Sa Israel, matagumpay na ginagamot ng mga doktor ang kahit na medyo bihirang sakit gaya ng Crouzon's syndrome, Marshall's syndrome, Louis Bar's syndrome o Apert's syndrome. Ang nangungunang klinika ng Assuta ay nagtipon ng isang kwalipikado kawani ng medikal nagtataglay ng buong hanay ng mga tiyak na kaalaman at kasanayang kinakailangan para sa mabisang paggamot ipinahiwatig na mga sakit.
Cruson's syndrome (craniosynostosis) - paggamot sa Israel
Ang sakit na ito ay isang genetic anomaly: ito ay ipinahayag sa pamamagitan ng isang binibigkas na pagpapapangit ng mga facial at cerebral na rehiyon ng bungo. I-diagnose ang sakit sa pamamagitan ng pagsusuri cranium, upang tumpak na kumpirmahin ang diagnosis, ang pasyente ay inireseta ng isang CT scan, pati na rin ang isang x-ray ng ulo at leeg.
Ang paggamot ng skull deformity sa Top Assuta clinic ay isinasagawa gamit ang cranioplasty, kung saan pinuputol ng surgeon ang mga joints sa pagitan ng mga bahagi ng bungo - bilang isang resulta, ang pagtaas ng volume at ang hugis ng bungo ay nagbabago.
Paano ginagamot ang Marshall syndrome sa Israel
Ang Marshall's syndrome (kilala rin bilang PFAPA syndrome) ay isang panaka-nakang labanan ng lagnat, na kumplikado ng aphthous stomatitis, pharyngitis, pati na rin ang pamamaga cervical lymph nodes. Ang pangunahing sintomas nito ay biglaang lagnat, matinding panginginig at init(38-40.5 ° C). Ang pasyente ay may namamagang lalamunan, ang mauhog na lamad ng bibig at pharynx ay nagiging inflamed.
Ang Marshall's syndrome sa Israel ay nasuri batay sa mga resulta ng isang pisikal na pagsusuri at pangkalahatang pagsusuri dugo. Ang paggamot ay batay sa mga gamot lalo na ang mga glucocorticoids. Makabuluhang mapawi ang mga sintomas ng Marshall's syndrome sa tulong ng prednisone at betamethasone.
Louis Bar syndrome - kung bakit dapat gamutin ang sakit na ito sa Israel
Ang Louis Bar syndrome (ataxia-telangiectasia) ay isang bihirang sakit na immunodeficiency na nakakaapekto iba't ibang sistema organismo. Ang mga unang sintomas - may kapansanan sa balanse, pagsasalita (ataxia) - lumilitaw na sa ikalawang taon ng buhay, kasunod na ang sakit ay humahantong sa kabuuang pagkawala kontrol sa mga kalamnan at, nang naaayon, sa kapansanan. Ang isa sa mga halatang sintomas nito ay telangiectasia - isang nakikitang pagpapalawak ng mga capillary sa shell ng eyeball, sa mukha at earlobes.
Ang maagang pagsusuri ng Louis Bar syndrome ay isinasagawa gamit ang malawak na pag-aaral ng cytogenetic - ang lugar na ito sa Israel ay umuunlad sa napakabilis na bilis. Regular na pinapabuti ng mga doktor na dalubhasa sa cytogenetics ang kanilang mga kasanayan, mayroon silang makapangyarihan at pinakatumpak na kagamitang medikal.
Ang mga pamamaraan para sa paggamot ng ataxia at telangiectasia ay naglalayong mapawi ang mga sintomas ng sakit habang lumilitaw ang mga ito - para dito, ang Top Assuta ay gumagamit ng physiotherapy, mga klase na may speech therapist, ang bitamina therapy ay ginagamit sa mataas na dosis, paggamot ng gamma globulin.
Paggamot sa Apert syndrome sa Israel
Ang sakit na ito ay sanhi genetic mutation, dahil sa kung saan ito ay nilabag tamang pormasyon buto at nag-uugnay na tisyu. pangunahing tampok- abnormal na deformation ng bungo sa pangkalahatan at ang maxillofacial region sa partikular. Ang isa pang pagpapakita ng sakit ay maaaring syndactyly - fused bones sa mga daliri ng paa at kamay.
Upang kumpirmahin ang Apert's syndrome, ang mga espesyal na pagsusuri sa genetiko ay ginagamit sa Israel.
Ang sakit na ito ay ginagamot sa mga pamamaraan ng kirurhiko:
- remodeling cranioplasty - ang mga surgeon ay nagdiskonekta ng hindi wastong pinagsamang mga buto ng bungo, nagsasagawa ng kanilang bahagyang reposisyon;
- pagwawasto ng rehiyon ng mukha - sa panahon ng operasyon ito ay naibalik sa anatomically wastong porma mga mukha;
- pagwawasto ng ocular hypertelorism - pinalawak ng siruhano ang ugat ng ilong, na nagpapahintulot sa iyo na bawasan ang masyadong maraming distansya sa pagitan ng mga eyeballs.
Diagnostics sa Top Assuta clinic
Ang buong proseso ng diagnostic ay tumatagal ng maximum na apat na araw.
Araw 1 - konsultasyon
Ang pasyente ay ipinadala para sa pagsusuri sa isang nangungunang espesyalista na nagsasagawa ng isang pangkalahatang pagsusuri, nag-aaral ng kasaysayan ng medikal at gumuhit ng isang plano para sa karagdagang mga pamamaraan ng diagnostic.
Araw 2 at 3 - pananaliksik
Depende sa mga detalye ng sakit, ang mga pag-aaral ay kinabibilangan ng:
- radiography;
- genetic na pagsusuri;
- mga pagsusuri sa dugo sa laboratoryo.
Araw 4 - Pagbuo ng isang detalyadong plano sa paggamot
Matapos matanggap ang mga resulta ng diagnosis, ang mga doktor sa konseho ay magpapasya sa isang indibidwal na plano sa paggamot.
Gastos ng paggamot
Sa Israeli clinic Top Assuta ikaw ay garantisadong makakakuha ng pinakamahusay Serbisyong medikal sa abot-kayang presyo, na 35-50% na mas mababa kaysa sa Germany at USA. Walang prepayment - dito magbabayad ka lamang para sa bawat pamamaraan pagkatapos itong makumpleto.
Mga benepisyo ng paggamot sa mga bihirang sakit sa Top Assuta Medical Center
- Ang pinakamainam na ratio ng gastos at kalidad ng lahat ng mga medikal at diagnostic na pamamaraan.
- Ang mga mataas na kwalipikadong espesyalista ay mga tunay na propesyonal sa kanilang larangan.
- Napakahusay na teknikal na kagamitan ng klinika.
- Indibidwal na plano sa paggamot para sa bawat pasyente.
- Mga operasyon na may kaunting trauma sa katawan.
Ang nilalaman ng artikulo
Ang sakit ay unang inilarawan ng isang babaeng Pranses louis bar noong 1941. Ang Ataxia-telangiectasia ay isang namamana na sindrom na ipinadala sa isang autosomal recessive na paraan, na binubuo ng progresibong cerebellar ataxia, telangiectasias na nangyayari sa balat at conjunctiva ng mga mata, at isang mas mataas na pagkamaramdamin sa mga nakakahawang sakit.
Pathological anatomy ng Louis Bar syndrome
Inilarawan degenerative na pagbabago sa cerebellum sa anyo ng isang makabuluhang pagkawala ng mga selula ng Purkinje, mga butil na butil at isang pagbawas sa bilang ng mga cell ng basket. Sa mas mababang lawak, ang dentate nuclei, ang substantia nigra, at ilang bahagi ng cerebral cortex ay kasangkot sa proseso. Sa ilang mga kaso, ang mga palatandaan ng demyelination ay nabanggit sa mga posterior column at spinocerebellar tract.Klinika ng Louis Bar syndrome
Lumilitaw ang mga unang sintomas ng atactic sa edad na 3 hanggang 6 na taon, at nangyayari rin ang telangiectasias sa parehong edad. Ang pinaka-katangian na telangiectasias sa conjunctiva ng mga mata. Ang mga dilat na sisidlan ay malinaw na nakikita sa anyo ng mga spider sa paligid ng conjunctiva. Bilang karagdagan, ang telangiectasias ay maaaring matatagpuan sa balat, kadalasan sa mga bukas na lugar, sa mukha sa anyo ng isang butterfly, sa mga talukap ng mata, auricle Oh. Hindi gaanong karaniwan, ang mga ito ay nabanggit sa leeg, sa mga lugar ng mga liko ng siko, sa popliteal fossae, kung saan ang balat ay napapailalim sa alitan. Sa edad, tumataas ang mga sintomas ng atactic, nagiging hindi tiyak ang lakad, lumalala ang koordinasyon, sinasadyang panginginig, dysmetria, kawalang-tatag sa posisyon ng Romberg, at nangyayari ang choreoathetosis. Ang kadaliang mapakilos ng mga eyeballs ay nabalisa, ang nystagmus ay nangyayari. Kadalasan mayroong pagkaantala sa pag-unlad ng intelektwal, lalo na ito ay nagiging kapansin-pansin pagkatapos maabot ang edad na 10. Mayroon ding lag sa paglago.Louis Bar syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng hypersensitivity sa mga nakakahawang sakit, lalo na paranasal sinuses ilong at baga. Ang mga pasyenteng ito ay kadalasang nagkakaroon ng bronchiectasis. Malamang, dapat itong ipagpalagay na ang ataxia-telangiectasia ay resulta ng isang paglabag sa immunological metabolism. Ito ay pinatunayan ng mababang antas immunoglobulin sa serum ng dugo.
Maraming pasyente ang natagpuan abnormal na pag-unlad thymus at kung minsan ang kumpletong kawalan nito. Humigit-kumulang sa 1/3 kaso ang lymphocytopenia ay nabanggit. Gayunpaman, ang mga tiyak na mekanismo ng ugnayan sa pagitan ng mga karamdamang ito at mga klinikal na sintomas ay hindi lubos na malinaw.
Paggamot ng Louis Bar syndrome
Intensive therapy mga nakakahawang sugat ang mga antibiotic ay nagpapahaba sa buhay ng pasyente hanggang sa pangalawa, at kung minsan sa ikatlong dekada. Mga sintomas ng neurological hindi pumayag sa paggamot. 
Paglalarawan:
Ataxia-telangiectasia (Louis-Bar syndrome) - namamana na sakit na may cerebellar ataxia, telangiectasias, may kapansanan sa kaligtasan sa sakit at isang pagkahilig sa malignant neoplasms; nadagdagan ang hina ng mga chromosome; ang mga selula ng mga pasyente ay sensitibo sa pagkilos ng ionizing radiation. Dalas. 1:300,000 bagong silang.
Sintomas:
pinsala sa CNS:
- Lumilitaw ang Cerebellar mula sa mga unang taon ng buhay (pagkatapos magsimulang lumakad ang pasyente) at umuunlad sa edad;
- Extrapyramidal na sintomas - hypokinesia, choreoathetosis (maaaring lumitaw sa mas matandang edad);
- Spino-cerebellar ataxia na may kapansanan sa malalim at vibration sensitivity ay lumilitaw sa edad na 12-15 taon;
- Oculomotor (may kapansanan sa paggana ng oculomotor nerves).
Mga karamdaman sa immune:
- Hypoplasia ng thymus;
-Pagbaba ng serum na nilalaman ng IgG2 o IgA. Ang mga konsentrasyon ng IgE at IgM ay maaaring normal. Ang Lymphopenia at pagbaba ng cellular immunity ay nabubuo nang maaga sa mga pagsusuri para sa intradermal administration ng antigen.
Pagkasira ng vascular. Telangiectasias - mga pormasyon ng venous na pinagmulan, lumilitaw mamaya kaysa sa ataxia (sa edad na 3-6 na taon), una sa conjunctiva (vascular "spiders"), pagkatapos ay sa balat ng mukha, auricles, elbows, popliteal fossae, sa mga lugar ng alitan ng balat.
Pinsala sa ibang mga sistema:
-Maagang pag-abo ng buhok
- Mga pagbabago sa atrophic balat ng mukha
- Mga dark spot
-
- Bahagyang pagpapahinto ng paglago
- Pagkaantala pag-unlad ng kaisipan
- Madalas, sinusitis
- Mga neoplasma iba't ibang lokalisasyon(leukemia, medullosarcomas)
- Ang mga kababaihan ay nailalarawan sa pamamagitan ng hypogenitalism; hindi gaanong binibigkas sa mga lalaki
- Nabawasan ang glucose tolerance.
Mga sanhi ng paglitaw:
Ang sakit ay nauugnay sa mga genetic disorder, ang may sira na enzyme sa ataxia-telangiectasia ay DNA topoisomerase.
Paggamot:
Walang epektibong paggamot para sa: symptomatic therapy, bitamina at physiotherapy.
Ang Louis-Bar syndrome ay isang bihirang immunodeficiency neurodegenerative genetic disease na nagpapakita ng sarili sa anyo ng cerebellar ataxia, nagiging sanhi ng malubhang anyo paralisis. Ang pangalawang pangalan ng sakit ay ataxia telangiectasia. Ang ataxia ay nailalarawan sa pamamagitan ng kapansanan sa koordinasyon ng mga paggalaw, at ang telangiectasia ay isang pagpapalawak. mga daluyan ng dugo. Pareho sa mga palatandaang ito ay mga palatandaan Louis Bar syndrome.
Ang sakit ay minana ayon sa isang uri ng autosomal recessive, habang ang banta ng saklaw ng isang bata na ipinanganak sa isang mag-asawa na may isang may sakit na magulang ay 50% sa 100. Ayon sa mga istatistika, ang pagkalat ng sakit ay nangyayari sa isang tao mula sa apatnapung libo.
Ang kakanyahan ng sakit ay congenital abnormal estado ng immune katawan ng tao. Ang T-link sa genetic chain ay apektado. Dagdag pa, ang patolohiya ay nagpapakita ng sarili sa mga abnormal na anyo sa buong katawan. Dahil sa apektadong kaligtasan sa sakit, ang mga taong nagdurusa sa Louis Bar syndrome ay madaling kapitan ng madalas na mga nakakahawang sakit, pati na rin ang paglitaw ng malignant. oncological formations sa buong katawan.
Kung ang sindrom ay nagpapakita ng sarili sa isang bagong panganak na bata, kung gayon kadalasan ay nagtatapos ito sa kamatayan, at walang posibilidad ng napapanahon at wastong pag-diagnose ng sakit na ito.
Mga sanhi at pathogenesis ng Louis Bar syndrome
Ang genetic disorder na ito ay iba't ibang klasipikasyon ay itinuturing bilang spinal-cerebellar degeneration o bilang phakomatosis (ang terminong ito ay iminungkahi bilang isang pagtatalaga para sa mga sakit na may pinagsamang sugat ng nervous system at balat - congenital neuro-ectomesodermal dysplasia). Ang dahilan ay ang mutation ng ATM gene, na nag-activate mga proseso ng autoimmune, na humahantong sa pagkamatay ng cell sa buong katawan, kabilang ang utak. Mga karamdaman sa genetiko nangyayari sa panahon ng pag-unlad ng pangsanggol.
Ang sakit ay nakakaapekto sa parehong mga kalalakihan at kababaihan na may parehong dalas, may mabilis na pag-unlad, nakakaapekto, una sa lahat, sistema ng nerbiyos at mga panakip sa balat. Ang sakit ay maaaring ganap na baguhin o sirain ang mga tisyu ng cerebellum, na nakakaapekto kahit na ang nucleus nito.
Ang Louis-Bar syndrome ay isang kondisyon ng immunodeficiency batay sa thymic hypoplasia at kakulangan ng IgA at IgE. Iyon ay, mayroong isang paglabag sa mga function ng cellular at humoral immunity. Nagdudulot ito ng madalas na paulit-ulit na mga nakakahawang sakit. sistema ng paghinga, digestive tract at balat. Katangiang thymic hypoplasia na kinukumpleto ng hypo/atrophy mga lymph node at ang lymphatic apparatus sa kabuuan, gayundin ang spleen at alimentary canal.
Ang mahinang kaligtasan sa sakit ay hindi makalaban kahit isang menor de edad na impeksiyon, at nagiging bulnerable din malignant neoplasms sa lymphatic system.
Mga klinikal na pagpapakita ng Louis-Bar syndrome
Ito ay isang bihirang sakit. Lumilitaw ang mga unang sintomas sa pagitan ng edad na tatlong buwan at tatlong taon. Sa edad, ang mga pagpapakita ay nagiging mas malinaw.
Ang Telangiectasia ay nag-debut pangunahin pagkatapos ng mga palatandaan ng ataxia sa edad na 4-6 na taon. May mga kaso kapag ang mga sintomas ay sinusunod na sa unang buwan ng buhay. Ang Telangiectasias ay nagpapakita ng kanilang sarili pangunahin sa mga eyeballs sa anyo ng bulbar conjunctiva, pagkatapos ay kumakalat sa mga talukap ng mata at mukha.
Mga karaniwang sintomas ng Louis-Bar syndrome:
- Mga kaguluhan sa koordinasyon ng mga paggalaw (karaniwan ay pagkatapos ng tatlong taon) - kawalang-tatag, ataxic gait, hindi sinasadyang paggalaw;
- Mga karamdaman sa pag-iisip at paghina o kumpletong paghinto sa pag-unlad (pagkatapos ng sampung taon);
- Pagbabago sa kulay ng balat sa ilalim ng impluwensya ng ultraviolet rays;
- Ang pagbuo ng mga dating spot sa katawan;
- Pagluwang ng mga daluyan ng dugo sa lugar sa loob tuhod at siko, sa mukha, sa puti ng mga mata;
- Maagang kulay-abo na buhok;
- Ang pagiging hypersensitive sa x-ray;
- Matinding impeksyon respiratory tract, mga tainga na madaling bumagsak (sa 80% ng mga pasyente);
- Kakulangan ng mga reflexes sa mga kalamnan ng mata;
- Abnormal na pag-unlad ng thymus gland, at sa ilang mga kaso ang kumpletong kawalan nito;
- Lymphocytopenia (mga 1/3 ng lahat ng mga kaso);
- Naantala ang sekswal na pag-unlad o hindi kumpletong pag-unlad at maagang menopause.
Ang mga dermatological manifestations sa mga pasyente na may Louis Bar syndrome ay sinusunod sa 100% ng mga kaso. Iba pang mga pagpapakita tulad ng tuyong balat, keratosis sa balat extremities, ang pigmentation sa mukha ay nangyayari sa halos kalahati ng mga kaso. Hindi pwedeng sabihin na mga pagpapakita ng balat ay tiyak para sa ataxia-telangiectasia, ngunit ito ang unang nakikitang tanda ng sakit, na napakahalaga para sa napapanahon at tamang pagsusuri at paggamot. Kadalasan ito ay ang dermatological na larawan na tumutulong upang maitaguyod ang tamang diagnosis.
Diagnosis ng Louis-Bar syndrome
Diagnosis ang sakit na ito kumplikado sa pamamagitan ng katotohanan na ang sindrom ay maaaring isama sa iba genetic na sakit sa likod kung saan nagtatago ang mga tunay na sintomas nito. Kadalasan, ang Louis-Bar syndrome ay maaaring maipakita at masuri lamang pagkatapos pangmatagalang paggamot mga nakakahawang sakit, na hindi gumagana.
Upang maitatag ang tamang diagnosis, ang pasyente ay sumasailalim sa mga konsultasyon ng ilan mga medikal na propesyonal: immunologist, dermatologist, ophthalmologist, oncologist, otolaryngologist. Pag-aaral ng lahat ng mga pamamaraan, pagsusuri, konsultasyon, ang pangwakas na konklusyon ay ginawa ng isang neurologist. Nagrereseta din ang neurologist pananaliksik sa laboratoryo, karagdagang mga pamamaraan at pagsusuri upang magtatag ng tumpak at tamang diagnosis.
Sa panahon ng pagsusuri, ang doktor ay nakatuon sa:
- naantala ang sekswal na pag-unlad;
- pigmentation ng balat;
- paglabag o kawalan ng tendon reflexes;
- karamdaman sa paglago;
- nabawasan ang laki ng tonsil, mga lymph node.
Ang mga pagsubok sa laboratoryo ay iniutos:
- Isang klinikal na pagsusuri sa dugo upang matukoy ang antas ng α-fetoprotein protein (na may Louis-Bar syndrome, ang antas nito ay tumaas).
- Isang pagsusuri sa dugo para sa pagbaba sa antas ng mga leukocytes.
- Isang pagsusuri sa dugo upang matukoy ang konsentrasyon ng mga antibodies sa dugo (na may isang sakit, ang bilang ng mga antibodies ay bumababa).
- Pagsusuri ng antas ng immunoglobulin sa dugo (na may sindrom, ang antas ng immunoglobulin A at E ay makabuluhang nabawasan).
- Pagtuklas ng genetic mutations.
- Pagsusuri ng glucose tolerance.
- Ultrasound ng thymus.
- utak MRI at mga istruktura ng utak(kasama ang sakit, napansin ang pagtaas ikaapat na ventricle At mga pagbabago sa pathological sa cerebellum - pagkabulok ng mga cerebellar cells).
- x-ray dibdib upang ibukod ang pneumonia, upang makita ang mga pagbabago sa laki ng bronchi.
- Pagsusuri pekas sa pagtanda(pagkakaroon ng hyperkeratosis, pagtitiwalag ng melanin sa epidermis, nagpapasiklab na tugon sa dermis).
- Pagsusuri sa post-mortem lymphatic system(thymus hypoplasia, pagkasayang ng lymphatic apparatus ng gastrointestinal tract ay nakita).
Upang makagawa ng tamang diagnosis, ang Louis-Bar syndrome ay dapat na maiiba sa ilang iba pang mga sakit na may katulad na mga sintomas:
- Ataxia Friedreich.
- Ang sakit ni Pierre Marie.
- Rendu-Osler disease.
- Hippel-Lindau syndrome.
- Sturge-Weber-Crabbe syndrome, atbp.
Paggamot ng Louis Bar syndrome
Sa kasalukuyan, ang gamot ay wala pa ring kapangyarihan laban sa isang matinding genetic na sakit gaya ng Louis-Bar syndrome. Ang isyung ito ay nireresolba pang-eksperimentong gamot sa larangan ng genetics. Ang pangunahing paggamot ay upang pabagalin ang kurso klinikal na larawan at pagpapagaan ng mga sintomas.
Ang paggamot ay inireseta ng isang neurologist nang paisa-isa para sa bawat pasyente, na isinasaalang-alang ang etiology, pathogenesis, yugto ng sakit. Upang pahabain ang buhay, ang pasyente ay inireseta ng isang espesyal na immunotherapy na may iba't ibang mga dosis ng T-activin at gamma globulin. Sa complex, ipinag-uutos din na kumuha ng mga bitamina upang mapanatili ang tamang pag-andar ng katawan.
Ang pasyente ay inireseta ng kurso ng antibiotic therapy upang labanan ang pangalawang bacterial infection. Ang pasyente ay dapat sumailalim sa physiotherapy.
Kapag nakita ang mga malignant na neoplasma, inireseta ang chemotherapy, radiation therapy o isinasagawa interbensyon sa kirurhiko. Sa presensya ng diabetes insulin at antidiabetic na gamot ay inireseta.
Prognosis ng Louis Bar syndrome.
Dahil ang sakit ay isang genetic na kalikasan at bahagyang o ganap na sumisira sa immune system sa antas ng cellular, Mayroon itong pathological na katangian at hindi pumayag sa paggamot, kung gayon ang isang normal na ganap na aktibidad sa buhay ay halos imposible.
Ang pagbabala ng genetic na sakit na ito ay hindi kanais-nais. Karamihan sa mga pasyente ay namamatay sa loob ng 5-8 taon pagkatapos ng simula ng mga unang sintomas mula sa mga nakakahawang sakit ng respiratory system (madalas na pneumonia) o mula sa mga malignant na tumor sa katawan. Ang mga pasyente ay nabubuhay halos hanggang 14-15 taon, ngunit mayroon mga bihirang kaso, kapag sa magandang kondisyon ang mga pasyente na may ganitong diagnosis ay nabuhay hanggang 40 taong gulang.
Ang pag-iwas o pag-iwas sa sakit ay hindi umiiral dahil sa imposibilidad ng pag-impluwensya genetic na pag-unlad embryo sa sinapupunan.
Sa unang pagkakataon, napansin at inilarawan ang Louis Bar syndrome sa France noong 1941. Simula noon, ang dalas ng paglitaw nito ay tumaas nang husto at nagsimulang matagpuan sa buong mundo.
Ang mga istatistika ay nagsasabi sa modernong lipunan 1 tao sa 40 libo ng populasyon ay may pagkakataong magkaroon ng sindrom na ito.
Ang kakanyahan nito ay nakasalalay sa likas na maling estado ng immune ng katawan, na partikular na nakakaapekto sa T-link at nagsisimulang magpakita mismo sa mga abnormal na pagbabago sa buong katawan.
Ang mga taong may sindrom ay madaling kapitan ng mga madalas na impeksyon at mayroon ding mataas na pagkakataon na magkaroon malignant na mga tumor sa buong katawan.
Kadalasan, kung ang Louis-Bar syndrome ay nagsisimulang magpakita mismo sa mga bata sa kapanganakan, kung gayon ito ay puno nakamamatay kahit na walang pagkakataon na tama at napapanahong masuri ang naturang pasyente.
Ang sakit sa parehong proporsyon ay nakakaapekto sa kapwa lalaki at babae, sinisira ang kanilang nervous system at mga integument ng balat sa lalong madaling panahon.
Mga sanhi
Ang sindrom ay maaaring mangyari sa antas ng genetic, na may kaunting pagkabigo o paglihis mula sa pamantayan.
Ang ganitong kabiguan ay puno ng neuroectodermal dysplasia, na congenital sa gayong mga tao.
Ang patolohiya ay inuri bilang isang autosomal recessive na sakit, na maaaring magpakita mismo kung ang mga gene disorder ay naroroon nang sabay-sabay sa parehong mga magulang.
Ang sakit ay may posibilidad na ganap na baguhin at sirain ang mga tisyu ng cerebellum, kahit na maabot ang nucleus nito.
Ang ganitong mga sitwasyon ay humantong sa mga degenerative na pagbabago sa cerebral cortex, pati na rin ang spinal tract.
Ang Louis Bar syndrome ay madalas na pinagsama sa iba pang mga genetic na sakit at maingat na itinatago ang mga palatandaan nito sa likod ng mga ito.
Posibleng maipakita lamang ito pagkatapos ng mahaba at mahirap na paggamot ng mga nakakahawang sakit, na hindi nagbibigay ng nais na resulta.
Ang mga malubhang sakit sa immune ay humantong sa pagbuo ng mga malignant na tumor na nagmumula sa lymphoreticular system.
Sintomas ng sindrom
SA makabagong gamot Ang patolohiya ay medyo bihira, ngunit ang mga doktor ay natatakot posibleng pag-unlad 
mga sakit.
Simula noon genetic na sakit bahagyang o ganap na sumisira cellular immunity, ay pathological sa kalikasan at hindi maaaring gamutin. Buong buhay halos hindi makatotohanan.
Maaaring hindi agad maipahayag ang mga sintomas ng sakit sa pagtanda.
Kadalasan, ito ay napansin ng isang unti-unting pagkasira sa pagganap. lamang loob, pagkatalo immune system, puno o bahagyang kawalan thymus.
Kung ang Louis Bar syndrome ay nabuo sa utero, na nakakaapekto sa cerebellum at cerebral cortex ng bata, kung gayon ang isang bagong panganak mula sa mismong kapanganakan ay may mga degenerative na pagbabago at isang diagnosis na tiyak na mapapahamak.
Kung sa kapanganakan ang mga unang palatandaan ng sakit ay hindi napapansin sa sanggol, kung gayon sa edad na 3-24 na buwan ang sindrom ay magsisimulang magpakita mismo nang mabilis.
Kadalasan ito ay ipinahayag sa kabuuang kawalan paggalaw, mahinang koordinasyon, pagwawalang-kilos ng kaisipan at panlabas na mga palatandaan pag-unlad ng mukha at paa.
Maaaring ito ay:
- hypotension ng kalamnan;
- strabismus;
- kakulangan ng reflexes at functionality ng mga kalamnan at mata.
Ang Louis-Bar syndrome ay madalas na nagpapakita ng sarili sa patuloy na mga nakakahawang sakit na nakakaapekto sa respiratory tract at tainga.
Maaari itong maging otitis, pharyngitis, brongkitis, sinusitis at iba pang sakit.
Ang pulmonya at pulmonya ay halos hindi nakikita. Ang bawat kasunod na sakit ay may higit pa matalim na hugis at mga komplikasyon na hindi magagamot.
Kadalasan ito ay dahil sa pagpapalawak ng mga capillary, gayunpaman, kung mayroon lamang sintomas na ito, kailangan mong maghanap ng iba pang mga pagpipilian para sa mga posibleng sakit.
Tungkol sa hitsura mukha at mata, pagkatapos ay ang telangiectasia sa eyeball una sa lahat ay nagsisimulang lumitaw.
Ito ay puno ng permanenteng conjunctivitis, ang mga visual na palatandaan na maaaring lumitaw hindi lamang sa mga mata, kundi pati na rin sa leeg, pisngi, tainga, talukap ng mata, at maging sa mga palad.
Bilang karagdagan sa code na ito, ang buong katawan ay nagiging tuyo at patumpik-tumpik, ang linya ng buhok ay nahuhulog nang husto.
Sa pinaka-advanced na mga sitwasyon, ang sindrom ay maaaring makapukaw malignant formations, leukemia at lymphoma.
Ano ang ginagawa para sa diagnosis?
Sa mga unang senyales o hinala ng ganitong uri ng sakit, ang sinumang doktor ay gumagawa ng appointment at referral sa isang doktor ng mas makitid na espesyalisasyon.
Kadalasan, ang mga naturang pasyente ay sabay na sinusunod ng ilang mga doktor na nagrereseta ng paggamot sa pamamagitan ng magkasanib na konsultasyon.
Maaari itong maging isang immunologist, dermatologist, ophthalmologist, neurologist, oncologist at otolaryngologist. Ang kanilang magkasanib na konsultasyon lamang ang makakapag-iiba ng sintomas na ito mula sa iba pang bihira at mapanganib na species mga sakit.
Ang pangwakas na diagnosis na may ganitong sakit ay palaging ginagawa lamang ng isang neurologist, kung mayroon siyang lahat ng mga resulta sa kanyang mga kamay. klinikal na pagsusuri at pananaliksik sa laboratoryo.
Kadalasan, ang ilang mga tagapagpahiwatig na hindi tumutugma sa pamantayan ay tumutulong upang maitaguyod ang diagnosis. Sa partikular, ang mga lymphocyte ay maaaring ganap na wala sa dugo, at ang antas ng immunoglobulin ay magiging mas mababa kaysa sa normal.
Sa kasong ito, ang anumang antibodies upang labanan laban sa mga impeksyon sa viral at mga sakit.
Bilang karagdagan, ang isang ultrasound scan, MRI at radiography ay maaaring sabihin tungkol sa pagkakaroon ng sindrom, kung saan ang laki at ang mismong presensya ng thymus, cerebellum at foci ng mga malignant na tumor ay makikita.
Kapag ang pangwakas na pagsusuri ay nasa kamay ng isang neurologist, kung gayon ang isang tiyak na kurso at regimen ng paggamot ay maaaring inireseta para sa naturang pasyente.
Paano pahabain ang buhay ng pasyente?
Sa kasalukuyan, sa kasamaang palad, ang antas ng gamot ay hindi pa umabot sa antas upang makahanap ng epektibo at mabilis na pamamaraan labanan ang genetic na sakit na ito.
Ang mga pamamaraan ng paggamot ay paksa pa rin ng pananaliksik at pag-aaral ng maraming mga siyentipiko. Gayunpaman, upang mapanatili ang suporta sa buhay ng mga naturang pasyente, kaugalian na gumamit ng palliative symptomatic na paggamot. 
Upang pahabain ang buhay ng mga naturang pasyente, inireseta ang espesyal na immune therapy, na maaaring magsama ng iba't ibang mga dosis ng paghahanda ng T-activin at gamma globulin.
Sa kasong ito, ang patuloy na mataas na dosis ay sapilitan. paghahanda ng bitamina, na ibinibigay sa isang complex upang mapanatili ang wastong paggana ng buong organismo.
Kung sa parehong oras ang isang pasyente na may Louis-Bar syndrome ay may ilang impeksyon, pagkatapos ito ay ginagamot muna masinsinang pagaaruga upang simulan ang proseso ng pagpapanatili ng katawan sa tamang antas nang walang hindi kinakailangang bakterya at mga virus.
Depende sa mga karamdaman na naobserbahan sa katawan, mga gamot at ang kanilang mga dosis ay maaaring mag-iba nang malaki. Kadalasan ang kurso ng therapy ay pupunan ng antifungal at mga gamot na antiviral at malakas na antibiotic.
Mga Tunay na Hula
Dahil ang Louis-Bar syndrome ay medyo bago at ganap na hindi ginalugad, imposibleng pag-usapan ang mataas na pagkakataon para sa paggamot, at higit pa para sa pagbawi ng pasyente.
Ang patolohiya ay may hindi kanais-nais na pagbabala, na, depende sa iba't ibang mga kadahilanan, ay maaaring parehong magpatuloy sa parehong antas sa loob ng maraming taon, o mabilis na gumulong pababa.
Kadalasan, ang isang sintomas ay napansin sa maagang pagkabata o sa pagsilang ng isang bata. Average na edad Ang buhay ng naturang mga bata ay halos 3 taon.
Kung ang mga sintomas ay lumitaw sa ibang pagkakataon, ang mga naturang pasyente ay nabubuhay hanggang sa maximum na 20 taong gulang.
Kadalasan, ang sanhi ng kanilang pagkamatay ay hindi Louis Bar disease mismo, ngunit kabuuang pagkalipol kaligtasan sa sakit at mabilis na pag-unlad oncological formations sa buong katawan.