Anton je rođen u Ljubercu od surogat majke. U porodilištu nisu znali ništa o njegovoj bolesti. Biološki roditelji, vidjevši da dijete nema kožu na nogama, uzeli su samo njegovog brata blizanca, koji je rođen bez ikakvih posebnosti.
Anton je živio u bolnici, a on dugo vremena nije mogao postaviti dijagnozu. Koža mu je bila tanka, svaki dodir izazivao je iritaciju i doveo do dubokih rana. Dobrovoljci su ga pronašli u bolnici. U to vrijeme na djetetu praktički nije bilo kože - bila je samo na nosu i obrazima. Zahvaljujući naporima volontera i fondacija Poklon života i Volonteri pomoći siročadi, Anton je završio u palijativnom odeljenju Naučno-praktičnog centra Solntsevo. Tamo je živio godinu i po dana. Tamo se saznalo da Anton ima neizlječivu bolest genetska bolest – bulozna epidermoliza(BE). Istorija Fondacije Deca BELA počela je sa Antonom. Upravo su pokušaji da mu se pomogne uvjerili volontere da je potreban poseban centar za pomoć oboljelima od ove bolesti. I stvorili su takav fond.
Anton je živio u bolnici i dugo mu se nije mogla dijagnosticirati. Koža mu je bila tanka, svaki dodir izazivao je iritaciju i doveo do dubokih rana
Epidermolizu bulozu ljudi nazivaju sindromom leptira. Verovatno ste mnogo puta čuli lepo poređenje: ljudi sa EB imaju istu delikatnu kožu kao krila leptira. To je zapravo samo poređenje. Leptir kojeg stegnu prsti osobe će najvjerovatnije odmah uginuti. Dijete neće umrijeti od tako grubog dodira, ali će jako patiti. Gornji sloj koža kod osobe s takvom dijagnozom gotovo da nije povezana s donjim slojevima. Svako trenje, a ponekad i samo dodir, dovodi do pojave plikova i rana.
Dijete neće umrijeti od tako grubog dodira, ali će jako patiti
Kao rezultat običnog grebanja, koža se ljušti u krpama. U bolnicama ili porodicama takva djeca se često čvrsto povijaju kako bi se spriječila da se ozlijede. Ali pelena se lijepi za kožu i često se uklanja zajedno s kožom. To djetetu donosi nepodnošljivu patnju. Kako bi njegu učinili udobnom za pacijenta, naučnici su već dugo smislili posebne zavoje i masti. Upotreba ovih lijekova omogućava čovjeku leptiru da živi bez patnje. Ovo je veoma skupo medicinski materijali– u prosjeku može biti potrebno 150 hiljada rubalja mjesečno za brigu o djetetu sa EB. Jasno je da nema svaka porodica, posebno u regionima, takva sredstva. Stoga Fondacija BELA pomaže porodicama sa decom sa sindromom leptira. Svakog mjeseca zaposlenici fondacije šalju besplatne pakete sa zavojima i mastima takvim porodicama. Donirajte novac fondu obični ljudi. Ali uspostavljeni sistem dobrotvorne pomoći ne rješava probleme one djece čiji roditelji jednostavno ne znaju za djetetovu dijagnozu i posebnosti brige o njemu.
Više od 3 hiljade ruske djece susreće se i ispraća svaki dan u agoniji
U svijetu se na svakih 50 hiljada djece rodi jedno dijete sa buloznom epidermolizom. Ako je verovati ovoj statistici, u Rusiji danas ima oko 4 hiljade porodica sa decom leptirićima, ali je samo njih 200 registrovano u BELA dečijem fondu i tamo primaju pomoć. Drugim riječima, više od 3 hiljade ruske djece susreće se i ispraća svaki dan u agoniji. IN porodilišta, gdje ne znaju ništa o EB, takva djeca se mažu briljantnom zelenom, plavom ili jodom kako bi se “provela antiseptička obrada zahvaćene površine tijela”. Bol u kojoj djeca leptiri provode svoje živote nikad ne prestaje.
Bol uopće nije obavezan pratilac ljudi leptira. U razvijenim zemljama osobe sa EB vode sasvim normalan način života.
Istovremeno, bol uopće nije obavezan pratilac ljudi leptira. U razvijenim zemljama osobe sa EB vode najobičniji način života, idu na posao, skijaju i klizaju, sklapaju brakove i rađaju djecu. Ako je djetetu sa EB osiguran pravilnu njegu, zatim do školskog uzrasta njegova koža postaje grublja, a postepeno život postaje ugodniji. Nemoguće je izliječiti bulozu epidermolize, ali s njom se može živjeti dostojanstveno. Za to su potrebni skupi medicinski materijali i znanje o potrebi poštivanja pravila i ograničenja u svakodnevnom životu. Ali slika odraslog života osobe sa EB, koju su nacrtali zapadni stručnjaci, gotovo je nerealna za Rusiju. U našoj zemlji vrlo mali broj osoba sa EB preživi odraslu dob. I skoro svi oni vode bolnu bitku za postojanje. Ako u djetinjstvu takva osoba nije dobila odgovarajuću njegu, onda je do adolescencije njegovo tijelo prekriveno neprekidnim ranama, prsti mu rastu zajedno, a cijelo tijelo je otvorena rana.
Možemo pomoći djeci rođenoj s buloznom epidermolizom
Ali možemo pomoći djeci rođenoj s bulozom epidermolize. Možemo se pobrinuti da odrastu bez boli i da počnu živjeti sasvim normalnim životom. Danas postoji samo jedan način da im se pomogne. O tome šta je buloza epidermolize potrebno je reći zaposlenima u porodilištima, pedijatrima u dječjim klinikama, studentima medicinskih fakulteta i, naravno, roditeljima.
U tu svrhu, Fondacija Deca BELA pokušava da objavi dve knjige za lekare na ruskom jeziku. Living with Bullosa Epidermolysis, koju su uredili Joe-David Fine i Helmut Hintner, sumira trenutna naučna saznanja o bolesti, dijagnostičkim metodama i toku bolesti. Odnosno, ova knjiga vas uči da prepoznate sindrom leptira kod novorođenčeta. Knjiga “Rehabilitacijska terapija bulozne epidermolize” (Hedwig Weiss, Florian Prinz) detaljno opisuje mogućnosti rehabilitacije i fizioterapeutskih metoda za prevenciju mogućih komplikacija kod EB. Obje knjige su prevedene na ruski (ovo su uglavnom prvi medicinski radovi o buloznoj epidermolizi na ruskom) i već se nalaze u izdavačkoj kući Praktika. Fondacija planira izdati hiljadu primjeraka svake knjige. Cijena štampe je oko milion rubalja. Ovo je cena znanja kako pomoći deci BELA koja se rode i provedu strašne, bolne godine u Rusiji.
Danas je fond „Deca BELA“ već prikupio i uplatio 428 hiljada 700 rubalja.
Ostaje prikupiti oko 400 hiljada rubalja.
Anton je, nakon tri godine patnje, imao sreće - vidio sam njegovu fotografiju Američka porodica Delgado. Na fotografiji Anton je umotan u krvave zavoje i plače.
U našoj zemlji bulozna epidermoliza - rijetka bolest. Ja sam za različite faze a otprilike jedan od 200 hiljada ljudi je bolestan. Bolest je genetske prirode, pa su joj podložni i muškarci i žene. Ali bolest je češća kod djece i adolescenata.
Karakteristike bolesti
Djeca i adolescenti su najosjetljiviji na bulozu epidermolize
Bolest buloza epidermolize uključuje patologije i mutacije više od 10 ljudskih gena. Nedostaci na nivou gena uzrokuju stvaranje erozija i plikova na koži i sluznicama. Svaki, čak i slab, mehanički kontakt sa kožom uzrokuje erozije na osjetljivoj, ranjivoj koži. Zahvaćena područja mogu biti potpuno različita - od male površine do oštećenja cijele kože.
Liječnici su uporedili povećanu ranjivost kože s ovom bolešću s krhkošću krila leptira, pa su je čak nazvali i leptirovom bolešću.
Bolest nastaje zbog razaranja adhezivnog sloja u koži, koji slojevima kože daje elastičnost i štiti ih od oštećenja. Kada se lijepljenje ne dogodi, čini se da se slojevi kože pomiču i odvajaju jedan od drugog, što čini slojeve kože osjetljivim na bilo kakvu iritaciju.
Glavni cilj liječenja je što je moguće više produžiti remisiju pružanjem odgovarajuće njege za pacijenta i upotrebom različite metode tretman.
Bitan! U većini slučajeva, bulozna epidermoliza je urođena. Bolest se ne može spriječiti, jer se svi procesi odvijaju na genetskom nivou.
Klasifikacija
Buloza epidermolize ima veliki broj tipova i podtipova. Samo jednostavni tip ove bolesti ima 12 podtipova, kao što su Koebner, Weber-Cockayne, Dowling-Meara sindrom. Patologija može zahvatiti vanjske slojeve epiderme, a plikovi i erozije mogu se pojaviti i u unutrašnjim slojevima kože kada je protein epidermisa oštećen.
Osim toga jednostavnog tipa postoje bolesti:
- Borderline - nalazi se na granici jednostavne i distrofične bulozne epidermolize. U ovom obliku, patologije su povezane s oštećenjem cakline kože, a mogu biti zahvaćena velika područja tijela;
- Distrofična - povezana s dominantnim i recesivnim tipovima formiranja genskih mutacija. Erozije zahvaćaju duboke slojeve kože i često se razvijaju u papilarnom sloju dermisa, uzrokujući stvaranje ožiljaka i zacjeljivanje erozija s velikim poteškoćama;
- Mješoviti oblik je najrjeđi oblik bolesti. Naziv je dobio zbog činjenice da lezije mogu zahvatiti bilo koji sloj kože: epidermis, dermis, svijetle ploče.
Osim toga kongenitalna bolest, postoji stečena buloza epidermolize koja je povezana sa hroničnim bolestima različiti sistemi i organi, poremećaji hormonalni nivoi i endokrinih problema. Rijetko se javlja u odrasloj populaciji s oboljenjima kože stopala i dlanova, na kojima se pojavljuju plikovi koji naknadno stvaraju ožiljke i cicatrise. Stečena bolest se deli na:
- Klasičan izgled - lezije se pojavljuju na pregibima udova, sluznicama nosa, usta, anusa itd.;
- Upalno - oštećenje kože nastaje na bilo kojem otvorenom području.
Uzroci
Bolest se javlja zbog mutacije 10 gena
Glavni uzrok bolesti je mutacija 10 vrsta gena, zbog čega se protein uništava pod utjecajem patogene sekrecije koju luče enzimi tijela. Na primjer, javlja se jednostavan oblik bolesti s patologijama gena KRT5 i KRT14. Proteini postaju osjetljivi na patogene izlučevine, a integralna struktura kože je narušena. Granični tip bolesti uzrokovan je kvarovima u genima LAMB3, LAMA3 itd. Ovom patologijom dolazi do uništenja proteinske strukture koja podržava strukturu donjih slojeva epiderme. Pojavu distrofije provociraju izmijenjeni geni kao što je COL7A1. U ovoj sorti pati i uništava se protein kolagena tipa 7, koji je odgovoran za vezivno tkivo kože.
Ispostavilo se da kvarovi u sastavu gena dovode do aktivacije štetnih enzima koji ubijaju protein koji je neophodan za normalno funkcioniranje kože. Koža postaje lomljiva, ranjiva i podložna bilo kakvim vanjskim utjecajima, što za sobom povlači stvaranje neozdravljivih čireva, erozija i plikova.
Simptomi bulozne epidermolize
Glavni simptom bulozne epidermolize je povećana osjetljivost kože
Kod bulozne epidermolize simptomi mogu biti vrlo raznoliki – počevši od karakteristični plikovi na kožu do povraćanja i dijareje, kao i gubitka težine.
Ali glavni simptomi bolesti uključuju:
- Povećana osjetljivost kože;
- Bubbles;
- Čirevi;
- Erozija;
- Milijumi su bijele okrugle formacije;
- Zadebljanje ploče nokta ili njegovo odsustvo;
- Zadebljanje kože na stopalima ili dlanovima;
- Nedostatak kose ili primjetno stanjivanje;
- Formacije plikova u ustima.
Kod različitih vrsta bolesti, ovi se simptomi mogu različito manifestirati, a različiti će biti i sljedeći:
- Lokalizacija žarišta;
- Stepen izražavanja;
- Područje zahvaćenih područja;
- Vrijeme egzacerbacije i izlječenja itd.
Tako, na primjer, kod lokaliziranog oblika bullosne epidermolysis simplex (Weber-Cockayne podtip) zahvaćena su samo stopala i šake. I kod generaliziranog podtipa - većina kože na bilo kojem području.
Postoje i specifične manifestacije određeni tip bolesti. Tako se kod graničnog oblika često pojavljuju simetrično locirani plikovi na velikim površinama kože. Temperatura i teška fizičko stanje- takođe znak ove vrste bolesti. Kod bulozne distrofične epidermolize često se bilježe ožiljci i ožiljci uz erozije i plikove.
Bitan! Iskusan lekar će moći da postavi preliminarnu dijagnozu čak i tokom spoljašnjeg pregleda.
Dijagnostika
Za tačnu dijagnozu i plan liječenja bolesti potrebni su genetski testovi.
Vanjski znakovi bolesti već omogućuju postavljanje preliminarne dijagnoze. Ali da bi odredili vrstu i podtip bolesti, liječnici koriste druge dijagnostičke metode - posebno, laboratorijska istraživanja: krvni testovi (na hormone), opšta analiza krv, strugotine kože, imunohistološke studije itd.
Da biste postavili tačnu dijagnozu, razumite uzrok bolesti i razvijte se efektivna šema za liječenje bolesti, potrebni su genetski testovi.
Bolesti koje se nasljeđuju s generacije na generaciju treba posvetiti povećanu pažnju. I samo istraživanje na molekularnom nivou nam dozvoljava da damo tačna procjena imaju predispoziciju za ovu bolest. Naši geni sadrže informacije o sklonosti razvoju kožnih patologija. Osim analize krvi, provode genetičari histološka analiza zahvaćena područja kože, čime se potvrđuje prisustvo subepidermalne šupljine.
Genetičari određuju:
- genetska predispozicija za bolest;
- koji su specifični geni pokrenuli bolest;
- koji su lijekovi indicirani, a koji su kontraindicirani za pacijenta;
- prati se stopa zgrušavanja krvi.
Zahvaljujući rezultatima genetske analize, genetičar:
- kada se otkrije bolest, propisuje optimalno efikasni lekovi koji neće oštetiti druge organe pacijenta;
- određuje drugu terapiju koja će donijeti maksimalnu korist određenom pacijentu.
Kada ovi podaci nisu dovoljni za određivanje tačne vrste bulozne epidermolize, koristi se instrumentalna metoda. klinička dijagnostika- posebno provode elektronsku mikroskopiju, koja će pomoći da se vidi nivo i sinteza proteina, kao i strukturne promene na koži i stanje ćelijskih formacija.
Po potrebi se uključuju i doktori drugih specijalizacija: onkolozi, hematolozi, stomatolozi, kardiolozi, hirurzi, gastroenterolozi, otorinolaringolozi.
Opcije tretmana
At eksterna terapija Antibiotske masti su uobičajene za bulozu epidermolize
Danas postoji mnogo metoda liječenja koje mogu postići dugotrajnu remisiju.
Glavne moderne metode liječenja ove složene bolesti uključuju:
- Genska terapija - transplantacijom zdravu kožu na bolno područje;
- Proteinski tretman - intradermalna injekcija kolagena, koja će normalizirati količinu proteina;
- Ćelijska metoda - uvođenje ćelija sa normalnim genom ili fibroblasta - ćelija vezivnog tkiva koje će pomoći u povezivanju slojeva kože;
- Matične ćelije - metoda koja koristi ćelije koštane srži (i donatorske i vlastite);
- Kombinovana terapija - upotreba ćelije, stabla, genska metoda tretman.
- Terapija lijekovima ublažava simptome, održava razinu proteina, normalizira količinu enzima koji stimuliraju imunološke i metaboličke procese kako bi se nadoknadio hormonski nedostatak i imunodeficijencija.
Ovi lijekovi uključuju anaboličke steroide, Pentoksil, Levamisol, Metiluracil. Vitamin E pomaže vraćanju elastičnosti kože, indikovani su i vitamini A i C. Nehormonski preparati na bazi sumpora, kalijuma, cinka, gvožđa i kalcijuma takođe mogu da normalizuju nivo kolagena u tkivima.
U vanjskoj terapiji koriste se masti i hormonskog i nehormonskog djelovanja. Osim toga, koriste se masti s antibioticima koji ublažavaju upalu i imaju antibakterijski protuupalni učinak. Takvi lijekovi uključuju "Iruksol", "Butadion", "Solcoseryl". Među hormonskim mastima često se koriste "Corticomycetin", "Lorinden S", "Oxycyclosol", "Oxycort", "Gioxy-zon".
Kao dodatak glavnoj terapiji, lekar može preporučiti lekove tradicionalna medicina. Tako su za ublažavanje upale prikladni oblozi i losioni na bazi dekocija trputca, hrastove kore ili strune.
Za neke vrste bolesti dobar efekat pruža lijekove i fizikalni tretman. Na primjer, često se koriste elektroforeza, fonoforeza s hidrokortizonom i cink sulfatom, UHF i ultraljubičasto zračenje.
Bitan! Nažalost, lijek za ovu bolest još nije izmišljen. Stoga je cilj efikasnog liječenja ublažavanje upale i egzacerbacije, kao i sprječavanje pojave novih lezija.
Komplikacije
Opasnost od pogrešne dijagnoze i nepismenog liječenja bulozne epidermolize je da u tim okolnostima bolest nastavlja da napreduje, što povlači nekrozu tkiva. Mogu se javiti i gnojni iscjedak, apsces, peritonitis i druge sekundarne infekcije koje mogu biti fatalne.
At pravilan tretman a pacijentovo poštovanje svih propisa lekara, remisija je neizbežna.
Postoje podvrste bolesti koje su opasne po život. Dakle, Herlitz podtip, prema njegovim statistikama, u većini slučajeva završava smrću pacijenta. Također sa distrofičnom epidermolizom kasne faze javljaju se patologije zglobova, sluzokože respiratornog i probavnog sistema. Ožiljci koje ostavljaju plikovi često su osnova za pojavu malignih tumora.
Maligni tumori se često pojavljuju na ožiljcima koji ostaju nakon zarastanja erozije.
Granična epidermoliza podtipova Görlitz i Non-Gerlitz izaziva komplikacije koje ne utječu na kožu. Tako često dolazi do anemije, začepljenja respiratornog trakta, rasta jezika do donjeg dijela usta i sužavanja usta. Ove vrste bolesti su često fatalne.
Neke vrste epidermolize uzrokuju oštećenje unutrašnjih organa: probavni sustav, cirkulatorni, kardiovaskularni i tako dalje. Neke novonastajuće patologije organa i sistema također su nespojive sa životom.
Bitan! Liječenje epidermolize usmjereno je na prevenciju komplikacija - oštećenja drugih organa i sistema, dodavanja sekundarne infekcije, razvoja šoka itd.
Prognoza
Ishod liječenja bolesti u potpunosti će ovisiti o:
- Faze bolesti;
- Vrsta (podtip) bolesti;
- Prisutnost drugih kroničnih bolesti;
- Karakteristike fiziologije pacijenta;
- Dob;
- Stepen oštećenja područja kože;
- Prisustvo pratećih bolesti.
Ako se na vrijeme posavjetujete s liječnikom s malom lezijom kože, onda ako ispravno slijedite sve njegove preporuke, prognoza će biti utješna. Moći ćete ući u dugotrajnu remisiju.
Za informacije o stanju poznavanja problema i statistici bolesti pogledajte video.
Video: Bulozna epidermoliza kod djece: trenutno stanje problema
Očekivano trajanje života s buloznom epidermolizom
Koliko dugo ćete živeti sa ovom bolešću zavisiće od:
- Dubina oštećenja kože;
- Područje oštećenja;
- Faze bolesti;
- Vrsta i podtip bolesti.
Nažalost, djeca teško dođu u školu, za to je potrebno mnogo truda i hrabrosti. Postoji niz vrsta patologija koje ne dozvoljavaju djeci da žive duže od 3 godine. Kod distrofičnih oblika prognoza je nepovoljna - smrt se javlja u adolescenciji, maligni oblik- od sepse u ranoj dobi.
Ali ako je oblik blag, onda će vam uz pravilan tretman biti osigurana stabilna remisija dugi niz godina. Moći ćete voditi pun život, a bulozna epidermoliza neće uticati na njen kvalitet.
Da li je bolest razlog za invaliditet?
Urođena bolest čini dijete invalidom od djetinjstva. Odobrenje za invalidnost naknadno će se izvršiti podnošenjem dokumenata na medicinsko-socijalni pregled. Tamo će komisija odlučiti o mogućnosti invaliditeta i odrediti svoju grupu.
Prevencija
Prevencija bolesti uključuje redovne šetnje na svježem zraku.
Ova bolest malo zavisi od onih koji imaju kongenitalni oblik. Ali to se može izbjeći ako vodite zdrav način života:
- Krećite se i hodajte puno;
- Nemojte biti preumorni ili nervozni;
- Jedite pravilno;
- Odmorite se u potpunosti;
- Doživite pozitivne emocije;
- Pokušajte da ne ozlidite kožu;
- Nemojte prehlađivati ili pregrijati.
Sve ove tačke su pogodne i za one koji žele produžiti remisiju ove složene bolesti.
Ne treba se bojati bolesti, pa čak ni tako složenih kao što je buloza epidermolize, koje nastaju iz razloga koji su van naše kontrole. Potrebno ih je na vrijeme dijagnosticirati, liječiti pod vodstvom specijaliste i naučiti živjeti punim životom s ovom patologijom.
Svako od nas je u nekom trenutku čuo izraz „djeca leptiri“. Zašto se ova djeca tako zovu i sa kojim teškoćama se moraju suočavati tokom života? Najmanji dodir ili poljubac njihove majke uzrokuje im jaku bol, jer je koža takve djece nježna i krhka, poput krila insekata. Upravo je ovo poređenje poslužilo kao motiv za asocijativni naziv buloza epidermolize.
Pojam bulozne epidermolize i uzroci njenog nastanka
bulozna epidermoliza - hronična patologija, koji se prenosi na genetskom nivou. Glavni znak– pojava plačljivih čireva i plikova na površini epiderme i sluzokože. Koža postaje potpuno nezaštićena od mehaničkih dodira, što uzrokuje trenutnu reakciju - stvaranje osipa.
Bolest "leptirica" je nasljedna, na njen razvoj ne utiče tok trudnoće niti zarazne bolesti majke u tom periodu. U ovom slučaju roditelji mogu biti apsolutno zdravi, ali jedan od njih ili oba imaju mutaciju gena. Ovo je glavni faktor za pojavu bulozne epidermolize kod djeteta. Prilikom začeća dolazi do posebne kombinacije gena koja uzrokuje bolest.
Na osnovu vrste kombinacije gena, postoje dva načina nasljeđivanja patologije - dominantni i recesivni. Može se pojaviti u prvim danima bebinog života ili u roku od nekoliko mjeseci od trenutka rođenja.
Oblici bolesti i njeni simptomi
Buloza epidermolize se kod svakoga javlja različito. Zavisi od vrste i težine bolesti, pa postoji nekoliko glavnih oblika.
U slučaju teških putovanja patološki proces nastaju zajedno infektivne komplikacije. Onda se sve završi smrću skoro nakon što se dijete rodi, ili ono zauvijek ostane invalid. WITH blagi oblik Možete živjeti punim životom, ali povremeno je potrebno provoditi odgovarajuću terapiju.
Glavni simptom bulozne epidermolize je pojava mjehurastih osipa na koži i sluzokožama koji se javljaju pri manjoj izloženosti. Lezija se širi preko cijele površine epiderme, sluznice, ruku, stopala i noktiju.
Nakon tretmana, formacije zacjeljuju. Ožiljci ne ostaju uvijek, ponekad proces prođe bez promjena kože.
Jednostavno
Epidermolysis bullosa simplex dijeli se na dva tipa - lokaliziranu (Weber Keukenova bolest) i generaliziranu:
- Prvi tip karakterizira stvaranje plikova na stopalima i rukama. U dojenačkoj dobi, patologija se praktički ne manifestira; ponekad se erozije na jeziku mogu pojaviti bez ikakvog razloga. Glavni simptomi počinju da se razvijaju tokom puberteta.
- U generaliziranom tipu epidermolysis bullosa simplex, čirevi se mogu formirati po cijeloj površini tijela u grupama ili nasumično. Ova vrsta bolesti često dovodi do raka kože.
Kongenitalno
Kongenitalna buloza epidermolize manifestuje se odmah nakon rođenja bebe. Erozivni osip se širi po cijelom tijelu, pa čak pogađa i nokte. Nakon terapije lijekovima, formacije uspješno nestaju bez ostavljanja traga.
Ljeti i kada je dijete pretjerano aktivno, urođeni bulozni tip epidermolize se aktivnije razvija, pa roditelji trebaju obratiti pažnju Posebna pažnja takvim okolnostima. U adolescenciji simptomi bolesti često nestaju sami od sebe, a pravilno liječenje također uspješno pomaže u zaustavljanju kongenitalne epidermolize.
Stečeno
Stečena buloza epidermolize javlja se kod odraslih. Bolest zahvata sluzokožu i kožu, stopala i probavni trakt. Mjehurići koji se pojavljuju izazivaju nelagodu, a osoba doživljava jak bol.
Terapija nije uvijek efikasna, jer je stečenu epidermolizu teško liječiti. Takvim pacijentima se često propisuju sintetički hormoni. Ovo pomaže u postizanju remisije i produženju njenog trajanja.
Distrofičan
Distrofični oblik bulozne epidermolize javlja se od prvih dana bebinog života. Karakterizira ga stvaranje erozijskih formacija koje pokrivaju velike površine.
Kako dijete raste, osip se širi po cijeloj površini tijela. Distrofična epidermoliza zahvata kožu i sluzokožu, unutrašnje organe. Plikovi se mogu naći na stopalima, rukama, kolenima itd.
Bulozna distrofična epidermoliza S vremenom, brzo napredovanje i rast čira dovodi do komplikacija:
- skraćivanje udova s fiksacijom na određenom nivou;
- kompresija jednjaka;
- problematično gutanje;
- smanjenje frenuluma i suženje usne duplje (preporučamo čitanje:).
Kod distrofičnog tipa bulozne epidermolize ostaje rizik od raka kože, što dovodi do povećanja mortaliteta među pacijentima.
Granica
Granični tip epidermolize nalazi se na granici između distrofičnih i jednostavnih oblika. Postoje dva podtipa - Goertlitz i Non-Goertlitz. Prvi od njih karakterizira težak tok i visoki nivo mortalitet.
Bez obzira na vrstu graničnog oblika, mjehurići se formiraju na bilo kojem dijelu tijela i razlikuju se po veličini.
Često se javljaju dodatne komplikacije - anemija, mikrostomija, suženje jednjaka, blokada gornjih disajnih puteva, zaostajanje u razvoju.
Šta je Kindlerov sindrom?
Sa Kindlerovim sindromom, beba se rađa sa već formiranim mjehurićima na koži. Nakon toga, lezija pokriva još veće površine epiderme. Kod djeteta se javlja osjetljivost na svjetlost, pigmentacija i atrofija gornjeg sloja kože, a na noktima se formiraju ožiljci. Komplikacije se šire i na pacijentove unutrašnje organe (gastrointestinalni trakt, genitourinarni sistem).
Dijagnostičke metode
Dijagnoza bulozne epidermolize vrši se prije i nakon rođenja djeteta. Postnatalni pregled se provodi pomoću dvije metode - imunofluorescentnog genetskog mapiranja i elektronske mikroskopije.
Za obavljanje bilo koje od studija pacijent se podvrgava biopsiji. Uzorkovanje se vrši na zahvaćenim i zdravim područjima epiderme. Zatim se detektuje prisustvo specifičnih proteina kože i određuje njegov sastavni sastav kako bi se utvrdio uzrok razvoja bulozne epidermolize.
Ukoliko su otkrivene određene mutacije, dodatno se radi DNK analiza kako bi se utvrdile genetske promjene i put nasljeđivanja. Za postavljanje dijagnoze prije rođenja bebe, ispituje se plodna voda, koja se sakuplja nakon 17. sedmice trudnoće. Koristeći DNK analizu, utvrđuje se oštećeni gen.
Karakteristike liječenja
Liječenje bulozne epidermolize propisuje se tek nakon imunofluorescentne analize. Bez obzira na oblik i tok patologije, terapija za takve pacijente uvijek uključuje nekoliko metoda. Oni vam omogućavaju postizanje dugotrajne remisije, ali za potpuni oporavak nema ih dovoljno.
Budući da se radi o sistemskoj patologiji, tim ljekara (hirurg, gastroenterolog, dermatolog, onkolog, psiholog itd.) nadgleda pacijente. Koriste se imunostimulirajući lijekovi i lijekovi koji poboljšavaju metaboličke procese.
Neophodno je pratiti svoju ishranu. IN svakodnevnu ishranu mora biti prisutan veliki broj proteini, visokokalorična hrana je prioritet.
Od djetinjstva roditelji trebaju pažljivo pratiti higijenu usne šupljine svoje bebe. Proizvodi za higijenu a pribor se bira pojedinačno.
Terapija lekovima
Liječenje lijekovima se koristi u obliku oralnih lijekova i lokalnih lijekova. Koriste lijekove kao što su:
- analgetici;
- multivitamini;
- antibiotici;
- lijekovi koji djeluju na nivou gena.
Liječnici procjenjuju opće stanje pacijenta i stepen oštećenja kože. Obično se lijekovi propisuju u kombinaciji. Glavni cilj terapije je postizanje remisije (za to su propisani hormoni) i uklanjanje svih neugodnih simptoma. Ako postoji rizik od sepse i drugih komplikacija, liječnik propisuje antibiotike i lijekove protiv šoka.
Održavanje stanja kože
Vanjski tretman erozija je obavezan zahvat kod bulozne epidermolize Neophodno je provoditi eksternu obradu erozija nekoliko puta dnevno kako bi se spriječio razvoj sepse i raka kože, te eliminisale formacije bez ožiljaka na epidermi. Mala djeca dodatno previjaju tretirana područja - time se izbjegava povećana traumatizacija rana.
Nastali mjehurići se otvaraju i sadržaj se ispumpava. Zatim obrađeno posebna rješenja i masti, nakon čega se nanose neljepljivi materijali i zavoje.
Druge metode liječenja
Moderne metode terapije također se koriste za sprječavanje ponovnih oštećenja epiderme. To uključuje:
- korištenje matičnih ćelija;
- proteinska terapija (pomaže efikasno obnavljanje kolagenih vlakana);
- ćelijska terapija (uvođenje ćelija donora);
- genska terapija (uvođenje zdravog gena koji je oštećen kod pacijenta).
Koliko dugo žive "djeca leptiri"?
Prognoza bulozne epidermolize i očekivani životni vijek ovise o obliku patologije. Teško je reći koliko dugo takvi pacijenti žive. Mnoga “djeca leptirića” umiru u djetinjstvu ili prije treće godine.
Kompliciran tok bolesti dovodi do drugih tužnih posljedica, na primjer, invaliditeta iz djetinjstva (u distrofičnom tipu).
Uz jednostavan tijek bulozne epidermolize, uočava se pozitivna prognoza - pacijenti žive normalnim životom. Povremeno je potrebno provoditi odgovarajuću terapiju i ne zaboraviti na preventivne mjere kako bi patologija bila u remisiji.
U Rusiji ne postoje odgovarajući uslovi za takve pacijente, tako da nisu svi roditelji u stanju da se izbore sa bolešću i pomognu svojoj bebi. Ovo je poznata priča o dječaku Nikolozu, koji boluje od bulozne epidermolize (urođene). Živi u jednom od sirotišta u gradu Sankt Peterburgu. Sada ima već šest godina, a po svom razvoju ni po čemu nije inferiorniji od svojih vršnjaka. Zajedno sa Fondacijom Deca BELA, Nikoloz se uspešno nosi sa buloznom epidermolizom.
Moguće komplikacije bolesti
Kada se pojave rane, potrebno je pažljivo pratiti njihovo stanje i obratiti veliku pažnju na njihovo liječenje, jer postoji opasnost od infekcije. Neke vrste bulozne epidermolize mogu dovesti do sljedećih komplikacija:
- suženje/opstrukcija jednjaka;
- poremećaj gastrointestinalnog trakta;
- mišićna distrofija;
- poremećaj gutanja;
- deformacija očnih kapaka;
- kardiovaskularne patologije;
- spajanje prstiju;
- skraćivanje udova;
- oštećenje noktiju;
- bolesti usne duplje.
U novembarskom magazinu Priroda objavljenoj, čiji su autori, biolozi i ljekari iz Italije i Njemačke pod vodstvom Michelea De Luca, govorili o uspješnom iskustvu transplantacije transgenske kože pacijentu koji boluje od teške genetske bolesti - bulozne epidermolize. Budući da je nova koža izrasla iz pacijentove vlastite kože, ona se ukorijenila i, što je najvažnije, omogućila pacijentu - trenutno devetogodišnjem dječaku - da se osjeća zdravo. Ovaj događaj je pravi iskorak na polju liječenja takozvane „djece leptire“. O njenom značaju i kliničkim izgledima, kao io tome šta je bulozna epidermoliza uopšte, koje su njene vrste i karakteristike, koliko pacijenata boluje od nje u Rusiji i kakvu pomoć dobijaju, razgovarali smo sa osobljem dobrotvorne fondacije Butterfly Children. .
Buloza epidermolize (EB) je rijetka genetska bolest u kojoj se pojavljuju plikovi i erozije na koži i sluznicama. Može zahvatiti određene dijelove kože (najčešće stopala i šake), ili zahvatiti cijelu njenu površinu. Bolest je ponekad veoma teška - koža obolelih je osetljiva čak i na male mehaničko naprezanje, kod nekih oblika EB-a, oštećenja nastaju vrlo lako na njemu.
Bolesnici s buloznom epidermolizom zahtijevaju stalnu njegu i liječenje u cilju prevencije ozljeda i otklanjanja svraba, boli i drugih komplikacija. Bolest pogađa mnoge interni sistemi tijelo. Stoga je pacijentima potreban multidisciplinarni pristup liječenju: aktivno dinamičko promatranje i liječenje ne samo od strane dermatologa, već i drugih specijalista, kao što su kirurzi, stomatolozi, gastroenterolozi, pedijatri, onkolozi, oftalmolozi, hematolozi, psiholozi, nutricionisti.
Šta se dešava sa kožom
EB se manifestira u ranom djetinjstvu i može značajno utjecati na kvalitetu života i biti uzrok prerane smrti. Djeca koja pate od ove bolesti često se nazivaju "leptirićima" - po analogiji s krhkim insektima čija polen krila ne može izdržati ni najlakši dodir.
Podsjetimo da se ljudska koža sastoji od epiderme, dermisa i potkožnog masnog tkiva. Epiderma se pak sastoji od pet slojeva, od kojih se najniži nalazi na bazalnoj membrani. Bazalna membrana na gornjoj strani naziva se svijetla lamina kože (lamina lucida), a na strani dermisa naziva se gusta ploča (lamina densa). Vjeverice bazalna membrana obezbeđuju „sidrenje“ epiderme u dermis.
EB nastaje zbog mutacija u genima koji kodiraju proteine u različitim slojevima kože. U zavisnosti od toga koji sloj se formira, BE se deli na četiri tipa. U jednostavan oblik mete su proteini gornjih slojeva epidermisa, keratini, plakofilin-1, desmoplaktin i drugi. Forma granice utiče na nivo svetle ploče kože – naime, proteina laminina, kolagena tipa XVII i integrina. At distrofični EB kolageni tipa VII iz papilarnog sloja dermisa, ispod guste lamine kože, su poremećeni. Konačno, ako se mjehurići formiraju na različitim nivoima, to se zove Kindlerov sindrom i povezan je s mutacijama u genu proteina kindlin-1.
Različiti proteini obavljaju različite funkcije, ali općenito su svi strukturni proteini koji osiguravaju integritet slojeva kože i njihovu međusobnu povezanost. Kada ti proteini nedostaju ili im je struktura oštećena, koža postaje vrlo osjetljiva na oštećenja, a osim toga na njoj se stalno stvaraju plikovi slični opekotinama. Jedan od najčešćih i neprijatnih simptoma bolesti - česti bolovi.
Odakle dolazi bolest?
“Polomljeni” geni se nasljeđuju od roditelja na autosomno dominantan ili autosomno recesivan način. “Autozomno” nasljeđivanje znači da se oštećenja javljaju u genima koji nisu locirani na polnim hromozomima (X ili Y) – to jest, ova bolest nije direktno povezana sa spolom. U slučaju “dominantnog” nasljeđivanja, ono se manifestira i kada je slomljen samo jedan od roditeljskih gena, a u slučaju “recesivnog” (češćeg) nasljeđivanja potrebno je da dijete dobije mutacije od oba roditelja.
Kod graničnog EB, mutacije se najčešće nalaze u LAMB3 genu. Tipično, granična EB nasljeđuje se autosomno recesivno, ali su, na primjer, poznati slučajevi somatskog mozaicizma, kada se defekt manifestira u nekim ćelijama, a ne u drugim, i tada koža počinje da liči na mozaik, tj. , postaje heterogena u pogledu bolesti.
Kako dijagnosticirati i liječiti
Liječnici bez poteškoća postavljaju dijagnozu bulozne epidermolize, najčešće je odmah jasan konkretan oblik bolesti. Detaljnija dijagnoza se može provesti ispitivanjem uzoraka kože uzetih tokom biopsije pomoću transmisione elektronske mikroskopije ili imunohistohemije (indirektna imunofluorescencija). U ovom slučaju utvrđuje se odsutnost ili smanjenje razine različitih strukturnih proteina epidermalnih stanica (keratinocita) i bazalne membrane. Na ovaj način se klasifikuje EB – identifikuje se strukturni protein čiji je gen slomljen kod pacijenta, i klinička prognoza. Također se provode genetski testovi kako bi se pouzdano potvrdila dijagnoza.
Do danas nije bilo metoda liječenja nijednog od oblika EB, osim simptomatskih - nanošenje zavoja i liječenje rana. Pacijent treba stalno da se trudi da mu koža bude što manje ozlijeđena – osim jake nelagode i bola, koža sa EB podložna je infekcijama, te erozijama (uništeni dijelovi kože koji se pojavljuju na mjestu oštećenih plikova ) značajno povećavaju rizik od razvoja raka.
Transgenska koža
Nedavno se dogodio veliki iskorak u naučnoj i medicinskoj zajednici - italijanski i njemački naučnici predvođeni profesorom Micheleom De Lucom iz Centra rehabilitaciona medicina Stefano Ferari je uspeo da stvori transgenu kožu od sopstvenih ćelija sedmogodišnjeg dečaka sa graničnim EB i da njome zameni 80 odsto njegove kože.
Metodama genetskog inženjeringa u stanice je uvedena radna kopija gena LAMB3, uslijed čega su simptomi bolesti u transgenskom tkivu nestali. Zbog činjenice da se radna kopija unese u matične ćelije, takvo tkivo se samo obnavlja. Prošle su dvije godine od transplantacije, a dječak je živ, koža mu je zdrava, ide u školu i bavi se sportom, iako je prije toga bio u bolnici. bolničko odeljenje, trebao je svakodnevno morfij i hranjen je samo preko sonde. Možete pročitati više o tome.
U svom radu naučnici govore i o svom prethodnom pacijentu, dječaku kojem je 2006. godine presađena koža nogu. Od tada je prošlo jedanaest godina, a transgena područja i dalje održavaju svoje normalne funkcije. To nam, pak, omogućava da se nadamo uspješnim dugoročnim rezultatima ovakvog poslovanja.
Dobrotvorna fondacija "Deca leptira"
Dobrotvorna fondacija "Deca leptira"
S pitanjima o buloznoj epidermolizi, kako doktori procjenjuju postignuća Michelea de Luce i o izgledima za liječenje EB u Rusiji, obratili smo se dermatovenerologu Nataliji Mihajlovnoj Maričevoj, zaposlenici dobrotvorne fondacije Butterfly Children i Moskovskog naučno-praktičnog centra za dermatovenerologiju. kozmetologija.
N+1: Koliko je česta ova bolest? Koliko ljudi ga ima u Rusiji?
Natalia Marycheva: Trenutno ne postoji tačna statistika o oboljelima od bulozne epidermolize u našoj zemlji. U naš fond je evidentirano oko tristo djece - radi se o pacijentima do 18 godina, ali to nisu ni svi pacijenti koji nam dolaze - neki se ne prijavljuju na fond jer ne žele da reklamiraju bolest djeteta, a ni mi, naravno, ne marimo za njih. Odbijamo pomoć: savjetujemo, zakazujemo termine. Jasno je da u stvarnosti u zemlji ima još više oboljelih.
U naučnoj zajednici se vjeruje da otprilike jedna osoba na 30-100 hiljada pati od različitih oblika EB; Ove brojke se vjerovatno ne razlikuju u Rusiji.
Šta je Fondacija Butterfly Children?
Humanitarna fondacija Butterfly Children osnovana je 2011. godine kako bi pružila sveobuhvatnu podršku djeci s dijagnozom bulozne epidermolize. Fondacija je podržana privatnim donacijama i državnim grantovima, a finansira se i korporativnom podrškom, partnerskim projektima sa kompanijama i dionicama.
Glavni zadatak fonda je da u Rusiji stvori sistem za obezbeđivanje kvalifikovanih medicinsku njegu pacijenata sa BE. Da biste to učinili, prije svega, potrebno je obučiti stručnjake. Trenutno medicinska zajednica u Rusiji ima premalo znanja o ovoj bolesti. Pravovremena dijagnoza i pravilna njega od rođenja uz korištenje posebnih obloga i krema otvaraju vrata normalan život- uz neke rezerve.
Zbog toga obrazovni program- jedno od najvažnijih područja djelovanja fonda. U okviru programa šaljemo doktore na obuku u najbolje medicinske centre i klinike u Evropi specijalizovane za lečenje pacijenata sa EB. Takođe, u okviru programa naši lekari i medicinske sestre obučavaju regionalne lekare.
Prije tri godine, na inicijativu naše fondacije, otvoreno je prvo i do sada jedino medicinsko odjeljenje za „djecu leptire“ na bazi vodeće pedijatrijske ustanove u zemlji u Moskvi - Nacionalnog medicinskog istraživačkog centra za zdravlje djece Ministarstva zdravlja Rusije. zdravlja. Ovdje prolaze štićenici fondacije iz cijele Rusije sveobuhvatan pregled i neophodno simptomatsko liječenje.
Radimo u saradnji sa Nacionalnim medicinskim istraživačkim centrom za zdravlje dece koristeći sistem koji dobro funkcioniše. Određujemo redoslijed djece koja se liječe. Zahvaljujući pokroviteljstvu znamo u kakvom su stanju naša djeca. IN u slučaju nužde a novorođenčad hitno hospitaliziramo.
Za naše pacijente liječenje u Nacionalnom medicinskom istraživačkom centru za zdravlje djece je besplatno. Hospitaliziramo djecu iz cijele Rusije i plaćamo put za dijete i roditelj, obloge za vrijeme trajanja liječenja i zahvata, operacija i pregleda koji nisu uključeni u obavezno zdravstveno osiguranje. Pružamo punu podršku pacijentima tokom hospitalizacije: prikupljanje dokumenata, potrebnih potvrda, pretraga, pozivanje federalni centar, taksi vas pokupi sa aerodroma ili željezničke stanice, odveze vas do bolnice i također nazad.
Istovremeno, u prosjeku su četiri naša štićenika u Nacionalnom medicinskom istraživačkom centru za zdravlje djece, a ponekad ih ima osam ili devet.
Polina Reutova
Kakve su prognoze za životni vijek pacijenata?
Zavisi od oblika bolesti. Ne volimo da objavljujemo brojeve, posebno zbog samih pacijenata. Ljudi ponekad dođu i odmah kažu da znaju za loše izglede za svoje dijete, jer su čuli za vjerovatnoću oboljevanja od raka.
Mogu reći da kod vrlo teških oblika možemo govoriti o, na primjer, nekoliko godina života ili čak i kraćim periodima. Međutim, prognoza nije uvijek tako loša, mnogo ovisi o obliku bolesti, o pojedinačnim manifestacijama kod pacijenta i o njezi. Jučer je, na primjer, došao kod mene dječak sa distrofičnim oblikom, naš redovni pacijent. Odlično se brine. Na ulici, ako ga pogledate kada je pored svojih prijatelja, nemoguće je shvatiti ko je od njih bolestan. Izbliza, pažljivijim pregledom, naravno, jasno je da ima rane na koži, nema noktiju, sluzokože su zahvaćene - ali trči, igra se, uči.
Psihološki momenat je veoma važan; obično govorimo roditeljima da ne misle o svom detetu kao o bolesnom, već da o njemu razmišljaju kao o detetu sa karakteristikama kože. Ovo je takođe veoma važno za njega. Pacijenti s ne najtežim manifestacijama bolesti također uspješno odrastaju i imaju svoju djecu.
Koji je trenutni tretman za ovu bolest?
To uglavnom uključuje njegu kože, stavljanje specijalnih obloga, tretman antisepticima, ublažavanje bolova, otklanjanje svraba.Kada nas pozovu i obaveste da je dijete rođeno ili je pronađeno sa EB, odmah izlazimo na pregled djeteta , procijenite stanje njegove kože i zdravlje, te edukujte majku kako da njegujete svoju kožu, koje obloge, kreme, sprejeve koristiti.
Kako funkcioniše Fondacija Butterfly Children?
Kada se rodi dijete u obliku leptira, roditelji se suočavaju sa bolešću i mnogim pitanjima. Koje lijekove trebam koristiti? Kako staviti zavoje? Kako kupati dete? Gdje tražiti doktore? Naša fondacija vodi službu medicinske patronaže. Ljekari i medicinske sestre Fondacije, koji su danas vodeći stručnjaci za EB u Rusiji, posjećuju „djecu leptire“ kod kuće. Pregledati, procijeniti zdravstveno stanje i razvoj i propisati liječenje. I tokom primarne patronaže - obučiti roditelje i medicinsko osoblje o tome kako se brinuti za kožu djeteta i kako živjeti sa dijagnozom.
Ljekari odmah odlaze novorođenim „leptirićima“, novim pacijentima iu hitnim slučajevima. Medicinski tim Fondacije je uvijek u kontaktu sa roditeljima štićenika. O novorođenim „leptirićima“ saznajemo od doktora ili roditelja koji se obrate fondaciji sa zahtjevom da dođu, obuče i pomognu. Ponekad naši klijenti prijavljuju da se u njihovom gradu pojavilo „dijete leptirić“. Zatim tražimo dijete - preko ljekara, lokalnog Ministarstva zdravlja. Važno je pronaći dijete u prvim danima života kako bi mu sačuvali kožu, naučili roditelje, objasnili im da se sa ovom bolešću može živjeti, kako ne bi napustili dijete dok je pod ekstremnim stresom. U ovom trenutku važno je podržati i dijete i majku.
Gotovo svi materijali za previjanje koji su potrebni "leptirima" su uvozni i veoma su skupi. U prosjeku, briga za dijete leptira zahtijeva od 50 do 150 hiljada rubalja mjesečno, u zavisnosti od starosti i težine bolesti. Porodice ne mogu same da se izbore sa takvim finansijskim opterećenjem. Svima im je potrebna pomoć. Majke su prinuđene da prestanu da rade kako bi se brinule o bolesnom detetu. Za 300 djece koja su trenutno registrirana u našem fondu, samo za previjanje potrebno je 375-400 miliona rubalja godišnje. Naravno, ovo je za nas nedostupan iznos. I ne možemo svim našim pacijentima osigurati lijekove u potpunosti. Istovremeno, važno je shvatiti da u Rusiji, prema nepotvrđenim podacima, ima oko 2,5 hiljada pacijenata sa EB.
Važno je da se država obavezuje da će „leptirićima“ obezbediti lekove. Mnogo radimo u tom pravcu. Uspostavljamo odnose i sarađujemo sa regionalnim ministarstvima i resorima zdravlja. Na našu inicijativu, „djeci leptiri“ trenutno se obezbjeđuju lijekovi iz lokalnog budžeta u tri regije. Počevši od 2018. godine pružanje usluga će početi u još tri regije. Ovo je veliki posao koji radimo već nekoliko godina. Naši ljekari opisuju količine i nazive lijekova za svako dijete. Zaista, u slučaju EB-a, sve je individualno: jedno dijete je prikladno za jedno oblačenje, drugo - za drugo.
Polina Reutova
Direktorica za odnose s javnošću Fondacije Butterfly Children
I nema drugih metoda liječenja?
Trenutačno liječenje je samo simptomatsko. Ali ova vijest o transgenoj koži, koja se upravo pojavila, izazvala je veliku buku. Sada se možemo osloniti na ovu tehniku.
Konsultovao sam se sa svojim kolegama i shvatili smo da je zahvat kod ovog dečaka, kome je presađena skoro sva koža, korak koji su preduzeli ljudi koji nisu imali druge šanse. Ali rezultati su vrlo impresivni, a ovo je bilo daleko od najvećeg lagana forma BE. To znači da postoji nada za druge pacijente.
Osim toga, od graničnog oblika do distrofičnog, najtežeg, također, u principu, nije tako daleko sa stanovišta transplantacijskih tehnika.
S obzirom da je EB genetska bolest, da li je moguće predvidjeti ona sa razumnim stepenom vjerovatnoće?
Da, i to se radi u Rusiji. Bolest se može odrediti prema rana faza trudnoća. Nedavno smo pomogli mladoj ženi sa distrofičnim EB da se porodi zdravo dete. IN U poslednje vreme ova praksa postaje sve popularnija u porodicama sa slučajevima EB.
Sorte bolesti su, koliko sam shvatio, monogene, tjuzrokovane mutacijama u jednom genu.Dakle, genetski testovi očigledno nisu mnogo komplikovani?
Da, ali različite mutacije različito doprinose poremećaju svakog gena. Stoga analiza genetskih testova nije tako jednostavan i jednostavan proces kao što se čini. Međutim, mnogo toga se može predvidjeti.
Odnosno, moguće je testirati roditelje i shvatiti kolika je vjerovatnoća da će se njihova djeca razboljeti?
Da. Najčešće se ovakve pretrage rade kada u porodici već postoje slučajevi bulozne epidermolize. Zdravi ljudi, barem kod nas, sada se ne podvrgavaju takvim pretragama. Osim toga, na pacijentima se rade genetski testovi radi razjašnjenja dijagnoze, kao i prikupljanja podataka za statistiku i proučavanje bolesti. Pa, ponekad da shvatim nešto o sestrama i braći.
Da li se dešava da se bolest ne manifestuje odmah?
Vrlo rijetko. Obično, kada se novorođenče rodi, oštećenja na koži su odmah vidljiva – plikovi i erozije. Ranije su doktori u našoj zemlji imali dosta problema sa dijagnozom, jer je lako pomisliti da je u pitanju neka infekcija kože ako ne znate za takav fenomen kao što je EB. Uostalom, ovo je prilično rijetka bolest i mnogi dermatolozi je jednostavno nisu mogli prepoznati. U proteklih nekoliko godina situacija se promijenila, ponajviše zahvaljujući radu naše fondacije. Na primjer, jave nam se roditelji ili ljekari, a mi pomažemo, između ostalog, u postavljanju dijagnoze.
Mislite li da je tehnika transgenske transplantacije kože pravo rješenje problema?
Ne, jer ih ima mnogo različite forme BE i njihove nijanse. Čak i kod istog oblika epidermolize kod različite djece, može se izraziti u potpuno različitim simptomima. Vjerovatno bi bilo ispravno reći da je ovaj tretman definitivno prikladan za neke oblike epidermolize.
Osim toga, bulozna epidermoliza često zahvaća, na primjer, sluznicu respiratornog i probavnog trakta, uključujući i usta, i to također treba liječiti. De Luca studija ne govori ništa o tome; tretman je fokusiran posebno na epidermu. Ali ovo je već jako, jako puno.
S jedne strane, možemo reći da je ovo još uvijek simptomatsko liječenje, jer sama genetska bolest djeteta nije nestala nakon transplantacije kože. Ali s druge strane, naučnici kažu da mu sada nisu potrebni zavoji, ne trajni tretman i svakodnevni tretman kože, koji drugoj djeci sa ovom dijagnozom treba ne samo da izađu napolje, već i da samo sjede u krevetu.
Mnogo se govori o riziku od degeneracije transgenih matičnih ćelija u ćelije raka. Kako ocjenjujete ove izglede? Koliko je ovo zaista opasno i vredi li o tome govoriti?
Ako osoba ima bulozu epidermolize, rizik od raka je vrlo visok. Kada se koža stalno oštećuje, nastaje erozija i vrlo često se na tim područjima pojavljuju kancerogene izrasline. Dakle, ova bolest je sama po sebi opasna sa onkološke tačke gledišta.
Ali u slučaju transgene kože, naučnici kažu da se ubacivanje novih gena događa u pretežno nekodirajuće regije genoma, tako da rizici nisu tako veliki koliko bi mogli biti. Osim toga, radi se o neuporedivim stvarima - o teškom obliku bolesti, u kojoj se osoba treba što prije spasiti, ili o malom potencijalnom riziku od razvoja raka u budućnosti.
Za sada govorimo o samo dva pacijenta, dok je za potpunu sliku potrebno mnogo više zapažanja, ali sve u svemu je apsolutno savršeno. različite kategorije rizik.
Šta znači živjeti s dijagnozom EB?
Buloznom epidermolizom se u Rusiji počelo baviti 2011. godine, kada je osnovana naša fondacija. A bolest je stavljena na listu siročadi tek 2011. godine, na našu inicijativu. Porodice sa decom leptirima živele su u nekoj vrsti paralelni svet: Nema lijekova, nema državne podrške, nema specijalista koji mogu pomoći, ali ima pacijenata. Preživjeli su sami kako su mogli. Stoga je statistika odraslih "leptira" sa teškim EB loša, vrlo ih je malo. Ali u drugim zemljama u kojima se bolest proučava mnogo duže, na primjer u Engleskoj, SAD-u (ima mnogo više pacijenata sa EB nego u Rusiji), statistika je dobra.
Nedavno smo zajedno sa izdavačkom kućom EKSMO objavili umjetnička knjiga"Moj život je u njegovim šapama" dostupan je u knjižarama. Ovo prava pričažena iz Engleske po imenu Wendy Hilling, koja ima distrofičnu EB. Wendy sada ima 68 godina. Rodila je i odgojila dvoje zdrave djece. Oženjen, školovan, radio. Naravno, opisuje i veoma teške trenutke vezane za EB. Wendy ima ozbiljnih problema sa sluzokožom respiratornog trakta, ne može previše plakati ili se smijati, inače se može ugušiti. Ali to je inspirativna priča.
U proleće 2016. godine jedan naš odrasli „leptirić“ je rodio zdravu ćerku. Tokom trudnoće smo radili prenatalnu dijagnostiku, posebno za BE. Analiza je pokazala da se bolest prenijela na fetus. Tada je majka odlučila da prekine trudnoću. Ali iz drugog pokušaja, pregled je pokazao da je fetus zdrav. A ona je, mirna i srećna, prošla celu trudnoću, znajući da će dete biti zdravo. Moja ćerka sada ima godinu i po.
Djeca o kojima brinemo od rođenja sada su mnogo bolja po pitanju kože i zdravlja od one koju zateknemo kad imaju pet, sedam ili više godina.
Polina Reutova
Direktorica za odnose s javnošću Fondacije Butterfly Children
Kada nova tehnika može postati široko korištena u medicini?
Teško je reći sa sigurnošću jer ima još mnogo toga da dođe kliničkim ispitivanjima. Vjerovatno pet do deset godina, vjerojatnije čak pet. Drugo je pitanje kada će ova tehnika doći u Rusiju.
Sada se mnoga djeca šalju na liječenje u inostranstvo, posebno novcem dobrotvornih fondacija. Mogu li "djeca leptiri" uopće negdje letjeti?
Naravno, dijete sa EB može letjeti u inostranstvo na liječenje. A prije otprilike pet do sedam godina morali su ovo raditi mnogo, čak i za najjednostavnije medicinske procedure, kao što su vakcinacije, plombe i tako dalje. Sada se situacija promijenila, ima potrebnu opremu, doktori sa kliničko iskustvo, a sve ove rutinske operacije se sada obavljaju na ruskoj teritoriji. Izvodi se čak i balon dilatacija, pregled sluzokože probavnog sistema, liječenje zuba, uključujući i pod anestezijom, te operacije odvajanja prstiju. Sada, kako bi proširili jednjak, pacijenti sa EB više ne moraju da lete u inostranstvo.
Ali u slučaju transgenske transplantacije kože, budući da je riječ o potpuno nezapamćenoj tehnici, teško je reći kako će sve funkcionirati. Naša fondacija je članica međunarodne asocijacije DEBRA. Ovo je međunarodna zajednica koja se bavi problemom EB, tu su doktori, kliničari, naučnici koji sprovode istraživanja, učestvuju na konferencijama i stalno prate šta se dešava. Čim metoda bude u potpunosti opravdana, a tretman siguran i testiran, saznat ćemo o tome: kuda ići, kako će sve to i koliko će koštati. Naša djeca, zajedno sa djecom iz drugih zemalja članica DEBRA-e, imat će priliku da dobiju ovaj tretman. Sada je potrebno provesti molekularnu studiju naših naboja kako bi se u svakom od njih utvrdio gen u kojem je došlo do greške. I to planiramo da uradimo.
Materijal pripremila Anna Kaznadzei
Sindrom leptira - urođen dermatološka bolest, primljen u službene medicine naziv je buloza epidermolize. Koža bolesne djece od rođenja je nježna i krhka, poput krila leptira. Oštećuju se svakim dodirom, što djetetu nanosi strašnu bol. Ova prilično rijetka bolest javlja se kod jednog djeteta na sto hiljada rođenih.
Sindrom leptira je lijepo ime koje se krije strašna bolest. Sluzokoža također postaje krhka i tanka. Usna šupljina, larinks i jednjak često su oštećeni tvrdom hranom. Ćelije kože ne komuniciraju dobro jedna s drugom i razdiru se pod bilo kakvim vanjskim utjecajem. Buloza epidermolize se ne može izliječiti. Ne postoji poseban tretman za patologiju. Pravovremena i adekvatna simptomatska terapija poboljšava opšte stanje pacijenata.
Deca leptiri se rađaju u porodicama čiji članovi imaju oštećen gen. To se obično dešava u srodnim brakovima. Prije oblačenja bolesnog djeteta, njegovo tijelo mora biti umotano u posebne zavoje. Svaki dodir dovodi do odvajanja kože i stvaranja plikova koji bole i pucaju. Na njihovom mjestu ostaju čirevi i ožiljci. Kada neke rane zacijele, pojavljuju se druge. Bolesna djeca moraju pratiti poseban oprez i apsolutnu čistoću.
Sindrom leptira je dermatitis koji se javlja kod osoba sa genetskom predispozicijom i manifestuje se kliničkim znacima odmah nakon rođenja djeteta. Nedovoljna količina proteina dovodi do slabog prianjanja epiderme na dermis. Koža postaje ranjiva i osjetljiva čak i na slabe vanjske utjecaje. Nastali plikovi su svrbežni i bolni. Kod takvih osoba na zahvaćenom području opada kosa, a zahvaćeni su i nokti. Zacjeljivanje rana je dugo i bolno. Djeca s teškim oblicima patologije gube kožu prilikom prolaska kroz porođajni kanal i umiru odmah nakon rođenja. Drugi pacijenti rijetko prežive nakon treće godine. Ovo je prekretnica za ovu bolest, jer koža pacijenata nakon toga počinje da se deblja, i kliničkih simptoma javljaju sve rjeđe. Bolest se podjednako često javlja kod novorođenih dječaka i djevojčica.
Forms
Morfološki oblici sindroma leptira:
- Jednostavan oblik manifestuje se od neonatalnog perioda i ima blagi tok. Veličina plikova kreće se od veličine graška do orah. Koža oko njih ne otiče niti crveni. Nakon otvaranja plikova sa seroznim sadržajem, rane zacjeljuju brzo i bez traga. S godinama koža postaje grublja i deblja. Simptomi postepeno nestaju do 12-14 godine života. Većina pacijenata ima hiperhidrozu dlanova i stopala. Psihoemocionalni i mentalni razvoj djeca nije narušena. IN ljetni period bolest se pogoršava.
- Polidisplastični oblik– teža vrsta patologije. Na koži bolesnog djeteta pojavljuju se plikovi s krvlju, rane i erozije koje često trunu i slabo zacjeljuju. Nokatne ploče su zahvaćene, dolazi do atrofije prstiju i odbacivanja nekrotičnih tkiva i dijelova tijela. Ovaj obrazac ima visoku stopu smrtnosti.
- Distrofični oblik otkriveno pri rođenju. Kako tijelo sazrijeva, plikovi se šire po cijelom tijelu. Puknu plikovi sa krvavo-seroznom tečnošću, na njihovom mestu nastaju erozije i čirevi, a zatim grubi ožiljci. Sluzokoža je podvrgnuta distrofičnim promjenama.
- Mješoviti oblik ili Kindlerov sindrom - intrauterina pojava plikova na različitim dijelovima tijela. Kako se patologija razvija, kod pacijenata se javlja fotosenzibilnost, pigmentacija i atrofija epiderme, ožiljci na pločama nokta, a zahvaćena je i sluznica probavnog i izlučnog sistema. Ovo je jedan od najrjeđih i najmanje proučavanih oblika sindroma leptira.
- Maligni oblik- smrtonosna. Mjehurići sa hemoragičnim sadržajem prekrivaju cijelo tijelo, povremeno krvare i postaju upaljeni. Kod pacijenata su zahvaćeni unutrašnji organi i kosti. Razvija se disfunkcija organa probavnog sistema. Sekundarna streptokokna infekcija dovodi do smrti pacijenata od sepse.
Uzroci
Smatra se da je glavni uzrok patologije spontana mutacija gena, što dovodi do poremećaja aktivnosti određenih enzimskih sistema kože. Patološke promjene se obično ne javljaju u jednom genu, već u nekoliko odjednom. Uzroci oštećenja kože i pojave plikova su: traume, pritisak, trenje.
Patogenetske veze sindroma leptira:
- oštećenje strukturnih proteina kože,
- poremećaj komunikacije između ćelija,
- stvaranje plikova sa seroznim i hemoragičnim sadržajem.
Trenutno nisu uočeni niti identifikovani nikakvi drugi faktori u razvoju bulozne epidermolize, osim nepovoljnog nasleđa. Obično genotip oca ili majke sadrži mutirani gen. U ovom slučaju, patologija se ne razvija u tijelu roditelja. Određena kombinacija zahvaćenih gena dovodi do razvoja sindroma leptira kod djeteta.
Simptomi
Glavni simptom sindroma leptira su plikovi koji se pojavljuju na koži. Obično su ispunjeni seroznim ili hemoragičnim sadržajem. Ovisno o obliku patologije, mijenja se lokalizacija vezikularnog osipa.
- Jednostavnu formu karakterizira pojava plikova na gornjim i donjim ekstremitetima.
- Granična - stvaranje plikova na zidovima probavnog i urogenitalnog trakta. Na koži se pojavljuju čirevi i rane koje za sobom ostavljaju grube ožiljke. Zahvaćeni su unutrašnji organi i zglobovi. Nokti pacijenata propadaju i kosa opada.
- Distrofični – plikovi na ekstremitetima, često u projekciji veliki zglobovi: koleno, lakat, rame. Kod pacijenata prsti na rukama i nogama rastu zajedno. Ovaj generalizirani oblik patologije prati razvoj malih vezikula na velikom dijelu tijela. Rezultat otvaranja vezikula je hiperkeratoza i dispigmentacija kože.
Koža bolesne djece se ljušti, ljušti i klizi kao koža zmije. Svrbi i boli. Pucaju mjehurići na tijelu. Na hiperemičnoj koži pojavljuju se čirevi i ožiljci. Nakon toga zahvaćaju sluznice i razvija se hipoplazija zubne cakline. Pacijenti često imaju krvarenje desni i ispadanje zuba. Nokti postaju savijeni, deformisani ili atrofirani. U teškim slučajevima stvaraju se plikovi na sluznici nosa i konjunktivi očiju. Djeca leptiri gube kosu. Klinički znaci bolesti su najizraženiji kod djece u prve tri godine života. Tada se njihov intenzitet smanjuje, koža postepeno postaje grublja.
Komplikacije sindroma leptira:
- šok sa opsežnim lezijama,
- sekundarna infekcija,
- sepsa,
- dehidracija,
- suženje ili opstrukcija jednjaka,
- poremećaj crijeva,
- proktitis,
- disfagija,
- gastritis,
- keratitis,
- mišićna distrofija,
- karijes,
- srčane patologije,
- sindaktilija,
- deformacija nokatnih ploča.
Dijagnostika
Najinformativnije i najpouzdanije metode za dijagnosticiranje sindroma leptira:
- Pregled pacijentove kože.
- Prikupljanje anamneze života i bolesti.
- Testovi urina i krvi.
- Dijagnostički testovi - izloženost koži pacijenta i procjena rezultata.
- Proučavanje pomoću elektronske mikroskopije uzoraka kože uzetih iz lezije.
- Indirektna imunofluorescencija je test krvi koji koristi monoklonska i poliklonska antitijela protiv patogenih proteina kože.
- DNK dijagnostika određuje vrstu nasljeđivanja bolesti i lokaciju mutiranog gena.
- Serološki testovi se rade u cilju diferencijalna dijagnoza leptirov sindrom i sifilis.
- Sveobuhvatan pregled svih tjelesnih sistema.
Sve gore navedene procedure omogućavaju nam dijagnosticiranje patologije s visokom preciznošću.
Tretman
Sindrom leptira je neizlječiva bolest. Pacijenti se daju simptomatska terapija, omogućavajući poboljšanje stanja pacijenata i ublažavanje bolova. Pacijente prati tim ljekara jer je bulozna epidermoliza sistemska bolest.
Da bi se spasilo bolesno dijete, mora biti pravilno zbrinuto. Simptomatsko liječenje usmjereno na brzo zarastanje rane i epitelizacija kože. Da bi se to učinilo, rane se prekrivaju atraumatskim neljepljivim materijalom i višeslojnim zavojima.
Trenutne i obećavajuće metode liječenja uključuju korištenje matičnih stanica, kožnih transplantata, proteinske i genske terapije. Ove metode su trenutno još uvijek eksperimentalne, pa tako i sindrom leptira neizlječiva bolest. Proteinska i ćelijska terapija je uvođenje proteina i ćelija koje sadrže zdrave gene u tijelo.
previjanje djeteta sa sindromom leptira
Da biste izbjegli još jedno pogoršanje patologije, potrebno je odabrati pravu odjeću i obuću, izbjegavati ozljede od bilo kakvog kontakta i promatrati posebna dijeta, redovno posjećujte ljekara i podvrgavajte se preventivnim tretmanima. Kožu bolesne djece potrebno je redovno prati i tretirati antiseptikom. Djeca moraju biti zaštićena od padova i udaraca. Prije izlaska napolje, potrebno je umotati djetetovo tijelo posebnim zavojima, a zatim obući odjeću.
Perinatalna dijagnoza je primarna prevencija sindroma leptira. Složeno nasljeđe zahtijeva histološki pregled biopsija fetusa. Prilikom planiranja trudnoće potrebno je razjasniti podatke o tome da li roditelji imaju nasljedne bolesti, dodaj genetsko istraživanješto će spriječiti razvoj ozbiljnih patologija.
Prognoza sindroma leptira je dvosmislena. Jednostavan oblik ima benigni tok i ne ugrožava život pacijenta. Očekivano trajanje života takvih pacijenata zavisi od stepena oštećenja kože i sluzokože, kao i od opšteg stanja organizma. Redovna terapija održavanja omogućava osobama sa sindromom leptira da žive punim životom. Distrofični oblik karakterizira razvoj opasne komplikacije i visok mortalitet. Teški oblici bolesti dovode do invaliditeta u ranoj dobi ili smrti novorođene djece.
Video: o osobama sa sindromom leptira