Ο Anton γεννήθηκε στο Lyubertsy, από παρένθετη μητέρα. Τίποτα δεν ήταν γνωστό για την ασθένειά του στο νοσοκομείο. Οι βιολογικοί γονείς, βλέποντας ότι το παιδί δεν είχε δέρμα στα πόδια, πήραν μόνο τον δίδυμο αδερφό του, ο οποίος γεννήθηκε χωρίς χαρακτηριστικά.
Ο Άντον ζούσε σε νοσοκομείο και αυτός για πολύ καιρόδεν μπορούσε να κάνει διάγνωση. Το δέρμα του ήταν λεπτό, κάθε άγγιγμα προκαλούσε ερεθισμό και οδηγούσε σε βαθιά τραύματα. Εθελοντές τον βρήκαν στο νοσοκομείο. Μέχρι εκείνη τη στιγμή, δεν υπήρχε σχεδόν καθόλου δέρμα στο παιδί - ήταν μόνο στη μύτη και τα μάγουλα. Χάρη στις προσπάθειες των εθελοντών και τα ιδρύματα Gift of Life and Volunteers to Help Orphans, ο Anton κατέληξε στο τμήμα ανακουφιστικής βοήθειας του Solntsevo NPC. Έζησε εκεί για ενάμιση χρόνο. Εκεί έγινε γνωστό ότι ο Άντον είχε μια ανίατη ασθένεια. γενετική ασθένεια – φυσαλίδα επιδερμόλυσης(ΕΙΝΑΙ). Η ιστορία του ιδρύματος «Children of BEL» ξεκίνησε με τον Anton. Οι προσπάθειες να τον βοηθήσουν ήταν που έπεισαν τους εθελοντές ότι χρειαζόταν ένα ειδικό κέντρο για να βοηθήσει τα άτομα με αυτή την ασθένεια. Και δημιούργησαν ένα τέτοιο ταμείο.
Ο Άντον ζούσε σε νοσοκομείο και για πολύ καιρό δεν μπορούσαν να τον διαγνώσουν. Το δέρμα του ήταν λεπτό, κάθε άγγιγμα προκαλούσε ερεθισμό και οδηγούσε σε βαθιά τραύματα.
Το epidermolysis bullosa είναι αυτό που οι άνθρωποι αποκαλούν σύνδρομο πεταλούδας. Πιθανώς να έχετε ακούσει την όμορφη σύγκριση πολλές φορές ήδη: τα άτομα με BE έχουν το ίδιο λεπτό δέρμα με τα φτερά μιας πεταλούδας. Είναι πραγματικά απλώς μια σύγκριση. Μια πεταλούδα που πιέζεται από τα δάχτυλα ενός ατόμου είναι πιθανό να πεθάνει αμέσως. Το παιδί δεν θα πεθάνει από ένα τόσο τραχύ άγγιγμα, αλλά θα υποφέρει πολύ. Ανώτερο στρώματο δέρμα σε ένα άτομο με τέτοια διάγνωση σχεδόν δεν σχετίζεται με τα κατώτερα στρώματα. Οποιαδήποτε τριβή, και μερικές φορές μόνο ένα άγγιγμα, οδηγεί στην εμφάνιση φυσαλίδων και πληγών.
Ένα παιδί από ένα τόσο τραχύ άγγιγμα δεν θα πεθάνει, αλλά θα υποφέρει σκληρά
Ως αποτέλεσμα ενός συνηθισμένου γρατσουνίσματος, το δέρμα ξεφλουδίζει κουρελιασμένο. Στα νοσοκομεία ή τις οικογένειες, αυτά τα παιδιά συχνά τα στριμώχνουν σφιχτά για να μην τραυματιστούν. Αλλά η πάνα κολλάει στο δέρμα και συχνά αφαιρείται μαζί με το δέρμα. Αυτό φέρνει αφόρητη ταλαιπωρία στο παιδί. Για να κάνουν τη φροντίδα άνετη για τον ασθενή, οι επιστήμονες έχουν βρει από καιρό ειδικούς επιδέσμους και αλοιφές. Η χρήση αυτών των μέσων επιτρέπει στον Άνθρωπο Πεταλούδα να ζει χωρίς να υποφέρει. Αυτά είναι πολύ ακριβά ιατρικά υλικά– ανά μήνα, μπορεί να απαιτούνται κατά μέσο όρο 150.000 ρούβλια για τη φροντίδα ενός παιδιού με ΒΕ. Είναι σαφές ότι δεν έχει κάθε οικογένεια, ειδικά στις περιφέρειες, τέτοια κεφάλαια. Ως εκ τούτου, το Ίδρυμα BELA βοηθά οικογένειες με παιδιά με σύνδρομο πεταλούδας. Κάθε μήνα, οι υπάλληλοι του ταμείου στέλνουν δωρεάν δέματα με επιδέσμους και αλοιφές σε τέτοιες οικογένειες. Δωρίστε χρήματα στο ταμείο απλοί άνθρωποι. Αλλά το ενσωματωμένο σύστημα φιλανθρωπικής βοήθειας δεν επιλύει τα προβλήματα εκείνων των παιδιών των οποίων οι γονείς απλά δεν γνωρίζουν για τη διάγνωση του παιδιού και τις ιδιαιτερότητες της φροντίδας του.
Περισσότερα από 3 χιλιάδες παιδιά της Ρωσίας συναντιούνται και αποχωρούν καθημερινά με αγωνία
Στον κόσμο, γεννιέται ένα παιδί με βουλόζα επιδερμόλυσης για κάθε 50.000 παιδιά. Σύμφωνα με αυτά τα στατιστικά στοιχεία, στη Ρωσία σήμερα υπάρχουν περίπου 4 χιλιάδες οικογένειες με παιδιά πεταλούδας, αλλά μόνο 200 από αυτές είναι εγγεγραμμένες στο Ίδρυμα Children of BEL και λαμβάνουν βοήθεια εκεί. Με άλλα λόγια, περισσότερα από 3.000 παιδιά της Ρωσίας συναντιούνται και αποχωρούν καθημερινά με αγωνία. ΣΕ μαιευτήριαόπου δεν γνωρίζουν τίποτα για τη ΒΕ, αυτά τα παιδιά αλείφονται με λαμπερό πράσινο, μπλε ή ιώδιο προκειμένου να «διεξάγουν αντισηπτική θεραπεία της προσβεβλημένης επιφάνειας του σώματος». Ο πόνος στον οποίο περνούν τη ζωή τους τα παιδιά με πεταλούδες δεν τελειώνει ποτέ.
Ο πόνος δεν είναι υποχρεωτικός σύντροφος των πεταλούδων. Στις ανεπτυγμένες χώρες, τα άτομα με ΝΕ έχουν πολύ φυσιολογική ζωή.
Ταυτόχρονα, ο πόνος δεν είναι καθόλου υποχρεωτικός σύντροφος των πεταλούδων. Στις ανεπτυγμένες χώρες, τα άτομα με ΒΕ κάνουν την πιο συνηθισμένη ζωή, πηγαίνουν στη δουλειά, κάνουν σκι και πατινάζ, παντρεύονται, κάνουν παιδιά. Εάν παρέχεται παιδί με ΕΒ κατάλληλη φροντίδα, τότε μέχρι τη σχολική ηλικία το δέρμα του τραχύνει και σταδιακά η ζωή γίνεται πιο άνετη. Είναι αδύνατο να θεραπεύσετε την μπουλόζα της επιδερμόλυσης, αλλά μπορείτε να ζήσετε με αυτό με αξιοπρέπεια. Αυτό απαιτεί ακριβά ιατρικά υλικά και γνώσεις σχετικά με την ανάγκη συμμόρφωσης με τους κανόνες και τους περιορισμούς στην καθημερινή ζωή. Αλλά η εικόνα της ενήλικης ζωής ενός ατόμου με EB που σχεδιάστηκε από δυτικούς ειδικούς είναι σχεδόν μη ρεαλιστική για τη Ρωσία. Στη χώρα μας, πολύ λίγα άτομα με ΒΕ επιβιώνουν μέχρι την ενηλικίωση. Και σχεδόν όλοι τους δίνουν μια οδυνηρή μάχη για την ύπαρξη. Εάν στην παιδική ηλικία ένα τέτοιο άτομο δεν έλαβε την κατάλληλη φροντίδα, τότε μέχρι την εφηβεία το σώμα του καλύπτεται με συνεχείς πληγές, τα δάχτυλά του μεγαλώνουν μαζί, ολόκληρο το σώμα είναι μια ανοιχτή πληγή.
Μπορούμε να βοηθήσουμε τα παιδιά που γεννιούνται με μπουλόζα επιδερμόλυσης
Μπορούμε όμως να βοηθήσουμε τα παιδιά που γεννιούνται με μπουλόζα επιδερμόλυσης. Μπορούμε να βεβαιωθούμε ότι θα μεγαλώσουν χωρίς πόνο και θα αρχίσουν να ζουν την πιο φυσιολογική ζωή. Υπάρχει μόνο ένας τρόπος να τους βοηθήσετε σήμερα. Είναι απαραίτητο να ενημερώσετε τους υπαλλήλους των μαιευτηρίων, τους παιδιάτρους σε παιδικές κλινικές, τους φοιτητές των ιατρικών πανεπιστημίων και, φυσικά, τους γονείς για το τι είναι η μπουλόζα επιδερμόλυσης.
Για να γίνει αυτό, το Ίδρυμα Children of BEL προσπαθεί να εκδώσει δύο βιβλία για γιατρούς στα ρωσικά. Το Living with Epidermolysis Bullosa, που εκδόθηκε από τους Jo-David Fine και Helmut Hintner, συνοψίζει τις τρέχουσες επιστημονικές γνώσεις σχετικά με τη νόσο, τις διαγνωστικές μεθόδους και την πορεία της νόσου. Δηλαδή, αυτό το βιβλίο διδάσκει την αναγνώριση του συνδρόμου της πεταλούδας σε ένα νεογέννητο. Το βιβλίο "Rehabilitation therapy for epidermolysis bullosa" (Hedwig Weiss, Florian Prinze) περιγράφει λεπτομερώς τις δυνατότητες μεθόδων αποκατάστασης και φυσιοθεραπείας για την πρόληψη επιπλοκών που είναι πιθανές στη ΒΕ. Και τα δύο βιβλία έχουν μεταφραστεί στα ρωσικά (πρόκειται γενικά για τα πρώτα ιατρικά έργα για την μπουλόζα της επιδερμόλυσης στα ρωσικά) και βρίσκονται ήδη στον εκδοτικό οίκο Praktika. Το Ίδρυμα σχεδιάζει να κυκλοφορήσει χίλια αντίτυπα από κάθε βιβλίο. Το κόστος εκτύπωσης είναι περίπου ένα εκατομμύριο ρούβλια. Αυτό είναι το τίμημα του να ξέρεις πώς να βοηθάς τα παιδιά BEL που γεννιούνται και περνούν τρομερά, επώδυνα χρόνια στη Ρωσία.
Σήμερα, το Ίδρυμα Children of BEL έχει ήδη συγκεντρώσει και πληρώσει 428 χιλιάδες 700 ρούβλια.
Απομένει να συγκεντρωθούν περίπου 400 χιλιάδες ρούβλια.
Ο Άντον, μετά από τρία χρόνια ταλαιπωρίας, ήταν τυχερός - είδα τη φωτογραφία του αμερικανική οικογένειαΝτελγκάδο. Στη φωτογραφία ο Άντον ήταν τυλιγμένος με ματωμένους επιδέσμους και έκλαιγε.
Στη χώρα μας, η φυσαλιδώδης επιδερμόλυση - σπάνια ασθένεια. είμαι μέσα διαφορετικά στάδιακαι τα είδη επηρεάζονται από περίπου ένα στους 200.000 ανθρώπους. Η ασθένεια είναι γενετικής φύσης, επομένως τόσο οι άνδρες όσο και οι γυναίκες είναι επιρρεπείς σε αυτήν. Αλλά πιο συχνά η ασθένεια εμφανίζεται σε παιδιά και εφήβους.
Χαρακτηριστικά της νόσου
Τα παιδιά και οι έφηβοι είναι πιο ευάλωτα στην βουλόζα της επιδερμόλυσης.
Στην ασθένεια epidermolysis bullosa εμπλέκονται παθολογίες και μεταλλάξεις περισσότερων από 10 ανθρώπινων γονιδίων. Οι αποτυχίες σε επίπεδο γονιδίου προκαλούν το σχηματισμό διαβρώσεων και φυσαλίδων στο δέρμα και στους βλεννογόνους. Οποιαδήποτε, ακόμη και ασθενής μηχανική επαφή με το δέρμα προκαλεί διάβρωση στο ευαίσθητο, ευάλωτο δέρμα. Οι περιοχές της βλάβης μπορεί να είναι εντελώς διαφορετικές - από μια μικρή περιοχή έως την ήττα ολόκληρου του δέρματος.
Οι γιατροί συνέκριναν την αυξημένη ευπάθεια του δέρματος με αυτή την ασθένεια με την ευθραυστότητα των φτερών μιας πεταλούδας και ως εκ τούτου την ονόμασαν ακόμη και ασθένεια της πεταλούδας.
Η ασθένεια εμφανίζεται λόγω της καταστροφής του συγκολλητικού στρώματος στο δέρμα, το οποίο δίνει στα στρώματα του δέρματος ελαστικότητα και τα προστατεύει από βλάβες. Όταν δεν συμβαίνει συγκόλληση, τα στρώματα του δέρματος φαίνεται να κινούνται και να διαχωρίζονται το ένα από το άλλο, γεγονός που καθιστά τα στρώματα του δέρματος ευάλωτα σε οποιονδήποτε ερεθισμό.
Ο κύριος στόχος της θεραπείας είναι η παράταση της ύφεσης όσο το δυνατόν περισσότερο με την παροχή κατάλληλης φροντίδας και εφαρμογής του ασθενούς διαφορετικές μεθόδουςθεραπεία.
Σπουδαίος! Στις περισσότερες περιπτώσεις, η μπουλόζα της επιδερμόλυσης είναι συγγενής. Η ασθένεια δεν μπορεί να προληφθεί, αφού όλες οι διεργασίες συμβαίνουν σε επίπεδο γονιδίου.
Ταξινόμηση
Το epidermolysis bullosa έχει τεράστιο αριθμό τύπων και υποειδών. Μόνο μια απλή μορφή αυτής της ασθένειας έχει 12 υποείδη, όπως τα σύνδρομα Koebner, Weber-Cockane, Dowling-Meara. Η παθολογία μπορεί να επηρεάσει τα εξωτερικά στρώματα της επιδερμίδας και μπορεί επίσης να εμφανιστούν φουσκάλες και διαβρώσεις στα εσωτερικά στρώματα του δέρματος όταν η πρωτεΐνη της επιδερμίδας έχει υποστεί βλάβη.
Εκτός από απλή φόρμαασθένειες, υπάρχουν
- Οριακή γραμμή - βρίσκεται στο όριο της απλής και δυστροφικής βούλωσης της επιδερμόλυσης. Με αυτή τη μορφή παθολογίας, σχετίζεται με παραβίαση του σμάλτου του δέρματος και μπορεί να επηρεαστούν μεγάλες περιοχές του σώματος.
- Δυστροφική - σχετίζεται με κυρίαρχους και υπολειπόμενους τύπους σχηματισμού γονιδιακών μεταλλάξεων. Οι διαβρώσεις επηρεάζουν τα βαθιά στρώματα του δέρματος και συχνά αναπτύσσονται στο θηλώδες χόριο, σε σχέση με το οποίο σχηματίζονται ουλές και οι διαβρώσεις επουλώνονται με μεγάλη δυσκολία.
- Τα μικτά είδη είναι η πιο σπάνια μορφή της νόσου. Το όνομα οφείλεται στο γεγονός ότι οι βλάβες μπορούν να επηρεάσουν οποιοδήποτε στρώμα του δέρματος: επιδερμίδα, χόριο, ελαφριά πλάκα.
Εκτός από συγγενής νόσος, υπάρχει επίκτητη μπουλόζα επιδερμόλυσης, η οποία σχετίζεται με χρόνιες παθήσεις διαφορετικά συστήματακαι όργανα, παραβιάσεις ορμονικό υπόβαθροκαι ενδοκρινικά προβλήματα. Σπάνια εμφανίζεται στον ενήλικο πληθυσμό με παθήσεις του δέρματος των ποδιών και της παλάμης, στις οποίες εμφανίζονται φουσκάλες, οι οποίες αργότερα σχηματίζουν ουλές και ουλές. Η επίκτητη νόσος χωρίζεται σε:
- Κλασική άποψη - οι εστίες εμφανίζονται στις πτυχές των άκρων, στους βλεννογόνους της μύτης, του στόματος, του πρωκτού κ.λπ.
- Φλεγμονώδεις - δερματικές βλάβες εμφανίζονται σε οποιαδήποτε από τις ανοιχτές περιοχές του.
Αιτίες
Η ασθένεια εμφανίζεται λόγω της μετάλλαξης 10 γονιδίων
Η κύρια αιτία της νόσου είναι μια μετάλλαξη 10 τύπων γονιδίων, με αποτέλεσμα την καταστροφή της πρωτεΐνης υπό τη δράση ενός παθογόνου μυστικού που εκκρίνεται από τα ένζυμα του οργανισμού. Για παράδειγμα, μια απλή μορφή της νόσου εμφανίζεται με παθολογίες των γονιδίων KRT5 και KRT14. Οι πρωτεΐνες γίνονται ευαίσθητες σε παθογόνο έκκριση, διαταράσσεται ολόκληρη η δομή του δέρματος. Ο οριακός τύπος της νόσου προκαλείται από δυσλειτουργίες στα γονίδια LAMB3, LAMA3 κ.λπ. Με αυτή την παθολογία καταστρέφεται η δομή της πρωτεΐνης που υποστηρίζει τη δομή των κατώτερων στιβάδων της επιδερμίδας. Η δυστροφική εμφάνιση προκαλείται από αλλοιωμένα γονίδια όπως το COL7A1. Σε αυτή την ποικιλία, η πρωτεΐνη κολλαγόνου τύπου 7, που είναι υπεύθυνη για τους συνδετικούς ιστούς του δέρματος, υποφέρει και καταρρέει.
Αποδεικνύεται ότι οι αποτυχίες στη σύνθεση των γονιδίων οδηγούν στην ενεργοποίηση επιβλαβών ενζύμων που σκοτώνουν την πρωτεΐνη που είναι απαραίτητη για τη φυσιολογική λειτουργία του δέρματος. Το δέρμα γίνεται εύθραυστο, ευάλωτο και υπόκειται σε οποιαδήποτε εξωτερική επίδραση, η οποία οδηγεί στον σχηματισμό δυσεπίλυτων ελκών, διαβρώσεων, φυσαλίδων.
Συμπτώματα βούλωσης επιδερμόλυσης
Το κύριο σύμπτωμα της βούλωσης της επιδερμόλυσης είναι η αυξημένη ευαισθησία του δέρματος
Με την επιδερμόλυση, τα συμπτώματα μπορεί να είναι πολύ διαφορετικά - ξεκινώντας από χαρακτηριστικές φουσκάλεςστο δέρμα έως έμετο και διάρροια, καθώς και απώλεια βάρους.
Αλλά τα κύρια συμπτώματα της νόσου περιλαμβάνουν:
- Αυξημένη ευαισθησία του δέρματος.
- φυσαλίδες?
- έλκη?
- διάβρωση;
- Τα Μηλιά είναι λευκοί στρογγυλοί σχηματισμοί.
- Πάχυνση της πλάκας νυχιών ή απουσία της.
- Πάχυνση του δέρματος στα πόδια ή τις παλάμες.
- Έλλειψη μαλλιών ή αισθητή αραίωση.
- Φουσκάλες στο στόμα.
Με διαφορετικούς τύπους ασθένειας, αυτά τα συμπτώματα μπορεί να εκδηλωθούν με διαφορετικούς τρόπους και θα είναι επίσης διαφορετικά:
- Εντοπισμός εστιών;
- Ο βαθμός σοβαρότητας;
- Η περιοχή των πληγέντων σημείων.
- Χρόνος έξαρσης και επούλωσης κ.λπ.
Έτσι, για παράδειγμα, με μια εντοπισμένη μορφή απλής μπουλόζας επιδερμόλυσης (υπότυπος Weber-Cockane), επηρεάζονται μόνο τα πόδια και τα χέρια. Και με ένα γενικευμένο υποείδος - το μεγαλύτερο μέρος του δέρματος σε οποιαδήποτε περιοχή.
Υπάρχουν και συγκεκριμένα ορισμένου τύπουασθένεια. Έτσι, με την οριακή μορφή, εμφανίζονται συχνά συμμετρικά τοποθετημένες φυσαλίδες σε μεγάλες περιοχές του δέρματος. Θερμοκρασία και βαριά φυσική κατάστασηείναι επίσης σύμπτωμα αυτού του είδους ασθένειας. Στη δυστροφική μπουλόζα της επιδερμόλυσης, οι ουλές και οι ουλές συχνά στερεώνονται μαζί με διαβρώσεις και φουσκάλες.
Σπουδαίος! Ένας έμπειρος γιατρός θα είναι σε θέση να κάνει μια προκαταρκτική διάγνωση ακόμη και με μια εξωτερική εξέταση.
Διαγνωστικά
Απαιτούνται γενετικές εξετάσεις για ακριβή διάγνωση και θεραπευτικό σχήμα για τη νόσο.
Τα εξωτερικά σημάδια της νόσου καθιστούν ήδη δυνατή την προκαταρκτική διάγνωση. Αλλά για να προσδιορίσουν τον τύπο και το υποείδος της νόσου, οι γιατροί χρησιμοποιούν άλλες διαγνωστικές μεθόδους - ιδίως, εργαστηριακή έρευνα: εξετάσεις αίματος (για ορμόνες), γενική ανάλυσηαίμα, ξύσεις δέρματος, ανοσοϊστολογικές μελέτες κ.λπ.
Για να κάνετε μια ακριβή διάγνωση, κατανοήστε την αιτία της νόσου και αναπτύξτε αποτελεσματικό σύστημαθεραπεία της νόσου, χρειάζονται γενετικές εξετάσεις.
Οι ασθένειες που κληρονομούνται από γενιά σε γενιά πρέπει να τύχουν μεγαλύτερης προσοχής. Και μόνο η έρευνα σε μοριακό επίπεδο μας επιτρέπει να δίνουμε ακριβής εκτίμησηέχοντας προδιάθεση για αυτή την ασθένεια. Τα γονίδιά μας περιέχουν πληροφορίες σχετικά με την τάση ανάπτυξης δερματικών παθολογιών. Εκτός από τις εξετάσεις αίματος, οι γενετιστές διεξάγουν ιστολογική ανάλυσηπροσβεβλημένες περιοχές του δέρματος, επιβεβαιώνοντας έτσι την παρουσία υποεπιδερμικής κοιλότητας.
Η γενετική καθορίζει:
- προδιάθεση σε γενετικό επίπεδο για τη νόσο.
- ποια συγκεκριμένα γονίδια προκάλεσαν την ασθένεια;
- ποια φάρμακα ενδείκνυνται και ποια αντενδείκνυνται για τον ασθενή.
- παρακολουθεί την πήξη του αίματος.
Χάρη στο αποτέλεσμα της γενετικής ανάλυσης, ο γενετιστής:
- όταν ανιχνεύεται μια ασθένεια, συνταγογραφεί βέλτιστα αποτελεσματικά φάρμακαπου δεν θα βλάψει άλλα όργανα του ασθενούς.
- καθορίζει μια διαφορετική θεραπεία που θα αποφέρει το μέγιστο όφελος σε έναν συγκεκριμένο ασθενή.
Όταν αυτά τα δεδομένα δεν επαρκούν για να προσδιοριστεί ο ακριβής τύπος της βουλώδους επιδερμόλυσης, χρησιμοποιείται η ενόργανη μέθοδος. κλινική διάγνωση- συγκεκριμένα, πραγματοποιείται ηλεκτρονική μικροσκοπία, η οποία θα βοηθήσει να δούμε το επίπεδο και τη σύνθεση της πρωτεΐνης, καθώς και τις δομικές αλλαγές στο δέρμα και την κατάσταση των κυτταρικών σχηματισμών.
Αν χρειαστεί εμπλέκονται γιατροί άλλων ειδικοτήτων: ογκολόγοι, αιματολόγοι, οδοντίατροι, καρδιολόγοι, χειρουργοί, γαστρεντερολόγοι, ωτορινολαρυγγολόγοι.
Επιλογές θεραπείας
Στο εξωτερική θεραπείαΟι αντιβιοτικές αλοιφές epidermolysis bullosa είναι συχνές
Μέχρι σήμερα, υπάρχουν πολλές μέθοδοι θεραπείας για την επίτευξη μακροχρόνιας ύφεσης.
Οι κύριες σύγχρονες μέθοδοι θεραπείας αυτής της πολύπλοκης νόσου περιλαμβάνουν:
- Γονιδιακή θεραπεία - με μεταμόσχευση υγιές δέρμαστην άρρωστη περιοχή?
- Θεραπεία πρωτεΐνης - ενδοδερμική ένεση κολλαγόνου, η οποία θα ομαλοποιήσει την ποσότητα της πρωτεΐνης.
- Κυτταρική μέθοδος - η εισαγωγή κυττάρων με φυσιολογικό γονίδιο ή ινοβλάστες - κύτταρα συνδετικού ιστού που θα βοηθήσουν στη σύνδεση των στρωμάτων του δέρματος.
- Βλαστοκύτταρα - μέθοδος που χρησιμοποιεί κύτταρα μυελού των οστών (τόσο δότες όσο και δικοί).
- Συνδυαστική θεραπεία - χρήση κυτταρικών, βλαστικών, γονιδιακή μέθοδοςθεραπεία.
- Φαρμακοθεραπεία - ανακουφίζει από τα συμπτώματα, διατηρεί τα επίπεδα πρωτεΐνης, ομαλοποιεί την ποσότητα των ενζύμων που διεγείρουν τις ανοσολογικές και μεταβολικές διεργασίες για να αντισταθμίσουν τα φαινόμενα ορμονικής ανεπάρκειας και ανοσοανεπάρκειας.
Αυτά τα φάρμακα περιλαμβάνουν αναβολικά στεροειδή, Pentoxyl, Levamisole, Methyluracil. Η βιταμίνη Ε βοηθά στην αποκατάσταση της ελαστικότητας του δέρματος και εμφανίζονται επίσης οι βιταμίνες Α και C. Μη ορμονικά σκευάσματα με βάση το θείο, το κάλιο, τον ψευδάργυρο, τον σίδηρο και το ασβέστιο μπορούν επίσης να ομαλοποιήσουν το επίπεδο του κολλαγόνου στους ιστούς.
Στην εξωτερική θεραπεία, χρησιμοποιούνται αλοιφές τόσο ορμονικής όσο και μη ορμονικής δράσης. Επιπλέον, χρησιμοποιούνται αντιβιοτικές αλοιφές, οι οποίες ανακουφίζουν από τη φλεγμονή και έχουν αντιβακτηριδιακή αντιφλεγμονώδη δράση. Αυτά τα φάρμακα περιλαμβάνουν "Iruksol", "Butadion", "Solcoseryl". Μεταξύ των ορμονικών αλοιφών, χρησιμοποιούνται συχνά "Corticomycetin", "Lorinden C", "Oxycyclozol", "Oxycort", "Gyoxy-zone".
Ως προσθήκη στην κύρια θεραπεία, ο γιατρός μπορεί να συστήσει τα μέσα παραδοσιακό φάρμακο. Έτσι, κομπρέσες και λοσιόν που βασίζονται σε αφεψήματα από plantain, φλοιό δρυός ή κορδόνι εφαρμόζονται για την ανακούφιση της φλεγμονής.
Για ορισμένους τύπους ασθενειών καλό αποτέλεσμαπαρέχει ιατρική και φυσικοθεραπεία. Για παράδειγμα, χρησιμοποιούνται συχνά ηλεκτροφόρηση, φωνοφόρηση με υδροκορτιζόνη και θειικό ψευδάργυρο, UHF, UVI.
Σπουδαίος! Δυστυχώς, η πανάκεια για αυτή την ασθένεια δεν έχει εφευρεθεί ακόμη. Ως εκ τούτου, στόχος της αποτελεσματικής θεραπείας είναι η ανακούφιση της φλεγμονής και της έξαρσης, καθώς και η πρόληψη της εμφάνισης νέων βλαβών.
Επιπλοκές
Ο κίνδυνος της λανθασμένης διάγνωσης και της αναλφάβητης θεραπείας της βουλώδους επιδερμόλυσης έγκειται στο γεγονός ότι υπό αυτές τις συνθήκες η ασθένεια συνεχίζει να εξελίσσεται, γεγονός που οδηγεί σε νέκρωση των ιστών. Μπορεί επίσης να εμφανιστεί πυώδης απολέπιση, απόστημα, περιτονίτιδα και άλλες δευτερογενείς λοιμώξεις, οι οποίες μπορεί να είναι θανατηφόρες.
Στο σωστή θεραπείακαι η συμμόρφωση του ασθενούς με όλες τις συνταγές του γιατρού, η ύφεση είναι αναπόφευκτη.
Υπάρχουν υποτύποι της νόσου που είναι απειλητικές για τη ζωή. Έτσι, ο υποτύπος Herlitz, σύμφωνα με τα στατιστικά του, στις περισσότερες περιπτώσεις τελειώνει με το θάνατο του ασθενούς. Επίσης με δυστροφική επιδερμόλυση όψιμα στάδιαυπάρχουν παθολογίες των αρθρώσεων, των βλεννογόνων των οργάνων του αναπνευστικού και του πεπτικού συστήματος. Οι ουλές που αφήνονται μετά τις φουσκάλες αποτελούν συχνά τη βάση για την εμφάνιση κακοήθων όγκων.
Στις ουλές που παραμένουν μετά την επούλωση της διάβρωσης εμφανίζονται συχνά κακοήθεις όγκοι.
Η οριακή επιδερμόλυση των υποτύπων Gerlitz και Non-Gerlitz προκαλεί επιπλοκές που δεν αφορούν το δέρμα. Έτσι, συχνά εμφανίζεται αναιμία, απόφραξη των αεραγωγών, βλάστηση της γλώσσας στο κάτω μέρος του στόματος και στένωση του ανοίγματος του στόματος. Αυτοί οι τύποι ασθενειών είναι συχνά θανατηφόροι.
Ορισμένοι τύποι επιδερμόλυσης προκαλούν βλάβη στα εσωτερικά όργανα: πεπτικό σύστημα, κυκλοφορικό, καρδιαγγειακό και ούτω καθεξής. Ορισμένες παθολογίες οργάνων και συστημάτων που έχουν προκύψει επίσης δεν είναι συμβατές με τη ζωή.
Σπουδαίος! Η θεραπεία της επιδερμόλυσης στοχεύει στην πρόληψη επιπλοκών - βλάβες άλλων οργάνων και συστημάτων, προσθήκη δευτερογενούς μόλυνσης, ανάπτυξη σοκ κ.λπ.
Πρόβλεψη
Το αποτέλεσμα της θεραπείας της νόσου θα εξαρτηθεί εξ ολοκλήρου από:
- Στάδια της νόσου;
- Τύπος (υποείδος) της νόσου.
- Παρουσία άλλων χρόνιων ασθενειών.
- Χαρακτηριστικά της φυσιολογίας του ασθενούς.
- ηλικία;
- Ο βαθμός βλάβης στις περιοχές του δέρματος.
- Παρουσία συννοσηροτήτων.
Εάν πήγατε στον γιατρό εγκαίρως με μια μικρή εστίαση δερματικών βλαβών, τότε με τη σωστή εφαρμογή όλων των συστάσεων του, η πρόγνωση θα είναι παρηγορητική. Θα μπορέσετε να εισέλθετε σε μια μακρά, σταθερή ύφεση.
Σχετικά με την κατάσταση γνώσης του προβλήματος και τα στατιστικά στοιχεία της νόσου, δείτε το βίντεο.
Βίντεο: Epidermolysis bullosa σε παιδιά: η τρέχουσα κατάσταση του προβλήματος
Προσδόκιμο ζωής με βουλόζα επιδερμόλυση
Το πόσο καιρό θα ζήσετε με αυτήν την ασθένεια θα εξαρτηθεί από:
- Βάθος δερματικών βλαβών;
- περιοχή ζημιάς ·
- στάδια της νόσου?
- Τύπος και υποείδη της νόσου.
Δυστυχώς είναι δύσκολο για τα παιδιά να φτάσουν σε σχολική ηλικία, θέλει πολύ κόπο και κουράγιο. Υπάρχουν διάφοροι τύποι παθολογιών που δεν επιτρέπουν στα παιδιά να ζήσουν έως 3 χρόνια. Με δυστροφικές μορφές, η πρόγνωση είναι δυσμενής - μια θανατηφόρα έκβαση εμφανίζεται στην εφηβεία, με κακοήθης μορφή- από σήψη σε νεαρή ηλικία.
Εάν όμως η μορφή είναι ήπια, τότε με την κατάλληλη θεραπεία, θα σας παρέχεται σταθερή ύφεση για πολλά χρόνια. Θα μπορέσετε να ηγηθείτε γεμάτη ζωή, και η φυσαλιδώδης επιδερμόλυση δεν θα επηρεάσει την ποιότητά της.
Είναι η ασθένεια αιτία αναπηρίας;
Μια συγγενής ασθένεια κάνει ένα παιδί ανάπηρο. Η δήλωση αναπηρίας σε μεταγενέστερο χρονικό διάστημα θα γίνει με την υποβολή εγγράφων για ιατροκοινωνική εξέταση. Εκεί η επιτροπή θα αποφασίσει για το ενδεχόμενο αναπηρίας και θα καθορίσει την ομάδα της.
Πρόληψη
Η πρόληψη ασθενειών περιλαμβάνει τακτικές βόλτες στον καθαρό αέρα.
Αυτή η ασθένεια εξαρτάται ελάχιστα από αυτούς που έχουν συγγενής μορφή. Αλλά η επίκτητη μπορεί να αποφευχθεί εάν ακολουθείτε έναν υγιεινό τρόπο ζωής:
- Πολλή κίνηση και περπάτημα.
- Μην δουλεύετε υπερβολικά και μην είστε νευρικοί.
- Τρώτε σωστά.
- Πλήρης ανάπαυση.
- Βιώστε θετικά συναισθήματα.
- Προσπαθήστε να μην τραυματίσετε το δέρμα.
- Μην υπερψύχετε ή υπερθερμαίνετε.
Όλα αυτά τα σημεία είναι επίσης κατάλληλα για όσους θέλουν να παρατείνουν την ύφεση σε αυτή την πολύπλοκη ασθένεια.
Δεν χρειάζεται να φοβόμαστε ασθένειες, ακόμη και σύνθετες όπως η μπουλόζα της επιδερμόλυσης, που εμφανίζονται για λόγους που δεν ελέγχουμε. Είναι απαραίτητο να τα διαγνώσετε έγκαιρα, να τα αντιμετωπίσετε υπό την καθοδήγηση ενός ειδικού και να μάθετε να ζείτε μια πλήρη ζωή με αυτήν την παθολογία.
Ο καθένας μας έχει ακούσει ποτέ την έκφραση «παιδιά πεταλούδας». Γιατί ονομάζονται έτσι αυτά τα μωρά και ποιες δυσκολίες έχουν να αντιμετωπίσουν σε όλη τους τη ζωή; Το παραμικρό άγγιγμα ή φιλί της μητέρας τους προκαλεί μεγάλο πόνο, αφού το δέρμα τέτοιων παιδιών είναι λεπτό και εύθραυστο, σαν φτερά εντόμου. Ήταν αυτή η σύγκριση που χρησίμευσε ως το κίνητρο για το συνειρμικό όνομα του epidermolysis bullosa.
Η έννοια της πομφολυγώδους επιδερμόλυσης και τα αίτια της εμφάνισής της
φυσαλιδώδης επιδερμόλυση - χρόνια παθολογίαπου μεταβιβάζεται σε γενετικό επίπεδο. κύριο χαρακτηριστικό- την εμφάνιση δακρύων πληγών και φυσαλίδων στην επιφάνεια της επιδερμίδας και των βλεννογόνων. Το δέρμα γίνεται εντελώς απροστάτευτο από τη μηχανική αφή, αυτό προκαλεί μια άμεση αντίδραση - το σχηματισμό εξανθημάτων.
Η νόσος της πεταλούδας είναι κληρονομική, η ανάπτυξή της δεν επηρεάζεται από την πορεία της εγκυμοσύνης και τις μεταφερόμενες μολυσματικές ασθένειες της μητέρας κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου. Ταυτόχρονα, οι γονείς μπορεί να είναι απολύτως υγιείς, αλλά ο ένας ή και οι δύο έχουν γονιδιακή μετάλλαξη. Αυτός είναι ο κύριος παράγοντας για την εμφάνιση της μπουλόζας επιδερμόλυσης σε ένα παιδί. Κατά τη σύλληψη, εμφανίζεται ένας ειδικός συνδυασμός γονιδίων, ο οποίος προκαλεί μια ασθένεια.
Σύμφωνα με τον τύπο του συνδυασμού των γονιδίων, διακρίνονται δύο μονοπάτια κληρονομικότητας της παθολογίας - κυρίαρχη και υπολειπόμενη. Μπορεί να εκδηλωθεί τις πρώτες μέρες της ζωής του μωρού ή μέσα σε λίγους μήνες από τη στιγμή της γέννησης.
Μορφές της νόσου και τα συμπτώματά της
Η μπουλόζα της επιδερμόλυσης είναι διαφορετική για τον καθένα. Εξαρτάται από τον τύπο και τη σοβαρότητα της νόσου, επομένως υπάρχουν διάφορες κύριες μορφές.
Με μια σκληρή κίνηση παθολογική διαδικασίαπροκύψουν από κοινού μολυσματικές επιπλοκές. Τότε όλα τελειώνουν με μοιραίο αποτέλεσμα σχεδόν μετά τη γέννηση του παιδιού, ή μένει για πάντα ανάπηρος. ΜΕ ήπιας μορφήςμπορείτε να ζήσετε μια πλήρη ζωή, αλλά περιοδικά πρέπει να κάνετε την κατάλληλη θεραπεία.
Το κύριο σύμπτωμα της μπουλόζας επιδερμόλυσης είναι η εμφάνιση στο δέρμα και στους βλεννογόνους εξανθήματα με φουσκάλες που εμφανίζονται με ελαφρά πρόσκρουση σε αυτό. Η βλάβη εξαπλώνεται σε όλη την επιφάνεια της επιδερμίδας, τους βλεννογόνους, τα χέρια, τα πόδια και τα νύχια.
Μετά τη θεραπεία, οι σχηματισμοί επουλώνονται. Οι ουλές δεν παραμένουν πάντα, μερικές φορές η διαδικασία πηγαίνει χωρίς αλλαγές δέρμα.
Απλός
Η απλή μπουλόζα επιδερμόλυσης χωρίζεται σε δύο τύπους - εντοπισμένη (νόσος Weber Coyken) και γενικευμένη:
- Ο πρώτος τύπος χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό φυσαλίδων στα πόδια και τα χέρια. Στη βρεφική ηλικία, η παθολογία πρακτικά δεν εκδηλώνεται, μερικές φορές μπορεί να εμφανιστούν διαβρώσεις στη γλώσσα χωρίς προφανή λόγο. Τα κύρια συμπτώματα αρχίζουν να αναπτύσσονται κατά την εφηβεία.
- Στον γενικευμένο τύπο της απλής μπουλόζας επιδερμόλυσης, οι πληγές μπορούν να σχηματιστούν σε ολόκληρη την επιφάνεια του σώματος σε ομάδες ή τυχαία. Αυτός ο τύπος ασθένειας συχνά οδηγεί σε καρκίνο του δέρματος.
Εκ γενετής
Η συγγενής φυσαλιδώδης επιδερμόλυση εκδηλώνεται αμέσως μετά τη γέννηση του μωρού. Τα διαβρωτικά εξανθήματα εξαπλώνονται σε όλο το σώμα και επηρεάζουν ακόμη και τα νύχια. Μετά τη θεραπεία με φάρμακα, οι σχηματισμοί περνούν με επιτυχία χωρίς να αφήνουν ίχνη.
Το καλοκαίρι και με υπερβολική δραστηριότητα του παιδιού, ο συγγενής φυσαλιδώδης τύπος επιδερμόλυσης αναπτύσσεται πιο ενεργά, επομένως οι γονείς θα πρέπει να προσέχουν Ιδιαίτερη προσοχήτέτοιες περιστάσεις. Στην εφηβεία, τα συμπτώματα της νόσου συχνά υποχωρούν από μόνα τους και η σωστή θεραπεία βοηθά με επιτυχία να σταματήσει η συγγενής επιδερμόλυση.
Επίκτητος
Η επίκτητη μπουλόζα επιδερμόλυσης εκδηλώνεται σε έναν ενήλικα. Η ασθένεια επηρεάζει τους βλεννογόνους και το δέρμα, τα πόδια, το πεπτικό σύστημα. Οι φυσαλίδες που εμφανίζονται προκαλούν δυσφορία, ένα άτομο βιώνει έντονο πόνο.
Η θεραπεία δεν είναι πάντα αποτελεσματική, καθώς η επίκτητη επιδερμόλυση είναι δύσκολο να αντιμετωπιστεί. Σε τέτοιους ασθενείς συχνά συνταγογραφούνται συνθετικές ορμόνες. Αυτό βοηθά στην επίτευξη ύφεσης και στην αύξηση της διάρκειάς της.
Δυστροφικό
Η δυστροφική μορφή της μπουλόζας επιδερμόλυσης εκδηλώνεται από τις πρώτες μέρες της ζωής του μωρού. Χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό διαβρωτικών σχηματισμών που καλύπτουν μεγάλες εκτάσεις.
Με την ανάπτυξη του παιδιού, το εξάνθημα εξαπλώνεται σε ολόκληρη την επιφάνεια του σώματος. Η δυστροφική επιδερμόλυση επηρεάζει το δέρμα και τους βλεννογόνους, εσωτερικά όργανα. Οι φυσαλίδες μπορούν να βρεθούν στα πόδια, τα χέρια, τα γόνατα κ.λπ.
Δυστροφική φούσκα επιδερμόλυσης Με την πάροδο του χρόνου, η ταχεία εξέλιξη και ανάπτυξη των ελκών οδηγεί σε επιπλοκές:
- βράχυνση των άκρων με στερέωση σε ένα ορισμένο επίπεδο.
- συμπίεση του οισοφάγου?
- προβληματική κατάποση?
- μείωση του κροσσού και στένωση της στοματικής σχισμής (συνιστούμε να διαβάσετε:).
Στον δυστροφικό τύπο της μπουλόζας επιδερμόλυσης, ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου του δέρματος παραμένει, γεγονός που οδηγεί σε αύξηση της θνησιμότητας μεταξύ των ασθενών.
Σύνορο
Ο οριακός τύπος επιδερμόλυσης βρίσκεται στα όρια δυστροφικών και απλών μορφών. Υπάρχουν δύο υποτύποι - Gertlitz και Non-Gertlitz. Το πρώτο από αυτά χαρακτηρίζεται από σοβαρή πορεία και υψηλό επίπεδοθνησιμότητα.
Ανεξάρτητα από την ποικιλία της οριακής μορφής, σχηματίζονται φυσαλίδες σε οποιοδήποτε σημείο του σώματος και διακρίνονται από την κλίμακα τους.
Συχνά υπάρχουν πρόσθετες δυσκολίες - αναιμία, μικροστομία, στένωση του οισοφάγου, απόφραξη της ανώτερης αναπνευστικής οδού, αναπτυξιακή καθυστέρηση.
Τι είναι το σύνδρομο Kindler;
Με το σύνδρομο Kindler, το μωρό γεννιέται με φουσκάλες που έχουν ήδη σχηματιστεί στο δέρμα. Στο μέλλον, η βλάβη καλύπτει ακόμη μεγαλύτερες περιοχές της επιδερμίδας. Το παιδί αναπτύσσει ευαισθησία στο φως, μελάγχρωση και ατροφία του ανώτερου στρώματος του δέρματος, σχηματίζονται ουλές στα νύχια. Οι επιπλοκές περνούν στα εσωτερικά όργανα του ασθενούς (γαστρεντερική οδός, ουροποιογεννητικό σύστημα).
Διαγνωστικές μέθοδοι
Η διάγνωση της φυσαλιδώδους επιδερμόλυσης πραγματοποιείται πριν και μετά τη γέννηση ενός παιδιού. Η μεταγεννητική εξέταση πραγματοποιείται με δύο μεθόδους - τη γενετική χαρτογράφηση ανοσοφθορισμού και την ηλεκτρονική μικροσκοπία.
Για την παραγωγή οποιασδήποτε από τις μελέτες, ο ασθενής υποβάλλεται σε βιοψία. Ο φράκτης γίνεται στις πληγείσες και υγιείς περιοχές της επιδερμίδας. Στη συνέχεια, ανιχνεύεται η παρουσία συγκεκριμένων δερματικών πρωτεϊνών και προσδιορίζεται η σύσταση των συστατικών του για να προσδιοριστεί η αιτία της μπουλόζας επιδερμόλυσης.
Εάν εντοπιστούν ορισμένες μεταλλάξεις, τότε πραγματοποιείται πρόσθετη ανάλυση DNA, καθορίζονται γενετικές αλλαγές και η οδός κληρονομικότητας. Για να γίνει διάγνωση πριν τη γέννηση του μωρού, εξετάζεται το αμνιακό υγρό, το οποίο λαμβάνεται μετά τις 17 εβδομάδες κύησης. Χρησιμοποιώντας ανάλυση DNA, προσδιορίζεται το κατεστραμμένο γονίδιο.
Χαρακτηριστικά της θεραπείας
Η θεραπεία της μπουλόζας επιδερμόλυσης συνταγογραφείται μόνο μετά από ανάλυση ανοσοφθορισμού. Ανεξάρτητα από τη μορφή και την πορεία της παθολογίας, η θεραπεία τέτοιων ασθενών περιλαμβάνει πάντα διάφορες μεθόδους. Σας επιτρέπουν να επιτύχετε μια μακροπρόθεσμη ύφεση, αλλά για πλήρης ανάρρωσηδεν είναι αρκετά.
Δεδομένου ότι πρόκειται για συστηματική παθολογία, μια ομάδα γιατρών (χειρουργός, γαστρεντερολόγος, δερματολόγος, ογκολόγος, ψυχολόγος κ.λπ.) επιβλέπει τους ασθενείς. Χρησιμοποιούνται ανοσοδιεγερτικά φάρμακα και φάρμακα που βελτιώνουν τις μεταβολικές διεργασίες.
Πρέπει να προσέχετε τη διατροφή σας. ΣΕ καθημερινή ΔΙΑΙΤΑπρέπει να είναι παρών ένας μεγάλος αριθμός απόπρωτεΐνες, τροφές με πολλές θερμίδες σε προτεραιότητα.
Από την παιδική ηλικία, οι γονείς πρέπει να παρακολουθούν προσεκτικά την υγιεινή της στοματικής κοιλότητας του μωρού. προϊόντα υγιεινήςκαι τα αξεσουάρ επιλέγονται ξεχωριστά.
Ιατρική θεραπεία
Η φαρμακευτική αγωγή χρησιμοποιείται με τη μορφή από του στόματος παρασκευασμάτων και τοπικών φαρμάκων. Χρησιμοποιήστε φάρμακα όπως:
- αναλγητικά;
- πολυβιταμίνες?
- αντιβιοτικά?
- φάρμακα που δρουν σε επίπεδο γονιδίου.
Οι γιατροί αξιολογούν τη γενική κατάσταση του ασθενούς και τον βαθμό βλάβης στο δέρμα. Συνήθως τα φάρμακα συνταγογραφούνται σε ένα συγκρότημα. Ο κύριος στόχος της θεραπείας είναι η επίτευξη ύφεσης (συνταγογραφούνται ορμόνες για αυτό) και η εξάλειψη όλων των δυσάρεστων συμπτωμάτων. Εάν ο κίνδυνος σήψης και άλλων επιπλοκών επιμένει, ο γιατρός συνταγογραφεί αντιβιοτικά και φάρμακα κατά του σοκ.
Διατήρηση της κατάστασης του δέρματος
Η εξωτερική θεραπεία των διαβρώσεων είναι μια υποχρεωτική διαδικασία για την επιδερμόλυση των φυσαλίδων Είναι επιτακτική ανάγκη να γίνεται εξωτερική θεραπεία των διαβρώσεων πολλές φορές την ημέρα, προκειμένου να αποφευχθεί η ανάπτυξη σήψης και καρκίνου του δέρματος, να εξαλειφθούν οι σχηματισμοί χωρίς ουλές της επιδερμίδας. Για τα μικρά παιδιά, οι περιοχές που έχουν υποβληθεί σε θεραπεία επικαλύπτονται επιπλέον - έτσι αποφεύγεται ο αυξημένος τραυματισμός των πληγών.
Οι φυσαλίδες που προκύπτουν ανοίγονται και το περιεχόμενο αντλείται έξω. Στη συνέχεια υποβλήθηκε σε επεξεργασία ειδικές λύσειςκαι αλοιφές, μετά τις οποίες εφαρμόζονται αντικολλητικά υλικά και επιδένονται.
Άλλες θεραπείες
Οι σύγχρονες μέθοδοι θεραπείας χρησιμοποιούνται επίσης για την πρόληψη της επανεμφάνισης της επιδερμίδας. Αυτά περιλαμβάνουν:
- χρήση βλαστοκυττάρων·
- πρωτεϊνοθεραπεία (βοηθά στην αποτελεσματική αποκατάσταση των ινών κολλαγόνου).
- κυτταρική θεραπεία (εισαγωγή κυττάρων δότη).
- γονιδιακή θεραπεία (εισαγωγή ενός υγιούς γονιδίου που είναι κατεστραμμένο στον ασθενή).
Πόσο ζουν τα «παιδιά της πεταλούδας»;
Η πρόγνωση για τη φυσαλίδα της επιδερμόλυσης και το προσδόκιμο ζωής εξαρτώνται από τη μορφή της παθολογίας. Είναι δύσκολο να πούμε πόσο ζουν τέτοιοι ασθενείς. Πολλά «μωρά πεταλούδας» πεθαίνουν στη βρεφική ηλικία ή πριν την ηλικία των τριών ετών.
Μια περίπλοκη πορεία της νόσου οδηγεί σε άλλες ατυχείς συνέπειες, για παράδειγμα, αναπηρία από την παιδική ηλικία (με δυστροφικό τύπο).
Με μια απλή πορεία της μπουλόζας επιδερμόλυσης, παρατηρείται θετική πρόγνωση - οι ασθενείς ζουν μια φυσιολογική ζωή. Περιοδικά, είναι απαραίτητο να διεξάγετε κατάλληλη θεραπεία και μην ξεχνάτε τα προληπτικά μέτρα, ώστε η παθολογία να βρίσκεται σε ύφεση.
Στη Ρωσία, δεν υπάρχουν κατάλληλες συνθήκες για τέτοιους ασθενείς, επομένως δεν είναι όλοι οι γονείς σε θέση να αντιμετωπίσουν την ασθένεια και να βοηθήσουν το μωρό τους. Είναι λοιπόν γνωστή η ιστορία ενός αγοριού που ονομάζεται Νικολόζ, που πάσχει από πομφολυγώδη (συγγενή) επιδερμόλυση. Μένει σε ένα από τα σπίτια των παιδιών στην Αγία Πετρούπολη. Τώρα είναι ήδη έξι ετών και όσον αφορά την ανάπτυξή του δεν είναι σε καμία περίπτωση κατώτερος από τους συνομηλίκους του. Μαζί με το ίδρυμα «Children of BELA», ο Nikoloz αντιμετωπίζει επιτυχώς την επιδερμόλυση bullosa.
Πιθανές επιπλοκές της νόσου
Όταν εμφανίζονται πληγές, η κατάστασή τους θα πρέπει να παρακολουθείται προσεκτικά και να δίνεται μεγάλη προσοχή στη θεραπεία τους, αφού υπάρχει κίνδυνος μόλυνσης. Ορισμένοι τύποι βουλώδους επιδερμόλυσης μπορεί να οδηγήσουν στις ακόλουθες επιπλοκές:
- στένωση / απόφραξη του οισοφάγου.
- παραβίαση της πεπτικής οδού?
- μυϊκή δυστροφία?
- διαταραχή κατάποσης?
- παραμόρφωση βλεφάρων?
- καρδιαγγειακές παθολογίες?
- σύντηξη των δακτύλων?
- βράχυνση άκρων?
- ζημιά στα νύχια?
- ασθένειες της στοματικής κοιλότητας.
περιοδικό Νοέμβριος Φύσηδημοσιεύτηκε, οι συντάκτες της οποίας, βιολόγοι και γιατροί από την Ιταλία και τη Γερμανία υπό την ηγεσία του Michele de Luca, μίλησαν για μια επιτυχημένη εμπειρία μεταμόσχευσης διαγονιδιακού δέρματος σε ασθενή που πάσχει από σοβαρή γενετική ασθένεια - epidermolysis bullosa. Επειδή το νέο δέρμα αναπτύχθηκε από το δέρμα του ίδιου του ασθενούς, έχει ριζώσει και, το πιο σημαντικό, επιτρέπει στον ασθενή -επί του παρόντος ένα εννιάχρονο αγόρι- να αισθάνεται υγιής. Αυτή η εκδήλωση είναι μια πραγματική ανακάλυψη στον τομέα της θεραπείας των λεγόμενων «παιδιών της πεταλούδας». Για τη σημασία και τις κλινικές προοπτικές της, καθώς και για το τι είναι γενικά η epidermolysis bullosa, ποια είναι τα είδη και τα χαρακτηριστικά της, πόσοι ασθενείς υποφέρουν από αυτήν στη Ρωσία και τι είδους βοήθεια λαμβάνουν, μιλήσαμε με το προσωπικό της φιλανθρωπικής οργάνωσης Butterfly Children θεμέλιο.
Το Epidermolysis Bullosa (EB) είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια στην οποία εμφανίζονται φουσκάλες και διαβρώσεις στο δέρμα και τους βλεννογόνους. Μπορεί να επηρεάσει ορισμένες συγκεκριμένες περιοχές του δέρματος (συχνότερα τα πόδια και τα χέρια), ή μπορεί να επηρεάσει ολόκληρη την επιφάνειά του. Η ασθένεια μερικές φορές είναι πολύ δύσκολη - το δέρμα του πάσχοντος είναι ευαίσθητο ακόμη και σε μικρές μηχανικές επιρροές, με κάποιες μορφές ΒΕ, εμφανίζεται πολύ εύκολα ζημιά πάνω του.
Οι ασθενείς με μπουλόζα επιδερμόλυσης χρειάζονται συνεχή φροντίδα και θεραπεία για την πρόληψη τραυματισμού και την ανακούφιση από τον κνησμό, τον πόνο και άλλες επιπλοκές. Η ασθένεια επηρεάζει πολλούς εσωτερικά συστήματαοργανισμός. Επομένως, οι ασθενείς χρειάζονται μια διεπιστημονική θεραπευτική προσέγγιση: ενεργή δυναμική παρακολούθηση και θεραπεία όχι μόνο από δερματολόγους, αλλά και από άλλους ειδικούς, όπως χειρουργούς, οδοντίατρους, γαστρεντερολόγους, παιδιάτρους, ογκολόγους, οφθαλμίατρους, αιματολόγους, ψυχολόγους, διατροφολόγους.
Τι συμβαίνει στο δέρμα
Το BE εκδηλώνεται στην πρώιμη παιδική ηλικία και μπορεί να επηρεάσει σημαντικά την ποιότητα ζωής, καθώς και να προκαλέσει πρόωρο θάνατο. Τα παιδιά που πάσχουν από αυτή την ασθένεια ονομάζονται συχνά "πεταλούδες" - κατ' αναλογία με εύθραυστα έντομα, η γύρη στα φτερά των οποίων δεν αντέχει ούτε στο πιο ελαφρύ άγγιγμα.
Θυμηθείτε ότι το ανθρώπινο δέρμα αποτελείται από την επιδερμίδα, το χόριο και το υποδόριο λίπος. Η επιδερμίδα, με τη σειρά της, αποτελείται από πέντε στρώματα, το χαμηλότερο από τα οποία βρίσκεται στη βασική μεμβράνη. Η βασική μεμβράνη στην επάνω πλευρά ονομάζεται ελαφριά πλάκα του δέρματος (lamina lucida) και στην πλευρά του χόριο ονομάζεται πυκνή πλάκα (lamina densa). σκίουροι ΜΕΜΒΡΑΝΗ ΥΠΟΓΕΙΟΥπαρέχουν «αγκύρωση» της επιδερμίδας στο χόριο.
Το BE εμφανίζεται λόγω μεταλλάξεων σε γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες σε διαφορετικά στρώματα του δέρματος. Ανάλογα με το στρώμα στο οποίο σχηματίζονται οι φυσαλίδες, τα EB χωρίζονται σε τέσσερις τύπους. Στο απλή φόρμαο στόχος είναι οι πρωτεΐνες των ανώτερων στιβάδων της επιδερμίδας, οι κερατίνες, η πλακοφιλίνη-1, η δεσμοπλακτίνη και άλλες. σχήμα περιγράμματοςεπηρεάζει το επίπεδο της ελαφριάς πλάκας του δέρματος - συγκεκριμένα, πρωτεΐνες λαμινίνης, κολλαγόνα τύπου XVII και ιντεγκρίνες. Στο δυστροφικό BEκολλαγόνα τύπου VII από το θηλώδες στρώμα του χορίου, κάτω από την πυκνή πλάκα του δέρματος, σπάνε. Τέλος, αν σχηματιστούν φυσαλίδες σε διαφορετικά επίπεδα, αυτό ονομάζεται σύνδρομο Kindlerκαι σχετίζεται με μεταλλάξεις στο γονίδιο της πρωτεΐνης Kindlin-1.
Διαφορετικές πρωτεΐνες επιτελούν διαφορετικές λειτουργίες, αλλά γενικά είναι όλες δομικές πρωτεΐνες που διασφαλίζουν την ακεραιότητα των στρωμάτων του δέρματος και τη σύνδεσή τους μεταξύ τους. Όταν αυτές οι πρωτεΐνες δεν υπάρχουν ή η δομή τους είναι σπασμένη, το δέρμα γίνεται πολύ ευάλωτο σε βλάβες και επιπλέον, σχηματίζονται συνεχώς σε αυτό φουσκάλες παρόμοιες με εγκαύματα. Ένα από τα πιο κοινά και δυσάρεστα συμπτώματαασθένειες - συχνός πόνος.
Από πού προέρχεται η ασθένεια;
Τα «σπασμένα» γονίδια κληρονομούνται από τους γονείς, με αυτοσωματικό επικρατή ή αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Η "αυτοσωματική" κληρονομικότητα σημαίνει ότι συμβαίνουν καταστροφές σε γονίδια που δεν βρίσκονται στα φυλετικά χρωμοσώματα (Χ ή Υ), δηλαδή αυτή η ασθένεια δεν σχετίζεται άμεσα με το φύλο. Στην περίπτωση της «κυρίαρχης» κληρονομικότητας, εκδηλώνεται ακόμη και όταν σπάσει μόνο ένα από τα γονικά γονίδια, και στην περίπτωση της «υπολειπόμενης» (πιο συχνής) κληρονομικότητας, είναι απαραίτητο το παιδί να λάβει μεταλλάξεις και από τους δύο γονείς.
Στο οριακό BE, οι μεταλλάξεις εντοπίζονται συχνότερα στο γονίδιο LAMB3. Συνήθως, η οριακή ΒΕ κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο, αλλά υπάρχουν, για παράδειγμα, περιπτώσεις σωματικού μωσαϊκισμού, όταν εμφανίζεται ένα ελάττωμα σε ορισμένα κύτταρα και όχι σε ορισμένα, και τότε το δέρμα αρχίζει να μοιάζει με μωσαϊκό, δηλαδή, γίνεται ετερογενής ως προς τις ασθένειες.
Πώς γίνεται η διάγνωση και η θεραπεία
Οι γιατροί κάνουν τη διάγνωση της «bullosa epidermolysis» χωρίς δυσκολία, τις περισσότερες φορές η συγκεκριμένη μορφή της νόσου είναι αμέσως ξεκάθαρη. Λεπτομερέστερη διάγνωση μπορεί να πραγματοποιηθεί με την εξέταση δειγμάτων δέρματος που λαμβάνονται κατά τη διάρκεια μιας βιοψίας, χρησιμοποιώντας ηλεκτρονική μικροσκοπία μετάδοσης ή ανοσοϊστοχημεία (έμμεσος ανοσοφθορισμός). Σε αυτή την περίπτωση, προσδιορίζεται η απουσία ή η μείωση του επιπέδου των διαφόρων δομικών πρωτεϊνών των επιδερμικών κυττάρων (κερατινοκύτταρα) και της βασικής μεμβράνης. Έτσι, η ΒΕ ταξινομείται - αναγνωρίζεται μια δομική πρωτεΐνη, το γονίδιο της οποίας διασπάται στον ασθενή και κλινική πρόγνωση. Γενετικές εξετάσεις πραγματοποιούνται επίσης για την αξιόπιστη επιβεβαίωση της διάγνωσης.
Μέχρι τώρα, καμία από τις μορφές ΒΕ δεν είχε καμία θεραπευτική μέθοδο, εκτός από τις συμπτωματικές - επίδεση και θεραπεία τραυμάτων. Ο ασθενής πρέπει να καταβάλλει συνεχώς προσπάθειες για να διασφαλίσει ότι το δέρμα του τραυματίζεται όσο το δυνατόν λιγότερο - εκτός από τη σοβαρή ταλαιπωρία και τον πόνο, το δέρμα στο ΒΕ είναι επιρρεπές σε λοιμώξεις και διάβρωση (κατεστραμμένο δέρμα που εμφανίζεται στο σημείο των κατεστραμμένων φυσαλίδων) αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου.
διαγονιδιακό δέρμα
Πρόσφατα, μια μεγάλη ανακάλυψη έγινε στις επιστημονικές και ιατρικές κοινότητες - Ιταλοί και Γερμανοί επιστήμονες με επικεφαλής τον καθηγητή Michele de Luca από το Κέντρο επανορθωτική ιατρικήΟ Stefano Ferrari κατάφερε να δημιουργήσει διαγονιδιακό δέρμα από τα ίδια τα κύτταρα ενός επτάχρονου αγοριού με οριακή EB και να αντικαταστήσει το 80 τοις εκατό του δέρματός του με αυτό.
Χρησιμοποιώντας μεθόδους γενετικής μηχανικής, ένα αντίγραφο εργασίας του γονιδίου LAMB3 εισήχθη στα κύτταρα, με αποτέλεσμα να εξαφανιστούν τα συμπτώματα της νόσου στον διαγονιδιακό ιστό. Λόγω του γεγονότος ότι ένα αντίγραφο εργασίας εισάγεται επίσης στα βλαστοκύτταρα, ένας τέτοιος ιστός ανανεώνεται. Έχουν περάσει δύο χρόνια από τη μεταμόσχευση και το αγόρι είναι ζωντανό, το δέρμα του είναι υγιές, πηγαίνει σχολείο και πηγαίνει για αθλήματα, αν και πριν από αυτό ήταν στο νοσοκομειακή πτέρυγα, απαιτούσε καθημερινή μορφίνη και τρέφονταν μόνο μέσω σωλήνα. Μπορείτε να διαβάσετε περισσότερα για αυτό.
Στην εργασία τους, οι επιστήμονες μιλούν επίσης για τον προηγούμενο ασθενή τους, ένα αγόρι που υποβλήθηκε σε μεταμόσχευση δέρματος ποδιών το 2006. Από τότε έχουν περάσει 11 χρόνια και οι διαγονιδιακές περιοχές εξακολουθούν να διατηρούν τις κανονικές τους λειτουργίες. Αυτό, με τη σειρά του, μας επιτρέπει να ελπίζουμε σε επιτυχημένα μακροπρόθεσμα αποτελέσματα τέτοιων λειτουργιών.
Φιλανθρωπικό Ίδρυμα «Παιδιά-Πεταλούδες»
Φιλανθρωπικό Ίδρυμα «Παιδιά-Πεταλούδες»
Με ερωτήσεις σχετικά με την epidermolysis bullosa, σχετικά με τον τρόπο με τον οποίο οι γιατροί αξιολογούν το επίτευγμα του Michele de Luca και σχετικά με τις προοπτικές θεραπείας της BE στη Ρωσία, απευθυνθήκαμε στη δερματοφλεβιολόγο Natalia Mikhailovna Marycheva, υπάλληλο του φιλανθρωπικού ιδρύματος Butterfly Children και του Επιστημονικού και Πρακτικού Κέντρου της Μόσχας. για Δερματοφλέβια και Κοσμητολογία.
N+1: Πόσο συχνή είναι αυτή η ασθένεια; Πόσοι άνθρωποι αρρωσταίνουν με αυτό στη Ρωσία;
Ναταλία Μαρίτσεβα:Επί του παρόντος, δεν υπάρχουν ακριβή στατιστικά στοιχεία για ασθενείς με βουλόζα επιδερμόλυσης στη χώρα μας. Περίπου τριακόσια παιδιά είναι εγγεγραμμένα στο ταμείο μας - πρόκειται για ασθενείς κάτω των 18 ετών, αλλά δεν είναι καν όλοι οι ασθενείς που έρχονται σε εμάς - ορισμένα δεν εγγράφονται στο ταμείο επειδή δεν θέλουν να διαφημίσουν την ασθένεια του παιδιού, και εμείς φυσικά δεν τους λέμε ότι αρνούμαστε να βοηθήσουμε: συμβουλεύουμε, κλείνουμε ραντεβού. Είναι σαφές ότι στην πραγματικότητα υπάρχουν ακόμη περισσότεροι ασθενείς στη χώρα.
Στην επιστημονική κοινότητα, πιστεύεται ότι περίπου ένα άτομο στις 30-100 χιλιάδες πάσχει από διάφορες μορφές ΒΕ. πιθανώς, στη Ρωσία αυτά τα στοιχεία δεν διαφέρουν.
Τι είναι το Butterfly Children Foundation;
Το Φιλανθρωπικό Ίδρυμα Butterfly Children ιδρύθηκε το 2011 για να παρέχει ολοκληρωμένη υποστήριξη σε παιδιά που έχουν διαγνωστεί με βουλόλυση επιδερμόλυσης. Το ταμείο υπάρχει σε ιδιωτικές δωρεές και κρατικές επιχορηγήσεις, εταιρική υποστήριξη, έργα συνεργασίας με εταιρείες και δράσεις βοηθούν επίσης τη χρηματοδότησή του.
Το κύριο καθήκον του ταμείου είναι να δημιουργήσει στη Ρωσία ένα σύστημα παροχής ειδικευμένων ιατρική φροντίδαασθενείς με ΒΕ. Για να γίνει αυτό, πρώτα απ 'όλα, είναι απαραίτητο να εκπαιδεύσετε ειδικούς. Επί του παρόντος, η ιατρική κοινότητα στη Ρωσία έχει πολύ λίγες γνώσεις σχετικά με αυτήν την ασθένεια. Η έγκαιρη διάγνωση, η σωστή φροντίδα από τη γέννηση με τη χρήση ειδικών επιδέσμων και κρεμών ανοίγει την πόρτα στο «μωρό πεταλούδα» κανονική ζωή- με κάποιες επιφυλάξεις.
Να γιατί εκπαιδευτικό πρόγραμμα- μια από τις σημαντικότερες δραστηριότητες του Ιδρύματος. Στο πλαίσιο του προγράμματος, στέλνουμε γιατρούς για σπουδές στα καλύτερα ιατρικά κέντρα και κλινικές της Ευρώπης, με εξειδίκευση στη θεραπεία ασθενών με ΒΕ. Επίσης, στο πλαίσιο του προγράμματος, οι γιατροί και οι νοσηλευτές μας εκπαιδεύουν περιφερειακούς γιατρούς.
Πριν από τρία χρόνια, με πρωτοβουλία του ιδρύματός μας, με βάση το κορυφαίο παιδιατρικό ίδρυμα της χώρας στη Μόσχα - το Εθνικό Ιατρικό Ερευνητικό Κέντρο για την Παιδική Υγεία του Υπουργείου Υγείας της Ρωσίας - το πρώτο και μέχρι στιγμής το μοναδικό ιατρικό τμήμα για " πεταλούδα παιδιά» άνοιξε. Εδώ περνούν οι θάλαμοι του ταμείου από όλη τη Ρωσία ολοκληρωμένη εξέτασηκαι απαραίτητη συμπτωματική θεραπεία.
Εργαζόμαστε σε συνεργασία με το Εθνικό Ιατρικό Ερευνητικό Κέντρο για την Υγεία των Παιδιών σε ένα καλά εδραιωμένο σύστημα. Καθορίζουμε τη σειρά των παιδιών που πηγαίνουν στη θεραπεία. Χάρη στην προστασία, γνωρίζουμε σε τι κατάσταση βρίσκονται τα παιδιά μας. ΣΕ περιπτώσεις έκτακτης ανάγκηςκαι νεογνά νοσηλεύουμε επειγόντως.
Για τους θαλάμους μας η περίθαλψη στο Εθνικό Ιατρικό Κέντρο Υγείας Παιδιού είναι δωρεάν. Νοσηλεύουμε παιδιά από όλη τη Ρωσία και πληρώνουμε το ταξίδι για το παιδί και τον γονέα, επιδέσμουςγια τη διάρκεια της θεραπείας και των διαδικασιών, επεμβάσεων και εξετάσεων που δεν περιλαμβάνονται στο CHI. Συνοδεύουμε πλήρως τους θαλάμους κατά τη νοσηλεία: συλλογή εγγράφων, απαραίτητα πιστοποιητικά, εξετάσεις, κλήση σε ομοσπονδιακό κέντρο, ένα ταξί παραλαμβάνει από το αεροδρόμιο ή το σιδηροδρομικό σταθμό, σας μεταφέρει στο νοσοκομείο και επίσης πίσω.
Την ίδια ώρα, κατά μέσο όρο, τέσσερις από τους θαλάμους μας βρίσκονται στο Εθνικό Ιατρικό Κέντρο για την Υγεία των Παιδιών, αλλά μερικές φορές οκτώ ή εννέα.
Πωλίνα Ρέουτοβα
Ποιες είναι οι προβλέψεις για τη ζωή των ασθενών;
Εξαρτάται από τη μορφή της νόσου. Δεν μας αρέσει πολύ να φωνάζουμε αριθμούς, ιδίως λόγω των ίδιων των ασθενών. Οι άνθρωποι μερικές φορές έρχονται και λένε αμέσως ότι γνωρίζουν για τις κακές προοπτικές του παιδιού τους, επειδή άκουσαν για την πιθανότητα καρκίνου.
Μπορώ να πω ότι με πολύ σοβαρές μορφές, μπορούμε να μιλάμε, για παράδειγμα, για αρκετά χρόνια ζωής ή και μικρότερες περιόδους. Ωστόσο, η πρόγνωση δεν είναι πάντα τόσο κακή, πολλά εξαρτώνται από τη μορφή της νόσου, από τις μεμονωμένες εκδηλώσεις της στον ασθενή και από τη φροντίδα. Χθες, για παράδειγμα, ήρθε σε μένα ένα αγόρι με δυστροφική μορφή, η τακτική μας ασθενής. Έχει εξαιρετική φροντίδα. Στο δρόμο, αν τον κοιτάξεις όταν είναι με φίλους, είναι αδύνατο να καταλάβεις ποιος από αυτούς είναι άρρωστος. Από κοντά, σε πιο προσεκτική εξέταση βέβαια, είναι ξεκάθαρο ότι έχει πληγές στο δέρμα του, δεν έχουν προσβληθεί νύχια, βλεννογόνοι - αλλά τρέχει, παίζει, μελετά.
Η ψυχολογική στιγμή είναι πολύ σημαντική, συνήθως λέμε στους γονείς να μην θεωρούν το παιδί τους άρρωστο, αλλά να το σκέφτονται σαν ένα παιδί με ιδιαίτερο δέρμα. Για αυτόν, αυτό είναι επίσης πολύ σημαντικό. Μέχρι την ενηλικίωση, οι ασθενείς με όχι τις πιο σοβαρές εκδηλώσεις της νόσου μεγαλώνουν επίσης με επιτυχία, έχουν τα δικά τους παιδιά.
Ποια είναι η τρέχουσα θεραπεία για αυτήν την ασθένεια;
Βασικά πρόκειται για περιποίηση δέρματος, εφαρμογή ειδικών επιδέσμων, θεραπεία με αντισηπτικά, ανακούφιση από τον πόνο, εξάλειψη του κνησμού, πώς να περιποιηθείς το δέρμα, τι επιδέσμους, κρέμες, σπρέι να χρησιμοποιήσεις.
Πώς λειτουργεί το Butterfly Children Foundation;
Όταν γεννιέται ένα μωρό πεταλούδα, οι γονείς μένουν μόνοι με την ασθένεια και πολλές ερωτήσεις. Τι φάρμακα να χρησιμοποιήσετε; Πώς να εφαρμόσετε επίδεσμους; Πώς να κάνετε μπάνιο ένα παιδί; Πού να ψάξω για γιατρούς; Το ίδρυμά μας διαθέτει ιατροφαρμακευτική υπηρεσία. Γιατροί και νοσοκόμα του Ιδρύματος, που σήμερα είναι οι κορυφαίοι ειδικοί στη ΒΕ στη Ρωσία, επισκέπτονται «παιδιά πεταλούδας» στο σπίτι. Για να εξετάσετε, να αξιολογήσετε την κατάσταση της υγείας και την ανάπτυξη, να συνταγογραφήσετε θεραπεία. Και επίσης κατά τη διάρκεια της πρωτοβάθμιας υποστήριξης - να διδάξετε τους γονείς και το ιατρικό προσωπικό πώς να φροντίζουν το δέρμα ενός παιδιού και πώς να ζουν με μια διάγνωση.
Οι γιατροί πηγαίνουν αμέσως σε νεογέννητες «πεταλούδες», νέους θαλάμους και σε επείγοντα περιστατικά. Η ιατρική ομάδα του ιδρύματος βρίσκεται πάντα σε επαφή με τους γονείς των θαλάμων. Μαθαίνουμε για τις νεογέννητες «πεταλούδες» από γιατρούς ή από γονείς που κάνουν αίτηση στο ίδρυμα με αίτημα να έρθουν, να εκπαιδεύσουν, να βοηθήσουν. Μερικές φορές οι θαλάμοι μας αναφέρουν ότι ένα «παιδί-πεταλούδα» εμφανίστηκε στην πόλη τους. Στη συνέχεια, αναζητούμε παιδί - μέσω γιατρών, του τοπικού Υπουργείου Υγείας. Είναι σημαντικό να βρείτε ένα παιδί τις πρώτες μέρες της ζωής του για να σώσετε το δέρμα του, να διδάξετε τους γονείς, να τους εξηγήσετε ότι είναι δυνατόν να ζήσουν με αυτήν την ασθένεια, ώστε να μην εγκαταλείψουν το παιδί, όντας σε κατάσταση ισχυρής στρες. Είναι σημαντικό αυτή τη στιγμή να στηρίξουμε και το παιδί και τη μητέρα.
Σχεδόν όλα τα ντρέσινγκ που απαιτούν οι «πεταλούδες» είναι εισαγόμενα και πανάκριβα. Κατά μέσο όρο, η φροντίδα ενός παιδιού πεταλούδας απαιτεί από 50 έως 150 χιλιάδες ρούβλια το μήνα, ανάλογα με την ηλικία και τη σοβαρότητα της νόσου. Οι οικογένειες δεν μπορούν να αντεπεξέλθουν μόνες τους σε μια τέτοια οικονομική επιβάρυνση. Όλοι χρειάζονται βοήθεια. Οι μητέρες αναγκάζονται να μην εργαστούν για να φροντίσουν ένα άρρωστο παιδί. Για 300 παιδιά που είναι τώρα εγγεγραμμένα μαζί μας στο ταμείο, απαιτούνται μόνο 375-400 εκατομμύρια ρούβλια ετησίως για επιδέσμους. Φυσικά, αυτό είναι ένα δυσβάσταχτο ποσό για εμάς. Και δεν μπορούμε να παρέχουμε πλήρως φάρμακα σε όλους τους θαλάμους. Ταυτόχρονα, είναι σημαντικό να γίνει κατανοητό ότι στη Ρωσία, σύμφωνα με ανεπιβεβαίωτα στοιχεία, υπάρχουν περίπου 2,5 χιλιάδες ασθενείς με ΒΕ.
Σημασία έχει ότι το κράτος αναλαμβάνει να παρέχει φάρμακα στις «πεταλούδες». Κάνουμε πολλή δουλειά προς αυτή την κατεύθυνση. Χτίζουμε σχέσεις και συνεργαζόμαστε με περιφερειακά υπουργεία και υπηρεσίες υγείας. Με πρωτοβουλία μας, προς το παρόν, σε τρεις περιφέρειες παρέχονται φάρμακα από τον τοπικό προϋπολογισμό στα «παιδιά της πεταλούδας». Από το 2018 θα αρχίσουν να το παρέχουν σε άλλες τρεις περιφέρειες. Αυτή είναι μια μεγάλη δουλειά που κάνουμε εδώ και αρκετά χρόνια. Οι γιατροί μας σημειώνουν τον αριθμό και τα ονόματα των φαρμάκων για κάθε παιδί. Πράγματι, στην περίπτωση του BE, όλα είναι ατομικά: ένα ντύσιμο είναι κατάλληλο για ένα παιδί, άλλα για ένα άλλο.
Πωλίνα Ρέουτοβα
Διευθυντής Δημοσίων Σχέσεων του Ιδρύματος Butterfly Children
Και δεν υπάρχουν άλλοι τρόποι θεραπείας;
Αυτή τη στιγμή υπάρχει μόνο μια τέτοια συμπτωματική θεραπεία. Αλλά αυτή η είδηση για το διαγονιδιακό δέρμα, που μόλις εμφανίστηκε, έκανε πολύ θόρυβο. Τώρα λοιπόν μπορούμε να ελπίζουμε σε αυτή την τεχνική.
Συμβουλεύτηκα τους συναδέλφους μου και καταλαβαίνουμε ότι η διαδικασία με αυτό το αγόρι, στο οποίο μεταμοσχεύτηκε σχεδόν όλο το δέρμα του, ήταν ένα βήμα που έκαναν άνθρωποι που δεν είχαν άλλη ευκαιρία. Αλλά τα αποτελέσματα είναι πολύ εντυπωσιακά, και ήταν πολύ μακριά από το πιο ήπιας μορφήςΕΙΝΑΙ. Αυτό σημαίνει ότι υπάρχει ελπίδα και για άλλους ασθενείς.
Επιπλέον, από την οριακή μορφή έως τη δυστροφική, την πιο σοβαρή, είναι επίσης, καταρχήν, όχι και τόσο μακριά από την άποψη της τεχνικής μεταμόσχευσης.
Δεδομένου ότι η ΒΕ είναι μια γενετική ασθένεια, είναι δυνατόν να προβλεφθεί αυτήνμε αρκετή πιθανότητα;
Ναι, και αυτό γίνεται στη Ρωσία. Η ασθένεια μπορεί να αναγνωριστεί πρώιμο στάδιοεγκυμοσύνη. Πριν από λίγο καιρό, βοηθήσαμε μια νεαρή γυναίκα με δυστροφική ΒΕ να γεννήσει υγιές παιδί. ΣΕ Πρόσφατααυτή η πρακτική γίνεται όλο και πιο δημοφιλής - σε οικογένειες στις οποίες υπάρχουν περιπτώσεις ΒΕ.
Οι ποικιλίες της νόσου, απ' όσο καταλαβαίνω, είναι μονογενείς, δηλαδήπροκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο.Επομένως, οι γενετικές εξετάσεις, προφανώς, δεν είναι πολύ περίπλοκες;
Ναι, αλλά διαφορετικές μεταλλάξεις συμβάλλουν διαφορετικά στη διαταραχή κάθε γονιδίου. Επομένως, η ανάλυση των γενετικών δοκιμών δεν είναι μια τόσο ξεκάθαρη και απλή διαδικασία όσο φαίνεται. Ωστόσο, πολλά μπορούν να προβλεφθούν.
Δηλαδή, είναι δυνατόν να δοκιμάσουμε τους γονείς και να καταλάβουμε πόσο πιθανό είναι να αρρωστήσουν τα παιδιά τους;
Ναί. Τις περισσότερες φορές, τέτοιες εξετάσεις γίνονται όταν υπάρχουν ήδη κρούσματα βούλωσης επιδερμόλυσης στην οικογένεια. Οι υγιείς άνθρωποι, τουλάχιστον στη χώρα μας, δεν περνούν τώρα τέτοιες εξετάσεις. Επιπλέον, γίνονται γενετικές εξετάσεις στους ασθενείς με σκοπό την αποσαφήνιση της διάγνωσης, καθώς και τη συλλογή δεδομένων για στατιστικές και μελέτη της νόσου. Λοιπόν, μερικές φορές για να καταλάβουμε κάτι για τις αδερφές και τα αδέρφια.
Συμβαίνει η ασθένεια να μην εμφανίζεται αμέσως;
Πολύ σπάνια. Συνήθως, σε ένα νεογέννητο μωρό, η βλάβη στο δέρμα είναι αμέσως ορατή - φουσκάλες και διάβρωση. Παλαιότερα, οι γιατροί στη χώρα μας είχαν πολλά προβλήματα με τη διάγνωση, γιατί είναι εύκολο να σκεφτείς ότι πρόκειται απλώς για κάποιο είδος λοίμωξης του δέρματος, αν δεν γνωρίζεις καθόλου για ένα φαινόμενο όπως το EB. Εξάλλου, αυτή είναι μια αρκετά σπάνια ασθένεια και πολλοί δερματολόγοι απλά δεν μπορούσαν να την αναγνωρίσουν. Τα τελευταία χρόνια, η κατάσταση έχει αλλάξει, σε μεγάλο βαθμό λόγω του έργου του ιδρύματός μας. Για παράδειγμα, οι γονείς ή οι γιατροί απευθύνονται σε εμάς και εμείς βοηθάμε, μεταξύ άλλων, στη διάγνωση.
Πιστεύετε ότι η τεχνική της διαγονιδιακής μεταμόσχευσης δέρματος είναι μια πραγματική λύση στο πρόβλημα;
Όχι, γιατί είναι πολλοί διαφορετικές μορφές BE και οι αποχρώσεις τους. Ακόμη και με την ίδια μορφή επιδερμόλυσης σε διαφορετικά παιδιά, μπορεί να εκφραστεί με εντελώς διαφορετικά συμπτώματα. Θα ήταν μάλλον σωστό να πούμε ότι αυτή η θεραπεία είναι ακριβώς σωστή για ορισμένες μορφές επιδερμόλυσης.
Επιπρόσθετα, η βουλόζα της επιδερμόλυσης συχνά επηρεάζει, για παράδειγμα, τους βλεννογόνους του αναπνευστικού και του πεπτικού συστήματος, συμπεριλαμβανομένου του στόματος, και αυτό πρέπει επίσης να αντιμετωπιστεί. Η μελέτη του De Luca δεν λέει τίποτα για αυτό, η θεραπεία επικεντρώνεται ειδικά στην επιδερμίδα. Αλλά αυτό είναι ήδη πολύ, πάρα πολύ.
Από τη μία πλευρά, μπορούμε να πούμε ότι αυτή εξακολουθεί να είναι μια συμπτωματική θεραπεία, επειδή η ίδια η γενετική ασθένεια σε ένα παιδί δεν έχει εξαφανιστεί μετά τη μεταμόσχευση δέρματος. Αλλά από την άλλη, οι επιστήμονες λένε ότι τώρα δεν χρειάζεται κανένα επίδεσμο, όχι μόνιμη θεραπείακαι την καθημερινή περιποίηση του δέρματος που χρειάζονται άλλα παιδιά με αυτή τη διάγνωση όχι μόνο για να βγουν έξω - απλώς να κάθονται στο κρεβάτι.
Πολύς λόγος γίνεται για τον κίνδυνο μετατροπής διαγονιδιακών βλαστοκυττάρων σε καρκινικά κύτταρα. Πώς αξιολογείτε αυτές τις προοπτικές; Πόσο επικίνδυνο είναι πραγματικά αυτό και αξίζει να το συζητήσουμε εδώ;
Εάν ένα άτομο έχει επιδερμόλυση, ο κίνδυνος ογκολογικών ασθενειών είναι πολύ υψηλός. Όταν το δέρμα καταστρέφεται συνεχώς, διαβρώνεται και πολύ συχνά εμφανίζονται καρκινικές αναπτύξεις σε αυτές τις περιοχές. Αυτή η ασθένεια λοιπόν από μόνη της είναι επικίνδυνη ακριβώς από ογκολογική άποψη.
Αλλά στην περίπτωση του διαγονιδιακού δέρματος, οι επιστήμονες λένε ότι η εισαγωγή νέων γονιδίων συμβαίνει σε κυρίως μη κωδικοποιητικές περιοχές του γονιδιώματος, επομένως οι κίνδυνοι δεν είναι τόσο μεγάλοι όσο θα μπορούσαν να είναι. Επιπλέον, αυτά είναι ασύγκριτα πράγματα - μια σοβαρή μορφή της νόσου στην οποία ένα άτομο πρέπει να διασωθεί το συντομότερο δυνατό ή ένας μικρός πιθανός κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου στο μέλλον.
Μέχρι στιγμής, μιλάμε μόνο για δύο ασθενείς, ενώ χρειάζονται πολλές ακόμη παρατηρήσεις για να ολοκληρωθεί η εικόνα, αλλά σε γενικές γραμμές αυτό είναι εντελώς διαφορετικές κατηγορίεςκίνδυνος.
Τι σημαίνει να ζεις με διάγνωση EB;
Το Epidermolysis bullosa στη Ρωσία άρχισε να εφαρμόζεται το 2011, όταν δημιουργήθηκε το ίδρυμά μας. Και η ασθένεια προστέθηκε στη λίστα των ορφανών μόλις το 2011, με δική μας πρωτοβουλία. Οικογένειες με παιδιά πεταλούδα ζούσαν σε ένα ορισμένο παράλληλος κόσμος: δεν υπάρχουν φάρμακα, δεν υπάρχει κρατική υποστήριξη, δεν υπάρχουν ειδικοί που μπορούν να βοηθήσουν, αλλά υπάρχουν ασθενείς. Επέζησαν όσο καλύτερα μπορούσαν. Επομένως, τα στατιστικά στοιχεία των ενήλικων "πεταλούδων" με σοβαρή μορφή ΒΕ είναι φτωχά, υπάρχουν πολύ λίγα από αυτά. Αλλά σε άλλες χώρες όπου η ασθένεια αντιμετωπίζεται για πολύ περισσότερο, για παράδειγμα, στην Αγγλία, τις ΗΠΑ (υπάρχουν πολύ περισσότεροι ασθενείς με ΒΕ από ό,τι στη Ρωσία), τα στατιστικά στοιχεία είναι καλά.
Πρόσφατα μαζί με τον εκδοτικό οίκο EKSMO κυκλοφορήσαμε βιβλίο τέχνης«Η ζωή μου είναι στα πόδια του», πωλείται στα βιβλιοπωλεία. Αυτό πραγματική ιστορίαμια γυναίκα από την Αγγλία ονόματι Wendy Hilling, η οποία έχει δυστροφική EB. Η Wendy είναι τώρα 68 ετών. Γέννησε και μεγάλωσε δύο υγιή παιδιά. Παντρεμένος, μορφωμένος, εργαζόμενος. Εκεί περιγράφονται βέβαια και πολύ δύσκολες στιγμές που σχετίζονται ειδικά με την ΒΕ. Η Wendy έχει σοβαρά προβλήματα με τον βλεννογόνο της αναπνευστικής οδού, δεν πρέπει να κλαίει, να γελάει δυνατά, διαφορετικά μπορεί να πνιγεί. Αλλά είναι μια εμπνευσμένη ιστορία.
Την άνοιξη του 2016, μια από τις ενήλικες «πεταλούδες» μας έφερε στον κόσμο μια υγιή κόρη. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, πραγματοποιήσαμε προγεννητικές διαγνώσεις, ειδικά για τη ΒΕ. Η ανάλυση έδειξε ότι η ασθένεια μεταδόθηκε στο έμβρυο. Τότε η μητέρα αποφάσισε να διακόψει την εγκυμοσύνη. Αλλά στη δεύτερη προσπάθεια, η εξέταση έδειξε ότι το έμβρυο είναι υγιές. Και εκείνη, ήρεμη και χαρούμενη, πέρασε όλη την εγκυμοσύνη, γνωρίζοντας ότι το παιδί θα ήταν υγιές. Η κόρη μου είναι τώρα ενάμιση έτους.
Αυτά τα παιδιά που φροντίζουμε από τη γέννησή μας είναι τώρα πολύ καλύτερα από άποψη δέρματος και υγείας από εκείνα που βρίσκουμε όταν είναι ήδη πέντε, επτά ή περισσότερων ετών.
Πωλίνα Ρέουτοβα
Διευθυντής Δημοσίων Σχέσεων του Ιδρύματος Butterfly Children
Πότε μια νέα τεχνική μπορεί να φτάσει σε ευρεία εφαρμογή στην ιατρική;
Είναι δύσκολο να πει κανείς με σιγουριά γιατί έρχονται πολλά περισσότερα. κλινικές δοκιμές. Μάλλον πέντε ή δέκα χρόνια, ίσως και πέντε. Ένα άλλο ερώτημα είναι πότε θα έρθει αυτή η τεχνική στη Ρωσία.
Τώρα πολλά παιδιά στέλνονται στο εξωτερικό για θεραπεία, ιδίως με τα χρήματα των φιλανθρωπικών ιδρυμάτων. Μπορούν τα «παιδιά της πεταλούδας» να πετάξουν οπουδήποτε;
Φυσικά, ένα παιδί με ΒΕ μπορεί να πετάξει στο εξωτερικό για θεραπεία. Και πριν από πέντε ή επτά χρόνια έπρεπε να το κάνουν αυτό πολύ, ακόμα και για το πιο απλό ιατρικές διαδικασίες, όπως εμβολιασμοί, σφραγίσματα και ούτω καθεξής. Τώρα η κατάσταση έχει αλλάξει απαραίτητο εξοπλισμό, γιατροί από κλινική εμπειρία, και όλες αυτές οι συνήθεις επιχειρήσεις γίνονται πλέον στο έδαφος της Ρωσίας. Πραγματοποιείται ακόμη και διαστολή με μπαλόνι, εξέταση της βλεννογόνου μεμβράνης του πεπτικού συστήματος, οδοντιατρική θεραπεία, συμπεριλαμβανομένης της αναισθησίας, επέμβαση διαχωρισμού των δακτύλων. Τώρα οι ασθενείς με ΒΕ δεν χρειάζεται πλέον να πετούν στο εξωτερικό για να διευρύνουν τον οισοφάγο τους.
Στην περίπτωση όμως της διαγονιδιακής μεταμόσχευσης δέρματος, μιας και μιλάμε για μια εντελώς πρωτόγνωρη τεχνική, είναι δύσκολο να πούμε ακριβώς πώς θα λειτουργήσουν όλα. Το ίδρυμά μας είναι μέλος της ένωσης DEBRA International. Αυτή είναι μια διεθνής κοινότητα που ασχολείται με το πρόβλημα της ΒΕ, υπάρχουν γιατροί, κλινικοί γιατροί, επιστήμονες που διεξάγουν έρευνες, συμμετέχουν σε συνέδρια και παρακολουθούν συνεχώς τι συμβαίνει. Μόλις η μέθοδος δικαιολογηθεί πλήρως και η θεραπεία είναι ασφαλής και δοκιμασμένη, θα μάθουμε σχετικά: πού να πάμε, πώς θα πάνε όλα και πόσο θα κοστίσει. Οι δικαιούχοι μας, μαζί με τα παιδιά άλλων χωρών-μελών της DEBRA, θα έχουν την ευκαιρία να λάβουν αυτή τη θεραπεία. Τώρα είναι απαραίτητο να διεξαχθεί μια μοριακή μελέτη στους θαλάμους μας, προκειμένου να προσδιοριστεί το γονίδιο στο οποίο συνέβη το σφάλμα σε καθεμία. Και σκοπεύουμε να το κάνουμε.
Το υλικό ετοίμασε η Anna Kaznadzey
Σύνδρομο πεταλούδας - συγγενές δερματολογική ασθένειαπαραλήφθηκε σε επίσημη ιατρικήόνομα epidermolysis bullosa. Το δέρμα των άρρωστων παιδιών από τη γέννηση είναι τρυφερό και εύθραυστο, σαν φτερά πεταλούδας. Καταστρέφεται από οποιοδήποτε άγγιγμα, που προκαλεί βασανιστικό πόνο στο παιδί. Αυτή η σπάνια ασθένεια εμφανίζεται σε ένα παιδί στα εκατό χιλιάδες νεογέννητα.
Το σύνδρομο πεταλούδας είναι ένα όμορφο όνομα κάτω από το οποίο βρίσκεται τρομερή ασθένεια. Η βλεννογόνος μεμβράνη γίνεται επίσης εύθραυστη και λεπτή. Η στοματική κοιλότητα, ο λάρυγγας και ο οισοφάγος συχνά καταστρέφονται από σκληρές τροφές. Τα κύτταρα του δέρματος δεν αλληλεπιδρούν καλά μεταξύ τους και διασπώνται υπό οποιαδήποτε εξωτερική επίδραση. Η μπουλόζα της επιδερμόλυσης δεν μπορεί να θεραπευτεί. Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για την παθολογία.Η έγκαιρη και επαρκής συμπτωματική θεραπεία βελτιώνει τη γενική κατάσταση των ασθενών.
Τα παιδιά της πεταλούδας γεννιούνται σε οικογένειες των οποίων τα μέλη έχουν ένα κατεστραμμένο γονίδιο. Αυτό συμβαίνει συνήθως σε σχετικούς γάμους. Πριν ντύσετε ένα άρρωστο παιδί, το σώμα του πρέπει να τυλιχτεί με ειδικούς επιδέσμους. Οποιοδήποτε άγγιγμα οδηγεί σε αποκόλληση του δέρματος και σχηματισμό φυσαλίδων που πονάνε και σκάνε. Στη θέση τους υπάρχουν έλκη και ουλές. Καθώς μια πληγή επουλώνεται, εμφανίζονται άλλες. Τα άρρωστα παιδιά πρέπει να ακολουθήσουν ειδική φροντίδακαι απόλυτη καθαρότητα.
Το σύνδρομο πεταλούδας είναι μια δερματίτιδα που εμφανίζεται σε άτομα με γενετική προδιάθεση και εκδηλώνει κλινικά σημεία αμέσως μετά τη γέννηση του παιδιού. Ανεπαρκής ποσότητα πρωτεΐνης οδηγεί σε αδύναμη προσκόλληση της επιδερμίδας στο χόριο. Το δέρμα γίνεται ευάλωτο και ευαίσθητο ακόμα και σε ασθενείς εξωτερικές επιδράσεις. Οι φουσκάλες που προκύπτουν φαγούρα και πονάνε. Σε τέτοια άτομα, τα μαλλιά πέφτουν στη βλάβη, επηρεάζονται τα νύχια. Η επούλωση των πληγών διαρκεί πολύ και είναι επώδυνη. Τα παιδιά με σοβαρές μορφές παθολογίας χάνουν το δέρμα τους όταν περνούν από το κανάλι γέννησης και πεθαίνουν αμέσως μετά τη γέννηση. Οι υπόλοιποι ασθενείς σπάνια ζουν μετά την ηλικία των τριών ετών. Αυτό είναι ένα σημείο καμπής για αυτήν την ασθένεια, καθώς το δέρμα των ασθενών αρχίζει περαιτέρω να πυκνώνει και κλινικά συμπτώματαεμφανίζονται λιγότερο συχνά. Η ασθένεια εμφανίζεται εξίσου συχνά μεταξύ των νεογέννητων αγοριών και κοριτσιών.
Έντυπα
Μορφολογικές μορφές του συνδρόμου πεταλούδας:
- απλή φόρμαεκδηλώνεται από τη νεογνική περίοδο και έχει εύκολο ρεύμα. Το μέγεθος των φυσαλίδων κυμαίνεται από ένα μπιζέλι έως καρυδιά. Το δέρμα γύρω τους δεν διογκώνεται και δεν κοκκινίζει. Μετά το άνοιγμα των φυσαλίδων με ορώδες περιεχόμενο, οι πληγές επουλώνονται γρήγορα και χωρίς ίχνος. Με την ηλικία, το δέρμα τραχύνει και πυκνώνει. Τα συμπτώματα εξαφανίζονται σταδιακά μέχρι την ηλικία των 12-14 ετών. Οι περισσότεροι ασθενείς έχουν υπεριδρωσία των χεριών και των ποδιών. Ψυχοσυναισθηματικά και νοητική ανάπτυξητα παιδιά δεν ενοχλούνται. ΣΕ καλοκαιρινή περίοδοη ασθένεια επιδεινώνεται.
- Πολυδυσπλαστική μορφή- πιο σοβαρό είδος παθολογίας. Φουσκάλες με αίμα, πληγές και διαβρώσεις εμφανίζονται στο δέρμα ενός άρρωστου παιδιού, οι οποίες συχνά σαπίζουν και επουλώνονται άσχημα. Οι πλάκες των νυχιών επηρεάζονται, εμφανίζεται ατροφία των δακτύλων, απόρριψη νεκρωτικών ιστών και τμημάτων του σώματος. Αυτή η μορφήέχει υψηλή θνησιμότητα.
- Δυστροφική μορφήβρέθηκε κατά τη γέννηση. Οι φυσαλίδες καθώς το σώμα μεγαλώνει εξαπλώνονται σε όλο το σώμα. Φουσκάλες με αιματηρό-ορώδες υγρό έκρηξη, διαβρώσεις και έλκη εμφανίζονται στη θέση τους και στη συνέχεια τραχιές ουλές. Η βλεννογόνος μεμβράνη υφίσταται δυστροφικές αλλαγές.
- μικτή μορφήή σύνδρομο Kindler - ενδομήτρια εμφάνιση κυστιδίων επάνω διαφορετικά μέρησώμα. Καθώς αναπτύσσεται η παθολογία, οι ασθενείς αναπτύσσουν φωτοευαισθησία, μελάγχρωση και ατροφία της επιδερμίδας, ουλές στις πλάκες των νυχιών και επηρεάζεται η βλεννογόνος μεμβράνη του πεπτικού και του απεκκριτικού συστήματος. Αυτή είναι μια από τις πιο σπάνιες και λιγότερο κατανοητές μορφές του συνδρόμου της πεταλούδας.
- Κακοήθης μορφή- θανατηφόρος. Φυσαλίδες με αιμορραγικό περιεχόμενο καλύπτουν ολόκληρο το σώμα, αιμορραγούν περιοδικά και φλεγμονώνονται. Στους ασθενείς επηρεάζονται εσωτερικά όργανα και οστά. Αναπτύσσεται δυσλειτουργία του πεπτικού συστήματος. Η δευτερογενής στρεπτοκοκκική λοίμωξη οδηγεί στο θάνατο ασθενών από σήψη.
Αιτίες
Η κύρια αιτία της παθολογίας θεωρείται ότι είναι μια αυθόρμητη μετάλλαξη γονιδίων, η οποία οδηγεί σε παραβίαση της δραστηριότητας ορισμένων ενζυμικών συστημάτων του δέρματος. Οι παθολογικές αλλαγές συνήθως συμβαίνουν όχι σε ένα γονίδιο, αλλά σε πολλά ταυτόχρονα. Οι αιτίες της δερματικής βλάβης και της δημιουργίας φουσκάλων είναι: τραύμα, πίεση, τριβή.
Παθογενετικοί σύνδεσμοι του συνδρόμου της πεταλούδας:
- βλάβη στις δομικές πρωτεΐνες του δέρματος,
- παραβίαση της σχέσης μεταξύ των κυττάρων,
- ο σχηματισμός φυσαλίδων με ορώδη και αιμορραγικό περιεχόμενο.
Επί του παρόντος, δεν έχουν παρατηρηθεί ή προσδιοριστεί άλλοι παράγοντες στην ανάπτυξη της επιδερμόλυσης, εκτός από τη δυσμενή κληρονομικότητα. Συνήθως, ο γονότυπος του πατέρα ή της μητέρας περιέχει ένα μεταλλαγμένο γονίδιο. Σε αυτή την περίπτωση, η παθολογία στο σώμα των γονέων δεν αναπτύσσεται. Ένας ορισμένος συνδυασμός προσβεβλημένων γονιδίων οδηγεί στην ανάπτυξη του συνδρόμου της πεταλούδας σε ένα παιδί.
Συμπτώματα
Το κύριο σύμπτωμα του συνδρόμου της πεταλούδας είναι οι φουσκάλες που εμφανίζονται στο δέρμα. Συνήθως είναι γεμάτα με ορώδη ή αιμορραγικό περιεχόμενο. Ανάλογα με τη μορφή της παθολογίας, ο εντοπισμός του εξανθήματος με φουσκάλες αλλάζει.
- Η απλή μορφή χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση φυσαλίδων στα άνω και κάτω άκρα.
- Οριακή γραμμή - ο σχηματισμός φυσαλίδων στα τοιχώματα του πεπτικού και του ουρογεννητικού συστήματος. Στο δέρμα εμφανίζονται έλκη και πληγές, που αφήνουν πίσω τους τραχιές ουλές. Εσωτερικά όργανα και αρθρώσεις επηρεάζονται. Τα νύχια του ασθενούς φθείρονται και τα μαλλιά πέφτουν.
- Δυστροφικές - φουσκάλες στα άκρα, συχνότερα στην προβολή μεγάλες αρθρώσεις: γόνατο, αγκώνας, ώμος. Οι ασθενείς έχουν ενωμένα δάχτυλα των χεριών και των ποδιών. Αυτή η γενικευμένη μορφή παθολογίας συνοδεύεται από την ανάπτυξη μικρών κυστιδίων σε μια μεγάλη περιοχή του σώματος. Το αποτέλεσμα του ανοίγματος των φυσαλίδων είναι η υπερκεράτωση και η μελάγχρωση του δέρματος.
Το δέρμα των άρρωστων παιδιών ξεφλουδίζει, ξεφλουδίζει και γλιστράει σαν δέρμα φιδιού. Αυτή φαγούρα και πονάει. Οι φυσαλίδες στο σώμα έσκασαν. Στο υπεραιμικό δέρμα εμφανίζονται έλκη και ουλές. Στο μέλλον, οι βλεννογόνοι επηρεάζονται, αναπτύσσεται υποπλασία του σμάλτου των δοντιών. Οι ασθενείς συχνά αιμορραγούν τα ούλα, τα δόντια πέφτουν. Τα νύχια είναι λυγισμένα, παραμορφωμένα ή ατροφικά. Σε σοβαρές περιπτώσεις, σχηματίζονται φουσκάλες στον ρινικό βλεννογόνο και στον επιπεφυκότα των ματιών. Τα μωρά με πεταλούδες χάνουν τα μαλλιά τους. Τα κλινικά σημεία της νόσου είναι πιο έντονα στα παιδιά κατά τα τρία πρώτα χρόνια της ζωής τους. Στη συνέχεια η έντασή τους μειώνεται, το δέρμα σταδιακά τραχύνει.
Επιπλοκές του συνδρόμου πεταλούδας:
- σοκ με εκτεταμένες βλάβες,
- δευτερογενής μόλυνση,
- σήψη,
- αφυδάτωση,
- στένωση ή απόφραξη του οισοφάγου,
- διαταραχή κοπράνων,
- πρωκτίτιδα,
- δυσφαγία,
- γαστρίτιδα,
- κερατίτιδα,
- μυϊκή δυστροφία,
- τερηδόνα,
- καρδιακή παθολογία,
- συνδακτυλία,
- παραμόρφωση των πλακών των νυχιών.
Διαγνωστικά
Οι πιο ενημερωτικές και αξιόπιστες μέθοδοι για τη διάγνωση του συνδρόμου πεταλούδας:
- Εξέταση του δέρματος του ασθενούς.
- Συλλογή αναμνήσεων ζωής και ασθένειας.
- Εξετάσεις ούρων και αίματος.
- Διαγνωστικές εξετάσεις – έκθεση στο δέρμα του ασθενούς και αξιολόγηση των αποτελεσμάτων.
- Μελέτη με χρήση ηλεκτρονικής μικροσκοπίας δειγμάτων δέρματος που ελήφθησαν από τη βλάβη.
- Ο έμμεσος ανοσοφθορισμός είναι μια εξέταση αίματος που χρησιμοποιεί μονοκλωνικά και πολυκλωνικά αντισώματα κατά των παθογόνων πρωτεϊνών του δέρματος.
- Η διάγνωση DNA καθορίζει τον τύπο της κληρονομικότητας της νόσου και τον εντοπισμό του μεταλλαγμένου γονιδίου.
- Οι ορολογικές αντιδράσεις έχουν ρυθμιστεί σε διαφορική διάγνωσησύνδρομο πεταλούδας και σύφιλη.
- Ολοκληρωμένη εξέταση όλων των συστημάτων του σώματος.
Όλες οι παραπάνω διαδικασίες σας επιτρέπουν να κάνετε μια διάγνωση παθολογίας με υψηλή ακρίβεια.
Θεραπεία
Το σύνδρομο πεταλούδας είναι μια ανίατη ασθένεια. Οι ασθενείς ξοδεύουν συμπτωματική θεραπεία, επιτρέποντας τη βελτίωση της κατάστασης των ασθενών και την ανακούφιση από τον πόνο. Οι ασθενείς παρακολουθούνται από μια ομάδα γιατρών, επειδή η βουλόζα της επιδερμόλυσης είναι συστηματική νόσος.
Για να σώσετε ένα άρρωστο παιδί, είναι απαραίτητο να το φροντίσετε σωστά. Συμπτωματική θεραπείακατευθύνεται προς γρήγορη επούλωσηπληγές και επιθηλιοποίηση του δέρματος. Για να γίνει αυτό, τα τραύματα καλύπτονται με ένα ατραυματικό, μη προσκολλημένο υλικό και πολλές στρώσεις επιδέσμων.
Οι σύγχρονες και πολλά υποσχόμενες μέθοδοι θεραπείας περιλαμβάνουν τη χρήση βλαστοκυττάρων, δερματικών μοσχευμάτων, πρωτεΐνης και γονιδιακής θεραπείας. Αυτές οι μέθοδοι είναι επί του παρόντος ακόμα πειραματικές, επομένως το σύνδρομο της πεταλούδας είναι ανίατη ασθένεια. Πρωτεϊνική και κυτταρική θεραπεία - η εισαγωγή στο σώμα πρωτεΐνης και κυττάρων που περιέχουν υγιή γονίδια.
επίδεση παιδιού με σύνδρομο πεταλούδας
Για να αποφευχθεί άλλη έξαρση της παθολογίας, είναι απαραίτητο να επιλέξετε τα σωστά ρούχα και παπούτσια, να αποκλείσετε τραυματισμό από τυχόν επαφές, να παρατηρήσετε ειδική δίαιταεπισκέπτεστε τακτικά έναν γιατρό και λαμβάνετε προληπτικά μαθήματα θεραπείας. Το δέρμα των άρρωστων παιδιών πρέπει να πλένεται τακτικά και να αντιμετωπίζεται με αντισηπτικό. Τα παιδιά πρέπει να προστατεύονται από πτώσεις και χτυπήματα. Πριν βγείτε έξω, είναι απαραίτητο να τυλίξετε το σώμα του παιδιού με ειδικούς επιδέσμους και στη συνέχεια να φορέσετε ρούχα.
Περιγεννητική διάγνωση - πρωτογενής πρόληψη του συνδρόμου πεταλούδας. Η επιβαρυμένη κληρονομικότητα απαιτεί διεξαγωγή ιστολογική εξέτασηβιοψία εμβρύου. Κατά τον προγραμματισμό μιας εγκυμοσύνης, είναι απαραίτητο να διευκρινιστούν πληροφορίες σχετικά με την παρουσία των γονέων κληρονομικά νοσήματα, Πέρνα το γενετική έρευναπου θα αποτρέψει την ανάπτυξη σοβαρών παθολογιών.
Η πρόγνωση του συνδρόμου πεταλούδας είναι μικτή. Η απλή μορφή έχει καλοήθη πορεία και δεν απειλεί τη ζωή του ασθενούς. Το προσδόκιμο ζωής τέτοιων ασθενών εξαρτάται από τον βαθμό βλάβης του δέρματος και των βλεννογόνων, καθώς και από τη γενική κατάσταση του σώματος. Η τακτική υποστηρικτική φροντίδα επιτρέπει στα άτομα με σύνδρομο πεταλούδας να ζήσουν μια πλήρη ζωή. Η δυστροφική μορφή διαφέρει στην ανάπτυξη επικίνδυνες επιπλοκέςκαι υψηλή θνησιμότητα. Οι σοβαρές μορφές της νόσου οδηγούν σε αναπηρία σε νεαρή ηλικία ή θάνατο νεογνών.
Βίντεο: για άτομα με σύνδρομο πεταλούδας