Prezentacija na temu: » Shereshevsky-Turnerov sindrom Shereshevsky-Turnerov sindrom je hromozomska bolest koja se manifestuje kao kompleks abnormalnih abnormalnosti. Svakih 3-4." - transkript:
1 Shereshevsky-Turnerov sindrom Shereshevsky-Turnerov sindrom je hromozomska bolest koja se manifestuje kao kompleks abnormalnih abnormalnosti. Na svakih 3-4 hiljade trudnoća javlja se jedan slučaj bolesti, ali se manje djece rađa sa sličnom patologijom, jer se više od 90% trudnoća s fetalnim kariotipom 45.X završava spontanim pobačajem.
2 Ova bolest je prvi put postala poznata 1925. godine zahvaljujući naučniku Shereshevskyu, koji je vjerovao da je bolest uzrokovana nerazvijenošću hipofize i spolnih žlijezda i da je praćena urođenim razvojnim anomalijama. Godine 1938. Ulrich Turner je predstavio detaljniji opis sindroma, ističući trijadu simptoma: seksualni infantilizam, deformacija zglobova laktova, kožni nabori na bočnoj strani vrata. Tek 1959. godine dokazana je genetska priroda bolesti. Od ove patologije pate uglavnom djevojčice.
3 Uzroci Shereshevsky-Turner sindroma su djelomično ili potpuno odsustvo jednog od polnih hromozoma (monosomija). Oko 60% svih bolesti nastaje zbog potpune monosomije na X kromosomu; u drugim slučajevima, patologija je uzrokovana strukturnim preuređenjem X kromosoma. Kao rezultat nedovoljne genetske informacije dolazi do poremećaja u formiranju genitalnih organa i brojnih malformacija tokom prenatalnog perioda. Uzrok Razvojni mehanizam kojim se javlja ovaj genetski poremećaj još nije razjašnjen. Međutim, uočeno je da se u prisutnosti Shereshevsky-Turner sindroma (u daljnjem tekstu sindrom) trudnoća javlja s mnogim komplikacijama - teškom toksikozom i stalnim prijetnjama pobačaja. Porođaj se javlja prerano.
4 Simptomi Kašnjenje u fizičkom razvoju glavni je simptom koji karakterizira Shereshevsky-Turnerov sindrom. Tipični znakovi u većini slučajeva su uočljivi već pri rođenju djeteta: težina novorođene djevojčice rođene u terminu ne prelazi 2800 g, dužina tijela cm. Ali kod 15% pacijenata zaostajanje postaje uočljivo tek nakon početka trudnoće. pubertet. Visina odrasle osobe varira unutar cm, a visina osobe ne odgovara njegovoj težini; najčešće pacijenti sa Shereshevsky sindromom imaju prekomjernu težinu. Klasična trijada simptoma uključuje višak kože na vratu. Nabori kože, koji oblikom podsjećaju na krila, nalaze se kod polovine pacijenata. Treba napomenuti da se od prvih dana bebinog života formira izgled tipičan za ovu bolest; lice novorođenčeta podsjeća na staricu. Mogu se javiti i drugi znakovi bolesti, iako rjeđe: nisko postavljene stršeće uši, niska linija dlaka na vratu, prisustvo pigmentiranih nevusa, ptoza, sljepoća za boje, prsa u obliku bureta i lokacija bradavica širi nego inače.
5 Pored toga, karakteristični simptomi uključuju skraćeni oblik metatarzalnih i metakarpalnih kostiju, te odsustvo aplazije zbog nerazvijenosti digitalnih falanga. Zglobovi lakta i ručnog zgloba su deformisani. Takvim pacijentima se često dijagnosticira vertebralna osteoporoza. Iskrivljene noge su neproporcionalno male. Limfostaza, prisustvo edema kao posljedica stagnacije limfe, također je česta manifestacija. Treba napomenuti da se simptomi sindroma Shereshevsky-Turner kod različitih pacijenata mogu značajno razlikovati: prilično je teško upoznati dva pacijenta s istim manifestacijama bolesti.
6 Komplikacije Patološke promjene pogađaju mnoge organe i sisteme tijela. Češće od drugih pati kardiovaskularni sistem, među patologijama su srčane mane i veliki sudovi, uključujući otvoreni interventrikularni septum, suženje ušća aorte itd. Neki pacijenti imaju abnormalnosti bubrega i uretera. Pacijenti sa sindromom često imaju dijagnozu hipertenzije, imaju poremećaje probavnog sistema, štitne žlijezde i mogu razviti dijabetes melitus. Često patološke promjene utječu na organe sluha i vida, a među mogućim komplikacijama Shereshevsky-Turnerovog sindroma treba istaknuti sljepoću ili gluhoću pacijenta. Moguća su krvarenja iz gastrointestinalnog trakta i dr. Monosomiju karakteriše nerazvijenost spoljašnjih i unutrašnjih genitalnih organa; Maternica, u pravilu, nije razvijena, jajnici su odsutni, što ne može a da ne utiče na seksualni razvoj pacijenta. Što se tiče inteligencije, njen nivo tokom ove bolesti može varirati. U mentalnom razvoju dominira infantilizam u kombinaciji sa euforijom, govorne sposobnosti su takođe nedovoljne. Takva odstupanja se objašnjavaju poremećajima nervnog sistema. Međutim, kod nekih pacijenata promjene su vrlo male, ponekad uopće ne utječe na inteligenciju. Takvi se ljudi dobro prilagođavaju društvu, neki su u stanju i da steknu visoko obrazovanje, iako su im pamćenje i sposobnost logičnog razmišljanja još uvijek smanjeni.
7 Kako liječiti Shereshevsky-Turnerov sindrom Nažalost, trenutno čak ni najbolji stručnjaci u području Shereshevsky-Turnerovog sindroma ne mogu ukloniti glavni uzrok bolesti. Međutim, brojni poremećaji koji su karakteristični za sindrom su prilično ispravljivi. Prije svega, liječenje Shereshevsky-Turner sindroma sastoji se od umjetne stimulacije rasta. Terapija se provodi dok se zone rasta ne zatvore. Takođe, godinama se propisuje hormonska terapija za ispravljanje nedovoljnog funkcionisanja hormonskog sistema, zbog čega se pojavljuju sekundarne polne karakteristike i telo se razvija po ženskom tipu. Ova terapija se provodi tokom cijelog reproduktivnog perioda. Treba napomenuti da danas žene sa Shereshevsky-Turnerovim sindromom imaju priliku zatrudnjeti pomoću potpomognutih reproduktivnih tehnologija. Operacija sindroma Shereshevsky-Turner izvodi se u slučajevima kada je potrebna korekcija postojećih poremećaja, na primjer, kod koarktacije aorte, kod srčanih mana
Shereshevsky-Turnerov sindrom
Faktori razvojnih poremećaja gonada u ranom periodu embrionalnog razvoja uzrokovani abnormalnošću polnih hromozoma. Klinički simptomi Shereevsky-Turner. Metode liječenja oboljelih od ove bolesti, metode dijagnoze i pregleda.
Slični dokumenti
Turnerov sindrom kao genetski uvjetovani oblik primarne ageneze ili disgeneze spolnih žlijezda. Učestalost bolesti kod novorođenčadi i komplikacija tokom trudnoće. Patogeneza poremećaja formiranja spolnih žlijezda, dijagnostika i metode liječenja.
test, dodano 27.12.2010
Hromozomske bolesti: Downov sindrom, Patau, Klinefelter, Shereshevsky-Ternev, "Cry of cat". Karakterističan izgled osoba sa navedenim bolestima. Neki poremećaji u razvoju gonada uzrokovani abnormalnošću polnih hromozoma kod djece.
prezentacija, dodano 13.05.2012
Shereshevsky-Turnerov sindrom je kromosomska bolest uzrokovana odsutnošću ili defektom jednog X hromozoma. Njegovo otkriće 1925. godine od strane naučnika Šereševskog. Uzroci kršenja. Glavni klinički znaci Shereshevsky-Turner sindroma.
prezentacija, dodano 08.04.2015
Uzroci Shereshevsky-Turnerovog sindroma - kromosomske bolesti koja se manifestira kao kompleks abnormalnih abnormalnosti. Kašnjenje u fizičkom razvoju glavni je simptom koji karakterizira Shereshevsky-Turnerov sindrom i njegove patološke promjene.
prezentacija, dodano 18.01.2017
Koncept Shereshevsky-Turner sindroma kao kromosomske patologije. Kompleks hromozomskih abnormalnosti svojstvenih sindromu. Istorija otkrića bolesti. Kliničke manifestacije, njihova učestalost. Glavne metode prilagođavanja. Upotreba zamjenske terapije.
prezentacija, dodano 13.05.2017
Gonadni, ekstragonadalni i ekstrafetalni kongenitalni oblici poremećaja seksualnog razvoja. Kromosomska patologija. Shereshevsky-Turnerov sindrom i “čista” ageneza gonada. Poremećaji segregacije X-hromozoma. Klinefelterov sindrom, nepotpuna maskulinizacija.
prezentacija, dodano 18.04.2016
Kongenitalna patologija uzrokovana abnormalnim brojem hromozoma kod djeteta. Prevalencija Shereshevsky-Turner sindroma. Uzroci genetske patologije. Genetske varijante bolesti. Najčešći znakovi Shereshevsky-Turner sindroma.
prezentacija, dodano 26.02.2017
Suština Shershevsky-Turner sindroma. Prevalencija i uzroci, etiologija i patogeneza. Dijagnostički znakovi. Učestalost pojave patoloških znakova. Program pregleda za ovaj sindrom. Simptomatsko liječenje.
prezentacija, dodano 03.04.2014
Čimbenici koji doprinose razvoju trihomonijaze, njeni simptomi. Putevi prijenosa patogena. Oblici urogenitalne infekcije. Uzroci razvoja genitalne kandidijaze. Manifestacije kandidoznog vulvitisa i vulvovaginitisa. Metode dijagnostike i liječenja bolesti.
prezentacija, dodano 08.02.2017
Sindromi čiji je razvoj uzrokovan promjenama u broju ili strukturi kromosoma. Učestalost hromozomskih bolesti kod novorođenčadi. Downov sindrom, Patauov sindrom, Edwardsov sindrom. Anomalije kombinacije polnih hromozoma. Sindromi parcijalne monosomije.
Prezentacija na temu "Shereshevsky sindrom"
Požurite da iskoristite popuste do 50% na Infourok kurseve
Opis prezentacije po pojedinačnim slajdovima:
Sindrom Shershevsky-Turner Prezentacija studenata prekvalifikacije „učitelj-defektolog“ Ananyeva Tatjana Ivanovna Volgograd 2016.
Shereshevsky-Turnerov sindrom (Shereshevsky-Turner-Bonnevie-Ullrich sindrom) je hromozomska bolest praćena karakterističnim anomalijama fizičkog razvoja, niskim rastom i seksualnim infantilizmom. Monosomija na X hromozomu (XO).
Uzroci: NIKAKVA veza sa godinama majke ili bilo kakvim bolestima roditelja nije utvrđena. Međutim, trudnoća je obično komplicirana toksikozom, prijetnjom pobačaja, a porođaj je često preran i patološki.
Opcije: potpuna monosomija na X hromozomu (kariotip 45, X0) strukturna preuređivanja X hromozoma (delecija/translokacija/prsten X hromozoma) mozaicizam (45,X0/46,XX; 45,X0/46,XY, itd.)
Monosomija na X hromozomu (X0) Kariotip 45
Pri rođenju djetetu se dijagnostikuje: kratak vrat sa bočnim naborima kože (pterygium sindrom), urođene srčane mane, limfostaza, oticanje stopala i šaka itd. U periodu novorođenčeta: otežano sisanje, motorički nemir, česta regurgitacija. U ranoj dobi: zaostajanje u fizičkom razvoju, zakašnjeli razvoj govora, česta ponavljana upale srednjeg uha, što dovodi do konduktivnog gubitka sluha. Klinička slika.
Dijete sa Shershevsky-Turner sindromom doživljava primarni nerazvijenost genitalnih organa. Umjesto jajnika formiraju se vrpce vezivnog tkiva, maternica je nedovoljno razvijena. Ovaj sindrom se može kombinovati sa nerazvijenošću drugih organa. Već pri rođenju djevojčice otkrivaju zadebljanje kožnih nabora na potiljku, tipično oticanje šaka i stopala. Često se dijete rađa malo, male tjelesne težine.
Klinička slika 1. Pterigijum - simptom
Klinička slika 2. Limfostaza i otok šaka i stopala
- Ananjeva Tatjana Ivanovna
- 17.04.2017
Broj materijala: DB-380725
Autor može preuzeti potvrdu o objavljivanju ovog materijala u odjeljku “Dostignuća” na svojoj web stranici.
Niste pronašli ono što ste tražili?
Možda će vas zanimati ovi kursevi:
Zahvalnost za doprinos razvoju najveće online biblioteke metodičkih razvoja za nastavnike
Objavite najmanje 3 materijala za BESPLATNO primite i preuzmite ovu zahvalnicu
Certifikat izrade web stranice
Dodajte najmanje pet materijala da biste dobili certifikat za izradu web stranice
Sertifikat za upotrebu IKT u radu nastavnika
Objavite najmanje 10 materijala za BESPLATNO
Potvrda o prezentaciji opšteg nastavnog iskustva na sveruskom nivou
Objavite najmanje 15 materijala za BESPLATNO primite i preuzmite ovaj certifikat
Certifikat za visoku profesionalnost pokazan u procesu kreiranja i razvoja vlastite učiteljske web stranice u sklopu projekta „Infourok“
Objavite najmanje 20 materijala za BESPLATNO primite i preuzmite ovaj certifikat
Sertifikat za aktivno učešće u radu na unapređenju kvaliteta obrazovanja zajedno sa projektom Infourok
Objavite najmanje 25 materijala za BESPLATNO primite i preuzmite ovaj certifikat
Počasno priznanje za naučne, obrazovne i obrazovne aktivnosti u okviru projekta Infourok
Objavite najmanje 40 materijala za BESPLATNO primite i preuzmite ovu počasnu potvrdu
Svi materijali objavljeni na stranici su kreirani od strane autora stranice ili su postavljeni od strane korisnika stranice i predstavljeni su na stranici samo u informativne svrhe. Autorska prava za materijale pripadaju njihovim zakonskim autorima. Zabranjeno je delimično ili potpuno kopiranje materijala sajta bez pismene dozvole administracije sajta! Uredništvo može biti drugačije od mišljenja autora.
Odgovornost za rješavanje svih spornih pitanja u vezi sa samim materijalima i njihovim sadržajem preuzimaju korisnici koji su postavili materijal na stranicu. Međutim, urednici stranice spremni su pružiti svu moguću podršku u rješavanju svih problema vezanih za rad i sadržaj stranice. Ako primijetite da se materijali koriste nezakonito na ovoj stranici, molimo vas da obavijestite administraciju stranice koristeći obrazac za povratne informacije.
Shereshevsky-Turnerov sindrom
Shereshevsky-Turnerov sindrom.
Slajd 20 iz prezentacije “Bolesti nervnog sistema” za časove medicine na temu “Bolesti nervnog sistema”
Dimenzije: 960 x 720 piksela, format: jpg. Da biste preuzeli besplatni slajd za upotrebu u medicinskoj lekciji, kliknite desnim tasterom miša na sliku i kliknite na „Sačuvaj sliku kao“. " Cijelu prezentaciju “Bolesti nervnog sistema.ppt” možete preuzeti u zip arhivi veličine 2132 KB.
Bolesti nervnog sistema
“Kožne bolesti” - Grickanje i lizanje šapa. Primarni kontaktni dermatitis. Plan. Uključeno je nekoliko patogena i stoga je slika bolesti atipična. Endokrine kožne bolesti uzrokovane su viškom ili nedostatkom hormona. Klasifikacija pioderme: Kožne bolesti uzrokovane bakterijama. Nedostatak cinka.
“Hipertireoza štitnjače” - Hirurška metoda - resekcija dijela tkiva štitnjače. Infektivni faktor: jaka upala grla, gripa, boginje, veliki kašalj, reumatizam Nasljedna predispozicija Prekomjerna insolacija i endokrine promjene. Uzroci Do 80% pacijenata ima istoriju akutne hronične mentalne traume. Ograničite čaj, kafu, čokoladu.
“Hormoni u dermatologiji” je SKORO idealan lijek za dermatologiju! Lokalno liječenje hormonima. Hormoni u dermatologiji. Važno je zapamtiti! Dakle... Zašto su hormoni vredni sa dermatološke tačke gledišta? Glukokortikoidi su... "SKORO" = nuspojave. Prednizolon: mačke -1-2 mg/kg svakih 12 sati; psi - 0,5-1 mg/kg svakih 12 sati; Sistemski režimi liječenja.
“Rahitis bolesti” - Rahitis grba: lučna zakrivljenost kičme. Dermografizam je crven i traje duže nego inače. Klinička slika. Zakrivljenost donjih ekstremiteta u obliku slova O. Plan: ćelavost na potiljku bebe zbog rahitisa. Osteoporoza nastaje zbog koštani matriks se ne može mineralizirati. Na glavi se pojavljuje jasan uzorak safenoznih vena.
“Istorija proučavanja cerebralne paralize” - Sigmund Frojd (1856 -1939), punim imenom Sigismund Shlomo Freud, austrijski lekar, osnivač psihoanalize. Istorija proučavanja cerebralne paralize. Oštećenje mozga se manifestuje poremećenim mišićnim tonusom i koordinacijom pokreta, nemogućnošću održavanja normalnog držanja i izvođenja voljnih pokreta. William Osler, kanadski ljekar, predložio je korištenje termina cerebralna paraliza 1889.
“Respiratorne bolesti” - tuberkuloza pluća. Biološki značaj disanja: Uklanjanje ugljičnog dioksida. Uklanjanje metaboličkih krajnjih produkata (vodena para, amonijak, sumporovodik, itd.). Vodene boginje. Bolesti koje se prenose vazduhom. Pripremila Goova Nazima, učenica 8. razreda „A“ Opštinske obrazovne ustanove „Gimnazija br. 4“. Preporuke za higijenu disajnih puteva.
Prezentacija sindroma Turner-Shereshevsky
Šta je Shereshevsky-Turnerov sindrom? Glavni znaci, simptomi, metode dijagnoze, prevencije i liječenja bolesti Shereshevsky-Turnerov sindrom na NeBolet.com Shereshevsky-Turnerov sindrom Opis Shereshevsky-Turnerov sindrom je patološki proces koji se javlja u slučaju abnormalnog razvoja polnih hromozoma: umjesto XX hromozomi, koji su svojstveni ženskom tijelu, imaju samo jedan, što rezultira nepotpunim hromozomskim kariotipom. Zbog toga je u periodu rane embriogeneze poremećen razvoj gonada. U većini slučajeva bolest se javlja kod djevojčica, vrlo rijetko kod dječaka. Mehanizam razvoja sindroma još nije razjašnjen. Ali uočeno je da u prisutnosti ove patologije trudnoća teče s raznim komplikacijama: stalnim prijetnjama pobačaja i teškom toksikozom. Porođaj se u većini slučajeva javlja prije vremena. Kod Shereshevsky-Turnerovog sindroma javljaju se defekti u strukturi X kromosoma, ili može biti potpuno odsutan. Simptomi Većina novorođenih djevojčica ima samo blage simptome, ali ponekad može doći do teškog dorzalnog limfedema stopala i šaka, kao i kožnih nabora ili limfedema na vratu (stražnja površina). Neposredno nakon rođenja djevojčica može pokazati tipično oticanje stopala i šaka, zadebljane kožne nabore na potiljku. Beba se često rađa sa malom tjelesnom težinom i visinom tokom donošene trudnoće. Druge uobičajene anomalije kod takvih pacijenata uključuju široka prsa, pterigoidne nabore na vratu i obrnute bradavice. Takve djevojke su niske u odnosu na članove porodice (ne više od 150-155 cm). Manje uobičajeni znaci su ptoza, kratke četvrte metatarzalne i metakarpalne kosti, višestruki pigmentirani nevusi, hipoplazija noktiju, izbočeni jastučići prstiju na krajevima prstiju, zakrivljeni zglobovi laktova, nisko postavljene male uši. Kod djece sa Shereshevsky-Turner sindromom često se nalaze abnormalnosti kardiovaskularnog sistema - bikuspidni aortni zalistak i koarktacija aorte. S godinama, čak i u odsustvu koarktacije, razvija se arterijska hipertenzija. Mogući su hemangiomi i anomalije bubrega. U nekim slučajevima, telangiektazija se nalazi u gastrointestinalnom traktu sa daljnjim gubitkom proteina i rezultirajućim gastrointestinalnim krvarenjem. Kod 90% pacijenata opaža se disgeneza gonada (jajnici zamjenjuju bilateralne niti fibrozne strome, nema zametnih stanica u razvoju). Zbog toga se javlja amenoreja, mliječne žlijezde se ne povećavaju, a pubertet izostaje. Ali u isto vrijeme, 5-10% djevojčica koje pate od Shereshevsky-Turnerovog sindroma doživljavaju menstrualno krvarenje. Kod takve djece materica je nedovoljno razvijena, a na mjestu jajnika formiraju se vezivno tkivo. Česte su i druge malformacije reproduktivnog sistema: hipertrofija velikih usana, nerazvijenost malih usana i klitorisa. Slab rast dlaka u pazuhu i stidnom području. Često su pacijenti s ovom patologijom skloni pretilosti, imaju tiroiditis, gušavost, dijabetes melitus, upalne procese debelog crijeva i druge bolesti. Mentalna retardacija praktički ne postoji, ali neki pacijenti imaju smanjene perceptivne sposobnosti. Dijagnoza Za postavljanje dijagnoze pacijent treba da se podvrgne kompletnom pregledu, uključujući: opštu kliničku analizu krvi i urina; određivanje nivoa hormona u krvi - povećava se nivo hormona hipofize, posebno folitropina, smanjuje se količina estrogena; u dnevnom urinu - povećani nivoi gonadotropina i smanjeno lučenje estrogena; Ultrazvuk pomaže u otkrivanju nerazvijene materice i odsustva jajnika; Rendgenskim pregledom dijagnostikuje se osteoporoza i razne anomalije razvoja kostiju (deformacija zgloba ručnog zgloba, izostanak falangi na prstima, skraćivanje metatarzalnih i metakarpalnih kostiju, osteoporoza pršljenova). Genetsko testiranje pomaže u potvrđivanju konačne dijagnoze. Prevencija Do danas ne postoji efikasna prevencija Shereshevsky-Turner sindroma. Liječenje Zbog činjenice da je ova bolest genetske prirode, još uvijek nije moguće postići potpuno izlječenje pacijenata. Moderna korekcija pomoći će minimizirati neke manifestacije ovog sindroma. U prvoj fazi pacijentima se propisuju steroidni hormoni i somatotropin. Oni vam omogućavaju da malo povećate visinu osobe. Od puberteta indicirani su lijekovi koji sadrže estrogen, zbog čega se počinju formirati sekundarne spolne karakteristike i žensko tijelo. Hormone je potrebno uzimati kontinuirano do kraja reproduktivnog perioda. Pravovremeno liječenje može pomoći takvoj djeci da vode normalan život u budućnosti. Osim toga, plastična kirurgija se koristi za ispravljanje kozmetičkih nedostataka i liječenje defekata u razvoju. Ako sindrom nije popraćen popratnom patologijom i teškom patologijom, prognoza za život pacijenata je povoljna. Takva djeca ubuduće mogu normalno učiti, a zatim raditi. Moguće je čak i da se ostvare u okviru porodice, ali često, uprkos supstitucionoj terapiji, ostaju neplodni. Diskusija i povratne informacije Korištenje materijala iz ovog medicinskog izvora moguće je samo uz dozvolu autora NeBolet.com ili uz vezu do izvora. Sporazum Posjetom ove stranice i korištenjem informacija objavljenih na stranici „Nemoj se razboljeti“, slažete se sa Uslovima stranice, kao i sa Politikom privatnosti. NeBolet.com ne pruža nikakve medicinske usluge. Materijali na ovom portalu namijenjeni su samo u informativne svrhe i ne mogu zamijeniti posjet liječniku radi dobivanja profesionalne medicinske njege i savjeta. O sajtu
Pozivamo dječake i djevojčice u dječju školu manekenstva.
Roditelji, ne propustite priliku za svijetlu budućnost vaše djece!
Na program obuke Dječija škola modela uključuje:
- klasična modna revija,
- gluma,
- pravilnu ishranu,
- koreografija,
- kostimografija,
- bonton, pravilna ishrana,
- fotografisanje, portfolio,
- praksa tokom procesa učenja.
Shereshevsky-Turnerov sindrom
Pripremljeno
Nastavnik fizičkog vaspitanja
Musienko Anna Vadimovna
Shereshevsky-Turnerov sindrom
Ovo je poremećaj u razvoju gonada uzrokovan abnormalnošću polnih hromozoma. Razvoj gonada je poremećen već u ranom periodu embrionalnog razvoja. Ovaj sindrom se javlja sa učestalošću od jedne na tri hiljade rođenih djevojčica. Prilikom diobe zametnih stanica roditelja dolazi do poremećaja divergencije polnih hromozoma, usled čega, umesto normalnog broja X hromozoma (a žena normalno ima dva), embrion dobija samo jedan X hromozom. Skup hromozoma je nekompletan.
- mala visina;
- izbočene uši;
- mala donja vilica;
- zakrivljenost ruku u predjelu zglobova laktova;
- kratak vrat sa krilastim naborima.
Klinički simptomi Shereevsky-Turner.
simptom:
Učestalost, % od ukupnog broja
Malog rasta
bolestan
Kongenitalna limfedermija
Krila se sklapaju
Nizak rast dlaka na vratu
Spljoštena grudi
Kratak vrat
Hallux valgus
Promjene na noktima na stopalima i rukama
Visoko nepce
- Rekonstruktivna hirurgija (urođeni defekti unutrašnjih organa);
- Plastična kirurgija (uklanjanje pterigoidnih nabora, itd.);
- Hormonski lijekovi (estrogeni, hormon rasta);
- Psihoterapeutski.
- Opća analiza krvi;
- dnevno izlučivanje estrogena i gonadotropina urinom;
- Ultrazvuk maternice i jajnika;
- određivanje spolnog hromatina i kariotipa;
- konsultacije sa ginekologom
- Krvni test pokazuje smanjenje količine estrogena i povećanje hormona hipofize (gonadotropina), posebno folitropina.
- Povećano dnevno izlučivanje gonadotropina urinom i smanjen estrogen.
- Ultrazvučnim pregledom ne nalaze se jajnici, maternica je nerazvijenog izgleda.
- Rendgenskim pregledom se otkriva osteoporoza (gubitak koštanog tkiva) i razne anomalije u razvoju koštanog skeleta.
- Često će osobe koje pate od ovog sindroma iskusiti bolesti kao što su dijabetes melitus, upala debelog crijeva i gastrointestinalno krvarenje, gušavost i tiroiditis.
- Genetsko testiranje konačno potvrđuje dijagnozu.
Shereshevsky-Turnerov sindrom Shereshevsky-Turnerov sindrom je hromozomska bolest koja se manifestira kao kompleks abnormalnih abnormalnosti. Na svakih 3-4 hiljade trudnoća javlja se jedan slučaj bolesti, ali se manje djece rađa sa sličnom patologijom, jer se više od 90% trudnoća s fetalnim kariotipom 45.X završava spontanim pobačajem.
Ova bolest je prvi put postala poznata 1925. godine zahvaljujući naučniku Shereshevskyju, koji je vjerovao da je bolest uzrokovana nerazvijenošću hipofize i spolnih žlijezda i da je praćena urođenim razvojnim anomalijama. Godine 1938. Ulrich Turner je predstavio detaljniji opis sindroma, ističući trijadu simptoma: seksualni infantilizam, deformacija zglobova laktova, kožni nabori na bočnoj strani vrata. Tek 1959. godine dokazana je genetska priroda bolesti. Od ove patologije pate uglavnom djevojčice.
Uzroci Shereshevsky-Turner sindroma su djelomično ili potpuno odsustvo jednog od polnih kromosoma (monosomija). Oko 60% svih bolesti nastaje zbog potpune monosomije na X kromosomu; u drugim slučajevima, patologija je uzrokovana strukturnim preuređenjem X kromosoma. Kao rezultat nedovoljne genetske informacije dolazi do poremećaja u formiranju genitalnih organa i brojnih malformacija tokom prenatalnog perioda. Uzrok Razvojni mehanizam kojim se javlja ovaj genetski poremećaj još nije razjašnjen. Međutim, uočeno je da se u prisutnosti Shereshevsky-Turner sindroma (u daljnjem tekstu sindrom) trudnoća javlja s mnogim komplikacijama - teškom toksikozom i stalnim prijetnjama pobačaja. Porođaj se javlja prerano.
Simptomi Kašnjenje u fizičkom razvoju glavni je simptom koji karakterizira Shereshevsky-Turnerov sindrom. Tipični znakovi u većini slučajeva su uočljivi već pri rođenju djeteta: težina novorođene djevojčice rođene u terminu ne prelazi 2800 g, dužina tijela cm. Ali kod 15% pacijenata zaostajanje postaje uočljivo tek nakon početka trudnoće. pubertet. Visina odrasle osobe varira unutar cm, a visina osobe ne odgovara njegovoj težini; najčešće pacijenti sa Shereshevsky sindromom imaju prekomjernu težinu. Klasična trijada simptoma uključuje višak kože na vratu. Nabori kože, koji oblikom podsjećaju na krila, nalaze se kod polovine pacijenata. Treba napomenuti da se od prvih dana bebinog života formira izgled tipičan za ovu bolest; lice novorođenčeta podsjeća na staricu. Mogu se javiti i drugi znakovi bolesti, iako rjeđe: nisko postavljene stršeće uši, niska linija dlaka na vratu, prisustvo pigmentiranih nevusa, ptoza, sljepoća za boje, prsa u obliku bureta i lokacija bradavica širi nego inače.
Osim toga, karakteristični simptomi uključuju skraćeni oblik metatarzalnih i metakarpalnih kostiju, te izostanak aplazije zbog nerazvijenosti digitalnih falanga. Zglobovi lakta i ručnog zgloba su deformisani. Takvim pacijentima se često dijagnosticira vertebralna osteoporoza. Iskrivljene noge su neproporcionalno male. Limfostaza, prisustvo edema kao posljedica stagnacije limfe, također je česta manifestacija. Treba napomenuti da se simptomi sindroma Shereshevsky-Turner kod različitih pacijenata mogu značajno razlikovati: prilično je teško upoznati dva pacijenta s istim manifestacijama bolesti.
Komplikacije Patološke promjene pogađaju mnoge organe i sisteme tijela. Češće od drugih pati kardiovaskularni sistem, među patologijama su srčane mane i veliki sudovi, uključujući otvoreni interventrikularni septum, suženje ušća aorte itd. Neki pacijenti imaju abnormalnosti bubrega i uretera. Pacijenti sa sindromom često imaju dijagnozu hipertenzije, imaju poremećaje probavnog sistema, štitne žlijezde i mogu razviti dijabetes melitus. Često patološke promjene utječu na organe sluha i vida, a među mogućim komplikacijama Shereshevsky-Turnerovog sindroma treba istaknuti sljepoću ili gluhoću pacijenta. Moguća su krvarenja iz gastrointestinalnog trakta i dr. Monosomiju karakteriše nerazvijenost spoljašnjih i unutrašnjih genitalnih organa; Maternica, u pravilu, nije razvijena, jajnici su odsutni, što ne može a da ne utiče na seksualni razvoj pacijenta. Što se tiče inteligencije, njen nivo tokom ove bolesti može varirati. U mentalnom razvoju dominira infantilizam u kombinaciji sa euforijom, govorne sposobnosti su takođe nedovoljne. Takva odstupanja se objašnjavaju poremećajima nervnog sistema. Međutim, kod nekih pacijenata promjene su vrlo male, ponekad uopće ne utječe na inteligenciju. Takvi se ljudi dobro prilagođavaju društvu, neki su u stanju i da steknu visoko obrazovanje, iako su im pamćenje i sposobnost logičnog razmišljanja još uvijek smanjeni.
Kako liječiti Shereshevsky-Turnerov sindrom Nažalost, trenutno čak ni najbolji stručnjaci u području Shereshevsky-Turnerovog sindroma ne mogu ukloniti glavni uzrok bolesti. Međutim, brojni poremećaji koji su karakteristični za sindrom su prilično ispravljivi. Prije svega, liječenje Shereshevsky-Turner sindroma sastoji se od umjetne stimulacije rasta. Terapija se provodi dok se zone rasta ne zatvore. Takođe, godinama se propisuje hormonska terapija za ispravljanje nedovoljnog funkcionisanja hormonskog sistema, zbog čega se pojavljuju sekundarne polne karakteristike i telo se razvija po ženskom tipu. Ova terapija se provodi tokom cijelog reproduktivnog perioda. Treba napomenuti da danas žene sa Shereshevsky-Turnerovim sindromom imaju priliku zatrudnjeti pomoću potpomognutih reproduktivnih tehnologija. Operacija sindroma Shereshevsky-Turner izvodi se u slučajevima kada je potrebna korekcija postojećih poremećaja, na primjer, kod koarktacije aorte, kod srčanih mana
Shereshevsky Turner
Završio: student 4. godine,
lf, grupe 1209 Karimova E.A.
Provjerio: Zakharova N.S.
Shereshevsky-Turnerov sindrom
hromozomska bolestpraćeno karakteristikama
abnormalnosti fizičkih
razvoja, niskog rasta i
seksualni infantilizam.
Učestalost pojavljivanja
Učestalost pojavljivanjaShereshevsky-Turnerov sindrom kod žena jednak je 1:
3000, i sa odraslom visinom
žene 130-145 cm ove frekvencije
povećava na 1:14.
Monosomija kratke ruke x
hromozomi, kariotip 45 XO
PRIČA.
Ova bolest je prvi put opisana kao nasljedna u1925. N. A. Shereshevsky, koji je vjerovao da ona
uzrokovana nerazvijenošću spolnih žlijezda i prednjeg režnja
hipofize i kombinira se s urođenim defektima
unutrašnji razvoj. 1938. Turner je identificirao
trijada karakteristična za ovaj kompleks simptoma
simptomi: seksualni infantilizam, kožni pterigoid
nabori na bočnim stranama vrata i deformacije
lakatnih zglobova. U Rusiji se ovaj sindrom obično naziva
Shereshevsky-Turnerov sindrom. Etiologija
bolest (monosomiju na X hromozomu) otkrio je Ch.
Ford 1959
Patogeneza
Bolest je zasnovana na anomalijipolnih hromozoma, koji zauzvrat
dovodi do kongenitalne anomalije
spolnu diferencijaciju, a često
i na razne somatske
anomalije. Umjesto inherentnog
žensko tijelo XX genitalija
Najčešće postoje samo hromozomi
jedan X hromozom. Dešava se
zbog gubitka drugog seksualnog odnosa
hromozoma tokom mejoze. Due
sa ovim dolazi nepotpuno
hromozomski set (kariotip 45X).
Međutim, ova bolest može
Postoje različite opcije za mozaicizam:
45H/46HH, 45X/46XY, 45H/47HHH i
itd.
Osnovne informacije…
Nije utvrđena jasna veza između pojave Turnerovog sindroma i starosti i bilo kakvih bolesti roditelja.Međutim, trudnoće se obično komplikuju toksikozom, prijetnjom pobačaja, a porođaj je često preran i
patološki. Karakteristike trudnoća i porođaja koji se završavaju rođenjem djeteta s Turnerovim sindromom -
posljedica hromozomske patologije fetusa. Poremećaj formiranja gonada kod Turnerovog sindroma
uzrokovane odsustvom ili strukturnim defektima jednog spolnog hromozoma (X hromozoma).
U embrionu se primarne zametne ćelije formiraju u gotovo normalnim količinama, ali u drugoj polovini
trudnoće dolazi do njihove brze involucije (obrnuti razvoj), a do rođenja djeteta broj
folikuli u jajniku su naglo smanjeni u odnosu na normu ili su potpuno odsutni. To vodi do
teški nedostatak ženskih polnih hormona, seksualna nerazvijenost, kod većine pacijenata - do
primarna amenoreja (izostanak menstruacije) i neplodnost. Uzrok su nastale kromosomske abnormalnosti
pojava razvojnih defekata. Također je moguće da popratne autozomne mutacije igraju ulogu
u pojavi razvojnih mana, jer postoje stanja slična Turnerovom sindromu, ali bez vidljivih
hromozomska patologija i seksualna nerazvijenost.
Kod Turnerovog sindroma, gonade su obično nediferencirano vezivno tkivo
vrpce koje ne sadrže gonadne elemente. Manje česti su rudimenti jajnika i elementi testisa, kao i rudimenti
vas deferens. Ostali patološki nalazi su u skladu s kliničkom slikom.
Najvažnije promjene u osteoartikularnom sistemu su skraćivanje metakarpalnih i metatarzalnih kostiju, aplazija (odsutnost)
falange prstiju, deformacija zgloba ručnog zgloba, osteoporoza pršljenova. Rendgen za Turnerov sindrom
Turcica sela i kosti svoda lobanje obično nisu promijenjene. Uočavaju se defekti srca i velikih krvnih žila (koarktacija
aorta, otvoreni duktus arteriosus, otvoreni interventrikularni septum, suženje otvora aorte), defekti
razvoj bubrega. Pojavljuju se recesivni geni za sljepoću za boje i druge bolesti.
Klinika Postoje 3 grupe odstupanja
hipogonadizam (seksualni infantilizam) se otkriva tokom puberteta,amenoreja u 96%, neplodnost - više od 96-99%.
kongenitalne somatske malformacije:
- abnormalnosti urinarnog sistema (potkovičasti bubreg, dupleks bubrezi i
urinarnog trakta) - 43-60%
- mentalna retardacija - 18-50%
- anomalije kardiovaskularnog sistema (KVB - koarktacija) - 43%
- oštećenje sluha - 40-53%
- oštećenje vida - 22%
niskog rasta, sa: kratkim tijelom - 97%, kratkim vratom - 71%,
krilasti nabor na vratu (pterygium) - 53%, slab rast dlaka na
potiljak - 73%.
Fizički razvoj.
Zastoj u fizičkom razvoju pacijenata sa Turnerovim sindromomprimetno već od rođenja. Otprilike 15% pacijenata ima kašnjenje
primećeno tokom puberteta. Za puni mandat
novorođenčad karakterizira mala dužina (42-48 cm) i tjelesna težina
(2500-2800 g ili manje). Karakteristični znaci Turnerovog sindroma
pri rođenju postoji višak kože na vratu i drugi nedostaci
razvoj, posebno osteoartikularnog i kardiovaskularnog sistema,
„Lice sfinge“, limfostaza (stagnacija limfe, klinički
manifestuje se velikim edemom). Karakteristično za novorođenče
opći nemir, poremećeni refleks sisanja, regurgitacija
fontana, povraćanje. U ranoj dobi neki pacijenti doživljavaju
odložen mentalni i govorni razvoj, što ukazuje
patologije razvoja nervnog sistema. Najkarakterističnije
nizak rast je znak. Visina pacijenata ne prelazi 135-
145 cm, često gojazan.
Seksualni razvoj.
Seksualna nerazvijenost kod Turnerovog sindroma je drugačijaodređenu originalnost. Česti znaci su
geroderma (patološka atrofija kože, koja podsjeća na senilnu kožu)
i skrotalni izgled velikih usana, visokog perineuma,
nerazvijenost malih usana, himena i klitorisa,
ljevkastog ulaza u vaginu. Većina mlečnih žlezda
bolesnici nisu razvijeni, bradavice su nisko smještene. Sekundarni rast kose
javlja se spontano i oskudan je. Maternica je nedovoljno razvijena. Genitalni
žlijezde nisu razvijene i obično su predstavljene vezivnim tkivom.
Kod Turnerovog sindroma postoji tendencija porasta
krvni pritisak kod mladih i gojaznost sa
poremećaji ishrane tkiva.
Inteligencija.
Inteligencija većine pacijenata s Turnerovim sindromom je gotovoočuvana, ali je učestalost oligofrenije i dalje veća. U mentalnom
status pacijenata sa Turnerovim sindromom igra veliku ulogu
neka vrsta mentalnog infantilizma sa euforijom uz dobro
praktična prilagodljivost i socijalna adaptacija.
Dijagnoza Turnerovog sindroma temelji se na karakterističnoj kliničkoj slici
karakteristike, određivanje polnog hromatina (ćelijskog supstanca
nukleus) i proučavanje kariotipa (hromozomskog skupa).
Diferencijalna dijagnoza se provodi sa patuljastim (patuljastim)
isključiti koji je sadržaj određen
hormona hipofize u krvi, posebno gonadotropina. Gonade nisu razvijene i
obično predstavljen
vezivno tkivo koje
dovodi do neplodnosti
Zaostajanje i nedostaci
fizički razvoj:
kratke visine
mala donja vilica
isturene uši
široka prsa sa daleko
bradavice raširene
bradavice su uvučene
često zakrivljenost ruku u tom području
lakatnih zglobova
konveksni nokti na kratkim
prsti
Dijagnostičke metode
određivanje polnog hromatina(supstance ćelijskog jezgra) –
primećuje se njegovo odsustvo
studija kariotipa
(hromozomski set) - 45X0;
45X0/46XX; 45.X/46.XY; 46.X iso
(Xq)
Postoji smanjena količina u krvi
estrogena, ali je količina povećana
hormona hipofize, posebno
folitropin
Tokom ultrazvučnog pregleda
ne nalaze jajnike, matericu
nedovoljno razvijen
Tokom rendgenskog pregleda
pronaći osteoporozu (ređenost
koštanog tkiva) i razne
abnormalnosti razvoja skeleta
Tretman
U prvoj fazi, terapija se sastoji od stimulacije rasta tijela anabolikomsteroide i druge anaboličke lijekove. Tretman treba sprovesti
minimalne efektivne doze anaboličkih steroida sa pauzama tokom
redovne ginekološke kontrole. Glavna vrsta terapije za pacijente je
estrogenizacija (davanje ženskih polnih hormona), koju treba sprovesti sa
14-16 godina. Liječenje dovodi do feminizacije tijela, razvoja ženke
sekundarne polne karakteristike, poboljšava trofizam (ishranu) genitalnog trakta, smanjuje
povećana aktivnost hipotalamo-hipofiznog sistema. Tretman treba sprovesti
tokom cijele reproduktivne dobi pacijenata.
Ako je uz pomoć hormonske terapije moguće narasti do normalne veličine
materice, onda je trudnoća kod takvih pacijentica moguća uz pomoć IVF-a sa donorom
jaje. Rijetki su slučajevi u kojima su jaja sačuvana.
Nedavno se terapija koristila za povećanje konačne stope rasta.
somatotropin.
Glavne faze liječenja.
Koristi se hormon rasta (somatotropin).osoba)
Počinju nakon navršenih 12-13 godina
nadomjesna terapija estrogenom
Defekti drugih organa i sistema, posebno
kardiovaskularni često zahtijevaju
hirurško lečenje
Psihoterapija
Prenatalna dijagnoza
Ultrazvuk - prisutnost defekatarazvoj
Biopsija horionskih resica
9-11
sedmica - hromozomski
analiza
Amniocenteza
15-17
sedmica - hromozomski
analiza
Kordocenteza
18-22
sedmica - hromozomski
analiza
Prognoza
Prognoza za život saTurnerov sindrom
povoljan, izuzetak
su pacijenti sa
teška kongenitalna
srčane mane i velike
krvnih sudova i bubrega
hipertenzija. Tretman
ženskih genitalija
hormoni razbolijevaju
sposoban za porodicu
život, koliko god apsolutan
većina njih ostaje
jalov.