Ang autism ay nailalarawan sa pamamagitan ng kahirapan sa komunikasyon at mga karamdaman sa pagsasalita. Ang mga mananaliksik mula sa Columbia University (USA) ay nagmungkahi ng isang paraan para sa pag-diagnose ng mental disorder sa isang maagang yugto - gamit ang isang MRI analysis ng aktibidad ng speech analyzer sa utak.
Brain tomogram kapag nagsasagawa ng audio test; ang pula ay nagpapahiwatig ng mga pinaka-aktibong lugar, kung saan ang auditory temporal lobes ay namumukod-tangi. (Larawan ng Montreal Neurological Institute.)
Sa istatistika, autism at mga kaugnay na sakit sa pag-iisip hindi bababa sa isang bata sa 110 ang naghihirap, ngunit wala pa ring malinaw na pamantayan sa diagnostic na gagawing posible na matukoy ang sakit na ito sa mga unang yugto. Ang diagnosis ay ginawa sa pamamagitan ng mga panlabas na manifestations, kung saan mayroong isang mahusay na marami sa autism spectrum disorder. Ang mga mananaliksik sa Columbia University sa New York ay nakabuo ng kanilang sariling pamamaraan para sa tiyak na pag-diagnose ng autism batay sa paggamit ng functional MRI.
Isa sa mga katangian ng mga autistic disorder ay ang kahirapan sa komunikasyon, na maaga o huli ay nagpapakita ng sarili sa bata; ang gayong mga bata ay bihira at mahinang magsalita, at kadalasan ay tila hindi naririnig ang sinasabi ng iba sa kanila. Kasama sa pag-aaral ang 15 malulusog na bata at 12 na may mga karamdaman sa pagsasalita at malinaw na mga palatandaan ng autism; sa karaniwan, ang lahat ng mga paksa ay bahagyang mas matanda kaysa sa 12 taon. Sa isang brain scan gamit ang tomograph, pinayagan silang makinig sa isang recording na may pagsasalita ng kanilang mga magulang, na tila nakikipag-usap sa kanila.
Sa malusog na mga paksa, bilang tugon sa pagsasalita ng magulang, nadagdagan aktibidad ng dalawang bahagi ng utak- ang pangunahing auditory cortex at ang superior temporal gyrus, na responsable para sa pag-unawa sa isang pangungusap bilang isang magkakaugnay na pagkakasunud-sunod ng mga salita. Sa mga batang autistic ang aktibidad ng pangunahing auditory cortex ay kapareho ng sa malusog na mga paksa, ngunit ang aktibidad ng superior temporal gyrus ay makabuluhang mas mababa. Sa madaling salita, hindi literal na nauunawaan ng mga autistic na may mga karamdaman sa pagsasalita ang sinasabi sa kanila, ang pangungusap ay naririnig nila bilang isang hanay ng mga hindi nauugnay na salita. Magkaiba lang aktibidad ng utak sa malusog at autistic na mga bata pagkatapos uminom ng mga gamot na pampakalma: sa kabila ng epekto ng mga gamot na pampakalma, ang "pag-unawa sa wika" na gyrus ay gumagana nang iba sa parehong grupo.
Ang isang artikulo ng mga mananaliksik na may mga resulta ng mga eksperimento ay inihahanda para sa paglalathala sa journal Radiology.
Mga Karamdaman sa Autism Spectrum pumapayag sa therapy, ngunit ang susi sa tagumpay dito ay ang maagang pagtuklas ng sakit. Marahil ang iminungkahing pamamaraan ay lubos na mapadali ang pagsusuri ng autism sa susi, mga unang yugto ng pag-unlad nito.
Paano ito nangyayari?
Inilalarawan ko ang aking personal na karanasan. Sa isang punto, "nawawala" mo ang iyong anak. Nangyari ito sa amin sa klasikong 1.5 taon. Si Sashenka mula sa isang malusog na sanggol at isang kilalang "aking" anak, ay naging isang ganap na naiiba, sa isang "estranghero" - tumigil siya sa paggawa ng lahat.
Ang bata ay nagsimulang: HUWAG kumain, HUWAG maglaro, HUWAG intindihin ang mga kahilingan, HUWAG marinig (bagama't lahat ay maayos sa pandinig), HUWAG gagawa ng anuman mula sa kanyang ginawa noon.
Nagsimula ang pagmamadali sa mga doktor, espesyalista, neurologist, psychologist, speech pathologist. Pagkatapos, sino sa anong mga paraan ang "muling binuhay" ang bata.
At ngayon ang isang "bagong" buhay ay muling isinilang: mastering bagong kasanayan, isang bagong diyeta, ang mga may pagsasalita, potty training, bagong laro, bagong aktibidad, BAGONG LAHAT.
At Ikaw ay natutuwa, tuwang-tuwa sa mga bagong salita, kanta, na ang mga lampin ay hindi na kailangan, na sinimulan mong sabihin o ipakita kung ano ang gusto mo ... Ang bawat isa sa iyo, mga magulang, ay may sariling kagalakan ... at pagkatapos ... OPA! ..
.... nagsimula siyang magsulat muli, tahimik muli, muli ay gusto niya ng kaunti, at kahit na ang mga tantrum ay maaaring lumitaw ..
Sa unang pagkakataon, ito ay isang tunay na sakuna para sa akin:
Lahat ba ng ginawa ko ay walang kabuluhan?
Nawala ba ang aking taon ng trabaho?
Hindi na ba gagaling ang anak ko?
Meron ka ba nito?? Sa pinag-aralan ko yung topic, tapos marami. Kung hindi lahat.
At paano ito gagamutin?
Nagustuhan ko ang ideya ni Stephen Cowen, isang pediatrician na may 25 taong karanasan, narito ang kanyang sinabi (mayroon ding talumpati tungkol sa mga neurotypical na bata, ngunit naaalala ko ang kanyang mga salita nang si Sasha ay may isa pang "rollback"):
“Ang buhay ng bawat bata ay may kanya-kanyang ritmo at kumpas – minsan mabilis at malakas, minsan mabagal at tahimik. At kung paanong ang bawat tagsibol ay nagdudulot sa atin ng panibagong pakiramdam ng kahalagahan ng ating buhay, ang bawat bagong yugto ng buhay ay nagdadala ng mga bagong pagtuklas at kababalaghan sa bata. Pagkatapos ng lahat, ang pag-aaral ng bago ay hindi lamang isang proseso ng pag-iipon ng impormasyon. Ito ay isang proseso ng muling pag-iisip, isang proseso ng paggawa ng ating kaalaman sa isang bagay na bago, at kung minsan upang tumingin sa isang bagay na may sariwang mga mata, kailangan nating kalimutan ang tungkol dito. Iyon ang dahilan kung bakit ang ilang mga bata kung minsan ay kailangang umatras ng kaunti upang makagawa ng isang malaking hakbang pasulong.
Ang ating buhay ay napupunta sa isang spiral, at ito ay pangunahing nangangahulugan na mayroon tayong higit sa isang pagkakataon upang matuto ng isang bagay. Sa bawat bagong yugto ng buhay, tayo ay nahaharap sa parehong mga aralin sa mga bagong guises - paulit-ulit.
Dapat tanggapin ng isang tao ang ideya na, sa kaibahan sa perpektong kaluluwa, ang pisikal na nilalang ay isang hindi perpektong nilalang na ang pag-unlad ay dahil sa mga pagkakamali at pagkabigo. Ito ay ang mga salungatan na ipinanganak ng mga pagkakamali na nagbibigay ng enerhiya para sa pagpapatuloy ng ebolusyon.»
May isa pang ganyan sa sports. Paano bumubuo ng kalamnan ang mga bodybuilder? Mula sa isang malakas na pag-igting sa tissue ng kalamnan, nangyayari ang mga micro-ruptures. Ang mga micro-tears na ito ay nagsisimula sa mekanismo ng paglaki ng mass ng kalamnan.
Posibleng maghinala ng autism sa isang bata buwan bago lumitaw ang mga unang klinikal na sintomas.
Nakahanap ang mga Amerikanong mananaliksik ng isang medyo tumpak na paraan upang makita ang mga palatandaan ng autism sa mga batang may mataas na panganib - ang mga may mga kapatid na babae o kapatid na lalaki na dumaranas ng autism spectrum disorder (ASD).
Kadalasan, lumilitaw ang mga sintomas ng ASD sa isang bata sa pagitan ng 2 at 3 taong gulang, ngunit naniniwala ang mga mananaliksik na ang mga pagbabago sa utak na pinagbabatayan ng ASD ay lumilitaw nang mas maaga, marahil kahit na sa utero. Ang pagsusuri ng mga karamdaman sa pag-uugali ay hindi nakakatulong sa pagbabala, pati na rin sa mga genetic na pag-aaral. Habang ang ilang mga bihirang mutasyon ay na-link sa autism spectrum disorder, karamihan sa mga kaso ay hindi maaaring maiugnay sa mga partikular na genetic na pagbabago.
Noong unang bahagi ng 1990s, napansin ng psychiatrist na si Joseph Piven ng University of North Carolina at ng iba pang mga mananaliksik na ang mga batang may autism ay may posibilidad na magkaroon ng mas malaking utak. Gayunpaman, hindi malinaw kung kailan bumilis ang paglaki, kaya na-scan ni Joseph Piven at ng kanyang kasamahan, psychologist na si Heather Cody Hazlett (Heather Cody Hazlett) ang utak ng 106 na high-risk autism na bata sa edad na 6, 12 at 24 na buwan gamit ang MRI (magnetic resonance imaging). Ang mga pag-scan sa utak ay isinagawa din sa 42 na mababang-panganib na mga bata.
Labinlimang high-risk na bata ang na-diagnose na may autism sa loob ng 24 na buwan. Ayon sa MRI, ang dami ng utak ng mga batang ito ay tumaas nang mas mabilis sa pagitan ng 12 at 24 na buwan kumpara sa mga batang walang diagnosis ng ASD. Kasabay nito, lumitaw ang mga palatandaan ng pag-uugali ng autism. Natuklasan din ng mga mananaliksik ang mga pagbabago sa utak sa pagitan ng 6 at 12 buwan, kahit na bago ang simula ng mga sintomas ng ASD. Kasabay nito, ang mga batang ito ay nagpakita ng pagtaas ng paglaki ng ibabaw ng cerebral cortex.
Ang mga mananaliksik ay kasunod na bumuo ng isang MRI-based na ASD prediction algorithm na matagumpay na hinulaan ang 30 sa 37 (81%) autism diagnoses. Ang isang maling positibong resulta ay naobserbahan sa 4 sa 142 na mga bata na pagkatapos ay hindi na-diagnose na may ASD.
"Ngayon ay makakagawa na tayo ng medyo tumpak na hula, na hinuhulaan ang 8 sa 10 kaso ng autism," sabi ni Dr. Piven. - Ito ay may malaking klinikal na kahalagahan, dahil ang mga pagsusuri sa pag-uugali sa isang maagang edad ay nagbibigay ng limampu't limampung pagkakataon. Siyempre, higit pang pananaliksik ang kailangan, kabilang ang paggalugad ng potensyal ng iba pang mga modalidad ng imaging sa pag-detect ng maagang mga pagbabago sa utak.
"Kahit na ang mga resulta ay maaasahan, ang mga klinikal na aplikasyon ay maaaring limitado," sabi ni Cynthia Schumann, isang dalubhasa sa medikal na imaging sa Unibersidad ng California. "Sa ngayon, maaari lamang nating pag-usapan ang tungkol sa pagbabala para sa mga bata na may mataas na panganib, at hindi ang populasyon sa kabuuan."
Ang autism ay nangyayari sa humigit-kumulang 1 sa 100 mga bata sa pangkalahatang populasyon, ngunit ang isang bata na ang kapatid ay may ASD ay may isa sa limang pagkakataon na magkaroon ng autism. Sa ngayon, walang mga paraan upang mabawasan ang panganib ng pagkakaroon ng autism, kaya ang maagang pagsusuri ay maaari lamang magsilbi upang ipaalam sa mga pamilya.
Inilathala ng journal Science Translational Medicine ang mga resulta ng isang pag-aaral ng mga posibilidad ng magnetic resonance imaging (MRI) sa diagnosis ng autism sa 6 na buwang gulang na mga bata. Ito ay lumabas na ang isang pag-aaral ng MRI ng koneksyon sa utak ng mga sanggol na may mataas na panganib ng autism ay matagumpay na natukoy ang siyam sa 11 mga bata na pagkatapos ay na-diagnose na may autism spectrum disorder (ASD) sa edad na dalawa. Bukod dito, ginawang posible ng data ng neuroimaging na tama na masuri ang pamantayan sa lahat ng 48 na sanggol, kung saan ang diagnosis ng ASD ay kasunod na tinanggihan. Sa kasalukuyan, walang pangkalahatang tinatanggap na paraan ng pag-diagnose ng ASD bago ang simula ng mga sintomas ng pag-uugali, ngunit sinusuportahan ng bagong data na ito ang hypothesis na ang mga pattern ng pag-unlad ng utak na predisposing sa autism ay naroroon sa mga bata bago pa sila magkaroon ng mga tipikal na pag-uugali ng ASD sa mga 2 taong gulang. Ayon sa mga may-akda ng papel na ito, nagbubukas ito ng mga pagkakataon para sa maagang interbensyon, na maaaring maging mas epektibo kaysa sa kasalukuyang mga diskarte sa pagwawasto, na, bilang panuntunan, ay nagsisimula pagkatapos ng dalawang taon, kapag ang mga hindi tipikal na katangian ng utak ay matagal nang nabuo.
Ang pag-aaral na ito ay itinataguyod ng National Institute of Child Health at Human Development at ng US National Institute of Mental Health. Bilang bahagi ng gawaing ito, sinubukan ng isang pangkat ng mga siyentipiko mula sa University of North Carolina at sa University of Washington School of Medicine ang isang 15 minutong scanning protocol na tinatawag na functional connectivity MRI (fcMRI) sa 59 na natutulog na mga bata na may mataas na namamana na panganib ng ASD, katulad ng mga may nakatatandang kapatid na may ASD. Nabatid na ang pagkakaroon ng kapatid na may autism ay nagpapataas ng panganib ng isang bata na magkaroon ng ASD sa humigit-kumulang 20%, habang para sa mga batang walang kapatid na may ASD, ang panganib na ito ay humigit-kumulang 1.5%.
Ang functional connectivity ng utak na tinasa sa pag-aaral na ito ay ginagawang posible upang hatulan kung paano maaaring gumana nang sabay-sabay ang iba't ibang bahagi ng utak sa panahon ng pagganap ng ilang mga gawain o sa pahinga. Bilang bahagi ng isang mas malaking proyekto na nagpapatuloy sa loob ng 10 taon, nakolekta ng mga mananaliksik ang isang malaking halaga ng data sa 26,335 pares ng mga functional na koneksyon sa pagitan ng 230 iba't ibang mga lugar ng utak. Pagkatapos ng pag-scan, ang mga may-akda ay gumamit ng isang self-learning na programa sa computer upang matukoy ang data ng fcMRI, sa tulong ng kung aling mga algorithm ang binuo upang matukoy ang mga pattern na pinili bilang mga predictor ng ASD. Kasabay nito, sa lahat ng mga functional na relasyon, ang mga napili na nauugnay sa hindi bababa sa isang tampok na pag-uugali na nauugnay sa ASD na lumitaw sa mga kalahok sa pag-aaral sa panahon ng pagsusuri sa 24 na buwan (kabilang sa mga ito ay mga kasanayan sa panlipunang pag-uugali, pagsasalita, pag-unlad ng motor at paulit-ulit na pag-uugali). Ayon sa mga komento ng mga may-akda ng trabaho, ang larawang nakuha sa fcMRI sa pamamahinga ay maaaring gamitin upang hatulan kung paano makikipag-ugnayan ang iba't ibang bahagi ng utak sa panahon ng iba't ibang uri ng mga aktibidad - mula sa mga paggalaw ng paa hanggang sa pakikipag-ugnayan sa lipunan, at ang napaka-komplikadong mga pattern na bubuo sa kasong ito ay maaaring parehong tipikal at hindi tipikal.
Sa pangkalahatan, ang diagnostic accuracy ng isang self-learning program para sa pagtukoy ng mga sanggol na kasunod na nagkakaroon ng ASD gamit ang fcMRI ay 96.6% (95% confidence interval [CI], 87.3% - 99.4%; P<0,001), с положительной предсказательной ценностью 100% (95% ДИ, 62,9% - 100%) и чувствительностью 81,8% (95% ДИ, 47,8% - 96,8%). Более того, в исследовании не было ложноположительных результатов . Все 48 детей, у которых впоследствии не было выявлено РАС, были отнесены в правильную категорию, что соответствовало специфичности 100% (95% ДИ, 90,8% - 100%) и отрицательной предсказательной ценности 96% (95% ДИ, 85,1% - 99,3%).
Siyempre, ang mga ito ay napakaagang mga resulta na sa ibang pagkakataon ay kailangang kumpirmahin sa mas malalaking populasyon. Sa katunayan, ang isang naturang pag-aaral, ang pag-aaral ng European Autism Interventions, ay isinasagawa na, nagsasagawa rin ng mga pag-scan sa utak sa mga sanggol na nasa panganib upang mas maunawaan ang biology ng ASD at sa kalaunan ay bumuo ng mga paggamot sa pharmacological.
Bilang karagdagan, ayon sa mga may-akda ng nai-publish na ngayon na gawain, ang pamamaraan ng fcMRI na ginamit nila, na sinusundan ng interpretasyon ng mga resulta sa pamamagitan ng isang self-learning na programa sa computer, ay malamang na hindi magiging angkop para sa regular na mass screening ng mga sanggol. Malamang, sa hinaharap, ang ilang mas murang paraan (halimbawa, pagtukoy ng DNA sa laway ng isang bata) ay gagamitin bilang isang screening para matukoy ang isang grupong may mataas na panganib, at ang mga neuroimaging technique ay gagamitin kasing aga ng ikalawang yugto upang kumpirmahin ang napakataas na panganib ng autism.