetalnih odnosa, kao i pretjerani rast tkiva (hiperplaziju).
Intrauterini hormonski disbalans, koji dovodi do različitih abnormalnosti razvoja oka (retinalni nabori, anoftalmus, itd.), može se uočiti kod poremećaja funkcija različitih endokrinih žlijezda, posebno paratireoidne i pankreasa ( kongenitalne katarakte, afazija itd.).
Kasna starost majke (35 godina i više) takođe ima veliki značaj as uzročni faktor niz anomalija oka (sa Downovom bolešću, hondrodistrofijom, itd.).
Ovo se objašnjava češćim neraspadanjem hromozoma tokom redukcione deobe zametnih ćelija u slučaju kasno doba majka.
Rh nekompatibilnost između majke i fetusa može uzrokovati razne očne abnormalnosti (kolobomi, mikroftalmus, katarakta, itd.).
Kongenitalne i nasljedne metaboličke abnormalnosti kod majke, embrija i fetusa mogu uzrokovati teške, ponekad smrtonosne opšte bolesti kod djece, praćene raznim anomalijama i očnim bolestima (albinizam, Gaucherova bolest, galaktozemija, dijabetes, gargoilizam, porodična amaurotska idiotizam, itd.).
Zbog velikih dostignuća posljednjih godina U proučavanju problema naslijeđa kod ljudi iu području eksperimentalne genetike sve se više pažnje posvećuje ulozi faktora sredine u nastanku kongenitalnih nasljednih i nenasljednih (peristatičnih) anomalija oka. Anomalije koje su nastale usled štetnog dejstva faktora sredine danas u velikoj meri prevladavaju nad anomalijama spontanog genetskog porekla, koje su ranije imale dominantnu ulogu.
Čimbenici okoliša koji okružuju embrij i fetus mogu uzrokovati razvoj takvih anomalija (fenokopija) koje se izvana ne mogu razlikovati od istinski nasljednih abnormalnosti oka.
Među faktorima okoline, posebno važnu ulogu imaju različite vrste jonizujućeg zračenja (rendgensko zračenje, radijum, neutroni), koje mogu uzrokovati kako oštećenje hromozoma, gena i nedisjunkciju hromozoma zametnih ćelija, tako i oštećenja somatskih ćelija. naknadno mogući razvoj u potomstvu nasljednih i kongenitalnih nenasljednih općih i očnih anomalija.
Moguće je prirodno izlaganje radioaktivnim supstancama zemljine površine ili kosmičke zrake tokom veoma dugog vremena jedan je od uzroka spontanih mutacija koje, po svemu sudeći, mogu izazvati razvoj malignih neoplazmi.
Različite vrste intoksikacije (alkohol, eter, hloroform, kontraceptivi i abortivansi, neke tablete za spavanje, magnezijum, litijum, selen, tripan plavo, itd.) također mogu uzrokovati teške očne abnormalnosti kao što su mikroftalmus, anoftalmus itd.
Izgladnjivanje fetusa kisikom, uzrokovano poremećenom opskrbom maternice krvlju, bolešću placente, krvarenjem, vanmaterničnom trudnoćom, može dovesti do takvih malformacija kao što je anencefalija u kombinaciji sa tetralogijom Fallot, Down-ovom bolešću itd.
Infektivne i virusne bolesti majke, posebno na ranim fazama trudnoće (do 3 mjeseca), često su praćene embriopatijama i jedan su od najvažnijih uzroka razvoja različitih kongenitalnih anomalija oka.
Gregg (1941) je prvi opisao malformacije očiju kod novorođenčadi, uglavnom katarakte uzrokovane virusnom rubeolom koju je majka zarazila na početku trudnoće. Ove malformacije su kasnije otkrivene i kod mnogih drugih virusnih infekcija (ospice, parotitis, velike boginje, vodene boginje, dječja paraliza, herpes zoster, virusni hepatitis itd.). Virusne infekcije imaju teratogeno dejstvo na embrion kada je majka bolesna rani period trudnoća - obično najkasnije u prva 3 mjeseca.
Sifilisu i tuberkulozi danas se pripisuje mnogo skromnija teratogena uloga nego u starija vremena.
Od protozojskih bolesti majke i fetusa, izuzetna pažnja se trenutno poklanja toksoplazmozi koja dovodi do teških inflamatornih fetopatija u vidu hidrocefalusa i drugih lezija centralnog nervnog sistema u kombinaciji sa korioretinitisom, posebno u predjelu makule. retine, mikroftalmije, koloboma i drugih očnih anomalija.
Poremećaji u ishrani majke tokom trudnoće sa teškim nedostatkom vitamina, posebno vitamina A i folna kiselina, imaju snažno teratogeno djelovanje do potpune resorpcije embrija, razvoja hidrocefalusa i raznih deformiteta oka.
Kombinovani uticaj naslednih i faktora sredine, uključujući i socijalne, igra veoma važnu teratogenu ulogu, jer se mnoge nasledno određene anomalije mogu ostvariti samo pod uticajem određenih uslova sredine – „posebna interferencija naslednih i faktora sredine“ (S.N. Davidenkov ). Značaj takvog „smetanja“ potvrđuje, posebno, postojanje uporedna zapažanja nad razvojem i morbiditetom genotipski identičnih jednojajčanih i genotipski različitih dvojajčanih blizanaca.
U svakom pojedinačnom slučaju često je vrlo teško ili nemoguće utvrditi koji faktori (nasljedni ili okolišni) određuju razvoj date kongenitalne anomalije, posebno ako ljekar nema dovoljno genealoških podataka, podataka o porodičnoj distribuciji anomalije, prisustvo ili odsustvo krvnog srodstva roditelja, o vrsti nasljednog prijenosa anomalije (dominantna, recesivna, spolno vezana) i drugi medicinski genetski podaci.
Prevencija urođenih i nasljednih bolesti zasnovana na dubokom znanju savremeni problemi nasljednosti, u odnosu na niz bolesti to je već danas moguće davanjem pravi savet oni koji stupaju u brak, a posebno savjeti roditeljima koji imaju dijete sa jednom ili drugom manom u razvoju, u pogledu stepena vjerovatnoće pojave istog mana prilikom naknadnog rađanja druge djece u porodici i o preporučljivosti daljeg rađanja.
Liječenje kongenitalnih i nasljednih anomalija moguće je u velikom broju slučajeva uz pomoć odgovarajućih hirurških intervencija kojima se otklanja postojeći anatomski i funkcionalni nedostatak.
U nizu drugih slučajeva moguće je spriječiti razvoj očne bolesti, a ponekad i spasiti život djeteta ranom upotrebom određenih terapijske mjere. Ovo uključuje, na primjer, ranu transfuziju krvi za nasljednu eritroblastozu uzrokovanu Rh nekompatibilnošću; ranu primjenu ispravne dijete za galaktozemiju i dijabetes melitus, propisivanje inzulina za dijabetes; propisivanje specifičnih efikasnih proteinskih preparata u liječenju hemofilije; propisivanje drugih lijekova i hormona u liječenju drugih anomalija. Rana primjena odgovarajuće dijete za galaktozemiju, dijete i inzulina za dijabetes melitus može ne samo spriječiti, već i dovesti do obrnutog razvoja postojeće početne katarakte.
Roditelji treba da ukažu na potrebu zaštite djece koja su nasljedno predisponirana na određenu anomaliju od djelovanja specifičnih provocirajućih faktora okoline u slučajevima kada su ti faktori poznati.
Hipel-Lindauov sindrom (HLS) je genetski uslovljena bolest koju karakteriše stvaranje tumora u raznih organa. Najčešće se vaskularni tumori (hemangioblastomi) formiraju u retini, malom mozgu - dijelu mozga odgovornom za koordinaciju pokreta, drugim dijelovima mozga i kičmene moždine, raku bubrega i hormonski aktivnim tumorima nadbubrežnih žlijezda (feohromocitomi).Ovo rijetka bolest. Detaljna slika bolesti je prisutna kada je sindrom naslijeđen. Hippel-Lindau sindrom se prenosi defektnim genom u trećem paru hromozoma kao autosomno dominantna bolest, tj. Dovoljno je imati jednu kopiju “bolesnog” gena da dobijete bolest, dovoljno je da samo jedan od roditelja ima jedan “bolesni” gen, a 50% djece takve osobe ima šansu da oboli bolest. At nasledni oblik bolesti i zdravstveni problemi se obično javljaju u prvih 20 godina života.
Ali nemaju svi pacijenti s dijagnozom hemangioblastoma retine ili centralnog nervnog sistema (CNS) nasljedni sindrom. Zapravo, većina pacijenata sa samo jednim tumorom nemaju zahvaćene srodnike i ne dobijaju druge tumore. Vjeruje se da takvi ljudi imaju sporadične (slučajne, prvi put)
Hemangioblastom mrežnice dijagnosticira se kao čvor nakon pregleda fundusa razne veličine sa razvijenom vaskularnom mrežom oko sebe. Tečni dio krvi se često filtrira kroz propusne zidove krvnih žila hemangioblastoma, što uzrokuje oticanje ili odvajanje retine. U uznapredovalim slučajevima oko umire zbog odvajanja mrežnice ili glaukoma. Hemangioblastomi retine nisu opasni po život, u tom smislu jesu benigni tumori. Njihov malignitet je povezan s njihovom lokalizacijom u oku, što može dovesti do sljepoće. Tumori CNS-a također ne metastaziraju, ali su već opasni po život, opet zbog svoje lokacije. U pravilu se razvijaju u stražnjoj lobanjskoj jami, gdje je vitalna važni centri, kontroliranje otkucaja srca, disanja, probave. Njihova kompresija može dovesti do smrti. Rak bubrega i feohromocitomi su opasni zbog svoje sposobnosti da se šire po tijelu.
Liječenje bolesti ovisi o lokaciji, broju i veličini tumora(a). Za male i srednje tumore retine, laserska koagulacija tumora i adj.
Za pravovremena dijagnoza po život opasne manifestacije Hippel-Lindau sindroma zahtevaju redovan pregled koji treba da obuhvati: 1) godišnji pregled kod terapeuta, neurologa i oftalmologa (uz detaljan pregled fundusa), 2) godišnji pregled urin na vanililmandelic acid, 3) magnetna rezonanca mozga svake 3 godine do 50. godine, zatim svakih 5 godina, 4) kompjuterizovana tomografija organi trbušni zid svakih 1−5 godina, 5) angiografija bubrežnih sudova kada pacijent navrši 15−20 godina, ponavljajući postupak svakih 1−5 godina.
Troškovi liječenja mogu značajno varirati ovisno o tome koji organ je zahvaćen i kakva je operacija potrebna. Nažalost, ova sistemska bolest se ne može izliječiti, a jedino što je savremenoj medicini dostupno je liječenje komplikacija ove bolesti. Laserska koagulacija Operacija retine je često indicirana kao način da se spriječi daljnje pogoršanje vida. Kao metoda liječenja, ova operacija ima jednu od najčešćih Visoke performanse sigurnost.