Paglalahad sa paksa: » Shereshevsky-Turner syndrome Ang Shereshevsky-Turner syndrome ay isang chromosomal disease na nagpapakita ng sarili bilang isang komplikadong abnormal na abnormalidad. Bawat 3-4." - Transcript:
1 Ang Shereshevsky-Turner syndrome Ang Shereshevsky-Turner syndrome ay isang chromosomal disease na nagpapakita ng sarili bilang isang komplikadong abnormal na abnormalidad. Para sa bawat 3-4 na libong pagbubuntis mayroong isang kaso ng sakit, ngunit mas kaunting mga bata ang ipinanganak na may katulad na patolohiya, dahil higit sa 90% ng mga pagbubuntis na may fetal karyotype na 45.X ay nagtatapos sa kusang pagpapalaglag.
2 Ang sakit na ito ay unang nakilala noong 1925 salamat sa siyentipikong si Shereshevsky, na naniniwala na ang sakit ay sanhi ng hindi pag-unlad ng pituitary gland at gonads at sinamahan ng congenital developmental anomalies. Noong 1938, ipinakita ni Ulrich Turner ang isang mas detalyadong paglalarawan ng sindrom, na nagpapakita ng isang triad ng mga sintomas: sekswal na infantilism, pagpapapangit ng mga kasukasuan ng siko, mga fold ng balat sa gilid ng leeg. Noong 1959 lamang napatunayan ang genetic na katangian ng sakit. Karamihan sa mga batang babae ay nagdurusa sa patolohiya na ito.
3 Ang mga sanhi ng Shereshevsky-Turner syndrome ay ang bahagyang o kumpletong kawalan ng isa sa mga sex chromosome (monosomy). Humigit-kumulang 60% ng lahat ng mga sakit ay nangyayari dahil sa kumpletong monosomy sa X chromosome; sa ibang mga kaso, ang patolohiya ay sanhi ng isang structural rearrangement ng X chromosome. Bilang resulta ng hindi sapat na genetic na impormasyon, ang mga kaguluhan sa pagbuo ng mga genital organ ay nangyayari at maraming mga malformations ang nabubuo sa panahon ng prenatal. Sanhi Ang mekanismo ng pag-unlad kung saan nangyayari ang genetic disorder na ito ay hindi pa naipapaliwanag. Gayunpaman, napansin na sa pagkakaroon ng Shereshevsky-Turner syndrome (simula dito tinutukoy bilang sindrom), ang pagbubuntis ay nangyayari na may maraming mga komplikasyon - malubhang toxicosis at patuloy na banta ng pagkakuha. Ang panganganak ay nangyayari nang wala sa panahon.
4 Mga Sintomas Ang pagkaantala sa pisikal na pag-unlad ay ang pangunahing sintomas na nagpapakilala sa Shereshevsky-Turner syndrome. Ang mga karaniwang palatandaan sa karamihan ng mga kaso ay kapansin-pansin na sa kapanganakan ng isang bata: ang bigat ng isang bagong panganak na batang babae na ipinanganak sa termino ay hindi hihigit sa 2800 g, haba ng katawan cm. Ngunit sa 15% ng mga pasyente, ang lag ay nagiging kapansin-pansin lamang pagkatapos ng simula ng pagdadalaga. Ang taas ng isang may sapat na gulang ay nag-iiba sa loob ng cm, at ang taas ng isang tao ay hindi tumutugma sa kanyang timbang; kadalasan, ang mga pasyente na may Shereshevsky syndrome ay sobra sa timbang. Kasama sa klasikong triad ng mga sintomas ang labis na balat sa leeg. Ang mga fold ng balat, ang hugis nito ay kahawig ng mga pakpak, ay matatagpuan sa kalahati ng mga pasyente. Dapat pansinin na mula sa mga unang araw ng buhay ng sanggol, ang hitsura ng tipikal para sa sakit na ito ay nabuo; ang mukha ng bagong panganak ay kahawig ng isang matandang babae. Ang iba pang mga palatandaan ng sakit ay maaari ding mangyari, kahit na mas madalas: mababang-set na nakausli na mga tainga, isang mababang linya ng buhok sa leeg, ang pagkakaroon ng pigmented nevi, ptosis, pagkabulag ng kulay, isang hugis-barrel na dibdib, at ang lokasyon ng mga utong ay mas malawak kaysa karaniwan.
5 Bilang karagdagan, ang mga katangiang sintomas ay kinabibilangan ng pinaikling anyo ng metatarsal at metacarpal bones, at kawalan ng aplasia dahil sa hindi pag-unlad ng digital phalanges. Ang mga kasukasuan ng siko at pulso ay deformed. Ang ganitong mga pasyente ay madalas na nasuri na may vertebral osteoporosis. Ang mga baluktot na binti ay hindi katimbang. Ang lymphostasis, ang pagkakaroon ng edema bilang resulta ng pagwawalang-kilos ng lymph, ay isa ring karaniwang pagpapakita. Dapat pansinin na ang mga sintomas ng Shereshevsky-Turner syndrome sa iba't ibang mga pasyente ay maaaring magkakaiba nang malaki: medyo mahirap matugunan ang dalawang pasyente na may parehong mga pagpapakita ng sakit.
6 Mga Komplikasyon Ang mga pagbabago sa pathological ay nakakaapekto sa maraming mga organo at sistema ng katawan. Mas madalas kaysa sa iba, ang cardiovascular system ay naghihirap, kabilang sa mga pathologies ay ang mga depekto sa puso at malalaking vessel, kabilang ang patent interventricular septum, pagpapaliit ng aortic mouth, atbp. Ang ilang mga pasyente ay may mga abnormalidad ng mga bato at ureter. Ang mga pasyente na may sindrom ay madalas na nasuri na may hypertension, may mga karamdaman sa digestive system, thyroid gland, at maaaring magkaroon ng diabetes mellitus. Kadalasan, ang mga pagbabago sa pathological ay nakakaapekto sa mga organo ng pandinig at paningin; kabilang sa mga posibleng komplikasyon ng Shereshevsky-Turner syndrome, pagkabulag o pagkabingi ng pasyente ay dapat tandaan. Ang pagdurugo, atbp., ay posible mula sa gastrointestinal tract.Ang Monosomy ay nailalarawan sa pamamagitan ng hindi pag-unlad ng parehong panlabas at panloob na mga genital organ; Ang matris, bilang panuntunan, ay hindi binuo, ang mga ovary ay wala, na hindi maaaring makaapekto sa sekswal na pag-unlad ng pasyente. Tulad ng para sa katalinuhan, ang antas nito sa panahon ng sakit na ito ay maaaring mag-iba. Ang pag-unlad ng kaisipan ay pinangungunahan ng infantilism na sinamahan ng euphoria, hindi rin sapat ang mga kasanayan sa pagsasalita. Ang ganitong mga paglihis ay ipinaliwanag ng mga karamdaman ng nervous system. Gayunpaman, sa ilang mga pasyente ang mga pagbabago ay napakaliit, kung minsan ang katalinuhan ay hindi apektado sa lahat. Ang ganitong mga tao ay mahusay na umaangkop sa lipunan, ang ilan ay nakakakuha pa ng mas mataas na edukasyon, bagaman ang kanilang memorya at kakayahang mag-isip nang lohikal ay nababawasan pa rin.
7 Paano gamutin ang Shereshevsky-Turner syndrome Sa kasamaang palad, sa kasalukuyan, kahit na ang pinakamahusay na mga espesyalista sa larangan ng Shereshevsky-Turner syndrome ay hindi maaaring alisin ang pangunahing sanhi ng sakit. Gayunpaman, ang isang bilang ng mga karamdaman na katangian ng sindrom ay medyo naitatama. Una sa lahat, ang paggamot ng Shereshevsky-Turner syndrome ay binubuo ng artipisyal na pagpapasigla ng paglago. Isinasagawa ang Therapy hanggang sa magsara ang mga growth zone. Gayundin, sa paglipas ng mga taon, ang therapy ng hormone ay inireseta upang iwasto ang hindi sapat na paggana ng hormonal system, dahil sa kung saan lumilitaw ang pangalawang sekswal na mga katangian at ang katawan ay bubuo ayon sa uri ng babae. Ang therapy na ito ay isinasagawa sa buong panahon ng reproductive. Dapat pansinin na ngayon ang mga kababaihan na may Shereshevsky-Turner syndrome ay may pagkakataon na mabuntis gamit ang mga teknolohiyang tinulungan ng reproductive. Ang operasyon para sa Shereshevsky-Turner syndrome ay isinasagawa sa mga kaso kung saan kinakailangan ang pagwawasto ng mga umiiral na karamdaman, halimbawa, na may coarctation ng aorta, na may mga depekto sa puso
Shereshevsky-Turner syndrome
Mga kadahilanan ng mga karamdaman sa pag-unlad ng mga gonad sa maagang panahon ng pag-unlad ng embryonic na dulot ng abnormalidad ng mga sex chromosome. Mga klinikal na sintomas ng Shereevsky-Turner. Mga paraan ng paggamot sa mga pasyente na may ganitong sakit, mga pamamaraan ng pagsusuri at pagsusuri.
Mga katulad na dokumento
Turner syndrome bilang isang genetically determined form ng pangunahing agenesis o dysgenesis ng gonads. Ang saklaw ng sakit sa mga bagong silang at mga komplikasyon sa panahon ng pagbubuntis. Pathogenesis ng mga karamdaman ng pagbuo ng mga gonad, pagsusuri at mga pamamaraan ng paggamot.
pagsubok, idinagdag noong 12/27/2010
Mga sakit sa Chromosomal: Down syndrome, Patau, Klinefelter, Shereshevsky-Ternev, "Cry of the Cat". Ang katangiang hitsura ng mga taong may mga nakalistang sakit. Ang ilang mga karamdaman sa pagbuo ng mga gonad na sanhi ng abnormalidad ng mga sex chromosome sa mga bata.
pagtatanghal, idinagdag noong 05/13/2012
Ang Shereshevsky-Turner syndrome ay isang chromosomal disease na sanhi ng kawalan o depekto ng isang X chromosome. Ang pagtuklas nito noong 1925 ng siyentipikong si Shereshevsky. Mga sanhi ng mga paglabag. Ang mga pangunahing klinikal na palatandaan ng Shereshevsky-Turner syndrome.
pagtatanghal, idinagdag 04/08/2015
Mga sanhi ng Shereshevsky-Turner syndrome - isang chromosomal disease na nagpapakita ng sarili bilang isang kumplikadong abnormal na abnormalidad. Ang pagkaantala sa pisikal na pag-unlad ay ang pangunahing sintomas na nagpapakilala sa Shereshevsky-Turner syndrome at ang mga pathological na pagbabago nito.
pagtatanghal, idinagdag noong 01/18/2017
Ang konsepto ng Shereshevsky-Turner syndrome bilang isang chromosomal pathology. Isang kumplikadong mga abnormalidad ng chromosomal na likas sa sindrom. Kasaysayan ng pagtuklas ng sakit. Mga klinikal na pagpapakita, ang kanilang dalas. Ang mga pangunahing paraan ng pagsasaayos. Paggamit ng replacement therapy.
pagtatanghal, idinagdag noong 05/13/2017
Gonadal, extragonadal at extrafetal congenital na mga anyo ng mga karamdaman ng sekswal na pag-unlad. Patolohiya ng Chromosomal. Shereshevsky-Turner syndrome at "purong" gonadal agenesis. Mga karamdaman sa paghihiwalay ng X-chromosome. Klinefelter's syndrome, hindi kumpletong pagkalalaki.
pagtatanghal, idinagdag 04/18/2016
Isang congenital pathology na sanhi ng abnormal na bilang ng mga chromosome sa isang bata. Paglaganap ng Shereshevsky-Turner syndrome. Mga sanhi ng genetic pathology. Mga genetic na variant ng sakit. Ang pinakakaraniwang mga palatandaan ng Shereshevsky-Turner syndrome.
pagtatanghal, idinagdag noong 02/26/2017
Ang kakanyahan ng Shershevsky-Turner syndrome. Prevalence at sanhi, etiology at pathogenesis. Mga palatandaan ng diagnostic. Dalas ng paglitaw ng mga palatandaan ng pathological. Programa ng pagsusulit para sa sindrom na ito. Symptomatic na paggamot.
pagtatanghal, idinagdag noong 04/03/2014
Mga salik na nag-aambag sa pag-unlad ng trichomoniasis, ang mga sintomas nito. Mga daanan ng paghahatid ng pathogen. Mga anyo ng impeksyon sa urogenital. Mga sanhi ng pag-unlad ng genital candidiasis. Mga pagpapakita ng candidal vulvitis at vulvovaginitis. Mga pamamaraan ng diagnosis at paggamot ng mga sakit.
pagtatanghal, idinagdag noong 02/08/2017
Syndromes, ang pag-unlad nito ay sanhi ng mga pagbabago sa bilang o istraktura ng mga chromosome. Dalas ng mga sakit sa chromosomal sa mga bagong silang. Down syndrome, Patau syndrome, Edwards syndrome. Anomalya ng kumbinasyon ng mga sex chromosome. Mga partial monosomy syndromes.
Pagtatanghal sa paksang "Shereshevsky syndrome"
Magmadali upang samantalahin ang mga diskwento na hanggang 50% sa mga kursong Infourok
Paglalarawan ng pagtatanghal sa pamamagitan ng mga indibidwal na slide:
Shershevsky-Turner syndrome Presentation na ginawa ng mga mag-aaral ng retraining "teacher-defectologist" Ananyeva Tatyana Ivanovna Volgograd 2016
Ang Shereshevsky-Turner syndrome (Shereshevsky-Turner-Bonnevie-Ullrich syndrome) ay isang chromosomal disease na sinamahan ng mga katangian na anomalya ng pisikal na pag-unlad, maikling tangkad at sekswal na infantilism. Monosomy sa X chromosome (XO).
Mga Sanhi: WALANG kaugnayan sa edad ng ina o anumang sakit ng mga magulang ang natukoy. Gayunpaman, ang pagbubuntis ay kadalasang kumplikado sa pamamagitan ng toxicosis, ang banta ng pagkakuha, at ang panganganak ay madalas na wala sa panahon at pathological.
Mga Opsyon: kumpletong monosomy sa X chromosome (karyotype 45, X0) structural rearrangements ng X chromosome (deletion/translocation/ring X chromosome) mosaicism (45,X0/46,XX; 45,X0/46,XY, atbp.)
Monosomy sa X chromosome (X0) Karyotype 45
Sa kapanganakan, ang bata ay nasuri na may: isang maikling leeg na may fold ng balat sa mga gilid (pterygium syndrome), congenital heart defects, lymphostasis, pamamaga ng mga paa at kamay, atbp. Sa panahon ng bagong panganak: may kapansanan sa pagsuso, pagkabalisa ng motor, madalas na regurgitation. Sa murang edad: pagpapahinto sa pisikal na pag-unlad, pagkaantala sa pag-unlad ng pagsasalita, madalas na paulit-ulit na otitis media, na humahantong sa conductive hearing loss. Klinikal na larawan.
Ang isang bata na may Shershevsky-Turner syndrome ay nakakaranas ng pangunahing hindi pag-unlad ng mga genital organ. Sa halip na mga ovary, ang mga cord ng connective tissue ay nabuo, ang matris ay kulang sa pag-unlad. Ang sindrom na ito ay maaaring isama sa hindi pag-unlad ng iba pang mga organo. Nasa kapanganakan na, natuklasan ng mga batang babae ang pampalapot ng mga fold ng balat sa likod ng ulo, tipikal na pamamaga ng mga kamay at paa. Kadalasan ang bata ay ipinanganak na maliit, na may mababang timbang sa katawan.
Klinikal na larawan 1. Pterygium - sintomas
Klinikal na larawan 2. Lymphostasis at pamamaga ng mga kamay at paa
- Ananyeva Tatyana Ivanovna
- 17.04.2017
Numero ng materyal: DB-380725
Maaaring i-download ng may-akda ang sertipiko ng publikasyon ng materyal na ito sa seksyong "Mga Nakamit" ng kanyang website.
Hindi mo nakita ang iyong hinahanap?
Maaaring interesado ka sa mga kursong ito:
Pasasalamat sa kontribusyon sa pagbuo ng pinakamalaking online na aklatan ng mga pagpapaunlad ng pamamaraan para sa mga guro
Mag-publish ng hindi bababa sa 3 materyal sa LIBRE tanggapin at i-download ang tala ng pasasalamat na ito
Sertipiko ng paglikha ng website
Magdagdag ng hindi bababa sa limang materyales upang makatanggap ng sertipiko ng paggawa ng website
Sertipiko para sa paggamit ng ICT sa gawain ng isang guro
Mag-publish ng hindi bababa sa 10 materyales sa LIBRE
Sertipiko ng pagtatanghal ng pangkalahatang karanasan sa pagtuturo sa antas ng All-Russian
Mag-publish ng hindi bababa sa 15 materyales sa LIBRE tanggapin at i-download ang sertipiko na ito
Sertipiko para sa mataas na propesyonalismo na ipinakita sa proseso ng paglikha at pagbuo ng iyong sariling website ng guro bilang bahagi ng proyektong "Infourok"
Mag-publish ng hindi bababa sa 20 materyales sa LIBRE tanggapin at i-download ang sertipiko na ito
Sertipiko para sa aktibong pakikilahok sa pagtatrabaho upang mapabuti ang kalidad ng edukasyon kasama ng proyektong Infourok
Mag-publish ng hindi bababa sa 25 na materyales sa LIBRE tanggapin at i-download ang sertipiko na ito
Sertipiko ng karangalan para sa mga aktibidad na pang-agham, pang-edukasyon at pang-edukasyon sa loob ng balangkas ng proyektong Infourok
Mag-publish ng hindi bababa sa 40 materyales sa LIBRE tanggapin at i-download ang sertipiko ng karangalan
Ang lahat ng mga materyales na nai-post sa site ay nilikha ng mga may-akda ng site o nai-post ng mga gumagamit ng site at ipinakita sa site para sa mga layuning pang-impormasyon lamang. Ang mga copyright para sa mga materyal ay pagmamay-ari ng kanilang mga legal na may-akda. Ang bahagyang o kumpletong pagkopya ng mga materyal sa site nang walang nakasulat na pahintulot mula sa pangangasiwa ng site ay ipinagbabawal! Maaaring iba ang opinyon ng editoryal sa opinyon ng mga may-akda.
Ang responsibilidad para sa paglutas ng anumang mga kontrobersyal na isyu tungkol sa mga materyales mismo at ang kanilang mga nilalaman ay kinuha ng mga gumagamit na nag-post ng materyal sa site. Gayunpaman, ang mga editor ng site ay handa na magbigay ng lahat ng posibleng suporta sa paglutas ng anumang mga isyu na nauugnay sa trabaho at nilalaman ng site. Kung mapapansin mong ilegal na ginagamit ang mga materyales sa site na ito, mangyaring abisuhan ang administrasyon ng site gamit ang form ng feedback.
Shereshevsky-Turner syndrome
Shereshevsky-Turner syndrome.
Slide 20 mula sa pagtatanghal na "Mga sakit ng sistema ng nerbiyos" para sa mga aralin sa medisina sa paksang "Mga sakit ng nervous system"
Mga Dimensyon: 960 x 720 pixels, format: jpg. Upang mag-download ng libreng slide para magamit sa isang medikal na aralin, i-right-click ang larawan at i-click ang "Save Image As." " Maaari mong i-download ang buong presentasyon na "Mga Sakit ng nervous system.ppt" sa isang zip archive na 2132 KB ang laki.
Mga sakit sa sistema ng nerbiyos
"Mga sakit sa balat" - Pagkagat at pagdila ng mga paa. Pangunahing contact dermatitis. Plano. Maraming mga pathogen ang kasangkot at samakatuwid ang larawan ng sakit ay hindi tipikal. Ang mga endocrine skin disease ay sanhi ng labis o kakulangan ng hormone. Klasipikasyon ng pyoderma: Mga sakit sa balat na dulot ng bacteria. Kakulangan ng zinc.
"Thyroid hyperthyroidism" - Paraan ng kirurhiko - pagputol ng bahagi ng thyroid tissue. Infectious factor: matinding pananakit ng lalamunan, trangkaso, tigdas, whooping cough, rayuma Namamana na predisposisyon Labis na insolation at mga pagbabago sa endocrine. Mga sanhi Hanggang 80% ng mga pasyente ay may kasaysayan ng talamak na talamak na trauma sa pag-iisip. Limitahan ang tsaa, kape, tsokolate.
Ang "Hormones in dermatology" ay HALOS mainam na gamot para sa dermatolohiya! Lokal na paggamot na may mga hormone. Mga hormone sa dermatolohiya. Mahalagang tandaan! Kaya... Bakit mahalaga ang mga hormone mula sa isang dermatological point of view? Ang mga glucocorticoids ay... “HALOS” = side effects. Prednisolone: mga pusa -1-2 mg/kg tuwing 12 oras; aso - 0.5-1 mg/kg tuwing 12 oras; Mga sistematikong regimen sa paggamot.
"Sakit rickets" - Rickets hump: isang arched curvature ng gulugod. Ang dermographism ay pula at tumatagal ng mas matagal kaysa karaniwan. Klinikal na larawan. O-shaped curvature ng lower extremities. Plano: Pagkakalbo sa likod ng ulo ng sanggol dahil sa rickets. Ang osteoporosis ay nangyayari dahil hindi maaaring mineralize ang bone matrix. Ang isang malinaw na pattern ng saphenous veins ay lumilitaw sa ulo.
"Ang kasaysayan ng pag-aaral ng cerebral palsy" - Sigmund Freud (1856 -1939), buong pangalan Sigismund Shlomo Freud, Austrian doktor, tagapagtatag ng psychoanalysis. Kasaysayan ng pag-aaral ng cerebral palsy. Ang pinsala sa utak ay ipinakita sa pamamagitan ng kapansanan sa tono ng kalamnan at koordinasyon ng mga paggalaw, kawalan ng kakayahang mapanatili ang normal na pustura at magsagawa ng mga boluntaryong paggalaw. Si William Osler, isang Canadian na manggagamot, ay nagmungkahi ng paggamit ng terminong cerebral palsy noong 1889.
"Mga sakit sa paghinga" - Pulmonary tuberculosis. Biological na kahalagahan ng paghinga: Pag-alis ng carbon dioxide. Pag-alis ng mga produktong metabolic end (singaw ng tubig, ammonia, hydrogen sulfide, atbp.). Bulutong. Mga sakit na dala ng hangin. Inihanda ni Goova Nazima, 8th grade student "A" ng Municipal Educational Institution "Gymnasium No. 4". Mga rekomendasyon para sa kalinisan sa paghinga.
Pagtatanghal ng Turner-Shereshevsky syndrome
Ano ang Shereshevsky-Turner syndrome? Pangunahing mga palatandaan, sintomas, pamamaraan ng diagnosis, pag-iwas at paggamot ng sakit na Shereshevsky-Turner syndrome sa NeBolet.com Shereshevsky-Turner syndrome Paglalarawan Ang Shereshevsky-Turner syndrome ay isang pathological na proseso na nangyayari sa kaso ng abnormal na pag-unlad ng sex chromosomes: sa halip na Ang XX chromosome, na likas sa katawan ng isang babae ay may isa lamang, kaya nagreresulta sa isang hindi kumpletong chromosome karyotype. Dahil dito, sa panahon ng maagang embryogenesis, ang pag-unlad ng mga gonad ay nagambala. Sa karamihan ng mga kaso, ang sakit ay nangyayari sa mga batang babae, napakabihirang sa mga lalaki. Ang mekanismo ng pag-unlad ng sindrom ay hindi pa nilinaw. Ngunit nabanggit na sa pagkakaroon ng patolohiya na ito, ang pagbubuntis ay nagpapatuloy sa iba't ibang mga komplikasyon: patuloy na banta ng pagkakuha at malubhang toxicosis. Ang panganganak sa karamihan ng mga kaso ay nangyayari nang wala sa panahon. Sa Shereshevsky-Turner syndrome, ang mga depekto ay nangyayari sa istraktura ng X chromosome, o maaaring ito ay ganap na wala. Mga Sintomas Karamihan sa mga bagong panganak na batang babae ay may banayad na sintomas lamang, ngunit kung minsan ay maaaring magkaroon ng malubhang dorsal lymphedema ng mga paa at kamay, pati na rin ang mga fold ng balat o lymphedema sa leeg (posterior surface). Kaagad pagkatapos ng kapanganakan, ang batang babae ay maaaring magpakita ng tipikal na pamamaga ng mga paa at kamay, makapal na mga fold ng balat sa likod ng ulo. Ang sanggol ay madalas na ipinanganak na may maliit na timbang at taas ng katawan sa panahon ng isang ganap na pagbubuntis. Ang iba pang mga karaniwang anomalya sa naturang mga pasyente ay kinabibilangan ng malawak na dibdib, pterygoid folds sa leeg at inverted nipples. Ang ganitong mga batang babae ay maikli kumpara sa mga miyembro ng kanilang pamilya (hindi hihigit sa 150-155 cm). Ang hindi gaanong karaniwang mga palatandaan ay ptosis, maikling pang-apat na metatarsal at metacarpal na buto, maraming pigmented nevi, hypoplasia ng mga kuko, mga finger pad na nakausli sa mga dulo ng mga daliri, mga hubog na siko na kasukasuan, mababang-set na maliliit na tainga. Sa mga bata na may Shereshevsky-Turner syndrome, ang mga abnormalidad ng cardiovascular system ay madalas na matatagpuan - bicuspid aortic valve at coarctation ng aorta. Sa edad, kahit na sa kawalan ng coarctation, ang arterial hypertension ay bubuo. Ang mga hemangiomas at anomalya sa bato ay posible. Sa ilang mga kaso, ang telangiectasia ay matatagpuan sa gastrointestinal tract na may karagdagang pagkawala ng protina at nagreresulta sa gastrointestinal bleeding. Sa 90% ng mga pasyente, ang gonadal dysgenesis ay sinusunod (ang mga ovary ay pinapalitan ang mga bilateral strands ng fibrous stroma, walang pagbuo ng mga cell ng mikrobyo). Dahil dito, nangyayari ang amenorrhea, hindi lumalaki ang mga glandula ng mammary, at wala ang pagbibinata. Ngunit sa parehong oras, 5-10% ng mga batang babae na nagdurusa sa Shereshevsky-Turner syndrome ay nakakaranas ng pagdurugo ng regla. Sa gayong mga bata, ang matris ay kulang sa pag-unlad, at ang mga kurdon ng nag-uugnay na tissue ay bumubuo sa lugar ng mga ovary. Ang iba pang mga malformations ng reproductive system ay karaniwan din: hypertrophy ng labia majora, underdevelopment ng labia minora at klitoris. Hindi magandang paglaki ng buhok sa kilikili at pubic area. Kadalasan ang mga pasyente na may ganitong patolohiya ay madaling kapitan ng labis na katabaan; mayroon silang thyroiditis, goiter, diabetes mellitus, nagpapaalab na proseso ng colon at iba pang mga sakit. Ang mental retardation ay halos wala, ngunit ang ilang mga pasyente ay nabawasan ang mga kakayahan sa pang-unawa. Diagnostics Upang makagawa ng diagnosis, ang pasyente ay kailangang sumailalim sa isang buong pagsusuri, kabilang ang: pangkalahatang klinikal na pagsusuri ng dugo at ihi; pagpapasiya ng antas ng mga hormone sa dugo - ang antas ng mga pituitary hormone ay nadagdagan, lalo na ang follitropin, ang halaga ng mga estrogen ay nabawasan; sa araw-araw na ihi - nadagdagan ang mga antas ng gonadotropin at nabawasan ang pagtatago ng estrogen; Ang ultratunog ay nakakatulong na makita ang isang hindi nabuong matris at kawalan ng mga ovary; Gamit ang pagsusuri sa X-ray, ang osteoporosis at iba't ibang mga anomalya ng pag-unlad ng buto ay nasuri (pagpapangit ng kasukasuan ng pulso, kawalan ng mga phalanges sa mga daliri, pag-ikli ng mga buto ng metatarsal at metacarpal, osteoporosis ng vertebrae). Tinutulungan ng genetic testing na kumpirmahin ang panghuling diagnosis. Pag-iwas Sa ngayon, walang epektibong pag-iwas sa Shereshevsky-Turner syndrome. Paggamot Dahil sa katotohanan na ang sakit na ito ay genetic sa kalikasan, hindi pa posible na makamit ang isang kumpletong lunas para sa mga pasyente. Ang modernong pagwawasto ay makakatulong na mabawasan ang ilang mga pagpapakita ng sindrom na ito. Sa unang yugto, ang mga pasyente ay inireseta ng mga steroid hormone at somatotropin. Pinapayagan ka nitong bahagyang taasan ang taas ng isang tao. Mula sa pagdadalaga, ang mga gamot na naglalaman ng estrogen ay ipinahiwatig, dahil sa kung saan ang pangalawang sekswal na mga katangian at isang babaeng pangangatawan ay nagsisimulang mabuo. Kinakailangan na patuloy na kumuha ng mga hormone hanggang sa katapusan ng panahon ng reproductive. Ang napapanahong paggamot ay makakatulong sa gayong mga bata na mamuhay ng normal sa hinaharap. Bilang karagdagan, ginagamit ang plastic surgery upang itama ang mga depekto sa kosmetiko at gamutin ang mga depekto sa pag-unlad. Kung ang sindrom ay hindi sinamahan ng magkakatulad na patolohiya at malubhang patolohiya, ang pagbabala para sa buhay ng mga pasyente ay kanais-nais. Sa hinaharap, ang gayong mga bata ay maaaring mag-aral nang normal at pagkatapos ay magtrabaho. Posible pa nga na maisakatuparan sila sa loob ng isang pamilya, ngunit kadalasan, sa kabila ng replacement therapy, nananatili silang baog. Talakayan at puna Ang paggamit ng mga materyales mula sa mapagkukunang medikal na ito ay posible lamang sa pahintulot ng mga may-akda ng NeBolet.com o sa isang link sa pinagmulan. Kasunduan Sa pamamagitan ng pagbisita sa site na ito at paggamit ng impormasyong naka-post sa site na "Huwag magkasakit", sumasang-ayon ka sa Mga Tuntunin ng Site, pati na rin sa Patakaran sa Privacy. Ang NeBolet.com ay hindi nagbibigay ng anumang mga serbisyong medikal. Ang mga materyales sa portal na ito ay inilaan para sa mga layuning pang-impormasyon lamang at hindi maaaring palitan ang pagbisita sa isang doktor upang makatanggap ng propesyonal na pangangalagang medikal at payo. Tungkol sa site
Inaanyayahan namin ang mga lalaki at babae sa paaralan ng pagmomolde ng mga bata.
Mga magulang, huwag palampasin ang pagkakataon para sa magandang kinabukasan para sa inyong mga anak!
Sa programa ng pagsasanay Paaralan ng mga Modelo ng mga Bata kasama ang:
- klasikong fashion show,
- kumikilos,
- Wastong Nutrisyon,
- koreograpia,
- disenyo ng kasuotan,
- etiketa, wastong nutrisyon,
- photo shoot, portfolio,
- pagsasanay sa panahon ng proseso ng pag-aaral.
Shereshevsky-Turner syndrome
Inihanda
Guro ng Pisikal na Edukasyon
Musienko Anna Vadimovna
Shereshevsky-Turner syndrome
Ito ay isang disorder ng pag-unlad ng mga gonad na sanhi ng abnormalidad ng mga sex chromosome. Ang pag-unlad ng mga gonad ay nagambala na sa maagang panahon ng pag-unlad ng embryonic. Ang sindrom na ito ay nangyayari sa dalas ng isa sa tatlong libong batang babae na ipinanganak. Sa panahon ng paghahati ng mga selula ng mikrobyo ng mga magulang, ang divergence ng mga sex chromosome ay nagambala, bilang isang resulta kung saan, sa halip na ang normal na bilang ng mga X chromosome (at karaniwang ang isang babae ay may dalawa), ang embryo ay tumatanggap lamang ng isang X chromosome. Ang hanay ng mga chromosome ay hindi kumpleto.
- maliit na taas;
- nakausli na mga tainga;
- maliit na mas mababang panga;
- kurbada ng mga braso sa lugar ng mga kasukasuan ng siko;
- maikling leeg na may mga fold na hugis pakpak.
Mga klinikal na sintomas ng Shereevsky-Turner.
Sintomas:
Dalas, % ng kabuuang bilang
Maliit na tangkad
may sakit
Congenital lymphederma
Nakatiklop ng pakpak
Mababang paglago ng buhok sa leeg
Napapatag ang dibdib
Maikling leeg
Hallux valgus
Mga pagbabago sa mga kuko sa paa at kamay
Mataas na panlasa
- Reconstructive surgery (congenital defects ng internal organs);
- Plastic surgery (pag-alis ng pterygoid folds, atbp.);
- Mga hormonal na gamot (estrogens, growth hormone);
- Psychotherapeutic.
- Pangkalahatang pagsusuri ng dugo;
- araw-araw na pag-ihi ng mga estrogen at gonadotropin sa ihi;
- Ultrasound ng matris at ovaries;
- pagpapasiya ng sex chromatin at karyotype;
- konsultasyon sa isang gynecologist
- Ang isang pagsusuri sa dugo ay nagpapakita ng pagbaba sa dami ng estrogen at pagtaas ng mga pituitary hormones (gonadotropins), lalo na ang follitropin.
- Tumaas na pang-araw-araw na pag-ihi ng gonadotropin at pagbaba ng estrogen.
- Ang isang pagsusuri sa ultratunog ay hindi nakakahanap ng mga ovary, ang matris ay may hindi nabuong hitsura.
- Ang pagsusuri sa X-ray ay nagpapakita ng osteoporosis (pagkawala ng tissue ng buto) at iba't ibang abnormalidad sa pag-unlad ng balangkas ng buto.
- Kadalasan, ang mga taong dumaranas ng sindrom na ito ay makakaranas ng mga sakit tulad ng diabetes mellitus, pamamaga ng malaking bituka at pagdurugo ng gastrointestinal, goiter at thyroiditis.
- Ang genetic na pagsusuri sa wakas ay nagpapatunay sa diagnosis.
Ang Shereshevsky-Turner syndrome Ang Shereshevsky-Turner syndrome ay isang chromosomal disease na nagpapakita ng sarili bilang isang komplikadong abnormal na abnormalidad. Para sa bawat 3-4 na libong pagbubuntis mayroong isang kaso ng sakit, ngunit mas kaunting mga bata ang ipinanganak na may katulad na patolohiya, dahil higit sa 90% ng mga pagbubuntis na may fetal karyotype na 45.X ay nagtatapos sa kusang pagpapalaglag.
Ang sakit na ito ay unang nakilala noong 1925 salamat sa siyentipikong si Shereshevsky, na naniniwala na ang sakit ay sanhi ng hindi pag-unlad ng pituitary gland at gonads at sinamahan ng mga congenital developmental anomalies. Noong 1938, ipinakita ni Ulrich Turner ang isang mas detalyadong paglalarawan ng sindrom, na nagpapakita ng isang triad ng mga sintomas: sekswal na infantilism, pagpapapangit ng mga kasukasuan ng siko, mga fold ng balat sa gilid ng leeg. Noong 1959 lamang napatunayan ang genetic na katangian ng sakit. Karamihan sa mga batang babae ay nagdurusa sa patolohiya na ito.
Ang mga sanhi ng Shereshevsky-Turner syndrome ay ang bahagyang o kumpletong kawalan ng isa sa mga sex chromosome (monosomy). Humigit-kumulang 60% ng lahat ng mga sakit ay nangyayari dahil sa kumpletong monosomy sa X chromosome; sa ibang mga kaso, ang patolohiya ay sanhi ng isang structural rearrangement ng X chromosome. Bilang resulta ng hindi sapat na genetic na impormasyon, ang mga kaguluhan sa pagbuo ng mga genital organ ay nangyayari at maraming mga malformations ang nabubuo sa panahon ng prenatal. Sanhi Ang mekanismo ng pag-unlad kung saan nangyayari ang genetic disorder na ito ay hindi pa naipapaliwanag. Gayunpaman, napansin na sa pagkakaroon ng Shereshevsky-Turner syndrome (simula dito tinutukoy bilang sindrom), ang pagbubuntis ay nangyayari na may maraming mga komplikasyon - malubhang toxicosis at patuloy na banta ng pagkakuha. Ang panganganak ay nangyayari nang wala sa panahon.
Mga Sintomas Ang pagkaantala sa pisikal na pag-unlad ay ang pangunahing sintomas na nagpapakilala sa Shereshevsky-Turner syndrome. Ang mga karaniwang palatandaan sa karamihan ng mga kaso ay kapansin-pansin na sa kapanganakan ng isang bata: ang bigat ng isang bagong panganak na batang babae na ipinanganak sa termino ay hindi hihigit sa 2800 g, haba ng katawan cm. Ngunit sa 15% ng mga pasyente, ang lag ay nagiging kapansin-pansin lamang pagkatapos ng simula ng pagdadalaga. Ang taas ng isang may sapat na gulang ay nag-iiba sa loob ng cm, at ang taas ng isang tao ay hindi tumutugma sa kanyang timbang; kadalasan, ang mga pasyente na may Shereshevsky syndrome ay sobra sa timbang. Kasama sa klasikong triad ng mga sintomas ang labis na balat sa leeg. Ang mga fold ng balat, ang hugis nito ay kahawig ng mga pakpak, ay matatagpuan sa kalahati ng mga pasyente. Dapat pansinin na mula sa mga unang araw ng buhay ng sanggol, ang hitsura ng tipikal para sa sakit na ito ay nabuo; ang mukha ng bagong panganak ay kahawig ng isang matandang babae. Ang iba pang mga palatandaan ng sakit ay maaari ding mangyari, kahit na mas madalas: mababang-set na nakausli na mga tainga, isang mababang linya ng buhok sa leeg, ang pagkakaroon ng pigmented nevi, ptosis, pagkabulag ng kulay, isang hugis-barrel na dibdib, at ang lokasyon ng mga utong ay mas malawak kaysa karaniwan.
Bilang karagdagan, ang mga katangiang sintomas ay kinabibilangan ng pinaikling anyo ng metatarsal at metacarpal bones, at kawalan ng aplasia dahil sa hindi pag-unlad ng mga digital phalanges. Ang mga kasukasuan ng siko at pulso ay deformed. Ang ganitong mga pasyente ay madalas na nasuri na may vertebral osteoporosis. Ang mga baluktot na binti ay hindi katimbang. Ang lymphostasis, ang pagkakaroon ng edema bilang resulta ng pagwawalang-kilos ng lymph, ay isa ring karaniwang pagpapakita. Dapat pansinin na ang mga sintomas ng Shereshevsky-Turner syndrome sa iba't ibang mga pasyente ay maaaring magkakaiba nang malaki: medyo mahirap matugunan ang dalawang pasyente na may parehong mga pagpapakita ng sakit.
Mga Komplikasyon Ang mga pagbabago sa pathological ay nakakaapekto sa maraming mga organo at sistema ng katawan. Mas madalas kaysa sa iba, ang cardiovascular system ay naghihirap, kabilang sa mga pathologies ay ang mga depekto sa puso at malalaking vessel, kabilang ang patent interventricular septum, pagpapaliit ng aortic mouth, atbp. Ang ilang mga pasyente ay may mga abnormalidad ng mga bato at ureter. Ang mga pasyente na may sindrom ay madalas na nasuri na may hypertension, may mga karamdaman sa digestive system, thyroid gland, at maaaring magkaroon ng diabetes mellitus. Kadalasan, ang mga pagbabago sa pathological ay nakakaapekto sa mga organo ng pandinig at paningin; kabilang sa mga posibleng komplikasyon ng Shereshevsky-Turner syndrome, pagkabulag o pagkabingi ng pasyente ay dapat tandaan. Ang pagdurugo, atbp., ay posible mula sa gastrointestinal tract.Ang Monosomy ay nailalarawan sa pamamagitan ng hindi pag-unlad ng parehong panlabas at panloob na mga genital organ; Ang matris, bilang panuntunan, ay hindi binuo, ang mga ovary ay wala, na hindi maaaring makaapekto sa sekswal na pag-unlad ng pasyente. Tulad ng para sa katalinuhan, ang antas nito sa panahon ng sakit na ito ay maaaring mag-iba. Ang pag-unlad ng kaisipan ay pinangungunahan ng infantilism na sinamahan ng euphoria, hindi rin sapat ang mga kasanayan sa pagsasalita. Ang ganitong mga paglihis ay ipinaliwanag ng mga karamdaman ng nervous system. Gayunpaman, sa ilang mga pasyente ang mga pagbabago ay napakaliit, kung minsan ang katalinuhan ay hindi apektado sa lahat. Ang ganitong mga tao ay mahusay na umaangkop sa lipunan, ang ilan ay nakakakuha pa ng mas mataas na edukasyon, bagaman ang kanilang memorya at kakayahang mag-isip nang lohikal ay nababawasan pa rin.
Paano gamutin ang Shereshevsky-Turner syndrome Sa kasamaang palad, sa kasalukuyan, kahit na ang pinakamahusay na mga espesyalista sa larangan ng Shereshevsky-Turner syndrome ay hindi maaaring alisin ang pangunahing sanhi ng sakit. Gayunpaman, ang isang bilang ng mga karamdaman na katangian ng sindrom ay medyo naitatama. Una sa lahat, ang paggamot ng Shereshevsky-Turner syndrome ay binubuo ng artipisyal na pagpapasigla ng paglago. Isinasagawa ang Therapy hanggang sa magsara ang mga growth zone. Gayundin, sa paglipas ng mga taon, ang therapy ng hormone ay inireseta upang iwasto ang hindi sapat na paggana ng hormonal system, dahil sa kung saan lumilitaw ang pangalawang sekswal na mga katangian at ang katawan ay bubuo ayon sa uri ng babae. Ang therapy na ito ay isinasagawa sa buong panahon ng reproductive. Dapat pansinin na ngayon ang mga kababaihan na may Shereshevsky-Turner syndrome ay may pagkakataon na mabuntis gamit ang mga teknolohiyang tinulungan ng reproductive. Ang operasyon para sa Shereshevsky-Turner syndrome ay isinasagawa sa mga kaso kung saan kinakailangan ang pagwawasto ng mga umiiral na karamdaman, halimbawa, na may coarctation ng aorta, na may mga depekto sa puso
Shereshevsky Turner
Nakumpleto ni: 4th year student,
lf, mga pangkat 1209 Karimova E.A.
Sinuri ni: Zakharova N.S.
Shereshevsky-Turner syndrome
sakit sa chromosomalsinamahan ng katangian
abnormalidad ng pisikal
pag-unlad, maikling tangkad at
sekswal na infantilismo.
Dalas ng paglitaw
Dalas ng paglitawAng Shereshevsky-Turner syndrome sa mga kababaihan ay katumbas ng 1:
3000, at may taas na nasa hustong gulang
kababaihan 130-145 cm ang dalas na ito
tumataas sa 1:14.
Monosomy ng maikling braso x
chromosome, karyotype 45 XO
KWENTO.
Ang sakit na ito ay unang inilarawan bilang namamana sa1925 ni N.A. Shereshevsky, na naniniwala na siya
sanhi ng underdevelopment ng gonads at anterior lobe
pituitary gland at sinamahan ng congenital defects
panloob na pag-unlad. Noong 1938, nakilala ni Turner
ang triad na katangian ng kumplikadong sintomas na ito
sintomas: sexual infantilism, cutaneous pterygoid
tiklop sa mga gilid ng leeg at pagpapapangit
kasukasuan ng siko. Sa Russia, ang sindrom na ito ay karaniwang tinatawag
Shereshevsky-Turner syndrome. Etiology
sakit (monosomy sa X chromosome) ay natuklasan ni Ch.
Ford noong 1959
Pathogenesis
Ang sakit ay batay sa isang anomalyasex chromosome, na kung saan naman
humahantong sa congenital anomalya
sekswal na pagkakaiba, at madalas
at sa iba't ibang somatic
mga anomalya. Sa halip na likas
babaeng katawan ng XX-genital
Kadalasan mayroon lamang mga chromosome
isang X chromosome. Nangyayari ito
dahil sa pagkawala ng pangalawang pakikipagtalik
chromosome sa panahon ng meiosis. Dahil
kasama nito ang isang hindi kumpleto
chromosome set (karyotype 45X).
Gayunpaman, ang sakit na ito ay maaaring
Mayroong iba't ibang mga pagpipilian para sa mosaicism:
45Х/46ХХ, 45X/46XY, 45Х/47ХХХ at
atbp.
Pangunahing impormasyon…
Ang isang malinaw na koneksyon sa pagitan ng paglitaw ng Turner syndrome at edad at anumang mga sakit ng mga magulang ay hindi natukoy.Gayunpaman, ang mga pagbubuntis ay kadalasang kumplikado sa pamamagitan ng toxicosis, ang banta ng pagkalaglag, at ang panganganak ay madalas na wala sa panahon at
pathological. Mga tampok ng pagbubuntis at panganganak na nagtatapos sa pagsilang ng isang bata na may Turner syndrome -
isang kinahinatnan ng fetal chromosomal pathology. May kapansanan sa pagbuo ng mga gonad sa Turner syndrome
sanhi ng kawalan o mga depekto sa istruktura ng isang sex chromosome (X chromosome).
Sa embryo, ang mga pangunahing selula ng mikrobyo ay nabuo sa halos normal na dami, ngunit sa ikalawang kalahati
pagbubuntis, ang kanilang mabilis na involution (reverse development) ay nangyayari, at sa oras na ang bata ay ipinanganak, ang bilang
ang mga follicle sa obaryo ay nabawasan nang husto kumpara sa pamantayan o sila ay ganap na wala. Ito ay humantong sa
malubhang kakulangan ng mga babaeng sex hormones, sekswal na hindi pag-unlad, sa karamihan ng mga pasyente - sa
pangunahing amenorrhea (kawalan ng regla) at kawalan ng katabaan. Ang mga resultang chromosomal abnormalities ay ang dahilan
paglitaw ng mga depekto sa pag-unlad. Posible rin na ang magkakatulad na autosomal mutations ay gumaganap ng isang papel
sa hitsura ng mga depekto sa pag-unlad, dahil may mga kondisyon na katulad ng Turner syndrome, ngunit hindi nakikita
chromosomal pathology at sekswal na pag-unlad.
Sa Turner syndrome, ang mga gonad ay karaniwang hindi nakikilalang connective tissue
mga lubid na hindi naglalaman ng mga elemento ng gonadal. Hindi gaanong karaniwan ang mga simulain ng mga obaryo at mga elemento ng mga testicle, pati na rin ang mga simulain
vas deferens. Ang iba pang mga pathological na natuklasan ay pare-pareho sa klinikal na pagtatanghal.
Ang pinakamahalagang pagbabago sa osteoarticular system ay ang pagpapaikli ng metacarpal at metatarsal bones, aplasia (kawalan)
phalanges ng mga daliri, pagpapapangit ng kasukasuan ng pulso, osteoporosis ng vertebrae. X-ray para sa Turner syndrome
Ang sella turcica at ang mga buto ng cranial vault ay karaniwang hindi nagbabago. Ang mga depekto ng puso at malalaking sisidlan ay nabanggit (coarctation
aorta, patent ductus arteriosus, patent interventricular septum, pagpapaliit ng aortic orifice), mga depekto
pag-unlad ng bato. Lumilitaw ang mga recessive gene para sa color blindness at iba pang sakit.
Klinika Mayroong 3 grupo ng mga paglihis
ang hypogonadism (sexual infantilism) ay nakikita sa panahon ng pagdadalaga,amenorrhea sa 96%, kawalan ng katabaan - higit sa 96-99%.
congenital somatic malformations:
- mga abnormalidad ng sistema ng ihi (horseshoe kidney, duplex kidney at
urinary tract) - 43-60%
- mental retardation - 18-50%
- anomalya ng cardiovascular system (CVD - coarctation) - 43%
- kapansanan sa pandinig - 40-53%
- kapansanan sa paningin - 22%
mababang tangkad, na may: maikling katawan - 97%, maikling leeg - 71%,
fold na hugis pakpak sa leeg (pterygium) - 53%, mababang paglago ng buhok sa
likod ng ulo - 73%.
Pisikal na kaunlaran.
Pagkaantala sa pisikal na pag-unlad ng mga pasyente na may Turner syndromekapansin-pansin na mula sa kapanganakan. Humigit-kumulang 15% ng mga pasyente ang may pagkaantala
naobserbahan sa panahon ng pagdadalaga. Para sa buong termino
Ang mga bagong silang ay nailalarawan sa pamamagitan ng maliit na haba (42-48 cm) at timbang ng katawan
(2500-2800 g o mas kaunti). Mga katangiang palatandaan ng Turner syndrome
sa kapanganakan mayroong labis na balat sa leeg at iba pang mga depekto
pag-unlad, lalo na ng mga osteoarticular at cardiovascular system,
"Mukha ng Sphinx", lymphostasis (stagnation ng lymph, clinically
ipinakikita ng malaking edema). Katangian para sa isang bagong panganak
pangkalahatang pagkabalisa, may kapansanan sa pagsuso ng reflex, regurgitation
bukal, pagsusuka. Sa murang edad, nararanasan ng ilang pasyente
naantala ang pag-unlad ng kaisipan at pagsasalita, na nagpapahiwatig
pathologies ng pag-unlad ng nervous system. Ang pinaka katangian
ang maikling tangkad ay tanda. Ang taas ng mga pasyente ay hindi hihigit sa 135-
145 cm, kadalasang sobra sa timbang.
Sekswal na pag-unlad.
Iba ang sekswal na pag-unlad sa Turner syndromeisang tiyak na natatangi. Ang mga madalas na palatandaan ay
geroderma (pathological atrophy ng balat, nakapagpapaalaala sa senile skin)
at hitsura ng scrotal ng labia majora, mataas na perineum,
hindi pag-unlad ng labia minora, hymen at klitoris,
hugis funnel na pasukan sa ari. Karamihan sa mga glandula ng mammary
Ang mga pasyente ay hindi binuo, ang mga utong ay mababa ang lokasyon. Pangalawang paglaki ng buhok
kusang lumilitaw at kakaunti. Ang matris ay kulang sa pag-unlad. Genital
ang mga glandula ay hindi binuo at kadalasang kinakatawan ng connective tissue.
Sa Turner syndrome, may posibilidad na tumaas
presyon ng dugo sa mga kabataan at labis na katabaan na may
mga karamdaman sa nutrisyon ng tissue.
Katalinuhan.
Ang katalinuhan ng karamihan sa mga pasyente na may Turner syndrome ay halosnapanatili, ngunit ang dalas ng oligophrenia ay mas mataas pa rin. Sa kaisipan
ang katayuan ng mga pasyente na may Turner syndrome ay gumaganap ng isang pangunahing papel
isang uri ng mental infantilism na may euphoria na may kabutihan
praktikal na kakayahang umangkop at pakikibagay sa lipunan.
Ang diagnosis ng Turner syndrome ay batay sa klinikal na katangian
mga tampok, pagpapasiya ng sex chromatin (ang sangkap ng cellular
nucleus) at ang pag-aaral ng karyotype (chromosomal set).
Ang differential diagnosis ay isinasagawa gamit ang dwarfism (dwarfism),
upang ibukod kung aling nilalaman ang tinutukoy
mga pituitary hormone sa dugo, lalo na ang mga gonadotropin. Ang mga gonad ay hindi nabuo at
karaniwang inilalahad
connective tissue na
humahantong sa kawalan ng katabaan
Lag at mga depekto
pisikal na kaunlaran:
pandak
maliit na mas mababang panga
nakausling tainga
malawak na dibdib na may malayo
magkahiwalay ang mga utong
ang mga utong ay binawi
madalas na pagkurba ng mga braso sa lugar
kasukasuan ng siko
matambok na mga kuko sa maikli
mga daliri
Mga pamamaraan ng diagnostic
pagpapasiya ng sex chromatin(mga sangkap ng cell nucleus) -
ang kawalan nito ay sinusunod
pag-aaral ng karyotype
(chromosomal set) - 45X0;
45X0/46XX; 45.X/46.XY; 46.X iso
(Xq)
May nabawasan na halaga sa dugo
estrogen, ngunit ang halaga ay nadagdagan
pituitary hormones, lalo na
follitropin
Sa panahon ng pagsusuri sa ultrasound
huwag makahanap ng mga ovary, matris
kulang sa pag-unlad
Sa panahon ng pagsusuri sa X-ray
makahanap ng osteoporosis (rarefaction
bone tissue) at iba't-ibang
mga abnormalidad sa pag-unlad ng kalansay
Paggamot
Sa unang yugto, ang therapy ay binubuo ng pagpapasigla ng paglaki ng katawan na may anabolicsteroid at iba pang anabolic na gamot. Dapat isagawa ang paggamot
pinakamababang epektibong dosis ng mga anabolic steroid na may mga pahinga habang
regular na kontrol ng ginekologiko. Ang pangunahing uri ng therapy para sa mga pasyente ay
estrogenization (pangasiwaan ng mga babaeng sex hormones), na dapat isagawa sa
14-16 taong gulang. Ang paggamot ay humahantong sa feminization ng pangangatawan, pag-unlad ng babae
pangalawang sekswal na katangian, nagpapabuti ng trophism (nutrisyon) ng genital tract, binabawasan
nadagdagan ang aktibidad ng hypothalamic-pituitary system. Dapat isagawa ang paggamot
sa buong buong edad ng panganganak ng mga pasyente.
Kung, sa tulong ng hormonal therapy, posible na lumaki sa normal na laki
matris, pagkatapos ay ang pagbubuntis sa mga naturang pasyente ay posible sa tulong ng IVF na may donor
itlog. Ang mga kaso kung saan ang mga itlog ay napreserba ay bihira.
Kamakailan, ginamit ang therapy upang mapataas ang huling rate ng paglago.
somatotropin.
Mga pangunahing yugto ng paggamot.
Ginagamit ang growth hormone (somatotropin).tao)
Matapos maabot ang edad na 12-13 taon ay nagsisimula sila
estrogen replacement therapy
Mga depekto ng ibang mga organo at sistema, lalo na
cardiovascular madalas na nangangailangan
paggamot sa kirurhiko
Psychotherapy
Prenatal diagnosis
Ultrasound - pagkakaroon ng mga depektopag-unlad
Chorionic villus biopsy
9-11
linggo - chromosomal
pagsusuri
Amniocentesis
15-17
linggo - chromosomal
pagsusuri
Cordocentesis
18-22
linggo - chromosomal
pagsusuri
Pagtataya
Prognosis para sa buhay na mayTurner syndrome
kanais-nais, pagbubukod
ay mga pasyente na may
malubhang congenital
mga depekto sa puso at major
mga daluyan ng dugo at bato
hypertension. Paggamot
ari ng babae
nakakasakit ang mga hormone
kaya ng pamilya
buhay, gayunpaman ganap
karamihan sa kanila ay nananatili
baog.