Referent: Guzeev G. G.

Karakteristike bolesti.

Poznato je da je nekoliko stotina gena odgovorno za nasljedni gubitak sluha i gluvoću. Gubitak sluha može biti konduktivni, senzorneuralni ili mješoviti, sindromski ili nesindromski, te prelingvalni (prije razvoja govora) ili postlingvalni (nakon razvoja govora).

Dijagnostika/testiranje.

Genetski oblici gubitka sluha moraju se pouzdano razlikovati od stečenih (ne-genetskih) oblika gubitka sluha. Genetski oblici dijagnostikuju se otološki, audiološki, fizikalnim metodama istraživanja, proučavanjem porodične genealogije, pomoćnim metodama (kao što je CT pregled temporalnih kostiju) i DNK testiranjem. DNK testiranje je prihvatljivo za mnoge vrste sindromske i nesindromske gluvoće, iako prvenstveno u istraživačkim laboratorijama. Na kliničkom nivou moguće je DNK testiranje na brangio-oto-renalni sindrom (BOR sindrom, EYA 1, Mohr-Tranebjergov sindrom (sindrom gluvoće-distonija-optička atrofija; TIMM 8 A), Pendredov sindrom ( SLC 26A 4, Usherov sindrom, tip IIA ( USH 2A), jedna mutacija u lokusima USH 3 A, DFNB1 ( GJB2,DFN3 ( POU 3F 4 ), DFNB4 ( SLC 26A4) i DFNA6/14 ( WFS 1). Testiranje na mutacije u GJB 2 (koji kodira protein koneksin 26) i GJB 6 (koji kodira protein koneksin 30) je od velike važnosti u dijagnostici i genetskom savjetovanju.

Nasljeđivanje gubitka sluha može se desiti putem autosomno dominantnog, autosomno recesivnog ili X-vezanog recesivnog nasljeđivanja, kao i putem mitohondrijalnog nasljeđivanja. Genetsko savjetovanje i procjena rizika zavise od tačne genetske dijagnoze. U nedostatku precizne genetske dijagnoze, empirijski rizik se procjenjuje zajedno sa molekularnim testiranjem gena GJB 2 i GJB 6.

Definicije

Kliničke manifestacije

Gubitak sluha se razlikuje po:

· Tipu

• Konduktivni gubitak sluha nastaje zbog abnormalnosti u vanjskom uhu ili abnormalnosti u košticama srednjeg uha.
• Senzorineuralni gubitak sluha kao rezultat disfunkcije struktura unutrašnjeg uha
• Mješoviti gubitak sluha je kombinacija konduktivnog i senzorneuralnog gubitka sluha.
• Centralna slušna disfunkcija je rezultat oštećenja ili disfunkcije na nivou VIII kranijalnog živca, slušnog trakta moždanog debla ili moždane kore

Dolazi vrijeme

• Prelingvalni (predgovorni) gubitak sluha nastaje prije razvoja govora. Svi kongenitalni oblici oštećenja sluha su prelingvalni, ali nisu svi predlingvalni oblici oštećenja sluha urođeni.
• Postlingvalni (post-govorni) gubitak sluha nastaje nakon pojave normalnog govora.

Stepen gubitka sluha

Gubitak sluha se mjeri u decibelima (dB). Prag čujnosti ili 0 dB označen je za svaku frekvenciju u odnosu na nivo na kojem normalni mladi ljudi percipiraju ton koji je 50% trenutno jako glasnog. Sluh se smatra normalnim ako je prag sluha određene osobe unutar 0-15 dB od normalnog praga sluha.

Stepen gubitka sluha se ocenjuje kao:

· Lagana (26 -40 dB)

Umjereno (41 -55 dB)

Umjereno teška (56 -70 dB)

· Teška (71 -90 dB)

· Duboko (90 dB)

Procenat gubitka sluha.

Odrediti procenat gubitka sluha na frekvencijama čistog tona od 500 Hz, 1000 Hz, 2000 Hz, 3000 Hz. 25 dB se oduzima. Rezultat se množi sa 15 da bi se dobio nivo specifičan za uho. Šteta se utvrđuje vaganjem vrijednosti uha sa boljim sluhom sa vrijednostima uha slabijeg sluha pomnoženim sa pet puta.

Učestalost gubitka sluha.

Učestalost gubitka sluha se definiše kao:

· Niska frekvencija (<500Hz)

Srednja frekvencija (501-2000Hz)

· Visoka frekvencija (>2000Hz)

Oštećenje sluha i gubitak sluha se često koriste naizmjenično od strane zdravstvenih radnika kako bi povezali audiometrijski gubitak sluha s normalnim pragom sluha.

Gluvoća (malo "d"). Konsenzus termin za slučajeve teškog do dubokog gubitka sluha putem audiometrije.

Kulturna gluvoća (uvijek veliko “D”). Članovi američkog društva gluhih su gluvi i koriste američki znakovni jezik. Kao iu drugim zajednicama, članove ovog društva odlikuju jedinstvene društvene karakteristike. Članovi zajednice gluhih (gluhih) ne smatraju sebe nagluvim ili nagluhim.” Radije sebe smatraju gluhim. Njihovu gluhoću oni ne smatraju patologijom ili bolešću koju treba liječiti ili ispraviti.

Oštećen sluh. Ovaj termin je više funkcionalan nego audioološki. Koriste ga gluve osobe za označavanje osoba koje imaju različite stepene gubitka sluha, od blagog do ozbiljnog gubitka sluha. U zajednici gluhih, duboko nagluvi ne koriste govorni jezik, dok nagluvi u određenoj mjeri koriste govorni jezik.

Dijagnostika.

Fiziološkim testovima objektivno se utvrđuje funkcionalni status slušnog sistema i može se mijenjati s godinama.

Fiziološki testovi uključuju:

· Test auditivnog moždanog debla (ABR, takođe poznat kao BAYER i BSER). ABR se koristi kao stimulans (klikovi) za izazivanje elektrofiziološkog odgovora koji potiče iz 8. kranijalnog živca i slušnog moždanog debla i snima se pomoću površinskih elektroda. ABR "određivanje praga petog talasa" bolje korelira sa slušnom osetljivošću u opsegu 1500-4000 Hz kod neurološki normalnih osoba; ABR ne detektuje osetljivost niske frekvencije (manje od 1500 Hz);

· izazvane otoakustične emisije (EOAE). EOAE su zvukovi koji potiču iz pužnice koji se snimaju u vanjskom slušnom kanalu pomoću uzorkovanja mikrofona i sonde. EOAE odražava primarnu aktivnost spoljašnjih ćelija dlake pužnice u širokom frekventnom opsegu i beleži se u ušima sa osetljivošću sluha boljom od 40-50 dB HL (nivo sluha).

· Testovi imitacije (timpanometrija, prag akustičkog odgovora, smanjenje akustičnog odgovora). Audiometrijska simulacija procjenjuje periferne slušne sisteme uključujući pritisak u srednjem uhu, pokretljivost bubne opne, funkciju eustahijeve cijevi i pokretljivost kostiju srednjeg uha

Audiometrija subjektivno određuje kako osoba čuje. Audiometrija se sastoji

iz bihevioralnog testiranja i audiometrije čistog tona.

Testiranje ponašanja uključuje audiometriju opservacije ponašanja (BOA) i audiometriju vizualnog pojačanja (VRA). BOA se koristi kod djece od rođenja do 6 mjeseci, u velikoj mjeri ovisi o vještini ispitivača i može biti podložan greškama. VRA se koristi kod djece od 6 mjeseci do 2,5 godine i može dati realističan potpun audiogram, ali ovisi o zrelosti djeteta i vještini ispitivača.

· Audiometrija čistog tona (zračna i koštana provodljivost) uključuje određivanje najnižeg intenziteta pri kojem pojedinac čuje čisti ton kao funkciju frekvencije (visine). Oktavne frekvencije od 250 do 8000 Hz (oko srednjeg B - C) testiraju se pomoću slušalica. Glasnoća, mjerena u dB (dB), definira se kao omjer između 2 zvučna pritiska. 0 dB HL je prosječan prag za normalno čujuću odraslu osobu. 120 dB HL je jačina zvuka koja boli. Procjenjuje se i prosječna percepcija govora (SRT) i govorna diskriminacija.

· Audiometrija zračne provodljivosti uključuje slušanje zvukova preko slušalica; prag zavisi od stanja spoljašnjeg slušnog kanala, srednjeg uha i unutrašnjeg uha

· Audiometrija koštane provodljivosti sastoji se od zvukova koji se percipiraju putem vibratora koji se nalazi na mastoidnoj kosti ili čelu; Dakle, zvuk prolazi kroz vanjsko i srednje uho; prag zavisi od stanja unutrašnjeg uha

· Play audiometrija (CPA) se koristi za testiranje djece od 2,5 do 5 godina. Potpuni audiogram specifičan za frekvenciju može se dobiti kroz interakciju s djetetom

· Standardna audiometrija se koristi za testiranje osoba starijih od 5 godina; osoba javlja kada čuje zvuk.

Diferencijalna dijagnoza.

Kod djece sa zaostajanjem u govoru treba procijeniti stanje slušnog sistema. Kada je audiometrija normalna u kombinaciji s progresivnim gubitkom govora i epilepsijom temporalnog režnja, postavlja se dijagnoza Landau-Kleffnerovog sindroma. Kašnjenje u govoru, što ukazuje na mogući gubitak sluha, može se primijetiti kod male djece s autizmom.

Prevalencija.

Od 1/2000 (0,05%) do 1/1000 (0,1%) djece se rađa sa dubokim gubitkom sluha (Marazita et al 1993, Cohen & Gorlin 1995). Više od polovine prelingvalne gluvoće je genetska, najčešće autosomno recesivna i nesindromska. Poremećaji DFNB1, uzrokovani mutacijama gena GJB2 (koji kodira protein connexin-26) i gena GJB6 (koji kodira protein connexin-30), čine više od 50% autosomno recesivnog nesindromskog gubitka sluha. Učestalost nosioca recesivne gluvoće uzrokovane mutacijom gena GJB2 u općoj populaciji je 1/33. Mali postotak prelingvalne gluvoće je sindromska ili autosomno dominantna nesindromska.

U općoj populaciji, incidencija gubitka sluha raste s godinama. Ove promjene odražavaju utjecaj genetskih i okolišnih faktora, kao i interakciju između okolišnih pokretača i individualne genetske predispozicije, što je ilustrovano u slučajevima ototoksičnosti uzrokovane aminoglikozidima, izljeva u srednje uho i moguće otoskleroze.

Uzroci gluvoće.

Vanjski ekološki razlozi.

Stečeni gubitak sluha kod djece najčešće nastaje kao posljedica prenatalnih TORCH infekcija (toksoplazmoza, rubeola, citomegalični virus, herpes), ili postnatalnih infekcija, posebno bakterijskog meningitisa uzrokovanog Neisseria meningitidis, Haermophilus influenzae ili Streptococcus pneumoniae. Meningitis uzrokovan mnogim drugim organizmima, uključujući Escherichia coli, Listeria monocytogenes, Streptococcus agalactiae i Enterobacter cloacae, također može uzrokovati gubitak sluha. Asimptomatska kongenitalna infekcija citomegalovirusom je često neprepoznata i može biti povezana sa varijabilnim, fluktuirajućim senzorneuralnim gubitkom sluha (Harris et al 1984, Hicks et al 1993, Schildroth 1994).

Stečeni gubitak sluha kod odraslih najčešće je povezan sa faktorima okoline, posebno izlaganjem buci, ali osetljivost može odražavati interakciju genetskih i faktora sredine. Na primjer, gubitak sluha uzrokovan aminoglikozidima najčešći je kod osoba s A-G tranzicijom na nukleotidnoj poziciji 1555 u mitohondrijskom genomu.

Nasljedni uzroci.

Monogene bolesti.

Sindromsko oštećenje sluha povezano je s urođenim malformacijama vanjskog uha ili drugih organa ili s medicinskim problemima koji uključuju druge organske sisteme. Nesindromsko oštećenje sluha nije povezano s vidljivim abnormalnostima vanjskog uha ili drugim medicinskim problemima; međutim, oni mogu biti povezani sa abnormalnostima srednjeg i/ili unutrašnjeg uha. Ovaj pregled se fokusira na kliničke karakteristike i molekularnu genetiku uobičajenih sindromskih i nesindromskih oblika nasljednog gubitka sluha.

Sindromsko oštećenje sluha.

Opisano je više od 400 genetskih sindroma koji uključuju gubitak sluha (Gorlin et al 1995). Sindromsko oštećenje sluha čini do 30% predgovorne gluvoće, ali je njihov relativni doprinos svim slučajevima gluvoće relativno mali, što odražava manifestaciju i dijagnozu post-govornog gubitka sluha. Ovdje se govori o sindromskom gubitku sluha prema načinima nasljeđivanja.

Autosomno dominantno sindromsko oštećenje sluha.

Waardenburgov sindrom je najčešći oblik autosomno dominantnog sindroma gubitka sluha. Uključuje različite stepene senzorneuralnog gubitka sluha i pigmentnih abnormalnosti kože, kose (bijeli pramenovi) i očiju (heterohromija šarenice). Iako oboljele osobe mogu farbati kosu, prisustvo bijelog pramena je specifična karakteristika u porodičnom stablu.

Na osnovu prisustva drugih anomalija prepoznaju se 4 tipa sindroma - WSI, WSII, WSIII, WSIV. WSI i WSII su slični na mnogo načina, ali imaju važnu fenotipsku razliku: WSI karakterizira prisustvo dystopia conthorum (tj. bočni pomak unutrašnjeg kuta oka), dok je WSII karakteriziran njegovim odsustvom. Kod WSIII postoje abnormalnosti gornjih ekstremiteta, a kod WSIV postoji Hirschsprungova bolest. Mutacije u PAX3 uzrokuju WSI i WSIII, a molekularno genetičko testiranje je dostupno na kliničkom nivou. Mutacije u MITF uzrokuju neke slučajeve WSII, a molekularno genetičko testiranje je dostupno na kliničkom nivou. Mutacije u EDNRB, EDN3 i SOX10 uzrokuju WSIV, molekularno genetičko testiranje za EDN3 dostupno je na kliničkom nivou, dok je testiranje EDNRB i SOX10 dostupno samo u istraživačkim laboratorijama.

Branhiotorenalni sindrom je drugi najčešći tip autosomno dominantnog sindroma gubitka sluha. Uključuje konduktivni, senzorneuralni ili mješoviti gubitak sluha u kombinaciji s branvijalnim cističnim rascjepima ili fistulama, kongenitalne malformacije vanjskog uha, uključujući preaurikularne punkte i bubrežne anomalije. Penetracija je visoka, ali ekspresivnost je veoma varijabilna. Gotovo 40% osoba sa ovim sindromom ima mutacije u genu EYA1 (hromozomski lokus 8q13), a pretpostavlja se da bolest može biti uzrokovana mutacijama u drugim lokusima; molekularno genetičko testiranje je dostupno.

Sticklerov sindrom je kompleks simptoma progresivnog senzorneuralnog gubitka sluha, rascjepa nepca i spondiloepifizne displazije s ishodom osteoartritisa. Sindrom je vrlo čest, opisana su 3 tipa, na osnovu molekularno genetskih defekata: STL1 (COL2A1), STL2 (COL11A2), STL3 (COL11A1). STL1 i STL3 uključuju tešku miopiju, koja predisponira ablaciju retine, ali ova karakteristika je odsutna u STL2 jer gen COL11A2 nije eksprimiran u oku. Pronađene su mutacije u genima koji uzrokuju STL1, STL2, STL3. Molekularno genetičko testiranje dostupno je na kliničkom nivou.

Neurofibromatoza tip 2 (NF2) povezana je s rijetkim, potencijalno izlječivim tipom gluvoće. Marker NF2 je gubitak sluha kao posljedica bilateralnog vestibularnog švanoma. Gubitak sluha obično počinje u 3. deceniji, u skladu sa rastom vestibularnog švanoma, često jednostrano i parcijalno, ali može biti bilateralno i iznenadno. Retrokohlearna ozljeda se često dijagnosticira audiološki, iako točna dijagnoza ovisi o magnetnoj rezonanciji (MRI) pojačanoj gadolinijem. Pogođene osobe su izložene riziku od raznih drugih tumora, uključujući meningiom, astrocitom, ependimom i meningoangiomatozu. Molekularno genetsko testiranje gena NF2 dostupno je članovima porodice u riziku u periodu bez simptoma, što olakšava ranu dijagnozu i liječenje.

Autosomno recesivno sindromsko oštećenje sluha.

Usherov sindrom je najčešći oblik autosomno recesivnog sindroma gubitka sluha. Uključuje oštećenje 2 glavna senzorna sistema. Pogođene osobe se rađaju sa senzorneuralnim gubitkom sluha, a zatim razvijaju retinitis pigmentosa (RP).

Usherov sindrom pogađa preko 50% gluhoslijepih osoba u Sjedinjenim Državama. Oštećenja vida povezana sa pigmentozom retinitisa obično se ne pojavljuju u prvoj deceniji, što čini pregled fundusa neinformativnim do 10. godine života. Međutim, elektroretinografija (ERG) može identificirati abnormalnosti u funkciji fotoreceptora kod djece od 2 do 4 godine. Tokom druge decenije, noćno sljepilo i gubitak perifernog vida postaju očigledni i nepovratno progresivni.

Tri tipa Usherovog sindroma prepoznaju se po stepenu oštećenja sluha, kao i po testiranju vestibularne funkcije. Usherov sindrom, tip I, karakterizira urođeni teški do duboki senzorneuralni gubitak sluha i vestibularna disfunkcija. Pogođene osobe komuniciraju koristeći znakovni jezik. Razvoj motoričkih faza sjedenja i hodanja obično se javlja u kasnijoj fazi. Usherov sindrom tip 2 karakterizira urođeni blagi do teški senzorneuralni gubitak sluha i normalna vestibularna funkcija.

Slušni aparat ovim osobama omogućava efikasno poboljšanje sluha, zbog čega je usmena komunikacija tipična za njih. Usherov sindrom, tip III, karakterizira progresivni gubitak sluha, kao i progresivno oštećenje vestibularne funkcije. Molekularno genetsko testiranje za Usherov sindrom tipa IIA (USH2A gen) i mutaciju TYR176TER, koje se obično nalazi kod osoba finskog porijekla sa Usherovim sindromom tip III (USH3A gen), dostupno je na kliničkom nivou; testiranje na Usherov sindrom, tip I, i druge mutacije koje uzrokuju Usherov sindrom, tip III, dostupno je samo u specijalizovanim laboratorijama.

— Pendredov sindrom je drugi najčešći oblik autosomno recesivnog sindroma gubitka sluha. Sindrom je karakteriziran urođenim teškim, čak i dubokim senzorneuralnim gubitkom sluha i eutireoidnom strumom. Gušavost nije prisutna pri rođenju, ali se razvija u ranom pubertetu (40%) ili odrasloj dobi (60%). Odgođena organizacija joda od strane štitne žlijezde može se potvrditi perkloratnim stres testom.

Gluvoća je povezana s abnormalnostima labirintnih kostiju (Mondini displazija ili povećanje vestibularnog akvadukta), što se može dijagnosticirati CT pregledom temporalnih kostiju. Vestibularna funkcija je abnormalna kod većine oboljelih osoba. Molekularno genetičko testiranje gena SLC26A4 (hromozomski lokus 7q22 - q31) dostupno je većini laboratorija; mutacije koje uzrokuju bolest su identifikovane u skoro 50% porodica sa velikim brojem obolelih pojedinaca.

Ovo genetsko testiranje je prikladno za osobe s Mondini displazijom ili uvećanim vestibularnim akvaduktom i progresivnim gubitkom sluha. Rane studije su objavile da Pendreda sindrom čini skoro 7,5% kongenitalne gluvoće, ali moderne studije ukazuju na nižu prevalenciju. Mutacije u genu SLC26A4 također su uzrok nesindromskog gubitka sluha (DFNB4).

Jervellov i Lange-Nielsenov sindrom je treći najčešći tip autosomno recesivnog sindroma gubitka sluha. Sindrom uključuje kongenitalnu gluvoću i produženje QT intervala, što se utvrđuje elektrokardiografski (interval duži od 440 ms smatra se abnormalnim QT intervalom). Pacijenti doživljavaju sinkopalne epizode i može doći do iznenadne smrti. Iako EKG skrining nije vrlo osjetljiv, može se koristiti za skrining gluhe djece.

Djecu s visokim rizikom (iznenadna smrt u pedigreu, sinkopalne epizode ili produženje QT intervala) treba podvrgnuti srčanoj evaluaciji. Kod oboljelih osoba opisane su mutacije u 2 gena. Genetsko testiranje se ne preporučuje u rutinskoj evaluaciji gluhe djece, ali može biti prikladno kod osoba s visokim rizikom.

Nedostatak biotinidaze je uzrokovan nedostatkom biotina, vitamina B-kompleksa rastvorljivog u vodi koji je kovalentno vezan za četiri karboksilaze potrebne za glukoneogenezu (piruvat karboksilaza), sintezu masnih kiselina (acetil CoA karboksilaza) i katabolizam različitih amino razgranatih lanaca kiseline (propionil CoA).karboksilaze i beta-metilkrotonoil CoA karboksilaze). Budući da sisari ne mogu sintetizirati biotin, moraju ga dobiti iz izvora ishrane i endogenog ciklusa slobodnog biotina.

Ako se ovaj nedostatak ne prepozna i ne ispravi svakodnevnom suplementacijom biotina, oboljele osobe razvijaju neurološke znakove kao što su napadi, hipertonus, zaostajanje u razvoju i ataksija, kao i problemi s vidom i senzorneuralni gubitak sluha. Prisutni su kožni znakovi kao što su osip, alopecija i konjuktivitis.

Liječenje biotinom dovodi do nestanka neuroloških i kožnih manifestacija, ali gubitak sluha i optička atrofija su ireverzibilni. Konačno, 75% djece doživljava različite stepene simptoma gubitka sluha. Stoga, nije uvijek slučaj da dijete sa epizodičnom ili progresivnom ataksijom i progresivnom senzorneuralnom gluvoćom, sa ili bez neuroloških ili kožnih znakova, može imati nedostatak biotinidaze. Odgovarajuću dijetu i liječenje treba započeti što je prije moguće kako bi se spriječila metabolička koma (Heller et al 2002, Wolf et al 2002).

Refsumova bolest uključuje teški progresivni senzorneuralni gubitak sluha i retinitis pigmentosa, uzrokovan abnormalnostima u metabolizmu fitanske kiseline. Iako se kod gluvih osoba vrlo rijetko sumnja na Refsumovu bolest, važno je jer može se liječiti modifikacijom ishrane i plazmaferezom. Dijagnoza se postavlja određivanjem koncentracije fitanske kiseline u serumu.

X-vezano sindromsko oštećenje sluha.

Alportov sindrom uključuje progresivni senzorneuralni gubitak sluha različite težine, progresivni glomerulonefritis koji dovodi do završnog stadijuma bubrežne bolesti i varijabilne oftalmološke nalaze (npr. prednji lentikonus). Gubitak sluha obično ne postaje očigledan do 10. godine. Opisani su autosomno dominantni, autosomno recesivni i X-vezani oblici sindroma. X-vezano nasljeđivanje javlja se u skoro 85% svih slučajeva, a autosomno recesivno nasljeđivanje javlja se u skoro 15% slučajeva. Autosomno dominantno nasljeđivanje opisano je u izolovanim slučajevima.

Mohr-Tranebjergov sindrom

(gluvoća - distonija - sindrom optičke atrofije). Prvi put je opisan u velikoj norveškoj porodici sa progresivnim postlingvalnim nesindromskim gubitkom sluha. Ponovna evaluacija ove porodice otkrila je dodatne simptome uključujući vidne defekte, distoniju, frakture i mentalnu retardaciju. U ovom sindromu pokazalo se da je gen TIMM8A uključen u transfer proteina iz citosola kroz unutrašnju mitohondrijalnu membranu (TIM sistem) u mitohondrijalni matriks.

Mitohondrijsko sindromsko oštećenje sluha.

Mitohondrijalne DNK mutacije su implicirane u raznim bolestima od rijetkih neuromuskularnih sindroma kao što su Kearns-Sayreov sindrom, MELAS, MERRF, NARP do uobičajenih stanja kao što su dijabetes melitus, Parkinsonova bolest i Alchajmerova bolest. Jedna od mutacija, 3243 A-G tranzicija u genu MTRNT1, pronađena je kod 2-6% pacijenata sa dijabetesom u Japanu.

61% osoba s dijabetesom i ovom mutacijom imalo je senzorneuralni gubitak sluha koji se razvija tek nakon pojave dijabetesa. Ista mutacija je povezana sa MELAS sindromom, što postavlja pitanje penetracije i specifičnosti tkiva povezane s heteroplazmijom.

Nesindromsko oštećenje sluha.

Više od 70% naslijeđenog gubitka sluha nije sindrom (Cramer et al 1991, van Camp et al 1997). Različiti lokusi gena su označeni kao DFN (od gluhoća - gluhoća). Genski lokusi koji su naslijeđeni kao autosomno dominantni označeni su kao DFNA, isti geni koji se nasljeđuju autosomno recesivno označeni su kao DFNB, a geni koji su naslijeđeni vezani za X hromozom označeni su kao DFN.

· Različiti recesivni i dominantni lokusi mogu se mapirati na iste hromozomske regije iu tim slučajevima se pronalaze alelne varijante istog gena. Primjeri uključuju DFNB1 i DFNA3, oba mapiraju na 13q12 i uzrokovani su mutacijama u genima GJB2 i GJB6; a DFNB2 i DFNA11, oba se mapiraju na 11q13.5 i uzrokovani su mutacijama gena MIO7A, koji je također uzrok Usherovog sindroma IB

Nesindromski i sindromski ko-locirani uključuju:

- DFNB18 i Usherov sindrom tipa IC (uzrokovana mutacijom gena USH1C);

- DFNB12 i Usherov sindrom tip 1D (uzrokovani mutacijom gena CDH23);

- DFNB4 i Pendreda sindrom (uzrokovana mutacijom gena SLC26A4);

- DFNA6/14 i Wolframov sindrom (uzrokovani mutacijom gena VFS1)

· Većina autosomno recesivnih lokusa uzrokuje prelingvalni teški do duboki gubitak sluha. Izuzetak je DFNB8, kod kojeg je gubitak sluha postlingualan, ali brzo progresivan. Od autosomno dominantnih lokusa, većina uzrokuje postlingvalni gubitak sluha. Neki izuzeci su DFNA3, DFNA8, DFNA12, DFNA19.

DFNA6/14, iako je zapaženo da uzrokuje gubitak sluha, pokazuje primarno oštećenje u području niske frekvencije.

· X-vezani nesindromski gubitak sluha može biti prije ili poslije govora. DFN3 ima mješoviti gubitak sluha.

· U grupi prelingvalnog nesindromskog gubitka sluha, 75-80% nasljeđuje se autosomno recesivno, 20-25% nasljeđuje autosomno dominantno, a samo 1-1,5% je X-vezano. Slični omjeri nisu primjenjivi za nesindromski gubitak sluha nakon govora, jer većina opisanih porodica pokazuje autosomno dominantno nasljeđivanje.

· 3 porodična lokusa otoskleroze su mapirana, ali nisu identifikovani geni bolesti

Autosomno dominantni nesindromski gubitak sluha.

Porodične studije autosomno dominantnog nesindromskog gubitka sluha sugeriraju da mutacije u jednom genu nisu odgovorne za većinu slučajeva ovog stanja. Međutim, napominje se da audio profil može biti različit i predvidljiv. Na primjer, mutacije gena VFS1 nalaze se u 75% porodica u kojima je naslijeđeno autosomno dominantno nesindromsko oštećenje sluha, koje prvenstveno oštećuje niskofrekventnu regiju, dok parenje dovodi do oštećenja potomstva i visokih frekvencija.

Autosomno recesivno nesindromsko oštećenje sluha.

U većini populacija širom svijeta, 50% ljudi s autosomno recesivnim nesindromskim gubitkom sluha ima mutaciju gena GJB2 (Zelante et al 1997, Estivill et al 1998, Kelley et al 1998, Scott et al 1998). Preostalih 50% slučajeva uzrokovano je mutacijama u drugim genima, od kojih većina uzrokuje gluvoću u samo jednoj ili dvije porodice (Zbarr et al 1998).

X-vezano nesindromsko oštećenje sluha.

DFN3 gen, mapiran na Xq21.1, karakterizira provodni senzorneuralni gubitak sluha, čija je provodna komponenta uzrokovana nepokretnošću stremenica. Za razliku od drugih tipova konduktivnog gubitka sluha, hirurška korekcija je kontraindicirana zbog abnormalne komunikacije između likvora i perilimfe, što dovodi do curenja ("perilimfne fontane") i potpunog gubitka sluha u slučajevima fenestracije ovalnog prozora ili njegovog odstranjivanje. Uzrok bolesti je gen POU3F4. Molekularno genetičko testiranje je moguće na kliničkom nivou.

· Drugi X-vezani nesindromski oblici gubitka sluha uključuju duboki predjezični gubitak sluha povezan sa DFN2 i DFN4, kao i DFN6 koji počinje između 5 i 7 godina starosti, bilateralni, visokofrekventni, napredujući u odrasloj dobi, težak do dubok, na svim frekvencijama. Gluvoća povezana sa lokusima DFN5, DFN7, DFN8 nije opisana.

Mitohondrijsko nesindromsko oštećenje sluha.

Neke mutacije mitohondrijske DNK uzrokuju nesindromski gubitak sluha (Fischel-Ghotsian, 1998). Homoplazmatska mutacija na nt1555 (A-G tranzicija) u mitohondrijskom genu MTRNR1 je opisana u dvije porodice. Ista mutacija je pronađena kod ljudi s ototoksičnim oštećenjem sluha uzrokovanim aminoglikozidima. U dve druge porodice sa nesindromskim gubitkom sluha nasleđenim od majke, identifikovana je heteroplazmija za A-G tranziciju na nt7445 u MTTS1 genu. Penetracija gena za ovaj oblik gubitka sluha uzrokovanog ovim mitohondrijskim mutacijama bila je vrlo niska, što ukazuje na postojanje neidentifikovanih genetskih ili okolišnih faktora koji igraju ulogu u progresivnom oštećenju sluha.

književnost:

· Arnos KS, Israel J, Cunningham M (1992) Genetička konsultacija gluvih – medicinska i kulturološka razmatranja. Ann New York Acad Sci 630:212–22

· Cohen MM, Gorlin RJ (1995) Epidemiologija, etiologija i genetski obrasci. U: Gorlin RJ, Toriello HV, Cohen MM (ur.) Hereditary Hearing Loss and its Syndromes. Oxford University Press, NY, str. 9-21

· Cremers CW, Marres HA, van Rijn PM (1991) Nesindromska duboka genetska gluvoća u djetinjstvu. Ann N Y Acad Sci 630:191-2

Estivill X, Fortina P, Surrey S, Rabionet R, Melchionda S, D'Agruma L, Mansfield E, Rappaport E, Govea N, Mila M, Zelante L, Gasparini P (1998) Connexin-26 mutacije u sporadičnoj i nasljednoj senzorneuralnoj gluhoći Lancet 351:394-8

· Fischel-Ghodsian N (1998) Mitohondrijalne mutacije i gubitak sluha: paradigma mitohondrijalne genetike. Am J Hum Genet 62:15-9

· Gorlin RJ, Toriello HV, Cohen MM, ur. (1995) Hereditary Hearing Loss and its Syndromes. Oxford University Press, NY

· Harris S, Ahlfors K, Ivarsson S, Lernmark B, Svanberg L (1984) Kongenitalna infekcija citomegalovirusom i senzorneuralni gubitak sluha. Ear Hear 5:352-5

· Heller AJ, Stanley C, Shaia WT, Sismanis A, Spencer RF, Wolf B (2002) Lokalizacija biotinidaze u mozgu: implikacije na njenu ulogu u gubitku sluha u nedostatku biotinidaze. Čujte Res 173:62-8

· Hicks T, Fowler K, Richardson M, Dahle A, Adams L, Pass R (1993) Kongenitalna citomegalovirusna infekcija i neonatalni slušni skrining. J Pediatr. 123:779–82

· Kelley PM, Harris DJ, Comer BC, Askew JW, Fowler T, Smith SD, Kimberling WJ (1998) Nove mutacije u koneksinu 26 (GJB2) koje uzrokuju autosomno recesivni (DFNB1) gubitak sluha. Am J Hum Genet 62:792-9

· Marazita ML, Plowman LM, Rawlings B, Remington E, Arnos KS, Nance WE (1993) Genetske epidemiološke studije ranog početka bolesti u SAD-u. populacije školskog uzrasta. Am J Med Genet 46:486–91 Middleton A, Hewison J, Mueller RF (1998) Stavovi gluvih odraslih osoba prema genetskom testiranju nasljedne gluvoće. Am J Hum Genet 63:1175–80

· Scott DA, Kraft ML, Carmi R, Ramesh A, Elbedour K, Yairi Y, Srisailapathy CR, Rosengren SS, Markham AF, Mueller RF, Lench NJ, Van Camp G, Smith RJ, Sheffield VC (1998) Identifikacija mutacija u koneksin 26 koji uzrokuje autosomnorecesivni nesindromski gubitak sluha. Hum Mutat 11:387-94

· Van Camp G, Smith RJH (2003)

· Van Camp G, Willems PJ, Smith RJ (1997) Nesindromsko oštećenje sluha: heterogenost bez premca. Am J Hum Genet 60:758–64

· Wolf B, Spencer R, Gleason T (2002) Gubitak sluha je uobičajena karakteristika simptomatske djece sa dubokim nedostatkom biotinidaze. J Pediatr 140:242-6

· Zbar RI, Ramesh A, Srisailapathy CR, Fukushima K, Wayne S, Smith RJ (1998) Prolazak u Indiju: potraga za genima koji uzrokuju autosomno recesivni nesindromski gubitak sluha. Otolaryngol Head Neck Surg 118:333-7

· Zelante L, Gasparini P, Estivill X, Melchionda S, D "Agruma L, Govea N, Mila M, Monica MD, Lutfi J, Shohat M, Mansfield E, Delgrosso K, Rappaport E, Surrey S, Fortina P (1997) Connexin26 mutacija povezana s najčešćim oblikom nesindromske neurosenzorne autozomno recesivne gluvoće (DFNB1) u Mediteranu Hum Mol Genet 6:1605-9

dodatna literatura

· Holden-Pitt L i Diaz JA (1998) Trideset godina godišnjeg istraživanja gluve i nagluve djece i omladine: pogled kroz decenije. Am Ann Deaf 143:72-6

· Kittrell AP i Arjmand EM (1997) Doba dijagnoze senzorneuralnog oštećenja sluha kod djece. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 40:97-106

· Meyerhoff WL, Cass S, Schwaber MK, Sculerati N, Slattery WH 3. (1994) Progresivni senzorneuralni gubitak sluha kod djece. Otolaryngol Head Neck Surg 110:569–79

Reardon W (1992) Genetska gluvoća. J Med Genet 29:521-6

Rose SP (1975) Genetske studije duboke prelingvalne gluvoće. Doktorska teza Indianapolis: Indiana University

Nasljedni gubitak sluha je oblik urođenog gubitka sluha koji je rezultat genetskih mutacija i nasljeđuje se s roditelja na djecu. Bolest se može manifestirati simptomima od prvih mjeseci djetetovog života. Često praćeno sekundarnim poremećajima govora.

Klasifikacija

Nasljedni gubitak sluha, kao i druge bolesti, nema samo jednu manifestaciju - bolest je višestruka i stoga je potrebno klasificirati.

Opća klasifikacija nasljednog gubitka sluha

By tip bolest se deli na:

• . Nasljedni gubitak sluha nastaje kao posljedica disfunkcije strukture unutrašnjeg uha.
• . Bolest nastaje zbog anomalija i koščica srednjeg i vanjskog uha.
• Miješano. To je kombinacija senzorneuralne i konduktivne vrste bolesti.
• Central. Oštećenje sluha u ovom slučaju je posljedica disfunkcije ili oštećenja kranijalnog živca, moždane kore ili slušnog trakta moždanog stabla.

Prema vrijeme početka, nasljedni gubitak sluha dijeli se na:

• Predgovor (predjezični). U ovom slučaju, oštećenje sluha se javlja prije razvoja govora.
• Post-govor (postlingvalno). Pridruženi simptomi se pojavljuju nakon što dijete počne govoriti.

Gubitak sluha se mjeri u decibelima (dB). Prag sluha, ili 0 dB, označen je za svaku frekvenciju u odnosu na nivo na kojem mladi ljudi sa normalnim sluhom percipiraju ton koji je upola glasniji od trenutnog. Sluh se smatra u normalnim granicama ako je prag sluha određene osobe unutar 0-15 dB od normalnog praga sluha. prema ovome, stepeni Gubitak sluha se deli na:

• lako– prag čujnosti je u rasponu od 26 do 40 dB;
• umjereno– u opsegu od 41 do 55 dB;
• umjereno teško– u opsegu od 56 do 70 dB;
• težak– u opsegu od 71 do 90 dB;
• duboko– 90 i više dB.

Učestalost kongenitalnog gubitka sluha određuje na kojim frekvencijama (mjereno u hercima, Hz) osoba doživljava gubitak sluha. S tim u vezi, učestalost bolesti uključuje:

• niske frekvencije– osoba teško čuje zvukove čija je frekvencija ispod 500 Hz;
• srednje frekvencije– u opsegu od 501 do 2.000 Hz;
• visoka frekvencija– frekvencija zvuka prelazi 2.000 Hz.

Bolest se takođe klasifikuje prema kombinacija sa drugim poremećajima u okviru jedne genetske patologije:

• Sindromski oblik. U ovom slučaju, bolest je jedna od komponenti općeg sindroma.
• Nesindromski oblik. Nije dio sindroma.

I po mehanizam nasljeđivanja bolest potomaka se deli na:

• Autosomno dominantna. U ovom slučaju, nasljedni gubitak sluha će se manifestirati kod djeteta ako barem jedan od njegovih roditelja ima jedan „defektan“ gen, a on nije sadržan u polnim (X i Y) hromozomima.
• Autosomno recesivno. Kod autosomno recesivnog oblika bolesti, dijete nasljeđuje gubitak sluha od oba roditelja koji imaju oštećene gene.
• X-vezano. U ovom slučaju, nasljedni gubitak sluha povezan je s defektom u bilo kojem od gena koji se nalaze na spolnom X hromozomu. Kod djeteta će se manifestirati samo ako beba nema drugi X hromozom sa normalnom kopijom istog gena.

ICD-10

Prema Međunarodnoj klasifikaciji bolesti, 10. revizije, poznatoj pod skraćenicom ICD-10, nasljedni gubitak sluha je uključen u klasu VIII - "Bolesti uha i mastoidnog nastavka", karakterizirane šiframa od H60 do H95.

U ovoj klasifikaciji nasljednog gubitka sluha, ovisno o vrsti i vrsti, odgovaraju sljedeće šifre:

• 0 – Konduktivni gubitak sluha, bilateralni;
• 1 – Konduktivni gubitak sluha, jednostrani sa normalnim sluhom na suprotnom uhu;
• 2 – Konduktivni gubitak sluha, nespecificiran;
• 3 – Senzorneuralni gubitak sluha, bilateralni;
• 4 – Senzorineuralni gubitak sluha je jednostran sa normalnim sluhom na suprotnom uhu;
• 5 – Senzorneuralni gubitak sluha, nespecificiran;
• 6 – Mješoviti konduktivni i senzorneuralni gubitak sluha, bilateralni;
• 7 – Mješoviti konduktivni i senzorneuralni gubitak sluha, jednostrani, sa normalnim sluhom na suprotnom uhu;
• 8 – Mješoviti konduktivni i senzorneuralni gubitak sluha, nespecificiran.

Uzroci

Nasljedni gubitak sluha javlja se kod djeteta u slučajevima kada je već bilo slučajeva oštećenja sluha u porodici. Drugim riječima, glavni faktor koji uzrokuje bolest je nasljeđe. Međutim, postoji niz specifičnih razloga koji dovode do razvoja bolesti.

Izolirani nasljedni gubitak sluha (nesindromski oblik) je najčešći uzrok kongenitalnih problema sa sluhom. U pravilu je uzrokovana mutacijom samo jednog gena (GJB2), koji kodira protein koji je uključen u stvaranje veza između stanica u neurosenzornom aparatu unutrašnjeg uha. Međutim, u drugim slučajevima, bolest može biti uzrokovana nizom faktora sindromskog porijekla.

Autosomno dominantni uzroci

U slučajevima autosomno dominantnog tipa nasljednog gubitka sluha, jedan od četiri sindroma može dovesti do bolesti:

• Stickler sindrom. Ovo je genetski poremećaj koji može uzrokovati značajne probleme sa sluhom, vidom i ozbiljne probleme sa zglobovima. Bolest je poznata i kao "progresivna artrooftalmopatija". Često se ova dijagnoza postavlja kod novorođenčadi i male djece. Sticklerov sindrom prepoznatljiv je po karakterističnoj građi lica: malom nosu, ispupčenim očima, povučenoj bradi i grubim crtama lica. Pri rođenju ova djeca često imaju rascjep nepca.
• Waardenburgov sindrom. Ovo je genetski heterogena nasljedna bolest koju karakterizira čitav kompleks mana i razvojnih anomalija. Ovaj tok bolesti uzrokovan je kršenjem formiranja strukture nervnog grebena u embrionalnom periodu. Waardenburgov sindrom se prepoznaje po pomaku bočnog ugla oba oka, širokom mostu nosa (tzv. “grčki profil”), pigmentnim abnormalnostima šarenice, kože, kose i najvažnijem simptomu u kontekstu - gubitak sluha.
• Gil sindrom. Ova bolest se može manifestovati na različite načine, čak i unutar iste porodice. Bolesnici razvijaju branvijalne lukove (brahio-škrge). Ljudi koji pate od sindroma škrga često imaju čupave i izbočene uši. Neizostavno praćeno oštećenjem sluha zbog lokacije bolesti.
• Neurofibromatoza tip 2. Nasljedna bolest koja se javlja i manifestira spontano. Karakteriše ga višestruko formiranje benignih tumora koji nastaju duž perifernih nerava i u centralnom nervnom sistemu. Osobe sa ovom bolešću prinuđene su na ponovljene i redovne operacije uklanjanja tumora, što u konačnici dovodi do.

Ako je djetetu dijagnosticirana neka od navedenih bolesti, vrijedi ne samo usmjeriti sve napore na njegovo liječenje (olakšanje), već i hitno provjeriti sluh kod pedijatra ili otorinolaringologa.

Autosomno recesivni uzroci

U slučajevima autosomno recesivnog tipa nasljednog gubitka sluha, sljedeća lista uzroka može dovesti do bolesti:

• Usher sindrom. Nasljedna bolest koja se prenosi autosomno recesivno. To je prilično rijetka bolest uzrokovana mutacijom u jednom od 10 gena koji dovode do senzorneuralnog gubitka sluha i progresivnog gubitka vida. Trenutno je Usherov sindrom, nažalost, neizlječiva bolest.
• Pendredov sindrom. Genetska bolest koja uzrokuje gubitak sluha kod djece u ranoj dobi. Ponekad bolest zahvaća i štitnu žlijezdu i pored toga može dovesti do neravnoteže.
• Jervellov i Lange-Nielsenov sindrom. To je vrsta kongenitalnog sindroma dugog QT intervala - poremećaja molekularnih mehanizama električne aktivnosti u membrani ćelija miokarda. Prateći simptom sindroma je razvoj gluhoće.
• Nedostatak biotinidaze. Kada se nivo ovog enzima u organizmu smanji, dolazi do nakupljanja supstrata - početnih supstanci koje ti enzimi pretvaraju. Njihov višak dovodi do toksičnog dejstva na centralni nervni sistem i tkiva, što takođe može dovesti do gubitka sluha.
• Refsumova bolest. Genetski uslovljen poremećaj koji dovodi do oksidacije fitanske kiseline i njenog nakupljanja u tjelesnim tkivima. Kao rezultat toga nastaju neurološki poremećaji, pogoršanje vida, mirisa, ihtiotičke promjene kože, srčani poremećaji i uporni gubitak sluha.

X-vezani uzroci

U slučajevima nasljednog gubitka sluha povezanog s X, dva sindroma mogu dovesti do bolesti:

• Alportov sindrom. Nasljedna bolest u kojoj je funkcija bubrega smanjena i krv prisutna u mokraći. Sindrom je često praćen ne samo oštećenjem oka, već i gluhoćom.
• Mohr-Tranebjergov sindrom. Genetska bolest koja uzrokuje postlingvalni gubitak sluha, oštećenje vida, distoniju, frakture i mentalnu retardaciju.

Simptomi

Nasljedni gubitak sluha lako je razlikovati po vrlo karakterističnim simptomima:

• značajan gubitak sluha sa tendencijom pogoršanja;
• zvono i ;
• i gubitak ravnoteže.

Prilično je teško prepoznati prateće simptome kod djeteta, jer u tako mladoj dobi ono ne može verbalno izraziti da mu je sluh pogoršan. Stoga postoji lista znakova koji pomažu da se utvrdi da je sluh bebe u redu. Ako roditelj može potvrdno odgovoriti na svaku od tačaka, onda je sve u redu.

Znakovi dobrog sluha kod djeteta mlađeg od 3 mjeseca:

• budi se od zvukova;
• reaguje na glasne zvukove;
• širi oči ili trepće kao odgovor na glasne zvukove.

Uzrast djeteta kreće se od 3 do 4 mjeseca;

• prestaje da svira ako čuje nove zvukove;
• smiruje se na majčin glas;
• traži izvor nepoznatih zvukova ako su na vidiku.

Uzrast djeteta u rasponu od 6 do 9 mjeseci:

• kaže riječ “majka”;
• igra sa muzičkim igračkama.

Uzrast djeteta u rasponu od 12 do 15 mjeseci:

• zna njegovo ime;
• razumije riječ “ne”;
• aktivno koristi vokabular od najmanje tri riječi;
• imitira neke zvukove.

Uzrast djeteta u rasponu od 18 do 24 mjeseca:

• aktivno koristi rječnik s frazama koje se sastoje od najmanje dvije riječi;
• dijete zna najmanje dvadeset riječi i primjenjuje ih na odgovarajući način u situaciji;
• poznaje dijelove tijela;
• stranci mogu razumjeti barem polovinu onoga što dijete govori.

Za djecu mlađu od 36 mjeseci:

• djetetov govor se već sastoji od 4 rečenice koje sadrže najmanje 5 riječi;
• vokabular je oko 500 riječi;
• stranci mogu razumjeti 80% govora djeteta;
• Beba razumije neke glagole.

Moguće komplikacije

Slušni i opći mentalni razvoj usko su povezani. Ako dijete ne čuje, slušni i govorni centri njegovog mozga ne primaju informacije i ne mogu se normalno razvijati. Kao rezultat toga pate inteligencija i govor. Ali to ne znači da su djeca sa oštećenjem sluha manje inteligentna od svojih vršnjaka sa zdravim sluhom. Samo im treba dati priliku da čuju zvukove.

Vjerojatnost razvoja komplikacija i ukupna prognoza direktno ovisi o budnosti i brzini reakcije roditelja. Što se prije obrate specijalisti i pri najmanjoj sumnji na probleme sa sluhom, to će prognoza biti povoljnija i manja je šansa za usporeni razvoj, smetnje u govoru ili razvoj ireverzibilne gluvoće.

Dijagnostika

Dijagnoza nasljednog oštećenja sluha počinje u ordinaciji pedijatra. Tamo će specijalist saslušati zabrinutosti ili pritužbe i, najvjerovatnije, uputiti roditelje i dijete dalje kod pedijatrijskog otorinolaringologa.

Kako bi potvrdio ili opovrgnuo preliminarnu dijagnozu, liječnik može uputiti dijete na pregled sluha, koji uključuje:

1. Audiometrija igre. Postupak je propisan za ispitivanje sluha kod djece od dvije do pet godina. Suština tehnike je isporučiti poznati zvučni zvuk u djetetovo uho. Kao odgovor na zvučni signal, beba treba da odgovori određenom radnjom, na primjer, baciti kocku u korpu, staviti prsten na piramidu, itd. Mali pacijent postepeno počinje shvaćati značenje dijagnoze i intenzitet zvuka se postepeno smanjuje sve dok se ne dobije prag odziva.

2. Testiranje ponašanja. Smisao postupka je da dijete mora odgovoriti na strani zvuk koji će na njega djelovati kao iritant. Audiolozi i otorinolaringolozi kažu da se ovakvi testovi mogu raditi na djeci od šest mjeseci. Kod starije djece test se izvodi na igriv način, slično audiometriji igrom.

3. Audiometrija čistog tona. Vrsta audiometrije, čija je posebnost testiranje u slobodnom zvučnom polju. Ova tehnika uključuje upotrebu audiometra - uređaja koji stvara zvukove različite jačine i visine. Zvukovi se daju sve dok se ne otkriju problematični sektori - tonovi ili frekvencije u kojima se uočava gubitak sluha djeteta. Pogodno za stariju djecu.

4. Audiometrija zračne provodljivosti. Ova metoda istraživanja sluha uključuje upotrebu slušalica, za razliku od audiometrije čistog tona.

5. Audiometrija koštane provodljivosti. Postupak uključuje generiranje specifičnih zvukova koje mladi pacijent percipira putem vibratora koji se nalazi na mastoidnoj kosti ili čelu. Tehnika omogućava prolazak zvuka kroz srednje i vanjsko uho, a njena svrha je usmjerena na procjenu stanja unutrašnjeg uha.

Standardna audiometrija se koristi za proučavanje sluha djece od 5 godina i više, drugim riječima, kada dijete može samostalno izvijestiti da li čuje signal ili ne.

6. Simulacijski testovi. Druga vrsta audiometrije ima za cilj procjenu stanja perifernih slušnih sistema, na primjer, pokretljivost bubne opne, pritisak u srednjem uhu, pokretljivost koščica srednjeg uha, funkciju eustahijeve cijevi itd.

7. Testirajte odgovor slušnog moždanog stabla. Postupak je usmjeren na snimanje i proučavanje neuroelektrične aktivnosti koja se javlja kao odgovor na specifične zvučne podražaje: ton, impuls, klik, itd. Suština tehnike je pričvršćivanje elektroda na djetetovu glavu, preko kojih se snimaju odgovori na zvuk. Najčešće se propisuje novorođenčadi.

8. Evocirane otoakustične emisije. Akustična sonda se postavlja u spoljašnji slušni kanal, gde se šalje određeni zvučni signal čiji se odgovor pojačava, prolazi kroz mikrofon i prenosi do računara, gde se analiziraju svi podaci. Rezultati istraživanja prikazani su u obliku krivulja otoakustičke emisije i njihovih frekvencijskih spektra. Istovremeno se akumulira veliki broj uzoraka i izlaze prosječni podaci, što omogućava suzbijanje buke i artefakata, čiji izvor može biti slušni kanal ili srednje uho.

Na osnovu svih dobijenih informacija, dijagnoza nasljednog oštećenja sluha će biti potvrđena ili opovrgnuta. Kada se djetetu dijagnosticira ova bolest, liječenje se propisuje na individualnoj osnovi.

Tretman

Čak i uz pravovremeno liječenje, prognoza za nasljedni gubitak sluha je relativno nepovoljna - gubitak sluha će u pravilu trajati cijeli život. Međutim, liječenje će barem smanjiti progresiju simptoma i, uglavnom, suzbiti svaki razvoj bolesti. Osim liječenja same bolesti, dijete može zahtijevati korekciju govornih nedostataka od strane logopeda ako je dijagnosticiran prelingvalni nasljedni gubitak sluha.

Opšti principi

Terapija nasljednog gubitka sluha je složena i sastoji se od provođenja terapijskih mjera usmjerenih na normalizaciju strukture uha i poboljšanje cirkulacije krvi u strukturama slušnog analizatora. Za postizanje ovih ciljeva koriste se različite metode, kao što su:

• terapija lijekovima, čija je svrha poboljšati cirkulaciju krvi u strukturama mozga i uha, eliminirajući uzročni faktor (na primjer, s nedostatkom biotinidaze);
• fizioterapeutske metode koje se koriste za poboljšanje sluha općenito;
• slušne vježbe propisane za održavanje nivoa sluha i poboljšanje govornih vještina;
• slušni aparat – upotreba slušnih pomagala za poboljšanje sluha pacijenta;
• hirurško liječenje – operacije vraćanja normalne strukture vanjskog i srednjeg uha, kao i ugradnja slušnog aparata ili kohlearnog implantata.

Lijekovi i fizikalna terapija

Terapija lekovima- tu počinje liječenje nasljednog oštećenja sluha kod djeteta, a ponekad i kod odrasle osobe. Otorinolaringolog može biti imenovan za:

• lijekovi koji poboljšavaju cerebralnu cirkulaciju - Stugeron, Vasobral, Cinnarizine, Eufillin, Papaverin, itd.;
• lijekovi koji povećavaju dotok krvi u unutrašnje uho - Plental, Pentoksifilin, itd.;
• neuroprotektori koji smanjuju negativne učinke hipoksije na živčane stanice, na primjer, Preductal;
• lijekovi koji poboljšavaju metabolizam u moždanom tkivu - Solcoseryl, Nootropil, Cerebrolysin, Pantocalcin, itd.

Među fizioterapeutske metode Za liječenje hroničnog gubitka sluha koriste se sljedeće:

• hiperbarična terapija kiseonikom;
• endauralna fonoelektroforeza;
• stimulacija fluktuirajućim strujama;
• lasersko zračenje krvi (helijum-neonski laser);
• kvantna hemoterapija.

Operacija

Trenutno se izvode operacije za liječenje konduktivnog i senzorneuralnog gubitka sluha i gluvoće.

Operacije za liječenje konduktivne gluvoće uključuju vraćanje normalne strukture organa srednjeg i vanjskog uha, što rezultira poboljšanim sluhom. Ovisno o tome koja se struktura obnavlja, operacije se imenuju u skladu s tim:

• timpanoplastika– restauracija slušnih koščica srednjeg uha (stremenica, malleus i inkus);
• miringoplastika– restauracija bubne opne i sl.

Unatoč činjenici da nije uvijek moguće vratiti 100% sluh djetetu ili odrasloj osobi, hirurška intervencija uvijek daje pozitivne rezultate.

Postoje samo dvije operacije za liječenje senzorineuralne gluvoće:

• Instalacija slušnog aparata. Relativno jednostavna operacija, ali neće pomoći u vraćanju sluha onim pacijentima čije su osjetljive stanice u pužnici unutrašnjeg uha oštećene.
• Ugradnja kohlearnog implantata. Operacija ugradnje implantata je tehnički izuzetno složena, stoga se koristi u ograničenom broju medicinskih ustanova, posebno ako se radi na djetetu. U tom smislu, postupak je prilično skup, zbog čega nije dostupan svima.

Suština kohlearne protetike je sljedeća: u strukture unutrašnjeg uha uvode se mini elektrode koje rekodiraju zvukove u nervne impulse i prenose ih do slušnog živca. Ove elektrode su povezane sa mini-mikrofonom koji hvata zvukove, koji se nalazi u temporalnoj kosti.

Nakon ugradnje ovakvog sistema, mikrofon snima zvukove i prenosi ih do elektroda, koje ih, zauzvrat, prekodiraju u nervne impulse i šalju do slušnog živca, koji prenosi signale u mozak, gdje se zvukovi prepoznaju. Odnosno, kohlearna implantacija je formiranje nove strukture koja obavlja funkcije svih struktura uha.

Obje opcije hirurške intervencije izvode se samo ako je konzervativna terapija neučinkovita i sa teškim nasljednim gubitkom sluha, kada pacijent nije u stanju percipirati normalan govor čak ni iz blizine.

Slušna pomagala

Danas postoje dvije glavne vrste slušnih pomagala:

1. Analog. To su uređaji poznati mnogim ljudima koji se mogu koristiti za praćenje uha starije osobe. Jedinice su prilično jednostavne za korištenje, ali su u isto vrijeme glomazne, ne baš zgodne i prilično grube u pružanju pojačanja zvučnog signala.

Možete kupiti analogni slušni aparat i početi ga koristiti sami, bez posebnih podešavanja od strane stručnjaka. Ima nekoliko načina rada, između kojih se može prebacivati ​​pomoću posebne poluge. Zahvaljujući ovom prekidaču, svako, čak i dijete, može samostalno odrediti optimalni način rada uređaja i koristiti ga u budućnosti.

Međutim, analogna verzija uređaja ima i nedostatke: često stvara smetnje i šum, jer pojačava različite frekvencije, a ne isključivo one koje je ljudima teško čuti, zbog čega je pogodnost korištenja analognog slušnog aparata ostaje pod znakom pitanja.

2. Digitalni. Digitalni slušni aparat, za razliku od svog prethodnika, podešava isključivo specijalista za slušnu njegu. Kao rezultat, pojačavaju se samo zvuci koje ljudi loše percipiraju, a ne ikakva buka.

Preciznost digitalnog slušnog aparata omogućava osobi da čuje prilično dobro bez ikakvih smetnji. Osim toga, postavka vam omogućava da vratite osjetljivost na izgubljeni spektar zvukova bez utjecaja na sve ostale tonove, što je posebno važno za dijete. Dakle, sa stanovišta praktičnosti, udobnosti, individualnih potreba i nivoa korekcije, digitalni uređaji su bolji od analognih. Međutim, da biste odabrali i konfigurirali, morate posjetiti centar za sluh, koji nije dostupan svima.

Mere prevencije

Prevencija nasljednog gubitka sluha kod buduće djece najvažniji je način rješavanja problema. Vodeću ulogu u prevenciji nasljednog oblika ove bolesti imaju medicinsko-genetičke konsultacije, tokom kojih članovi porodica u kojima se nalaze osobe sa slušnom patologijom mogu dobiti informacije o mogućem potomstvu i stepenu rizika od rođenja djeteta sa oštećenjem sluha.

Nasljedni gubitak sluha je daleko od smrtne kazne za dijete. Naravno, postoje rizici i potencijalne opasnosti uzrokovane ovom bolešću. Međutim, uz povećanu pažnju roditelja na zdravlje svog djeteta, pravovremeni odgovor i kompetentnog stručnjaka, beba ima sve šanse za pun život.

Sljedeći članak.

Biologija i genetika

Nasljedne bolesti sluha: Nasljedni poremećaji sluha nastaju pod utjecajem genetskih faktora, uključujući i kao rezultat urođenih mana. Neki istraživači kao posebnu grupu faktora za gubitak sluha ubrajaju faktore patološkog djelovanja na slušni organ fetusa koji nisu povezani s genetskom pozadinom. Nesindromski oblik gubitka sluha je oblik gubitka sluha kod kojeg gubitak sluha nije praćen drugim znacima ili bolestima drugih organa i sistema koje bi se nasljeđivale uz...

29. Nasljedne bolesti slušnih organa:

Nasljedno oštećenje sluha nastaje pod utjecajem genetskih faktora, uključujući urođene defekte. Neki istraživači kao posebnu grupu faktora za gubitak sluha ubrajaju faktore patološkog djelovanja na slušni organ fetusa koji nisu povezani s genetskom pozadinom. Rezultat takvog izlaganja, kao iu slučaju nasljedne bolesti, je urođeni gubitak sluha.

Prema nedavnim studijama, više od 50% svih slučajeva kongenitalnog i ranog gubitka sluha u djetinjstvu povezano je s nasljednim uzrocima. Smatra se da je svaki osmi stanovnik Zemlje nosilac jednog od gena koji uzrokuje recesivni gubitak sluha.

Ispostavilo se da je gen connexin 26 (GJB2) najznačajniji za razvoj gubitka sluha. Samo jedna promjena u ovom genu, označena kao mutacija 35delG, odgovorna je za 51% svih slučajeva ranog gubitka sluha u djetinjstvu pri rođenju. Poznate su i druge promjene ovog gena.

Zahvaljujući istraživanjima, poznato je da je u našoj zemlji svakih 46 stanovnika nosilac mutacije 35delG. Stoga, koliko god tužno bilo, vjerovatnoća susreta sa nosiocima izmijenjenog gena je prilično visoka.

Među svim slučajevima kongenitalnog gubitka sluha i/ili gluvoće, sindromska patologija čini 20-30%, nesindromska patologija do 70-80%.

Nesindromski oblik gubitka sluha je oblik gubitka sluha kod kojeg gubitak sluha nije praćen drugim znacima ili oboljenjima drugih organa i sistema koji bi bili nasljedni uz gubitak sluha.

Sindromski oblik prati gubitak sluha (na primjer, Pendredov sindrom je sindrom koji karakterizira kombinacija oštećenja sluha i disfunkcije štitne žlijezde).

Kombinacija oštećenja sluha sa patologijom drugih organa i sistema, razmatrana u okviru poznatih sindroma, nije identifikovana u grupi sa delecijom.

Kao i ostali radovi koji bi vas mogli zanimati
76862.		Limfnih čvorova	181,03 KB
	Limfni sinusi u parenhima čvora podijeljeni su na marginalni subkapsularni sinus mrginlis seu subcpsulris kortikalni sinusni kortikuli cerebralni sinus medullres portal sinus chilris. Kroz aferentne žile limfa ulazi u rubni sinus, iz njega u kortikalne sinuse, u cerebralne sinuse, a zatim u portalni sinus, odakle počinju eferentne limfne žile. Limfni čvorovi se nalaze u grupama s promjenjivim brojem čvorova u svakoj od 420 66404; ukupno se formira do 150 regionalnih grupa. Visceralni čvorovi imaju nekoliko...
76863.		Limfni sudovi i čvorovi glave i vrata	182.17 KB
	Nastaju od jednoslojne mreže kožnih limfnih kapilara i postkapilara i odvode se u površne limfne čvorove koji se nalaze na granici glave i vrata. Površinski limfni čvorovi glave. Oni primaju limfu iz frontalnih parijetalnih temporalnih regija vanjskog uha slušne cijevi gornje usne i iz parotidne žlijezde i usmjeravaju je u površinske i duboke cervikalne čvorove.
76864.		Limfni sudovi i čvorovi šake	180.47 KB
	Limfa teče kroz površinske žile iz kože potkožnog tkiva površne fascije površinskih mišića pomoću velikih i dugih limfnih žila tri grupe: lateralnih medijalnih i srednjih. Lateralne limfne žile 510 polaze od kože trećih prstiju bočne površine šake podlaktice ramena, prolaze zajedno sa cefaličnom venom i ulijevaju se u aksilarne limfne čvorove lateralne grupe. Medijalni limfni sudovi 515 počinju na IVV prstima medijalne površine podlaktice...
76865.		Limfni sudovi i čvorovi nogu	179.36 KB
	sphen mgn i drenirati u površne ingvinalne limfne čvorove. Stražnje aferentne žile 35 polaze od limfnih mreža kože tabana pete, prate malu venu safene i ulijevaju se u poplitealne limfne čvorove. Duboke aferentne žile počinju od kapilarne limfne mreže mišića zglobnih kapsula vanjske ljuske epineurija perifernih živaca periosta i prolaze umjesto dubokih vena stopala butne noge, ulivaju se u ingvinalnih limfnih čvorova.
76866.		Putevi za limfnu drenažu iz mlečne žlezde	182.41 KB
	Slijevaju se u sljedeće limfne čvorove. Nestalnih 15 intertorakalnih limfnih čvorova nodi lymphtici interpectorlis koji se nalaze između velikog i malog prsnog mišića. Žile koje izlaze iz njih idu do preaortalnih čvorova, ali mogu utjecati direktno u torakalni kanal i lijevo jugularno stablo. Dio aferentnih limfnih sudova zaobilazi limfne čvorove i direktno se uliva u eferentne sudove ili subklavijske jugularne i bronhomedijastinalne stabljike, što dovodi do udaljenih metastaza tumorskih ćelija iz...
76867.		Limfni sudovi pluća i torakalni čvorovi	180,75 KB
	Aferentne limfne žile nastaju na nivou plućnih segmenata, prelaze u lobarne i portalne segmente, ostavljajući pluća zajedno s venama i ulivaju se u sljedeće visceralne limfne čvorove grudnog koša. Bronchopulmonary nodi lymphtici bronchopulmonles 425 intraorganski čvorovi nalaze se na segmentnim i lobarnim bronhima, a ekstraorganski čvorovi nalaze se u korijenu pluća u blizini glavnog bronha. Traheobronhijalni čvorovi nodi lymphtici trcheobronchiles: gornji 114 i donji 330 leže iznad i ispod bifurkacije dušnika.
76868.		Limfni sudovi i čvorovi trbušnih organa	186,2 KB
	Od kapilarnih pleksusa počinju aferentne limfne žile koje su usmjerene na rubove organa i ulijevaju se u limfne čvorove organa. Od pleksusa, aferentne limfne žile se usmjeravaju do kapija organa gdje ulaze u limfne čvorove organa. Iz njih izlaze eferentne žile, od kojih se većina uliva u međuorganske i regionalne limfne čvorove, a manjim dijelom u crijevna lumbalna limfna stabla torakalnog kanala.
76869.		Limfni sudovi i karlični čvorovi	179.97 KB
	Aferentne žile koje proizlaze iz intraorganskih limfnih pleksusa usmjerene su na nekoliko visceralnih limfnih čvorova: 1. perivezikalni limfni čvorovi koji prikupljaju limfu ne samo iz mjehura već i iz prostate uretera i početnog dijela uretre; 2 periuterina koja se nalazi u parametriju između listova širokog ligamenta maternice i prikuplja limfu iz maternice i jajovoda; 3 perivaginalni ležeći na prednjem i stražnjem zidu vagine; limfa teče u ove čvorove iz cerviksa vagine i njenog predvorja; 4...
76870.		Organi imunološkog sistema	181.19 KB
	Osnovu svih imunoloških organa čini limfoidno tkivo: nodularno i difuzno, stvarajući morfofunkcionalni ćelijski kompleks limfocita, plazma ćelija, makrofaga i drugih imunoloških ćelija. U koštanoj srži, od matičnih ćelija, višestrukim deobama do 100 puta i diferencijacijom u tri smera, eritropoezom, granulopoezom, trombocitopoezom, nastaju krvne ćelije: eritrociti, agranulociti, limfociti, monociti, trombociti i limfociti. Oni učestvuju u humoralnom imunitetu i postaju prethodnici...

KONGENITALNA I STEČENA TRAJNA OŠTEĆENJA SLUHA

1. Analiza strukture bolesti.

Prema različitim književnim izvorima, od 4 do 6% naše planete pati od jednog ili drugog poremećaja sluha. Prihvatimo, prema akademiku N. A. Preobraženskom, da je ukupan broj gluvih i nagluvih 5%. Ako izbrojite stotinu, svjetska populacija je već dostigla 5 milijardi. ljudi, tada će broj ljudi svih uzrasta sa oštećenjem sluha biti 250 miliona, što je blizu populaciji zemlje kao što je SAD. S obzirom na socio-psihološku prirodu takvog stanja kao što je gubitak sluha, ovaj problem je nesumnjivo od posebne važnosti u djetinjstvu. Domaći i brojni strani otorinolaringolozi obraćaju pažnju na izraženu zavisnost distribucije i prirode različitih oštećenja sluha od uzrasta dece. Analiza anamneze omogućila je da se utvrdi da većina djece – 82% – pati od gubitka sluha u prve dvije godine života, tj. prije razvoja govora i tokom njegovog formiranja.

U prisutnosti strukture slušnih bolesti, prema podacima iz ruskih regija 1991-1992. Preovlađivao je senzorineuralni oblik gubitka sluha (72,6%), konduktivni oblik gubitka sluha dijagnosticiran je kod 13,3%, mješoviti - kod 14,1% pacijenata. U narednim godinama, slika se mijenja zbog porasta broja djece sa konduktivnim i mješovitim oblicima oštećenja sluha. Trajno oštećenje sluha je oštećenje slušne funkcije koje ne pokazuje značajno poboljšanje, samostalno ili kao rezultat liječenja, tj. su nepovratni.

Uzroci trajnog oštećenja sluha u djetinjstvu omogućavaju nam da ih podijelimo u tri grupe: nasljedne, urođene i stečene.

1. Nasljedni poremećaji.

Genetski poremećaji sluha manifestiraju se kao gluvoća i gubitak sluha. Nasljedno oštećenje sluha je senzorineuralno i karakteriziraju ga ireverzibilne promjene u strukturama slušnog sistema. Njegove uobičajene karakteristike su:

Bilateralno oštećenje percepcije zvuka;

Uključivanje Cortijevog organa u patološki proces;

Nema vestibularnih poremećaja.

Gluvoća je najčešće nasljedna. U 37% gluvoća se prenosi prema recesivnom tipu, u 12% - prema dominantnom tipu, u 2% - gluvoća je povezana sa polom.

Nasljedna gluvoća se dijeli u dvije kategorije:

Oštećenje sluha kao monosimptom;

Oštećenje sluha kao sekundarni sindrom u kompleksu lezija različitih organa i sistema.

U prvom slučaju razlikuju se sljedeće vrste morfoloških promjena u slušnom sistemu, ovisno o njihovoj rasprostranjenosti i lokaciji:

Odsustvo unutrašnjeg uha, a ponekad i petroznog dijela temporalne kosti, sa normalno razvijenim vanjskim i srednjim ušima;

Različita nerazvijenost koštanih i membranoznih dijelova lavirinta (broj uvojaka pužnice je smanjen, vestibularni labirint je nerazvijen, sakula je povećana) s dominantnom gluhoćom;

Nerazvijenost senzornih struktura pužnice;

Degenerativni poremećaji u spiralnim ganglijskim ćelijama i kohlearnim nervnim vlaknima.

Druga kategorija nasljedne gluvoće uočava se kod mnogih nasljednih bolesti uzrokovanih bolestima vanjskog omotača tijela, kostiju, nervnog, endokrinog sistema i bolesti unutrašnjih organa.

Čak i kod leopard sindroma (pojava pjega odmah nakon rođenja) može doći do gluvoće.

Neki nasljedni poremećaji sluha su progresivni. Ponekad su u kombinaciji sa drugim defektima: oštećenjem vida, intelektualnim oštećenjem, bolestima bubrega, mišićno-koštanog sistema, kože i drugim poremećajima. Nasljedni poremećaji unutrašnjeg uha često se razvijaju zajedno s abnormalnostima vanjskog i srednjeg uha.

Trenutno razlikujem preko 60 vrsta nasljedne gluvoće sa oštećenjem unutrašnjeg uha. Svi se oni mogu grupisati na sljedeći način:

Michelov tip (odsustvo lavirinta ili dijela piramide istočne kosti s normalnim razvojem vanjskog i srednjeg uha);

Mondini, Scheibe, Alexander tip (razni nedostaci u razvoju lavirinta);

Degenerativne promjene u stanicama spiralnog ganglija i vlaknima kohlearnog živca, koje se javljaju u odrasloj dobi.

Alportov sindrom: pojava crvenih krvnih zrnaca, bijelih krvnih zrnaca i proteina u urinu.

Alströmov sindrom: teška nasljedna bolest naslijeđena autosomno recesivno.

Cockayneov sindrom: nasljedna bolest koja se prenosi na autosomno recesivni način. Nakon dvije godine dolazi do zaostajanja u mentalnom i fizičkom razvoju.

1. Kongenitalni poremećaji

Kod endo- ili egzogenih patoloških efekata na slušni organ fetusa u trenutku rođenja ili u periodu novorođenčeta, u odsustvu nasljednog opterećenja, može doći do gluhoće ili gubitka sluha, koji se nazivaju kongenitalnim. Kongenitalna oštećenja slušne funkcije su česta i manifestiraju se patologijom kako zvučne percepcije tako i provodljivosti zvuka, češće imaju karakter senzorineuralnog gubitka sluha.

Među uzrocima koji utječu na slušnu funkciju fetusa, najčešći su toksikoze 1. i 2. polovice trudnoće i intrauterine infekcije: posebno rubeola koju je majka preboljela u 1. trimestru trudnoće. Takođe: boginje, gripa, virusni hepatitis, vodene kozice, epidemijski paratitis, citomegalija, toksoplazmoza, kongenitalni sifilis itd.

Važnu ulogu u nastanku oštećenja sluha ima kernikterus novorođenčadi, uzrokovan sukobom majke i djeteta oko Rh faktora ili krvne grupe. Smatra se da su slušni nervi posebno osjetljivi na intoksikaciju bilirubinom, koja se javlja u kernikterusu novorođenčadi.

Dokazano je povećanje incidencije oštećenja sluha kod nedonoščadi, posebno kod nekompatibilnosti krvi majke i fetusa prema Rh faktoru i grupne krvne nekompatibilnosti uz prisustvo oštećenja sluha u rodovniku ove djece, kod nedonoščadi. kombinuje se sa raznim urođenim malformacijama nervnog sistema i drugih organa.

Oštećenje sluha može se javiti i kod majčinog alkoholizma.

1. Stečeni poremećaji

Stečeni poremećaji nastaju zbog raznih uzroka, a najteži kada je oštećen aparat za prijem zvuka (unutrašnje uho, slušni živac).

Među uzrocima oštećenja sluha kod djece, prvo mjesto zauzimaju posljedice akutnog upale srednjeg uha. Gubitak sluha jedan je od glavnih simptoma kronične gnojne upale srednjeg uha. Čest uzrok gubitka sluha su bolesti nosa i nazofarinksa i povezane smetnje u prohodnosti slušne cijevi (adenoidi).

Nakon rođenja može doći do oštećenja sluha zbog raznih infekcija:

Respiratorne bolesti;

Gripa; ospice; šarlah, meningitis, epidemijski paratitis (zauške);

Komplikovano upalom srednjeg uha ili izazivanjem toksičnog neuritisa slušnih nerava.

Značajno mjesto u nastanku gubitka sluha kod meningitisa ima narušavanje zaštitnih svojstava krvno-incefalične i krvno-labirintske barijere.

Kod epidemijskog paratitisa brzo se razvija unilateralna gluvoća, u kombinaciji s jednostranim gubitkom vestibularne ekscitabilnosti. Kod gripe stepen promjene sluha može biti različit - od potpune iznenadne gluvoće na jedno uho, do postepenog sporog smanjenja do potpune gluvoće u različitim periodima nakon bolesti.

Kod infektivnog hepatitisa, oštećenje sluha povezano je s promjenama propusnosti vaskularnih zidova zbog intoksikacije kao posljedica slabljenja neutralizirajuće funkcije jetre.

Postoje dva oblika gubitka sluha u zavisnosti od dinamike procesa:

Brz, oštar;

Sporo, hronično.

1. Klasifikacija trajnog oštećenja sluha

Sa čisto medicinske tačke gledišta. Posebno važni kriterijumi za klasifikaciju su:

Uzroci gubitka sluha;

Lokalizacija procesa;

Tok patološkog procesa.

Sa psihološkog i pedagoškog stanovišta. U prvi plan dolaze kriterijumi koji se zasnivaju na faktorima koji imaju značajan uticaj na razvoj govora deteta:

Stepen oštećenja sluha;

Vrijeme početka gubitka sluha (od rođenja ili nakon formiranja govora);

Priroda pojave poremećaja (iznenadna, postepena).

Trenutno je kriterij za razlikovanje dvije glavne kategorije oštećenja sluha – gluhoće i gubitka sluha – različiti stupnjevi gubitka sluha.

Gluvoća - uporni gubitak sluha, u kojem je nemoguće samostalno ovladati govorom i razumljivo percipirati tuđi govor čak i na najbližoj udaljenosti od uha. U isto vrijeme, ostaci sluha su očuvani, što omogućava percepciju glasnih negovornih zvukova i nekih govornih zvukova iz blizine. Ovo nije samo gubitak sluha veći od 80 dB, već i gubitak ili smanjenje sluha na različitim frekvencijama, posebno govora.

Gubitak sluha – uporni gubitak sluha, kod kojeg je moguća rezidualna akumulacija minimalne govorne rezerve na osnovu preostalih ostataka sluha, percepcije adresiranog govora, barem na najbližoj udaljenosti od ušne školjke. Gubitak sluha manji od 80 dB.

1. Klasifikacija gubitka sluha

Sve klasifikacije oštećenja sluha koje se koriste u praksi zasnivaju se na principu određivanja oštrine sluha kvantitativnom metodom (tabele br. 8-9-10-11)

1.7. Klasifikacija gluvoće

Grupa 1 – djeca koja percipiraju samo najniže frekvencije (128-256Hz);

Grupa 2 – djeca koja percipiraju niske frekvencije (do 512Hz);

Grupa 3 – djeca koja percipiraju niske i srednje frekvencije (do 1-0,24 Hz);

Grupa 4 – djeca koja percipiraju širok raspon frekvencija (do 2-0,48 Hz i više)

Dakle, kako se frekvencijski raspon sluha širi, sposobnost razlikovanja glasova i govornih zvukova jasno se povećava, a u prisustvu percepcije samo niskih frekvencija (grupe 1 i 2), sposobnost razlikovanja zvukova govora praktički izostaje.

1. Pedagoška klasifikacija djece sa oštećenjem sluha

Razvio L.M. Boskis. Zasniva se na principu razvoja govora. Identifikovala je dvije grupe djece u kategorijama gluve i nagluve djece. Među gluvim:

1. gluh bez govora (gluvonem);
2. gluve osobe koje su zadržale govor (kasno gluve);

štetiti osobama oštećenog sluha:

1. nagluve osobe sa razvijenim govorom sa manjim nedostacima (odstupanja u gramatici, greške u pisanju i izgovoru);
2. oštećen sluh sa dubokim nerazvijenošću govora (upotreba pojedinačnih riječi, kratkih fraza pogrešne konstrukcije)

Nivo razvoja govora zavisi od stepena oštećenja sluha, vremena oštećenja slušne funkcije, uslova u kojima se dete nalazi pre škole i individualnih karakteristika.

Prema Boskisovim zapažanjima, mogu se razlikovati sljedeća razdoblja:

1. gubitak sluha do 1,5-2 godine, tj. prije perioda formiranja govora, dovodi do potpunog izostanka govora (uvjetni period formiranja govora određen je dobi od 2 do 7 godina);
2. gubitak sluha od 3 do 3 godine podrazumijeva gubitak govora koji je već formiran kada je sluh djeteta bio normalan;
3. gubitak sluha u dobi od 4-5 godina dovodi do gotovo potpunog gubitka govora ako se ne preduzmu mjere za njegovo očuvanje;
4. gubitak sluha do 7. godine, kada je formiranje govora uglavnom završeno, povećava vjerovatnoću njegovog očuvanja;
5. gubitak sluha nakon 7 godina, kada su djeca već savladala pismenost, može stvoriti uslove za očuvanje govora, uz sistematski rad na tome.

Uslovi u kojima se dete odgaja pre škole imaju značajan uticaj na razvoj govora. Što se prije djetetu pruži kvalificirana pomoć u ovladavanju govorom, to je uspješnije njegovo formiranje. Posjete djece posebnim ustanovama: jaslicama, vrtićima, grupama u laboratorijama za razvoj sluha i govora itd.

Kao i ciljani rad roditelja sa njima, doprinosi daljem uspješnom razvoju govora djece u školi.

Dakle, stepen razvoja govora je jedan od vodećih kriterijuma koji doprinosi svrstavanju dece sa oštećenjem sluha u odgovarajuće grupe.

Imajući ograničene mogućnosti slušne imitacije, mala djeca pokazuju sklonost vizualno-mišićnoj imitaciji i govornim pokretima, koje vide kod drugih.

Iz svega rečenog proizilazi da gluvoća povlači tako teške posljedice na usmeni govor i njegov razvoj kod djeteta (iako nema oštećenja govornog aparata) da se bez posebne pedagoške intervencije pokazuju nepremostivim.

1. Prevencija gubitka sluha kod djece

Trajno oštećenje sluha kod djece rezultat je ranijih bolesti ili nasljednih nedostataka slušnog organa. Mjere liječenja su u većini slučajeva neefikasne. Psihološka, ​​medicinsko-pedagoška korekcija i rehabilitacija, kao i slušni aparati, daju određene rezultate, ali ne nadoknađuju u potpunosti oštećenje sluha. Stoga kliničari i nastavnici gluvih smatraju da su neophodne mjere za prevenciju i otklanjanje faktora koji dovode do gubitka sluha i gluvoće.

Dakle, oštećenje sluha se može spriječiti, a otklanjanje njegovih uzroka dovelo bi do značajnog smanjenja broja djece sa oštećenjem sluha i gluvoće. Prema WHO, u polovini slučajeva gubitak sluha se može spriječiti najjednostavnijim sredstvima (Tabela br. 12-13-14)

Prve godine djetetovog života su kritične za razvoj govora u mnogim aspektima, zbog čega je oštećenje sluha od najveće važnosti. Neblagovremeno otkrivanje oštećenja sluha kod djece prve godine života dovodi do razvoja gluhonijemosti i, kao posljedica, invaliditeta djece.

Na osnovu prisustva barem jednog od faktora rizika za nagluhost i gluvoću, neonatolog porodilišta odeljenja za patologiju novorođenčadi i njegu prevremeno rođene dece označava faktor rizika za nagluhost u menjačkoj kartici novorođenčeta i ukazuje faktor. Pored toga, neonatolog po otpustu iz bolnice obavi razgovor sa roditeljima, upućujući ih na pregled djeteta u prvoj godini života, a za bolesnu i nedonoščad nakon otpusta iz bolnice.

Ako se sumnja na oštećenje sluha, dijete se upućuje na audiološki pregled u Audiološki centar.

S tim u vezi, veoma je poželjno sprovesti bihejvioralni skrining kod sve dece prve godine života.

Deca sa jednostranim i blagim oštećenjem sluha po pravilu se ne evidentiraju u audiološkim ordinacijama. Međutim, ova djeca predstavljaju rizičnu grupu i zahtijevaju sistematski nadzor.

Stoga je apsolutno neophodno uvesti rano (od prvih mjeseci života) otkrivanje i rehabilitaciju oštećenja sluha kod djece sa obostranim i jednostranim gubitkom sluha, sa senzorneuralnim, mješovitim i konduktivnim oštećenjem sluha, kao i ne samo sa teškim oštećenjem sluha. i gluvoće, ali i kod slabih i umjerenih.

Universal programi skrininga novorođenčadi, koji zahtijevaju elektrofiziološko ispitivanje slušne funkcije kod svih novorođenčadi prije otpusta iz bolnice, zakonski su ili dobrovoljno usvojeni širom Sjedinjenih Država. I iako su ovi programi omogućili rano otkrivanje gubitka sluha kod mnogo, mnogo djece, oni nikada neće otkriti apsolutno sve slučajeve urođenog gubitka sluha, jer vrlo često genetski uvjetovani gubitak sluha ne počinje se manifestirati odmah nakon rođenja.

Rano dijagnoza gubitka sluha omogućava provođenje ranijih mjera liječenja (logoterapija, slušni aparati, kohlearna implantacija) koje olakšavaju stjecanje govornih i jezičnih vještina i poboljšavaju akademske rezultate.

U razvijenim zemlje nasledne formečine oko 60% svih oblika gubitka sluha. Otkriveno je više od 400 gena koji su odgovorni za razvoj gubitka sluha. Od svih nasljednih oblika gubitka sluha, oko 70-80% su nesindromski oblici (preostalih 20-30% su sindromski oblici).

Termin urođeni gubitak sluha implicira da je sluh smanjen od rođenja, na primjer, s kongenitalnom infekcijom citomegalovirusom. Nasljedni gubitak sluha može se manifestirati i pri rođenju i nakon njega, u nekim slučajevima čak i nakon mnogo godina. Gubitak sluha može biti jednostrani ili bilateralni, progresivan ili neprogresivan. Stepen i priroda gubitka sluha će se razlikovati za različite genetske defekte. Ponekad se čak mogu razlikovati unutar iste genetske bolesti.

A) Mendelsko nasljeđivanje gubitka sluha (gubitak sluha). Mendelijski načini nasljeđivanja uključuju autozomno dominantno (AD), autosomno recesivno (AR), X-vezano recesivno i X-vezano dominantno. Kod nasljeđivanja prema autosomno dominantnom tipu često se jedan supružnik (pacijent) pokaže heterozigotnim (jedan alel gena je promijenjen, drugi nije), a drugi supružnik (zdravi) se pokaže da je homozigot (oba alela nisu promijenjena).

Ako Vidit ćemo na takozvanoj Punnett mreži u ovoj situaciji, videćemo da je verovatnoća da će se roditi potomak sa oštećenjem sluha 50%. Potomak koji nije naslijedio genotip Dd neće biti nosilac alela odgovornog za nastanak gubitka sluha. Prilikom procjene porodične anamneze obično se ispostavi da se gen prenosi vertikalno, tj. gen se manifestuje u nekoliko uzastopnih generacija.

At autosomno dominantno nasljeđe U većini slučajeva spol nije bitan, stoga se gubitak sluha može s jednakom vjerovatnoćom prenijeti od roditelja oba pola. Kada konstruišemo Punnettovu mrežu za dva bolesna roditelja sa Dd genotipom, vidjet ćemo da je vjerovatnoća bolesnog homozigotnog DD potomstva 25%, vjerovatnoća bolesnog heterozigotnog Dd potomstva je 50%, vjerovatnoća zdravog homozigotnog dd potomstva iznosi 25%. Fenotip oboljele osobe sa DD genotipom obično će biti teži od onog kod heterozigotnog Dd potomstva. Zdravi homozigotni dd potomci neće prenijeti bolest na svoju djecu.

Kada je vezano sa određenim stanjem genotipa(na primjer, Dd) nije praćeno njegovom manifestacijom (na primjer, gubitak sluha), smatra se da genotip ima nepotpunu penetraciju. Izraz “ekspresivnost” odnosi se na varijabilnost fenotipova koji se mogu povezati sa jednim genotipom (na primjer, Dd); dakle, dvije osobe sa istim genotipom mogu imati različite fenotipove.

At autosomno recesivni način nasljeđivanja obično su oba roditelja zdravi heterozigoti (jedan izmijenjen alel i jedan normalan alel). U ovom slučaju, gledajući Punnettovu mrežu, vidjet ćemo da će sa 25% šanse dijete razviti gubitak sluha, a sa 50% šanse da će biti nosilac. Kod procjene porodične anamneze obično se ispostavi da se gubitak sluha prenosi „horizontalno“, tj. javlja se kod nekoliko pripadnika iste generacije, ali ne u nekoliko uzastopnih generacija. Kao i kod autosomno dominantnog nasljeđivanja, spol u većini slučajeva nije bitan, stoga se gubitak sluha može s jednakom vjerovatnoćom prenijeti od roditelja oba spola.

Ako brak zaključen između bolesnih roditelja koji su homozigoti po recesivnom svojstvu (rr), što znači da je vjerovatnoća rođenja potomstva sa oštećenjem sluha 100%.

At X-vezano recesivno nasljeđivanje bolest se manifestuje fenotipom kod muškaraca koji imaju izmijenjen alel na X hromozomu, i kod žena koje imaju dvije kopije izmijenjenog alela. Najtipičniji prijenos je od žene nositeljice i zdravog oca. Prema Punnett tabeli, napravljenoj za X-vezano recesivno nasljeđivanje, vjerovatnoća da se rodi djevojčica nositeljica je 50%, a vjerovatnoća da ćete imati bolesnog dječaka je također 50%. Bolesnik nikada neće prenijeti bolest na svoje sinove; dječak će dobiti zdrav Y hromozom od oca i X hromozom od majke.

Ženski nosilac može prenijeti izmijenjeni alel i na kćer i na sina. S obzirom na oboljelog muškarca (xY) i ženu nosioca (xX), vjerovatnoća da će dječak pati od nasljednog gubitka sluha je 50%, vjerovatnoća da će djevojčica patiti od nasljednog gubitka sluha je također 50% (xx), verovatnoća da će devojka biti nosilac je takođe 50%.

X-vezan dominantan način nasljeđivanja Mnogo je rjeđi od X-vezanog recesivnog. U X-vezanom dominantnom nasljeđivanju, brak se obično javlja između bolesne žene sa xX genotipom i zdravog muškarca sa genotipom XY. Kao i kod autosomno dominantnog nasljeđivanja, ako je prisutan genotip xX, bolest će se manifestirati u fenotipu. Tabela ispod prikazuje Punnettovu mrežu za bolesnu ženu (obično heterozigot) i zdravog muškarca. Verovatnoća da će žensko potomstvo patiti od gubitka sluha je 50% (genotip xX), verovatnoća da će muško potomstvo patiti od gubitka sluha je takođe 50% (genotip xY). Razmotrite situaciju braka između zdrave žene (XX) i bolesnog muškarca (xY).

U ovom slučaju 100% žensko potomstvoće slabo čuti jer od oca dobiju modifikovani dominantni alel x, ali će istovremeno svih 100% muških potomaka biti zdravo, jer oni dobijaju nepromenjeni X alel od svoje majke.

At X-vezano dominantno nasljeđečini se da je fenotip izraženiji kod muškaraca nego kod žena. Kod žena s xX genotipom jedan alel se ispostavlja normalnim, dok kod muškaraca postoji samo jedan izmijenjeni alel na X kromosomu, uslijed čega promijenjeni gen počinje sintetizirati patološki protein (ili poremetiti njegovu sintezu).

Zahvaljujući poboljšanju jezika gluvonijemi i pojava škola za gluhe, gluhe osobe su imale priliku da bliže međusobno komuniciraju, zbog čega se povećao broj brakova između njih (asortativno parenje). Pacijenti koji pate od nasljednog recesivnog oblika gubitka sluha su homozigoti za isti izmijenjeni alel. Shodno tome, 100% njihovih potomaka će biti gluvo. Takvi brakovi u kojima je 100% potomaka gluhih nazivaju se nekomplementarnim. “Komplementaran” je brak u kojem će svi potomci roditelja s različitim oblicima nasljedne gluvoće (ili između roditelja sa stečenom gluvoćom, ili između jednog roditelja sa stečenom gluvoćom i drugog sa autosomno recesivnom gluvoćom) imati normalan sluh.

b) Mitohondrijsko nasljeđivanje oštećenja sluha (gubitak sluha). DNK se nalazi ne samo u jezgrima ćelija, već iu mitohondrijima citoplazme. Mitohondrije daju ćelijama energiju u obliku adenozin trifosfata (ATP) i takođe su uključene u druge ćelijske procese (diferencijacija ćelija, apoptoza, transdukcija signala). Svaka ćelija sadrži mnogo mitohondrija. Ako ćelija sadrži mitohondrije sa izmijenjenom i normalnom DNK, ovo stanje se naziva heteroplazmija mitohondrijske DNK. Ako ćelija sadrži mitohondrije samo sa izmijenjenom DNK, ovo stanje se naziva homoplazmija mitohondrijske DNK. Kod homoplazme simptomi su obično teži i pojavljuju se ranije nego kod heteroplazme. Heteroplazmija je češća od homoplazme; Budući da broj izmijenjenih mitohondrija može biti različit, kod heteroplazmije je varijabilnost fenotipske ekspresije veća nego kod homoplazme.

Mitohondrijski DNK naslijeđen samo od majke, a ne od oca jer se mitohondrijska DNK nalazi u jajima, ali ne i u spermi. Mitohondrijski gubitak sluha čini oko 1% svih slučajeva prelingvalnog gubitka sluha i 5-10% svih slučajeva postlingvalnog, nesindromskog gubitka sluha.

V) Nesindromski gubitak sluha. U većini slučajeva (70-80%), nasljedni gubitak sluha je nesindromski. Od toga, otprilike 65-75% se nasljeđuje na autosomno recesivan način. Lokus svakog gena povezan s nesindromskim autosomno recesivnim gubitkom sluha označen je DFNB i arapskim brojem.

Gubitak sluha povezan s oštećenjem proteina koneksina. Najčešće je nesindromski gubitak sluha, naslijeđen na autosomno recesivan način, povezan s mutacijama u porodici proteina koneksina, posebno gena GJB2 (gap junction protein (36), gap junction protein), koji kodira koneksin 30. Mutacije u gen GJB2 može uzrokovati do 50% svih slučajeva teškog nesindromskog gubitka sluha, naslijeđenog na autosomno recesivni način. Geni iz porodice koneksina odgovorni su za formiranje proteina spoja jaza, koji su odgovorni za ponovno preuzimanje kalijevih jona nakon što je došlo do osjetljive stimulacije stanica kohlearne dlake.

Najčešće mutacija porodica koneksina je mutacija GJB2, najčešća mutacija koneksina 26 je 35delG/30delG (najčešća kod Evropljana i bijelih Amerikanaca). Mutacija 167delT najčešće se nalazi kod Jevreja Aškenaza, 235delC kod Azijata, R143W kod nekih afričkih populacija, W24X kod Španaca, Slovaka i nekih Indijaca. Do danas je identifikovano oko 90 različitih GJB2 mutacija. Iako je većina povezana s nesindromskim autosomno recesivnim gubitkom sluha, neke od GJB2 mutacija su povezane sa sindromskim oblicima gubitka sluha koji se nasljeđuju na autosomno dominantan način (na primjer, Vohwinkel sindrom ili ektodermalna displazija kod keratitis-ihtioza-sindrom gubitka sluha) .