Već ima značajan uticaj na mnoga područja medicine. U budućnosti, znanje stečeno iz projekta Human Genome promijenit će kliničku medicinu jednako duboko kao što je to učinila sa razumijevanjem da su hemijske transformacije koje se dešavaju u epruveti iu ćelijama ljudskog tijela iste.

Svima nama, i zdravstvenim radnicima i društvu u cjelini, potrebni smo budi siguran da se kognitivne sposobnosti i tehnologije ljudske genetike koriste odgovorno, pravedno i humano.

Za bilo kakvu diskusiju etička pitanja u medicini po pravilu uzimaju u obzir četiri osnovna principa:
poštovanje individualnosti (zaštita prava pojedinca na kontrolu zdravstvene zaštite, dostupnost medicinskih informacija, sloboda od prinude),
korisnost (korist za pacijenta),
isključivanje štete (primum non nocere: „prije svega, ne čini štetu”),
i pravičnost (obezbeđivanje da svi ljudi dobiju jednaku i dovoljnu negu). Složena etička pitanja nastaju kada su ovi principi u međusobnom sukobu. Uloga etičkog rada u interakciji između društva i medicinske genetike je da odmjeri i uravnoteži konfliktne zahtjeve zasnovane na jednom ili više ovih osnovnih principa.

U ovom članku ćemo se fokusirati na neke etičke dileme postavljene u medicinskoj genetici, dileme koje postaju sve teže i složenije kako istraživanja u genetici i genomici proširuju naše znanje. Spisak pitanja o kojima se ovde raspravlja ni u kom slučaju nije potpuna i nisu nužno nezavisna jedna od druge.

Glavna etička pitanja u medicinskoj genetici:
I. Genetsko testiranje:
- Prenatalna dijagnoza, posebno za nepatološke znakove ili spol
- Identifikacija genotipova koji predisponiraju za kasniju bolest u asimptomatskih odraslih osoba
- Identifikacija genotipova kod asimptomatske djece koji ih predisponiraju na bolesti s početkom u odrasloj dobi

II. Tajnost genetskih informacija:
- Dužnost i pravo upozorenja
- Netačna upotreba genetskih informacija
- Diskriminacija pri zapošljavanju na osnovu genotipa zaposlenog
- Diskriminacija u životnom i zdravstvenom osiguranju na osnovu genotipa

III. Genetski skrining:
- Narušavanje ugleda
- Tajnost
- Prinuda

Etički i pravni aspekti upotrebe genskih tehnologija

Razvoj kognitivne aktivnosti i samostalnosti učenika u velikoj meri je povezan sa oblicima, metodama i sredstvima nastave koje nastavnik koristi u nastavi i vannastavnim aktivnostima. Iskustvo našeg rada pokazuje da je jedan od efikasnih oblika izvođenja časa koji doprinosi formiranju kognitivne samostalnosti kod srednjoškolaca seminarski čas.

Seminarski čas „Etički i pravni problemi genskih tehnologija” izvodimo u 10. razredu nakon izučavanja teme „Genetičko inženjerstvo” u dijelu „Metabolizam i energija” i predviđen je za 2 nastavna sata.

Priprema za seminar počinje 2-3 sedmice prije njegovog održavanja. Nastavnik određuje opseg pitanja o kojima će se raspravljati i saopštava ih učenicima. Studenti dobijaju spisak literature koja se može koristiti u pripremi za seminar. Tokom ovog seminara učenici u razredu su podijeljeni u pet grupa, od kojih svaka dobija svoj zadatak.

Primjeri zadataka za svaku grupu učenika

Zadaci za 1. grupu. “Potencijalne opasnosti metoda genetskog inženjeringa”

1. Koje su potencijalne opasnosti od metoda genetskog inženjeringa? Navedite konkretne primjere.

2. Da li su prijedlozi za potpunu zabranu genetskog inženjeringa legalni? Izrazite svoje gledište.

3. Da li su potrebne posebne sigurnosne mjere prilikom obavljanja poslova genetskog inženjeringa? Ako da, šta bi oni trebali biti?

Zadaci za 2. grupu. „Bioetika. Centralna načela bioetičkog kodeksa"

1. Šta je etika i koje probleme rješava?

2. Zašto je postojala potreba za stvaranjem bioetike?

3. Navedite središnja načela bioetičkog kodeksa.

Zadaci za 3. grupu. "Etički problemi genetskog inženjeringa"

1. Kakav je značaj genetskog inženjeringa za medicinu? Navedite konkretne primjere.

2. Zašto su metode genetskog inženjeringa povezane s etičkim pitanjima?

3. Iznesite svoje mišljenje o sljedećem pitanju, koje je bolje – primjena genske dijagnostike u prenatalnom periodu, kada identifikacija nasljednih mana može dovesti do odbijanja rađanja djeteta, odnosno odbijanja takve dijagnostike, uslijed čega roditelji koji imate gene za nasljednu bolest, možda odlučite da ih uopće nemate?

Zadaci za 4. grupu. "Etički principi medicinske genetike"

1. Šta razlikuje etiku genetike od ostalih grana bioetike?

2. Kada i gdje su formulisani etički principi medicinske genetike?

3. Navedite osnovne etičke principe medicinske genetike.

Zadaci za 5. grupu. "Pravni aspekti genetskog inženjeringa"

1. Koje pravne probleme genetski inženjering postavlja? Navedite primjere.

2. Koji pravni akti garantuju poštovanje ljudskih prava prilikom sprovođenja istraživanja genetskog inženjeringa?

3. Postoje li pravni dokumenti koji definišu odgovornost država da osiguraju naučna istraživanja u oblasti genetskog inženjeringa?

Nakon što svaka grupa dobije zadatke, studenti počinju da se pripremaju za seminar. Učenici u cijelom razredu će se pripremati za sve aspekte seminara, ali će prezentacije biti zasnovane na zadacima datim grupama. Tokom pripreme, nastavnik provodi konsultacije, pomaže u pronalaženju potrebne literature, izradi plana za govor, odabiru činjeničnog materijala itd.

U pripremi za seminar, školarci prikupljaju materijal o pitanjima i zadacima seminara. Svaka grupa svoju prezentaciju o svom problemu ilustruje crtežima, dijagramima, grafikonima itd. Broj studenata koji govore tokom seminara iz svake grupe nije ni na koji način ograničen. Učenici iz cijelog razreda učestvuju u diskusiji o svakom pitanju.

Ciljevi lekcije. Saznajte koje su potencijalne opasnosti od metoda genetskog inženjeringa. Upoznati studente sa glavnim odredbama bioetičkog kodeksa. Razmotrite glavne etičke i pravne probleme tehnologija genetskog inženjeringa. Proučite osnovne etičke principe medicinske genetike. Razvijati sposobnost učenika da se argumentiraju i brane svoje gledište. Negovati kod školaraca kulturu javne rasprave.

Oprema: crteži, dijagrami, fotografije koje ilustruju metode medicinske genetike i osnovna etička pravila za upotrebu metoda genetskog inženjeringa.

TOKOM NASTAVE

Uvodni govor nastavnika

Pojavom metoda genetskog inženjeringa postalo je jasno da one nose potencijalne opasnosti. Kakva je to opasnost, koje pravne i etičke probleme genetski inženjering izaziva, kako se formiraju i regulišu osnovni etički principi medicinske genetike - glavna su pitanja o kojima ćemo danas razgovarati na seminaru.

Čućemo govornike iz svake od pet grupa. Zadatak razreda je da pažljivo sluša govore svojih drugova, dopunjuje ih, izražava svoje gledište i, ako je potrebno, ulazi u raspravu. Za svaki značajan dodatak, za svako dobro postavljeno pitanje, za svaki razuman komentar govorniku, možete zaraditi 1 bod.

Vaše izvedbe i dodaci će formirati ocjenu za današnju lekciju. Svako ko dobije negativnu ocjenu na kraju seminara morat će napisati sažetak o temama o kojima se raspravljalo i odbraniti ga .

1. Potencijalne opasnosti metoda genetskog inženjeringa

Pojavom metoda genetskog inženjeringa postalo je jasno da one nose potencijalne opasnosti. U stvari, ako unesete gene otpornosti na antibiotike u bakteriju E. coli, uobičajenu stanovnicu ljudskog crijeva, a zatim i gen koji kodira jak otrov, te takve bakterije ulijete u vodu, to može dovesti do strašnih posljedica. Iz toga slijedi da eksperimenti genetskog inženjeringa zahtijevaju mjere opreza i vladinu kontrolu.

Rice. 1. Umetanje hromozomske DNK u plazmid

Neka potencijalno opasna istraživanja (na primjer, uključivanje gena tumorskih virusa u DNK plazmida) su donedavno bila zabranjena. Mnogi ljudi predlažu zabranu genetskog inženjeringa. Međutim, ovi prijedlozi nisu opravdani iz sljedećih razloga.

Prvo, sada su razvijeni sigurni "vektori" za koje je malo vjerovatno da će preživjeti i razmnožavati se izvan laboratorija. Vektori su najčešće plazmidi. Cijeli proces dobivanja bakterija koje nose „željeni“ gen shematski je prikazan na Sl. 1 i 2. Obuhvata nekoliko faza: rezanje ljudske DNK, ugrađivanje fragmenata ljudske DNK u plazmide, uvođenje rekombinantnih plazmida u bakterijske ćelije, odabir među klonovima transformiranih bakterija onih koji nose željeni ljudski gen.

Rice. 2. Pročišćavanje i amplifikacija specifične sekvence DNK prije kloniranja DNK u bakterijskim stanicama

Drugo, većina eksperimenata koristi bakterije Escherichia coli, a ovo je sveprisutna vrsta koja živi u ljudskim crijevima. Ali laboratorijski sojevi ove bakterije postoje izvan ljudskog tijela hiljadama generacija. Njihova evolucija je za to vrijeme otišla toliko daleko da im je sada teško preživjeti izvan epruvete.

Treće, razrađene su uobičajene sigurnosne mjere koje će, ako se poštuju, spriječiti curenje opasnih genetskih konstrukata.

Četvrto, u prirodi postoje načini prijenosa DNK s jedne vrste na drugu, slični onima koji se koriste u laboratorijama, a genetski inženjering koji provodi priroda ne može se zabraniti (govorimo o mogućnosti transdukcije gena s jedne vrste na drugu pomoću virusa ).

2. Bioetika. Centralna načela bioetičkog kodeksa

Sve veći prodor biotehnologije u proučavanje ljudskog naslijeđa uvjetovao je nastanak posebne nauke - bioetike, čiji razvoj problema ima već 15-godišnju povijest.

Etika (od grč. to sa - običaj) je nauka čiji je predmet moral, moralni odnosi, pitanja moralnih vrijednosti u društvu. Ispituje pravila i norme međuljudskih odnosa, osiguravajući prijateljstvo i smanjujući agresivnost u komunikaciji. Može se smatrati da se etički standardi poštuju ako ljudi, praveći razliku između „šta je dobro, a šta loše“, nastoje učiniti da bude više dobrog, a manje lošeg.

Iz opće etike, koja je nastala u antičko doba kao dio praktične filozofije, u naše vrijeme je nastala bioetika - nauka o etičkom odnosu prema svemu živom, pa i prema čovjeku. Ovo je važna faza u razvoju etike u modernoj eri, budući da su visoke tehnologije svojstvene industrijskoj proizvodnji vrlo agresivne prema čovjeku, i to ne samo na njegovo tjelesno zdravlje, već i na intelektualnu i emocionalnu sferu.

Bioetika reguliše ponašanje ljudi jednih prema drugima u kontekstu upotrebe visokih tehnologija koje mogu promijeniti njihovo tijelo, psihu ili (posebno!) potomstvo.

U bioetici postoje ključni koncepti koji formiraju određeni opći bioetički kodeks, takozvani centralni postulati. Oni se svode na sljedeće.

1. Priznavanje autonomije pojedinca, prava osobe da sama odlučuje o svim pitanjima koja se tiču ​​njegovog tijela, psihe i emocionalnog statusa.

2. Pravedan i jednak pristup svim vrstama javnih dobara, uključujući medicinu i biotehnologiju, stvorenim javnim sredstvima.

3. Načelo “Ne naškodi!”, koje je predložio Hipokrat, znači da je etički preduzimati samo one radnje koje neće naškoditi nikome.

4. U savremenoj bioetici, princip “Ne naškodi!” proširuje na formulu: „Ne samo da ne čini štetu, već čini i dobro!“

3. Etički problemi genetskog inženjeringa

Trenutno je nekoliko stotina patološki izmijenjenih DNK sekvenci uzrokovanih mutagenima već identificirano i proučavano. Mnoge od ovih patologija su uzroci raznih ljudskih bolesti. Stoga je toliko važna točna dijagnoza i prognoza genetskih bolesti u ranim fazama njihovog nastanka - u ćelijama fetalnog tijela od samog početka njegovog intrauterinog razvoja.

Trenutno se u SAD-u, evropskim zemljama i Rusiji implementira međunarodni program Ljudski genom, čiji je jedan od ciljeva potpuno očitavanje nukleotidnog niza cjelokupne ljudske DNK. Drugi cilj je mapiranje genoma što je više moguće i utvrđivanje funkcije gena. Ovaj 15-godišnji program je najskuplji projekat iz biologije na početku 21. veka. (ako odštampate čitav niz nukleotida ljudske DNK - oko 3 milijarde parova - biće potrebno 200 tomova od 1000 stranica svaki).

Kao što je gore navedeno, mnoge bolesti su uzrokovane mutacijama ili genetskom (nasljednom) predispozicijom. Jedna od najatraktivnijih perspektiva za korištenje genetskog inženjeringa je liječenje nasljednih bolesti uvođenjem normalnih („terapijskih”) gena u tijelo pacijenta. Ova metoda je prikladna za liječenje bolesti uzrokovanih mutacijom jednog gena (poznato je nekoliko hiljada takvih bolesti).

Da bi se gen prenio na ćelije kćeri tokom diobe i ostao u ljudskom tijelu tokom cijelog života, mora se integrirati u hromozom. Ovaj problem je prvi put riješen u eksperimentima na miševima 1981. Već 1990. godine odobrena su klinička ispitivanja u liječenju teške kombinovane imunodeficijencije uvođenjem normalnog gena koji je odsutan u ovoj bolesti u Sjedinjenim Državama. Nešto kasnije, istom metodom je počela i jedna od vrsta hemofilije.

Trenutno se provode klinička ispitivanja genskih tretmana za desetak nasljednih bolesti. Među njima: hemofilija; nasljedna mišićna distrofija, što dovodi do gotovo potpune nepokretnosti djeteta; nasledna hiperholesterolemija. U mnogim slučajevima već se postiže primjetno poboljšanje stanja pacijenata sa ovim i drugim do tada neizlječivim bolestima.

Primjena metoda genetskog inženjeringa na ljude otvara niz etičkih problema i pitanja. Da li je moguće uvesti gene u ljudske zametne ćelije ne radi lečenja, već radi poboljšanja nekih karakteristika potomstva? Da li je moguće dijagnosticirati nasljedne bolesti ako pacijent može saznati rezultate, a još ne postoje metode liječenja? Što je bolje: korištenje genske dijagnostike u prenatalnom periodu, kada identifikacija nasljednih mana može dovesti do odbijanja rađanja djeteta ili odbijanja takve dijagnostike, zbog čega roditelji koji imaju gene za nasljednu bolest mogu odlučiti ne da uopšte imam decu?

O ovim i drugim pitanjima se aktivno raspravlja. Možda bi neko iz razreda želio izraziti svoje mišljenje o nekom od gore navedenih pitanja? ( Govori učenika o ovim temama.)

4. Etički principi medicinske genetike

S biološkim materijalima možete raditi na različite načine: izolirati, proučavati, transformirati, možete uvesti uzorke koji sadrže genetske informacije u tijelo pacijenta. Genetske informacije se također mogu koristiti na različite načine: mogu se skladištiti, prenositi, distribuirati, uništavati.

U ovom slučaju, ne samo sam subjekt, već i njegovi direktni potomci u nekoliko generacija mogu biti izloženi izmijenjenim genetskim informacijama. Sve to razlikuje etiku medicinske genetike od ostalih dijelova bioetike.

Etički principi medicinske genetike formulisani su 1997. godine od strane Svjetske zdravstvene organizacije (WHO) Human Genetics Program. Hajde da se upoznamo sa glavnim.

1. Pravedna raspodjela javnih resursa dodijeljenih za genetske usluge onima kojima je najpotrebnija.

2. Dobrovoljno učešće ljudi u svim medicinskim genetskim procedurama, uključujući testiranje i liječenje. Isključenje svake prinude od strane države, društva, doktora.

3. Poštovanje ličnosti osobe, bez obzira na njen nivo znanja. Mogućnost edukacije iz oblasti genetike za sve članove društva: doktore, učitelje, sveštenike itd.

4. Poštovanje mišljenja manjina.

5. Bliska interakcija sa organizacijama koje ujedinjuju pacijente i njihovu rodbinu.

6. Sprečavanje diskriminacije zasnovane na genetskim informacijama u zapošljavanju, osiguranju ili obrazovanju.

7. Saradnja sa predstavnicima drugih struka u pružanju svih vrsta medicinske i socijalne pomoći pacijentima obolelim od naslednih bolesti i njihovim porodicama.

8. Korišćenje jasnog, pristupačnog jezika u komunikaciji sa pacijentima.

9. Redovno pružanje pacijentima neophodne pomoći ili pratećeg tretmana.

10. Odbijanje testova ili procedura koje nisu medicinski neophodne.

11. Kontinuirana kontrola kvaliteta genetskih usluga i procedura.

Ove odredbe su određene u zavisnosti od tradicije zemlje i specifične vrste pomoći.

5. Pravni problemi genetskog inženjeringa

Postoje i mnogi pravni problemi povezani sa genetskim inženjeringom. Na primjer, postavlja se pitanje vlasničkih prava pronalazača na nove gene i nove sorte biljaka i životinja dobijene genetskim inženjeringom. SAD i evropske zemlje su već stvorile opsežno patentno zakonodavstvo u ovoj oblasti; Brojne su tužbe vezane za zaštitu patenata za određeni gen. Izazov za društvo je osigurati da zaštita takvih imovinskih prava ne postane prepreka za dalja naučna istraživanja ili medicinsku praksu.

Brojni problemi nastaju prilikom masovnog genetskog testiranja nasljednih bolesti. Povezuju se kako s mogućom diskriminacijom osoba koje imaju pozitivne rezultate određenog testa, tako i sa njihovim utjecajem na psihičko blagostanje ljudi koji su bili zdravi u vrijeme testiranja. U skladu sa opšteprihvaćenim međunarodnim standardima, skrining na prisustvo naslednih bolesti kod odraslih treba da bude dobrovoljan.

Pregledi djece u interesu njihovog zdravlja trebaju biti obavezni i besplatni, na primjer, genetsko testiranje novorođenčadi na raširenu opasnu nasljednu bolest fenilketonuriju. Preduvjet za takav pregled je dostupnost i pravovremenost liječenja bolesti.

Napredak u proučavanju ljudskog genoma čini testiranje na predispoziciju za kardiovaskularne, rak i druge bolesti izvodljivim u bliskoj budućnosti. SZO preporučuje testiranje samo ako se rezultati mogu efikasno koristiti za prevenciju i liječenje bolesti, pod uvjetom da je pacijent potpuno informiran i da dobrovoljno pristane. Poslodavci, osiguravajuća društva itd. ne bi trebali imati pristup rezultatima svih vrsta genetskog testiranja kako bi izbjegli moguću diskriminaciju.

U mnogim zemljama zakonodavstvo zabranjuje genetsko testiranje za bolesti za koje ne postoji lijek. SZO dopušta testiranje odraslih u odsustvu tretmana za bolest ako su dobijene informacije neophodne kako bi se spriječila šteta po zdravlje budućih generacija. Testiranje djece na bolesti s kasnim početkom u odsustvu liječenja ili prevencije treba odgoditi dok mladi ne postanu dovoljno stari da sami donose odluke o tom pitanju.

Uzimajući u obzir iskustvo Vijeća Evrope i koncept koji je on razvio, UNESCO je 1997. godine usvojio „Univerzalnu deklaraciju o ljudskom genomu i ljudskim pravima“. Ovo je prvi univerzalni pravni akt u oblasti biologije koji garantuje poštovanje ljudskih prava i uzima u obzir potrebu da se osigura sloboda istraživanja. U njemu se navodi da je ljudski genom izvorna osnova za zajedništvo svih predstavnika vrste Homo sapiens, prepoznavanje njihovog dostojanstva, različitosti iu svom prirodnom stanju ne bi trebalo da služi kao izvor profita.

Deklaracija zahteva saglasnost zainteresovanih strana i poverljivost genetskih informacija, proklamuje pravo osobe da sama odluči da li će biti obaveštena o rezultatima genetske analize i njenim posledicama, kao i pravo na pravičnu naknadu za šteta nastala kao rezultat izloženosti genomu, u skladu sa međunarodnim pravom i nacionalnim zakonodavstvom.

Deklaracija koju je usvojio UNESCO definiše i odgovornosti država da osiguraju slobodu naučnog istraživanja ljudskog genoma, uzimajući u obzir principe iznesene u njoj, poštovanje ljudskih prava i sloboda, poštovanje dostojanstva i zaštitu zdravlja ljudi. . Korištenje rezultata istraživanja moguće je samo u miroljubive svrhe. Države se podstiču da uspostave interdisciplinarne komitete za procjenu etičkih, pravnih i društvenih pitanja povezanih s istraživanjem ljudskog genoma.

Rezimirajući

Dakle, rasprava o nizu problema u današnjoj lekciji pokazala je da glavni cilj genetskog istraživanja treba da bude smanjenje ljudske patnje i poboljšanje zdravlja svake osobe i čitavog čovječanstva. Naučnici, biolozi, genetičari i liječnici koji rade na primjeni metoda genetskog inženjeringa moraju uzeti u obzir njihove etičke i društvene posljedice. Složena pitanja koja se javljaju tokom rada genetskog inženjeringa moraju se aktivno raspravljati. Njih moraju rješavati ne samo naučnici, već i političari, pravnici i cijelo društvo.

Osnovni koncepti

Bioetika(od grčkog bios - život i ethos - običaj) - nauka o etičkom odnosu prema svemu živom, uključujući i ljude.

Bioetički kodeks– zbirka ključnih postulata bioetike.

Vektori– agensi koji se koriste za prijenos strane DNK u ćeliju.

Hemofilija– nasledna bolest koju karakteriše pojačano krvarenje, što se objašnjava nedostatkom faktora zgrušavanja krvi.

Genom– skup gena sadržanih u haploidnom (jednom) setu hromozoma ćelije.

Hiperholesterolemija– bolest u kojoj ćelije pacijenta ne apsorbuju holesterol iz krvi; ovo dovodi do ranih srčanih udara.

Genome Mapping– određivanje položaja pojedinačnih gena u hromozomima.

Klon- genetski homogeno potomstvo jedne ćelije.

Mutagen- bilo koji agens (faktor) koji uzrokuje restrukturiranje materijalnih struktura naslijeđa, odnosno gena i hromozoma. Mutageni uključuju različite vrste zračenja, temperaturu, neke viruse i druge fizičke, hemijske i biološke faktore.

Mutacije– prirodne ili umjetno uzrokovane promjene u nasljednim svojstvima organizma.

Plazmidi– kratke kružne DNK molekule koje postoje u ćelijama mnogih bakterija i repliciraju se autonomno, tj. ne istovremeno sa glavnim molekulom DNK.

Rekombinantni plazmidi– plazmid sa „ušivenom“ stranom DNK.

Transdukcija(od lat. transductio– kretanje) – pasivni prijenos gena iz jednog organizma u drugi putem virusa.

Transformirane bakterije– bakterije sa izmijenjenim nasljednim svojstvima kao rezultat unošenja stranog DNK u njih.

Fenilketonurija– bolest povezana s nedostatkom enzima koji pretvara aminokiselinu fenilalanin u aminokiselinu tirozin; kod ove bolesti zahvaćen je centralni nervni sistem i razvija se demencija.

Procijedite(iz njemačkog. Schtamm– pleme, rod) – čista kultura mikroorganizama izolovanih iz određenog izvora.

Etika– nauka čiji je predmet moral, moralni odnosi, pitanja moralnih vrijednosti u društvu.

Književnost

Berkenblit M.B., Glagolev S.M., Furalev V.A. Opšta biologija: Udžbenik za 10. razred srednje škole. – Za 2 sata – 1. dio. – M.: MIROS, 1999. – Str. 205–213.

Green N., Stout W., Taylor D. Biologija: U 3 toma, T. 1. – M.: Mir, 1993. – P. 27–28.

Kemp P., Arme K. Uvod u biologiju. – M.: Mir, 1988. – P. 364–367.

Opšta biologija: Udžbenik za 10-11 razred sa detaljnim proučavanjem biologije u školi / L.V. Vysotskaya, S.M. Glagolev, G.M. Dymshits i drugi.; / Ed.
VC. Shumsky i drugi - M.: Obrazovanje, 1995. - P. 102–106.

Ponomareva I.N., Kornilova O.A., Loschilina T.E., Izhevsky P.V. Opšta biologija: Udžbenik za učenike 11. razreda opšteobrazovnih ustanova / Ed. prof. I.N. Ponomareva. – M.: Ventana-Graff, 2002. – S. 60–64.

Medicinske genetske usluge u Sjedinjenim Državama su veoma raznolike. Ovo odražava opću pluralističku atmosferu američkog društva. Većina kliničkih genetičara u Sjedinjenim Državama povezana je s Američkim društvom za ljudsku genetiku, koje ima više od 3000 članova. Postoji i Nacionalno društvo za genetičko savjetovanje sa oko 700 članova. U zemlji postoji 127 medicinskih škola koje obučavaju specijaliste srednjeg nivoa za rad u oblasti medicinske genetike.

Izvodljivost prenatalne dijagnoze je zbog povećanja mortaliteta novorođenčadi uzrokovanog urođenim i razvojnim anomalijama. Ako je ova brojka iz 1915. iznosio 6,4%, tada 1990. godine. – oko 18%. U svim slučajevima kada lekar smatra da je potrebno, on će ženu obavezno uputiti na prenatalnu dijagnostiku. Lekari koji, ako postoje razlozi, ne ponude ovu proceduru klijentu mogu biti privedeni pravdi. Tako je, na primjer, 1994. Sud u državi Virginia naložio je doktoru da doživotno izdržava dijete s Downovim sindromom jer doktor nije odmah ponudio klijentu AMNICENTEZU.

Sve veći broj žena u SAD-u okreće se prenatalnoj dijagnostici. Ako je 1979 u državi New York pregledano je 29% žena starosti 35 ili više godina, zatim 1990. godine - više od 40%. Štaviše, glavni razlozi za obavljanje AMNIOCENTEZE su sledeće okolnosti:

starost trudnice prelazi 35 godina;

prethodna trudnoća je rezultirala rođenjem djeteta s hromozomskim abnormalnostima;

prisustvo hromozomskih abnormalnosti kod oba roditelja;

istorija spontanih pobačaja;

žena ima muške rođake sa nasljednim bolestima povezanim s X hromozomom;

roditelji pripadaju grupi visokog rizika sa nasljednim (i detektivnim) metaboličkim defektima;

povećan rizik za odlučivanje o djetetu s neurološkim razvojnim nedostacima.

Međutim, kako je primijetila Predsjednička Komisija za etička pitanja u medicini, biomedicini i bihevioralnim istraživanjima: „Analizu vrijednosti treba posmatrati prvenstveno kao tehničko sredstvo za korištenje unutar određenog etičkog okvira, a ne kao način rješavanja složenih etičkih problema."

Godine 1990 U Sjedinjenim Državama bilo je otprilike 1.600.000 legalnih pobačaja, ili 425 na svakih 1.000 živorođenih. Samo 1% pobačaja je obavljeno nakon 20 sedmica od začeća. Oko 93% žena, nakon što su otkrile fetalne abnormalnosti, pribjeglo je abortusu.

Među ispitanicima u SAD-u postoji velika saglasnost u pogledu polja genetskog savjetovanja. Ovaj cilj je pravilno informirati pojedinca i time povećati njegovu sposobnost samostalnog donošenja odluka. Predsjednička komisija za proučavanje etičkih pitanja u medicini... izrazila je podršku nedirektivnom stilu konsultacija.

Ova Predsjednička komisija je definisala i uslove koji će omogućiti genetičarima da donose odluke, povećavajući princip očuvanja povjerljivosti u interesu trećih lica: Ovi uslovi su sljedeći:

pokušaji da se dobije saglasnost klijenta za otkrivanje informacija trećim licima su bili neuspješni;

velika je vjerovatnoća da će otkrivanje informacija smanjiti štetu koja može biti nanesena ovim pojedincima;

u slučaju dovoljno velike očekivane štete;

kada su uloženi svi napori kako bi se osiguralo da se otkrije samo onaj dio informacija potrebnih za postavljanje dijagnoze i/ili pružanje efikasne terapije. Na primjer, članovi Predsjedničke komisije posebno su razmatrali slučaj koji uključuje identifikaciju XV kariotipa kod klijenta. Smatraju da primljene informacije klijentu treba prenijeti u obliku koji je najnježniji za njenu psihu. Odlučili su da klijenticu treba savjetovati da "ne može imati dijete zbog nerazvijenosti svojih reproduktivnih organa i da će hirurško uklanjanje njihovih pupoljaka značajno smanjiti vjerovatnoću klijentice od razvoja raka".

Velika većina američkih genetičara smatra da je neophodno klijentu pružiti sve informacije dobijene tokom prenatalne dijagnoze. Oni također smatraju da žena koja je principijelni protivnik abortusa ima jednaka prava sa ostalima da provodi prenatalnu dijagnostiku. Sa njihove tačke gledišta, patološka anksioznost 25-godišnjakinje dovoljna je osnova za prenatalnu dijagnozu. Međutim, među ispitanicima u SAD-u nije bilo saglasnosti o preporučljivosti prenatalne dijagnoze za određivanje spola fetusa.

Do sada se masovni skrining u Sjedinjenim Državama prvenstveno fokusirao na novorođenčad, prvenstveno na identifikaciju bolesti koje se mogu liječiti. U određenom broju slučajeva, pojedinačne etničke grupe stanovništva koje su predisponirane za određenu nasljednu bolest su provjerene na dobrovoljnoj osnovi (na primjer, utvrđivanje nositelja Tay-Sachsove bolesti među Aškenazijskim Jevrejima). Od 1986 U državi Kalifornija počelo je univerzalno određivanje alfa-fetoproteina u krvi trudnica. Prema riječima članova Predsjedničke komisije, princip dobrovoljnosti u prisustvu masovnih bolesti ne može se poštovati u slučajevima kada:

riječ je o utvrđivanju teških povreda kod pojedinaca, posebno djece, koji nisu u mogućnosti da samostalno zaštite svoje interese, korištenjem pouzdanih i neopasnih postupaka;

kada implementacija sličnih programa na dobrovoljnoj osnovi nije dovela do pozitivnih rezultata.

Članovi Predsjedničke komisije smatraju da masovni skrining populacije i razvoj testova za niz široko rasprostranjenih bolesti sa izraženom genetskom komponentom omogućava osobama s visokim rizikom da u ranoj fazi učine promjene u načinu života kako bi se smanjila vjerovatnoća razvoja bolesti. Dakle, 1992 U SAD-u je godišnje pregledano 32,5 miliona ljudi (uključujući testove na DBC uzorcima). Štaviše, troškovi ove operacije skrininga iznosili su oko 1000 miliona dolara. za godinu dana.

Članovi Predsjedničke komisije smatraju da skrining treba provoditi uglavnom na dobrovoljnoj osnovi, a predstavnicima osiguravajućih društava i poslodavaca ni u kom slučaju ne smije biti omogućen pristup informacijama dobijenim tokom skrininga.

Istraživanje 295 američkih genetičara otkrilo je snažan konsenzus o etičkom aspektu 9 od 14 analiziranih slučajeva. Tako su se zalagali za:

prikrivanje slučajeva lažnog očinstva;

objavljivanje rezultata laboratorijskih ispitivanja u svim slučajevima;

davanje prava samostalnog odlučivanja nosiocima teških nasljednih bolesti koje nisu otkrivene prenatalno;

davanje prava na prenatalnu dijagnostiku osobama koje odbijaju abortus;

pravo na prenatalnu dijagnozu u vezi sa patološkom anksioznošću majke;

preporučljivost nedirektivog savjetovanja pri identifikaciji nasljednih, ali negativno blažih bolesti u fetusa.

Nije bilo konsenzusa među genetičarima za 5 od 14 predloženih slučajeva:

53% ispitanika bi prijavilo bolest klijenta sa HANTINGTONOVOM horejom svojim rođacima;

54% ispitanika bi o bolesti obavestilo rođake klijenta sa hemofilijom;

62% bi prekršilo povjerljivost ako bi se otkrila uravnotežena translokacija kod jednog od roditelja;

64% ispitanika bi otkrilo istinu klijentkinji ako bi joj se otkrilo da ima XV-kariotip;

34% ispitanika bi pristalo na prenatalnu dijagnostiku radi kontrole spola, a 28% bi se složilo, ali bi uputilo par u drugu ustanovu.

Većina ispitanika genetičara odbacila je prijedlog da se ispitaju pojedinačne etničke grupe kao dovode do diskriminacije. Genetičari su bili spremniji da zadrže povjerljivost prilikom identifikacije pretkliničkih znakova HANTINGTONOVE koreje kod klijenta nego kada su otkrili već ustanovljenu bolest, tvrdeći da su rođaci imali priliku da na vlastitu inicijativu provedu odgovarajuće testove.

Američki genetičari vjeruju da će ih u sljedećih 10-15 godina najviše brinuti problemi uzrokovani sljedećim okolnostima:

razvoj novih tretmana za genetske bolesti, uključujući in-utero terapije, transplantaciju organa i tehnike molekularne genetike;

skrining nosilaca genetskih bolesti;

potreba za povećanjem plaćanja specijalista za medicinsko genetičke usluge koje pružaju stanovništvu;

procjenu štete nanesene budućim generacijama rastućim zagađenjem životne sredine;

traženje novih izvora resursa;

genetski zasnovani skrining osoba predisponiranih za rak i kardiovaskularne bolesti;

sprovođenje istraživanja na ljudskim embrionima, ZIGOTIMA i fetusima;

genetski skrining na radnom mjestu;

rasprava o eugeničkim aspektima medicinske genetike;

razvoj metoda za predselekciju pola djeteta.

Ispitanici - američki genetičari - značajno se razlikuju od genetičara u drugim zemljama po pozitivnom stavu prema nosiostvu (surogatnom majčinstvu), kao i prema pravu na odabir pola djeteta i odnosu prema aktivnostima privatnih medicinskih genetičkih laboratorija.

67% američkih genetičara smatra surogat majčinstvo pozitivnim rješenjem za problem majčinstva. 62% američkih genetičara priznaje pravo na prenatalnu dijagnozu za odabir spola djeteta. S tim su se donedavno slagali genetičari iz samo dvije druge zemlje: Indije i Mađarske.

U Sjedinjenim Državama postoje tri grupe stanovništva koje su najviše zainteresirane za razvoj medicinske genetike:

osobe oboljele od određenih bolesti i njihovi srodnici;

neprofesionalna dobrovoljna udruženja koja pokazuju interes za proučavanje genetskih bolesti;

profesionalne organizacije.

U Sjedinjenim Državama postoji oko 150 nacionalnih dobrovoljnih organizacija koje pružaju pomoć osobama s genetskim bolestima i njihovim roditeljima. Postoji i 250 nacionalnih volonterskih organizacija za pomoć majčinstvu i djetinjstvu, kao i snažan pokret u odbrani prava osoba sa invaliditetom.

Neriješena pitanja u Sjedinjenim Državama uključuju prihvatljivost ili ograničenja obaveznog skrininga stanovništva i pitanje pobačaja. Žene u Sjedinjenim Državama imaju pravo na abortus samo dok ne dostignu drugi trimestar trudnoće (do 3 mjeseca).

Međutim, u nekim državama, postupak pobačaja plaća klijent. Javnost zemlje se zalaže za priznavanje prava žene na abortus ako se otkriju abnormalnosti fetusa. Trenutno, 47 država zahtijeva obavezni skrining novorođenčadi, barem pod određenim okolnostima, a samo tri države (District of Columbia, Maryland i North Carolina) pružaju dobrovoljni skrining novorođenčadi.

Prilikom proučavanja efikasnosti sistema genetskih usluga obično se koriste kategorije kao što su „dijagnoza“, „stepen rizika“, kao i takav kriterijum – u kojoj meri aktivnosti genetskog savetnika menjaju porodične planove i njegovo ponašanje. Najopsežniju studiju efikasnosti sistema genetske usluge u primarnoj prevenciji naslednih bolesti u SAD su sproveli Sorenson i sar. O obimu ove studije svjedoče sljedeće brojke: analizirano je 1.369 konsultacija koje je obavilo 205 genetičara iz 47 klinika u zemlji. Analiza dobijenih podataka pokazala je da odmah po završetku konsultacija 54% klijenata nije moglo da naznači stepen rizika od bolesti koji im je prijavljen, a 40% klijenata nije moglo da navede dijagnozu koja im je prijavljena. Ovo ukazuje na to koliko je teško uspostaviti pouzdan etički kontakt između klijenta i genetskog savjetnika. Štaviše, stepen klijentovog razumevanja njegovih problema povećavao se proporcionalno nivou prihoda klijenta. Značajne razlike otkrivene su iu subjektivnoj proceni značaja određenog nivoa rizika od strane konsultanta i klijenta. Rizik od bolesti kod 7-19% genetičara smatran je umjerenim, kod 20-24% visokim, a iznad 25% vrlo visokim. Za klijente, manje od 10% rizika se smatralo niskim, 10-24% niskim ili umjerenim, a 15-20% umjerenim. Uz rizik ispod 10%, klijenti su bili uvjereni da će sljedeće dijete vjerovatno biti “normalno”, a samo uz rizik od 25% izgubili su to povjerenje. Konsultant nije uvek u mogućnosti da utiče na porodične reproduktivne planove. 56% klijenata anketiranih šest mjeseci nakon konsultacija izjavilo je da se njihovi reproduktivni planovi nisu promijenili. Polovina klijenata koji su rekli da je konsultacija uticala na njihove planove nije ih zapravo promijenila. Po pravilu, konsultacije na svim nivoima rizika od bilo koje bolesti, uključujući i one koje se ne mogu lečiti, samo jača nameru porodice da ima potomstvo. Ova situacija ostaje istinita za bolesti koje se ne dijagnosticiraju prenatalno. Sa nivoom rizika od 10%, 52% klijenata nameravalo je da rodi dete pre konsultacija, a 60% nakon njega; sa rizikom od 11% i više, 27% pre konsultacija i 42% nakon završetka. Generalno, efikasnost savjetovanja, ako se procjenjuje sa stanovišta principa informisane odluke, najveća je u slučaju dovoljno obrazovanih predstavnika srednje klase.

Javnost negativno reaguje na pokušaje vlasti da dobije informacije o zdravstvenom stanju pojedinih građana.

Teže je procijeniti odnos javnosti prema pokušajima da se takve informacije dobiju od strane poslodavaca, a posebno osiguravajućih društava. Kritika ovih pokušaja obično se sprovodi pod zastavom borbe protiv diskriminacije osoba podložnih genetskim bolestima. Trenutno, tri države (Florida, Louisiana, New Jersey) imaju zakone koji zabranjuju diskriminaciju u obrazovanju, osiguranju i zapošljavanju na osnovu genetske dijagnoze.

Glavni zadatak medicinskog genetičkog istraživanja u bliskoj budućnosti je dešifrovanje ljudskog genoma, koje će sprovesti američki genetičari zajedno sa naučnicima iz Japana, Velike Britanije i Nemačke, čime će lekari dobiti informacije neophodne za dijagnostičke svrhe i gensku terapiju. U kraćem vremenskom intervalu, glavni zadatak medicinske genetike je da identifikuje pretkliničke znakove početne nasljedne bolesti i faktore predispozicije za rak i kardiovaskularne bolesti.

Bolesnici sa nasljednim bolestima i njihove porodice čine veliku grupu populacije, u vezi sa kojom se postavljaju mnoga etička pitanja koja se nameću prilikom pružanja medicinske njege. Za ovu grupu pacijenata i dalje su na snazi ​​svi elementi medicinske deontologije i univerzalnog morala, koje je društvo formulisalo još od Hipokratovog vremena. Međutim, posebna priroda toka većine nasljednih bolesti, naime: njihova cjeloživotna priroda, napredovanje, ozbiljnost, a posebno njihova sposobnost da se prenose s generacije na generaciju, postavljaju specifična etička pitanja za liječnike i društvo u kontekstu najnovijih dostignuća. u ljudskoj genetici. Suština uspeha je u tome što su obezbedili genetske tehnologije koje omogućavaju mešanje u ljudski genom. Nije sve u razvoju brzog naučnog napretka odmah podložno zakonskoj ili zakonskoj regulativi radi zaštite pojedinca. Mnogo toga ostaje da se odluči na nivou moralnih pozicija društva.

Preduvjeti za razvoj pravne i zakonodavne regulative bilo koje prirode su moralne norme društva. Stoga je bioetičko razmatranje novih naučnih dostignuća prvi korak ka sprečavanju negativnih posledica naučnog napretka. Ova situacija je posebno jasno vidljiva na primjeru disciplina koje se brzo razvijaju, koje nesumnjivo uključuju genetiku u svoj njenoj raznolikosti.

Potreba za razumijevanjem etičkih aspekata korištenja novih tehnologija je uvijek postojala. Razlika između modernog perioda je u tome što je brzina implementacije ideje ili naučnog razvoja dramatično porasla. Na primjer, prošlo je samo 3 godine od rođenja ideje prenatalne dijagnostike nasljednih bolesti do njene široke upotrebe u kliničkoj medicini.

Formiranje zakonskih odredbi za biomedicinsku nauku i praktičnu medicinu zasnovane na moralnim principima društva ne može se odvojiti od formiranja pravne svijesti u različitim društvenim grupama (naučnici, ljekari, pacijenti, političari, itd.).

Glavni rezultat bioetičkog razvoja je pravovremena rasprava o moralnim i pravnim problemima koji se javljaju u novim oblastima nauke i prakse. Na osnovu diskusija i naučnih istraživanja izrađuju se nacionalni i međunarodni zakoni, preporuke i pravila – kako za sprovođenje istraživanja, tako i za praktičnu implementaciju njihovih rezultata.

U ljudskoj genetici jasno je vidljiva direktna povezanost naučnog istraživanja sa etičkim pitanjima, kao i zavisnost naučnih istraživanja od etičkog značenja njihovih konačnih rezultata. Genetika je toliko napredovala da će čovjek prije ili kasnije moći odrediti svoju biološku sudbinu. U tom smislu, korištenje svih potencijalnih mogućnosti medicinske genetike moguće je samo uz striktno poštovanje etičkih standarda.

Napredak medicinske genetike pokrenuo je etička pitanja u vezi sa:

Genetski inženjering (genska dijagnostika i genska terapija);

Razvoj metoda za ranu dijagnozu nasljednih bolesti (vidi članak V.L. Izhevskaya „Etički i pravni aspekti genetskog testiranja i skrininga” na CD-u);

Nove mogućnosti medicinskog genetičkog savjetovanja (procjena heterozigotnih stanja, vantjelesna oplodnja, itd.);

Prenatalna i preimplantaciona dijagnoza nasljednih bolesti (vidi članak „Etički aspekti prenatalne dijagnoze” na CD-u);

Zaštita ljudskog naslijeđa od štetnog djelovanja novih faktora okoline.

Budući da se medicinska genetika bavi bolesnom osobom ili njegovom porodicom, ona mora biti zasnovana na principima razvijenim i testiranim vekovima medicinska deontologija. Međutim, u savremenim uslovima to nije dovoljno, jer se u bioetici postavljaju nova pitanja:

Uvođenje fundamentalno novih medicinskih i genetskih tehnologija (vještačka oplodnja, surogat majčinstvo, prenatalna dijagnoza, donorsko genetsko testiranje, genska terapija) postalo je široko rasprostranjeno u medicinskoj praksi;

Medicinska genetička pomoć i genetske tehnologije se sve više komercijalizuju kako na Zapadu tako i kod nas;

Pojavili su se novi oblici odnosa između doktora i pacijenta, formiraju se društva pacijenata i njihovih roditelja (sa Daunovom bolešću, cističnom fibrozom, fenilketonurijom itd.);

Bilo je potrebno etičko i zakonsko regulisanje naučnog istraživanja, njegovih pravaca i rezultata, jer utiču na interese društva (dodatno finansiranje, ratna opasnost i sl.).

Većina etičkih pitanja u modernoj ljudskoj genetici može se riješiti u okviru 4 principa (čini dobro, ne čini štetu, lična autonomija, pravda) i 3 pravila (istinitost, povjerljivost, informirani pristanak).

Princip "čini dobro" se mijenjao u medicinskoj genetici 100 godina, ovisno o moralnim principima društva i napretku genetskog znanja.

Primjena ovog principa u praksi se suočava sa kontradikcijom između dobra određene osobe i dobra grupe ljudi ili društva u cjelini. Na osnovu toga nastali su eugenički programi za prisilnu sterilizaciju pacijenata sa mentalnim i fizičkim invaliditetom u SAD, Danskoj, Švedskoj, Njemačkoj i drugim zemljama. Glavno opravdanje za takve mjere bio je prioritet opšteg dobra nacije u odnosu na pojedinca. To je dovelo do toga da je više od 100.000 ljudi sterilizirano u Sjedinjenim Državama kao rezultat eugeničkog programa. U skandinavskim zemljama udio steriliziranih u populaciji bio je čak i veći nego u Sjedinjenim Državama. U Njemačkoj je sterilizirano više od 350.000 ljudi.

Moderna moralna načela obavezuju nas da tražimo kompromis između interesa društva i pojedinca. Niz međunarodnih dokumenata afirmiše normu prema kojoj Interesi pacijenata su iznad interesa društva.

Posmatranje princip "čini dobro" Nije u svim slučajevima moguće odrediti šta je dobro za pacijenta, a šta za njegovu porodicu. Ako je ranije pravo odlučivanja pripadalo genetičaru (na primjer, direktivno savjetovanje se smatralo normom), onda je moderni moral društva iz temelja promijenio situaciju. Pacijent donosi odluku zajedno sa svojom porodicom, a nedirektno savjetovanje je postalo norma u radu genetičara.

Princip "ne naškoditi" zabranjuje istraživačke i terapijske aktivnosti koje uključuju nerazuman rizik od štetnih posljedica za pacijenta. Međutim, u fazi kliničkih ispitivanja

U tom pogledu moralna odgovornost lekara zauzima veće mesto od pravne. Liječnici i biolozi su se susreli s principom „ne škodi“ kada su provodili klinička ispitivanja metoda genske terapije. Rješenje je pronađeno u stvaranju bioetičkih komisija u institucijama u kojima se provode takva istraživanja ili ispitivanja.

Princip lične autonomije je priznanje slobode i dostojanstva pacijenata ili eksperimentalnih učesnika. Treba ih poštovati kao vlasnike svojih života i zdravlja. Nijedna intervencija se ne može izvršiti bez njihovog pristanka. Upečatljiv primjer kršenja principa lične autonomije su medicinski eksperimenti u nacističkoj Njemačkoj na ratnim zarobljenicima. Kada se primjenjuje na medicinsku genetiku, ovaj princip može lako prekršiti liječnik ili istraživač prilikom prijenosa uzoraka DNK na zahtjev, očuvanja i razmnožavanja ćelija itd. U savremenoj genetici, princip lične autonomije trebalo bi da se proširi na potomke subjekta u istoj meri u kojoj je očuvano pravo na nasleđivanje imovine.

Princip pravde uzima u obzir jednaku dostupnost resursa medicinske i genetske zaštite kroz javni zdravstveni sistem, s jedne strane, i moralno opravdanje nejednakosti u nivou medicinske i genetske zaštite u privatnom zdravstvenom sektoru, određene tržišnim odnosima, na drugoj. Ispostavilo se da je implementacija ova dva pristupa u njihovom čistom obliku nemoguća. Sada tražimo optimalnu kombinaciju oba modela primjene principa pravde. Načelo pravde odnosi se na raspodjelu javnih resursa između onih koji već žive i predstavnika budućih generacija. Sa medicinsko-genetičke tačke gledišta, društvo mora brinuti o zdravlju svojih potomaka. Pretpostavlja se da će društvo ili porodica, ograničavajući svoje resurse, uložiti ih u zdravlje unuka i praunučadi. Ovdje je moguć generacijski egoizam, tj. povlačenje sredstava od potomaka. Međutim, malo je vjerovatno da će biti prihvaćen princip bezuslovnog prioriteta prava i interesa buduće osobe nad pravima i interesima već živih ljudi.

Uz 4 principa moderne bioetike, postoje još 3 pravila.

Prvo pravilo je pravilo istinitosti. Moralna dužnost doktora i naučnika je da pacijentima ili učesnicima eksperimenta kaže istinu. Bez toga oni sami ne mogu donijeti ispravnu odluku. Genetsko testiranje ne uključuje samo jednu osobu, već i članove njene porodice, što stvara etički teške situacije za

doktor genetičar. Na primjer, treba li genetičar reći istinu kada otkrije neslaganje između biološkog i pasoškog očinstva. Povjerenje između liječnika i pacijenta može se održati samo održavanjem uzajamno istinitog odnosa između njih. Ako pacijent krije podatke o svom pedigreu, to će sigurno uticati na zaključak doktora.

Drugo pravilo - pravilo povjerljivosti. Na prvi pogled može izgledati lako pratiti, ali to nije uvijek slučaj. Što se pacijent dublje pregleda (na primjer, na genetskom nivou), to je teže poštivati ​​ovo pravilo. Na primjer, otkrivanje informacija o genetskim karakteristikama pacijenta može uzrokovati štetu pacijentu (odbijanje posla, odbijanje predstojećeg braka). Pravilo o povjerljivosti zahtijeva punu saglasnost pacijenata za dijeljenje informacija dobijenih tokom genetskog testiranja. Najteži slučajevi poštivanja pravila povjerljivosti stvaraju se proučavanjem rodovnika. Na primjer, može li pacijent od doktora dobiti informaciju o genetskom zdravlju svojih rođaka, ako se s tim ne slaže, može li rodbina saznati za genetsku dijagnozu pacijenta. U oba slučaja, ovo može uticati na moralne interese svake strane.

Treće pravilo - pravilo informisanog pristanka. To je većim dijelom već postalo dio pravnih i pravnih normi koje regulišu medicinske testove i intervencije. Svaki genetski pregled mora se obaviti uz pristanak pacijenta ili njegovih zakonskih zastupnika na osnovu dovoljno informacija izraženih u obliku razumljivom pacijentu.

Usklađenost sa 4 principa i 3 pravila bioetike u savremenim uslovima često je komplikovana raznolikošću situacija koje nastaju. Na primjer, koju odluku treba donijeti ako se poštovanje povjerljivosti ne poklapa sa poštivanjem principa „čini dobro“; Šta treba da uradi lekar i uprava preduzeća ako dobar radnik ima genetsku predispoziciju za profesionalnu bolest (otpusti ga u interesu njegovog budućeg zdravlja ili zadrži na poslu u interesu preduzeća).

Iz navedenih primjera proizilazi da se svi principi i pravila bioetike ne mogu poštovati apsolutno precizno i ​​nedvosmisleno. Svaka situacija zahtijeva individualnu procjenu. Za donošenje odluke, doktoru u etički teškim slučajevima potrebna je podrška ili mišljenje etičke komisije u ustanovi.

Kao specifičan primjer medicinske genetičke prakse u skladu sa etičkim standardima, predstavljamo glavne odredbe „Smjernica za genetsko testiranje“ u Japanu.

Genetsko savjetovanje treba da obavlja genetičar sa dovoljnim znanjem i iskustvom u medicinskoj genetici („ne naškodi“).

Genetski savjetnici bi trebali nastojati pružiti pacijentima najaktuelnije i najtačnije moguće informacije. Uključuje podatke o prevalenci bolesti, njenoj etiologiji i genetskoj prognozi, kao i informacije o genetskim testovima, kao što su određivanje nosioca, prenatalna dijagnoza, pretklinička dijagnoza i dijagnoza predispozicije bolesti. Ljekari moraju imati na umu da unutar jedne nasljedne bolesti mogu postojati različiti genotipovi, fenotipovi, prognoze, odgovori na terapiju itd. ("ne šteti").

Kada objašnjava sve procese, genetičar savjetnik treba pokušati koristiti jednostavne i razumljive riječi. Pacijent može doći na pregled sa jednom ili više osoba u pratnji ako želi i/ili ako želi prisustvo treće osobe. Sva objašnjenja treba zabilježiti u dnevnik i čuvati određeni vremenski period („osobna autonomija“).

Prilikom savjetovanja prije genetskog testiranja, savjetnik mora dati pacijentu tačne informacije u vezi sa svrhom, tehnikom, preciznošću, a posebno ograničenjima testiranja (izvan zahtjeva rutinskog genetskog savjetovanja). Moraju se dati pisane informacije o bolesti kako bi se osiguralo da nema propusta („istinitost“).

Pravo pacijenta i porodice da znaju i pravo da ne znaju rezultate moraju se poštovati podjednako. Stoga bi genetsko savjetovanje i genetsko testiranje korištenjem ličnih podataka pacijenta trebalo biti zasnovano na nezavisnoj odluci koju donosi osoba koja se testira. Konsultant ne bi trebao forsirati bilo kakvu odluku. Pacijent može odbiti testiranje i treba mu reći da neće biti oštećen ako odbije, ali to je loše za prognozu. Posebno za pretkliničke

Za kliničku dijagnozu genetskih bolesti koje počinju u odrasloj dobi preporučuju se ponovljene konsultacije prije propisivanja bilo kakvih testova, a konačnu odluku mora donijeti sam pacijent („informirani pristanak“, „povjerljivost“, „osobna autonomija“).

Genetsko testiranje treba da se vrši samo nakon što je dobijen informirani pristanak („informisani pristanak“).

Liječnik može odbiti da testira pacijenta ako je to u suprotnosti sa društvenim ili etičkim standardima ili vlastitim principima liječnika. Ukoliko postoji lično neslaganje, doktor može pacijenta uputiti u druge zdravstvene ustanove („osobna autonomija“, „čini dobro“).

Ako pacijent nije u mogućnosti da odlučuje sam, a njegov zastupnik donosi odluku umjesto njega, tada odluka o genetskom testiranju treba da štiti interese pacijenta. Stoga treba izbjegavati testiranje djece na genetske bolesti koje se javljaju kod odraslih i koje nemaju efikasan tretman ili sredstva prevencije („ne naškodi“).

Pacijentu koji se podvrgava testiranju na osjetljivost na rak ili multifaktorske bolesti treba objasniti da kliničke karakteristike bolesti mogu varirati među pojedincima i ovisiti o penetraciji te da čak i u odsustvu genotipa osjetljivosti postoji mogućnost pojave bolesti. Trebali biste mu reći o medicinskim mjerama koje mogu biti potrebne nakon testiranja („ne škodi“).

Genetsko testiranje treba obavljati samo koristeći opšte prihvaćene tehnike. Laboratorije ili organizacije koje vrše istraživanja moraju se pridržavati utvrđenih standarda i uvijek nastojati poboljšati dijagnostičku točnost („ne naškoditi“).

Rezultati genetskog testiranja moraju biti objašnjeni na razumljiv način. Čak i ako je testiranje neuspješno ili su rezultati upitni, situacija se mora objasniti pacijentu („istinitost“).

Ako genetski savjetnik smatra da je najbolje otkriti rezultate testa pacijentu u prisustvu treće strane,

kojem pacijent vjeruje, genetičar bi to trebao ponuditi pacijentu. Pacijent može prekinuti test u bilo kojem trenutku, a može i odbiti primiti rezultat. Osim toga, pacijent se nikada ne bi trebao osjećati povrijeđenim u donošenju ove odluke („osobna autonomija“).

Savjetovanje nakon testiranja je obavezno; trebalo bi da traje koliko god je potrebno. Osim toga, treba pripremiti medicinsku podršku, uključujući psihološku i socijalnu („čini dobro“).

Sve osobne genetske informacije moraju ostati povjerljive i ne smiju se dijeliti s drugom osobom osim ako pacijent to ne dozvoli. Mora se voditi računa da se ove informacije ne koriste kao izvor diskriminacije (“povjerljivost”).

Ako se rezultati testa mogu koristiti za prevenciju razvoja bolesti ili liječenje kod članova porodice pacijenta, od njega se traži da o rezultatima obavijesti članove svoje porodice kako bi i oni bili podvrgnuti testovima (ne samo monogenim, već i multifaktorskim bolesti) (“povjerljivost”). Ako pacijent odbije podijeliti informacije sa svojom porodicom, i ako te informacije zaista mogu spriječiti porodicu da se razboli, tada je na zahtjev porodice etički dozvoljeno otkriti genetske informacije (samo za dijagnozu, prevenciju i liječenje) ( "uradi dobro"). Međutim, odluku o tome hoće li se podijeliti rezultati testa sa članovima porodice ili ne treba donijeti etički komitet, a ne konsultant.

Uzorke za genetsko testiranje treba sačuvati, ali ih ne treba koristiti za druga istraživanja osim za ono za koje su prvobitno prikupljeni. Ako uzorak može biti od interesa za buduća istraživanja, potrebno je pribaviti pismeni pristanak od pacijenta, kojeg treba obavijestiti da će sve informacije koje mogu lično identifikovati biti uništene kada se uzorak zadrži („povjerljivost“, „informirani pristanak“).

Invazivne prenatalne pretrage/dijagnostičke procedure (amniocenteza, uzorkovanje horionskih resica) rade se na zahtjev trudnice. Vođenje pacijentkinje nakon dijagnoze u potpunosti je određeno njenim željama; genetski savetnik

ne treba da učestvuje u donošenju odluka. Bez obzira na odluku, pacijentkinji i njenoj porodici treba pružiti psihološku i socijalnu podršku (trenutno je hitno potrebno kreiranje takvih službi podrške) („osobna autonomija“). Pravila, principi, smjernice o općim ili specifičnim etičkim pitanjima medicinske genetike odobrena su ne samo od strane Japanskog društva za ljudsku genetiku, već i od strane genetičkih društava drugih zemalja, a također ih je pregledao i stručni komitet SZO. Svi dokumenti odražavaju etičke preporuke. Oni nemaju ni zakonodavnu ni pravnu snagu.

Obvezujuća je Konvencija o zaštiti ljudskih prava i dostojanstva u pogledu upotrebe biologije i medicine, koju je usvojila Parlamentarna skupština Vijeća Evrope 1996. godine, ukratko nazvana Konvencija o ljudskim pravima i biomedicini. U ovoj Konvenciji jedan dio je posvećen pitanjima medicinske genetike. Prenosimo u cijelosti. Dio VI. Ljudski genom.Član 11 (Zabrana diskriminacije).

Zabranjen je svaki oblik diskriminacije zasnovan na genetskom naslijeđu osobe.

Član 12. (Genetičko testiranje).

Testiranje na prisustvo genetske bolesti ili prisustvo genetske predispozicije za određenu bolest može se vršiti samo u svrhu zdravstvene zaštite ili srodne medicinske nauke i uz odgovarajuću konsultaciju sa specijalistom genetike.

Član 13. (Intervencije u ljudski genom).

Intervencija u ljudskom genomu u cilju njegove modifikacije može se vršiti samo u preventivne, terapijske ili dijagnostičke svrhe i samo pod uslovom da takva intervencija nije usmjerena na promjenu genoma nasljednika ove osobe.

Nije dozvoljeno korištenje medicinskih tehnologija koje imaju za cilj pomaganje rađanja u svrhu odabira spola budućeg djeteta, osim u slučajevima kada se to radi kako bi se spriječilo da dijete naslijedi spolno vezanu bolest.

Treba napomenuti da moderna bioetika ne samo da rješava gore navedene medicinske probleme, već ponekad rješava i naučne konflikte, tj. moralne aspekte oblikovanja naučnog istraživanja, njegove ciljeve, kao i plan implementacije naučnih dostignuća za dobrobit društva u cjelini i svakog pojedinca ponaosob. Zajednica naučnika još od Galilejevog vremena afirmiše i brani ideale slobode naučnog istraživanja, kao i nezavisnosti u donošenju fundamentalnih odluka. Međutim, poslednjih decenija, uglavnom zbog naglog povećanja finansijskih doprinosa nauci, pojavila se potreba da se proceni efikasnost ovih doprinosa i preispita sistem kontrole naučne delatnosti od strane poreskih obveznika. Međutim, sistem kontrole će vjerovatno biti birokratski, nekompetentan i koči razvoj nauke. Naučna zajednica počela je stvarati takve mehanizme interakcije sa društvom i državom koji cijelom društvu pokazuju želju naučnika da predvidje i spriječe štetne posljedice novih naučnih otkrića i novih tehnologija sa stanovišta društva u cjelini, npr. kao i saglasnost naučnika na društveno i etičko regulisanje njihovih aktivnosti. Na osnovu toga možemo formulisati principe etičkog regulisanja naučnog istraživanja: društvo ne treba da ograničava slobodu nauke, a naučna zajednica treba da obezbedi zaštitu prava i interesa ljudi.

Uvod

U ljudskoj genetici postoji jasna veza između naučnih dostignuća i etičkih pitanja. Genetika je kao nauka postigla toliki napredak da je spremna dati osobi mogućnost da odlučuje o svojoj biološkoj sudbini. Ostvarenje ovog ogromnog potencijala moguće je samo uz striktno poštovanje etičkih standarda. Masovno uvođenje u medicinsku praksu fundamentalno novih genetskih tehnologija (umjetna oplodnja, surogat majčinstvo, genska terapija, genetsko testiranje), komercijalizacija medicinske genetske pomoći i genetskih tehnologija, obim naučnih istraživanja koja utiču na interese društva, doveli su do pojave novih odnosa između doktora i pacijenta, doktora i društva. Budući da se medicinska genetika bavi bolesnom osobom ili njegovom porodicom, ona mora biti zasnovana na principima medicinske deontologije koji su se razvijali i već dokazali vekovima. Moderna moralna načela obavezuju nas da tražimo kompromis između interesa društva i pojedinca. Štaviše, interesi pacijenata su iznad interesa društva.

Osnovni ciljevi i principi medicinske genetike

eugenika genetika medicinska

Medicinska genetika pruža medicinsku negu pacijentima sa nasljednim patologijama, kao i njihovim porodicama.

Glavni ciljevi medicinske genetičke službe su:

• 1. pomoć osobama sa nasljednim poremećajima, kao i pomoć njihovim porodicama da što normalnije žive i učestvuju u reprodukciji,
• 2. pružiti porodicama informacije koje bi im pomogle da donesu informisane odluke u vezi sa reproduktivnim ponašanjem i njihovim zdravljem,
• 3. pomoći porodicama koje traže konsultacije da dobiju pristup odgovarajućim medicinskim uslugama (dijagnostičkim, terapijskim, rehabilitacijskim ili preventivnim) ili posebnim tijelima socijalne podrške,
• 4. pomoći porodici da se prilagodi činjenici da ima pacijenta sa nasljednom patologijom, te pružiti takvim porodicama informacije o novim metodama liječenja i drugim vidovima nege pacijenata sa odgovarajućom nasljednom patologijom.

U vezi sa navedenim ciljevima, u radu medicinsko-genetičke službe treba koristiti sljedeće etičke principe:

• 1. vršiti pravednu raspodjelu javnih sredstava među onima kojima su najpotrebnija;
• 2. omogućiti porodici slobodu izbora u problemima vezanim za genetiku. U rješavanju reproduktivnih problema žena treba da ima posebno pravo;
• 3. U genetskim uslugama treba da dominira dobrovoljni pristanak, bilo da je riječ o genetskom testiranju ili liječenju, potrebno je zaštititi porodicu od nasilja društva, države ili medicine.

Medicinska genetika mora pokazati poštovanje prema različitosti gledišta koje postoji u populaciji u pogledu njene aktivnosti, razumijevajući ljude uzimajući u obzir njihov obrazovni i intelektualni nivo. Medicinsko-genetička služba treba da sarađuje sa javnim udruženjima pacijenata i porodica sa naslednim bolestima i aktivno edukuje stanovništvo o osnovama genetike. Medicinska genetika treba da spriječi svaki oblik diskriminacije pacijenata pri zapošljavanju, sklapanju ugovora o osiguranju i studiranju. Medicinska genetička služba treba da se uzdrži od pružanja porodičnih testova ili procedura koje nisu medicinski indicirane; mora osigurati stalnu kontrolu kvaliteta usluge, uključujući laboratorijske usluge.