Cistična fibroza naziv je rijetke genetske bolesti koja pogađa više od 100 hiljada ljudi širom svijeta. U Rusiji je ova bolest i dalje malo poznata. Prema statistikama, svaki 20. predstavnik bele rase ima gen za cističnu fibrozu. Prema podacima Ministarstva zdravlja i socijalnog razvoja, oko 2.500 ljudi živi sa ovom dijagnozom u Rusiji. Međutim, stvarna brojka je 4 puta veća.
Šta je cistična fibroza?
Cistična fibroza (cistična fibroza) je česta nasljedna bolest. Zbog defekta (mutacije) CFTR gena, sekreti u svim organima su vrlo viskozni i gusti, pa je njihovo izdvajanje otežano. Bolest zahvata bronhopulmonalni sistem, pankreas, jetru, znojne žlezde, pljuvačne žlijezde, crijevne žlijezde i spolne žlijezde. U plućima se zbog nakupljanja viskoznog sputuma razvijaju upalni procesi u prvim mjesecima djetetovog života.
1. Koje simptome pokazuju osobe s cističnom fibrozom?
Neki od prvih simptoma bolesti su jak, bolan kašalj i kratak dah. U plućima je poremećena ventilacija i opskrba krvlju, a zbog nakupljanja viskoznog sputuma razvijaju se upalni procesi. Pacijenti često pate od bronhitisa i upale pluća, ponekad već od prvih mjeseci života.
Zbog nedostatka enzima pankreasa, oboljeli od cistične fibroze otežano probavljaju hranu, pa takva djeca i pored povećanog apetita zaostaju u težini. Imaju obilnu, masnu stolicu neprijatnog mirisa koju je teško isprati iz pelena ili iz noše, a postoji i rektalni prolaps. Zbog stagnacije žuči kod neke djece se razvija ciroza jetre, a može doći i do stvaranja žučnih kamenaca. Majke primećuju slan ukus na bebinoj koži, što je povezano sa povećanim gubitkom natrijuma i hlora kroz znoj.
2. Koje organe bolest pogađa?t prije svega?
Cistična fibroza pogađa sve endokrine žlijezde. Međutim, u zavisnosti od oblika bolesti, prvenstveno je zahvaćen ili bronhopulmonalni ili probavni sistem.
3. Koje oblike može poprimiti bolest?
Postoji nekoliko oblika cistične fibroze: plućni oblik, intestinalni oblik, mekonijumski ileus. Ali najčešće postoji mješoviti oblik cistične fibroze s istovremenim lezijama gastrointestinalnog trakta i respiratornih organa.
4. Koje bi mogle biti posljedice akoDa li se bolest ne dijagnosticira na vrijeme i nije započeto liječenje?
U zavisnosti od oblika bolesti, dugotrajno zanemarivanje može dovesti do različitih posljedica. Dakle, komplikacije crijevnog oblika cistične fibroze uključuju metaboličke poremećaje, crijevnu opstrukciju, urolitijazu, dijabetes melitus i cirozu jetre. Dok respiratorni oblik Bolest može dovesti do hronične upale pluća. Nakon toga nastaju pneumoskleroza i bronhiektazije, pojavljuju se simptomi "plućnog srca", plućne i srčane insuficijencije.
5. Da li bolest utiče na mentalni razvoj osobe?
Pacijenti sa cističnom fibrozom mentalno su potpuno funkcionalni. Osim toga, među njima ima mnogo zaista nadarene i intelektualno razvijene djece. Posebno su dobri u aktivnostima koje zahtijevaju mir i koncentraciju - uče strane jezike, puno čitaju i pišu, bave se kreativnošću i stvaraju divne muzičare i umjetnike.
6. Možete li dobiti cističnu fibrozu?
Ne, ova bolest nije zarazna i prenosi se samo na genetskom nivou. Bez prirodnih katastrofa, bolesti roditelja, pušenja ili uzimanja alkoholna pića, stresne situacije nisu bitne.
7. Može li se bolest manifestovati samo u zrelo doba Ili se simptomi pojavljuju od rođenja?
Cistična fibroza može trajati dosta dugo i biti asimptomatska - u 4% slučajeva dijagnosticira se u odrasloj dobi. Ali najčešće se bolest manifestira u prvim godinama života. Prije pojave visokotehnološke dijagnostike i liječenja, djeca s cističnom fibrozom rijetko su živjela iznad 8-9 godina.
8. Da li se bolesna deca mogu baviti sportom ili treba da imaju blag režim?
Ne samo da je moguće baviti se sportom, već je čak i neophodno - fizička aktivnost pomaže da se sluz efikasnije evakuiše i održava dobre performanse. Posebno su korisni plivanje, vožnja bicikla, jahanje, i što je najvažnije, sport koji privlači i samo dijete. Međutim, roditelji bi trebali biti oprezni sa traumatskim sportovima.
9. Može li se cistična fibroza izliječiti ili je ova bolest neizlječiva?
Danas je nemoguće u potpunosti pobijediti ovu bolest, ali uz stalno adekvatno liječenje, osoba s takvom dijagnozom može dugo živjeti. pun život. Sada se praktikuju operacije transplantacije oštećenih organa.
10. Kako se provodi tretman?
Terapija cistične fibroze je kompleksna i usmjerena je na razrjeđivanje i uklanjanje viskoznog sputuma iz bronhija, borbu protiv infekcije u plućima, nadoknadu nedostajućih enzima pankreasa, korekciju nedostatka multivitamina i razrjeđivanje žuči.
Osoba sa cističnom fibrozom stalno treba lekove tokom celog života, često u velikim dozama. Potrebni su im mukolitici - tvari koje uništavaju sluz i pomažu njeno odvajanje. Da bi rastao, dobio na težini i razvijao se u skladu sa godinama, pacijent mora uzimati lijekove uz svaki obrok. U suprotnom, hrana se jednostavno neće probaviti. Također bitan ima hranu. Antibiotici su često neophodni za kontrolu respiratornih infekcija i propisuju se za ublažavanje ili prevenciju egzacerbacija. U slučaju oštećenja jetre potrebni su hepatoprotektori - lijekovi koji razrjeđuju žuč i poboljšavaju funkciju stanica jetre. Mnogi lijekovi zahtijevaju inhalatore za primjenu.
Kineziterapija je od vitalnog značaja - vježbe disanja i posebne vježbe za uklanjanje sluzi. Nastava treba da bude svakodnevna i doživotna. Zbog toga su djetetu potrebne lopte i druga oprema za kineziterapiju.
11. Da li se može liječitikod kuće ili je potrebno ambulantno liječenje?
Liječenje cistične fibroze često zahtijeva hospitalizaciju, ali se može obaviti i kod kuće, posebno ako je bolest teška. blagi oblik. U ovom slučaju ogromna odgovornost u liječenju djeteta pada na roditelje, ali je neophodna stalna komunikacija sa ljekarom koji prisustvuje.
12. Koliko košta liječenje bolesti?
Trenutačno je liječenje cistične fibroze vrlo skupo - cijena terapije održavanja za pacijenta se kreće od 10.000 do 25.000 dolara godišnje.
13. Koje vježbe trebaju raditi osobe sa cističnom fibrozom?
Bolesnom djetetu je svakodnevno potrebna kineziterapija - poseban set vježbi i vježbi disanja koje imaju za cilj uklanjanje sluzi. Postoji pasivna tehnika koja se koristi kod novorođenčadi i djece do 3 godine i uključuje promjenu položaja djetetovog tijela, drhtanje i ručne vibracije. Nakon toga, pacijent mora biti prebačen na aktivnu tehniku, kada dijete samo radi vježbe. Prije početka kineziterapije roditelji su obavezni da se konsultuju sa ljekarom.
14. Trebalo biDa li je ljekar prisutan tokom vježbi?
U početnoj fazi na svakoj seansi masaže mora biti prisutan ljekar ili kinezioterapeut, a kasnije roditelji mogu sami naučiti terapijsku masažu.
15. Da li je tačno da mDa li je ukoviscidoza najčešća nasljedna bolest?
Cistična fibroza je zaista jedna od najčešćih nasljedne bolesti kod pacijenata koji pripadaju kavkaskoj (beloj) populaciji. Svaki 20. stanovnik planete nosilac je neispravnog gena.
16. Koliko često se djeca rađaju s cističnom fibrozom?
U Evropi je jedna beba od 2000-2500 novorođenčadi bolesna od cistične fibroze. U Rusiji je prosječna incidencija bolesti 1:10.000 novorođenčadi.
17. Ako vitu su roditelji mutacija gena, kolika je vjerovatnoća da ćete imati dijete sa cističnom fibrozom?
Ako su oba roditelja nosioci mutiranog gena, ali sami nisu bolesni, vjerovatnoća da će imati bolesno dijete je 25%.
18. Da li je mogućedijagnostikovati ovu bolest ranim fazama trudnica?
Da, u 10-12 sedmici trudnoće može se otkriti bolest fetusa. Ali treba imati na umu da se dijagnoza provodi kada je trudnoća već nastupila, stoga, u slučaju pozitivnog rezultata, roditelji moraju odlučiti hoće li nastaviti ili prekinuti trudnoću.
19. Kolika je stopa smrtnosti među djecom sa cističnom fibrozom?
Među pacijentima s cističnom fibrozom, stopa smrtnosti je vrlo visoka: 50-60% djece umire prije nego što postanu odrasli.
20. Koliki je prosječni životni vijek pacijenatacistična fibroza?
U cijelom svijetu nivo liječenja cistične fibroze pokazatelj je razvoja nacionalne medicine. U SAD i evropskim zemljama prosečan rok Očekivano trajanje života ovih pacijenata se svake godine povećava. On ovog trenutka ovo je 35-40 godina života, a bebe koje se sada rode mogu računati na još duži život. U Rusiji je prosječni životni vijek pacijenata sa cističnom fibrozom mnogo niži - samo 20-29 godina.
21. Postoje li fondovi koji pružaju pomoć djeci i odraslima oboljelim od cistične fibroze?
Postoji nekoliko fondacija koje rade sa bolesnom decom: to su „Pomogi.Org“, fondacija „Stvaranje“, specijalna fondacija „U ime života“, koju su kreirali roditelji dece obolele od cistične fibroze, i program „Kiseonik“ dobrotvorne fondacije "Toplina srca".
22. Kakva se podrška pacijentima pruža u ovim fondovima?
“Moj sin mi se nasmiješio i gugutao”
Ulyana Dotsenko je dobila poziv od ljekara sa odjela intenzivne nege i rekla da je njen tromjesečni sin preminuo. Dječak je bio bolestan od cistične fibroze. “Prvo smo dva mjeseca proveli u bolnici Filatov jer je imao crijevnu opstrukciju. Tamo je operisan na crevima i spašen. Imao je stomu neko vrijeme. Tada se poboljšala funkcija crijeva. Moj sin se nasmiješio i gugutao mi. Otpušteni smo 11. maja, ali je kod kuće proveo samo dva dana i počeo da se guši. Hitna pomoć ga je odvezla u bolnicu Morozov”, kaže Uljana.
Događaji u narednih 30 dana, veliki i mali, priča su o majčinoj nemoći dok gleda kako joj dijete odlazi.
“Tamo smo stigli u dva sata, a raspoređeni smo u odjeljenje bliže noći. Noću je ponovo počeo da se guši. Odveden je na intenzivnu njegu. Na odjelu intenzivne njege su mu nešto uradili, a onda su mi ga vratili. Kako mi je kasnije rečeno, počeo je da se guši zbog upale pluća i zbog toga što ljudi sa njegovom bolešću imaju jako gust ispljuvak”, prisjeća se žena.
Dijete je četiri puta odvođeno na intenzivnu njegu. Četvrti put kada je dečak ostao tamo nedelju dana, hteli su da ga ponovo vrate na odeljenje, ali je ona ustala toplota. „Insistirala sam da ostane na intenzivnoj nezi“, kaže Uljana.
Prema riječima majke, dječak je tri puta bio priključen na respirator, zadnji put- za nedelju dana. “Kako mi je rekla reanimacija, dijete je bilo umorno od disanja, pa su ga priključili na respirator. Od 6. juna do trenutka smrti bio je povezan”, kaže ona.
Mnogi reanimatolozi ne znaju za ovo
“Napadi respiratorne insuficijencije nastaju zbog raznih razloga. Standardna procedura u tom slučaju, povežite osobu na ventilator. Za pacijente sa cističnom fibrozom, dug boravak na respiratoru je smrt. Međutim, veliki broj reanimatora to ne zna, jer je cistična fibroza retka bolest”, kaže Irina Dmitrijeva, članica Sveruskog udruženja pacijenata sa cističnom fibrozom.
„Kod ovih pacijenata, pluća moraju da rade“, objašnjava ona. – Fizička aktivnost im je veoma bitna kako bi pluća stalno bila u dobroj formi, kako bi njihov volumen uvijek bio ostvaren. A umjetna ventilacija ih praktički sprečava da rade. Obična osoba nakon što se isključi iz ventilatora, on će „izgubiti dah“. Ali pacijent sa cističnom fibrozom ne. Za kratko vrijeme dok je priključen na respirator, njegova pluća zauvijek postaju neoperativna.”
"Bio je to tragičan incident", prisjeća se Maya Sonina, predsjednica dobrotvorne fondacije za pacijente s cističnom fibrozom Oxygen. - Bio je to odrastao momak. Nije se želio žaliti što mu je dao generičke antibiotike. Na ovim genericima njegovo stanje i prognoza su se pogoršali.
Primljen je na regionalnu kliniku sa teškom respiratorna insuficijencija. Mama je nazvala našu fondaciju i zamolila: "Vodite nas odavde." I doktor u Moskvi, Stanislav Aleksandrovič Krasovski, i ja razgovarali smo sa porodicom o tome da ne pristajemo na mehaničku ventilaciju. Bili smo spremni da ga transportujemo u Moskvu, ovde bi mu dali neinvazivnu ventilaciju i stavili ga na listu čekanja za transplantaciju. Ali tip je pristao na respirator jer mu je već dosta svega. I to je to, nikad se nije vratio.”
ReferencaVentilacija pluća pomoću neinvazivnog ventilatora ne zahtijeva intubaciju traheje i provodi se kroz zatvorenu masku za lice. Ovom metodom se podržava spontano disanje pacijenta.
Prema Maji Sonini, takvi slučajevi se javljaju u mnogim regijama: Altaj, Omsk, Kemerovo, Rostov na Donu, Krasnodar, Stavropolj itd.
"Kada je pitanje smrt ili mehanička ventilacija, to je druga stvar."
Bolnička soba. Arhivska fotografija: RIA Novosti
„Adolescenti i odrasli pacijenti sa cističnom fibrozom ne mogu biti povezani sa veštačkom ventilacijom“, pojašnjava Stanislav Krasovski, viši istraživač u laboratoriji za cističnu fibrozu Pulmološkog istraživačkog instituta FMBA Ruske Federacije. – Nemoguće je lečiti respiratornu insuficijenciju uz pomoć mehaničke ventilacije u onom stadijumu bolesti kada pluća potpuno izgube funkciju.
Pokazalo se u cijelom svijetu, a naše iskustvo pokazuje da je priključenje na ventilator gotovo ekvivalentno kraju života za pacijenta. To je zbog mnogih procesa koji se odvijaju u tijelu pacijenata s cističnom fibrozom, posebno s dubokim strukturnim promjenama u plućima koje nastaju do određene dobi.”
Kada je pacijent sa cističnom fibrozom u završnoj fazi bolesti i čeka na transplantaciju pluća, jedini spas za njega je neinvazivna ventilacija, naglasio je doktor.
“Nažalost, ljudi koji nisu specijalisti za cističnu fibrozu malo znaju o tome. Malo se o tome zna u regionima. I, nažalost, često se koristi mehanička ventilacija”, rekao je Stanislav Krasovski.
“Druga je stvar kada dođe do nekog akutnog, ali potencijalno reverzibilnog procesa”, nastavio je. - Na primjer, plućno krvarenje. Tada reanimator, videći da nema drugih načina da se pacijent spasi, privremeno izvodi umjetna ventilacija dok akutno stanje ne prestane.
Kada je u pitanju smrt ili mehanička ventilacija, a odluka se mora donijeti u roku od nekoliko minuta, ili čak sekundi, takva odluka će biti profesionalna.”
„U bolnici je temperatura moje ćerke uvek rasla do 40.
“Zdravstveni sistem ne klasifikuje cističnu fibrozu kao poseban slučaj. U međuvremenu, upravljanje ovom bolešću je povezano sa vrlo veliki iznos karakteristike”, istakla je Irina Dmitrieva. Jedna od posljedica je nepismeno ponašanje reanimatologa.
Još jedan problem koji predstavlja prijetnju životima pacijenata sa cističnom fibrozom je zastario sanitarni standardi koji ne uzimaju u obzir specifičnosti njihove bolesti.
„Mogu reći za svoju ćerku“, kaže Irina Dmitrieva. “Ona i ja smo, počevši od godine i po, svake godine bili u bolnicama intravenski tretman. Nije bilo ni jednog slučaja da joj tamo nije pozlilo sa temperaturom od 40. I pored toga što smo uvek bili u posebnoj prostoriji, nije izašla bez maske, potrošili smo litar sapuna tokom dve nedelje. naš boravak i cijelo vrijeme kvarcirali sobu. Ali zbog opće ventilacije unutra odeljenja za zarazne bolesti a loša higijenska praksa osoblja nije pomogla.”
U idealnom slučaju, bolesnike sa cističnom fibrozom treba smjestiti ne samo u pojedinačne prostorije, već u Meltzerove boksove s posebnom ventilacijom.
Međutim, to nije predviđeno SanPin-om. “Dok se SanPins ne promijeni, doktori će ih koristiti da prikriju svoju nelikvidnost i nesposobnost da pruže maksimum bezbedan tretman pacijenti sa cističnom fibrozom”, kaže Irina Dmitrieva.
Koliko su oni opasni za takve pacijente? specifične infekcije, koje mogu unakrsno inficirati jedni druge u bolnicama, sugeriraju naučna istraživanja. Na primjer, soj Burkholderia cenocepacia ST709 kod cistične fibroze smanjuje očekivani životni vijek ljudi za 10 godina.
Ministarstvo zdravlja trenutno radi na kliničkim smjernicama za mikrobiologiju cistične fibroze. Oni su već sastavljeni, verificirani od strane stručnjaka i prošli javnu raspravu. Ostaje samo da ih odobrimo, rekao je član Sveruskog udruženja pacijenata sa cističnom fibrozom.
“Pelene se mijenjaju samo jednom dnevno”
Ne znamo tačno šta se dogodilo sa tromjesečnom bebom Uljane Docenko i da li je ona mogla biti spašena. Majčino sjećanje zabilježilo je trenutke koji, iz njenog ugla, ukazuju na „nemarnost“ bolničkog osoblja. Možda bi joj se svi ovi događaji činili beznačajni da je dijete živjelo. Ali smrt bebe je sve promenila.
Ulyana je bila sa sinom na jedinici intenzivne njege svaki dan od 12:00 do 21:00. “Jednom se dogodila situacija kada sam došla i vidjela da mi dijete leži bez maske za kiseonik, plače, trza rukama i nogama, i sebi je istrgalo nazogastričnu sondu. Kad sam istrčala i počela da se ljutim, rekli su mi: bili smo zauzeti”, prisjeća se ona.
“Sestra je ostavljala moju bebu u pelenama umrljanim krvlju i adaptiranim mlijekom. Ovo je neprihvatljivo za djecu sa cističnom fibrozom. Moraju biti u sterilnim uslovima. Kada sam to rekla medicinskoj sestri, ona mi je odgovorila: pelene se mijenjaju samo jednom dnevno”, nastavlja Ulyana.
Druga uposlenica nije oprala šolje nakon formule i zaboravila je davati lijekove prema rasporedu, rekla je ona. “Djeca sa cističnom fibrozom uvijek su na enzimskoj terapiji. I moje dijete uvijek treba da prima Creon, kako je pisao ljekar. Ali na intenzivnoj njezi su mu dali Micrazim”, kaže žena. A tokom inhalacije, medicinska sestra nije osigurala da maska dobro prianja uz lice, a dijete zbog svoje pokretljivosti jednostavno nije primilo vitalne neophodan lek, ona misli.
„U srijedu, 13. juna, zasićenost mog djeteta počela je opadati“, prisjeća se Ulyana. “Pozvao sam dežurnog reanimatologa i rekao: uradite nešto.” Samo je pogledao u monitor i rekao: pa, gledaćemo. A ujutro su me pozvali telefonom i rekli da je dijete umrlo.”
Inspekcija je u toku
Internet portal Miloserdie.ru kontaktirao je Ministarstvo zdravlja Moskve sa zahtjevom da prokomentariše činjenice koje je navela Uljana Docenko.
„Moskovsko Ministarstvo zdravlja pokrenulo je internu inspekciju ovaj slučaj. Rezultate ćemo moći izvijestiti nakon završetka verifikacije”, stoji u odgovoru uredniku.
“Važno je kontrolisati šta se radi sa detetom”
Maya Sonina, direktorica Fondacije Oxygen
Prema Maji Sonini, na ruskom medicinska praksa Postoje primjeri kada su djeca s istom patologijom kao i sin Ulyane Dotsenko uspješno liječena. A ima primjera kada se sve završilo jednako tragično.
Nedavno je Fondacija Oxygen prikupila sredstva za dječaka i djevojčicu sa cističnom fibrozom iz dva različita regiona koji su također imali crijevnu opstrukciju. Jedno dijete je umrlo, a drugo je spašeno.
„U 2000-im, očekivani životni vek dece sa cističnom fibrozom bio je mnogo kraći“, primećuje Maya Sonina. “Posljednjih pet godina stopa smrtnosti, barem za djecu mlađu od 18 godina, ostala je na 0,2 posto.”
Za roditelje djeteta sa cističnom fibrozom važno je stalno pratiti šta mu se radi, kaže Irina Dmitrieva. Prvo, moraju znati koje lijekove prima i u kojim dozama. Na primjer, često su uzrok loši antibiotici preranu smrt bolesna, kaže ona. Drugo, u Moskvi nisu potrebne redovne konsultacije sa specijalistima za cističnu fibrozu. Takvih stručnjaka ima i za druge glavni gradovi: na primjer, u Tomsku, Novosibirsku.
„Bolje je uvijek biti u kontaktu sa ljekarima iz Centra za cističnu fibrozu, koji mogu barem na daljinu dati kompetentan savjet, ako ne majci, onda ljekaru“, naglasila je Irina Dmitrieva. – Po mom iskustvu, doktor u bolnici kaže da sve zna. Ali uvijek sam birao broj našeg ljekara iz Centra za cističnu fibrozu i davao broj telefona doktoru u bolnici: razgovarajte.”
Roditelji pate u tišini
Osim toga, Irina Dmitrieva savjetuje da se djetetu, ako je moguće, dodijeli palijativni status. U tom slučaju, on će moći legalno uzimati redovne kurseve antibiotske terapije kod kuće, bez rizika da dobije infekciju u bolnici.
“Mnogi roditelji se boje palijativnog statusa, vjeruju da je palijativni pacijent osuđenik na smrt. Ali tome moramo pristupiti drugačije”, napominje ona. “Ovo je formalni status koji majci daje pravo da traži regionalnu podršku za svoje bolesno dijete.”
A ako je dijete stradalo zbog nesposobnosti ljekara, roditelji ne bi trebali šutjeti, kaže Irina Dmitrieva. Ljudi koji su izgubili djecu po pravilu nisu spremni za pokretanje postupka. “U početku jako pate, onda bol otupljuje, ali povratak na ono što se dogodilo znači ponovno otvaranje rane. Međutim, ako šutimo o problemima, nećemo imati priliku da ih riješimo”, kaže ona.
Cistična fibroza - najčešća genetska bolest koja se javlja među stanovnicima evropskog dela Rusije i Evrope. Utječe na respiratorne, probavne i sve organe za izlučivanje. Cističnom fibrozom najčešće su zahvaćena pluća.Cistična fibroza je jedna od najčešćih genetske bolesti u ljudima. Sa ovom bolešću žlezde respiratornog sistema, gastrointestinalnog trakta i drugih, stvaraju pregustu sluz.
Plućna bolest može s vremenom uzrokovati kolaps desnog donjeg dijela srca (desne komore).
Probavne komplikacije
Cistična fibrozačini pacijente sklonijim dijareji. Ljepljivi sekret začepljuje kanale pankreasa, sprečavajući oslobađanje enzima potrebnih za varenje masti i proteina. Iscjedak sprječava tijelo da apsorbira vitamine rastvorljive u mastima (A, D, E, K).
Cistična fibroza pogađa gušteraču, a budući da ovaj organ kontrolira razinu šećera u krvi, osobe s cističnom fibrozom mogu imati dijabetes. Osim toga, žučni kanali se mogu začepiti i upaliti, što dovodi do problema s jetrom kao što je ciroza.
Liječenje i terapija cistične fibroze
Kako bi se simptomi i komplikacije cistične fibroze sveli na minimum, koristi se nekoliko metoda liječenja, čiji su glavni ciljevi:
- prevencija infekcije
- smanjenje količine i razrjeđivanje konzistencije sekreta iz pluća
- poboljšano disanje
- kontrolu kalorija i pravilnu ishranu
Da bi se postigli ovi ciljevi, liječenje cistične fibroze može uključivati:
- Antibiotici. Droge najnovije generacije Odličan za borbu protiv bakterija koje uzrokuju infekcije pluća kod pacijenata sa cističnom fibrozom. Jedan od mnogih veliki problemi upotreba antibiotika je pojava bakterija otpornih na terapija lijekovima. Osim toga, dugotrajna upotreba antibiotika može uzrokovati gljivične infekcije u ustima, grlu i respiratornom sistemu.
- Mukolitički lijekovi. Mukolitički lijek čini sluz tečnijom i stoga poboljšava odvajanje sputuma.
- Bronhodilatatori. Upotreba lijekova kao što je salbutamol može pomoći u održavanju bronhija otvorenim, omogućavajući iskašljavanje sluzi i sekreta.
- Bronhijalna drenaža. Kod pacijenata sa cističnom fibrozom, sluz se mora ručno ukloniti iz pluća. Drenaža se često izvodi udaranjem rukama po grudima i leđima. Ponekad se za to koristi električni uređaj. Možete nositi i prsluk na naduvavanje koji emituje visokofrekventne vibracije. Većini odraslih i djece s cističnom fibrozom potrebna je bronhijalna drenaža najmanje dva puta dnevno u trajanju od 20 minuta do pola sata.
- Oralna enzimska terapija i pravilna prehrana. Cistična fibroza može dovesti do pothranjenosti jer enzimi pankreasa koji su potrebni za probavu ne dopiru tanko crijevo. Dakle, osobama sa cističnom fibrozom može biti potrebno više kalorija nego zdravim ljudima. Visokokalorična dijeta, posebna vitamini rastvorljivi u vodi a tablete koje sadrže enzime pankreasa pomoći će vam da ne smršate ili čak dobijete na težini.
- Transplantacija pluća. Liječnik može preporučiti transplantaciju pluća ako postoje ozbiljni problemi s disanjem, komplikacije na plućima koje su opasne po život ili ako su bakterije postale rezistentne na korištene antibiotike.
- Analgetici. Ibuprofen može usporiti uništavanje pluća kod neke djece sa cističnom fibrozom.
Način života za osobe sa cističnom fibrozom
Ako vaše dijete pati od cistične fibroze, jedna od najboljih stvari koje možete učiniti je naučiti što više o toj bolesti. Dijeta, terapija i rana dijagnoza infekcije su veoma važne.
Kao i kod odraslih pacijenata, važno je obavljati svakodnevne procedure “udaranja” za uklanjanje sluzi iz djetetovih pluća. Ljekar ili pulmolog može vam reći koji je najbolji način za obavljanje ove veoma važne procedure.
- Zapamtite vakcinacije. Pored redovnih vakcina, vakcinišite se i protiv pneumokokne infekcije i gripa. Cistična fibroza ne utiče na imuni sistem, ali čini decu podložnijom i sklonijom komplikacijama.
- Ohrabrite svoje dijete da živi normalnim životom. Vježbanje je od najveće važnosti za ljude bilo koje dobi koji pate od cistične fibroze. Regular fizičke vežbe, pomažu izbacivanju sluzi iz respiratornog trakta i jačaju srce i pluća.
- Pobrinite se da se vaše dijete pridržava zdrava dijeta. Razgovarajte o pravilima ishrane vašeg djeteta sa porodičnim ljekarom ili nutricionistom.
- Koristite dodatke ishrani. Dajte svom djetetu suplemente sa vitamini rastvorljivi u mastima i enzimi pankreasa.
- Pobrinite se za dijete popio dosta tečnosti, – pomoći će razrjeđivanju sluzi. Ovo je posebno važno tokom letnje sezone, kada su deca aktivnija i gube mnogo tečnosti.
- Ne pušite u kući, pa čak i u autu, i ne dozvolite drugima da puše u prisustvu vašeg djeteta. Pasivno pušenje je štetno za sve, ali osobe sa cističnom fibrozom su posebno pogođene.
- Zapamtite uvek perite ruke. Naučite sve članove vaše porodice da peru ruke prije jela, nakon korištenja toaleta i kada se vraćaju kući s posla ili škole. Pranje ruku je najbolji način za prevenciju infekcije.
Ako imate cističnu fibrozu, važno je dodati proteine i kalorije u vašu prehranu. Nakon liječničkog savjeta, možete uzeti i dodatni multivitamin koji sadrži vitamine A, D, E i K.
Enzimi i mineralne soli
Svi pacijenti sa cističnom fibrozom trebaju uzimati enzime pankreasa. Ovi enzimi pomažu tijelu da metabolizira masti i proteine.
Ljudima koji žive u vrućim klimama možda će trebati malo dodatne kuhinjske soli.
Prehrambene navike
- Jedite kada imate apetita. To znači da je najbolje jesti nekoliko malih obroka tokom dana.
- Imajte pri ruci razne hranljive grickalice. Pokušajte da pojedete nešto svaki sat.
- Pokušajte da jedete redovno, čak i ako je u pitanju samo nekoliko gutljaja.
- Dodati rendani sir u supama, sosovima, pitama, povrću, kuvani krompir, pirinač, tjestenina ili knedle.
- Koristi obrano mlijeko , djelomično obrano, obogaćeno vrhnjem ili mlijekom, za kuhanje ili samo za piće.
- Dodajte šećer u sokove ili vruću čokoladu. Kada jedete kašu, pokušajte da dodate suvo grožđe, urme ili orašaste plodove.
– teška urođena bolest koja se manifestuje oštećenjem tkiva i poremećajem sekretorne aktivnosti egzokrinih žlijezda, kao i funkcionalni poremećaji, prije svega, iz respiratornog i probavni sistemi. Plućni oblik cistične fibroze razlikuje se zasebno. Osim nje, postoje crijevni, mješoviti, atipični oblici i mekonska crijevna opstrukcija. Plućna cistična fibroza se manifestuje u djetinjstvo paroksizmalni kašalj sa gustim sputumom, opstruktivnim sindromom, ponavljanim produženim bronhitisom i pneumonijom, progresivnim poremećajem respiratornu funkciju, što dovodi do deformacije grudnog koša i znakova kronične hipoksije. Dijagnoza se postavlja na osnovu anamneze, radiografije grudnog koša, bronhoskopije i bronhografije, spirometrije i molekularnog genetskog testiranja.
ICD-10
E84 Cistična fibroza
Opće informacije
– teška kongenitalna bolest koja se manifestuje oštećenjem tkiva i poremećajem sekretorne aktivnosti egzokrinih žlezda, kao i funkcionalnim poremećajima, prvenstveno respiratornog i probavnog sistema.
Promjene u cistične fibroze utiču na gušteraču, jetru, znoj, pljuvačne žlijezde, crijeva i bronhopulmonalni sistem. Bolest je nasledna, sa autosomno recesivnim nasleđem (od oba roditelja koji su nosioci mutiranog gena). Poremećaji u organima s cističnom fibrozom javljaju se već u intrauterinoj fazi razvoja i progresivno se povećavaju s godinama bolesnice. Što se cistična fibroza ranije manifestuje, to je tok bolesti teži, a prognoza je ozbiljnija. Zahvaljujući hronični tok patološki proces, pacijenti sa cističnom fibrozom trebaju trajni tretman i specijalistički nadzor.
Uzroci i mehanizam razvoja cistične fibroze
Tri su glavna faktora u razvoju cistične fibroze: oštećenje egzokrinih žlijezda, promjene u vezivnom tkivu i poremećaji vode i elektrolita. Uzrok cistične fibroze je mutacija gena, koja narušava strukturu i funkciju CFTR proteina (transmembranski regulator cistične fibroze), koji je uključen u metabolizam vode i elektrolita epitel koji oblaže bronhopulmonalni sistem, pankreas, jetru, gastrointestinalni trakt, organe reproduktivnog sistema.
Promjene kod cistične fibroze fizičko-hemijske karakteristike sekrecija egzokrinih žlijezda (sluz, suzna tekućina, znoj): postaje gusta, s povećanim sadržajem elektrolita i proteina, te se praktično ne evakuira iz izvodnih kanala. Zadržavanje viskoznih sekreta u kanalima uzrokuje njihovo širenje i stvaranje malih cista, ponajviše u bronhopulmonarnom i probavnom sistemu.
Poremećaji elektrolita su povezani sa visokim koncentracijama kalcijuma, natrijuma i hlora u sekretu. Stagnacija sluzi dovodi do atrofije (sušenja) žljezdanog tkiva i progresivne fibroze (postepene zamjene žljezdanog tkiva - vezivno tkivo), rana pojava sklerotičnih promjena na organima. Razvoj komplikuje situaciju gnojna upala u slučaju sekundarne infekcije.
Oštećenje bronhopulmonalnog sistema kod cistične fibroze nastaje zbog otežanog pražnjenja sputuma (viskozna sluz, disfunkcija cilijarnog epitela), razvoja mukostaze (stagnacije sluzi) i hronična upala. Narušena prohodnost malih bronha i bronhiola je u osnovi patoloških promjena u respiratornom sistemu kod cistične fibroze. Bronhijalne žlijezde sa sluzavo-gnojnim sadržajem, povećavajući se u veličini, strše i blokiraju lumen bronha. Formiraju se sakularne, cilindrične i „kapkaste“ bronhiektazije, formiraju se emfizematozna područja pluća, uz potpunu opstrukciju bronha sputumom - zone atelektaze, sklerotične promjene u plućnom tkivu (difuzna pneumoskleroza).
Kod cistične fibroze patološke promjene u bronhima i plućima su komplicirane dodatkom bakterijske infekcije ( Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), formiranje apscesa (apsces pluća), razvoj destruktivnih promjena. To je zbog poremećaja u lokalnom imunološkom sistemu (smanjenje nivoa antitijela, interferona, fagocitne aktivnosti, promjene u funkcionalnom stanju epitela bronha).
Osim bronhopulmonalnog sistema, cistična fibroza uzrokuje oštećenje želuca, crijeva, pankreasa i jetre.
Klinički oblici cistične fibroze
Cističnu fibrozu karakteriziraju različite manifestacije koje zavise od težine promjena na pojedinim organima (egzokrinih žlijezda), prisutnosti komplikacija i starosti pacijenta. Javljaju se sljedeći oblici cistične fibroze:
- plućna (cistična fibroza);
- crijevni;
- mješoviti (istovremeno su zahvaćeni respiratorni organi i probavni trakt);
- mekonijum ileus;
- atipične forme povezane s izoliranim lezijama pojedinih egzokrinih žlijezda (cirotične, edematozno-anemične), kao i izbrisane forme.
Podjela cistične fibroze na oblike je proizvoljna, jer se uz dominantno oštećenje respiratornog trakta uočavaju i poremećaji organa za varenje, a kod crijevnog oblika razvijaju se promjene u bronhopulmonalnom sistemu.
Glavni faktor rizika za nastanak cistične fibroze je nasljeđe (prenošenje defekta u CFTR proteinu – transmembranskom regulatoru cistične fibroze). Početne manifestacije cistične fibroze obično se uočavaju u najranijem periodu djetetovog života: u 70% slučajeva otkrivanje se javlja u prve 2 godine života, a znatno rjeđe u starijoj dobi.
Plućni (respiratorni) oblik cistične fibroze
Respiratorni oblik cistične fibroze manifestira se u rane godine a karakteriše ga bleda koža, letargija, slabost, malo debljanje uz normalan apetit i česte akutne respiratorne virusne infekcije. Djeca imaju konstantan paroksizmalni, veliki kašalj sa gustim sluzavo-gnojnim sputumom, ponovljene produžene (uvijek bilateralne) pneumonije i bronhitisa, sa teškim opstruktivnim sindromom. Disanje je otežano, čuju se suvi i vlažni hripavi, a kod bronhijalne opstrukcije - suvo piskanje. Postoji mogućnost razvoja bronhijalne astme povezane s infekcijom.
Respiratorna disfunkcija može postojano napredovati, uzrokujući česte egzacerbacije, pojačanu hipoksiju, simptome plućne (otežano disanje u mirovanju, cijanoza) i zatajenja srca (tahikardija, cor pulmonale, edem). Dolazi do deformacije grudnog koša (kobičastog, bačvastog ili lijevkastog oblika), promjena na noktima u obliku satnih naočala i u obliku terminalnih falanga prstiju bataki. At dugoročno Cistična fibroza kod djece otkriva upalu nazofarinksa: kronični sinusitis, tonzilitis, polipe i adenoide. U slučaju značajne disfunkcije spoljašnje disanje dolazi do pomaka acido-baznu ravnotežu ka acidozi.
Ako se plućni simptomi kombiniraju s vanplućnim manifestacijama, onda govore o mješoviti oblik cistična fibroza. Karakterizira ga težak tok, javlja se češće od drugih, kombinira plućne i crijevnih simptoma bolesti. Teška ponovljena upala pluća i bronhitis se zapažaju od prvih dana života produžena priroda, uporan kašalj, probavne smetnje.
Kriterijum za težinu cistične fibroze je priroda i stepen oštećenja respiratornog trakta. U vezi s ovim kriterijem, cistična fibroza razlikuje četiri stupnja oštećenja respiratornog sistema:
- Faza I karakteriziraju nedosljedne funkcionalne promjene: suhi kašalj bez sputuma, lagana ili umjerena otežano disanje tokom vježbanja.
- Faza II povezan je s razvojem kroničnog bronhitisa i manifestira se kašljem sa stvaranjem sputuma, umjerenom kratkoćom daha, pogoršanom naporom, deformacijom falangi prstiju, vlažnim hripavcima koji se čuju na pozadini teškog disanja.
- Faza III povezana je s progresijom lezija bronhopulmonalnog sistema i razvojem komplikacija (ograničena pneumoskleroza i difuzna pneumofibroza, ciste, bronhiektazije, teška respiratorna i srčana insuficijencija tipa desne komore (“cor pulmonale”).
- IV stadijum karakterizirano teškim kardiopulmonalnim zatajenjem, što dovodi do smrti.
Komplikacije cistične fibroze
Dijagnoza cistične fibroze
Pravovremena dijagnoza cistične fibroze vrlo je važna u pogledu prognoze za život bolesnog djeteta. Plućni oblik cistične fibroze razlikuje se od opstruktivnog bronhitisa, velikog kašlja, hronične pneumonije drugog porijekla, bronhijalna astma; crijevni oblik - s poremećajima crijevnu apsorpciju koje proizlaze iz celijakije, enteropatije, crijevne disbioze, nedostatka disaharidaze.
Dijagnoza cistične fibroze uključuje:
- Proučavanje porodične i nasledne istorije, rani znaci bolesti, kliničke manifestacije;
- Opća analiza krvi i urina;
- Koprogram - ispitivanje fecesa na prisustvo i sadržaj masti, vlakana, mišićnih vlakana, škroba (utvrđuje stepen enzimskih poremećaja žlijezda probavnog trakta);
- Mikrobiološko ispitivanje sputuma;
- Bronhografija (otkriva prisustvo karakterističnih bronhiektazija u obliku kapi, bronhijalnih defekata)
- Bronhoskopija (otkriva prisustvo gustog i viskoznog sputuma u obliku niti u bronhima);
- Rendgen pluća (otkriva infiltrativne i sklerotične promjene u bronhima i plućima);
- Spirometrija (utvrđuje funkcionalno stanje pluća mjerenjem volumena i brzine izdahnutog zraka);
- Test znojenja - studija elektrolita znoja - glavna i najinformativnija analiza za cističnu fibrozu (omogućava nam da otkrijemo visok sadržaj klora i natrijevih jona u znoju pacijenta s cističnom fibrozom);
- Molekularno genetsko testiranje (testiranje uzoraka krvi ili DNK na prisustvo mutacija u genu za cističnu fibrozu);
- Prenatalna dijagnostika - pregled novorođenčadi na genetske i kongenitalne bolesti.
Liječenje cistične fibroze
Budući da se cistična fibroza, kao nasljedna bolest, ne može izbjeći, pravovremena dijagnoza i kompenzacijska terapija su od najveće važnosti. Što se prije započne adekvatno liječenje cistične fibroze, veće su šanse za preživljavanje bolesnog djeteta.
Intenzivna terapija cistične fibroze sprovodi se kod pacijenata sa respiratornom insuficijencijom II-III stepena, destrukcijom pluća, dekompenzacijom „plućnog srca“ i hemoptizom. Hirurška intervencija je indikovana kod teških oblika crijevne opstrukcije, sumnje na peritonitis i plućne hemoragije.
Liječenje cistične fibroze uglavnom simptomatski, usmjeren na obnavljanje funkcija respiratornog i gastrointestinalnog trakta, provodi se tijekom cijelog života pacijenta. Ukoliko prevladava crijevni oblik cistične fibroze, propisuje se ishrana bogata proteinima (meso, riba, svježi sir, jaja), uz ograničenje ugljikohidrata i masti (samo lako probavljivih). Gruba vlakna su isključena, a u slučaju nedostatka laktaze mlijeko. Uvek je potrebno posoliti hranu, konzumirati povećane količine tečnosti (posebno u toploj sezoni) i uzimati vitamine.
Nadomjesna terapija crijevnog oblika cistične fibroze uključuje uzimanje lijekova koji sadrže probavne enzime: pankreatin itd. (doziranje ovisi o težini lezije i propisuje se pojedinačno). Efikasnost tretmana se ocenjuje po normalizaciji stolice, nestanku bolova, odsustvu neutralne masti u stolici i normalizaciji telesne težine. Za smanjenje viskoznosti probavnih sekreta i poboljšanje njihovog odljeva propisuje se acetilcistein.
Liječenje plućnog oblika cistične fibroze usmjereno je na smanjenje debljine sputuma i obnavljanje prohodnosti bronha, eliminiranje infektivnog i upalnog procesa. Mukolitici (acetilcistein) se propisuju u obliku aerosola ili inhalacija, ponekad inhalacija sa enzimskim preparatima (himotripsin, fibrinolizin) svakodnevno tokom života. Paralelno sa fizikalnom terapijom koriste se fizikalna terapija, vibraciona masaža grudnog koša i pozicijska (posturalna) drenaža. U terapijske svrhe vrši se bronhoskopska sanacija bronhijalnog stabla mukolitičkim sredstvima (bronhoalveolarna lavaža).
U prisustvu akutne manifestacije upala pluća i bronhitis se liječe antibakterijskom terapijom. Koriste se i metabolički lijekovi koji poboljšavaju ishranu miokarda: kokarboksilaza, kalijum orotat, glukokortikoidi, srčani glikozidi.
Bolesnici s cističnom fibrozom podliježu dispanzerskom nadzoru pulmologa i lokalnog terapeuta. Rođaci ili roditelji djeteta se podučavaju tehnikama vibraciona masaža, pravila njege pacijenata. Pitanje preventivnog cijepljenja djece oboljele od cistične fibroze odlučuje se pojedinačno.
Djeca sa svjetlosne forme cistična fibroza dobiti sanatorijsko liječenje. Bolje je isključiti djecu sa cističnom fibrozom iz boravka u predškolskim ustanovama. Mogućnost pohađanja škole zavisi od stanja djeteta, ali mu se daje dodatni dan odmora u toku školske sedmice, vrijeme za liječenje i pregled, te oslobađanje od ispitnih testova.
Prognoza i prevencija cistične fibroze
Prognoza cistične fibroze je izuzetno ozbiljna i određena je težinom bolesti (posebno plućnog sindroma), vremenom pojave prvih simptoma, pravovremenošću dijagnoze i adekvatnošću liječenja. Veliki je postotak smrtnih slučajeva (posebno kod bolesne djece prve godine života). Što se pre dijagnostikuje cistična fibroza kod deteta i započne ciljana terapija, veća je verovatnoća da će tok biti povoljan. Iza poslednjih godina Prosječan životni vijek pacijenata oboljelih od cistične fibroze je povećan u razvijene države ima 40 godina.
Od velikog značaja su pitanja planiranja porodice, medicinskog i genetskog savjetovanja parova koji imaju cističnu fibrozu, te ljekarski pregled pacijenata sa ovom teškom bolešću.