Mnogo je prijatnih trenutaka u iščekivanju deteta, ali skoro svaku buduću majku bar jednom tokom čitave trudnoće progoni strah od rađanja bolesne bebe. Na sreću, statistika o rođenju djece s kongenitalne bolesti I dalje nam omogućava da se nadamo samo najboljem, ali ponekad se rađaju novorođenčad koja su posebno zahvaćena tako rijetkom genetskom bolešću kao što je buloza epidermolize ili bolest leptira.
Kako se buloza epidermolize manifestira kod djece?
Bulozna epidermoliza (EB) je nasljedna bolest koja se manifestira u obliku erozija i plikova na sluznici i koži nakon najmanjeg oštećenja ili čak i bez njih. Kod zdrave osobe, epidermis - vanjski sloj kože (epidermis) - povezan je sa svojim dubljim slojevima (dermisom) pomoću posebnih vlakana („sidra“).
Ali kada je EB zahvaćen, ove spojne komponente su vrlo slabe ili ih uopšte nema. Kao rezultat, nakon bilo kakvog fizičkog ili termičkog utjecaja, kontakt s kožom hemijske supstance dolazi do ljuštenja epiderme i formira se otvorena rana, koja se mora odmah zatvoriti posebnim zavojnim materijalom.
Nepažljivo dodirivanje djece leptira može im uzrokovati nepodnošljivu patnju
Epidermolysis bullosa dobila je romantični naziv "bolest leptira" zbog poređenja kože pacijenta sa krhkim i delikatnim krilima ovog insekta.
Koža bolesnih beba je krhka i nježna poput krila leptira.
Kako i zašto nastaje buloza epidermolize
Glavni uzrok bolesti su defektni geni. Ali ne svi, već samo oni koji su odgovorni za regulaciju strukture proteina koji formiraju sluzokože i kožu, kao i za garantovanje njihove čvrstoće.
Glavni i jedini uzrok bulozne epidermolize su mutacije gena
Genetski materijal može biti oštećen tokom trudnoće ili začeća, ili se može prenijeti u neispravnom obliku od roditelja nosioca. Faktori koji izazivaju mutaciju gena su:
- virusne bolesti zadobivene tokom trudnoće ili u vrijeme začeća;
- povećano zračenje i druga zračenja;
- izlaganje toksičnim supstancama itd.
Buloza epidermolize nije rodno specifična i može podjednako utjecati na novorođenčad muškog i ženskog pola. Bolest se manifestuje već u prvim danima ili nedeljama nakon rođenja.
Bolest se javlja gotovo odmah nakon rođenja
Kada i kako bolest počinje da se manifestuje?
U zavisnosti od oblika bolesti, dijete može ili umrijeti ubrzo nakon rođenja ili postati invalidno zbog teških komplikacija, ili gotovo normalan život podložan pravilnom i blagovremenom tretmanu. Iako još uvijek postoji aktivna debata među ljekarima o proučavanju BE, već postoji više-manje jasna sistematizacija. Dakle, u zavisnosti od stepena oštećenja kože i sluzokože, kao i lokacije plikova, razlikuju se sledeći oblici:
- Epidermolysis bullosa simplex (EBS) – pojavljuju se plikovi u gornjem sloju kože, koji se zbog bolesti takođe zadeblja. Postoje lokalizirani i generalizirani oblici. U prvom slučaju, bolest se manifestira u adolescencija u obliku plikova na stopalima i rukama, ali već u dojenačkoj dobi mogu se stvoriti erozije i plikovi na sluznici. U generalizovanom obliku, plikovi se mogu nalaziti u grupama različitim oblastima tijelo, bolest napada urinarnog sistema, genitalije, jednjak, mogući razvoj raka;
- Bulozna distrofična epidermoliza (DEB) može se prenositi dominantno ili recesivno. Prvu opciju karakterizira stvaranje plikova na sluznicama, rukama, kolenima i laktovima. U drugom slučaju može se suziti jednjak, javiti se rak kože, oči patiti, anemija, ili prsti na donjim i gornjim ekstremitetima mogu srasti;
- Epidermolysis bullosa borderline (EBB) manifestira se u dva tipa - Görlitz i non-Görlitz. U oba slučaja nastaju mjehurići velika površina bilo gdje. Velika je vjerovatnoća ekstrakutanih komplikacija - usni otvor se sužava, jezik raste do donjeg dijela usta, sužavaju se jednjak i gornji respiratorni trakt, kasni razvoj djeteta, javlja se anemija itd. Osnovna razlika između oblika je da je prvi podtip karakteriziran složenijim tokom i češće dovodi do smrti;
- Kindlerov sindrom karakterizira stvaranje plikova i prije rođenja djeteta, a lokalizirani su na svim slojevima kože. Kako starite, javlja se osjetljivost na ultraljubičasto zračenje, koža atrofira uz istovremenu pojavu jake pigmentacije, bolest zahvata nokte, na mjestu plikova pojavljuju se atrofični ožiljci, sužava se jednjak i zahvaćen je genitourinarni sistem.
Vrlo je jednostavno detektirati rođenje "beba leptira" - već u prvim satima nakon rođenja, čak i na njihovoj odjeći, na njihovoj koži se pojavljuju plikovi koji brzo pucaju ostavljajući za sobom otvorena rana.
Jedan od teške komplikacije Epidermolysis bullosa je spajanje prstiju na udovima djeteta
Da li je moguće izliječiti patologiju?
Nažalost, bulozna epidermoliza se ne može u potpunosti izliječiti - sve što ostaje roditeljima i samom pacijentu je da izvedu simptomatsko liječenje. osim toga, pravilnu njegu briga o djetetu od djetinjstva to znatno olakšava odraslog života- i omogućava vam da uđete u njega, a ne da umrete u patnji! Optimalnim ishodom liječenja djece leptira smatra se hrapavost kože i smanjenje njene osjetljivosti na različite iritanse.
Postoji nekoliko metoda liječenja bulozne epidermolize:
- Proteinski tretman - pacijentu se ubrizgava određena količina nedefektnog proteina i kolagena tipa 7.
- U genskoj terapiji, pacijentu se transplantira komad kože sa transgenom - ispravljenim genom.
- Bebama leptira može se dati određeni broj ćelija od zdravog donora koje sadrže normalan gen. Tokom ovog tretmana, fibroblasti donora proizvode kolagen koji je neophodan za držanje dermisa i epiderme zajedno. Fibroblasti su ćelije vezivnog tkiva.
- U kombinovanoj terapiji stvaraju se kožni transplantati koji se sastoje od fibroblasta zdravog donora i keratinocita od pacijenta. Ovo može značajno smanjiti vjerovatnoću odbacivanja donatorskog materijala. Keratinociti su glavne ćelije kože, koje čine 90% njenog sastava.
- Primjena matičnih ćelija koštana srž - efikasan metod tretmani koji ili rutinski ubrizgavaju zdrave ćelije donora ili reprogramiraju ćelije kože pacijenta da proizvode nedefektne matične ćelije.
- Simptomatska terapija se sastoji od propisivanja lijekova protiv bolova i antibiotika širok raspon djelovanja, antianemičnih lijekova, propisivanje preparata selena i karnitina za kardiomiopatiju itd.
- U terapiji lijekovima koriste se lijekovi koji služe u dvije svrhe:
- “nokaut” i zamjena sa siRNA (kratka interferirajuća RNA), tj. supresija aktivnosti defektnog gena;
- sprečavanje preranog prekida sinteze proteina, koju pokreću defektni geni.
Sastavni dio života djece leptira je svakodnevno previjanje posebnim materijalom i hidratantnim kremama, bez kojih život bolesne bebe može postati paklena muka. U prosjeku, ovaj postupak može trajati 3-5 sati. Samo troškovi zavoja i krema za blagi oblik EB koštaju 30 hiljada rubalja, za teški oblik takvi troškovi dosežu i do 150 hiljada.
Bez svakodnevnog previjanja, djeca leptiri neće moći živjeti normalnim životom zbog stalnih bolova
U Rusiji postoji fond za pomoć takvoj deci, koji se zove Deca leptira. Član je međunarodne asocijacije DEBRA.
Prevencija bolesti i njena dijagnoza tokom trudnoće
Budući da je buloza epidermoliza nasljedna bolest, prevencija je nemoguća. Ostaje samo da se budući roditelji suzdrže od rađanja djece ili da sprovode prenatalnu dijagnostiku ako imaju anamnezu EB.
Buloza epidermolize može se otkriti pomoću DNK dijagnostike, koja se naziva i molekularna dijagnostika. Za utvrđivanje sindroma potrebno je uzeti amnionsku tekućinu.
Kod bulozne epidermolize, genetski testovi su jedini način da saznate o bolesti prije rođenja djeteta.
Ovako skupi testovi su opravdani ako, kao što je već spomenuto, jedan od roditelja boluje od bolesti leptira ili u porodici postoji dijete sa sličnom bolešću. Preporučljivo je dijagnosticirati bolesnog supružnika u fazi planiranja trudnoće kako bi se utvrdilo koji gen može biti oštećen. Tada je moguće uraditi brza analiza fetusa u periodu kada je abortus dozvoljen. To se objašnjava činjenicom da potraga za defektnim genom može potrajati i do 2 mjeseca. Za analizu EB, horionske resice se uzimaju od fetusa u 9-11, maksimalno 12 sedmica..
At teški oblik bolesti, dijete može umrijeti odmah po rođenju, a kod blažih i umjerenih podtipova EB pacijent u našoj zemlji može doživjeti i do 18-25 godina. Istovremeno u zapadne zemlje Oni koji boluju od "bolesti leptira" ponekad žive i do 40-45 godina. Sve ovisi o težini bolesti i prisutnosti komplikacija.
Video: kako djeca leptiri žive i tretiraju se u Rusiji
Iako je bulozna epidermoliza ozbiljna nasljedna bolest, njeno pravilno liječenje daje pacijentu nadu u pristojan život bez boli i patnje. Glavni zadatak je pronaći kompetentne ljekare koji mogu pružiti adekvatnu terapiju. A što se tiče finansija, u nedostatku velikih prihoda, može se osloniti samo na dobrotvorne fondacije i pomoć privatnih sponzora.
Ljudsko tijelo je veoma složen sistem, čiji najmanji kvar može dovesti do promjena u radu mnogih sistema. Često se dijete tek rodilo, a već ga prate neugodne bolesti. Nažalost, prirodu ne možete prevariti, a poremećaji na genetskom nivou mogu se manifestovati od prvih dana života. Da, dijagnoza bulozna epidermoliza odnosi se posebno na takve bolesti.
Značajke dijagnoze bulozne epidermolize i njenih simptoma
Epidermolysis bullosa je pojam koji pokriva grupu bolesti koje karakterizira pojava plikova i erozivnih područja na koži ili sluzokoži. U isto vrijeme, koža je vrlo ranjiva, lako podložna ozljedama i ima preosjetljivost- takve pacijente često nazivaju decom leptira, jer se epidermoliza manifestuje u prvim mesecima ili odmah nakon rođenja. Treba napomenuti da se bolest o kojoj je riječ manifestira zbog promjena na genetskom nivou, najčešće naslijeđenih.
Buloza epidermolize je prilično rijetka bolest - javlja se kod jednog na desetine ili stotine hiljada pacijenata. U pravilu se javlja od rođenja i, ovisno o sorti, simptomi mogu izblijediti ili postati izraženiji s godinama. Često bolest može utjecati na druge vitalni sistemi organizam, a također biti praćeni razvojem infekcije.
Posebnost je da mutacije utječu na gene u različitim slojevima kože koji kodiraju proteine. U ovom slučaju promjene se mogu pojaviti ne u jednom genu, već u nekoliko odjednom - često bolest poremeti strukturu više od 10 gena.
Obilježja ove dijagnoze su sljedeći simptomi:
- prisutnost plikova na koži ispunjenih bezbojnom tekućinom bez mirisa koji zacjeljuju bez ožiljaka ili ih ostavljaju;
- pojava erozije kože;
- povećana osjetljivost kože i sklonost razvoju ozljeda, pukotina i mikrooštećenja pri najmanjem udaru;
Ovisno o težini i vrsti bulozne epidermolize, mogući su i drugi, teži simptomi koji se razmatraju na individualnoj osnovi.
Simptomi se često javljaju u prvim satima života novorođenčeta, pa trening i svijest medicinsko osoblje bit će bitne u daljem liječenju pacijenta.
Uzrok bulozne epidermolize
Glavni razlog je genetska predispozicija za mutaciju gena odgovornih za kodiranje proteina, koja se nasljeđuje s roditelja na djecu.
Obično se to dešava na dva načina:
- Autosomno dominantna- karakteristika jednostavnog tipa bulozne epidermolize.
- Autosomno recesivno- za granicu.
Druga vrsta - distrofičan- može se naslijediti na oba načina.
Muškarci i žene imaju isti rizik od razvoja ove bolesti. Ovo je dovoljno rijedak događaj, ali primjeri za to postoje. Ovo iskustvo se koristi za naučno istraživanje i razvoj tretmana.
Prilikom planiranja djeteta važno je razjasniti podatke o tome da li roditelji imaju nasljedne bolesti Moguće je podvrgnuti nekim genetskim studijama koje će pomoći u sprečavanju razvoja ozbiljnih patologija. Također, prilikom utvrđivanja činjenice trudnoće savjetuje se rizičnim roditeljima da se podvrgnu svim planiranim pregledima i skriningima radi utvrđivanja abnormalnosti u razvoju fetusa.
Različiti oblici epidermolize
Klasifikacija bulozne epidermolize zasniva se na mogućnosti nastanka plikova na različitim nivoima slojeva kože.
Svaki oblik je podijeljen na nekoliko podvrsta ovisno o sljedećim faktorima:
- genotip;
- fenotip;
- princip nasljeđivanja.
Ima ih nekoliko razne forme.
Jednostavan pogled
Sklon je stvaranju mehurića gornjih slojeva kože. Njihova lokalizacija su stopala, šake, au težim slučajevima može biti zahvaćeno i cijelo ljudsko tijelo. Kod blagog stepena oštećenja plikovi nestaju bez ožiljaka, ali zbog prevelike osjetljivosti kože može doći do recidiva.
Među podtipovima jednostavan tip Postoje dva glavna:
- Lokalizirani - kod kojih dolazi do pogoršanja epidermolize ljetni period. Plikovi se pojavljuju na dlanovima, tabanima ili po cijelom tijelu, ali se njihov broj obično smanjuje s godinama. Bolest može pratiti nekoliko generacija.
- Generalizirani Dowling-Meara tip je jedan od najtežih oblika bulozne epidermolize. Karakterizira ga pojava plikova od rođenja.
Dodatni simptomi mogu uključivati:
- hiperpigmentacija;
- neke vrste hiperkeratoze;
- milje (male bijele kvržice);
- poremećaj sluzokože;
- pojava ožiljaka;
- distrofija ploča nokta, spajanje prstiju;
- bolesti kardiovaskularnog sistema;
- razvojni poremećaj i zaostajanje u rastu.
Ova vrsta često ima nepovoljnu prognozu - stopa mortaliteta novorođenčadi s ovom dijagnozom je visoka.
Distrofičan izgled
Karakterizira ga pojava mjehurića na nivou gornji dijelovi papilarni sloj kože, ali ispod nivoa lamina densa. Lokalizacija plikova je uglavnom na rukama i nogama, ponekad i na cijelom tijelu. Simptomi su u većini slučajeva standardni - erozija, plikovi, ožiljci, degeneracija ili gubitak ploča nokta. Česti su recidivi bolesti. U većini slučajeva karakterizira ga teško oštećenje kože.
Postoje dva glavna podtipa ovisno o vrsti nasljeđivanja:
- dominantan;
- recesivan.
Ovisno o podvrsti dijagnoze, moguće su sljedeće komplikacije:
- kašnjenje u razvoju;
- pojava kontrakture zgloba - ograničenje njihovog kretanja;
- problemi sa funkcionisanjem gastrointestinalnog trakta;
- anemija;
- bolesti rožnice;
- visokog rizika razvoj onkološke bolesti.
Pogled na granicu
Ovu vrstu karakteriše pojava plikova u slojevima kože, koji odgovaraju nivou svetle ploče kože.
Njegove karakteristike:
- povećana osjetljivost i ranjivost kože i sluzokože;
- pojava plikova koji se povlače bez ožiljaka ili sa ožiljcima;
- formiranje granulacionog tkiva - vezivnog tkiva koje se formira na mjestu oštećenja tokom zarastanja;
- oštećenje zubne gleđi.
Postoje dvije podvrste ovog obrasca:
- Herlitz podtip, koju karakteriše:
- veliki broj mjehurići;
- prisutnost erozija i ožiljaka;
- bolest ili potpuno odsustvo Ploče za nokte;
- milia;
- ozbiljne bolesti usnoj šupljini- karijes, upala mekih tkiva, oštećenje cakline zuba.
Dodatni simptomi uznapredovalog stadijuma mogu uključivati anemiju, upalu pluća, sepsu, očne bolesti, gastrointestinalne poremećaje, žarišta granulacionog tkiva na licu i pazuhu.
- Ne-Herlitz podtip, njegovi simptomi mogu biti:
- područja plikova i erozija na koži;
- stvaranje kora i ožiljaka;
- bolesti noktiju;
- karijesa i oštećenja gleđi.
Simptomi oba podtipa su slični, ali Herlitz tip se odlikuje ozbiljnijim oštećenjima tijela.
Kindlerov sindrom
Poseban pogled - kod kojih je moguća pojava plikova na različitim nivoima slojeva kože gornjeg i donjih udova. Njihovo formiranje se dešava već kada se beba rodi. Osim stvaranja plikova, mogući su i sljedeći simptomi:
- razvoj karijesa, parodontitisa i drugih oralnih bolesti;
- poremećaj gastrointestinalnog trakta;
- razvoj očnih bolesti;
- distrofija noktiju;
- problemi u funkcionisanju genitourinarnog sistema.
Kako pacijent raste, broj novonastalih plikova se smanjuje, ali koža postaje vrlo tanka i osjetljiva, a mogu se pojaviti i mali. krvni sudovi nalazi blizu površine kože.
Pravovremena dijagnoza
Liječenje ove bolesti počinje dijagnozom - omogućava postavljanje točne dijagnoze, uključujući podtip epidermolize, što omogućava propisivanje specifičnog liječenja. Pored eksternog ispita, provodi se niz specifičnih studija:
- imunofluorescencija;
- imunohistologija;
Oni vam omogućavaju da procenite nivo poremećaja strukture gena i dubinu slojeva kože zahvaćenih bolešću.
Također održano:
- biopsija;
- genetska analiza;
- mikroskopija - za procjenu stanja unutrašnjih slojeva kože.
Obavezno je prikupljanje anamneze pacijenta – dobijanje informacija o prisustvu porodične bolesti, trajanje bolesti, njene manifestacije i simptomi, te sveobuhvatan pregled svih tjelesnih sistema, analize urina i krvi.
Pravovremena dijagnoza i utvrđivanje tačne dijagnoze - podtip bulozne epidermolize - može pružiti priliku za poboljšanje kvalitete života malog pacijenta i stvoriti prepreku za razvoj relapsa bolesti.
Metode liječenja bulozne epidermolize
U pravilu se propisuje složeno sistematsko liječenje, koje može uključivati sljedeće komponente:
- Higijenski postupci za plikove, rane, erozije i čireve na koži. To je neophodno kako bi se ubrzalo njihovo zacjeljivanje i smanjila vjerojatnost njihovog rasta - posebni neljepljivi zavoji najčešće se koriste kao zavoji bez izbočenih niti koje mogu ozlijediti nježnu kožu pacijenta.
- Proteinska terapija zahtijeva unošenje određene količine proteina u tijelo.
- Ćelijska terapija, u kojoj se ćelije koje sadrže zdrave gene odgovorne za kodiranje proteina unose u tijelo pacijenta.
- Genska terapija, koju karakterizira uvođenje gena u tijelo, zamjenom onih s poremećenom strukturom.
- Neke metode kombinovanog lečenja.
- Koristi se za liječenje moždanih matičnih stanica, kako donora tako i vlastitih.
- Upotreba specijaliziranih lijekova koji sprječavaju blokiranje kodiranja proteina.
- Tretman prateće bolesti- u zavisnosti od njihove težine i stepena oštećenja organizma.
Treba napomenuti da se trenutno aktivno radi na naučnom razvoju metoda za liječenje bulozne epidermolize, kao u Ruska Federacija, i u inostranstvu. Ali još ne postoji jedinstvena metoda za dijagnosticiranje i liječenje ove bolesti, a kvalifikacije stručnjaka nisu svugdje na odgovarajućem nivou, što ne jamči uspješan ishod za pacijente sa sličnom dijagnozom.
Očekivano trajanje života s buloznom epidermolizom
Ishod bolesti i Očekivano trajanje života s dijagnozom bulozne epidermolize direktno ovisi o stupnju promjene u strukturi gena i dubini oštećenja tkiva i cijelog organizma u cjelini. Na stanje pacijenta utiče i podtip epidermolize. Jednostavni oblici mogu nastati relativno lakše od težih, praćeno stvaranjem velikog broja mjehurića, razvojem infektivnog procesa i disfunkcija unutrašnje organe i tjelesnih sistema. Druga varijanta toka bolesti često završava smrću u dojenačkoj dobi.
Očekivani životni vijek ljudi s ovom dijagnozom je obično nizak. Osim toga medicinske indikacije, zavisi od stepena zbrinjavanja pacijenta - u u ovom slučaju Roditelji moraju uložiti sve napore i strpljenje - to će omogućiti poboljšanje kvalitete života malog pacijenta.
IN medicinska istorija Opisani su slučajevi takozvanog obrnutog mozaicizma - kada se naslijeđenom mutacijom koja mijenja strukturu određenih gena, oni obnavljaju zbog rada određenih tjelesnih sistema i novih promjena na nivou gena. Ovaj proces je izuzetno rijedak, ali se ipak događa takvo čudo.
Bez obzira koliko se dijagnoza činila neprijatnom, moderne medicine može činiti čuda. Pravovremena dijagnoza, kompetentno liječenje i redovni pregledi mogu pružiti priliku za uspješan ishod bolesti ili poboljšanje kvalitete života pacijenta. Naravno, rezultat u velikoj mjeri ovisi o težini bolesti i opšte stanje zdravlje pacijenta, au ovom slučaju, nažalost, genetske predispozicije nemoguće promeniti.
Članci na temu
Ima dovoljno na svetu strašne bolesti, od kojih su mnoge „rođene“ sa djetetom. Jedna od ovih patologija je buloza epidermolize. Često se djeca s ovom dijagnozom nazivaju "leptirićima". Šta je zajedničko lijepom insektu i bolesti?
Foto: Epidermolysis bullosa
Karakteristično
Epidermolysis Bullosa (EB) je koncept koji karakterizira cijeli kompleks kožnih patologija genetske prirode. Kada se bolest pojavi na koži i sluzokoži, stvaraju se plikovi. Osip se pojavljuje čak i uz blagi pritisak ili traumu na koži. jednostavno rečeno, Koža djeteta sa EB vrlo je slična izuzetno nježnim krilima prekrasnog insekta.
Zašto se ovo dešava? WITH naučna tačka Iz perspektive, sve je jednostavno: vanjski i unutrašnji slojevi kože zdrave osobe povezani su jedni s drugima vlaknima koja nastaju kao rezultat interakcije proteina. Djeca „leptiri“ su lišena ovog sloja zbog genetskog defekta. Kao rezultat toga, nivo proteina u koži se smanjuje ili vezivno vlakno jednostavno izostaje.
Fotografija: Struktura kože kod bulozne epidermolize
Bulozna epidermoliza nije zarazna bolest.. Naslijeđen je od rođaka. Jedina stvar koja takođe može uticati dalji razvoj dijete ima strašnu patologiju - zarazne bolesti, koju je majka podigla tokom trudnoće.
Forms
Pod terminom buloza epidermolize treba shvatiti nekoliko oblika bolesti, koji se razlikuju po toku, manifestacijama i prognozi.
Smatra se manje opasnim jednostavno kongenitalni oblik . Bolest se prenosi s generacije na generaciju. Dijagnoza bolesti kod djeteta javlja se odmah nakon rođenja ili nekoliko dana kasnije. Odlučio to djevojčice rjeđe obolijevaju od dječaka.
Jednostavan oblik bolesti karakterizira stvaranje plikova ispunjenih seroznom tekućinom. Javljaju se na dijelovima kože koji su bili podvrgnuti trenju ili pritisku. Prvi traumatski faktor je proces porođaja. Osip se razvija na mjestima koja su u bliskom kontaktu sa porođajnim kanalom. Veličina mjehurića varira od nekoliko milimetara do nekoliko centimetara. Okolna koža ostaje nepromijenjena.
Fotografija: Jednostavan urođeni oblik
Često se plikovi pojavljuju na šakama, laktovima, kolenima i potkoljenicama. Sluzokože su također zahvaćene, ali znatno rjeđe. Nokti ostaju potpuno netaknuti.
Otvaranje mjehurića se događa prirodno ili umjetno. Nakon njihovog nestanka na koži ne ostaju defekti, ali je prisutna privremena pigmentacija.
Kod jednostavnog oblika bolesti, dijete ne zaostaje u razvoju. I ovdje negativan uticaj na koži se povećava do godine kada dijete počinje raditi aktivne akcije. Do puberteta znaci bolesti praktično nestaju.
Izgleda opasnije distrofični oblik bolest. Njegova manifestacija počinje nekoliko dana nakon rođenja. Formiranje osipa koji zahvaća velike površine kože nije uvijek povezano s mehanički uticaj– mogu nastati potpuno spontano. Ponekad su plikovi ispunjeni krvavim sadržajem. Nakon otvaranja, na njihovom mjestu nastaju čirevi ili ožiljci. Koža i sluzokože su zahvaćene, nokti pate (ponekad se njihov nestanak dogodi prebrzo). U nekim slučajevima razvoj djeteta ostaje potpuno normalan.
Fotografija: Distrofični oblik
IN u rijetkim slučajevima kod ovog oblika bolesti, dijelovi tijela se odbacuju. Posebno su zahvaćene falange prstiju. Kod djece s distrofičnim oblikom bulozne epidermolize mogu se razviti dentalne anomalije i hipotrihoza.
Djeca sa ovom dijagnozom nisu u mogućnosti
Smatra se fatalnim oblikom bolesti maligni. Dijagnostikuje se odmah nakon rođenja djeteta i manifestira se krvarenjem rana po cijelom tijelu. Osim toga, mjehurići se formiraju na sluznicama unutrašnjih organa. Dijete po pravilu odmah dobije piokoknu infekciju, nakon čega slijedi sepsa i smrt.
Ima li šanse za oporavak?
Nažalost, divna tableta za takve strašna bolestčovečanstvo ga još nije izmislilo. Ali, kao što je ranije navedeno, sa jednostavnim oblikom bolesti, dijete i njegovi roditelji mogu se nadati povoljnoj prognozi. Sjedenje u praznom hodu sigurno neće raditi. Bolest zahteva roditelje i lekare odličan posao zasnovano na pružanju simptomatske nege bolesnom detetu. Sastoji se od njege zahvaćenih područja kože u cilju prevencije gnojne komplikacije. Potonji su previše opasni za dijete, posebno u rane godine.
Fotografija: Potrebna je posebna nega bebine kože
Prije nego što dijete obuče bilo kakvu odjeću, čak i donji veš, moraće zavoj sa posebnim zavojima koji se ne lijepe za kožu. Proces oblačenja je mukotrpan i dugotrajan, ponekad traje nekoliko sati. Štaviše, u izuzetnim situacijama, roditelji djeteta moraju obaviti previjanje 2-3 puta dnevno. Također ćete morati koristiti posebnu hidratantnu kremu. Proizvod je od vitalnog značaja za djecu sa tankom kožom.
Vanjska nega kože bolesnog djeteta sastoji se od sljedećeg:
- mehurići se moraju otvoriti sterilnom iglom sa obe strane;
- koristi se za tretiranje zahvaćenih područja antiseptički lijekovi, uključujući Eosin i Fuchsin;
- kada se formiraju erozije potrebno je nanijeti heliomicinsku mast ili preparate na bazi antibiotika.
Fizioterapija ima dobar učinak u njezi djeteta sa dijagnozom bulozne epidermolize.
Bolest beba leptira, naravno, ne javlja se samo u Rusiji. Strani ljekari, na primjer, tvrde da uz odgovarajuću njegu posebno dijete i korištenjem visokokvalitetnih zavoja, u budućnosti dijagnoza neće postati prepreka obrazovanju i osnivanju porodice. Nažalost, u Rusiji je situacija nešto drugačija. Liječenje koje je propisano je uglavnom eksperimentalno, a odnos prema djeci s dijagnozom „leptirov sindrom“ nije ništa manje specifičan nego prema djeci oboljeloj od Down sindroma. Jedina nada za porodice koje su morale da se suoče sa teškim iskušenjima su posebna sredstva.
Šta kaže alternativna medicina?
Tradicionalna medicina u slučaju takve bolesti ne može obećati veliki učinak. Međutim, moguće je olakšati stanje djeteta. U tu svrhu se preporučuje kupke od kamilice, žice i decokcija hrastova kora. Dobar učinak imaju kupke sa kalijum permanganatom i maslinovim uljem. Ulje krkavine koristi se za tretiranje zahvaćenih područja kože.
Rijetko genetska bolest, naslijeđena i karakterizirana stvaranjem plikova i erozija na koži i sluzokožama, koje nastaju uslijed manjih mehaničkih ozljeda ili spontano.
Tipično, spoljašnji sloj kože, epidermis, povezuje se sa dubljim slojevima kože, dermisom, kroz interakciju proteina koji formiraju međufilamente - "sidrena" vlakna. Zbog genetski poremećaji kod pacijenata sa buloznom epidermolizom ili nema ovih intermedijarnih filamenata, ili je njihov broj nedovoljan, a epidermis se jednostavno ne „drži“ za dublje slojeve kože.
Kod svake mehaničke ozljede, a ponekad i bez nje, uz fizičko, kemijsko i temperaturno djelovanje, na djetetovoj koži nastaju plikovi, a koža se ljušti, ostavljajući otvorenu ranu koju je potrebno stalno zatvarati posebnim zavojima i štititi od ponovnog oštećenja. Kod nekih pacijenata se iste rane javljaju na sluznicama. Pacijenti s buloznom epidermolizom nazivaju se "leptiri", metaforički upoređujući njihovu osjetljivu kožu s krilom leptira.
BE je podijeljen u 3 glavna tipa: jednostavan, granični, distrofičan. Kindlerov sindrom je posebno identificiran. Odvajanje se dešava u zavisnosti od nivoa mjehura u slojevima kože na ultrastrukturnom nivou. Kod jednostavnog tipa plikovi se formiraju u gornjim slojevima epidermisa, kod graničnog tipa - na nivou svijetle lamine (lamina lucida), kod distrofičnog tipa - u gornjem dijelu papilarnog sloja dermisa, ispod gusta ploča (lamina densa). Kod Kindlerovog sindroma, plikovi se mogu pojaviti na različitim nivoima. Svaki glavni tip EB podijeljen je na podtipove, od kojih je više od 30 opisano, na osnovu fenotipa, obrasca nasljeđivanja i genotipa.
EB se nasljeđuje na autosomno dominantni i autosomno recesivni način. Učestalost pojavljivanja razne vrste BE varira od 1:30000 do 1:1000000 i zavisi i od populacije. Bolest je rezultat mutacija u više od 10 gena koji kodiraju proteine koji se nalaze u različitim slojevima kože.
Prema međunarodnoj asocijaciji DEBRA International, u svijetu se rodi jedna bolesna osoba na 50-100 hiljada ljudi. Za Rusiju nema statistike. Prema nepotvrđenim izveštajima, u zemlji živi 2-2,5 hiljada pacijenata sa buloznom epidermolizom. Tačan broj moći će se utvrditi kada, prije svega, budu napravljeni registri za rijetke bolesti i kada medicinska zajednica bude imala dovoljno znanja o toj bolesti.
Klasifikacija
Buloza epidermolize dijeli se na četiri glavna tipa, koji se razlikuju po nivou kože na kojem se formiraju plikovi:
- buloza simpleks epidermolize (EBS),
- granična bulozna epidermoliza (EBB),
- bulozna distrofična epidermoliza (DEB),
- Kindlerov sindrom (različiti nivoi plikova).
Svaki tip karakterizira vlastiti spektar ozbiljnosti manifestacija i različite kombinacije mutacija u različitim genima. Vrste mutacija određuju i prirodu nasljeđivanja bolesti (autosomno dominantno ili autosomno recesivno). Trenutno je identifikovano 18 gena, mutacije u kojima su povezane sa različitim podtipovima EB.
Opisano različite vrste mutacije - misense mutacije, besmislene mutacije, delecije, mutacije okvira čitanja, insercije, mutacije mjesta spajanja.
Kod najčešćih podtipova PBE, mutacije u genima KRT5 i KRT14 nalaze se u približno 75% slučajeva, a vjerovatno je da mutacije u drugim još neidentificiranim genima također mogu uzrokovati razvoj PBE.
U PoE, mutacije se najčešće nalaze u genima LAMB3 (70% slučajeva), LAMA3, LAMC2, COL17A1. U većini slučajeva bolest se nasljeđuje autosomno recesivno, međutim, opisani su slučajevi somatskog mozaicizma i uniparentalne disomije.
U EBD su opisane mutacije gena COL7A1, u 95% slučajeva dominantnih i recesivnih tipova EBD.
| Glavni tip BE | Glavni podtipovi EB | Ciljni proteini |
| Jednostavni BE (SBE) | Suprabazalni PBE | plakophilin-1; desmoplaktin; možda drugi |
| Basal PBE | α6β4-integrin | |
| Borderline BE (BBE) | PoBE, Herlitz podtip | laminin-332 (laminin-5) |
| PoBE, drugi | laminin-332; kolagen tipa XVII; α6β4-integrin | |
| distrofični EB (DEB) | dominantan DBE | kolagen tip VII |
| recesivni DBE | kolagen tip VII | |
| Kindlerov sindrom | - | kindlin-1 |
Kliničke manifestacije BE
Buloza epidermolize manifestuje se već tokom porođaja: bebina koža je povređena kada prođe kroz porođajni kanal, obično je to nos, brada, štikle. U rijetkim slučajevima, bolest se osjeti 1-6 mjeseci nakon rođenja djeteta.
Ne pojavljuju se svi klinički znaci bolesti odmah nakon rođenja. Mnoge manifestacije kongenitalne bulozne epidermolize mogu se razviti u starijoj dobi kako bolest napreduje, ovisno o vrsti i podtipu EB.
Glavne kliničke manifestacije bulozne epidermolize su plikovi na koži koji se pojavljuju na mjestima trenja, modrica, pritiska, uz povećanje tjelesne temperature, okruženje ili spontano. Do stvaranja plikova može doći i na sluzokoži bilo kojeg organa, a najčešće su zahvaćene sluzokože usne šupljine, jednjaka, crijeva, genitourinarnog sistema, sluznice oka.
Epidermolysis bullosa simplex
Moderna klasifikacija bulozne epidermolize dijeli PBE na 12 podtipova. Najčešći podtipovi PBE su: lokalizovani podtip (ranije Weber-Cockayneov tip); generalizirani podtip (ranije Dowling-Meara ili herpetiformis), generalizirani podtip drugi (ranije Koebner), jednostavna buloza epidermolize sa mrljavom pigmentacijom.
Fenotip ovih podtipova varira; plikovi se mogu pojaviti na rukama i stopalima ili mogu pokriti cijelo tijelo; plikovi obično zacjeljuju bez ožiljaka. U rijetkim slučajevima, prisustvo više raširenih plikova dovodi do smrti u slučaju sekundarne infekcije.
Najčešći podtip jednostavnog EB-a je lokalizirani podtip. Obično postoji veliki broj pacijenata u porodicama i bolest se javlja u nekoliko generacija. Kod ovog podtipa plikovi su lokalizirani na dlanovima i tabanima, ali u ranoj dobi mogu biti rašireni; s godinama su manifestacije svedene na minimum. Egzacerbacija kliničke manifestacije javlja se ljeti.
Najteža varijanta jednostavnog EB je generalizirani Dowling-Meara podtip. Karakterizira ga prisustvo mjehurića ili vezikula koji se javljaju u grupama (otuda naziv EB herpetiformis simplex jer neke lezije mogu oponašati one koje se javljaju u herpes simplex). Bolest se manifestuje u trenutku rođenja, a težina uveliko varira kako unutar iste porodice tako i u poređenju sa drugim porodicama. Kod ovog podtipa bilježe se rasprostranjena ili konfluentna palmoplantarna hiperkeratoza, distrofija noktiju, atrofični ožiljci, milije, hiper- i hipopigmentacija i oštećenje sluznice. Nastanak plikova može potrajati teški oblik, što ponekad dovodi do smrti novorođenčeta ili odojčeta. Ovaj podtip također može uzrokovati usporavanje rasta, stenozu larinksa i moguću preranu smrt.
Granična buloza epidermolize
Graničnu EB karakteriše i krhkost kože i sluzokože, spontana pojava plikova, praktično bez trauma. Jedan znak je formiranje granulacionog tkiva na određenim dijelovima tijela. Plikovi obično zacjeljuju bez značajnih ožiljaka. Trenutno je granični tip EB podijeljen na 2 glavna podtipa, od kojih je jedan podijeljen na još 6 podtipova. Glavni podtipovi graničnog EB su: Herlitz podtip (ranije smrtonosni); ne-Herlitz podtip (ranije generalizirani atrofični).
Herlitz podtip je najteža generalizovana varijanta graničnog EB; kod ove vrste EB postoji visok rizik preranu smrt. TO tipične simptome uključuju stvaranje brojnih plikova, erozija i atrofičnih ožiljaka na koži, onihodistrofiju, što dovodi do potpunog gubitka nokatnih ploča i ozbiljnih ožiljaka na nokatnim krevetima, milija, teških oštećenja mekih tkiva u usnoj šupljini, hipoplazije cakline i teških zubni karijes. Patognomonični simptom je bogato granulaciono tkivo koje se formira simetrično oko usta, u sredini lica i oko nosa, u gornjem delu leđa, pazuha i naborima noktiju. Moguće sistemske komplikacije su teška polietiološka anemija, usporavanje rasta, erozija i striktura gastrointestinalnog trakta i oštećenje sluzokože gornjih respiratornog trakta i genitourinarnog trakta, oštećenja bubrega, vanjskih membrana oka i, u rijetkim slučajevima, oštećenja ruku. Smrtnost je izuzetno visoka, posebno u prvih nekoliko godina života, kao posljedica prestanka debljanja, sepse, upale pluća ili opstrukcije larinksa i dušnika.
Ne-Herlitz podtip se manifestuje stvaranjem generalizovanih plikova, erozija i krasta na koži, atrofičnim ožiljcima, cicatricijalnom alopecijom (“prema muški tip"), distrofija ili gubitak noktiju, hipoplazija cakline i karijes.
Bulozna distrofična epidermoliza
Distrofična EB je podijeljena u dva glavna podtipa prema vrsti nasljeđivanja: dominantna distrofična i recesivna distrofična (DDEB i RDEB).
Dominantni distrofični EB klinički je karakteriziran ponovnim stvaranjem mjehura, milijama i atrofičnim ožiljcima, posebno na ekstremitetima, kao i degeneracijom i eventualnim gubitkom noktiju. Kod većine pacijenata kožne lezije su generalizirane. Ekstrakutane manifestacije karakteriziraju komplikacije iz gastrointestinalnog trakta.
Recesivni distrofični EB podijeljen je u 2 podtipa - teški generalizirani podtip (ranije Allopo-Siemens) i generalizirani drugi podtip (ranije ne-Allopo-Siemens). Recesivni distrofični teški generalizirani podtip (ranije Allopo-Siemens) karakterizira generalizirano stvaranje plikova, erozija, atrofičnih ožiljaka, onihodistrofije i gubitka noktiju, pseudosindaktilije prstiju na rukama i nogama. Lezije kože su opsežne i otporne na terapiju. Recesivni distrofični generalizirani drugi podtip (ranije ne-Allopo-Siemens) karakterizira lokalizacija plikova na rukama, nogama, koljenima i laktovima, ponekad na pregibima, na torzu.
Kod svih podtipova RDEB-a s godinama se razvijaju kontrakture zglobova laktova i koljena, šaka i stopala. Ekstrakutane manifestacije su česte, uključujući lezije gastrointestinalnog i genitourinarnog trakta, vanjskih membrana oka, hronična anemija, osteoporoza, usporavanje rasta. Pacijenti sa RDEB-om imaju visok rizik od raka, posebno formiranja agresivnih karcinoma skvamoznih ćelija.
Laboratorijska dijagnostika
Najpouzdanija i najpouzdanija metoda postavljanja dijagnoze je ispitivanje uzoraka kože uzetih tokom biopsije pomoću transmisione elektronske mikroskopije. Međutim, sada je glavna metoda za dijagnosticiranje BE indirektna imunofluorescencija, kada su postala dostupna monoklonska i poliklonalna antitijela protiv kritičnih epidermalnih i epidermalno-dermalnih interfejs proteina uključenih u patogenezu EB.
U BE se koriste imunohistološke (imunohistohemijske i imunofluorescentne) metode za određivanje prisustva, odsustva ili smanjene ekspresije strukturnih proteina keratinocita ili bazalna membrana, kao i raspodjela određenih proteina u prirodno formiranim ili umjetno izazvanim mjehurićima. Na ovaj način možete odrediti nivo mjehura: unutar epiderme, na granici epiderme i dermisa. Imunohistološke metode, uz DNK dijagnostičke metode, služe kao glavne metode za dijagnosticiranje EB. Uz njihovu pomoć postalo je moguće brzo klasificirati EB i odrediti glavni tip EB, odrediti strukturni protein koji će najvjerovatnije podvrgnuti mutaciji i odrediti kliničku prognozu.
Rezultati imunohistološkog pregleda daju osnovu za dalje traženje mutacija, što ukazuje na to koje gene koji kodiraju strukturne proteine keratinocita ili bazalnu membranu treba ispitati.
Transmisiona elektronska mikroskopija omogućava vizualizaciju i semi-kvantitativnu procjenu određenih struktura kože (keratinski filamenti, dezmozomi, hemidesmozomi, sidreni filamenti, sidrena vlakna) za koje se zna da su promijenjeni u broju i/ili izgledu u određenim podtipovima EB.
Nakon određivanja tipa ili podtipa EB imunohistološkim metodama, može se izvršiti genetska analiza. Genetska dijagnostika omogućava identifikaciju mutacija, određivanje vrste i lokacije mutacije i, u konačnici, vrstu nasljeđivanja bolesti. Trenutno je genetska analiza metoda koja pouzdano potvrđuje dijagnozu. Za EB, genetska analiza se obično provodi korištenjem direktnog sekvenciranja. Genetska analiza omogućava prenatalnu dijagnostiku naknadnog potomstva u porodici u kojoj postoji pacijent sa EB.
Tretman
Uprkos ogromnim uspjesima svjetske nauke u razumijevanju molekularno genetičke osnove različitih oblika BE, metoda radikalan tretman ove bolesti još uvijek ne postoji.
Istovremeno, postoje efikasne preventivne i simptomatske metode terapije, koje prvenstveno imaju za cilj prevenciju nastanka ozljeda i, kao posljedicu, plikova kroz izbor optimalne njege kože i zahvaćenih površina.
Generalno, lečenje treba da bude sveobuhvatno i da ga sprovodi multidisciplinarni tim lekara, budući da je EB sistemska bolest. Pacijentima je potrebna aktivna opservacija i liječenje ne samo od strane dermatologa, već i drugih specijalista, kao što su kirurzi, stomatolozi, gastroenterolozi, pedijatri, onkolozi, oftalmolozi, hematolozi, psiholozi i nutricionisti.
Glavna stvar u liječenju BE je njega rana u cilju njihovog brzog zacjeljivanja i epitelizacije kože. Glavni zadatak je spriječiti povećanje veličine mjehura i očuvati poklopac mjehura kako bi se spriječila erozija i bolje zacjeljivanje rana. Većina rana pacijenata sa EB prekrivena je atraumatskim neljepljivim materijalima i višeslojnim zavojima koji služe kao “druga koža” i štite od ozljeda. Njega i previjanje rana je svakodnevna procedura za EB. Potrebno je tretirati rane i previjati različite, posebno teško dostupne i problematične dijelove tijela (prsti, pazuhe, prepone, koljena, laktovi, stopala itd.) na određeni način i određenim zavojima i zavojima.
Liječenje bilo kakvih komplikacija je također simptomatsko i usmjereno je na održavanje rada svih organa i sistema. Liječenje je usmjereno na uklanjanje svraba, boli, suzbijanje infektivne komplikacije bolesti, korekcija patologija gastrointestinalnog trakta, zuba i osteoartikularnog aparata.
Pacijenti s teškim podtipovima EB često zahtijevaju hirurška intervencija na gastrointestinalnom traktu i u operacijama odvajanja prstiju.
Bolesnici s EB zahtijevaju posebnu ishranu sa povećanim sadržajem proteina i kalorija.
Od ranog djetinjstva pacijent mora pratiti stanje svoje oralne sluznice i zuba: koristiti određene četkice, paste, gelove i ispiranja.
Odabir odjeće i obuće, kupanje, ishrana, njega usne šupljine - svi detalji i sitnice bitni su u životu djeteta leptira.
Pravilna njega od rođenja, upotreba posebnih obloga i masti, te poznavanje ljekara i roditelja o bolesti daju pacijentu šansu za normalan život uz određena ograničenja.
Istraživanja
Trenutno naučnici širom svijeta sprovode istraživanja o liječenju BE u tri smjera: genska terapija, proteinska terapija i ćelijska terapija (upotreba matičnih ćelija). Svi ovi tretmani su u različitim fazama razvoja. Međunarodno udruženje DEBRA International, koje je osnovano 1978. godine u Velikoj Britaniji, bavi se proučavanjem i liječenjem bulozne epidermolize širom svijeta. glavni cilj organizacije - pomoć djeci oboljeloj od bulozne epidermolize i privlačenje pažnje javnosti na ovaj problem. DEBRA ima više od 40 zemalja članica. Udruženje finansira istraživanja u najnaprednijim oblastima nauke, koja bi trebalo da približe rešenje problema bulozne epidermolize.
Svijet oko nas se prema nama grubo odnosi - s vremena na vrijeme znanstvenici otkrivaju u našem okruženju još jedan dio još neistraženih virusa ili mikroorganizama koji mogu uzrokovati značajnu štetu zdravlju. Neke se patologije javljaju prilično često, a liječnici uspijevaju pronaći načine za borbu protiv njih. Ostale bolesti su toliko rijetke da statistika poznaje samo izolovane slučajeve njihove manifestacije, a lijeka za liječenje uopće nema. Ova činjenica je zastrašujuća, ali je još tužnija kada rijetke bolesti, od kojih nema spasa, pogađaju djecu. Jedna od ovih rijetkih i zastrašujućih patologija je bolest leptira ili buloza epidermolize.
Razlozi za nastanak patologije
Bulozna epidermoliza je rijetka bolest koju danas malo ljudi direktno doživljava. Istovremeno, nemoguće je dijagnosticirati prisustvo patologije u embriju, ovdje ne djeluju ni ultrazvučna metoda ni brojni testovi koje žene moraju podvrgnuti u trudnoći. Činjenica da dijete pati od toga rijetka patologija, saznaju roditelji nakon što se beba rodi. Nema potrebe za dubinskim istraživanjem i složenim dijagnostičkim tehnikama, jer su posljedice bolesti vidljive golim okom. Na kraju krajeva, kada se dijete rodi, ono je prisiljeno proći kroz uski porođajni kanal, a patološki krhka koža oštećuje se bukvalno svakim pokretom. U zonama trenja pojavljuju se mjehurići, koji pucaju i otkrivaju površinu.
Ako uzmemo u obzir strukturu normalne kože, primjetna je jaka veza između epiderme i dermisa – odnosno vanjskog i unutrašnjeg sloja. Vezivna vlakna nastaju interakcijom proteina. Ali u prisustvu epidermolize, sadržaj proteina u koži nije dovoljan za formiranje takve veze, pa je stoga ili potpuno odsutan ili toliko slab da je prianjanje između slojeva gotovo neprimjetno. Rezultat takvog kršenja je bolne senzacije, nelagodnost pri svakom dodiru, očigledna oštećenja kože u vidu plikova koji pri pucanju stvaraju čireve i ožiljke. Zbog genetskog faktora, bebina koža je lišena potrebne zaštitne funkcije.
Dijete može dobiti bolest od svojih roditelja, ali je moguć i njen nagli razvoj. Inače, djeca oboljela od bolesti leptira sasvim su normalna, kako emocionalno tako i psihički. Fizički indikatori osim što je koža takođe normalna.
Do danas stručnjaci ne mogu precizno odrediti koji je faktor okidač za razvoj ove patologije. Čak i ako roditelji imaju bulozu epidermolize, nije činjenica da će se dijete roditi s njom.
Komplikacije koje se mogu pojaviti
Djeca s dijagnozom bolesti leptira mogu drugačije doživljavati njene manifestacije, a faktor je vrsta patologije. Doktori govore o tri stepena patologije, i to:
- Jednostavno.
- Borderline.
- Distrofičan.
U prvom slučaju, oštećenje se uočava u površinskom sloju kože, s granične države između unutrašnjeg i vanjskog sloja nastaju plikovi, dok se distrofični oblik karakterizira stvaranjem lezija na donjem sloju kože. Jednostavna epidermoliza i oštećenja stvaraju manje složena, a da bi nastali, učinak na kožu mora biti dovoljno jak. Nakon otvaranja plikova, zacjeljivanje oštećenja je prilično učinkovito; starosna pjega, cijeli proces nije popraćen upalne reakcije. Ako se bolest javlja u složenom obliku, djeca često pate od beskontaktnog stvaranja plikova. Kada takve formacije puknu, one dugo ne zacjeljuju, što u konačnici dovodi do pojave ožiljaka.
Gde složenih oblika Tijek bolesti leptira može biti praćen komplikacijama:
- Atrofija ploča nokta dok ne nestanu.
- Spajanje prstiju.
- Oštećeni slojevi sluzokože.
Djeca koja imaju ovu vrstu oštećenja nemaju mogućnost da se normalno hrane, jer im je narušena funkcionalnost gastrointestinalnog trakta. Sam proces jedenja je praćen bolom i svrabom. Čak i bestežinska tkanina koja dodiruje kožu izaziva nelagodu. Zabilježeni su slučajevi gdje su oštećenja zahvatila gotovo sva područja kože bebe leptira.
U ovom slučaju se ne očekuje povoljna prognoza - mrvice s takvim oštećenjem žive ne više od nekoliko mjeseci, jer su manifestacije patologije popraćene infekcijom. Vrlo je rijetko da djeca u takvim slučajevima proslavljaju svoj prvi rođendan. Još jedna komplikacija koja prati bulozu epidermolize je rak kože.
Znakovi bolesti i dijagnoza
Tipično, glavni simptomi su karakteristični za sve vrste bolesti leptira. Među znakovima pronađenim u svim slučajevima su:
Simptomi se javljaju prilično jasno, a potvrda dijagnoze zahtijeva dodatne preglede i testove. Obično se naručuje biopsija kože, a materijal je najbolje uzeti iz nedavno formiranog plikova. U skladu sa dobijenim rezultatima utvrđuje se vrsta patologije i prisustvo i količina proteina u kože. Prilikom dijagnosticiranja bolesti leptira, DNK testiranje također može biti potrebno kako bi se utvrdilo da li je uzrok genetski faktor i odrediti vrstu nasljeđivanja.
Da li je liječenje moguće?
Pitanje efikasnog lečenja ostaje otvoreno i danas. Nažalost, najefikasnije mjere koje se mogu poduzeti u ovom slučaju su zaštita od infekcije i sprečavanje širenja sepse. Pharmaceuticals Preporučljivo ih je isključiti, jer su u ovoj patologiji više nevolje nego pomoći. Ponekad je moguće koristiti glukokortikoidne hormone koji pomažu u inhibiciji stvaranja lezija na sluzokoži i gornjem dijelu kože. Infekcijama se odupiremo uz pomoć imunomodulatora.
Djeca leptiri zahtijevaju stalnu njegu, površine kože treba stalno tretirati dezinfekciona sredstva i stavljati zavoje. Liječenje uključuje upotrebu antibiotskih spojeva, biljnih lekovite tinkture, maslinovo ulje. Uvarak od hrastove kore, strune, farmaceutska kamilica. Odabiru odjeće za vašu bebu treba pristupiti sa punom odgovornošću - tkanine trebaju biti prirodne i vrlo mekane.
Ishrana bebe zahteva povećanu pažnju. Dojenje postane neophodnost, onda prelaze na tečnu hranu, u čijoj pripremi isključuju upotrebu soli i začina, kao i štetnih proizvoda. Nakon jela, kako bi se zaustavilo stvaranje mjehurića, potrebno je isprati usta. Dovoljno je koristiti prokuhanu pročišćenu vodu. S razvojem epidermolize ne može se isključiti anemija, zbog čega praćenje sastava krvi postaje neophodno.