Babala at armado: genetic testing sa oncology. Pagsusuri ng BRCA1 at BRCA2 genes para makita ang hereditary breast at ovarian cancer syndrome Genetic testing para sa cancer predisposition

Ang isa sa mga pinaka-karaniwang uri ng mga tumor sa pamilya ay namamana na kanser sa suso (BC), ito ay bumubuo ng 5-10% ng lahat ng mga kaso ng malignant na mga sugat ng mga glandula ng mammary. Kadalasan ang namamana na kanser sa suso ay nauugnay sa isang mataas na panganib na magkaroon ng ovarian cancer (OC). Bilang isang tuntunin, sa siyentipiko at medikal na panitikan, ang isang solong terminong "breast-ovarian cancer syndrome" ay ginagamit. Bukod dito, sa mga sakit sa tumor ng obaryo, ang proporsyon ng namamana na kanser ay mas mataas pa kaysa sa kanser sa suso: 10-20% ng mga kaso ng ovarian cancer ay dahil sa pagkakaroon ng namamana na genetic defect.

Ang pagkakaroon ng mga mutasyon sa BRCA1 o BRCA2 genes sa mga naturang pasyente ay nauugnay sa isang predisposisyon sa paglitaw ng BC/OC syndrome. Ang mga mutasyon ay namamana - iyon ay, literal sa bawat cell ng katawan ng naturang tao ay may pinsala na minana sa kanya. Ang posibilidad ng pagbuo ng isang malignant neoplasm sa mga pasyente na may BRCA1 o BRCA2 mutations sa edad na 70 ay umabot sa 80%.

Ang BRCA1 at BRCA2 genes ay gumaganap ng isang mahalagang papel sa pagpapanatili ng integridad ng genome, lalo na, sa mga proseso ng pagkumpuni (pagkumpuni) ng DNA. Ang mga mutasyon na nakakaapekto sa mga gene na ito ay karaniwang nagreresulta sa synthesis ng isang pinaikling, maling protina. Ang ganitong protina ay hindi maaaring maayos na maisagawa ang mga function nito - "monitor" ang katatagan ng buong genetic na materyal ng cell.

Gayunpaman, sa bawat cell mayroong dalawang kopya ng bawat gene - mula sa nanay at tatay, kaya ang pangalawang kopya ay maaaring magbayad para sa pagkagambala ng mga cellular system. Ngunit ang posibilidad ng pagkabigo nito ay napakataas din. Kung ang mga proseso ng pag-aayos ng DNA ay nabalisa, ang iba pang mga pagbabago ay magsisimulang maipon sa mga selula, na, sa turn, ay maaaring humantong sa malignant na pagbabagong-anyo at paglaki ng tumor.

Pagpapasiya ng genetic predisposition sa mga sakit na oncological:

Sa batayan ng Laboratory of Molecular Oncology ng N.N. N.N. Petrov, isang hakbang-hakbang na pagsusuri ay inilapat para sa mga pasyente:

ang pagkakaroon ng pinakamadalas na mutasyon ay sinusuri muna (4 na mutasyon)
sa kawalan ng ganoon at klinikal na pangangailangan, ang isang pinahabang pagsusuri (8 mutations) at / o pagsusuri ng buong pagkakasunud-sunod ng BRCA1 at BRCA2 gen ay posible.

Higit sa 2,000 variant ng pathogenic mutations sa BRCA1 at BRCA2 genes ang kasalukuyang kilala. Bilang karagdagan, ang mga gene na ito ay medyo malaki - 24 at 27 exon, ayon sa pagkakabanggit. Samakatuwid, ang isang kumpletong pagsusuri ng BRCA1 at BRCA2 gene sequence ay isang matrabaho, magastos, at matagal na proseso.

Gayunpaman, ang ilang mga nasyonalidad ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang limitadong hanay ng mga makabuluhang mutasyon (ang tinatawag na "founder effect"). Kaya, sa populasyon ng mga pasyenteng Ruso ng Slavic na pinagmulan, hanggang sa 90% ng mga nakitang pathogenic na BRCA1 na variant ay kinakatawan lamang ng tatlong mutasyon: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Ang katotohanang ito ay ginagawang posible na makabuluhang mapabilis ang genetic na pagsusuri ng mga pasyente na may mga palatandaan ng namamana na kanser sa suso/OC.

BRCA2 gene sequence analysis, c.9096_9097delAA mutation detection

Kailan ako dapat masuri para sa BRCA1 at BRCA2 mutations?

Inirerekomenda ng National Comprehensive Cancer Network (NCCN) na ang mga sumusunod na pasyente ay i-refer para sa genetic testing:

Ang mga pasyenteng wala pang 45 taong gulang ay na-diagnose na may kanser sa suso
Mga pasyenteng wala pang 50 taong gulang na may kanser sa suso, kung mayroong kahit isang malapit na kamag-anak sa dugo na may ganoong diagnosis sa pamilya
Gayundin kung sakaling ang isang pasyenteng wala pang 50 taong gulang na may kanser sa suso ay may hindi kilalang family history ng cancer
Kung maraming sugat ng mga glandula ng mammary ay nasuri bago ang edad na 50 taon
Ang mga pasyente na may kanser sa suso sa ilalim ng edad na 60 - kung, ayon sa mga resulta ng pagsusuri sa histological, ang tumor ay triple-negative (walang pagpapahayag ng ER, PR, HER2 marker).
Kung ikaw ay na-diagnose na may kanser sa suso sa anumang edad - kung mayroon man lamang isa sa mga sumusunod na palatandaan:
- hindi bababa sa 1 malapit na kamag-anak na may kanser sa suso na may edad na wala pang 50 taon;
- hindi bababa sa 2 malapit na kamag-anak na may kanser sa suso sa anumang edad;
- hindi bababa sa 1 malapit na kamag-anak na may OC;
- ang pagkakaroon ng hindi bababa sa 2 malapit na kamag-anak na may pancreatic cancer at / o prostate cancer;
- pagkakaroon ng kamag-anak na lalaki na may kanser sa suso;
- kabilang sa isang populasyon na may mataas na dalas ng mga namamana na mutasyon (halimbawa, mga Hudyo ng Ashkenazi);
Lahat ng mga pasyente na na-diagnose na may ovarian cancer.
Kung ang isang lalaki ay nasuri na may kanser sa suso.
Kung na-diagnose na may prostate cancer (Gleason score >7) na may hindi bababa sa isang kamag-anak na may ovarian cancer o breast cancer na wala pang 50 taong gulang o kung mayroong hindi bababa sa dalawang kamag-anak na may breast cancer, pancreatic cancer o prostate cancer.
Kung masuri ang pancreatic cancer kung mayroong kahit isang kamag-anak na may OC o kanser sa suso na may edad na wala pang 50 taon o kung mayroong hindi bababa sa dalawang kamag-anak na may kanser sa suso, pancreatic cancer o prostate cancer.
Kung ang pancreatic cancer ay masuri sa isang indibidwal na kabilang sa Ashkenazi Jewish ethnic group.
Kung ang isang kamag-anak ay may BRCA1 o BRCA2 mutation

Ang pagganap ng molecular genetic analysis ay dapat na sinamahan ng genetic counseling, kung saan ang nilalaman, kahulugan at mga kahihinatnan ng pagsubok ay tinatalakay; ang kahulugan ng positibo, negatibo at hindi nagbibigay-kaalaman na mga resulta; teknikal na limitasyon ng iminungkahing pagsubok; ang pangangailangan na ipaalam sa mga kamag-anak sa kaso ng pagtuklas ng isang namamana na mutation; mga tampok ng screening at pag-iwas sa mga tumor sa mga carrier ng mutations, atbp.

Paano masuri para sa BRCA1 at BRCA2 mutations?

Ang materyal para sa pagsusuri ay dugo. Para sa genetic na pag-aaral, ang mga test tube na may EDTA (purple cap) ay ginagamit. Maaari kang mag-donate ng dugo sa laboratoryo ng NMIC o dalhin ito mula sa alinmang laboratoryo. Ang dugo ay nakaimbak sa temperatura ng silid hanggang sa 7 araw.

Ang espesyal na paghahanda para sa pag-aaral ay hindi kailangan, ang mga resulta ng pag-aaral ay hindi apektado ng mga pagkain, gamot, pangangasiwa ng mga ahente ng kaibahan, atbp.

Hindi mo kakailanganing ulitin ang pagsusuri pagkatapos ng ilang sandali o pagkatapos ng paggamot. Ang isang namamana na mutation ay hindi maaaring mawala o muling lumitaw habang buhay o pagkatapos matanggap ang paggamot.

Paano kung ang isang babae ay may BRCA1 o BRCA2 mutation?

Para sa mga carrier ng pathogenic mutations, isang hanay ng mga hakbang ang binuo para sa maagang pagsusuri, pag-iwas at paggamot ng mga tumor sa suso at ovarian cancer. Kung sa mga malulusog na kababaihan ay napapanahon upang makilala ang mga may depekto sa gene, posible na masuri ang pag-unlad ng sakit sa mga unang yugto.

Natukoy ng mga mananaliksik ang mga tampok ng pagiging sensitibo sa droga ng mga tumor na nauugnay sa BRCA. Mahusay silang tumugon sa ilang mga cytotoxic na gamot at maaaring maging matagumpay ang paggamot.

Buwanang pagsusuri sa sarili mula sa edad na 18
Klinikal na pagsusuri ng mga glandula ng mammary (mammography o magnetic resonance imaging) mula sa edad na 25.
Ang mga lalaking carrier ng mutation sa BRCA1/2 genes ay inirerekomenda na sumailalim sa taunang klinikal na pagsusuri ng mga mammary gland simula sa edad na 35. Mula sa edad na 40, ipinapayong magsagawa ng screening examination ng prostate gland.
Pagsasagawa ng dermatological at ophthalmological na pagsusuri para sa layunin ng maagang pagsusuri ng melanoma.

Paano namamana ang predisposition sa breast cancer at OC.

Kadalasan, ang mga carrier ng BRCA1 / BRCA2 mutations ay may tanong - naipasa ba ito sa lahat ng bata at ano ang mga genetic na dahilan para sa paglitaw ng isang namamana na anyo ng kanser sa suso? Ang mga pagkakataon na maipasa ang nasirang gene sa mga supling ay 50%.

Ang sakit ay pantay na minana ng mga lalaki at babae. Ang gene na nauugnay sa pag-unlad ng kanser sa suso at kanser sa ovarian ay hindi matatagpuan sa mga sex chromosome, kaya ang posibilidad na magkaroon ng mutation ay hindi nakasalalay sa kasarian ng bata.

Kung ang isang mutation ay naipasa sa mga lalaki sa ilang henerasyon, napakahirap suriin ang mga pedigree, dahil ang mga lalaki ay bihirang magkaroon ng kanser sa suso kahit na mayroon silang depekto sa gene.

Halimbawa: ang lolo at ama ng pasyente ay mga carrier, at hindi sila nagkaroon ng sakit. Kapag tinanong kung may mga kaso ng oncological na sakit sa pamilya, ang naturang pasyente ay sasagot sa negatibo. Sa kawalan ng iba pang mga klinikal na palatandaan ng namamana na mga tumor (maagang edad/paramihan ng mga tumor), ang namamana na bahagi ng sakit ay maaaring hindi isinasaalang-alang.

Kung may nakitang mutation ng BRCA1 o BRCA2, hinihikayat ang lahat ng kadugo na magpasuri din.

Bakit mahalagang isaalang-alang ang mga pinagmulang etniko sa genetic research?

Maraming mga grupong etniko ang may sariling hanay ng mga madalas na mutasyon. Ang mga pambansang ugat ng paksa ay dapat isaalang-alang kapag pumipili ng lalim ng pag-aaral.

Napatunayan ng mga siyentipiko na ang ilang mga nasyonalidad ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang limitadong hanay ng mga makabuluhang mutasyon (ang tinatawag na "founder effect"). Kaya, sa populasyon ng mga pasyenteng Ruso ng Slavic na pinagmulan, hanggang sa 90% ng mga nakitang pathogenic na BRCA1 na variant ay kinakatawan lamang ng tatlong mutasyon: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Ang katotohanang ito ay ginagawang posible na makabuluhang mapabilis ang genetic na pagsusuri ng mga pasyente na may mga palatandaan ng namamana na kanser sa suso/OC.

At panghuli, isang visual infographic na "Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome". May-akda — Ekaterina Shotovna Kuligina, Ph.D. N.N. Petrov» ng Ministry of Health ng Russia.

Ang komposisyon ng genetic complex:

Kanser sa suso 1 BRCA1: 185delAG
Kanser sa suso 1 BRCA1: 3819delGTAAA
Kanser sa suso 1 BRCA1: 3875delGTCT
Kanser sa suso 1 BRCA1: 300 T>G (Cys61Gly)
Kanser sa suso 1 BRCA1: 2080delA

Ang kanser sa suso ay ang pinakakaraniwang uri ng kanser sa mga kababaihan. Kaya, sa Russia, sa lahat ng kababaihan na may kanser, bawat ikalimang (21%) ay may partikular na patolohiya na ito - kanser sa suso.
Bawat taon, higit sa 65 libong kababaihan ang nakakarinig ng isang kahila-hilakbot na diagnosis, higit sa 22 libo sa kanila ang namamatay. Bagaman posible na ganap na mapupuksa ang sakit sa mga unang yugto sa 94% ng mga kaso. Kasama sa kumplikadong ito ang pagpapasiya ng mga mutasyon sa BRCA1 at BRCA2 genes.

Kanser sa suso at pagmamana:

Ang kanser sa suso ay itinuturing na isang panganib na kadahilanan sa kasaysayan ng pamilya sa loob ng maraming taon. Mga isang daang taon na ang nakalilipas, ang mga kaso ng familial breast cancer ay inilarawan, na ipinasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon. Ang ilang mga pamilya ay mayroon lamang kanser sa suso; sa iba, lumalabas ang ibang uri ng kanser.
Humigit-kumulang 10-15% ng mga kaso ng kanser sa suso ay namamana. Ang panganib na magkaroon ng kanser sa suso para sa isang babae na ang ina o kapatid na babae ay nagkaroon ng sakit na ito ay 1.5-3 beses na mas mataas kumpara sa mga kababaihan na ang kanilang malapit na pamilya ay walang kanser sa suso.
Ang kanser sa suso ay isa sa mga pinaka sinaliksik na kanser sa mundo. Bawat taon ay lumilitaw ang bagong impormasyon tungkol sa likas na katangian ng sakit na oncological na ito at binuo ang mga paraan ng paggamot.

BRCA1 at BRCA2 genes:

Noong unang bahagi ng 1990s, ang BRCA1 at BRCA2 ay nakilala bilang mga predisposing gene para sa kanser sa suso at ovarian.
Ang mga minanang mutasyon sa BRCA1 at BRCA2 na mga gene ay humahantong sa mas mataas na panghabambuhay na panganib na magkaroon ng kanser sa suso. Pareho sa mga gene na ito ay nauugnay sa pagtiyak ng katatagan ng genome, at mas tiyak, sa mekanismo ng homologous recombination para sa pagkumpuni ng double-stranded DNA.
Bilang karagdagan sa kanser sa suso, lumilitaw ang mga mutasyon sa BRCA1 gene sa ovarian cancer, na may parehong uri ng mga tumor na umuunlad sa mas maagang edad kaysa sa hindi namamana na kanser sa suso.

Ang mga tumor na nauugnay sa BRCA1 ay karaniwang nauugnay sa isang mahinang pagbabala para sa pasyente, dahil madalas silang tumutukoy sa triple-negative na kanser sa suso. Ang subtype na ito ay pinangalanan dahil sa kakulangan ng pagpapahayag ng tatlong mga gene sa mga selula ng tumor nang sabay-sabay - HER2, estrogen receptors at progesterone, samakatuwid, ang paggamot batay sa pakikipag-ugnayan ng mga gamot sa mga receptor na ito ay imposible.
Ang BRCA2 gene ay kasangkot din sa mga proseso ng pag-aayos ng DNA at pagpapanatili ng katatagan ng genome, bahagyang kasama ang BRCA1 complex, bahagyang sa pamamagitan ng pakikipag-ugnayan sa ibang mga molekula.

Ang mga mutasyon na katangian ng ilang mga komunidad at heyograpikong grupo ay inilarawan din para sa mga naninirahan sa ating bansa. Kaya, sa Russia, ang mga mutasyon ng BRCA1 ay pangunahing kinakatawan ng limang mga pagkakaiba-iba, 80% nito ay 5382insC. Ang mga mutasyon sa BRCA1 at BRCA2 genes ay humahantong sa chromosomal instability at malignant transformation ng mga cell sa suso, ovaries, at iba pang organ.

Panganib ng kanser sa suso sa mga babaeng may BRCA1 at BRCA2 gene mutations:

Ang mga babaeng nagdadala ng mutasyon sa isa sa mga gene ng BRCA1 at BRCA2 ay may mas mataas na panganib na magkaroon ng kanser sa suso at ovarian (mas madalas na iba pang uri ng kanser) kaysa sa iba.
Dapat bigyang-diin na ang antas ng panganib na magkaroon ng kanser sa suso ay nag-iiba depende sa kasaysayan ng pamilya. Ang panganib na magkaroon muli ng kanser sa suso sa isang babaeng may mutation na nagkaroon na ng kanser sa suso ay 50%. Ang panganib na magkaroon ng ovarian cancer sa mga carrier ng mutation sa BRCA1 gene ay 16-63%, at sa mga carrier ng mutation sa BRCA2 gene - 16-27%.

Mga indikasyon para sa appointment ng pag-aaral:

Bilang bahagi ng programa ng screening at pag-iwas sa kanser sa suso upang matukoy ang posibilidad ng isang namamana na predisposisyon.
Babae na ang mga kamag-anak ay may mutation sa isa sa mga gene.
Babaeng may family history ng breast o ovarian cancer.
Mga babaeng nagkaroon ng kanser sa suso bago ang edad na 50 o nagkaroon ng bilateral na kanser sa suso.
Mga babaeng nagkaroon ng ovarian cancer.

Ang kanser ay sanhi ng mga pagkakamali sa DNA, at natuklasan ng isang bagong pag-aaral na sa karamihan ng mga kaso ng kanser, ang mga error na ito ay ganap na random. Ang mga ito ay hindi sanhi ng namamana na predisposisyon o mga kadahilanan sa kapaligiran, ngunit ang resulta ng mga random na pagkabigo.

Sinasabi ng pag-aaral na ang mga pagkakamali o mutasyon ay nakakatulong sa pag-unlad ng kanser, dahil kahit isang maliit na pagkakamali sa DNA ay maaaring maging sanhi ng mga cell na dumami nang hindi makontrol.

Naniniwala ang mga siyentipiko na ang mga mutasyon na ito ay pangunahing sanhi ng dalawang bagay: alinman sa mutation ay may genetic na batayan, o ito ay sanhi ng panlabas na mga kadahilanan na maaaring makapinsala sa DNA, tulad ng usok ng sigarilyo o ultraviolet radiation.

Ngunit ang pangatlong dahilan ay nakasalalay sa mga random na pagkakamali. Ang isang bagong siyentipikong ulat na inilathala sa journal Science ay nagsasabi na ang kadahilanang ito ay aktwal na bumubuo ng dalawang-katlo ng mga mutasyon na ito. Kapag nahati ang isang cell, kinokopya nito ang DNA nito. Kaya ang bawat bagong cell ay magkakaroon ng sarili nitong bersyon ng genetic material. Ngunit sa tuwing nangyayari ang gayong kopya, mayroong isang pagkakataon para sa kasunod na pagkakamali. At sa ilang mga kaso, ang mga pagkakamaling ito ay maaaring humantong sa kanser.

Magsaliksik ng mga siyentipiko

"Ipinakita ng pananaliksik na ang kanser ay lalago sa katawan anuman ang pagkakalantad sa kapaligiran," sabi ng senior researcher na si Dr. Bert Vogelstein, pathologist sa Sydney Kimmel Comprehensive Cancer Center sa Johns Hopkins University.

Sa isang bagong siyentipikong pag-aaral, ang mga siyentipiko ay nagtakda upang kalkulahin kung anong porsyento ng mga kaso ng kanser ang sanhi ng namamana na mga kadahilanan, kapaligiran at mga random na pagkakamali. Ang mga siyentipiko ay bumuo ng isang mathematical model na kasama ang data mula sa mga rehistro ng cancer sa buong mundo, pati na rin ang mga tagapagpahiwatig ng pagkakasunud-sunod ng DNA.

Random na error

Ang pag-aaral ay nagsasaad na ang tungkol sa 66% ng mga kanser ay sanhi ng mga random na pagkakamali, 29% ng mga kanser ay na-trigger ng mga kadahilanan sa kapaligiran o maling pamumuhay ng mga tao. At sa 5% lamang ng mga kaso ng pag-unlad ng mga cancerous neoplasms, ang mga minanang mutasyon ay nagsilbing trigger.

Napansin ng mga mananaliksik na ang pagtatasa na ito ay medyo naiiba sa mga pananaw ng ibang mga siyentipiko na nag-aral ng kanser. Halimbawa, inaangkin ng mga siyentipiko sa UK na 42% ng cancer ay maiiwasan sa pamamagitan ng pagbabago ng pamumuhay ng mga pasyente.

Sinasabi ng siyentipikong papel na ang ilang mga uri ng kanser, tulad ng mga tumor sa utak at prostate, ay halos lahat ay dahil sa mga random na pagkakamali. Natuklasan ng mga siyentipiko na ang mga random na pagkakamali ay nagdulot ng higit sa 95% ng mga kaso ng sakit na napagmasdan sa siyentipikong pag-aaral.

Graphical na representasyon ng pag-aaral

Sa isa sa mga graphic na larawan, ginamit ng mga siyentipiko ang pulang kulay upang ipahiwatig ang porsyento ng kanser sa mga kababaihan. Ang mga sakit na nauugnay sa minanang mutasyon ay matatagpuan sa kaliwang bahagi. Ang mga nauugnay sa mga random na error ay nasa gitna, at ang mga nauugnay sa mga kadahilanan sa kapaligiran ay nasa kanang bahagi.

Para sa bawat organ, ang kulay ay isang porsyento na nauugnay sa isang partikular na salik, mula puti (0%) hanggang pula (100%).

Ang mga kanser ay nakilala bilang:

B - utak.
Bl - pantog.
Br - dibdib.
C - servikal.
CR - colorectal.
E - esophagus.
HN - ulo at leeg.
K - bato.
Si Lee ang atay.
Lk - lukemya.
Lou - baga.
M - melanoma.
NHL - non-Hodgkin's lymphoma.
O - obaryo.
P - pancreas.
S - tiyan.
Th - thyroid gland.
U - matris.

Impluwensya ng panlabas na mga kadahilanan

Ayon sa mga resulta ng gawain ng mga siyentipiko, para sa ilang mga kanser, ang mga kadahilanan sa kapaligiran ay may malaking papel. Halimbawa, ang mga negatibong impluwensya sa kapaligiran, pangunahin ang paninigarilyo, ay nagdulot ng 65% ng lahat ng kaso ng kanser sa baga. Natuklasan ng mga mananaliksik na 35% lamang ng mga kanser sa baga ang sanhi ng mga random na pagkakamali.

"Ang isang solong mutation sa isang cell ay malamang na hindi magdulot ng kanser," sabi ni Vogelstein sa isang siyentipikong papel na inihanda ni Johns Hopkins. "Sa halip, mas maraming mutasyon, mas malamang na ang cell ay maging cancerous," sabi niya.

Kumbinasyon ng mga error sa DNA at panlabas na mga kadahilanan

"Kaya, ang mga mutasyon mula sa mga random na error ay sapat na upang maging sanhi ng kanser na bubuo sa sarili nitong sa ilang mga kaso," sabi ni Vogelstein. Ngunit, ayon sa siyentipiko, sa ibang mga kaso, ang kumbinasyon ng mga random na pagkakamali, pati na rin ang mga pagkakamali na dulot ng mga kadahilanan sa kapaligiran, sa huli ay humahantong sa kanser sa selula. Halimbawa, ang mga skin cell ay may baseline mutation rate dahil sa mga random na error at exposure sa ultraviolet light. "Ang mga bagay na tulad nito ay maaaring magdagdag ng higit pang mga mutasyon na humahantong sa kanser," sabi ni Vogelstein.

Tatlong sanhi ng mutasyon sa antas ng cellular

Si Christian Tomasetti, Associate Professor ng Biostatistics sa Johns Hopkins, ay nagbanggit ng tatlong sanhi ng mutasyon gamit ang halimbawa ng mga typo sa keyboard. Ang ilan sa mga typographical error na ito ay maaaring resulta ng pagkapagod o pagkagambala ng typist. Maaari silang ituring na mga kadahilanan sa kapaligiran. "At kung ang keyboard na ginagamit ng typist ay nawawala ang isang susi, kung gayon ito ay isang namamana na kadahilanan," sabi ni Tomasitti sa kanyang ulat.

"Ngunit kahit na sa isang perpektong kapaligiran, kapag ang typist ay nakapagpahinga nang mabuti at gumagamit ng isang perpektong gumaganang keyboard, magkakaroon pa rin ng mga typo," sabi ng siyentipiko. At ito ay isang random na error.

Ano ang ibig sabihin ng pananaliksik para sa pag-iwas?

May mga partikular na diskarte sa pag-iwas sa kanser na sanhi ng kapaligiran o genetic na mga sanhi. Upang makatulong na mabawasan ang panganib na magkaroon ng kanser sa baga, ang isang naninigarilyo ay maaaring huminto sa paninigarilyo, at ang isang babae na na-diagnose na may kanser sa suso ay maaaring magkaroon ng prophylactic mastectomy.

Ayon sa mga mananaliksik, ang mga pangunahing diskarte sa pag-iwas na ito ay itinuturing na pinakamahusay na paraan upang mabawasan ang mga rate ng pagkamatay ng kanser. Napansin ng mga may-akda na ang naturang pangunahing pag-iwas ay hindi posible sa mga kanser na dulot ng mga random na mutasyon, ngunit ang pangalawang pag-iwas ay maaari pa ring makatulong na panatilihing buhay ang mga pasyente.

Ayon sa pag-aaral, ang pangalawang pag-iwas ay tumutukoy sa maagang pagtuklas ng kanser. "Kailangan nating mag-focus nang higit pa sa maagang pagtuklas dahil ang proseso ay hindi isang maiiwasang mutation," sabi ni Tomasitti sa ulat.

Pinuno ng
"Oncogenetics"

Zhusina
Julia Gennadievna

Nagtapos mula sa Pediatric Faculty ng Voronezh State Medical University. N.N. Burdenko noong 2014.

2015 - internship sa therapy batay sa Department of Faculty Therapy ng Voronezh State Medical University. N.N. Burdenko.

2015 - kurso sa sertipikasyon sa espesyalidad na "Hematology" batay sa Hematological Research Center sa Moscow.

2015-2016 – therapist ng VGKBSMP No.

2016 - ang paksa ng disertasyon para sa antas ng kandidato ng mga medikal na agham na "pag-aaral ng klinikal na kurso ng sakit at pagbabala sa mga pasyente na may talamak na nakahahawang sakit sa baga na may anemic syndrome" ay naaprubahan. Kasamang may-akda ng higit sa 10 publikasyon. Kalahok ng mga siyentipiko at praktikal na kumperensya sa genetika at oncology.

2017 - advanced na kurso sa pagsasanay sa paksa: "interpretasyon ng mga resulta ng genetic na pag-aaral sa mga pasyente na may namamana na sakit."

Mula noong 2017 residency sa specialty "Genetics" sa batayan ng RMANPO.

Pinuno ng
"Genetics"

Mga Kanivets
Ilya Vyacheslavovich

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, geneticist, kandidato ng medikal na agham, pinuno ng departamento ng genetika ng medikal na genetic center na Genomed. Assistant ng Department of Medical Genetics ng Russian Medical Academy of Continuous Professional Education.

Nagtapos siya mula sa Faculty of Medicine ng Moscow State University of Medicine at Dentistry noong 2009, at noong 2011 nakumpleto niya ang paninirahan sa specialty na "Genetics" sa Department of Medical Genetics ng parehong unibersidad. Noong 2017, ipinagtanggol niya ang kanyang tesis para sa antas ng kandidato ng mga medikal na agham sa paksang: Molecular diagnosis ng mga pagkakaiba-iba ng numero ng kopya ng mga segment ng DNA (CNV) sa mga batang may congenital malformations, phenotype anomalya at/o mental retardation gamit ang SNP high-density oligonucleotide microarrays »

Mula 2011-2017 nagtrabaho siya bilang isang geneticist sa Children's Clinical Hospital. N.F. Filatov, departamento ng pang-agham na advisory ng Federal State Budgetary Scientific Institution "Medical Genetic Research Center". Mula 2014 hanggang sa kasalukuyan, siya ang namamahala sa genetics department ng MHC Genomed.

Pangunahing aktibidad: diagnosis at pamamahala ng mga pasyente na may namamana na sakit at congenital malformations, epilepsy, medikal na genetic counseling ng mga pamilya kung saan ipinanganak ang isang bata na may namamana na patolohiya o malformations, prenatal diagnostics. Sa panahon ng konsultasyon, ang pagsusuri ng klinikal na data at genealogy ay isinasagawa upang matukoy ang klinikal na hypothesis at ang kinakailangang halaga ng genetic na pagsubok. Batay sa mga resulta ng survey, ang data ay binibigyang kahulugan at ang impormasyong natanggap ay ipinaliwanag sa mga consultant.

Isa siya sa mga nagtatag ng proyekto ng School of Genetics. Regular na gumagawa ng mga presentasyon sa mga kumperensya. Nagtuturo siya para sa mga geneticist, neurologist at obstetrician-gynecologist, pati na rin para sa mga magulang ng mga pasyente na may namamana na sakit. Siya ang may-akda at kapwa may-akda ng higit sa 20 mga artikulo at mga pagsusuri sa Russian at dayuhang mga journal.

Ang lugar ng mga propesyonal na interes ay ang pagpapakilala ng modernong genome-wide na pag-aaral sa klinikal na kasanayan, ang interpretasyon ng kanilang mga resulta.

Oras ng pagtanggap: Miy, Biy 16-19

Pinuno ng
"Neurology"

Sharkov
Artem Alekseevich

Sharkov Artyom Alekseevich– neurologist, epileptologist

Noong 2012, nag-aral siya sa ilalim ng internasyonal na programang "Oriental medicine" sa Daegu Haanu University sa South Korea.

Mula noong 2012 - pakikilahok sa organisasyon ng database at algorithm para sa interpretasyon ng xGenCloud genetic tests (http://www.xgencloud.com/, Project Manager - Igor Ugarov)

Noong 2013 nagtapos siya sa Pediatric Faculty ng Russian National Research Medical University na pinangalanang N.I. Pirogov.

Mula 2013 hanggang 2015 nag-aral siya sa clinical residency sa neurology sa Federal State Budget Scientific Institution "Scientific Center of Neurology".

Mula noong 2015, siya ay nagtatrabaho bilang isang neurologist, mananaliksik sa Scientific Research Clinical Institute of Pediatrics na pinangalanang Academician Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU sila. N.I. Pirogov. Nagtatrabaho din siya bilang isang neurologist at isang doktor sa laboratoryo ng video-EEG monitoring sa mga klinika ng Center for Epileptology and Neurology na pinangalanang A.I. A.A. Ghazaryan" at "Epilepsy Center".

Noong 2015, nag-aral siya sa Italya sa paaralang "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015".

Noong 2015, advanced na pagsasanay - "Clinical and molecular genetics for practicing physicians", RCCH, RUSNANO.

Noong 2016, advanced na pagsasanay - "Mga Pundamental ng Molecular Genetics" sa ilalim ng gabay ng bioinformatics, Ph.D. Konovalova F.A.

Mula noong 2016 - ang pinuno ng neurological na direksyon ng laboratoryo na "Genomed".

Noong 2016, nag-aral siya sa Italya sa paaralang "San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016".

Sa 2016, advanced na pagsasanay - "Innovative genetic technologies para sa mga doktor", "Institute of Laboratory Medicine".

Noong 2017 - ang paaralan na "NGS sa Medical Genetics 2017", Moscow State Scientific Center

Sa kasalukuyan, siya ay nagsasagawa ng siyentipikong pananaliksik sa larangan ng epilepsy genetics sa ilalim ng gabay ng Propesor, MD. Belousova E.D. at propesor, d.m.s. Dadali E.L.

Ang paksa ng disertasyon para sa antas ng kandidato ng mga medikal na agham na "Mga klinikal at genetic na katangian ng mga monogenic na variant ng maagang epileptic encephalopathies" ay naaprubahan.

Ang mga pangunahing lugar ng aktibidad ay ang diagnosis at paggamot ng epilepsy sa mga bata at matatanda. Makitid na espesyalisasyon - kirurhiko paggamot ng epilepsy, genetika ng epilepsy. Neurogenetics.

Mga publikasyong pang-agham

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Pag-optimize ng differential diagnostics at interpretasyon ng mga resulta ng genetic testing ng XGenCloud expert system sa ilang anyo ng epilepsy". Medical Genetics, No. 4, 2015, p. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Pag-opera para sa epilepsy sa multifocal brain lesions sa mga batang may tuberous sclerosis." Abstracts ng XIV Russian Congress "INOVATIVE TECHNOLOGIES IN PEDIATRICS AND PEDIATRIC SURGERY". Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, 4, 2015. - p.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Molecular genetic approach sa diagnosis ng monogenic idiopathic at symptomatic epilepsy". Abstract ng XIV Russian Congress "INNOVATIVE TECHNOLOGIES IN PEDIATRICS AND PEDIATRIC SURGERY". Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, 4, 2015. - p.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Isang bihirang variant ng type 2 early epileptic encephalopathy na dulot ng mutations sa CDKL5 gene sa isang lalaking pasyente." Conference "Epileptology sa sistema ng neurosciences". Koleksyon ng mga materyales sa kumperensya: / Inedit ni: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. St. Petersburg: 2015. - p. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Isang bagong allelic variant ng type 3 myoclonus epilepsy na dulot ng mga mutasyon sa KCTD7 gene // Medical genetics.-2015.- v.14.-№9.- p.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Mga tampok na klinikal at genetic at modernong pamamaraan ng pag-diagnose ng namamana na epilepsy". Koleksyon ng mga materyales "Molecular biological na teknolohiya sa medikal na kasanayan" / Ed. kaukulang miyembro RANEN A.B. Maslennikova.- Isyu. 24.- Novosibirsk: Academizdat, 2016.- 262: p. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsy sa tuberous sclerosis. Sa "Mga Sakit sa Utak, Mga Aspektong Medikal at Panlipunan" na inedit ni Gusev E.I., Gekht A.B., Moscow; 2016; pp.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Mga namamana na sakit at sindrom na sinamahan ng febrile convulsions: mga klinikal at genetic na katangian at mga pamamaraan ng diagnostic. //Russian Journal of Children's Neurology.- T. 11.- No. 2, p. 33-41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molecular genetic approach sa diagnosis ng epileptic encephalopathies. Koleksyon ng mga abstract na "VI BALTIC CONGRESS ON CHILDREN'S NEUROLOGY" / Inedit ni Propesor Guzeva V.I. St. Petersburg, 2016, p. 391
*
Hemispherotomy sa drug-resistant epilepsy sa mga bata na may bilateral brain damage Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Koleksyon ng mga abstract na "VI BALTIC CONGRESS ON CHILDREN'S NEUROLOGY" / Inedit ni Propesor Guzeva V.I. St. Petersburg, 2016, p. 157.
*
*
Artikulo: Genetics at differentiated treatment ng early epileptic encephalopathies. A.A. Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Dadali. Journal ng Neurology at Psychiatry, 9, 2016; Isyu. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Paggamot sa kirurhiko ng epilepsy sa tuberous sclerosis" na na-edit ni Dorofeeva M.Yu., Moscow; 2017; p.274
*
Mga bagong internasyonal na klasipikasyon ng epilepsy at epileptic seizure ng International League laban sa epilepsy. Journal ng Neurology at Psychiatry. C.C. Korsakov. 2017. V. 117. Bilang 7. S. 99-106

Pinuno ng
"Pagsusuri sa Prenatal"

Kyiv
Yulia Kirillovna

Noong 2011 nagtapos siya sa Moscow State Medical and Dental University. A.I. Evdokimova na may degree sa General Medicine Nag-aral sa residency sa Department of Medical Genetics ng parehong unibersidad na may degree sa Genetics

Noong 2015, natapos niya ang isang internship sa Obstetrics and Gynecology sa Medical Institute for Postgraduate Medical Education ng Federal State Budgetary Educational Institution of Higher Professional Education "MGUPP"

Mula noong 2013, nagsasagawa siya ng consultative appointment sa Center for Family Planning and Reproduction, DZM

Mula noong 2017, siya ay naging pinuno ng departamento ng Prenatal Diagnostics ng laboratoryo ng Genomed

Regular na gumagawa ng mga presentasyon sa mga kumperensya at seminar. Nagbabasa ng mga lektura para sa mga doktor ng iba't ibang mga specialty sa larangan ng pagpaparami at prenatal diagnostics

Nagsasagawa ng medikal na genetic counseling para sa mga buntis na kababaihan sa prenatal diagnostics upang maiwasan ang kapanganakan ng mga bata na may congenital malformations, gayundin ang mga pamilyang may baka namamana o congenital pathologies. Nagsasagawa ng interpretasyon ng mga nakuhang resulta ng mga diagnostic ng DNA.

MGA ESPESYAlista

Latypov
Artur Shamilevich

Latypov Artur Shamilevich - doktor geneticist ng pinakamataas na kategorya ng kwalipikasyon.

Matapos makapagtapos mula sa medikal na faculty ng Kazan State Medical Institute noong 1976, sa loob ng maraming taon ay nagtrabaho muna siya bilang isang doktor sa opisina ng medikal na genetika, pagkatapos ay bilang pinuno ng sentro ng medikal na genetic ng Republican Hospital ng Tatarstan, punong espesyalista ng Ministry of Health ng Republic of Tatarstan, guro sa mga departamento ng Kazan Medical University.

May-akda ng higit sa 20 siyentipikong papel sa mga problema ng reproductive at biochemical genetics, kalahok sa maraming domestic at international congresses at kumperensya sa mga problema ng medikal na genetika. Ipinakilala niya ang mga pamamaraan ng mass screening ng mga buntis at bagong panganak para sa mga namamana na sakit sa praktikal na gawain ng sentro, nagsagawa ng libu-libong mga invasive na pamamaraan para sa pinaghihinalaang namamana na sakit ng fetus sa iba't ibang yugto ng pagbubuntis.

Mula noong 2012, nagtatrabaho siya sa Department of Medical Genetics na may kurso sa prenatal diagnostics sa Russian Academy of Postgraduate Education.

Mga interes sa pananaliksik - metabolic disease sa mga bata, prenatal diagnostics.

Oras ng pagtanggap: Miy 12-15, Sab 10-14

Ang mga doktor ay pinapapasok sa pamamagitan ng appointment.

Geneticist

Gabelko
Denis Igorevich

Noong 2009 nagtapos siya sa medical faculty ng KSMU na pinangalanan. S. V. Kurashova (espesyal na "Medicine").

Internship sa St. Petersburg Medical Academy of Postgraduate Education ng Federal Agency for Health and Social Development (specialty "Genetics").

Internship sa Therapy. Pangunahing retraining sa espesyalidad na "Mga diagnostic ng Ultrasound". Mula noong 2016, siya ay naging empleyado ng Department of the Department of Fundamental Foundations of Clinical Medicine ng Institute of Fundamental Medicine and Biology.

Lugar ng mga propesyonal na interes: prenatal diagnosis, ang paggamit ng mga modernong screening at diagnostic na pamamaraan upang makilala ang genetic na patolohiya ng fetus. Pagtukoy sa panganib ng pag-ulit ng mga namamana na sakit sa pamilya.

Kalahok ng mga siyentipiko at praktikal na kumperensya sa genetika at obstetrics at ginekolohiya.

Karanasan sa trabaho 5 taon.

Konsultasyon sa pamamagitan ng appointment

Ang mga doktor ay pinapapasok sa pamamagitan ng appointment.

Geneticist

Grishina
Christina Alexandrovna

Noong 2015 nagtapos siya sa Moscow State Medical and Dental University na may degree sa General Medicine. Sa parehong taon, pumasok siya sa residency sa specialty 30.08.30 "Genetics" sa Federal State Budgetary Scientific Institution "Medical Genetic Research Center".
Siya ay tinanggap sa Laboratory of Molecular Genetics of Complexly Inherited Diseases (Head - Doctor of Biological Sciences Karpukhin A.V.) noong Marso 2015 bilang isang research laboratory assistant. Mula noong Setyembre 2015, inilipat siya sa posisyon ng isang mananaliksik. Siya ang may-akda at kapwa may-akda ng higit sa 10 mga artikulo at abstract sa klinikal na genetics, oncogenetics at molecular oncology sa Russian at foreign journal. Regular na kalahok ng mga kumperensya sa medikal na genetika.

Lugar ng mga pang-agham at praktikal na interes: medikal na genetic na pagpapayo ng mga pasyente na may namamana na syndromic at multifactorial na patolohiya.

Ang konsultasyon sa isang geneticist ay nagpapahintulot sa iyo na sagutin ang mga sumusunod na tanong:

Ang mga sintomas ba ng bata ay palatandaan ng isang namamana na sakit? anong pananaliksik ang kailangan upang matukoy ang sanhi pagtukoy ng tumpak na hula mga rekomendasyon para sa pagsasagawa at pagsusuri ng mga resulta ng prenatal diagnosis lahat ng kailangan mong malaman tungkol sa pagpaplano ng pamilya Konsultasyon sa pagpaplano ng IVF field at online na konsultasyon

nakibahagi sa siyentipikong praktikal na paaralan na "Mga makabagong teknolohiyang genetic para sa mga doktor: aplikasyon sa klinikal na kasanayan", ang kumperensya ng European Society of Human Genetics (ESHG) at iba pang mga kumperensya na nakatuon sa genetika ng tao.

Nagsasagawa ng medikal na pagpapayo sa genetiko para sa mga pamilyang may malamang na namamana o congenital na mga pathology, kabilang ang mga monogenic na sakit at chromosomal abnormalities, tinutukoy ang mga indikasyon para sa laboratoryo ng genetic na pag-aaral, binibigyang-kahulugan ang mga resulta ng mga diagnostic ng DNA. Pinapayuhan ang mga buntis na kababaihan sa mga pagsusuri sa prenatal upang maiwasan ang pagsilang ng mga batang may congenital malformations.

Geneticist, obstetrician-gynecologist, kandidato ng mga medikal na agham

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Geneticist, obstetrician-gynecologist, kandidato ng mga medikal na agham.

Espesyalista sa larangan ng reproductive counseling at hereditary pathology.

Nagtapos mula sa Ural State Medical Academy noong 2005.

Paninirahan sa Obstetrics at Gynecology

Internship sa specialty na "Genetics"

Propesyonal na muling pagsasanay sa espesyalidad na "Mga diagnostic ng Ultrasound"

Mga aktibidad:

Infertility at miscarriage

Siya ay nagtapos ng Nizhny Novgorod State Medical Academy, Faculty of Medicine (specialty "Medicine"). Nagtapos siya sa clinical internship ng FBGNU "MGNTS" na may degree sa "Genetics". Noong 2014, natapos niya ang isang internship sa klinika ng pagiging ina at pagkabata (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy).

Mula noong 2016, siya ay nagtatrabaho bilang isang consultant na doktor sa Genomed LLC.

Regular na lumalahok sa mga siyentipiko at praktikal na kumperensya sa genetika.

Pangunahing aktibidad: Pagkonsulta sa mga diagnostic sa klinikal at laboratoryo ng mga genetic na sakit at interpretasyon ng mga resulta. Pamamahala ng mga pasyente at kanilang mga pamilya na may pinaghihinalaang namamana na patolohiya. Pagkonsulta kapag nagpaplano ng pagbubuntis, pati na rin sa panahon ng pagbubuntis sa prenatal diagnostics upang maiwasan ang kapanganakan ng mga bata na may congenital pathology.

Malamang na tinanong mo ang tanong na ito nang higit sa isang beses kung ang isa sa iyong mga kamag-anak ay na-diagnose na may kanser. Maraming tao ang nawala sa haka-haka - ano ang gagawin kung ang mga lola at lola sa tuhod ay namatay sa edad na 30-40, at walang impormasyon tungkol sa kanilang mga sakit? At kung sila ay namatay sa 60 "ng katandaan", tulad ng iba pa noong panahong iyon, ito ba ay oncology? Pwede bang mangyari sa akin?

Kapag nagkaroon ng cancer ang isang kamag-anak, natatakot tayo. Sa ilang lawak, natatakot ka rin para sa iyong kalusugan - namamana ba ang kanser? Bago tumalon sa konklusyon at panic, harapin natin ang isyung ito.

Sa nakalipas na mga dekada, masusing pinag-aaralan ng mga siyentipiko sa buong mundo ang kanser at natutunan pa nga nila kung paano gamutin ang ilan sa mga uri nito. Ang mga mahahalagang pagtuklas ay nagaganap din sa larangan ng genetika, halimbawa, sa pagtatapos ng nakaraang taon, natuklasan ng mga molecular biologist ng Aleman ang sanhi ng halos isang katlo ng mga kaso ng kanser. Natukoy ng mga geneticist ang mga sanhi ng chromotripsis, ang tinatawag na "chromosomal chaos." Sa pamamagitan nito, ang mga chromosome ay nahahati sa mga bahagi, at kung sila ay hindi sinasadyang muling pinagsama, ang selula ay maaaring mamatay o maging simula ng isang kanser na tumor.

Sa klinika, sinusubukan naming aktibong ilapat ang mga nakamit ng mga geneticist sa pang-araw-araw na kasanayan: tinutukoy namin ang predisposisyon sa iba't ibang uri ng kanser at ang pagkakaroon ng mga mutasyon gamit ang genetic na pag-aaral. Kung ikaw ay nasa panganib - pag-uusapan natin ito sa ibang pagkakataon - dapat mong bigyang pansin ang mga pag-aaral na ito. Sa ngayon, balik sa tanong.

Sa kaibuturan nito, ang kanser ay isang genetic na sakit na nangyayari bilang resulta ng pagkasira ng cell genome. Paulit-ulit sa cell mayroong isang pare-parehong akumulasyon ng mga mutasyon, at unti-unti itong nakakakuha ng mga katangian ng isang malignant - ito ay nagiging malignant.

Mayroong ilang mga gene na kasangkot sa pagkasira, at hindi sila tumitigil sa paggana nang sabay.

Ang mga gene na naka-encode sa mga sistema ng paglaki at paghahati ay tinatawag na proto-oncogenes. Kapag nasira ang mga ito, ang selula ay nagsisimulang mahati at lumalaki nang walang hanggan.
May mga tumor suppressor genes na responsable para sa sistema ng pagtanggap ng mga signal mula sa iba pang mga cell at pumipigil sa paglaki at paghahati. Maaari nilang pigilan ang paglaki ng cell, at kapag nasira ang mga ito, naka-off ang mekanismong ito.
At sa wakas, may mga DNA repair genes, na code para sa mga protina na nag-aayos ng DNA. Ang kanilang pagkasira ay nag-aambag sa isang napakabilis na akumulasyon ng mga mutasyon sa genome ng cell.

Genetic predisposition sa cancer

Mayroong dalawang senaryo para sa paglitaw ng mga mutasyon na nagdudulot ng kanser: hindi namamana at namamana. Lumilitaw ang mga non-hereditary mutations sa mga malulusog na selula sa una. Nangyayari ang mga ito sa ilalim ng impluwensya ng mga panlabas na carcinogenic factor, tulad ng paninigarilyo o ultraviolet radiation. Karaniwan, ang kanser ay bubuo sa mga tao sa pagtanda: ang proseso ng paglitaw at akumulasyon ng mga mutasyon ay maaaring tumagal ng higit sa isang dosenang taon.

Gayunpaman, sa 5-10% ng mga kaso, ang pagmamana ay gumaganap ng isang paunang natukoy na papel. Nangyayari ito sa kaso kapag ang isa sa mga oncogenic mutations ay lumitaw sa germ cell, na masuwerte na naging tao. Bukod dito, ang bawat isa sa humigit-kumulang 40*1012 na mga selula ng katawan ng taong ito ay maglalaman din ng paunang mutation. Samakatuwid, ang bawat cell ay kailangang makaipon ng mas kaunting mutasyon upang maging cancerous.

Ang mas mataas na panganib na magkaroon ng kanser ay ipinapasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon at tinatawag na hereditary tumor syndrome. Ang sindrom na ito ay madalas na nangyayari - sa halos 2-4% ng populasyon.

Sa kabila ng katotohanan na ang karamihan sa mga sakit na oncological ay sanhi ng mga random na mutasyon, ang namamana na kadahilanan ay kailangan ding bigyan ng seryosong pansin. Ang pag-alam tungkol sa umiiral na minanang mutasyon ay maaaring maiwasan ang pag-unlad ng isang partikular na sakit.

Halos anumang kanser ay may namamanang anyo. Ang mga tumor syndrome ay kilala na nagiging sanhi ng kanser sa tiyan, bituka, utak, balat, thyroid, matris, at iba pang hindi gaanong karaniwang uri ng mga tumor. Ang parehong mga uri ay maaaring hindi namamana, ngunit kalat-kalat (iisa, lumilitaw mula sa bawat kaso).

Ang predisposisyon sa kanser ay minana bilang isang nangingibabaw na katangian ng Mendelian, sa madaling salita, bilang isang normal na gene na may iba't ibang dalas ng paglitaw. Kasabay nito, ang posibilidad ng paglitaw sa isang maagang edad sa namamana na mga anyo ay mas mataas kaysa sa mga sporadic.

Mga karaniwang genetic na pag-aaral

Sa madaling sabi ay sasabihin namin sa iyo ang tungkol sa mga pangunahing uri ng genetic na pag-aaral na ipinapakita sa mga taong nasa panganib. Ang lahat ng mga pag-aaral na ito ay maaaring isagawa sa aming klinika.

Pagpapasiya ng isang mutation sa BRCA gene

Noong 2013, salamat kay Angelina Jolie, ang buong mundo ay aktibong tinatalakay ang namamana na kanser sa suso at ovarian, at kahit na ang mga hindi espesyalista ay alam na ngayon ang tungkol sa mga mutasyon sa BRCA1 at BRCA2 genes. Dahil sa mga mutasyon, nawala ang mga function ng mga protina na naka-encode ng mga gene na ito. Bilang isang resulta, ang pangunahing mekanismo ng pag-aayos (pagpapanumbalik) ng mga double-strand break sa DNA molecule ay nabalisa, at isang estado ng genomic instability ay nangyayari - isang mataas na dalas ng mga mutasyon sa genome ng cell line. Ang kawalang-tatag ng genome ay isang pangunahing kadahilanan sa carcinogenesis.

Sa madaling salita, ang BRCA1 / 2 genes ay may pananagutan sa pag-aayos ng pinsala sa DNA, at ang mga mutasyon sa mga gene na ito ay nakakagambala sa mismong pag-aayos na ito, kaya ang katatagan ng genetic na impormasyon ay nawala.

Inilarawan ng mga siyentipiko ang higit sa isang libong iba't ibang mutasyon sa mga gene na ito, marami (ngunit hindi lahat) ang nauugnay sa mas mataas na panganib ng kanser.

Sa mga kababaihan na may mga karamdaman sa BRCA1 / 2, ang panganib na magkaroon ng kanser sa suso ay 45-87%, habang ang average na posibilidad ng sakit na ito ay 5.6% lamang. Ang posibilidad na magkaroon ng malignant na mga tumor sa ibang mga organo ay lumalaki din: ang mga ovary (mula 1 hanggang 35%), ang pancreas, at sa mga lalaki - sa prostate gland.

Genetic predisposition sa hereditary non-polyposis colorectal cancer (Lynch syndrome)

Ang colorectal cancer ay isa sa mga pinakakaraniwang kanser sa mundo. Humigit-kumulang 10% ng populasyon ay may genetic predisposition dito.

Ang isang genetic test para sa Lynch syndrome, na kilala rin bilang hereditary non-polyposis colorectal cancer (NPCC), ay tumutukoy sa sakit na may 97% na katumpakan. Ang Lynch syndrome ay isang namamana na sakit kung saan ang isang malignant na tumor ay nakakaapekto sa mga dingding ng malaking bituka. Humigit-kumulang 5% ng lahat ng colorectal na kanser ay pinaniniwalaang nauugnay sa sindrom na ito.

Pagpapasiya ng isang mutation sa BRaf gene

Sa pagkakaroon ng melanoma, mga bukol ng thyroid o prostate, mga bukol ng mga ovary o bituka, inirerekomenda (at sa ilang mga kaso, ipinag-uutos) ang pagsusuri para sa isang mutation ng BRaf. Ang pag-aaral na ito ay makakatulong sa pagpili ng naaangkop na diskarte para sa paggamot sa tumor.

Ang BRAF ay isang oncogene na nagko-code para sa isang protina na matatagpuan sa Ras-Raf-MEK-MARK signaling pathway. Karaniwang kinokontrol ng pathway na ito ang cell division sa ilalim ng kontrol ng growth factor at iba't ibang hormones. Ang isang mutation sa BRaf oncogene ay humahantong sa labis na hindi makontrol na paglaki at paglaban sa apoptosis (programmed death). Ang resulta ay ilang beses na pinabilis ang pagpaparami ng cell at paglaki ng neoplasma. Batay sa mga indikasyon ng pag-aaral na ito, napagpasyahan ng espesyalista na ang mga BRaf inhibitor ay maaaring gamitin, na nagpakita ng isang makabuluhang kalamangan sa karaniwang chemotherapy.

Pamamaraan ng pagsusuri

Ang anumang genetic analysis ay isang kumplikadong multi-stage na pamamaraan.
Ang genetic na materyal para sa pagsusuri ay kinuha mula sa mga selula, kadalasan mula sa mga selula ng dugo. Ngunit kamakailan lamang, ang mga laboratoryo ay lumilipat sa mga non-invasive na pamamaraan at kung minsan ay kumukuha ng DNA mula sa laway. Ang nakahiwalay na materyal ay napapailalim sa pagkakasunud-sunod - pagtukoy sa pagkakasunud-sunod ng mga monomer gamit ang mga chemical analyzer at mga reaksyon. Ang sequence na ito ay ang genetic code. Ang resultang code ay inihambing sa isang sanggunian at ito ay tinutukoy kung aling mga seksyon ang nabibilang sa ilang mga gene. Batay sa kanilang presensya, kawalan o mutation, ang isang konklusyon ay ginawa tungkol sa mga resulta ng pagsubok.

Ngayon, maraming mga pamamaraan ng pagsusuri ng genetic sa mga laboratoryo, ang bawat isa sa kanila ay mabuti sa ilang mga sitwasyon:

Pamamaraan ng FISH (fluorescence in situ hybridization). Ang isang espesyal na tina ay iniksyon sa biomaterial na nakuha mula sa pasyente - isang sample ng DNA na may mga fluorescent na label na maaaring magpakita ng mga chromosomal aberrations (mga deviations) na makabuluhan para sa pagtukoy ng presensya at pagbabala ng pagbuo ng ilang mga malignant na proseso. Halimbawa, ang pamamaraan ay kapaki-pakinabang sa pagtukoy ng mga kopya ng HER-2 gene, isang mahalagang katangian sa paggamot ng kanser sa suso.
Paraan ng comparative genomic hybridization (CGH). Ang pamamaraan ay nagpapahintulot sa iyo na ihambing ang DNA ng malusog na tissue ng pasyente at tissue ng tumor. Ang isang tumpak na paghahambing ay ginagawang malinaw kung aling mga bahagi ng DNA ang nasira, at ito ay nagbibigay ng mga tool para sa pagpili ng mga naka-target na paggamot.
Next generation sequencing (NGS) - hindi tulad ng mga naunang pamamaraan ng sequencing, ito ay "maaaring magbasa" ng ilang mga seksyon ng genome nang sabay-sabay, samakatuwid, hinahamon nito ang proseso ng "pagbasa" ng genome. Ginagamit ito upang matukoy ang mga polymorphism sa ilang bahagi ng genome (pagpapalit ng mga nucleotide sa DNA chain) at mga mutasyon na nauugnay sa pagbuo ng mga malignant na tumor.

Dahil sa malaking bilang ng mga kemikal na reagents, ang mga pamamaraan ng pananaliksik sa genetic ay medyo magastos sa pananalapi. Sinusubukan naming itakda ang pinakamainam na gastos para sa lahat ng mga pamamaraan, kaya ang aming presyo para sa naturang pananaliksik ay nagsisimula sa 4,800 rubles.

Mga grupong nasa panganib

Nasa panganib para sa namamana na kanser ang mga taong mayroong kahit isa sa mga sumusunod na salik:

Maraming mga kaso ng parehong uri ng kanser sa pamilya
(halimbawa, kanser sa tiyan sa lolo, ama at anak);
Mga sakit sa murang edad para sa indikasyon na ito
(hal., colorectal cancer sa isang pasyenteng mas bata sa 50 taong gulang);
Isang kaso ng isang partikular na uri ng kanser
(hal., ovarian cancer, o triple-negative na kanser sa suso);
Kanser sa bawat magkapares na organ
(halimbawa, kanser sa kaliwa at kanang bato);
Higit sa isang uri ng cancer sa isang kamag-anak
(halimbawa, isang kumbinasyon ng kanser sa suso at kanser sa ovarian);
Kanser na hindi partikular sa kasarian ng pasyente
(halimbawa, kanser sa suso sa isang lalaki).

Kung hindi bababa sa isang kadahilanan mula sa listahan ay tipikal para sa isang tao at sa kanyang pamilya, pagkatapos ay isang geneticist ay dapat konsultahin. Siya ang magpapasiya kung mayroong medikal na indikasyon para sa pagkuha ng genetic test.

Upang matukoy ang kanser sa maagang yugto, ang mga carrier ng hereditary tumor syndrome ay dapat sumailalim sa masusing pagsusuri sa kanser. Sa ilang mga kaso, ang panganib na magkaroon ng kanser ay maaaring makabuluhang bawasan sa pamamagitan ng preventive surgery at drug prophylaxis.

Ang genetic na "look" ng isang cancer cell sa proseso ng pag-unlad ay nagbabago at nawawala ang orihinal na hitsura nito. Samakatuwid, upang magamit ang mga molekular na tampok ng kanser para sa paggamot, hindi sapat na pag-aralan lamang ang mga namamana na mutasyon. Ang molekular na pagsusuri ng mga sample na nakuha mula sa isang biopsy o operasyon ay dapat isagawa upang matukoy ang mga mahihinang lugar sa tumor.

Sa panahon ng pagsubok, ang tumor ay sinusuri at ang isang indibidwal na molekular na pasaporte ay iginuhit. Sa kumbinasyon ng isang pagsusuri sa dugo, depende sa kinakailangang pagsusuri, ang isang kumbinasyon ng iba't ibang mga pagsusuri para sa genome at protina ay isinasagawa. Bilang resulta ng pagsusulit na ito, nagiging posible na magreseta ng naka-target na therapy na epektibo para sa bawat uri ng tumor na naroroon.

Pag-iwas

Mayroong isang opinyon na upang matukoy ang predisposisyon sa kanser, maaari kang gumawa ng isang simpleng pagsusuri para sa pagkakaroon ng mga oncommarker - mga tiyak na sangkap na maaaring maging mga produkto ng basura ng tumor.

Gayunpaman, higit sa kalahati ng mga oncologist ng ating bansa ang umamin na ang tagapagpahiwatig na ito ay hindi nagbibigay-kaalaman para sa pag-iwas at maagang pagtuklas - nagbibigay ito ng masyadong mataas na porsyento ng maling positibo at maling negatibong mga resulta.

Ang isang pagtaas sa tagapagpahiwatig ay maaaring depende sa isang bilang ng mga kadahilanan na ganap na walang kaugnayan sa mga sakit na oncological. Kasabay nito, may mga halimbawa ng mga taong may kanser na ang mga halaga ng marker ng tumor ay nanatili sa loob ng normal na hanay. Ang mga espesyalista ay gumagamit ng mga marker ng tumor bilang isang paraan para sa pagsubaybay sa kurso ng isang natukoy na sakit, ang mga resulta nito ay kailangang suriin muli.

Upang matukoy ang posibilidad ng genetic heredity sa unang lugar, kung ikaw ay nasa panganib, kailangan mong humingi ng payo mula sa isang oncologist. Ang espesyalista, batay sa iyong kasaysayan, ay maghihinuha na kinakailangan na magsagawa ng ilang mga pag-aaral.

Mahalagang maunawaan na ang desisyon na magsagawa ng anumang pagsusuri ay dapat gawin ng doktor. Ang paggamot sa sarili sa oncology ay hindi katanggap-tanggap. Ang mga resulta ng hindi wastong interpretasyon ay hindi lamang maaaring magdulot ng napaaga na sindak - maaari mo lamang makaligtaan ang pagkakaroon ng pagkakaroon ng kanser. Ang pagtuklas ng kanser sa maagang yugto, na may tamang paggamot na naihatid sa oras, ay nagbibigay ng pagkakataong gumaling.

Worth it ba ang magpanic?

Ang kanser ay isang hindi maiiwasang kasama ng isang mahabang buhay na organismo: ang posibilidad ng akumulasyon ng isang kritikal na bilang ng mga mutasyon ng isang somatic cell ay direktang proporsyonal sa buhay. Dahil lamang sa isang genetic na sakit ang kanser ay hindi nangangahulugan na ito ay namamana. Ito ay ipinadala sa 2-4% ng mga kaso. Kung ang iyong kamag-anak ay nasuri na may isang oncological na sakit - huwag mag-panic, sa paggawa nito ay sasaktan mo ang iyong sarili at siya. Kumunsulta sa isang oncologist. Dumaan sa mga pagsubok na itatalaga niya sa iyo. Mas mabuti kung ito ay isang espesyalista na sinusubaybayan ang pag-unlad sa larangan ng diagnosis at paggamot ng kanser at alam ang lahat ng bagay na iyong natutunan mismo. Sundin ang kanyang payo at huwag magkasakit.