Prezentacija na temu: » Shereshevsky-Turnerov sindrom Shereshevsky-Turnerov sindrom je hromozomska bolest koja se manifestuje kao kompleks abnormalnih abnormalnosti. Svakih 3-4." - Transkript:
1 Shereshevsky-Turnerov sindrom Shereshevsky-Turnerov sindrom je hromozomska bolest koja se manifestuje kao kompleks abnormalnih abnormalnosti. Na svakih 3-4 hiljade trudnoća javlja se jedan slučaj bolesti, ali se manje djece rađa sa sličnom patologijom, jer se više od 90% trudnoća s fetalnim kariotipom 45.X završava spontanim pobačajem.
2 Ova bolest je prvi put postala poznata 1925. godine zahvaljujući naučniku Shereshevsky, koji je vjerovao da je bolest uzrokovana nerazvijenošću hipofize i spolnih žlijezda i da je bila praćena kongenitalne anomalije razvoj. 1938. Ulrich Turner je predstavio više Detaljan opis sindrom, ističući trijadu simptoma: seksualni infantilizam, deformacija lakatnih zglobova, kožni nabori sa strane vrata. Tek 1959. godine dokazana je genetska priroda bolesti. Od ove patologije pate uglavnom djevojčice.
3 Uzroci Shereshevsky-Turner sindroma su djelomični ili potpuno odsustvo jedan od polnih hromozoma (monosomija). Oko 60% svih bolesti nastaje zbog potpune monosomije na X kromosomu; u drugim slučajevima, patologija je uzrokovana strukturnim preuređenjem X kromosoma. Kao rezultat nedovoljne genetske informacije dolazi do poremećaja u formiranju genitalnih organa i brojnih malformacija tokom prenatalnog perioda. Uzrok Razvojni mehanizam kojim se ovo dešava još nije razjašnjen. genetski poremećaj. Međutim, uočeno je da u prisustvu sindroma Shereshevsky-Turner(u daljem tekstu sindrom) trudnoća se javlja s mnogim komplikacijama - teškom toksikozom i stalnim prijetnjama pobačaja. Dolazi do porođaja pre roka.
4 Simptomi Kašnjenje fizički razvoj- glavni simptom koji karakterizira Shereshevsky-Turnerov sindrom. Tipični znakovi u većini slučajeva uočljivi su već pri rođenju djeteta: težina novorođene djevojčice rođene u terminu ne prelazi 2800 g, dužina tijela cm. Ali kod 15% pacijenata zaostajanje postaje uočljivo tek nakon početka trudnoće. pubertet. Visina odrasle osobe varira unutar cm, a visina osobe ne odgovara njegovoj težini; najčešće pacijenti sa Shereshevsky sindromom imaju prekomjernu težinu. Klasična trijada simptoma uključuje višak kože na vratu. Nabori kože, koji oblikom podsjećaju na krila, nalaze se kod polovine pacijenata. Treba napomenuti da se od prvih dana bebinog života formira izgled tipičan za ovu bolest; lice novorođenčeta podsjeća na staricu. Mogu se javiti i drugi znaci bolesti, mada rjeđe: nisko postavljene stršeće uši, niska linija dlaka na vratu, prisustvo pigmentiranih nevusa, ptoza, daltonizam, grudni koš u obliku bureta, položaj bradavica je širi nego inače.
5 Pored toga, do karakteristični simptomi može se pripisati skraćenom obliku metatarzalnih kostiju i metakarpalne kosti, aplazija je odsutna zbog nerazvijenosti digitalnih falanga. Lakat i zglobovi zglobova deformisan. Takvim pacijentima se često dijagnosticira vertebralna osteoporoza. Iskrivljene noge su neproporcionalno male. Limfostaza, prisustvo edema kao posljedica stagnacije limfe, također je česta manifestacija. Treba napomenuti da se simptomi sindroma Shereshevsky-Turner kod različitih pacijenata mogu značajno razlikovati: prilično je teško upoznati dva pacijenta s istim manifestacijama bolesti.
6 Komplikacije Patološke promjene pogađaju mnoge organe i sisteme tijela. Pate češće od drugih kardiovaskularni sistem, među patologijama su srčane mane i velika plovila, uključujući nezatvaranje interventrikularnog septuma, suženje otvora aorte itd. Kod nekih pacijenata se otkrivaju anomalije bubrega i uretera. Pacijentima sa sindromom često se dijagnosticira hipertenzija i imaju poremećaje probavni sustav, štitne žlijezde moguć je razvoj dijabetes melitusa. Često patoloških promjena utiču na organe sluha i vida među moguće komplikacije Treba napomenuti Shereshevsky-Turnerov sindrom, sljepoću ili gluvoću pacijenta. Izvana gastrointestinalnog trakta moguća su krvarenja i dr. Monosomiju karakteriše nerazvijenost spoljašnjih i unutrašnjih genitalnih organa; Maternica, u pravilu, nije razvijena, jajnici su odsutni, što ne može a da ne utiče na seksualni razvoj pacijenta. Što se tiče inteligencije, njen nivo tokom ove bolesti može varirati. IN mentalni razvoj prevladava infantilizam u kombinaciji sa euforijom, nedostatne su i govorne vještine. Takva odstupanja se objašnjavaju kršenjima nervni sistem. Međutim, kod nekih pacijenata promjene su vrlo male, ponekad uopće ne utječe na inteligenciju. Takvi se ljudi dobro prilagođavaju društvu, neki su čak u stanju i dobiti više obrazovanje, iako su pamćenje i sposobnost logičkog mišljenja i dalje smanjeni.
7 Kako liječiti Shereshevsky-Turnerov sindrom Nažalost, trenutno se čak ni glavni uzrok bolesti ne može eliminirati najbolji specijalisti u polju Shereshevsky Turner sindroma. Međutim, brojni poremećaji koji su karakteristični za sindrom su prilično ispravljivi. Prije svega, liječenje Shereshevsky-Turner sindroma sastoji se od umjetne stimulacije rasta. Terapija se provodi dok se zone rasta ne zatvore. Takođe, godinama se propisuje hormonska terapija za ispravljanje nedovoljnog funkcionisanja hormonskog sistema, zbog čega se pojavljuju sekundarne polne karakteristike, stas se razvija prema ženski tip. Ova terapija se provodi tokom cijelog reproduktivnog perioda. Treba napomenuti da danas žene sa Shereshevsky-Turnerovim sindromom imaju priliku zatrudnjeti koristeći pomoćne reproduktivne tehnologije. Operacija sindroma Shereshevsky-Turner izvodi se u slučajevima kada je potrebna korekcija postojećih poremećaja, na primjer, kod koarktacije aorte, kod srčanih mana
Shereshevsky-Turnerov sindrom
Faktori razvojnih poremećaja gonada u ranom periodu embrionalnog razvoja uzrokovani abnormalnošću polnih hromozoma. Klinički simptomi Shereevsky-Turner. Metode liječenja oboljelih od ove bolesti, metode dijagnoze i pregleda.
Slični dokumenti
Turnerov sindrom kao genetski uvjetovani oblik primarne ageneze ili disgeneze spolnih žlijezda. Učestalost bolesti kod novorođenčadi i komplikacija tokom trudnoće. Patogeneza poremećaja formiranja spolnih žlijezda, dijagnostika i metode liječenja.
test, dodano 27.12.2010
Hromozomske bolesti: Downov sindrom, Patau, Klinefelter, Shereshevsky-Ternev, "Cry of cat". Karakterističan izgled osoba sa navedenim bolestima. Neki poremećaji u razvoju gonada uzrokovani abnormalnošću polnih hromozoma kod djece.
prezentacija, dodano 13.05.2012
Shereshevsky-Turnerov sindrom je kromosomska bolest uzrokovana odsutnošću ili defektom jednog X hromozoma. Njegovo otkriće 1925. godine od strane naučnika Šereševskog. Uzroci kršenja. Basic Klinički znakovi Shereshevsky-Turnerov sindrom.
prezentacija, dodano 08.04.2015
Uzroci sindroma Shereshevsky-Turner - kromosomske bolesti koja se manifestira kao kompleks abnormalnih abnormalnosti. Kašnjenje u fizičkom razvoju glavni je simptom koji karakterizira Shereshevsky-Turnerov sindrom i njegove patološke promjene.
prezentacija, dodano 18.01.2017
Koncept Shereshevsky-Turner sindroma kao kromosomske patologije. Kompleks hromozomskih abnormalnosti svojstvenih sindromu. Istorija otkrića bolesti. Kliničke manifestacije, njihovu frekvenciju. Glavne metode prilagođavanja. Upotreba zamjenske terapije.
prezentacija, dodano 13.05.2017
Gonadni, ekstragonadalni i ekstrafetalni kongenitalne forme poremećaji seksualnog razvoja. Kromosomska patologija. Shereshevsky-Turnerov sindrom i “čista” ageneza gonada. Poremećaji segregacije X-hromozoma. Klinefelterov sindrom, nepotpuna maskulinizacija.
prezentacija, dodano 18.04.2016
Kongenitalna patologija uzrokovana abnormalnim brojem hromozoma kod djeteta. Prevalencija Shereshevsky-Turner sindroma. Uzroci genetske patologije. Genetske varijante bolesti. Većina uobičajeni znakovi Shereshevsky-Turnerov sindrom.
prezentacija, dodano 26.02.2017
Suština Shershevsky-Turner sindroma. Prevalencija i uzroci, etiologija i patogeneza. Dijagnostički znakovi. Učestalost pojavljivanja patoloških znakova. Program pregleda za ovaj sindrom. Simptomatsko liječenje.
prezentacija, dodano 03.04.2014
Čimbenici koji doprinose razvoju trihomonijaze, njeni simptomi. Putevi prijenosa patogena. Oblici urogenitalne infekcije. Uzroci razvoja genitalne kandidijaze. Manifestacije kandidoznog vulvitisa i vulvovaginitisa. Metode dijagnostike i liječenja bolesti.
prezentacija, dodano 08.02.2017
Sindromi čiji je razvoj uzrokovan promjenama u broju ili strukturi kromosoma. Učestalost hromozomskih bolesti kod novorođenčadi. Downov sindrom, Patauov sindrom, Edwardsov sindrom. Anomalije kombinacije polnih hromozoma. Sindromi parcijalne monosomije.
Prezentacija na temu "Shereshevsky sindrom"
Požurite da iskoristite popuste do 50% na Infourok kurseve
Opis prezentacije po pojedinačnim slajdovima:
Sindrom Shershevsky-Turner Prezentacija studenata prekvalifikacije „učitelj-defektolog“ Ananyeva Tatjana Ivanovna Volgograd 2016.
Shereshevsky-Turnerov sindrom (Shereshevsky-Turner-Bonnevie-Ullrich sindrom) je hromozomska bolest praćena karakterističnim anomalijama fizičkog razvoja, niskim rastom i seksualnim infantilizmom. Monosomija na X hromozomu (XO).
Uzroci: NIKAKVA veza sa godinama majke ili bilo kakvim bolestima roditelja nije utvrđena. Međutim, trudnoća je obično komplicirana toksikozom, prijetnjom pobačaja, a porođaj je često preran i patološki.
Opcije: potpuna monosomija na X hromozomu (kariotip 45, X0) strukturna preuređivanja X hromozoma (delecija/translokacija/prsten X hromozoma) mozaicizam (45,X0/46,XX; 45,X0/46,XY, itd.)
Monosomija na X hromozomu (X0) Kariotip 45
Pri rođenju djetetu se dijagnostikuje: kratak vrat sa bočnim naborima kože (pterygium sindrom), urođene srčane mane, limfostaza, oticanje stopala i šaka itd. U periodu novorođenčeta: otežano sisanje, motorički nemir, česta regurgitacija. IN rane godine: zaostajanje u fizičkom razvoju, kašnjenje razvoj govora, česta ponavljana upala srednjeg uha, što dovodi do konduktivnog gubitka sluha. Klinička slika.
Dijete sa Shershevsky-Turner sindromom doživljava primarni nerazvijenost genitalnih organa. Umjesto jajnika, formiraju se vrpce vezivno tkivo, materica je nerazvijena. Ovaj sindrom se može kombinovati sa nerazvijenošću drugih organa. Već pri rođenju djevojčice otkrivaju zadebljanje kožnih nabora na potiljku, tipično oticanje šaka i stopala. Često se dijete rađa malo, male tjelesne težine.
Klinička slika 1. Pterigijum - simptom
Klinička slika 2. Limfostaza i otok šaka i stopala
- Ananjeva Tatjana Ivanovna
- 17.04.2017
Broj materijala: DB-380725
Autor može preuzeti potvrdu o objavljivanju ovog materijala u odjeljku “Dostignuća” na svojoj web stranici.
Niste pronašli ono što ste tražili?
Možda će vas zanimati ovi kursevi:
Zahvalnost za doprinos razvoju najveće online biblioteke metodičkih razvoja za nastavnike
Objavite najmanje 3 materijala za BESPLATNO primite i preuzmite ovu zahvalnicu
Certifikat izrade web stranice
Dodajte najmanje pet materijala da biste dobili certifikat za izradu web stranice
Sertifikat za upotrebu IKT u radu nastavnika
Objavite najmanje 10 materijala za BESPLATNO
Potvrda o prezentaciji opšteg nastavnog iskustva na sveruskom nivou
Objavite najmanje 15 materijala za BESPLATNO primite i preuzmite ovaj certifikat
Certifikat za visoku profesionalnost pokazan u procesu kreiranja i razvoja vlastite učiteljske web stranice u sklopu projekta „Infourok“
Objavite najmanje 20 materijala za BESPLATNO primite i preuzmite ovaj certifikat
Sertifikat za aktivno učešće u radu na unapređenju kvaliteta obrazovanja zajedno sa projektom Infourok
Objavite najmanje 25 materijala za BESPLATNO primite i preuzmite ovaj certifikat
Počasno priznanje za naučne, obrazovne i obrazovne aktivnosti u okviru projekta Infourok
Objavite najmanje 40 materijala za BESPLATNO primite i preuzmite ovu počasnu potvrdu
Svi materijali objavljeni na stranici su kreirani od strane autora stranice ili su postavljeni od strane korisnika stranice i predstavljeni su na stranici samo u informativne svrhe. Autorska prava za materijale pripadaju njihovim zakonskim autorima. Zabranjeno je delimično ili potpuno kopiranje materijala sajta bez pismenog odobrenja administracije sajta! Uredništvo može biti drugačije od mišljenja autora.
Odgovornost za rješavanje bilo kojeg kontroverzna pitanja u pogledu samih materijala i njihovog sadržaja pretpostavljaju korisnici koji su postavili materijal na stranicu. Međutim, urednici stranice spremni su pružiti svu moguću podršku u rješavanju svih problema vezanih za rad i sadržaj stranice. Ako primijetite da se materijali koriste nezakonito na ovoj stranici, molimo vas da obavijestite administraciju stranice koristeći obrazac za povratne informacije.
Shereshevsky-Turnerov sindrom
Shereshevsky-Turnerov sindrom.
Slajd 20 iz prezentacije “Bolesti nervnog sistema” za časove medicine na temu “Bolesti nervnog sistema”
Dimenzije: 960 x 720 piksela, format: jpg. Da biste preuzeli besplatni slajd za upotrebu u medicinskoj lekciji, kliknite desnim tasterom miša na sliku i kliknite na „Sačuvaj sliku kao“. " Cijelu prezentaciju “Bolesti nervnog sistema.ppt” možete preuzeti u zip arhivi veličine 2132 KB.
Bolesti nervnog sistema
« Kožne bolesti» - Grickanje i lizanje šapa. Primarni kontaktni dermatitis. Plan. Uključeno je nekoliko patogena i stoga je slika bolesti atipična. Endokrine kožne bolesti uzrokovane su viškom ili nedostatkom hormona. Klasifikacija pioderme: Kožne bolesti uzrokovane bakterijama. Nedostatak cinka.
"hipertireoza štitnjače" - Hirurška metoda– resekcija dijela tiroidnog tkiva. Infektivni faktor: jaka upala grla, gripa, boginje, veliki kašalj, reumatizam Nasljedna predispozicija Pretjerana insolacija i endokrini pomaci. Uzroci Do 80% pacijenata ima istoriju akutne hronične bolesti mentalne traume. Ograničite čaj, kafu, čokoladu.
“Hormoni u dermatologiji” je SKORO idealan lijek za dermatologiju! Lokalni tretman hormoni. Hormoni u dermatologiji. Važno je zapamtiti! Dakle... Zašto su hormoni vredni sa dermatološke tačke gledišta? Glukokortikoidi su... “SKORO” = nuspojave. Prednizolon: mačke -1-2 mg/kg svakih 12 sati; psi - 0,5-1 mg/kg svakih 12 sati; Sistemski režimi liječenja.
“Rahitis bolesti” - Rahitis grba: lučna zakrivljenost kičme. Dermografizam je crven i traje duže nego inače. Klinička slika. Zakrivljenost u obliku slova O donjih udova. Plan: ćelavost na potiljku bebe zbog rahitisa. Osteoporoza nastaje zbog koštani matriks se ne može mineralizirati. Na glavi se pojavljuje jasan uzorak safenoznih vena.
“Istorija proučavanja cerebralne paralize” - Sigmund Freud (1856-1939), puno ime Sigismund Shlomo Freud, austrijski ljekar, osnivač psihoanalize. Istorija proučavanja cerebralne paralize. Oštećenje mozga se manifestuje kao poremećaj mišićni tonus i koordinacija pokreta, nemogućnost održavanja normalnog držanja i izvođenja voljnih pokreta. William Osler, kanadski liječnik, predložio je korištenje termina cerebralna paraliza 1889. godine.
“Respiratorne bolesti” - tuberkuloza pluća. Biološki značaj disanje: Uklanjanje ugljen-dioksid. Uklanjanje metaboličkih krajnjih produkata (vodena para, amonijak, sumporovodik, itd.). Vodene boginje. Bolesti koje se prenose vazduhom. Pripremila Goova Nazima, učenica 8. razreda „A“ Opštinske obrazovne ustanove „Gimnazija br. 4“. Preporuke za higijenu disajnih puteva.
Prezentacija sindroma Turner-Shereshevsky
Šta je Shereshevsky-Turnerov sindrom? Glavni znaci, simptomi, metode dijagnoze, prevencije i liječenja bolesti Shereshevsky-Turnerov sindrom na NeBolet.com Shereshevsky-Turnerov sindrom Opis Shereshevsky-Turnerov sindrom je patološki proces, koji nastaje u slučaju abnormalni razvoj polni hromozomi: umjesto XX hromozoma koji su inherentni ženskom tijelu, postoji samo jedan, što rezultira nepotpunim hromozomskim kariotipom. Zbog toga je u periodu rane embriogeneze poremećen razvoj gonada. U većini slučajeva bolest se javlja kod djevojčica, vrlo rijetko kod dječaka. Mehanizam razvoja sindroma još nije razjašnjen. Ali uočeno je da u prisutnosti ove patologije trudnoća teče s raznim komplikacijama: stalnim prijetnjama pobačaja i teškom toksikozom. Porođaj se u većini slučajeva javlja prije vremena. Kod Shereshevsky-Turnerovog sindroma javljaju se defekti u strukturi X kromosoma, ili može biti potpuno odsutan. Simptomi Većina novorođenih djevojčica ima samo blage simptome, ali ponekad može doći do teškog dorzalnog limfedema stopala i šaka, kao i kožnih nabora ili limfedema na vratu (stražnja površina). Neposredno nakon rođenja djevojčica može pokazati tipično oticanje stopala i šaka, zadebljane kožne nabore na potiljku. Beba se često rađa sa malom tjelesnom težinom i visinom tokom donošene trudnoće. Druge uobičajene anomalije kod takvih pacijenata uključuju široka prsa, pterigoidne nabore na vratu i obrnute bradavice. Takve djevojke su niske u odnosu na članove porodice (ne više od 150-155 cm). Manje uobičajeni znaci su ptoza, kratke četvrte metatarzalne i metakarpalne kosti, višestruki pigmentirani nevusi, hipoplazija noktiju, izbočeni jastučići prstiju na krajevima prstiju, zakrivljeni zglobovi laktova, nisko postavljene male uši. Kod djece sa Shereshevsky-Turnerovim sindromom često se nalaze abnormalnosti kardiovaskularnog sistema - bikuspid aortni ventil i koarktacija aorte. S godinama, čak i u odsustvu koarktacije, razvija se arterijska hipertenzija. Mogući su hemangiomi i anomalije bubrega. U nekim slučajevima, telangiektazija se nalazi u gastrointestinalnom traktu sa daljnjim gubitkom proteina i rezultirajućim gastrointestinalnim krvarenjem. Kod 90% pacijenata opaža se disgeneza gonada (jajnici zamjenjuju bilateralne niti fibrozne strome, nema zametnih stanica u razvoju). Zbog toga dolazi do amenoreje koja se ne povećava mlečne žlezde, nema puberteta. Ali u isto vrijeme, 5-10% djevojčica koje pate od Shereshevsky-Turnerovog sindroma doživljavaju menstrualno krvarenje. Kod takve djece materica je nedovoljno razvijena, a na mjestu jajnika formiraju se vezivno tkivo. Česte su i druge malformacije reproduktivnog sistema: hipertrofija velikih usana, nerazvijenost malih usana i klitorisa. Slabo izražen rast kose pazuha i na pubisu. Često su pacijenti s ovom patologijom skloni pretilosti, imaju tiroiditis, gušavu, dijabetes, upalnih procesa debelog crijeva i drugih bolesti. Kašnjenje mentalni razvoj praktično se nikada ne javlja, ali kod nekih pacijenata perceptivne sposobnosti su smanjene. Dijagnoza Da bi se postavila dijagnoza, pacijent se mora podvrgnuti kompletan pregled, uključujući: opću kliničku analizu krvi, urina; određivanje nivoa hormona u krvi - povećava se nivo hormona hipofize, posebno folitropina, smanjuje se količina estrogena; u dnevnom urinu - povećan nivo gonadotropini i smanjeno lučenje estrogena; Ultrazvuk pomaže u otkrivanju nerazvijene materice i odsustva jajnika; Rendgenskim pregledom dijagnostikuje se osteoporoza i razne anomalije razvoja kostiju (deformacija zgloba ručnog zgloba, izostanak falangi na prstima, skraćivanje metatarzalnih i metakarpalnih kostiju, osteoporoza pršljenova). Pomaže u potvrđivanju konačne dijagnoze genetsko istraživanje. Prevencija danas efikasna prevencija Ne postoji Shereshevsky-Turnerov sindrom. Liječenje Zbog činjenice da je ova bolest genetske prirode, postići potpuno izlečenje pacijenata još nije moguće. Moderna korekcija pomoći će minimizirati neke manifestacije ovog sindroma. U prvoj fazi pacijenti se propisuju steroidni hormoni i somatotropin. Oni vam omogućavaju da malo povećate visinu osobe. Od puberteta indicirani su lijekovi koji sadrže estrogen, zbog čega se počinju formirati sekundarne spolne karakteristike i žensko tijelo. Hormone je potrebno uzimati kontinuirano do kraja reproduktivnog perioda. Pravovremeno liječenje može pomoći takvoj djeci da vode normalan život u budućnosti. Osim toga, korištenjem plastična operacija vrši se korekcija kozmetički nedostaci i liječenje razvojnih mana. Ako sindrom ne prati prateća patologija teška patologija, prognoza za život pacijenata je povoljna. Takva djeca ubuduće mogu normalno učiti, a zatim raditi. Čak je i njihova porodična implementacija moguća, ali često, uprkos zamjenska terapija, ostaju neplodni. Diskusija i povratne informacije Korištenje materijala iz ovog medicinskog izvora moguće je samo uz dozvolu autora NeBolet.com ili uz vezu do izvora. Sporazum Posjetom ove stranice i korištenjem informacija objavljenih na stranici „Nemoj se razboljeti“, slažete se sa Uslovima stranice, kao i sa Politikom privatnosti. NeBolet.com ne nudi ništa medicinske usluge. Materijali na ovom portalu su samo informativnog karaktera i ne mogu zamijeniti posjet liječniku stručnom medicinsku njegu i konsultacije. O sajtu
Pozivamo dječake i djevojčice u dječju školu manekenstva.
Roditelji, ne propustite priliku za svijetlu budućnost vaše djece!
Na program obuke Dječija škola modela uključuje:
- klasična modna revija,
- gluma,
- pravilnu ishranu,
- koreografija,
- kostimografija,
- bonton, pravilna ishrana,
- fotografisanje, portfolio,
- praksa tokom procesa učenja.
Slajd 2
Shereshevsky-Turnerov sindrom je poremećaj razvoja gonada uzrokovan abnormalnošću polnih hromozoma. Razvoj gonada je poremećen već u rani period razvoj embriona. Ovaj sindrom se javlja sa učestalošću od jedne na tri hiljade rođenih djevojčica. Tokom podjele polnih ćelija roditelja, divergencija polnih hromozoma je poremećena, što dovodi do normalan iznos X hromozoma (a žena obično ima dva), embrion prima samo jedan X hromozom. Skup hromozoma je nekompletan.Slajd 3
Dijete sa Shereshevsky-Turner sindromom doživljava primarni nerazvijenost genitalnih organa. Umjesto jajnika formiraju se vrpce vezivnog tkiva, maternica je nedovoljno razvijena. Ovaj sindrom se može kombinovati sa nerazvijenošću drugih organa. Već pri rođenju djevojčice otkrivaju zadebljanje kožnih nabora na potiljku, tipično oticanje šaka i stopala. Često se dijete rađa malo, male tjelesne težine. Izgled visina djeteta mala zakrivljenost ruku u predjelu zglobova laktova strše male uši donja vilica kratak vrat sa krilom - vidljivi nabori
Slajd 4
Klinički simptomi Shereevsky-Turner. Simptom: Učestalost, % od ukupnog broja pacijenata Mali rast 100% Kongenitalna limfedermija 65% Pterigoidni nabori 65% Nizak rast dlaka na vratu 75% Spljoštena grudi 55% Kratak vrat 50% Valgus zakrivljenost 45% Promjene na noktima na stopalima i ruke 75% Visoko nepce 70%
Slajd 5
Liječenje pacijenata: rekonstruktivna psihoterapijska hirurgija (kongenitalne mane, plastične hormonske pre-interne operacije (uklanjanje parata (estrogena, organa) pterygoidnih nabora, hormona rasta) itd.)
Slajd 6
Dijagnostika Opća analiza ultrazvuk krvi materice i jajnika dnevno izlučivanje sa određivanjem spolnog urina estrogena i hromatina i gonadotropina kariotip konsultacija sa ginekologom
Slajd 7
Za osobe sa Shereshevsky-Turnerovim sindromom rezultati pregleda će biti sljedeći: u testu krvi - smanjenje količine estrogena i povećanje hormona hipofize (gonadotropina), posebno folitropina. Povećano dnevno izlučivanje gonadotropina urinom i smanjen estrogen. At ultrazvučni pregled jajnici se ne nalaze, materica ima nerazvijen izgled. Rendgenskim pregledom se otkriva osteoporoza (ređanje koštanog tkiva) i razne razvojne anomalije koštani skelet. Često će osobe koje pate od ovog sindroma imati bolesti poput dijabetesa, upale debelog crijeva i gastrointestinalno krvarenje, gušavost i tiroiditis. Genetsko testiranje konačno potvrđuje dijagnozu.
Shereshevsky-Turnerov sindrom Shereshevsky-Turnerov sindrom je hromozomska bolest koja se manifestira kao kompleks abnormalnih abnormalnosti. Na svakih 3-4 hiljade trudnoća javlja se jedan slučaj bolesti, ali se manje djece rađa sa sličnom patologijom, jer se više od 90% trudnoća s fetalnim kariotipom 45.X završava spontanim pobačajem.
Ova bolest je prvi put postala poznata 1925. godine zahvaljujući naučniku Shereshevskyju, koji je vjerovao da je bolest uzrokovana nerazvijenošću hipofize i spolnih žlijezda i da je praćena urođenim razvojnim anomalijama. Godine 1938. Ulrich Turner je predstavio detaljniji opis sindroma, ističući trijadu simptoma: seksualni infantilizam, deformacija zglobova laktova, kožni nabori na bočnoj strani vrata. Tek 1959. godine dokazana je genetska priroda bolesti. Od ove patologije pate uglavnom djevojčice.
Uzroci Shereshevsky-Turner sindroma su djelomično ili potpuno odsustvo jednog od polnih kromosoma (monosomija). Oko 60% svih bolesti nastaje zbog potpune monosomije na X kromosomu; u drugim slučajevima, patologija je uzrokovana strukturnim preuređenjem X kromosoma. Kao rezultat nedovoljne genetske informacije dolazi do poremećaja u formiranju genitalnih organa i brojnih malformacija tokom prenatalnog perioda. Uzrok Razvojni mehanizam kojim se javlja ovaj genetski poremećaj još nije razjašnjen. Međutim, uočeno je da se u prisutnosti Shereshevsky-Turner sindroma (u daljnjem tekstu sindrom) trudnoća javlja s mnogim komplikacijama - teškom toksikozom i stalnim prijetnjama pobačaja. Porođaj se javlja prerano.
Simptomi Kašnjenje u fizičkom razvoju glavni je simptom koji karakterizira Shereshevsky-Turnerov sindrom. Tipični znakovi u većini slučajeva su uočljivi već pri rođenju djeteta: težina novorođene djevojčice rođene u terminu ne prelazi 2800 g, dužina tijela cm. Ali kod 15% pacijenata zaostajanje postaje uočljivo tek nakon početka trudnoće. pubertet. Visina odrasle osobe varira unutar cm, a visina osobe ne odgovara njegovoj težini; najčešće pacijenti sa Shereshevsky sindromom imaju prekomjernu težinu. Klasična trijada simptoma uključuje višak kože na vratu. Nabori kože, koji oblikom podsjećaju na krila, nalaze se kod polovine pacijenata. Treba napomenuti da se od prvih dana bebinog života formira izgled tipičan za ovu bolest; lice novorođenčeta podsjeća na staricu. Mogu se javiti i drugi znakovi bolesti, iako rjeđe: nisko postavljene stršeće uši, niska linija dlaka na vratu, prisustvo pigmentiranih nevusa, ptoza, sljepoća za boje, prsa u obliku bureta i lokacija bradavica širi nego inače.
Osim toga, karakteristični simptomi uključuju skraćeni oblik metatarzalnih i metakarpalnih kostiju, te izostanak aplazije zbog nerazvijenosti digitalnih falanga. Zglobovi lakta i ručnog zgloba su deformisani. Takvim pacijentima se često dijagnosticira vertebralna osteoporoza. Iskrivljene noge su neproporcionalno male. Limfostaza, prisustvo edema kao posljedica stagnacije limfe, također je česta manifestacija. Treba napomenuti da se simptomi sindroma Shereshevsky-Turner kod različitih pacijenata mogu značajno razlikovati: prilično je teško upoznati dva pacijenta s istim manifestacijama bolesti.
Komplikacije Patološke promjene pogađaju mnoge organe i sisteme tijela. Češće od drugih pati kardiovaskularni sistem, među patologijama su srčane mane i veliki sudovi, uključujući otvoreni interventrikularni septum, suženje ušća aorte itd. Neki pacijenti imaju abnormalnosti bubrega i uretera. Pacijenti sa sindromom često imaju dijagnozu hipertenzije, imaju poremećaje probavnog sistema, štitne žlijezde i mogu razviti dijabetes melitus. Često patološke promjene utječu na organe sluha i vida, a među mogućim komplikacijama Shereshevsky-Turnerovog sindroma treba istaknuti sljepoću ili gluhoću pacijenta. Moguća su krvarenja iz gastrointestinalnog trakta i dr. Monosomiju karakteriše nerazvijenost spoljašnjih i unutrašnjih genitalnih organa; Maternica, u pravilu, nije razvijena, jajnici su odsutni, što ne može a da ne utiče na seksualni razvoj pacijenta. Što se tiče inteligencije, njen nivo tokom ove bolesti može varirati. U mentalnom razvoju dominira infantilizam u kombinaciji sa euforijom, govorne sposobnosti su takođe nedovoljne. Takva odstupanja se objašnjavaju poremećajima nervnog sistema. Međutim, kod nekih pacijenata promjene su vrlo male, ponekad uopće ne utječe na inteligenciju. Takvi se ljudi dobro prilagođavaju društvu, neki su u stanju i da steknu visoko obrazovanje, iako su im pamćenje i sposobnost logičnog razmišljanja još uvijek smanjeni.
Kako liječiti Shereshevsky-Turnerov sindrom Nažalost, trenutno čak i najbolji stručnjaci u području Shereshevsky-Turnerovog sindroma ne mogu ukloniti glavni uzrok bolesti. Međutim, brojni poremećaji koji su karakteristični za sindrom su prilično ispravljivi. Prije svega, liječenje Shereshevsky-Turner sindroma sastoji se od umjetne stimulacije rasta. Terapija se provodi dok se zone rasta ne zatvore. Takođe, godinama se propisuje hormonska terapija za ispravljanje nedovoljnog funkcionisanja hormonskog sistema, zbog čega se pojavljuju sekundarne polne karakteristike i telo se razvija po ženskom tipu. Ova terapija se provodi tokom cijelog reproduktivnog perioda. Treba napomenuti da danas žene sa Shereshevsky-Turnerovim sindromom imaju priliku zatrudnjeti koristeći potpomognute reproduktivne tehnologije. Operacija sindroma Shereshevsky-Turner izvodi se u slučajevima kada je potrebna korekcija postojećih poremećaja, na primjer, kod koarktacije aorte, kod srčanih mana
Shereshevsky-Turnerov sindrom
Pripremljeno
Nastavnik fizičkog vaspitanja
Musienko Anna Vadimovna
Shereshevsky-Turnerov sindrom
Ovo je poremećaj u razvoju gonada uzrokovan abnormalnošću polnih hromozoma. Razvoj gonada je poremećen već u ranom periodu embrionalnog razvoja. Ovaj sindrom se javlja sa učestalošću od jedne na tri hiljade rođenih djevojčica. Prilikom diobe zametnih stanica roditelja dolazi do poremećaja divergencije polnih hromozoma, usled čega, umesto normalnog broja X hromozoma (a žena normalno ima dva), embrion dobija samo jedan X hromozom. Skup hromozoma je nekompletan.
- mala visina;
- izbočene uši;
- mala donja vilica;
- zakrivljenost ruku u predjelu zglobova laktova;
- kratak vrat sa krilastim naborima.
Klinički simptomi Shereevsky-Turner.
simptom:
Učestalost, % od ukupnog broja
Malog rasta
bolestan
Kongenitalna limfedermija
Krila se sklapaju
Nizak rast dlaka na vratu
Spljoštena grudi
Kratak vrat
Hallux valgus
Promjene na noktima na stopalima i rukama
Visoko nepce
- Rekonstruktivna hirurgija ( urođene mane unutrašnji organi);
- Plastična kirurgija (uklanjanje pterigoidnih nabora, itd.);
- Hormonski lijekovi (estrogeni, hormon rasta);
- Psihoterapeutski.
- Opća analiza krvi;
- dnevno izlučivanje estrogena i gonadotropina urinom;
- Ultrazvuk maternice i jajnika;
- određivanje spolnog hromatina i kariotipa;
- konsultacije sa ginekologom
- Krvni test pokazuje smanjenje količine estrogena i povećanje hormona hipofize (gonadotropina), posebno folitropina.
- Povećano dnevno izlučivanje gonadotropina urinom i smanjen estrogen.
- Ultrazvučnim pregledom se ne nalaze jajnici, maternica je nerazvijenog izgleda.
- Rendgenskim pregledom se otkriva osteoporoza (gubitak koštanog tkiva) i razne anomalije u razvoju koštanog skeleta.
- Često će osobe koje pate od ovog sindroma iskusiti bolesti kao što su dijabetes melitus, upala debelog crijeva i gastrointestinalno krvarenje, gušavost i tiroiditis.
- Genetsko testiranje konačno potvrđuje dijagnozu.
