Cystic fibrosis (cystic fibrosis). Buhay ng mga batang may cystic fibrosis. Mga tip at praktikal na rekomendasyon mula sa isang pediatric gastroenterologist Posible bang matulog sa isang taong may cystic fibrosis

Pamagat Ang mga pasyente ng Cystic fibrosis ay nabubuhay nang mas matagal, ngunit mayroon pa ring maraming mga problema
_May-akda
_Mga keyword

Ayon sa Cystic Fibrosis Foundation, ang average na pag-asa sa buhay ng mga pasyente na may cystic fibrosis (pancreatic cystic fibrosis) ay tumaas nang malaki at ngayon ay nasa average na 35 taon. Ang mga nasa hustong gulang ay kasalukuyang bumubuo ng hanggang 40% ng mga pasyente na may cystic fibrosis. Ang pag-asa sa buhay ay tumaas ng humigit-kumulang 50% sa mga nakaraang taon.

Ang mga pangunahing salik na nagpapabuti sa pag-asa sa buhay at kalidad ng buhay ay ang isang mas agresibong diskarte sa nutrisyon, pinahusay na bisa ng mga antibiotic at mucolytics, at ang pagbuo ng mga Sentro. espesyal na pangangalaga.
Ang karaniwang pasyente ng CF ngayon ay maaaring makaranas ng kagalakan ng buhay pamilya, makapag-aral sa kolehiyo at magkaroon ng karera.
Gayunpaman, may mga problema pa rin na kailangang lutasin: 1) bacteria na mahirap gamutin. Humigit-kumulang 80% ng mga pasyente sa edad na 18 ay kolonisado ng microorganism na Pseudomonas. Sa paglipas ng panahon, ang bacterium na ito ay lalong lumalaban sa mga antibiotic.
2) mahalagang problema ay mga sakit sa baga. Ang mga kabataan ay may malalaking reserba, ngunit ang isang-kapat ng mga pasyente ay may higit sa 40 porsiyentong mas kaunting kapasidad kaysa sa inaasahan.
Ang cystic fibrosis ay hindi lamang sumisira sa mga baga, ngunit din barado ang pancreatic ducts na may mga mucous plugs. Bilang resulta, ang mga pancreatic enzymes ay hindi pumapasok sa digestive tract at hindi maabsorb ang pagkain. Ang mga problema sa pancreatic ay patuloy na nagpapaikli sa buhay ng mga pasyente. Sa pagitan ng 20 at 25% ng mga pasyente na may cystic fibrosis ay nagkakaroon ng diabetes. Katamtamang edad"debut" ng diabetes mula 18 hanggang 24 na taon.
Ang kahinaan ng mga buto sa sakit na ito ay nabanggit kahit na sa utero. Humigit-kumulang 67% ang may bone thinning at osteoporosis. Ito ay dahil sa ang katunayan na ang pancreatic insufficiency ay nakakagambala sa mga proseso ng fat digestion, ang pagsipsip ng fat-soluble na bitamina A, E, K, at lalo na D, na kritikal para sa lakas ng buto. Ang regular na ehersisyo ay nakakatulong upang palakasin ang mga buto, ngunit ang mga pasyente na may cystic fibrosis ay hindi makakagawa ng pisikal na edukasyon dahil sa pagkabigo sa paghinga.
Bagay sa pamilya
Sa pagsilang ng mga supling sa mga lalaking may cystic fibrosis, may mga problema. Higit sa 95% ng mga lalaking may cystic acidosis ay sterile. Sa cystic fibrosis, ang congenital absence ng vas deferens ay madalas na maobserbahan - isang abnormal na pag-unlad ng duct na nagsisiguro sa pagpasa ng tamud mula sa mga testicle.
Ang mga kababaihan ay nabawasan din ang pagkamayabong. Maaari silang magkaroon ng mga anak, ngunit sa malubhang anyo ng cystic fibrosis, kadalasang may mga problema sa paglilihi dahil sa malnutrisyon. Dagdag pa, ang kapansanan sa paggana ng baga ay maaaring magdulot ng mga problema sa pagbubuntis. Sa kaso ng mga problema sa paglilihi, ang paraan sa labas ay maaaring pinagtibay ng mga bata o ang paggamit ng donor sperm. Halimbawa, maaaring gamitin ang intracytoplasmic sperm injection (ICSI), kung saan direktang ini-inject ang sperm sa cytoplasm ng mga mature na itlog. Gayunpaman, ang ICSI ay nagkakahalaga ng $10,000 bawat injection na walang garantiya ng tagumpay.
Sikolohikal na larawan: ang desisyon na magsimula ng isang pamilya ay nahahadlangan ng pakiramdam ng nalalapit na kamatayan. Kahit na maaari silang magkaroon ng mga anak, hindi sila palaging magkakaroon ng oras upang "ibalik sila sa kanilang mga paa."

Ang paglipat ng baga ay nananatiling paggamot para sa desperasyon. Inirerekomenda ang paggamot na ito kung ang function ng baga ay bumaba sa ibaba 30%. Gayunpaman, pagkatapos ng paglipat, 60% lamang ng mga pasyente ang nabubuhay nang higit sa 5 taon. Ayon sa maraming mga siyentipiko, ang paglipat ng baga ay hindi lamang nagpapahaba ng buhay, ngunit nagpapabuti sa kalidad nito.

Ang cystic fibrosis ay ang pinakakaraniwan namamana na sakit. Ang mga taong may cystic fibrosis ay maaaring mabuhay ng mahaba, kasiya-siyang buhay, ngunit nangangailangan ito ng gamot. Hinihiling namin sa iyo na suportahan ang proyekto at tumulong sa pagbili ng mga gamot na nagliligtas-buhay para sa mga pasyenteng may cystic fibrosis.

Agad na nangangailangan ng tulong!

Pushkov Misha at Nastya

Ang parehong mga bata ay may cystic fibrosis. Mahal ang paggamot - nangangailangan ito ng maraming gamot, mabuting nutrisyon, mga inhaler. At lahat ng gastos ay kailangang i-multiply sa dalawa. Halos hindi na kinakaya ng mga magulang. Ang isa sa mga ipinag-uutos na gamot ay ang Gyaneb, na nangangailangan ng 187,200 rubles bawat taon. Humihingi kami ng tulong sa iyo!

Ilang tao ang nakakaalam kung ano ang "cystic fibrosis". Ngunit ito ang pinakakaraniwang namamana na sakit. Nakakaapekto ito sa lahat ng mga panloob na organo na naglalabas ng uhog, pangunahin ang mga baga at ang sistema ng pagtunaw. Sa ating bansa bawat tatlumpung naninirahan ay isang carrier ng gene na ito. Kamakailan lamang, ang sakit na ito ay gumaling. Ngayon ang mga taong may diagnosis na ito ay maaaring, tulad ng mga taong may diyabetis, mamuhay ng buong buhay, tumanggap ng suportang paggamot.
Sa buong sibilisadong mundo, ang mga problema sa pagpapagamot ng cystic fibrosis ay nalutas sa tulong ng mga naka-target na programa ng pamahalaan at mga espesyal na pondo. Sa Russia, ang mga pasyente na may cystic fibrosis ay halos wala sa legal na larangan. Walang single programang pederal nakatuon sa cystic fibrosis. Ang mga pasyente ay hindi tumatanggap ng mga gamot na nagliligtas-buhay. Napakahirap para sa mga magulang ng mga batang may kapansanan na magbayad nang mag-isa para sa mga nawawalang gamot. Ang mga bata ay hindi tumatanggap ng wastong paggamot, at bilang isang resulta, sila ay nabubuhay nang kalahating haba ng kanilang mga dayuhang kapantay.

Sa huling ilang taon sa ating bansa, ang mga pasyente na may cystic fibrosis ay nagsimulang sumailalim sa paglipat ng baga. Ngunit kakaunti ang nabubuhay upang makakita ng posibleng operasyon. Kahit na mas kaunting mga pasyente ang namamahala upang i-save ang kanilang lakas at kalusugan upang sumailalim sa operasyon.

Sa pamamagitan ng pagsuporta sa proyekto, nakakatulong ka na magbigay sa mga humihingi ng tulong sa mga gamot, kagamitan para sa inhalation therapy, breathing apparatus - lahat ng mga bagay kung wala ang isang taong may cystic fibrosis ay hindi mabubuhay. Salamat sa iyo, ang mga pasyente ay hindi isang imposible, ngunit isang tunay na pagkakataon na mabuhay ng isang mahaba at kasiya-siyang buhay.

Na gaganapin taun-taon sa maraming bansa sa mundo upang itaas ang kamalayan ng publiko sa sakit na ito. Sa cystic fibrosis (CF), ang lahat ng exocrine glands ng katawan ay apektado at nagsisimulang gumawa ng napakalapot na sikreto. Sa ngayon, ang genetic na sakit na ito ay gumaling, at ang mga bata na nasuri sa oras ay maaaring mabuhay ng mahaba at halos normal na buhay. Sa kabila nito, marami pa rin ang mga alamat na nauugnay sa cystic fibrosis. Sinasabi ng doktor Siyensya Medikal, Pinuno ng Departamento ng Pulmonology at Allergology, Federal State Budgetary Scientific Institution " Science Center kalusugan ng mga bata "Olga Simonova.

Pabula 1: Ang CF ay isang nakamamatay na sakit

Ang kahulugan ng "fatal" ay inilapat sa malubhang namamana na sakit na ito 15-20 taon na ang nakakaraan. Sa ngayon, ang cystic fibrosis ay isa sa ilang mga genetically determined na sakit na matagumpay na ginagamot. Ang average na pag-asa sa buhay ng mga nagdurusa sa sakit na ito sa Europa ay 50 taon, ngunit bawat taon ang limitasyong ito ay higit pa at mas itinulak pabalik sa 60-70 taon.

Pabula 2: Ang CF ay isang sakit ng puting lahi

Sa isang bilang ng mga publikasyon sa media, ang cystic fibrosis ay nakaposisyon bilang isang ulila (bihirang) sakit, na mas karaniwan para sa mga Europeo. Ito ay isang ganap na mito. Ang CF ay may sakit sa buong mundo - sa United Arab Emirates, India, Japan. Karaniwang tinatanggap na walang cystic fibrosis sa mga bansang Aprikano, ngunit, ayon sa mga eksperto, ang mga naturang pag-aaral ay hindi isinagawa sa Black Continent. Bukod dito, sa loob ng sakit ay may mga mutasyon na katangian ng isang partikular na nasyonalidad. Lahat sila ay may mga siyentipikong genetic na pangalan, ngunit sa kanilang mga sarili ang mga doktor ay tinatawag silang: Slavic mutation, Azerbaijani, Jewish, Chechen, atbp.

Pabula 3: Mas kaunti ang mga taong may CF sa Russia kaysa sa Europa

Ang Russia na may napakalaking teritoryo, magkakaibang klimatiko zone at iba't ibang density ng populasyon ay mahirap masuri. Sa makapal na populasyon ng European at coastal na bahagi ng ating bansa, sa mga tuntunin ng bilang ng mga tao na carrier ng CF gene, malapit tayo sa European indicator - bawat ikalabinlima hanggang ikadalawampu tao ay isang carrier. Ang isa pang bagay ay ang higit sa 3,000 mga pasyente na may nakumpirma na diagnosis ay nakarehistro sa Russia, ngunit, ayon sa mga eksperto, sa katotohanan ay marami pa sa kanila.

Pabula 4: Ang mga pasyente ng CF ay maaaring makilala sa pamamagitan ng mga panlabas na palatandaan

Ang cystic fibrosis ay mapanlinlang, ang pattern ng kurso ng sakit at ang mga sintomas ay indibidwal para sa bawat pasyente at nakasalalay sa mutation at ang antas ng impluwensya nito sa mga pagpapakita ng sakit. Sa kasalukuyan, higit sa 2300 mga variant ng pagkasira ng gene at 6 na klase ng mutasyon ang kilala. Sa matinding mutasyon ng mga klase 1-3, ang sakit ay nagpapatuloy nang mas agresibo, masakit, may binibigkas na mga sintomas, at mas mahirap gamutin. Sa mga genetic breakdown ng ika-4-6 na klase, ang sakit ay nagpapatuloy nang mas mahina, mas madaling gamutin at ang pagbabala ay mas kanais-nais.

Ang mga klasikal na sintomas - "drum" na mga daliri na may pinalaki na mga phalanges, mga kuko sa anyo ng "mga baso ng relo", pagpapapangit ng dibdib, mabilis na paghinga, basa - ay katangian ng malubhang anyo ng sakit. Ang mga pasyente na may banayad na mutasyon ay kadalasang walang mga panlabas na sintomas. Ang mga batang ito ay walang pinagkaiba sa kanilang mga kaedad.

Pabula 5: Nakakaapekto ang sakit sa mga kakayahan sa intelektwal

Kinumpirma ng mga pag-aaral sa mundo na ang CF ay hindi nakakaapekto sa mga function ng central nervous system at sikolohikal na kalagayan. Kadalasan, ang mga bata na may diagnosis na ito ay maliwanag, sapat na mga indibidwal na may mga talento sa iba't ibang larangan - panitikan, pagpipinta, musika. Kinumpirma ng mga psychologist na sila, kung ihahambing sa kanilang mga kapantay, ay may 25% na mas mataas na talented sa populasyon.

Ang dahilan para sa naturang pag-unlad ay lubos na nauunawaan - ang mga batang ito ay napapalibutan ng mas mataas na atensyon, pangangalaga, pangangalaga. Nabubuhay sila sa isang kapaligiran ng pagmamahal at suporta, gumagawa sila ng maraming trabaho at nakikipag-usap sa pamilya.

Pabula 6: Ang mga taong may CF ay hindi dapat maglaro ng sports

Ang pisikal na kawalan ng aktibidad ay hindi tugma sa cystic fibrosis. Ang isa sa mga pangunahing problema sa sakit na ito ay ang akumulasyon ng isang malapot na lihim sa mga baga, na dapat alisin araw-araw. Samakatuwid, bago ang paglikha ng pinakabagong mga teknolohiya sa paggamot, ang aktibong sports ay halos ang tanging paraan upang mailigtas ang buhay ng isang tao. Para sa mga pasyente, kahit na ang mga espesyal na pagsasanay sa paghinga ay binuo - kinesitherapy, na "nag-aalis" ng plema at nililimas ang mga baga araw-araw.

Siyempre, ang lahat ng pisikal na aktibidad ay dapat na submaximal (mga 75% ng maximum), at hindi labis. Ang pang-araw-araw na matinding pag-eehersisyo ay bumubuo ng isang tunay na karakter sa palakasan - paulit-ulit at may layunin, magagawang pagtagumpayan ang anumang mga paghihirap. Samakatuwid, sa mga pasyente na may cystic fibrosis ay hindi lamang mga amateur na atleta, kundi maging ang mga kampeon sa Olympic.

Pabula 7: Walang mga taong na-diagnose na may CF sa mga Russian star

Sa Kanluran, ang kultura ng saloobin sa mga may kapansanan ay matagal nang nabuo, kaya hindi kaugalian na itago ang sakit ng isang tao doon. Ang mga atleta, aktor, musikero, matagumpay na negosyante na may cystic fibrosis ay kilala. Sa kabila ng katotohanan na sa mga nakaraang taon ang saloobin sa mga pasyente sa ating bansa ay nagbago para sa mas mahusay, ang mga tao ay hindi pa rin gustong pag-usapan ang kanilang diagnosis. Ngunit ang mga pamilya ng Russian celebrity ay mayroon ding mga anak na may CF. Ang sakit ay hindi pumipili ng mga tao ayon sa katayuan sa lipunan.

Pabula 8: Ang mga pasyente ng CF ay baog

Kabilang sa mga variant ng mutasyon ay mayroong mga nag-predetermine ng kawalan ng kakayahang mag-fertilize sa isang lalaki na may CF. Sa mga batang babae, ang kakayahang magkaroon ng mga anak ay tinutukoy ng mga medikal na indikasyon - kung siya ay may kakayahang magbuntis, magbuntis at manganak para sa mga kadahilanang pangkalusugan. Ang mga modernong pag-unlad sa agham ay ginagawang posible na makisali sa isang propesyonal na solusyon sa kumplikadong isyu na ito at pagpaplano ng kapanganakan ng mga malulusog na bata sa pamilya. Sa bawat kaso, kailangan mong magpasya ang lahat nang paisa-isa - mayroong ilang mga opsyon na tinatanggap sa pamilya, depende sa kung alin sa mga asawa ang may sakit.

Pabula 9: Ang paggamot para sa CF sa Russia ay mahirap

Salamat sa neonatal screening program, maaari naming masuri ang sakit sa maagang yugto at gumawa ng "mga hakbang sa pag-iwas" upang maiwasan ang pag-unlad nito. Ang modernong paggamot ay nagsasangkot ng pang-araw-araw na suportang medikal - mga gamot na nagpapanipis ng plema, antibiotics, enzymes para sa pancreas, hepatoprotectors, bitamina.

Bilang bahagi ng programa ng estado"7 nosologies" ang pasyente ay maaaring makatanggap ng isang mamahaling gamot - ang enzyme mucolytic dornase alfa. Kung paano bibili ang pasyente ng iba pang mga kinakailangang gamot ay napagpasyahan ng lokal na Ministri ng Kalusugan. Sa Moscow at St. Petersburg, medyo maganda ang sitwasyon. Gayunpaman, sa mga rehiyon, ang mga pasyente ay kailangang bumili ng malaking bahagi ng mga gamot sa kanilang sariling gastos.

Ang isa pang problema ay ang paglipat ng pasyente mula sa rehistro ng mga bata patungo sa isang may sapat na gulang. Salamat sa magandang pagtrato, maganda at maganda ang pakiramdam ng isang teenager na may CF. At sa batayan na ito, ang kapansanan ay tinanggal mula sa kanya. Ang pasyente ay agad na nawalan ng mga benepisyo sa gamot, at bilang isang resulta, ang sakit ay bumalik sa kanyang sarili.

Sa kabutihang palad, sa Kamakailan lamang Sa paggamot ng mga nasa hustong gulang na nasuri na may cystic fibrosis, nagkaroon ng mga positibong pag-unlad. Lumitaw ang mga doktor na makakakita ng mga pasyenteng may sapat na gulang, at isang bagong departamento para sa mga matatanda - 15 modernong, kagamitan na mga kahon sa Moscow City Clinical Hospital No. 57. (Dati ay apat lamang ang gayong mga kama). Umaasa ang mga pasyente at eksperto na ito ay simula lamang ng isang serye ng mga positibong pagbabago.

Magkomento sa artikulong "9 na mga alamat tungkol sa cystic fibrosis: posible bang gamutin sa Russia"

Higit pa sa paksang "9 na alamat tungkol sa cystic fibrosis: posible bang gamutin sa Russia":

Sa ngayon ay nakaugalian na na huwag kunin ang salita ng mga doktor para dito, i-double-check ang anumang mga reseta ng doktor sa Internet, upang maghinala ng mga parmasyutiko at mga doktor ng pagsasabwatan, upang gamutin sa kanilang sarili. Ang mga gamot na interferon, na malawakang inireseta ng mga doktor para sa mga sipon at trangkaso, ay madalas na pinupuna, ngunit nangunguna pa rin sila sa mga listahan ng mga pinakasikat na panlunas sa sipon at trangkaso. Sinubukan naming kolektahin ang lahat ng mahahalagang katotohanan tungkol sa mga interferon sa isang materyal. 1. Ang mga interferon ay mga antiviral protein na nasa gitna pa rin...

Ako ay allergy at nagkaroon ng allergy mula pagkabata. Ito ay lalong mahirap para sa akin sa tagsibol. Ngunit ang aking pagsusuri sa allergy sa pusa ay negatibo. Nangangahulugan ba ito na ako ay walang allergy sa aking mga alagang hayop? Hindi! Ngunit nakatira ako kasama ang maraming pusa sa parehong apartment. Hypoallergenic pala ang lahi ng pusang Balinese. Hindi rin. Paano kaya? Mga alamat tungkol sa mga allergy sa pusa: 1) May mga hypoallergenic na lahi ng pusa. 2) Ang mga pagsusuri sa allergy ay ganap na maaasahan. 3) Kung may allergy sa lana, pagkatapos ay walang kalbong pusa. 4)...

Ang homyopatya ay isang paraan ng panggagamot at umiral nang mga 200 taon espesyal na uri therapy. Napakaespesyal na sa pag-unawa (o sa halip, sa hindi pagkakaunawaan) ng maraming tao, ang homeopathy ay kasingkahulugan. alternatibong paraan paggamot, hindi palaging makatwiran sa agham. Lumipas ang mga taon, ang mga teknolohiya para sa paggawa ng mga gamot ay pinagbubuti, at ang mga maling akala ay nananatiling pareho. Tingnan natin ang mga sikat na stereotype at tingnan kung gaano katuwiran ang kanilang pag-iral at kung bakit mali ang karamihan sa mga ito. Pabula 1. Lahat...

Sasabihin ko kaagad: ang pagbisita sa templo ay nagdulot sa akin ng mga interesanteng sensasyon, kapwa emosyonal at pisikal. Matagal na akong naghahanap ng definition para sa kanila. Marahil ang pakiramdam na ito ay maaaring pinakatumpak na inilarawan bilang napakaligaya. Nahihirapan akong sabihin kung ano ang pinagmumulan nito: alinman sa aura ng isang madasalin na lugar (mayroong isang templo ni Artemis dito bago pa man ang simbahang Kristiyano), o ang lamig na pinapanatili ng makakapal na pader na bato, habang ang init sa labas ay nakakabighani, o sa unang tingin, hindi gaanong katibayan araw-araw...

Kung may nadadala man ako, halos hindi na ako mapipigilan :) Kasalanan lahat ng Bread Maker website, sa mga baliw na kamay ng mga babae. Ngayon ang homemade ham ay susunod, tulungan ang iyong sarili! Para sa sanggunian, kinuha ko ang recipe at kapaki-pakinabang na mga tip dito: [link-1] at dito: [link-2] at kaunti dito: [link-3] Mga sangkap: Mayroon akong mga 400 gramo ng pabo, at 700 gramo ng baboy . Ice 40 gr., pampalasa - nutmeg, asin - 8g, asukal-4g, cognac. Sasabihin ko kaagad na pagkatapos ng pagsubok, nagkakaisa silang nagpasya na kailangan nila ng tatlong beses na mas maraming asin at ...

Kamusta. Mangyaring sabihin sa akin kung paano gamutin ang SARS pagkatapos ng pagbabakuna sa trangkaso? Ang bata ay 4 na taong gulang. Ang pagbabakuna ay ginawa sa hardin tatlong araw na ang nakakaraan. Sa lahat ng tatlong araw ay maayos ang pakiramdam ng bata, tumaas ako sa 39.0 ngayong gabi!! Ito ay malinaw na ARVI laban sa background ng weakened kaligtasan sa sakit, ngunit ang tanong ay - ano at kung paano gamutin?

Tulad ng ipinapakita ng mga resulta ng mga internasyonal na pag-aaral, ang mga Ruso ay gumugugol ng average na 6 na araw sa sick leave dahil sa sipon o trangkaso, at hanggang 9 na araw kung ang kanilang mga anak ay may sakit! Ayon sa mga resulta ng mga pag-aaral, 63% ng mga Ruso na nagkasakit ng sipon o trangkaso ay sinisisi ang lugar para sa sakit. pampublikong gamit(mga bus, tren, atbp.), habang 40% ang naniniwala na nakuha nila ang sakit mula sa mga kasamahan sa trabaho. Posibleng tama sila. Pagkatapos ng lahat, karamihan sa mga virus ng trangkaso at sipon ay kumakalat sa pamamagitan ng direktang ...

Ang aking asawa ay hindi sumasang-ayon na tratuhin siya sa anumang paraan, nabasa ko na ito ay isang normal na flora at na sasabihin ko mula sa aking karanasan ... kami ay ginagamot sa loob ng maraming taon. Nakahanap ako ng higit sa 10*4. Malinis ang asawa ko.

Sabi ng doktor - malakas ang pamamaga. Sa teorya, kailangan ng antibiotic. Pero sa ngayon, nagpasya kaming maghintay. Inireseta niya ang calcium gluconate sa intravenously at mga patak ng Candibiotic. Mayroon din silang contraindications para sa lactation sa anotasyon.

Tanong sa mga may asawang nagkaroon (may) prostatitis. Nagkaroon ako ng sipon noong Setyembre. Sa ngayon, naipasa ko ang lahat ng mga pagsubok: mga impeksiyon, mga hormone, TORCH, lahat ng uri ng cougograms. Nais naming subukang magbuntis muli sa Disyembre. At pagkatapos ay lumalabas na ang asawa ay may mataas na antas ng leukocytes sa spermogram at naroroon din ang mga erythrocytes. Apparently prostatitis :-(Pumunta tayo sa andrologist sa Friday. Naiinis ako, no words how. Tell me, pliz, how long does this disease take? What drugs?? ?

gaano katagal ginagamot ang mycoplasmosis? sino ang nagkaroon, sabihin sa akin kung gaano kabilis sila gumaling ??? (Ako, tila, ay nagkaroon ng mahabang panahon, madalas nilang ginagamot ang cystitis, ngunit ito ay naging iba ang dahilan: (() sa lalong madaling panahon nang walang ...

Posible bang gamutin ang mga ngipin sa loob ng mahabang panahon, ang paggamot na ito ay makapukaw ng isang bagay doon? o ako Sega. Curious ako sa GV Kondrathea. Oras na ba para gumaling ako? milimetro.

Maaari mo ring gamutin sa bahay. Kaya sila ay ginagamot sa katunayan doon. Ibig kong sabihin, kung mayroon man - dinala nila ang bata sa emergency room, at sa panahon ng sakit ay dinala nila siya upang tingnan.

Posible bang pagalingin ang duodenal ulcer FOREVER? 2. Walang saysay na gamutin ang isang kvamatel, ang ulser ay gagaling, ang sanhi ng ulser ay mananatili, na nangangahulugan na ang susunod na paglala ay hindi maiiwasan.

Naisip ko na tatagal ako sa buong oras na may mga butas, at pagkatapos ng kapanganakan ng mga mumo ay pupunta ako para sa paggamot. Hindi ako sigurado kung ito ay posible .... bagaman ang mga doktor ay may iba't ibang opinyon. Sinimulan ko ang paggamot pagkatapos pumunta sa...

Isang bagay na nakalimutan kong itanong sa doktor kung posible bang tratuhin ng mga halamang gamot na kahanay ng dioxidine o maghintay ng isang linggo hanggang sa tumulo ang lahat ...

Iba pang mga organo ng gastrointestinal bituka ng bituka sumasailalim din sa mga pathological na pagbabago, ngunit sa isang mas mababang lawak. Sa ilang mga kaso, maaaring mangyari ang pinsala sa atay, gallbladder, at salivary gland.

Sintomas ng cystic fibrosis

Depende sa: edad, ang simula ng mga unang sintomas, at ang tagal ng kurso ng sakit, ang mga klinikal na sintomas ng cystic fibrosis ay malawak na nag-iiba. Ngunit, sa karamihan ng mga kaso, ang symptomatology ng sakit ay tinutukoy ng pagkatalo ng bronchopulmonary system at ang gastrointestinal tract. Ito ay nangyayari na ang bronchopulmonary system o ang gastrointestinal tract ay nakahiwalay.

Mga sintomas ng cystic fibrosis sa pagkatalo ng bronchi at baga

Ang katangian ay ang unti-unting pagsisimula ng sakit, ang mga sintomas na tumataas sa paglipas ng panahon, at ang sakit ay tumatagal ng isang talamak na pinahaba na anyo. Sa pagsilang, ang bata ay hindi pa ganap na binuo, ang mga reflexes ng pagbahin at pag-ubo ay ganap na nabuo. Samakatuwid, ang plema ay naipon sa malalaking dami sa itaas na respiratory tract at bronchi.

Sa kabila nito, ang sakit ay nagsisimulang madama ang sarili sa unang pagkakataon pagkatapos lamang ng unang anim na buwan ng buhay. Itong katotohanan dahil sa ang katunayan na ang mga ina ng pag-aalaga, simula sa ikaanim na buwan ng buhay ng isang bata, ay inilipat siya sa halo-halong pagpapakain, at ang dami ng gatas ng ina ay bumababa sa dami.

Ang gatas ng ina ay naglalaman ng maraming kapaki-pakinabang na sustansya, kabilang ang mga immune cell na nagpoprotekta sa bata mula sa pagkakalantad sa pathogenic bacteria. Ang kakulangan ng gatas ng kababaihan ay agad na nakakaapekto sa immune status ng sanggol. Kasabay ng katotohanan na ang pagwawalang-kilos ng malapot na plema ay tiyak na hahantong sa impeksyon sa mauhog lamad ng trachea at bronchi, madaling hulaan kung bakit, simula sa edad na anim na buwan, ang mga sintomas ng pinsala sa bronchi at mga baga ay nagsisimula sa lumitaw sa unang pagkakataon.

Kaya, ang mga unang sintomas ng pinsala sa bronchial ay:

Ubo na may paglabas ng kaunti matibay na plema. Ang katangian ng ubo ay ang pagiging matatag nito. Ang pag-ubo ay nakakapagod sa bata, nakakagambala sa pagtulog, pangkalahatang kondisyon. Kapag umuubo, nagbabago ang kulay ng balat, ang kulay rosas na tint ay nagbabago sa cyanotic (maasul na kulay), lumilitaw ang igsi ng paghinga.
Ang temperatura ay maaaring nasa loob ng normal na mga limitasyon, o bahagyang tumaas.
Walang mga sintomas ng matinding pagkalasing.

Ang kakulangan ng oxygen sa inhaled air ay humahantong sa ang katunayan na ang pangkalahatang pisikal na pag-unlad ay naantala:

Ang bata ay nakakakuha ng kaunting timbang. Karaniwan, bawat taon, na may timbang sa katawan na humigit-kumulang 10.5 kg., Ang mga batang may cystic fibrosis ay makabuluhang kulang sa kinakailangang kilo.
Katamtaman, pamumutla at pagkahilo ay mga katangiang katangian pagkaantala sa pag-unlad.

Kapag ang impeksiyon ay nakakabit at ang proseso ng pathological ay kumalat nang mas malalim sa tissue ng baga, ang malubhang pulmonya ay bubuo na may ilang mga katangian na sintomas sa anyo ng:

Pagtaas ng temperatura ng katawan 38-39 degrees
Pag-ubo, na may paglabas ng makapal na purulent na plema.
Kapos sa paghinga, pinalala ng pag-ubo.
Matinding sintomas ng pagkalasing ng katawan, tulad ng sakit ng ulo, pagduduwal, pagsusuka, kapansanan sa kamalayan, pagkahilo at iba pa.

Ang mga pana-panahong exacerbations ng pneumonia ay unti-unting sumisira sa tissue ng baga at humantong sa mga komplikasyon sa anyo ng mga sakit tulad ng bronchiectasis, emphysema. Kung ang mga daliri ng pasyente ay nagbabago ng kanilang hugis at naging sa anyo ng mga daliri ng drum, at ang mga kuko ay bilugan sa anyo ng mga baso ng relo, nangangahulugan ito na mayroong isang malalang sakit sa baga.

Iba mga sintomas ng katangian ay:

Ang hugis ng dibdib ay nagiging barrel-shaped.
Ang balat ay tuyo, nawawala ang katatagan at pagkalastiko nito.
Ang buhok ay nawawala ang ningning, nagiging malutong, nalalagas.
Patuloy na igsi ng paghinga, pinalala ng pagsusumikap.
Cyanotic complexion (bluish) at lahat balat. Ito ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng kakulangan ng suplay ng oxygen sa mga tisyu.

Cardiovascular insufficiency na may cystic fibrosis

Ang mga malalang sakit sa baga na sumisira sa balangkas ng bronchi, nakakagambala sa palitan ng gas at suplay ng oxygen sa mga tisyu, ay hindi maaaring hindi humantong sa mga komplikasyon sa cardiovascular system. Hindi maaaring itulak ng puso ang dugo sa may sakit na baga. Unti-unti, ang kalamnan ng puso ay nagdaragdag ng compensatory, ngunit hanggang sa isang tiyak na limitasyon, kung saan nangyayari ang pagpalya ng puso. Kasabay nito, ang palitan ng gas, na nabalisa, ay humina pa. Naiipon sa dugo carbon dioxide, at napakakaunting oxygen na kailangan para sa normal na operasyon lahat ng mga organo at sistema.

Sintomas ng cardio vascular insufficiency depende sa mga kakayahan sa compensatory ng katawan, ang kalubhaan ng kurso ng pinagbabatayan na sakit at bawat pasyente nang paisa-isa. Ang mga pangunahing sintomas ay natutukoy sa pamamagitan ng pagtaas ng hypoxia (kakulangan ng oxygen sa dugo).

Kabilang sa mga ito, ang mga pangunahing ay:

Igsi ng paghinga sa pahinga, na nagdaragdag sa pagtaas ng pisikal na aktibidad.
Cyanosis ng balat, una sa mga daliri, dulo ng ilong ng leeg, labi - na tinatawag na acrocyanosis. Sa pag-unlad ng sakit, ang cyanosis ay tumataas sa buong katawan.
Ang puso ay nagsisimulang tumibok nang mas mabilis upang kahit papaano ay mapunan ang hindi sapat na sirkulasyon ng dugo. Ang kababalaghang ito ay tinatawag na tachycardia.
Ang mga pasyente na may cystic fibrosis ay nahuhuli sa pisikal na pag-unlad, kulang sa timbang at taas.
Lumilitaw ang edema sa mas mababang mga paa't kamay, pangunahin sa gabi.

Mga sintomas ng cystic fibrosis sa gastrointestinal tract

Kapag ang mga exocrine glandula ng pancreas ay apektado, ang mga sintomas ng talamak na pancreatitis ay nangyayari.
Ang pancreatitis ay talamak o pamamaga ng lalamunan pancreas, isang natatanging tampok na kung saan ay malubhang digestive disorder. Sa talamak na pancreatitis, ang mga pancreatic enzymes ay isinaaktibo sa loob ng mga duct ng mga glandula, sinisira ang mga ito at pumapasok sa daluyan ng dugo.

Sa talamak na anyo ng sakit, ang mga panlabas na glandula ng pagtatago sa cystic fibrosis ay sumasailalim sa mga pagbabago sa pathological nang maaga at pinapalitan. nag-uugnay na tisyu. Sa kasong ito, hindi sapat ang pancreatic enzymes. Tinutukoy nito ang klinikal na larawan ng sakit.

Ang mga pangunahing sintomas ng talamak na pancreatitis:

Bloating (utot). Ang hindi sapat na panunaw ay humahantong sa pagtaas ng pagbuo ng gas.
Pakiramdam ng bigat at kakulangan sa ginhawa sa tiyan.
Mga pananakit ng pamigkis, lalo na pagkatapos ng matinding pag-inom ng mataba, pinirito na pagkain.
Madalas na pagtatae (diarrhea). May kakulangan ng pancreatic enzyme - lipase, na nagpoproseso ng taba. Ang malaking bituka ay nag-iipon ng maraming taba, na umaakit ng tubig sa lumen ng bituka. Bilang resulta, ang dumi ay nagiging manipis, mabaho, at mayroon ding katangian na kinang (steatorrhea).

Ang talamak na pancreatitis na nauugnay sa gastrointestinal disorder humahantong sa isang paglabag sa pagsipsip ng mga nutrients, bitamina at mineral mula sa pagkain na kinuha. Ang mga bata na may cystic fibrosis ay hindi maganda ang pag-unlad, hindi lamang pisikal, kundi pati na rin ang pangkalahatang pag-unlad ay naantala. Ang immune system ay humina, ang pasyente ay mas madaling kapitan sa pang-unawa ng impeksiyon.

Ang atay at bile ducts ay nagdurusa sa mas mababang lawak. Ang mga malubhang sintomas ng pinsala sa atay at gallbladder ay lumilitaw sa ibang pagkakataon kumpara sa iba pang mga pagpapakita ng sakit. Karaniwan, sa mga huling yugto ng sakit, ang isang pinalaki na atay ay maaaring makita, ang ilang pagkadilaw ng balat na nauugnay sa pagwawalang-kilos ng apdo.

Mga karamdaman sa pag-andar mga organo ng ihi ipinahayag sa naantalang sekswal na pag-unlad. Kadalasan sa mga lalaki, sa pagbibinata, mayroong kumpletong sterility. Ang mga batang babae ay mayroon ding pinababang pagkakataon na magbuntis ng isang bata.

Ang cystic fibrosis ay hindi maaaring hindi humahantong sa mga trahedya na kahihinatnan. Ang kumbinasyon ng pagtaas ng mga sintomas ay humahantong sa kapansanan ng pasyente, kawalan ng kakayahan sa pangangalaga sa sarili. Ang patuloy na mga exacerbations ng bronchopulmonary, ang mga cardiovascular system ay nauubos ang pasyente, lumilikha ng mga nakababahalang sitwasyon, nagpapasiklab ng isang naka-tense na sitwasyon. Wastong pangangalaga, pagsunod sa lahat ng mga tuntunin sa kalinisan, pag-iwas sa paggamot sa isang ospital, at iba pang mga kinakailangang hakbang - pahabain ang buhay ng pasyente. Ayon sa iba't ibang mga mapagkukunan, ang mga pasyente na may cystic fibrosis ay nabubuhay hanggang sa mga 20-30 taon.

Diagnosis ng cystic fibrosis

Ang diagnosis ng cystic fibrosis ay binubuo ng ilang yugto. Ang Ideal ay isang genetic na pag-aaral ng mga hinaharap na ina at nilalayong ama. Kung ang anumang mga pagbabago sa pathological ay matatagpuan sa genetic code, kung gayon ang mga magulang sa hinaharap ay dapat na agad na ipaalam sa kanila, kumunsulta sa kanila tungkol sa inaasahang posibleng panganib at mga kahihinatnan na nauugnay dito.

Sa kasalukuyang yugto medikal na kasanayan hindi laging posible na gumawa ng mamahaling genetic research. Samakatuwid, ang pangunahing gawain ng mga pediatrician ay ang maagang pagtuklas ng mga sintomas na nagpapahiwatig ng posibleng pagkakaroon ng naturang sakit bilang cystic fibrosis. Eksakto maagang pagsusuri ay maiiwasan ang mga komplikasyon ng sakit, pati na rin ang mga hakbang sa pag-iwas na naglalayong mapabuti ang mga kondisyon ng pamumuhay ng bata.
Ang modernong diagnosis ng cystic fibrosis ay pangunahing batay sa mga sintomas ng isang talamak na proseso ng pamamaga sa bronchi at baga. At sa pagkatalo ng gastrointestinal tract - ang mga kaukulang sintomas nito.

Mga diagnostic sa laboratoryo

Noong 1959, isang espesyal na pagsubok sa pawis ang binuo, na hindi nawala ang kaugnayan nito hanggang sa araw na ito. Ang batayan ng pagsusuri sa laboratoryo na ito ay ang pagkalkula ng dami ng mga chlorine ions sa pawis ng pasyente, pagkatapos ng paunang pagpapakilala ng isang gamot na tinatawag na pilocarpine sa katawan. Sa pagpapakilala ng pilocarpine, ang pagtatago ng uhog sa pamamagitan ng salivary, lacrimal glands, pati na rin ang pawis ng balat ng mga glandula ng pawis, ay tumataas.

Ang diagnostic criterion na nagpapatunay sa diagnosis ay ang pagtaas ng nilalaman ng chlorides sa pawis ng pasyente. Ang nilalaman ng chlorine sa naturang mga pasyente ay lumampas sa 60 mmol/L. Ang pagsusulit ay paulit-ulit ng tatlong beses, na may isang tiyak na agwat ng oras. Ang isang ipinag-uutos na pamantayan ay ang pagkakaroon ng naaangkop na mga sintomas ng pinsala sa bronchopulmonary system at ang gastrointestinal tract.

Sa mga bagong silang, ang kawalan ng pangunahing dumi (meconium), o matagal na pagtatae, ay kahina-hinala para sa cystic fibrosis.

Dagdag mga pagsubok sa lab, na nagpapakita ng mga katangian ng pathological na pagbabago sa gawain ng mga organo at sistema.

Ang isang kumpletong bilang ng dugo ay nagpapakita ng pagbaba sa bilang ng mga pulang selula ng dugo at hemoglobin. Ang estadong ito tinatawag na anemia. Ang pamantayan ng erythrocytes ay 3.5-5.5 milyon.Ang pamantayan ng hemoglobin ay 120-150 g / l.
Pagsusuri ng fecal - coprogram. Ang pagkatalo ng gastrointestinal tract at pancreas ay sinamahan ng mataas na nilalaman taba sa dumi (steatorrhea), hindi natutunaw na hibla ng pagkain.
Pagsusuri ng plema. Ang plema ay kadalasang nahawaan ng anumang pathogenic microorganisms. Bilang karagdagan sa kanila, isang malaking halaga ng immune cells(neutrophils, macrophage, leukocytes). Kapag sinusuri ang plema, ang sensitivity ng bacteria na nakapaloob dito sa antibiotics ay itinatag.

Data ng antropometriko

Kasama sa pag-aaral ng anthropometric ang pagsukat ng timbang, taas, circumference ng ulo, dibdib, at lahat ng ito ayon sa edad. Mayroong mga espesyal na talahanayan na binuo ng mga pediatrician upang mapadali ang sagot sa tanong - ang bata ba ay normal na umuunlad depende sa kanyang edad?

X-ray ng dibdib

Sa mga instrumental na pamamaraan ng pananaliksik, madalas silang gumagamit ng maginoo na x-ray ng dibdib.
Walang malinaw na radiographic na larawan sa cystic fibrosis. Ang lahat ay nakasalalay sa pagkalat ng proseso ng pathological sa mga baga at bronchi, ang pagkakaroon ng mga exacerbations, at iba pang mga komplikasyon na nauugnay sa isang talamak na nakakahawang proseso.

Ultrasonography

Isinasagawa na may makabuluhang mga sugat ng kalamnan ng puso, atay at gallbladder. At din na may layuning pang-iwas, upang maiwasan ang paglitaw ng mga komplikasyon.

Paggamot at pag-iwas sa cystic fibrosis

Ang paggamot sa cystic fibrosis ay isang mahaba at napakahirap na gawain. Ang pangunahing pokus ng mga puwersa ng mga doktor ay upang maiwasan ang mabilis na pag-unlad ng sakit. Sa madaling salita, ang paggamot ng cystic fibrosis ay eksklusibong nagpapakilala. Bilang karagdagan, sa mga panahon ng pagpapatawad, ang impluwensya ng mga kadahilanan ng panganib na nag-aambag sa pag-unlad ng sakit ay hindi maaaring ibukod. Ang aktibong paggamot lamang sa mga talamak na kondisyon ng pasyente, kasama ang panghabambuhay na pag-iwas, ay maaaring pahabain ang buhay ng bata hangga't maaari.
Para sa paggamot ng cystic fibrosis, maraming mga pangunahing hakbang ang dapat gawin.

Pana-panahong linisin ang bronchi ng makapal na uhog.
Pigilan ang pagpaparami at pagkalat ng mga pathogen bacteria sa pamamagitan ng bronchi.
Patuloy na panatilihin ang isang mataas na antas ng kaligtasan sa sakit sa pamamagitan ng pagsunod sa isang diyeta at pagkain ng mga pagkaing mayaman sa lahat ng kapaki-pakinabang na sustansya.
Ang paglaban sa stress na nagmumula sa isang patuloy na nakakapanghina na estado at laban sa background ng pagkuha ng mga therapeutic at preventive na pamamaraan.

Ang mga modernong pamamaraan ng paggamot ay nagbibigay ng ilang pangkalahatang mga prinsipyo: mga medikal na pamamaraan sa panahon ng pag-atake ng paglala ng sakit, at sa panahon ng pansamantalang kalmado. Gayunpaman, ang mga gamot at paggamot na ginagamit sa panahon ng pagpapatawad ay ginagamit din para sa mga flare-up.

Sa talamak at talamak na nagpapasiklab na proseso, ginagamit ang mga sumusunod:

Mga antibiotic isang malawak na hanay mga aksyon. Nangangahulugan ito na ang isang naka-target na aksyon ay isinasagawa na may kaugnayan sa isang malawak na hanay ng mga microorganism. Ang mga antibiotic ay kinukuha nang pasalita sa anyo ng mga tablet, intramuscularly o intravenously, depende sa kondisyon ng pasyente. Ang dami ng gamot na kinuha at ang dosis ng regimen ay inireseta ng dumadating na manggagamot. Ang pinakakaraniwang antibiotic na ginagamit para sa cystic fibrosis ay kinabibilangan ng: clarithromycin, ceftriaxone, cefamandol.

Glucocorticosteroids. Ito ay isang pangkat ng mga gamot na hormonal na pinagmulan. Ang mga glucocorticosteroids ay napatunayang mabuti ang kanilang mga sarili sa talamak na nagpapasiklab at nakakahawang mga proseso sa katawan. Ang pinakakaraniwan at malawakang ginagamit na glucocorticosteroid ay prednisone. Limitado ang paggamit ng mga hormonal na gamot dahil nagdudulot ito ng maraming side effect, tulad ng osteoporosis, ulser sa tiyan at duodenum, mga electrolyte disorder sa katawan at marami pang iba. Gayunpaman, sa kawalan ng epekto ng mga gamot ng iba pang mga grupo, ginagamit ang mga glucocorticosteroids.

Ang prednisolone ay inireseta sa mga pinaka-malubhang kaso, na may pagbara ng mga daanan ng hangin, upang mapawi ang spasm ng makinis na mga kalamnan ng bronchi, dagdagan ang kanilang lumen at bawasan ang lakas ng mga nagpapasiklab na reaksyon. Sa pagpapasya ng dumadating na manggagamot, ang pagtanggap ay isinasagawa sa mga maikling kurso sa isang linggo, o sa malalaking dosis para sa 1-2 araw (pulse therapy).

Oxygen therapy. Isinasagawa ito kapwa sa matinding kondisyon at sa mahabang panahon sa buong buhay ng bata. Para sa layunin ng oxygen therapy, ginagabayan sila ng mga tagapagpahiwatig ng saturation na may oxygen sa dugo. Para sa layuning ito, isinasagawa ang pulse oximetry. Ang isang espesyal na clothespin ay inilalagay sa dulo ng daliri ng kamay, na konektado sa aparato - isang pulse oximeter. Sa loob ng isang minuto, binabasa ang data mula sa isa sa mga daliri ng kamay at ipinapakita sa display ng monitor. Ang data ng pulse oximetry ay kinakalkula bilang isang porsyento. Ang saturation ng oxygen sa dugo ay karaniwang hindi bababa sa 96%. Sa cystic fibrosis, ang mga figure na ito ay lubhang minamaliit, kaya may pangangailangan para sa paggamit ng oxygen inhalations.

Physiotherapy kasama ang mga paglanghap. Bilang physiotherapy, ginagamit ang pagpainit ng lugar ng dibdib. Kasabay nito, ang mga pulmonary blood vessel at bronchi ay lumalawak. Nagpapabuti ng air conduction at gas exchange sa mga baga. Kasama ang paggamit ng mga inhaled na gamot, ang paglilinis ng tissue ng baga at bronchi mula sa malapot na uhog na natigil sa kanila ay pinahusay.

Ang mga inhaled na gamot ay kinabibilangan ng:

5% na solusyon ng acetylcysteine - sinisira ang malakas na mga bono ng uhog at purulent na plema, sa gayon ay nag-aambag sa mabilis na paghihiwalay ng lihim.
Ang saline sodium chloride solution (0.9%) ay tumutulong din sa manipis na makapal na uhog.
sodium cromoglycate. Ang gamot, kasama ang inhaled glucocorticoids (fluticasone, beclomethasone), ay binabawasan ang lakas ng nagpapasiklab na reaksyon sa bronchi, at mayroon ding anti-allergic na aktibidad, nagpapalawak ng mga daanan ng hangin.

Pagwawasto ng mga digestive disorder. Isinasagawa ito upang mapabuti ang pagkatunaw ng pagkain na kinakain, sa pamamagitan ng isang balanseng diyeta kasama ang pagdaragdag ng mga pagkaing may mataas na calorie sa diyeta (kulay-gatas, keso, mga produktong karne, itlog). Upang mapabuti ang pagproseso at asimilasyon ng pagkain na kinuha, ang mga naturang pasyente ay binibigyan ng karagdagang paghahanda ng enzyme (creon, panzinorm, festal, at iba pa).
Ang mga batang wala pang isang taong gulang na pinapakain ng bote ay nakabuo ng espesyal mga pandagdag sa nutrisyon mga uri: "Dietta Plus" "Dietta Extra" - ginawa sa Finland, "Portagen" - ginawa sa USA, at "Humana Heilnahrung" - ginawa sa Germany.
Sa kaso ng mga paglabag sa atay, ang mga gamot ay kinuha na nagpapabuti sa metabolismo nito, nagpoprotekta laban sa mga mapanirang epekto ng mga lason at iba pang nakakapinsalang sangkap ng may kapansanan sa metabolismo. Kabilang sa mga gamot na ito ang: heptral (ademetionine), Essentiale, phosphogliv. Sa mga pathological na pagbabago sa gallbladder at isang paglabag sa pag-agos ng apdo, ang ursodeoxycholic acid ay inireseta.
Ang paggamot sa talamak na foci ng impeksiyon ay isinasagawa nang walang pagkabigo. Ang mga bata, para sa mga layuning pang-iwas, ay sinusuri ng mga otolaryngologist para sa posibleng pagkakaroon ng rhinitis, sinusitis, tonsilitis, adenoids, at iba pang mga nakakahawang at nagpapaalab na sakit ng upper respiratory tract.
Ang pinakamahalagang hakbang sa pag-iwas ay kinabibilangan ng prenatal testing ng mga buntis at fetus para sa mga depekto sa cystic fibrosis gene. Para sa layuning ito, ang mga espesyal na pagsusuri sa DNA ay isinasagawa gamit ang polymerase chain reaction.

Ang maingat na pag-aalaga ng bata, pag-iwas sa mga panganib sa kapaligiran, mabuting nutrisyon, katamtamang ehersisyo at kalinisan ay magpapalakas sa kaligtasan sa sakit ng bata at magpapahaba ng kanyang buhay sa mga komportableng kondisyon hangga't maaari.

Ano ang pagbabala para sa cystic fibrosis?

Sa kasalukuyang yugto ng pag-unlad ng gamot, ang mga taong may cystic fibrosis ay maaaring mabuhay ng isang mahaba at kasiya-siyang buhay, sa kondisyon na napapanahon, sapat at permanenteng paggamot. Ang iba't ibang mga komplikasyon na nagmumula sa hindi pagsunod sa mga reseta ng doktor o bilang isang resulta ng pagkagambala sa proseso ng paggamot ay maaaring maging sanhi ng pag-unlad ng sakit at pag-unlad ng mga hindi maibabalik na pagbabago sa iba't ibang mga organo at sistema, na kadalasang humahantong sa pagkamatay ng mga pasyente.

Ang cystic fibrosis ay nailalarawan sa pamamagitan ng paggawa ng makapal at malapot na uhog sa lahat ng mga glandula ng katawan, na bumabara sa mga excretory ducts ng mga glandula at naipon sa mga apektadong organo, na humahantong sa isang paglabag sa kanilang pag-andar.

Sistema ng baga. Ang malapot na mucus ay bumabara sa lumen ng bronchi, na pumipigil sa normal na palitan ng gas. Ang proteksiyon na pag-andar ng uhog ay nagambala, na binubuo sa pag-neutralize at pag-alis ng mga particle ng alikabok at mga pathogenic microorganism na pumapasok sa mga baga mula sa kapaligiran. Ito ay humahantong sa pagbuo ng mga nakakahawang komplikasyon - pneumonia ( pamamaga ng baga), brongkitis ( pamamaga ng bronchi), bronchiectasis ( pathological pagpapalawak ng bronchi, sinamahan ng pagkasira ng normal na tissue ng baga) at talamak na pagkabigo sa paghinga. Sa huling yugto ng sakit, bumababa ang bilang ng functional alveoli ( mga anatomical na istruktura na direktang tinitiyak ang pagpapalitan ng mga gas sa pagitan ng dugo at hangin) at tumaas na presyon ng dugo sa mga pulmonary vessel ( umuunlad pulmonary hypertension ).
Pancreas. Karaniwan, ang mga digestive enzyme ay nabuo sa loob nito. Matapos mailabas sa bituka, sila ay isinaaktibo at nakikilahok sa pagproseso ng pagkain. Sa cystic fibrosis, ang isang malapot na lihim ay natigil sa mga duct ng glandula, bilang isang resulta kung saan ang pag-activate ng mga enzyme ay nangyayari sa mismong organ. Bilang resulta ng pagkasira ng pancreas, nabuo ang mga cyst ( cavities na puno ng patay na tissue). Ang nagpapasiklab na proseso na katangian ng kondisyong ito ay humahantong sa paglaki ng nag-uugnay ( cicatricial) tissue na pumapalit sa mga normal na selula ng glandula. Sa huli, mayroong isang kakulangan hindi lamang sa enzymatic, kundi pati na rin sa hormonal function ng organ ( Karaniwan, ang pancreas ay gumagawa ng insulin, glucagon, at iba pang mga hormone.).
Atay. Ang pagwawalang-kilos ng apdo at ang pagbuo ng mga nagpapaalab na proseso ay humahantong sa paglago ng nag-uugnay na tissue sa atay. Hepatocytes ( normal na mga selula ng atay) ay nawasak, na nagreresulta sa pagbaba sa functional na aktibidad ng organ. Sa huling yugto, ang cirrhosis ng atay ay bubuo, na kadalasang sanhi ng pagkamatay ng mga pasyente.
Mga bituka. Karaniwan, ang mga glandula ng bituka ay naglalabas malaking bilang ng uhog. Ang pagbara ay nangyayari sa cystic fibrosis excretory ducts ang mga glandula na ito, na humahantong sa pinsala sa mucosa ng bituka at malabsorption ng mga produktong pagkain. Bilang karagdagan, ang akumulasyon ng makapal na uhog ay maaaring makagambala sa pagpasa ng mga feces sa pamamagitan ng mga bituka, bilang isang resulta kung saan ang bituka na sagabal ay maaaring umunlad.
Puso. Ang puso sa cystic fibrosis ay apektado sa pangalawang pagkakataon dahil sa patolohiya ng mga baga. Dahil sa pagtaas ng presyon sa mga daluyan ng baga, ang pagkarga sa kalamnan ng puso ay tumataas nang malaki, na kailangang magkontrata nang may mas malaking puwersa. mga reaksyon ng kabayaran ( pagpapalaki ng kalamnan ng puso) ay hindi epektibo sa paglipas ng panahon, na nagreresulta sa pag-unlad ng pagpalya ng puso, na nailalarawan sa kawalan ng kakayahan ng puso na magbomba ng dugo sa katawan.
Sekswal na sistema. Karamihan sa mga lalaking may cystic fibrosis ay baog. Ito ay dahil sa congenital absence o mucus blockage ng spermatic cord ( naglalaman ng mga sisidlan at nerbiyos ng testis, pati na rin ang mga vas deferens). Sa mga kababaihan, mayroong isang pagtaas ng lagkit ng mucus na itinago ng mga glandula ng cervix. Ginagawa nitong mahirap para sa tamud na makapasa ( mga selula ng kasarian ng lalaki) sa pamamagitan ng cervical canal, at samakatuwid ay mas mahirap para sa mga naturang babae na mabuntis.

Ang mga pagbabagong inilarawan sa itaas sa iba't ibang organo ay maaaring maging sanhi ng paglabag sa pisikal na pag-unlad ng isang maysakit na bata. Kasabay nito, dapat tandaan na kakayahan ng pag-iisip hindi apektado ang mga batang may cystic fibrosis. Sa sapat na suportang pangangalaga, maaari silang pumasok sa paaralan, makamit ang tagumpay sa iba't ibang anyo ng aktibidad na pang-agham at mabuhay buong buhay Sa loob ng maraming taon.

Ano ang mga komplikasyon ng cystic fibrosis?

Ang mga komplikasyon ng cystic fibrosis ay kadalasang nangyayari bilang resulta ng hindi wastong pangangasiwa o madalas na naantala na paggamot, na humahantong sa paglala pangkalahatang kondisyon pasyente at may kapansanan sa paggana ng mga mahahalagang organo at sistema.

Ang cystic fibrosis ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang paglabag sa proseso ng pagbuo ng uhog sa lahat ng mga glandula ng katawan. Ang nagreresultang mucus ay naglalaman ng kaunting tubig, masyadong malapot at makapal at hindi mailalabas ng normal. Bilang isang resulta, ang mga mucous plug ay nabuo na bumabara sa lumen ng excretory ducts ng mga glandula ( naipon ang mucus sa tissue ng gland at sinisira ito). Ang paglabag sa pagtatago ng uhog ay humahantong sa pinsala sa buong organ kung saan matatagpuan ang mga glandula na bumubuo ng mucus, na nagiging sanhi ng klinikal na kurso mga sakit.

Sa cystic fibrosis, ang mga sumusunod ay apektado:

Sistema ng baga. Ang malapot na mucus ay bumabara sa lumen ng bronchi, nakakagambala sa proseso ng paghinga at bumababa proteksiyon na mga katangian baga.
Ang cardiovascular system. Ang paglabag sa mga pag-andar ng puso ay dahil sa organikong pinsala sa mga baga.
Sistema ng pagtunaw. Ang pagtatago ng mga digestive enzymes ng pancreas ay nagambala, at ang pinsala sa mga bituka at atay ay nangyayari.
Sekswal na sistema. Sa mga kababaihan na may cystic fibrosis, mayroong isang pagtaas ng lagkit ng cervical mucus, na pumipigil sa pagtagos ng spermatozoa ( mga selula ng kasarian ng lalaki) sa cavity ng matris at nakakasagabal sa proseso ng pagpapabunga. Karamihan sa mga apektadong lalaki ay azoospermic ( kawalan ng spermatozoa sa ejaculate).

Ang pagkatalo ng pulmonary system ay maaaring kumplikado sa pamamagitan ng:

pulmonya ( pulmonya). Ang pagwawalang-kilos ng uhog sa puno ng bronchial ay lumilikha kanais-nais na mga kondisyon para sa paglaki at pagpaparami ng mga pathogenic microorganism ( Pseudomonas aeruginosa, pneumococci at iba pa). Ang pag-unlad ng proseso ng nagpapasiklab ay sinamahan ng isang paglabag sa palitan ng gas at ang paglipat ng isang malaking bilang ng mga proteksiyon na selula ( leukocytes) sa tissue ng baga, na kung walang naaangkop na paggamot ay maaaring humantong sa hindi maibabalik na mga pagbabago sa mga baga.
Bronchitis. Ang terminong ito ay tumutukoy sa pamamaga ng mga dingding ng bronchi. Ang bronchitis ay karaniwang bacterial sa kalikasan, na nailalarawan sa pamamagitan ng isang mahaba, talamak na kurso at paglaban sa patuloy na paggamot. Bilang resulta ng pag-unlad ng proseso ng nagpapasiklab, ang bronchial mucosa ay nawasak, na nag-aambag din sa pag-unlad ng mga nakakahawang komplikasyon at higit na nagpapalubha sa kurso ng sakit.
bronchiectasis. tinatawag na bronchiectasis pagpapalawak ng pathological maliit at katamtamang bronchi na nagreresulta mula sa pinsala sa kanilang mga dingding. Sa cystic fibrosis, ang prosesong ito ay pinadali din ng pagbara ng bronchi na may uhog. Naiipon ang uhog sa nabuong mga cavity ( na nag-aambag din sa pag-unlad ng impeksiyon) at inilalabas sa panahon ng pag-ubo sa maraming dami, kung minsan ay may bahid ng dugo. Sa huling yugto, ang mga pagbabago sa bronchi ay nagiging hindi maibabalik, bilang isang resulta kung saan ang panlabas na paghinga ay maaaring maabala, lumilitaw ang igsi ng paghinga ( nakakaramdam ng kakapusan sa paghinga), madalas na nangyayari ang pulmonya.
Atelectasis. Ang terminong ito ay tumutukoy sa pagbagsak ng isa o higit pang mga lobe ng baga. Sa ilalim ng normal na mga kondisyon, kahit na may pinakamalalim na pagbuga sa alveoli ( espesyal mga istrukturang anatomikal kung saan nagaganap ang palitan ng gas) palaging may kaunting hangin na natitira, na pumipigil sa kanila na mahulog at magkadikit. Kapag ang lumen ng bronchus ay naharang ng isang mauhog na plug, ang hangin sa alveoli na lampas sa lugar ng pagbara ay unti-unting nasisipsip, bilang isang resulta kung saan ang alveoli ay bumagsak.
Pneumothorax. Ang pneumothorax ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagtagos ng hangin sa pleural cavity bilang isang resulta ng isang paglabag sa integridad nito. Ang pleural cavity ay isang selyadong puwang na nabuo sa pamamagitan ng dalawang mga sheet ng serous membrane ng mga baga - ang panloob, katabi nang direkta sa tissue ng baga at ang panlabas, na nakakabit sa panloob na ibabaw ng dibdib. Sa panahon ng paglanghap, ang dibdib ay lumalawak at pleural cavity ang negatibong presyon ay nilikha, bilang isang resulta kung saan ang hangin mula sa atmospera ay pumasa sa mga baga. Ang sanhi ng pneumothorax sa cystic fibrosis ay maaaring isang rupture ng bronchiectasis, pinsala sa pleura sa pamamagitan ng isang putrefactive infectious na proseso, at iba pa. Ang hangin na naipon sa pleural cavity ay pinipiga ang apektadong baga mula sa labas, bilang isang resulta kung saan maaari itong ganap na isara mula sa pagkilos ng paghinga. Ang kundisyong ito ay kadalasang nagdudulot ng banta sa buhay ng pasyente at nangangailangan ng kagyat na interbensyong medikal.
Pneumosclerosis. Ang terminong ito ay tumutukoy sa paglaki ng fibrous ( cicatricial) tissue sa baga. Ang dahilan nito ay kadalasang madalas na pulmonya at brongkitis. Ang lumalagong fibrous tissue ay inilipat ang functional tissue ng mga baga, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang unti-unting pagkasira sa proseso ng gas exchange, isang pagtaas sa igsi ng paghinga at ang pag-unlad ng respiratory failure.
Kabiguan sa paghinga. Ay ang tunay na pagpapakita ng iba't-ibang mga proseso ng pathological at nailalarawan sa pamamagitan ng kawalan ng kakayahan ng mga baga na magbigay ng sapat na supply ng oxygen sa dugo, pati na rin ang pag-alis ng carbon dioxide ( by-product ng cellular respiration) mula sa katawan. Karaniwan komplikasyong ito bubuo sa hindi tama o hindi pantay na paggamot ng cystic fibrosis at nailalarawan sa pamamagitan ng isang lubhang hindi kanais-nais na pagbabala - higit sa kalahati ng mga pasyente na may malubhang anyo ng respiratory failure ay namamatay sa loob ng unang taon pagkatapos ng diagnosis.

pagkatalo ng cardio-vascular system maaaring humantong sa pag-unlad

"Pulmonary" na puso. Ang terminong ito ay tumutukoy sa isang pathological na pagbabago sa mga tamang bahagi ng puso, na karaniwang nagbobomba ng dugo mula sa mga ugat ng katawan patungo sa mga baga. Ang mga pagbabago sa mga daluyan ng baga ay sanhi ng isang paglabag sa paghahatid ng oxygen sa kanilang mga dingding, na nauugnay sa pagbara ng indibidwal na bronchi, atelectasis at nagpapasiklab na proseso ( pulmonya, brongkitis). Ang resulta nito ay fibrosis ng mga pader ng mga daluyan ng dugo at pampalapot ng kanilang muscular membrane. Ang mga sisidlan ay nagiging hindi gaanong nababanat, bilang isang resulta kung saan ang puso ay kailangang gumawa ng higit pang mga pagsisikap upang punan ang mga ito ng dugo. Sa paunang yugto, ito ay humahantong sa myocardial hypertrophy ( pagpapalaki ng kalamnan ng puso), gayunpaman, sa pag-unlad ng sakit, ang kompensasyong reaksyon na ito ay hindi epektibo at ang isang reaksyon ng puso ay bubuo ( kanang ventricular) kakulangan. Dahil ang puso ay hindi makapagbomba ng dugo sa baga, naipon ito sa mga ugat, na humahantong sa pagbuo ng edema ( bilang isang resulta ng pagtaas ng venous presyon ng dugo at paglabas ng likidong bahagi ng dugo mula sa vascular bed) at isang paglabag sa pangkalahatang kondisyon ng pasyente ( dahil sa kakulangan ng oxygen sa katawan).
Heart failure. Ang pagtaas sa dami ng kalamnan ng puso ay makabuluhang nakakagambala sa suplay ng dugo nito. Ito ay pinadali din ng isang paglabag sa palitan ng gas, na bubuo sa iba't ibang mga komplikasyon mula sa respiratory system. Ang resulta ng mga prosesong ito ay isang pagbabago sa istraktura ng mga selula ng kalamnan ng puso, ang kanilang pagnipis, ang paglaki ng scar tissue sa kalamnan ng puso ( fibrosis). Ang huling yugto ng mga pagbabagong ito ay ang pag-unlad ng pagpalya ng puso, na parehong dahilan kamatayan sa mga pasyente na may cystic fibrosis.

Ang pinsala sa sistema ng pagtunaw ay maaaring kumplikado sa pamamagitan ng:

Pagkasira ng pancreas. Karaniwan, ang mga selula sa pancreas ay gumagawa ng mga digestive enzymes na inilabas sa bituka. Sa cystic fibrosis, ang prosesong ito ay nagambala dahil sa pagbara ng mga excretory ducts ng organ, bilang isang resulta kung saan ang mga enzyme na naipon sa glandula, ay isinaaktibo at nagsisimulang sirain ( digest) glandula mula sa loob. Ang resulta nito ay nekrosis ( pagkamatay ng selula ng organ) at pagbuo ng cyst ( cavities na puno ng necrotic masa). Ang ganitong mga pagbabago ay kadalasang nakikita kaagad pagkatapos ng kapanganakan o sa mga unang buwan ng buhay ng isang bata na may cystic fibrosis.
Diabetes mellitus. Ang ilang mga cell sa pancreas ay gumagawa ng hormone na insulin, na nagsisiguro sa normal na pag-agos ng glucose ng mga selula ng katawan. Sa nekrosis at pagbuo ng mga cyst, ang mga selulang ito ay nawasak, bilang isang resulta kung saan ang dami ng insulin na ginawa ay bumababa at ang diabetes mellitus ay bubuo.
Pagbara ng bituka. Paglabag sa pagdaan ng mga dumi sa pamamagitan ng bituka dahil sa hindi magandang pagproseso ng pagkain ( nauugnay sa kakulangan ng digestive enzymes), pati na rin ang pagtatago ng makapal at malapot na uhog ng mga glandula ng bituka. Ang kundisyong ito ay lalong mapanganib sa mga bagong silang at mga bata. kamusmusan.
Cirrhosis ng atay. Ang mga pathological na pagbabago sa atay ay sanhi ng pagwawalang-kilos ng apdo ( ang duct na nagdadala ng apdo mula sa atay patungo sa bituka ay dumadaan sa pancreas), na humahantong sa pag-unlad ng proseso ng nagpapasiklab at paglago ng connective tissue ( fibrosis). Ang huling yugto ng inilarawan na mga pagbabago ay cirrhosis ng atay, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng hindi maibabalik na kapalit ng mga selula ng atay na may peklat na tisyu at isang paglabag sa lahat ng mga pag-andar ng organ.
Lag sa pisikal na pag-unlad. Kung wala sapat na paggamot ang mga batang may cystic fibrosis ay nahuhuli sa pisikal na pag-unlad. Ito ay dahil sa isang hindi sapat na dami ng oxygen sa dugo, isang pagbawas sa pagsipsip ng mga nutrients sa bituka, madalas na mga nakakahawang sakit at isang paglabag sa mga proteksiyon na function ng katawan ( dahil sa pinsala sa atay).

Mayroon bang prenatal diagnosis ng cystic fibrosis?

Prenatal ( bago ipanganak ang sanggol) ang diagnosis ng cystic fibrosis ay nagpapahintulot sa iyo na kumpirmahin o ibukod ang pagkakaroon ng sakit na ito sa fetus. Ang cystic fibrosis sa fetus ay maaaring matukoy nang maaga sa pagbubuntis, na nagpapataas ng isyu ng pagwawakas nito.

Ang cystic fibrosis ay isang genetic na sakit na minana ng isang bata mula sa mga apektadong magulang. Ang sakit na ito ay nakukuha sa pamamagitan ng isang autosomal recessive trait, iyon ay, upang ang isang bata ay maipanganak na may sakit, dapat siyang magmana ng mga may depektong gene mula sa parehong mga magulang. Kung may ganitong posibilidad kung ang parehong mga magulang ay may sakit na cystic fibrosis, kung ang mga bata na may ganitong sakit ay ipinanganak na sa pamilya, at iba pa), mayroong pangangailangan para sa prenatal diagnosis.

Ang prenatal diagnosis ng cystic fibrosis ay kinabibilangan ng:

biochemical na pag-aaral ng amniotic fluid.

polymerase chain reaction
Ang PCR ay isang modernong paraan ng pananaliksik na nagbibigay-daan sa iyong tumpak na matukoy kung ang isang fetus ay may depektong gene ( sa cystic fibrosis, ito ay matatagpuan sa chromosome 7). Anumang tissue o likidong naglalaman ng DNA ay maaaring magsilbing materyal para sa pananaliksik ( deoxyribonucleic acid - ang batayan ng genetic apparatus ng tao).

Ang pinagmulan ng fetal DNA ay maaaring:

biopsy ( piraso ng tela) chorion. Ang chorion ay ang fetal membrane na nagsisiguro sa pag-unlad ng embryo. Ang pag-alis ng maliit na bahagi nito ay hindi gaanong nakakasama sa fetus. Ang pamamaraang ito ay ginagamit sa mga unang yugto ng pagbubuntis ( mula 9 hanggang 14 na linggo).
amniotic fluid. Ang likido na nakapalibot sa fetus sa buong panahon ng pag-unlad ng intrauterine ay naglalaman ng isang tiyak na halaga ng mga selula ng pangsanggol. Sa pagkolekta ng amniotic fluid ( amniocentesis) ay ginagamit mamaya sa pagbubuntis ( mula 16 hanggang 21 na linggo).
Dugo ng pangsanggol. Ang pamamaraang ito ay ginagamit pagkatapos ng 21 linggo ng pagbubuntis. Sa ilalim ng kontrol ng isang ultrasound machine, ang isang espesyal na karayom ay ipinasok sa sisidlan ng umbilical cord, pagkatapos kung saan ang 3-5 ml ng dugo ay kinuha.

Biochemical na pag-aaral ng amniotic fluid
Simula sa ika-17 - ika-18 linggo ng pagbubuntis, ang ilang mga enzyme ay inilabas mula sa gastrointestinal tract ng fetus patungo sa amniotic fluid, na nabuo sa katawan nito ( aminopeptidases, bituka na anyo ng alkaline phosphatase at iba pa). Sa cystic fibrosis, ang kanilang konsentrasyon ay makabuluhang mas mababa kaysa sa normal, dahil ang mga mucous plug ay bumabara sa lumen ng bituka, na pumipigil sa paglabas ng mga nilalaman nito sa amniotic fluid.

Nakakahawa ba ang cystic fibrosis?

Ang cystic fibrosis ay hindi nakakahawa dahil ito ay isang genetic na sakit. Ang mga nakakahawang sakit lamang ang maaaring mailipat mula sa isang tao patungo sa isa pa sa isang paraan o iba pa, dahil mayroong isang tiyak na ahente na nagdudulot ng sakit. Sa kaso ng cystic fibrosis, walang ganoong ahente.

Ang sakit na ito ay bubuo dahil sa isang depekto sa gene na nag-encode ng synthesis ng isang espesyal na protina - ang cystic fibrosis transmembrane conductance regulator. Ang gene na ito ay matatagpuan sa mahabang braso ng ikapitong chromosome. Mayroong halos isang libong iba't ibang mga variant ng mutation nito, na humahantong sa isa o ibang variant ng pag-unlad ng sakit, pati na rin sa iba't ibang kalubhaan ng mga sintomas nito.

Ang isang depekto sa protina na ito ay binabawasan ang pagkamatagusin ng mga espesyal na transmembrane cell pump para sa mga chloride ions. Kaya, ang mga chloride ions ay puro sa cell ng mga panlabas na glandula ng pagtatago. Kasunod ng mga chloride ions na nagdadala negatibong singil, sodium ions na may positive charge rush para mapanatili ang neutral charge sa loob ng cell. Kasunod ng mga sodium ions, ang tubig ay pumapasok sa cell. Kaya, ang tubig ay puro sa loob ng mga selula ng mga glandula ng panlabas na pagtatago. Ang lugar sa paligid ng mga selula ay nagiging dehydrated, na humahantong sa isang pampalapot ng pagtatago ng mga glandula na ito.

Tulad ng nabanggit sa itaas, ang sakit na ito ay naililipat ng eksklusibo sa genetically. Ang paghahatid mula sa isang tao patungo sa isa pa ay posible lamang patayo, iyon ay, mula sa mga magulang hanggang sa mga bata. Mahalagang tandaan ang katotohanan na hindi lahat ng 100 porsiyento ng mga bata ay nagkakaroon ng cystic fibrosis kung ang isa sa mga magulang ay may sakit.

Ang paghahatid ng sakit na ito ay autosomal recessive, iyon ay, upang magkaroon ng kahit kaunting pagkakataon na magkaroon ng isang may sakit na anak, ang parehong mga magulang ay dapat na mga carrier ng may sira na gene na ito. Sa kasong ito, ang posibilidad ay 25%. Ang posibilidad na ang bata ay maging isang malusog na carrier ng sakit ay 50%, at ang posibilidad na ang bata ay magiging malusog at ang gene ng sakit ay hindi maipapasa sa kanya ay 25%.

Posibleng kalkulahin ang mga probabilidad ng pagkakaroon ng may sakit, malusog na carrier, at malulusog na bata lamang sa mga mag-asawa kung saan ang isa o parehong magkapareha ay may cystic fibrosis, ngunit ito ay halos walang kahulugan. Sa kasong ito, tiniyak ng kalikasan na hindi kumalat ang sakit. Sa teorya, ang isang babae na may cystic fibrosis ay maaaring mabuntis, tulad ng isang lalaki na may ganitong sakit ay maaaring magbuntis, ngunit ang praktikal na posibilidad na ito ay bale-wala.

Mabisa ba ang lung transplant para sa cystic fibrosis?

Transplant ( paglipat) ng baga sa cystic fibrosis ay mapapabuti lamang ang kondisyon ng pasyente kung ang pinsala sa ibang mga organo at sistema ay hindi na maibabalik. Kung hindi, ang operasyon ay magiging walang kabuluhan, dahil ito ay mag-aalis lamang ng isang aspeto ng sakit.

Sa cystic fibrosis, ang makapal, malapot na uhog ay nabuo sa lahat ng mga glandula ng katawan. Ang una at pangunahing pagpapakita ng sakit ay pinsala sa baga, na nauugnay sa pagbuo ng mga mucous plugs sa bronchi, respiratory failure, ang pagbuo ng mga nakakahawang at dystrophic na pagbabago sa kanila. Kung hindi ginagamot, ang respiratory failure ay bubuo, na humahantong sa pinsala sa iba pang mga organo at sistema - ang puso ay apektado, ang gawain ng central nervous system ay nagambala dahil sa kakulangan ng oxygen, at mayroong pagkaantala sa pisikal na pag-unlad. Fibrosis at sclerosis ng mga baga ibig sabihin, ang pagpapalit ng tissue sa baga ng scar tissue) ay isang hindi maibabalik na proseso kung saan ang paglipat ng baga ay maaaring ang tanging epektibong therapeutic measure.

Prinsipyo ng pamamaraan
Sa cystic fibrosis, ang sabay-sabay na bilateral na pinsala sa tissue ng baga ay nangyayari, kaya ang parehong mga baga ay inirerekomenda na i-transplant. Bilang karagdagan, kapag naglilipat lamang ng isang baga, ang mga nakakahawang proseso mula sa pangalawa ( may sakit) ng baga ay kumakalat sa isang malusog, na hahantong sa pinsala nito at ang pag-ulit ng respiratory failure.

Ang mga baga ay karaniwang kinukuha mula sa isang patay na donor. Ang baga ng donor ay palaging "banyaga" para sa katawan ng tatanggap ( ang isa kung kanino ito inilipat), samakatuwid, bago ang operasyon, pati na rin sa buong panahon ng buhay pagkatapos ng paglipat, ang pasyente ay dapat kumuha ng mga gamot na pumipigil sa aktibidad immune system (Kung hindi, magaganap ang pagtanggi sa transplant.). Bilang karagdagan, ang isang lung transplant ay hindi magagamot ng cystic fibrosis, ngunit aalisin lamang ang mga pulmonary manifestations nito, kaya ang paggamot sa pinagbabatayan na sakit ay kailangan ding isagawa sa buong buhay.

Ang lung transplant surgery ay isinasagawa sa ilalim pangkalahatang kawalan ng pakiramdam at tumatagal mula 6 hanggang 12 oras. Sa panahon ng operasyon, ang pasyente ay konektado sa isang puso-baga machine, na saturates ang dugo na may oxygen, nag-aalis ng carbon dioxide at tinitiyak ang sirkulasyon ng dugo sa katawan.

Ang isang lung transplant ay maaaring maging kumplikado sa pamamagitan ng:

Ang pagkamatay ng pasyente sa panahon ng operasyon.
pagtanggi sa transplant - Ang komplikasyon na ito ay madalas na nangyayari, sa kabila ng maingat na pagpili ng isang donor, pagganap ng mga pagsusuri para sa pagiging tugma at patuloy na therapy sa mga immunosuppressant ( mga gamot na pumipigil sa aktibidad ng immune system).
Nakakahawang sakit - bubuo sila bilang isang resulta ng pagsugpo sa aktibidad ng immune system.
Ang mga side effect ng immunosuppressants ay metabolic disorder sa katawan genitourinary system, ang pagbuo ng mga malignant na tumor at iba pa.

Ang paglipat ng baga para sa cystic fibrosis ay hindi isinasagawa:

na may cirrhosis ng atay;
na may hindi maibabalik na pinsala sa pancreas;
may pagkabigo sa puso;
mga pasyente na may viral hepatitis C o B);
mga adik sa droga at alkoholiko;
sa pagkakaroon ng mga malignant na tumor;
mga pasyente ng AIDS ( nakuha immunodeficiency syndrome).

Paano naililipat ang cystic fibrosis?

Ang cystic fibrosis ay isang genetic na sakit na minana mula sa mga apektadong magulang sa mga bata.

Ang genetic apparatus ng tao ay kinakatawan ng 23 pares ng chromosome. Ang bawat chromosome ay isang siksik na molekula ng DNA ( deoxyribonucleic acid) na naglalaman ng malaking bilang ng mga gene. Ang piling pag-activate ng ilang mga gene sa bawat indibidwal na cell ay tumutukoy sa pisikal at nito Mga katangian ng kemikal, na sa huli ay tumutukoy sa paggana ng mga tisyu, organo at buong organismo.

Sa panahon ng paglilihi, 23 lalaki at 23 babaeng chromosome ang nagsasama, na nagreresulta sa pagbuo ng isang ganap na selula, na nagbibigay ng pag-unlad ng embryo. Kaya, kapag bumubuo ng isang hanay ng mga gene, ang bata ay nagmamana ng genetic na impormasyon mula sa parehong mga magulang.

Ang cystic fibrosis ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang mutation sa isang gene lamang na matatagpuan sa chromosome 7. Bilang resulta ng depektong ito epithelial cells, ang lining ng excretory ducts ng mga glandula ay nagsisimulang mag-ipon ng isang malaking halaga ng murang luntian, at pagkatapos ng murang luntian, sodium at tubig ay pumasa sa kanila. Dahil sa kakulangan ng tubig, ang nagreresultang mucous secret ay nagiging makapal at malapot. Ito ay "nakakapit" sa lumen ng mga excretory duct ng mga glandula ng iba't ibang organo ( bronchi, pancreas at iba pa), na tumutukoy sa mga klinikal na pagpapakita ng sakit.

Ang cystic fibrosis ay minana sa isang autosomal recessive na paraan. Nangangahulugan ito na ang bata ay maaapektuhan lamang kung ito ay magmana ng mutated genes mula sa parehong mga magulang. Sa kaso ng pagmamana ng 1 mutant gene lamang, walang mga klinikal na pagpapakita ng sakit, gayunpaman, ang bata ay magiging isang asymptomatic carrier ng sakit, bilang isang resulta kung saan ang panganib ng panganganak sa mga apektadong supling ay mananatili.

Upang matukoy ang may sira na gene at masuri ang panganib ng pagkakaroon ng may sakit na anak, isang molekular na genetic na pag-aaral ng mga magulang sa hinaharap ay ibibigay.

Kasama sa high-risk group ang:

Mga mag-asawa kung saan ang isa o parehong mag-asawa ay may cystic fibrosis.
Mga taong may mga magulang o malapit na miyembro ng pamilya ( lolo't lola, kapatid) nagdusa mula sa cystic fibrosis.
Mga mag-asawa na dati nang nagkaroon ng anak na may cystic fibrosis.

Ang genetic na pagsusuri ng mga magulang ay maaaring magbunyag ng:

Na parehong may sakit ang mga magulang. Sa kasong ito, ang posibilidad ng kapanganakan ng isang may sakit na bata ay 100%, dahil ang ama at ina ay may parehong mga gene sa ika-7 na pares ng mga chromosome ay mutated.
Na ang isa sa mga magulang ay may sakit at ang isa ay malusog. Ang anak ng naturang mag-asawa ay magiging asymptomatic carrier ng cystic fibrosis gene, dahil magmamana sila ng 1 depektong gene mula sa isang magulang at 1 normal na gene mula sa isa.
Ang isang magulang ay may sakit at ang isa ay isang walang sintomas na carrier. Sa kasong ito, ang bata ay maaaring may sakit o asymptomatic carrier ng sakit.
Na ang parehong mga magulang ay asymptomatic carrier ng cystic fibrosis gene. Ang posibilidad ng kapanganakan ng isang may sakit na bata sa kasong ito ay 25%, habang ang posibilidad ng kapanganakan ng isang asymptomatic carrier ay 50%.

Depende sa resulta genetic na pananaliksik kinakalkula ang posibilidad na magkaroon ng anak na may sakit. Kung may ganitong posibilidad, sa maagang pagbubuntis ( mula 9 hanggang 16 na linggo) inirerekumenda na magsagawa ng prenatal diagnosis ng cystic fibrosis ( hindi kinuha gamit ang isang espesyal na karayom karamihan ng lamad ng pangsanggol na ang mga selula ay sinusuri para sa presensya genetic mutations ). Sa kaso ng pagtuklas ng isang sakit sa fetus, ang tanong ng pagwawakas ng pagbubuntis ay itinaas.

Ang paggamot ng cystic fibrosis ay epektibo sa mga remedyo ng katutubong?

Paggamot ng cystic fibrosis katutubong remedyong katanggap-tanggap at maaaring makabuluhang mapabuti ang kondisyon ng pasyente, ngunit dapat itong idagdag na maaari lamang itong gamitin kasabay ng tradisyonal na paggamot sa droga.

Ang tradisyunal na gamot ay isang sapat na makapangyarihang sandata sa paglaban sa halos anumang sakit, kung gagamitin mo nang matalino ang payo nito. Ang cystic fibrosis ay maaari lamang gamutin sa mga gamot mula sa isang natural na parmasya lamang sa paunang yugto, kapag ang mga pagpapakita ng sakit ay minimal. Sa mas malubhang yugto ng sakit, ang interbensyon ng tradisyunal na gamot na may sintetikong at purified na mga gamot, na walang mga analogue sa kalikasan, ay kinakailangan. Kung hindi, mawawalan ng kontrol ang sakit, at maaaring mamatay ang pasyente.

Sa cystic fibrosis, ang natural na mucolytics ay pinaka-malawak na ginagamit - mga thinner ng plema. Ginagamit ang mga ito sa loob at sa anyo ng paglanghap.

Ang pangkat ng mga natural na mucolytics ay kinabibilangan ng:

thermopsis;
thyme;
ugat ng liquorice;
marshmallow root at iba pa.

Maaari ka ring gumamit ng natural na antispasmodics - nangangahulugan na nakakarelaks ang makinis na mga kalamnan. Sa sakit na ito, ito ay kapaki-pakinabang upang mamahinga ang mga kalamnan ng bronchi at dagdagan ang kanilang paagusan. Gayunpaman, ang mga decoction at infusions na ito ay dapat na maingat na maingat, dahil sa pagkakaiba-iba ng dosis. Ang mga pagkakaiba sa dosis ng mga gamot na nagpapalawak ng lumen ng bronchi ay mapanganib dahil pinabilis nila ang pag-unlad ng talamak na brongkitis at pinalalapit ang pneumofibrosis - ang pagpapalit ng tissue ng baga na may connective tissue. Ang mga likas na antispasmodics ay ginagamit nang pasalita at sa anyo ng mga paglanghap.

Ang pangkat ng mga natural na antispasmodics ay kinabibilangan ng:

belladonna;
lovage;
mansanilya;
kalendula;
mint;
oregano at iba pa.

Ang mga likas na antiseptiko ay maaari ding magbigay ng ilang benepisyo, ngunit hindi mo dapat asahan ang isang mahusay na epekto mula sa kanila. Ang kanilang pangunahing gawain ay maaaring ang pag-iwas sa mga impeksiyon ng gastrointestinal tract sa buong haba nito. Ang mga pagbubuhos at decoction na ito ay maaaring gamitin sa loob at para sa pagbabanlaw ng bibig.

Ang pangkat ng mga natural na antiseptiko ay kinabibilangan ng:

balat ng pine;
carnation;
sarsang;
cowberry;
thyme;
eucalyptus;
basil at iba pa.

Ano ang klasipikasyon ng cystic fibrosis?

Mayroong ilang mga anyo ng cystic fibrosis, na tinutukoy depende sa nangingibabaw na sugat ng ilang mga organo. Kapansin-pansin na ang gayong dibisyon ay napaka-kondisyon, dahil sa sakit na ito ang lahat ng mga organo at sistema ng katawan ay apektado sa isang tiyak na lawak.

Depende sa umiiral na mga klinikal na pagpapakita, mayroong:

anyo ng baga;
anyo ng bituka;
halo-halong anyo;
nabura na mga form;
meconium ileus.

anyo ng baga
Ito ay nangyayari sa 15 - 20% ng mga pasyente at nailalarawan sa pamamagitan ng isang nangingibabaw na sugat sa mga baga. Ang sakit ay kadalasang nagpapakita ng sarili mula sa mga unang taon ng buhay ng isang bata. Ang malapot na uhog ay natigil sa maliit at katamtamang laki ng bronchi. Ang pagbaba sa bentilasyon ng baga ay humahantong sa isang pagbawas sa konsentrasyon ng oxygen sa dugo, na nagreresulta sa isang paglabag sa gawain ng lahat ng mga panloob na organo ( pangunahin ang central nervous system). Ang proteksiyon na function ng mga baga ay may kapansanan din ( Karaniwan, ang mga microparticle ng alikabok, mga virus, bakterya at iba pang mga nakakalason na sangkap na pumapasok sa mga baga habang humihinga ay inaalis na may uhog.). Nagaganap na mga nakakahawang komplikasyon ( pulmonya, brongkitis) humantong sa pinsala sa tissue ng baga at pag-unlad ng fibrosis ( paglaganap ng fibrous, scar tissue sa baga), lalo pang nagpapalala ng pagkabalisa sa paghinga.

anyo ng bituka
Bilang unang pagpapakita ng cystic fibrosis ay nangyayari sa 10% ng mga pasyente. Ang mga unang sintomas ng sakit ay lumilitaw 6 na buwan pagkatapos ng kapanganakan, kapag ang bata ay lumipat sa artipisyal na pagpapakain ( ang mga sustansya at mga proteksiyon na sangkap na nakapaloob sa gatas ng ina ay pansamantalang huminto sa pag-unlad ng sakit). Ang pinsala sa pancreas ay humahantong sa isang kakulangan ng digestive enzymes, bilang isang resulta kung saan ang pagkain ay hindi natutunaw, at ang mga putrefactive na proseso ay namamayani sa mga bituka. Ang paglabag sa pagsipsip ng mga sustansya ay humahantong sa hypovitaminosis, lag sa pisikal na pag-unlad, dystrophic na pagbabago sa iba't ibang organo at iba pa.

halo-halong anyo
Nangyayari sa higit sa 70% ng mga kaso. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng sabay-sabay na pagkakaroon ng mga sintomas ng pinsala sa respiratory at digestive system.

Nabura ang mga form
Bumangon sila bilang isang resulta ng iba't ibang mga mutasyon ng gene na responsable para sa pagbuo ng cystic fibrosis. Ang klasikal na klinikal na larawan ng sakit sa kasong ito ay hindi sinusunod, at ang pagkatalo ng isa o higit pang mga organo ay nananaig.

Ang mga nabura na anyo ng cystic fibrosis ay maaaring magpakita ng kanilang sarili:

sinusitis - pamamaga ng sinuses, na bubuo bilang isang resulta ng isang paglabag sa pag-agos ng uhog mula sa kanila, na lumilikha ng mga kanais-nais na kondisyon para sa pagpaparami ng mga pathogenic microorganism.
Paulit-ulit na brongkitis - nagkakaroon din ng paglabag sa pag-agos ng uhog, gayunpaman, ang mga klinikal na pagpapakita ay banayad, ang tissue ng baga ay apektado sa isang mas mababang lawak at ang sakit ay umuunlad nang napakabagal, na nagpapahirap sa pagsusuri.
kawalan ng katabaan ng lalaki – bubuo bilang isang resulta ng hindi pag-unlad ng spermatic cord o may kapansanan sa patency ng vas deferens.
kawalan ng katabaan ng babae – naobserbahan na may tumaas na lagkit ng mucus sa cervical canal, na nagreresulta sa spermatozoa ( reproductive cells ng lalaki) hindi makapasok sa cavity ng matris at lagyan ng pataba ang itlog ( babaeng sex cell).
Cirrhosis ng atay - bilang isang nakahiwalay na anyo ng cystic fibrosis ay napakabihirang, at samakatuwid ang mga pasyente sa mahabang panahon ginagamot para sa viral hepatitis at iba pang sakit na wala naman talaga.

meconium ileus
Ang terminong ito ay tumutukoy sa pagbara ng bituka dahil sa pagbara ng terminal ileum ng meconium ( ang unang dumi ng bagong panganak na bata, na siyang mga selula ng desquamated intestinal epithelium, amniotic fluid, mucus at tubig). Ito ay nangyayari sa halos 10% ng mga bagong silang. Pagkatapos ng 1-2 araw pagkatapos ng kapanganakan, ang tiyan ng bata ay namamaga, ang pagsusuka ng apdo ay nabanggit, pagkabalisa, na pagkatapos ay pinalitan ng pagkahilo, pagbaba ng aktibidad at pangkalahatang pagkalasing ( lagnat, palpitations ng puso, mga pagbabago sa pangkalahatang pagsusuri dugo).

Kung walang agarang paggamot, maaaring mangyari ang pagkalagot ng bituka at peritonitis ( pamamaga ng peritoneum - ang serous membrane na sumasaklaw sa mga panloob na organo), na kadalasang nagtatapos sa pagkamatay ng sanggol.

Nakakatulong ba ang kinesitherapy sa cystic fibrosis?

Kasama sa terminong "kinesitherapy" ang isang hanay ng mga pamamaraan at pagsasanay na dapat gawin ng lahat ng mga pasyenteng may cystic fibrosis. Ang diskarteng ito nagtataguyod ng pagtatago ng plema mula sa puno ng bronchial, na nagpapabuti sa bentilasyon ng baga at binabawasan ang panganib na magkaroon ng maraming mapanganib na komplikasyon.

Kasama sa kinesitherapy ang:

postural drainage;
panginginig ng boses massage;
aktibong ikot ng paghinga;
positibong presyon sa panahon ng pagbuga.

Postural drainage
Ang kakanyahan ng pamamaraang ito ay upang bigyan ang katawan ng pasyente ng isang espesyal na posisyon kung saan ang paghihiwalay ng uhog mula sa bronchi ay nangyayari nang matindi hangga't maaari. Bago simulan ang pamamaraan, inirerekumenda na uminom ng mga gamot na nagpapanipis ng plema ( mucolytics). Pagkatapos ng 15-20 minuto, ang pasyente ay dapat humiga sa kama upang ang ulo ay bahagyang mas mababa kaysa sa dibdib. Pagkatapos nito, nagsisimula siyang gumulong mula sa isang gilid patungo sa isa pa, mula sa kanyang likod hanggang sa kanyang tiyan, at iba pa. Ang plema na nakahiwalay sa parehong oras ay nagpapasigla sa mga receptor ng ubo sa malaking bronchi at inilabas mula sa mga baga kasama ng pag-ubo.

Vibration massage
Ang prinsipyo ng pamamaraan ay batay sa pagtapik sa dibdib ng pasyente ( sa pamamagitan ng kamay o gamit ang isang espesyal na aparato). Ang mga vibrations na nilikha ay nakakatulong sa paghihiwalay ng mucus mula sa bronchi at pag-ubo. Ang vibration massage ay dapat gawin 2 beses sa isang araw. Ang dalas ng pagtapik ay dapat na 30 - 60 beats bawat minuto. Sa 1 session lamang, inirerekomenda na magsagawa ng 3-5 cycle ng 1 minuto bawat isa, sa pagitan ng bawat isa ay dapat mayroong dalawang minutong pahinga.

aktibong ikot ng paghinga
Ang pagsasanay na ito ay nagsasangkot ng alternating iba't ibang pamamaraan paghinga, na sa kumbinasyon ay nag-aambag sa pagpapalabas ng plema mula sa bronchi.

Ang aktibong ikot ng paghinga ay kinabibilangan ng:

Kontrol ng hininga. Kailangan mong huminga nang mahinahon, dahan-dahan, nang hindi pinipigilan ang mga kalamnan ng tiyan. Ang ehersisyo na ito ay ginagamit sa pagitan ng iba pang mga uri ng paghinga.
Mga ehersisyo upang mapalawak ang dibdib. Sa yugtong ito, kinakailangan na huminga ng pinakamalalim at pinakamabilis na posible, hawakan ang iyong hininga sa loob ng 2-3 segundo at pagkatapos ay huminga nang palabas. Ang pamamaraan na ito ay nagtataguyod ng pagpasa ng hangin sa bronchi na hinarangan ng uhog at humahantong sa paghihiwalay at pag-alis nito. Gawin ang ehersisyo na ito ay dapat na 2 - 3 beses, at pagkatapos ay lumipat sa sapilitang pag-expire.
Pilit na pagbuga. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang matalim, pinakamataas na kumpleto at mabilis na pagbuga pagkatapos ng malalim na paghinga. Pinapadali nito ang pagpasa ng uhog sa mas malaking bronchi, kung saan ito ay mas madaling maalis sa isang ubo. Pagkatapos ng 2-3 sapilitang pagbuga, inirerekumenda na isagawa ang pamamaraan na "kontrol ng hininga" sa loob ng 1-2 minuto, pagkatapos nito ay maaaring ulitin ang buong kumplikado.

Kapansin-pansin na ang isang espesyalista lamang ang maaaring matukoy ang pagiging posible at kaligtasan ng pamamaraang ito, samakatuwid, bago gamitin ang inilarawan na pamamaraan, inirerekomenda na kumunsulta sa iyong doktor.

Positibong presyon sa panahon ng pag-expire
Tinitiyak ng pamamaraang ito na ang maliit na bronchi ay pinananatiling bukas sa panahon ng pagbuga, na nag-aambag sa paglabas ng plema at ang pagpapanumbalik ng lumen ng bronchi. Para sa layuning ito, ang mga espesyal na aparato ay binuo, na mga maskara sa paghinga na nilagyan ng mga balbula upang mapataas ang presyon at isang panukat ng presyon ( aparato sa pagsukat ng presyon). Inirerekomenda na ilapat ang mga naturang maskara 2-3 beses sa isang araw para sa 10-20 minuto bawat session. Hindi inirerekumenda na taasan ang presyon sa gitna ng pag-expire ng higit sa 1 - 2 mm Hg, dahil maaari itong humantong sa pinsala sa mga baga ( lalo na sa mga bata).

Ano ang pag-asa sa buhay ng mga taong may cystic fibrosis?

Ang pag-asa sa buhay sa cystic fibrosis ay maaaring mag-iba nang malaki depende sa anyo ng sakit at sa disiplina ng pasyente. Ayon sa istatistika, sa karaniwan, ang isang pasyente na may ganitong genetic na sakit ay nabubuhay mula 20 hanggang 30 taon. Gayunpaman, ang mga paglihis mula sa mga figure sa itaas ay nakarehistro din, kapwa sa isang direksyon at sa isa pa. Ang pinakamababang pag-asa sa buhay ng isang bagong panganak na may malubhang cystic fibrosis ay ilang oras. Ang pinakamataas na naitala na pag-asa sa buhay para sa patolohiya na ito ay higit sa 40 taon.

Ang mga pangunahing klinikal na anyo ng cystic fibrosis ay:

baga;
bituka;
magkakahalo.

Pulmonary form ng cystic fibrosis
Ang form na ito ng sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang nangingibabaw na sugat ng pulmonary system. Galing sa maagang edad ang serous glands ng bronchi at bronchioles ay naglalabas ng mas makapal na lihim kaysa karaniwan sa mga malulusog na tao. Ito ay humahantong sa ang katunayan na ang kanilang lumen ay makabuluhang makitid, na ginagawang mahirap para sa sirkulasyon ng hangin. Bilang karagdagan, ang mucus ay isang mahusay na lugar ng pag-aanak para sa mga microbes na nagdudulot ng pamamaga sa tissue ng baga. Ang sikreto ng mga alveolocytes ( mga cell na naglinya sa ibabaw respiratory alveoli ) ay lumakapal din, na pumipinsala sa pagpapalitan ng gas sa pagitan ng hangin at dugo sa atmospera.

Habang tumatanda ang naturang pasyente, madalas siyang dumaranas ng pulmonya, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang matinding kurso. Ito ay humahantong sa pagpapalit ng bronchial mucosa at nakapalibot na tissue ng kalamnan na may di-functional na connective tissue, na lalong nagpapaliit sa bronchi at nagpapalubha ng sirkulasyon ng hangin sa kanila. Pagkatapos ng 5-10 taon, karamihan sa tissue ng baga ay nagiging connective tissue. Itong proseso ay tinatawag na pneumofibrosis. Sa kahanay, ang sirkulasyon ng dugo sa pamamagitan ng mga baga ay nagiging mas mahirap, na pinipilit ang puso na itulak ito nang mas aktibo. Bilang resulta, ang kanang bahagi ng puso ay hypertrophies ( pagtaas ng laki) upang mapanatili ang sapat na pumping function sa pulmonary circulation. Gayunpaman, may limitasyon ang lahat, at ang kalamnan ng puso ay maaari ding tumaas hanggang sa isang tiyak na limitasyon. Lampas sa limitasyong ito, ang mga kakayahan ng compensatory ng kalamnan ng puso ay natuyo, na ipinakikita ng pagpalya ng puso. Ang pagbuo ng pagpalya ng puso laban sa background ng umiiral na pulmonary insufficiency ay mabilis na umuunlad, na makabuluhang nagpapalala sa kondisyon ng pasyente.

Alinsunod sa pathogenesis ng sakit, maraming mga yugto ng kurso ng cystic fibrosis ay binuo. Ang mga ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng ilang mga pagbabago sa istruktura sa mga baga at puso, na tumutukoy sa tagal ng bawat tiyak na yugto sa mga buwan o taon.

Ang mga klinikal na yugto ng pulmonary form ng cystic fibrosis ay:

Yugto ng di-permanenteng mga pagbabago sa pagganap (tumatagal ng hanggang 10 taon). Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng panaka-nakang tuyong ubo, igsi ng paghinga sa panahon ng matinding pisikal na pagsusumikap, paghinga sa mga baga.
yugto ng talamak na brongkitis mula 2 hanggang 15 taon). Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng ubo na may plema, igsi ng paghinga na may katamtamang pisikal na pagsusumikap, pamumutla ng balat. Madalas na umuulit ang mga nakakahawang komplikasyon ( pulmonya, brongkitis, atbp.). Ang yugtong ito ay nailalarawan din sa pamamagitan ng paglitaw ng mga unang palatandaan ng isang lag sa pisikal na pag-unlad.
Yugto ng talamak na brongkitis na nauugnay sa mga komplikasyon ( 3 hanggang 5 taon). Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng igsi ng paghinga sa pinakamaliit na pisikal na pagsusumikap, pamumutla o cyanosis ng balat at mauhog na lamad, isang binibigkas na lag sa pisikal na pag-unlad. Palaging may mga nakakahawang komplikasyon - pulmonya, abscess sa baga ( pagbuo sa tissue ng baga ng isang lukab na puno ng nana) at iba pa.
Yugto ng matinding cardiopulmonary insufficiency ( ilang buwan, wala pang anim na buwan). Ang igsi ng paghinga ay lumilitaw sa pamamahinga, ang pamamaga ng mga binti at mas mababang katawan ay umuusad. Ang matinding kahinaan ay nabanggit, hanggang sa kawalan ng kakayahan ng pasyente na maglingkod sa sarili.

Sa pinaka paborableng kurso ang pulmonary form ng cystic fibrosis ay matatagpuan sa edad na higit sa 5 taon, dumadaan sa lahat ng mga yugto sa pagliko at kalaunan ay humahantong sa pagkamatay ng pasyente sa edad na 30-35 taon.

Sa isang hindi kanais-nais na kurso ng pulmonary form ng cystic fibrosis, ang isang bata ay ipinanganak kaagad na may ikalawa o ikatlong yugto ng sakit, na nag-iiwan sa kanya, sa pinakamainam, ilang taon ng buhay. Sa kasong ito, ang bata ay napipilitang patuloy na manatili sa ospital para sa suportang paggamot.

Intestinal form ng cystic fibrosis
Ang form na ito ay ipinakita sa pamamagitan ng isang nangingibabaw na sugat ng mga panlabas na glandula ng pagtatago ng gastrointestinal tract. Ito ay tungkol O mga glandula ng laway, exocrine ( exocrine secretory) mga bahagi ng pancreas at mga glandula ng bituka.

Ang unang palatandaan ng bituka na anyo ng cystic fibrosis sa isang bagong panganak ay maaaring meconium ileus. Ang meconium ay ang pangalan na ibinigay sa unang dumi ng isang bagong panganak, na naglalaman ng pangunahing mga exfoliated na mga selula ng bituka at amniotic fluid. Sa madaling salita, ang normal na meconium ay medyo malambot at nailalabas nang walang kahirapan. Sa isang malusog na bata, ang meconium ay umalis sa una, mas madalas sa ikalawang araw ng buhay. Sa cystic fibrosis, wala nang meconium na pumasa matagal na panahon, at sa mga malalang kaso ay nagdudulot ng bara sa bituka kasama ng lahat ng kasunod na komplikasyon.

Ang dahilan para sa pagbuo ng meconium plug ay ang kawalan o malubhang kakulangan ng trypsin, ang pangunahing enzyme ng pancreas. Bilang resulta nito, at dahil din sa pagbuo ng isang makapal na pagtatago ng mga glandula ng bituka, ang uhog ay naipon sa ileocecal valve - ang lugar kung saan ang maliit na bituka ay pumasa sa malaking bituka. Habang nag-iipon ang uhog, hinaharangan nito ang pagdaan ng pagkain at mga gas sa malaking bituka, na nagiging sanhi ng talamak na sagabal sa bituka, na, kung hindi agarang ginagamot sa operasyon, ay humahantong sa pagkamatay ng bata.

Sa isang mas matandang edad, ang bituka na anyo ng cystic fibrosis ay nakakakuha ng isang katangian ng klinikal na larawan. Dahil sa mga glandula ng laway naglalabas ng makapal na laway, mahirap nguyain ang pagkain at bumuo ng bukol ng pagkain. Halos walang mga ulser sa tiyan sa mga naturang pasyente, dahil ang makapal na uhog na tumatakip sa dingding nito ay pinoprotektahan ito nang mas epektibo kaysa sa mga malulusog na tao. Gayunpaman, ang mga pagguho at mga ulser sa duodenum ay karaniwan dahil ang mga glandula ng bituka at pancreas ay hindi naglalabas ng sapat na mga bikarbonate upang neutralisahin ang acidic na gastric juice. Bilang isang resulta, ito ay nakakainis sa duodenal mucosa nang napakalakas na nagiging sanhi ng pinsala.

Ang sikreto ng pancreas ay masyadong makapal at sa kadahilanang ito ay inilabas sa bituka lumen nang dahan-dahan. Ang tampok na ito ay humahantong sa dalawang negatibong punto. Ang una ay ang pancreatic enzymes ay isinaaktibo sa mga panloob na duct nito at hindi sa bituka ( tulad ng isang malusog na tao). Bilang isang resulta, ang mga enzyme na ito ay natutunaw ang pancreas mismo mula sa loob, na nagiging sanhi ng talamak na paulit-ulit na pancreatitis, na lalong nagpapa-deform sa mga duct, na nagdaragdag ng posibilidad ng isa pang pagbabalik ng pancreatitis.

Ang pangalawang negatibong punto ay parehong qualitative at quantitative insufficiency ng pancreatic enzymes, na humahantong sa hindi sapat na panunaw ng pagkain. Ang hindi natutunaw na pagkain ay hindi maa-absorb sa bituka at ilalabas sa dumi na halos hindi nagbabago. Ang katawan ay naghihirap, dahil ito ay kulang sa sustansya mula sa pagsilang. Ito ay humahantong sa isang lag sa pisikal na pag-unlad, pagpapahina ng immune system ( sistema ng depensa ng katawan) at iba pang komplikasyon.

Ang klinikal na anyo ng cystic fibrosis na ito ay pinaka-kanais-nais para sa pasyente kung ito ay nangyayari sa paghihiwalay ( walang pulmonary manifestations). Dahil sa ang katunayan na ang mga komplikasyon ng bituka na anyo ng cystic fibrosis ay hindi gaanong nagbabanta sa buhay at biglaang kamatayan para sa kanilang kadahilanan ay bihira, ang pag-asa sa buhay ng mga naturang pasyente ay maaaring umabot ng 30 taon o higit pa.

Pinaghalong anyo ng cystic fibrosis
Ito ang pinaka-mapanganib, dahil pinagsasama nito ang klinika ng mga pulmonary at bituka na anyo. Matinding paglabag ang gawain ng mga sistema ng paghinga at pagtunaw ay hindi nagpapahintulot sa katawan na lumikha ng isang malusog na reserba, sa parehong oras, pag-ubos nito. Ang pag-asa sa buhay ng mga pasyenteng ito mabuting pangangalaga at maayos na napiling paggamot ay bihirang umabot sa 20 taon.

Sa konklusyon, dapat tandaan na ang tagal at kalidad ng buhay ng isang pasyente na may cystic fibrosis ay higit sa lahat ay nakasalalay sa disiplina ng pasyente mismo at sa pangangalaga ng kanyang mga kamag-anak. Ang mga naturang pasyente ay nangangailangan ng pang-araw-araw na pamamaraan at mga gamot. Kung mas maingat na susubaybayan ng pasyente at ng kanyang pamilya ang kanyang estado ng kalusugan, mas mabubuhay siya.

Nakakaapekto ba ang cystic fibrosis sa pagbubuntis?

Napakahirap para sa mga babaeng may cystic fibrosis na mabuntis, ngunit posible. Gayunpaman, sa panahon ng pagbubuntis mismo, maraming mga komplikasyon ang maaaring bumuo na nagdudulot ng panganib sa kalusugan at buhay ng ina at fetus.

Sa ilalim ng normal na mga kondisyon, ang mga glandula ng cervical canal ay naglalabas ng mucus. Ito ay medyo makapal at malapot, gumaganap proteksiyon na function at kadalasang hindi tinatablan ng bacteria, virus, o iba pang microorganism, kabilang ang spermatozoa ( mga selula ng kasarian ng lalaki). Nasa gitna cycle ng regla naimpluwensyahan mga pagbabago sa hormonal Ang liquefaction ng cervical mucus ay nangyayari, bilang isang resulta kung saan ang spermatozoa ay maaaring tumagos sa pamamagitan nito sa cavity ng matris, maabot ang itlog at lagyan ng pataba ito, iyon ay, ang pagbubuntis ay magaganap. Sa cystic fibrosis, hindi nangyayari ang pagnipis ng uhog. Bilang karagdagan, ang lagkit nito ay tumataas nang higit pa, na lubhang kumplikado sa proseso ng pagpapabunga.

Ang pagbubuntis na may cystic fibrosis ay maaaring maging sanhi ng:

Diabetes. Ang pagbubuntis mismo ay predisposes sa pag-unlad ng sakit na ito, na dahil sa muling pagsasaayos ng metabolismo sa babaeng katawan. Dahil isa sa permanenteng pagpapakita Ang cystic fibrosis ay isang sakit ng pancreas ( na ang mga selula ay karaniwang naglalabas ng hormone na insulin, na siyang responsable sa paggamit ng glucose sa katawan), nagiging malinaw kung bakit ang diabetes sa mga buntis na kababaihan na may cystic fibrosis ay mas karaniwan kaysa sa iba pang populasyon.
Kabiguan sa paghinga. Ang pangunahing pagpapakita ng cystic fibrosis ay pinsala sa tissue ng baga, na binubuo sa pagbara ng bronchi na may malapot na uhog at madalas na mga nakakahawang sakit. Ang resulta ng pangmatagalang progresibong proseso ng pathological ay pulmonary fibrosis ( iyon ay, ang pagpapalit ng normal na tissue na may peklat, connective tissue), na humahantong sa isang makabuluhang pagbaba sa respiratory surface ng mga baga. Ang compression ng mga baga sa pamamagitan ng lumalaking fetus ay maaaring magpalala sa kurso ng sakit, at sa pagkakaroon ng isang malawak na fibrous na proseso, humantong sa pag-unlad ng respiratory failure.
Heart failure. Ang sakit sa puso sa cystic fibrosis ay sanhi ng patolohiya ng baga. Bilang resulta ng fibrosis ng tissue sa baga, ang puso ay kailangang tumaas sa laki upang itulak ang dugo sa mga pulmonary vessel, ang presyon kung saan tumaas. Sa panahon ng pagtaas ng timbang ng pangsanggol, ang pagkarga sa puso ay mas tumataas ( dahil pinipilit itong magtrabaho "para sa dalawa"), at sa panahon ng panganganak ay tumataas ito ng maraming beses, na maaaring humantong sa talamak na pagpalya ng puso at pagkamatay ng ina at fetus. Iyon ang dahilan kung bakit ang mga kababaihan na may cystic fibrosis ay inirerekomenda na regular na obserbahan ng isang gynecologist sa buong panahon ng pagbubuntis, pati na rin upang bigyan ng kagustuhan ang artipisyal na paghahatid ( caesarean section).
Hindi pag-unlad ng fetus at pagkakuha. Ang talamak na paghinga at/o pagpalya ng puso sa panahon ng pagbubuntis ay humahantong sa hindi sapat na supply ng oxygen sa fetus. Bilang karagdagan, ang malabsorption ng nutrients sa bituka ng isang may sakit na ina ay nakakaapekto rin sa nutrisyon ng lumalaking embryo. Ang resulta ng inilarawan na mga proseso ay maaaring maging intrauterine fetal death at miscarriage, pangkalahatang hindi pag-unlad ng fetus, mga anomalya sa pag-unlad ng iba't ibang mga organo at sistema, at iba pa.

Ang cystic fibrosis (mucoviscidosis; kasingkahulugan: cystofibrosis, pancreatic fibrosis) ay isang namamana na sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng systemic na pinsala sa mga glandula ng exocrine (mga glandula ng exocrine) at ipinakita ng mga malubhang karamdaman ng mga function ng respiratory system, gastrointestinal tract at isang bilang ng iba pang mga organo at mga sistema.

Ang sakit ay unang inilarawan noong 1938 ng American pathologist na si Dorothy Anderson. Pinatunayan din niya ang likas na pagmamana nito.

Noong 1946, iminungkahi ng American pediatrician na si Sidney Farber ang terminong "cystic fibrosis" (mula sa Latin na mucus - mucus, viscus - viscous).

Ang sakit ay nauugnay sa isang mutation sa CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) gene, na responsable para sa transportasyon ng sodium at chloride ions sa buong cell membrane.

Ang CFTR gene ay nakilala noong 1989. Sa ngayon, higit sa 1500 mutasyon ang natukoy.

Ang bawat ika-20 na naninirahan sa Earth (bawat ika-30 na naninirahan sa Europa) ay isang carrier ng isang may sira na gene. Ang cystic fibrosis ay nangyayari sa isang tao kung ang kanyang mga magulang ay mga carrier ng naturang gene. Sa kasong ito, ang posibilidad na magkaroon ng isang malusog na bata ay 25% lamang.

Ang cystic fibrosis ay pinakakaraniwan sa mga Caucasians, ngunit ang mga kaso ay naiulat sa lahat ng lahi. Kabilang sa populasyon ng Caucasoid, isang kaso ng sakit ang naitala sa bawat 2000-3000 na bagong panganak, at kabilang sa populasyon ng itim na Aprikano at Hapon, ang dalas nito ay isang kaso bawat 100 libo.

Pareho itong karaniwan sa mga lalaki at babae.

1509 mga pasyente na may cystic fibrosis ay opisyal na nakarehistro sa Russia. Sa ating bansa, ayon sa mga eksperto, sa bawat natukoy na pasyente, mayroong 10 na hindi natukoy na mga kaso.

Ang sakit ay karaniwang nagpapakita mismo sa maagang pagkabata. Sintomas: maalat na lasa ng pawis, ang hitsura ng mauhog na plugs sa bronchi at bronchioles, madalas na brongkitis at pulmonya, mahinang paggana ng bituka.

Ang iba't ibang mutasyon ay nagbibigay ng ibang klinikal na larawan ng sakit.

Bilang resulta ng isang depekto sa CFTR gene, sa lahat ng mga organo na naglalabas ng mucus (bronchopulmonary system, pancreas, atay, sweat glands, salivary glands, bituka glandula, gonads), makapal at malapot na mga nilalaman ay maipon, ang pagpili ng kung saan ay mahirap.

Sa cystic fibrosis, ang pancreas ay maaaring maapektuhan, na humahantong sa ang katunayan na ang kinakailangang halaga ng mga enzyme ay hindi pumapasok sa digestive system at ang pagkain ay hindi natutunaw. Halos lahat ng mga pasyente ay kulang sa timbang. Ang mga ducts ng pancreas ay barado, na nagreresulta sa pagbuo ng mga cyst. Ang diabetes mellitus ay madalas na bubuo laban sa background ng cystic fibrosis.

Sa pagkatalo ng bronchopulmonary system sa mga pasyente, nabuo ang napakalapot na plema, kung saan mga pathogenic microorganism, na humahantong sa unti-unting pagkasira ng tissue ng baga. Ang pinakakaraniwang pathogens sa sakit ay Staphylococcus aureus at Pseudomonas aeruginosa. Lumilitaw ang mga mucus plug sa bronchi at bronchioles. Ang nagpapasiklab na proseso sa bronchi kasama ang kanilang sagabal purulent plugs madalas na humahantong sa hindi maibabalik na pagpapalawak ng pulmonary lumen at pagbuo ng bronchiolectasis.

Dahil sa pampalapot at pagbabara ng apdo mga duct ng apdo ang sakit ay nakakaapekto rin sa atay. Ang cirrhosis ay madalas na nabubuo.

pagkatalo mga glandula ng pawis manifests mismo kaagad pagkatapos ng kapanganakan, na may pawis isang malaking halaga ng asin ay excreted mula sa katawan.

Ang pinakakaraniwang halo-halong (pulmonary intestinal) na anyo ng cystic fibrosis (75-80%). Humigit-kumulang 15-20% ng mga pasyente ang nagdurusa mula sa isang pulmonary form at mga 5% mula sa isang bituka.

Karamihan sa mga pasyente ay na-diagnose bago ang edad na dalawa, at 4% ng mga pasyente na may cystic fibrosis ay na-diagnose sa adulthood.

Ang mga modernong posibilidad ng pagsusuri sa prenatal (prenatal) ay nagbibigay-daan upang makilala ang mga mutasyon na humahantong sa sakit.

Ang therapy ng cystic fibrosis ay kumplikado at naglalayong magpalabnaw at mag-alis ng malapot na plema mula sa bronchi, labanan ang impeksiyon sa baga, palitan ang mga nawawalang pancreatic enzymes, iwasto ang kakulangan sa multivitamin, at pagtunaw ng apdo.

Ang isang pasyente na may cystic fibrosis ay patuloy, sa buong buhay niya, ay nangangailangan ng gamot, madalas sa malalaking dosis. Kailangan nila ng mucolytics - mga sangkap na sumisira sa uhog at tumutulong sa paghihiwalay nito. Upang lumaki, tumaba at umunlad sa edad, ang pasyente ay dapat tumanggap ng mga paghahanda ng enzyme sa bawat pagkain. Kung hindi, ang pagkain ay hindi matutunaw. Mahalaga rin ang nutrisyon. Ang mga madaling matunaw na pagkain ay inihanda para sa mga may sakit na bata. Ang pagkain ay hindi dapat maglaman ng magaspang na hibla.

Ang mga antibiotic ay madalas na kailangan - nakakatulong ang mga ito sa pagkontrol sa mga impeksyon sa paghinga at inireseta upang ihinto o maiwasan ang paglala. Sa kaso ng pinsala sa atay, kailangan ang mga hepatoprotectors - mga gamot na nagpapalabnaw ng apdo at nagpapabuti sa paggana ng mga selula ng atay. Maraming mga gamot ang nangangailangan ng mga inhaler na ibibigay.

Ang paglipat ng baga at atay ay isa pang opsyon para sa mga pasyente ng cystic fibrosis pagkatapos maubos ang mga mapagkukunan ng therapy sa gamot.

Ang mga pasyente na may cystic fibrosis ay nangangailangan ng kinesitherapy - mga pagsasanay sa paghinga at mga espesyal na ehersisyo na naglalayong alisin ang plema. Ang mga klase ay dapat pang-araw-araw at panghabambuhay.

Ang pananatili ng mga pasyente na may cystic fibrosis sa mga institusyong preschool ay hindi ipinapayong. Ang pagpasok sa paaralan sa mabuti at kasiya-siyang kondisyon ay posible, ngunit isang karagdagang araw ng pahinga bawat linggo at libreng pagpasok sa paaralan sa mga araw ng paggamot at pagsusuri sa klinika (sa pulmonology center), kinakailangan ang exemption sa mga pagsusulit. Ang tanong ng posibilidad ng pagbabakuna para sa mga bata na may cystic fibrosis ay napagpasyahan nang paisa-isa.

Ang mga batang may cystic fibrosis ay hindi inaalis sa rehistro ng dispensaryo, at sa pag-abot sa edad na 15 sila ay inilipat sa ilalim ng pangangasiwa ng isang therapist sa isang adult na polyclinic.

Sa mga pasyente na may cystic fibrosis, ang dami ng namamatay ay napakataas: bago umabot sa pagtanda, 50-60% ng mga bata ang namamatay. sa USA at mga bansang Europeo karaniwang termino ang buhay ng mga pasyenteng ito ay tumataas bawat taon. Sa sandaling ito ay 35-40 taon ng buhay.

Ang mga kamakailang pag-aaral ng mga siyentipiko ng Australia ay nagpakita na ang mga babaeng may cystic acidosis ay namamatay nang mas maaga kaysa sa mga lalaki.

Ayon sa mga eksperto, ang isang pasyente na ipinanganak noong 2000 ay masisigurong 50 taon ng buhay ng modernong gamot. Sinusubaybayan na ng mga Amerikanong doktor ang mga matatandang pasyente, na ang ilan ay higit sa 60 taong gulang.

Sa Russia, ang cystic fibrosis ay naging isang pambansang priyoridad na programa, at ang mga unang operasyon ng paglipat ng baga ay isinagawa para sa mga pasyente na may sakit na ito. Mula noong 2007, sa lahat ng mga paksa ng Russian Federation sa loob ng balangkas ng Pambansang Programa Ipinakilala ng "Health" ang mass screening (isang set ng mass diagnostic measures) ng mga bagong silang para sa cystic fibrosis. Ang isang pangunahing papel sa pagpapabuti ng pangangalaga para sa mga pasyente na may cystic fibrosis ay ginawa kapwa ng organisasyon sa bansa ng mga dalubhasang sentro ng Russia at rehiyon para sa pagsusuri (kabilang ang prenatal), paggamot at rehabilitasyon ng mga pasyente na may cystic fibrosis, pati na rin ang kasalukuyang mga utos ng gobyerno. at mga utos ng Ministry of Health at Social Development sa ilang mga benepisyo para sa mga batang may kapansanan na may cystic fibrosis.