Društvo ih nije prihvatilo, ali oni se rađaju – bespomoćna, nježna i vrlo dirljiva „djeca Sunca“. Naučnici i doktori decenijama pokušavaju da otkriju razloge zašto se deca rađaju sa Daunovim sindromom.

Jasan odgovor nije pronađen. Fenomen je prvi opisao britanski ljekar John L. Down, po kojem je patologija i dobila ime.

Prema statistikama, jedna takva beba se rodi na svakih sedamsto novorođenčadi. “Nestandardno” dijete može biti i poklon roditeljima i teret. U svakom slučaju, rođenje bebe sa Daunovom patologijom je test. I za vašu porodicu i za društvo u cjelini. Takva osoba ima jedinstvenu energiju, ispunjena je ljubaznošću i reagira na raspoloženje i emocije drugih. Dar iz Univerzuma. Sunny baby.

Niko nije siguran

Bolest je veoma drevna. Arheolozi su pronašli grobno mjesto koje datira više od hiljadu i po godina. By karakteristične karakteristike Naučnici su utvrdili da je osoba patila od Downizma. Sahranjivanje na zajedničkom groblju ukazuje da takvi ljudi nisu bili diskriminisani i da su bili punopravni članovi zajednica.

Daunova bolest nije otkrila nauci svoje uzroke, ali se već pouzdano zna da ni države, ni klimatske zone, ni nacionalnost, ni boja kože ne utiču na izgled “neobičnog” mališana. Takođe, finansijska situacija nije bitna, društveni status, uslovi života, ponašanje budućih roditelja.

Genetičari objašnjavaju da je rođenje takvog djeteta rezultat "zbrke" tokom diobe zametnih stanica. Kod obične djece, u jezgru svake ćelije postoji "standardni set" - 46 hromozoma (ukupno 23 para). Čovek jedan deo dobija od majke, a drugi od oca.

Novorođenčad sa patologijom imaju još jednu hromozomsku jedinicu, tj. 47. Jedan hromozom je neuparen, ekstra. Tokom procesa oplodnje, takav hromozom se može dobiti i iz jajne ćelije i iz sperme. Ovaj fenomen se naziva trizomija.

Nakon toga, kada se jaje sa trizomijom podijeli, svaka nova stanica će sadržavati i jedan dodatni hromozom. Upravo njeno prisustvo utiče na razvoj čitavog organizma i na zdravlje ljudi. Dodatni hromozom je genetska "greška", neočekivani "kvar" u prirodi.

Ovo je zanimljivo: Međunarodni dan osoba sa Daunovim sindromom obeležava se u martu, 21. Ovaj dan je izabran posebno kako bi se skrenula pažnja javnosti na činjenicu da je bolest direktno povezana sa tri kopije (treći mjesec) 21. hromozoma.

„Greška“ se uočava sa jednakom učestalošću i kod dječaka i kod djevojčica i nije naslijeđena. Patologija se ne može liječiti, jer nije bolest, već urođeni poremećaj u tijelu. U porodicama sa takvom bebom sva ostala djeca mogu biti potpuno zdrava.

Razlozi rađanja “nestandardne” djece

Niko na svetu ne zna zašto se rađaju deca sa retkim Daunovim sindromom, koji utiče na nepravilnu deobu ćelija. Postoje razne pretpostavke, ali nema tačnih dokaza.

Genetika do mogući razlozi Rođenje "posebne" djece uključuje:

Starost roditelja

Kao rezultat dugotrajnog istraživanja, izveden je određeni obrazac - kako se starost buduće majke povećava, vjerovatnoća rođenja neispravne bebe značajno raste: prije 25. godine je manja od jedne desetine posto, do četrdesete godine dostiže skoro 5 posto.

Za buduće tate povećan rizik javlja se nakon 45 godina.

• Genetske karakteristike majke i oca. Ponekad postoje slučajevi kada u ćelijama roditelja ima 45 hromozoma.
• Brakovi bliskih rođaka. Incest može dovesti do poremećaja genoma.

Naučnici su u nedavnim studijama sugerisali da na pojavu abnormalnosti gena može uticati visoka solarna aktivnost. Prema zapažanjima naučnika, do začeća takve djece često dolazi nakon povećana aktivnost luminaries Možda se zato takva djeca zovu sunčana.

Starost roditelja i rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom

Zovu parapsiholozi glavni razlog pojava takve djece znači odraditi karmu na majčinoj strani. Smatraju da postoje sasvim dobri razlozi da upravo takva osoba dođe na svijet u određenoj porodici. Dakle, očevi često očekuju sina, ali dobiju ćerku... U budućnosti bi takva devojčica mogla da dobije dete sa smetnjama u razvoju. Ako roditelji napuste tako malu osobu, onda će njihova druga djeca biti primorana da odrađuju ovu karmu dvostruko više.

Ovo je zanimljivo: prema drevnoj paganskoj legendi, ljudi sa "posebnim" izgledom su reinkarnirani mudraci i mudraci koji su u prošlom životu imali grijeh ponosa. I za to su bogovi stavili njihove duše u neku vrstu školjke, što ljude oko njih čini opreznim, a zauzvrat ih obdarili dubokim razumijevanjem svijeta.

Karakteristike razvoja

Iskusni ljekari uočavaju znakove Downovog sindroma kod novorođenčadi od prvih minuta njihovog života. Među glavnim su:

• okruglo spljošteno lice,
• prisustvo treće fontanele,
• visina i težina ispod prosjeka,
• "ravno" lice
• mongoloidne oči,
• kožni nabor na vratu,
• kratka glava,
• pigmentne mrlje duž ivice šarenice.

Skoro uvijek su takva bebina usta blago otvorena i vidljiv je jezik, a zagriz je poremećen. Prsti na rukama i nogama su skraćeni, a sama šaka je široka. Djeca slabo rastu, često pate od metaboličkih poremećaja, imaju višak kilograma, slabo su fizički razvijeni. Oni doživljavaju smanjenje vida i sluha, i vjerojatnije je da će doživjeti urođene mane srca.

Glavna stvar je da se mala osoba s takvom bolešću razvija sporije od svojih vršnjaka. Počinje da drži podignutu glavu, sjedi i hoda kasnije od svojih vršnjaka. Unatoč popularnom vjerovanju da takva djeca nisu sposobna učiti, ona su sasvim sposobna da ovladaju vještinama brige o sebi i još složenijim radnjama.

Različite vrste vježbi su pogodne za trening sa punjačima. igre prstima, dječje pjesmice, njegujuća gimnastika, posebne vježbe, kao i raznolika. Njihove prednosti su dobra vizualna percepcija, pažnja prema detaljima, prilično brzo uče čitati i često su obdareni umjetničkim talentima.

Ljubav, strpljenje i upornost roditelja pomoći će takvoj djeci da se brzo prilagode svijetu oko sebe.

Pablo Pineda je prvi učitelj sa Downovim sindromom

Roditeljska ljubav

Svi roditelji žele da im djeca budu zdrava i pametna, bez obzira na liječničku dijagnozu Downizma ili bilo koje druge abnormalnosti. Najvažnije je voljeti svoju posebnu osobu, vjerovati u nju i uložiti sve napore za njen razvoj.

Ako se mama i tata od prvih dana bave razvojem svog posebnog djeteta koristeći posebne programe i metode, i ne izoluju ga od svojih vršnjaka, tada se mala osoba u budućnosti može pretvoriti u prilično punopravnu osobu - uživo samostalno, bavi se zanimanjem, osniva sopstvenu porodicu.

Glumac Sergej Makarov, umjetnik Raymond Hu, osvajačica zlatne medalje u specijalnom olimpijskom timu Marija Langovaya, atletičarka i pravnica Paula Sazh, glumac Max Lewisuna i mnogi drugi su dokazali da ljudi sa invalidnosti može živjeti ispunjen život i postići uspjeh.

Treba imati na umu da glavna opasnost za takvu djecu ne leži u njihovom zdravlju, već u predrasudama, ravnodušnosti, strahu i sažaljenju drugih. Ne znamo tačno šta uzrokuje abnormalnosti u tijelu kod djece sa ovim sindromom, ali možemo ih okružiti pažnjom i toplina. Možemo li prihvatiti ljude drugačije od nas samih? Da li nam je dato da budemo ljudi?

Budući roditelji, posebno stariji od 35 godina, zabrinuti su zbog problema hromozomskih abnormalnosti u fetusu. Ako postoji sumnja na razvoj Downovog sindroma, znaci trudnoće će biti uočljivi od 10. do 14. sedmice. Međutim, za potvrdu dijagnoze bit će potrebna detaljna dijagnostika i posebni skrining testovi, tako da nema potrebe unaprijed brinuti.

Pročitajte u ovom članku

Šta je Downov sindrom

Downov sindrom je patologija uzrokovana kršenjem hromozomskog seta koji dijete dobije od roditelja. Osobe sa ovom patologijom imaju dodatni 47. hromozom, ali bi ih normalno trebalo biti 46. Prema statističko istraživanje, takvo odstupanje se javlja kod jednog od 700 novorođenčadi. Faktori koji utiču na poremećaj hromozoma u fetusu su:

• starost roditelja djeteta;
• godine bake u kojoj je rodila kćer (majka novorođenčeta);
• Dostupnost porodične veze između supružnika.

Downov sindrom se nalazi posvuda i nema etničke ili rodne podjele. Ovo se može dogoditi kod osoba oba spola i bilo koje nacionalnosti. Ako postoje sumnje o mogućem razvoju patologije kod djeteta, vrijedi ga uzeti u fazi planiranja.

S godinama, rizik od rođenja djeteta s hromozomskim abnormalnostima značajno se povećava:

• u dobi od 20 godina vjerovatnoća je 0,07% (1 dijete na 1500 djece);
• u dobi od 40 godina vjerovatnoća dostiže 1% (1 dijete na 100).

Ako žena rodi kćer stariju od 35 godina, budući unuci od ove djevojčice mogu se roditi s Downovim sindromom. Ne može se spriječiti niti izliječiti, pa se ne smatra bolešću, već patologijom.

Stanje okoline, način života roditelja i upotreba lijekova ne mogu izazvati razvoj patologije u embriju.

Kako sastav porodice može uticati na rođenje djeteta sa Downovim sindromom

Kako se utvrđuju odstupanja

Postoji nekoliko metoda koje omogućavaju da se sa različitom tačnošću utvrdi prisustvo hromozomskih abnormalnosti u fetusu. Štaviše, što je složenija dijagnoza, to više pouzdani rezultati može se očekivati. Međutim, postoji određeni rizik od komplikacija zbog medicinske intervencije.

Amniocenteza: pregled amnionske tečnosti

Dugo se koristio za dijagnosticiranje viška hromozoma kod fetusa. Zahvat podrazumijeva punkciju ženinog trbuha tankom iglom kroz koju se uvlači plodova voda. Na osnovu proučavanja njegovog sastava izvode se zaključci o prisutnosti nasljedne bolesti.

Fetalna jetra proizvodi poseban protein (AFP, alfafetoprotein) koji ulazi u amnionsku tekućinu. Ako je nivo proteina ispod normalnog, to ukazuje na abnormalnosti (fetus ima dodatni hromozom). Amniocenteza se radi samo ako je buduća majka u opasnosti ( zrelo doba porodilje).

Biopsija horionskih resica je najprecizniji rezultat

Ovaj test vam omogućava da pouzdano utvrdite da li fetus ima hromozomsku abnormalnost ili ne. Postupak se izvodi pod kontrolom ultrazvučnog aparata. Kroz ženinu vaginu se uvodi posebna sonda sa spekulumom, uz pomoć koje se uklanja tanki flagelum korionskih resica. Ćelije placente sadrže precizne informacije o strukturi hromozoma i njihovom broju, što također omogućava određivanje spola djeteta.

Pomoćni skrining testovi za identifikaciju nasljednih patologija

Postoje i dodatni testovi koji se koriste za dijagnosticiranje dodatnog hromozoma u fetusu. AFP protein ulazi u amnionsku tečnost, a zatim u krv trudnice. Stoga analiza venska krv Uspješno ga koriste i buduća majka. Dijagnostika krvi za ispitivanje kroničnog humanog gonadotropina (hCG) i alfa-fetoproteina obavlja se u 10-13 i 16-18 sedmici, respektivno. Međutim, ove studije nisu tačne, ne garantuju 100% pouzdanost rezultata.

Šta se vidi na ultrazvuku

Tokom trudnoće, znaci Downovog sindroma mogu se manje-više precizno dijagnosticirati ultrazvukom koji se radi u 14. sedmici. Glavni simptomi odstupanja su:

• manja veličina fetusa u odnosu na postojeće standarde;
• prisustvo srčanih oboljenja;
• kršenje formiranja skeleta;
• proširenje prostora okovratnika (ako prelazi 5 mm od norme);
• ehogenost crijeva;
• jedna arterija u pupčanoj vrpci umjesto dvije;
• povećan broj otkucaja srca fetusa;
• proširenje bubrežne karlice;
• prisutnost ciste horoidnog pleksusa u mozgu;
• cervikalni nabori (signaliziraju nakupljanje potkožne tekućine);
• odsustvo nosne kosti ili njeno skraćivanje.

Međutim, treba shvatiti da je u ranim fazama nemoguće pouzdano govoriti o prisutnosti patologije samo na osnovu ultrazvučnih podataka. Zabilježeno je oko 20% lažno pozitivnih rezultata. Najpotpunija slika se može dobiti sveobuhvatnim pregledom žene: ultrazvukom, krvnim testom na hCG, AFP, slobodni estriol, plazma protein A. Ovaj pristup daje samo 1% lažno pozitivnih rezultata.

Do kraja 5. mjeseca trudnoće može se postaviti konačna dijagnoza. Dijete s Downovom patologijom ima karakterističan izgled; neke znakove tokom trudnoće će pokazati ultrazvučni aparat, drugi će postati vidljivi nakon rođenja:

• kose oči;
• široke usne;
• smanjenje veličine gornje čeljusti;
• ravan, širok jezik s uzdužnim žljebom;
• okrugla glava, koso čelo;
• sedlasti nos;
• ravno lice;
• mala brada i usta;
• low set uši, adherentni režanj;
• široki kratki vrat;
• rijetka kosa s ravnom, mekom kosom;
• levkasti (ili kobičasti) oblik grudi;
• kratki iskrivljeni mali prst;
• široka stopala i ruke (na dlanovima se nalazi jedan poprečni žlijeb s četiri prsta);
• skraćeni udovi;
• značajne promjene u unutrašnjim organima;
• nepravilan rast zuba.

Šta učiniti ako fetus ima Downov sindrom?

Za roditelje takve vijesti dolaze kao grom. vedro nebo. Teško im je da se pomire sa činjenicom da njihovo dijete neće biti kao svi ostali. Muči ih hiljadu pitanja, izgubljeni u sumnjama i brigama. Nažalost, nije rijetkost da očevi napuste svoje supruge koje odluče ostaviti Sunčano dijete. Za neke žene jedino moguće rješenje problema postaje. Oni koji se ne boje teškoća moraće da budu veoma jaki, jer je kultura ponašanja naših sugrađana, njihov odnos prema posebnim ljudima još uvek veoma daleko od tolerantnog. Ipak, želim napomenuti da Sunčana djeca imaju ogroman potencijal za razvoj, radosna su i privržena. Vrlo je važno pronaći ključ do njihovog srca i razumjeti zamršenost psihologije.

Uz pomoć terapijske vježbe, masaža, fizioterapeutske procedure, dijete sa Downovim sindromom može naučiti da se brine o sebi. Iskrena briga i ljubav pomoći će bebi da se u potpunosti razvije i pronađe svoje mjesto u životu. Poznati su slučajevi uspješne karijere osoba s hromozomskim poremećajima: građani su postajali javne ličnosti, sportisti, glumci. Downov sindrom nije smrtna kazna, već razvojna karakteristika.

Downov sindrom- najčešća hromozomska patologija. Javlja se kada se, kao rezultat slučajne mutacije, pojavi drugi kromosom u 21. paru. Stoga se ova bolest naziva i trisomija 21.

Šta to znači? Svaka ćelija ljudsko tijelo ima jezgro. Sadrži genetski materijal koji određuje izgled i funkciju pojedine ćelije i cijelog organizma u cjelini. Kod ljudi je 25 hiljada gena sastavljeno u 23 para hromozoma, koji po izgledu podsećaju na štapiće. Svaki par se sastoji od 2 hromozoma. Kod Downovog sindroma, 21. par se sastoji od 3 hromozoma.

Dodatni hromozom uzrokuje kod ljudi karakteristični simptomi: ravan most nosa, mongoloidni oblik oka, spljošteno lice i potiljak, kao i zaostajanje u razvoju i smanjena otpornost na infekcije. Skup ovih simptoma naziva se sindrom. Ime je dobio po doktoru Džonu Daunu, koji je prvi započeo njegovo istraživanje.

Zastarjeli naziv za ovu patologiju je "mongolizam". Bolest je tako nazvana zbog mongoloidnog oblika očiju i posebnog nabora kože koji prekriva suzni tuberkul. Ali 1965. godine, nakon što su mongolski poslanici apelirali na svjetska organizacija zdravstvene zaštite, ovaj termin se službeno ne koristi.

Ova bolest je prilično drevna. Arheolozi su pronašli groblje staro hiljadu i po godina. Strukturne karakteristike tijela ukazuju da je osoba patila od Downovog sindroma. A činjenica da je sahranjen na gradskom groblju po istim običajima kao i ostali govori da pacijenti nisu doživjeli diskriminaciju.

Bebe rođene sa 47 hromozoma nazivaju se i "djecom sunca". Veoma su ljubazni, privrženi i strpljivi. Mnogi roditelji koji odgajaju takvu djecu tvrde da njihova djeca ne pate od njihovog stanja. Odrastaju veseli i srećni, nikada ne lažu, ne doživljavaju mržnju i znaju da oproste. Roditelji takvih beba vjeruju da dodatni hromozom nije bolest, već karakteristika. Oni su protiv toga da se djeca prozivaju ili da su mentalno bolesna. U Evropi ljudi sa Downovim sindromom studiraju na redovne škole, dobiju profesiju, žive samostalno ili zasnuju porodicu. Njihov razvoj zavisi od individualne sposobnosti, u zavisnosti od toga da li su radili sa djetetom i koje metode su korištene.

Prevalencija Downovog sindroma. Na svakih 600-800 novorođenčadi rodi se jedno takvo dijete, odnosno 1:700. Ali za majke starije od 40 godina ova brojka dostiže 1:19. Postoje periodi kada se u pojedinim područjima povećava broj djece sa Downovim sindromom. Na primjer, u Velikoj Britaniji tokom protekle decenije ova brojka se povećala za 15%. Naučnici još nisu pronašli objašnjenje za ovaj fenomen.

U Rusiji se svake godine rodi 2.500 djece sa Daunovim sindromom. 85% porodica odbija takve bebe. Iako u skandinavskim zemljama roditelji ne napuštaju djecu s ovom patologijom. Prema statistikama, 2/3 žena pobaci nakon saznanja da fetus ima hromozomske abnormalnosti. Ovaj trend je tipičan za zemlje istočne i zapadna evropa.
Dijete sa trizomijom 21 može se roditi u bilo kojoj porodici. Bolest je podjednako česta na svim kontinentima i u svim društvenim slojevima. Djeca s Downovim sindromom rođena su u porodicama predsjednika Johna Kennedyja i Charlesa de Gaullea.

Šta roditelji djece sa Downovim sindromom trebaju znati.

1. Uprkos kašnjenju u razvoju, deca su poučna. Uz pomoć posebnih programa moguće je povećati svoj IQ na 75. Nakon školovanja mogu dobiti profesiju. Čak im je dostupno i visoko obrazovanje.
2. Razvoj takve djece teče brže ako su okružena zdravim vršnjacima i odgajana u porodici, a ne u specijalizovanom internatu.
3. “Djeca sunca” se upadljivo razlikuju od svojih vršnjaka po svojoj ljubaznosti, otvorenosti i druželjubivosti. Sposobni su za iskrenu ljubav i mogu stvarati porodice. Istina, njihov rizik da rode bolesno dijete je 50%.
4. Moderna medicina može produžiti životni vijek do 50 godina.
5. Roditelji nisu krivi za bolest svog djeteta. Iako postoje faktori rizika vezani za uzrast, 80% djece s Downovim sindromom rađaju se od apsolutno zdravih žena starosti od 18-35 godina.
6. Ako vaša porodica ima dijete sa Downovim sindromom, onda je rizik da će sljedeća beba imati istu patologiju samo 1%.

Uzroci Downovog sindroma

Downov sindrom je genetska patologija, koja se pojavljuje u fetusu u trenutku začeća, kada dolazi do fuzije jajne ćelije i sperme. U 90% slučajeva to se dešava zbog ženke polna ćelija nosi set od 24 hromozoma, umjesto potrebnih 23. U 10% slučajeva, dodatni hromozom se prenosi na dijete od oca.

Dakle, bolesti majke tokom trudnoće, stres, loše navike roditelji, loša ishrana, težak porod ne može uticati na pojavu Downovog sindroma kod djeteta.

Mehanizam izgleda hromozomska patologija. Za to što jedna od zametnih stanica sadrži dodatni hromozom kriv je poseban protein. Njegova funkcija je da rasteže hromozome prema polovima ćelije tokom deobe, tako da kao rezultat svaka od ćelija kćeri dobije po jedan hromozom iz para. Ako je s jedne strane proteinska mikrotubula tanka i slaba, tada se oba kromosoma iz para povlače na suprotni pol. Nakon što se hromozomi u matičnoj ćeliji odvoje do polova, oko njih se formira ljuska i oni se pretvaraju u punopravne zametne ćelije. Sa proteinskim defektom, jedna ćelija nosi skup od 24 hromozoma. Ako je takva zametna stanica (muška ili ženska) uključena u oplodnju, potomstvo razvija Downov sindrom.

Mehanizam poremećaja u razvoju nervni sistem sa Downovim sindromom.„Ekstra“ hromozom 21 uzrokuje posebnosti u razvoju nervnog sistema. Ova odstupanja su u osnovi mentalnih i mentalni razvoj.

• Poremećaji cirkulacije cerebrospinalnu tečnost . U horoidnim pleksusima ventrikula mozga stvara se višak, a apsorpcija je poremećena. To dovodi do povećanja intrakranijalnog pritiska.
• Fokalno oštećenje mozga i perifernih nerava . Ove promjene uzrokuju probleme s koordinacijom i kretanjem i inhibiraju razvoj grube i fine motorike.
• Mali mozak je male veličine i ne obavlja dovoljno svoje funkcije. Kao rezultat toga, pojavljuju se karakteristični simptomi: oslabljen mišićni tonus, čovjeku je teško kontrolirati svoje tijelo u prostoru i kontrolirati pokrete udova.
• Poremećaji cerebralne cirkulacije. Zbog slabih ligamenata i nestabilnosti vratne kralježnice, krvni sudovi koji podržavaju funkciju mozga su komprimirani.
• Smanjenje volumena mozga i povećanje ventrikularnog volumena.
• Smanjena aktivnost kore velikog mozga- javlja se manje nervnih impulsa, Što se manifestira u letargiji, usporenosti i smanjenju brzine misaonih procesa.

Faktori i patologije koje mogu dovesti do Downovog sindroma

• Brakovi između bliskih rođaka. Bliski rođaci su nosioci istih genetskih patologija. Stoga, ako su dvije osobe imale defekte na 21. hromozomu ili proteinu odgovornom za distribuciju hromozoma, onda njihovo dijete ima veliku vjerovatnoću za Downov sindrom. Štoviše, što je bliži stupanj srodstva, veći je rizik od razvoja genetske patologije.

• Rane trudnoće mlađe od 18 godina.
  Kod mladih djevojaka tijelo još nije u potpunosti formirano. Gonade možda neće funkcionisati stabilno. Procesi sazrevanja jajne ćelije često ne uspevaju, što može dovesti do genetskih abnormalnosti kod deteta.

• Starost majke je preko 35 godina.
  Tokom života na jaja utiču različiti uticaji štetni faktori. Oni negativno utječu na genetski materijal i mogu poremetiti proces diobe hromozoma. Dakle, nakon 35 godina budućoj majci Neophodno je proći medicinsko genetičko savjetovanje kako bi se utvrdile genetske patologije kod djeteta prije rođenja. Što je žena starija, to je veći rizik po zdravlje njenog potomstva. Tako se nakon 45 godina 3% trudnoća završava rođenjem djeteta sa Downovim sindromom.
• Starost oca je preko 45 godina.
  Kako muškarci stare, proces formiranja sperme je poremećen i povećava se vjerovatnoća abnormalnosti u genetskom materijalu. Ako muškarac u ovoj dobi odluči postati otac, onda je preporučljivo prvo napraviti test za određivanje kvalitete sperme i podvrgnuti se vitaminskoj terapiji: 30 dana uzimanja vitamina E i minerala.
• Starost bake po majci u vrijeme kada je rodila dijete.
  Što je baka bila starija dok je bila trudna, to je veći rizik za njene unuke. Činjenica je da su sva majčina jajašca nastala tokom intrauterinog razvoja. Čak i prije nego što se žena rodi, ona već ima doživotne zalihe jajnih stanica. Stoga, ako je bakina starost premašila 35 godina, postoji veliki rizik da će majka bolesne bebe imati jaje s pogrešnim skupom hromozoma.
• Roditelji su nosioci translokacije 21. hromozoma.
  Ovaj izraz znači da je kod jednog od roditelja dio 21. hromozoma vezan za drugi hromozom, najčešće za 14. hromozom. Ova karakteristika se ni na koji način ne manifestira spolja i osoba za to ne zna. Ali takvi roditelji imaju značajno povećan rizik od rođenja djeteta sa Downovim sindromom. Ovaj fenomen se naziva "porodični Downov sindrom". Njegov udio među svim slučajevima bolesti ne prelazi 2%. Ali svi mladi parovi koji imaju dijete sa sindromom pregledavaju se na prisutnost translokacija. Ovo pomaže u određivanju rizika od razvoja genetskih poremećaja u narednim trudnoćama.

Razmatra se Downov sindrom nasumična genetska mutacija. Dakle, faktori rizika kao što su zarazne bolesti, život na području sa povećan nivo zračenje, odnosno konzumacija genetski modifikovane hrane ne povećavaju rizik od njenog nastanka. Sindrom ne može uzrokovati tešku trudnoću i težak porođaj. Stoga roditelji ne bi trebali sebe kriviti što njihovo dijete ima Downov sindrom. Jedino što možete učiniti u ovoj situaciji je prihvatiti i voljeti dijete.

Znakovi i simptomi Downovog sindroma tokom trudnoće

Skrining za genetske abnormalnosti tokom trudnoće

Prenatalni skrining je skup studija usmjerenih na identifikaciju ozbiljnih poremećaja i genetskih patologija u fetusu. Radi se trudnicama koje su evidentirane kod prenatalna ambulanta. Istraživanja nam omogućavaju da identifikujemo najčešće genetske patologije: Downov sindrom, Edwardsov sindrom, defekti neuralne cijevi.

Prvo, pogledajmo Ne invazivne metode pregledi. Ne zahtijevaju narušavanje integriteta amnionske vrećice u kojoj se beba nalazi tokom trudnoće.

Ultrazvuk

Rokovi: prvi trimestar, optimalno od 11. do 13. nedelje trudnoće. Ponovljeni ultrazvuk se radi u 24. i 34. sedmici trudnoće. Ali ove studije se smatraju manje informativnim za dijagnosticiranje Downovog sindroma.

Indikacije: sve trudnice.

Kontraindikacije: pioderma ( gnojna lezija koža).

Interpretacija rezultata. On mogući sindrom Dolje označava:

• Nerazvijene nosne kosti. Kraći su nego kod zdrave djece ili ih potpuno nema.
• Širina fetalnog nuhalnog prostora prelazi 3 mm(normalno do 2 mm). Kod Downovog sindroma povećava se prostor između vratne kosti i površine kože na vratu fetusa, u kojem se nakuplja tekućina.
• Humerus i femur su skraćeni;
• Ciste u horoidni pleksus mozak; kretanje krvi u venskim kanalima je poremećeno.
• Ilijačne kosti zdjelice su skraćene, a kut između njih povećan.
• Coccyx-parietalna veličina(udaljenost od krune ploda do trtice) na prvom ultrazvuku je manja od 45,85 mm.
• srčane mane - abnormalnosti u razvoju srčanog mišića.

Postoje odstupanja koja nisu simptomi Downove bolesti, ali potvrđuju njeno prisustvo:

• povećana bešike;
• ubrzan rad srca fetusa (tahikardija);
• odsustvo jedne umbilikalne arterije.

Ultrazvuk se smatra pouzdanom metodom, ali u dijagnostici mnogo zavisi od profesionalnosti doktora. Stoga, ako se na ultrazvuku pronađu slični znakovi, to samo ukazuje na vjerojatnost bolesti. Ako se identificira jedan od simptoma, tada je vjerojatnost patologije oko 2-3%, ali ako se otkriju svi navedeni znakovi, tada je rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom 92%.

Hemija krvi

U prvom i drugom tromjesečju majci se uzima krv za biohemijsko ispitivanje. Definiše:

1. Ljudski korionski gonadotropin (hCG) hormon koji luči placenta u tijelu trudnice.
2. Protein A povezan s trudnoćom (PAPP-A). Ovaj protein proizvodi placenta u početnim fazama trudnoće kako bi se suzbio napad majčinog imuniteta prema fetusu.
3. Free estriol- žensko steroidni hormon, proizveden u placenti iz hormona prekursora koji luče nadbubrežne žlijezde fetusa.
4. Alfa fetoprotein (AFP)- protein proizveden u jetri i probavnom sistemu fetusa za zaštitu od imuniteta majke.

Rokovi:

• Prvi trimestar od 10. do 13. nedelje trudnoće. Krvni serum se ispituje na hCG i PAPP-A. Ovo je tzv dvostruki test. Smatra se preciznijim od testa krvi u drugom tromjesečju. Njegova pouzdanost je 85%.
• Drugi trimestar od 16. do 18. nedelje trudnoće. Definiraj nivo hCG, AFP i slobodni estriol. Ova studija se zvala trostruki test. Samopouzdanje 65%.

Indikacije. Ovaj pregled nije obavezan, ali se preporučuje da ga se podvrgne u sljedećim slučajevima:

• starost majke preko 30 godina;
• porodica ima djecu sa Downovim sindromom;
• imaju bliske rođake sa genetske bolesti;
• ozbiljna bolest pretrpljena tokom trudnoće;
• prethodne trudnoće (2 ili više) završile su pobačajima.

Kontraindikacije: ne postoji.

Interpretacija rezultata.

Dvostruki rezultati testa u prvom trimestru:

• hCG značajan višak norme (preko 288.000 mU/ml) ukazuje na genetsku patologiju, višestruka trudnoća, pogrešno postavljen stadijum trudnoće.
• RARR-A smanjenje za manje od 0,6 MoM ukazuje na Downov sindrom, prijetnju pobačaja ili trudnoću koja nije u razvoju.

Rezultati trostrukog testa u drugom trimestru:

• hCG više od 2 mjeseca ukazuje na rizik od Down sindroma i Klinefelterovog sindroma;
• AFP manje od 0,5 MoM može ukazivati ​​na to da dijete ima Downov ili Edwardsov sindrom.
• Free estriol manje od 0,5 MoM ukazuje na to da fetalne nadbubrežne žlijezde ne rade dovoljno, što se događa kod Downovog sindroma.

Da bi ispravno procijenio situaciju, doktor mora imati rezultate oba pregleda. U ovom slučaju može se suditi o dinamici rasta nivoa hormona. Rezultati testa potvrđuju vjerovatnoću rođenja djeteta s genetskom patologijom. Ali na osnovu njih nemoguće je postaviti dijagnozu „Downovog sindroma“ jer na rezultate mogu uticati različiti medicinski materijal uzima žena tokom trudnoće.

Na osnovu rezultata ultrazvučnih i biohemijskih pretraga krvi formira se „rizična grupa“. Uključuje žene koje mogu imati dijete s Downovim sindromom. Takvi pacijenti se upućuju na tačnije invazivne studije koji su povezani sa punkcijom amnionske vrećice. To uključuje amniocentezu, kordocentezu i biopsiju horionskih resica. Za žene koje zatrudne prije 35. godine studiju plaća Ministarstvo zdravlja, pod uslovom da je uput dao genetičar.

Amniocenteza

Ovo je postupak prikupljanja plodove vode (amnionske tečnosti) za istraživanje. Pod kontrolom ultrazvuka, specijalnom iglom se vrši punkcija kroz abdomen ili vaginalni svod i uvlači 10-15 ml tečnosti. Ovaj postupak se smatra najsigurnijim od svih invazivnih pregleda.

Rokovi:

• od 8. do 14. sedmice;
• nakon 15. nedelje trudnoće.

Indikacije:

• Rezultati ultrazvuka ukazuju na vjerovatnoću Downovog sindroma;
• rezultati biohemijskog skrininga ukazuju na hromozomsku patologiju;
• jedan od roditelja ima hromozomsku bolest;
• brak između krvnih srodnika;
• Majka ima preko 35 godina, a otac preko 40 godina.

Kontraindikacije:

• oštar ili hronične bolesti majke;
• posteljica se nalazi na prednjoj strani trbušni zid;
• žena ima malformacije materice.

Interpretacija rezultata amniocenteze

Fetalne ćelije se nalaze u amnionskoj tečnosti. Sadrže sve hromozome. Ako genetska analiza otkrije tri 21. hromozoma, onda je vjerovatnoća da dijete ima Downov sindrom 99%. Rezultati testa će biti gotovi za 3-4 dana. Ali ako ćelijama treba više vremena za rast, onda ćete morati pričekati 2-3 sedmice.

Moguće komplikacije amniocenteze

• Rizik od pobačaja je 1%.
• Rizik od infekcije mikroorganizmima amnionske tečnosti iznosi 1%.
• Nakon 36 sedmica, moguć početak radna aktivnost. On kasnije Svaka stimulacija materice ili stres mogu uzrokovati prijevremeni porod.

Kordocenteza

kordocenteza - istraživački postupak krv iz pupkovine. Tanka igla se koristi za ubod u trbušni zid ili grlić materice. Pod kontrolom ultrazvuka u sud pupčane vrpce se ubacuje igla i uzima se 5 ml krvi za ispitivanje.

Rokovi: postupak se izvodi od 18. sedmice trudnoće. Prije toga, žile pupčane vrpce su suviše tanke za uzimanje uzoraka krvi. Optimalni period je 22-24 sedmice.

Indikacije:

• genetske bolesti kod roditelja ili njihovih krvnih srodnika;
• u porodici postoji dijete sa hromozomskom patologijom;
• na osnovu rezultata ultrazvučnog i biohemijskog skrininga utvrđena je genetska patologija;
• starost majke je preko 35 godina.

Kontraindikacije:

• zarazne bolesti majke;
• prijetnja pobačaja;
• zbijenosti u zidu maternice;
• poremećaj krvarenja kod majke;
• krvavi problemi iz vagine.

Interpretacija rezultata kordocenteze

Krv iz pupčane vrpce sadrži ćelije koje nose hromozomski set fetusa. Prisustvo tri hromozoma 21 ukazuje na Downov sindrom. Pouzdanost studije je 98-99%.

Moguće komplikacije kordocenteze rizik od komplikacija je manji od 5%.

• usporen rad srca fetusa
• krvarenje s mjesta uboda;
• hematomi na pupčanoj vrpci;
• prijevremeno rođenje u trećem tromjesečju;
• upalni procesi koji mogu dovesti do pobačaja.

Biopsija horionskih resica

Procedura za vađenje uzoraka tkiva iz malih prstastih izbočina na posteljici za dalje ispitivanje. Radi se punkcija u trbušnom zidu i uzima se uzorak iglom za biopsiju za ispitivanje. Ako doktor odluči da uradi biopsiju kroz cerviks, tada se koristi tanka fleksibilna sonda. Rezultati studije će biti gotovi za 7-10 dana. Za detaljnu analizu potrebno je 2-4 sedmice.

Rokovi: 9,5-12 sedmica od početka trudnoće.

Indikacije:

• starost trudnice je preko 35 godina;
• jedan ili oba roditelja imaju genetske ili hromozomske patologije;
• tokom prethodnih trudnoća, kod fetusa su dijagnostikovane hromozomske bolesti;
• prema rezultatima skrininga postoji visokog rizika razvoj Downovog sindroma.

Kontraindikacije:

• ljuto zarazne bolesti ili hronične bolesti u akutnoj fazi;
• krvarenje iz vagine;
• cervikalna slabost;
• prijetnja pobačaja;
• adhezivni proces u karlici.

Interpretacija rezultata uzorkovanja horionskih resica

Ćelije uzete iz horiona sadrže iste hromozome kao i fetus. Laboratorijski asistent proučava hromozome: njihov broj i strukturu. Ako se otkriju tri hromozoma 21. para, vjerovatnoća Downovog sindroma kod fetusa je blizu 99%.

Moguće komplikacije uzorkovanja horionskih resica

• spontani prekid trudnoće sa punkcijom kroz trbušni zid, rizik je 2%, kroz cerviks do 14%;
• bolne senzacije na mjestu gdje je uzet uzorak;
• upala membrana fetusa - horioamnionitis;
• hematom na mestu uzorkovanja.

Iako su invazivne metode prilično precizne, ne mogu dati 100% pouzdan odgovor da li je dijete bolesno. Stoga roditelji, zajedno sa genetičarom, moraju odlučiti da li da se podvrgnu dodatna istraživanja da li prekinuti trudnoću medicinske indikacije ili spasiti život djeteta.

Znakovi i simptomi Downovog sindroma u novorođenčeta

90% novorođenčadi sa Downovim sindromom ima karakteristiku spoljni znaci. Takva djeca su slična jedni drugima, ali nemaju apsolutno nikakve sličnosti sa svojim roditeljima. Osobine izgleda svojstvene su dodatnom hromozomu.

Kod 10% novorođenčadi sa patologijom ovi znaci mogu biti blagi. Istovremeno, takve karakteristike izgleda mogu biti prisutne kod zdrave djece. Stoga se dijagnoza Downovog sindroma ne može postaviti na osnovu jednog ili više navedenih simptoma. Prisutnost hromozomske patologije može se potvrditi tek nakon genetske analize.

Znakovi i simptomi Downovog sindroma kod djece i odraslih

Djeca i odrasli s Downovim sindromom zadržavaju karakteristične vanjske znakove uočljive kod novorođenčadi. Ali s godinama se pojavljuju ili postaju očigledni drugi simptomi.

Kako se razvija dijete sa Downovim sindromom?

Prije nekoliko decenija vjerovalo se da su djeca s Downovim sindromom teret za roditelje i teret za društvo. Bili su izolovani specijalnih internata, gdje je razvoj djece praktično stao. Danas se situacija počinje mijenjati. Ako su roditelji uključeni u razvoj djeteta od prvih mjeseci koristeći posebne obrazovne programe, onda to dozvoljava mali čovek pretvoriti se u punopravnu osobu: živjeti samostalno, dobiti profesiju, osnovati porodicu.

Država i javne organizacije pružaju sveobuhvatnu pomoć ovakvim porodicama:

• Lokalni pedijatar. Ova osoba je odgovorna za zdravlje Vaše bebe nakon izlaska iz bolnice. porodilište. Lekar će vam reći kako da brinete o bebi i daće vam uput za pregled. Obavezno se posavjetujte sa svojim ljekarima i testirajte se neophodne testove. To će pomoći da se pravovremeno identificiraju popratne patologije i pravodobno započne liječenje. Nakon svega razne bolesti može pogoršati mentalnu retardaciju i fizički razvoj.
• Neurolog. Ovaj stručnjak prati razvoj nervnog sistema i reći će vam kako pomoći djetetu. On će imenovati lijekovi, masaže, fizikalnu terapiju i tehnike fizikalne terapije za stimulaciju pravilan razvoj.
• Oculist pomoći će da se brzo identificiraju problemi s vidom koji se javljaju kod 60% djece s Downovim sindromom. IN rane godine ne možete ih sami odrediti, stoga nemojte preskočiti posjetu ovom specijalistu.
• ENT provjerava sluh djeteta. Ovi poremećaji mogu pogoršati probleme s govorom i izgovorom. Prvi znak problema sa sluhom je da dijete ne trzne od oštrice glasan zvuk. Ljekar će obaviti audiometrijski pregled i utvrditi da li je vaš sluh oštećen. Adenoide će možda trebati ukloniti. Ova operacija olakšava nosno disanje i držite usta zatvorena.
• Endokrinolog otkriva poremećaje u radu endokrinih žlijezda, posebno štitne žlijezde. Obratite mu se ako Vašem detetu počne da se oporavlja, poveća se letargija, pospanost, stopala i dlanovi su hladni, temperatura je ispod 36,5, češći zatvor.
• Logoped.Časovi s logopedom pomoći će minimizirati probleme s izgovorom i govorom.
• Psiholog. Pomaže roditeljima da prihvate situaciju i vole svoju bebu. U budućnosti će sedmične sesije sa psihologom pomoći djetetu da se pravilno razvije i poboljša svoje vještine. Specijalista će vam reći koje metode i programi su efikasniji i prikladniji za vaše dijete.
• Centar za rehabilitaciju za osobe sa Downovim sindromom, Udruženje za Downov sindrom. Javne organizacije pružaju sveobuhvatnu pomoć porodicama: pedagošku, psihološku, medicinsku i pomoći će u rješavanju socijalnih i pravnih pitanja. Za djecu mlađu od godinu dana kućne posjete obezbjeđuju specijalisti. Tada ćete Vi i Vaše dijete moći pohađati grupne časove i individualne konsultacije. U budućnosti, udruženja pomažu odraslim osobama s Downovim sindromom da se prilagode društvu.

Ali ipak, kada se dijete rodi s genetskom patologijom, glavni teret pada na ramena roditelja. Da bi dijete s Downovim sindromom postalo član društva, potrebno je uložiti ogromne napore. Neprestano tokom igre morate razvijati djetetove fizičke i mentalne sposobnosti. Potrebna znanja možete dobiti iz stručne literature.

1. Program pomoći u ranom obrazovanju "mali koraci", što se preporučuje Rusko ministarstvo obrazovanje. Australski autori Petersi M i Trilor R posebno su ga razvili za djecu sa smetnjama u razvoju. Program opisuje korak po korak i detaljno vježbe koje se odnose na sve aspekte razvoja.
2. Montessori sistem Sistem ranog razvoja djeteta koji je razvila Maria Montessori daje odlične rezultate za razvoj djece sa zaostatkom u razvoju. Zahvaljujući individualnom pristupu, omogućava djeci da u nekim slučajevima čak i nadmaše svoje vršnjake normalnim razvojem.

Roditelji moraju biti strpljivi. Vašoj bebi je potrebno više vježbe nego drugoj djeci. On ima svoj tempo. Budite mirni, uporni i prijateljski raspoloženi. Još jedna stvar potrebno stanje uspješan razvoj - poznavati prednosti bebe i fokusirati se na njih u razvoju. To će pomoći djetetu da vjeruje u svoj uspjeh i da se osjeća sretnim.

Prednosti djece sa Downovim sindromom

• Dobra vizuelna percepcija i pažnja na detalje. Od prvih dana pokažite djetetu kartice sa predmetima i brojevima i imenujte ih. Dakle, naučite 2-3 nova koncepta dnevno. U budućnosti će se učenje bazirati i na vizuelnim pomagalima, znakovima i gestovima.
• Vrlo brzo uče čitati. Oni mogu naučiti tekst i koristiti ga.
• Sposobnost učenja na primjeru odraslih i vršnjaka, na osnovu posmatranja;
• Umetnički talenti. Djeca vole da plešu, pjevaju, pišu poeziju i nastupaju na sceni. Stoga se art terapija naširoko koristi za razvoj: crtanje, slikanje drveta, modeliranje.
• Sportska dostignuća. Sportisti sa sindromom pokazuju odlične rezultate na Specialu olimpijske igre. Uspješni su u sljedećim sportovima: plivanje, gimnastika, trčanje.
• Empatija- razumijevanje osjećaja drugih ljudi, spremnost na pružanje emocionalne podrške. Djeca savršeno bilježe raspoloženje i emocije onih oko sebe i suptilno osjećaju laž.
• Dobro poznavanje rada na računaru. Poznavanje rada na računaru može postati osnova budućeg zanimanja.

Osobine fizičkog razvoja djeteta s Downovim sindromom

Prva godina je najvažniji period u životu djeteta sa Downovim sindromom. Ako roditelji samo hrane i oblače dijete, a razvoj i komunikaciju odlažu za kasnije, tada će trenutak biti propušten. U ovom slučaju bit će mnogo teže razviti govor, emocije i fizičke sposobnosti.

U prvoj godini života zaostajanje je znatno manje nego u narednim fazama života. Razvoj kasni samo 2-5 mjeseci. Osim toga, sve funkcije zavise jedna od druge. Na primjer: naučili ste svoje dijete da sjedi. To podrazumijeva i druge vještine – beba manipulira igračkama dok sjedi, čime se razvijaju motoričke sposobnosti (motorička aktivnost) i razmišljanje.

Masaža i gimnastika najbolji način za jačanje mišića i povećanje njihovog tonusa. Masaža se daje deci starijoj od 2 nedelje i težim od 2 kg. Svakih mjesec i po dana potrebno je pohađati kurseve masaže. Nema potrebe da stalno kontaktirate masažere. Masažu možete uraditi sami. IN u ovom slučaju Masaža za majke je efikasna kao i profesionalna.

Tehnika masaže

• Pokreti bi trebali biti lagani, milujući. Previse jak pritisak može oslabiti bebine ionako tanke mišiće.
• Vaša ruka treba da klizi preko bebinog tela. Koža mu se ne bi trebala rastezati ili pomicati.
• Posebna pažnja Fokusirajte se na svoje ruke i podlaktice. Evo refleksnih zona koje su odgovorne za govor.
• Masaža lica pomaže da izrazi lica budu bogatiji i da se poboljša izgovor zvukova. Gladite vrhovima prstiju od stražnjeg dijela nosa do ušiju, od brade do sljepoočnica. Masirajte mišiće oko usta kružnim pokretima.
• Završna faza - lagano dodirnite čelo i obraze vrhovima prstiju. Ako ovu masažu radite 15 minuta prije hranjenja, bebi će biti lakše sisati.

Stručnjaci preporučuju dopunu masaže aktivnom gimnastikom metodom Peter Lauteslager ili refleksivnom gimnastikom Voight metodom. Ali dinamička gimnastika i otvrdnjavanje su kontraindicirani za djecu s Downovim sindromom.

Zapamtite da masaža i gimnastika ubrzavaju protok krvi i povećavaju opterećenje srca. Stoga, ako je djetetu dijagnosticirana srčana mana, potrebno je prvo dobiti dozvolu kardiologa.

Prvi osmeh, još uvijek slab i neizražajan, pojavit će se za 1,5-4 mjeseca. Da biste to nazvali, pogledajte bebu u oči i nasmijte mu se. Ako vam dijete uzvrati osmijeh, pohvalite ga i mazite. Takva nagrada će ojačati stečenu vještinu.

Revitalizacijski kompleks. Beba će početi da poseže za vama i da hoda sa 6 meseci. Do ovog trenutka mnoge majke misle da ih dijete ne prepoznaje ili ne voli. Ovo je pogrešno. Samo, dok beba ne napuni šest meseci, ne može da iskaže svoju naklonost zbog slabosti mišića. Upamtite da vas vaše dijete voli kao nikog drugog.Njemu su mu potrebnija ljubav i briga cijele porodice nego njegovim vršnjacima.

Sposobnost sjedenja. Važno je da dete nauči da sedi što je ranije moguće. Shvatićete da je spreman za to kada se beba samostalno prevrne sa leđa na stomak i nazad, a takođe samouvereno drži glavu. Nema potrebe čekati da dijete samo sjedne. Zbog anatomske karakteristike biće mu teško da to uradi. Na kraju krajeva, ruke njegovih vršnjaka su malo duže i jače i koriste ih da se oslone i sjednu.

Dijete sa Downovim sindromom počinje sjediti sa 9-10 mjeseci. Ali svaka beba ima svoj tempo razvoja i neka djeca sjednu tek sa 24-28 mjeseci. Sposobnost sedenja omogućava manipulisanje igračkama, što je veoma važno za razvoj početni oblik razmišljanje. Kada je dijete počelo sjediti, došlo je vrijeme da samostalno drži kreker ili bocu, ili uzima hranu iz kašike. Tokom ovog perioda možete svoju bebu trenirati na kahlicu.

Samostalno kretanje. Dete počinje da puzi sa godinu i po, a da hoda sa dve. U početnim fazama ćete morati pomoći svom djetetu da pomjeri noge kako bi razumjelo šta se od njega traži. Ako stavi svoja stopala preširoko, pokušajte ih staviti na bokove elastični zavoj za kosu.

Dijete s Downovim sindromom može naučiti gotovo sve što druga djeca mogu raditi: gimnastiku, igru ​​loptom, vožnju bicikla. Ali to će se dogoditi nekoliko mjeseci kasnije. Pokažite kako se pravilno kretati i koje pokrete napraviti. Proslavite i najmanji uspjeh vašeg djeteta. Budite velikodušni sa svojim pohvalama.

Razvoj ličnosti kod Downovog sindroma

Niska samoregulacija. I djeci i odraslima s trizomijom 21 je teško regulirati svoje psihofizičke procese. Teško im je da se nose sa emocijama koje ih obuzimaju, umorom i prisiljavaju se da urade nešto što ne žele. To se događa jer se samoregulacija temelji na utjecaju na sebe korištenjem riječi i slika. I ljudi sa Downovim sindromom imaju problema s tim. Praćenje dnevne rutine pomoći će u ispravljanju situacije. Vežbajte sa svojim djetetom svaki dan u isto vrijeme. To djetetu daje osjećaj sigurnosti i uči disciplini.

Nedostatak motivacije. Ovakvoj djeci je teško zamisliti konačni cilj njihove akcije. Upravo ova slika treba da podstakne aktivnost. Stoga su djeca uspješnija u rješavanju jednostavnih problema u jednom koraku i uživaju u tome. Stoga, kada radite sa svojim djetetom, podijelite zadatak na jednostavne korake. Na primjer, dijete može staviti jednu kocku na drugu, ali neće moći ako ga zamolite da odmah sagradi kuću.

Autistički poremećaji nalazi se kod 20% djece s Downovim sindromom. Manifestiraju se odbijanjem komunikacije i ponavljanjem sličnih radnji, željom za monotonijom i napadima agresije. Na primjer, dijete može postaviti igračke određenim redoslijedom mnogo puta zaredom, besciljno mahati rukama ili odmahivati ​​glavom. Simptom autizma je samopovređivanje, ujedanje. Ako primijetite ove znakove kod svog djeteta, obratite se psihijatru.

Kognitivna sfera djeteta sa Downovim sindromom

Pažnja na detalje. Djeca obraćaju više pažnje na male detalje nego na cijelu sliku. Teško im je to istaknuti glavna karakteristika. Djeca dobro razlikuju oblike i boje. Nakon nekoliko lekcija mogu sortirati predmete prema određenom kriteriju.

Gledam TV ne bi trebalo da traje više od 15 minuta dnevno. Djeca sa Daunovim sindromom vole da gledaju. Brza promjena slika štetna je za mentalno zdravlje i može uzrokovati stečeni autizam.

Čitanje Djeci to dolazi prilično lako. Proširuje se leksikon i poboljšava razmišljanje. Isto važi i za pisanje. Neka djeca radije daju pismeni odgovor umjesto usmenog odgovora na pitanje.

Kratkoročna slušna memorija nedovoljno razvijen. Neophodno je da ljudi percipiraju govor, asimiliraju i reaguju na njega. Kapacitet memorije je direktno proporcionalan brzini govora. Osobe sa sindromom govore sporo i stoga je volumen ove memorije vrlo mali. Zbog toga im je teže savladati govor, a rečnik im je i siromašniji. Iz istog razloga im je teško pratiti uputstva, razumjeti ono što čitaju i računati u svojim glavama. Moguće je trenirati kratkoročno slušno pamćenje. Da biste to učinili, trebate zamoliti dijete da ponovi fraze koje je čuo, postepeno povećavajući broj riječi na 5.

Vizuelna i prostorna memorija kod djece sa Downovim sindromom nisu oštećeni. Stoga se prilikom treninga potrebno osloniti na njih. Kada učite nove riječi, pokažite predmet ili karticu s njegovom slikom. Kada ste zauzeti, recite šta radite: „Režem hleb“, „Umivam lice“.

Problemi sa matematikom. Nedovoljno kratkoročno pamćenje, slaba koncentracija i nesposobnost analiziranja gradiva i primjene teoretskog znanja pri izvršavanju zadataka postaju ozbiljna prepreka za djecu. Posebno pati usmeno brojanje. Možete pomoći svom djetetu tako što ćete ponuditi da koristi materijal za brojanje ili prebroji poznate predmete: olovke, kocke.

U procesu učenja oslonite se na svoje prednosti: imitaciju i marljivost. Pokažite svom djetetu uzorak. Objasnite šta treba da se uradi, a on će pokušati da izvrši zadatak što efikasnije.

Djeca sa sindromom imaju svoj tempo. Oni doživljavaju impulse u moždanoj kori rjeđe od ostalih. Stoga, nemojte žuriti svoje dijete. Vjerujte u njega i dajte mu potrebno vrijeme da završi zadatak.

Razvoj govora

Pričajte puno i emotivno.Što više komunicirate sa svojim djetetom, ono će bolje govoriti i imati više rječnika. Od prvih dana razgovarajte sa svojim djetetom vrlo emotivno, ali nemojte beba. Podignite i snizite glas, govorite tiše i glasnije. Na taj način razvijate govor, emocije i sluh.

Masaža usta. Omotajte komad čistog zavoja oko prsta i nježno obrišite gornji dio usta, prednju i stražnju stranu desni i usne. Ponovite ovaj postupak 2-3 puta dnevno. Ova masaža stimuliše nervne završetke u ustima, čineći ih osetljivijima. U budućnosti će bebi lakše kontrolisati usne i jezik.
Palcem i kažiprstom zatvorite i otvorite djetetove usne dok se igrate. Pokušajte to učiniti kada pjevuši. Tako će moći da izgovori “ba”, “va”.

Imenujte objekte i izrazite svoje radnje.„Sada ćemo piti iz flaše! Mama će ti obući džemper.” Višestruko ponavljanje pomoći će djetetu da nauči riječi i poveže ih s predmetima.

Sve aktivnosti treba da budu praćene pozitivnim emocijama. Golicajte bebu, mazite je po rukama, tapšajte po nogama i stomaku. To će ga uzburkati i izazvati motoričku aktivnost, koja je praćena izgovaranjem zvukova. Ponavljajte ove zvukove za svojim djetetom. Biće mu drago da ga razumete. Ovo će usaditi ljubav prema razgovoru.

Koristite slike, simbole i pokrete kada učite riječi. Na primjer, učite riječ auto. Pokažite svom djetetu pravi auto i automobil igračku. Pustite zvuk motora i pretvarajte se da okrećete volan. Sljedeći put kada kažete "auto", podsjetite svoje dijete na cijeli lanac. To će pomoći djetetu da učvrsti pojam u svom sjećanju.

Čitajte svom djetetu. Birajte knjige sa svijetlim slikama i razvojno primjerenim tekstom. Nacrtajte likove iz onoga što ste pročitali i zajedno prepričajte priču.

Emocionalna sfera

Emocionalna osjetljivost. Djeca s Downovim sindromom su vrlo osjetljiva na vaše emocije usmjerene na njih. Stoga, nakon što ste odlučili da zadržite svoje dijete, pokušajte ga istinski voljeti. Da bi majčinski instinkt u potpunosti se manifestuje, potrebno je više vremena provoditi sa djetetom i dojiti ga.

Najteži period za roditelje je prvih nekoliko sedmica nakon postavljanja dijagnoze. Obratite se psihologu regionalni centar pomoć djeci sa posebnim potrebama. Pridružite se grupi roditelja koji odgajaju djecu poput vas. To će vam pomoći da se nosite i prihvatite situaciju. U budućnosti će i samo dijete postati vaša podrška. Nakon 2 godine djeca savršeno čitaju emocije svog sagovornika, preuzimaju njegov stres i često pokušavaju da ga utješe.

Sporo izražavanje emocija. Tokom prvih nekoliko godina života, neizražajni izrazi lica ne dozvoljavaju da se zaviri u unutrašnji svijet bebe, a problemi s govorom ga sprečavaju da iskaže svoje emocije. Djeca ne reaguju previše aktivno na ono što se dešava i izgleda kao da su u polusnu. Zbog toga se čini da malo toga izaziva emocionalni odgovor kod djeteta. Međutim, nije. Njihov unutrašnji svijet je veoma suptilan, dubok i raznolik.

Društvenost. Djeca sa Downovim sindromom vole svoje roditelje i ljude koji brinu o njima. Veoma su otvoreni, druželjubivi i željni komunikacije sa vršnjacima i odraslima. Važno je da vaš krug poznanika nije ograničen samo na rehabilitacioni centar. Igra sa vršnjacima bez sindroma pomoći će djetetu da se brže razvija i osjeća se kao član društva.

Povećana osjetljivost na stres. Osobe s Downovim sindromom karakteriziraju povećana anksioznost i poremećaji spavanja. Kod dječaka su ova odstupanja češća. Pokušajte zaštititi svoje dijete od traumatskih situacija. Ako ovo ne uspije, odvratite bebu. Pozovite ga da se igra, dajte mu opuštajuću masažu.

Sklonost ka depresiji. IN adolescencija Kada djeca shvate da se razlikuju od svojih vršnjaka, može doći do depresije. Štaviše, što je osoba viša intelektualni razvoj, to je jače. Osobe s Downovim sindromom ne govore o svojoj depresiji ili planovima za samoubistvo, iako mogu počiniti ovaj čin. Depresija se kod njih manifestuje depresivnim stanjem, odgođenim reakcijama, poremećajima sna, gubitkom apetita i gubitkom težine. Ako primetite alarmantnih simptoma, a zatim se obratite psihijatru. On će utvrditi psihičko stanje djeteta i po potrebi propisati antidepresive.

Razdražljivost i hiperaktivnost. Eksplozije emocija nisu povezane sa Downovim sindromom. Ovakvi ispadi posljedica su pratećih patologija i stresa uzrokovanih socijalnom izolacijom, stanjem roditelja ili gubitkom osobe za koju je dijete bilo vezano. Praćenje dnevne rutine pomoći će u ispravljanju situacije. Dijete treba dovoljno spavati i pravilno jesti. Preporučljivo je uzimanje dodatnih vitamina B, koji normalizuju rad nervnog sistema.

Benefit dojenje . Djeca koja su dojena bolje govore, brže se razvijaju i osjećaju se sretnije. Ali zbog slabosti usnih mišića, mogu odbiti sisanje. Da biste stimulirali refleks sisanja, pogladite bebin obraz ili podnožje thumb ruke. Ovdje postoje refleksne zone koje potiču bebu da nastavi sisanjem.

Igre

Naučite kako koristiti igračku. To se odnosi i na zvečke i složenije igračke: kocke, piramide. Stavite predmet u djetetovu ruku, pokažite kako ga pravilno držati, koje radnje se mogu izvoditi s njim.

Obavezni elementi: dječje pjesmice, igre prstima (poznata svraka-vrana), odgojna gimnastika. Kada se igrate, pokušajte da nasmejete svoje dete. Smijeh, ovo i vježbe disanja, i metod za razvijanje volje i emocija i način da usrećite dijete.

Prirodne igračke. Poželjno je da igračke budu izrađene od prirodnih materijala: metala, drveta, tkanine, vune, kože, kestena. Ovo pomaže u razvoju taktilne osjetljivosti. Na primjer, kada kupujete zvečku, omotajte njenu ručku debelim vunenim koncem. Napravite jastučnicu od svijetle tkanine za šuštanje plasticna kesa, povežite nekoliko raznobojnih običnih svilenih šalova na uglovima. Prikladne su pokretne igračke: rotirajući moduli krevetića, igračke kovača. Prodavnice prodaju Montessori igračke koje su odlične za edukativnu igru.

Muzičke igračke. Ne bi trebalo da kupujete igračke sa elektronskom muzikom za svoju bebu. Umjesto toga, dajte mu igračku klavir, gitaru, lulu, ksilofon, zvečke. Sa ovim muzički instrumenti možete razviti osjećaj za ritam vašeg djeteta. Da biste to učinili, igrajte igrice uz muzičku pratnju. Dok slušate brzu muziku, kotrljajte loptu zajedno ili brzo gazite nogama; dok slušate sporu muziku, izvodite pokrete glatko.

Lutke rukavice ili bi-ba-bo. Stavite takvu igračku na ruku i dobijete nešto slično maloj lutkarska predstava. Uz pomoć bi-ba-boa možete zainteresirati dijete, uključiti ga u aktivnosti i smiriti. Primijećeno je da u nekim slučajevima djeca takve lutke slušaju bolje od svojih roditelja.

Patologije koje se mogu otkriti kod djeteta s Downovim sindromom

Iako ove patologije prilično često prate Downov sindrom, uopće nije potrebno da se dijagnosticiraju kod vašeg djeteta. u svakom slučaju, moderne medicine sposobni da se izbore sa ovim problemima.

Prevencija Downovog sindroma

• Odmah se obratite svom ljekaru za liječenje raznih patologija.
• Olovo zdrav imidžživot. Aktivno kretanje poboljšava cirkulaciju krvi i jaja su zaštićena od gladovanja kiseonikom.
• Jedite ispravno. Nutrijenti, vitamini i mikroelementi neophodni su za održavanje hormonske ravnoteže i jačanje imunološkog sistema.
• Pazite na svoju težinu. Pretjerana mršavost ili gojaznost remete ravnotežu hormona u tijelu. Hormonska neravnoteža može uzrokovati poremećaj u sazrijevanju zametnih stanica.
• Prenatalna dijagnoza(skrining) omogućava pravovremenu dijagnozu ozbiljnih kršenja u fetusu i odlučiti o preporučljivosti prekida trudnoće.
• Planirajte začeće u kasno ljeto ili ranu jesen kada je organizam jači i zasićen vitaminima. Period od februara do aprila smatra se nepovoljnim za začeće.
• Uzimanje vitaminsko-mineralnih kompleksa 2-3 mjeseca prije začeća. Moraju sadržavati folna kiselina, vitamini B i E. To vam omogućava da normalizirate rad genitalnih organa, poboljšate metabolički procesi u zametnim stanicama i funkcioniranju genetskog aparata.

Downov sindrom je genetska nesreća, ali ne i fatalna greška prirode. Vaše dijete može živjeti svoj život sretno. U vašoj je moći da mu pomognete u tome. I iako naša zemlja još nije sasvim spremna da prihvati takvu djecu, situacija se već počinje mijenjati. I postoji nada da će u bliskoj budućnosti ljudi sa ovim sindromom moći živjeti u društvu na ravnopravnoj osnovi sa svima ostalima.

Osobe sa Daunovim sindromom traže ljubav, toplinu, porodičnu udobnost. Ali mogu li stvoriti punopravnu porodicu i mogu li imati djecu? Kakav seksualni razvoj imaju ovi ljudi? Ono što je potrebno za sreću djece koja se tek neznatno razlikuju od svojih vršnjaka, ali te razlike predstavljaju mnoge prepreke u životu i potrebna je hrabrost da se one savladaju.

Seksualno obrazovanje za tinejdžere

Naravno, osobe sa Downovim sindromom su posebne. Razlikuju se psihički, u mentalnom razvoju, ali i fizički. Zapravo, jedini ozbiljan problem je zaostajanje u razvoju. Ali mora se uzeti u obzir da je prilično zdravi ljudi kao rezultat neispravnog života klize u mentalni razvoj i fizičko stanje tijela mnogo niže nego kod sindroma od kojeg boluju solarna djeca. Ako se ulože veliki napori, dijete sa sindromom može mnogo postići - završiti visoko obrazovanje, raditi, voziti auto. Glavna stvar je shvatiti da osoba može prevladati sve poteškoće ako postoji želja i vjera u pobjedu.

Dijete sa kongenitalni sindrom poseban, ali ako želite da se druži, da se nađe u ovom životu, morate ga tretirati kao potpuno zdravog. A neki zaostatak će biti nadoknađen vašim radom. Briga ne treba da bude udovoljavanje svim željama, već da se dete oseća potpuno normalno i održivo.

Ako želite da vaše dijete normalno odrasta, tretirajte ga kao normalno. Učite da su seksualni odnosi mogući samo u braku i recite da je samozadovoljavanje štetno i grešno. Na kraju krajeva, ljudi koji su samozadovoljni gube želju da se bore za njih bolji život, a u slučaju Downovog sindroma to je posebno opasno. Povećanu tinejdžersku seksualnost potrebno je usmjeriti u pravom smjeru – učiti, naučiti nove vještine. Treba obratiti više pažnje međuljudskim odnosima- pravila ponašanja, bonton, čak i uz slabo razumijevanje, možete ih naučiti napamet.

Ako dijete pohađa redovnu dječiju grupu, morate osigurati da nema nasilja nad njim i moralni pritisak. Mora biti svjestan sa kakvim se problemima može susresti i mora imati hitan kontakt sa roditeljima. Svaki slučaj neprimjerenog odnosa prema djetetu mora se suzbiti u korijenu – zapamtite, često početna faza Ako imate nekorektan stav, možete se izvući razgovorom sa nekorektnim vršnjacima i njihovim roditeljima, nastavnicima i neće biti potrebe da menjate tim i obrazovnu instituciju.

Djeca sa sindromom su vrlo ranjiva, ali se moraju intenzivno razvijati. Moraju ispričati priče mnogih uspješni ljudi koji su takođe bolesni od ove urođene bolesti. I djeci pred očima treba da budu priče o uspjesima ljudi koji su se izvukli iz naizgled bezizlaznih situacija. životnu situaciju. Morate shvatiti da su djeca s Downovim sindromom punopravna, ali imaju razvojne karakteristike. Djeca koja razumiju svoju svrhu - da svima dokažu svoj šarm, inteligenciju i uspjeh - mogu daleko dogurati, a za to se ne moraju fokusirati na svoju seksualnost. Svako ko govori o normalnosti samozadovoljstva i slobodnih seksualnih odnosa je kriminalac i dvostruko kriminalac u odnosu na ovu posebnu djecu.

Djevojke i žene

Seksualna aktivnost kod žena sa Downovim sindromom je niska. Poziv ovih ljudi je da se bore za svoje mjesto u društvu i da se apstiniraju. Ali seksualna aktivnost još uvijek može doći. Vrlo često djevojke postaju žrtve seksualne eksploatacije i nasilja.

Devojke se mogu naći u okruženju sa veoma jakim psihološka nelagodnost, u ovakvom okruženju lako se zavaravaju i mogu podleći neshvatljivim radnjama koje će, po njihovom mišljenju, moći da uspostave normalnu komunikaciju. Ali oni se jednostavno mogu koristiti u prljave svrhe, stvarajući iluziju izglađivanja usamljenosti. Oni također mogu jednostavno biti izloženi seksualnom nasilju, jer ovaj zločin ima šanse da ne bude kažnjen. Rođaci i prijatelji moraju spriječiti nastanak okruženja u kojem su moguće protivpravne radnje prema njihovom štićeniku.

Unatoč određenom zaostatku, menstrualni ciklus kod žena sa sindromom počinje gotovo isto kao i kod običnih žena - od 12 do 14 godina. Trajanje ciklusa je približno isto kao i trajanje ciklusa zdrave devojke. Nisu otkrivena nikakva kašnjenja ili anomalije. Uz dovoljno obrazovanja, žene s menstruacijom mogu se same pobrinuti za sebe. Menopauza nastupa nakon 40. godine života.

Oko 70% žena s Downovim sindromom može zatrudnjeti, što znači da su u potpunosti reproduktivne. Ali tijelo žena koje su bolesne od ove genetske bolesti može teško proći kroz trudnoću, jer imaju mnoge druge bolesti - bolesti srca, bolesti štitne žlijezde, česte konvulzije, manji karlični organi. Ako žena zatrudni, treba je stalno na pregledima iu porodilištu treba da ostane na odjelu gdje mogu pratiti uticaj komplikacija na trudnoću i porođaj.

Treba imati u vidu da je rizik od rođenja djeteta sa Downovim sindromom visok, a moguće su i druge genetske i fizičke abnormalnosti. Ali postoji i šansa da dijete bude potpuno zdravo. Trudnici sa genetske bolesti morate se prema njoj odnositi kao prema običnoj ženi, samo uzeti u obzir slabost njenog tijela i pružiti potrebnu medicinsku i psihološku pomoć.

Momci i muškarci

Ninita Panichev je talentovanija od većine običnih momaka

Pubertet kod muškaraca sa Downovim sindromom javlja se u istoj dobi kao i kod muškaraca bez genetske bolesti. Genitalije normalna veličina, moguća je manja veličina testisa. Zbog činjenice da sindrom ima mnogo fizičke abnormalnosti, odstupanja ponekad pogađaju i genitalne organe, pa je u vrijeme puberteta preporučljivo da se dječake pokažu urologu.

Muškarci su u 99% slučajeva bez djece zbog nedovoljnog zdravlja sperme. Odnosno, teoretski, mali procenat muškaraca može imati potomstvo. Ali ipak je preporučljivo da se muškarci uzdržavaju od seksualnih odnosa kako bi izbjegli rizik od rađanja djece sa smetnjama u razvoju. A energija se može koristiti za razvoj i društveni rast.

Brak

Osobe sa Daunovim sindromom su usamljene i imaju želju da imaju obicna porodica. Poznati su brakovi u kojima su uglavnom žene imale genetsku bolest; muškarci se mnogo rjeđe žene.

U društvu se vodi debata o tome da li ljudi sa genetskim poremećajima uopće imaju pravo na brak i rađanje djece. Budući da postoji velika vjerovatnoća da će se dijete roditi sa nestandardnim skupom hromozoma, namjerno rađanje djece je previše okrutno. Ali čak i u slučajevima kada su djeca rođena s normalnim skupom hromozoma, a takvi slučajevi nisu rijetki, kod njih su uočene razne druge abnormalnosti. Stoga je sudbina takvih ljudi apstinencija i želja da nađu mjesto za sebe u društvu osim u porodičnim vezama. Naravno, ljudi sa sindromom mogu osjećati simpatije jedni prema drugima, upoznavati se, komunicirati, to razvija njihovu senzualnost i, općenito, rastu kao pojedinci, ali odnos bi trebao biti platonski.

Ako žena zatrudni, naravno, treba da se porodi, a majku treba da podrži njena porodica i društvo u celini, jer se takva deca mogu osećati ugroženo. Osim toga, u obrazovanje treba uključiti ljude koji mogu socijalizirati takvu djecu. Bez obzira na to kako se djeca rađaju, ona su članovi društva i ako oni oko njih ne obraćaju pažnju na probleme građana sa problemima, dobiće oštar odgovor - u budućnosti socijalni problemi samo će biti gore.

Djeca koja su rođena s genetskim bolestima i nekom retardacijom mogu premašiti razvoj potpuno normalne djece. Ona djeca koja se zbog životnih okolnosti trude da se razvijaju, mogu mnogo postići - ljudi sa sindromom postaju glumci, stiču ne samo visoko obrazovanje, već i podučavaju, postaju doktori nauka. Stoga oni koji kažu da su djeca sa sindromom inferiorna jednostavno lijepe etikete koje sprječavaju mnoge da se razviju, iako u stvari postoji prilika da se postigne mnogo u ovom životu.