Karyotype ng mag-asawa. Pagsusuri ng karyotype ng dugo. Ano ang isang karyotype

Ang karyotyping ay isang paraan ng cytogenetic na pananaliksik at binubuo ng pag-aaral ng mga chromosome ng tao.

Sa proseso ng pag-aaral ng chromosome set (karyotype), ang mga pagbabago sa quantitative na komposisyon ay natutukoy at ang mga paglabag sa mga istruktura (kalidad) ng mga chromosome ay natukoy.

Ang karyotyping ay isinasagawa isang beses sa isang buhay at nagbibigay-daan sa iyo upang matukoy ang genome ng isang kasal na lalaki at babae, tukuyin ang mga hindi pagkakatugma sa pagitan ng mga chromosome ng mag-asawa, na maaaring maging sanhi ng kapanganakan ng isang bata na may depekto sa pag-unlad o isang malubhang genetic na sakit, at gayundin nagbibigay-daan sa iyo na itatag ang dahilan kung bakit imposible para sa isang tao na magkaroon ng mga anak. mag-asawa.

Ang karyotype ay isang set ng mga chromosome ng tao na may buong paglalarawan lahat ng kanilang mga katangian (laki, dami, hugis, atbp.). Ang genome ng bawat tao ay karaniwang binubuo ng 46 chromosome (23 pares). Ang 44 chromosome ay autosomal at responsable para sa paghahatid ng mga namamana na katangian sa pamilya (kulay ng buhok, istraktura ng tainga, visual acuity, at iba pa). Ang huling, ika-23 na pares ay kinakatawan ng mga sex chromosome, na tumutukoy sa karyotype ng isang babae 46XX at isang lalaki 46XY.

Mga indikasyon para sa karyotyping

Sa isip, ang lahat ng mga mag-asawa na nagnanais na maging mga magulang ay dapat sumailalim sa karyotyping, kahit na walang mga indikasyon para sa pagsusuri.

Maraming mga namamana na sakit na pinagdudusahan ng mga lolo't lola ay maaaring hindi magpakita ng kanilang sarili sa mga tao, at ang karyotyping ay makakatulong na makilala ang pathological chromosome at kalkulahin ang panganib na magkaroon ng isang bata na may patolohiya.

Ang mga ipinag-uutos na indikasyon para sa pamamaraan ay kinabibilangan ng:

• ang edad ng mga magulang sa hinaharap (35 taong gulang at mas matanda, kahit na isa lamang sa mga mag-asawa ang sumasagot sa item na ito);
• kawalan ng katabaan ng hindi kilalang pinanggalingan;
• paulit-ulit at hindi matagumpay na mga pagtatangka sa artificial insemination (IVF);
• ang pagkakaroon ng namamana na sakit sa isa sa mga asawa;
• mga karamdaman sa balanse ng hormonal sa mga kababaihan;
• paglabag sa pagbuo ng tamud (spermatogenesis) na may hindi kilalang dahilan;
• hindi kanais-nais na kapaligiran sa ekolohiya;
• makipag-ugnayan sa mga kemikal at pagkakalantad sa irradiation;
• epekto nakakapinsalang salik sa isang babae, lalo na sa kamakailang nakaraan: paninigarilyo, alkohol, droga, pag-inom ng mga gamot;
• ang pagkakaroon ng kusang pagwawakas ng pagbubuntis (pagkakuha, napaaga na kapanganakan, napalampas na pagbubuntis);
• consanguinous marriages;
• pagkakaroon ng isang bata/mga bata na may chromosomal abnormalities o Problema sa panganganak pag-unlad.

Ang pamamaraan para sa pag-aaral ng mga karyotypes ng mga asawa ay dapat isagawa sa yugto ng pagpaplano ng pagbubuntis. Ngunit ang posibilidad ng karyotyping ay hindi ibinukod kung ang isang babae ay buntis. Pagkatapos ang karyotyping ay isinasagawa hindi lamang ng mga asawa, kundi pati na rin ng hindi pa isinisilang na bata (prenatal karyotyping).

Paghahanda para sa pagsusuri

Dahil para sa pagsusuri upang matukoy ang karyotype ang mga ito ay ginagamit mga selula ng dugo, kinakailangan na ibukod ang impluwensya ng iba't ibang mga kadahilanan na nagpapalubha sa kanilang paglaki, na ginagawang hindi nagbibigay-kaalaman ang pagsusuri.

Humigit-kumulang 2 linggo bago mag-donate ng dugo para sa pagsusuri ng karyotyping, ang mga sumusunod na salik ay dapat pigilan o iwasan:

• Availability talamak na sakit o exacerbation ng talamak;
• pag-inom ng mga gamot, lalo na ang mga antibiotic;
• pag-inom ng alak at paninigarilyo.

Mekanismo

Ang kagustuhan ay ibinibigay sa venous blood, na kinuha mula sa parehong asawa. Ang mga lymphocyte na nasa mitosis (division) phase ay inaalis mula sa venous blood. Sa loob ng tatlong araw, sinusuri ang paglaki at pagpaparami ng cell, kung saan ang mga lymphocyte ay ginagamot ng mitogen, na nagpapasigla sa mitosis. Sa panahon ng proseso ng paghahati, maaaring obserbahan ng mananaliksik ang mga chromosome, ngunit ang proseso ng mitosis ay huminto sa pamamagitan ng espesyal na paggamot. Pagkatapos ang mga espesyal na paghahanda ng mga kromosom ay inihanda sa salamin.

Upang mas mahusay na ipakita ang istraktura ng mga chromosome, sila ay nabahiran. Ang bawat chromosome ay may sariling mga indibidwal na striations, na nagiging malinaw na nakikita pagkatapos ng paglamlam. Pagkatapos ay sinusuri ang mga stained smears, kung saan ang kabuuang bilang ng mga chromosome at ang istraktura ng bawat isa ay tinutukoy. Sa kasong ito, ang striation ng mga ipinares na chromosome ay inihambing, at ang resulta na nakuha ay inihambing sa mga pamantayan ng cytogenetic pattern ng chromosome.

Ang pagsusuri ay karaniwang nangangailangan ng hindi hihigit sa 12-15 lymphocytes na ginagawang posible ng bilang na ito ng mga selula upang matukoy ang dami at husay na chromosome mismatches, at, dahil dito, isang namamana na sakit.

Ano ang ipinapakita ng karyotyping?

Ang interpretasyon ng pagsusuri ng karyotyping ay isinasagawa ng isang geneticist. Ang pagsusuri ay karaniwang mukhang 46XX o 46XY. Ngunit kung ang anumang genetic na patolohiya ay napansin, halimbawa, ang pagkakakilanlan ng isang pangatlong dagdag na chromosome 21 sa isang babae, kung gayon ang resulta ay magiging 46XX21+.

Ano ang nagpapahintulot sa iyo na matukoy ang pagsusuri ng set ng chromosome:

• trisomy - ang ikatlong dagdag na kromosoma sa isang pares (halimbawa, Down syndrome);
• monosomy - isang chromosome ang nawawala sa isang pares;
• pagtanggal - pagkawala ng isang seksyon ng isang chromosome;
• pagdoble - pagdodoble ng anumang fragment ng isang chromosome;
• pagbabaligtad - pagbaligtad ng isang seksyon ng chromosome;
• translocation - paggalaw ng mga seksyon (castling) ng isang chromosome.

Halimbawa, ang pagtuklas ng isang pagtanggal sa Y chromosome ay kadalasang sanhi ng kapansanan sa spermatogenesis at, samakatuwid, kawalan ng katabaan ng lalaki. Alam din na ang mga pagtanggal ay ang sanhi ng ilang mga congenital pathologies sa fetus.

Para sa kaginhawaan ng pagpapakita ng resulta ng pagsusuri sa papel kapag ang isang pagbabago sa istraktura ng chromosome ay nakita, ang mahabang braso ay nakasulat sa Latin na titik q, at ang maikling braso t. Halimbawa, kung ang isang babae ay nawalan ng isang fragment ng maikling braso ng chromosome 5, ang resulta ng pagsusuri ay magiging ganito: 46ХХ5t, na nangangahulugang "sigaw ng pusa" syndrome (isang genetic disorder na nailalarawan sa katangian ng pag-iyak ng isang bata. at iba pang congenital disorder).

Bilang karagdagan, pinapayagan ka ng karyotyping na masuri ang estado ng mga gene. Sa pamamagitan ng ang pamamaraang ito maaaring ipakita ng pananaliksik:

• mutation ng gene na nakakaapekto sa pagbuo ng namuong dugo, na nakapipinsala sa daloy ng dugo maliliit na sisidlan sa panahon ng pagbuo ng inunan o pagtatanim at maaaring magdulot ng pagkakuha/kawalan;
• mutation ng gene ng Y chromosome (sa sa kasong ito dapat gamitin ang donor sperm);
• mutasyon ng mga gene na responsable para sa detoxification (mababang kakayahan ng katawan na disimpektahin ang nakapalibot na mga nakakalason na kadahilanan);
• ang isang gene mutation sa cystic fibrosis gene ay nakakatulong upang ibukod ang posibilidad ng sakit na ito sa isang bata.

Bilang karagdagan, ang karyotyping ay tumutulong sa pag-diagnose genetic predisposition sa maraming sakit, halimbawa, myocardial infarction, diabetes mellitus, hypertension, joint pathologies, atbp.

Ano ang gagawin sa kaso ng mga paglihis

Kung ang gene mutations o chromosomal aberrations ay nakita sa isa sa mga mag-asawa sa yugto ng pagpaplano ng pagbubuntis, ipinapaliwanag ng isang geneticist sa mag-asawa ang posibilidad na magkaroon ng anak na may sakit at ang mga posibleng panganib.

Tulad ng alam mo, ang chromosomal at gene pathology ay walang lunas, kaya ang karagdagang desisyon ay nahuhulog sa mga balikat ng hinaharap na mga magulang (gumamit ng donor sperm o itlog, panganib na magkaroon ng anak, o manatiling walang anak).

Kung ang chromosomal abnormalities ay napansin sa panahon ng pagbubuntis, lalo na sa embryo, ang babae ay inaalok na wakasan ito. Walang karapatan ang mga doktor na igiit ang pagwawakas ng pagbubuntis.

Para sa ilang mga chromosomal abnormalities (halimbawa, ang panganib na magkaroon ng isang bata na may patolohiya ay hindi mataas), ang isang geneticist ay maaaring magreseta ng isang kurso ng ilang mga bitamina na nagbabawas sa posibilidad na magkaroon ng isang may sakit na bata.

Pinuno ng
"Oncogenetics"

Zhusina
Yulia Gennadievna

Nagtapos mula sa Pediatric Faculty ng Voronezh State Medical University. N.N. Burdenko noong 2014.

2015 - internship sa therapy sa Department of Faculty Therapy ng VSMU na pinangalanan. N.N. Burdenko.

2015 - kurso sa sertipikasyon sa espesyalidad na "Hematology" sa Hematology Research Center sa Moscow.

2015-2016 – therapist sa VGKBSMP No.

2016 - naaprubahan ang paksa ng disertasyon para sa siyentipikong degree ng kandidato Siyensya Medikal"nag-aaral klinikal na kurso sakit at pagbabala sa mga pasyente na may talamak na obstructive pulmonary disease na may anemic syndrome." Co-author ng higit sa 10 nakalimbag na mga gawa. Kalahok ng mga siyentipiko at praktikal na kumperensya sa genetika at oncology.

2017 - advanced na kurso sa pagsasanay sa paksa: "interpretasyon ng mga resulta ng genetic na pag-aaral sa mga pasyente na may namamana na sakit."

Mula noong 2017, residency sa specialty na "Genetics" sa batayan ng RMANPO.

Pinuno ng
"Genetics"

Mga Kanivets
Ilya Vyacheslavovich

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, geneticist, kandidato ng medikal na agham, pinuno ng departamento ng genetika ng medikal na genetic center na Genomed. Assistant, Department of Medical Genetics, Russian medikal na akademya patuloy na propesyonal na edukasyon.

Nagtapos siya sa Faculty of Medicine ng Moscow State Medical and Dental University noong 2009, at noong 2011 - isang residency sa specialty na "Genetics" sa Department of Medical Genetics ng parehong unibersidad. Noong 2017, ipinagtanggol niya ang kanyang disertasyon para sa degree ng Candidate of Medical Sciences sa paksang: Molecular diagnostics ng copy number variations ng DNA sections (CNVs) sa mga batang may congenital malformations, phenotypic anomalies at/o mental retardation kapag gumagamit ng high-density na SNP oligonucleotide microarrays"

Mula 2011-2017 nagtrabaho siya bilang isang geneticist sa Children's Clinical Hospital na pinangalanan. N.F. Filatov, departamento ng pang-agham na advisory ng Federal State Budgetary Institution na "Medical Genetics" sentro ng agham" Mula 2014 hanggang sa kasalukuyan, siya ang naging pinuno ng departamento ng genetika ng Genomed Medical Center.

Mga pangunahing lugar ng aktibidad: diagnosis at pamamahala ng mga pasyente na may namamana na sakit at congenital malformations, epilepsy, medikal at genetic na pagpapayo ng mga pamilya kung saan ang isang bata ay ipinanganak na may namamana na patolohiya o mga depekto sa pag-unlad, prenatal diagnosis. Sa panahon ng konsultasyon, sinusuri ang clinical data at genealogy upang matukoy ang clinical hypothesis at ang kinakailangang halaga ng genetic testing. Batay sa mga resulta ng survey, ang data ay binibigyang kahulugan at ang impormasyong natanggap ay ipinaliwanag sa mga consultant.

Isa siya sa mga nagtatag ng proyektong "School of Genetics". Regular na nagbibigay ng mga presentasyon sa mga kumperensya. Nagbibigay ng mga lektura para sa mga geneticist, neurologist at obstetrician-gynecologist, pati na rin para sa mga magulang ng mga pasyente na may namamana na sakit. Siya ang may-akda at kapwa may-akda ng higit sa 20 mga artikulo at mga pagsusuri sa Russian at dayuhang mga journal.

Ang lugar ng mga propesyonal na interes ay ang pagpapatupad ng modernong genome-wide na pananaliksik sa klinikal na kasanayan at interpretasyon ng kanilang mga resulta.

Oras ng pagtanggap: Miy, Biy 16-19

Pinuno ng
"Neurology"

Sharkov
Artem Alekseevich

Sharkov Artyom Alekseevich– neurologist, epileptologist

Noong 2012 siya ay nag-aral internasyonal na programa“Oriental medicine” sa Daegu Haanu University sa South Korea.

Mula noong 2012 - pakikilahok sa organisasyon ng database at algorithm para sa pagbibigay-kahulugan sa mga pagsusuri sa genetic xGenCloud (https://www.xgencloud.com/, Project Manager - Igor Ugarov)

Noong 2013 nagtapos siya sa Pediatric Faculty ng Russian National Research Medical University na pinangalanang N.I. Pirogov.

Mula 2013 hanggang 2015, nag-aral siya sa isang clinical residency sa neurology sa Federal State Budgetary Institution "Scientific Center of Neurology".

Mula noong 2015, siya ay nagtatrabaho bilang isang neurologist at mananaliksik sa Scientific Research Clinical Institute of Pediatrics na pinangalanang Academician Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU im. N.I. Pirogov. Nagtatrabaho rin siya bilang isang neurologist at isang doktor sa video-EEG monitoring laboratory sa mga klinika ng Center for Epileptology at Neurology na pinangalanan. A.A. Kazaryan" at "Epilepsy Center".

Noong 2015, natapos niya ang pagsasanay sa Italya sa paaralang "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015".

Noong 2015, advanced na pagsasanay - "Clinical at molecular genetics para sa mga medikal na practitioner", RDKB, RUSNANO.

Sa 2016, advanced na pagsasanay - "Mga Pundamental ng molekular genetics" sa ilalim ng gabay ng isang bioinformatician, Ph.D. Konovalova F.A.

Mula noong 2016 - pinuno ng neurological na direksyon ng laboratoryo ng Genomed.

Noong 2016, natapos niya ang pagsasanay sa Italya sa paaralang “San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016”.

Sa 2016, advanced na pagsasanay - "Mga makabagong genetic na teknolohiya para sa mga doktor", "Institute ng Laboratory Medicine".

Noong 2017 - paaralan na "NGS sa Medical Genetics 2017", Moscow State Research Center

Kasalukuyang nagsasagawa ng siyentipikong pananaliksik sa larangan ng genetics ng epilepsy sa ilalim ng gabay ng Propesor, Doctor of Medical Sciences. Belousova E.D. at propesor, doktor ng mga medikal na agham. Dadali E.L.

Ang paksa ng disertasyon para sa antas ng Kandidato ng Medical Sciences "Mga klinikal at genetic na katangian ng mga monogenic na variant ng maagang epileptic encephalopathies" ay naaprubahan.

Ang mga pangunahing lugar ng aktibidad ay ang diagnosis at paggamot ng epilepsy sa mga bata at matatanda. Makitid na espesyalisasyon– kirurhiko paggamot ng epilepsy, genetics ng epilepsy. Neurogenetics.

Mga publikasyong pang-agham

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Pag-optimize ng differential diagnosis at interpretasyon ng mga resulta ng genetic testing gamit ang XGenCloud expert system para sa ilang uri ng epilepsy." Medical Genetics, No. 4, 2015, p. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Epilepsy surgery para sa multifocal brain lesions sa mga batang may tuberous sclerosis." Mga tesis XIV Kongreso ng Russia"INOVATIVE TECHNOLOGIES SA PEDIATRICS AT CHILDREN'S SURGERY." Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, 4, 2015. - p.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Molecular genetic approach sa diagnosis ng monogenic idiopathic at symptomatic epilepsies." Thesis ng XIV Russian Congress "INOVATIVE TECHNOLOGIES IN PEDIATRICS AND CHILDREN'S SURGERY." Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, 4, 2015. - p.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. " Bihirang opsyon maagang epileptic encephalopathy type 2 na sanhi ng mga mutasyon sa CDKL5 gene sa isang lalaking pasyente." Conference "Epileptology sa sistema ng neurosciences". Koleksyon ng mga materyales sa kumperensya: / Inedit ni: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. St. Petersburg: 2015. – p. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Isang bagong allelic variant ng myoclonus epilepsy type 3, sanhi ng mga mutasyon sa KCTD7 gene // Medical Genetics.-2015.- Vol.14.-No.9.- p.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Mga tampok na klinikal at genetic at makabagong pamamaraan diagnosis ng namamana na epilepsies". Koleksyon ng mga materyales na "Molecular biological na teknolohiya sa medikal na kasanayan" / Ed. Kaukulang miyembro ULAN A.B. Maslennikova.- Isyu. 24.- Novosibirsk: Akademizdat, 2016.- 262: p. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsy sa tuberous sclerosis. Sa "Mga sakit sa utak, medikal at aspetong panlipunan"na-edit ni Gusev E.I., Gekht A.B., Moscow; 2016; pp.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Mga namamana na sakit at sindrom na sinamahan ng febrile seizure: mga klinikal at genetic na katangian at mga diagnostic na pamamaraan. //Russian Journal of Child Neurology.- T. 11.- No. 2, p. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molecular genetic approach sa diagnosis ng epileptic encephalopathies. Koleksyon ng mga abstract na "VI BALTIC CONGRESS ON CHILD NEUROLOGY" / Inedit ni Propesor Guzeva V.I. St. Petersburg, 2016, p. 391
*
Hemispherotomy para sa epilepsy na lumalaban sa droga sa mga batang may bilateral na pinsala sa utak Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Koleksyon ng mga abstract na "VI BALTIC CONGRESS ON CHILD NEUROLOGY" / Inedit ni Propesor Guzeva V.I. St. Petersburg, 2016, p. 157.
*
*
Artikulo: Genetics at differentiated treatment ng early epileptic encephalopathies. A.A. Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Oo ginawa nila. Journal ng Neurology at Psychiatry, 9, 2016; Vol. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. " Operasyon epilepsy sa tuberous sclerosis" inedit ni Dorofeeva M.Yu., Moscow; 2017; p.274
*
Bago internasyonal na klasipikasyon epilepsy at epileptic seizure ng International League Against Epilepsy. Journal ng Neurology at Psychiatry. C.C. Korsakov. 2017. T. 117. Bilang 7. P. 99-106

Pinuno ng
"Pag-diagnose ng prenatal"

Kyiv
Yulia Kirillovna

Noong 2011 nagtapos siya sa Moscow State Medical and Dental University. A.I. Evdokimova na may degree sa General Medicine Nag-aral siya ng residency sa Department of Medical Genetics ng parehong unibersidad na may degree sa Genetics.

Noong 2015, natapos niya ang isang internship sa Obstetrics and Gynecology sa Medical Institute for Advanced Training of Physicians ng Federal State Budgetary Educational Institution of Higher Professional Education "MSUPP"

Mula noong 2013, nagsasagawa siya ng mga konsultasyon sa State Budgetary Institution "Center for Family Planning and Reproduction" ng Department of Health.

Mula noong 2017, siya ang naging pinuno ng direksyon ng "Prenatal Diagnostics" ng laboratoryo ng Genomed

Regular na gumagawa ng mga presentasyon sa mga kumperensya at seminar. Nagbibigay ng mga lektura para sa iba't ibang mga dalubhasang doktor sa larangan ng pagpaparami at prenatal diagnostics

Nagbibigay ng medikal at genetic na pagpapayo sa mga buntis na kababaihan sa prenatal diagnostics upang maiwasan ang kapanganakan ng mga bata na may congenital malformations, pati na rin ang mga pamilyang may baka namamana o congenital pathologies. Binibigyang-kahulugan ang mga nakuhang resulta ng diagnostic ng DNA.

MGA ESPESYAlista

Latypov
Arthur Shamilevich

Si Latypov Artur Shamilevich ay isang geneticist na doktor ng pinakamataas na kategorya ng kwalipikasyon.

Matapos makapagtapos mula sa medikal na faculty ng Kazan State Medical Institute noong 1976, nagtrabaho siya ng maraming taon, una bilang isang doktor sa opisina ng medikal na genetika, pagkatapos ay bilang pinuno. sentro ng medikal na genetic Republican Hospital ng Tatarstan, punong espesyalista ng Ministry of Health ng Republic of Tatarstan, guro ng mga departamento ng Kazan Medical University.

May-akda higit sa 20 mga gawaing siyentipiko sa mga problema ng reproductive at biochemical genetics, kalahok ng maraming domestic at international congresses at mga kumperensya sa mga problema ng medikal na genetika. Ipinatupad sa Praktikal na trabaho center method of mass screening ng mga buntis at bagong panganak para sa mga namamana na sakit, nagsagawa ng libu-libong invasive procedure para sa pinaghihinalaang hereditary na sakit ng fetus magkaibang petsa pagbubuntis.

Mula noong 2012 siya ay nagtatrabaho sa Department of Medical Genetics na may kurso sa prenatal diagnosis Russian Academy postgraduate na edukasyon.

Lugar ng mga pang-agham na interes: mga sakit na metaboliko sa mga bata, mga diagnostic ng prenatal.

Mga oras ng pagtanggap: Miy 12-15, Sab 10-14

Ang mga doktor ay nakikita sa pamamagitan ng appointment.

Geneticist

Gabelko
Denis Igorevich

Noong 2009 nagtapos siya sa Faculty of Medicine ng KSMU na pinangalanan. S. V. Kurashova (specialty "General Medicine").

Internship sa St. Petersburg Medical Academy of Postgraduate Education ng Federal Agency for Healthcare at panlipunang pag-unlad(espesyal na "Genetics").

Internship sa Therapy. Pangunahing muling pagsasanay sa espesyalidad " Mga diagnostic sa ultratunog" Mula noong 2016 siya ay naging empleyado ng Department of Fundamental Fundamentals klinikal na gamot institusyon pangunahing gamot at biology.

Lugar ng mga propesyonal na interes: prenatal diagnosis, paggamit ng modernong screening at mga pamamaraan ng diagnostic upang makilala ang genetic na patolohiya ng fetus. Kahulugan ng panganib muling paglitaw namamana na mga sakit sa pamilya.

Kalahok ng mga siyentipiko at praktikal na kumperensya sa genetika at obstetrics at ginekolohiya.

Karanasan sa trabaho 5 taon.

Konsultasyon sa pamamagitan ng appointment

Ang mga doktor ay nakikita sa pamamagitan ng appointment.

Geneticist

Grishina
Kristina Alexandrovna

Nagtapos siya sa Moscow State Medical and Dental University noong 2015 na may degree sa General Medicine. Sa parehong taon, pumasok siya sa residency sa specialty 08/30/30 "Genetics" sa Federal State Budgetary Institution na "Medical Genetic Research Center".
Siya ay tinanggap sa Laboratory of Molecular Genetics of Complexly Inherited Diseases (pinununahan ni Dr. A.V. Karpukhin) noong Marso 2015 bilang isang research assistant. Mula noong Setyembre 2015, inilipat siya sa posisyon ng research assistant. Siya ang may-akda at kapwa may-akda ng higit sa 10 mga artikulo at abstract sa klinikal na genetics, oncogenetics at molecular oncology sa Russian at foreign journal. Regular na kalahok sa mga kumperensya sa medikal na genetika.

Lugar ng pang-agham at praktikal na interes: medikal at genetic na pagpapayo ng mga pasyente na may namamana na syndromic at multifactorial na patolohiya.

Ang isang konsultasyon sa isang geneticist ay nagpapahintulot sa iyo na sagutin ang mga sumusunod na tanong:

Ang mga sintomas ba ng bata ay mga palatandaan ng isang namamana na sakit? anong pananaliksik ang kailangan upang matukoy ang sanhi pagtukoy ng tumpak na hula mga rekomendasyon para sa pagsasagawa at pagsusuri ng mga resulta ng prenatal diagnostics lahat ng kailangan mong malaman kapag nagpaplano ng pamilya konsultasyon kapag nagpaplano ng IVF on-site at online na konsultasyon

nakibahagi sa siyentipiko at praktikal na paaralan na "Mga makabagong teknolohiyang genetic para sa mga doktor: aplikasyon sa klinikal na kasanayan", ang European Society of Human Genetics (ESHG) conference at iba pang mga conference na nakatuon sa human genetics.

Nagsasagawa ng medikal at genetic na pagpapayo para sa mga pamilyang may pinaghihinalaang hereditary o congenital pathologies, kabilang ang mga monogenic na sakit at chromosomal abnormalities, tinutukoy ang mga indikasyon para sa genetic na pag-aaral sa laboratoryo, at binibigyang-kahulugan ang mga resulta ng mga diagnostic ng DNA. Kumunsulta sa mga buntis na kababaihan sa prenatal diagnostics upang maiwasan ang pagsilang ng mga batang may congenital malformations.

Geneticist, obstetrician-gynecologist, kandidato ng mga medikal na agham

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Geneticist, obstetrician-gynecologist, kandidato ng mga medikal na agham.

Espesyalista sa larangan ng reproductive counseling at hereditary pathology.

Nagtapos mula sa Ural State Medical Academy noong 2005.

Paninirahan sa Obstetrics at Gynecology

Internship sa specialty na "Genetics"

Propesyonal na muling pagsasanay sa espesyalidad na "Mga diagnostic ng Ultrasound"

Mga aktibidad:

• Infertility at miscarriage
Vasilisa Yurievna



Siya ay nagtapos ng Nizhny Novgorod State Medical Academy, Faculty of Medicine (specialty "General Medicine"). Nagtapos siya sa clinical residency sa FBGNU "MGNC" na may degree sa Genetics. Noong 2014, natapos niya ang isang internship sa Maternity and Childhood Clinic (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy).

Mula noong 2016, nagtatrabaho siya bilang consultant physician sa Genomed LLC.

Regular na nakikilahok sa siyentipiko at praktikal na mga kumperensya sa pamamagitan ng genetika.

Pangunahing aktibidad: Pagkonsulta sa mga diagnostic sa klinikal at laboratoryo ng mga genetic na sakit at interpretasyon ng mga resulta. Pamamahala ng mga pasyente at kanilang mga pamilya na may pinaghihinalaang namamana na patolohiya. Pagkonsulta kapag nagpaplano ng pagbubuntis, pati na rin sa panahon ng pagbubuntis, sa prenatal diagnostics upang maiwasan ang kapanganakan ng mga bata na may congenital pathologies.

Ang karyotyping ay isa sa mga bagong pamamaraan ng cytogenetic na pananaliksik, kung saan pinag-aaralan ang mga hanay ng mga kromosom ng tao (ang tinatawag na karyotype). Ang mga siyentipiko, na nagsasagawa ng kanilang mga pag-aaral, ay maaaring matukoy ang istraktura ng mga chromosome at, kung nangyari ito, isang paglabag sa kanilang istraktura. Ito ay sapat na upang isagawa ang karyotyping ng mga chromosome isang beses sa isang buhay - ang mga resulta ng pag-aaral ay tumutukoy sa genome ng lalaki at babae na mga indibidwal para sa pagkakapare-pareho sa bawat isa. Sa madaling salita, salamat sa mga naturang pagsusuri, posible na suriin kung ang isang lalaki at isang babae ay magkatugma sa antas ng genetic, kung maaari silang magkaroon ng mga anak at kung ang kanilang sanggol ay magiging malusog.

Ang paraan ng karyotyping ay pinakabagong alok gamot, na, gayunpaman, ay nagiging mas at mas popular taun-taon sa mga kabataan (at hindi masyadong bata) na mag-asawa.

Ang karyotype ay isang kumpletong hanay ng mga chromosome, na may isang paglalarawan ng ilang mga katangian - maging ito ay laki, hugis, numero. Sa mga tao, tulad ng nalalaman mula sa kurso ng elementarya na biology, mayroong 46 chromosome sa genome - isang kabuuang 23 pares. Bukod dito, 44 ​​na chromosome ay autosomal: responsable sila sa pagpapadala ng data na nagpapahiwatig ng mga namamana na katangian ng isang uri o iba pa. Kabilang dito ang kulay at uri ng buhok, istraktura tainga, kalidad ng paningin, atbp. Ngunit ang isang pares ng mga chromosome ay may pananagutan para sa mga sekswal na katangian - ito ang nagbibigay sa babaeng karyotype ("XX") o lalaki ("XY").

Salamat sa pag-decode ng mga chromosome, ang kanilang paghahambing at koneksyon, masasabi ng mga siyentipiko na may 99% na katumpakan kung ano ang posibilidad na magkaroon ng isang may depekto o may sakit na sanggol.

Molecular karyotyping: mga indikasyon

Siyempre, ito ay ganap na tama kung ang lahat ng mga magulang ay sumasailalim sa karyotyping bago magkaroon ng mga anak. Bukod dito, hindi alintana kung inireseta ng mga doktor ang naturang pagsusuri o hindi. Marahil sa hinaharap ang mga naturang pagsusuri ay sapilitan, ngunit hindi ngayon. Sa ngayon, ang mga tao ay tinutukoy lamang para sa karyotyping kung may mga nakakahimok na dahilan para dito.

Ang isang bilang ng mga namamana na sakit na naganap sa pamilya ng isang partikular na tao kung minsan ay lumilitaw nang hindi inaasahan (bagaman predictably). Maraming henerasyon ang maaaring maging ganap na malusog, at pagkatapos ay biglang lumitaw ang ilang uri ng sakit. Ito ay karyotyping na maaaring makilala ang parehong patolohiya sa hindi pa isinisilang na bata at kalkulahin ang lahat ng mga panganib nang maaga.

Kinakailangan ang pagsusuri kung:

1. Ang isa o parehong mag-asawa na nagpasyang magkaroon ng anak ay higit sa 35 taong gulang.
2. Ang isang babae ay hindi maaaring mabuntis ng mahabang panahon, at ang mga doktor ay hindi maaaring matukoy ang pinagmulan ng kawalan ng katabaan.
3. Mayroong paulit-ulit na pagtatangka na magsagawa ng artipisyal na pagpapabinhi, ngunit lahat ng mga ito ay hindi nagtagumpay.
4. Ang isa sa mga mag-asawa ay may mga namamanang sakit sa kanilang pamilya.
5. Ang babae ay may ilang uri ng kaguluhan, isang kawalan ng timbang ng mga hormone sa katawan.
6. Ang lalaki ay may kasaysayan ng kapansanan sa spermatogenesis, at ang sanhi ng kapansanan sa pagbuo ng tamud ay hindi pa naitatag.
7. Ang isa sa mga mag-asawa ay nakipag-ugnayan sa mga mapanganib na kemikal.
8. Ang isa sa mga mag-asawa ay nakatanggap ng radiation exposure.
9. Ang mag-asawa ay nakatira sa isang hindi kanais-nais na kapaligiran sa kapaligiran.
10. May mga sandali sa nakaraan na maaaring magkaroon ng negatibong epekto sa bata. Halimbawa, ang babae o lalaki ay naninigarilyo, umiinom ng alak o droga, o uminom ng maraming gamot.
11. Ang isang babae ay may tatlo o higit pang pagbubuntis na kusang natapos (pagkakuha, nagyelo na pagbubuntis, napaaga na kapanganakan).
12. Ang isang lalaki at isang babae ay malapit na magkamag-anak.
13. Ang mag-asawa ay mayroon nang isang anak na may ilang uri ng congenital pathology at developmental defect.

Pinakamainam na sumailalim sa karyotyping kapag nagpaplano ng pagbubuntis. Ngunit ngayon ay posible nang pag-aralan ang karyotype ng sanggol na dinadala ng isang babae - ang tinatawag na prenatal karyotyping ay isinasagawa.

Karyotyping: paghahanda para sa pagsusuri

Upang matukoy ang karyotype, kailangan ang mga selula ng dugo. Upang ang pagsusuri ay maging mas tumpak at may mataas na kalidad, ang lahat ng posible ay dapat gawin upang maalis ang mga kadahilanan na nagpapalubha sa paglaki ng cell. Iyon ang dahilan kung bakit ang paghahanda para sa karyotyping ay madalas na tumatagal ng dalawa o higit pang mga linggo.

Kung magpasya kang suriin ang iyong karyotype, kailangan mo ng hindi bababa sa 14 na araw:

1. Bawal manigarilyo.
2. Huwag uminom ng mga inuming may alkohol.
3. Huwag uminom ng mga gamot (pangunahing naaangkop ito sa mga antibiotics).
4. Huwag magkasakit (ito ay naaangkop sa parehong nakakahawa sipon, at exacerbations ng iba't ibang mga malalang sakit).

Karyotyping: kung paano gawin ito

1. Upang matukoy ang karyotype ng isang tao, kinakailangan ang venous blood, na kinuha mula sa isang lalaki at isang babae (napakahalaga na ang parehong mag-asawa ay handa para sa pagsubok).
2. Pagkatanggap venous blood, sa laboratoryo, sinusuri ang mga lymphocyte (nasa state of division lang sila (mitosis phase)).
3. Para sa pagsusuri ng husay 12 hanggang 15 na mga lymphocytes ay sapat na - ito ay sapat na upang matukoy ang dami at husay na pagkakaiba-iba ng chromosome - sila ang nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng anumang genetic hereditary na sakit.
4. Ang mga selula ng lymphocyte ay sinusubaybayan sa loob ng tatlong araw - sinusuri ang kanilang dibisyon, paglaki at pagpaparami.
5. Upang pasiglahin ang yugto ng mitosis, ang mga selula ng lymphocyte ay ginagamot ng isang espesyal na tambalan - mitogen.
6. Kapag nangyari ang agarang proseso ng paghahati, pinag-aaralan ng mga siyentipiko ang mga chromosome - sa kasong ito, dapat ihinto ang mitosis gamit ang isang espesyal na paggamot.
7. Kapag ang mga siyentipiko ay nakakolekta ng sapat na data, naghahanda sila ng mga espesyal na paghahanda upang suriin ang mga chromosome sa salamin.
8. Upang gawing mas malinaw ang istraktura ng mga chromosome, posible na magdagdag ng pintura, na nagpapahintulot sa genome na makakuha ng kulay. Dahil ang mga chromosome ay may sariling katangian, pagkatapos ng pangkulay maaari silang maging mas kapansin-pansin.
9. Sa huling yugto, ang mga stained smears ay sumasailalim sa pagsusuri, na maaaring matukoy hindi lamang ang kabuuang bilang ng mga chromosome, kundi pati na rin ang hiwalay na istraktura ng bawat isa.
10. Sa pamamagitan ng paghahambing ng mga ipinares na chromosome at kanilang mga striations, sinusuri ng mga siyentipiko ang mga resulta na nakuha sa kanilang talahanayan, na naglalarawan sa mga pamantayan ng cytogenetic pattern ng mga chromosome.

Karyotyping: mga resulta

Ang pagsusuri para sa pag-aaral ng karyotype ay dapat gawin sa dalubhasang klinika mula sa isang geneticist. Kung inaalok kang sumailalim sa mga pagsusuri sa isang regular na ospital, kung gayon mayroong panganib na ang pagsusuri ay hindi maaasahan, dahil kadalasan sa mga regular na institusyong medikal ay walang mga kwalipikadong doktor at kagamitan upang maisagawa ang proseso mismo.

Kung ang pagsusuri ay tumutugma sa pamantayan, dapat itong magmukhang "46XX" (babae) o "46XY" (lalaki). Kung sakaling biglang matuklasan ng mga eksperto genetic disorder, kung gayon ang pag-record ay magiging mas kumplikado. Halimbawa, ang "46XY21+" ay nangangahulugan na ang isang lalaki ay may patolohiya sa anyo ng isang dagdag na chromosome (bukod dito, 21 ay nangangahulugan na ang ikatlong kromosoma ay naroroon sa 21 na pares).

Salamat sa karyotyping, posible na makilala ang mga pathology tulad ng:

• trisomy - ang pagkakaroon ng ikatlong dagdag na kromosoma sa isang pares (malamang ang Down syndrome);
• monosomy - ang kawalan ng isang chromosome sa isang pares;
• pagtanggal – pagkawala ng ilang bahagi ng chromosome;
• pagdoble - pagdodoble ng isa sa mga fragment ng isang chromosome;
• inversion - hindi tamang pag-ikot ng ilang bahagi ng chromosome;
• translocation - castling ng ilang mga seksyon ng isang chromosome.

Kung ang isang pagtanggal ay matatagpuan sa Y chromosome, malamang na ito ay nagpapahiwatig ng isang paglabag sa spermatogenesis at, bilang isang resulta, kawalan ng katabaan sa isang lalaki. Bilang karagdagan, ang pagtanggal ay madalas na sanhi congenital na patolohiya Ang bata ay mayroon.

Upang gawing maginhawa, kung mayroong anumang mga iregularidad sa istruktura ng mga chromosome, itinatala ng mga siyentipiko ang mga resulta ng pagsubok gamit ang Latin na mga titik. Halimbawa: ang mahabang braso ay itinalagang "q", ang maikling braso ay itinalagang "t". Kung ang isang babae ay may kasaysayan ng pagkawala ng isang fragment, sabihin, ang maikling braso ng ikalimang chromosome, kung gayon ang entry ay magiging "46ХХ5t". Ang genetic deviation na ito ay tinatawag na "cat cry" - ang sanggol na ipinanganak sa gayong mag-asawa ay malamang na magkaroon ng congenital disorder, siya ay iiyak din nang walang dahilan.

Salamat sa karyotyping, posible na masuri ang estado ng mga gene, dahil posible na makilala:

1. Isang gene mutation na nakakaapekto sa pagbuo ng mga namuong dugo - ito ay makabuluhang nakapipinsala sa daloy ng dugo at maaaring maging sanhi ng pagkakuha o kahit na pagkabaog.
2. Gene mutation ng Y chromosome - ang pagbubuntis ay posible, ngunit kung mayroong isa pang tamud (paggamit ng isang donor).
3. Mutation ng mga gene na responsable para sa detoxification - ito ay nagpapahiwatig na ang katawan ay may mababang kakayahan upang disimpektahin ang mga nakakalason na kadahilanan.
4. Isang gene mutation na nagreresulta sa cystic fibrosis, na makakatulong na maalis ang panganib na magkaroon ng sakit na ito nang buo.

Ginagawang posible ng mga modernong kagamitan na makilala ang isang predisposisyon sa mga sakit na walang ganoong malinaw na genetic na katangian: atake sa puso o diabetes mellitus, hypertension o magkasanib na patolohiya, atbp.

Karyotyping: ano ang susunod na gagawin

1. Kung ang anumang mga abnormalidad ay napansin sa panahon ng karyotyping, ang doktor ay agad na ipaalam sa mga asawa ang tungkol dito. Hindi mahalaga kung ito ay isang gene mutation o isang chromosomal aberration, sa isa o parehong mag-asawa nang sabay-sabay, ipapaliwanag ng isang geneticist ang lahat nang detalyado at linawin kung ano ang mga panganib para sa hindi pa isinisilang na sanggol, kung gaano ang posibilidad na magkaroon ng isang may sakit na anak. .
2. Ito ay nagkakahalaga kaagad na tandaan na ang genetic na patolohiya ay hindi magagamot, kung mayroong mga chromosomal disorder, kung gayon ang mga mag-asawa ay dapat gumawa ng isang napakahalaga at responsableng desisyon: ipanganak pa rin ang kanilang anak (sa kanilang sariling panganib at panganib), gumamit ng donor sperm (itlog) , akitin ang isang kahaliling ina, hindi upang manganak ng isang bata, ngunit upang mag-ampon ng isang sanggol.
3. Kung natukoy ng mga doktor ang mga abnormalidad ng chromosomal sa isang babae sa panahon ng pagbubuntis, ipinaliwanag ng mga doktor na may posibilidad na magkaroon ng anak na may sakit at pinapayuhan na wakasan ang pagbubuntis. Ngunit nasa hinaharap na mga magulang ang pagpapasya kung magpapalaglag o hindi. Walang sinuman ang may karapatang igiit ang pagwawakas ng pagbubuntis - kahit isang doktor, o isang geneticist, o alinman sa mga kamag-anak.
4. Kung ang isang chromosomal abnormality ay pinag-uusapan o ang presensya nito ay nagreresulta sa isang mababang porsyento ng kapanganakan ng isang may sakit na sanggol, pagkatapos ay inireseta ng mga doktor ang isang kurso ng mga bitamina na nagbabawas sa posibilidad na ang sanggol ay ipinanganak na may mga pathologies o abnormalidad.

Pangsanggol karyotyping: ano ito?

Kung ang mga magulang, sa maraming kadahilanan, ay hindi nagsagawa ng karyotyping sa panahon ng pagpaplano ng pagbubuntis at ang puso ng babae ay hinog na. bagong buhay, pagkatapos ay maaaring isagawa ang perinatal karyotyping. Ang pamamaraang ito ay makakatulong upang makilala ang pagkakaroon ng mga chromosomal pathologies sa fetus na nasa unang trimester ng pagbubuntis. Tutukuyin ng pag-aaral na ito ang anumang mga abnormalidad at gagabay sa mga doktor para sa paggamot, pagsasaayos o iba pang hindi popular na mga aksyon na kinakailangan sa panahon ng pagbubuntis.

Salamat sa pamamaraang ito, posibleng ibukod ang Down, Patau, Turner, Edwards at Klinefelter syndrome, pati na rin ang polysomy ng X chromosome.

Pangsanggol na karyotyping: mga pamamaraan

Sa kasalukuyan, mayroong dalawang paraan na ginagamit upang magsagawa ng pagsusuri sa pangsanggol.

1. Non-invasive na pamamaraan. Ganap na ligtas para sa parehong ina at sanggol. Para sa pag-aaral na ito ito ay sapat na upang isagawa ultrasonography, kung saan ang mga sukat ng fetus ay gagawin, pati na rin ang isang pag-aaral pagsusuri ng biochemical buntis upang makilala ang mga espesyal na marker.
2. Invasive na paraan. Ang isang mas malubhang paraan, dahil upang makilala ang patolohiya, ang mga manipulasyon ay dapat na isagawa nang direkta sa matris. Kinukuha ng doktor ang alinman sa mga cell mula sa chorion o mga cell mula sa inunan para sa pagsusuri, pati na rin dugo ng kurdon at sample amniotic fluid. Ang pagsusuring ito Mas sakto. Salamat sa biopsy ng mga materyales sa itaas, ang mga doktor ay makakakuha ng sapat na impormasyon tungkol sa kalusugan ng sanggol. Ang buong pamamaraan ay isinasagawa nang eksakto tulad ng inilarawan sa itaas - ang karyotype ng isang tao ay natutukoy sa pamamagitan ng pag-aaral ng chromosome set.

Pangsanggol na karyotyping: mga komplikasyon

Bago isagawa ang invasive na paraan ng fetal karyotyping, dapat ipaalam ng doktor na mayroong maliit (hindi hihigit sa 2-3%) na panganib ng mga komplikasyon pagkatapos ng mga pag-aaral. Sa pinaka pinakamasama kaso ang pagkakuha ay posible, ang pagdurugo ay maaaring mangyari, o ang amniotic fluid ay maaaring magsimulang tumulo.

Kaya naman, bago magpasya ang pamamaraang ito, kailangan mong timbangin ang mga kalamangan at kahinaan at pagkatapos lamang ibigay ang iyong pahintulot. Kung gusto mo lang malaman ang gender ng baby mo maagang yugto(at sa pamamaraang ito ito ay lubos na posible) - mas mahusay na tanggihan ang nagsasalakay na karyotyping ng fetus. Ito ay isang ganap na naiibang tanong kung may panganib na magkaroon ng isang bata na may genetic disorder o anomalya.

Pangsanggol na karyotyping: mga indikasyon

Ang interbensyon sa panahon ng pagbubuntis upang magsagawa ng invasive fetal karyotyping ay ginagawa lamang mga medikal na indikasyon. Ang pamamaraang ito ay inirerekomenda kung:

1. Siya ay higit sa 35 taong buntis at ito ang kanyang unang anak.
2. Ang pagsusuri sa ultrasound ay nagpakita ng pagkakaroon ng patolohiya sa fetus.
3. Sa dugo ng isang buntis, ang mga parameter ng biochemical - mga marker ng dugo (AFP, hCG, PPAP) ay biglang nagbago.
4. Mayroong isang sakit sa pamilya na naililipat lamang sa pamamagitan ng kasarian (halimbawa, hemophilia - ang sakit na ito ay maipapasa mula sa isang babae sa kanyang anak na lalaki, at hindi sa kanyang anak na babae).
5. Ang pamilya ay mayroon nang anak na may patolohiya o depekto sa pag-unlad, o may genetic na sakit.
6. Ang mga kababaihan ay nakakaranas ng pagkakuha sa mahabang panahon, habang ang fetus ay nagkakaroon ng abnormal na pag-unlad na hindi tugma sa buhay.
7. Ang mga magulang ng bata ay nalantad sa radiation o nagtrabaho ng mahabang panahon (trabaho) sa mapanganib na trabaho.
8. Isang buntis na babae ang nagdusa mula sa isang viral disease sa unang tatlong buwan.
9. Gumamit ng droga ang isa o parehong magulang.

Ano ang karyotyping. Video

Sa kabuuan, higit sa 6,000 iba't ibang mga namamana na sakit ang kilala, at upang matukoy ang ilan sa mga ito, kinakailangan ang pagsusuri ng karyotype. Anong uri ng pananaliksik ito?

Sa mga tao, hindi lamang mga sakit na nauugnay sa dysfunction ng anumang mga organo, tulad ng myocardial infarction at pancreatitis, hindi lamang mga sakit na nauugnay sa mga karamdaman sa pamumuhay, tulad ng labis na katabaan at paninigas ng dumi, kundi pati na rin ang congenital, namamana na mga sakit. Ang mga ito ay mga sakit na batay sa isang depekto sa namamana na kagamitan ng mga selula o sa genetic na materyal.

Ang namamana na impormasyon ay napapailalim sa mutation, at ang mga mutasyon na ito ay maaaring makaapekto sa mga indibidwal na gene, at maging sa buong chromosome. Ang mga sakit na ito ay maaaring mangyari sa isang pamilya sa napakahabang panahon at namamana mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon. Ang mga ganitong sakit, halimbawa, ay kinabibilangan ng hemophilia. Ang mga mutasyon ay maaaring mangyari nang biglaan, sa yugto ng pagbuo ng embryo at napaka maagang yugto pag-unlad nito.

Karyotype: ano ito?

Marahil, marami sa inyo ang nakarinig ng konsepto ng chromosomal risks, karyotyping ng mga mag-asawa, o pagpapasiya ng chromosome set. Ang lahat ng mga pag-aaral na ito ay parehong pag-aaral, lalo na ang pagsusuri ng karyotype.

Sa taong wala medikal na edukasyon, mahirap maunawaan kung ano ito - isang karyotype, ngunit subukan pa rin nating bigyan ito ng malinaw na kahulugan. Ito ay kilala na ang bawat isa, nang walang pagbubukod, ang mga species ng mga nabubuhay na nilalang sa ating planeta ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang natatanging hanay ng mga chromosome, na likas lamang sa species na ito, at naglalaman sila ng lahat ng namamana na impormasyon.

Ang mga chromosome ay napakahigpit na nakapulupot at siksik na namamahagi ng mga hibla ng DNA kung saan iniimbak ang genetic na impormasyon. Maaari nating ipagpalagay na ang mga chromosome ay napakahigpit na naka-pack na mga gene o indibidwal na mga seksyon ng DNA na nag-encode ng synthesis ng ilang mga protina sa isang tiyak na pagkakasunud-sunod. Ang bawat tao, anuman ang edad, kasarian, nasyonalidad, ay may 46 na chromosome (23 pares). Sa mga ito, 44 ​​ang tinatawag na autosome, at ang natitirang dalawa ay tinatawag na mga sekswal.

Ang lahat ng kababaihan ay may dalawang magkaparehong chromosome sa sex, bawat isa ay itinalaga ng letrang X. Samakatuwid, sa mga babae ang pagtatalaga ng dalawang sex chromosome ay XX. Sa mga lalaki, ang bilang ng mga sex chromosome ay pareho, ngunit ang komposisyon ay naiiba. Ang isa sa kanila ay babae, iyon ay, X din, at ang pangalawa ay lalaki, o Y. Samakatuwid, ang mga sex chromosome ng isang lalaki ay naka-encrypt bilang XY. Ang natitirang 44 na chromosome ay hindi nauugnay sa pamana ng kasarian, at samakatuwid ang normal na istraktura ng chromosome para sa mga tao ay kinakatawan tulad ng sumusunod: (46 chromosome sa kabuuan), 46 XY - lalaki, 46 - XX babae.

Halimbawa, maaari nating sabihin na ang lahat ng mga chromosome ay may sariling hugis: ang isang espesyalista ay maaaring makilala ang kanilang numero (lahat ay itinalaga ng kanilang sariling mga numero depende sa kanilang hugis, uri at komposisyon), at pag-uri-uriin ang mga ito sa pagkakasunud-sunod. Kaya, sa chromosome number one mayroong higit sa 3000 genes, at sa male Y chromosome mayroon lamang 429 sa kanila Sa kabuuan, ang lahat ng mga chromosome ay naglalaman ng higit sa 3 bilyong nucleotide base pares, na nakolekta sa higit sa 36 libong mga gene at. ang mga gene na ito ay may kakayahang mag-encode ng higit sa 20,000 iba't ibang namamana na protina.

Ngayon, pagkatapos nating maunawaan kung ano ang mga chromosome, mauunawaan natin na ang karyotyping ay isang chromosome set na nakikita ng mga espesyalista sa ilalim ng mga espesyal na kondisyon. Ang bagay ay na sa isang ordinaryong, tahimik na umiiral at matatag na cell, ang namamana na materyal ay hindi napapansin. Ito ay nasa core, at walang paraan upang pag-aralan ito.

Ngunit kapag ang cell ay nagsimulang maghati, at ang mga chromosome, na unang nadoble, lahat ay nakahanay sa isang linya, bago sila maghiwa-hiwalay sa dalawang anak na selula, sila ay malinaw na nakikita. Ang yugtong ito ng cell division ay tinatawag na metaphase. Samakatuwid, ang isang karyotype ay ang kabuuan ng lahat ng mga kromosom ng isang organismo sa yugto ng metaphase. Kasama sa mga katangiang pinag-aaralan ang kabuuang bilang ng mga chromosome, ang kanilang hugis, sukat at ilang mga tampok na istruktura.

Ang karyotyping ay isang cytogenetic na pamamaraan para sa pag-aaral ng bilang at kalidad ng mga chromosome.

Ano ang maaari at hindi matutukoy ng pag-aaral na ito?

Ang pagsusuri ng karyotype ng pasyente ay nagpapakita ng presensya iba't ibang sakit chromosomes, na tinatawag na chromosomal disease. Ang iba't ibang problema ay maaaring mangyari sa mga chromosome: ang pasyente ay maaaring magkaroon ng mas marami o mas kaunting mga chromosome, ang kanilang istraktura ay maaaring maputol, at ang karyotype ay maaaring madoble, o maaaring mayroong isang ganap na dagdag na chromosome na nakatakda sa bawat cell.

Sa ilang mga kaso, sa pinakamaagang yugto ng pag-unlad ng embryo, ang isang "pagkabigo" ay nangyayari sa yugto ng pagkapira-piraso ng itlog. Bilang resulta, ang gayong organismo, na binuo mula sa isang maling nabuong zygote, ay maglalaman ng ilang mga cell clone, at kahit na ilang iba't ibang mga karyotypes. Ang pambihirang kondisyong ito ay tinatawag na mosaicism ng mga geneticist.

Ang mga malubhang karyotype na abnormalidad ay sinamahan ng napakaseryosong mga depekto sa pag-unlad at hindi pagkakatugma sa buhay. Ang mga kusang pagpapalaglag o patay na panganganak ay kadalasang nangyayari sa ilalim ng mga kondisyong ito. Ngunit gayon pa man, humigit-kumulang 2% ng mga bata na may mga chromosomal disorder ay ipinanganak, lumalaki, umunlad at maaaring mabuhay nang maayos mahabang buhay at nanganak pa ng mga bata. Ang pagsusuri sa karyotype ay maaaring magpakita ng pagkakaroon ng mga naturang sakit.

Ngunit sa lahat ng ito, hindi maipapakita ng isang karyotype kung ang isang tao ay may sakit o wala sa isang sakit na nauugnay sa isang depekto sa isang gene, kumpara sa mga depekto ng chromosome. Ang karyotyping ay nagpapakita lamang ng pinakamatinding abnormalidad sa antas ng chromosome. Ang pagsusuring ito ay hindi makatuklas ng mga sakit gaya ng phenylketonuria, galactosemia, Marfan syndrome, o malubhang sakit tulad ng cystic fibrosis. Para dito kailangan mo genetic na pananaliksik(sa halip na cell microscopy), kung saan ginagamit ang iba pang mga diskarte.

Sa madaling salita sa simpleng salita, pagkatapos ay maihahambing natin ang sitwasyon sa isang parada ng mga tropa. Mula sa itaas ay kitang-kita ng isa ang pagmamartsa magkahiwalay na batalyon sa hugis ng kahit na mga parihaba, at kung sa alinmang batalyon ay mayroon mas kaunting mga tao(gross defect) kung gayon ang parihaba ay magiging mas maliit o ang hugis nito ay magiging mali, at ito ay maihahambing sa chromosomal pathology kung ang batalyon mismo ay kinuha bilang isang chromosome. Ngunit ang mga problema na nauugnay sa isang indibidwal na sundalo (gene) ay hindi makikita mula sa ganoong taas. Maaaring mayroon siyang armas na kinuha nang iba, maaaring wala siyang kwelyo o headdress, ngunit sa pangkalahatan ang sitwasyon ay magmumukhang magkatugma mula sa malayo. Samakatuwid, ang mga problema na nauugnay sa isang sundalo, o sa isang gene, ay nalutas sa pamamagitan ng iba pang mga pamamaraan ng pananaliksik, halimbawa, genetic sequencing. Ngayon alam mo na kung ano ang finger karyotyping.

Mga indikasyon para sa pagrereseta ng pag-aaral

Ang isang karyotype na pag-aaral ay madalas na inireseta sa pagkakaroon ng pagsuporta sa mga phenomena na nagmumungkahi ng anumang genetic anomalya, halimbawa, sa mga mag-asawa. Bakit inireseta ang isang pagsusuri sa karyotype ng dugo? Una sa lahat, sa pagkakaroon ng pangmatagalan at patuloy na kawalan ng katabaan sa kasal. Ang mga sumusunod na napakahalagang indikasyon sa mga matatanda ay:

• patay na panganganak at madalas na kusang pagkakuha,
• frozen na pagbubuntis (paulit-ulit);
• pangunahing amenorrhea sa mga kababaihan, kapag, sa kabila ng edad na naaayon sa pagbibinata, walang ovarian-menstrual cycle at regla;
• madalas na mga kaso ng pagkamatay ng bata sa pamilya, pagdating sa pagkamatay ng mga sanggol na wala pang isang taong gulang;
• congenital malformations sa mga bata;
• pagkaantala sa pag-unlad at pagkaantala sa pag-iisip;
• hindi malinaw na kasarian ng bagong panganak (nangyayari rin ito);
• hinala ng namamana na patolohiya, halimbawa, dagdag na mga daliri, abnormalidad sa istraktura ng ilong at mata, at mga katulad na phenomena;

Sa wakas, kinakailangan ang pagsusuri sa karyotype pormal na dahilan bago sumailalim sa mamahaling pamamaraan ng in vitro fertilization (IVF). Kung sakaling ang isang babae na isang egg donor, isang surrogate mother, o isang sexual partner na isang sperm donor ay ma-diagnose na may chromosomal abnormalities, walang makakagarantiya positibong resulta ang pamamaraang ito.

Paghahanda para sa pag-aaral at pagpasa sa pagsusuri

Talagang nasisiyahan ang lahat sa paghahanda para sa pagsusuri. Marahil ang pag-aaral na ito ay kumakatawan sa isang natatanging pagkakataon na gumawa ng isang bagay na ganap na naiiba sa karaniwan nating ginagawa. Kung inirerekumenda na kunin ang lahat ng mga pagsusuri sa isang walang laman na tiyan nang maaga sa umaga, kung gayon kapag nag-donate ng dugo para sa karyotype, dapat kang pumunta sa laboratoryo pagkatapos kumain ng mabigat at, bukod dito, hindi inirerekomenda na dumating nang walang laman ang tiyan. Iyon ang dahilan kung bakit isinumite nang hiwalay ang pagsusuring ito, dahil hindi tugma ang kinakailangang ito sa karamihan ng iba pang pagsusuri.

Paano mag-donate ng dugo para sa karyotype? Mayroong ilang mga kundisyon. Ang pasyente ay hindi dapat uminom ng anumang antibiotic sa loob ng isang buwan bago ang pagsusuri, ibig sabihin, hindi siya dapat magkaroon ng nakakahawa o nagpapaalab na sakit V talamak na anyo, o paglala ng malalang mga nakakahawang sakit. Dito nagtatapos ang lahat ng paghahanda para sa pag-aaral. Ang pagsusuri ay napaka-simple: ang venous blood ay dinadala lamang mula sa pasyente sa isang test tube kung saan inilalagay ang sodium heparin upang ang dugo ay hindi mamuo.

Paano isinasagawa ang diagnosis?

Ang pagsusuri ng karyotype ay mahirap na proseso, na tumatagal ng mahabang panahon at maraming yugto. Una sa lahat, kinakailangang i-centrifuge ang dugo at paghiwalayin ang plasma mula sa cellular debris. Pagkatapos nito, kinakailangan na ihiwalay ang mga nabubuhay na ganap na lymphocytes mula sa sediment na ito at ilagay ang mga ito sa kultura ng cell: ang mga lymphocyte ay dapat aktibong lumago at dumami. Ang paglago at pagpaparami na ito ay dapat mangyari sa loob ng 3 araw.

Dapat mayroong maraming mga lymphocytes nang sabay-sabay, dahil ang cytogeneticist ay kailangang makahanap ng maraming mga cell na nasa yugto ng aktibong dibisyon, ngunit hindi pa nahahati sa dalawang mga cell ng anak na babae. Nasa state of metaphase sila. Ang pagkuha ng isang karyotype test ay nagsasangkot ng paghahanap at pag-aaral ng mga diborsiyadong mag-asawa. Sa ganitong mga kundisyon lamang ay napakalinaw na nakikita ang mga chromosome, na nasa double set para sa bawat cell, at naka-linya sa isang chain para sa divergence sa mga bagong cell.

Matapos lumaki ang kultura, ang mga selula ay ginagamot ng colchicine, ginagawa nitong posible na pigilan ang paghahati ng cell sa yugto pa lamang ng metaphase (division paralysis). Samakatuwid, pagkatapos ng colkhinization, ang lahat ng hindi nahahati na mga cell ay nag-freeze sa eksaktong tamang yugto. Pagkatapos nito, ang paghahanda ay naayos, nabahiran, at inilagay sa isang glass slide. Pagkatapos nito, muling kinakalkula ang isang cytogeneticist sa ilalim ng mikroskopyo kabuuang bilang chromosome, kinikilala ang kanilang mga numero, sinusuri ang istraktura ng bawat isa sa kanila para sa pagkakaroon ng mga paglabag.

Maaaring mapunit ang isang seksyon ng chromosome - ito ay tinatawag na pagtanggal. Maaaring hindi magkasama ang isang chromosome sa pares nito, ngunit may isa pang dagdag na chromosome, at ito ay tatawaging trisomy para sa anumang pares. Ang sobrang chromosome na ito ay dapat matagpuan kasama ng iba, tukuyin kung aling numero ito kabilang, at tukuyin ito.

Gayundin, sa mga abnormalidad ng chromosomal ay maaaring magkaroon ng rebolusyon ng isang seksyon ng chromosome sa pamamagitan ng 180 degrees, isang paglipat ng isang bahagi sa isa pang seksyon ng chromosome, isang pag-uulit ng isang seksyon, at iba pa. Ang ganitong mga chromosomal structural abnormalities ay tinatawag na translocation, inversion at duplication. Ang lahat ng mga karamdamang ito ay minana, at ang panganib ng pamilya na magkaroon ng chromosomal disease ay medyo mataas kung sila ay matukoy.

Matapos matukoy at mapag-uri-uriin ng cytogeneticist ang lahat ng chromosome, pipiliin ang mga cell kung saan nakikita ang mga ito. ang pinakamahusay na paraan. Pagkatapos nito, ang mga chromosome ay nakuhanan ng larawan na may mataas na resolution sa ilalim ng isang mikroskopyo, at pagkatapos ay deciphered - isang mosaic ay nabuo mula sa ilang mga larawan, na kung saan ay tinatawag na isang sistematikong karyotype. Ang bawat chromosome ay itinalaga ng sarili nitong numero. Kasabay nito, kinakailangang maunawaan na ang cytogeneticist ay hindi lamang binibilang ang mga chromosome sa pagkakasunud-sunod ayon sa gusto niya, ngunit hinahanap ang mga chromosome ng mga kinakailangang numero at inihambing ang mga ito sa data. Ang resultang photographic karyotype ay itinalaga sa chromosome number sa pababang pagkakasunud-sunod ng numero. Ang mga sex chromosome ay matatagpuan sa pinakadulo, at pagkatapos ay ibibigay ang pagsusuri bilang isang natapos na resulta.

Interpretasyon at interpretasyon ng mga resulta ng pagsusuri

Sa kabila ng lahat ng malalaking paghihirap na nauugnay sa teknolohiya ng pagsusuri ng dugo para sa karyotype, mayroong isang napaka-simpleng bersyon ng karyotype malusog na tao. Narito siya:

• 46 XY - normal na lalaki;
• Ang 46XX ay isang normal na babae.

Ang lahat ng iba pang mga opsyon ay tanda ng mga chromosomal disease. Hindi sila madalas mangyari, isang kaso sa bawat 500 na pagsusuri. Ano ang ilang posibleng variant ng abnormal na karyotypes?

Kaya, ang mga sakit tulad ng Down's disease ay nagpapahiwatig ng dagdag, ikatlong chromosome sa ika-21 na pares. Ang kundisyong ito ay tinatawag na trisomy 21. Ang mga sakit tulad ng Edwards syndrome at Patau syndrome, ayon sa pagkakabanggit, ay sanhi ng trisomy 18 at 13 chromosome. Kung ang isa sa mga maikling braso ng ikalimang chromosome ay napunit (iyon ay, isang pagtanggal ay nangyari), ito ay humahantong sa pagbuo ng isang sakit na tinatawag na "cat cry syndrome."

Sa sakit na ito, ang mga bata ay naantala sa pag-unlad at ipinanganak na may menor de edad masa ng kalamnan at nabawasan ang tono, at nailalarawan sa pamamagitan ng isang mukha na may hypertelorism, o malapad na mga mata, na may katangiang tunog ng pag-iyak. Ang "sigaw ng pusa" na ito ay nangyayari dahil sa congenital underdevelopment ng larynx, pagpapaliit at lambot ng cartilage. Ang tanda na ito ay nawawala sa unang taon ng buhay. Halimbawa, ang saklaw ng partikular na sindrom na ito ay isang kaso sa bawat 45,000 tao.

Sa ilang mga kaso, ang isang tao ay maaaring magkaroon ng mga karagdagang sex chromosome. Kaya, kung ang mga lalaki ay may dagdag na babae sex X chromosome o kahit 2, (XX) o kahit 3 (XXX), pagkatapos ay pinag-uusapan natin ang tungkol sa Klinefelter syndrome. Ang sindrom na ito ay mas karaniwan: isang kaso sa 600 bagong panganak na lalaki. Bilang isang resulta, sa oras ng pagdadalaga, ang pasyente ay nagkakaroon ng kakulangan sa pag-unlad ng mga male genital organ, gynecomastia, kawalan ng katabaan at erectile dysfunction.

Mayroong maraming iba pang mga chromosomal aberrations na ang mga abnormalidad ay humahantong sa mga sakit, ngunit ang mga ito ay lampas sa saklaw ng artikulong ito.

Sa konklusyon, dapat sabihin na ang karyotype na pananaliksik ay isinasagawa sa mga sertipikadong laboratoryo na may kinakailangang pahintulot upang palaguin ang mga kultura ng cell at magtrabaho sa larangan ng cytogenetics. Kadalasan ang mga ito ay mga laboratoryo na nilagyan ng pinakamodernong kagamitan, na matatagpuan sa malalaking lungsod.

Ang resulta ay karaniwang tumatagal ng humigit-kumulang 2 linggo upang maghanda, ito ay dahil sa pangangailangan na palaguin ang mga kultura ng cell at maingat, maingat na pag-aralan ang lahat ng chromosome sa ilalim ng mikroskopyo, kilalanin ang mga ito sa pamamagitan ng mga numero at pag-aralan ang kanilang istraktura. Ang average na halaga ng isang karyotype analysis ay 6,750 rubles sa Invitro laboratoryo at humigit-kumulang 6,300 rubles sa pribadong Helix laboratory. Ang ibang mga pribadong laboratoryo ay may katulad na presyo.

Ngayon, maraming pamilya ang nangangarap na maging mga magulang at maranasan ang kaligayahan ng pagkakaroon ng mga anak. Ngunit sa iba't ibang problema Sa mga isyu sa kalusugan, hindi nila magawang lumikha ng isang ganap na pamilya. Kadalasan, ang dahilan para sa kawalan ng kakayahang magbuntis ng isang bata ay dahil sa genetic incompatibility. Ngunit ngayon, dahil sa kakaibang kagamitan at makabagong teknolohiya Naging posible na magsagawa ng isang espesyal na pagsusuri sa karyotype ng mga asawa, salamat sa kung saan ang mga magulang ay makikilala ang mga genetic na pathologies sa oras at simulan ang kanilang paggamot.

Ang Karyotyping ay isang paraan ng cytogenetic diagnostics, ang kakanyahan nito ay ang pag-aaral ng mga chromosome ng tao. Sa panahon ng diagnosis ng chromosome set (karyotype), posibleng matukoy ang mga pagbabago sa numerical composition at tuklasin ang mga paglabag sa istraktura ng chromosome.

Ang karyotyping ay dapat gawin minsan sa isang buhay. Salamat sa kanya, posibleng matukoy ang mismatch ng mga chromosome ng mag-asawa. Maaaring ito ang pangunahing kadahilanan sa pagsilang ng isang sanggol na may depekto sa pag-unlad o isang malubhang anyo. genetic na sakit, dahil sa kung saan ang mga asawa ay hindi maaaring magkaroon ng anak.

Mga pangunahing dahilan para sa pagsasagawa ng pagsusuri

Ang karyotyping ay isang medyo pangkaraniwang pamamaraan sa mga bansang Europeo. Ngunit sa Russia ang pagsusuri na ito ay nagsimulang isagawa hindi pa katagal, kahit na ang demand ay tumataas bawat taon. Ang pangunahing layunin ng pamamaraang diagnostic na ito ay upang matukoy ang pagiging tugma sa pagitan ng mga mag-asawa, na magpapahintulot sa isa na magbuntis ng isang bata at manganak sa kanya nang walang mga pagbabago sa pathological at iba't ibang mga paglihis.

Sa karamihan ng mga kaso, ang naturang pagsusuri ay isinasagawa sa mga unang yugto ng pagpaplano ng isang bata, bagaman posible itong gawin sa isang babaeng buntis na. Sa kasong ito, ang materyal ay nakolekta mula sa fetus at ina. Papayagan ka nitong matukoy ang kalidad ng set ng chromosome. Naturally, ang karyotyping ay hindi isang ipinag-uutos na pamamaraan para sa mga batang magulang, ngunit magagawa nitong agad na makita ang maraming mga pathologies sa isang sanggol na hindi pa ipinanganak.

Kapag nagsasagawa ng pagsusuri, mauunawaan mo ang predisposisyon ng hinaharap na sanggol Diabetes mellitus at hypertension, atake sa puso at iba pang mga pathological na proseso ng mga joints at puso. Kapag nangongolekta ng materyal, ang isang may sira na pares ng mga chromosome ay tinutukoy, na magpapahintulot sa isa na kalkulahin ang panganib ng pagkakaroon ng isang hindi malusog na bata.

Mga indikasyon para sa karyotyping

Sa isip, ang lahat ng mga mag-asawa na nangangarap na maging mga magulang ay dapat sumailalim sa karyotyping. Bukod dito, dapat itong gawin kahit na walang mga kondisyon para sa mga diagnostic. Karamihan sa mga namamana na sakit na mayroon ang mga lolo't lola ay maaaring hindi naramdaman, ngunit ang karyotyping ay magbibigay-daan sa iyo na makilala ang isang abnormal na chromosome at kalkulahin ang panganib ng isang sanggol na magkaroon ng mga sakit.

Ang mga ipinag-uutos na tagapagpahiwatig para sa pagsasagawa ng pagmamanipula ay:

1. Edad ng mag-asawa. Kung sila ay higit sa 35 taong gulang, kung gayon ito ay isang dahilan upang magpasuri.
2. Infertility na hindi alam ang pinagmulan.
3. Marami at hindi matagumpay na pagtatangka upang mabuntis sa tulong.
4. Ang pagkakaroon ng namamana na sakit sa isa sa mga mag-asawa.
5. Hormonal imbalance sa mga kababaihan.
6. May kapansanan sa produksyon ng tamud sa hindi malamang dahilan.
7. Mga negatibong kondisyon sa kapaligiran.
8. Pakikipag-ugnay sa mga sangkap ng kemikal at pag-iilaw.
9. Ang impluwensya ng mga nakakapinsalang salik sa katawan ng isang babae: paninigarilyo, droga at alkohol, pag-inom ng mga gamot.
10. Kusang pagpapalaglag o premature birth.
11. Isang kasal sa pagitan ng mga kamag-anak.
12. Kapag ang pamilya ay mayroon nang anak na may congenital malformations.

Ang pagmamanipula, na kinabibilangan ng pag-diagnose ng mga karyotypes ng mga asawa, ay dapat isagawa sa yugto ng pagpaplano ng pagbubuntis. Ang posibilidad ng pagsasagawa ng karyotyping sa panahon ng pagbubuntis ay hindi dapat ibukod. Pagkatapos ang diagnosis ay isasagawa hindi lamang sa mga asawa, kundi pati na rin sa hindi pa isinisilang na bata. Ang pamamaraang ito ay tinatawag na perinatal karyotyping.

Ano ang ibinubunyag ng pagsusuri?

Ang pamamaraan ay gumagamit ng isang natatanging teknolohiya para sa pagkolekta ng materyal, salamat sa kung saan posible na paghiwalayin ang mga selula ng dugo at ihiwalay ang genetic chain. Nang walang anumang mga problema, matutukoy ng isang geneticist ang porsyento ng pag-unlad ng panganib ng trisomy (Down syndrome), ang kawalan ng isang chromosome sa kadena, ang pagkawala ng isang genetic na seksyon, pati na rin ang pagdoble, pagbabaligtad at iba pang genetic. mga patolohiya.

Bilang karagdagan sa pagtukoy sa ipinakita na mga paglihis, maaari mong makita ang iba't ibang uri ng mga anomalya na maaaring maging sanhi ng pag-unlad ng iba't ibang mga seryosong paglihis sa panahon ng pag-unlad ng pangsanggol. Maaari silang maging sanhi mutation ng gene, na responsable para sa pagbuo ng mga clots ng dugo at deoxidation. Ang napapanahong pagkakakilanlan ng ipinakita na mga paglihis ay nagpapahintulot sa iyo na lumikha normal na kondisyon para sa pagpapaunlad ng bata at maiwasan ang pagkalaglag at maagang panganganak.

Paghahanda para sa pagsusuri ng karyotype ng mga asawa

Ang pagsusuri na pinag-uusapan ay ginagawa sa mga kondisyon ng laboratoryo at ganap na ligtas para sa mga kalalakihan at kababaihan. Kung ang isang babae ay buntis na, kung gayon ang materyal ay nakolekta mula sa umiiral na fetus. Ang mga selula ng dugo ay kinuha mula sa mga mag-asawa, at pagkatapos, gamit ang iba't ibang mga manipulasyon, ang chromosome set ay tinutukoy. Pagkatapos ay tinutukoy ang kalidad ng mga umiiral na chromosome at ang bilang ng mga pathologies ng gene.

Kung magpasya kang sumailalim sa pamamaraan ng karyotyping, dapat mong ihinto ang paninigarilyo sa loob ng 14 na araw, pagkuha mga inuming may alkohol at pagtanggap mga kagamitang medikal. Kung mayroong isang exacerbation ng mga talamak at viral na sakit, pagkatapos ang diagnosis ay kailangang ipagpaliban para sa higit pa late period. Ang tagal ng pamamaraan ay 5 araw. Ang mga lymphocyte ay nakahiwalay sa biological fluid sa panahon ng paghahati. Nakumpleto sa loob ng 3 araw buong pagsusuri pagpaparami ng cell. Ito ay batay sa mga resulta ng dibisyon na ito na maaari tayong gumawa ng isang konklusyon tungkol sa mga pathologies at mga panganib ng pagkakuha.

Dahil ang mga natatanging teknolohiya ay ginagamit ngayon, upang makakuha ng tumpak na mga resulta ay kinakailangan na gumamit lamang ng 15 lymphocytes at iba't ibang gamot. Nangangahulugan ito na ang mag-asawa ay hindi na kailangang pumunta ng ilang beses upang mag-donate ng dugo at iba pa mga biyolohikal na likido. Sapat na para sa isang mag-asawa na magsagawa ng pagsusuri nang isang beses, at batay sa mga resulta nito ay maaari na nilang planuhin ang paglilihi, pagbubuntis at pagsilang ng malulusog na bata.

May mga sitwasyon kung kailan nagaganap na ang pagbubuntis, ngunit ang mga kinakailangang diagnostic upang makita ang abnormalidad ay hindi pa naisasagawa. Para sa kadahilanang ito, ang genetic na materyal ay kokolektahin hindi lamang mula sa fetus, kundi pati na rin mula sa mga magulang.

Pinakamainam na magpasuri sa unang trimester ng pagbubuntis, dahil sa panahong ito ay napakadaling matukoy at maitatag ang mga karamdaman tulad ng Down Syndrome, Turner Syndrome at Edwards Syndrome. Upang matiyak na ang fetus ay hindi nakakaranas ng anumang nakakapinsalang epekto kapag nangongolekta ng materyal, ang mga diagnostic ay isinasagawa nang invasive o hindi invasive. invasive na paraan.

Ang non-invasive na paraan ay nananatiling ligtas na paraan ng pagkuha ng mga resulta. Kabilang dito ang pagsasagawa ng ultrasound, pati na rin ang pagsusuri ng dugo sa ina upang matukoy ang iba't ibang mga marker. Ang pinakatumpak na mga resulta ay maaaring makuha sa pamamagitan ng pagsasagawa ng pagsusuri gamit ang isang invasive na paraan, ngunit ito ay lubhang mapanganib. Gamit ang mga espesyal na kagamitan, ang mga pamamaraan ay isinasagawa sa matris, salamat sa kung saan ang kinakailangang genetic na materyal ay maaaring makuha.

Ang lahat ng mga manipulasyon ay hindi nagiging sanhi ng sakit sa babae at fetus, ngunit pagkatapos ng diagnosis gamit ang isang invasive na paraan, ang inpatient na pagmamasid ay kinakailangan para sa ilang oras. Ang ganitong pagmamanipula ay maaaring maging sanhi ng banta ng pagkalaglag o hindi nakuhang pagbubuntis, kaya binabalaan ng mga doktor ang kanilang mga pasyente tungkol sa lahat ng mga kahihinatnan at posibleng mga panganib.

Ano ang gagawin kung may nakitang mga paglihis?

Sa tuwing natatanggap ang resulta ng pagsusuri, iniimbitahan ng espesyalista ang mga asawa sa kanyang lugar upang ipahayag ang posibilidad na magkaroon ng hindi malusog na sanggol. Kung ang pagiging tugma ng isang lalaki at isang babae ay hindi nagkakamali, kung gayon ang set ng chromosome ay walang mga paglihis, pagkatapos ay sasabihin ng doktor sa mga asawa ang lahat ng mga yugto ng pagpaplano ng pagbubuntis.

Kung ang mga tiyak na abnormalidad ay natuklasan, kung gayon ang gawain ng doktor ay nabawasan sa pagrereseta ng isang kurso ng therapy na makakatulong na maiwasan ang pag-unlad ng mga hindi kasiya-siyang komplikasyon kapag nagpaplanong maging mga magulang. Ngunit, kapag nalaman na ang mga paglihis sa panahon ng pagbubuntis, maaaring payuhan ang mga magulang na alisin ito o ang karapatan sa pagpili ay naiwan sa kanila.

Sa ganoong sitwasyon, ang bawat magulang ay maaaring kumuha ng panganib at manganak ng isang ganap na malusog na sanggol, ngunit ang doktor ay obligadong magbabala tungkol sa lahat ng uri ng mga paglihis at ang kanilang mga kahihinatnan. Kapag nagpaplano ng isang bata, lahat ay maaaring gumamit ng genetic material ng donor. Ang isang geneticist at gynecologist ay hindi maaaring legal na pilitin ang isang babae na magpalaglag, kaya ang pagpili ay palaging nananatili sa mga magulang. Ang mga bata ang kahulugan ng buhay ng bawat tao. Kaya't kinakailangan na lapitan ang proseso ng pagpaplano at paglilihi nang may buong responsibilidad. Mabuti na ngayon ay mayroong isang pagmamanipula bilang karyotyping, salamat sa kung saan posible na maiwasan ang mga hindi kasiya-siyang komplikasyon sa panahon ng pag-unlad ng pangsanggol.

May aberasyon man o walang: mga natatanging tampok

Ang karyotyping na walang mga aberasyon ay ginagawa sa pamamagitan ng pagtatasa ng mga qualitative at quantitative abnormalities ng chromosomal set ng lahat ng cellular structures katawan ng tao. Kasama sa mga pagbabago sa dami ang mga anomalya sa bilang ng mga pares ng chromosome, ngunit ang mga pagbabago sa husay ay kinabibilangan ng mga anomalya sa istruktura ng mga chromosome mismo.

Sa pagmamanipula na ito, posibleng matukoy ang mga pagbabago sa cellular na maaaring mailipat mula sa mga magulang sa paglilihi o sa unang 7 araw ng pagbuo. ovum. Nagiging batayan sila para sa pag-unlad ng katawan ng bata.

Ang karyotyping na may mga aberasyon ay isang karagdagan sa klasikal na pamamaraan. Sa kasong ito, posibleng makita ang hindi regular na mga aberasyon na nagpapakilala sa epekto ng mga negatibong salik sa katawan ng isa sa mga magulang. kapaligiran. Ang pamamaraang ito ay mas nagbibigay-kaalaman sa pamamagitan ng pagkakatulad sa nauna.

Ano ang aberration at sa anong mga dahilan ito nangyayari? Ang mga ito ay mga paglihis sa istraktura ng mga chromosome na lumitaw bilang isang resulta ng pagkalagot ng kanilang mga istraktura, at pagkatapos ay muling pamamahagi, pagkawala o pagdodoble ay nangyayari.

Ang mga aberration ay maaaring quantitative (nagbabago ang bilang ng mga chromosome) at qualitative (nagbabago ang istraktura). Maaari silang mangyari sa lahat ng mga selula ng katawan (regular) o naroroon lamang sa ilang mga selula (irregular). Ang pagbuo ng mga regular ay nangyayari sa mga unang araw ng pagbubuntis, sa mga hindi regular - pagkatapos ng impluwensya ng negatibong mga kadahilanan sa kapaligiran sa isa sa mga magulang.

Sa karyotyping, ang doktor ay gumagawa ng hatol sa posibilidad ng matagumpay na paglilihi ng isang bata. Ngunit kung minsan, bilang resulta ng mga diagnostic, chromosomal pathologies. Ang mga irregular na aberration ay halos imposibleng matukoy, at upang makita ang mga ito, ang pagmamanipula ay ginagawa lamang sa panahon ng pagbubuntis.

Presyo

Ang karyotyping ay isang mamahaling paraan ng pananaliksik. Hindi lahat ng mag-asawa ay kayang bayaran ito. Ang halaga ng pagsusuri ay depende sa kung ang mga magulang lamang ang magbibigay ng dugo o kung ang materyal ay kokolektahin din mula sa fetus, gayundin sa lokasyon ng klinika. Tinatayang presyo:

• diagnostic ng karyotype ng isang pasyente - 4500-7500 rubles;
• pagsusuri ng dugo para sa karyotype na may mga larawan ng chromosome - 5000-8000 rubles;
• karyotyping na may pagtuklas ng mga aberration (dugo na may heparin) - higit pa nagbibigay-kaalaman na mga diagnostic, ngunit ang presyo nito ay mas mataas - mula 5500-6000 rubles;
• karyotyping na may pagtuklas ng mga aberration na may mga larawan ng mga chromosome - mula sa halos 6,000 rubles.

Ang karyotyping ay isang mahalaga at gustong paraan diagnostics para sa mga gustong manganak ng malusog at malusog na bata. Ang kakanyahan ng pamamaraan ay upang matukoy nang maaga ang umiiral na mga abnormalidad ng genetic sa mga magulang at idirekta ang lahat ng pagsisikap na alisin ang mga ito.