Ερμηνεία του τεστ θρομβοφιλίας. Ανάλυση γενετικής θρομβοφιλίας. Ενδείξεις για τη μελέτη

«Το να γνωρίζεις σημαίνει να προβλέπεις.
να προβλέψει για να ενεργήσει?
ενεργήστε για να προειδοποιήσετε."
Ογκίστ Κοντ.

Pro et con γενετικός έλεγχος εγκύων γυναικών.

Τις άτεκνες τις λέμε δυστυχισμένες. Το να μην βιώσεις ποτέ το αίσθημα της μητρότητας είναι τεράστια... ΤΕΡΑΣΤΙΑ Θλίψη. Εμείς, οι γιατροί, γινόμαστε αναπόφευκτα μάρτυρες στα βάσανα των άλλων. Αλλά σήμερα μπορούμε να πούμε «όχι» σε αυτή την καταστροφή. Τώρα ο γιατρός μπορεί πραγματικά να βοηθήσει, να αποτρέψει, να θεραπεύσει την ασθένεια και να αποκαταστήσει τη χαρά της ύπαρξης.
Σε αυτό το άρθρο θα συζητήσουμε ένα σοβαρό πρόβλημα των ημερών μας - τη θρομβοφιλία, τη συμβολή της σε μαιευτικές επιπλοκές, γονίδια που προκαθορίζουν την ανάπτυξη θρομβοφιλίας στις γυναίκες, συνέπειες αυτής της ασθένειας, μέθοδοι πρόληψης και θεραπείας.
Γιατί συζητάμε αυτό το θέμα; Γιατί δεν υπάρχει μεγαλύτερο θαύμα στον κόσμο από το θαύμα της γέννησης. Θαυμάζουμε την ομορφιά του ηλιοβασιλέματος και του βόρειου σέλας και θαυμάζουμε το παραδεισένιο άρωμα ενός ανθισμένου τριαντάφυλλου. Όμως όλα τα θαύματα και τα μυστήρια του πλανήτη μας, όλα τα μυστικά της φύσης και τα μυστήρια του κόσμου σκύβουν το κεφάλι πριν τη γέννηση: ένα Θαύμα με κεφαλαίο Μ. Πρέπει, μπορούμε να κάνουμε τη ζωή μιας γυναίκας παραμύθι χαρούμενο τέλος, και όχι μια τραγωδία όπως η ζωή του NN. Λοιπόν, αγαπητέ γιατρέ, εδώ είναι το κλειδί για τη θεραπεία της υπογονιμότητας, των αποβολών, των αναπτυξιακών ανωμαλιών και πολλών άλλων. Η διάσωση της ζωής μιας γυναίκας και ενός αγέννητου παιδιού είναι πλέον ένα ρεαλιστικά εφικτό έργο. Νέα ζωήστα χέρια μας!

Η θρομβοφιλία (TF) είναι μια παθολογική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από αυξημένη πήξη του αίματος και τάση για θρόμβωση και θρομβοεμβολή. Σύμφωνα με πολυάριθμες μελέτες, αυτή η ασθένεια είναι η αιτία του 75% μαιευτικές επιπλοκές.
Κλασικά, υπάρχουν δύο τύποι TF – επίκτητος (αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο, για παράδειγμα) και κληρονομικός1. Αυτό το άρθρο θα συζητήσει τον κληρονομικό TF και τα πολυμορφικά γονίδια2 (πολυμορφισμοί) που τον προκαλούν.
Ο γενετικός πολυμορφισμός δεν οδηγεί απαραίτητα σε κατάσταση ασθένειας· τις περισσότερες φορές απαιτούνται παράγοντες πρόκλησης: εγκυμοσύνη, περίοδος μετά τον τοκετό, ακινητοποίηση, χειρουργική επέμβαση, τραύμα, όγκοι κ.λπ.
Λαμβάνοντας υπόψη τις ιδιαιτερότητες της φυσιολογικής προσαρμογής του αιμοστατικού συστήματος στην εγκυμοσύνη, η συντριπτική πλειονότητα των γενετικών μορφών θρομβοφιλίας εκδηλώνονται κλινικά ακριβώς κατά τη διάρκεια της κύησης και, όπως αποδείχθηκε, όχι μόνο με τη μορφή θρόμβωσης, αλλά και σε τη μορφή τυπικών μαιευτικών επιπλοκών. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, ο οργανισμός της μητέρας υφίσταται μια αναδιάρθρωση των συστημάτων πήξης, αντιπηκτικής και ινωδολυτικής, η οποία οδηγεί σε αύξηση των παραγόντων πήξης του αίματος κατά 200%. Επίσης στο τρίτο τρίμηνο η ταχύτητα ροής του αίματος στις φλέβες των κάτω άκρων μειώνεται στο μισό λόγω μερικής μηχανικής απόφραξης της φλεβικής εκροής από την έγκυο μήτρα. Η τάση για στάση αίματος σε συνδυασμό με υπερπηκτικότητα κατά τη διάρκεια της φυσιολογικής εγκυμοσύνης προδιαθέτει στην ανάπτυξη θρόμβωσης και θρομβοεμβολής. Και με προϋπάρχουσα (γενετική) ΤΥ, ο κίνδυνος θρομβωτικών και μαιευτικών επιπλοκών αυξάνεται δεκάδες και εκατοντάδες φορές!
Για ποιο κακό μιλάμε; Πώς σχετίζεται η TF με τις μαιευτικές επιπλοκές; Το όλο θέμα είναι ότι πλήρες πλακουντιακή κυκλοφορίαεξαρτάται από μια ισορροπημένη αναλογία προπηκτικών και αντιπηκτικών μηχανισμών. Οι κληρονομικοί TF οδηγούν σε διαταραχή αυτής της ισορροπίας προς όφελος των προπηκτικών μηχανισμών. Με το TF, το βάθος της εισβολής των τροφοβλαστών μειώνεται και η εμφύτευση είναι ατελής. Αυτή είναι η αιτία της υπογονιμότητας και των πρώιμων προεμβρυϊκών απωλειών. Και η διαταραχή της ροής του αίματος του μητροπλακουντιακού και του εμβρυϊκού πλακούντα λόγω της ανάπτυξης αγγειακής θρόμβωσης είναι μια παθογενετική αιτία επιπλοκών όπως η στειρότητα άγνωστη προέλευση, σύνδρομο επαναλαμβανόμενης αποβολής, αποκόλληση πλακούντα, προεκλαμψία, ενδομήτρια καθυστέρηση της ανάπτυξης, σύνδρομο εμβρυϊκής απώλειας (ανανεπτυγμένη εγκυμοσύνη, θνησιγένεια, νεογνική θνησιμότητα ως επιπλοκή πρόωρου τοκετού, σοβαρή κύηση, ανεπάρκεια πλακούντα), σύνδρομο HELLP, ανεπιτυχείς προσπάθειες.

Πρόληψη ( γενικές προμήθειες)

*Η πρόληψη των μαιευτικών επιπλοκών στη θρομβοφιλία πρέπει να ξεκινά πριν από την εγκυμοσύνη.
*Οι συγγενείς του ασθενούς που έχουν τα ίδια ελαττώματα θα πρέπει να λαμβάνουν κατάλληλη προφύλαξη.
*Ειδική πρόληψηστο συγκεκριμένη μετάλλαξη(βλ. ενότητες για πολυμορφισμούς)

Θεραπεία (γενικές διατάξεις)
*Αντιπηκτική θεραπεία, ανεξάρτητα από τον μηχανισμό της θρομβοφιλίας: ηπαρίνη χαμηλού μοριακού βάρους (δεν διεισδύει στον πλακούντα, δημιουργεί χαμηλό κίνδυνο αιμορραγίας, δεν έχει τερατογόνο ή εμβρυοτοξική δράση). Σε γυναίκες με υψηλότερο κίνδυνο (γενετική TF, ιστορικό θρόμβωσης, υποτροπιάζουσα θρόμβωση), η αντιπηκτική θεραπεία ενδείκνυται καθ' όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Την παραμονή του τοκετού, συνιστάται η διακοπή της θεραπείας με ηπαρίνη χαμηλού μοριακού βάρους. Η πρόληψη των θρομβοεμβολικών επιπλοκών στην περίοδο μετά τον τοκετό επαναλαμβάνεται μετά από 6-8 ώρες και πραγματοποιείται για 10-14 ημέρες.
*Πολυβιταμίνες για εγκύους
*Πολυακόρεστα λιπαρό οξύ(ωμέγα-3 – πολυακόρεστα λιπαρά οξέα) και αντιοξειδωτικά (μικροϋδρίνη, βιταμίνη Ε)
*Ειδική θεραπεία για μια συγκεκριμένη μετάλλαξη (βλ. ενότητες για πολυμορφισμούς)

Κριτήρια αποτελεσματικότητας θεραπείας:
*Εργαστηριακά κριτήρια: ομαλοποίηση του επιπέδου των δεικτών θρομβοφιλίας (σύμπλεγμα θρομβίνης-αντιθρομβίνης III, θραύσματα προθρομβίνης P1+2, προϊόντα αποδόμησης ινώδους και ινωδογόνου), αριθμός αιμοπεταλίων, συσσώρευση αιμοπεταλίων
*Κλινικά κριτήρια: απουσία θρομβωτικών επεισοδίων, κύηση, ανεπάρκεια πλακούντα, πρόωρη αποκόλληση πλακούντα

Ομάδες κινδύνου:
*έγκυες γυναίκες με επιβαρυμένο μαιευτικό ιστορικό ( σοβαρές μορφέςκύηση, εκλαμψία, επαναλαμβανόμενες αποβολές και άλλες μαιευτικές παθολογίες)
*ασθενείς με υποτροπιάζουσα θρόμβωση ή επεισόδιο θρόμβωσης στο ιστορικό ή αυτή την εγκυμοσύνη
*ασθενείς με οικογενειακό ιστορικό (παρουσία συγγενών με θρομβωτικές επιπλοκές κάτω των 50 ετών - εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση, θρομβοεμβολή πνευμονική αρτηρία, εγκεφαλικό επεισόδιο, έμφραγμα του μυοκαρδίου, αιφνίδιος θάνατος)

Ας σταθούμε αναλυτικά στους πολυμορφισμούς που είναι οι εμπνευστές του TF:
Γονίδια του συστήματος πήξης του αίματος
γονίδιο προθρομβίνης (παράγοντας II) G20210A
γονίδιο παράγοντα 5 (μετάλλαξη Leiden) G1691A
γονίδιο ινωδογόνου FGB G-455A
Γονίδιο γλυκοπρωτεΐνης Ia (ιντεγκρίνη άλφα-2) GPIa C807T
γονίδιο υποδοχέα ινωδογόνου αιμοπεταλίων GPIIIa 1a/1b
πολυμορφισμοί υπεύθυνοι για την ανεπάρκεια των πρωτεϊνών C και S, αντιθρομβίνης III
Γονίδιο υποδοχέα πρωτεΐνης S PROS1 (μεγάλη διαγραφή)
«Παχύαιμα» γονίδια
γονίδιο αναστολέα ενεργοποιητή πλασμινογόνου PAI-1 4G/5G
Γονίδια για διαταραχές του αγγειακού τόνου
NO γονίδιο συνθετάσης NOS3
Γονίδιο του μετατρεπτικού ενζύμου αγγειοτενσίνης ACE (ID)
Γονίδιο GNB3 C825T
Γονίδια μεταβολισμού
Γονίδιο μεθυλενοτετραϋδροφολικής αναγωγάσης MTHFR C677T

Γονίδιο προθρομβίνης (παράγοντας II) G20210A
Λειτουργία: κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη (προθρομβίνη), η οποία είναι ένας από τους κύριους παράγοντες του συστήματος πήξης
Παθολογία: η αντικατάσταση της γουανίνης με αδενίνη στη θέση 20210 συμβαίνει σε μια μη αναγνώσιμη περιοχή του μορίου του DNA, επομένως, αλλαγές στην ίδια την προθρομβίνη δεν συμβαίνουν παρουσία αυτής της μετάλλαξης. Μπορούμε να ανιχνεύσουμε μιάμιση έως δύο φορές αυξημένες ποσότητες χημικά φυσιολογικής προθρομβίνης. Το αποτέλεσμα είναι μια τάση για αυξημένη θρόμβωση.

Δεδομένα πολυμορφισμού:
*συχνότητα εμφάνισης στον πληθυσμό – 1-4%
*η συχνότητα εμφάνισης σε έγκυες γυναίκες με ιστορικό φλεβικής θρομβοεμβολής (ΦΘΕ) είναι 10-20%
4

Κλινικές ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ:
*ανεξήγητη υπογονιμότητα, κύηση, προεκλαμψία, πρόωρη αποκόλληση πλακούντα που βρίσκεται φυσιολογικά, επαναλαμβανόμενες αποβολές, εμβρυοπλακουντική ανεπάρκεια, ενδομήτριος εμβρυϊκός θάνατος, επιβράδυνση της ανάπτυξης του εμβρύου, σύνδρομο HELLP
*φλεβική και αρτηριακή θρόμβωση και θρομβοεμβολή, ασταθής στηθάγχηκαι έμφραγμα του μυοκαρδίου.
Η μετάλλαξη στο γονίδιο της προθρομβίνης είναι μία από τις περισσότερες κοινούς λόγουςσυγγενείς θρομβοφιλίες, αλλά οι λειτουργικές δοκιμασίες για προθρομβίνη δεν μπορούν να χρησιμοποιηθούν ως πλήρεις εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου. Είναι απαραίτητο να διεξαχθούν διαγνωστικά PCR για να εντοπιστεί ένα πιθανό ελάττωμα στο γονίδιο της προθρομβίνης.
Κλινική συνάφεια:
Ο γονότυπος GG είναι φυσιολογικός
Παρουσία παθολογικού Α-αλληλίου (GA, GG-γονότυπος) – αυξημένος κίνδυνος TF και μαιευτικές επιπλοκές

*Χαμηλή δόση ασπιρίνης και υποδόριες ενέσεις χαμηλού μοριακού βάρους ηπαρίνηακόμη και πριν την εγκυμοσύνη
κατά την εισαγωγή από του στόματος αντισυλληπτικάο κίνδυνος θρόμβωσης αυξάνεται εκατοντάδες φορές!

Γονίδιο παράγοντα 5 (μετάλλαξη Leiden) G1691A

Λειτουργία: κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη (παράγοντας V), η οποία είναι απαραίτητη
συστατικό του συστήματος πήξης του αίματος.

Παθολογία: Η μετάλλαξη Leiden του γονιδίου του παράγοντα πήξης V (αντικατάσταση της γουανίνης με αδενίνη στη θέση 1691) οδηγεί στην αντικατάσταση της αργινίνης με γλουταμίνη στη θέση 506 στην πρωτεϊνική αλυσίδα που είναι το προϊόν αυτού του γονιδίου. Η μετάλλαξη οδηγεί σε αντίσταση (αντίσταση) του παράγοντα 5 σε ένα από τα κύρια φυσιολογικά αντιπηκτικά - την ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C. Το αποτέλεσμα είναι υψηλός κίνδυνος θρόμβωσης, συστηματικής ενδοθηλιοπάθειας, μικροθρόμβωσης και εμφράγματος πλακούντα και διαταραχή της μητροπλακουντιακής ροής αίματος.

Δεδομένα πολυμορφισμού:
*συχνότητα εμφάνισης στον πληθυσμό – 2-7%
*το ποσοστό επίπτωσης σε έγκυες γυναίκες με ΦΘΕ είναι 30-50%
*αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομικότητα
Κλινικές ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ:
*ανεξήγητη υπογονιμότητα, κύηση, προεκλαμψία, πρόωρη αποκόλληση πλακούντα που βρίσκεται φυσιολογικά, επαναλαμβανόμενες αποβολές, εμβρυοπλακουντική ανεπάρκεια, ενδομήτριος εμβρυϊκός θάνατος, καθυστέρηση της ανάπτυξης του εμβρύου, σύνδρομο HELLP,
*φλεβική και αρτηριακή θρόμβωση και θρομβοεμβολή.3
Κλινική συνάφεια: Ο γονότυπος GG είναι ο κανόνας. Παθολογικό Α-αλληλόμορφο (GA, GG-γονότυπος) – αυξημένος κίνδυνος TF και μαιευτικών επιπλοκών.
Θα πρέπει να θυμόμαστε ότι ο συνδυασμός της μετάλλαξης Leiden με την εγκυμοσύνη, η λήψη ορμονικών αντισυλληπτικών, τα αυξημένα επίπεδα ομοκυστεΐνης και η παρουσία αντιφωσφολιπιδικών αντισωμάτων στο πλάσμα αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης TF.

Ενδείξεις για δοκιμή:
*Επαναλαμβανόμενη VTE στην ιστορία
*Πρώτο επεισόδιο VTE πριν από την ηλικία των 50 ετών
*Πρώτο επεισόδιο VTE με ασυνήθιστη ανατομική θέση
*Το πρώτο επεισόδιο ΦΘΕ αναπτύχθηκε σε σχέση με εγκυμοσύνη, τοκετό, από του στόματος αντισυλληπτικά ή θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης
*Γυναίκες με αυτόματη αποβολή στο δεύτερο και τρίτο τρίμηνο άγνωστης αιτιολογίας

Επιπρόσθετη θεραπεία και πρόληψη:
*Στην περίπτωση των ετεροζυγωτών (G/A), σπάνια συμβαίνουν υποτροπές, επομένως η μακροχρόνια αντιπηκτική θεραπεία πραγματοποιείται μόνο εάν υπάρχει ιστορικό επαναλαμβανόμενης θρόμβωσης
*Χαμηλές δόσεις ασπιρίνης και υποδόριες ενέσεις ηπαρίνης χαμηλού μοριακού βάρους πριν από την εγκυμοσύνη, σε όλη την εγκυμοσύνη και έξι μήνες μετά τη γέννηση.

Γονίδιο μεθυλενοτετραϋδροφολικής αναγωγάσης MTHFR C677T

Λειτουργία: Κωδικοποιεί το ένζυμο μεθυλενοτετραϋδροφολική αναγωγάση, το οποίο είναι ένα βασικό ένζυμο στον κύκλο του φυλλικού οξέος και καταλύει
η αντίδραση μετατροπής της ομοκυστεΐνης σε μεθειονίνη.

Παθολογία: Φυσιολογικά, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης το επίπεδο της ομοκυστεΐνης στο πλάσμα μειώνεται. Αυτό μπορεί να θεωρηθεί ως μια φυσιολογική προσαρμογή του σώματος της μητέρας, με στόχο τη διατήρηση της επαρκής κυκλοφορίας του αίματος στον πλακούντα.

Η αντικατάσταση της κυτοσίνης με θυμίνη στη θέση 677 οδηγεί σε μείωση της λειτουργικής δραστηριότητας του ενζύμου στο 35% της μέσης τιμής.
Το αποτέλεσμα είναι η αύξηση των επιπέδων ομοκυστεΐνης στο αίμα, η οποία προκαλεί ενδοθηλιακή δυσλειτουργία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Δεδομένα πολυμορφισμού:
*συχνότητα εμφάνισης ομοζυγώτων στον πληθυσμό – 1o-12%
*συχνότητα εμφάνισης ετεροζυγώτων στον πληθυσμό – 40%
*το ποσοστό επίπτωσης σε έγκυες γυναίκες με ΦΘΕ είναι 10-20%
*αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα

Κλινικές ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ:
*προεκλαμψία, πρόωρη αποκόλληση πλακούντα που βρίσκεται φυσιολογικά, ενδομήτρια καθυστέρηση ανάπτυξης, προγεννητικός εμβρυϊκός θάνατος
*αναπτυξιακό ελάττωμα του εμβρυϊκού νευρικού σωλήνα (spina bifida), ανεγκεφαλία, νοητική υστέρηση του παιδιού, «σχιστό χείλος», «σχιστία υπερώας»
*πρόωρη ανάπτυξη καρδιαγγειακές παθήσεις(αθηροσκλήρωση!), αρτηριακή και φλεβική θρόμβωση.
Θα πρέπει να θυμόμαστε ότι αυτός ο πολυμορφισμός είναι ανεξάρτητα ικανός να προκαλέσει αντίσταση του παράγοντα 5 στην ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C λόγω της δέσμευσης της ομοκυστεΐνης στον ενεργοποιημένο παράγοντα 5.
Αυτό σημαίνει ότι μπορεί να καλέσει τα πάντα κλινικές ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣΜεταλλάξεις Leiden (βλ. παραπάνω).
Επιπρόσθετη θεραπεία και πρόληψη:
*φολικό οξύ (4 mg/ημέρα) σε συνδυασμό με βιταμίνη Β6, Β12
*πρόσθεση φολικό οξύστη διατροφή: βρίσκεται σε μεγάλες ποσότητες στα φύλλα των πράσινων φυτών - σκούρα πράσινα λαχανικά με φύλλα (σπανάκι, μαρούλι, σπαράγγια), καρότα, μαγιά, συκώτι, κρόκος αυγού, τυρί, πεπόνι, βερίκοκα, κολοκύθα, αβοκάντο, φασόλια, ολόκληρα σιτάρι και σκούρο αλεύρι σίκαλης.
Γονίδιο αναστολέα ενεργοποιητή πλασμινογόνου PAI-1 4G/5G

Λειτουργία: κωδικοποιεί την πρωτεΐνη αναστολέα του ενεργοποιητή πλασμινογόνου, η οποία παίζει κρίσιμο ρόλο στη ρύθμιση της ινωδόλυσης και είναι επίσης αναπόσπαστο συστατικό στη διαδικασία εμφύτευσης του ωαρίου.
Παθολογία: η παρουσία 4 γουανινών αντί για 5 στη δομή του γονιδίου αναστολέα του ενεργοποιητή πλασμινογόνου οδηγεί σε αύξηση της λειτουργικής του δραστηριότητας.
Το αποτέλεσμα είναι υψηλός κίνδυνος θρόμβωσης.
Δεδομένα πολυμορφισμού:
*συχνότητα εμφάνισης σε ετεροζυγώτες πληθυσμού 4G/5G – 50%
*Συχνότητα ομοζυγώτων 4G/4G – 26%
*συχνότητα εμφάνισης σε έγκυες γυναίκες με TF – 20%
*αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομικότητα

Κλινικές ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ:
*νωρίς και όψιμες αποβολές, ανάπτυξη πρώιμης και όψιμης κύησης, πρόωρη αποκόλληση πλακούντα που βρίσκεται φυσιολογικά, εμβρυοπλακουντική ανεπάρκεια, προεκλαμψία, εκλαμψία, σύνδρομο HELLP
*θρομβοεμβολικές επιπλοκές, αρτηριακή και φλεβική θρόμβωση, έμφραγμα του μυοκαρδίου, εγκεφαλικό επεισόδιο, ογκολογικές επιπλοκές

Κλινική συνάφεια:
Ο γονότυπος 5G/5G είναι ο κανόνας
Παθολογικό αλληλόμορφο 4G (4G/4G, γονότυπος 4G/5G) – υψηλός κίνδυνος ανάπτυξης TF και μαιευτικών επιπλοκών.

Επιπρόσθετη θεραπεία και πρόληψη:
*χαμηλές δόσεις Ακετυλοσαλυκιλικό οξύκαι χαμηλές δόσεις ηπαρίνης χαμηλού μοριακού βάρους
*χαμηλή ευαισθησίαστη θεραπεία με ασπιρίνη
*αντιοξειδωτικές βιταμίνες C, E
*ΚΑΘΑΡΗ πόσιμο νερό 1,5-2 l/ημέρα

Γονίδιο ινωδογόνου FGB G455A

Λειτουργία: κωδικοποιεί το πρωτεϊνικό ινωδογόνο (ακριβέστερα, μια από τις αλυσίδες του), που παράγεται στο ήπαρ και μετατρέπεται σε αδιάλυτο ινώδες - τη βάση ενός θρόμβου αίματος κατά την πήξη του αίματος.

Παθολογία: η αντικατάσταση της γουανίνης με αδενίνη στη θέση 455 οδηγεί σε αυξημένη γονιδιακή απόδοση, αποτέλεσμα της οποίας είναι η υπερινωδογοναιμία και ο υψηλός κίνδυνος εμφάνισης TF και θρόμβων αίματος.

Δεδομένα πολυμορφισμού:
Η συχνότητα εμφάνισης ετεροζυγώτων (G/A) στον πληθυσμό είναι 5-10%

Κλινικές ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ:
* εγκεφαλικό επεισόδιο, θρομβοεμβολή, εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση των κάτω άκρων,
*συνήθης αποβολή, συνήθεις εκτρώσεις, ανεπάρκεια πλακούντα, ανεπαρκής παροχή θρεπτικών συστατικών και οξυγόνου στο έμβρυο
Κλινική συνάφεια:
Ο γονότυπος GG είναι φυσιολογικός
Η παρουσία ενός παθολογικού αλληλόμορφου Α είναι αυξημένος κίνδυνος υπερινωδογοναιμίας, άρα και παθολογίας εγκυμοσύνης
Θα πρέπει να θυμόμαστε ότι η υπερινωδογοναιμία προκαλεί επίσης υπερομοκυστεϊναιμία (MTHFR C677T).

Η κύρια θεραπεία και πρόληψη των μαιευτικών επιπλοκών σε σε αυτήν την περίπτωσηθα επαρκή θεραπείααντιπηκτικά (ηπαρίνη χαμηλού μοριακού βάρους).

Γονίδιο υποδοχέα ινωδογόνου αιμοπεταλίων GPIIIa 1a/1b (Leu33Pro)

Λειτουργία: Κωδικοποιεί τη βήτα-3 υπομονάδα του συμπλέγματος ιντεγκρίνης GPIIb/IIIa υποδοχέα επιφάνειας αιμοπεταλίων, γνωστή και ως γλυκοπρωτεΐνη-3a (GPIIIa). Εξασφαλίζει την αλληλεπίδραση των αιμοπεταλίων με το ινωδογόνο στο πλάσμα του αίματος, η οποία οδηγεί σε ταχεία συσσώρευση (κόλλημα) των αιμοπεταλίων και, ως εκ τούτου, στην επακόλουθη αποκατάσταση της κατεστραμμένης επιθηλιακής επιφάνειας.

Παθολογία: αντικατάσταση νουκλεοτιδίων στο δεύτερο εξόνιο του γονιδίου GPIIIa, που οδηγεί στην αντικατάσταση της λευκίνης με προλίνη στη θέση 33.
*Υπάρχει μια αλλαγή στη δομή της πρωτεΐνης, η οποία οδηγεί σε αύξηση της ικανότητας συσσώρευσης αιμοπεταλίων.
*Ο δεύτερος μηχανισμός είναι ότι μια αλλαγή στη δομή της πρωτεΐνης οδηγεί σε αλλαγή των ανοσογόνων ιδιοτήτων της, αναπτύσσεται μια αυτοάνοση αντίδραση, η οποία με τη σειρά της προκαλεί διαταραχή της πήξης του αίματος.

Δεδομένα πολυμορφισμού:
*συχνότητα εμφάνισης στον πληθυσμό – 16-25%

Κλινικές ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ:
*Αρτηριακές θρομβωτικές επιπλοκές
*Επιδεινώνει την επίδραση άλλων πολυμορφισμών, για παράδειγμα, της μετάλλαξης Leiden.

Κλινική συνάφεια:
Leu33 Leu33 – γονότυπος – νόρμα
Αλληλόμορφο Pro33 – αυξημένος κίνδυνος αρτηριακής θρόμβωσης

Συμπληρωματική θεραπεία και πρόληψη
* Αντιαιμοπεταλιακά φάρμακα νέας γενιάς – ανταγωνιστές υποδοχέων IIb/IIIa – παθογενετική θεραπεία

Γονίδιο GNB3 C825T

φά λειτουργία:είναι ένας δευτερεύων φορέας σήματος από τον υποδοχέα στην επιφάνεια του κυττάρου στον πυρήνα

Παθολογία:μια σημειακή μετάλλαξη στο γονίδιο της πρωτεΐνης G - η αντικατάσταση της κυτοσίνης (C) με θυμίνη (Τ) στη θέση 825 οδηγεί σε διαταραχή της λειτουργίας αυτού του δευτερογενούς μεταφορέα. Ως αποτέλεσμα, τα σήματα σταματούν να εισέρχονται στον πυρήνα και η χυμική ρύθμιση της συσσώρευσης αιμοπεταλίων διαταράσσεται.

Κλινική συνάφεια: Ο ίδιος ο πολυμορφισμός δεν παίζει σημαντικό ρόλο στην παθογένεση της θρομβοφιλίας, ωστόσο, μόνο με την παρουσία του είναι δυνατή η εκδήλωση του πολυμορφισμού GPIIIa 1a/1b που περιγράφηκε παραπάνω.

Γονίδιο ΝΟ συνθετάσης NOS3 (4a/4b)

Λειτουργία:κωδικοποιεί τη συνθάση του μονοξειδίου του αζώτου (NOS), η οποία συνθέτει το μονοξείδιο του αζώτου, το οποίο εμπλέκεται στην αγγειοδιαστολή (χαλάρωση των αγγειακών μυών), επηρεάζει την αγγειογένεση και την πήξη του αίματος.

Παθολογία:Η παρουσία τεσσάρων επαναλήψεων της αλληλουχίας νουκλεοτιδίων (4a) αντί για πέντε (4b) στο γονίδιο της συνθάσης του μονοξειδίου του αζώτου οδηγεί σε μείωση της παραγωγής ΝΟ, του κύριου αγγειοδιασταλτικού που εμποδίζει την τονική αγγειακή συστολή νευρωνικής, ενδοκρινικής ή τοπικής προέλευσης.

Δεδομένα πολυμορφισμού:
Η συχνότητα εμφάνισης ομοζυγωτών 4a/4a στον πληθυσμό είναι 10-20%

Κλινικές ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ:
Ενδοθηλιακή δυσλειτουργία.
Ο πολυμορφισμός συμβάλλει στην ανάπτυξη κύησης, προεκλαμψίας, εμβρυϊκής υποξίας και ενδομήτριας καθυστέρησης της ανάπτυξης.
Αυτός ο πολυμορφισμός καθορίζει και την ανάπτυξη μεταβολικό σύνδρομο, το οποίο επηρεάζει αρνητικά τα ορμονικά επίπεδα μιας γυναίκας, τα οποία μπορούν επίσης να επηρεάσουν αρνητικά την πορεία της εγκυμοσύνης.

Κλινική συνάφεια:
4b/4b – κανονική παραλλαγή πολυμορφισμού σε ομόζυγη μορφή. 4b/4a ​​- ετερόζυγη μορφή πολυμορφισμού. 4a/4a – μια μεταλλαγμένη παραλλαγή του πολυμορφισμού που σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο ασθένειας στην ομόζυγη μορφή
Πρόσθετη θεραπεία και πρόληψη:
Παθογενετική θεραπεία για αυτή τη στιγμήΟχι. Ωστόσο, πρέπει να θυμόμαστε ότι ένας τέτοιος πολυμορφισμός επιδεινώνεται κλινική εικόναάλλους πολυμορφισμούς που αυξάνουν τον κίνδυνο θρομβωτικών επιπλοκών.
Είναι δυνατόν να συνταγογραφηθούν αγγειοδιασταλτικά για τη βελτίωση της παροχής αίματος στο έμβρυο, αλλά δεν έχουν διεξαχθεί ακόμη μελέτες για αυτό το θέμα.
Για να αποφευχθεί το μεταβολικό σύνδρομο και εάν μια έγκυος είναι υπέρβαρη, αντίσταση στην ινσουλίνη ή δυσλιπιδαιμία, είναι απαραίτητο να συνταγογραφηθεί μια δίαιτα - μια ισορροπημένη δίαιτα με κανονικές θερμίδες και μια δίαιτα με κανονικές θερμίδες μη ισορροπημένη σε αλάτι. Ο πολυμορφισμός προκαθορίζει την ανάπτυξη του ανθρώπου αρτηριακή υπέρτασηΩς εκ τούτου, είναι χρήσιμο να συνταγογραφείτε σωματική δραστηριότητα - προπόνηση καρδιο - όχι μόνο κατά τη διάρκεια, αλλά σίγουρα μετά την εγκυμοσύνη.

Γονίδιο γλυκοπρωτεΐνης Ia (ιντεγκρίνη άλφα-2) GPIa C807T

Λειτουργία:Η γλυκοπρωτεΐνη Ia είναι μια υπομονάδα του υποδοχέα των αιμοπεταλίων για το κολλαγόνο, τον παράγοντα von Willebrand, τη φιμπρονεκτίνη και τη λαμινίνη. Η αλληλεπίδραση των υποδοχέων των αιμοπεταλίων μαζί τους οδηγεί στην προσκόλληση των αιμοπεταλίων στο τοίχωμα του κατεστραμμένου αγγείου και στην ενεργοποίησή τους. Έτσι, παίζει η γλυκοπρωτεΐνη Ια σημαντικός ρόλοςσε πρωτοπαθή και δευτεροπαθή αιμόσταση.

Παθολογία:Η αντικατάσταση της κυτοσίνης με θυμίνη στη θέση 807 οδηγεί σε αύξηση της λειτουργικής της δραστηριότητας. Υπάρχει αύξηση του ρυθμού προσκόλλησης αιμοπεταλίων στο κολλαγόνο τύπου 1.
Το αποτέλεσμα είναι αυξημένος κίνδυνος θρόμβωσης, εγκεφαλικού επεισοδίου, εμφράγματος του μυοκαρδίου

Δεδομένα πολυμορφισμού:
*συχνότητα εμφάνισης στον πληθυσμό – 30-54%

Κλινικές ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ:
*καρδιαγγειακά νοσήματα, θρόμβωση, θρομβοεμβολή, έμφραγμα του μυοκαρδίου,
*ήπια θρομβωτική τάση (αυξημένη επίδραση άλλων πολυμορφισμών που προδιαθέτουν τον οργανισμό σε θρομβοφιλία)

Κλινική συνάφεια:
Ο γονότυπος CC είναι φυσιολογικός
Τ-αλληλόμορφο – αυξημένος κίνδυνος θρόμβωσης και παθολογίας εγκυμοσύνης

Πρόσθετη θεραπεία και πρόληψη:
Μέχρι σήμερα δεν έχει αναπτυχθεί παθογενετική θεραπεία.

Γονίδιο ACE (ID) του μετατρεπτικού ενζύμου της αγγειοτενσίνης

Λειτουργία:μετατροπή της ανενεργής μορφής του αγγειοτενσινογόνου σε αγγειοτενσίνη
Παθολογία:διαγραφή (διαγραφή D) και εισαγωγή (εισαγωγή Ι) μιας νουκλεοτιδικής αλληλουχίας στο γονίδιο του ενζύμου μετατροπής της αγγειοτενσίνης. Εάν ένα άτομο έχει το αλληλόμορφο D, ο κίνδυνος ανάπτυξης ενδοθηλιακής δυσλειτουργίας αυξάνεται.
Η ενδοθηλιακή δυσλειτουργία καθορίζει τη θρομβωτική τάση του σώματος.

Κλινικές ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ:
Φλεβική θρόμβωση και θρομβοεμβολικές επιπλοκές, πρόωρος τοκετός, σύνδρομο εμβρυϊκής απώλειας

Κλινική συνάφεια:
ΙΙ γονότυπος – φυσιολογικός
D-αλληλόμορφο – αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης ενδοθηλιακής δυσλειτουργίας, η οποία είναι η βάση όλων των μαιευτικών επιπλοκών που περιγράφηκαν παραπάνω.

Πρόσθετη θεραπεία και πρόληψη:
Δεν έχει αναπτυχθεί παθογενετική θεραπεία. Ωστόσο, πρέπει να θυμόμαστε ότι το αλληλόμορφο D αυτού του γονιδίου ενισχύει τις παθολογικές εκδηλώσεις άλλων πολυμορφισμών που προδιαθέτουν για θρομβοφιλία.
Είναι επίσης απαραίτητο να γνωρίζουμε ότι αυτός ο πολυμορφισμός (αλληλόμορφο D) είναι ένα γενετικό συστατικό του μεταβολικού συνδρόμου, η παρουσία του οποίου διαταράσσει την ορμονική ισορροπία της γυναίκας. Αυτό σίγουρα μπορεί να έχει αρνητικές επιπτώσεις στην πορεία της εγκυμοσύνης. Ως εκ τούτου, για να αποφευχθεί η ανάπτυξη μεταβολικού συνδρόμου ή εάν μια γυναίκα έχει υπερβολικό σωματικό βάρος, αντίσταση στην ινσουλίνη ή δυσλιπιδαιμία, σε έναν τέτοιο ασθενή θα πρέπει να συνταγογραφηθεί μια φυσιολογική δίαιτα που δεν είναι ισορροπημένη σε λιπίδια και επαρκής σωματική δραστηριότητα(κολύμβηση, γιόγκα κ.λπ.).

Πολυμορφισμοί υπεύθυνοι για ανεπάρκεια πρωτεΐνης C

Λειτουργία:Η πρωτεΐνη C είναι ο κύριος αναστολέας της θρόμβωσης. Μαζί με άλλα συστατικά σχηματίζουν ένα σύμπλεγμα που αποτρέπει τον υπερβολικό σχηματισμό θρόμβων.

Παθολογία:σε μη ρυθμισμένη εξέλιξη του καταρράκτη πήξης και υπερβολικό σχηματισμό θρόμβων.

Στοιχεία ανεπάρκειας πρωτεΐνης C:
*συχνότητα εμφάνισης στον πληθυσμό – 0,2-0,4%
Κλινικές ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ:
*θρόμβωση, θρομβοεμβολή (ιδιαίτερα πνευμονική αρτηρία), επιφανειακή υποτροπιάζουσα θρομβοφλεβίτιδα
*μικροθρόμβωση του πλακούντα και αντίστοιχες διαταραχές της εμβρυϊκής αιματικής ροής
*νεογνική, πήξη. σύνδρομο κεραυνοβόλου πορφύρας νεογνών (εκδηλώνεται με εκχύμωση γύρω από το κεφάλι, τον κορμό, τα άκρα, συχνά συνοδευόμενη από εγκεφαλική θρόμβωση και έμφραγμα· πολυάριθμα δερματικά έλκη και νέκρωση)5

Κλινική συνάφεια:
Υπάρχουν πολλοί γνωστοί πολυμορφισμοί που καθορίζουν την ανεπάρκεια πρωτεΐνης C, αλλά δεν υπάρχει γνωστός πολυμορφισμός που να καθορίζει την παθολογία με μεγάλη πιθανότητα. Επομένως, η κορυφαία μέθοδος για την ανίχνευση της παθολογίας είναι βιοχημική ανάλυσηαίμα.
Η συγκέντρωση 0,59-1,61 µmol/l είναι φυσιολογική
Συγκέντρωση 30-65% της φυσιολογικής (λιγότερο από 0,55 µmol/l) - ανεπάρκειας ετερόζυγης πρωτεΐνης C

Επιπρόσθετη θεραπεία και πρόληψη:
*έγχυση συμπυκνώματος πρωτεΐνης C ή ενεργοποιημένης πρωτεΐνης S
*με ανεπάρκεια πρωτεΐνης C, σπάνια συμβαίνουν υποτροπές, επομένως η μακροχρόνια αντιπηκτική θεραπεία πραγματοποιείται μόνο εάν υπάρχει ιστορικό επαναλαμβανόμενης θρόμβωσης
*η ανάπτυξη νέκρωσης του δέρματος και του υποδόριου λίπους είναι δυνατή κατά τη λήψη έμμεσων αντιπηκτικών
*Η ηπαρίνη χαμηλού μοριακού βάρους πρέπει να χρησιμοποιείται ταυτόχρονα με βαρφαρίνη

Πολυμορφισμοί υπεύθυνοι για ανεπάρκεια πρωτεΐνης S

Λειτουργία:Η πρωτεΐνη S είναι ο κύριος αναστολέας της θρόμβωσης. Μαζί με άλλα συστατικά σχηματίζουν ένα σύμπλεγμα που αποτρέπει τον υπερβολικό σχηματισμό θρόμβων.

Παθολογία:Η απώλεια της αλληλεπίδρασης μεταξύ αυτού του αντιθρομβωτικού συμπλέγματος και των παραγόντων καταρράκτη πήξης οδηγεί σε σε μη ρυθμισμένη εξέλιξη του καταρράκτη πήξης και υπερβολικό σχηματισμό θρόμβων
Υπάρχουν τρεις τύποι ανεπάρκειας πρωτεΐνης S: μείωση του αντιγονικού επιπέδου της πρωτεΐνης S, ολικής και ελεύθερης, μείωση της δραστηριότητας της πρωτεΐνης S (τύπου 1), μείωση της δραστηριότητας της πρωτεΐνης S με το φυσιολογικό επίπεδο αντιγόνου της. (τύπος 2), ένα φυσιολογικό συνολικό αντιγονικό επίπεδο πρωτεΐνης S με μειωμένη δραστηριότητα (τύπος 3)
Δεδομένα ανεπάρκειας πρωτεΐνης S:
*η συχνότητα εμφάνισης σε έγκυες γυναίκες με VTE είναι 2-10%
*αυτοσωματικός κυρίαρχος τύπος εξέτασης

Κλινικές ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ:
*επιφανειακή θρομβοφλεβίτιδα, εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση, πνευμονική εμβολή, αρτηριακή θρόμβωση
*αυθόρμητες αποβολές, ενδομήτριος εμβρυϊκός θάνατος
Κλινική συνάφεια:
Σήμερα είναι γνωστές πολλές μεταλλάξεις που προδιαθέτουν τον οργανισμό σε ανεπάρκεια πρωτεΐνης S, αλλά δεν είναι ακόμη δυνατό να ξεχωρίσουμε τον κορυφαίο πολυμορφισμό από αυτές.
Πιο πρόσφατα, ανακαλύφθηκε ένας πολυμορφισμός που στο 95% των περιπτώσεων προκαλεί ανεπάρκεια πρωτεΐνης S τύπου 1. Αυτή είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο του υποδοχέα πρωτεΐνης S PROS1 (μεγάλη διαγραφή). Ωστόσο, ο ρόλος αυτής της μετάλλαξης στην ανάπτυξη μαιευτικής παθολογίας δεν είναι ακόμη αρκετά σαφής.
Για να εντοπιστεί αυτή η παθολογία, θα πρέπει να πραγματοποιηθεί βιοχημική εξέταση αίματος.

Επιπρόσθετη θεραπεία και πρόληψη:
*με ανεπάρκεια πρωτεΐνης S, σπάνια συμβαίνουν υποτροπές, επομένως η μακροχρόνια αντιπηκτική θεραπεία πραγματοποιείται μόνο εάν υπάρχει ιστορικό επαναλαμβανόμενης θρόμβωσης
*η λήψη βαρφαρίνης μπορεί να προκαλέσει νέκρωση του δέρματος και του υποδόριου λίπους

Πολυμορφισμοί υπεύθυνοι για ανεπάρκεια αντιθρομβίνης III

Λειτουργία:Η αντιθρομβίνη III είναι ο κύριος αναστολέας της θρόμβωσης. Μαζί με άλλα συστατικά, σχηματίζει ένα σύμπλεγμα που αποτρέπει τον υπερβολικό σχηματισμό θρόμβων.

Παθολογία:Η απώλεια της αλληλεπίδρασης μεταξύ αυτού του αντιθρομβωτικού συμπλέγματος και των παραγόντων καταρράκτη πήξης οδηγεί σε σε μη ρυθμισμένη εξέλιξη του καταρράκτη πήξης και υπερβολικό σχηματισμό θρόμβων.
Η κληρονομική ανεπάρκεια της αντιθρομβίνης III μπορεί να εκδηλωθεί είτε με μείωση της σύνθεσης αυτής της πρωτεΐνης (τύπου Ι) είτε με παραβίαση της λειτουργικής της δραστηριότητας (τύπου II)

Δεδομένα για ανεπάρκεια αντιθρομβίνης III:
*συχνότητα εμφάνισης στον πληθυσμό – 0,02%
*το ποσοστό επίπτωσης σε έγκυες γυναίκες με ΦΘΕ είναι 1-5%
*αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομικότητα

Κλινικές ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ:
*ανεπάρκεια αντιθρομβίνης σε νεογέννητο – υψηλός κίνδυνος ανάπτυξης σύνδρομο αναπνευστικής δυσχέρειας, ενδοκρανιακές αιμορραγίες
*θρόμβωση εν τω βάθει φλεβών των κάτω άκρων, των νεφρικών φλεβών και των φλεβών του αμφιβληστροειδούς
*μικροθρόμβωση του πλακούντα. διαταραχή της εμβρυϊκής αιματικής ροής
Κλινική συνάφεια: Επί του παρόντος έχει ταυτοποιηθεί ένας μεγάλος αριθμός απόμεταλλάξεις που καθορίζουν την ανεπάρκεια αντιθρομβίνης III. Ωστόσο, για να εκδηλωθούν, είναι απαραίτητος ένας συνδυασμός τους. Σήμερα δεν υπάρχει τέτοια μετάλλαξη που θα καθόριζε την ανεπάρκεια αντιθρομβίνης ΙΙΙ με πολύ μεγάλη πιθανότητα. Επομένως, η διάγνωση αυτής της μετάλλαξης πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας βιοχημικές παραμέτρους (βιοχημική εξέταση αίματος).

Επιπρόσθετη θεραπεία και πρόληψη:
1) έγχυση συμπυκνώματος αντιθρομβίνης III.
2) θα πρέπει να θυμόμαστε ότι σε ασθενείς με τέτοια μετάλλαξη, η θρόμβωση υποτροπιάζει πολύ συχνά, και ως εκ τούτου, μετά την πρώτη εκδήλωση της TF, θα πρέπει να λαμβάνουν αντιπηκτική θεραπεία εφ' όρου ζωής.

Εργαστηριακές ενδείξεις:
*Η συσσώρευση αιμοπεταλίων είναι φυσιολογική
*Ο χρόνος αιμορραγίας είναι φυσιολογικός
*Οι παγκόσμιες δοκιμές πήξης παραμένουν αμετάβλητες
*χαμηλό ανοσολογικό επίπεδο αντιθρομβίνης III
*χαμηλό επίπεδο βιολογικής δραστηριότητας
*έλλειψη επαρκούς παράτασης του APTT κατά τη διάρκεια της θεραπείας με ηπαρίνη
*Οι εξετάσεις ινωδόλυσης είναι φυσιολογικές

Ιδιαίτερα επικίνδυνοι συνδυασμοί πολυμορφισμών:
*Ένα αλληλόμορφο γονίδιο του παράγοντα 5 (μετάλλαξη Leiden G1691A) + Αλληλόμορφο του γονιδίου προθρομβίνης (G20210A)
*Ένα αλληλόμορφο γονίδιο των 5 παραγόντων (μετάλλαξη Leiden G1691A) + Αλληλόμορφο του γονιδίου προθρομβίνης (G20210A) + αλληλόμορφο Τ του γονιδίου MTHFR (C677T)
*Ένα αλληλόμορφο γονίδιο του παράγοντα 5 (μετάλλαξη Leiden G1691A) + ανεπάρκεια πρωτεΐνης C ή πρωτεΐνης S
*Ένα αλληλόμορφο γονίδιο του παράγοντα 5 (μετάλλαξη Leiden G1691A) + διαγραφή στο γονίδιο PROS1
*Τ αλληλόμορφο MTHFR (C677T) + Αλληλόμορφο FGB (G455A)
*4G/4G στο γονίδιο PAI-1 + T-αλληλόμορφο MTHFR (C677T)
*Pro33-αλληλόμορφο GPIIIa + Τ-αλληλόμορφο του γονιδίου GNB3 (C825T)

Συμπέρασμα:
γενετικός έλεγχοςθα σας επιτρέψει
1. Προσδιορίστε την προδιάθεση μιας γυναίκας για ανάπτυξη θρομβοφιλίας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
2. συνταγογραφούν παθογενετική θεραπεία που είναι πιο αποτελεσματική σε κάθε συγκεκριμένη περίπτωση
3. Αποφύγετε τις περισσότερες μαιευτικές επιπλοκές, συμπεριλαμβανομένης της υπογονιμότητας και του ενδομήτριου εμβρυϊκού θανάτου
4. πρόληψη θρομβωτικών επιπλοκών σε μια γυναίκα κατά την περίοδο μετά τον τοκετό και τα επόμενα χρόνια της ζωής
5. πρόληψη θρομβωτικών επιπλοκών στο νεογνό
6. πρόληψη της τερατογένεσης της θρομβοφιλίας (αποφύγετε τη δισχιδή ράχη π.χ.)
7. Κάντε τη ζωή μιας γυναίκας ευτυχισμένη και γεμάτη.

Η γενετική μπορεί να σε βοηθήσει, αγαπητέ γιατρέ, στην εκπλήρωση του ιερού σου καθήκοντος. Επικοινωνήστε μαζί μας, σας περιμένουμε.

1. Υπάρχει ένα πιο σύνθετο κλινική ταξινόμηση, με βάση τις κλινικές εκδηλώσεις του TF:

1) Αιμορροολογικές μορφές που χαρακτηρίζονται από πολυσφαιρία, αυξημένο αιματοκρίτη, αυξημένο ιξώδες αίματος και πλάσματος σε συνδυασμό με ή χωρίς υπερθρομβοκυττάρωση (έλεγχος - μέτρηση ιξώδους αίματος και πλάσματος, προσδιορισμός αριθμού κυττάρων και αιματοκρίτη)
2) Μορφές που προκαλούνται από διαταραχές της αιμόστασης των αιμοπεταλίων, που προκαλούνται από αύξηση της λειτουργίας συσσωμάτωσης των αιμοπεταλίων (αυθόρμητα και υπό την επίδραση των κύριων αγωνιστών), το επίπεδο και ο πολυμερισμός του παράγοντα von Willebrand, (διαλογή (γ) - μέτρηση του αριθμού των αιμοπεταλίων, μετρώντας τη συσσώρευσή τους υπό την επίδραση μικρών δόσεων FLA και ριστομυκίνης)
3) Μορφές που σχετίζονται με ανεπάρκεια ή ανωμαλίες παραγόντων πήξης του πλάσματος: (γ - διαταραχές στο σύστημα πρωτεΐνης C, χρόνος θρομβίνης και αντιστρονικής πήξης, προσδιορισμός χρόνου λύσης ινώδους) ανωμαλία του παράγοντα 5α και αντοχή του στην ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C, ανωμαλία του παράγοντα 2, θρομβογενής δυσινωδογοναιμία
4) Μορφές που σχετίζονται με ανεπάρκεια και/ή ανωμαλίες πρωτογενών φυσιολογικών αντιπηκτικών (προσδιορισμός της δραστικότητας αντιθρομβίνης III, έλεγχος για διαταραχές στο σύστημα πρωτεΐνης C), πρωτεΐνες C και S, αντιθρομβίνη III
5) Μορφές που σχετίζονται με διαταραγμένη ινωδόλυση (γ - προσδιορισμός του χρόνου αυτόματης και επαγόμενης από στρεπτοκινάση λύσης των ευγλοβουλινών, ινωδόλυση εξαρτώμενη από 12α-καλλικρεΐνη, δοκιμασία περιχειρίδας)
6) Μορφές που σχετίζονται με αυξημένη δραστηριότητα και ανεπαρκή αδρανοποίηση του παράγοντα 7
-Αυτοάνοσο και λοιμογόνο-άνοσο (με – προσδιορισμό αντιπηκτικού λύκου)
-Παρανεοπλαστικό (σύνδρομο Trousseau)
-Μεταβολικές μορφές διαβητική αγγειοπάθεια, υπερλιπιδαιμικές μορφές, θρομβοφιλία με ομοκυστεϊναιμία
-Ιατρογονικό (συμπεριλαμβανομένων των φαρμάκων) κατά τη λήψη ορμονικών αντισυλληπτικών, θρομβοπενία ηπαρίνης, ινωδολυτική θεραπεία, όταν αντιμετωπίζεται με L-ασπαραγινάση.

2. Ο πολυμορφισμός είναι μια παραλλαγή γονιδίου που σχηματίζεται από μια σημειακή προσαρμοστική μετάλλαξη και σταθεροποιείται σε πολλές γενιές και εμφανίζεται σε περισσότερο από 1-2 τοις εκατό του πληθυσμού.

3. Μια πρόσφατη μελέτη έδειξε ότι μεταξύ των φορέων της μετάλλαξης Leiden, το ποσοστό επιτυχίας των εμβρυομεταφορών κατά τη διάρκεια της εξωσωματικής γονιμοποίησης είναι περίπου 2 φορές υψηλότερο από ό,τι μεταξύ των ασθενών που δεν είναι φορείς αυτής της μετάλλαξης. Αυτά τα ενδιαφέροντα στοιχεία δείχνουν ότι, παρά αυξημένη πιθανότητααναπτύσσονται επιπλοκές, η γονιμότητα των ασθενών με μετάλλαξη Leiden (η πιθανότητα εγκυμοσύνης σε κάθε κύκλο) μπορεί να είναι υψηλότερη.

4. κληρονομικότητα: μπορεί να είναι κυρίαρχη ή υπολειπόμενη (αυτό το άρθρο δεν μιλά για κληρονομικότητα που συνδέεται με το φύλο, δηλαδή με το φυλετικό χρωμόσωμα). Το κυρίαρχο θα εκδηλωθεί σε ένα παιδί εάν το αντίστοιχο γονίδιο υπάρχει σε έναν από τους γονείς και το υπολειπόμενο απαιτεί τα ίδια γονίδια για αυτό το χαρακτηριστικό και στους δύο γονείς.

5. Το σύνδρομο έχει περιγραφεί σε άτομα που είναι διπλά ομόζυγα για τον τύπο 1 (ποσοτική και λειτουργική ανεπάρκεια πρωτεΐνης C) και τον τύπο 2 (ποιοτική ανεπάρκεια πρωτεΐνης C). το σύνδρομο είναι ανθεκτικό στη θεραπεία με ηπαρίνη ή αντιαιμοπεταλιακούς παράγοντες. Εάν ο ασθενής δεν έχει κλινικά και εργαστηριακά δεδομένα για μη αναστρέψιμη βλάβη στον εγκέφαλο ή στο όργανο της όρασης, τότε βέλτιστη θεραπείαθα είναι η χρήση συμπυκνώματος ενεργοποιημένης πρωτεΐνης C, πρωτεΐνης C ή φρέσκο ​​κατεψυγμένο πλάσμασε συνδυασμό με ηπαρίνη.

Οι φορείς ενός γονιδίου που προδιαθέτει για την εμφάνιση αυτής της ασθένειας μπορεί να μην αισθάνονται παθολογικές αλλαγές στο σώμα μέχρι την εγκυμοσύνη, τους όγκους, τους τραυματισμούς ή τη λήψη ορμονών.

Οι κληρονομικές θρομβοφιλίες είναι επικίνδυνες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Ο κίνδυνος θρόμβων αίματος στις φλέβες των εγκύων αυξάνεται αρκετές φορές, γεγονός που οφείλεται στην αυξημένη πήξη του αίματος.

Ο έλεγχος για θρομβοφιλία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι η κύρια διαγνωστική εξέταση εάν υπάρχει υποψία ότι μια γυναίκα έχει αυτή την παθολογία.

Προκειμένου να αποφευχθούν αποβολές και επιπλοκές, ενδείκνυται στις ακόλουθες περιπτώσεις:

1. Η έγκυος έχει συγγενείς οι οποίοι, ως αποτέλεσμα της μελέτης, εντοπίστηκαν:

• έμφραγμα μυοκαρδίου;
• θρόμβωση των φλεβών των ποδιών?
• θρόμβους αίματος στις αρτηρίες των πνευμόνων.

1. Διακοπή της εγκυμοσύνης πάνω από δύο φορές.
2. Προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης που κατέληξαν σε αποτυχία.
3. Λήψη ορμονών.

Τι είναι η γενετική θρομβοφιλία;

Η συγγενής θρομβοφιλία είναι χρόνια κατάστασηπροκαλείται από κληρονομικό παράγοντα.

Σε αυτή την παθολογία στον άνθρωπο, υπάρχει και η ανάπτυξή τους πέρα ​​από τα όρια της αγγειακής βλάβης.

Η γενετική που ευθύνεται για το σχηματισμό θρόμβων αίματος δεν εκδηλώνεται πάντα με τη μορφή θρόμβωσης.

Επομένως, η συγγενής θρομβοφιλία δεν είναι μια ξεχωριστή ασθένεια: είναι μια κατάσταση ανθρώπινο σώμα, στην οποία ο κίνδυνος θρόμβων αίματος στον ασθενή αυξάνεται αρκετές φορές λόγω διαταραχών της πήξης του αίματος.

Κατά τη διάρκεια της κανονικής λειτουργίας της πήξης του αίματος, σχηματίζεται θρόμβος, που φράζει το αγγείο στην πληγείσα περιοχή.

Ειδικές ουσίες στο αίμα είναι υπεύθυνες για τη δημιουργία αυτού του φραγμού. Επιπλέον, περιέχει συστατικά που εμποδίζουν την υπερβολική πήξη του αίματος.

Και αν η ισορροπία μεταξύ αυτών των δραστικών ουσιών διαταραχθεί, υπάρχει

Δημοφιλή άρθρα: Ποιος κινδυνεύει περισσότερο;

Οι ειδικοί που εμπλέκονται στην αλλαγή της κατάστασης του ανθρώπινου σώματος, που οδηγεί σε γονιδιακή μετάλλαξη, έδειξαν στατιστικά στοιχεία.

Τις περισσότερες φορές, η θρόμβωση επηρεάζει άνδρες άνω των 60 ετών, γυναίκες σε κατάσταση εγκυμοσύνης με κίνδυνο για το έμβρυο, καρκινοπαθείς, άτομα με μεταβολικά νοσήματα και όσες έχουν υποβληθεί σε χειρουργική επέμβαση και τραύμα.

Εάν υπάρχει υποψία για την εν λόγω παθολογία, αυτή η κατηγορία ασθενών πρέπει να εξεταστεί. Τους συνταγογραφείται μια εξέταση για γενετική θρομβοφιλία.

Οι κληρονομικοί παράγοντες της νόσου σχετίζονται με τον εντοπισμό των ακόλουθων παθολογιών στους ασθενείς:

• έλλειψη αντιθρομβίνης 3 και πρωτεΐνης C, S;
• πολυμορφισμός γονιδίου προθρομβίνης;
• ανασυνδυασμό του παράγοντα V ή του γονιδίου Leiden.
• μετάλλαξη γλυκοπρωτεΐνης IIIa υποδοχέα αιμοπεταλίων.
• ανωμαλίες του ινωδογόνου σε μοριακό επίπεδο.

Εξέταση για θρομβοφιλία: συμπτώματα της νόσου.

Συχνά σε ασθενείς με αυτή τη διάγνωση, η θεραπεία ξεκινά άκαιρα. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι πολλοί από αυτούς που πάσχουν από αυτή την παθολογία αρχικά δεν κάνουν κανένα παράπονο, κάτι που οφείλεται στη διάρκεια της παθολογίας.

Μόνο όταν οι ασθενείς εμφανίσουν συμπτώματα. Όταν εμφανίζονται θρόμβοι αίματος στις αρτηρίες, μπορεί να εμφανιστούν εγκεφαλικά επεισόδια ή προσβολές στεφανιαίας ανεπάρκειας σε νεαρά άτομα.

Εάν σχηματιστεί θρόμβος αίματος στα αγγεία του πλακούντα, μπορεί να συμβεί αποβολή.

Μετά από φλεβικές βλάβες των φλεβών, εμφανίζονται κλινικές εκδηλώσεις: πόνος και οίδημα, αλλαγές δέρμα(τροφικά έλκη).

Πώς να κάνετε εξετάσεις για θρομβοφιλία;

Πρώτα πρέπει να επιλέξετε ένα εργαστήριο. Θρομβοφιλία στο Invitro - αυτό το εργαστήριο έχει αποδειχθεί καλά μεταξύ ασθενών και γιατρών.

Επιπλέον, μπορείτε να επισημάνετε το Hemotest, το KDL κ.λπ. Μόνο μετά από (δοκιμές), στους ασθενείς θα προσφερθεί αποτελεσματική θεραπεία με τη συνταγογράφηση φαρμάκων.

Στο Invitro οι ασθενείς χρειάζονται μόνο διαβατήριο. Η ανάλυση διαρκεί αρκετές ημέρες. Ο γιατρός το αποκρυπτογραφεί.

Πώς να κάνετε ένα τεστ θρομβοφιλίας; Η απάντηση είναι απλή: λαμβάνεται αίμα από μια φλέβα με άδειο στομάχι.

Μια εξέταση αίματος για θρομβοφιλία μπορεί να αποκαλύψει:

1. προδιάθεση για την εμφάνιση της νόσου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
2. Αποφύγετε τον ενδομήτριο εμβρυϊκό θάνατο.
3. πρόληψη θρομβωτικών επιπλοκών κατά την περίοδο μετά τον τοκετό.
4. πρόληψη επιπλοκών στο έμβρυο.

Ο έλεγχος για κληρονομική θρομβοφιλία θα επιτρέψει στον γιατρό να συνταγογραφήσει θεραπεία.

Κύρια διαγνωστική μέθοδος

Ο έλεγχος για θρομβοφιλία είναι μια σημαντική διαγνωστική μέθοδος.

Το τεστ για συγγενή θρομβοφιλία περνά από δύο στάδια:

1. Ανίχνευση παθολογίας στο σύστημα πήξης του αίματος.
2. Προδιαγραφή της παθολογίας και διαφοροποίησή της με χρήση ξεχωριστών εξετάσεων.

Μια εξέταση αίματος για θρομβοφιλία σημειώνει αύξηση των ερυθρών αιμοσφαιρίων και των αιμοπεταλίων, αύξηση του όγκου των ερυθρών αιμοσφαιρίων σε γενική σύνθεσηαίμα. Προσδιορίζεται το επίπεδο της ουσίας στο αίμα, το οποίο... Αυτό είναι D-dimer.

Καθώς αναπτύσσεται η ασθένεια, το επίπεδό της στο αίμα αυξάνεται.

Οι εξετάσεις για θρομβοφιλία περιλαμβάνουν μια σειρά από μελέτες:

• – θα σας επιτρέψει να προσδιορίσετε το επίπεδο δραστηριότητας των παραγόντων που είναι υπεύθυνοι για την πήξη του αίματος.
• – αυτή είναι η περίοδος σχηματισμού θρόμβου στο πλάσμα του αίματος.
• Προσδιορισμός δείκτη προθομβίνης.

Μελέτες θρομβοφιλίας που σχετίζονται με συγκεκριμένες εξετάσεις:

• προσδιορισμός δείκτη αντιπηκτικής λύκου.
• προσδιορισμός του επιπέδου της ειδικής πρωτεΐνης.
• προσδιορισμός αντιφωσφολιπιδικών αντισωμάτων.
• δείκτης ομοκυστεΐνης.

Το αντιπηκτικό του λύκου είναι ένας συγκεκριμένος τύπος πρωτεΐνης που δρα ως καταστροφέας των αγγειακών κυτταρικών μεμβρανών. Το επίπεδό του αυξάνεται στα αυτοάνοσα νοσήματα.

Τεστ θρομβοφιλίας για την ανίχνευση αντιφωσφολιπιδικών αντισωμάτων, τα οποία καταστρέφουν επίσης τις κυτταρικές μεμβράνες. Το ποσοστό τους αυξάνεται εάν ένα άτομο έχει αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο. Ομοκυστεΐνη.

Η αύξηση αυτού του δείκτη μπορεί να υποδηλώνει ανεπάρκεια βιταμίνης Β, καθιστική ζωή και κατάχρηση κακών συνηθειών.

Επιπλέον, κατά τη διαδικασία ελέγχου για θρομβοφιλία, πραγματοποιούνται γενετικές μελέτες.

Ανιχνεύουν ανωμαλίες στα γονίδια της πήξης του αίματος και της προθρομβίνης. Όλες οι εξετάσεις επιτρέπουν στον ασθενή να αποκτήσει γενετικό διαβατήριο για θρομβοφιλία.

Clinic IVF Center Ιατρικό ίδρυμα προσφέρει υπηρεσίες εξωσωματικής γονιμοποίησης. Για μελλοντικούς ασθενείς που παλεύουν με τη στειρότητα και την επίμαχη ασθένεια, γυρίστηκε μια ειδική ταινία, ήρωες της οποίας είναι οι χαρακτήρες.

Το έργο «Step Towards Happiness» θα σας επιτρέψει να μην χάσετε την ελπίδα σας στην πιθανότητα να αποκτήσετε παιδί.

Η θρομβοφιλία είναι επικίνδυνη επειδή δεν εκδηλώνεται με κανέναν τρόπο και ο ασθενής μπορεί να μην γνωρίζει καν για την παρουσία παθολογίας μέχρι να εμφανιστεί θρόμβωση. Συχνά ανιχνεύεται τυχαία κατά τη διάρκεια μιας προληπτικής εξέτασης ή διάγνωσης άλλης ασθένειας. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, ο θεράπων ιατρός μπορεί να παραπέμψει για εξέταση για την ανίχνευση θρομβοφιλίας εάν ο ασθενής έχει σημεία αυτής της νόσου.

Ενδείξεις για την εξέταση είναι οι ακόλουθοι παράγοντες:

1. Η θρομβοφιλία εντοπίστηκε σε έναν ή περισσότερους συγγενείς εξ αίματος - πατέρα, μητέρα, γιο, κόρη, αδελφό ή αδελφή. Δεδομένου ότι η προδιάθεση για σχηματισμό θρόμβων αίματος σε πολλές περιπτώσεις επηρεάζεται από έναν κληρονομικό παράγοντα, η παρουσία αυτής της ασθένειας σε έναν από τους συγγενείς αποτελεί άμεση ένδειξη για την εξέταση.
2. Τουλάχιστον ένας άμεσος συγγενής εξ αίματος εμφάνισε θρόμβωση πριν από την ηλικία των 50 ετών. Σε αυτή την περίπτωση, η φύση του περιστατικού μπορεί να είναι οποιαδήποτε· ο σχηματισμός της παθολογίας θα μπορούσε να επηρεαστεί τόσο από αγγειακή βλάβη κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέμβασης όσο και από γενετικά χαρακτηριστικάκυκλοφορικό σύστημα.
3. Η θρόμβωση είναι ένας σπάνιος τύπος εντοπισμού. Στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων, σχηματίζεται θρόμβος αίματος στα αγγεία των κάτω άκρων ή των πυελικών οργάνων, λιγότερο συχνά, η παθολογία εμφανίζεται στα χέρια. Ασυνήθιστο μέροςεντοπισμοί είναι, για παράδειγμα, τα ιγμόρεια του εγκεφάλου ή του ήπατος.
4. Επαναλαμβανόμενη θρόμβωση οποιασδήποτε θέσης. Εάν, μετά τη θεραπεία μιας θρόμβωσης, εμφανιστεί υποτροπή μετά από κάποιο χρονικό διάστημα, μπορεί να υποψιαστείτε τη θρομβοφιλία. Εν σημαντική προϋπόθεσηείναι να ακολουθείτε τις συστάσεις του γιατρού, αλλά αν αγνοήσετε προληπτική θεραπείαΗ υποτροπιάζουσα θρόμβωση μπορεί να μην υποδηλώνει γενετική προδιάθεση.
5. Σχεδιασμός μιας μεγάλης παρατεταμένης επέμβασης με υψηλό κίνδυνο θρόμβωσης. Εάν ένας ασθενής χρειάζεται σοβαρή χειρουργική επέμβαση, συνιστάται να υποβληθεί σε έλεγχο για γενετική προδιάθεση για θρόμβους αίματος. Συχνά εμφανίζονται μετά από εγχειρήσεις.
6. Η ανάπτυξη θρόμβωσης υπό την επίδραση ορμονικών παραγόντων, για παράδειγμα, από του στόματος αντισυλληπτικών (χάπια ελέγχου των γεννήσεων).
7. Η εμφάνιση θρόμβωσης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Υπό την επίδραση της εγκυμοσύνης, το σώμα μιας γυναίκας γίνεται ευάλωτο και πολλές παθολογίες που προηγουμένως ήταν μυστικές εκδηλώνονται.
8. Προβλήματα εγκυμοσύνης - γυναικεία υπογονιμότητα, αναποτελεσματικότητα εξωσωματικής γονιμοποίησης, ξεθώριασμα εγκυμοσύνης, αποβολή, πρόωρος τοκετός. Όλα αυτά μπορεί να συμβούν υπό την επίδραση της θρομβοφιλίας.

Η θρομβοφιλία είναι ιδιαίτερα επικίνδυνη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, καθώς υπάρχει μεγάλη πιθανότητα επιπλοκών τόσο για τη μητέρα όσο και για το παιδί.

Μερικοί γιατροί συνιστούν κάθε γυναίκα που κυοφορεί παιδί ή σχεδιάζει εγκυμοσύνη να υποβάλλεται σε έλεγχο για θρομβοφιλία. Άλλοι ειδικοί πιστεύουν ότι ο έλεγχος είναι απαραίτητος μόνο εάν υπάρχουν προδιαθεσικοί παράγοντες.

Σχεδόν κάθε γυναίκα με θρομβοφιλία μπορεί να γεννήσει ένα υγιές παιδί εάν ακολουθήσει τις οδηγίες του γιατρού. Ο τοκετός γίνεται φυσικά.

Πώς γίνεται η διάγνωση;

Δεν υπάρχουν εξωτερικά σημεία και συμπτώματα παθολογίας, επομένως η διάγνωση είναι ένας συνδυασμός εργαστηριακές εξετάσεις. Πρώτα απ 'όλα, ο ασθενής πρέπει να κάνει μια δακτυλική εξέταση αίματος (γενική ανάλυση) για τον προσδιορισμό του επιπέδου των ερυθρών αιμοσφαιρίων και των αιμοπεταλίων. Η αύξηση της συγκέντρωσης αυτών των κυττάρων γίνεται ένδειξη για το δεύτερο μέρος της εξέτασης - διεξαγωγή ειδικών εξετάσεων για αποκλίσεις διαφόρων παραγόντων αιμόστασης για τον προσδιορισμό της παθολογίας.

Η διάγνωση της θρομβοφιλίας περιλαμβάνει τις ακόλουθες εξετάσεις:

1. Πηκτόγραμμα. Αυτή είναι η κύρια εξέταση για τη μελέτη του συστήματος πήξης του αίματος· το δείγμα λαμβάνεται από μια φλέβα. Η πήξη πραγματοποιείται με άδειο στομάχι, το βράδυ πριν από το δείπνο πρέπει να είναι ελαφρύ και η λήψη οποιωνδήποτε αλκοολούχων ποτών απαγορεύεται.
2. APTT. Στο εργαστήριο δημιουργούνται τεχνητές συνθήκες για την πήξη του αίματος, και καταγράφεται ο χρόνος σχηματισμού θρόμβου. Το αίμα λαμβάνεται από μια φλέβα.
3. Θρομβωμένος χρόνος. Αυτός είναι ένας δείκτης του ρυθμού πήξης του αίματος υπό την επίδραση εξωτερικών παραγόντων.
4. Δείκτης προθρομβίνης. Αυτός είναι ένας δείκτης που υπολογίζεται ως η αναλογία του χρόνου θρόμβωσης του ασθενούς προς τον χρόνο θρόμβωσης του πλάσματος ελέγχου.
5. D-διμερές. Αυτό είναι ένα θραύσμα πρωτεΐνης που σχηματίζεται κατά τη διάσπαση του ινώδους, το οποίο εμπλέκεται στο σχηματισμό θρόμβων αίματος. Η εξέταση λαμβάνεται από φλέβα το πρωί με άδειο στομάχι.

Αυτά είναι τα κύρια τεστ που σας επιτρέπουν να καταλάβετε προς ποια κατεύθυνση να προχωρήσετε στη συνέχεια και ποιες άλλες εξετάσεις θα απαιτηθούν. Μετά πρωτογενής διάγνωσηπραγματοποιούνται εξετάσεις για συγκεκριμένους δείκτες θρομβοφιλίας, οι οποίοι καθιστούν δυνατή την τελική διάγνωση και τη χορήγηση στον ασθενή κατάλληλων συνταγών θεραπείας. Η παρακολούθηση περιλαμβάνει τα ακόλουθα στοιχεία:

1. Δοκιμή ινωδογόνου (παράγοντας Ι). Το ινωδογόνο είναι μια πρωτεΐνη που παράγεται στο ήπαρ και επηρεάζει άμεσα την πήξη του αίματος. Η ανάλυση αποκαλύπτει την ποσότητα αυτού του συστατικού που διαλύεται στο αίμα.
2. Ανάλυση για τις πρωτεΐνες S και C. Οι πρωτεΐνες S και C είναι πρωτεϊνικές ενώσεις του αντιπηκτικού συστήματος, χάρη σε αυτές το αίμα στα αγγεία διατηρείται σε υγρή κατάσταση. Το αίμα λαμβάνεται από μια φλέβα και πρέπει να περάσει τουλάχιστον ένας μήνας μετά τη λήψη αντιπηκτικών. Δεν συνιστάται η εξέταση σε περίπτωση οξείας θρομβοφλεβίτιδας ή κατά τη διάρκεια της εμμήνου ρύσεως.
3. Τεστ ομοκυστεΐνης. Αυτό είναι ένα αμινοξύ, οι αλλαγές στο επίπεδο του οποίου μπορεί να οδηγήσουν σε προβλήματα με το καρδιαγγειακό σύστημα. Η ανάλυση πραγματοποιείται με άδειο στομάχι, χρησιμοποιώντας φλεβικό αίμα.
4. Αντιπηκτικό Λύκου. Αυτή είναι μια ομάδα πρωτεϊνών που εμφανίζονται στο αίμα ως αποτέλεσμα δυσλειτουργίας του ανοσοποιητικού συστήματος, συνήθως σε υγιές άτομοΔεν είναι εδώ. Πριν κάνετε το τεστ, πρέπει να σταματήσετε να παίρνετε φάρμακα κουμαρίνης 2 εβδομάδες πριν και ηπαρίνη 2 ημέρες πριν.
5. Αντιαιμοφιλική σφαιρίνη (παράγοντας VIII). Αυτό το συστατικό παράγεται στο ήπαρ, τον σπλήνα, το πάγκρεας, τα νεφρά και μυϊκός ιστός, επηρεάζει την αιμορροφιλία και τον κίνδυνο θρόμβωσης.
6. Χρόνος αιμορραγίας. Κατά την ανάλυση γίνεται παρακέντηση με ειδική βελόνα στο δάκτυλο ή στο λοβό του αυτιού, μετά την οποία μετράται ο χρόνος αιμορραγίας και συγκρίνεται με τις φυσιολογικές τιμές.
7. παράγοντας Von Willebrand. Είναι μια γλυκοπρωτεΐνη που προάγει την ενεργοποίηση των αιμοπεταλίων και του παράγοντα VIII. Δεν απαιτείται ειδική προετοιμασία για την ανάλυση, δίνεται φλεβικό αίμα.
8. Ινολυτική δράση. Αυτός είναι ένας δείκτης του πόσο χρόνο χρειάζεται για να διαλυθούν οι θρόμβοι αίματος. Δεν απαιτείται ειδική προετοιμασία· φλεβικό αίμα χορηγείται το πρωί με άδειο στομάχι.

Όλες οι παραπάνω δοκιμές είναι τυπικές μελέτες των πηκτικών και αντιπηκτικών συστατικών της αιμόστασης. Μπορούν να αναγνωρίσουν την επίκτητη αιμορροφιλία. Υπάρχουν επίσης ορισμένες ειδικές εξετάσεις που συνταγογραφούνται για την αναγνώριση γενετικές μεταλλάξειςμε κληρονομική παθολογία. Η διάγνωση σε αυτή την περίπτωση πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας πολυμεράση αλυσιδωτή αντίδραση(PCR), αλλά κάθε παράγοντας μελετάται ξεχωριστά και έχει το δικό του όνομα.

Η ανάλυση για τη γενετική θρομβοφιλία περιλαμβάνει τις ακόλουθες εξετάσεις:

• Μετάλλαξη Leiden (παράγοντας V);
• θρομβωμένη μετάλλαξη (παράγοντας II);
• Μετάλλαξη γονιδίου MTHFR;
• μετάλλαξη πλασμινογόνου SERPINE1.

Αυτές οι δοκιμές στοχεύουν στον εντοπισμό γονιδιακών πολυμορφισμών. Αυτή είναι μια κατάσταση κατά την οποία ορισμένα γονίδια υπάρχουν σε διαφορετικές παραλλαγές (αλληλόμορφα), προκαλώντας διαφοροποίηση σε ορισμένα χαρακτηριστικά. Η κληρονομική θρομβοφιλία εμφανίζεται συχνότερα λόγω μετάλλαξης των γονιδίων που αναφέρονται, αλλά είναι επίσης πιθανός ο πολυμορφισμός των παραγόντων VII και XII, καθώς και ορισμένων άλλων συστατικών.

Τα αποτελέσματα των δοκιμών δείχνουν την παρουσία ή την απουσία μεταλλάξεων. Κανονικά, ένας υγιής άνθρωπος δεν πρέπει να τα έχει. Μπορεί επίσης να υπάρξει συμπέρασμα για την ετερόζυγη μορφή της μετάλλαξης, όταν το ένα αλληλόμορφο του γονιδίου είναι εντός φυσιολογικών ορίων και στο άλλο διαγιγνώσκεται μετάλλαξη και για την ομόζυγη μορφή, δηλαδή την ταυτότητα της μετάλλαξης του αλληλόμορφα.

Θα πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι δεν γνωρίζει κάθε ασθενής με θρομβοφιλία από προσωπική εμπειρία τι είναι η θρόμβωση. Ένα άτομο μπορεί να ζήσει όλη του τη ζωή με γονιδιακό πολυμορφισμό και να μην το γνωρίζει, αφού η ασθένεια δεν θα εκδηλωθεί ακόμη και υπό την επίδραση προκλητικών παραγόντων. Κάθε κατάσταση είναι ατομική. Ωστόσο, δεν πρέπει να ελπίζετε στην τύχη· εάν η θρομβοφιλία επιβεβαιωθεί εργαστηριακά, πρέπει να ακολουθήσετε όλες τις συστάσεις του γιατρού για να μειώσετε τον κίνδυνο θρόμβων αίματος.

Πού να κάνετε το τεστ

Δεν γνωρίζει κάθε ασθενής πού να υποβληθεί σε εξέταση για θρομβοφιλία, αφού μόνο λίγοι το έχουν βιώσει προσωπικά. Κάθε πόλη έχει το δικό της ιατρικά ιδρύματα, επομένως είναι αδύνατο να πούμε ακριβώς πού να πάτε. Ωστόσο, σχεδόν παντού υπάρχουν κλινικά διαγνωστικά κέντρα που έχουν σχεδιαστεί απευθείας για εξέταση για κάθε είδους παθολογίες. Μπορείτε επίσης να επικοινωνήσετε ΙΔΙΩΤΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗεάν παρέχει τέτοιες υπηρεσίες. Δεν μπορείτε να υποβληθείτε σε μια τέτοια εξέταση σε δημόσιες κλινικές.

Το κόστος των υπηρεσιών από διαφορετικά ιατρικά ιδρύματα ποικίλλει ανάλογα με την περιοχή. Μέσο κόστος ορισμένων δοκιμών:

Κατά μέσο όρο, οι συγκεκριμένες εξετάσεις για θρομβοφιλία κοστίζουν μεταξύ 1.500 και 4.000 ρούβλια. Ορισμένες κλινικές περιλαμβάνουν άλλους δείκτες στο πηκτικό, για παράδειγμα, χρόνο πρωτεΐνης και δείκτη πρωτεΐνης, επομένως το συνολικό κόστος είναι χαμηλότερο. Θα πρέπει επίσης να ληφθεί υπόψη ότι ορισμένα ιατρικά ιδρύματα απαιτούν ξεχωριστή πληρωμή απευθείας για αιμοληψία, κατά μέσο όρο 200 ρούβλια.

Παραπομπή για εξετάσεις μπορεί να δώσει οποιοσδήποτε γιατρός - θεραπευτής, χειρουργός, φλεβολόγος κ.λπ., αλλά μόνο ο αιματολόγος θα πρέπει να αποκρυπτογραφήσει τα αποτελέσματα. Δίνει επίσης στον ασθενή περαιτέρω οδηγίες - συνταγογραφεί μια πορεία φάρμακα, προτείνει διατροφή, προσαρμογές στον τρόπο ζωής κ.λπ. Η συμμόρφωση με αυτές τις οδηγίες μπορεί να μειώσει σημαντικά τον κίνδυνο θρόμβωσης.



Γρήγορη πλοήγηση στη σελίδα

Οι άνθρωποι μακριά από την ιατρική γνωρίζουν ελάχιστα για τις παθολογίες του αίματος. Ακούγονται διάφορα ογκολογικά νοσήματα και η «βασιλική» νόσος. Ωστόσο, οι παθολογίες αίματος δεν περιορίζονται σε αυτόν τον κατάλογο. Επιπλέον, πολλοί μπορούν να περάσουν τη ζωή χωρίς να συνειδητοποιήσουν ότι κινδυνεύουν.

Θρομβοφιλία - τι είναι;

Η θρομβοφιλία δεν είναι ασθένεια, δεν είναι διάγνωση, αλλά μια κατάσταση του σώματος που χαρακτηρίζεται από αυξημένη τάση σχηματισμού θρόμβων αίματος. Στην πραγματικότητα, η θρόμβωση είναι συνέπεια της θρομβοφιλίας. Και αυτό είναι ασθένεια, όχι προδιάθεση.

Κατά τη διάρκεια των αιώνων εξέλιξης, οι ζωντανοί οργανισμοί, συμπεριλαμβανομένων των ανθρώπων, έχουν αναπτύξει ένα μοναδικό προστατευτικό χαρακτηριστικό - την αυθόρμητη διακοπή της αιμορραγίας (αιμόσταση). Χάρη σε αυτήν Ζωντανό ονπροστατεύονται από θανατηφόρα απώλεια αίματος σε μικρές και μέτριας σοβαρότηταςτραυματίας. Και αυτό είναι το πλεονέκτημα του συστήματος πήξης του αίματος.

Από την άλλη πλευρά, η διαδικασία σχηματισμού προστατευτικών «μπλοκαρισμάτων» στα αιμοφόρα αγγεία πρέπει να ελέγχεται και να συγκρατείται. Εδώ έρχονται να βοηθήσουν οι αντιπηκτικοί παράγοντες.

Κανονικά, η δραστηριότητα του συστήματος πήξης εξισορροπείται από τη δραστηριότητα του αντιπηκτικού συστήματος. Ωστόσο, όταν αυτή η δυναμική ισορροπία μετατοπίζεται, εμφανίζονται διαταραχές στο αιμοστατικό σύστημα. Ένα από αυτά είναι η θρομβοφιλία.

Αυτή η παθολογική κατάσταση μπορεί να είναι συγγενής ή επίκτητη. Η κληρονομική θρομβοφιλία αναπτύσσεται λόγω μεταλλάξεων στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση παραγόντων πήξης ή των ανταγωνιστών τους. Η επίκτητη μορφή σχετίζεται με τον τρόπο ζωής και τα χαρακτηριστικά υγείας:

• Ογκοπαθολογία?
• Διαβήτης;
• ευσαρκία;
• εγκυμοσύνη;
• μετά τον τοκετό και μετεγχειρητική κατάσταση.
• αφυδάτωση;
• αυτοάνοσες παθολογίες?
• καρδιακά ελαττώματα?
• λήψη ορισμένων φαρμάκων (από του στόματος αντισυλληπτικά, γλυκοκορτικοειδή, οιστρογόνα).
• μακροχρόνιος φλεβικός καθετηριασμός.

Τις περισσότερες φορές, η γενετική θρομβοφιλία και οι παραπάνω παράγοντες κινδύνου αλληλοεπικαλύπτονται και προκαλούν θρόμβωση. Ωστόσο, ελλείψει προκλητικών χαρακτηριστικών, αυξημένος σχηματισμός θρόμβου μπορεί να μην συμβεί ακόμη και σε άτομα με κληρονομική προδιάθεση.

Η θρομβοφιλία είναι συχνά ασυμπτωματική - οι εκδηλώσεις της σχετίζονται με ανεπτυγμένη θρόμβωση και καθορίζονται από τον εντοπισμό της. Συνήθως επηρεάζεται βαθιές φλέβεςκάτω άκρα. Στην περίπτωση αυτή παρατηρείται οίδημα, κόπωση των ποδιών, αίσθημα πληρότητας, κυάνωση ή ερυθρότητα του δέρματος.

Μια επικίνδυνη επιπλοκή είναι η θρομβοεμβολή - μια αποκόλληση ενός θρόμβου αίματος που ακολουθείται από απόφραξη ενός μικρότερου αγγείου. Σε αυτή την περίπτωση, λόγω της μειωμένης παροχής αίματος, αναπτύσσεται ισχαιμία ή νέκρωση των ιστών. Η πνευμονική εμβολή είναι μια θανατηφόρα κατάσταση. Τα σημάδια του είναι οξύς πόνοςστο στήθος, σοκ, ταχυκαρδία, απώλεια συνείδησης και κώμα.

Συχνά σχηματίζονται θρόμβοι αίματος στις φλέβες. Εκτός από την αγγειακή κλίνη των κάτω άκρων και την πνευμονική αρτηρία, οι μεσεντέριες φλέβες, η πυλαία, η ηπατική, η νεφρική και σπάνια μπορεί να προσβληθούν άνω άκρακαι εγκεφάλου.

Κληρονομική θρομβοφιλία - χαρακτηριστικά

Αν οι πλησιέστεροι εξ αίματος συγγενείς σε σε νεαρή ηλικίαθρόμβωση και οι υποτροπές της διαγνώστηκαν ή ο ασθενής υποβαλλόταν σε θεραπεία υποκατάστασης ορμονοθεραπείαή λήψη από του στόματος αντισυλληπτικών έχει αναπτυχθεί μια τέτοια παθολογία, είναι λογικό να αποκλειστεί η κληρονομική θρομβοφιλία με την εκτέλεση γενετική ανάλυση. Πραγματοποιείται με τη μέθοδο PCR (αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης).

Αυτή η μέθοδος καθιστά δυνατό τον εντοπισμό αλλαγών στα γονίδια που ελέγχουν τη διαδικασία της αιμόστασης και την εξαγωγή συμπερασμάτων σχετικά με την παρουσία ή την απουσία κληρονομικής θρομβοφιλίας.

Η γενετική προδιάθεση για αυξημένη πήξη του αίματος σχετίζεται με κυρίαρχες μεταλλάξεις. Όπως γνωρίζετε, στο σώμα κάθε ανθρώπου, όλα τα γονίδια υπάρχουν σε διπλή ποσότητα. Εάν τουλάχιστον ένα αντίγραφο επηρεαστεί από μια κυρίαρχη μετάλλαξη (ετερόζυγη μορφή), η παθολογική κατάσταση θα εκδηλωθεί.

Όταν αλλάξουν και τα δύο γονίδια (ομόζυγη μορφή), η σοβαρότητα της θρόμβωσης και η σοβαρότητα των συνεπειών τους αυξάνονται πολλαπλάσια.

Στην κληρονομική θρομβοφιλία, οι μεταλλάξεις μπορούν να επηρεάσουν δύο ομάδες γονιδίων:

• υπεύθυνος για τη δραστηριότητα των παραγόντων πήξης.
• που κωδικοποιεί τη σύνθεση αντιπηκτικών.

Στην πρώτη περίπτωση, οι αλλαγές προκαλούν υπερβολική δραστηριότητα των ενώσεων πήξης: παράγοντα Leiden V και προθρομβίνη (παράγοντας II). Αυτές οι μεταλλάξεις εμφανίζονται ήδη σε νεαρή ηλικία. Στις γυναίκες, σχετίζονται με επαναλαμβανόμενες αποβολές.

Εάν τα γονίδια για τη σύνθεση των αντιπηκτικών είναι κατεστραμμένα, παρατηρείται μείωση της συγκέντρωσής τους. Η κληρονομική θρομβοφιλία σχετίζεται με έλλειψη πρωτεϊνών C και S, αντιθρομβίνης III. Τα ομόζυγα νεογνά (με 2 ελαττωματικά γονίδια) έχουν υψηλό ποσοστό θνησιμότητας 90-100%. Τα ετερόζυγα μωρά υποφέρουν από κεραυνοβόλο πορφύρα, που συνοδεύεται από εξέλκωση του δέρματος και εμφάνιση περιοχών νέκρωσης σε αυτό.

Επιπλέον, η κληρονομική θρομβοφιλία συχνά καθορίζεται από μεταλλάξεις γονιδίων που κωδικοποιούν την εμφάνιση άλλων φυσιολογικών διεργασιών.

Μια παθολογική τάση σχηματισμού θρόμβων αίματος παρατηρείται με συγγενή υπερομοκυστεϊναιμία, δυσινωδογοναιμία και διαταραχές της διαδικασίας ινωδόλυσης (καταστροφή θρόμβων αίματος).

Είναι επικίνδυνη η θρομβοφιλία κατά την εγκυμοσύνη;

Πολύ συχνά, η θρόμβωση αναπτύσσεται σε φόντο αυξημένου στρες στο σώμα. Η εγκυμοσύνη είναι μια τόσο αγχωτική κατάσταση. Αυτή η κατάσταση στη ζωή μιας γυναίκας συνοδεύεται από μια κολοσσιαία αναδιάρθρωση στη λειτουργία όλων των οργάνων και συστημάτων. Αυτό περιλαμβάνει αλλαγές στη σύνθεση του αίματος.

Αντισταθμιστικά, για να προστατευθεί η μέλλουσα μητέρα από υπερβολική απώλεια αίματος κατά τον τοκετό, ο οργανισμός αυξάνει τη συγκέντρωση των παραγόντων πήξης. Αυτή η κατάσταση αυξάνει τον κίνδυνο θρόμβωσης του αγγείου του πλακούντα σε γυναίκες με κληρονομική θρομβοφιλία κατά 6 φορές και μπορεί να οδηγήσει σε συνέπειες όπως αποβολή ή απώλεια εγκυμοσύνης.

Η πιο επικίνδυνη περίοδος είναι 10 εβδομάδες. Εάν αυτό το ορόσημο ξεπεραστεί με επιτυχία, θα πρέπει να θυμάστε ότι στο 3ο τρίμηνο της εγκυμοσύνης ο κίνδυνος εμφάνισης θρόμβωσης θα αυξηθεί ξανά.

Σε αυτή την περίπτωση, μπορεί να συμβεί πρόωρος τοκετός ή αποκόλληση πλακούντα με μαζική αιμορραγία, απειλώντας τη ζωή της μητέρας και του εμβρύου. Τα μωρά στην προγεννητική περίοδο παρουσιάζουν σημάδια αναπτυξιακής καθυστέρησης και εμβρυοπλακουντικής ανεπάρκειας.

Ωστόσο, είναι δυνατόν να γεννηθεί ένα υγιές παιδί με διαγνωσμένη θρομβοφιλία. Γυναίκες που έχουν τέτοια κληρονομική προδιάθεση, θα πρέπει να προσεγγίσετε τον προγραμματισμό εγκυμοσύνης με υπευθυνότητα. Εάν έχετε ιστορικό αποβολών, παγωμένης εγκυμοσύνης, θρόμβωσης κατά τη λήψη ορμονικά φάρμακα, ανεπιτυχείς προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης ή κάποιος από τους συγγενείς εξ αίματος υπέφερε από αυτό, η μέλλουσα μητέρα πρέπει να υποβληθεί σε τεστ θρομβοφιλίας.

Είναι ακριβό πολύπλοκη διαδικασίαδιάγνωση και δεν ενδείκνυται για όλους, αλλά εάν ο γιατρός σας προτείνει να το κάνετε, δεν πρέπει να αρνηθείτε. Η θρομβοφιλία, ελεγχόμενη με φάρμακα, καθιστά δυνατή τη γέννηση και τη γέννηση ενός δυνατού μωρού χωρίς αναπτυξιακές διαταραχές.

Ωστόσο, η επιτυχία μιας τέτοιας εγκυμοσύνης έγκειται στην προσεκτική παρακολούθηση της κατάστασης από τον γιατρό. μέλλουσα μητέρακαι την αυστηρή τήρηση όλων των ιατρικών συστάσεων.

Διαγνωστικά θρομβοφιλίας + εξετάσεις

Η διάγνωση της θρομβοφιλίας είναι μια διαδικασία πολλαπλών σταδίων και πολύπλοκη. Στόχος του είναι να εντοπίσει έναν συγκεκριμένο σύνδεσμο που μπορεί να αποτύχει και να καθορίσει τη σοβαρότητα της παθολογικής κατάστασης.

Ακόμη και μια γενική εξέταση αίματος μπορεί να οδηγήσει έναν ειδικό να σκεφτεί πιθανή θρομβοφιλία με τα ακόλουθα αποτελέσματα:

• αυξημένο ιξώδες?
• αυξημένη συγκέντρωση ερυθρών αιμοσφαιρίων και αιμοπεταλίων.
• αυξημένη αναλογία όγκου διαμορφωμένα στοιχείαστον όγκο του πλάσματος του αίματος (αυξημένος αιματοκρίτης).
• μείωση του ESR.

Σας επιτρέπει να μάθετε σε ποιο τμήμα της αιμόστασης υπάρχει πρόβλημα εργαστηριακός προσδιορισμόςτέτοιοι δείκτες:

• χρόνος θρομβίνης?
• D-διμερές;
• Δείκτες APTT (ενεργοποιημένος μερικός χρόνος θρομβοπλαστίνης) και INR (διεθνής κανονικοποιημένη αναλογία).
• anti-Xa (αναστολή του παράγοντα πήξης Stewart-Prower).
• πρωτεΐνες C και S;
• αντιθρομβίνη III;
• χρόνος πήξης και αιμορραγίας.
• παράγοντας VIII;
• διαλυτά σύμπλοκα ινώδους-μονομερούς.
• παράγοντας von Willebrand;
• ασβέστιο στο αίμα?
• χρόνος επαναασβεστοποίησης πλάσματος (ενεργοποιημένος).
• αντιπηκτικό λύκου.

Ο κατάλογος των παραμέτρων που πρέπει να προσδιοριστούν είναι εκτενής, αλλά σε κάθε συγκεκριμένη περίπτωση ο αιματολόγος συνταγογραφεί τη μελέτη μόνο ορισμένων χαρακτηριστικών. Έτσι, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και του προγραμματισμού της, το aPTT, ο χρόνος θρομβίνης και ο δείκτης προθρομβίνης, η περιεκτικότητα σε ινωδογόνο είναι σημαντικά. Οι ίδιες δοκιμές πραγματοποιούνται πριν από τις εργασίες.

Η θεραπεία με αντιπηκτικά απαιτεί παρακολούθηση των APTT, INR και anti-Xa. Εάν υπάρχει υποψία για την αυτοάνοση φύση της παθολογίας, αντιπηκτικό λύκου, INR, APTT, δείκτης προθρομβίνης, ινωδογόνο. Και μετά τη φλεβική θρόμβωση, εξετάζονται όλες οι ίδιες εξετάσεις, εκτός από τον δείκτη του λύκου, και επιπλέον οι πρωτεΐνες C και S, D-διμερές, ο παράγοντας VIII και η ομοκυστεΐνη.

Εάν υπάρχει υποψία κληρονομικής προδιάθεσης, η μέθοδος PCR αποκαλύπτει γενετικοί δείκτες θρομβοφιλίας:

1. Μεταλλάξεις στα γονίδια των αντιπηκτικών πρωτεϊνών C και S.
2. Ελαττώματα που προκαλούν ανεπάρκεια αντιθρομβίνης III.
3. Μετάλλαξη Leiden;
4. Μετάλλαξη προθρομβίνης (II).
5. Μετάλλαξη στο γονίδιο της μεθυλενοτετραϋδροφολικής αναγωγάσης.
6. Ελαττωματικό γονίδιο υποδοχέα αιμοπεταλίων για τη γλυκοπρωτεΐνη IIIa.
7. Μη φυσιολογικό γονίδιο ινωδογόνου.

Θεραπεία θρομβοφιλίας – φάρμακα

Η θεραπεία για τη διαγνωσμένη θρομβοφιλία καθορίζεται από την αιτία της. Εάν η παθολογική κατάσταση είναι γενετικά προσδιορισμένη, πλήρης θεραπείαδεν θα είναι δυνατό να επιτευχθεί. Σε αυτή την περίπτωση, χρησιμοποιείται θεραπεία υποκατάστασης.

Στοχεύει στην αναπλήρωση παραγόντων πήξης που λείπουν μέσω ενέσεων ή μεταγγίσεων πλάσματος. Σε περίπτωση υπερσυσσωμάτωσης, ενδείκνυται η πλασμαφαίρεση και η ενστάλαξη πλάσματος.

Οι επίκτητες μορφές θρομβοφιλίας αντιμετωπίζονται με αντιπηκτικά. Η ένδειξη για τη χρήση τους είναι ένας συνδυασμός 3 ή περισσότερων παραγόντων κινδύνου. Για τη θρομβοφιλία, χρησιμοποιούνται τα ίδια φάρμακα όπως για τη θεραπεία της θρόμβωσης:

• ασπιρίνη;
• βαρφαρίνη?
• κουδούνια?
• Pradaxa;
• ηπαρίνη και τα παράγωγά της (δαλτεπαρίνη, ενοξαπαρίνη, φραξιπαρίνη).

Τα άτομα με θρομβοφιλία συνιστάται να χρησιμοποιούν λαϊκές θεραπείες που αραιώνουν το αίμα. Το τζίντζερ, ο φρέσκος χυμός σταφυλιού, το τσάι με κράνμπερι, τα αποξηραμένα φρούτα και τα θαλασσινά είναι ιδιαίτερα χρήσιμα. Τα λιπαρά και τηγανητά τρόφιμα πρέπει να αποκλείονται από τη διατροφή, καθώς τα λιπίδια στη σύνθεσή τους πυκνώνουν το αίμα.

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, πρέπει οπωσδήποτε να φοράτε ρούχα συμπίεσης: κάλτσες και καλσόν. Οι μέλλουσες μητέρες δεν πρέπει να παραμελούν την άσκηση, το μασάζ, το καθημερινό αργό περπάτημα ή το κολύμπι.

Πρόβλεψη

Η θρομβοφιλία δεν είναι ασθένεια, αλλά προδιάθεση για αυτήν. Εάν τηρείτε τους βασικούς κανόνες πρόληψης, η θρόμβωση και οι σχετικές επιπλοκές (θρομβοεμβολή, ισχαιμία, έμφραγμα, εγκεφαλικό) δεν θα αναπτυχθούν.

Πρώτα απ 'όλα, πρέπει να ακολουθήσετε τις αρχές κατάλληλη διατροφή: συμπεριλάβετε στη διατροφή σας φρέσκα λαχανικά, φρούτα, μούρα, θαλασσινά, άπαχα κρέατα και ψάρια και ψωμί ολικής αλέσεως. Δεν χρειάζεται να αφήνουμε το αίμα να λιμνάζει στις φλέβες, κάτι που διευκολύνεται από τον καθιστικό τρόπο ζωής.

Ολα χρόνιες παθολογίεςκαι πικάντικο μολυσματικές διεργασίεςπρέπει να αντιμετωπιστεί αμέσως ή να τεθεί υπό έλεγχο. Η συστηματική χορήγηση ορμονικών φαρμάκων και η θεραπεία υποκατάστασης για τη θρομβοφιλία συνεπάγονται τακτικές μελέτες της ικανότητας πήξης του αίματος.

Η θρομβοφιλία δεν είναι θανατική ποινή. Αντίθετα, γνωρίζοντας για ένα τέτοιο χαρακτηριστικό του σώματος, ένας λογικός άνθρωπος που νοιάζεται για την υγεία του θα κάνει τα πάντα πιθανά μέτραπροκειμένου να αποφευχθεί η ανάπτυξη απειλητικών για τη ζωή επιπλοκών.

Στο έργο τους, μαιευτήρες-γυναικολόγοι του Κέντρου απαντούν συνεχώς στα ερωτήματα: τι είναι η θρομβοφιλία; Τι είναι η γενετική θρομβοφιλία; Ποιο τεστ θρομβοφιλίας πρέπει να γίνει για να αποκλειστούν κληρονομικοί παράγοντες; Πώς σχετίζονται η θρομβοφιλία, η εγκυμοσύνη και οι πολυμορφισμοί; Και πολλοί άλλοι.

Τι είναι η θρομβοφιλία;
Θρόμβος (θρόμβος) + φιλία (αγάπη) = θρομβοφιλία. Αυτή είναι μια τέτοια αγάπη για έναν θρόμβο αίματος, ή μάλλον μια αυξημένη τάση για θρόμβωση- σχηματισμός θρόμβων αίματος σε αγγεία διαφορετικών διαμέτρων και θέσεων. Η θρομβοφιλία είναι διαταραχή του συστήματος.
Η αιμόσταση είναι ένας μηχανισμός που εξασφαλίζει σωστόςαντίδραση του αίματος σε εξωτερικούς και εσωτερικούς παράγοντες. Το αίμα πρέπει να ρέει μέσα από τα αγγεία γρήγορα, χωρίς διακοπή, αλλά όταν είναι απαραίτητο να μειωθεί η ταχύτητα ροής και/ή να σχηματιστεί θρόμβος, για παράδειγμα, για να «επισκευαστεί» ένα τραυματισμένο αγγείο, το «σωστό» αίμα θα πρέπει να το κάνει αυτό. Στη συνέχεια, αφού βεβαιωθείτε ότι ο θρόμβος αίματος έχει κάνει τη δουλειά του και δεν χρειάζεται πλέον, διαλύστε τον. Και τρέξε παραπέρα)
Φυσικά, δεν είναι όλα τόσο απλά και το σύστημα πήξης είναι ένας πολύπλοκος μηχανισμός πολλαπλών συστατικών με ρύθμιση σε διαφορετικά επίπεδα.

Λίγη ιστορία...
1856 - Ο Γερμανός επιστήμονας Rudolf Virchow έθεσε το ερώτημα της παθογένειας της θρόμβωσης, διεξήγαγε μια σειρά από μελέτες και πειράματα σε σχέση με αυτό και διατύπωσε βασικό μηχανισμόθρόμβωση. Κάθε φοιτητής ιατρικής, όταν αναφέρει την τριάδα του Virchow, απαιτείται να αναφέρει - τραυματισμό στο εσωτερικό τοίχωμα του αγγείου, μείωση της ταχύτητας ροής του αίματος και αύξηση της πήξης του αίματος. Στην πραγματικότητα, ο μεγάλος Virchow ήταν ο πρώτος που έλυσε το αίνιγμα «γιατί το ίδιο αίμα μπορεί να ρέει ελεύθερα, αλλά μπορεί να φράξει ένα αγγείο».
1990 - Η Βρετανική Επιτροπή Αιματολογικών Προτύπων όρισε την έννοια της «θρομβοφιλίας» ως ένα συγγενές ή επίκτητο ελάττωμα της αιμόστασης, που οδηγεί σε υψηλό βαθμό ευαισθησίας στη θρόμβωση.
1997 – εξαιρετικός αιματολόγος A.I. Vorobyov Περιγράφεται το «σύνδρομο υπερπηξίας», δηλαδή μια ορισμένη κατάσταση αίματος με αυξημένη ετοιμότητα για πήξη.

Είναι επικίνδυνος ένας θρόμβος αίματος;
Η απάντηση είναι ναι. Εκτός βέβαια από φυσιολογική αναγκαιότητα, η θρόμβωση είναι κακή. Γιατί η απόφραξη οποιουδήποτε αγγείου είναι επικίνδυνη. Όσο μεγαλύτερο είναι το σκάφος, τόσο πιο σημαντικό είναι, τόσο οι επιπλοκές είναι πιο επικίνδυνες. Το αγγείο δεν πρέπει να έχει μπλοκάρει τη ροή του αίματος. Αυτό συνεπάγεται αμέσως ή σταδιακά μείωση της παροχής οξυγόνου στους ιστούς (υποξία) και πυροδοτεί μια σειρά από παθολογικές αλλαγές. Μπορεί να μην είναι αισθητό και όχι τόσο τρομακτικό όσο περιέγραψα, αλλά μπορεί επίσης να είναι πολύ επώδυνο και μερικές φορές θανατηφόρο. Η θρόμβωση συνεπάγεται σημαντική βλάβη στη λειτουργία του ενός ή του άλλου οργάνου, και μερικές φορές του σώματος στο σύνολό του. Η θρόμβωση είναι πνευμονική εμβολή, είναι καρδιακή ανεπάρκεια (συμπεριλαμβανομένης της οξείας στεφανιαίας), βλάβη στα πόδια (εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση), στα έντερα (μεσεντερική) κ.λπ.

Πώς σχετίζεται η θρομβοφιλία με την εγκυμοσύνη;
Η εγκυμοσύνη είναι μια ειδική περίοδος «δοκιμών» που αποκαλύπτει τη μεταφορά της γενετικής θρομβοφιλίας και οι περισσότερες γυναίκες μαθαίνουν πρώτα για τον πολυμορφισμό των γονιδίων της αιμόστασης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Όσον αφορά τις μαιευτικές επιπλοκές, το πρόβλημα του αυξημένου σχηματισμού θρόμβου αφορά πρωτίστως το όργανο, το οποίο αποτελείται εξ ολοκλήρου από αγγεία. Αυτός είναι ο πλακούντας. Πολύ αναλυτικό και με φωτογραφίες – εδώ:
Όλες οι γυναίκες εμφανίζουν φυσιολογική υπερπηκτικότητα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, δηλαδή το αίμα φυσιολογικά αυξάνει ελαφρώς την πήξή του. Αυτό είναι φυσιολογικό φυσιολογικός μηχανισμός, με στόχο την πρόληψη της απώλειας αίματος μετά την εγκυμοσύνη - κατά τον τοκετό ή με πιθανές παθολογικές εκβάσεις (πρόωρη διακοπή της εγκυμοσύνης, αποκόλληση πλακούντα κ.λπ.).
Αλλά εάν μια γυναίκα είναι φορέας ενός ελαττωματικού γονιδίου αιμόστασης (ή πολλών), τότε, αντίθετα με τον μαθηματικό κανόνα, το μείον με το μείον θα δώσει ένα ακόμη μεγαλύτερο μείον - θα αυξήσει σημαντικά τον κίνδυνο θρόμβων αίματος στα αγγεία του πλακούντα , που μπορεί να προκαλέσει πολλές επιπλοκές.

Τι είδη θρομβοφιλιών υπάρχουν;
Οι θρομβοφιλίες διακρίνονται σε κληρονομικές και επίκτητες, υπάρχουν επίσης μικτά είδη.

Επίκτητη (μη γενετική) θρομβοφιλία
Αγορασμένομορφές θρομβοφιλίας πραγματοποιούνται υπό ορισμένες «ειδικές» συνθήκες. Αυτό συμβαίνει όταν το σώμα περνάει δύσκολες στιγμές. αρκετά σοβαρό παθολογικές αλλαγέςσυνεπάγεται μια «υπέρ» αντίδραση του συστήματος πήξης. Για παράδειγμα, ογκολογικά νοσήματασυνοδεύεται από χημειοθεραπεία, σοβαρές λοιμώδεις, αυτοάνοσες, αλλεργικές διεργασίες, ηπατικές και νεφρικές παθήσεις, καρδιαγγειακές παθολογίες, ασθένειες συνδετικού ιστού– συστηματικός ερυθηματώδης λύκος, διάφορες αγγειίτιδες κ.λπ. Σε τέτοιες περιπτώσεις, ο καταρράκτης σχηματισμού θρόμβου μπορεί να εκτοξευθεί και χωρίς φορέαελαττωματικά γονίδια αιμόστασης. Προδιαθεσικοί παράγοντες μπορεί να περιλαμβάνουν παρατεταμένη και επίμονη αφυδάτωση, σωματική αδράνεια, παχυσαρκία, εγκυμοσύνη, λήψη ορμονικών φαρμάκων κ.λπ.

Συνεχίζεται. Στο επόμενο τεύχος του ιστολογίου -.