Analiza kariotipa. Studija kariotipa. Donirajte krv za kariotip. Cijena kariotipa. Kako i zašto se provodi kariotipizacija kod budućih majki i očeva - mehanizam ispitivanja Kariotip bračnog para

Kariotip je naziv tipa hromozoma karakterističnog za datu biološku vrstu, a njegova definicija je veliki značaj V sveobuhvatan pregled reproduktivni sistem parovi. Određivanje zahtijeva posebnu molekularnu analizu, koja daje potpunu sliku genetske karakteristike dati par, a na osnovu ove slike predlažu se rješenja problema. Ovaj test je studija oblika, broja i veličine hromozoma u uzorku ćelija.

Prisustvo dodatnih hromozoma ili njihovih dijelova, odsustvo hromozoma ili dijela bilo kojeg od njih mogu uzrokovati probleme u razvoju funkcija organa i sistema. Čak i potpuno zdrava osoba može biti nosilac hromozomskih preuređivanja, iako nema vidljivih znakova njihovog prisustva. Zbog njih može doći do problema sa trudnoćom, neplodnosti i urođenih malformacija embrija.

Zašto se radi test krvi na kariotip?

Prvo, krvni test pomaže u određivanju patologija u hromozomskom setu para - translokacija, mozaicizam, delecija, monosomija, trisomija itd.

Ova hromozomska analiza se radi kako bi se otkrilo šta je uzrok kongenitalne bolesti ili nedostatke djeteta; da li hromozomski defekt uzrokuje neplodnost ili pobačaj; da li fetus ima abnormalne hromozome; Da li su hromozomi odrasle osobe abnormalni i kakav uticaj oni imaju na njegovo i zdravlje nerođenog djeteta; odrediti spol osobe kroz prisustvo ili odsustvo Y hromozoma (na primjer, ako spol djeteta nije jasan); da vam pomogne da odaberete odgovarajući tretman za neke vrste tumora.

Već je uključeno ranim fazama Trudnoća otkriva one genetske promjene koje su karakteristične za fetus: Patau, Shereshevsky-Turner, Down, Klinefelter, Edwards, Prader-Willi sindrom, autizam i druge ozbiljne razvojne mane.

Kome je potrebna analiza hromozoma?

U teoriji, svakom paru je prikazana ova analiza, jer niko od nas ne može jamčiti za svoje gene.

Kako osoba stari, povećava se vjerovatnoća hromozomskih promjena, pa ako su muž i žena stariji od 35 godina, indicirana im je hromozomska analiza. U slučaju čestih spontanih pobačaja, zastoja razvoja fetusa ili nemogućnosti začeća, ovakva krvna slika se radi i za oba partnera. Kada već postoji dijete sa smetnjama u razvoju, a planirana je druga trudnoća, muž i žena svakako moraju provjeriti kariotip. Pa, jasno je da ako postoje rođaci sa genetskim promenama u setu hromozoma, ili je osoba stalno pod uticajem štetni faktori(hemijski, fizički, radijacijski), morate položiti ovaj test bez pitanja.

Ova vrsta analize pomaže u identifikaciji:

anueploidija – to jest, promjena broja hromozoma prema povećanju/smanjenju od norme. Istina, može biti teško odrediti ih u slučaju niskog nivoa mozaicizma (kada tijelo sadrži ćelije s izmijenjenim skupom hromozoma u malom broju zajedno sa normalnim ćelijama). Iako aneuploidije zauzimaju mali dio kako u strukturi genetske patologije općenito, tako i među uzrocima kongenitalnih malformacija;
strukturne abnormalnosti hromozoma - spajanje u abnormalnu kombinaciju nakon prekida. Studije kariotipa mogu u ovom slučaju mogu se odrediti samo velike anomalije, ali takve promjene su dostupne metodom fluorescentne hibridizacije i posebnom mikromrežnom hromozomskom analizom.

Davanje krvi na analizu

Nije potrebna posebna priprema, najvažnije je pronaći iskusnog genetičara koji će vam pomoći da shvatite, objasnite sve, odmjerite rizike i prihvatite ispravno rješenje.

Kod klasičnog testa (koji ima 5 podtipova) iz vene se uzima količina krvi od oko 10-20 ml, a ćelije se kultivišu i fiksiraju. Zatim se hromozomi boje i ispituju pomoću svetlosna mikroskopija. Ukoliko se radi o prenatalnoj dijagnostici, analiza se radi na ćelijama dobijenim iz placente ili amnionska tečnost. Ponekad se radi testiranje ćelija koštana srž.

Tu je i SKY (spektralna kariotipizacija) - ovo je potpuno nova, veoma efikasna metoda za proučavanje hromozoma, koja brzo i jasno identifikuje hromozomske abnormalnosti u slučajevima kada je nemoguće utvrditi poreklo hromozomskog materijala standardnim metodama kariotipizacije. Metoda se zasniva na fluorescentnom bojenju cijelih hromozoma u 24 boje.

SKY je odličan alat za markere hromozoma, kliničku analizu hromozomske translokacije, složene interhromozomske preuređenja i pronalaženje višestrukih hromozomskih abnormalnosti.

Metoda Analiza ribe (fluorescentna hibridizacija) je još jedan moderan efikasan metod studije numeričkih abnormalnosti u hromozomima i složenih abnormalnosti u kariotipu. U ovoj vrsti analize, osnova je specifično vezivanje fluorescentnih oznaka i specifičnih hromozomskih regiona. Ovaj pristup vam omogućava da provjerite velika količina stanica nego kod klasične kariotipizacije, jer, iako se provodi na krvnim stanicama, ne zahtijeva njihovu kultivaciju. Materijal za analizu ribe može biti fetalne, embrionalne ili spermatozoide.

Kariotipizacija je analiza za identifikaciju hromozomskih abnormalnosti, koja se provodi radi utvrđivanja abnormalnosti u broju i strukturi hromozoma. Ova metoda istraživanja može biti uključena u zajednička lista preglede koji se propisuju parovima prije planiranja začeća. Njegova primjena je važan dio dijagnoze, jer rezultati omogućavaju identifikaciju hromozomskih abnormalnosti koje ometaju začeće, trudnoću i uzrokuju teške abnormalnosti u razvoju fetusa.

Za analizu kariotipa može se koristiti i venska krv (ponekad koštana srž ili ćelije kože) roditelja i fragmenti placente ili amnionske tekućine. Naročito je važno da se ovo sprovede kada visoki rizici prijenos kromosomskih patologija na nerođeno dijete (na primjer, ako je nekom od rođaka dijagnosticirana, Edwards, Patau, itd.).

Šta je kariotip? Ko treba da se podvrgne kariotipizaciji? Kako se sprovodi ova analiza? Šta može otkriti? Odgovore na ova i druga popularna pitanja dobit ćete čitanjem ovog članka.

Šta je kariotip?

Kariotip je kvalitativni i kvantitativni skup hromozoma.

Kariotip je skup hromozoma u ljudskoj ćeliji. Obično uključuje 46 (23 para) hromozoma, od kojih su 44 (22 para) autozomna i imaju istu strukturu u muškom i ženskom tijelu. Jedan par hromozoma se razlikuje po strukturi i određuje spol nerođenog djeteta. Kod žena je predstavljen sa XX hromozomima, a kod muškaraca sa XY hromozomima. Normalan kariotip kod žena je 46, XX, a kod muškaraca - 46, XY.

Svaki hromozom se sastoji od gena koji određuju nasljednost. Tokom života, kariotip se ne mijenja i zato možete jednom uzeti analizu da ga odredite.

Suština metode

Za određivanje kariotipa koristi se kultura ćelija uzetih od osobe koja se proučava in vitro (tj. u epruveti). Nakon što se izoluju potrebne ćelije (limfociti krvi, ćelije kože ili koštana srž), dodaje im se tvar za njihovu aktivnu reprodukciju. Takve ćelije se neko vrijeme drže u inkubatoru, a zatim im se dodaje kolhicin koji zaustavlja njihovu diobu u metafazi. Nakon toga, materijal se boji bojom koja jasno vizualizira hromozome i ispituje se pod mikroskopom.

Hromozomi se fotografišu, numerišu, raspoređuju u parove u obliku kariograma i analiziraju. Brojevi hromozoma se dodeljuju u opadajućem redosledu veličine. Poslednji broj dodijeljen polnim hromozomima.

Indikacije

Kariotipizacija se obično preporučuje u fazi planiranja začeća - ovaj pristup pomaže u smanjenju rizika od rođenja djeteta s nasljednim patologijama. Međutim, u nekim slučajevima ova analiza postaje moguća nakon trudnoće. U ovoj fazi kariotipizacija omogućava određivanje rizika od nasljeđivanja određene patologije ili se izvodi na fetalnim stanicama (prenatalna kariotipizacija) kako bi se identificirala već naslijeđena razvojna abnormalnost (na primjer, Downov sindrom).

starost supružnika je preko 35 godina;
prisustvo u porodičnoj anamnezi žene ili muškarca slučajeva hromozomskih patologija (Downov sindrom, Patau, Edwards, itd.);
produženi izostanak začeća iz nepoznatih razloga;
planiranje;
prethodno obavljene neuspješne IVF procedure;
loše navike ili uzimanje određenih lijekovi kod buduće majke;
hormonska neravnoteža kod žena;
česti kontakt sa jonizujućim zračenjem i štetnim hemikalije;
žene imaju istoriju spontanog pobačaja;
istorija mrtvorođenih;
prisustvo djece sa nasljednim bolestima;
epizode ranih Smrtnost novorođenčadi u anamnezi;
uzrokovane smetnjama u razvoju sperme;
brak između bliskih rođaka.

abnormalnosti u razvoju fetusa;
devijacije psihomotornog ili psiho-govornog razvoja u kombinaciji s mikroanomalijama;
kongenitalne malformacije;
mentalna retardacija;
usporavanje rasta;
devijacije u seksualnom razvoju.

Kako se vrši analiza?

pijenje alkohola;
uzimajući neke lijekovi(posebno antibiotici);
akutne zarazne bolesti ili pogoršanje kroničnih patologija.

Uzimanje krvi iz vene za analizu vrši se ujutro kada je pacijent dobro uhranjen. Ne preporučuje se doniranje biomaterijala na prazan želudac. Prilikom prikupljanja uzoraka tkiva za kariotipizaciju fetusa, uzorkovanje se vrši pod nadzorom ultrazvuka.

Koliko dugo čekati rezultat?

Rezultat kariotipizacije može se dobiti 5-7 dana nakon predaje materijala na istraživanje. Za to vrijeme stručnjaci promatraju diobu stanica u inkubatoru, inhibiraju njihov razvoj u određenom trenutku, analiziraju dobiveni materijal, kombinuju podatke u jednu citogenetsku shemu, uspoređuju je s normom i donose zaključak.

Šta kariotipizacija može otkriti?

Analiza vam omogućava da utvrdite:

oblik, veličina i struktura hromozoma;
primarne i sekundarne konstrikcije između uparenih hromozoma;
heterogenost područja.

Rezultati kariotipizacije prema opšteprihvaćenoj međunarodnoj shemi pokazuju:

broj hromozoma;
pripadnost autosomima ili polnim hromozomima;
strukturne karakteristike hromozoma.

Pregled kariotipa nam omogućava da identifikujemo:

trisomija (ili prisustvo trećeg hromozoma u paru) - detektuje se kod Downovog sindroma, sa trizomijom na hromozomu 13, razvija se Patauov sindrom, sa povećanjem broja na hromozomu 18, javlja se Edwardsov sindrom, sa pojavom dodatnog X hromozoma, otkriven je Klinefelterov sindrom;
monosomija – odsustvo jednog hromozoma u paru;
delecija – nedostatak dijela hromozoma;
inverzija – preokret hromozomskog dijela;
translokacija – pomeranje sekcija hromozoma.

Kariotipizacija vam omogućava da identificirate sljedeće patologije:

hromozomski sindromi: Down, Patau, Klinefelter, Edwards;
mutacije koje izazivaju povećano stvaranje tromba i prijevremeni prekid trudnoće;
mutacije gena, kada tijelo nije u stanju da se detoksificira (neutralizira toksične tvari);
promjene u Y hromozomu;
sklonost ka i;
sklonost ka.

Šta učiniti ako se otkriju odstupanja?

Doktor pacijentima daje informacije o rezultatima kariotipizacije, ali odluku o nastavku trudnoće donose samo sami roditelji.

Prilikom otkrivanja abnormalnosti u kariotipu, liječnik objašnjava pacijentu karakteristike otkrivene patologije i govori o prirodi njenog utjecaja na život djeteta. Posebna pažnja se daje neizlječivim hromozomskim i abnormalnosti gena. Odluku o preporučljivosti nastavka trudnoće donose isključivo roditelji nerođene bebe, a ljekar samo daje potrebne informacije o patologiji.

Prilikom utvrđivanja sklonosti razvoju određenih bolesti (na primjer, infarkt miokarda, dijabetes melitus ili hipertenzija) mogu se pokušati spriječiti u budućnosti.

Kariotipizacija je analiza hromozomskog seta osobe. Ovaj test se radi ispitivanjem limfocita u krvi, ćelijama koštane srži, koži, amnionskoj tečnosti ili placenti. Njegova provedba je indicirana u fazi planiranja začeća, ali ako je potrebno, analiza se može provesti tijekom trudnoće (na uzorcima ćelija roditelja ili fetusa) ili na već rođenom djetetu. Rezultati kariotipizacije omogućavaju otkrivanje rizika od razvoja kromosomskih i genetskih patologija i utvrđivanje predispozicije za određene bolesti.

Analiza kariotipa je moderan laboratorijski test koji vam omogućava da identifikujete moguće patološke poremećaje na genetskom nivou, utvrdite uzrok neplodnosti, pa čak i odredite da li ćete biti zdravi nerođeno dijete. Dobiveni rezultat bilježi promjene u setu hromozoma. Dijagnostički postupak trenutno je veoma tražen jer to omogućava utvrditi nivo genetske podudarnosti između muškaraca i žena.

Kariotip - hromozomski set, odlikuje se određenim karakteristikama. Norma je prisustvo 46 hromozoma:

44 – odgovoran za sličnost sa roditeljima (boja očiju, kose, itd.).
2 – označava pol.

Za određivanje kariotipizacije neophodna je analiza patoloških poremećaja koji se javljaju u organizmu. Laboratorijska dijagnostika je neophodna za utvrđivanje uzroka i prisutnosti neplodnosti kongenitalne patologije, koji se može naslijediti.

Redoslijed kariotipizacije:

Ograda venska krv i provođenje skrininga mononuklearnih leukocita u laboratorijskim uslovima.
Postavljanje biološkog materijala u podlogu sa PHA (fitohemaglutinin) i početak kultivacije ćelija (mitotična deoba).
Prestanak mitoze nakon dostizanja stadijuma metafaze, koji se provodi uz pomoć kolhicina.
Tretman rastvorom hipotonični tip i izradu mikroslajdova.
Proučavanje i fotografisanje nastalih ćelija pomoću posebnog mikroskopa.

Tek nakon 2 sedmice, specijalisti u laboratoriji dobijaju rezultat studije. Obrazac sadrži podatke o ukupnom broju hromozoma, a sva postojeća kršenja genetskog koda se bilježe.

Imenovan genetsko istraživanje u svrhu procjene reproduktivne funkcije parovi koji planiraju decu. Za postavljanje dijagnoze neophodna je potpuna slika genetskih karakteristika. Na osnovu dobijenih rezultata možete tražiti načine za rješavanje postojećeg problema, ako ga ima. Kariotipizacija ima za cilj određivanje broja, oblika i veličine hromozoma u biološkom uzorku.

Ako ima bilo kakvih prekršaja, postoje problemi sa strane interni sistemi i organi. U nekim slučajevima potpuno zdravi ljudi su nosioci genetske mutacije. To nije moguće vizuelno utvrditi. Rezultat su problemi sa začećem, nedostaci u razvoju ili rođenje nezdravog djeteta.

Postoje sljedeće medicinske indikacije za kariotipizaciju:

starosna granica od 35 godina i više;
prekid trudnoće i neplodnost;
hormonalni poremećaji u ženskom tijelu;
izlaganje radijaciji ili hemijskim trovanjem;
zagađena okolina i prisustvo loših navika;
nasljedna predispozicija i krvno srodstvo;
prisustvo hromozomskih mutacija kod prethodne dece.

Test krvi na kariotip treba uraditi jednom, jer se ove karakteristike ne mijenjaju s godinama. Apsolutna indikacija za kariotipizaciju je problem začeća i nemogućnost iznošenja trudnoće do termina. IN poslednjih godina Sve više mladih parova polaže ovaj test kako bi osigurali da se njihova djeca rode zdrava. Laboratorijska dijagnostika omogućava procjenu vjerovatnoće da će se beba roditi s abnormalnostima uzrokovanim hromozomskim abnormalnostima i identificirati pravi uzrok neplodnosti.

Priprema za kariotipizaciju

Koristi se za kariotipizaciju krvne ćelije, stoga, prije nego što prođete analizu, morate se pripremiti, eliminirajući utjecaj faktora trećih strana koji otežavaju njihov rast. U suprotnom, sprovedeno istraživanje će biti slabo informativno.

Pripreme moraju početi 2 sedmice unaprijed:

Izbacite alkohol, pušenje i štetnu hranu.
Razgovarajte o prekidu terapije lijekovima sa svojim ljekarom.
9-11 sati prije prikupljanja biološkog materijala izbjegavajte jesti.
2-3 sata prije laboratorijska istraživanja nemojte piti tečnost.

Darivanje krvi za kariotip se obavlja u jutarnjim satima na prazan stomak. Ako vam se zdravlje pogorša, infekciona zaraza ili pogoršanja kroničnih bolesti, studija se odgađa dok se pacijent ne oporavi.

Aneuploidija (promjena količine). U slučaju lošeg kvaliteta biološki materijal Poteškoće mogu nastati tokom dijagnostičkog procesa.
Strukturna odstupanja - povezane kombinacije nakon razdvajanja. Studija otkriva velike prekršaje. Kako bi se identifikovala manja odstupanja, propisana je mikromrežna hromozomska analiza.

Vrste dijagnostike

Kariotipizacija se provodi na nekoliko načina, koji se razlikuju po pristupu istraživanju i izvorima biološkog materijala:

Classical– na pregled se uzima venska krv (10-20 ml). Kod trudnica može biti potrebno uzeti amnionsku tečnost radi dijagnoze. U nekim slučajevima, ćelije se uzimaju iz koštane srži. Kromosomi se boje i ispituju svjetlosnom mikroskopom.
NEBO (spektralno)– nova tehnika koja se smatra najefikasnijom, jer omogućava vizuelnu i brzu identifikaciju prekršaja. U ovom slučaju, dijelovi hromozoma se detektuju pomoću fluorescentnih oznaka bez kultivisanja ćelija. Koristi se kada standardna kariotipizacija nije uspjela.
FISH analiza (fluorescentna hibridizacija)– studija se provodi na poseban način i uključuje specifično vezivanje određenih dijelova hromozoma i fluorescentnih oznaka. Za laboratorijska dijagnostika ograda se izvodi embrionalne ćelije ili ejakulirati.

Da bi se dobio najtočniji rezultat, test krvi se provodi u kombinaciji s drugim, ne manje informativnim, genetskim testovima.

Kako dešifrirati

Dijagnoza se postavlja na osnovu rezultata kariotipizacije dobijenih od strane genetičara. Specijalist provodi detaljnu analizu i donosi zaključak koji ukazuje na razloge reproduktivnih poremećaja ili rođenja nezdravog djeteta.

Dekodiranje analize nam omogućava da utvrdimo sljedeće genetske poremećaje:

prisustvo genetski različitih ćelija;
kretanje delova genetskog koda;
preokret ili udvostručenje hromozoma;
odsustvo jednog fragmenta ili prisustvo dodatnog.

Koristeći kariotipizaciju moguće je utvrditi predispoziciju za razvoj hipertenzije, artritisa, infarkta miokarda, moždanog udara i dijabetesa. Hvala za ovu analizu Hiljade bračnih parova identifikovali su uzrok neplodnosti i uspešno se oporavili od postojećih poremećaja u organizmu.

Odstupanja su moguća i na muškoj i na ženskoj strani. žensko tijelo. Normalni indikatori:

za muškarce - 46XY;
za žene - 46XX.

Kod djece se primjećuju sljedeća kršenja genetskog koda:

47XX+21 ili 47XY+21 – Downov sindrom (prisustvo dodatnog hromozoma).
47XX+13 ili 47XY+13 – Patau sindrom.

Postoje i druga odstupanja od norme koja su manje opasna. Samo genetičar može izračunati rizike od nezdravog djeteta za svaki pojedinačni slučaj. Ako kariotipizacija otkrije opasne abnormalnosti ili mutacije, liječnik preporučuje prekid trudnoće.

Kariotipizacija ne procjenjuje samo broj, već i stanje gena:

Mutacije koje uzrokuju stvaranje tromba, remete ishranu malih krvnih žila u vrijeme formiranja placente, što uzrokuje pobačaje.
Patologije iz gena cistične fibroze, kako bi se isključila vjerojatnost razvoja određene bolesti kod djeteta.
Poremećaji gena na Y hromozomu.
Odstupanja u genima koji su odgovorni za sposobnost dezinfekcije toksičnih faktora.

Kada se detektuje delecija (gubitak sekcije) na Y hromozomu mi pričamo o tome o muškoj neplodnosti zbog poremećene spermatogeneze. To je uzrok nasljednih bolesti.

Šta učiniti ako se otkriju odstupanja

Da bi se isključila mogućnost genetskih abnormalnosti kod djeteta, prije začeća treba provjeriti kariotip oba roditelja. U prisustvu genetski poremećaji doktor će objasniti moguće rizike. Nemojte paničariti kada otkrijete hromozomske mutacije. Čak i u ovom slučaju možete izdržati trudnoću do termina i roditi zdravo dijete ako se dijete nađe, slijedeći preporuke ljekara.

Planiranje djeteta vam omogućava da pripremite tijelo majke i oca za rađanje zdravog potomstva i odredite rizike od rađanja nezdrave djece. Čak i nakon što žena zatrudni, kariotipizacija se može uraditi u prvoj sedmici kako bi se procijenili mogući rizici, što omogućava poduzimanje pravovremenih mjera kako bi se spriječio pobačaj. Ako postoje ozbiljne genetske mutacije Odluku o prekidu trudnoće donosi bračni par. Doktor samo ukazuje moguće posljedice i daje preporuke kada je prekid neophodan.

Zaključak

Genetika trenutno predstavlja neispravan razvoj naučna industrija. Uz pomoć modernih dijagnostičkih testova mogu se identifikovati odstupanja početni oblici napredovanje i preduzimanje mera za borbu protiv njih. Zahvaljujući kariotipizaciji moguće je izliječiti neplodnost, spriječiti ponovljene pobačaje i eliminirati vjerojatnost rađanja djece s genetskom mutacijom. Prilikom planiranja porodice ne bi bilo suvišno provjeriti genetsku kompatibilnost.

Kariotipizacija je metoda citogenetskog istraživanja i sastoji se od proučavanja ljudskih hromozoma.

U procesu proučavanja hromozomskog skupa (kariotipa), utvrđuju se promjene u kvantitativnom sastavu i utvrđuju se kršenja strukture (kvaliteta) hromozoma.

Kariotipizacija se provodi jednom u životu i omogućava vam da odredite genom muškarca i žene koji su u braku, da identifikujete nepodudarnosti između hromozoma supružnika, što može uzrokovati rođenje djeteta s razvojnim nedostatkom ili teškim genetska bolest, a takođe vam omogućava da utvrdite razlog zašto je datoj osobi nemoguće da ima djecu. vjenčani par.

Kariotip je skup ljudskih hromozoma sa puni opis sve njihove karakteristike (veličina, količina, oblik, itd.). Genom svake osobe obično se sastoji od 46 hromozoma (23 para). 44 hromozoma su autozomna i odgovorna su za prenošenje nasljednih karakteristika u porodici (boja kose, struktura uha, oštrina vida i tako dalje). Poslednji, 23. par predstavljaju polni hromozomi, koji određuju kariotip žene 46XX i muškarca 46XY.

Indikacije za kariotipizaciju

U idealnom slučaju, svi supružnici koji žele da postanu roditelji trebali bi se podvrgnuti kariotipizaciji, čak i ako nema indikacija za testiranje.

Mnoge nasljedne bolesti od kojih su patili prabake i djedovi možda se neće manifestirati kod ljudi, a kariotipizacija će pomoći u identifikaciji patološkog kromosoma i izračunavanju rizika od rođenja djeteta s patologijom.

Obavezne indikacije za postupak uključuju:

starost budućih roditelja (35 godina i više, čak i ako samo jedan od supružnika odgovori na ovu stavku);
neplodnost nepoznatog porijekla;
ponovljeni i neuspješni pokušaji umjetne oplodnje (IVF);
Dostupnost nasledna bolest od jednog od supružnika;
poremećaji hormonske ravnoteže kod žena;
kršenje formiranja spermatozoida (spermatogeneza) s nepoznatim uzrokom;
nepovoljno ekološko okruženje;
kontakt sa hemikalijama i izloženost radijaciji;
izloženost štetnim faktorima na ženu, posebno u bliskoj prošlosti: pušenje, alkohol, droge, uzimanje lijekova;
prisustvo spontanog pobačaja (pobačaji, prevremeni porod, smrznute trudnoće);
srodnički brakovi;
imati dijete/djecu sa hromozomske patologije ili urođene mane razvoj.

Postupak proučavanja kariotipova supružnika mora se provesti u fazi planiranja trudnoće. Ali nije isključena mogućnost kariotipizacije ako je žena trudna. Tada se vrši kariotipizacija ne samo supružnika, već i nerođenog djeteta (prenatalna kariotipizacija).

Priprema za analizu

Budući da se za određivanje kariotipa koriste krvne stanice, potrebno je isključiti utjecaj različitih faktora koji otežavaju njihov rast, što analizu čini neinformativnom.

Otprilike 2 sedmice prije davanja krvi za analizu kariotipa, sljedeće faktore treba spriječiti ili izbjegavati:

Dostupnost akutne bolesti ili pogoršanje kronične;
uzimanje lijekova, posebno antibiotika;
konzumiranje alkohola i pušenje.

Mehanizam

Prednost se daje venskoj krvi, koja se uzima od oba supružnika. Limfociti koji su u fazi mitoze (podjele) eliminiraju se iz venske krvi. U roku od tri dana analizira se rast i reprodukcija ćelija, za šta se limfociti tretiraju mitogenom koji stimuliše mitozu. Tokom procesa diobe, istraživač može promatrati hromozome, ali se proces mitoze zaustavlja posebnim tretmanom. Zatim se na staklu pripremaju posebni preparati hromozoma.

Da bi se bolje otkrila struktura hromozoma, oni se boje. Svaki hromozom ima svoje individualne pruge, koje postaju jasno vidljive nakon bojenja. Zatim se radi analiza obojenih razmaza, tokom koje se ona određuje ukupno hromozoma i strukture svakog od njih. U ovom slučaju uspoređuje se prugastost uparenih hromozoma, a dobiveni rezultat uspoređuje se s normama citogenetskih obrazaca hromozoma.

Za analizu obično nije potrebno više od 12-15 limfocita; ovaj broj ćelija omogućava identifikaciju kvantitativnih i kvalitativnih neusklađenosti hromozoma, a samim tim i nasljednu bolest.

Šta otkriva kariotipizacija?

Tumačenje kariotipske analize vrši genetičar. Analiza obično izgleda kao 46XX ili 46XY. Ali ako se otkrije bilo kakva genetska patologija, na primjer, identifikacija trećeg dodatnog kromosoma 21 kod žene, tada će rezultat izgledati kao 46XX21+.

Šta vam omogućava da odredite analizu hromozomskog seta:

trisomija - treći dodatni hromozom u paru (na primjer, Downov sindrom);
monosomija - jedan hromozom nedostaje u paru;
delecija – gubitak dijela hromozoma;
duplikacija – udvostručavanje bilo kojeg fragmenta hromozoma;
inverzija – preokret hromozomskog dijela;
translokacija – pomeranje delova (rokada) hromozoma.

Na primjer, otkriće delecije u Y hromozomu često je uzrok poremećene spermatogeneze i, stoga, muška neplodnost. Također je poznato da su delecije uzrok nekih urođenih patologija u fetusu.

Radi praktičnosti prikaza rezultata analize na papiru kada se otkrije promjena u strukturi kromosoma, snima se duga ruka latinično pismo q, i kratko t. Na primjer, ako žena izgubi fragment kratkog kraka hromozoma 5, rezultat analize će izgledati ovako: 46HH5t, što znači sindrom "mačji plač" (genetski poremećaj karakteriziran karakterističnim plačem djeteta i drugi urođeni poremećaji).

Osim toga, kariotipizacija vam omogućava procjenu stanja gena. By ovu metodu istraživanje može otkriti:

mutacije gena, koji utiču na stvaranje tromba, što otežava protok krvi mala plovila tokom formiranja placente ili implantacije i može uzrokovati pobačaj/neplodnost;
genska mutacija Y hromozoma (u ovom slučaju potrebno je koristiti donorsku spermu);
mutacije gena odgovornih za detoksikaciju (niska sposobnost tijela da dezinficira okolne toksične faktore);
mutacija gena u genu cistične fibroze pomaže da se isključi ta mogućnost ove bolesti Dijete ima.

Osim toga, kariotipizacija pomaže u dijagnosticiranju genetska predispozicija mnogim bolestima, na primjer, infarkt miokarda, dijabetes melitus, hipertenzija, patologija zglobova itd.

Šta učiniti u slučaju odstupanja

Ako se u jednom od supružnika u fazi planiranja trudnoće otkriju mutacije gena ili hromozomske aberacije, genetičar objašnjava paru vjerovatnoću da će imati bolesno dijete i moguće rizike.

Kao što znate, hromozomska i genska patologija je neizlječiva, pa dalja odluka pada na ramena budućih roditelja (koristiti donorsku spermu ili jajašce, rizikovati rođenje djeteta ili ostati bez djece).

Ako se tokom trudnoće otkriju hromozomske abnormalnosti, posebno u embrionu, ženi se nudi prekid trudnoće. Ljekari nemaju pravo insistirati na prekidu trudnoće.

Za neke hromozomske abnormalnosti (na primjer, rizik od rođenja djeteta s patologijom nije visok), genetičar može propisati tečaj određenih vitamina koji smanjuju vjerojatnost da ćete imati bolesno dijete.

Svetlana Rumjanceva

Svaka porodica sanja o zdravom potomstvu. Međutim, nije uvijek moguće da djevojčica zatrudni, rodi je i rodi. punopravno dete. U mnogim slučajevima to je zbog genetskih mutacija kojih nijedan od njihovih supružnika nije ni svjestan.

Poteškoća je u tome što pogrešan broj hromozoma ne utiče uvek izgled. Kariotipizacija otkriva razne bolesti, što može zakomplikovati proces rađanja fetusa.

Šta je kariotipizacija?

Sam kariotip je kombinacija hromozoma koji sadrže informacije o boji očiju i kose osobe, visini i obliku ušiju. Genom uključuje četrdeset šest hromozoma, od kojih su četrdeset četiri autosoma i jedan par određuje spol.

Tokom oplodnje, formira se nova jednoćelijski organizam, koji će imati četrdeset šest hromozoma. Ako njihov sastav i struktura odstupaju od norme, fetus može imati razvojne patologije

Mnogi parovi koji su odlučili začeti dijete zanimaju šta je kariotipizacija supružnika. Po definiciji ovo metoda za dijagnosticiranje kompatibilnosti na nivou gena. Omogućava:

identificirati skup struktura nalik na niti ćelijsko jezgro kod muškaraca i žena;
saznati uzrok neplodnosti supružnika;
odrediti rizik od rođenja djeteta s hromozomskim abnormalnostima.

Koristeći ovu analizu, moguće je utvrditi odvajanje dijela hromozoma i otkriti udvostručenje nasljedne informacije. Indikacije uključuju sljedeće slučajeve:

poremećaj nivoa hormona kod žena;
loša analiza ejakulata kod muškarca;
nasljedne bolesti supružnika ili njihovih srodnika;
starost para je preko trideset pet godina;
loše navike supružnika;
brak sa bliskim rođakom;
rođenje djeteta sa smetnjama u razvoju;
boravak u uslovima povećanog zračenja;
neplodnost bez očiglednog uzroka;
smrt fetusa, pobačaj.

Dijagnostika se vrši jednokratno, jer skup hromozoma se ne menja tokom života.

Kariotipizacija je metoda za dijagnosticiranje kompatibilnosti na nivou gena

Kako se istraživanje provodi?

Da biste proveli studiju kariotipa bračnog para, morate čekati određeno stanje u kojem dolazi do podjele ćelijskog jezgra. Kromosomi se ne mogu razlikovati pod mikroskopom osim ako se ne sastave zajedno.

Da bi se izvršila analiza, krvna zrnca se uzimaju iz vene. Za to je dovoljna mala epruveta. Prvo se utvrđuje hromozomska karta muškarca, a potom i žene. Tako se odvija kariotipizacija supružnika.

Laboratorijski tehničar pronalazi ćeliju u fazi metafaze i obrađuje je specijalna boja. Kromosomi se fotografiraju pod mikroskopom i sortiraju u red za identifikaciju.

Važno je da se pravilno pripremite za postupak, uzimajući u obzir sljedeće preporuke:

Četrnaest dana prije testa treba prestati piti alkohol, pušiti i uzimati lijekove. Ako se lijekovi ne mogu prekinuti, na to treba upozoriti laboratorijskog asistenta.
Posljednji obrok bi trebao biti otprilike dva sata prije zahvata.
Prije pregleda potrebno je popuniti poseban upitnik.
Kariotipizacija se odgađa ako neko od ispitanika ima egzacerbaciju zarazne bolesti.
Analiza ne predstavlja nikakvu opasnost za ljude. Stoga nema potrebe za brigom prije pregleda.

Period ispitivanja premašuje vrijeme potrebno za obavljanje rutinskih pretraga krvi. Činjenica je da stručnjak treba pronaći stanice u stanju podjele i ručno mukotrpno fotografirati potrebne kromosome, stvarajući cjelokupnu sliku.

Greške u ovoj proceduri nisu prihvatljive.

Kariotipizacija može potrajati nekoliko sedmica. Za analizu ćete morati platiti oko šest hiljada rubalja

Zaključak analize

Genetičar dešifruje analizu. Ovisno o broju nukleoproteinskih struktura, određuje prisutnost patologija:

Monosomija. Odsustvo jednog uparenog hromozoma dovodi do rane smrti embrija, Shereshevsky-Turnerov sindrom kod novorođenčeta.
Trisomija. Ako je prisutan dodatni hromozom, mogu se pojaviti Downov sindrom, Patauov sindrom i Edwardsov sindrom. Takvo kršenje izaziva pobačaj u prvom tromjesečju.
Brisanje. Odsustvo većeg dijela nukleoproteinske strukture dovodi do smrti fetusa i razvoja bolesti. Brisanje kod muškarca uzrokuje neplodnost.
Inverzija. Ako se dio hromozoma okrene za 180 stepeni, zametne ćelije umiru i u njima se formira nekvalitetan materijal. Kao rezultat toga, povećava se rizik od pobačaja i razvoja abnormalnosti kod bebe.
Translokacija. Prijenos hromozomskog dijela može dovesti do spontanog pobačaja, kongenitalne anomalije embrion. U nekim slučajevima se uopće ne manifestira.

Kao rezultat toga, genetičar bilježi promjene u hromozomskoj strukturi i donosi zaključak.

Genetičar dešifruje analizu

Ako se otkriju odstupanja

Nakon što dobije rezultate studije, specijalista provodi konsultacije sa supružnicima i obavještava ih o stupnju vjerovatnoće rođenja djeteta s razvojnim anomalijama. Ako se identifikuje dobra kompatibilnost, nisu potrebne nikakve terapijske mjere i možete nastaviti s planiranjem trudnoće.

Identifikacija promjena u strukturi gena kod muškarca ili žene ukazuje na vjerovatnoću da će imati defektno dijete i mogući rizici tokom trudnoće. nažalost, mutacije gena se ne mogu liječiti. Dalja odluka zavisi od budućih roditelja. Imaju nekoliko opcija:

Koristite spermu ili jajašce od donatora.
Roditi bebu sa mogućim anomalijama.
Nemojte imati djecu.

Ako su hromozomske abnormalnosti otkrivene kod bebe već u maternici, lekar obično predlaže prekid trudnoće. Međutim, on nema pravo na tome insistirati!

U nekim slučajevima, stručnjak propisuje tijek lijekova koji smanjuju vjerojatnost razvoja patologija kod potomstva.

Zaključak

Ova studija je težak i dugotrajan posao koji treba povjeriti samo iskusnom genetičaru. Stoga je važno osigurati dobru reputaciju medicinska klinika i samog specijaliste. Vjerovatnoća pogrešan rezultat je manji od jedan posto. Stoga supružnici mogu biti sigurni u njegovu autentičnost.

22. mart 2018. u 00:14