DNK analiza za osjetljivost na rak. Genetska analiza za rak. Kako prikupiti istoriju bolesti vaše porodice

Visoka učestalost raka primorava onkologe da rade na pitanjima svaki dan rana dijagnoza i efikasan tretman. Genetsko testiranje na rak- ovo je jedan od savremenim metodama prevencija raka. Međutim, da li je ova studija zaista pouzdana i treba li je prepisati svima? je pitanje koje zabrinjava naučnike, doktore i pacijente.

Indikacije

Danas genetska analiza za rak vam omogućava da identificirate rizik od razvoja patologija raka:

mliječna žlijezda;
jajnici;
cerviks;
prostata;
pluća;
crijeva i debelo crijevo posebno.

Također, postoji genetska dijagnoza za neke urođene sindrome čije postojanje povećava vjerovatnoću razvoja karcinoma nekoliko organa. Na primjer, Li-Fraumeni sindrom govori o riziku od nadbubrežnih žlijezda, pankreasa i krvi, a Peutz-Jeghersov sindrom govori o vjerovatnoći onkopatologija probavnog sistema (jednjak, želudac, crijeva, jetra, gušterača).

Šta pokazuje ova analiza?

Danas su naučnici otkrili niz gena, čije promjene u većini slučajeva dovode do razvoja raka. Svaki dan na desetine maligne ćelije, Ali imuni sistem, zahvaljujući posebnim genima, u stanju je da se nosi s njima. A ako dođe do kvarova u određenim DNK strukturama, ti geni ne rade kako treba, što daje šansu za razvoj onkologije.

Tako geni BRCA1 i BRCA2 štite žene od razvoja raka jajnika i dojke, a muškarce od. Nedostaci ovih gena, naprotiv, ukazuju da postoji rizik od razvoja karcinoma ove lokalizacije. Analiza genetske predispozicije za rak pruža informacije o promjenama ovih i drugih gena.

Oštećenja ovih gena su nasljedna. Svima je poznat slučaj Angeline Jolie. U njenoj porodici je bio slučaj raka dojke, pa je glumica odlučila da se podvrgne genetskoj dijagnostici koja je otkrila mutacije gena BRCA1 i BRCA2. Istina, jedini način na koji su liječnici mogli pomoći u ovom slučaju bila je operacija uklanjanja dojki i jajnika kako ne bi bilo mjesta primjene mutiranih gena.

Postoje li kontraindikacije za uzimanje testa?

Ne postoje kontraindikacije za podvrgavanje ovoj analizi. Međutim, ne biste to trebali raditi kao rutinski pregled i izjednačavaju se sa analizom krvi. Uostalom, nije poznato kako će dijagnostički rezultat utjecati na psihičko stanje pacijenta. Stoga, analizu treba propisati samo ako za to postoje stroge indikacije, odnosno registrovani slučajevi raka kod krvnih srodnika ili ako pacijent ima prekancerozno stanje (npr. benigno obrazovanje mlečne žlezde).

Kako se odvija test i da li se trebam na bilo koji način pripremiti?

Genetska analiza je prilično jednostavna za pacijenta, jer se radi jednim vađenjem krvi. Nakon toga, krv se podvrgava molekularnom genetičkom istraživanju, što omogućava utvrđivanje mutacija u genima.

Laboratorija ima nekoliko reagensa specifičnih za određenu strukturu. Jedno vađenje krvi može testirati defekte u nekoliko gena.

Test ne zahtijeva posebnu pripremu, ali ne škodi poštivanje općeprihvaćenih pravila prilikom davanja krvi. Ovi zahtjevi uključuju:

Izbjegavajte alkohol sedmicu prije dijagnoze.
Nemojte pušiti 3-5 dana prije davanja krvi.
Ne jesti 10 sati prije pregleda.
3-5 dana prije davanja krvi slijedite dijetu koja isključuje masnu, začinjenu i dimljenu hranu.

Koliko možete vjerovati takvoj analizi?

Najviše proučavano je otkrivanje defekata u genima BRCA1 i BRCA2. Međutim, s vremenom su liječnici počeli primjećivati da godine genetskih istraživanja nisu značajno utjecale na stopu smrtnosti žena od raka dojke i jajnika. Stoga ova metoda nije prikladna kao skrining dijagnostička metoda (provodi se za svaku osobu). I kao ispitivanje rizičnih grupa, odvija se genetska dijagnoza.

Glavni fokus analize genetske predispozicije za rak je da ako dođe do prekida određenog gena, osoba ima ili je u opasnosti da taj gen prenese na svoju djecu.

Da li vjerovati dobijenim rezultatima ili ne, lična je stvar svakog pacijenta. Ako je rezultat negativan, možda neće biti potrebno provoditi preventivni tretman(vađenje organa). Međutim, ako se otkriju greške u genima, onda pažljivo pratite svoje zdravlje i redovno ga provodite preventivnu dijagnostiku definitivno vredi.

Osjetljivost i specifičnost analize za genetsku predispoziciju za rak

Osjetljivost i specifičnost su koncepti koji ukazuju na pouzdanost testa. Osjetljivost nam govori koliki će postotak pacijenata s defektnim genom biti otkriven ovim testom. A indikator specifičnosti ukazuje da će ovaj test otkriti upravo onaj slom gena koji kodira predispoziciju za onkologiju, a ne za druge bolesti.

Određivanje postotaka za genetsku dijagnozu karcinoma je prilično teško, jer je potrebno proučiti mnoge slučajeve pozitivnih i negativnih rezultata. Možda će kasnije naučnici moći da odgovore ovo pitanje, ali danas sa sigurnošću možemo reći da ispitivanje ima visoku osjetljivost i specifičnost, te se na njegove rezultate može osloniti.

Dobijeni odgovor ne može 100% uvjeriti pacijenta da će ili neće dobiti rak. Negativan rezultat genetskog testa ukazuje da rizik od razvoja raka ne prelazi prosjek u populaciji. Pozitivan odgovor daje tačnije informacije. Dakle, kod žena sa mutacijama gena BRCA1 i BRCA2 rizik je 60-90%, odnosno 40-60%.

Kada i kome je prikladno polagati ovaj test?

Ova analiza nema jasne indikacije za uzimanje, bilo da se radi o određenoj dobi ili zdravstvenom stanju pacijenta. Ako je majci 20-godišnjakinje dijagnosticiran rak dojke, onda ne treba čekati 10 ili 20 godina da se pregleda. Preporučljivo je otići odmah genetsko istraživanje za karcinom da potvrdi ili isključi mutacije u genima koji kodiraju razvoj onkoloških patologija.

Što se tiče tumora prostate, svaki muškarac stariji od 50 godina sa adenomom prostate ili hroničnim prostatitisom imaće koristi od genetske dijagnoze kako bi se takođe procenio rizik. Ali najvjerovatnije je neprikladno vršiti dijagnostiku kod ljudi čija porodica nije imala istoriju malignih bolesti.

Indikacije za genetsku analizu karcinoma su slučajevi otkrivanja maligne neoplazme od krvnih srodnika. A pregled treba da prepiše genetičar, koji će potom proceniti rezultat. Starost pacijenta za polaganje testa uopće nije bitna, jer je defekt gena inherentan od rođenja, pa ako su sa 20 godina BRCA1 i BRCA2 geni normalni, onda nema smisla raditi isti test. 10 ili više godina kasnije.

Faktori koji iskrivljuju rezultate analize

Ako je dijagnoza ispravno provedena, ne postoje egzogeni faktori koji mogu utjecati na rezultat. Međutim, kod malog broja pacijenata tokom pregleda se mogu otkriti genetski defekti, čija je interpretacija nemoguća zbog nedovoljnog znanja. A kada se kombinuju sa nepoznatim promenama i mutacijama u genima raka, oni mogu uticati na rezultat testa (tj. smanjuje se specifičnost metode).

Interpretacija rezultata i normi

Genetski test za rak nije studija sa jasnim standardima; ne treba se nadati da će pacijent dobiti rezultat koji jasno navodi „nizak“, „srednji“ ili „visok“ rizik od razvoja raka. Rezultate pregleda može procijeniti samo genetičar. Na konačni zaključak utiče porodična anamneza pacijenta:

Razvoj malignih patologija kod rođaka mlađih od 50 godina.
Pojava tumora iste lokacije u nekoliko generacija.
Ponovljeni slučajevi raka kod iste osobe.

Koliko košta takva analiza?

Danas ovakvu dijagnostiku ne plaćaju osiguravajuća društva i fondovi, pa je pacijent prinuđen da snosi sve troškove.

U Ukrajini istraživanje jedne mutacije košta oko 250 UAH. Međutim, da bi podaci bili pouzdani, potrebno je ispitati nekoliko mutacija. Na primjer, za rak dojke i jajnika proučava se 7 mutacija (1750 UAH), za rak pluća – 4 mutacije (1000 UAH).

U Rusiji genetski test za rak dojke i jajnika košta oko 4.500 rubalja.

Vjerovatno ste više puta postavili ovo pitanje ako je nekom od vaših rođaka dijagnosticiran rak. Mnogi ljudi su u nedoumici - šta učiniti ako su bake i prabake umrle u dobi od 30-40 godina, a nema podataka o njihovim bolestima? A ako su umrli sa 60 „starosti“, kao i svi u to vreme, da li je to bio rak? Može li mi se dogoditi?

Kada rođak dobije rak, mi se plašimo. Donekle, plašim se i za svoje zdravlje – da li se rak nasljeđuje? Prije prebrzih zaključaka i panike, hajde da shvatimo ovo pitanje.

Tokom proteklih decenija, naučnici širom sveta su pomno proučavali rak i čak su naučili da leče neke od njegovih tipova. Važna otkrića se dešavaju i na polju genetike, na primjer, krajem prošle godine, njemački molekularni biolozi otkrili uzrok oko trećine slučajeva raka. Genetičari su uspjeli identificirati uzroke hromotripse, takozvanog "hromozomskog haosa". Uz to, hromozomi se raspadaju, a ako se slučajno ponovo spoje, stanica ili umire ili postaje početak kancerogenog tumora.

Na klinici nastojimo aktivno primijeniti dostignuća genetičara u svakodnevnu praksu: utvrđujemo predispoziciju za razne vrste rak i prisustvo mutacija - korištenjem genetskog istraživanja. Ako ste dio rizične grupe – o tome ćemo malo kasnije – obratite pažnju na ove studije. U međuvremenu, da se vratimo na pitanje.

U svojoj srži, rak je genetska bolest koja nastaje kao rezultat sloma genoma ćelije. U ćeliji se iznova i iznova događa konzistentna akumulacija mutacija i ona postepeno poprima maligna svojstva – postaje maligna.

Postoji nekoliko gena koji su uključeni u raspad, a oni ne prestaju da rade u isto vrijeme.

Geni koji kodiraju sisteme rasta i podjele nazivaju se protoonkogeni. Kada se pokvare, stanica počinje beskonačno dijeliti i rasti.
Postoje tumor supresorski geni koji su odgovorni za sistem koji osjeća signale iz drugih ćelija i inhibira rast i diobu. Oni mogu inhibirati rast ćelija, a kada se pokvare, ovaj mehanizam se isključuje.
I konačno, postoje geni za popravku DNK, koji kodiraju proteine koji popravljaju DNK. Njihova razgradnja doprinosi vrlo brzom nagomilavanju mutacija u genomu ćelije.

Genetska predispozicija za rak

Postoje dva scenarija za pojavu mutacija koje uzrokuju rak: nenasljedni i nasljedni. Ne nasljedne mutacije pojavljuju na početku zdrave ćelije. Nastaju pod uticajem spoljašnjih kancerogenih faktora, kao što su pušenje ili ultraljubičasto zračenje. Rak se uglavnom razvija kod ljudi zrelo doba: proces nastanka i nakupljanja mutacija može trajati nekoliko decenija.

Međutim, u 5-10% slučajeva, naslijeđe igra predodredjujuću ulogu. To se događa kada se jedna od onkogenih mutacija pojavi u zametnoj ćeliji koja ima sreću da postane čovjek. U ovom slučaju, svaka od otprilike 40 * 1012 ćelija tijela ove osobe će također sadržavati početnu mutaciju. Stoga bi svaka ćelija morala akumulirati manje mutacija da bi postala kancerogena.

Povećani rizik od razvoja raka prenosi se s generacije na generaciju i naziva se nasljedni tumorski sindrom. Ovaj sindrom se javlja prilično često - u otprilike 2-4% populacije.

Uprkos činjenici da je većina karcinoma uzrokovana nasumične mutacije, nasljednom faktoru također treba posvetiti ozbiljnu pažnju. Poznavanje postojećih nasljednih mutacija može spriječiti razvoj određene bolesti.

Gotovo svaki rak ima nasljedne oblike. Poznati su tumorski sindromi koji uzrokuju rak želuca, crijeva, mozga, kože, štitne žlijezde, materice i druge manje česte vrste tumora. Ti isti tipovi možda nisu nasljedni, već sporadični (pojedinačni, koji se javljaju s vremena na vrijeme).

Predispozicija za rak je naslijeđena kao mendelska dominantna osobina, drugim riječima, poput običnog gena sa različita frekvencija pojava. Istovremeno, vjerovatnoća pojave u rane godine at nasljedne forme viši od sporadičnih.

Uobičajene genetske studije

Ukratko ćemo vam reći o glavnim vrstama genetskih studija koje su indicirane za osobe u riziku. Sve ove studije mogu se obaviti u našoj klinici.

Određivanje mutacije u BRCA genu

2013. godine, zahvaljujući Angelini Jolie, cijeli svijet je aktivno raspravljao o nasljednom karcinomu dojke i jajnika; čak i nespecijalisti sada znaju za mutacije u genima BRCA1 i BRCA2. Zbog mutacija, funkcije proteina kodiranih ovim geni su izgubljene. Kao rezultat toga, glavni mehanizam popravke (restauracije) dvolančanih prekida u molekuli DNK je poremećen i nastaje stanje genomske nestabilnosti - visoka učestalost mutacija u genomu ćelijske linije. Genomska nestabilnost je centralni faktor u karcinogenezi.

Govoreći jednostavnim jezikom, BRCA1/2 geni su odgovorni za popravku oštećenja DNK, a mutacije u tim genima ometaju samu popravku, čime se gubi stabilnost genetske informacije.

Naučnici su opisali više od hiljadu različitih mutacija u ovim genima, od kojih su mnoge (ali ne sve) povezane sa povećan rizik pojava raka.

Žene sa abnormalnostima BRCA1/2 imaju 45-87% rizik od razvoja raka dojke, dok je prosječan rizik samo 5,6%. Povećava se i vjerovatnoća razvoja malignih tumora u drugim organima: jajnicima (od 1 do 35%), pankreasu, a kod muškaraca i prostati.

Genetska predispozicija za nasljedni nepolipozni kolorektalni karcinom (Linčev sindrom)

Kolorektalni karcinom- jedan od najčešćih karcinoma u svijetu. Oko 10% populacije ima genetsku predispoziciju za to.

Genetski test za Lynchov sindrom, također poznat kao nasljedni nepolipozni kolorektalni karcinom (HNPCC), otkriva bolest sa 97% preciznosti. Lynchov sindrom je nasljedna bolest u kojoj maligni tumor zahvaća zidove debelog crijeva. Smatra se da je oko 5% svih slučajeva raka debelog crijeva povezano s ovim sindromom.

Određivanje mutacije u BRaf genu

Ako imate melanom, tumore štitnjače ili prostate, tumore jajnika ili crijeva, preporučuje se (a u nekim slučajevima i obavezno) testiranje na BRaf mutaciju. Ova studija će pomoći u odabiru potrebne strategije liječenja tumora.

BRAF je onkogen koji je odgovoran za kodiranje proteina koji se nalazi u Ras-Raf-MEK-MARK signalnom putu. Ovaj put normalno regulira diobu stanica pod kontrolom faktora rasta i raznih hormona. Mutacija u onkogenu BRaf dovodi do prekomjerne nekontrolirane proliferacije i otpornosti na apoptozu (programirana smrt). Rezultat je nekoliko puta ubrzana reprodukcija stanica i rast tumora. Na osnovu dokaza iz ove studije, specijalista zaključuje da je moguće koristiti BRaf inhibitore, koji su pokazali značajne prednosti u odnosu na standardnu kemoterapiju.

Metodologija analize

Svaka genetska analiza je složena procedura u više koraka.
Genetski materijal za analizu uzima se iz ćelija, obično krvnih zrnaca. Ali unutra U poslednje vreme laboratorije prelaze na neinvazivne metode i ponekad izdvajaju DNK iz pljuvačke. Izolovani materijal se podvrgava sekvenciranju - određivanju redosleda monomera pomoću hemijskih analizatora i reakcija. Ova sekvenca je genetski kod. Dobijeni kod se upoređuje sa referentnim i utvrđuje koji delovi pripadaju kojim genima. Na osnovu njihovog prisustva, odsustva ili mutacije donosi se zaključak o rezultatima testa.

Danas postoji mnogo metoda genetske analize u laboratorijama, svaka od njih je dobra u određenim situacijama:

FISH metoda (fluorescentna in situ hibridizacija). U biomaterijal koji dobije od pacijenta ubrizgava se posebna boja - uzorak DNK sa fluorescentnim oznakama koji može pokazati hromozomske aberacije (odstupanja) značajne za utvrđivanje prisustva i prognoze razvoja određenih malignih procesa. Na primjer, metoda je pogodna za određivanje kopija HER-2 gena, važna karakteristika u liječenju raka dojke.
Metoda komparativne genomske hibridizacije (CGH). Metoda vam omogućava da uporedite DNK zdravog tkiva pacijenta i tumorskog tkiva. Precizno poređenje jasno pokazuje koji su dijelovi DNK oštećeni, a to pruža alate za odabir ciljanog tretmana.
Sekvencioniranje sljedeće generacije (NGS) - za razliku od ranijih metoda sekvenciranja, ono "može čitati" nekoliko dijelova genoma odjednom i stoga ubrzava proces "čitanja" genoma. Koristi se za određivanje polimorfizama (zamjena nukleotida u lancu DNK) i mutacija povezanih s razvojem malignih tumora u određenim dijelovima genoma.

Zbog velikog broja hemijskih reagensa, postupci genetskog istraživanja su finansijski prilično skupi.Trudimo se da uspostavimo optimalnu cenu svih procedura, tako da naša cena za takva istraživanja kreće se od 4.800 rubalja.

Rizične grupe

Ljudi koji imaju barem jedan od sljedećih faktora su u riziku od nasljednog raka:

Više slučajeva iste vrste raka u porodici
(na primjer, rak želuca kod djeda, oca i sina);
Bolesti u ranoj fazi data indikacija Dob
(npr. kolorektalni karcinom kod pacijenta mlađeg od 50 godina);
Jedan slučaj specifične vrste raka
(na primjer, rak jajnika, ili tri puta negativan rak mlečna žlezda);
Rak u svakom od uparenih organa
(na primjer, rak lijevog i desnog bubrega);
Rodbina ima više od jedne vrste raka
(na primjer, kombinacija raka dojke i raka jajnika);
Rak koji nije karakterističan za spol pacijenta
(na primjer, rak dojke kod muškarca).

Ako je barem jedan faktor sa liste tipičan za osobu i njenu porodicu, onda se obratite genetičaru. To će utvrditi da li postoji medicinske indikacije radi genetskog testa.

Da bi se rak otkrio u ranoj fazi, nosioci nasljednog tumorskog sindroma trebaju proći temeljit skrining raka. U nekim slučajevima, rizik od razvoja raka može se značajno smanjiti preventivnom operacijom i profilaksom lijekova.

Genetski "izgled" ćelije raka se menja tokom razvoja i gubi svoj prvobitni izgled. Stoga, da bi se koristile molekularne karakteristike raka za liječenje, nije dovoljno proučavati samo naslijeđene mutacije. Molekularno testiranje uzoraka dobijenih biopsijom ili operacijom neophodno je da se identifikuju slabe tačke u tumoru.

Tokom testa se analizira tumor i sastavlja individualni molekularni pasoš. U kombinaciji s analizom krvi, ovisno o traženom testu, provodi se kombinacija različitih testova genoma i proteina. Kao rezultat ovog testa, postaje moguće propisati ciljanu terapiju koja je efikasna za svaki od prisutnih vrsta tumora.

Prevencija

Postoji mišljenje da za utvrđivanje predispozicije za rak možete napraviti jednostavnu analizu na prisustvo tumorskih markera - specifičnih tvari koje mogu biti otpadni proizvodi tumora.

Međutim, više od polovine onkologa u našoj zemlji to priznaje ovaj indikator nije informativan za prevenciju i rano otkrivanje - daje preveliki postotak lažno pozitivnih i lažno negativnih rezultata.

Povećanje stope može ovisiti o nizu razloga koji nisu potpuno povezani s rakom. Istovremeno, postoje primjeri ljudi oboljelih od raka kod kojih su vrijednosti tumorskih markera ostale u granicama normale. Stručnjaci koriste tumor markere kao metodu za praćenje napredovanja već otkrivene bolesti, čije rezultate treba ponovo provjeriti.

Da biste identificirali vjerojatnost genetskog naslijeđa, prije svega, ako ste u opasnosti, trebate se posavjetovati s onkologom. Specijalista će, na osnovu vaše medicinske povijesti, donijeti zaključak o potrebi provođenja određenih studija.

Važno je shvatiti da odluku o sprovođenju bilo kakvog testa mora donijeti ljekar. Samoliječenje u onkologiji je neprihvatljivo. Pogrešno interpretirani rezultati ne samo da mogu izazvati preranu paniku, već možete jednostavno propustiti prisustvo raka u razvoju. Otkrivanje raka u ranoj fazi ako se dijagnosticira na vrijeme pravilan tretman daje šansu za oporavak.

Treba li paničariti?

Rak je neizbježan pratilac dugovječnog organizma: vjerovatnoća da somatska stanica akumulira kritičan broj mutacija direktno je proporcionalna njenom životnom vijeku. Samo zato što je rak genetska bolest ne znači da je nasledna. Prenosi se u 2-4% slučajeva. Ako je vašem rođaku dijagnosticiran rak, nemojte paničariti, to će naštetiti i sebi i njemu. Obratite se onkologu. Završite studije koje vam on dodijeli. Bolje je da se radi o specijalistu koji prati napredak na polju dijagnostike i liječenja karcinoma i svjestan svega što ste upravo naučili. Slijedite njegove preporuke i nemojte se razboljeti.

Implementacija u kliničku praksu molekularne genetske analize omogućile su medicini da postigne veliki uspjeh u dijagnostici i liječenju onkologije. Savremene metode stvoriti dodatne funkcije za postavljanje tačne dijagnoze i utvrđivanje predispozicije, prognoze, kao i za individualni pristup terapiji raka na osnovu genetske analize tumorskih ćelija.

Testovi na rak se rade u sljedećim situacijama:

procjena predispozicije za nasljedne oblike malignih neoplazmi;

pojašnjenje dijagnoze u sumnjivim slučajevima;

utvrđivanje efikasnosti hemoterapije.

Ove vrste studija se izvode na savremenoj opremi po pristupačnoj ceni u laboratoriji Allel u Moskvi.

Predispozicija za nasljedni karcinom

Test može identificirati mutacije u genima koje ukazuju nasljedna predispozicija na onkologiju. Takva studija je obavezna ako rođaci u prvom stepenu imaju ili su imali bolest u mladosti(obično do 40 godina). Postoje tri uobičajena nasljedna oblika raka:

karcinom dojke;

rak jajnika;

rak debelog crijeva.

Ove bolesti imaju karakteristična genetska oštećenja koja ukazuju na predispoziciju. Međutim, sve je više podataka o ulozi naslijeđa u nastanku drugih vrsta onkologije (želudac, pluća, prostata itd.).

Identifikacija predispozicije u ovom slučaju nam omogućava da oblačimo pacijenta dispanzersko posmatranje i odmah ukloniti tumor ranim fazama ako se dogodi.

Izbor efikasnih režima hemoterapije

Genetski testovi su takođe važni za rak koji se već razvio. U ovom slučaju, ispitivanjem DNK tumorskih ćelija, moguće je odabrati efikasnu terapiju, kao i predvidjeti njegovu efikasnost. Na primjer, ako postoji veći broj kopija Her-2/neu gena u tumorskom tkivu raka dojke ili želuca, indikovana je terapija lijekom Trastuzumab, a lijek Cetuximab djeluje samo u odsustvu mutacija. u K-ras i N-ras genima u ćelijama raka debelog crijeva.

U ovom slučaju, genetska analiza nam omogućava da odredimo efikasnu vrstu liječenja bolesti.

Postavljanje dijagnoze

Za postavljanje ispravne dijagnoze koriste se molekularni testovi u onkologiji. Neki malignih tumora imaju karakteristične genetske defekte.

Dekodiranje genetske analize

Rezultati sadrže informacije o stanju pacijentove DNK, što može ukazivati na podložnost određenim bolestima ili osjetljivost na određene tretmane. U pravilu se u opisu genetske analize navode mutacije za koje je urađeno ispitivanje, a njihov značaj u konkretnoj kliničkoj situaciji utvrđuje ljekar. Izuzetno je važno da ljekar koji leči ima potpuno znanje o tome potrebne informacije o mogućnostima molekularne dijagnostike u onkologiji.

Kako se radi genetska analiza?

Da bi se uradila genetska analiza na prisustvo predispozicije za nasljedne oblike raka, potrebno je puna krv pacijent. Nema kontraindikacija za testiranje, posebna obuka nije potrebno.

Da već izvršim genetsku analizu postojeći tumor potrebne su same tumorske ćelije. Vrijedi napomenuti da se dijagnostičke tehnike za otkrivanje cirkulirajuće DNK stanica raka u krvi već razvijaju.

Postoji razne metode otkrivanje mutacija u genima. Najčešće korišteni:

Analiza RIBE – fluorescentna hibridizacija in situ. Omogućava vam da analizirate velike dijelove DNK (translokacije, amplifikacije, duplikacije, inverzije) hromozoma.

Lančana reakcija polimeraze (PCR). Pomaže u proučavanju samo malih fragmenata DNK, ali ima nisku cijenu i visoku preciznost.

Sekvenciranje. Metoda vam omogućava da u potpunosti dešifrujete sekvencu gena i pronađete sve postojeće mutacije.

Test za nasljednu osjetljivost na rak se radi samo jednom jer se sekvenca DNK ne mijenja. Samo pojedinačne ćelije mogu mutirati.

Ako pacijent ima tumor, njegov DNK se može ispitati nekoliko puta (na primjer, prije i nakon kemoterapije), budući da tumorske stanice imaju visoku sposobnost mutacije.

Tačnost DNK genetske analize za onkologiju u laboratoriji Allel u Moskvi je 99-100%. Koristimo moderne tehnike, koji su dokazali svoju efikasnost u naučno istraživanje, uz relativno nisku cijenu istraživanja.

Indikacije za genetsku analizu

Prema različitim izvorima, nasljedni oblici raka čine oko 5-7% svih slučajeva malignih neoplazmi. Glavna indikacija za utvrđivanje predispozicije je prisustvo raka kod srodnika u prvom stepenu u mladosti.

Indikacija za DNK testiranje postojećih tumorskih ćelija je samo prisustvo tumora. Prije nego što se podvrgnete genetskom testiranju, trebate se posavjetovati sa svojim liječnikom kako biste utvrdili koji testovi su potrebni i kako mogu utjecati na mogućnosti liječenja i prognozu.

Savremene tehnike genetske analize omogućavaju identifikaciju predispozicije, kao i povećanje efikasnosti prevencije i liječenja raka. Personalizirani pristup se danas koristi u svakom specijalizovana klinika Moskva, koja vam omogućava da odaberete upravo one režime liječenja koji će imati najveći mogući učinak za određenog pacijenta. To smanjuje cijenu i povećava efikasnost liječenja bolesti.

Genetska analiza - za novac!

ako nemate istoriju raka u vašoj porodici,

Malo je vjerovatno da imate mutirani gen;

Genetsko testiranje na rak može biti skupo, u rasponu od nekoliko hiljada do desetina

hiljada rubalja;

Nema garancije da će testiranje pokazati da li ćete dobiti rak.

Rak obično nije nasljedan, ali neke vrste - najčešće karcinom dojke, jajnika i prostate - u velikoj mjeri ovise o genima i mogu biti nasljedne.

Svi imamo određene gene koji nas štite od raka – ispravljaju oštećenje DNK koje nastaje prirodno tokom ćelijske diobe.

Naslijeđene mutirane verzije ili "varijante" ovih gena značajno povećavaju rizik od raka jer izmijenjeni geni ne mogu popraviti oštećene stanice, što može uzrokovati nastanak tumora s vremenom.

Geni BRCA1 i BRCA2 su primjeri gena koji povećavaju vjerovatnoću raka ako se promijene. Mutacija BRCA gena značajno povećava rizik od raka dojke i jajnika kod žena. Zbog toga je Angelina Jolie imala operaciju uklanjanja mliječne žlijezde. Kod muškaraca, ovi geni također povećavaju vjerovatnoću razvoja raka dojke i prostate.

Geni raka dojke BRCA1 i BRCA2

Ako jedan od vaših BRCA gena ima defekt (mutaciju), rizik od raka dojke i jajnika se znatno povećava.

Na primjer, žene s mutacijom gena BRCA1 imaju 60-90% šanse za razvoj raka dojke i 40-60% šanse za razvoj raka jajnika. Drugim riječima, od 100 žena s defektom gena BRCA1, prije ili kasnije će se razviti rak dojke, a rak jajnika.

Defekt u BRCA genu javlja se kod otprilike jedne osobe, ali među Aškenazi Jevrejima rizik je mnogo veći (otprilike jedna od 40 osoba ima mutirani gen).

Ali BRCA geni nisu jedini geni koji povećavaju rizik od raka. Nedavno su istraživači identificirali preko 70 novih varijanti gena koje su povezane s povećanim rizikom od raka dojke, prostate i jajnika. Ove nove varijante gena pojedinačno samo neznatno povećavaju rizik od raka, ali u kombinaciji jedna s drugom mogu značajno povećati vjerovatnoću za pojavu raka.

Ako vi ili vaš partner imate gen koji će vjerovatno uzrokovati rak, kao što je mutirani gen BRCA1, on se može prenijeti na vašu djecu.

Kako znati da li ste u opasnosti od raka?

Ako imate istoriju raka u vašoj porodici i zabrinuti ste da biste i vi mogli dobiti od njega, možda ćete moći da dobijete genetski test raka u privatnoj ili javnoj laboratoriji koji će vam reći da li imate naslijeđene gene koji mogu uzrokovati rak .

To se zove preventivno (prediktivno) genetsko testiranje. "Predvidljivo" znači da se izvršava unaprijed, i pozitivan rezultat testiranje pokazuje da imate značajno povećan rizik od raka. To ne znači da imate rak ili da ćete ga vjerovatno dobiti.

Možda ćete morati da se testirate na rak ako je jednom od vaših rođaka već otkriveno da ima mutirani gen ili ako u vašoj porodici postoji istorija raka.

Genetsko testiranje na rak: prednosti i nedostaci

Pozitivan rezultat testa znači da možete poduzeti korake za upravljanje rizikom od raka - možete početi voditi više zdrav imidžživota, podvrgavati se redovnim pregledima, uzeti lijekovi za profilaksu ili podvrgavanje preventivnoj operaciji (pogledajte odjeljak Upravljanje rizikom ispod);
Poznavanje ishoda može pomoći u oslobađanju od stresa i anksioznosti koji proizlaze iz neznanja.

neki genetski testovi su neuvjerljivi - doktori mogu identificirati varijaciju u genu, ali ne znaju do čega bi to moglo dovesti;
pozitivan rezultat može izazvati osjećaj stalne anksioznosti - nekim ljudima je lakše da ne znaju od čega su u opasnosti, a žele samo znati da li oboljevaju od raka.

Kako se radi genetsko testiranje na rak?

Genetsko testiranje se odvija u dvije faze:

Rođak koji boluje od raka daje krv na testiranje kako bi se utvrdilo da li ima gen koji uzrokuje rak (ovo bi trebalo učiniti prije testiranja bilo kojeg zdravog rođaka). Rezultat će biti gotov za 6-8 sedmica.
Ako je krvni test vašeg rođaka pozitivan, možda ćete imati prediktivno genetsko testiranje kako biste utvrdili imate li isti mutirani gen. Vaš ljekar će vas uputiti u vašu lokalnu službu za genetsko testiranje gdje će vam biti vađena krv (sa sobom ponesite kopiju rezultata testova vašeg rođaka). Rezultati će biti gotovi u roku od maksimalno 10 dana nakon vađenja krvi, ali se to najvjerovatnije neće dogoditi tokom vašeg prvog pregleda.

Dobrotvorna organizacija Breakthrough Breast Cancer objašnjava važnost ova dva koraka: „Bez prethodnog testiranja gena oboljelog rođaka, testiranje zdrave osobe će biti kao da čitate knjigu i tražite grešku u kucanju i ne znate gdje se nalazi ili je li uopće tamo."

Prediktivno testiranje je pronalaženje greške u kucanju u knjizi kada znate na kojoj se stranici i redu nalazi.

Pozitivan rezultat nije razlog za paniku

Ako prediktivno genetsko testiranje bude pozitivno, to znači da imate mutirani gen koji povećava rizik od raka.

To ne znači da ćete sigurno dobiti rak – vaši geni samo djelimično utiču na to da li ćete ga dobiti u budućnosti. Drugi faktori kao što su vaša medicinska istorija, način života i okruženje takođe igraju ulogu.

Ako imate jedan mutirani BRCA gen, postoji 50% šanse da ćete ga prenijeti na svoju djecu, a 50% šanse da će ga imati i vaša braća i sestre.

Možda ćete želeti da razgovarate o rezultatima sa članovima porodice koji takođe mogu imati ovu mutaciju gena. Genetska klinika će sa vama razgovarati o tome kako će pozitivan ili negativan rezultat testa uticati na vaš život i odnose sa porodicom.

Vaš ljekar ne smije nikome reći da ste imali genetski test za rak ili otkriti rezultate bez vašeg dopuštenja.

Kako smanjiti rizik od raka?

Ako je rezultat testa pozitivan, postoji niz opcija kako izbjeći rak. Operacija- nije jedini izlaz. Na kraju krajeva, ne postoje ispravne ili pogrešne radnje - samo vi možete odlučiti šta ćete učiniti.

Redovni pregled dojki

Ako imate BRCA1 ili 2 mutaciju, morat ćete pratiti zdravlje i promjene dojki tako što ćete redovito opipati grudi za kvržice. Saznajte što tražiti, uključujući nove nodule i promjene u obliku.

Skrining raka dojke

Ako ste u opasnosti od raka dojke, možda ćete željeti da idete na godišnji skrining mamografom ili magnetnom rezonancom kako biste pratili svoje zdravlje i rano otkrili rak ako se pojavi.

Što se rak dojke ranije otkrije, to je lakše liječiti. Šanse za potpuni oporavak nakon karcinoma dojke, posebno ako se otkrije u ranoj fazi, prilično su visoke u odnosu na druge oblike raka.

Nažalost, trenutno ne postoji pouzdana metoda skrininga za rak jajnika ili prostate.

Zdravog načina života

Rizik od raka možete smanjiti ako slijedite zdrav način života, kao što je puno vježbanja i zdrava prehrana.

Ako imate mutirani BRCA gen, znajte da drugi faktori mogu povećati vaše šanse za razvoj raka dojke. Trebali biste izbjegavati:

Ako je u porodici postojala istorija raka, ženama se savjetuje da doje svoju djecu kad god je to moguće.

Lijekovi (kemoprofilaksa)

Nedavna istraživanja sugeriraju da se liječenje tamoksifenom ili raloksifenom preporučuje ženama s povećanim rizikom od raka dojke. Ovi lijekovi mogu pomoći u smanjenju rizika.

Preventivna hirurgija

Tokom profilaktičke operacije, sva tkiva (kao što su dojke ili jajnici) koja se mogu razviti kancerozni tumori. Osobe s defektnim BRCA genom trebale bi razmotriti profilaktičku mastektomiju (uklanjanje cijelog tkiva dojke).

Žene koje se podvrgnu profilaktičkoj mastektomiji imaju 5% rizik od razvoja raka dojke do kraja života, što je manje od prosjeka populacije. Međutim, mastektomija je velika operacija i može biti psihički teško oporaviti se od nje.

Operacija se također može koristiti za smanjenje rizika od raka jajnika. Žene kojima su uklonjeni jajnici prije menopauze ne samo da imaju dramatično smanjen rizik od raka jajnika, već i 50% smanjen rizik od raka dojke, čak i uz terapiju zamjene hormona. Međutim, to znači da nećete moći imati djecu (osim ako kriobankirate jaja ili embrije).

Kod žena s mutiranim BRCA genom rizik od raka jajnika počinje naglo da raste tek nakon 40. godine života. Stoga žene mlađe od 40 godina obično ne bi trebale žuriti s operacijom.

Kako reći bliskim rođacima?

Najvjerovatnije, genetska klinika neće kontaktirati vaše rođake nakon testa na rak - sami morate obavijestiti svoju porodicu o rezultatima.

Možda ćete dobiti standardno pismo koje ćete poslati svojoj porodici u kojem su navedeni rezultati testa i sve informacije koje su im potrebne da se sami testiraju.

Međutim, ne žele svi da se podvrgnu genetskom testiranju. Vaši bliski rođaci (kao što su vaša sestra ili ćerka) mogu biti testirani na rak bez genetskog testiranja raka.

Planiranje porodice

Ako je rezultat prediktivnog genetskog testiranja pozitivan i želite osnovati porodicu, imate nekoliko opcija. Možeš:

Imati dijete prirodno rizikuje da dijete naslijedi mutaciju gena od vas.
Usvojite dete.
Koristite donorsko jajnu ćeliju ili spermu (ovisno o tome koji roditelj ima mutirani gen) kako biste izbjegli prenošenje gena na dijete.
Uradite prenatalno genetsko testiranje kako biste utvrdili da li će vaša beba imati mutirani gen. Tada možete odlučiti da li ćete nastaviti ili prekinuti trudnoću na osnovu rezultata testa.
Koristite preimplantacijsku genetsku dijagnozu - tehniku koja vam omogućava da odaberete embrije koji nisu naslijedili mutaciju gena. Ipak, ne postoji garancija da će korištenje ove tehnike dovesti do uspješne trudnoće.

Možda će vas zanimati i čitanje

Svi materijali sa sajta su pregledani od strane lekara. Međutim, čak ni najpouzdaniji članak ne dopušta nam da uzmemo u obzir sve karakteristike bolesti kod određene osobe. Stoga informacije objavljene na našoj web stranici ne mogu zamijeniti posjet liječniku, već ga samo dopunjuju. Članci su pripremljeni u informativne svrhe i savjetodavne su prirode. Ako se pojave simptomi, obratite se ljekaru.

Genetski testovi za rak - za i protiv

Grupa naučnika iz Sjedinjenih Država sprovela je najveću studiju u istoriji medicine, čija je svrha bila da pronađe genetske mutaciješto može dovesti do raka dojke i jajnika. U istraživanju su učestvovale gotovo žene. U sklopu studije, žene su podvrgnute genetskom testiranju na 25 vrsta genomskih mutacija koje mogu dovesti do razvoja raka dojke i jajnika. Osim toga, ispitana je njihova porodična anamneza, trenutno zdravstveno stanje i istorija njihovih prošlih bolesti. 7% žena u studiji imalo je barem jednu od 25 mutacija.

Naučnici sa Medicinskog fakulteta Univerziteta Stanford i Fox Chase Cancer Centra u Filadelfiji izveli su po prvi put ovako veliki posao. Prema njihovom planu, ova studija bi mogla razjasniti situaciju s tumačenjem genetskog skrininga, koje je još uvijek nejasno.

"Rezultati ove studije pomoći će da se izoštre naše procjene rizika i preporuke za prevenciju raka jajnika i dojke", rekla je Allison Kurian, dr. medicinske nauke, vanredni profesor medicine i zdravstvenih istraživanja i politike na Stanfordu. „Bolje razumijevanje rizika od raka može pomoći ženama i njihovim zdravstvenim radnicima da donesu bolje informisane odluke o opcijama liječenja raka.”

Tako je dr. Kurian objasnio da, na osnovu njihovog istraživanja, neke žene s visokim rizikom od razvoja raka dojke mogu razmotriti profilaktičku mastektomiju, dok žene s nižim rizikom, poput onih s dvostruko većim prosječnim rizikom, mogu umjesto toga provoditi intenzivan rutinski skrining. uključujući magnetnu rezonancu dojke.

Sve češće žene koje su testirane na grupu mutacija povezanih s rakom dobijaju različite rezultate. Napredak u sekvenciranju DNK učinio je bržim, lakšim i jeftinijim identificiranje mutacija u rastućoj grupi gena povezanih s rakom. Međutim, s izuzetkom nekoliko dobro proučavanih mutacija kao što su BRCA1 i BRCA2, tačan učinak većine od njih ostaje nejasan.

Istraživači su procijenili mutacijski status žena sa i bez raka. Žene su podijeljene u podgrupe prema njihovoj dobi, etničkoj pripadnosti i porodičnoj anamnezi raka kako bi se odredio relativni rizik od razvoja raka za svaku mutaciju.

Dr Kurian i njene kolege otkrile su da je 8 vrsta mutacija povezano s nastankom raka dojke, a 11 je povezano s rakom jajnika. Rizik od razvoja raka kod žena s mutacijama povećan je za 2 do 40 puta u odnosu na žene bez mutacija.

Uglavnom, nalazi nove studije su u skladu sa nalazima manjih, ranijih studija. Ali otkrivena su i neka iznenađenja. Ispostavilo se da jedna od mutacija koja povećava rizik od razvoja raka dojke povećava i vjerovatnoću razvoja raka jajnika. Tri druge mutacije za koje se ranije smatralo da povećavaju rizik od raka dojke zapravo nemaju takav učinak.

"Jedan od iznenađujućih nalaza bila je povezanost povećanog rizika od raka jajnika s mutacijama u genu zvanom ATM", rekao je dr. Kurian. “Iako je ovaj rizik bio relativno mali brojčano, ipak je bio statistički značajan i, prema našim saznanjima, ovi nalazi ranije nisu bili poznati. Naravno, i dalje će biti potrebna dodatna istraživanja kako bi se omogućilo davanje preciznijih preporuka potencijalnim pacijentima ako se takva mutacija otkrije tokom skrininga.”

Popularnost genetskog skrininga naglo je porasla nakon što se saznalo da je holivudska zvijezda Angelina Jolie podvrgnuta mastektomiji i ooforektomiji. Razlog za ove operacije, prilično traumatične, bilo je otkriće tokom skrininga mutantnog gena BRCA1, kasnije nazvanog “Jolie gen”. Rizik od razvoja raka dojke u prisustvu mutacije ovog gena je 87%, a raka jajnika – 50%. Nakon operacije, ova brojka je pala na 5%.

U Americi su žene odlučile da prate Jolie: Kako pokazuje studija sprovedena 2014. godine, popularnost upita "preventivna mastektomija" na 11 analiziranih sajtova nakon Džolijeve objave porasla je sa oko tri hiljade na skoro sto hiljada. I 174 hiljade ljudi počelo je tražiti informacije o identifikaciji mutacija gena BRCA1 i BRCA2 (mutacije oba mogu dovesti do raka) umjesto 44 hiljade ranije. At prosječna cijena Uz test od 3.000 dolara, istraživači su procijenili da je Joliejev efekat donio koristi zdravstvenim organizacijama na 14 miliona dolara za samo dvije sedmice.

Osim analize za identifikaciju mutacija u BRCA genima, već postoje napredniji testovi koji očitavaju okologenove, neuspjesi u kojima se također dovode u vezu s razvojem niza karcinoma. Mutacije u njima često imaju nižu penetraciju (vjerovatnost manifestacije) nego u BRCA1/2, ali su zaista povezane s određenim povećanjem rizika od razvoja bolesti. Geni koji se često uključuju u ove testove uključuju PTEN, CHEK2, NBN, TP53, PALB2 i nekoliko drugih.

Genetsko testiranje u Rusiji

U Rusiji su još uvijek dostupni testovi za pojedinačne mutacije najčešćih nasljednih bolesti, na primjer, cistične fibroze ili fenilketonurije. “U onkologiji, nažalost, zaostajemo, uključujući i zbog poteškoća u registraciji ovakvih testova. U našem centru možete napraviti testove bazirane na tehnologijama pirosekvencije (tehnologije „prve generacije“), koje pomažu u određivanju nekoliko najčešćih mutacija u genima BRCA1 i 2 za našu populaciju. Ali za sada je to, naravno, daleko iz sveobuhvatne analize cjelokupnog genoma.” – rekao je za MedNews Kamil Khafizov, šef naučne grupe za razvoj novih dijagnostičkih metoda zasnovanih na visokopropusnim tehnologijama sekvenciranja u Centralnom istraživačkom institutu za epidemiologiju Rospotrebnadzora.

Dodatni problem je to što u Rusiji testovi zasnovani na NGS tehnologiji sekvenciranja (Next Generation Sequencing) još nemaju sertifikate o registraciji, pa se stoga ne mogu uvesti u praksu dijagnostičkih centara i laboratorija. IN naučni centri oni se sada provode u sklopu istraživačkog rada - zbog činjenice da je pristup pacijenata ovoj vrsti dijagnostike otežan, a pitanje plaćanja testova ostaje otvoreno. Postoje privatne kompanije koje nude genetske testove za traženje mutacija koje su odgovorne, između ostalog, za predispoziciju za određene nasljedne bolesti. Od njih možete naručiti i kompletnu analizu genoma. Ali za sada ovo nisu službeni dijagnostički testovi, već su predstavljeni prije kao neka vrsta zabavne genetike.

Najvažnija stvar je da neće svaka osoba koja ima defektan gen sigurno dobiti rak. Čak i ako je prisutan ovaj defektni gen, svaka osoba ima drugi "zdrav" alel koji je dobio od drugog roditelja

U međuvremenu, koncept “genetske diskriminacije” je već razvijen: u Sjedinjenim Državama je već razmatrano nekoliko tužbi ljudi koji su otpušteni s posla nakon što su dobili rezultate genetskog testiranja. Tako je jednoj Amerikanki dijagnosticirana šansa od 80% da oboli od raka dojke - a njen poslodavac je požurio da se oprosti od nje.

U SAD-u su takve provjere u mnogima već postale rutina velika preduzeća: Zdravstveno osiguranje je skupo, tako da zapošljavanje nekoga sa visokim rizikom od ozbiljne bolesti nije isplativo.

Koji su geni zaposlenih nepoželjni za poslodavce?

Pored uobičajenih bolesti koje zahtijevaju skupo liječenje, geni određuju i ponašanje koje je nepoželjno za poslodavca. Možda će se u budućnosti provesti testiranje ovih gena:

Grm7 je gen odgovoran za ljudsku žudnju za alkoholom.
MAOA - ljudi sa mutacijom ovog gena (koji se nazivaju i "genom ratnika") biće skloni nasilju, tučama na korporativnim događajima i ometanju pregovora.
DATi - mutacije ovog gena izazivaju huliganizam i kršenje korporativnih pravila.
REV-ERB i Per-2 - aktivnost ova dva gena određuje da li će osoba biti "šava" ili "noćna sova" i, shodno tome, da li će biti sklona kršenju radnog rasporeda.
Met158 - ova mutacija COMT gena uzrokuje pretjeranu anksioznost, nosioci ovog gena će biti skloni posttraumatski stres i opsesivno-kompulzivni poremećaj.

Danas je prerano govoriti o patogenetskoj terapiji (korekcija gena odgovornih za razvoj niza bolesti): to je pitanje prilično daleke budućnosti. Do sada je, na osnovu genetskih testova, u nizu slučajeva moguće prepisati personaliziranu terapiju, a to zaista može ublažiti tok bolesti, pa čak i omogućiti život osobama sa teškim nasljednim sindromom. pun život. Ali koliko je skrining neophodan za zdrave ljude? Nažalost, mnogi ljudi mogu negativno i nekonstruktivno reagirati na informacije da imaju predispoziciju za rak. Mnogi zbog zabrinutosti više neće moći adekvatno percipirati informaciju da vjerovatnoća razvoja bolesti nije kritična. Stoga, pitanje isplati li se zdrave populacije pregledati na sve poznate predispozicije, uključujući rak, i dalje ostaje vrlo kontroverzno.

Generalno, za sada sa sigurnošću možemo reći: široko rasprostranjeno genetsko testiranje je još uvijek preskupo i nije potrebno. Stručnjaci preporučuju skrining na određene gene samo ako ste u opasnosti za neke specifična bolest– ako su, na primjer, vaši najbliži rođaci patili od toga. U svim ostalim slučajevima, takvo testiranje dovodi samo do neopravdanih finansijskih troškova i može biti nepotreban razlog za zabrinutost i anksioznost. I, naravno, svaki test genotipizacije mora biti popraćen konsultacijom sa genetičarom: samo on može ispravno protumačiti rezultate i razviti strategiju za smanjenje identificiranih rizika.

Adresa: Rusija, Moskva, Novinski bulevar, zgrada 25, zgrada 1, kancelarija 3

Tel/fax:

Bilo kakva upotreba materijala je dozvoljena samo uz pismenu saglasnost urednika.

Testiranje genetske predispozicije za rak

Ne tako davno, kada je rak dijagnosticiran, pacijenti su jednostavno odustali, jer je bilo prilično teško nadati se nekom pozitivnom ishodu. Ali sada je liječenje takvih bolesti postalo moguće. Većina tumora se lako može izliječiti, ali samo ako se rak otkrije na vrijeme i odmah preduzmu mjere.

Analiza predispozicije za onkologiju je vjerni saveznik u zdravstvenim pitanjima. Mnoge zemlje uvode takvu proceduru kao obaveznu.

Postoji mnogo alata koji mogu otkriti bolest u vrlo ranoj fazi. Tokom ovog perioda, bolest se još ne manifestira simptomima.

Nasljednost

Postoje geni koji nas štite od raka, a koji su naslijeđeni od bliskih rođaka. Međutim, ne primamo uvijek samo pozitivne elemente. Kada je dvadeset ili više gena poremećeno, ranjivost na razvoj tumora može se povećati.

Uprkos činjenici da svi u svojim porodicama ne pričaju o ovoj temi, potrebno je sa sigurnošću utvrditi da li je u vašoj porodici bilo ljudi oboljelih od raka. Ove informacije će vam pomoći da odlučite o strategiji prevencije ili liječenja u budućnosti.

Da biste tačno znali o mogućim rizicima, potrebno je uraditi test na genetsku predispoziciju za rak.

Polaganjem skrining testa za rak, možete se, ako je potrebno, postaviti na zdraviji način života i unijeti ga u svoj život. pravilnu ishranu i svi elementi povezani sa zdravljem.

Rizici povezani sa pojavom onkoloških bolesti mogu se izračunati zahvaljujući dvadeset i dva gena, koji imaju svoj specifičan fokus. Svoju predispoziciju za rak možete provjeriti odgovarajućim testom.

Princip genetskog testiranja

Informacije sadržane u ljudskim genima pomažu u otkrivanju osjetljivosti na rak. U identifikaciji rizika, ne samo anamneza porodičnih bolesti, već i fizički pregled su efikasni: genetski test krvi za rak postaje najbolja pomoć u određivanju potpune slike.

DNK test za bolesti ostaje relevantan tokom života, od rođenja do smrti. Može se vratiti i primijeniti na bilo koju odgovarajuću situaciju. Stoga je važno, ako je potrebno, kontaktirati stručnjake i provesti ovo istraživanje.

Povijest porodičnih bolesti, ugrađena u DNK, pomaže u određivanju stepena vjerovatnoće pojave bolesti i identifikaciji same predispozicije. Ove informacije postaju fundamentalne u liječenju i prevenciji.

Unaprijed znati svoju predispoziciju za rak znači biti spreman za uzvratni udarac bolesti. Zahvaljujući objektivnoj procjeni onoga što se dešava, možete izgraditi strategiju liječenja i uz minimalan trud, novac i vrijeme izaći na kraj s bolešću u trenutku kada je vjerovatnoća da je liječenje najveća.

Još jedna značajna tačka u ovoj dijagnozi je psihološka strana. Prilično je teško održati unutrašnji mir i ne brinuti ako sumnjate da imate rak. Za neke će biti dovoljno da se jednom podvrgnu studiji i zauvek ostave strahove i priče povezane sa bolestima roda.

Savjetovanje je podijeljeno na nekoliko važnih elemenata:

Prikupljanje informacija o istoriji pacijenta.
Analiza genetskih informacija.
Pronalaženje alata za smanjenje rizika.
Psihološke konsultacije.
Dalje mjere.

Ako je rezultat analize genetska dispozicijaće biti negativan, to ne znači da treba posjetiti medicinske ustanove više nije potrebno. Uvijek postoji mogućnost pojave neoplazmi, pa je vrlo važno ne zaboraviti na prevenciju i preglede kod liječnika, koje se preporučuje sistematski provoditi.

Kako provjeriti mliječnu žlijezdu?

Prognoze u ovoj oblasti su prilično razočaravajuće. Veliki procenat žena suočen je sa ovim oblikom raka. Samo pravovremeno otkrivanje bolesti i kompetentna terapija daje gotovo stopostotnu garanciju izlječenja.

Svaka žena mora jednom godišnje da se podvrgne pregledu karcinoma dojke u vidu ultrazvučnog pregleda.

Nakon što žena navrši trideset petu godinu, preporučuje se mamografija, što je takođe dovoljno jednom godišnje. Ova procedura je rendgenski snimak mliječnih žlijezda, koji se radi bez bolova.

Rizična grupa

Žene bi po ovom pitanju trebale biti opreznije ako se menstruacija pojavila u vrlo ranom periodu života (do dvanaest godina).
I ti predstavnici bi trebalo ozbiljno da shvate svoje zdravlje poštena polovinačovečanstva, koje, prešavši tridesetogodišnju granicu, nisu rodile.
U ovu grupu spadaju žene koje imaju rođake koji su iskusili ovu bolest.
One kod kojih je već dijagnosticirana bolest dojke također treba povremeno da se pregledaju.

Ukoliko imate povećane limfne čvorove u predjelu pazuha, opipavaju se kvržice, javljaju se neke čudne promjene na koži, a ima i iscjedak iz bradavica, odmah se obratite ljekaru i obavite neophodan pregled.

"Oprema za brzu i tačnu analizu"

Prostata

Onkološka bolest prostate je možda najčešća bolest među muškarcima koji su prešli četrdeset petu godinu. Da biste se osjećali smireno i samopouzdano, sve što trebate učiniti je da se podvrgnete transrektalnom pregledu svake dvije godine. ultrasonografija. Biće vam potrebno i nekoliko testova za tumorske markere raka prostate.

Ove studije prilično precizno odražavaju situaciju. Treba uzeti u obzir da prije analize nije preporučljivo jesti i prostata treba biti unutra mirno stanje, odnosno nakon drugih sličnih studija morate čekati najmanje sedam dana. U slučaju adenoma prostate, kao i prostatitisa, neophodan je godišnji test za otkrivanje raka.

Debelo crevo

Još jedna velika opasnost od raka je kolorektalni rak. Najbolji način provjerite ovo područje na prisustvo tumora - kolonoskopija, zahvaljujući kojoj se debelo crijevo ispituje na prisutnost patologija. Proces također može uzeti dio tkiva direktno iz crijeva za analizu, kao i ukloniti male polipe.

Ovaj postupak se preporučuje za osobe starije od pedeset godina svakih pet godina. U situacijama kada je patologija otkrivena kod bliskih rođaka, kolonoskopiju treba raditi počevši od četrdesete godine. Potrebno je pažljivo pratiti sve promjene u funkciji crijeva. Kolorektalni karcinom može uzrokovati krvarenje, zatvor i dijareju. Ako su ovi simptomi prisutni, potrebno je konsultovati specijaliste.

Rak kože

Melanom – sasvim ozbiljnu pretnju zdravlje. S obzirom na aktualne trendove, težnju za sunčanjem i popularizaciju solarija, neophodno je provjeriti zdravlje svoje kože. Čak i jednostavan pregled od strane ljekara može biti dovoljan za otkrivanje bolesti.

Promjene u tonu kože, kao i strukture onih elemenata koji se nalaze na njoj (madeži i tamne mrlje, pečati i čirevi) je signal za razmišljanje o stanju organizma.

Rak grlića maternice

Nažalost, ne odlaze svi doktoru na vrijeme, pa situacija često postaje nepopravljiva. Ova patologija može se razviti bez obzira na godine žene. Nasljednost takođe nije bitna.

Rak grlića materice može se otkriti tokom rutinskog ginekološkog pregleda. Da biste odgovorili na vrijeme, jednostavno se podvrgnite rutinskim pregledima. Dijagnoza ove zone provodi se apsolutno bezbolno. Dovoljna je samo jedna procedura godišnje od trenutka kada žena počne da bude seksualno aktivna.

Dijagnoza uključuje sastanak sa ginekologom, kolposkopiju i Papa test. Posljednji dio dijagnoze radi se paralelno sa pregledom kod ljekara. Žena treba da bude oprezna razne patologije, koji su vjesnici onkologije.

Bez obzira koliko ste sigurni u svoje zdravlje, ne biste trebali zanemariti prevenciju i redovnim pregledima učestalošću koju preporučuju ljekari. Previsoka je cijena nepažnje - Vaše zdravlje.

Genetsko testiranje na rak

Visoka učestalost raka primorava onkologe da svakodnevno rade na pitanjima rane dijagnoze i efikasnog lečenja. Genetska analiza na rak je jedna od modernih metoda prevencije raka. Međutim, da li je ova studija zaista pouzdana i treba li je prepisati svima? je pitanje koje zabrinjava naučnike, doktore i pacijente.

Indikacije

Danas nam genetska analiza raka omogućava identifikaciju rizika od razvoja patologija raka:

mliječna žlijezda;
jajnici;
cerviks;
prostata;
pluća;
crijeva i debelo crijevo posebno.

Također, postoji genetska dijagnoza za neke urođene sindrome čije postojanje povećava vjerovatnoću razvoja karcinoma nekoliko organa. Na primjer, Li-Fraumeni sindrom ukazuje na rizik od karcinoma mozga, nadbubrežnih žlijezda, gušterače i krvi, a Peutz-Jeghersov sindrom ukazuje na vjerovatnoću karcinomskih patologija probavnog sistema (jednjak, želudac, crijeva, jetra, gušterača).

Šta pokazuje ova analiza?

Danas su naučnici otkrili niz gena, čije promjene u većini slučajeva dovode do razvoja raka. Svakodnevno se u našem organizmu razvijaju desetine malignih ćelija, ali je imunološki sistem, zahvaljujući posebnim genima, u stanju da se nosi sa njima. A ako dođe do kvarova u određenim DNK strukturama, ti geni ne rade kako treba, što daje šansu za razvoj onkologije.

Tako geni BRCA1 i BRCA2 štite žene od razvoja raka jajnika i dojke, a muškarce od raka prostate. Nedostaci ovih gena, naprotiv, ukazuju da postoji rizik od razvoja karcinoma ove lokalizacije. Analiza genetske predispozicije za rak pruža informacije o promjenama ovih i drugih gena.

Postoje li kontraindikacije za uzimanje testa?

Ne postoje kontraindikacije za podvrgavanje ovoj analizi. Međutim, ne treba ga raditi kao rutinski pregled i izjednačavati ga sa analizom krvi. Uostalom, nije poznato kako će dijagnostički rezultat utjecati na psihičko stanje pacijenta. Dakle, analizu treba propisati samo ako za to postoje stroge indikacije, odnosno registrovani slučajevi karcinoma kod krvnih srodnika ili ako pacijent ima prekancerozno stanje (na primjer, benignu formaciju dojke).

Kako se odvija test i da li se trebam na bilo koji način pripremiti?

Laboratorija ima nekoliko reagensa specifičnih za određenu strukturu. Jedno vađenje krvi može testirati defekte u nekoliko gena.

Test ne zahtijeva posebnu pripremu, ali ne škodi poštivanje općeprihvaćenih pravila prilikom davanja krvi. Ovi zahtjevi uključuju:

Izbjegavajte alkohol sedmicu prije dijagnoze.
Nemojte pušiti 3-5 dana prije davanja krvi.
Ne jesti 10 sati prije pregleda.
3-5 dana prije davanja krvi slijedite dijetu koja isključuje masnu, začinjenu i dimljenu hranu.

Koliko možete vjerovati takvoj analizi?

Najviše proučavano je otkrivanje defekata u genima BRCA1 i BRCA2. Međutim, s vremenom su liječnici počeli primjećivati da godine genetskih istraživanja nisu značajno utjecale na stopu smrtnosti žena od raka dojke i jajnika. Stoga ova metoda nije prikladna kao skrining dijagnostička metoda (provodi se za svaku osobu). I kao ispitivanje rizičnih grupa, odvija se genetska dijagnoza.

Glavni fokus analize genetske predispozicije za rak je da ako dođe do prekida određenog gena, osoba ima rizik od razvoja raka ili rizik da ovaj gen prenese na svoju djecu.

Da li vjerovati dobijenim rezultatima ili ne, lična je stvar svakog pacijenta. Ako je rezultat negativan, preventivno liječenje (vađenje organa) možda neće biti potrebno. Međutim, ako se otkriju greške u genima, onda je svakako vrijedno pomno pratiti svoje zdravlje i redovito provoditi preventivnu dijagnostiku.

Osjetljivost i specifičnost analize za genetsku predispoziciju za rak

Određivanje postotaka za genetsku dijagnozu karcinoma je prilično teško, jer je potrebno proučiti mnoge slučajeve pozitivnih i negativnih rezultata. Možda će kasnije naučnici moći odgovoriti na ovo pitanje, ali danas sa sigurnošću možemo reći da ispitivanje ima visoku osjetljivost i specifičnost, te se na njegove rezultate može osloniti.

Dobijeni odgovor ne može 100% uvjeriti pacijenta da će ili neće dobiti rak. Negativan rezultat genetskog testa ukazuje da rizik od razvoja raka ne prelazi prosjek u populaciji. Pozitivan odgovor daje tačnije informacije. Tako kod žena sa mutacijama gena BRCA1 i BRCA2 rizik od karcinoma dojke iznosi 60-90%, a karcinoma jajnika 40-60%.

Kada i kome je prikladno polagati ovaj test?

Ova analiza nema jasne indikacije za uzimanje, bilo da se radi o određenoj dobi ili zdravstvenom stanju pacijenta. Ako je majci 20-godišnjakinje dijagnosticiran rak dojke, onda ne treba čekati 10 ili 20 godina da se pregleda. Preporučuje se da se odmah podvrgne genetskom testu za rak kako bi se potvrdile ili isključile mutacije u genima koji kodiraju razvoj patologija raka.

Indikacije za genetsko testiranje na rak su slučajevi otkrivanja malignih neoplazmi kod krvnih srodnika. A pregled treba da prepiše genetičar, koji će potom proceniti rezultat. Starost pacijenta za polaganje testa uopće nije bitna, jer je defekt gena inherentan od rođenja, pa ako su sa 20 godina BRCA1 i BRCA2 geni normalni, onda nema smisla raditi isti test. 10 ili više godina kasnije.

Faktori koji iskrivljuju rezultate analize

Interpretacija rezultata i normi

Razvoj malignih patologija kod rođaka mlađih od 50 godina.
Pojava tumora iste lokacije u nekoliko generacija.
Ponovljeni slučajevi raka kod iste osobe.

Koliko košta takva analiza?

Danas ovakvu dijagnostiku ne plaćaju osiguravajuća društva i fondovi, pa je pacijent prinuđen da snosi sve troškove.

U Rusiji genetski test za rak dojke i jajnika košta oko 4.500 rubalja.

Dodajte komentar Otkažite odgovor

Kategorije:

Informacije na stranici su predstavljene samo u informativne svrhe! Primijenite opisane metode liječenja i recepte bolesti raka Ne preporučuje se da to radite sami i bez konsultacije sa lekarom!

Genetska analiza - put do preciznog liječenja

Sastavni dio tradicionalnog onkološkog liječenja je djelovanje na cijeli organizam uz pomoć kemoterapijskih lijekova. Međutim, klinički učinak ovog tretmana nije uvijek dovoljno visok. Ovo se dešava zbog složen mehanizam pojavu raka i individualne razlike organizam pacijenata, njihov odgovor na liječenje i broj komplikacija. Kako bi se poboljšala efikasnost liječenja općenito, svijet je počeo da posvećuje sve više pažnje individualizaciji liječenja.

Počeo je da se naglašava individualni odabir liječenja u onkologiji veliki značaj prateći razvoj i uvođenje ciljanih lijekova u široku kliničku praksu, a genetska analiza pomaže u njihovom pravilnom odabiru.

Individualni tretman– ovo je, prije svega, precizno liječenje određenog tumora. Nema potrebe objašnjavati zašto se liječenje mora provesti precizno. Stoga primanje više korisne informacije o tijelu daju nadu za život: 76% pacijenata oboljelih od raka ima određene varijante genskih mutacija. Genetski testovi će pomoći u pronalaženju ove mete, eliminirati neučinkovito liječenje, kako ne bi izgubili najproduktivnije vrijeme za liječenje. I također smanjiti fizičko i psihičko opterećenje pacijenta i njegove porodice.

Genetski testovi za onkologiju su testovi koji određuju mutacije u genima koji uspostavljaju DNK i RNK sekvence. Svaki tumor ima svoj individualni genetski profil. Genetska analiza pomaže u odabiru lijekova za ciljanu terapiju koji su prikladni posebno za vaš tip tumora. I oni će vam pomoći da napravite izbor u korist efikasnijeg liječenja. Na primjer, kod pacijenata s karcinomom pluća ne-malih stanica, ako EGFR mutacije efikasnost lečenja Gefitinibom je 71,2%, a efikasnost hemoterapije karboplatinom + paklitakselom 47,3%. Ako je EGFR vrijednost negativna, djelotvornost Gefitiniba je 1,1%, odnosno lijek nije efikasan. Analiza ove mutacije direktno daje do znanja koji tretman je najbolje izabrati...

Ko je pogodan za genetsko testiranje?

Pacijenti u ranoj fazi raka.

Uz pomoć genetskih testova možete precizno odabrati najefikasniji lijek, koji će izbjeći gubljenje vremena i nepotreban stres za tijelo.

Pacijenti u kasnijim stadijumima raka.

Odabir efikasne ciljane terapije može značajno produžiti život pacijenata sa kasne faze, čije liječenje tradicionalnim metodama više nije moguće.

Pacijenti sa rijetkim vrstama raka ili karcinoma nepoznatog porijekla.

U takvim slučajevima odabir standardnog liječenja je vrlo težak, a genetski testovi omogućavaju odabir tačnog liječenja čak i bez utvrđivanja specifične vrste raka.

Pacijenti čija se situacija ne može liječiti tradicionalnim metodama.

Ovo dobar izbor za pacijente koji su već iscrpili tradicionalne mogućnosti liječenja, jer genetski testovi otkrivaju niz dodatnih lijekova koji se mogu koristiti.

Pacijenti sa relapsima. Genetske testove se preporučuje da se ponovo testiraju u slučaju recidiva jer se mutacije gena mogu promijeniti. A onda će, na osnovu novih genetskih analiza, biti odabrani novi lijekovi za ciljanu terapiju.

Genetski testovi u Harbinu

U Kini, zemlja sa Visoke performanseŠto se tiče incidencije karcinoma, individualizacija liječenja je postala široko prihvaćena, a genetski testovi za odabir ciljane terapije su se čvrsto ustalili u kliničkoj praksi. U Harbinu se genetski testovi provode na bazi onkološkog odjela Heilongjianga centralna bolnica"Nunken"

Najinformativniji način kompletan spektar genetskih testova je sekvenciranje druge generacije koje se izvodi korištenjem neutronskog fluksa visoke gustoće. Tehnologija genetskog testiranja druge generacije omogućava vam da testirate 468 važnih tumorskih gena, moguće je identifikovati sve tipove svih genetskih regiona povezanih sa tumorom, i detektovati posebne tipove njegovih genskih mutacija.

Kompleks uključuje:

Direktni geni za ciljane lijekove – više od 80 gena

Identificirani su ciljevi lijekova koje je odobrila FDA i eksperimentalni ciljevi lijekova.

Geni koji određuju puteve lijekova do ciljeva - više od 200 gena
Geni koji popravljaju DNK - više od 50 gena

Zračenje i kemoterapija, PARP inhibitori, imunoterapija

Indikativno nasledni geni- oko 25 gena

Relevantno za određene ciljeve i efikasnost kemoterapije.

Drugi visokofrekventni mutirajući geni

Vezano za prognozu i dijagnozu.

Zašto moram provjeriti toliko indikatora ako je moj tip raka već poznat?

Kineski onkolozi su zbog velikog broja pacijenata tradicionalno otišli dalje od svojih kolega iz drugih zemalja u razvoju i primjeni ciljane terapije.

Istraživanja ciljane terapije u različitim varijacijama njene primjene dovela su do zanimljivih rezultata. Različiti ciljani lijekovi djeluju na odgovarajuće genske mutacije. Ali same mutacije gena, kako se ispostavilo, nisu tako striktno vezane za određenu vrstu raka.

Na primjer, kod pacijenta s karcinomom jetre, nakon čitavog niza genetskih testova, identifikovana je mutacija u kojoj je lijek Iressa namijenjen rak pluća. Liječenje ovog pacijenta lijekom za rak pluća dovelo je do regresije tumora jetre! Ovaj i drugi slični slučajevi dali su potpuno novo značenje definiciji genetskih mutacija.

Trenutno, provjera cjelokupnog spektra genetskih testova omogućava proširenje liste lijekova za ciljanu terapiju onim lijekovima koji u početku nisu bili namijenjeni za upotrebu, što značajno povećava kliničku efikasnost tretman.

Genetski testovi se određuju tumorskim tkivom (ovo je poželjno! Pogodan je tumorski materijal nakon operacije ili nakon biopsije punkcije) ili krvlju (krv iz vene).

Za preciznije određivanje genskih mutacija, posebno u slučaju relapsa, preporučuje se ponovljena biopsija sa prikupljanjem novog tumorskog materijala. Ako je biopsija nepraktična ili rizična, tada se test izvodi pomoću venske krvi.

Rezultat je spreman 7 dana. Zaključak sadrži ne samo rezultat, već i konkretne preporuke s nazivima odgovarajućih lijekova.