Tokom procesa intrauterinog razvoja dolazi do poremećaja u djetetovom hromozomskom setu. Posebno se odnose na funkcioniranje odjeljka q11-13 petnaestog para. Odgovarajući na pitanje šta bi to moglo uzrokovati i kako će se bolest manifestovati u budućnosti, stručnjaci je uvijek povezuju s poremećajima na nivou očevih hromozoma.
Vrlo često Prader-Willi sindrom prati:
- Delecija, odnosno potpuni gubitak Q 11-13 regije očeve gamete sa učestalošću od 70 slučajeva od 100.
- Nedostatak kopije petnaestog kromosoma očevog porijekla i naknadna zamjena ove kopije majčinom s učestalošću od 20 slučajeva od 100.
- Dekontaminacija na pozornici embrionalni razvoj zbog mutacije molekula i očuvanja nukleotidne sekvence DNK sa frekvencijom od 5 slučajeva od 100.
Normalno, kopija gena dobijena sa očeve strane treba da radi, dok majčina ne. Dakle, nemogućnost rješavanja prirodnih problema zbog odsustva ove radne kopije može uzrokovati razvoj bolesti.
Simptomi
Prvi znaci bolesti pojavljuju se pri rođenju. Apsolutna većina beba s dijagnozom Prader-Willi sindroma rađa se prijevremeno s očitom intrauterinom hipotrofijom, odnosno atipično malom pokretljivošću. U zavisnosti od faze, bolest se karakteriše:
- Hipotonija mišića. Dodatno, sindrom je u kombinaciji s Moro refleksom, insuficijencijom tetivnih refleksa i sklonošću hipotermiji.
- Polifagija. Živopisne manifestacije bolesti u obliku stalnog osjećaja neutažive gladi počinju već od 6-12 mjeseci. Djeca sa Prader-Willijevim sindromom su uvijek gojazna. Do taloženja potkožne masti dolazi u području proksimalnih dijelova udova, na trupu. Djetetove ruke i stopala ostaju male i ne odgovaraju proporcijama tijela. Hipotenzija u ovoj fazi je minimizirana.
Maloljetni pacijenti zaostaju za svojim vršnjacima u pogledu fizički razvoj. Postoji hipoplazija u predjelu vanjskih genitalija - unutrašnjih kod djevojčica - i kriptorhizam.
Psihomotorni razvoj djece s dijagnozom Prader-Willi sindroma je donekle abnormalan. Dijete ima odličnu vizualnu memoriju i brzo uči čitati, ali razvoj govora sporo, leksikon ograničeno. Maloljetni pacijent ima poteškoća u savladavanju matematike i pisanja. Ima problema sa pamćenjem informacija na uho.
Lista simptoma se može dopuniti:
- prisutnost visokog nepca u obliku luka;
- suhoća sluznice usne šupljine;
- mikrocefalija;
- oštećenje zubne cakline i karijesa;
- hipoplazija hrskavičnog tkiva ušiju;
- česte konvulzije i strabizam;
- zakrivljenost kralježnice;
- poremećaji koordinacije;
- prisustvo poprečnog palmarnog nabora.
Svi pacijenti sa Prader-Willi sindromom imaju:
- široki nos velike veličine;
- višak tjelesne težine sa masnim naslagama u području trbuha;
- povećana osjetljivost kože s trenutnim modricama;
- nesrazmjerno male veličine šaka i stopala sa uskim prstima.
Dijagnoza Prader-Willi sindroma kod djeteta
Osnova za dijagnozu su simptomi bolesti, potvrđeni genetski testovi. Za prepoznavanje bolesti koristi se metoda molekularne genetičke analize ili citogenetskog pregleda. Osim toga, doktori rade sa DNK markerima specifičnih zona 15. i drugih hromozoma. Nemoguće je dijagnosticirati bolest bez pribjegavanja ovim metodama, zbog sličnosti s drugima - na primjer, Downov sindrom.
Komplikacije
Zašto je Prader-Willi sindrom opasan? U pravilu nije opasan po život, a prognoza uz liječenje je povoljna. Prosječan životni vijek pacijenata je 60 godina ili više. Moguće prijetnje po zdravlje i život su:
- dijabetes;
- leukemija.
Tretman
Uzimajući u obzir rezultate dijagnostike, liječnici odlučuju šta učiniti kako bi poboljšali kvalitetu života djeteta i doprinijeli njegovoj uspješnoj adaptaciji u društvu. Nemoguće je potpuno izliječiti bolest. A kako bi se spriječile posljedice i minimizirali trenutni simptomi, tok liječenja uključuje uglavnom fizikalnu terapiju - masažu, terapiju vježbanjem itd.
Šta možeš učiniti
Roditelji moraju liječiti dijete zajedno sa ljekarima. Samo pod takvim uslovima može se računati na zaista uspješne rezultate. Stoga je potrebno pacijentu obezbijediti redovnu nastavu kod logopeda i defektologa, obuku u grupama ili individualno. Po dogovoru liječenje lijekovima potrebno je pridržavati se uputa ljekara.
Šta radi doktor
Uobičajena praksa je propisivanje hormonske terapije. Terapija hormonima sastoji se od redovnih injekcija "hormona rasta". Davanje gonadotropina se također može koristiti za kompenzaciju nedostatka njihove prirodne proizvodnje. Ako je bolest praćena mikropenijom i nespuštenim testisima kod dječaka, hormonska terapija možda neće biti dovoljna, a samo operacijom se može izliječiti simptom. Kako bi ispravio višak kilograma, liječnik djetetu propisuje strogu dijetu s niskim udjelom ugljikohidrata.
Prevencija
Kongenitalna bolest nemoguće sprečiti. Roditeljima ostaje samo da spreče komplikacije. Kako prije djetetaće mu biti propisano liječenje, to će mu biti bolji kvalitet života u budućnosti. Dijete je sposobno da se prilagodi društvu, uči i komunicira s drugima.
A brižni roditelji naći će se na stranicama usluge pune informacije o simptomima Prader-Willi sindroma kod djece. Kako se znakovi bolesti kod djece od 1, 2 i 3 godine razlikuju od manifestacija bolesti kod djece od 4, 5, 6 i 7 godina? Koji je najbolji način za liječenje Prader-Willi sindroma kod djece?
Vodite računa o zdravlju svojih najmilijih i ostanite u dobroj formi!
Prader-Willi sindrom je rijetka genetska patologija. Razvoj bolesti povezan je sa sljedećim procesima:
- disfunkcija gena;
- nema izraza
Glavna funkcija gena je da omoguće funkciju genetskog sistema. Manifestacije kod muškaraca su nedostatak dlaka na licu.
Pubertet je praćen nedostatkom kose. Opis patologije datira iz pedesetih godina. Ovaj sindrom se uočava relativno rijetko.
Patologiju su opisali mnogi naučnici.
Prader-Willi sindrom - etiologija
Karakteristike patologije:
- odsustvo sedam gena;
- proces izražavanja
Geni se prenose od oca. At hromozomske patologije majka manifestuje a. Bolest se manifestuje odsustvom kopije gena.
Prader-Willi sindrom - znaci
Simptomi su sljedeći kliničke manifestacije:
- proces displazije zglobova;
- prisustvo hipotenzije;
- prekomjerna težina;
- smanjena koordinacija pokreta;
- smanjena gustoća kostiju;
- Dostupnost mala velicina stopala;
- prisutnost male veličine četke;
- nizak rast;
- pospano stanje;
- kose oči;
- kičma je zakrivljena
Vanjski znakovi:
- gusta konzistencija pljuvačke;
- smanjena seksualna funkcija;
- kršenje razvoja zuba;
- neplodnost
Ostali znakovi:
- mentalni poremećaji;
- poremećaji govora;
- poremećaj puberteta;
- motorna funkcija se smanjuje
Ostale manifestacije kod pacijenata:
- veličina nosnog mosta je velika;
- prisustvo uskog čela;
- prisustvo visokog čela;
- prisustvo uskih usana
Prader-Willi sindrom – dijagnostičke metode
Dijagnostika se provodi u maternici. Znakovi intrauterinog oštećenja:
- pokretljivost fetusa je poremećena;
- poremećen je položaj djeteta;
- prisustvo polihidramnija
Dijagnoza uključuje genetsko testiranje. Rizična grupa je novorođenče sa smanjenim mišićnim tonusom. Slične bolesti:
- znakovi Downovog sindroma;
- miopatija
Kasni simptomi:
- Carski rez ima znakove;
- karlična prezentacija;
- smanjena funkcija sisanja;
- slabost mišića;
- problemi s disanjem;
- prisustvo hipogonadizma
Sličnost vanjskih karakteristika djece među sobom.
Sličnosti između Angelmanovog i Prader-Willi sindroma
Patološki sindromi su slični. Ono što ih spaja je mutacija. Enzim je genski proizvod.
Bolest je slična imenu pedijatra.
Prader-Willi sindrom - terapija
Kongenitalno porijeklo bolesti. Mogućnosti liječenja nisu proučavane. Koje su metode terapije?
Postoji medicinski postupak. Metode liječenja:
- masaža;
- specifičan tretman;
- logoped;
- logoped
Terapija lijekovima uključuje:
- upotreba hormona rasta;
- gonadotropini
Manifestacije znakova kod muškog pola:
- smanjene gonade;
- mikropenija;
- znakovi kriptorhizma
U nedostatku spuštanja testisa, koristi se operacija. Koristi se i hormonska terapija. Dijetalna hrana uključuje sljedeće:
- smanjenje ugljikohidrata;
- smanjenje masti
Kontrola je povezana sa ishranom. Apetit pacijenata nije poremećen. komplikacije:
- otežano disanje noću;
- znakovi
Prader-Willi sindrom - prognoza
Sindrom se može razviti tokom sekundarnog porođaja. Razlog je neuspjeh gena. Rizici se smanjuju brisanjem gena. Rizik je 50 posto s mutacijskom lezijom.
Ali važna metoda prevencija je genetsko testiranje. Znakovi koji su sačuvani:
- razvoj govora je odgođen;
- usporen mentalni razvoj
Kašnjenja u razvoju mogu uključivati sljedeće:
- intenzivna priroda;
- prosječna priroda zaostajanja;
- slaba priroda zaostajanja
Češće se kod takvih pacijenata dijagnosticira prosječna inteligencija. Ova djeca imaju dobro pamćenje. Ima dugotrajan karakter.
Djeca imaju sljedeća svojstva:
- sposobnost čitanja;
- pasivni vokabular;
- razumijevanje govora nije narušeno;
- slušna memorija je oštećena;
- matematičke vještine su prosječne
Simptomi bolesti:
- povećan apetit;
- povećanje hormona grelina
Ovi znaci mogu ukazivati na smanjenje broja ćelija u hipotalamusu. U rjeđim slučajevima ovi znakovi nisu povezani s ovim.
Životni vijek
Uz ovu bolest, očekivani životni vijek se smanjuje zbog respiratornih poremećaja. Ali ako je dostupno pravovremena dijagnoza a terapija poboljšava kvalitet života. Očekivano trajanje života u u ovom slučaju zavisiće od sledećeg:
- ispravnost tretmana;
- prisustvo teškog ili umjerenog nivoa oštećenja;
- simptomi respiratornog distresa
Osoba može umrijeti u snu ovaj sindrom. Uzrok je respiratorna insuficijencija, gušenje. Ako patologiju karakteriziraju vanjski znakovi, tada se koristi kirurška intervencija.
To je operacija koja produžava život osobe i poboljšava njegovu kvalitetu. Nakon svega spoljni znaci imati veliki značaj tokom bolesti. Ali terapiju treba provoditi pod nadzorom ljekara.
Prader-Willi sindrom - rijetko nasledna bolest, koji se javlja u odsustvu očeve kopije hromozoma 15 (regija q11-13) ili sa disomijom. Ova bolest je drugačija širok raspon znakove, ali glavni znakovi uključuju gojaznost u kombinaciji s niskim rastom, smanjenom inteligencijom i smanjenom funkcijom spolnih žlijezda.
| ICD-10 | Q87.1 |
|---|---|
| ICD-9 | 759.81 |
| eMedicine | ped/1880 |
| MeSH | D011218 |
| DiseasesDB | 14107 |
| OMIM | 176270 |
| MedlinePlus | 001605 |
Opće informacije
Prader-Willi sindrom je prvi put spomenuo Langdon Down 1887. kada je opisao 14-godišnjeg pacijenta koji pati od zastoja u rastu, gojaznosti, smanjene mentalne aktivnosti i funkcije jajnika (hipogonadizam). Langdom Down je ovu bolest nazvao polisartrija.
Klasični opis sindroma pojavio se 1956. godine zahvaljujući studijama pacijenata sa sličnim fenotipom koje su sproveli Švicarac Andrea Prader, Guido Fanconi, Heinrich Willi i Alexis Labhart.
Djeca s Prader-Willi sindromom se stalno prate, i.
Prognoza
Prognoza je određena težinom toka dijabetes melitus i prisustvo kardiorespiratornih komplikacija kod teške gojaznosti. Općenito, prognoza za život je povoljna - pacijenti u većini slučajeva žive do 60 godina ili više.
Zbog povećanog rizika od razvoja leukemije kao posljedica smanjene popravke DNK, neophodan je medicinski nadzor.
Prevencija
Prevencija bolesti uključuje medicinsko i genetsko savjetovanje porodica u kojima postoji proband sa Prader-Willi sindromom, te kompleks molekularno-citogenetskih studija.
Našli ste grešku? Odaberite ga i kliknite Ctrl + Enterverzija za štampanje
Postoje mnoga patološka stanja koja se mogu prenijeti na osobu zajedno sa genima. Ovo razne vrste genetske bolesti koje se mogu razlikovati po težini i prognozi za budućnost. Neki od njih se mogu prilično uspješno ispraviti, dok se drugi uopće ne mogu liječiti i ostaju s osobom doživotno ili izazivaju smrt. Jednom od prilično rijetkih genetskih patologija smatra se Prader-Willi sindrom, koji se razvija zbog odsutnosti ili nedovoljnog funkcioniranja određenih gena. Pokušajmo razumjeti glavne karakteristike ove bolesti u detaljima.
Zašto se razvija Prader Wili sindrom? Uzroci stanja
Kao što smo već pojasnili, Prader-Willi sindrom je nasledna bolest. Deformisani ili nedostajući geni koji izazivaju razvoj simptoma bolesti nalaze se na petnaestom očevom hromozomu. Vrijedi uzeti u obzir da se u većini slučajeva takva bolest ne prenosi direktno sa bolesne osobe na njegovu djecu, jer ovu patologiju smatra prilično retkim.
Kako se manifestuje Prader Wiley sindrom? Simptomi stanja
Prader-Willi sindrom karakterizira razvoj minor mentalna retardacija, kao i neke fizičke probleme. Jedan od njegovih najočitijih simptoma smatra se neukrotiva žeđ za hranom – intenzivan osjećaj gladi, koji postaje uzrok proždrljivosti. Istovremeno, pacijent doživljava nametljive misli o hrani i pokušava pronaći hranu i utažiti glad na bilo koji način.
Određeni znaci ove bolesti postaju uočljivi već u periodu rađanja djeteta. Klasičnim manifestacijama ovoga smatra se smanjena pokretljivost fetusa, kao i njegovo nepravilno pozicioniranje. Nakon što se beba rodi, razvija se mišićna hipotenzija, koja nastavlja da traje tokom prve godine djetetovog života. Osim toga, kod djece sa sličnim sindromom dolazi do smanjenja refleksa gutanja i sisanja, što značajno otežava proces hranjenja. Neki prekršaji motoričke funkcije ovo se objašnjava i prisustvom mišićne hipotonije, zbog čega bolesna djeca mogu imati poteškoće u sjedenju, držanju glave i sl. Međutim, vrijedi naglasiti da otprilike školskog uzrasta hipotenzija se kod pacijenata smanjuje i praktički nestaje.
Prader-Willi sindrom kod djece također se osjeća u jakim i stalna želja jesti, dok konzumacija hrane ne dovodi do sitosti. Takve kliničkih simptoma postaju uočljivi oko druge do četvrte godine bebinog života. Oni izazivaju postupni razvoj hiperfagije ili proždrljivosti, dijete počinje stalno razmišljati o hrani. Njegovo ponašanje postaje opsesivno, pa pacijent provodi vrijeme u stalnoj potrazi za hranom i pokušava utažiti osjećaj gladi. Opisani simptomi u svakom slučaju postaju uzrok pretilosti, koja se najčešće manifestira na trupu, kao i na proksimalnim udovima. Opisane manifestacije ovoga patološko stanječesto postaju uzrok takve komplikacije kao što je opstruktivna apneja, koja se osjeća pojavom zastoja disanja tokom spavanja.
Druge klasične manifestacije Prader-Willi sindroma smatraju se smanjenjem brzine rasta, izduženim oblikom glave i bademastim oblikom očiju. Bolesnici imaju široki nosni most, usta su im karakteristična male veličine, A gornja usna izgleda mršavo. Istovremeno, uši su smještene prilično nisko, a stopala i ruke izgledaju neproporcionalno male. U većini slučajeva bolest dovodi do smanjenja pigmentacije kože, kose i šarenice. Osim toga, prati ga i displazija zglobovi kuka, zakrivljenost kičme, smanjena gustina kostiju. Sa Prader-Willi sindromom, pacijenti pate od povećana pospanost i strabizam, imaju posebno gustu pljuvačku, kao i različiti problemi sa zubima. Pubertet s takvom patologijom javlja se posebno kasno.
Šta treba da rade oni kojima je dijagnosticiran Prader Wili sindrom? Liječenje stanja
Terapija Prader-Willi sindroma trenutno nije moguća. Naučnici ga još nisu izmislili lijek sposobni da se izbore sa takvom bolešću. Korekcija može uključivati korištenje određenih terapijskih mjera za poboljšanje kvalitete života pacijenta. Prije svega, takvi događaji su osmišljeni da se povećaju mišićni tonus, zbog čega se djeci preporučuju posebne masaže, kao i fizioterapeutske sesije. Važna uloga Dijeta također igra ulogu, a ishrana pacijenta treba da sadrži minimum masti i ugljikohidrata. IN određenim slučajevima ljekar može odlučiti da prepiše gonadotropine, npr hormonska terapija dizajniran za povećanje rasta bolesne bebe, kao i za optimizaciju mišićnog tonusa. U tom slučaju kalorije će biti pravilno raspoređene po cijelom tijelu, što će pomoći u prevenciji gojaznosti. Korekcija može uključivati i časove sa defektologom, psihologom i logopedom i korištenje različitih specijalnih razvojnih tehnika.
Šta mogu očekivati oni sa Prader Wili sindromom? Životni vijek
Uz simptomatsku korekciju i ograničenje unosa hrane, pacijent s Prader-Willi sindromom može živjeti najmanje šezdeset godina.
Unatoč činjenici da se Prader-Willi sindrom ne može liječiti, pacijenti s ovom dijagnozom mogu se više-manje normalno prilagoditi životu, ali će uvijek morati biti pod nadzorom u pogledu konzumacije hrane.
Opis:
Prader-Willi sindrom je rijetka genetska abnormalnost. Kod Prader-Willi sindroma, otprilike 7 gena iz hromozoma 15, naslijeđenih od oca, je odsutno ili nije izraženo.
Kariotip 46 XX ili XY, 15q-11-13. Bolest su prvi opisali švicarski pedijatri A. Prader i H. Willi 1956. godine.
Prema registru udruženja pacijenata sa Prader-Willi sindromom, u SAD i Kanadi je od decembra 1986. godine bilo 1595 pacijenata. IN poslednjih godina Bilo je moguće utvrditi populacijsku učestalost patologije od 1:10.000 - 1:20.000.
Uzroci Prader-Willi sindroma:
Autori koji su prvi opisali sindrom sugerirali su autosomno recesivni način nasljeđivanja bolesti. Zatim su se pojavili izvještaji o mogućnosti autosomno dominantnog prijenosa bolesti. Ove hipoteze mogli bi potvrditi posmatrani porodične slučajeve patologija. Međutim, većina opisanih klinička zapažanja Prader-Willi sindrom je bio sporadičan.
Naknadne studije omogućile su utvrđivanje određenih hromozomskih abnormalnosti kod djece s Prader-Willi sindromom. Citogenetska analiza je pokazala da su hromozomske abnormalnosti kod pacijenata predstavljene ili translokacijom (t 15/15) ili mozaicizmom. Godine 1987. pojavili su se prvi izvještaji o mikrodeleciji hromozoma 15. Međutim, konačna identifikacija hromozomskih promjena kod Prader-Willi sindroma postala je moguća tek nakon uvođenja molekularno genetičkih metoda istraživanja u praksu.
Sada je utvrđeno da je razvoj Prader-Willi sindroma povezan sa oštećenjem kritične regije hromozoma 15 (segment q11.2-q13). Ispostavilo se da se oštećenje istog regiona hromozoma 15 uočava i kod druge bolesti - Angelmanovog sindroma, kliničku sliku koji se značajno razlikuje od Prader-Willi sindroma i karakteriše ga rano (u dobi od 6-12 mjeseci) usporavanje psihomotornog razvoja, mikrocefalija, oštećenje govora (u 100% slučajeva), ataksija, nekontrolirani prisilni smijeh, česti epileptiformni napadi, i specifičan izraz lica.
Dakle, uprkos oštećenju istog lokusa hromozoma 15 kod Prader-Willi i Angelmanovog sindroma, kliničke manifestacije obe bolesti su oštro suprotne.
Objašnjenje fenotipskih razlika dobiveno je tek posljednjih godina. Pokazalo se da je razvoj ovih bolesti povezan s novim genetskim fenomenima - genomskim otiskom i uniparentalnom disomijom.
Genomsko otiskivanje je novi fenomen otkriven zahvaljujući napretku u molekularnoj genetici. To znači različitu ekspresiju genetskog materijala (homolognih alela) na hromozomima u zavisnosti od očevog ili majčinog porekla, tj. ukazuje na uticaj roditelja na fenotip deteta. Do sada se vjerovalo da je doprinos ispoljavanju (izražavanju) gena oca i majke jednak.
U suštini, genomsko otiskivanje je kompleksni modifikator genske aktivnosti nekih hromozomskih lokusa ovisan o spolu i tkivu, u zavisnosti od njihovog roditeljskog porijekla. Manifestacije genomskog otiska su identifikovane i kod drugih bolesti - Sotos, Beckwith-Wiedemann, Silver-Russell sindrom, cistična fibroza i druge.
Uniparentalna disomija je nasljeđe oba kromosoma od samo jednog roditelja. Dugi niz godina se vjerovalo da je takvo nasljeđivanje nemoguće. Samo uz pomoć molekularno genetskih markera bilo je moguće dokazati mogućnost uniparentalne disomije. Priroda uniparentalne disomije nije u potpunosti razjašnjena, ali je utvrđeno da njeno porijeklo duguje nizu genetskih i biohemijskih poremećaja.
Treba napomenuti da je nemoguće otkriti mikrodeleciju ili uniparentalnu disomiju koristeći konvencionalnu studiju kromosomskog sastava kariotipa. U tu svrhu koriste se posebne citogenetičke i molekularne genetičke metode - analiza prometafaze, korištenje DNK markera određenih dijelova hromozoma 15 (proučavanje procesa metilacije) itd.
Danas Prader-Willi i Angelman sindromi služe kao općeprihvaćeni model za proučavanje novih i složenih fenomena u kliničkoj genetici – genomskog otiska i uniparentalne disomije.
Utvrđeno je da Prader-Willi sindrom može biti uzrokovan dvama glavnim mehanizmom. Prva od njih je mikrodelecija hromozoma 15 (15q11.2-q13), koja je uvek očevog porekla. Druga je izodizomija majke, tj. kada su oba hromozoma 15 primljena od majke. Razvoj Angelmanovog sindroma, naprotiv, povezan je s mikrodelecijom istog područja hromozoma 15, ali majčinog porijekla, odnosno izodizomijom oca. Većina (oko 70%) slučajeva Prader-Willi sindroma uzrokovana je mikrodelecijom, ostatak disomijom. Istovremeno se skreće pažnja na odsustvo kliničke razlike između pacijenata sa mikrodelecijom i izodizomijom.
Patogeneza:
Patogeneza Prader-Willi sindroma je do danas slabo shvaćena. Pretpostavlja se da je to kod pacijenata zbog značajnog (više od 10 puta) povećanja sinteze masti iz acetata i ekstremno niskih procesa lipolize.
hipogonadotropnog tipa mogu biti povezani s disfunkcijom hipotalamusa, uglavnom u regiji ventromedijalnih i ventrolateralnih jezgara. Ispravnost ovog gledišta potvrđuje i efikasnost liječenja pacijenata farmaceutski proizvodi(klomifen), što je dovelo do povećanja nivoa luteinizirajućeg hormona i testosterona u plazmi, normalizacije bubrežnog izlučivanja gonadotropina, spermatogeneze i pojave sekundarnih polnih karakteristika.
Jedno objašnjenje za hipopigmentaciju kože, kose i šarenice je smanjenje aktivnosti tirozinaze u folikulima dlake i melanocitima, kao i smanjenje pigmenta u retini.
Skreće se pažnja na povećan rizik razvoj leukemije kod pacijenata sa Prader-Willijevim sindromom. Studije su otkrile smanjenje popravke DNK (do 65% u poređenju sa 97% in zdravo dete) u limfocitima pacijenata sa ovom patologijom. Moguće je da niska sposobnost popravke DNK može igrati fatalnu ulogu u razvoju maligne neoplazme kod osoba sa Prader-Willi sindromom.
Simptomi Prader-Willi sindroma:
Djeca s Prader-Willijevim sindromom obično se rađaju donošena s blagom intrauterinom hipotrofijom i često u . U 10-40% slučajeva opaža se karlična prezentacija.
Tokom bolesti mogu se razlikovati dvije faze: prva je karakteristična za djecu od 12-18 mjeseci. Karakterizira ga izražena hipotonija mišića, smanjeni refleksi - Moro, sisanje i gutanje, što otežava hranjenje djeteta. Drugi dolazi kasnije, nakon nekoliko sedmica ili mjeseci. Pojavljuje se stalni osjećaj gladi, što dovodi do razvoja gojaznosti, a taloženje masti se opaža uglavnom na trupu i u proksimalnim udovima.
Mišićna hipotenzija postepeno se smanjuje i gotovo potpuno nestaje do školske dobi. Stopala i šake pacijenata su neproporcionalno male - akromikrija. Kod djece se uočava hipogonadizam (kod dječaka - hipoplazija penisa i skrotuma, a kod djevojčica - nerazvijenost labija i, u 50% slučajeva, maternice).
Visina pacijenata je često smanjena. 75% djece ima hipopigmentaciju kože, kose i šarenice. Često se dijagnosticira. Psihomotorni razvoj zaostaje starosna norma- koeficijent intelektualni razvoj- od 20 do 80 jedinica. (na normi 85-115 jedinica). Govor je otežan, vokabular je smanjen. Pacijenti su ljubazni, njihovo raspoloženje karakteriziraju česte promjene. Opisani su poremećaji koordinacije i strabizam.
Postoje i druge anomalije: mikrodoncija, hipoplazija hrskavice uši, ektropion (inverzija kapka), .