Pagsusuri ng Karyotype. Pananaliksik ng Karyotype. Mag-donate ng dugo para sa isang karyotype. Presyo ng Karyotype. Paano at bakit isinasagawa ang karyotyping para sa mga umaasang ina at ama - mekanismo ng pagsusuri Karyotype ng mag-asawa

Ang Karyotype ay ang pangalan ng uri ng chromosome na katangian ng isang partikular na biological species, at ang kahulugan nito ay mayroon pinakamahalaga V komprehensibong pagsusuri reproductive system mag-asawa. Ang pagpapasiya ay nangangailangan ng isang espesyal na pagsusuri sa molekular na nagbibigay ng kumpletong larawan mga tampok na genetic ng pares na ito, at nasa batayan na ng larawang ito, ang mga opsyon para sa paglutas ng mga problema ay iminungkahi. Ang pagsusuri na ito ay isang pag-aaral ng hugis, bilang at laki ng mga chromosome sa isang sample ng mga cell.

Ang pagkakaroon ng mga karagdagang chromosome o ang kanilang mga bahagi, ang kawalan ng isang chromosome o isang bahagi ng alinman sa mga ito ay maaaring maging sanhi ng mga problema sa pag-unlad ng mga pag-andar ng mga organo at sistema. Kahit na ang isang ganap na malusog na tao ay maaaring maging isang carrier ng chromosomal rearrangements, kahit na wala siyang nakikitang mga palatandaan ng kanilang presensya. Dahil sa kanila, maaaring may mga problema sa pagdadala ng pagbubuntis, kawalan ng katabaan, congenital malformations ng embryo.

Bakit gumagawa ng pagsusuri ng dugo para sa isang karyotype?

Una, ang isang pagsusuri sa dugo ay nakakatulong upang makilala ang mga pathologies sa chromosome set ng pares - translocation, mosaicism, pagtanggal, monosomy, trisomy, atbp.

Ginagawa ang chromosomal analysis na ito upang malaman kung ano ang sanhi congenital na mga sakit o mga depekto ng bata; kung ang isang chromosome defect ang sanhi ng pagkabaog o pagkakuha; kung ang fetus ay may abnormal na chromosome; kung abnormal ang mga chromosome ng nasa hustong gulang, at ano ang epekto ng mga ito sa kalusugan niya at ng hindi pa isinisilang na bata; matukoy ang kasarian ng isang tao sa pamamagitan ng pagkakaroon o kawalan ng Y chromosome (halimbawa, kung ang kasarian ng bata ay hindi malinaw); para matulungan kang pumili angkop na paggamot para sa ilang uri ng tumor.

Naka-on na maagang yugto Ang pagbubuntis ay nagpapakita ng mga genetic na pagbabago na katangian ng fetus: Patau, Shereshevsky-Turner, Down, Klinefelter, Edwards, Prader-Willi syndromes, autism at iba pang malubhang malformations.

Sino ang nangangailangan ng pagsusuri ng chromosome?

Sa teorya, ang bawat mag-asawa ay ipinapakita ang pagsusuring ito, dahil walang sinuman sa atin ang makapagbibigay ng garantiya para sa ating mga gene.

Sa edad ng isang tao, ang posibilidad ng mga pagbabago sa chromosomal ay tumataas, kaya kung ang isang mag-asawa ay higit sa 35 taong gulang, sila ay ipinapakita ng isang chromosomal analysis. Sa kaso ng madalas na paulit-ulit na kusang pagpapalaglag, mga pag-aresto sa pag-unlad ng fetus, kawalan ng kakayahang magbuntis, ang naturang pagsusuri sa dugo ay ginagawa din para sa parehong mga kasosyo. Kapag mayroon nang isang bata na may mga problema sa pag-unlad, at ang pangalawang pagbubuntis ay binalak, ang mag-asawa ay dapat na tiyak na suriin ang karyotype. Buweno, malinaw na kung may mga kamag-anak na may mga pagbabago sa genetic sa hanay ng mga kromosom, o ang isang tao ay patuloy na nahuhulog sa ilalim ng impluwensya nakakapinsalang salik(kemikal, pisikal, radiation), kailangan mong ipasa ang pagsusuring ito nang walang mga tanong.

Ang ganitong uri ng pagsusuri ay nakakatulong na makilala:

anueploidy - iyon ay, isang pagbabago sa bilang ng mga chromosome sa direksyon ng pagtaas / pagbaba mula sa pamantayan. Totoo, maaaring mahirap matukoy ang mga ito sa kaso ng mababang antas ng mosaicism (kapag ang katawan ay may mga selula na may binagong hanay ng mga kromosom sa maliit na halaga kasama ng mga normal na selula). Bagaman, ang mga aneuploidies ay sumasakop sa isang maliit na bahagi kapwa sa istraktura ng genetic na patolohiya sa pangkalahatan at kabilang sa mga sanhi ng congenital malformations;
mga anomalya sa istruktura ng mga chromosome - koneksyon sa isang abnormal na kumbinasyon pagkatapos ng pahinga. Ang mga pag-aaral ng karyotype ay maaari kasong ito upang matukoy lamang ang malalaking anomalya, ngunit ang mga naturang pagbabago ay naa-access sa paraan ng fluorescent hybridization at espesyal na microarray chromosomal analysis.

Pag-donate ng dugo para sa pagsusuri

Ang espesyal na paghahanda ay hindi kinakailangan, ang pangunahing bagay ay upang makahanap ng isang bihasang geneticist na tutulong sa iyo na maunawaan ang lahat, sabihin ito, timbangin ang mga panganib, at tanggapin tamang solusyon.

Sa klasikal na pagsubok (na mayroong 5 subspecies), humigit-kumulang 10-20 ML ng dugo ang kinuha mula sa isang ugat, at ang mga selula ay nilinang at naayos. Pagkatapos ang mga chromosome ay nabahiran at sinusuri ng pamamaraan light mikroskopya. Kung ito ay isang kaso ng prenatal diagnosis, ang pagsusuri ay ginagawa sa mga cell na nakuha mula sa inunan o amniotic fluid. Minsan sinusuri ang mga cell utak ng buto.

Mayroon ding SKY (spectral karyotyping) - ito ay isang ganap na bago, lubos na epektibong pamamaraan para sa pag-aaral ng mga chromosome, na mabilis at malinaw na kinikilala ang mga abnormalidad ng chromosomal, kung imposibleng maitatag ang pinagmulan ng chromosomal na materyal gamit ang karaniwang mga pamamaraan ng karyotyping. Ang pamamaraan ay batay sa 24-kulay na fluorescent staining ng buong chromosome.

Ang SKY ay isang mahusay na tool para sa mga marker chromosomes, clinical chromosomal analysis ng mga pagsasalin, kumplikadong interchromosomal rearrangements, at nakakahanap ng maraming chromosomal abnormalities.

Pamamaraan Pagsusuri ng isda (fluorescent hybridization) ay isa pang moderno mabisang paraan pag-aaral ng mga numerical disorder sa chromosome, at kumplikadong disorder sa karyotype. Sa ganitong uri ng pagsusuri, ang batayan ay ang tiyak na pagbubuklod ng mga fluorescent na label sa mga partikular na rehiyon ng chromosome. Ang pamamaraang ito ay nagbibigay-daan sa pagsuri malaking dami mga cell kaysa sa klasikal na karyotyping, dahil, kahit na ito ay isinasagawa sa mga selula ng dugo, hindi ito nangangailangan ng kanilang paglilinang. Ang materyal para sa Fish-analysis ay maaaring pangsanggol, embryonic o spermatozoa cells.

Ang karyotyping ay isang pagsusuri upang makita ang mga abnormalidad ng chromosomal, na isinasagawa upang matukoy ang mga abnormalidad sa bilang at istraktura ng mga chromosome. Ang pamamaraan ng pananaliksik na ito ay maaaring isama sa karaniwang listahan mga survey na itinalaga sa mga mag-asawa bago magplano ng paglilihi. Ang pagpapatupad nito ay isang mahalagang bahagi ng diagnosis, dahil ginagawang posible ng mga resulta na makilala ang mga abnormalidad ng chromosomal na nakakasagabal sa paglilihi, pagbubuntis at nagiging sanhi ng malubhang abnormalidad sa pag-unlad ng fetus.

Para sa pagsusuri para sa karyotyping, parehong venous blood (minsan mga cell ng bone marrow o balat) ng mga magulang, at mga fragment ng inunan o amniotic fluid ay maaaring gamitin. Ito ay lalong mahalaga na isakatuparan ang mga ito mataas na panganib paghahatid ng mga chromosomal pathologies sa isang hindi pa isinisilang na bata (halimbawa, kung ang isa sa mga kamag-anak ay nasuri na may Edwards, Patau, atbp.).

Ano ang isang karyotype? Sino ang karapat-dapat para sa karyotyping? Paano ginagawa ang pagsusuring ito? Ano ang maaari niyang ibunyag? Makakatanggap ka ng mga sagot sa mga ito at sa iba pang mga tanyag na tanong sa pamamagitan ng pagbabasa ng artikulong ito.

Ano ang isang karyotype?

Ang karyotype ay isang qualitative at quantitative set ng mga chromosome.

Ang karyotype ay isang set ng mga chromosome sa isang cell ng tao. Karaniwan, kabilang dito ang 46 (23 pares) ng mga chromosome, 44 (22 pares) ng mga ito ay autosomal at may parehong istraktura, kapwa sa lalaki at sa babaeng katawan. Ang isang pares ng chromosome ay naiiba sa istraktura nito at tinutukoy ang kasarian ng hindi pa isinisilang na bata. Sa mga kababaihan, ito ay kinakatawan ng XX chromosomes, at sa mga lalaki - XY. Ang normal na karyotype sa mga kababaihan ay 46,XX, at sa mga lalaki ito ay 46,XY.

Ang bawat chromosome ay binubuo ng mga gene na tumutukoy sa pagmamana. Sa buong buhay, ang karyotype ay hindi nagbabago, at iyon ang dahilan kung bakit maaari kang kumuha ng pagsusuri upang matukoy ito nang isang beses.

Ang kakanyahan ng pamamaraan

Upang matukoy ang karyotype, ginagamit ang isang kultura ng mga cell na kinuha mula sa isang tao, na sinusuri sa vitro (i.e., in vitro). Matapos ang pagpili ng mga kinakailangang selula (mga lymphocyte ng dugo, mga selula ng balat o utak ng buto), isang sangkap ay idinagdag sa kanila para sa kanilang aktibong pagpaparami. Ang ganitong mga cell ay itinatago sa isang incubator sa loob ng ilang panahon, at pagkatapos ay idinagdag ang colchicine sa kanila, na humihinto sa kanilang paghahati sa metaphase. Pagkatapos nito, ang materyal ay nabahiran ng isang pangulay na nagpapakita ng mabuti sa mga chromosome, at sinusuri sa ilalim ng mikroskopyo.

Ang mga chromosome ay nakuhanan ng larawan, binibilang, inayos nang pares sa anyo ng isang karyogram at sinusuri. Ang mga numero ng chromosome ay itinalaga sa pababang pagkakasunud-sunod ng kanilang laki. huling numero itinalaga sa mga sex chromosome.

Mga indikasyon

Ang karyotyping ay karaniwang inirerekomenda sa yugto ng pagpaplano ng paglilihi - ang diskarte na ito ay nagpapaliit sa panganib na magkaroon ng isang bata na may namamana na mga pathology. Gayunpaman, sa ilang mga kaso, ang pagsusuri na ito ay nagiging posible pagkatapos ng simula ng pagbubuntis. Sa yugtong ito, ang karyotyping ay nagbibigay-daan sa iyo upang matukoy ang mga panganib ng pagmamana ng isang partikular na patolohiya o isinasagawa sa mga selula ng pangsanggol (prenatal karyotyping) upang matukoy ang isang minana na anomalya sa pag-unlad (halimbawa, Down syndrome).

ang mga asawa ay higit sa 35 taong gulang;
ang pagkakaroon sa kasaysayan ng pamilya ng isang babae o isang lalaki ng mga kaso ng chromosomal pathologies (Down syndrome, Patau, Edwards, atbp.);
matagal na kawalan ng paglilihi para sa hindi maipaliwanag na mga dahilan;
pagpaplano;
dati nang nagsagawa ng hindi matagumpay na mga pamamaraan ng IVF;
masamang gawi o pagkuha ng tiyak mga gamot sa umaasam na ina;
hormonal imbalance sa isang babae;
madalas na pakikipag-ugnay sa ionizing radiation at nakakapinsala mga kemikal;
ang pagkakaroon sa anamnesis ng mga kababaihan ng kusang pagpapalaglag;
patay na bata sa kasaysayan;
ang pagkakaroon ng mga bata na may namamana na sakit;
mga yugto ng maaga pagkamatay ng sanggol sa Kasaysayan;
sanhi ng mga karamdaman sa pag-unlad ng spermatozoa;
kasal sa pagitan ng malapit na kamag-anak.

anomalya sa pag-unlad ng fetus;
mga paglihis ng pag-unlad ng psychomotor o psycho-speech kasama ng mga microanomalies;
congenital malformations;
mental retardation;
pagpapahina ng paglago;
mga paglihis sa sekswal na pag-unlad.

Paano isinasagawa ang pagsusuri?

pag-inom ng alak;
kumukuha ng ilan mga gamot(lalo na ang mga antibiotics);
talamak na mga nakakahawang sakit o exacerbation ng mga malalang pathologies.

Ang sampling ng dugo mula sa isang ugat para sa pagsusuri ay isinasagawa sa umaga sa isang estado ng pagkabusog ng pasyente. Hindi inirerekomenda na kumuha ng biomaterial sa walang laman na tiyan. Kapag kumukuha ng mga sample ng tissue para sa fetal karyotyping, ang sampling ay ginagawa sa ilalim ng ultrasound guidance.

Gaano katagal maghintay para sa resulta?

Ang resulta ng karyotyping ay maaaring makuha 5-7 araw pagkatapos ng paghahatid ng materyal para sa pananaliksik. Sa panahong ito, sinusubaybayan ng mga espesyalista ang cell division sa incubator, pinipigilan ang kanilang pag-unlad sa isang tiyak na punto, pag-aralan ang materyal na nakuha, pagsamahin ang data sa isang solong cytogenetic scheme, ihambing ito sa pamantayan, at gumawa ng isang konklusyon.

Ano ang maaaring ibunyag ng karyotyping?

Ang pagsusuri ay nagbibigay-daan sa iyo upang matukoy:

hugis, sukat at istraktura ng mga chromosome;
pangunahin at pangalawang paghihigpit sa pagitan ng mga ipinares na chromosome;
heterogeneity ng site.

Ang mga resulta ng karyotyping ayon sa pangkalahatang tinatanggap na internasyonal na pamamaraan ay nagpapahiwatig:

ang bilang ng mga chromosome;
kabilang sa mga autosome o sex chromosome;
Mga tampok ng istraktura ng mga chromosome.

Ang pag-aaral ng karyotype ay nagpapahintulot sa iyo na makilala:

trisomy (o ang pagkakaroon ng ikatlong chromosome sa isang pares) ay nakita na may Down syndrome, na may trisomy sa 13th chromosome, nabubuo ang Patau syndrome, na may pagtaas sa bilang sa 18th chromosome, nangyayari ang Edwards syndrome, na may hitsura ng isang dagdag na X chromosome, nakita ang Klinefelter's syndrome;
monosomy - ang kawalan ng isang chromosome sa isang pares;
pagtanggal - kakulangan ng isang chromosome segment;
pagbabaligtad - pagbaliktad ng isang seksyon ng isang kromosoma;
Ang pagsasalin ay ang paggalaw ng mga segment ng isang chromosome.

Maaaring makita ng karyotyping ang mga sumusunod na pathologies:

chromosomal syndromes: Down, Patau, Klinefelter, Edwards;
mutasyon na pumukaw sa pagtaas ng trombosis at napaaga na pagwawakas ng pagbubuntis;
gene mutations, kapag ang katawan ay hindi makapag-detoxify (neutralize ang mga nakakalason na ahente);
mga pagbabago sa Y chromosome;
hilig sa at;
hilig para sa.

Ano ang gagawin kung may nakitang mga paglihis?

Ang doktor ay nagbibigay sa mga pasyente ng impormasyon tungkol sa mga resulta ng karyotyping, ngunit ang desisyon kung ipagpatuloy ang pagbubuntis ay ginawa lamang ng mga magulang mismo.

Kapag nakita ang mga abnormalidad sa karyotype, ipinaliwanag ng doktor sa pasyente ang mga tampok ng nakitang patolohiya at pinag-uusapan ang likas na epekto nito sa buhay ng bata. espesyal na atensyon ibinibigay sa walang lunas na chromosomal at genetic abnormalities. Ang desisyon sa pagpapayo ng pagpapanatili ng pagbubuntis ay ginawa ng eksklusibo ng mga magulang ng hindi pa isinisilang na sanggol, at ang doktor ay nagbibigay lamang ng kinakailangang impormasyon tungkol sa patolohiya.

Kung may posibilidad na magkaroon ng ilang sakit (halimbawa, myocardial infarction, diabetes mellitus o hypertension) ang mga pagtatangka ay maaaring gawin upang maiwasan ang mga ito sa hinaharap.

Ang karyotyping ay ang pagsusuri ng isang set ng chromosome sa isang tao. Ang pag-aaral na ito ay isinasagawa sa pamamagitan ng pagsusuri sa mga blood lymphocytes, bone marrow cells, balat, amniotic fluid o inunan. Ang pagpapatupad nito ay ipinapakita sa yugto ng pagpaplano ng paglilihi, ngunit kung kinakailangan, ang pagsusuri ay maaaring isagawa sa panahon ng pagbubuntis (sa mga sample ng mga cell mula sa mga magulang o fetus) o sa isang ipinanganak na bata. Ang mga resulta ng karyotyping ay ginagawang posible upang makita ang panganib ng pagbuo ng chromosomal at genetic pathologies at upang makilala ang predisposition sa ilang mga sakit.

Ang pagsusuri ng karyotype ay isang modernong pagsubok sa laboratoryo na nagbibigay-daan sa iyo upang makilala ang mga posibleng pathological disorder sa antas ng genetic, matukoy ang sanhi ng kawalan at kahit na matukoy kung ito ay magiging malusog magiging anak. Sa resulta na nakuha, ang mga pagbabago sa hanay ng mga chromosome ay naitala. Pamamaraan ng diagnostic kasalukuyang mataas ang demand dahil pinapayagan nito itatag ang antas ng genetic matching ng mga lalaki at babae.

Karyotype - set ng chromosome nakikilala sa pamamagitan ng ilang mga katangian. Ang pamantayan ay ang pagkakaroon ng 46 chromosome:

44 - responsable para sa pagkakatulad sa mga magulang (kulay ng mata, buhok, atbp.).
2 - ipahiwatig ang kasarian.

Ang pagsusuri ng karyotyping ay kinakailangan upang matukoy mga pathological disorder nangyayari sa katawan. Ang mga diagnostic sa laboratoryo ay kailangang-kailangan para sa pagtatatag ng mga sanhi ng kawalan ng katabaan at pagkakaroon ng congenital pathologies na maaaring manahin.

Ang pagkakasunud-sunod ng karyotyping:

Bakod venous blood at pagsasagawa sa isang laboratoryo kundisyon screening ng mga leukocytes ng isang solong-nuclear uri.
Paglalagay ng biological material sa isang medium na may PHA (phytohemagglutinin) at ang simula ng cell cultivation (mitotic division).
Pagwawakas ng mitosis pagkatapos maabot ang yugto ng metaphase, na isinasagawa sa tulong ng colchicine.
Paggamot ng solusyon uri ng hipotonik at produksyon ng mga micropreparations.
Pag-aaral at pagkuha ng litrato sa mga nabuong selula gamit ang isang espesyal na mikroskopyo.

Pagkatapos lamang ng 2 linggo, natatanggap ng mga espesyalista sa laboratoryo ang resulta ng pag-aaral. Ang form ay naglalaman ng impormasyon sa kabuuang bilang ng mga chromosome, at ang mga umiiral na paglabag sa genetic code ay naitala.

Hinirang genetic na pananaliksik para sa layunin ng pagsusuri reproductive function mag-asawang nagpaplano ng mga anak. Ang isang kumpletong larawan ng mga genetic na katangian ay kinakailangan upang makagawa ng diagnosis. Batay sa mga resultang nakuha, posibleng maghanap ng mga paraan upang malutas ang umiiral na problema, kung mayroon man. Ang karyotyping ay naglalayong matukoy ang bilang, hugis at sukat ng mga chromosome sa isang biological sample.

Kung mayroong anumang mga paglabag, may mga problema sa bahagi ng panloob na mga sistema at mga organo. Sa ilang mga kaso, ganap malusog na tao ay mga carrier ng genetic mutation. Hindi posible na matukoy ito nang biswal. Bilang resulta, mga problema sa paglilihi, malformations o pagsilang ng isang hindi malusog na bata.

Mayroong mga sumusunod na medikal na indikasyon para sa karyotyping:

limitasyon sa edad na 35 taon at mas matanda;
pagpapalaglag at kawalan ng katabaan;
hormonal disorder sa babaeng katawan;
pagkakalantad sa o pagkalason sa mga kemikal;
maruming kapaligiran at pagkakaroon ng masasamang gawi;
hereditary predisposition at blood marriages;
ang pagkakaroon ng isang chromosome mutation sa mga nakaraang bata.

Ang isang pagsusuri sa dugo para sa isang karyotype ay dapat isagawa nang isang beses, dahil ang mga katangiang ito ay hindi nagbabago sa edad. Ang isang ganap na indikasyon para sa karyotyping ay ang problema ng paglilihi at ang kawalan ng kakayahang magtiis ng pagbubuntis. SA mga nakaraang taon parami nang parami ang mga batang mag-asawa ang kumukuha ng pagsusulit na ito upang matiyak na sila ay may malulusog na mga anak. Ginagawang posible ng mga diagnostic ng laboratoryo na masuri ang posibilidad na maipanganak ang isang sanggol na may mga abnormalidad na dulot ng paglabag sa mga chromosome at upang matukoy ang tunay na sanhi ng kawalan ng katabaan.

Paghahanda para sa karyotyping

ginagamit para sa karyotyping mga selula ng dugo, samakatuwid, bago ipasa ang pagsusuri, kailangan mong maghanda, alisin ang impluwensya ng mga kadahilanan ng third-party na nagpapalubha sa kanilang paglaki. Kung hindi, ang pag-aaral ay magiging mababang impormasyon.

Ang paghahanda ay dapat magsimula 2 linggo nang maaga:

Iwasan ang alak, paninigarilyo at hindi malusog na pagkain.
Talakayin ang paghinto ng gamot sa iyong doktor.
9-11 oras bago ang sampling ng biological na materyal, ibukod ang mga pagkain.
2-3 oras bago pananaliksik sa laboratoryo huwag uminom ng likido.

Ang donasyon ng dugo para sa karyotype ay isinasagawa sa mga oras ng umaga sa walang laman na tiyan Sa kaso ng pagkasira ng kalusugan, nakakahawang sakit o paglala ng mga malalang sakit, ang pag-aaral ay ipinagpaliban hanggang sa gumaling ang pasyente.

Aneuploidy (pagbabago sa dami). Na may mahinang kalidad biyolohikal na materyal maaaring mahirap i-diagnose.
Structural deviations - konektado kumbinasyon pagkatapos ng paghihiwalay. Ang pag-aaral ay nagpapakita ng malalaking paglabag. Upang matukoy ang mga menor de edad na paglihis, isang microarray chromosomal analysis ang inireseta.

Mga uri ng diagnostic

Ang karyotyping ay isinasagawa sa maraming paraan, na naiiba sa diskarte sa pananaliksik at mga mapagkukunan ng biological na materyal:

Klasiko- venous blood (10-20 ml) ay kinuha para sa pananaliksik. Sa mga buntis na kababaihan, ang amniotic fluid sampling ay maaaring kailanganin para sa diagnosis. Sa ilang mga kaso, ang mga cell ay kinuha mula sa bone marrow. Ang mga chromosome ay nabahiran at sinusuri ng light microscopy.
SKY (spectral)- isang bagong pamamaraan, na kung saan ay itinuturing na pinaka-epektibo, dahil pinapayagan ka nitong biswal at mabilis na makilala ang mga paglabag. Sa kasong ito, ang mga bahagi ng chromosome ay nakita gamit ang mga fluorescent na label na walang cell culture. Ito ay ginagamit kapag ang karaniwang karyotyping ay nabigo.
Pagsusuri ng FISH (fluorescent hybridization)- ang pag-aaral ay isinasagawa sa isang espesyal na paraan at nagsasangkot ng partikular na pagbubuklod ng ilang mga seksyon ng chromosome at fluorescent na mga label. Para sa mga diagnostic sa laboratoryo bakod ay isinasagawa embryonic cells o bulalas.

Upang makuha ang pinakatumpak na resulta, ang isang pagsusuri sa dugo ay isinasagawa kasabay ng iba pang, walang gaanong kaalaman, mga pagsusuri sa genetic.

Paano i-decrypt

Ang isang geneticist ay nakikibahagi sa paggawa ng diagnosis laban sa background ng resulta ng karyotyping. Ang espesyalista ay nagsasagawa ng isang masusing pagsusuri at gumagawa ng isang konklusyon kung saan ipinapahiwatig niya ang mga sanhi ng mga paglabag sa mga function ng reproductive o ang kapanganakan ng isang hindi malusog na bata.

Ang pag-decipher ng pagsusuri ay nagbibigay-daan sa iyo upang matukoy ang mga sumusunod na genetic disorder:

ang pagkakaroon ng genetically different cells;
paggalaw ng mga seksyon ng genetic code;
pagbaliktad o pagdoble ng chromosome;
ang kawalan ng isang fragment o ang pagkakaroon ng karagdagang isa.

Sa tulong ng karyotyping, posible na magtatag ng isang predisposisyon sa pagbuo ng hypertension, arthritis, myocardial infarction, stroke, at diabetes mellitus. Salamat kay pagsusuring ito libu-libong mag-asawa ang natagpuan ang sanhi ng pagkabaog at matagumpay na nakabawi mula sa mga umiiral na karamdaman sa katawan.

Ang mga paglihis ay posible kapwa sa bahagi ng lalaki at sa bahagi katawan ng babae. Mga normal na tagapagpahiwatig:

sa mga lalaki - 46XY;
sa mga babae - 46XX.

Sa mga bata, ang mga sumusunod na paglabag sa genetic code ay sinusunod:

47XX + 21 o 47XY + 21 - Down syndrome (pagkakaroon ng dagdag na chromosome).
47XX + 13 o 47XY + 13 - Patau's syndrome.

Mayroong iba pang mga paglihis mula sa pamantayan, na hindi gaanong mapanganib. Ang isang geneticist lamang ang makakapag-account para sa mga panganib ng isang hindi malusog na bata para sa bawat indibidwal na kaso. Kung ang mga mapanganib na karamdaman o mutasyon ay natagpuan sa panahon ng karyotyping, inirerekomenda ng doktor ang pagwawakas ng pagbubuntis.

Ang Karyotyping ay nagbibigay ng pagtatasa hindi lamang sa bilang, kundi pati na rin sa estado ng mga gene:

Ang mga mutasyon na nagiging sanhi ng pagbuo ng thrombus, na nakakagambala sa nutrisyon ng maliliit na sisidlan sa oras ng pagbuo ng inunan, na siyang sanhi ng mga pagkakuha.
Mga pathology mula sa cystic fibrosis gene, upang ibukod ang posibilidad na magkaroon ng isang tiyak na sakit sa isang bata.
Mga karamdaman sa gene mula sa Y-chromosome.
Mga paglihis mula sa mga gene na responsable para sa kakayahang mag-decontaminate ng mga nakakalason na kadahilanan.

Kapag may nakitang pagtanggal (pagkawala ng isang site) sa Y chromosome nag-uusap kami tungkol sa pagkabaog ng lalaki dahil sa kapansanan sa spermatogenesis. Ito ang sanhi ng mga namamana na sakit.

Ano ang gagawin kung may nakitang mga paglihis

Upang ibukod ang posibilidad ng genetic abnormalities sa isang bata, kinakailangan upang suriin ang karyotype ng parehong mga magulang kahit na bago ang paglilihi. Sa presensya ng mga genetic disorder ipapaliwanag ng doktor ang mga posibleng panganib. Huwag mag-panic kapag nahanap mo chromosomal mutations. Kahit na sa kasong ito, posible na dalhin ang pagbubuntis at manganak ng isang malusog na bata kung ang isang bata ay natagpuan, kasunod ng mga rekomendasyon ng doktor.

Ang pagpaplano ng isang bata ay nagpapahintulot sa iyo na ihanda ang katawan ng ina at ama para sa pagsilang ng malusog na supling at matukoy ang mga panganib ng pagkakaroon ng mga hindi malusog na anak. Kahit na pagkatapos na ang isang babae ay mabuntis, ang karyotyping ay maaaring gawin sa unang linggo upang masuri ang mga posibleng panganib, na nagbibigay-daan sa mga napapanahong hakbang na dapat gawin upang maiwasan ang pagkakuha. Sa presensya ng seryoso genetic mutations Ang desisyon na wakasan ang pagbubuntis ay ginawa ng mag-asawa. Tinuro lang ng doktor posibleng kahihinatnan at gumagawa ng mga rekomendasyon kung kinakailangan ang pagkaantala.

Konklusyon

Ang genetika ay isang nabigong binuo na ngayon industriyang pang-agham. Sa tulong ng makabago mga pagsusuri sa diagnostic maaaring matukoy ang mga paglihis mga paunang anyo pag-unlad at gumawa ng mga hakbang upang labanan ang mga ito. Salamat sa karyotyping, posible na pagalingin ang kawalan ng katabaan, maiwasan ang paulit-ulit na pagkakuha, at ibukod ang posibilidad na magkaroon ng mga bata na may genetic mutation. Kapag nagpaplano ng isang pamilya, hindi magiging kalabisan na suriin ang genetic compatibility.

Ang karyotyping ay isang paraan ng cytogenetic na pananaliksik at binubuo sa pag-aaral ng mga chromosome ng tao.

Sa proseso ng pag-aaral ng chromosome set (karyotype), ang mga pagbabago sa quantitative composition ay natutukoy at ang mga paglabag sa mga istruktura (kalidad) ng chromosome ay ipinahayag.

Ang karyotyping ay isinasagawa nang isang beses sa isang buhay at nagbibigay-daan sa iyo upang matukoy ang genome ng isang kasal na lalaki at babae, upang makilala ang isang hindi pagkakatugma sa pagitan ng mga chromosome ng mga mag-asawa, na maaaring maging sanhi ng kapanganakan ng isang bata na may malformation o malubhang genetic na sakit, at nagpapahintulot din sa iyo na itatag ang dahilan kung bakit imposibleng magkaroon ng mga anak dito mag-asawa.

Ang karyotype ay isang set ng mga chromosome ng tao buong paglalarawan lahat ng kanilang mga tampok (laki, numero, hugis, atbp.). Ang genome ng bawat tao ay karaniwang binubuo ng 46 chromosome (23 pares). Ang 44 na chromosome ay autosomal at responsable para sa paghahatid ng mga namamana na katangian sa genus (kulay ng buhok, istraktura ng tainga, visual acuity, at iba pa). Ang huling, ika-23 na pares ay kinakatawan ng mga sex chromosome, na tumutukoy sa karyotype ng isang babae 46XX at isang lalaki 46XY.

Mga indikasyon para sa karyotyping

Sa isip, ang lahat ng mag-asawa na gustong maging magulang ay dapat sumailalim sa karyotyping, kahit na walang mga indikasyon para sa pagsusuri.

Maraming mga namamana na sakit na pinagdudusahan ng mga lolo sa tuhod at lola sa tuhod ay maaaring hindi magpakita ng kanilang sarili sa mga tao, at ang karyotyping ay makakatulong na makilala ang isang pathological chromosome at kalkulahin ang panganib na magkaroon ng isang bata na may patolohiya.

Ang mga ipinag-uutos na indikasyon para sa pamamaraan ay kinabibilangan ng:

ang edad ng mga magulang sa hinaharap (35 taong gulang at mas matanda, kahit na isa lamang sa mga mag-asawa ang sumasagot sa item na ito);
kawalan ng katabaan ng hindi kilalang pinanggalingan;
paulit-ulit at hindi matagumpay na mga pagtatangka ng artificial insemination (IVF);
Availability namamana na sakit isa sa mga asawa;
hormonal imbalance sa mga kababaihan;
paglabag sa pagbuo ng spermatozoa (spermatogenesis) na may hindi kilalang dahilan;
hindi kanais-nais na kapaligiran sa ekolohiya;
pakikipag-ugnay sa mga kemikal at pagkakalantad sa radiation;
ang epekto ng mga nakakapinsalang salik sa isang babae, lalo na sa nakalipas na nakaraan: paninigarilyo, alkohol, droga, pag-inom ng mga gamot;
ang pagkakaroon ng kusang pagpapalaglag (pagkakuha, napaaga kapanganakan, hindi nakuha ang pagbubuntis);
consanguinous marriages;
pagkakaroon ng anak/mga anak na may chromosomal pathologies o Problema sa panganganak pag-unlad.

Ang pamamaraan para sa pag-aaral ng mga karyotypes ng mga asawa ay dapat isagawa kahit na sa yugto ng pagpaplano ng pagbubuntis. Ngunit ang posibilidad ng karyotyping ay hindi ibinukod kung ang babae ay buntis. Pagkatapos ang karyotyping ay isinasagawa hindi lamang ng mga asawa, kundi pati na rin ng hindi pa isinisilang na bata (prenatal karyotyping).

Paghahanda para sa pagsusuri

Dahil ang mga selula ng dugo ay ginagamit para sa pagsusuri upang matukoy ang karyotype, kinakailangan upang ibukod ang impluwensya ng iba't ibang mga kadahilanan na nagpapalubha sa kanilang paglaki, na ginagawang hindi nagbibigay-kaalaman ang pagsusuri.

Humigit-kumulang 2 linggo bago mag-donate ng dugo para sa pagsusuri ng karyotyping, ang mga sumusunod na salik ay dapat pigilan o iwanan:

Availability talamak na sakit o exacerbation ng talamak;
pag-inom ng mga gamot, lalo na ang mga antibiotic;
pag-inom ng alak at paninigarilyo.

Mekanismo ng pagpapatupad

Ang kagustuhan ay ibinibigay sa venous blood, na kinuha mula sa parehong asawa. Mula sa venous blood, ang mga lymphocyte na nasa yugto ng mitosis (division) ay sinusuri. Sa loob ng tatlong araw, ang paglaki at pagpaparami ng mga selula ay sinusuri, kung saan ang mga lymphocyte ay ginagamot ng isang mitogen na nagpapasigla sa mitosis. Sa proseso ng paghahati, maaaring obserbahan ng mananaliksik ang mga chromosome, ngunit ang proseso ng mitosis ay huminto sa pamamagitan ng espesyal na paggamot. Pagkatapos ang mga espesyal na paghahanda ng mga chromosome ay inihanda sa salamin.

Upang mas mahusay na ipakita ang istraktura ng mga chromosome, sila ay nabahiran. Ang bawat chromosome ay may sariling indibidwal na striation, na nagiging malinaw na nakikita pagkatapos ng paglamlam. Pagkatapos ay isinasagawa ang pagsusuri ng mga stained smears, kung saan ang kabuuan chromosome at ang istraktura ng bawat isa. Sa kasong ito, ang striation ng mga ipinares na chromosome ay inihambing, at ang resulta na nakuha ay inihambing sa mga pamantayan ng cytogenetic scheme ng chromosome.

Ang pagsusuri ay karaniwang nangangailangan ng hindi hihigit sa 12-15 lymphocytes, ang bilang ng mga cell na ito ay nagpapahintulot sa iyo na makilala ang dami at husay na mismatch ng mga chromosome, at, dahil dito, isang namamana na sakit.

Ano ang ipinapakita ng karyotyping?

Ang interpretasyon ng pagsusuri para sa karyotyping ay isinasagawa ng isang geneticist. Ang pagsusuri ay karaniwang mukhang 46XX o 46XY. Ngunit kung ang anumang genetic na patolohiya ay napansin, halimbawa, ang pagtuklas ng isang pangatlong dagdag na chromosome 21 sa isang babae, kung gayon ang resulta ay magiging 46XX21+.

Ano ang nagpapahintulot sa iyo na matukoy ang pagsusuri ng set ng chromosome:

trisomy - ang ikatlong dagdag na kromosoma sa isang pares (halimbawa, Down syndrome);
monosomy - isang chromosome ang nawawala sa isang pares;
pagtanggal - pagkawala ng isang chromosome segment;
pagdoble - pagdodoble ng anumang fragment ng chromosome;
pagbabaligtad - pagbaliktad ng isang seksyon ng isang kromosoma;
translocation - paggalaw ng mga seksyon (castling) ng chromosome.

Halimbawa, ang pagtuklas ng isang pagtanggal sa Y chromosome ay kadalasang sanhi ng kapansanan sa spermatogenesis at, samakatuwid, kawalan ng katabaan ng lalaki. Alam din na ang mga pagtanggal ay ang sanhi ng ilang mga congenital abnormalities sa fetus.

Para sa kaginhawaan ng pagpapakita ng resulta ng pagsusuri sa papel kapag ang isang pagbabago sa istraktura ng chromosome ay nakita, ang mahabang braso ay naitala Latin na titik q, at maikling t. Halimbawa, kung ang isang fragment ng maikling braso ng 5th chromosome ay nawala sa isang babae, ang resulta ng pagsusuri ay magiging ganito: 46XX5t, na nangangahulugang "cat cry" syndrome (isang genetic abnormality na nailalarawan sa katangian ng pag-iyak ng isang bata at iba pang congenital disorder).

Bilang karagdagan, pinapayagan ka ng karyotyping na masuri ang estado ng mga gene. paraan ang pamamaraang ito maaaring ipakita ng pananaliksik:

mutation ng gene, na nakakaapekto sa trombosis, na nakakagambala sa daloy ng dugo maliliit na sisidlan sa panahon ng pagbuo ng inunan o pagtatanim at maaaring maging sanhi ng pagkakuha / pagkabaog;
gene mutation ng Y chromosome (sa kasong ito, kinakailangan na gumamit ng donor sperm);
mutations sa mga gene na responsable para sa detoxification (mababang kakayahan ng katawan na ma-decontaminate ang nakapalibot na mga nakakalason na kadahilanan);
isang gene mutation sa cystic fibrosis gene ay nakakatulong na alisin ang posibilidad ang sakit na ito Ang bata ay mayroon.

Bilang karagdagan, ang karyotyping ay tumutulong sa pag-diagnose genetic predisposition sa maraming sakit, halimbawa, sa myocardial infarction, diabetes mellitus, hypertension, joint pathology, atbp.

Ano ang gagawin sa kaso ng mga paglihis

Kung ang gene mutations o chromosomal aberrations ay nakita sa isa sa mga mag-asawa sa yugto ng pagpaplano ng pagbubuntis, ipinapaliwanag ng geneticist sa mag-asawa ang posibilidad na magkaroon ng anak na may sakit at ang mga posibleng panganib.

Tulad ng alam mo, ang chromosomal at gene pathology ay walang lunas, kaya ang karagdagang desisyon ay nahuhulog sa mga balikat ng hinaharap na mga magulang (gumamit ng donor sperm o mga itlog, panganib na manganak o maiwang walang anak).

Kung ang chromosomal abnormalities ay napansin sa panahon ng pagbubuntis, lalo na sa embryo, ang babae ay inaalok na wakasan ito. Walang karapatan ang mga doktor na igiit ang pagwawakas ng pagbubuntis.

Para sa ilang mga chromosomal abnormalities (halimbawa, ang panganib na magkaroon ng isang bata na may patolohiya ay hindi mataas), ang isang geneticist ay maaaring magreseta ng isang kurso ng ilang mga bitamina na nagbabawas sa posibilidad na magkaroon ng isang may sakit na bata.

Svetlana Rumyantseva

Ang bawat pamilya ay nangangarap na magkaroon ng malusog na supling. Gayunpaman, hindi palaging ang isang batang babae ay maaaring mabuntis, magtiis at manganak. ganap na bata. Sa maraming mga kaso, ito ay dahil sa genetic mutations na wala sa kanilang mga asawa kahit alam tungkol sa.

Ang kahirapan ay ang maling bilang ng mga chromosome ay hindi palaging nakakaapekto hitsura. Ang karyotyping ay nagpapakita iba't ibang sakit, na maaaring makapagpalubha sa proseso ng pagdadala ng fetus.

Ano ang karyotyping?

Ang karyotype mismo ay isang kumbinasyon ng mga chromosome na naglalaman ng impormasyon tungkol sa kulay ng mga mata at buhok, ang taas at hugis ng mga tainga ng isang tao. Kasama sa genome ang apatnapu't anim na chromosome, kung saan apatnapu't apat ang mga autosome, at isang pares ang tumutukoy sa kasarian.

Sa panahon ng pagpapabunga, isang bago unicellular na organismo, na magkakaroon ng apatnapu't anim na chromosome. Kung ang kanilang komposisyon at istraktura ay lumihis mula sa pamantayan, ang fetus ay maaaring magkaroon ng mga pathology sa pag-unlad

Maraming mga mag-asawa na nagpasya na magbuntis ng isang bata ay interesado sa kung ano ang karyotyping ng asawa. Sa pamamagitan ng kahulugan, ito paraan para sa pag-diagnose ng pagiging tugma sa antas ng gene. Pinapayagan nito:

magbunyag ng isang hanay ng mga filamentous na istruktura cell nucleus sa isang lalaki at isang babae;
alamin ang sanhi ng kawalan ng katabaan ng mag-asawa;
matukoy ang panganib ng pagkakaroon ng isang sanggol na may mga chromosomal abnormalities.

Sa tulong ng pagsusuring ito, posibleng matukoy ang paghihiwalay ng isang bahagi ng chromosome, upang makita ang pagdodoble ng namamana na impormasyon. Kasama sa mga indikasyon ang mga sumusunod na kaso:

paglabag sa antas ng mga hormone sa isang babae;
mahinang pagsusuri ng ejaculate sa isang lalaki;
namamana na sakit sa mag-asawa o sa kanilang mga kamag-anak;
ang edad ng mag-asawa ay higit sa tatlumpu't lima;
masamang gawi ng mag-asawa;
kasal sa isang malapit na kamag-anak;
ang kapanganakan ng isang sanggol na may mga kapansanan;
pagiging nasa mga kondisyon ng mataas na radiation;
kawalan ng katabaan nang walang maliwanag na dahilan;
pagkamatay ng pangsanggol, pagkakuha.

Ang mga diagnostic ay isinasagawa nang isang beses, dahil ang hanay ng mga chromosome ay hindi nagbabago habang buhay.

Ang karyotyping ay isang paraan para sa pag-diagnose ng compatibility sa antas ng gene

Paano ginagawa ang pananaliksik?

Upang magsagawa ng pag-aaral ng karyotype ng isang mag-asawa, kailangan mong maghintay para sa isang tiyak na estado kung saan nangyayari ang dibisyon ng cell nucleus. Ang mga chromosome ay hindi maaaring makilala sa ilalim ng isang mikroskopyo kapag hindi sila natipon dito.

Para sa pagsusuri, ang mga selula ng dugo ay kinuha mula sa isang ugat. Para dito, sapat na ang isang maliit na test tube. Una, ang chromosome na mapa ng lalaki ay tinutukoy, at pagkatapos ay ang babae. Ito ay kung paano nagaganap ang karyotyping ng mga mag-asawa.

Ang katulong sa laboratoryo ay nakahanap ng isang cell sa yugto ng metaphase at pinoproseso ito espesyal na tina. Ang mga kromosom ay kinukunan ng larawan sa ilalim ng mikroskopyo at inayos upang makilala.

Mahalagang maayos na maghanda para sa pamamaraan, isinasaalang-alang ang mga sumusunod na rekomendasyon:

Labing-apat na araw bago ang pagsusuri, dapat mong ihinto ang pag-inom ng alak, paninigarilyo at pag-inom ng mga gamot. Kung imposibleng kanselahin ang mga gamot, dapat bigyan ng babala ang katulong sa laboratoryo tungkol dito.
Ang huling pagkain ay dapat maganap humigit-kumulang dalawang oras bago ang pamamaraan.
Bago ang pagsusuri, kailangan mong punan ang isang espesyal na talatanungan.
Ang karyotyping ay inililipat kung ang isa sa mga paksa ay may lumalalang nakakahawang sakit.
Ang pagsusuri ay hindi nagdudulot ng anumang panganib sa mga tao. Samakatuwid, huwag mag-alala bago ang pagsusuri.

Ang tagal ng pag-aaral ay lumampas sa oras para sa pagsasagawa ng mga karaniwang pagsusuri sa dugo. Ang katotohanan ay ang isang espesyalista ay kailangang makahanap ng mga cell sa isang estado ng dibisyon at manu-manong maingat na kunan ng larawan ang mga kinakailangang chromosome, na bumubuo sa pangkalahatang larawan.

Ang mga error sa pamamaraang ito ay hindi katanggap-tanggap.

Maaaring tumagal ng ilang linggo bago matapos ang karyotyping. Para sa pagsusuri ay kailangang magbayad ng halos anim na libong rubles

Konklusyon ng Pagsusuri

Ang pagsusuri ay natukoy ng isang geneticist. Depende sa bilang ng mga istruktura ng nucleoprotein, tinutukoy nito ang pagkakaroon ng mga pathology:

Monosomy. Ang kawalan ng isang nakapares na chromosome ay humahantong sa maagang pagkamatay ng embryo, Shereshevsky-Turner syndrome sa isang sanggol.
Trisomy. Sa pagkakaroon ng dagdag na kromosoma, maaaring maobserbahan ang Down syndrome, Patau syndrome, Edwards syndrome. Ang ganitong paglabag ay naghihikayat ng pagkakuha sa unang tatlong buwan.
pagtanggal. Ang kawalan ng isang malaking bahagi ng istraktura ng nucleoprotein ay humahantong sa pagkamatay ng fetus, ang pag-unlad ng mga sakit. Ang pagtanggal sa isang lalaki ay ang sanhi ng kawalan ng katabaan.
Pagbabaligtad. Sa kaso ng isang 180-degree na pagliko ng isang seksyon ng chromosome, ang pagkamatay ng mga cell ng mikrobyo at ang pagbuo ng mababang kalidad na materyal sa kanila ay nangyayari. Bilang resulta, ang panganib ng pagkakuha at ang pagbuo ng mga anomalya sa bata ay tumataas.
Pagsasalin. Ang paglipat ng isang bahagi ng chromosome ay maaaring humantong sa kusang pagpapalaglag, congenital anomalya embryo. Sa ilang mga kaso, hindi ito lumalabas.

Bilang resulta, ang geneticist ay nagtatala ng mga pagbabago sa istruktura ng chromosome at naglalabas ng isang konklusyon.

Ang pagsusuri ay natukoy ng isang geneticist

Kung natagpuan ang mga paglihis

Matapos matanggap ang mga resulta ng pag-aaral, ang espesyalista ay nagsasagawa ng isang konsultasyon sa mga asawa at ipinakilala sa kanila ang antas ng posibilidad ng kapanganakan ng isang bata na may mga anomalya sa pag-unlad. Kung nakilala magandang compatibility, walang kinakailangang mga therapeutic measure at maaari kang magpatuloy sa pagpaplano ng pagbubuntis.

Ang pagtuklas ng pagbabago sa istruktura ng isang gene sa isang lalaki o babae ay nagpapahiwatig ng posibilidad na magkaroon ng isang anak na may kapansanan at posibleng mga panganib sa panahon ng pagbubuntis. Sa kasamaang palad, Ang mga mutation ng gene ay hindi magagamot. Ang karagdagang desisyon ay nakasalalay sa mga magulang sa hinaharap. Mayroon silang ilang mga pagpipilian:

Gumamit ng donor sperm o itlog.
Magsilang ng isang sanggol na may mga posibleng anomalya.
Huwag magkaanak.

Kung ang mga chromosomal abnormalities ay nakita sa sanggol na nasa sinapupunan na, karaniwang iminumungkahi ng doktor na itigil ang pagbubuntis. Gayunpaman, wala siyang karapatang igiit ito!

Sa ilang mga kaso, ang isang espesyalista ay nagrereseta ng isang kurso ng mga gamot na nagbabawas sa posibilidad na magkaroon ng mga pathology sa mga supling.

Konklusyon

Ang pag-aaral na ito ay isang mahirap at matagal na gawain na dapat ipagkatiwala lamang sa isang bihasang geneticist. Samakatuwid, mahalagang tiyakin ang isang mabuting reputasyon Klinika ng Medisina at ang espesyalista mismo. Probability maling resulta ay mas mababa sa isang porsyento. Samakatuwid, makatitiyak ang mga mag-asawa sa pagiging tunay nito.

Marso 22, 2018, 00:14