Dom
Skolioza

Genetska mutacija ćelija raka dovodi do razvoja agresivnih oblika malignih tumora koji su otporni na kemoterapiju. Ćelijske mutacije Vratimo se na genetski faktor

Sa razvojem onkologije, naučnici su naučili da pronađu slabe tačke u tumorima - mutacije u genomu tumorskih ćelija.

Gen je dio DNK koji je naslijeđen od roditelja. Dijete polovinu svojih genetskih informacija prima od majke, a pola od oca. U ljudskom tijelu postoji više od 20.000 gena, od kojih svaki igra specifičnu i važnu ulogu. Promjene u genima dramatično remete tok važnih procesa unutar ćelije, funkcioniranje receptora i proizvodnju potrebnih proteina. Ove promjene se nazivaju mutacije.

Šta znači mutacija gena kod raka? To su promjene u genomu ili u receptorima tumorskih stanica. Ove mutacije pomažu ćelijama tumora da prežive u teškim uslovima, brže se razmnožavaju i izbjegnu smrt. Ali postoje mehanizmi pomoću kojih se mutacije mogu poremetiti ili blokirati, uzrokujući tako smrt ćelije raka. Kako bi ciljali na određenu mutaciju, naučnici su kreirali novu vrstu terapije protiv raka pod nazivom Ciljana terapija.

Lijekovi koji se koriste u ovom tretmanu nazivaju se ciljanim lijekovima. meta - meta. Blokiraju mutacije gena kod raka, čime se pokreće proces uništavanja ćelije raka. Svaku lokaciju raka karakteriziraju vlastite mutacije, a za svaku vrstu mutacije prikladan je samo određeni ciljani lijek.

Zato se moderno liječenje raka zasniva na principu dubinske tipizacije tumora. To znači da prije početka liječenja, molekularno genetsko istraživanje tumorskog tkiva, što vam omogućava da utvrdite prisutnost mutacija i odaberete individualnu terapiju koja će dati maksimalni antitumorski učinak.

U ovom odeljku ćemo vam reći šta postoje mutacije gena kod raka, zašto je potrebno uraditi molekularnu genetičku studiju, i koji lekovi utiču na određene mutacije gena kod raka.

Prije svega, mutacije se dijele na prirodno I vještački. Prirodne mutacije nastaju nehotice, dok se umjetne javljaju kada je tijelo izloženo različitim mutagenim faktorima rizika.

Tu je i klasifikacija mutacija na osnovu prisustva promjena u genima, hromozomima ili cjelokupnom genomu. Shodno tome, mutacije se dijele na:

1. Genomske mutacije- To su mutacije ćelija, usled kojih se menja broj hromozoma, što dovodi do promena u genomu ćelije.

2. Hromozomske mutacije- To su mutacije kod kojih se struktura pojedinih hromozoma preuređuje, što rezultira gubitkom ili udvostručavanjem dijela genetskog materijala hromozoma u ćeliji.

3. Genske mutacije- To su mutacije kod kojih dolazi do promjene jednog ili više različitih dijelova gena u ćeliji.

Ljudsko tijelo se sastoji od mnogih sićušnih elemenata koji čine cijelo tijelo. Zovu se ćelije. Rast tkiva i organa kod dece ili obnavljanje funkcionalnog sistema kod odraslih rezultat su deobe ćelija.

Pojava ćelija raka povezana je s poremećajem u urednom procesu formiranja i odumiranja običnih ćelija, što je osnova zdravog organizma. Podjela ćelija raka ‒ znak poremećaja cikličnosti u bazi tkiva.

Osobine procesa diobe stanica

Podjela ćelija je tačna reprodukcija identičnih ćelija, do koje dolazi usled podnošenja hemijskih signala. U normalnim ćelijama, ćelijski ciklus je kontrolisan kompleksnim sistemom signalnih puteva kroz koje ćelija raste, reprodukuje svoj DNK i deli se.

Jedna ćelija se deli na dve identične, od kojih se formiraju četiri itd. Kod odraslih, nove stanice se formiraju kada tijelo treba zamijeniti stare ili oštećene. Mnoge ćelije žive određeni vremenski period, a zatim se programiraju da prođu kroz proces smrti koji se naziva apoptoza.

Takva koherentnost ćelija ima za cilj ispravljanje mogućih grešaka u njihovom životnom ciklusu. Ako to postane nemoguće, ćelija se ubija. Takva žrtva pomaže u održavanju zdravlja tijela.

Ćelije različitih tkiva dijele se različitom brzinom. Na primjer, ćelije kože se relativno brzo obnavljaju, dok se nervne ćelije dijele vrlo sporo.

Kako se ćelije raka dijele?

Ćelija raka

Stotine gena kontroliraju proces diobe stanica. Normalan rast zahtijeva ravnotežu između aktivnosti onih gena koji su odgovorni za proliferaciju stanica i onih koji je potiskuju. Održivost organizma zavisi i od aktivnosti gena koji signaliziraju potrebu za apoptozom.

S vremenom, ćelije raka postaju sve otpornije na kontrole koje podržavaju normalno tkivo. Kao rezultat toga, atipične ćelije se dijele brže od svojih prethodnika i manje zavise od signala drugih stanica.

Ćelije raka čak izbjegavaju programiranu ćelijsku smrt, uprkos činjenici da ih poremećaj ovih funkcija čini glavnom metom apoptoze. U kasnijim stadijumima raka, ćelije raka se dele sa povećanom aktivnošću, probijanjem granica normalnih tkiva i metastaziranjem u nova područja tijela.

Uzroci ćelija raka

Postoji mnogo različitih vrsta raka, ali svi oni uključuju nekontrolisani rast ćelija. Ova situacija je uzrokovana sljedećim faktorima:

atipične ćelije prestaju da se dele;
ne prate signale drugih normalnih ćelija;
dobro se drže zajedno i šire se na druge dijelove tijela;
održavaju karakteristike ponašanja zrelih ćelija, ali ostaju nezrele.

Genske mutacije i rak

Većina karcinoma je uzrokovana promjenama ili oštećenjem gena tokom diobe stanica, drugim riječima, mutacijama. Predstavljaju greške koje nisu ispravljene. Mutacije utiču na strukturu gena i sprečavaju njegov rad. Imaju nekoliko opcija:

Najjednostavniji tip mutacije je supstitucija u strukturi DNK. Na primjer, tiamin može zamijeniti adenin.
Uklanjanje ili umnožavanje jednog ili više osnovnih elemenata (nukleotida).

Genske mutacije koje se javljaju kada se ćelije raka dijele

Dva su glavna uzroka genskih mutacija: slučajni ili nasljedni.

Individualne mutacije:

Većina karcinoma nastaje zbog nasumičnih genetskih promjena u stanicama dok se dijele. Nazivaju se sporadičnima, ali mogu zavisiti od faktora kao što su:

oštećenje DNK ćelije;
pušenje;
uticaj hemikalija (toksina), kancerogena i virusa.

Većina ovih mutacija javlja se u ćelijama zvanim somatske ćelije i ne prenose se sa roditelja na dete.

Nasljedne mutacije:

Ova vrsta se naziva "mutacija zametne linije" jer je prisutna u zametnim ćelijama roditelja. Muškarci i žene koji su nosioci ove vrste imaju 50% šanse da prenesu mutacijski gen na svoju djecu. Ali samo u 5-10% slučajeva to uzrokuje rak.

Podjela ćelija raka i vrste gena raka

Naučnici su otkrili 3 glavne klase gena koji utiču na podelu ćelija raka, što može izazvati rak.

onkogeni:

Ove strukture, kada se dijele, uzrokuju rast stanica izvan kontrole, što potiče rast stanica raka. Onkogeni oštećenih verzija normalnih gena nazivaju se protogeni. Svaka osoba ima 2 kopije svakog gena (po jednu od svakog roditelja). Onkogene mutacije su dominantne, što znači da naslijeđeni defekt u jednoj kopiji protogena može dovesti do raka, čak i ako je druga kopija normalna.

Tumorski supresorski geni:

Oni općenito štite od raka i djeluju kao kočnice rasta abnormalnih stanica. Ako su tumor supresorski geni oštećeni, oni ne rade kako treba. U tom smislu, dioba stanica i apoptoza postaju nekontrolirani.

Smatra se da je gotovo 50% svih karcinoma uzrokovano oštećenim ili nedostajućim tumor supresorskim genom.

Geni za popravku DNK:

Oni su odgovorni za popravku oštećenih gena. Geni za popravku DNK popravljaju greške koje se javljaju tokom diobe ćelije. Kada su ove zaštitne strukture oštećene, uzrokuju recesivne genske mutacije u obje kopije gena, što utiče na rizik od razvoja raka.

Metastaze i podjela ćelija raka

Kako se ćelije raka dijele, one napadaju obližnja tkiva. Onkologiju ovog fenomena karakteriše sposobnost primarnog tumora da uđe u krvotok i limfni sistem. Kada obrambena snaga tijela ne otkrije prijetnju na vrijeme, ona se širi na udaljene dijelove tijela, što se naziva metastazama.

Da bi se pobijedio rak koji je otporan na konvencionalnu kemoterapiju, potrebno je uključiti alternativni scenarij samouništenja u stanicama raka.

Otpornost na lijekove u stanicama raka obično se pripisuje novim mutacijama. Na primjer, nakon mutacije, stanica postaje nevidljiva za molekule lijeka - lijek prestaje da stupa u interakciju s nekim receptorskim proteinom na ćeliji, ili ćelije raka, nakon novih genetskih promjena, pronalaze rješenje za važne procese koje je kemoterapija u njima isključila; Scenariji ovdje mogu biti različiti.

Obično u takvim slučajevima pokušavaju stvoriti novi lijek koji bi djelovao uzimajući u obzir novu mutaciju; ispostavilo se da je to nešto poput stalne trke u naoružanju. Međutim, rak ima još jednu strategiju pomoću koje je u stanju pobjeći od napada lijekova, a ta strategija nije povezana s mutacijama, već s normalnom sposobnošću stanica da se prilagode uvjetima okoline. Ova sposobnost se zove plastičnost: u genetskom tekstu ne dolazi do promjena, samo signali iz vanjskog okruženja mijenjaju aktivnost gena – neki počinju da rade jače, neki slabije.

Tipično, lijekovi protiv raka uzrokuju ulazak stanice u apoptozu, ili samoubilački program u kojem se stanica uništava uz minimalnu štetu za druge. Ćelije raka, zbog plastičnosti, mogu doći u stanje u kojem postaje vrlo, vrlo teško uključiti njihov program apoptoze bilo čime.

Možemo objasniti šta se ovdje događa ovako: zamislite da ćelija ima prekidač koji uključuje apoptozu, a tu je ruka koja povlači prekidač. U slučaju mutacijske rezistencije na lijekove, prekidač mijenja oblik toliko da ga više ne možete uhvatiti rukom; a u slučaju stabilnosti zbog plastičnosti, možete uhvatiti ovaj prekidač, ali on postaje toliko zategnut da ga ne možete okrenuti.

Činjenica da ćelije raka mogu, da tako kažem, suzbiti svoje samoubilačke želje, poznata je već relativno dugo, ali je ostalo pitanje koliko je takav trik bio efikasan. Istraživači vjeruju da je efikasan, pa čak i vrlo efikasan.

Analizirali su aktivnost gena u nekoliko stotina vrsta ćelija raka i došli do zaključka da što su jasnije djelovali "anti-suicidni" geni u stanicama, to su one bile otpornije na lijekove. Drugim riječima, postoji direktna veza između plastičnosti ćelije i sposobnosti otpora drogama.

Štaviše, pokazalo se da ćelije koriste ovu taktiku sa varijacijama, da je taktika nesamouništenja uključena u mnogim, ako ne i svim vrstama raka, i da se uključuje bez obzira na specifičnu terapiju. Odnosno, pokazalo se da je otpornost na lijekove bez mutacije univerzalan i široko rasprostranjen način rješavanja problema među malignim stanicama. (Podsjetite se da se metastaze rasipaju po tijelu ne toliko zbog novih mutacija koje potiču stanice raka da lutaju, već zbog.)

Postavlja se pitanje: ima li smisla u ovom slučaju uopće koristiti lijekove, jer postoji tako apsolutni štit protiv njih? Ali svaka odbrana ima slabu tačku, a u članku u Priroda Autori rada kažu da se ćelije otporne na apoptozu mogu ubiti feroptozom.

Ćelije mogu umrijeti po različitim scenarijima - po scenariju apoptoze, nekroptoze, piroptoze itd., a jedan od njih je i feroptoza, koja je otkrivena relativno nedavno. Iz naziva je jasno da tu glavnu ulogu igra gvožđe: pod određenim uslovima i u prisustvu jona gvožđa u ćeliji, lipidi koji čine membrane počinju da oksidiraju; U ćeliji se pojavljuju toksični produkti oksidacije, membrane počinju da propadaju, tako da na kraju stanica sama odlučuje da umre.

Feroptoza, kao i sve ostalo, zavisi od različitih gena, a autori rada uspjeli su pronaći gen preko kojeg je ovdje najbolje djelovati - to je gen GPX4, koji kodira enzim glutation peroksidazu. Štiti ćelijske lipide od oksidacije, a ako se isključi, u ćeliji će neminovno početi feroptoza. Onemogućavanje GPX4, moguće je suzbiti rast širokog spektra tumorskih ćelija, od raka pluća do raka prostate, od raka pankreasa do melanoma.

Sve ovo još jednom sugerira da maligne bolesti zahtijevaju kompleksno liječenje - stanice raka imaju puno trikova koji im pomažu da prežive. S druge strane, kako se ne svodi uvijek sve na nove mutacije, može se nadati da se bez detaljne genetske analize može odabrati efikasna terapija za pacijenta.

Današnji naučnici znaju da proces rasta raka počinje kada jedan ili više gena u ćeliji prođu kroz proces mutacije. To znači da gen ili počinje kodirati za promijenjeni, abnormalni protein, ili se mijenja toliko da više uopće ne kodira protein. Kao rezultat toga, normalni procesi rasta i diobe stanica su poremećeni, što može dovesti do stvaranja malignog tumora.

Genetske mutacije se mogu pojaviti u različitim periodima ljudskog života: ako se pojave prije nego što se osoba rodi, tada će sve ćelije u tijelu sadržavati ovaj mutirani gen (mutacija klica), i on će biti naslijeđen, ili se mutacija može dogoditi u jednom ćeliju tijela u cijelom životu, a izmijenjeni gen će biti sadržan samo u ćelijama potomcima jedne ćelije u kojoj je došlo do mutacije (somatske mutacije). Većina malignih bolesti nastaje kao posljedica slučajne mutacije u jednoj ćeliji, čijom daljnjom diobom nastaje tumorsko potomstvo. Međutim, oko 10% slučajeva malignih neoplazmi je nasljedno, odnosno mutacija koja predisponira nastanak raka prenosi se s generacije na generaciju.

Kolika je vjerovatnoća da će izmijenjeni gen biti naslijeđen?

Svaka ćelija u tijelu sadrži dvije kopije istog gena, jedna od tih kopija je naslijeđena od majke, a druga od oca. Kada se mutacija prenosi s roditelja na dijete, prisutna je u svakoj ćeliji djetetovog tijela, uključujući ćelije reproduktivnog sistema - spermatozoida ili jajašca, i može se prenositi s generacije na generaciju. Mutacije klica su odgovorne za razvoj manje od 15% malignih tumora. Takvi slučajevi raka nazivaju se "porodičnim" (tj. prenošenim u porodicama) oblicima raka. Međutim, nasljeđivanje jedne kopije izmijenjenog gena ne znači da je sklonost razvoju određene vrste tumora također naslijeđena. Činjenica je da nasljedne bolesti mogu imati različite vrste nasljeđivanja: dominantno, kada je jedna naslijeđena kopija gena dovoljna za razvoj bolesti, i recesivno, kada se bolest razvija ako se izmijenjeni gen primi od oba roditelja. U ovom slučaju, roditelji koji imaju samo jedan izmijenjen gen u svom nasljednom aparatu su nosioci i sami ne obolijevaju.

Genetika raka dojke

Većina slučajeva raka dojke (BC) - oko 85% - je sporadična, odnosno do oštećenja gena dolazi nakon rođenja osobe. Kongenitalni oblici raka dojke (oko 15%) nastaju kada pacijent naslijedi mutantni oblik gena koji se prenosi s generacije na generaciju. Postoji nekoliko tipova gena koji su uključeni u razvoj raka dojke, uključujući mutacije koje uzrokuju gubitak gena za supresiju tumora.

U skladu sa svojim nazivom, „geni supresor tumora“ sprečavaju nastanak tumorskih procesa. Kada je njihova aktivnost poremećena, tumor može nekontrolirano rasti.

Normalno, svaka ćelija u telu nosi dve kopije svakog gena, jednu od oca i jednu od majke. Rak dojke se obično nasljeđuje na autosomno dominantan način. Kod autosomno dominantnog načina nasljeđivanja, dovoljno je da se mutacija dogodi samo u jednoj kopiji gena. To znači da roditelj koji nosi mutantnu kopiju gena u svom genomu može prenijeti i njega i normalnu kopiju svom potomstvu. Dakle, vjerovatnoća prenošenja bolesti na dijete iznosi 50%. Prisustvo mutacije raka u genomu povećava rizik od razvoja tumora koji su specifični za ovu mutaciju.

Koliki je prosječni rizik od razvoja raka dojke?

Prosječna žena ima doživotni rizik od razvoja raka dojke od oko 12%. Prema drugim podacima, svaka osma žena će tokom života oboljeti od raka dojke.

Koliko je čest rak dojke?

Rak dojke je najčešći tumor kod žena (isključujući rak kože, koji je vrlo čest u starijoj dobi) i drugi najčešći uzrok smrti od tumora nakon raka pluća. Rak dojke se javlja i kod muškaraca, ali je njegova učestalost približno 100 puta manja nego kod žena.

Kako bi se identifikovale osobe u riziku od razvoja raka dojke, preporučuje se sprovođenje genetskog testiranja među pacijentima sa porodičnom anamnezom raka dojke. Većina stručnjaka insistira na preliminarnoj konsultaciji sa genetičarom prije nego što se odluči na genetsko testiranje. Specijalista mora sa pacijentom razgovarati o svim prednostima i nedostacima genetskog testiranja, pa je potrebno zakazati pregled kod genetičara.

Šta žena treba da zna o verovatnoći prenošenja raka dojke u njenoj porodici?

Ako bliski srodnici (majka, ćerke, sestre) imaju rak dojke, ili ako su drugi članovi porodice (bake, tetke, nećake) više puta imali ovu bolest, to može ukazivati na nasljednu prirodu bolesti. Ovo je posebno vjerovatno ako je dijagnoza raka dojke postavljena nekom od rođaka koji nije navršio 50 godina života.

Ako rođaci u prvom stepenu (majka, sestra ili kćerka) razviju rak dojke, tada se rizik od razvoja bolesti povećava za 2 puta u odnosu na prosjek. Ako se dvoje vaših bliskih rođaka razbole, onda je rizik od razvoja raka dojke tokom vašeg života 5 puta veći od statističkog prosjeka. Istovremeno, nejasno je koliko se puta povećava rizik od obolijevanja žene u čijoj porodici je muški rođak oboljeli od raka dojke.

Koje nasljedne mutacije povećavaju rizik od razvoja raka dojke?

Postoji nekoliko gena povezanih s povećanim rizikom od raka dojke. Najčešći sindromi povezani s povećanim rizikom od razvoja raka dojke opisani su u nastavku.

Geni BRCA1 i BRCA2 (BRCA = BReast Cancer) su geni supresori tumora koji su oštećeni u sindromu porodičnog raka dojke. One žene koje su nosioci mutiranog oblika BRCA gena imaju 50-85% šanse da razviju rak dojke tokom svog života. Međutim, njihov rizik od razvoja raka jajnika je oko 40%. Muškarci koji nose mutantne oblike gena BRCA1 ili BRCA2 u svom genomu također mogu imati povećan rizik od razvoja raka dojke ili prostate. I muškarci i žene koji imaju mutaciju gena BRCA2 mogu biti pod povećanim rizikom od razvoja raka dojke ili drugih karcinoma. Mutantni oblik gena ima određenu akumulaciju u nekim etničkim grupama, na primjer, otprilike jedna od 50 Jevrejki Aškenazi nosi urođenu mutaciju gena BRCA1 ili BRCA2, što povećava rizik od razvoja raka dojke tokom života na 85% i rizik od razvoja raka jajnika do 40%. Trenutno je poznato da je oko 80% svih nasljednih karcinoma dojke uzrokovano mutiranim oblicima gena BRCA1 i BRCA2.
Ataksija-telangiektazija (A-T). Nasljedni sindrom nazvan ataksija-telangiektazija uzrokovan je mutacijom gena koji se nalazi na hromozomu 11, takozvanog ATM gena. Uz ovaj sindrom povećava se i rizik od razvoja raka dojke.
Lee-Fromeny sindrom.Članovi porodica sa Leigh Fromenovim sindromom (LFS) imaju 90% šanse da razviju rak tokom života. Najčešći tumori koji se razvijaju u SLF su: osteogeni sarkom, sarkom mekog tkiva, leukemija, rak pluća, rak dojke, tumori mozga i tumori kore nadbubrežne žlijezde. Ovaj prilično rijedak sindrom čini manje od 1% svih karcinoma dojke. Gen sa kojim je SLF povezan naziva se "p53". Ovaj gen je gen supresor tumora. Testiranje na prisustvo p53 gena preporučuje se članovima porodice koji ispunjavaju dijagnostičke kriterijume za FFS. Sprovode se mnoge studije kako bi se postiglo bolje razumijevanje mehanizma razvoja ARS. Drugi gen koji je proučavan, CHEK2, može dovesti do razvoja sindroma koji liči na FFS u nekim porodicama. Kod nosilaca mutiranog oblika ovog gena rizik od razvoja raka dojke je povećan za 2-5 puta kod žena i 10 puta kod muškaraca. Testiranje na mutacije u regiji gena CHEK2 trenutno je dostupno kao dio istraživanja.
Cowdenov sindrom.Žene sa Cowdenovim sindromom imaju povećan životni rizik od razvoja raka dojke, u rasponu od 25% do 50%, i 65% rizik od benignih tumora dojke. Također, kod ove bolesti postoji povećan rizik od razvoja karcinoma materice, koji se kreće od 5% do 10%, i mnogo više - vjerovatnoća razvoja benignih procesa u maternici. Kod Cowdenovog sindroma povećava se vjerojatnost razvoja raka i benignih tumora štitne žlijezde. Drugi znakovi Cowdenovog sindroma uključuju makrocefaliju – veliku veličinu glave – i promjene na koži kao što su trihilemomi i papilomatozna papuloza. Gen povezan s Cowdenovim sindromom se zove. PTEN. Također se vjeruje da je gen supresor tumora, a razvijeni su specifični testovi za njegovu identifikaciju.
Kod žena sa PCY, životni rizik od razvoja raka dojke je povećan na 50%. Međutim, glavni simptom SPY-a je prisustvo više hamartomatoznih polipa u probavnom traktu. Prisustvo ovih polipa značajno povećava rizik od razvoja raka debelog crijeva i rektuma. Osobe sa PI sindromom takođe imaju povećanu pigmentaciju (tamne mrlje na koži) lica i ruku. Hiperpigmentacija često počinje u djetinjstvu i traje cijeli život. Ovaj sindrom također podrazumijeva povećan rizik od razvoja karcinoma jajnika, tijela materice i pluća. Gen povezan sa SPY zove se STK11. Gen STK11 je gen supresor tumora i može se identificirati genetskim testiranjem.
Drugi geni. Trenutno, mnogo toga ostaje nepoznato u vezi sa ulogom pojedinačnih gena u povećanju rizika od razvoja raka dojke. Moguće je da postoje i drugi geni, koji još nisu identifikovani, koji utiču na naslednu predispoziciju za razvoj raka dojke.

Pored porodične anamneze, postoje dodatni faktori rizika iz okruženja i načina života koji takođe mogu povećati rizik od razvoja raka dojke. Da biste bolje razumeli sopstveni rizik od razvoja raka, trebalo bi da razgovarate o porodičnoj istoriji bolesti i ličnim faktorima rizika sa svojim lekarom. Osobe koje imaju povećan rizik od razvoja raka dojke mogu se podvrgnuti posebnom genetskom testiranju i pratiti svoj individualni plan rane dijagnoze. Osim toga, oni moraju isključiti one dodatne faktore rizika koji se mogu isključiti. Što se tiče rizika od razvoja raka dojke, takvi faktori rizika koji se mogu kontrolisati su: neuravnotežena ishrana, višak kilograma, fizička neaktivnost, zloupotreba alkohola, pušenje i nekontrolisana upotreba ženskih polnih hormona.

Genetika raka jajnika

Za svaku ženu bez porodične istorije povećane incidencije raka jajnika i bez drugih faktora rizika, životni rizik od razvoja raka jajnika je manji od 2%.

Rak jajnika čini oko 3% svih malignih tumora koji se razvijaju kod žena.

Zauzima 8. među svim ženskim oboljenjima od raka i 5. među uzrocima smrti žena od raka, što vam može potvrditi i onkolog.

Kako znati da li u vašoj porodici postoji nasljedni oblik raka jajnika?

Ako su bliski srodnici (majka, sestre, ćerke) imali slučajeve raka jajnika, ili se u jednoj porodici javilo više slučajeva bolesti (baka, tetka, nećaka, unuke), onda je moguće da je u ovoj porodici rak jajnika nasljedan. .

Ako je kod rođaka u prvom stepenu dijagnosticiran rak jajnika, onda je individualni rizik žene iz ove porodice u prosjeku 3 puta veći od prosječnog statističkog rizika od razvoja raka jajnika. Rizik se još više povećava ako je tumor dijagnosticiran kod nekoliko bliskih rođaka.

Koje nasljedne genetske mutacije povećavaju rizik od razvoja raka jajnika?

Do danas, naučnici znaju nekoliko gena, mutacije u kojima dovode do povećanog rizika od razvoja raka jajnika.

U nastavku su opisani najčešći nasljedni sindromi povezani s rizikom od razvoja raka jajnika.

Sindrom naslednog karcinoma dojke i jajnika (HBOC). Oštećenje gena BRCA1 i BRCA2 najčešća je situacija u slučajevima porodičnog raka dojke i jajnika. Izračunato je da se mutacije gena BRCA1 javljaju u 75% slučajeva nasljednih oblika karcinoma jajnika, a BRCA2 gen je odgovoran za preostalih 15%. Istovremeno, rizik od raka jajnika kreće se od 15% do 40% tokom života, a raka dojke - do 85%. Muškarci koji nose mutantne oblike gena BRCA1 ili BRCA2 u svom genomu također mogu imati povećan rizik od razvoja raka dojke ili prostate. Nosenje mutacija u genu BRCA2 također je povezano s povećanim rizikom od razvoja drugih vrsta raka: melanoma i raka gušterače. Geni BRCA1 i BRCA2 pripadaju takozvanim "genima supresora tumora". To znači da se na osnovu ovih gena sintetiše protein koji je uključen u ćelijski ciklus i ograničava broj ćelijskih deoba. Ovo ograničava vjerovatnoću nastanka tumora. Ako dođe do mutacije gena za supresor tumora, protein se ili uopće ne sintetizira ili ima defektnu strukturu i nije u stanju spriječiti stvaranje tumorskih stanica.
Mutantni oblik gena ima određenu akumulaciju u nekim etničkim grupama: postoje tri najčešće mutacije: 2 u BRCA1 genu i jedna u BRCA2 genu, u jevrejskoj populaciji Aškenaza. Među ovom populacijom, rizik od nošenja jednog od tri oblika mutantnih gena je 2,5%.
Žene koje nose mutacije u genima BRCA1 ili BRCA2 trebale bi se podvrgnuti pažljivom skriningu za rano otkrivanje raka jajnika i raka dojke. Skrining za rano otkrivanje karcinoma jajnika treba da uključi: pregled kod ginekologa, ultrazvučni pregled karličnih organa i test krvi na onkogen CA-125. Skrining za rano otkrivanje raka dojke treba da uključuje: samopregled dojke, pregled kod mamologa, mamografiju jednom godišnje, ultrazvuk dojke i magnetnu rezonancu.
Nasljedni nepolipozni rak debelog crijeva (HNPTC) (Linčev sindrom)čini oko 7% incidencije nasljednog karcinoma jajnika. Žene sa ovim sindromom imaju 10% rizik od razvoja raka jajnika. Rizik od razvoja raka materice je do 50%. NNPTC se najčešće povezuje s rizikom od razvoja raka debelog crijeva, koji se kreće od 70 do 90%, što je višestruko veće od rizika u općoj populaciji. Pacijenti s NNPTC također imaju povećan rizik od razvoja karcinoma želuca, tankog crijeva i bubrega. Takođe je povećana incidencija raka dojke u ovim porodicama.
Naučnici su pronašli nekoliko gena, kvarovi u kojima dovode do razvoja NPTK. Najčešći uzroci sindroma su mutacije gena MLH1, MSH2 i MSH6. Iako se mutacije najčešće nalaze u više gena odjednom, opisane su porodice u kojima se promjene nalaze samo na jednom genu.
Geni u kojima mutacije izazivaju razvoj NPTK sindroma su predstavnici grupe gena koji pripadaju takozvanim genima za popravku mismatch-a. Geni ove grupe sintetiziraju proteine koji obnavljaju greške u strukturi DNK koje se javljaju tokom diobe ćelije. Ako se jedan od ovih gena modificira, formira se protein koji nije u stanju eliminirati greške u strukturi DNK; defektna struktura DNK se povećava iz jedne ćelijske diobe u drugu, što može dovesti do razvoja raka.
Žene iz porodica u kojima je dijagnosticiran NNPTC treba da se podvrgnu obaveznom dodatnom skriningu za rano otkrivanje karcinoma materice i jajnika, pored testova za rano otkrivanje raka debelog crijeva.
Peutz-Jeghersov sindrom (SPJ).Žene sa PCY imaju povećan rizik od razvoja raka jajnika. Iako je glavni simptom SPY-a prisustvo više hamartomatoznih polipa u probavnom traktu. Prisustvo ovih polipa značajno povećava rizik od razvoja raka debelog crijeva i rektuma. Osobe sa PI sindromom takođe imaju povećanu pigmentaciju (tamne mrlje na koži) lica i ruku. Hiperpigmentacija se često pojavljuje u djetinjstvu i može nestati s vremenom. Kod žena iz porodica sa PCY, rizik od razvoja raka jajnika je oko 20%. Ovaj sindrom također podrazumijeva povećan rizik od razvoja karcinoma materice, dojke i pluća. Gen povezan sa SPY zove se STK11. Gen STK11 je gen supresor tumora i može se identificirati genetskim testiranjem.
Sindrom karcinoma nevusoidnih ćelija (NBCC) Takođe poznat kao Gorlinov sindrom, karakteriše ga razvoj višestrukih karcinoma bazalnih ćelija, cista kostiju vilice i malih kockica na koži dlanova i stopala. Kod žena s Gorlin sindromom, benigni fibroidi jajnika razvijaju se u 20% slučajeva. Postoji određeni, iako mali, rizik da se ovi fibromi mogu razviti u maligne fibrosarkome. Dodatna komplikacija sindroma je razvoj tumora mozga - meduloblastoma u djetinjstvu. Vanjske karakteristike pacijenata s Gorlinovim sindromom uključuju makrocefaliju (velika veličina glave), neobičnu strukturu lica i skeletne abnormalnosti koje utječu na strukturu rebara i kralježnice. Uprkos činjenici da se SNBCC nasljeđuje autosomno dominantno, oko 20-30% pacijenata nema porodičnu anamnezu bolesti. Poznato je da je PTCH gen povezan sa bolešću, čija se struktura može utvrditi posebnim testovima.

Postoje li druga nasljedna stanja koja dovode do povećanog rizika od razvoja raka jajnika?

Ostala urođena stanja koja povećavaju rizik od razvoja raka jajnika uključuju:

Lee-Fromeny sindrom.Članovi porodica sa Leigh Fromenovim sindromom (LFS) imaju 90% šanse da razviju rak tokom života. Najčešći tumori koji se razvijaju u SLF su: osteogeni sarkom, sarkom mekog tkiva, leukemija, rak pluća, rak dojke, tumori mozga i tumori kore nadbubrežne žlijezde. Ovaj sindrom je prilično rijedak i uzrokovan je mutacijom gena zvanog p53, koji je gen supresor tumora. Testiranje na prisustvo p53 gena preporučuje se članovima porodice koji ispunjavaju dijagnostičke kriterijume za FFS. Sprovode se mnoge studije kako bi se bolje razumio mehanizam razvoja ARS. Drugi poznati gen, CHEK2, može dovesti do razvoja sindroma koji liči na LFS u nekim porodicama.
ataksija-telangiektazija (A-T) rijedak nasljedni autosomno recesivni poremećaj karakteriziran progresivnim poremećajima hoda koji se obično razvijaju u djetinjstvu. Ubrzo nakon sticanja vještina hodanja, djeca počinju posrtati, njihov hod postaje nesiguran, a većina pacijenata sa A-T primorana je koristiti invalidska kolica. Vremenom se razvijaju poremećaji govora i poteškoće u pisanju i izvođenju preciznih pokreta. Prilikom pregleda pacijenata, na koži, sluzokoži i bjeloočnici uočavaju se paukaste vene koje se nazivaju telangiektazije, koje su proširene kapilare. Pacijenti sa ovim sindromom takođe imaju oslabljen imuni sistem i podložni su infekcijama. Rizik od razvoja tumora je 40%, od kojih su maligni limfomi najčešći. Povećava se i rizik od razvoja raka dojke, jajnika, želuca i melanoma.
A-T se nasljeđuje autosomno recesivno, odnosno za razvoj bolesti potrebno je naslijediti 2 mutantne kopije gena koji se zove ATM gen i nalazi se na 11. hromozomu. To znači da oba roditelja oboljelog djeteta moraju biti nosioci izmijenjenog gena, a njihova djeca imaju 25% šanse da naslijede bolest. Nosioci izmijenjenog ATM gena imaju povećan rizik od razvoja određenih oblika malignih bolesti. Prije svega, rak dojke.
Kompleks KARNEY je rijetko nasljedno stanje koje karakterizira nejednaka pigmentacija kože, koja najčešće zahvaća lice i usne, a koja se pojavljuje u pubertetu. Osim fleka na koži, pacijenti sa ovim sindromom skloni su razvoju brojnih benignih tumora, od kojih su najčešći miksomi, koji su čvorići na koži od bijele do svijetlo ružičaste boje, smješteni na kapcima, ušima i bradavicama. Oko 75% pacijenata sa CARNEY kompleksom razvije tumore štitnjače, ali većina njih je benigna. Uopšte. Smatra se da je rizik od razvoja malignih tumora kod pacijenata sa CC nizak. CARNEY kompleks je kongenitalno stanje sa autosomno dominantnim obrascem nasljeđivanja. Uprkos tome, oko 30% pacijenata nema porodičnu istoriju bolesti. Jedan od gena odgovoran za razvoj ovog stanja zove se PRKAR1A. Drugi gen, za koji se smatra da se nalazi na hromozomu 2, je pod istragom i naučnici vjeruju da bi također mogao biti povezan s razvojem bolesti.

Šta određuje vaš lični nivo rizika?

Pored jake porodične istorije, postoje dodatni faktori rizika povezani sa navikama ponašanja i okolinom. Ovi faktori mogu uticati na rizik od razvoja raka jajnika. Žene s povećanim rizikom od razvoja bolesti mogu se podvrgnuti genetskom testiranju kako bi se utvrdila potreba za skrining testovima koji imaju za cilj ranu dijagnozu raka jajnika. U posebno opasnim situacijama može se preporučiti profilaktička oroforektomija (uklanjanje zdravih jajnika radi smanjenja rizika od raka dojke i jajnika).

Nosenje određenih genetskih mutacija koje povećavaju rizik od razvoja raka jajnika ne znači 100% šanse za razvoj ove vrste tumora. Osim toga, značajnu ulogu imaju kontrolisani faktori rizika, uključujući one dobro poznate kao što su višak kilograma, pušenje, konzumacija alkohola i sjedilački način života.

Uloga genetskih faktora u nastanku karcinoma bubrega

Rak bubrega se najčešće razvija kao slučajan događaj, odnosno oko 95% slučajeva nema nasljedne uzroke koji bi bili poznati današnjoj nauci. Samo 5% karcinoma bubrega razvija se zbog nasljedne predispozicije. Dakle, prosječan rizik od razvoja raka bubrega je manji od 1% tokom cijelog života osobe, a muškarci su oboljeli dva puta češće od žena.

Kako možete reći da li postoji porodična istorija raka bubrega?

Ako su članovi uže porodice (roditelji, braća i sestre ili djeca) razvili tumor bubrega, ili su imali više slučajeva raka bubrega među svim članovima porodice (uključujući bake i djedove, ujake, tetke, nećake, rođake i unuke), tj. postoji mogućnost da se radi o nasljednom obliku bolesti. Ovo je posebno vjerovatno ako se tumor razvio prije 50. godine, ili ako postoji obostrano oboljenje i/ili više tumora u jednom bubregu.

Koliki je individualni rizik od razvoja raka bubrega ako postoji porodična anamneza?

Ako su rođaci u prvom stepenu (roditelji, braća i sestre, djeca) imali rak bubrega prije 50. godine života, to znači da se rizik od razvoja bolesti može povećati. Da bi se odredio nivo rizika pojedinca, neophodno je identifikovati nasljedno stanje koje je moglo dovesti do razvoja raka.

Koje urođene genetske mutacije povećavaju rizik od raka bubrega?

Postoji nekoliko gena za koje se zna da su povezani sa razvojem raka bubrega, a svake godine se opisuju novi geni koji utiču na ovaj proces. Neka od najčešćih genetskih stanja koja povećavaju rizik od razvoja raka bubrega su navedena u nastavku. Većina ovih stanja dovodi do razvoja neke vrste tumora. Razumijevanje specifičnog genetskog sindroma u porodici može pomoći pacijentu i njegovom ili njenom liječniku da razviju individualni plan za prevenciju i ranu dijagnozu i, u određenim slučajevima, odrede optimalnu strategiju liječenja. Neka od nasljednih stanja također su povezana, pored rizika od razvoja tumora, sa povećanom vjerovatnoćom razvoja određenih netumorskih bolesti, a ovo saznanje također može biti korisno.

Von Hippel-Lindau sindrom (VHL). Osobe s nasljednim FHL sindromom izložene su riziku od razvoja nekoliko vrsta tumora. Većina ovih tumora su benigni (nekancerozni), ali u oko 40% slučajeva postoji rizik od razvoja raka bubrega. Štaviše, određeni specifični tip, koji se zove „rak bubrega sa čistim ćelijama“. Ostali organi. Tumori podložni razvoju kod pacijenata sa FHL sindromom su oči (retinalni angiomi), mozak i kičmena moždina (hemangioblastomi), nadbubrežne žlijezde (feohromocitom) i unutrašnje uho (tumori endolimfne vrećice). Razvoj tumora slušnog organa može uzrokovati potpuni ili djelomični gubitak sluha. Pacijenti sa FHL-om također mogu razviti ciste u bubrezima ili pankreasu. Sindrom se klinički manifestira u dobi od 20-30 godina, ali simptomi se mogu pojaviti i u djetinjstvu. Oko 20% pacijenata sa FHL sindromom nema porodičnu istoriju bolesti. Gen koji određuje razvoj FHL sindroma naziva se i VHL gen (VHL) i pripada grupi gena za supresiju tumora. Tumorski supresorski geni su obično odgovorni za sintezu specifičnog proteina koji ograničava rast stanica i sprječava nastanak tumorskih stanica. Mutacije u genima supresora uzrokuju da tijelo izgubi sposobnost ograničavanja rasta stanica i kao rezultat toga mogu se razviti tumori. Genetsko testiranje za određivanje mutacija u FHL genu preporučuje se osobama sa porodičnom istorijom bolesti povezanih sa FHL sindromom. Skrining za simptome FHL sindroma treba provoditi u porodicama čiji su članovi pod povećanim rizikom od razvoja ovog sindroma i započeti u ranoj dobi. Ovaj pregled uključuje:
- Očni pregled i praćenje krvnog pritiska od 5 godina starosti;
- Ultrazvuk trbušnih organa od ranog djetinjstva, MRI ili CT pregled retroperitonealnih organa nakon 10 godina;
- Test na nivo kateholamina u 24-satnom urinu;
Porodični slučajevi bistrocelularnog karcinoma bubrežnih ćelija koji nisu povezani sa FHL sindromom. Većina slučajeva raka bubrega sa čistim ćelijama je sporadična, što znači da se razvija nasumično. Međutim, postoji vrlo nizak postotak porodičnih slučajeva karcinoma bubrežnih stanica bistrih stanica u odsustvu drugih karakteristika FHL sindroma. Neki od ovih pacijenata nasljeđuju specifične rearanžmane gena na hromozomu 3. Genetske dijagnostičke tehnike mogu identificirati takve preuređene hromozome. Kod nekih pacijenata, genetski uzroci raka bubrega još nisu poznati. Za članove porodice sa ovim rijetkim sindromima, preporučuje se da skrining na tumore bubrega počne u dobi od 20 godina koristeći ultrazvuk, MRI ili retroperitonealni CT.
Kongenitalni papilarni karcinom bubrežnih stanica (CPRCC). Na PPCC se može posumnjati kada dva ili više bliskih rođaka imaju dijagnozu istog tipa tumora bubrega, odnosno papilarnog karcinoma bubrežnih ćelija tipa 1. Obično se ova vrsta tumora u porodičnim slučajevima dijagnosticira u dobi od 40 godina ili kasnije. Pacijenti sa SPPCC mogu imati više tumora u jednom ili oba bubrega. Osobe koje pripadaju porodicama sa nasljednom istorijom SPPCC-a treba da se podvrgnu skrining dijagnostičkim testovima, uključujući ultrazvuk, MRI ili CT, od starosti od oko 30 godina. Gen odgovoran za razvoj VPPCC naziva se c-MET. C-MET gen je proto-onkogen. Protoonkogeni su odgovorni za sintezu proteina koji pokreću ćelijski rast u normalnoj ćeliji. Mutacije u proto-onkogenima uzrokuju da se proizvodi previše ovog proteina i stanica prima previše signala za rast i podjelu, što može dovesti do stvaranja tumora. Trenutno su već razvijene posebne metode za otkrivanje mutacija u c-MET genu.
Burt-Hogg-Dubet sindrom (BHD). HDD sindrom je rijedak sindrom i povezan je s razvojem fibrofolikula (benigni tumori folikula dlake), cista u plućima i povećanim rizikom od raka bubrega. Kod pacijenata sa HDD sindromom, rizik od razvoja raka bubrega je 15-30%. Većina tumora bubrega koji se razvijaju u ovom sindromu klasificiraju se kao hromofobni tumori ili onkocitomi, ali u rijetkim slučajevima može se razviti svijetloćelijski ili papilarni rak bubrega. Zbog povećanog rizika od razvoja malignih tumora bubrega, članovima porodica sa HDD sindromom se savjetuje da započnu rane redovne dijagnostičke pretrage kako bi se isključila ova patologija (ultrazvuk, magnetna rezonanca ili CT od 25 godina). Gen odgovoran za razvoj HDD sindroma naziva se BHD i može se odrediti genetskim testiranjem.
Kongenitalna leiomiomatoza i karcinom bubrežnih ćelija (CCRCC). Pacijenti s ovim sindromom imaju kožne nodule koje se nazivaju leiomiomi. Najčešće se takvi čvorovi formiraju na udovima, prsima i leđima. Ženama se često dijagnosticira miom maternice, ili, mnogo rjeđe, leiomiosarkom. Pacijenti sa VLPPC imaju povećan rizik od razvoja raka bubrega, koji iznosi oko 20%. Najčešći tip je papilarni karcinom bubrežnih stanica. Skrining za rano otkrivanje raka bubrega treba provoditi među članovima porodice sa VLPKD. Gen odgovoran za razvoj ovog sindroma naziva se FH gen (fumarette hydratase) i može se odrediti genetskim testiranjem.

Postoje li druga urođena stanja povezana s povećanom stopom raka bubrega?

Klinička zapažanja pokazuju da postoje i drugi slučajevi porodične predispozicije za razvoj tumora bubrega, a ovoj temi posvećuju sve veću pažnju genetičari. Manje značajno povećanje rizika od razvoja raka bubrega opaženo je kod pacijenata sa tuberoznom sklerozom, Cowdenovim sindromom i kongenitalnim nepolipoznim karcinomom debelog crijeva. Za sve ove bolesti indikovana je konsultacija sa genetičarom.

Genetika raka prostate

Većina slučajeva raka prostate (oko 75%) nastaje kao rezultat somatskih mutacija i ne prenosi se nasumično ili nasljedno. Nasljedni rak prostate

Pozdrav svima koji se oporavljaju, onima koji su se oporavili i svima koji jednostavno brinu o svom zdravlju!

Razlog mog današnjeg posta je o analizi krvi na prisustvo mutacije gena BRCA1 i BRCA2 potaknuta su aktivnom raspravom na jednoj od društvenih mreža o fotografiji uspješne mlade žene. Neću je imenovati, kako zbog povjerljivosti tako i jednostavno zato što to u principu nije važno. Nedavno je objavila fotografiju na kojoj ističe njene velike grudi. Među komentatorima ove fotografije izbila je polemika oko prirodnosti grudi. No, vlasnica te iste dojke rekla je da uopće ne krije da ima implantate. Istovremeno je napisala da je jedan od razloga zašto se odlučila za ugradnju grudi, prema njenim riječima, prevencija raka dojke, kao i ja.

A jedan od komentatora ju je napao oštrom kritikom:

“Jesi li ozbiljan u vezi s Angelinom Jolie? Šta sad, ako u porodici ima raka dojke, morate se riješiti dijela tijela i ugraditi implantat?! Prevencija raka u bilo kom obliku nikada nikoga nije spasila od raka! Nije tako jednostavno kao što se čini. Rak su duboki procesi u svijesti na suptilnom, a tek onda na fizičkom nivou”, napisala je ova žena.

Iskreno, bio sam užasnut što ljudi daju tako ozbiljne izjave, a da nisu ni malo proučili ovu temu. Upravo zbog takvih vjerovanja, u mnogim slučajevima gdje se rak može spriječiti, kod nas, ali i širom svijeta, ljudi umiru od onkologije koja se već dugo uspješno liječi.

I odlučio sam da napišem ovaj članak za sve skeptike u vezi bilo kakvih hirurških odluka u području grudi :) Moderna medicina ne miruje, ona se razvija. Odavno je otkriveno da mutacije u genima BRCA1 i BRCA2 mogu dovesti do raka dojke ili raka jajnika.

Za početak, dvije vrlo važne tačke:

Prije nego što se odlučila na operaciju, Angelina Jolie je podvrgnuta analizi krvi kako bi provjerila mutacije gena BRCA1 i BRCA2. I otkriveno je da ima takvu mutaciju gena BRCA1 da je rizik od razvoja raka dojke bio 87%, a rizik od raka jajnika 50%. Tek nakon toga odlučila se na operaciju.

Nikakva količina rada na "suptilnom nivou" ne može promijeniti mutaciju gena. Genska mutacija se ne može liječiti. Ne znam, možda će medicina u budućnosti moći liječiti takve mutacije. Molim vas ne vjerujte nikome ko vam sada nudi da “liječite” vaše gene. Ovo su prevaranti.

Profilaktička mastektomija je jedan od efikasnih oblika smanjenja rizika od raka dojke i do 5-10%, i profilaktička ooforektomija, odnosno uklanjanje jajnika, smanjuje rizik od raka za 90%.

Nije nimalo lako odlučiti se za takve preventivne mjere. Na kraju krajeva, ženske grudi su simbol ženstvenosti i majčinstva. Ali dajte sebi vremena. Nemoj odmah reći ne. Konsultujte se na nekoliko mesta. Radite sa svojim strahovima. Možda će vam trebati psihološka podrška.

Kada sam saznala za svoju dijagnozu i bila na liječenju, nijedan doktor mi nije rekao za mogućnost testiranja na mutacija gena. Iako mi je dijagnosticiran agresivni oblik raka: trostruko negativan. Ne znam kako je sada na onkološkim klinikama, da li doktori daju dovoljno informacija svojim pacijentima? Posavjetujte se sa svojim ljekarom o potrebi za takvim testom. Nadam se da će vam ovaj post pomoći da napravite pravi izbor u pogledu liječenja.

U kojim slučajevima se preporučuje analiza krvi na prisustvo mutacija u genima BRCA1 i BRCA2?

Prvo, one kojima je dijagnosticiran trostruko negativan rak dojke;
Ako vam je dijagnosticiran rak dojke prije 40. godine;
Ako ste zdravi, ali imate porodičnu istoriju raka dojke ili jajnika.

Obično studije o prisutnosti mutacija u genima BRCA1 i BRCA2 ne traju više od mjesec dana.

Šta učiniti ako se otkrije mutacija gena BRCA1 i BRCA2?

Ako vam je, kao i meni, dijagnosticirana mutacija gena BRCA1 i BRCA2, tada se prije svega trebate konsultovati sa genetičarom, zatim sa svojim onkologom i odabrati akcioni plan u zavisnosti od stepena rizika, godina i budući planovi za rađanje djece itd.

To može biti:

redovno samopregled dojki;
dinamičko promatranje (redovne posjete mamologu, ultrazvuk i mamografija, itd.);
uzimanje tamoksifena (skup lijek sa puno nuspojava);
profilaktička ooforektomija;
profilaktička mastektomija nakon koje slijedi rekonstrukcija;
nešto drugo u zavisnosti od stepena razvoja medicine u vašem kraju.

Koje su dobre vijesti za nosioce mutacije gena BRCA1 i BRCA2?

Prema statističkim podacima, stopa preživljavanja pacijenata sa nasljednim karcinomom ženskog reproduktivnog sistema značajno je veća u odnosu na opću grupu pacijenata;
Čak i ako se kod vas otkrije mutacija, to uopće ne znači da će se proces ikada pokrenuti u vašem tijelu, 70-90% još uvijek nije 100%. Uvijek imate preostalih 10-30%.
Možete razviti visoku otpornost na stres, raditi sa svojim strahovima ili se jednostavno moliti višoj sili da vam podari zdravlje. Izbor je na vama. 🙂 Niko te ne može natjerati na mastektomiju.

Gdje mogu dobiti test mutacije?

Znam da je u svrhu ranog otkrivanja raka dojke, jajnika i prostate, Moskovsko Ministarstvo zdravlja i Moskovski klinički istraživački centar po imenu. S.A. Loginova DZM svake subote od 7. jula do 22. septembra 2018. godine(od 8.00 do 14.00) sprovodi skrining program (potpuno BESPLATNO).

Da biste podnijeli analizu, morate sa sobom imati pasoš i dati pristanak za obradu ličnih podataka (navesti pouzdanu metodu povratne informacije).

Za žene (preko 18 godina) nije potrebna prethodna priprema za davanje krvi za BRCA1 i BRCA2.
Muškarci stariji od 40 godina mogu uzeti PSA krvni test kako bi provjerili predispoziciju za rak prostate: preporučljivo je suzdržati se od seksualne aktivnosti 2 dana prije testa. Pola sata prije uzimanja krvi treba izbjegavati fizičko prenaprezanje.

Analiza se provodi vađenjem krvi iz vene.

Imate još 10 dana da završite ovu analizu potpuno besplatno!

Ovdje možete preuzeti raspored i adrese za skrining na rak.

Ali, čak i ako pročitate ovaj post nakon 22.09.18, siguran sam da će Ministarstvo zdravlja i dalje provoditi takve akcije. Medicinske organizacije Zavoda za zdravstvo već nekoliko godina održavaju slične manifestacije, raspoređujući mobilne medicinske jedinice u različitim delovima grada i na mestima javnih manifestacija. Pratite vijesti.

Pa, ako niste imali vremena, ova analiza se može uraditi u bilo kojoj plaćenoj laboratoriji. Možda će jednostavne javne bolnice uskoro raditi takve testove na stalnoj osnovi.