Ang agammaglobulinemia ni Bruton. Sintomas, diagnosis, paggamot. Bruton's disease at syndrome Ang mga sumusunod na gamot ay ginagamit sa paggamot ng Bruton's disease:

sakit ni Bruton, o Ang agammaglobulinemia ni Bruton, ay isang namamana na immunodeficiency na sanhi ng mga mutasyon sa gene na naka-encode sa tyrosine kinase ng Bruton. Ang sakit ay unang inilarawan ni Bruton noong 1952, kung saan pinangalanan ang may sira na gene. Ang mga tyrosine kinases ng Bruton ay kritikal sa pagkahinog ng mga pre-B na selula sa pagkakaiba-iba ng mga mature na selulang B. Ang tyrosine kinase gene ng Bruton ay natagpuan sa mahabang braso ng X chromosome sa banda mula Xq21.3 hanggang Xq22, binubuo ito ng 37.5 kilobases na may 19 na exon na nag-encode ng 659 amino acids, ito ang mga amino acid na kumukumpleto sa pagbuo ng cytosolic tyrosine kinase. 341 natatanging molekular na kaganapan ang naitala na sa gene na ito. Bilang karagdagan sa mga mutasyon, isang malaking bilang ng mga variant o polymorphism ang natuklasan.

Ang agammaglobulinemia ni Bruton. Mga sanhi

Ang mga mutasyon sa gene na pinagbabatayan ng sakit na Bruton ay nakakasagabal sa pag-unlad at paggana ng B lymphocytes at ng kanilang mga supling. Ang pangunahing ideya ay iyon malusog na tao Ang mga pre-B na selula ay nagiging mga lymphocytes. At sa mga taong dumaranas ng sakit na ito, ang mga pre-B cell ay alinman sa maliit na dami, o maaaring may mga problema sila sa functionality.

Ang agammaglobulinemia ni Bruton. Pathophysiology

Sa kawalan ng normal na protina, ang mga selulang B ay hindi nag-iiba o ganap na nag-mature. Kung walang mga mature na B cell, wala rin ang mga selulang plasma na gumagawa ng antibody. Bilang kinahinatnan, ang mga reticuloendothelial at lymphoid organ kung saan ang mga selulang ito ay dumarami, nag-iiba at nakaimbak ay hindi gaanong nabuo. Ang spleen, tonsil, adenoids, bituka, at peripheral lymph node ay maaaring mabawasan ang laki o wala nang buo sa mga indibidwal na may X-linked agammaglobulinemia.

Ang mga mutasyon sa bawat rehiyon ng gene ay maaaring humantong sa sakit na ito. Ang pinakakaraniwang genetic na kaganapan ay isang missense mutation. Karamihan sa mga mutasyon ay nagreresulta sa pagputol ng protina. Ang mga mutasyon na ito ay nakakaapekto sa mga kritikal na nalalabi sa cytoplasmic na protina at lubos na magkakaibang at pantay na ipinamamahagi sa buong molekula. Gayunpaman, ang kalubhaan ng sakit ay hindi mahuhulaan gamit tiyak na mutasyon. Humigit-kumulang isang-katlo ng point mutations ang nakakaapekto sa mga site ng CGG, na karaniwang naglalaman ng code para sa mga residue ng arginine.

Ang mahalagang protina na ito ay kinakailangan para sa paglaganap at pagkakaiba-iba ng B lymphocytes. Ang mga lalaking may abnormalidad sa protina ay kumpleto o halos kumpletong kawalan lymphocytes sa mga selula ng plasma.

Ang agammaglobulinemia ni Bruton. Mga sintomas at pagpapakita

Ang mga paulit-ulit na impeksyon ay nagsisimula sa maagang pagkabata at nagpapatuloy sa buong buhay ng may sapat na gulang.

Ang pinakakaraniwang pagpapakita ng Bruton's disease o Bruton's agammaglobulinemia ay nadagdagan ang pagkamaramdamin sa encapsulated pyogenic bacteria gaya ng Haemophilus influenzae at ilang Pseudomonas species. Mga impeksyon sa balat sa mga pasyente na may sakit ay pangunahing sanhi ng grupo A streptococci at staphylococci, maaari silang mahayag bilang impetigo, cellulitis, abscesses, o boils.

Ang isang anyo ng eczema na kahawig ng atopic dermatitis ay maaaring makita, kasama ang pagtaas ng insidente ng pyoderma gangrenosum, vitiligo, alopecia at Stevens-Johnson syndrome (dahil sa tumaas na paggamit ng mga gamot). Ang iba pang mga impeksiyon na kadalasang naroroon sa sakit na ito ay kinabibilangan ng entero mga impeksyon sa viral, sepsis, meningitis at bacterial diarrhea. Ang mga pasyente ay maaari ding magkaroon ng mga sakit na autoimmune, thrombocytopenia, neutropenia, hemolytic anemia at rheumatoid arthritis. Permanente mga impeksyon sa enterovirus napakabihirang humantong sa nakamamatay na encephalitis o dermatomyositis-meningoencephalitis syndrome. Bilang karagdagan sa mga pagbabago sa neurological, ang mga klinikal na pagpapakita ng sindrom na ito ay kinabibilangan ng pamamaga at isang erythematous na pantal ng balat sa ibabaw ng mga extensor joints.

Ang mga lalaki ay maaaring magkaroon ng hindi pangkaraniwang malubha at/o paulit-ulit na otitis media at pulmonya. Ang pinakakaraniwang pathogen ay S pneumoniae, na sinusundan ng influenza B virus, staphylococci, meningococci at Moraxella catarrhalis.

Sa mga batang wala pang 12 taong gulang, ang mga tipikal na impeksyon ay sanhi ng naka-encapsulated bacteria. Mga karaniwang impeksyon dito sa pangkat ng edad isama ang paulit-ulit na pneumonia, sinusitis, at otitis media, na sanhi ng S pneumonia at influenza B virus, na mahirap gamutin sa edad na ito.

SA mature age, mga pagpapakita ng balat nagiging mas karaniwan, kadalasan dahil sa staphylococcus at group A streptococcus. Otitis media ay pinalitan ng talamak na sinusitis, at nagiging sakit sa baga palaging problema, kapwa sa isang restrictive form at sa isang obstructive form.

Ang parehong mga sanggol at matatanda ay maaaring magkaroon ng mga sakit na autoimmune. Kadalasan, ang mga karamdamang ito ay kinabibilangan ng arthritis, autoimmune hemolytic anemias, autoimmune thrombocytopenia, autoimmune neutropenia, at inflammatory bowel disease. Ang mga nagpapaalab na sakit sa bituka ay maaaring napakahirap kontrolin at kadalasang nag-aambag sa talamak na pagbaba ng timbang at malnutrisyon. Ang pagtatae ay karaniwan at sanhi ng Giardia o Campylobacter species. Ang mga pasyente ay madaling kapitan ng mga impeksyon sa enteroviral, kabilang ang poliovirus.

Eksaminasyong pisikal

Ang mga lalaking sanggol na may Bruton's agammaglobulinemia ay maaaring pisikal na mas maliit kaysa sa mga lalaking sanggol na walang sakit dahil sa mas mabagal na paglaki at pag-unlad mula sa paulit-ulit na mga impeksiyon.

Sa pagsusuri, ang mga lymph node, tonsil, at iba pang mga lymphoid tissue ay maaaring napakaliit o maaaring wala nang buo.

Ang sakit ay nasuri kapag ang isang bata ay paulit-ulit na nagkakasakit sa presensya ng iba't ibang impeksyon, otitis o impeksyon ng staphylococcal balat at conjunctivitis na hindi tumutugon sa antibiotic therapy. Ang mga malubhang impeksyong ito ay maaaring nauugnay sa neutropenia.

Pyoderma gangrenosum, tulad ng mga ulser at cellulitis lower limbs maaari ding isaalang-alang sa ilang mga pasyente.

Ang agammaglobulinemia ni Bruton. Mga diagnostic

Ang maagang pagtuklas at pagsusuri ay mayroon mahalaga upang maiwasan ang maagang morbidity at kamatayan mula sa systemic at pulmonary infections. Ang diagnosis ay sinusuportahan ng abnormal na mababang antas o kawalan ng mga mature na B cells, pati na rin ang mababa o wala na pagpapahayag ng μ heavy chain sa ibabaw ng mga lymphocytes. Sa kabilang banda, ang antas ng T lymphocytes ay tataas. Ang huling determinant ng sakit ay molekular analysis. Ginagamit din ang molecular analysis para sa prenatal diagnosis, na maaaring gawin sa pamamagitan ng chorionic villus sampling o amniocentesis kapag ang ina ay kilala na nagdadala ng depektong gene. Ang mga antas ng IgG na mas mababa sa 100 mg/dL ay nagpapatunay ng diagnosis.

Bihirang, ang diagnosis ay maaaring gawin sa mga matatanda sa kanilang ikalawang dekada ng buhay. Ito ay pinaniniwalaan na dahil sa isang mutation sa protina sa halip na isang kumpletong kawalan nito.

Mga pagsubok sa lab

Sa unang yugto ito ay kinakailangan upang isakatuparan quantitative measurement IgG, IgM, immunoglobulin E (IgE) at immunoglobulin A (IgA). Dapat munang sukatin ang mga antas ng IgG, mas mabuti pagkatapos ng 6 na buwang gulang, kapag nagsimulang bumaba ang mga antas ng IgG ng ina. Pangalawa, ang mga antas ng IgG sa ibaba 100 mg/dL ay karaniwang nagpapahiwatig ng sakit na Bruton. Karaniwan, ang IgM at IgA ay hindi nakikita.

Kapag natukoy na ang mga antas ng antibody na abnormal na mababa, ang kumpirmasyon ng diagnosis ay makakamit sa pamamagitan ng pagsubok sa B-lymphocyte at T-lymphocyte marker. Ang mga antas ng CD19+ B cell ay mas mababa sa 100 mg/dL. Ang mga halaga ng T cell assay (CD4+ at CD8+) ay may posibilidad na tumaas.

Ang karagdagang pagsusuri ay maaaring isagawa sa pamamagitan ng pag-detect ng mga tugon ng IgG sa mga T-dependent at T-independent na antigen sa pamamagitan ng pagbabakuna, tulad ng mga bakunang unconjugated na 23-valent pneumococcal o diphtheria, tetanus, at H influenza B.

Molecular genetic testing ay maaaring magtatag ng maagang pagkumpirma ng diagnosis ng congenital agammaglobulinemia.

Iba pang mga pagsubok

Ang mga pagsusuri sa pag-andar ng baga ay sentro sa pagsubaybay sa mga sakit sa baga. Dapat silang isagawa taun-taon sa mga bata na maaaring magsagawa ng pagsusulit (karaniwan ay mula sa 5 taong gulang).

Mga Pamamaraan

Maaaring gamitin ang endoscopy at colonoscopy upang masuri ang lawak at pag-unlad nagpapaalab na sakit bituka. Maaaring makatulong ang bronchoscopy sa pagsusuri at pagsubaybay malalang sakit mga baga at impeksyon.

Ang agammaglobulinemia ni Bruton. Paggamot

Walang curative therapy para sa sakit na ito. Ang pangangasiwa ng immunoglobulin ay ang pangunahing paraan ng pagkontrol ng sakit. Ang mga karaniwang dosis ay 400-600 mg/kg/buwan ay dapat ibigay tuwing 3-4 na linggo. Maaaring ayusin ang mga dosis at agwat batay sa indibidwal mga klinikal na reaksyon. Ang therapy ay dapat magsimula sa edad na 10-12 linggo. Ang IgG therapy ay dapat magsimula sa isang minimum na antas ng 500-800 mg/dL. Ang therapy ay dapat magsimula sa edad na 10-12 linggo.

Maaaring gamitin ang Ceftriaxone upang gamutin ang mga malalang impeksiyon, pulmonya, o sepsis. Kung maaari, ang mga doktor ay dapat kumuha ng mga kultura upang matukoy ang pagiging sensitibo sa antibiotic, dahil maraming mga organismo ang lumalaban na sa maraming antibiotics. Ang mga impeksyon sa streptococcal, sa partikular, ay maaaring mangailangan ng ceftriaxone, cefotaxime, o vancomycin.

Ang mga bronchodilator, steroid inhaler, at regular na pulmonary function tests (hindi bababa sa 3 hanggang 4 na beses sa isang taon) ay maaaring isang kinakailangang bahagi ng therapy bilang karagdagan sa mga antibiotic.

Mga talamak na dermatological manifestations atopic dermatitis at eksema ay kinokontrol ng araw-araw na moisturizing ng balat na may mga espesyal na lotion at steroid.

Operasyon

Maaaring limitado sa malubha ang operasyon talamak na impeksyon. Kasama sa mga pinakakaraniwang pamamaraan ang mga ginagamit upang gamutin ang mga pasyente na may paulit-ulit na otitis media at ang mga may talamak na sinusitis.

Ang agammaglobulinemia ni Bruton. Mga komplikasyon

Kasama sa mga komplikasyon talamak na impeksyon, mga impeksyon sa enteroviral ng gitnang sistema ng nerbiyos, nadagdagan ang dalas ng pag-unlad mga sakit sa autoimmune, pati na rin ang mga impeksyon sa balat. Ang mga pasyente ay mayroon tumaas ang panganib pag-unlad ng lymphoma.

Ang agammaglobulinemia ni Bruton. Pagtataya

Karamihan sa mga pasyente ay maaaring mabuhay hanggang sa katapusan ng ikaapat na dekada ng buhay. Ang pagbabala ay mabuti hangga't ang mga pasyente ay nasuri at ginagamot nang maaga gamit ang regular na intravenous gamma globulin therapy.

Malubhang impeksyon sa enteroviral at talamak mga sakit sa baga madalas matatapos nakamamatay sa pagtanda.

Ang Bruton's disease ay isang pangunahing humoral immunodeficiency na lumitaw dahil sa mga mutasyon sa isang gene na minana, bilang isang resulta kung saan ang katawan ng tao ay mas madaling kapitan sa iba't ibang mga nakakahawang sakit, dahil ang hindi sapat na paglabas ng mga immune molecule ay nangyayari sa katawan, ang tinatawag na immunoglobulins, na kinakailangan upang maprotektahan ang katawan mula sa bakterya.

Unang inilarawan ng American pediatrician na si Ogden Bruton ang sakit na ito noong 1952. Siya ay isang batang lalaki na dumaranas ng sakit na Bruton, na may iba't ibang mga nakakahawang sakit. Sa edad na 4, dumanas siya ng pneumonia mga 14 na beses at ginamot para sa otitis media, meningitis, at sepsis. Ang pagsusuri ay nagsiwalat na walang antibodies sa kanya. Ang isang pangkat ng mga siyentipiko noong 1993 ay nakapag-iisa na nagsagawa ng isang eksperimento, na nagpatunay na ang X-linked chromosome ay lumitaw dahil sa isang mutation sa non-receptor tyrosine kinase gene, na kalaunan ay naging kilala bilang tyrosine kinase ni Bruton.

Mga sanhi

Ang Agammaglobulinemia (sakit sa Bruton) ay isang medyo bihirang sakit na pangunahing nakakaapekto sa mga lalaki; sa ilang mga kaso maaari itong makaapekto sa mga kababaihan. Ito ay pinukaw sa antas ng genetic; ang sakit na ito ay pinipigilan ng X chromosome, na nagreresulta sa isang pagbara sa paglaki ng ganap na malusog na immune pre-B cells, ang tinatawag na B lymphocytes. Ito ay direktang nauugnay sa paglitaw ng isang tyrosine kinase defect. Ito ay nakikibahagi sa transduction ng B-lymphocyte maturation. Ang gene na may depekto ay matatagpuan sa chromosome Xq21. Upang ganap na maprotektahan ng mga immunoglobulin ang katawan mula sa iba't ibang mga virus at bakterya, kinakailangan ang kanilang sapat na produksyon sa dugo. Ngunit dahil sa sakit na ito, ang paggawa ng mga immunoglobulin ay bumagal o tuluyang huminto. Bilang isang patakaran, ang sakit ay nagpapakita ng sarili kapag ang bata ay higit sa anim na buwang gulang at may katangian ng isang talamak at paulit-ulit na sakit ng bronchopulmonary apparatus. Madalas mangyari mga reaksiyong alerdyi para sa mga gamot.

Ang mga taong nalantad sa sakit na ito ay may napakataas na panganib ng impeksyon sa bakterya tulad ng Haemophilus influenzae, streptococci, pneumococci. Kadalasan, bilang resulta ng magkakatulad na impeksyon, ang gastrointestinal tract, baga, balat, upper respiratory tract, at mga kasukasuan ay apektado. Malaki ang posibilidad na maapektuhan din ng sakit na ito ang mga kamag-anak ng pasyente, dahil namamana ang sakit na Bruton.

Mga sintomas

Ang sakit ay maaaring sinamahan ng isang bilang ng mga sumusunod na sintomas: mga sakit sa itaas na respiratory tract, mga sugat sa balat, conjunctivitis (pamamaga bola ng mata), brongkitis, pulmonya, atbp. Kadalasan, ang mga sintomas na ito ay sinusunod sa mga batang may edad na 4 na taon. Maaari mo ring tandaan ang bronchiectasis sa isang bilang ng mga sintomas - pagluwang ng bronchi at pag-atake ng hika, nang walang dahilan. Sa panahon ng sakit, ang mga pasyente ay hindi nakakaranas ng pagpapalaki ng mga lymph node, hindi sila nagdurusa sa hyperplasia ng tonsil o adenoids. Ang agammaglobulinemia ay nangyayari dahil sa isang mutation sa X chromosome gene na naka-encode sa tyrosine kinase ni Bruton (Btk - Brutontyrosinekinase). Napakahalaga ng TKB sa pagbuo at pagkahinog ng B lymphocytes. Ang mga antibodies at B cell ay hindi mabubuo nang walang TCB, kaya ang mga lalaki ay maaaring magkaroon ng napakaliit na tonsil at mga lymph node na hindi nabubuo. Ang sakit na ito ay kadalasang madaling maulit purulent na impeksyon baga, paranasal sinuses ilong, balat na may naka-encapsulated bacteria (Streptococcus pneumoniae, Hemophilus influenzae), at mataas din ang posibilidad na masira ang central nervous system dahil sa live oral vaccination. bakuna para sa polio, Echo at Coxsackie virus. Kadalasan, ang mga impeksyong ito ay nangyayari bilang progresibong dermatomyositis, na maaaring mangyari na mayroon o walang encephalitis.

Mga diagnostic

Ginagawa ang diagnosis gamit ang flow cytometry upang sukatin ang bilang ng mga B lymphocytes na umiikot sa dugo. Isinasagawa ang serum immunoelectrophoresis, gamit ang nephelometry upang sukatin ang dami ng mga immunoglobulin na nakapaloob sa dugo.

Paggamot

Sa panahon ng paggamot, ang pasyente ay binibigyan ng intravenous immunoglobulin na paghahanda ng 400 mg bawat 1 kg ng timbang ng katawan upang palakasin at mapanatili. immune system sa pangkalahatan, at gumamit din ng mga antibiotic na pumipigil at nagpapabagal sa pagkalat at pag-unlad ng iba't ibang bakterya. Ang napapanahong antibiotic therapy ay lalong mahalaga kung biglang nangyayari ang pag-unlad. nakakahawang proseso, at sa pagpapalit ng mga antibiotics, ipinapayong gamutin ang bronchiectasis. Sa intravenous na paggamot, ang kagalingan ng mga pasyente na nagdurusa sa agammaglobulinemia ay sapat na nagpapabuti. Ang pagbabala para sa pagbawi ay magiging kanais-nais kung ang sapat at naaangkop na paggamot ay inireseta sa mga unang yugto ng sakit. Ngunit kung ang paggamot ay hindi sinimulan sa oras, may mataas na posibilidad na ang malubhang magkakasamang sakit ay maaaring humantong sa pagkamatay ng pasyente.

Para sa namamana na hypogammaglobulenemia, kinakailangan ang parenteral antimicrobial therapy. Para sa pinakamahusay na resulta dapat itong isagawa nang sabay-sabay sa concomitant o replacement therapy. Ang tagal ng paggamot sa antibiotic ay humigit-kumulang 10-14 araw, ngunit maaaring tumaas hanggang 21 araw. Ang pinakakaraniwan mga antimicrobial cephalosporins, aminoglycosides, sulfonamides at penicillin antibiotics ay ginagamit sa paggamot.

Mula sa medikal na kasaysayan

Isang kaso na naitala noong 1985. Ang isang lalaki na sanggol ay ipinanganak na may normal na timbang na 3500 g at taas na 53 cm, ang kapanganakan ay matagumpay na walang mga paglihis mula sa pamantayan. Ang ina, na buntis, ay nagkaroon ng ARVI sa 4 na buwan. Sa unang buwan ng buhay, ang batang lalaki ay nasuri na may conjunctivitis. Pagkalipas ng 1 taon, ang batang lalaki ay naging isang permanenteng pasyente na may diagnosis ng acute respiratory infections, bronchitis na may nakaka-suffocating na ubo, at stable enterocolitis. Sa 2 taong gulang, ang bata ay naghihirap mula sa pneumococcal meningitis. At makakatagpo siya ng pangkalahatang edema sa edad na 5 taon, mayroon ding mabilis na igsi ng paghinga at sianosis. Nararanasan niya ang pananakit ng kanyang mga kasu-kasuan at puso. Ang atay at pali ay nasuri at ang kanilang laki ay tumaas ng ilang beses, ang sanggol ay agad na naospital. Pagkatapos ng masusing pagsusuri, ang mga pagsusuri ay kinuha sa laboratoryo, na nagsiwalat ng malubhang lymphocytopenia, pati na rin ang mga bakas ng mga immunoglobulin ng lahat ng klase. Bago siya naospital, ginamot siya ng mga antibiotic upang maalis ang pinagmulan ng impeksiyon. Isinasaalang-alang ang sakit na ito, ginamit ang intravenous immunoglobulin, kabilang ang antibiotic therapy. Ang kondisyon ng pasyente ay bumuti pagkatapos ng naaangkop na paggamot, at halos walang foci ng impeksiyon na natitira sa katawan. At isang taon pagkatapos ng sakit, ang pasyente ay naospital muli, ngunit may bilateral conjunctivitis, pati na rin ang bronchopneumonia. Ang paggamot na may intravenous gammaglobulin ay inireseta muli, kasabay ng antibiotic therapy. Pagkatapos ng paggamot, ang pasyente ay pinalabas na may mga sumusunod na rekomendasyon: patuloy na paggamit ng gammaglobulin sa ilalim ng maingat na pagsubaybay sa mga antas ng dugo. Kasabay nito, ang mga magulang ng batang lalaki ay ganap na malusog.

Ang Bruton's disease (congenital agammaglobulinemia, X-linked agammaglobulinemia) ay isang pangunahing humoral immunodeficiency na sanhi ng mutational na pagbabago sa gene na naka-encode ng non-receptor tyrosine kinase.

ICD-10	D80.0
ICD-9	279.04
Mga SakitDB	1728
OMIM	300300
eMedicine	ped/294 derm/858

Pangkalahatang Impormasyon

Ang X-linked agammaglobulinemia ay unang inilarawan noong 1952 mula sa USA ni Ogden Bruton. Napagmasdan ng doktor ang isang batang lalaki na, mula sa edad na 4, ay nagkasakit ng iba't ibang malubhang nakakahawang pathologies nang higit sa sampung beses, at walang nakitang antibodies sa kanyang dugo. Ang genetic na katangian ng Bruton's disease ay itinatag noong 1993.

Ang agammaglobulinemia ay nakakaapekto lamang sa mga lalaki. Ang sakit ay nasuri sa 1 batang lalaki sa 250,000.

Mga sanhi

Ang sanhi ng sakit na Bruton ay ang pagkakaroon ng isang mutant na protina sa gene na naka-encode ng isang non-receptor tyrosine kinase (Bruton's tyrosine kinase o TKB). Ang gene na ito ay matatagpuan sa isa sa mga base ng X chromosome, kaya ang patolohiya ay tinatawag na X-linked.

Ang sakit ay minana ayon sa isang recessive na prinsipyo. Lumilitaw lamang ito sa mga lalaki, dahil ang kanilang DNA ay naglalaman ng isang X chromosome at isang Y chromosome. Ang mga batang babae ay may dalawang X chromosome, kaya ang may sira na gene ay binabayaran ng normal. Ngunit ang mga babae ay mga carrier ng binagong gene at ipinapasa ito sa kanilang mga anak na lalaki.

Sa mga bihirang kaso, ang agammaglobulinemia ni Bruton ay hindi namamana: ang mga pagbabago sa gene encoding na TKB ay nangyayari kaagad pagkatapos ng paglilihi.

Pathogenesis

Ang non-receptor tyrosine kinase gene ay responsable para sa pagkahinog ng B lymphocytes - mga cell na naglalaro mahalagang papel nasa trabaho humoral na kaligtasan sa sakit. Sa pakikipag-ugnay sa isang antigen (virus o bakterya), ang ilan sa mga ito ay nagiging mga selula ng plasma, na gumagawa ng mga antibodies (immunoglobulins), habang ang iba ay nagiging mga selulang B ng memorya.

Ang Brutonian agammaglobulinemia ay nagpapahiwatig ng pinsala sa humoral immunity. Dahil sa isang mutation sa TKB gene, ang proseso ng pagkahinog ng B lymphocytes ay naharang, bilang isang resulta kung saan ang katawan ay nawalan ng kakayahang ganap na makagawa ng mga immunoglobulin sa pakikipag-ugnay sa isang nakakahawang ahente. Pagpapahayag mga pagbabago sa pathological ay maaaring mula sa isang makabuluhang pagbaba sa antas ng mga antibodies sa dugo hanggang sa kanilang kumpletong kawalan.

Kadalasan, ang mga pasyente na may X-linked agammaglobulinemia peripheral na dugo mayroong isang hindi gaanong mahalaga o zero na nilalaman ng B-lymphocytes at isang mababang konsentrasyon ng lahat ng mga klase ng immunoglobulins, pati na rin ang kawalan mga selula ng plasma sa lymphoid tissue. Ang hindi sapat na synthesis ng mga antibodies ay humahantong sa katawan na hindi makayanan ang mga nakakahawang ahente, sa partikular na bakterya.

Ang sakit na Bruton ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagtitiyaga ng immune response sa mga impeksyon sa viral. Sa ganitong paraan, naiiba ito sa isang genetic na patolohiya na tinatawag na agammaglobulinemia ng Swiss type, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang depekto sa cellular at humoral na mga bahagi ng kaligtasan sa sakit. Ang pag-unlad nito ay batay sa kakulangan o kawalan ng B at T lymphocytes, na nagiging sanhi ng isang tao na madaling kapitan ng mga impeksyon ng anumang etiology. Ang sakit ay nakakaapekto sa parehong kasarian.

Mga sintomas

Ang mga sintomas ng sakit na Bruton ay nagsisimulang lumitaw sa 4-6 na buwan habang ang dami ng antibodies na naipasa mula sa ina ay bumababa sa dugo ng sanggol. Ang pangunahing sintomas ng agammaglobulinemia na may kakulangan sa B-cell ay talamak at paulit-ulit na mga impeksiyon na dulot ng pyogenic bacteria, iyon ay, mga microorganism na maaaring maging sanhi ng purulent na pamamaga. Kabilang dito ang pneumococci, staphylococci, hemophilus influenzae at iba pa.

Ang bata ay naghihirap mula sa mga sakit ng ENT organs, respiratory tract, gastrointestinal tract, balat, subcutaneous fat, at iba pa. Ang pinaka madalas na mga pathology– pulmonya, otitis media, sinusitis, conjunctivitis, eksema, dermatomyositis, meningitis, encephalitis.

Ang paglaban sa mga virus sa sakit na Bruton ay nananatili, ngunit humina, na nagiging sanhi ng mga komplikasyon. Ang Hepatitis B virus ay humahantong sa progresibong hepatitis, rotavirus – sa malabsorption syndrome at talamak na pagtatae, ang pakikipag-ugnayan sa polio virus sa panahon ng pagbabakuna ay humahantong sa polio.

Ang mga bata na may sakit na Bruton ay madaling kapitan ng mga reaksiyong alerdyi, mga sakit sa autoimmune, mga pathology ng kanser, at mga sakit sa connective tissue (arthritis ng malalaking joints).

Iba pang mga pagpapakita ng agammaglobulinemia:

kakulangan ng reaksyon mula sa labas lymphatic system sa panahon ng talamak na panahon ng sakit;
maliit na sukat ng tonsil;
bronchiectasis - pagluwang ng bronchi, na sinamahan ng pag-atake ng hika.

Ang mga batang may depekto sa humoral immunity ay walang hyperplasia ng nasopharyngeal at palatine tonsils.

Mga diagnostic

Ang sakit na Bruton ay nasuri batay sa anamnesis, pagsusuri ng pasyente, instrumental na pamamaraan At mga pagsubok sa laboratoryo. Ang patolohiya ay ipinahiwatig ng isang madalas na kasaysayan ng mga sakit na bacterial. Iba pang mga palatandaan ng agammaglobulinemia na maaaring makita gamit ang radiography: hindi pag-unlad (kawalan) ng mga tonsil at lymph node, pati na rin ang mga pagbabago sa istraktura ng pali.

Ang pinaka-nakapagtuturo na paraan para sa pag-diagnose ng sakit na Bruton ay isang pagsusuri sa dugo, lalo na:

daloy ng cytometry - nagpapakita nabawasan ang dami o kawalan ng B lymphocytes;
serum immunoelectrophoresis - nagpapakita ng kawalan ng bahagi ng gamma globulin;
nephelometry - nagbibigay-daan sa iyo upang makita ang hindi sapat na konsentrasyon ng mga immunoglobulin (ang antas ng Ig A at Ig M ay nabawasan ng 100 beses, Ig G ng 10 beses);
pangkalahatang pagsusuri - nagpapakita ng isang paglihis mula sa pamantayan sa bilang ng mga leukocytes.

Bilang karagdagan, molekular genetic na pananaliksik, kung saan ang isang depekto sa gene na naka-encode ng isang non-receptor tyrosine kinase ay nakita. Ang pagsubok na ito maaaring gawin sa yugto ng pagpaplano o sa panahon ng pagbubuntis.

Paggamot

Ang mga pangunahing prinsipyo ng paggamot para sa agammaglobulinemia ay ang pagpapanatili ng paggana ng immune system sa buong buhay at antibiotic therapy para sa pagbuo ng mga nakakahawang pathologies.

Upang mabayaran ang immunodeficiency, ang kapalit na therapy na may mga paghahanda ng gamma globulin ay isinasagawa. Ang mga gamot ay ibinibigay sa intravenously sa rate na 400 mg bawat 1 kg ng timbang ng katawan. Target paggamot sa parmasyutiko– pagkamit ng konsentrasyon ng mga immunoglobulin sa dugo na katumbas ng 3 g/l.

Sa panahon ng talamak na panahon Nakakahawang sakit Para sa agammaglobulinemia ng Bruton, ginagamit ang mga antibiotics: cephalosporins, sulfonamides, penicillins, aminoglycosides.

Pagtataya

Ang sakit na Bruton ay may paborableng pagbabala kung permanenteng pagpapakilala immunoglobulins at ang pagpapatupad ng sapat na antibiotic therapy. Ang hindi napapanahong paggamit ng mga antibacterial agent sa panahon ng paglala ng mga nakakahawang sakit ay maaaring humantong sa mabilis na pag-unlad proseso ng pathological at kamatayan.

Pag-iwas

Dahil ang agammaglobulinemia ni Bruton ay genetic sa kalikasan, imposible ang pag-iwas nito. Maipapayo na magsagawa ng genetic counseling kapag nagpaplano ng pagbubuntis para sa mga mag-asawang may family history ng sakit na ito.

Kung ang agammaglobulinemia ay napansin sa isang bata, ang mga hakbang ay dapat gawin upang maiwasan ang mga komplikasyon at pagbabalik ng mga impeksyon. Kabilang dito ang:

rehabilitasyon ng talamak na foci ng pamamaga;
sapat na paggamot ng mga sakit;
pagbabakuna lamang sa mga hindi aktibo na gamot.

Nakahanap ng pagkakamali? Piliin ito at i-click Ctrl + Enter

bersyon ng print

Ipadala ang iyong mabuting gawa sa base ng kaalaman ay simple. Gamitin ang form sa ibaba

Ang mga mag-aaral, nagtapos na mga estudyante, mga batang siyentipiko na gumagamit ng base ng kaalaman sa kanilang pag-aaral at trabaho ay lubos na magpapasalamat sa iyo.

Nai-post sa http://www.allbest.ru/

Abstract sa paksa:

"Ang sakit at sindrom ni Bruton"

PANIMULA

1. MGA KONDISYON NG IMMUNODEFICIENCY

2. MGA PANGUNAHING IMMUNODEFICIES

4. SAKIT NI BRUTON

4.1 Mga Dahilan

4.2 Pathophysiology

4.3 Mga sintomas at pagpapakita

4.4 Mga diagnostic

4.5 Paggamot

4.6 Mga komplikasyon

4.7 Pag-iwas

KONGKLUSYON

BIBLIOGRAPIYA

PANIMULA

Immunodeficiency states (IDS) - patuloy o pansamantalang pagbabago katayuan ng immune sanhi ng isang depekto sa isa o higit pang mga mekanismo ng immune response sa antigenic exposure.

1. MGA KONDISYON NG IMMUNODEFICIENCY

Pag-uuri mga estado ng immunodeficiency(IDS)

I. Ayon sa pinanggalingan, ang mga IDS ay inuri bilang mga sumusunod:

1) pangunahin (namamana)

2) pangalawa (nakuha)

A) pisyolohikal

B) pathological

II. Ayon sa mga mekanismo ng pag-unlad, nakikilala nila ang mga sumusunod na pangkat ID:

Ang unang mekanismo ay dapat bayaran

1) kawalan o pagbawas sa bilang ng mga sumusuporta sa mga cell (APC), i.e. mononuclear cells - macrophage;

2) kawalan o pagbaba sa bilang ng mga B-system lymphocytes;

3) ang kawalan o pagbaba sa bilang ng mga T-lymphocytes at ang kanilang mga subpopulasyon ng T-system;

4) ang kawalan o pagbaba sa bilang ng mga cell ng lahat ng nakalistang kategorya ng ICS, i.e. pinagsamang mga anyo ng IDS;

5) ang kawalan o pagbabawas ng mga selula ng progenitor ng ICS dahil sa pagbara sa kanilang pagkahinog o pagkasira.

Ang pangalawang mekanismo ay nauugnay sa mga kaguluhan sa mga proseso na kumokontrol sa pagkita ng kaibahan ng mga cell ng B- at T-system, pati na rin ang pakikipagtulungan ng mga ito at iba pang mga cell sa pagpapatupad ng immune response.

III. Sa pamamagitan ng nangingibabaw na pinsala sa cell iba't ibang sistema Ang ICS ay nakikilala:

1) B-dependent, o humoral IDS;

2) T-dependent, o cellular IDS;

3) phagocytic IDS (“A-dependent”);

4) pinagsamang IDS - mga sugat ng cellular at mga mekanismo ng humoral kaligtasan sa sakit (halimbawa, B at T lymphocytes).

IV. Ang mga pagpapakita ng immune dysfunction ay maaaring nauugnay sa:

na may kawalan, hindi sapat na bilang at/o limitasyon ng paggana ng mga selula ng ICS, pati na rin ang mga karamdaman ng phagocytosis at mga bahagi ng pandagdag. Iba't ibang hugis Ang mga IDS ay matatagpuan sa iba't ibang paraan - ang mga mekanismo ng humoral immunity ay kadalasang nasira, ang mga paglabag sa cellular at pinagsamang mga form ng immunity ay mas madalas na natagpuan; ibang mga karamdaman, na tinatawag na nonspecific immunodeficiency na kondisyon (mga depekto ng complement system at phagocytosis), ay napakabihirang:

Mga karamdaman sa humor 75%

Mga pinagsamang anyo ng IDS 10-25%

Mga depekto sa cellular immunity 5-10%

May kapansanan sa phagocytosis function 1-2%

Makadagdag sa depekto ng protina

2. MGA PANGUNAHING IMMUNODEFICIES

Pangunahing immunodeficiencies (namamana at Problema sa panganganak immune system) ay ipinakikita ng pag-unlad mga nakakahawang sugat organismo sa lalong madaling panahon pagkatapos ng kapanganakan, ngunit maaaring walang mga klinikal na pagpapakita hanggang sa huling bahagi ng buhay.

Mga depekto sa gene at chromosomal (maraming immunodeficiencies ng iba't ibang klase).

Secondary immunodeficiencies, o immunodeficiency states - ang immune deficiency ay nabubuo bilang resulta ng endo- at exogenous na epekto sa normal na immune system (halimbawa, humigit-kumulang 90% ng lahat ng impeksyon sa viral ay sinamahan ng lumilipas na immunosuppression).

Ang mga sanhi ng mga estado ng immunodeficiency ay magkakaiba, kabilang ang:

Mga immunosuppressive na gamot (kabilang ang phenytoin, penicillamine, glucocorticoids).

Hindi sapat na nutrisyon, lukab at pagtunaw ng lamad, pati na rin pagsipsip ng bituka.

Mga droga at nakakalason na sangkap.

Pagkakalantad sa radiation, chemotherapy.

taas malignant na mga tumor.

Mga virus (halimbawa, HIV).

Mga kondisyon na humahantong sa pagkawala ng protina (hal., nephrotic syndrome).

Hypoxia.

Hypothyroidism.

Asplenia.

Pangunahing immunodeficiencies

Alinsunod sa nomenclature ng WHO, ang immunological deficiency ng pangunahing pinagmulan ay karaniwang nauunawaan bilang isang genetically determined inability ng katawan na ipatupad ang isa o isa pang link ng immune response.

Ayon sa pag-uuri na iminungkahi ng WHO, depende sa pangunahing pinsala sa B- at T-link ng immune system, ang mga sumusunod na pangunahing partikular na estado ng immunodeficiency ay nakikilala:

Pinagsama, may sabay-sabay sa pareho o sa iba't ibang antas kalubhaan ng pinsala sa cellular (T) at humoral (B) na bahagi ng immune system;

Na may nangingibabaw na pinsala sa cellular (T) na bahagi ng immune system;

Na may pangunahing pinsala sa humoral (B) na bahagi ng immune system (patolohiya ng produksyon ng antibody).

Ang pangunahing kondisyon ng immunodeficiency ay kadalasang bihira. Sa pamamagitan ng internasyonal na pag-uuri Mayroong ilang mga uri ng sakit.

Ang matinding pinagsamang T- at B-immunodeficiency ay nailalarawan sa pamamagitan ng pag-unlad ng isang depekto sa mga istrukturang immunocompetent sa pinakamaagang yugto ng pag-unlad ng katawan. Sa klinika, ito ang pinakamalubha. Ang pagkamatay ng katawan ay maaaring mangyari sa utero, sa mga unang araw pagkatapos ng kapanganakan dahil sa kawalan o matalim na pagsugpo sa stem at nakatuon na mga selulang hematopoietic, pati na rin dahil sa kawalan o matalim na pagsugpo sa thymus at iba pang mga organo ng immune system, na may sabay-sabay at binibigkas na pagbaba sa bilang ng parehong T-, pati na rin ang mga B lymphocytes at mga selula ng plasma. Clinically manifested sa pamamagitan ng isang matalim pagbaba sa reaktibiti at paglaban ng katawan sa mga epekto ng iba't-ibang pathogenic na mga kadahilanan, kabilang ang mga virus, bacteria, fungi.

Ang mga variant ng pinagsamang kondisyon ng immunodeficiency ay sanhi ng mga genetic na depekto na nakakaapekto sa iba't ibang linya ng pagkakaiba-iba ng mga lymphocytes, pati na rin ang maagang yugto ang kanilang pag-unlad, karaniwan sa mga T- at B-populasyon.

Mga prinsipyo ng paggamot sa mga pangunahing IDS

Ang paggamot ay nakasalalay sa uri ng pangunahing kakulangan sa immunological at kasama ang naka-target na kapalit na therapy (transplantasyon ng mga immunocompetent na tisyu, paglipat ng embryonic thymus, bone marrow, pangangasiwa ng mga yari na immunoglobulins - gglobulins, puro antibodies, direktang pagsasalin ng dugo dugo mula sa mga nabakunahang donor, pangangasiwa ng thymus hormones).

Aktibong pagbabakuna laban sa madalas na impeksyon gamit ang mga pinatay na bakuna, ang mga sulfonamide ay ibinibigay.

3. PANGALAWANG (NAKUHA) NA MGA IMMUNODEFICIES

Ang pangalawang, o nakuha, immunodeficiencies ay isang karamdaman immune defense organismo, na nagaganap sa postnatal period bilang resulta ng pagkilos ng panlabas o panloob na mga kadahilanan, hindi nauugnay sa isang pangunahing sugat ng genetic apparatus.

Ang pangalawang immunodeficiencies ay karaniwan.

Listahan ng mga pangunahing sakit na sinamahan ng pangalawang immunodeficiency, na iminungkahi ng mga eksperto ng WHO.

1. Mga nakakahawang sakit:

a) mga sakit na protozoal at helminthic - malaria, toxoplasmosis, leishmaniasis, schistosomiasis, atbp.;

b) impeksyon sa bacterial- ketong, tuberculosis, syphilis, pneumococcal, impeksyon sa meningococcal;

c) mga impeksyon sa virus - tigdas, rubella, trangkaso, beke, bulutong, talamak at talamak na hepatitis at iba pa.;

G) impeksyon sa fungal- candidiasis, coccidiodomycosis, atbp.

2. Mga karamdaman sa nutrisyon - pagkahapo, cachexia, mga karamdaman sa pagsipsip ng bituka, atbp.

3. Exogenous at endogenous intoxication - may bato at pagkabigo sa atay, sa kaso ng pagkalason sa mga herbicide, atbp.

4. Mga tumor ng lymphoreticular tissue (lymphocytic leukemia, thymoma, lymphogranulomatosis), malignant neoplasms ng anumang lokalisasyon.

5. Mga sakit sa metaboliko ( diabetes at iba pa.).

6. Pagkawala ng protina habang mga sakit sa bituka, na may nephrotic syndrome, sakit sa paso, atbp.

7. Aksyon iba't ibang uri radiation, lalo na ang ionizing radiation.

8. Malakas, pangmatagalang stressors.

9. Aksyon mga gamot(immunosuppressants, corticosteroids, antibiotics, sulfonamides, salicylates, atbp.).

10. Pagbara ng mga lymphocytes ng mga immune complex at antibodies sa ilang mga allergic at autoimmune na sakit.

Ang mga pangalawang IDS ay maaaring nahahati sa 2 pangunahing anyo:

1) systemic, pagbuo bilang isang resulta ng systemic na pinsala sa immunogenesis (na may radiation, nakakalason, nakakahawa, mga pinsala sa stress);

2) lokal, na nailalarawan sa pamamagitan ng rehiyonal na pinsala sa mga immunocompetent na mga selula (mga lokal na karamdaman ng immune apparatus ng mucous membrane, balat at iba pang mga tisyu, na binuo bilang isang resulta ng mga lokal na nagpapaalab, atrophic at hypoxic disorder).

Ang mga physiological immunodeficiencies ay nauugnay sa mga tiyak na dahilan.

Ang kakulangan ng immune system ng mga bagong panganak na bata ay nailalarawan sa pamamagitan ng kababaan ng mga bahagi ng cellular at humoral, pati na rin ang mga kadahilanan ng hindi tiyak na pagtutol.

Ang isang malaking bilang ng mga lymphocytes sa peripheral blood ng mga bagong silang ay pinagsama sa isang pagbawas sa functional na aktibidad ng T- at B-lymphocytes. Ang synthesis ng mga antibodies sa antigen ay nangyayari pangunahin dahil sa IgM, ang nilalaman ng IgG at IgA ay nabawasan at umabot sa mga antas ng mga may sapat na gulang lamang sa pamamagitan ng 11-14 taong gulang. Mayroong mababang aktibidad ng phagocytic at kakayahan ng opsonizing ng dugo. Ang antas ng pandagdag ay nababawasan at nagiging normal sa ika-3 hanggang ika-6 na buwan ng buhay.

Ang immune status ng mga buntis na kababaihan ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagbawas sa bilang at pag-andar ng T- at B-lymphocytes, na maaaring ipaliwanag sa pamamagitan ng pagtaas sa nilalaman at aktibidad ng T-suppressors. Ito ay kinakailangan upang sugpuin ang immune response sa fetal alloantigens.

Ang kakulangan ng immune system sa panahon ng pagtanda ay ipinahayag sa isang pagbawas sa aktibidad ng parehong humoral at cellular na mga bahagi. Ang mga antas ng normal na antibodies sa dugo ay bumababa, at ang kakayahang mag-synthesize ng mga antibodies sa antigenic stimulation ay bumababa. Ang mga ito ay pangunahing mga low-avidity IgM antibodies; produksyon IgG antibodies at ang IgA ay makabuluhang nabawasan.

Ang synthesis ng IgE antibodies ay inhibited, kaya ang kalubhaan ng mga allergic reactions ay pinapagaan. Ang cellular na bahagi ng immune system ay lubhang apektado. Ang kabuuang bilang ng mga peripheral blood lymphocytes ay bumababa, pati na rin ang kamag-anak at ganap na bilang ng T- at B-lymphocytes at ang kanilang functional na aktibidad. Ang phagocytic na aktibidad ng macrophage, neutrophilic granulocytes, complement activity, lysolysis at bactericidal activity ng blood serum ay bumababa. Ang mga autoimmune na reaksyon ay nagiging mas madalas at mas matindi sa edad.

Ang mga pathological immunodeficiencies, pati na rin ang pangunahing (namamana), ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas sa dalas (sampu at kahit daan-daang beses) ng mga malignant na tumor (reticulosarcoma, lymphosarcoma, atbp.), lalo na ang leukemia at lymphoma. Sa pangalawang immunodeficiencies, tulad ng sa mga pangunahing, alinman sa humoral o cellular immunity ay maaari ding magdusa nang higit pa. Kaya, ang mga sakit na sinamahan ng pagkawala ng protina ay kadalasang humahantong sa pagbuo ng humoral secondary immunodeficiency: pagkasunog, nephrotic syndrome, talamak na nephritis, atbp.

Ang matinding impeksyon sa viral (tigdas, trangkaso) at fungal disease (panlabas at panloob na candidiasis) ay humahantong sa pag-unlad ng cellular secondary immunodeficiency.

Ang pag-unlad ng immunodeficiency ay maaari ding mangyari dahil sa kasalanan ng mga doktor na gumagamit ng pangmatagalang immunosuppressants sa panahon ng paglipat ng organ at paggamot ng iba't ibang malubhang sakit, lalo na ang mga tumor, autoimmune (rheumatoid arthritis), at mga nagpapasiklab:

Mga gamot na hormonal na corticosteroid;

Mga inhibitor ng synthesis ng protina;

Antibiotics;

Antitumor cytostatics; antimetabolites ng purine at pyrimidine series;

X-ray irradiation, atbp.

Mga prinsipyo ng paggamot sa pangalawang IDS

1. Replacement therapy - ang paggamit ng iba't ibang immune drugs (g-globulin preparations, antitoxic, anti-influenza, anti-staphylococcal serums, atbp.).

2. Pagwawasto ng link ng effector. May kasamang mga epekto sa immune system mga gamot na pharmacological, pagwawasto sa gawain nito (decaris, diucefon, imuran, cyclophosphamide, atbp.), Mga hormone at mediator ng immune system (mga paghahanda ng thymus - thymosin, thymalin, T-activin, leukocyte interferon).

3. Pag-alis ng mga nagbabawal na kadahilanan na nagbubuklod sa mga antibodies at hinaharangan ang epekto ng immunocorrection (hemosorption, plasmapheresis, hemodialysis, lymphpheresis, atbp.).

Sa mga pangalawang immunodeficiencies, sa huling dekada, lahat ay naging mas mataas na halaga acquired immunodeficiency syndrome (AIDS). Ang huli ay unang inilarawan sa siyentipikong panitikan noong 1981 ng mga Amerikanong siyentipiko.

Ayon sa WHO, sa mga nakaraang taon ang bilang ng mga taong may rehistradong kaso ng AIDS ay dumoble kada anim na buwan.

Kung mas maaga ang bilang ng mga taong nahawaan ng HIV ay 50-100 beses na mas malaki kaysa sa bilang ng mga taong nahawaan, kung gayon noong 2001 ang bilang ng mga nahawaang tao ay umabot sa 130 milyong tao, kabilang ang 35 milyong mga tao na may mga klinikal na pagpapakita ng AIDS.

4. SAKIT NI BRUTON

O ang agammaglobulinemia ni Bruton, ay isang namamana na immunodeficiency na sanhi ng mga mutasyon sa gene na naka-encode sa tyrosine kinase ni Bruton. Ang sakit ay unang inilarawan ni Bruton noong 1952, kung saan pinangalanan ang may sira na gene. Ang mga tyrosine kinases ng Bruton ay kritikal sa pagkahinog ng mga pre-B na selula sa pagkakaiba-iba ng mga mature na selulang B. Ang tyrosine kinase gene ng Bruton ay natagpuan sa mahabang braso ng X chromosome sa banda mula Xq21.3 hanggang Xq22, binubuo ito ng 37.5 kilobases na may 19 na exon na nag-encode ng 659 amino acids, ito ang mga amino acid na kumukumpleto sa pagbuo ng cytosolic tyrosine kinase. 341 natatanging molekular na kaganapan ang naitala na sa gene na ito. Bilang karagdagan sa mga mutasyon, isang malaking bilang ng mga variant o polymorphism ang natuklasan.

Bruton infectious immunodeficiency syndrome

4.1 Mga Dahilan

Ang mga mutasyon sa gene na pinagbabatayan ng sakit na Bruton ay nakakasagabal sa pag-unlad at paggana ng B lymphocytes at ng kanilang mga supling. Ang pangunahing ideya ay na sa isang malusog na tao, ang mga pre-B na selula ay nagiging mga lymphocytes. At sa mga taong dumaranas ng sakit na ito, ang mga pre-B cell ay alinman sa maliit na dami, o maaaring may mga problema sila sa functionality.

4.2 Pathophysiology

Ang mga mutasyon sa bawat rehiyon ng gene ay maaaring humantong sa sakit na ito. Ang pinakakaraniwang genetic na kaganapan ay isang missense mutation. Karamihan sa mga mutasyon ay nagreresulta sa pagputol ng protina. Ang mga mutasyon na ito ay nakakaapekto sa mga kritikal na nalalabi sa cytoplasmic na protina at lubos na magkakaibang at pantay na ipinamamahagi sa buong molekula. Gayunpaman, ang kalubhaan ng sakit ay hindi mahuhulaan ng mga tiyak na mutasyon. Humigit-kumulang isang-katlo ng point mutations ang nakakaapekto sa mga site ng CGG, na karaniwang naglalaman ng code para sa mga residue ng arginine.

Ang mahalagang protina na ito ay kinakailangan para sa paglaganap at pagkakaiba-iba ng B lymphocytes. Ang mga lalaking may abnormalidad sa protina ay may kumpleto o halos kumpletong kawalan ng mga lymphocytes sa kanilang mga selula ng plasma.

4.3 Mga sintomas at pagpapakita

Ang mga paulit-ulit na impeksyon ay nagsisimula sa maagang pagkabata at nagpapatuloy sa buong buhay ng may sapat na gulang.

Ang pinakakaraniwang pagpapakita ng Bruton's disease o Bruton's agammaglobulinemia ay nadagdagan ang pagkamaramdamin sa encapsulated pyogenic bacteria gaya ng Haemophilus influenzae at ilang Pseudomonas species. Ang mga impeksyon sa balat sa mga pasyenteng may sakit ay pangunahing sanhi ng grupong A streptococci at staphylococci, at maaaring magpakita bilang impetigo, cellulitis, abscesses, o pigsa.

Ang isang anyo ng eczema na kahawig ng atopic dermatitis ay maaaring makita, kasama ang pagtaas ng insidente ng pyoderma gangrenosum, vitiligo, alopecia at Stevens-Johnson syndrome (dahil sa tumaas na paggamit ng mga gamot). Ang iba pang mga impeksiyon na karaniwang naroroon sa sakit na ito ay kinabibilangan ng mga impeksyon sa enterovirus, sepsis, meningitis, at bacterial diarrhea. Ang mga pasyente ay maaari ding magkaroon ng mga sakit na autoimmune, thrombocytopenia, neutropenia, hemolytic anemia, at rheumatoid arthritis. Ang mga patuloy na impeksyon sa enteroviral ay napakabihirang humantong sa nakamamatay na encephalitis o dermatomyositis-meningoencephalitis syndrome. Bilang karagdagan sa mga pagbabago sa neurological, ang mga klinikal na pagpapakita ng sindrom na ito ay kinabibilangan ng pamamaga at isang erythematous na pantal ng balat sa ibabaw ng mga extensor joints.

Sa mga batang wala pang 12 taong gulang, ang mga tipikal na impeksyon ay sanhi ng naka-encapsulated bacteria. Kabilang sa mga karaniwang impeksyon sa pangkat ng edad na ito ang paulit-ulit na pneumonia, sinusitis, at otitis media, na sanhi ng S pneumonia at influenza B virus, na mahirap gamutin sa edad na ito.

Sa pagtanda, nagiging mas karaniwan ang mga pagpapakita ng balat, kadalasan ay dahil sa staphylococcus at streptococcus ng grupo A. Ang otitis media ay pinapalitan ng talamak na sinusitis, at ang sakit sa baga ay nagiging palaging problema, sa parehong mahigpit at nakahahadlang na mga anyo.

Eksaminasyong pisikal

Sa pagsusuri, ang mga lymph node, tonsil, at iba pang mga lymphoid tissue ay maaaring napakaliit o maaaring wala nang buo.

Ang sakit ay nasuri kapag ang isang bata ay paulit-ulit na nagkakasakit sa pagkakaroon ng iba't ibang mga impeksyon, otitis o staphylococcal na impeksyon sa balat at conjunctivitis, na hindi tumutugon sa antibiotic therapy. Ang mga malubhang impeksyong ito ay maaaring nauugnay sa neutropenia.

Ang pyoderma gangrenosum, tulad ng mga ulser at cellulitis ng mas mababang paa't kamay, ay maaari ding isaalang-alang sa ilang mga pasyente.

4.4 Mga diagnostic

Ang maagang pagtuklas at pagsusuri ay mahalaga upang maiwasan ang maagang morbidity at kamatayan mula sa systemic at pulmonary infections. Ang diagnosis ay sinusuportahan ng abnormal na mababang antas o kawalan ng mga mature na B cell, pati na rin ang mababa o wala na M heavy chain expression sa ibabaw ng mga lymphocytes. Sa kabilang banda, ang antas ng T lymphocytes ay tataas. Ang huling determinant ng sakit ay molekular analysis. Ginagamit din ang molecular analysis para sa prenatal diagnosis, na maaaring gawin sa pamamagitan ng chorionic villus sampling o amniocentesis kapag ang ina ay kilala na nagdadala ng depektong gene. Ang mga antas ng IgG na mas mababa sa 100 mg/dL ay nagpapatunay ng diagnosis.

Mga pagsubok sa lab

Ang unang hakbang ay ang quantitatively na pagsukat ng IgG, IgM, immunoglobulin E (IgE) at immunoglobulin A (IgA). Dapat munang sukatin ang mga antas ng IgG, mas mabuti pagkatapos ng 6 na buwang gulang, kapag nagsimulang bumaba ang mga antas ng IgG ng ina. Pangalawa, ang mga antas ng IgG sa ibaba 100 mg/dL ay karaniwang nagpapahiwatig ng sakit na Bruton. Karaniwan, ang IgM at IgA ay hindi nakikita.

Ang karagdagang pagsusuri ay maaaring isagawa sa pamamagitan ng pag-detect ng mga tugon ng IgG sa T-dependent at T-independent na antigens sa pamamagitan ng pagbabakuna, halimbawa pagkatapos ng pangangasiwa ng isang unconjugated 23-valent bakunang pneumococcal o mga bakunang dipterya, tetanus at H influenza B.

Molecular genetic testing ay maaaring magtatag ng maagang pagkumpirma ng diagnosis ng congenital agammaglobulinemia.

Iba pang mga pagsubok

Mga Pamamaraan

Maaaring gamitin ang endoscopy at colonoscopy upang masuri ang lawak at pag-unlad ng nagpapaalab na sakit sa bituka. Ang bronchoscopy ay maaaring makatulong sa pag-diagnose at pagsubaybay sa malalang sakit sa baga at mga impeksiyon.

4.5 Paggamot

Ang pangangasiwa ng immunoglobulin ay ang pangunahing paraan ng pagkontrol ng sakit. Ang mga karaniwang dosis ay 400-600 mg/kg/buwan ay dapat ibigay tuwing 3-4 na linggo. Ang mga dosis at agwat ay maaaring isaayos batay sa mga indibidwal na klinikal na tugon. Ang therapy ay dapat magsimula sa edad na 10-12 linggo. Ang IgG therapy ay dapat magsimula sa isang minimum na antas ng 500-800 mg/dL. Ang therapy ay dapat magsimula sa edad na 10-12 linggo.

Antibacterial therapy Ang mga yugto ng bacterial infectious na komplikasyon sa IHH ay nangangailangan antibacterial therapy karaniwang parenteral. Kinakailangang kondisyon tagumpay antimicrobial therapy sa VGGH, posible ang sabay-sabay na paggamit nito sa replacement therapy, gayunpaman, sa kasong ito, ang tagal ng antibacterial therapy ay 2-3 beses na mas mahaba kaysa sa tagal ng karaniwang antibiotic therapy para sa kaukulang mga nagpapaalab na organo na apektado ng mga immunocompetent na pasyente. Ang mga dosis ng antibiotic ay nananatiling tukoy sa edad, ngunit nakatutok sa malubha at katamtamang kurso mga impeksyon.

Ang mga talamak na dermatological manifestations ng atopic dermatitis at eksema ay kinokontrol ng araw-araw na moisturizing ng balat na may mga espesyal na lotion at steroid.

Operasyon

Ang operasyon ay maaaring limitado sa malalang talamak na impeksyon. Kasama sa mga pinakakaraniwang pamamaraan ang mga ginagamit upang gamutin ang mga pasyente na may paulit-ulit na otitis media at ang mga may talamak na sinusitis.

4.6 Mga komplikasyon

Kasama sa mga komplikasyon ang mga malalang impeksiyon, mga impeksyon sa enteroviral ng gitnang sistema ng nerbiyos, mas mataas na saklaw ng mga sakit na autoimmune, at mga impeksyon sa balat. Ang mga pasyente ay nasa mas mataas na panganib na magkaroon ng lymphoma.

4.7 Pag-iwas

KONGKLUSYON

Ang sakit na Bruton ay may paborableng pagbabala sa kondisyon na ang mga immunoglobulin ay patuloy na ibinibigay at ang sapat na antibiotic therapy ay isinasagawa. Ang hindi napapanahong paggamit ng mga antibacterial agent sa panahon ng pagpalala ng mga nakakahawang sakit ay maaaring humantong sa mabilis na pag-unlad ng proseso ng pathological at kamatayan.

BIBLIOGRAPIYA

1. Allergology at immunology: pambansang gabay / ed. R.M. Khaitova, N.I. Ilyina. - M.: GEOTAR-media, 2009. - 656 p.

2. Pediatrics, Shabalov N.P., St. Petersburg: Spetslit, 2005.

3. Immunology pagkabata: praktikal na gabay sa mga sakit sa pagkabata, ed. A. Yu. Shcherbina at E. D. Pashanov. M.: Medpraktika-M, 2006.

Nai-post sa Allbest.ru

Mga katulad na dokumento

Mga sakit na dulot ng kakulangan ng immune system. Mga sakit na dulot ng sobrang reaksyon ng immune system. Mga impeksyon at tumor ng immune system. Pag-uuri ng mga pangunahing immunodeficiencies ayon sa mga mekanismo ng pag-unlad. Pag-unlad ng sakit na Bruton.

pagtatanghal, idinagdag noong 04/19/2013

Mga pangalawang immunodeficiencies, mga klinikal na palatandaan, sanhi. Human immunodeficiency virus, mga ruta ng paghahatid, yugto, paggamot. Mga tampok ng kurso ng impeksyon sa HIV sa mga bata. Autoinflammatory syndrome, pag-uuri. Mga tampok ng diagnosis ng congenital HIV infection.

pagtatanghal, idinagdag noong 03/15/2015

Mga katangian ng immune defense system ng katawan. Nakuha ang kaligtasan sa sakit at mga anyo nito. Ang paggawa ng antibody at regulasyon ng kanilang produksyon. Pagbuo ng cell immunological memory. Mga katangiang nauugnay sa edad ng kaligtasan sa sakit, pangalawang (nakuha) immunodeficiencies.

abstract, idinagdag noong 04/11/2010

Immunodeficiencies bilang mga karamdaman ng immunological reactivity; pag-uuri ng mga estado ng immunodeficiency. Mga sanhi at tampok ng pangalawang IDS: mga form, mga nakakahawang ahente, sakit, paggamot. Ang epekto ng kapaligiran sa paglitaw ng pangalawang IDS.

pagtatanghal, idinagdag 09/08/2014

Autoallergy: konsepto at mekanismo ng pag-unlad. Pangunahin at pangalawang immunodeficiencies. Impeksyon sa HIV: kakanyahan, etiology, pathogenesis, mekanismo ng mga pagpapakita. Pathogenetic na mga prinsipyo ng pagwawasto ng mga karamdaman sa buhay katawan ng tao may AIDS.

pagtatanghal, idinagdag noong 11/11/2014

Kakanyahan at etiology, mga palatandaan, pag-uuri ng pangunahing immunodeficiencies. Lokalisasyon ng mga genetic na depekto sa PI. Mga katangian ng nakakahawang pagpapakita. Pangalawang immunodeficiencies. Mga indikasyon para sa paggamit ng ilang mga gamot. Pag-iwas at paggamot ng mga impeksyon.

pagtatanghal, idinagdag noong 12/21/2014

Mga kadahilanan ng panganib namamana na sakit. Cry of the cat syndrome, mga sanhi at sintomas nito. Ang Lejeune's syndrome ay isang congenital complex ng mga depekto sa pag-unlad na sanhi ng isang paglabag sa istraktura ng isa sa mga chromosome ng grupo B. Pag-iwas sa mga namamana na sakit.

pagtatanghal, idinagdag 04/09/2017

Pangunahing immunodeficiencies: pinagsama, T-cell, B-cell, mga depekto ng mononuclear phagocyte at granulocyte system, kakulangan ng complement system. Pangalawang immunodeficiencies: viral, sakit, metabolic disorder.

abstract, idinagdag 08/18/2014

Klinikal na larawan iron deficiency anemia. Objectively anemic syndrome. Prelatent iron deficiency. Anemic syndrome sa megaloblastic anemia. Namamana na microspherocytosis(Minkowski-Schaffar disease). May kapansanan sa synthesis ng spectrin at ankyrin.

kurso ng mga lektura, idinagdag 07/03/2013

Acquired immunodeficiency syndrome (AIDS). Ang sistema ng depensa ng katawan laban sa mga impeksiyon. Pangunahing pinagmumulan ng impeksyon at mga ruta ng paghahatid. Ang panganib ng AIDS para sa katawan ng tao. Paggamit ng antiretroviral therapy. Ang pinakakaraniwang mga alamat tungkol sa AIDS.

Malalaman mo kung ano ang sakit na Bruton (agammaglobulinemia), ang diagnosis at paggamot nito. Susuriin din namin ang genetic profile, ang mga pangunahing palatandaan at sintomas ng problema.

Agammaglobulinemia (sakit ni Bruton) ay X-linked genetic na sakit sanhi ng abnormalidad sa isang pangunahing enzyme na kailangan para sa tamang operasyon immune system.

Ang mga taong may ganitong karamdaman ay may mababang antas ng mga proteksiyon na antibodies. Mahina rin sila sa paulit-ulit at posibleng nakamamatay na mga impeksiyon.

Ang ilan sa mga espesyal na cell na ginagamit upang labanan ang impeksiyon ay B cell. Sila ay umiikot sa daluyan ng dugo at gumagawa ng mga protina na lumalaban sa katawan, na tinatawag na mga antibodies.

Ang mga antibodies ay binubuo ng iba't ibang klase immunoglobulins, na ginawa sa B cell at pagkatapos ay inilabas sa daluyan ng dugo. Doon sila nakakabit sa mga sumasalakay na mikroorganismo.

May mga antibodies na partikular na idinisenyo upang pagsamahin sa bawat mikroorganismo, katulad ng isang lock at susi.

Kapag ang mga antibodies ay nakakabit sa mikroorganismo, ito ay nag-trigger ng iba pang espesyal na mga selula ng immune system upang salakayin at sirain ang mananalakay. Kaya, ang paglaban sa umiiral na impeksyon ay isinasagawa.

Upang makagawa ng mga antibodies ng katawan, ang mga selulang B ay dapat umunlad at mature. Sa ganitong paraan makakagawa sila ng mga anti-infective antibodies.

Kapag ang prosesong ito ay hindi nangyayari nang normal, ang immune system ay hindi maaaring gumana nang maayos upang labanan ang impeksiyon. Bilang resulta, lumilitaw ang isang kondisyon na kilala bilang immunodeficiency.

tinatawag ding X-linked agammaglobulinemia o congenital agammaglobulinemia) ay isang hereditary immunodeficiency disorder. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng kawalan ng kakayahan na gumawa ng mga mature na selulang B at sa gayon ay gumagawa ng mga antibodies na kailangan upang labanan ang mga impeksiyon.

Ang abnormalidad sa karamdamang ito ay nasa tyrosine kinase. Isang enzyme na kinakailangan para sa pagkahinog ng mga selulang B. Bilang resulta, ang mga taong may ganitong kondisyon ay may mababang antas ng mga mature na selulang B at ang mga antibodies na ginagawa nila, na nagiging sanhi ng mga ito na mahina sa madalas at kung minsan ay mapanganib na mga impeksiyon.

Ang Agammaglobulinemia ay ang unang sakit na sanhi ng immunodeficiency na iniulat ng isang manggagamot Ogden K. Bruton noong 1952.

Ang pasyente ni Bruton, isang apat na taong gulang na batang lalaki, ay unang na-admit sa Walter Reed Army Hospital dahil sa isang nahawaang tuhod. Gumaling ang bata nang bigyan siya ni Bruton ng antibiotic. Gayunpaman, sa susunod na apat na taon ay nagkaroon siya ng ilang mga impeksyon.

Genetic na profile ng agammaglobulinemia ni Bruton

Ang agammaglobulinemia ni Bruton ay minana sa isang X-linked recessive na paraan. Kung ang isang babae ay may isang binagong BTK gene, siya ay magiging carrier at nasa panganib na maipasa ang binagong gene sa kanyang mga anak.

Dahil ang mga ama ay nagpapasa lamang ng Y chromosome sa kanilang mga anak na lalaki at ang X chromosome sa kanilang mga anak na babae, wala sa mga anak na lalaki ng isang apektadong lalaki ang nagkakaroon ng disorder. Ngunit lahat ng anak na babae ay magiging carrier.

Ang mga mutasyon sa gene para sa BTK (na matatagpuan sa Xq21.3-22) ay responsable para sa mutation.

Mahigit sa 250 iba't ibang mutasyon sa BTK ang natukoy. Ang mga ito ay ipinamamahagi halos pantay-pantay sa buong BTK gene.

Bagama't ang abnormal na gene na ito ay maaaring maipasa mula sa magulang patungo sa anak, kalahati ng oras ang bata ay magpapakita ng sakit nang walang magulang na may mutant gene. Ito ay dahil ang mga bagong pagbabago sa BTK gene ay maaaring mangyari. Ang bagong pagbabagong ito ay maipapasa sa mga anak ng apektadong tao.

Demograpiko

Ang agammaglobulinemia ay nangyayari sa lahat ng pangkat ng lahi na may saklaw mula isa hanggang limang libong tao hanggang isa sa 100,000 katao.

Mga palatandaan at sintomas ng sakit na Bruton

Ang agammaglobulinemia ay isang depekto sa mga selulang B. Nagreresulta ito sa pagbaba ng mga antibodies sa dugo at pagtaas ng kahinaan sa impeksyon ng ilang uri ng bakterya at mga virus.

Ang mga batang may ganitong sakit na Bruton ay ipinanganak na malusog. Ngunit nagsisimula silang magpakita ng mga palatandaan ng impeksyon sa unang tatlo hanggang siyam na buwan ng buhay. Ibig sabihin, sa panahong nawawala ang mga antibodies na nagmumula sa ina sa panahon ng pagbubuntis at maagang pagpapasuso.

Sa 20-30% ng mga kaso, ang mga pasyente ay maaaring magkaroon ng higit sa mataas na antas naroroon ang mga antibodies. Pagkatapos ay maaaring lumitaw ang mga sintomas sa ibang pagkakataon.

Maaaring mayroon ang mga pasyente mga impeksyon, Kaugnay:

balat
buto
utak
gastrointestinal tract
sinuses
mata
tainga
ilong
mga daanan ng hangin patungo sa mga baga
Pinakamadali

Bilang karagdagan, ang bakterya ay maaaring lumipat mula sa orihinal na lugar ng impeksyon at pumasok sa daluyan ng dugo. Nagreresulta ito sa napakaraming impeksyon sa katawan, na posibleng nakamamatay.

Bilang karagdagan sa mga palatandaan ng paulit-ulit na impeksyon, ang mga pasyente na may agammaglobulinemia ay maaaring magkaroon pisikal na pagpapakita:

mabagal na paglaki
kinakapos na paghinga
maliliit na tonsil
abnormal na antas ng karies

Maaaring magkaroon ng ganoon ang mga bata hindi pangkaraniwang sintomas, Paano:

magkasanib na sakit
pagkasira ng mga pulang selula ng dugo
pinsala sa bato
pamamaga ng balat at kalamnan

Ang pagtaas ng saklaw ng mga kanser tulad ng leukemia, lymphoma at posibleng colon cancer ay nauugnay sa isang maliit na porsyento ng mga tao.

Mga impeksyon sa agammaglobulinemia ni Bruton

Ang mga impeksyon sa agammaglobulinemia ni Bruton ay sanhi ng bakterya na madaling masira ng normal na paggana ng immune system.

Mga karaniwang uri ng bacteria:

Pneumococcus
streptococcus
Staphylococcus aureus

Sa mga taong may sakit na Bruton, matagumpay na maipagtanggol ng katawan ang sarili laban sa mga virus at fungi dahil gumagana pa rin ang ibang aspeto ng immune system.

Gayunpaman, mayroong ilang mga kapansin-pansing pagbubukod!

Ang mga taong may ganitong karamdaman ay nananatiling mahina sa hepatitis virus at polio virus. Ang mga virus ay partikular na nababahala dahil maaari silang humantong sa progresibo at nakamamatay na impeksyon sa utak, kasukasuan at balat.

Ang diagnosis ng paulit-ulit na mga impeksiyon o mga impeksiyon na hindi ganap at mabilis na tumutugon sa mga antibiotic ay dapat mag-udyok ng isang diagnostic na paghahanap para sa mga pasyente.

Ang isa pang palatandaan sa pag-diagnose ng agammaglobulinemia ay ang pagkakaroon ng hindi pangkaraniwang maliit mga lymph node at tonsil.

Bilang karagdagan, maraming mga pasyente na may ganitong karamdaman ay may kasaysayan ng pangmatagalang karamdaman. Iyon ay, wala silang mga panahon ng kagalingan sa pagitan ng mga pag-atake ng sakit.

Kapag ang isang pasyente ay dumating na may pinaghihinalaang sakit na Bruton, ang diagnosis ay ginawa sa pamamagitan ng ilang mga pagsusuri.

Ang dami ng immunoglobulins ay sinusukat ng pamamaraan immunoelectrophoresis. Sa agammaglobulinemia, ang lahat ng immunoglobulin ay kapansin-pansing mababawasan o wala.

Dapat tandaan na may ilang mga kahirapan sa pag-diagnose ng sakit sa isang sanggol o mga bagong silang. Pagkatapos ng lahat, ang mga immunoglobulin mula sa ina ay makakasama ng bata sa mga unang buwan ng buhay.

Ang mga pasyente ay hindi rin makatugon upang bumuo ng mga antibodies pagkatapos ng pagbabakuna. Ang kumpirmasyon ng diagnosis ay maaaring gawin sa pamamagitan ng pagpapakita ng abnormal na mababang bilang ng mature B lymphocytes sa dugo at genetic testing na naghahanap ng mga mutasyon sa BTK gene.

Kapag ang diagnosis ng sakit na ito ay pinaghihinalaang sa isang bata, maaaring imungkahi ang genetic testing ng BTK gene. Ito ay upang matukoy kung may mga partikular na pagbabago sa gene na maaaring matukoy.

Kung may nakitang mga pagbabago, maaaring mag-alok ng pagsusuri sa ina at mga kamag-anak.

Prenatal diagnosis Isinasagawa sa mga cell na nakuha sa pamamagitan ng amniocentesis (pag-alis ng likido na nakapalibot sa fetus sa matris gamit ang isang karayom) sa humigit-kumulang 16 - 18 linggo ng pagbubuntis o mula sa chorionic villi (bahagi ng inunan).

Sa ilang pamilya, hindi matukoy ang mga pagbabago sa gene.

Paggamot ng sakit na Bruton

Ang kasalukuyang pananaliksik sa paggamot ng Bruton's disease ay nakatuon sa posibilidad ng bone marrow transplantation o gene therapy upang itama ang abnormal na BTK gene. Gayunpaman, sa kasalukuyan ay walang paggamot.

Samakatuwid, may mga pangunahing layunin:

epektibong gamutin ang impeksiyon
maiwasan ang paulit-ulit na impeksyon
maiwasan ang pinsala sa baga

Ang pangunahing abnormalidad sa mga pasyente na may agammaglobulinemia ay ang kakulangan ng mga immunoglobulin, na mga bloke ng gusali antibodies. Kaya, ang paggamot ay nakatuon sa pagpapalit ng immunoglobulin, sa gayon ay nagbibigay sa mga pasyente ng mga antibodies na kailangan upang labanan ang impeksiyon.

Immunoglobulin ay maaaring makuha mula sa dugo ng ilang mga donor at ilipat sa isang pasyente na may ibinigay na sakit. Ang paggamot sa immunoglobulin ay isinasagawa tuwing tatlo hanggang apat na linggo. Ito ay epektibo sa pag-iwas sa impeksyon ng iba't ibang microorganism.

Ang mga side effect o allergic reactions sa immunoglobulin ay bihira. Ngunit humigit-kumulang 3-12% ng mga tao ang nakakaranas ng igsi ng paghinga, nadagdagan ang pagpapawis, mabilis na tibok ng puso, pananakit ng tiyan, lagnat, panginginig, sakit ng ulo o pagduduwal.

Ang mga sintomas na ito ay kadalasang bumubuti kung ang immunoglobulin ay ibinibigay nang dahan-dahan, o ang mga reaksyon ay maaaring mawala pagkatapos matanggap ang immunoglobulin ng ilang beses. Kung magpapatuloy ang mga reaksyon, maaaring kailanganin ang isang espesyal na proseso ng pagsasala bago ibigay ang immunoglobulin sa pasyente.

Kung ang impeksyon ay nangyari sa isang pasyente na may Bruton's agammaglobulinemia, antibiotics (mga gamot na pumapatay ng bacteria) ay ibinibigay din upang makatulong na labanan ang impeksiyon.

Ang mga paulit-ulit o talamak na impeksyon ay bubuo sa ilang mga pasyente sa kabila ng paggamit ng immune globulin. Sa kasong ito, ang mga antibiotic ay maaaring ibigay araw-araw, kahit na walang impeksyon. Ito ay kinakailangan upang maiwasan ang pagbuo ng isang bagong impeksiyon.

Napakahalaga din ng mga paraan ng pag-iwas!

Ang mga batang may agammaglobulinemia ay dapat makatanggap ng agarang paggamot para sa kahit na maliliit na hiwa at mga gasgas. Kailangan din nilang matutong umiwas sa mga pulutong at mga taong may impeksyon.

Ang mga taong may ganitong karamdaman at mga miyembro ng kanilang pamilya ay hindi dapat tumanggap ng mga bakuna na naglalaman ng mga buhay na organismo. Halimbawa, bakuna laban sa polio o tigdas, beke at rubella. Kung hindi, ang tao ay mahahawaan ng sakit na idinisenyo upang maiwasan ang pagbabakuna.

Ang referral para sa genetic counseling ay angkop para sa mga babaeng kamag-anak na naghahanap ng impormasyon tungkol sa kanilang katayuan sa carrier at mga miyembro ng pamilya na gumagawa ng mga desisyon sa reproductive.

Pagtataya

Kung walang immunoglobulin na paggamot, 90% ng mga pasyente na may Bruton's agammaglobulinemia ay mamamatay sa edad na walong.

Karamihan sa mga pasyente na regular na tumatanggap ng immunoglobulin ay may medyo magandang prognosis. Dapat silang magkaroon ng medyo normal na pagkabata at hindi ihiwalay upang maiwasan ang mga mapanganib na impeksyon.

Puno at aktibong larawan buhay!

Ngayon alam mo na kung ano ang sakit na Bruton at kung paano ito ginagamot sa sandaling ito. Tiningnan din namin ang mga pangunahing palatandaan at sintomas ng problemang ito. Naantig din ang genetic profile. Sa pangkalahatan, maging malusog!