Περίπου το ένα δέκατο του πληθυσμού έχει προδιάθεση για αυτή την ασθένεια. Στους άνδρες, η αιμοχρωμάτωση εμφανίζεται δέκα φορές πιο συχνά.
Αιτίες
Η κύρια αιτία της αιμοχρωμάτωσης είναι μια μετάλλαξη του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για τον σωστό σχηματισμό της πρωτεΐνης που δεσμεύει το σίδηρο. Αυτή η πρωτεΐνη παράγεται από όλους τους ιστούς του σώματος εκτός από τον εγκέφαλο.
Λόγω γονιδιακής μετάλλαξης η πρόσληψη πρωτεϊνών του σιδήρου είναι μειωμένη. Αυτό γίνεται αντιληπτό ως σήμα πτώσης της περιεκτικότητας σε σίδηρο στον οργανισμό, διεγείρει την αυξημένη πρωτεϊνοσύνθεση, η οποία αυξάνει την απορρόφηση και τη συσσώρευση σιδήρου.
Ένα τέτοιο γενετικό ελάττωμα υπάρχει στο σώμα από τη γέννηση, αλλά Η αιμοχρωμάτωση συνήθως ξεκινά στην ενήλικη ζωήόταν ο όγκος του συσσωρευμένου σιδήρου φτάσει τα 30-40 g σε ποσοστό περιεκτικότητας περίπου 4 g.
Είδη
Πρωτογενές ή κληρονομικό. Υπάρχει μεταβολική διαταραχή, ανεξέλεγκτη απορρόφηση σιδήρου από τα κύτταρα της μεμβράνης του γαστρεντερικού σωλήνα και εναπόθεσή του στο δέρμα, τις αρθρώσεις, το ήπαρ, το πάγκρεας, την καρδιά, την υπόφυση. Αυτό οδηγεί σε κυτταρική βλάβη και πολλαπλασιασμό του συνδετικού ιστού. Αυτή η τοξικότητα του σιδήρου μπορεί να εξηγηθεί από την ικανότητά του, όταν είναι υπερκορεσμένος, να πυροδοτεί αντιδράσεις ελεύθερων ριζών μέσα στα κύτταρα, οδηγώντας σε βλάβη στα οργανίδια, αυξημένο σχηματισμό κολλαγόνου και εμφάνιση όγκων. Αυτές οι διεργασίες συμβαίνουν με τη συνήθη πρόσληψη σιδήρου από τα τρόφιμα.
Δευτερεύον . Αναπτύσσεται με αυξημένη πρόσληψη σιδήρου στον οργανισμό. Ανάλογα με τους λόγους, υπάρχουν τύποι δευτεροπαθούς αιμοχρωμάτωσης:
- μετά τη μετάγγιση (συμβαίνει μετά από μαζικές επαναλαμβανόμενες μεταγγίσεις αίματος).
- πεπτικό (συνοδεύει χρόνια ηπατική νόσο).
- μεταβολικές (που σχετίζονται με μεταβολικές διαταραχές σε ορισμένες ασθένειες - θαλασσαιμία, ιογενής, πορφυρία, θρόμβωση του παγκρεατικού πόρου, ογκολογικές ασθένειες).
- μικτή (εμφανίζεται με ορισμένες ποικιλίες αναιμίας και θαλασσαιμίας).
Η αιμοχρωμάτωση μπορεί να ταξινομηθεί σύμφωνα με άλλα κριτήρια:
- λανθάνουσα με ήπια συμπτώματα?
- με αναπτυγμένη κλινική?
- τερματικό με σημεία απορρόφησης πολλών οργάνων, εξάντληση, συχνή αιμορραγία στο γαστρεντερικό σωλήνα.
Μορφές αιμοχρωμάτωσης σύμφωνα με τα επικρατούντα κλινικά σημεία:
- ηπατοπαθητικό (αργά εξελίσσεται).
- καρδιοπαθητικό (ταχέως εξελισσόμενο);
- ενδοκρινολογικό (με κεραυνοβόλο πορεία).
Συμπτώματα
Χρειάζονται αρκετά χρόνια από την εμφάνιση της νόσου μέχρι την εμφάνιση σοβαρών συμπτωμάτων. Αυτή τη στιγμή, μπορούν να εντοπιστούν διάφορα στάδια:
- Κατάσταση χωρίς υπερφόρτωση του σώματος με σίδηρο.
- Φάση υπερφόρτωσης σιδήρου, χωρίς όμως έντονα συμπτώματα.
- Ξεκάθαρα εκφρασμένη ασθένεια.
Τα κύρια συμπτώματα κατά την έναρξη της νόσου είναι αδυναμία, απώλεια βάρους, κόπωση, πόνος στην περιοχή του ήπατος, στις αρθρώσεις, στους άνδρες- η εξαφάνιση της λίμπιντο, αλλά το κύριο σύμπτωμα θα είναι αλλαγή στο χρώμα του δέρματος. Γίνεται ανοιχτό γκρι, ξηρό, μετά σκουραίνει όλο και περισσότερο μέχρι να γίνει καφέ (χάλκινο). Ο βαθμός χρώσης θα εξαρτηθεί από τη διάρκεια της νόσου.
Στα αρχικά στάδια της αιμοχρωμάτωσης κυριαρχούν τα χαρακτηριστικά συμπτώματα της βλάβης σε ένα από τα όργανα (πιο συχνά είναι), στο μέλλον εμφανίζεται μια μικτή εικόνα συμπτωμάτων. Στο 80% των ασθενών παρατηρούνται τα αρχικά σημάδια σακχαρώδους διαβήτη - αυξημένη δίψα και πολυουρία. Άλλα σημάδια βλάβης στο ενδοκρινικό σύστημα είναι η μείωση της λειτουργίας των ενδοκρινών αδένων.
Αυτός ο συνδυασμός - αποχρωματισμός του δέρματος, παρουσία κίρρωσης και διαβήτη - ονομάζεται η κλασική τριάδα στην αιμοχρωμάτωση. Αναπτύσσονται αρθροπάθειες, πιο συχνά οι αρθρώσεις του χεριού, λιγότερο συχνά - μεγαλύτερες αρθρώσεις, που συνοδεύονται από επίμονο πόνο. Η βλάβη των αρθρώσεων είναι χαρακτηριστική για ασθενείς ηλικίας άνω των 50 ετών. Υπάρχουν σημάδια καρδιακής βλάβης - αρρυθμία,. Συχνά είναι η αιτία θανάτου σε νεαρούς ασθενείς.
Μια επιπλοκή κατά τη διάρκεια της αιμοχρωμάτωσης θα είναι ηπατική ανεπάρκεια. Το ένα τρίτο των ασθενών αναπτύσσει καρκίνο του ήπατος, με την ηλικία αυτή η πιθανότητα αυξάνεται. Επιπλέον, αυτό περιλαμβάνει αιμορραγία από τις φλέβες του οισοφάγου ή του στομάχου, αυξημένη ευαισθησία σε διάφορες λοιμώξεις και διαβητικούς.
Διαγνωστικά
Η διάγνωση βασίζεται σε χαρακτηριστικά συμπτώματα, στον προσδιορισμό του μεγέθους του μεταβολισμού του σιδήρου, στα αποτελέσματα μιας βιοχημικής εξέτασης αίματος, στη βιοψία ήπατος και στη γενετική ανάλυση.
Η πιο εύκολα διαθέσιμη δοκιμή για τον προσδιορισμό της υπερφόρτωσης σιδήρου είναι έλεγχος δείκτη κορεσμού τρανσφερρίνης. Εάν υπερβαίνει τις επιτρεπόμενες τιμές, τότε είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθεί γενετική ανάλυση για την παρουσία γονιδιακής μετάλλαξης.
Θεραπεία
Η κύρια κατεύθυνση στη θεραπεία είναι η μείωση της ποσότητας σιδήρου στο σώμα και η πρόληψη της ανάπτυξης επιπλοκών.
Για τη μείωση των αποθεμάτων σιδήρου λαμβάνονται τα ακόλουθα μέτρα:
- αιμορραγία έως και 500 ml τη φορά, συνήθως μία φορά την εβδομάδα.
- αποκλεισμός από τη διατροφή τροφών με υψηλή περιεκτικότητα σε σίδηρο.
- έλεγχος της πρόσληψης βιταμίνης C, η πρόσληψή της πρέπει να είναι ελάχιστη.
- αιμορρόφηση, πλασμαφόρηση.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, η αιμοχρωμάτωση συνταγογραφείται χειρουργική επέμβαση (κίρρωση ή καρκίνωμα του ήπατος, σοβαρή αρθροπάθεια).
Ο βαθμός αποτελεσματικότητας της θεραπείας εκτιμάται από την ποσότητα του σιδήρου που εκκρίνεται στα ούρα (δοκιμή απεμπλοκής), με δείκτες του μεταβολισμού του σιδήρου και των χαρακτηριστικών του αίματος.
Πρόληψη
Δεν υπάρχει τρόπος πρόληψης της αιμοχρωμάτωσης. Κύριο ρόλο παίζει η όσο το δυνατόν πιο έγκαιρη ανίχνευση και διάγνωση της νόσου.
Πρόβλεψη
Με την έγκαιρη διάγνωση της νόσου, πριν από την ανάπτυξη κίρρωσης, η πρόγνωση είναι ευνοϊκή.
Εάν η διάγνωση δεν τεθεί έγκαιρα, η πρόγνωση είναι δυσμενής και το προσδόκιμο ζωής με αυτή τη νόσο δεν υπερβαίνει τα πέντε χρόνια.
Βρήκατε κάποιο σφάλμα; Επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter
Αιμοχρωμάτωση (χάλκινος διαβήτης) - αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία Αυτή είναι μια κατάσταση που εμφανίζεται λόγω της υπερβολικής συσσώρευσης σιδήρου στο σώμα, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε επακόλουθα προβλήματα, όπως ηπατική βλάβη, πόνος στις αρθρώσεις και γενική επιδείνωση.
Βιάλοφ Σεργκέι Σεργκέεβιτς
- Υποψήφιος Ιατρικών Επιστημών
- γαστρεντερολόγος-ηπατολόγος GMS Clinic
- μέλος της Αμερικανικής Γαστρεντερολογικής Εταιρείας (AGA)
- μέλος της Ευρωπαϊκής Εταιρείας για τη Μελέτη του Ήπατος (EASL)
- μέλος της Ρωσικής Γαστρεντερολογικής Εταιρείας (RGA)
- μέλος της Ρωσικής Εταιρείας για τη Μελέτη του Ήπατος (ROPIP)
- Συγγραφέας περισσότερων από 110 δημοσιεύσεων, σε περιοδικό και κεντρικό τύπο, βιβλίων, πρακτικών οδηγών, οδηγιών και εγχειριδίων.
Χρόνος διαβασματός: 8 λεπτά.
Τι είναι η αιμοχρωμάτωση;
Αυτή είναι μια κατάσταση που εμφανίζεται λόγω της υπερβολικής συσσώρευσης σιδήρου στο σώμα, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε επακόλουθα προβλήματα, όπως ηπατική βλάβη, πόνος στις αρθρώσεις και γενική επιδείνωση.
Η περίσσεια σιδήρου οφείλεται στην υπερβολική απορρόφησή του στο γαστρεντερικό σωλήνα. Με την πάροδο του χρόνου, ο σίδηρος συσσωρεύεται στους ιστούς του σώματος, προκαλώντας υπερφόρτωση σιδήρου. Τα σημάδια υπερφόρτωσης σιδήρου μπορεί να περιλαμβάνουν σεξουαλική δυσλειτουργία, πόνο στις αρθρώσεις, αδυναμία, αποχρωματισμό του δέρματος, ηπατική βλάβη έως και καρδιακή ανεπάρκεια, και σε σπάνιες περιπτώσεις, νόσο του θυρεοειδούς ή καρκίνο του ήπατος. Η έγκαιρη ανίχνευση και θεραπεία της αιμοχρωμάτωσης βοηθά στην αποφυγή επιπλοκών.
Ποια είναι τα αίτια της αιμοχρωμάτωσης;
Η αιμοχρωμάτωση προκαλείται από μη φυσιολογικά γονίδια, επομένως η ασθένεια εμφανίζεται συχνότερα στην οικογένεια. Ο αριθμός των χημικών διεργασιών που συμβαίνουν στο σώμα ρυθμίζεται από γονίδια, συμπεριλαμβανομένης της ποσότητας σιδήρου που εισέρχεται στο σώμα. Το κέντρο ρύθμισης είναι μια ομάδα γονιδίων HFE, μεταλλάξεις στις οποίες αυξάνουν την ποσότητα σιδήρου που πρέπει να εισέλθει στον οργανισμό. Η πιο κοινή μετάλλαξη είναι η C282Y. Η αιμοχρωμάτωση εμφανίζεται πιο συχνά σε άτομα που έχουν 2 αντίγραφα αυτής της μετάλλαξης (ένα από τον πατέρα, ένα από τη μητέρα). Ωστόσο, υπάρχουν και άλλες μεταλλάξεις. Μερικοί άνθρωποι που έχουν δύο αντίγραφα του γονιδίου δεν αναπτύσσουν αιμοχρωμάτωση για ασαφείς λόγους, ενώ άλλοι που έχουν μόνο ένα αντίγραφο το κάνουν.
Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου;
Η αιμοχρωμάτωση είναι μια κληρονομική ασθένεια, επομένως εάν οι γονείς, τα αδέρφια ή τα παιδιά σας έχουν αιμοχρωμάτωση, συμβουλευτείτε το γιατρό σας για την ανάγκη εξέτασης. Στους περισσότερους ανθρώπους, η αιμοχρωμάτωση μπορεί να ανιχνευθεί με εξέταση αίματος ή ειδική εξέταση.
Ο επιπολασμός της νόσου δεν είναι υψηλός, για παράδειγμα, στις Ηνωμένες Πολιτείες περίπου 5 άτομα στα 1000. Είναι πιο συχνή σε άτομα της λευκής φυλής. Κατά μέσο όρο, περίπου το 10% των λευκών έχουν ένα από τα γονίδια αλλά δεν έχουν συμπτώματα.
Ποια είναι τα συμπτώματα της αιμοχρωμάτωσης;
Τα συμπτώματα εμφανίζονται συχνότερα σε άτομα που έχουν 2 αντίγραφα της μετάλλαξης C282Y στα γονίδιά τους. Ωστόσο, οι εκδηλώσεις είναι δυνατές με την παρουσία μιας μετάλλαξης, αλλά πολύ λιγότερο συχνά. Αυτή η σχέση δεν έχει μελετηθεί λεπτομερώς. Προηγουμένως, η αιμοχρωμάτωση είχε ανιχνευθεί ήδη παρουσία σοβαρών συμπτωμάτων που απαιτούσαν ιατρική φροντίδα. Τώρα αυτή η ασθένεια εντοπίζεται πολύ νωρίτερα, σε νεαρή ηλικία, καθώς οι εξετάσεις αίματος έχουν γίνει πιο προσιτές. Ως αποτέλεσμα, το 75% των ασθενών με αιμοχρωμάτωση διαγιγνώσκεται πριν από την έναρξη των συμπτωμάτων. Τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως γύρω στην ηλικία των 40 ετών. Στις γυναίκες, τα συμπτώματα αναπτύσσονται ακόμη αργότερα, καθώς η έμμηνος ρύση, ο τοκετός και ο θηλασμός αφαιρούν μέρος του σιδήρου από το σώμα.
Εάν τα συμπτώματα εμφανιστούν πριν από τη διάγνωση, μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Διεύρυνση του ήπατος - η συσσώρευση σιδήρου στο συκώτι προκαλεί την αύξησή του, την ανάπτυξη ίνωσης και κίρρωσης. Στο 75% των ασθενών με συμπτώματα, διαπιστώνεται μη φυσιολογική ηπατική λειτουργία. Με την αιμοχρωμάτωση, όλες οι άλλες ασθένειες του ήπατος, όπως η ιογενής ηπατίτιδα, η αλκοολική ή η λιπώδης ηπατική νόσος, είναι πολύ χειρότερες και πιο δύσκολες. Επίσης, με την αιμοχρωμάτωση, υπάρχει υψηλός κίνδυνος εμφάνισης κίρρωσης και καρκίνου του ήπατος.
- Αίσθημα αδυναμίας ή κόπωσης εμφανίζεται στο 75% των ασθενών
- Σκούρο χρώμα δέρματος - η συσσώρευση σιδήρου στο δέρμα μαζί με τη χρωστική μελανίνη προκαλεί αλλαγή στον τόνο του δέρματος προς πιο σκούρο και εμφανίζεται στο 70% των ασθενών
- Πόνος στις αρθρώσεις - οι αρθρώσεις των χεριών, των γονάτων, των δακτύλων επηρεάζονται συχνότερα. Αυτό οφείλεται στην επίδραση του σιδήρου στην εναπόθεση ασβεστίου στις αρθρώσεις, η οποία εμφανίζεται στο 44% των ασθενών.
- Λοιμώξεις - Η αιμοχρωμάτωση αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης λοίμωξης που προκαλείται από βακτήρια, η οποία σχετίζεται με τη συσσώρευση σιδήρου στα κύτταρα του ανοσοποιητικού και τη μείωση της ικανότητάς τους να αντιστέκονται στα βακτήρια.
Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, η αιμοχρωμάτωση μπορεί να αναπτύξει χρόνια προβλήματα όπως:
- Αύξηση του σακχάρου στο αίμα () - η συσσώρευση σιδήρου στο πάγκρεας προκαλεί μείωση της σύνθεσης ινσουλίνης στους μισούς από τους ασθενείς, η οποία οδηγεί στην ανάπτυξη σακχαρώδους διαβήτη
- Σεξουαλικά προβλήματα: στυτική δυσλειτουργία (στους άνδρες) και απουσία ή ακανόνιστη έμμηνο ρύση, οστεοπόρωση (στις γυναίκες) - η συσσώρευση σιδήρου στις γονάδες διαταράσσει την παραγωγή ορμονών φύλου, η οποία εμφανίζεται στους μισούς ασθενείς
- Καρδιοπάθεια - η συσσώρευση σιδήρου στον καρδιακό μυ προκαλεί την αύξησή του, διαταραχή της αγωγής των ηλεκτρικών παλμών μέσω της καρδιάς, αρρυθμία, ακόμη και καρδιακή ανεπάρκεια. Αυτές οι εκδηλώσεις παρατηρούνται στο ένα τρίτο των ατόμων με συμπτώματα αιμοχρωμάτωσης.
- Νόσος του θυρεοειδούς - η συσσώρευση σιδήρου στον θυρεοειδή αδένα οδηγεί σε μείωση της έκκρισης ορμονών και υποθυρεοειδισμό στο 10% των ασθενών με αιμοχρωμάτωση
Εάν είναι δυνατόν να γίνει έρευνα για να αποκαλύψει μια αιμοχρωμάτωση;
Ναι, είναι πολύ σημαντικό να ανιχνεύσετε την αιμοχρωμάτωση σε πρώιμο στάδιο για να αποτρέψετε την ανάπτυξη επιπλοκών, γι 'αυτό ο γιατρός θα συνταγογραφήσει διάφορες εξετάσεις αίματος για να ελέγξει το επίπεδο σιδήρου. Στη διάγνωση, μπορεί να είναι δύσκολο να γίνει διάκριση της αιμοχρωμάτωσης από άλλες ασθένειες, όπως η αλκοολική ηπατική νόσο. Με βάση τα αποτελέσματα, μπορεί να απαιτηθούν πρόσθετες εξετάσεις, ανάλογα με το στάδιο και τη σοβαρότητα της νόσου.
Μια εξέταση αίματος συνήθως περιλαμβάνει 3 παραμέτρους που σχετίζονται με τον σίδηρο:
- Επίπεδα σιδήρου - στους περισσότερους ασθενείς είναι αυξημένα
- Ο κορεσμός της τρανσφερίνης είναι μια πρωτεΐνη που μεταφέρει σίδηρο στο αίμα, ο κορεσμός της είναι αυξημένος στην αιμοχρωμάτωση, συνήθως περισσότερο από 45%
- Το επίπεδο της φερριτίνης είναι μια πρωτεΐνη που συσσωρεύει σίδηρο στο σώμα, η ποσότητα του αυξάνεται με την αιμοχρωμάτωση και μπορεί να αυξηθεί ακόμη και πάνω από 300 ng / ml
Επίσης στη διάγνωση χρησιμοποιείται γενετική μελέτη για τον εντοπισμό μεταλλάξεων στα γονίδια.
Ποιες εξετάσεις βοηθούν στην ανίχνευση της συσσώρευσης σιδήρου σε όργανα και ιστούς;
Η βιοψία ήπατος είναι μια από τις πιο χρήσιμες μελέτες για τον προσδιορισμό της κατάστασης του ήπατος στην αιμοχρωμάτωση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, απαιτείται βιοψία ήπατος για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση.
Η μαγνητική τομογραφία ή αξονική τομογραφία είναι μια ειδική ακτινολογική μέθοδος που καθορίζει τον βαθμό συσσώρευσης σιδήρου στην καρδιά και το ήπαρ.
Ποσοτική φλεβοτομή - σε αυτή τη μελέτη, μέρος του αίματος λαμβάνεται από το σώμα μία ή δύο φορές την εβδομάδα υπό τον έλεγχο αιματολογικών εξετάσεων. Άτομα χωρίς αιμοχρωμάτωση αναπτύσσουν αναιμία, με αιμοχρωμάτωση παρατηρούνται άλλες αλλαγές.
Πώς αντιμετωπίζεται η αιμοχρωμάτωση;
Μερικές φορές δεν υπάρχει ανάγκη άμεσης θεραπείας της αιμοχρωμάτωσης. Τα άτομα που δεν έχουν συμπτώματα συνήθως δεν χρειάζονται θεραπεία, αλλά θα πρέπει να παρακολουθούνται περιοδικά από γιατρό και να κάνουν τακτικό έλεγχο.
Σε περιπτώσεις όπου η θεραπεία είναι απαραίτητη, οι περισσότεροι άνθρωποι απαιτούν αφαίρεση μέρους του αίματος από το σώμα. Μπορούν να δώσουν αίμα ή να κάνουν μια «φλεβοτομή» που απομακρύνει την περίσσεια σιδήρου από το σώμα και μειώνει τα επίπεδα σιδήρου. Συνήθως, περίπου 400 ml αίματος λαμβάνονται κατά τη διάρκεια της διαδικασίας κάθε εβδομάδα, κάτι που είναι υποχρεωτικό σε κλινική ή νοσοκομείο.
Εάν έχετε ξεκινήσει θεραπεία για αιμοχρωμάτωση, πιθανότατα θα χρειαστεί να δώσετε αίμα μέχρι να ομαλοποιηθεί το επίπεδο του σιδήρου στο σώμα. Συνήθως χρειάζονται 9 έως 12 μήνες και κάθε μήνα γίνεται εξέταση αίματος για την αξιολόγηση της πάθησης. Όταν τα επίπεδα σιδήρου στο αίμα επανέλθουν στο φυσιολογικό, μπορεί να χρειαστούν πρόσθετες αιμοληψίες κάθε 2 ή 4 μήνες για να αποφευχθεί η αύξηση των επιπέδων σιδήρου στο αίμα.
Η απόφαση για τη διενέργεια φλεβοτομής λαμβάνεται από τον γιατρό, ανάλογα με το φύλο, την ηλικία, τη βαρύτητα και την έκταση της νόσου. Πολλοί άνθρωποι με αιμοχρωμάτωση δίνουν αίμα σε όλη τους τη ζωή. Η φλεβοτομή μειώνει τον κίνδυνο επιπλοκών, δυνητικά μειώνει τον κίνδυνο κίρρωσης και καρκίνου του ήπατος και μειώνει την αδυναμία, την κόπωση, βελτιώνει τη λειτουργία του ήπατος και μπορεί να μειώσει τον πόνο.
Υπάρχουν άλλες θεραπείες;
Η αιμοχρωμάτωση αντιμετωπίζεται επίσης με χηλική θεραπεία, η οποία δεσμεύει και απομακρύνει τον σίδηρο από το σώμα. Χορηγούνται με τη μορφή σταγονόμετρου.
Εάν έχετε χρόνια προβλήματα που προκαλούνται από αυξημένα επίπεδα σιδήρου στο αίμα σας, μπορεί να χρειαστεί πρόσθετη θεραπεία. Για παράδειγμα, με την ανάπτυξη, θα χρειαστεί να λάβετε θεραπεία και ινσουλίνη για αυτήν την ασθένεια.
Εάν παρουσιαστούν προβλήματα στο συκώτι, θα χρειαστεί παρακολούθηση και ηπατική εξέταση. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι οι ασθενείς με αιμοχρωμάτωση έχουν υψηλό κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο του ήπατος.
Χρησιμοποιείται στη θεραπεία της αιμοχρωμάτωσης;
Στη θεραπεία της αιμοχρωμάτωσης, η πρόληψη της ηπατικής βλάβης, η ανάπτυξη ίνωσης, κίρρωσης και καρκίνου του ήπατος έχει μεγάλη σημασία. Το Ursosan έχει μεγάλες δυνατότητες στην αποκατάσταση του ηπατικού ιστού από βλάβες διαφόρων προελεύσεων. Έχει προστατευτική δράση στα ηπατικά κύτταρα, αποτρέποντας την καταστροφή και το θάνατό τους. Χρησιμοποιείται επίσης στη θεραπεία της κίρρωσης, κάτι που έχει αποδειχθεί σε πολυάριθμες μελέτες. Μεταξύ αυτών υπάρχουν σοβαρές ασθένειες όπως η πρωτοπαθής χολική κίρρωση και η κυστική ίνωση, ακόμη και με αυτές τις ανίατες ασθένειες, η προστατευτική δράση του Ursosan και η επίδρασή του στην πρόληψη της ανάπτυξης κίρρωσης έχουν μελετηθεί αξιόπιστα. Στη θεραπεία της αιμοχρωμάτωσης, χρησιμοποιείται για την αποκατάσταση της ηπατικής λειτουργίας και τη μείωση της ινογένεσης.
Τι άλλο μπορώ να κάνω για να μειώσω τα επίπεδα σιδήρου μου;
Είναι απαραίτητο να αποφεύγετε την κατανάλωση τροφών που περιέχουν μεγάλη ποσότητα σιδήρου, καθώς και βιταμίνης C και συμπληρωμάτων διατροφής που τον περιέχουν. Ταμπλέτες, κάψουλες, φίλτρα, υγρά μπορεί επίσης να περιέχουν μεγάλη ποσότητα σιδήρου ή βιταμίνης C. Αυτή η βιταμίνη είναι που αυξάνει το επίπεδο σιδήρου στο αίμα.
Οι διατροφικοί περιορισμοί περιλαμβάνουν: τροφές πλούσιες σε σίδηρο, κόκκινο κρέας, εντόσθια και συκώτι, σπανάκι, ρόδι, βιταμίνη C, λεμόνι, ωμά θαλασσινά.
Μπορώ να πιω αλκοόλ;
Μπορεί. Πρέπει να ρωτήσετε το γιατρό σας σχετικά με αυτό. Τα άτομα των οποίων η αιμοχρωμάτωση έχει οδηγήσει σε ηπατικά προβλήματα δεν πρέπει να πίνουν αλκοόλ.
Μπορώ να γίνω δότης με αιμοχρωμάτωση;
Ναι, η αιμοχρωμάτωση δεν είναι ασθένεια του αίματος και δεν κάνει το αίμα "άρρωστο", όλα τα συστατικά του αίματος δεν καταστρέφονται. Η ασθένεια είναι κληρονομική και δεν μπορεί να μεταδοθεί με μετάγγιση αίματος. Ωστόσο, πρέπει να ελέγξετε για άλλες ασθένειες.
Αν είμαι έγκυος;
Εάν μια γυναίκα έχει αιμοχρωμάτωση και είναι έγκυος, θα πρέπει να ενημερώσει το γιατρό της. Είναι πιθανό ο πατέρας να έχει και τα γονίδια για αιμοχρωμάτωση, οπότε θα χρειαστεί να εξεταστεί. Ωστόσο, αυτό δεν είναι επικίνδυνο για την κανονική ανάπτυξη της εγκυμοσύνης.
Δεδομένου ότι η αιμοχρωμάτωση είναι κληρονομική νόσος, η πιθανότητα εμφάνισης της σε άμεσους συγγενείς του 1ου γόνατος του ασθενούς είναι 25%. Συνιστάται η διεξαγωγή εξέτασης σε ηλικία 18-30 ετών, ενώ σοβαρές επιπλοκές δεν έχουν ακόμη σχηματιστεί.
Μπέικον BR. Αιμοχρωμάτωση: διάγνωση και αντιμετώπιση. Gastroenterol 2001; 120:718.
Bacon BR, Powell LW, Adams PC, et al. Μοριακή ιατρική και αιμοχρωμάτωση: στο σταυροδρόμι. Gastroenterol 1999; 116:193.
Barton JC, McDonnell SM, Adams PC, et al. διαχείριση της αιμοχρωμάτωσης. Ομάδα Εργασίας Διαχείρισης Αιμοχρωμάτωσης. Ann Med 1998; 129:932.
Edwards CQ, Kushner JP. Έλεγχος για αιμοχρωμάτωση. N Engl J Med 1993; 328:1616.
Η αιμοχρωμάτωση (χάλκινος διαβήτης, μελαγχρωστική κίρρωση), ως κληρονομική νόσος, μεταδίδεται στον λήπτη από υπολειπόμενα γονίδια. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, περίπου το 0,33% των ανθρώπων προσβάλλονται από αυτή τη νόσο και περίπου το 10% είναι φορείς του γονιδιώματός της. Η κλινική εικόνα και τα συμπτώματα περιγράφηκαν για πρώτη φορά το 1871. Παρατηρήθηκαν σημεία σακχαρώδους διαβήτη, κίρρωση του ήπατος, ασυνήθιστο χάλκινο χρώμα του δέρματος. Λίγα χρόνια αργότερα, εισήχθη ο ίδιος ο όρος «αιμοχρωμάτωση», χαρακτηρίζοντας τα κύρια σημεία της νόσου.
Αποδείχθηκε επίσης ότι οι άνδρες είναι πιο επιρρεπείς σε αυτή την ασθένεια από τις γυναίκες. Κατά μέσο όρο, υπάρχει 1 γυναίκα για κάθε 20 άρρωστους άνδρες. Αυτό οφείλεται στην παρουσία της εμμηνορροϊκής ροής στις γυναίκες, λόγω της οποίας το σώμα απαλλάσσεται από την περίσσεια σιδήρου. Η αιμοχρωμάτωση εμφανίζεται σπάνια σε νεαρή ηλικία. Συχνότερα στη λίστα των ασθενών με αυτή τη νόσο είναι άτομα από 40 ετών και άνω.
Ο κίνδυνος αυτής της ασθένειας έγκειται στο δυσδιάκριτο. Οι περισσότερες περιπτώσεις διάγνωσης αιμοχρωμάτωσης σημειώθηκαν ήδη στα τελευταία στάδια της ανάπτυξης της νόσου.
Μέχρι σήμερα, υπάρχουν δύο τύποι αυτής της νόσου: πρωτοπαθής και δευτεροπαθής αιμοχρωμάτωση. Τόσο ο πρώτος όσο και ο δεύτερος τύπος της νόσου είναι δύσκολο να διαγνωστούν. Η πρωτοπαθής ονομάζεται αληθινή ή ιδιοπαθής αιμοχρωμάτωση, που μεταδίδεται σε επίπεδο γονιδίου. Η δευτεροπαθής αιμοχρωμάτωση δεν είναι συγγενής νόσος και είναι αποτέλεσμα αναιμίας διαφόρων αιτιολογιών, μετάγγισης αίματος ή ακατάλληλης θεραπείας με σκευάσματα σιδήρου.
Η δευτεροπαθής αιμοχρωμάτωση περιλαμβάνει επίσης:
- Μετά τη μετάγγιση (που προκαλείται από μακροχρόνια θεραπεία της αναιμίας με πολλές μεταγγίσεις αίματος).
- Μεταβολικό (που σχετίζεται με μειωμένο μεταβολισμό σιδήρου στο σώμα).
- Διατροφικά (υπερβολική κατανάλωση προϊόντων που περιέχουν σίδηρο).
Επιπλέον, η νεογνική αιμοχρωμάτωση, που διαγιγνώσκεται σε νεογνά, είναι επίσης απομονωμένη. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από μεταβολικές διαταραχές, οι οποίες συχνά οδηγούν σε θάνατο. Συχνά η μόνη αποτελεσματική θεραπεία για αυτή την ασθένεια είναι.
Παθογένεση
Η παθογένεση της νόσου οφείλεται στη συσσώρευση υπερβολικών ποσοτήτων σιδήρου στον οργανισμό, κυρίως στα κύτταρα του ήπατος, του σπλήνα, του μυοκαρδίου και του παγκρέατος. Αυτό οδηγεί στην εμφάνιση μεγάλου αριθμού ελεύθερων ριζών σιδήρου, οι οποίες αρχίζουν να εισέρχονται σε αντιδράσεις χημικής οξείδωσης με πρωτεΐνες, λιπίδια, DNA κ.λπ.
Σε ένα υγιές άτομο, φυσιολογικά, η περιεκτικότητα σε σίδηρο δεν ξεπερνά τα 3–4 g, ενώ σε έναν ασθενή με αιμοχρωμάτωση φτάνει τα 50 και πάνω. Αυτή η συγκέντρωση εξηγείται από μια γονιδιακή μετάλλαξη, ως αποτέλεσμα της οποίας διαταράσσονται οι βασικές διαδικασίες του μεταβολισμού και της απορρόφησης των ουσιών. Το αποτέλεσμα είναι υπεραπορρόφηση σιδήρου, που οδηγεί σε ασθένειες. Για παράδειγμα, σε ένα υγιές άτομο, περίπου 1-2 mg σιδήρου απορροφάται στο γαστρεντερικό σωλήνα σε μια ημέρα, σε έναν ασθενή με αιμοχρωμάτωση - έως και 6 mg. Η περίσσεια σιδήρου στα κύτταρα συνδέεται με την πρωτεΐνη αποφερριτίνη, σχηματίζοντας φερριτίνη, σε ένα μόριο της οποίας μπορεί να υπάρχουν έως και 4,5 χιλιάδες άτομα σιδήρου. Ένα αυξημένο επίπεδο φερριτίνης είναι συχνά ενδεικτικό της αιμοχρωμάτωσης.
Περίπου το ένα τρίτο των ασθενών αναπτύσσουν σακχαρώδη διαβήτη, με διάφορες επιπλοκές (αυτό διευκολύνεται από τη δυσλειτουργία του παγκρέατος που σχετίζεται με την υπερβολική περιεκτικότητα σε σίδηρο σε αυτό). Οι παραβιάσεις της υπόφυσης επηρεάζουν τη λειτουργία του ουρογεννητικού συστήματος (ατροφία όρχεων, ανικανότητα). Στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων υπάρχουν παθήσεις του καρδιαγγειακού συστήματος (διάφορες αρρυθμίες, διαταραχές αγωγιμότητας, καρδιακή ανεπάρκεια κ.λπ.).
Με την αιμοχρωμάτωση, ο κίνδυνος μολυσματικών ασθενειών (πνευμονία, ηπατίτιδα, βρογχίτιδα) αυξάνεται σημαντικά, ο οποίος σχετίζεται με δυσλειτουργία των φαγοκυττάρων.
Χαρακτηριστικός «σύντροφος» της αιμοχρωμάτωσης είναι η αρθροπάθεια – βλάβη στις αρθρώσεις. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από έντονο πόνο στις αρθρώσεις και τους συνδέσμους, ο οποίος εξηγείται από την αυξημένη εναπόθεση ασβεστίου.
Κατά τη διάγνωση όλων των συνοδών ασθενειών, είναι σημαντικό να προσδιοριστεί η αιτιολογία τους.
Συμπτώματα
Η κλινική εικόνα μοιάζει πολύ με άλλες ηπατικές παθήσεις, γεγονός που περιπλέκει πολύ τη διάγνωση. Είναι πολύ επιθυμητό να ξεκινήσει η θεραπεία ακόμη και πριν εμφανιστούν τα πρώτα σημάδια της νόσου. Η σύγχρονη ιατρική διαθέτει ένα αρκετά ευρύ φάσμα βιοχημικών εξετάσεων που επιτρέπουν τη διάγνωση μιας ασθένειας στα αρχικά στάδια. Ωστόσο, εάν τα συμπτώματα εμφανιστούν πριν από τη διάγνωση, στις περισσότερες περιπτώσεις χαρακτηρίζονται από τα ακόλουθα:
- οι ηπατικές λειτουργίες είναι εξασθενημένες, υπάρχει αύξηση του μεγέθους του, επιδείνωση χρόνιων ασθενειών, οι οποίες είναι πολύ πιο δύσκολες με την αιμοχρωμάτωση. Ο κίνδυνος ανάπτυξης κίρρωσης και καρκίνου του ήπατος.
- Οι περισσότεροι ασθενείς παραπονιούνται για επίμονη αδυναμία και κόπωση.
- μελάγχρωση, σκουρόχρωμο δέρμα, λόγω συσσώρευσης χρωστικής μελανίνης.
- σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχουν παράπονα για πόνο στις αρθρώσεις. Υπό την επίδραση του ελεύθερου σιδήρου, οι ενώσεις ασβεστίου διατηρούνται στο σώμα και εναποτίθενται στις αρθρώσεις των δακτύλων, των γονάτων, των χεριών.
- εξασθενημένη ανοσία, ευαισθησία σε διάφορα είδη λοιμώξεων, ιούς.
- απώλεια μαλλιών.
Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, η ασθένεια συνήθως εξελίσσεται σε χρόνια φάση και μπορεί να προκαλέσει:
- αύξηση της συγκέντρωσης σακχάρου στο αίμα, λόγω παραβιάσεων των λειτουργιών του παγκρέατος.
- διαταραχές του εμμηνορροϊκού κύκλου στις γυναίκες και εξασθένηση της ισχύος στους άνδρες, λόγω της καταστροφικής επίδρασης του σιδήρου στους σεξουαλικούς αδένες.
- καρδιακή ανεπάρκεια, αρρυθμία, διαταραχές στο σύστημα αγωγιμότητας που προκαλούνται από τη συσσώρευση σιδήρου στην καρδιά.
- διάφορες ορμονικές διαταραχές που σχετίζονται με διαταραχές του θυρεοειδούς αδένα.
- υπερμελάγχρωση των περιοχών του δέρματος στις παλάμες, στις μασχάλες, σε σημεία παλιών ουλών.
Διαγνωστικά
Δεδομένης της γενετικής φύσης της νόσου, είναι απαραίτητο να διερευνηθεί η παρουσία αυτής της ασθένειας στους συγγενείς του ασθενούς. Ιδιαίτερη προσοχή πρέπει να δοθεί στα αδέρφια και τις αδερφές του. Άλλες ηπατικές παθήσεις με παρόμοια συμπτώματα, όπως η αλκοολική κίρρωση, θα πρέπει επίσης να αποκλειστούν. Η λήψη αίματος για βιοχημική ανάλυση στην αιμοχρωμάτωση συνήθως αποκαλύπτει τα ακόλουθα:
- Τα επίπεδα σιδήρου είναι υψηλότερα από το κανονικό.
- υψηλό ποσοστό κορεσμού τρανσφερίνης με σίδηρο.
- τα επίπεδα φερριτίνης είναι σημαντικά αυξημένα.
Η πιο κατατοπιστική μέθοδος για τη διάγνωση της αιμοχρωμάτωσης είναι η βιοψία ήπατος, καθώς και γενετικές μελέτες για τον εντοπισμό μεταλλαγμένων γονιδίων. Η αξονική τομογραφία θα βοηθήσει στον προσδιορισμό του επιπέδου συσσώρευσης σιδήρου στα όργανα (συχνότερα στο ήπαρ και την καρδιά). Σε ορισμένες περιπτώσεις, η μέθοδος της ποσοτικής φλεβοτομής χρησιμοποιείται για τη διάγνωση της αιμοχρωμάτωσης. Για να γίνει αυτό, λαμβάνονται δείγματα αίματος από τον ασθενή δύο φορές την εβδομάδα (στην πραγματικότητα, αιμοληψία), μετά την οποία συγκρίνονται οι εξετάσεις. Εάν μια πλήρης εξέταση αίματος δείξει αναιμία που προκαλείται από απώλεια αίματος, η αιμοχρωμάτωση αποκλείεται.
Θεραπεία
Η ανάγκη και οι μέθοδοι θεραπείας καθορίζονται από τον γιατρό, ανάλογα με τη βαρύτητα της νόσου, το φύλο, την ηλικία, τις επιπλοκές κ.λπ.
Αποφασιστικός παράγοντας στην αποτελεσματική καταπολέμηση της νόσου είναι η έγκαιρη διάγνωσή της.
Η πιο κοινή θεραπεία για την αιμοχρωμάτωση είναι η φλεβίτιδα ή η αιμορραγία. Συνήθως, περίπου 400 ml αίματος λαμβάνονται από τον ασθενή κάθε εβδομάδα. Αυτό σας επιτρέπει να ομαλοποιήσετε το επίπεδο σιδήρου στο σώμα. Η αιμοληψία πραγματοποιείται αποκλειστικά σε ιατρικά ιδρύματα και υπό την επίβλεψη ιατρικού προσωπικού. Η συχνότητα των διαδικασιών και η διάρκεια της πορείας της φλεβίτιδας καθορίζονται από τον γιατρό. Μερικοί ασθενείς αναγκάζονται να δίνουν αίμα σε όλη τους τη ζωή.
Μια ειδική δίαιτα βοηθά επίσης στην ομαλοποίηση του επιπέδου του σιδήρου στο αίμα και στο συκώτι. Από τη διατροφή του ασθενούς είναι απαραίτητο να αποκλείονται τροφές πλούσιες σε σίδηρο (ψάρια, προϊόντα κρέατος, αυγά κ.λπ.).
Σημαντικό: η μορφή της δίαιτας και η διάρκειά της πρέπει να καθορίζονται μόνο από γιατρό! Μια ακατάλληλα επιλεγμένη δίαιτα μπορεί να επιδεινώσει την κατάσταση του ασθενούς.
Μερικές φορές συνταγογραφούνται φάρμακα που δεσμεύουν τον σίδηρο και τον απομακρύνουν από το σώμα (για παράδειγμα, δεφεροξαμίνη, Β-δεσφεράλη).
Απαραίτητη προϋπόθεση για τη θεραπεία της αιμοχρωμάτωσης είναι η απόρριψη αλκοόλ. Το αλκοόλ επιδεινώνει τη συνολική εικόνα της νόσου και σχεδόν στο 100% των περιπτώσεων οδηγεί σε κίρρωση.
Η έλλειψη κατάλληλης θεραπείας μπορεί να οδηγήσει σε θανατηφόρες συνέπειες.
Αιμοχρωμάτωση
Τι είναι η αιμοχρωμάτωση -
Η πρωτοπαθής αιμοχρωμάτωση (PHC) είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη νόσος που σχετίζεται με το HLA που προκαλείται από ένα γενετικό ελάττωμα που χαρακτηρίζεται από μια μεταβολική διαταραχή κατά την οποία υπάρχει αυξημένη απορρόφηση σιδήρου στο γαστρεντερικό σωλήνα.
Τι προκαλεί / Αιτίες Αιμοχρωμάτωσης:
Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον M. Troisier το 1871 ως σύμπλεγμα συμπτωμάτων που χαρακτηρίζεται από σακχαρώδη διαβήτη, μελάγχρωση του δέρματος, κίρρωση του ήπατος που σχετίζεται με τη συσσώρευση σιδήρου στο σώμα. Το 1889, ο Reclinghausen εισήγαγε τον όρο «αιμοχρωμάτωση», αντανακλώντας ένα από τα χαρακτηριστικά της νόσου: ένα ασυνήθιστο χρώμα του δέρματος και των εσωτερικών οργάνων. Διαπιστώθηκε ότι ο σίδηρος αρχικά συσσωρεύεται στα παρεγχυματικά κύτταρα του ήπατος, και στη συνέχεια μπορεί να αποτεθεί σε άλλα όργανα (πάγκρεας, καρδιά, αρθρώσεις, υπόφυση).
Επικράτηση.Οι πληθυσμιακές γενετικές μελέτες έχουν αλλάξει την ιδέα της PHC ως σπάνιας ασθένειας. Ο επιπολασμός του γονιδίου PHC είναι 0,03-0,07% - έτσι, μέχρι πρόσφατα, παρατηρήθηκαν 3-8 περιπτώσεις ανά 100 χιλιάδες του πληθυσμού. Μεταξύ του λευκού πληθυσμού, η συχνότητα της ομοζυγωτίας είναι 0,3%, η συχνότητα της ετερόζυγης μεταφοράς είναι 8-10%. Σε σχέση με τη βελτίωση των διαγνωστικών, σημειώνεται αύξηση της επίπτωσης. Το ποσοστό επίπτωσης μεταξύ των κατοίκων της Ευρωπαϊκής κοινότητας είναι κατά μέσο όρο 1: 300. Σύμφωνα με τον ΠΟΥ, το 10% του πληθυσμού έχει προδιάθεση για αιμοχρωμάτωση. Οι άνδρες αρρωσταίνουν περίπου 10 φορές πιο συχνά από τις γυναίκες.
Παθογένεση (τι συμβαίνει;) κατά την αιμοχρωμάτωση:
Φυσιολογικά, το σώμα περιέχει περίπου 4 g σιδήρου, εκ των οποίων g βρίσκεται στη σύνθεση της αιμοσφαιρίνης, της μυοσφαιρίνης, της καταλάσης και άλλων αναπνευστικών χρωστικών ή ενζύμων. Τα αποθέματα σιδήρου είναι 0,5 g, μερικά από τα οποία βρίσκονται στο ήπαρ, αλλά δεν είναι ορατά κατά την ιστολογική εξέταση για σίδηρο με συμβατικές μεθόδους. Κανονικά, η καθημερινή διατροφή ενός ατόμου περιέχει περίπου 10-20 mg σιδήρου (90% σε ελεύθερη στάση, 10% σε συνδυασμό με αίμη), από τα οποία απορροφάται 1-1,5 mg.
Η ποσότητα του απορροφούμενου σιδήρου εξαρτάται από τα αποθέματά του στον οργανισμό: όσο μεγαλύτερη είναι η ανάγκη, τόσο περισσότερος σίδηρος απορροφάται. Η απορρόφηση λαμβάνει χώρα κυρίως στο ανώτερο λεπτό έντερο και είναι μια ενεργή διαδικασία κατά την οποία ο σίδηρος μπορεί να μεταφερθεί περαιτέρω ενάντια στη βαθμίδα συγκέντρωσης. Ωστόσο, οι μηχανισμοί μεταφοράς είναι άγνωστοι.
Στα κύτταρα του εντερικού βλεννογόνου, ο σίδηρος βρίσκεται στο κυτταρόπλασμα. Μέρος από αυτό δεσμεύεται και αποθηκεύεται ως φερριτίνη, η οποία στη συνέχεια είτε χρησιμοποιείται είτε χάνεται ως αποτέλεσμα της απολέπισης των επιθηλιακών κυττάρων. Μέρος του σιδήρου που προορίζεται για μεταβολισμό σε άλλους ιστούς μεταφέρεται μέσω της βασεοπλευρικής μεμβράνης του κυττάρου και συνδέεται με την τρανσφερίνη, την κύρια πρωτεΐνη μεταφοράς σιδήρου στο αίμα. Στα κύτταρα, ο σίδηρος εναποτίθεται με τη μορφή φερριτίνης, ενός συμπλέγματος της πρωτεΐνης αποφερριτίνης με σίδηρο. Οι συσσωρεύσεις μορίων φερριτίνης που έχουν αποσυντεθεί είναι η αιμοσιδερίνη. Περίπου το ένα τρίτο των αποθεμάτων σιδήρου του σώματος είναι με τη μορφή αιμοσιδερίνης, η οποία αυξάνεται σε ασθένειες που σχετίζονται με το σίδηρο.
Με την αιμοχρωμάτωση, η απορρόφηση του σιδήρου στην πεπτική οδό αυξάνεται σε 3,0-4,0 mg. Έτσι, μέσα σε 1 χρόνο, η περίσσεια ποσότητα του, η οποία εναποτίθεται στα κύτταρα του ήπατος, του παγκρέατος, της καρδιάς και άλλων οργάνων και ιστών, είναι περίπου 1 g. Τελικά, οι ενδοκυτταρικές και εξωκυτταρικές δεξαμενές του σώματος γίνονται υπερκορεσμένες με σίδηρο, που επιτρέπει στον ελεύθερο σίδηρο να εισέλθει σε τοξικές ενδοκυτταρικές αντιδράσεις. Ως ισχυρή οξειδοαναγωγική ουσία, ο σίδηρος δημιουργεί ελεύθερες ρίζες υδροξυλίου, οι οποίες, με τη σειρά τους, καταστρέφουν τα μακρομόρια των λιπιδίων, των πρωτεϊνών και του DNA.
Η αυξημένη συσσώρευση σιδήρου στο ήπαρ χαρακτηρίζεται από:
- Ίνωση και κίρρωση του ήπατος με την αρχική κυρίαρχη συσσώρευση σιδήρου στα παρεγχυματικά κύτταρα, σε μικρότερο βαθμό - στα αστερικά δικτυοενδοθηλιοκύτταρα.
- Εναπόθεση σιδήρου σε άλλα όργανα, συμπεριλαμβανομένου του παγκρέατος, της καρδιάς, της υπόφυσης.
- Αυξημένη απορρόφηση του σιδήρου, που οδηγεί στην προσρόφηση και συσσώρευσή του.
Η ασθένεια σχετίζεται με τις λεγόμενες μεταλλάξεις missense, δηλαδή μεταλλάξεις που προκαλούν αλλαγή στην έννοια του κωδικονίου και οδηγούν σε διακοπή της βιοσύνθεσης πρωτεϊνών.
Η γενετική φύση της PHC επιβεβαιώθηκε από τους M. Simon et al. το 1976, ο οποίος αποκάλυψε σε εκπροσώπους του ευρωπαϊκού πληθυσμού μια στενή συσχέτιση της νόσου με ορισμένα αντιγόνα του κύριου συμπλέγματος ιστοσυμβατότητας. Για κλινική έκφραση, ο ασθενής πρέπει να έχει δύο αλληλόμορφα PHC (ομοζυγωτία). Η παρουσία ενός κοινού απλότυπου HLA με τον ασθενή υποδηλώνει ετερόζυγη μεταφορά του αλληλόμορφου PHC. Τέτοια άτομα μπορεί να έχουν έμμεσα σημεία που υποδεικνύουν αυξημένη περιεκτικότητα σε σίδηρο στον οργανισμό και απουσία κλινικά σημαντικών συμπτωμάτων. Ο ετερόζυγος γονιδιακός φορέας υπερισχύει του ομόζυγου. Εάν και οι δύο γονείς είναι ετεροζυγώτες, είναι πιθανός ένας ψευδο-κυρίαρχος τύπος κληρονομικότητας. Στους ετεροζυγώτες, η απορρόφηση σιδήρου είναι συνήθως ελαφρώς αυξημένη, ανιχνεύεται ελαφρά αύξηση του σιδήρου του ορού, αλλά δεν παρατηρείται επικίνδυνη για τη ζωή υπερφόρτωση ιχνοστοιχείων. Ταυτόχρονα, εάν οι ετεροζυγώτες πάσχουν από άλλες ασθένειες που συνοδεύονται από διαταραχές του μεταβολισμού του σιδήρου, τότε μπορεί να εμφανιστούν κλινικά και μορφολογικά σημάδια της παθολογικής διαδικασίας.
Η στενή σχέση της νόσου με τα αντιγόνα HLA κατέστησε δυνατό τον εντοπισμό του γονιδίου που ευθύνεται για την PHC, που βρίσκεται στο κοντό βραχίονα του χρωμοσώματος 6, κοντά στον τόπο Α του συστήματος HLA και σχετίζεται με το αλληλόμορφο Α3 και το Α3 Β7 ή Α3 Β14 απλότυπους. Το γεγονός αυτό χρησίμευσε ως βάση για έρευνα που στόχευε στον εντοπισμό του.
Η κληρονομική αιμοχρωμάτωση θεωρήθηκε αρχικά μια απλή μονογονιδιακή νόσος. Επί του παρόντος, σύμφωνα με το γονιδιακό ελάττωμα και την κλινική εικόνα, διακρίνονται 4 μορφές PHC:
- κλασικό αυτοσωμικό υπολειπόμενο HFE-1;
- νεανική HFE-2;
- HFE-3 που σχετίζεται με μετάλλαξη στον υποδοχέα τρανσφερίνης τύπου 2.
- αυτοσωματική επικρατούσα αιμοχρωμάτωση HFE-4.
Η αναγνώριση του γονιδίου HFE (που σχετίζεται με την ανάπτυξη αιμοχρωμάτωσης) ήταν ένα σημαντικό σημείο για την κατανόηση της ουσίας της νόσου. Το γονίδιο HFE κωδικοποιεί τη δομή μιας πρωτεΐνης που αποτελείται από 343 αμινοξέα, η δομή της οποίας είναι παρόμοια με το μόριο του συστήματος MHC τάξης Ι. Μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο έχουν εντοπιστεί σε άτομα που πάσχουν από αιμοχρωμάτωση. Οι φορείς του αλληλόμορφου C282Y στην ομόζυγη κατάσταση μεταξύ των Ρώσων είναι τουλάχιστον 1 ανά 1000 άτομα. Ο ρόλος του HFE στο μεταβολισμό του σιδήρου αποδεικνύεται από την αλληλεπίδραση του HFE με τον υποδοχέα της τρανσφερίνης (TfR). Η συσχέτιση του HFE με το TfR μειώνει τη συγγένεια αυτού του υποδοχέα για τη συνδεδεμένη με το σίδηρο τρανσφερρίνη. Με τη μετάλλαξη C282Y, το HFE δεν μπορεί να συνδεθεί καθόλου με το TfR και με τη μετάλλαξη H63D, η συγγένεια για το TfR μειώνεται σε μικρότερο βαθμό. Η τρισδιάστατη δομή του HFE μελετήθηκε χρησιμοποιώντας κρυσταλλογραφία ακτίνων Χ, η οποία κατέστησε δυνατή τη διαπίστωση της φύσης της αλληλεπίδρασης μεταξύ του HFE και της ελαφριάς αλυσίδας 2 m, καθώς και τον προσδιορισμό του εντοπισμού μεταλλάξεων χαρακτηριστικών της αιμοχρωμάτωσης.
Η μετάλλαξη C282Y οδηγεί σε διάσπαση του δισουλφιδικού δεσμού σε μια περιοχή που είναι σημαντική για το σχηματισμό της σωστής χωρικής δομής της πρωτεΐνης και τη σύνδεσή της στα 2 m. Η μεγαλύτερη ποσότητα πρωτεΐνης HFE παράγεται στις βαθιές κρύπτες του δωδεκαδακτύλου. Κανονικά, ο ρόλος της πρωτεΐνης HFE στα κύτταρα κρυπτών είναι να ρυθμίζει την πρόσληψη σιδήρου που συνδέεται με την τρανσφερίνη. Σε ένα υγιές άτομο, μια αύξηση των επιπέδων σιδήρου στον ορό οδηγεί σε αύξηση της πρόσληψής του από τα βαθιά κύτταρα της κρύπτης (μια διαδικασία που μεσολαβείται από το TfR και ρυθμίζεται από το HFE). Η μετάλλαξη C282Y μπορεί να διαταράξει την πρόσληψη σιδήρου με τη μεσολάβηση TfR από κρυπτικά κύτταρα και έτσι να δημιουργήσει ένα ψευδές σήμα της παρουσίας χαμηλού σιδήρου στο σώμα.
Λόγω της μείωσης της περιεκτικότητας σε ενδοκυτταρικό σίδηρο, τα διαφοροποιητικά εντεροκύτταρα που μεταναστεύουν στην κορυφή των λαχνών αρχίζουν να παράγουν αυξημένη ποσότητα DMT-1, με αποτέλεσμα την αυξημένη πρόσληψη σιδήρου. Ο κύριος κρίκος στην παθογένεση είναι ένα γενετικό ελάττωμα στα ενζυμικά συστήματα που ρυθμίζουν την απορρόφηση του σιδήρου στο έντερο κατά την κανονική πρόσληψή του με την τροφή. Έχει αποδειχθεί γενετική σύνδεση με το σύστημα HLA-A. Η μελέτη της ανισορροπίας σύνδεσης χρησιμοποιώντας αυτούς τους δείκτες έδειξε τη συσχέτιση της αιμοχρωμάτωσης με τα Az, B7, Bt4, D6 Siosh D6 S126O.
Περαιτέρω μελέτες προς αυτή την κατεύθυνση και ανάλυση απλότυπου υποδηλώνουν ότι το γονίδιο βρίσκεται μεταξύ D6 S2238 και D6 S2241. Το υποτιθέμενο γονίδιο για αιμοχρωμάτωση είναι ομόλογο με το HLA και η μετάλλαξη φαίνεται να επηρεάζει μια λειτουργικά σημαντική περιοχή. Το γονίδιο που ελέγχει την περιεκτικότητα σε σίδηρο στο σώμα βρίσκεται στη θέση A3HLA στο 6ο χρωμόσωμα. Αυτό το γονίδιο κωδικοποιεί τη δομή μιας πρωτεΐνης που αλληλεπιδρά με τον υποδοχέα τρανσφερρίνης και μειώνει τη συγγένεια του υποδοχέα για το σύμπλεγμα σιδήρου τρανσφερρίνης. Έτσι, η μετάλλαξη του γονιδίου HFE διαταράσσει τη μεσολαβούμενη από την τρανσφερίνη πρόσληψη σιδήρου από τα εντεροκύτταρα του δωδεκαδακτύλου, με αποτέλεσμα ένα ψευδές μήνυμα για την παρουσία χαμηλού σιδήρου στο σώμα, το οποίο, με τη σειρά του, οδηγεί σε αυξημένη παραγωγή της πρωτεΐνης που δεσμεύει τον σίδηρο. DCT-1 στις λάχνες των εντεροκυττάρων και πώς το αποτέλεσμα είναι αυξημένη πρόσληψη σιδήρου.
Η πιθανή τοξικότητα εξηγείται από την ικανότητά του, ως μέταλλο με μεταβλητό σθένος, να πυροδοτεί πολύτιμες αντιδράσεις ελεύθερων ριζών που οδηγούν σε τοξική βλάβη σε οργανίδια και γενετικές δομές του κυττάρου, αυξημένη σύνθεση κολλαγόνου και ανάπτυξη όγκων. Οι ετεροζυγώτες παρουσιάζουν ελαφρά αύξηση του σιδήρου του ορού αλλά όχι υπερβολική συσσώρευση σιδήρου ή βλάβη των ιστών.
Ωστόσο, αυτό μπορεί να συμβεί εάν οι ετεροζυγώτες υποφέρουν και από άλλες ασθένειες που συνοδεύονται από διαταραχές του μεταβολισμού του σιδήρου.
Η δευτερογενής αιμοχρωμάτωση αναπτύσσεται συχνά στο πλαίσιο ασθενειών του αίματος, όψιμης δερματικής πορφυρίας, συχνών μεταγγίσεων αίματος και λήψης φαρμάκων που περιέχουν σίδηρο.
Συμπτώματα αιμοχρωμάτωσης:
Χαρακτηριστικά κλινικών εκδηλώσεων:
Οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου αναπτύσσονται μετά την έναρξη της ενηλικίωσης, όταν οι αποθήκες σιδήρου στον οργανισμό φτάνουν τα 20-40 g ή περισσότερο.
Υπάρχουν τρία στάδια στην ανάπτυξη της νόσου:
- χωρίς την παρουσία υπερφόρτωσης σιδήρου με γενετική προδιάθεση.
- υπερφόρτωση σιδήρου χωρίς κλινικές εκδηλώσεις.
- κλινικό στάδιο.
Η εμφάνιση της νόσου είναι σταδιακή. Στο αρχικό στάδιο, επί σειρά ετών, κυριαρχούν τα παράπονα για έντονη αδυναμία, κόπωση, απώλεια βάρους και μείωση της σεξουαλικής λειτουργίας στους άνδρες. Συχνά υπάρχει πόνος στο δεξιό υποχόνδριο, αρθρώσεις λόγω χονδροασβεστίωσης μεγάλων αρθρώσεων, ξηρότητα και ατροφικές αλλαγές στο δέρμα, στους όρχεις.
Το προχωρημένο στάδιο της νόσου χαρακτηρίζεται από την κλασική τριάδα. μελάγχρωση του δέρματος, των βλεννογόνων, η κίρρωση του ήπατος και ο διαβήτης.
Η μελάγχρωση είναι ένα από τα συχνά και πρώιμα συμπτώματα της αιμοχρωμάτωσης. Η σοβαρότητά του εξαρτάται από τη διάρκεια της διαδικασίας. Ο χάλκινος, καπνός τόνος του δέρματος είναι πιο ορατός σε εκτεθειμένα μέρη του σώματος (πρόσωπο, λαιμός, ΧΕΡΙΑ), σε προηγούμενα χρωματισμένες περιοχές, στις μασχάλες, στα γεννητικά όργανα.
Στους περισσότερους ασθενείς, ο σίδηρος εναποτίθεται κυρίως στο ήπαρ. Ηπατική διόγκωση παρατηρείται σχεδόν σε όλους τους ασθενείς. Η συνοχή του ήπατος είναι πυκνή, η επιφάνεια είναι λεία, σε ορισμένες περιπτώσεις ο πόνος του δίνεται στην ψηλάφηση. Η σπληνομεγαλία ανιχνεύεται στο 25-50% των ασθενών. Τα εξωηπατικά σημεία είναι σπάνια Ο διαβήτης ζευγαριού εμφανίζεται στο 80% των ασθενών. Συχνά είναι ινσουλινοεξαρτώμενος.
Οι ενδοκρινικές διαταραχές παρατηρούνται με τη μορφή υπολειτουργίας της υπόφυσης, της επίφυσης, των επινεφριδίων, του θυρεοειδούς αδένα (1/3 των ασθενών) των γονάδων. Διάφοροι τύποι ενδοκρινοπαθειών εμφανίζονται σε περισσότερο από το 80% των ασθενών. Η πιο κοινή μορφή παθολογίας είναι ο σακχαρώδης διαβήτης.
Η εναπόθεση σιδήρου στην καρδιά με PCH παρατηρείται στο 90-100% των περιπτώσεων, ωστόσο κλινικές εκδηλώσεις καρδιακής βλάβης εντοπίζονται μόνο στο 25-35% των ασθενών. Η μυοκαρδιοπάθεια συνοδεύεται από αύξηση του μεγέθους της καρδιάς, διαταραχές του ρυθμού και σταδιακή ανάπτυξη ανθεκτικής καρδιακής ανεπάρκειας.
Ίσως συνδυασμός αιμοχρωμάτωσης με αρθροπάθεια, χονδροασβεστίωση, οστεοπόρωση με ασβεστιουρία, νευροψυχιατρικές διαταραχές, φυματίωση, όψιμη δερματική πορφυρία.
Κατανομή λανθάνουσας (συμπεριλαμβανομένων ασθενών με γενετική προδιάθεση και ελάχιστη υπερφόρτωση σιδήρου), με σοβαρές κλινικές εκδηλώσεις και τερματική αιμοχρωμάτωση. Οι ηπατοπαθητικές, καρδιοπαθητικές, ενδοκρινολογικές μορφές είναι συχνότερες: αντίστοιχα, αργά προοδευτική, ταχέως προοδευτική και μια μορφή με κεραυνοβόλο πορεία.
Το λανθάνον στάδιο της PHC παρατηρείται στο 30-40% των ασθενών, το οποίο ανιχνεύεται κατά την οικογενειακή γενετική εξέταση συγγενών ασθενών ή κατά τον πληθυσμιακό έλεγχο. Μερικά από αυτά τα άτομα της μεγαλύτερης ηλικιακής ομάδας έχουν ελάχιστα συμπτώματα με τη μορφή ελαφριάς αδυναμίας, αυξημένης κόπωσης, αίσθημα βάρους στο δεξιό υποχόνδριο, μελάγχρωση του δέρματος σε ανοιχτές περιοχές του σώματος, μειωμένη λίμπιντο και ελαφρά ηπατομεγαλία.
Το στάδιο των προχωρημένων κλινικών εκδηλώσεων χαρακτηρίζεται από παρουσία ασθενοβλαστικού συνδρόμου, κοιλιακού άλγους, μερικές φορές αρκετά έντονου, αρθραλγίας, μειωμένης λίμπιντο και ισχύος στο 50% των ανδρών και αμηνόρροιας στο 40% των γυναικών. Επιπλέον, μπορεί να παρατηρηθεί απώλεια βάρους, καρδαλγία και αίσθημα παλμών. Μια αντικειμενική εξέταση αποκαλύπτει ηπατομεγαλία, μέλασμα, παγκρεατική δυσλειτουργία (ινσουλινοεξαρτώμενος σακχαρώδης διαβήτης).
Στο τελικό στάδιο της HCH, υπάρχουν σημάδια απορρόφησης οργάνων και συστημάτων με τη μορφή σχηματισμού πυλαίας υπέρτασης, ανάπτυξης ηπατοκυτταρικής, καθώς και καρδιακής ανεπάρκειας δεξιάς και αριστερής κοιλίας, διαβητικό κώμα, εξάντληση. Οι αιτίες θανάτου τέτοιων ασθενών, κατά κανόνα, είναι αιμορραγία από κιρσούς του οισοφάγου, ηπατοκυτταρική και καρδιακή ανεπάρκεια, άσηπτη περιτονίτιδα, διαβητικό κώμα.
Σε τέτοιους ασθενείς, υπάρχει προδιάθεση για την ανάπτυξη μιας διαδικασίας όγκου (ο κίνδυνος ανάπτυξής του σε άτομα ηλικίας άνω των 55 ετών είναι 13 φορές υψηλότερος από ό, τι στον γενικό πληθυσμό).
Η νεανική αιμοχρωμάτωση είναι μια σπάνια μορφή της νόσου που εμφανίζεται σε νεαρή ηλικία (15-30 ετών) και χαρακτηρίζεται από σοβαρή υπερφόρτωση σιδήρου, που συνοδεύεται από συμπτώματα ηπατικής και καρδιακής βλάβης.
Διάγνωση αιμοχρωμάτωσης:
Διαγνωστικά χαρακτηριστικά:
Η διάγνωση βασίζεται σε πολλαπλές βλάβες οργάνων, περιπτώσεις ασθένειας σε πολλά μέλη της ίδιας οικογένειας, αυξημένα επίπεδα σιδήρου, απέκκριση σιδήρου στα ούρα, υψηλές συγκεντρώσεις τρανσφερίνης, φερριτίνης στον ορό του αίματος. Η διάγνωση είναι πιθανό να σχετίζεται με σακχαρώδη διαβήτη, μυοκαρδιοπάθεια, υπογοναδισμό και τυπική μελάγχρωση του δέρματος. Εργαστηριακά κριτήρια είναι η υπερφεραιμία, η αύξηση του δείκτη κορεσμού της τρανσφερρίνης (πάνω από 45%). Απότομη αύξηση των επιπέδων φερριτίνης στον ορό του αίματος, απέκκριση σιδήρου στα ούρα (τεστ ντεσφεράλ). Μετά από ενδομυϊκή ένεση 0,5 g Desferal, η απέκκριση σιδήρου αυξάνεται στα 10 mg/ημέρα (με ρυθμό 1,5 mg/ημέρα), ο συντελεστής NTJ (σίδηρος/OJSS) αυξάνεται. Με την εισαγωγή στην πράξη του γενετικού ελέγχου, έχει αυξηθεί ο αριθμός των ατόμων με παρουσία αιμοχρωμάτωσης χωρίς κλινικά σημεία υπερφόρτωσης σιδήρου. Διεξαγωγή μελέτης για την παρουσία μεταλλάξεων C282Y/H63D στην ομάδα κινδύνου για την ανάπτυξη υπερφόρτωσης σιδήρου. Εάν ο ασθενής είναι ομόζυγος φορέας C282Y/H63D, η διάγνωση της κληρονομικής αιμοχρωμάτωσης μπορεί να θεωρηθεί τεκμηριωμένη.
Μεταξύ των μη επεμβατικών μεθόδων έρευνας, η εναπόθεση ενός ιχνοστοιχείου στο ήπαρ μπορεί να προσδιοριστεί χρησιμοποιώντας μαγνητική τομογραφία. Η μέθοδος βασίζεται σε μείωση της έντασης του σήματος του υπερφορτωμένου με σίδηρο ήπατος. Σε αυτή την περίπτωση, ο βαθμός μείωσης της έντασης του σήματος είναι ανάλογος με τα αποθέματα σιδήρου. Η μέθοδος σας επιτρέπει να προσδιορίσετε την υπερβολική εναπόθεση σιδήρου στο πάγκρεας, την καρδιά και άλλα όργανα.
Η βιοψία ήπατος δείχνει άφθονη εναπόθεση σιδήρου, δίνοντας θετικό τεστ Perls. Σε μια φασματοφωτομετρική μελέτη, η περιεκτικότητα σε σίδηρο είναι μεγαλύτερη από το 1,5% της ξηρής μάζας του ήπατος. Σημασία αποδίδεται στην ποσοτική μέτρηση του επιπέδου του σιδήρου σε δείγματα βιοψίας ήπατος με φασματομετρία ατομικής απορρόφησης, ακολουθούμενη από τον υπολογισμό του ηπατικού δείκτη σιδήρου. Ο δείκτης αντιπροσωπεύει την αναλογία της συγκέντρωσης σιδήρου στο ήπαρ (σε µmol/g ξηρού βάρους) προς την ηλικία του ασθενούς (σε χρόνια). Με την PHC ήδη στα αρχικά στάδια, αυτός ο δείκτης είναι ίσος ή υπερβαίνει το 1,9-2,0 και δεν φτάνει την υποδεικνυόμενη τιμή σε άλλες καταστάσεις που χαρακτηρίζονται από αιμοσιδήρωση του ήπατος.
Στο λανθάνον στάδιο της νόσου, οι λειτουργικές δοκιμασίες του ήπατος πρακτικά δεν αλλάζουν και σύμφωνα με την ιστολογική εξέταση, παρατηρείται αιμοσιδήρωση 4ου βαθμού, ίνωση των πυλαίων οδών χωρίς έντονα σημάδια φλεγμονώδους διήθησης.
Στο στάδιο των προχωρημένων κλινικών εκδηλώσεων, οι ιστολογικές αλλαγές στο ήπαρ συνήθως αντιστοιχούν σε μελαγχρωστική διαφραγματική ή μικρή-οζώδη κίρρωση με μαζικές εναποθέσεις αιμοσιδερίνης στα ηπατοκύτταρα και λιγότερο σημαντικές στα μακροφάγα, στο επιθήλιο του χοληδόχου πόρου.
Η ιστολογική εξέταση στο τελικό στάδιο της νόσου αποκαλύπτει εικόνα γενικευμένης αιμοσιδήρωσης με βλάβη στο ήπαρ (από τον τύπο της μονολοβιακής κίρρωσης), την καρδιά, το πάγκρεας, τον θυρεοειδή, τους σιελογόνους και ιδρωτοποιούς αδένες, τα επινεφρίδια, την υπόφυση και άλλα όργανα.
Υπερφόρτωση σιδήρου έχει παρατηρηθεί σε μια σειρά συγγενών ή επίκτητων καταστάσεων από τις οποίες πρέπει να διαφοροποιηθεί η HHC.
Ταξινόμηση και αιτίες ανάπτυξης της κατάστασης υπερφόρτωσης σιδήρου:
- Οικογενείς ή συγγενείς μορφές αιμοχρωμάτωσης:
- Συγγενής αιμοχρωμάτωση που σχετίζεται με HFE:
- ομόζυγο για C282Y;
- μικτή ετεροζυγωτία για C282Y/H63D.
- συγγενής αιμοχρωμάτωση που δεν σχετίζεται με HFE.
- Νεανική αιμοχρωμάτωση.
- Υπερφόρτωση σιδήρου στα νεογνά.
- Αυτοσωμική επικρατούσα αιμοχρωμάτωση.
- Συγγενής αιμοχρωμάτωση που σχετίζεται με HFE:
- Επίκτητη υπερφόρτωση σιδήρου:
- Αιματολογικές παθήσεις:
- αναιμία λόγω υπερφόρτωσης σιδήρου.
- μείζονα θαλασσαιμία;
- σιδεροβλαστική αναιμία;
- χρόνια αιμολυτική αναιμία.
- Αιματολογικές παθήσεις:
- Χρόνιες ηπατικές παθήσεις:
- Ηπατίτιδα Γ;
- αλκοολική ηπατική νόσο?
- μη αλκοολική στεατοηπατίτιδα.
Η νόσος πρέπει επίσης να διαφοροποιείται από την παθολογία του αίματος (θαλασσαιμία, σιδεροβλαστική αναιμία, κληρονομική ατρανσφερριναιμία, μικροκυτταρική αναιμία, όψιμη δερματική πορφυρία), ηπατικές παθήσεις (αλκοολική ηπατική βλάβη, χρόνια ιογενής ηπατίτιδα, μη αλκοολική στεατοηπατίτιδα).
Θεραπεία της αιμοχρωμάτωσης:
Χαρακτηριστικά της θεραπείας της αιμοχρωμάτωσης:
Δείχνεται δίαιτα πλούσια σε πρωτεΐνες, χωρίς τροφές που περιέχουν σίδηρο.
Η αιμορραγία είναι ο πιο προσιτός τρόπος απομάκρυνσης του υπερβολικού σιδήρου από το σώμα. Συνήθως αφαιρούνται 300-500 ml αίματος με συχνότητα 1-2 φορές την εβδομάδα. Ο αριθμός των φλεβοτομών υπολογίζεται ανάλογα με το επίπεδο της αιμοσφαιρίνης, του αιματοκρίτη του αίματος, της φερριτίνης και της ποσότητας περίσσειας σιδήρου. Αυτό λαμβάνει υπόψη ότι 500 ml αίματος περιέχει 200-250 mg σιδήρου, κυρίως στην αιμοσφαιρίνη των ερυθροκυττάρων. Η αιμορραγία συνεχίζεται μέχρι ο ασθενής να αναπτύξει ήπια αναιμία. Μια τροποποίηση αυτής της εξωσωματικής τεχνικής είναι η κυτταραφαίρεση (CA) (αφαίρεση του κυτταρικού τμήματος του αίματος με την επιστροφή του αυτοπλάσματος σε κλειστό κύκλωμα). Εκτός από τη μηχανική αφαίρεση των κυττάρων του αίματος, η CA έχει αποτοξινωτική δράση και βοηθά στη μείωση της σοβαρότητας των εκφυλιστικών-φλεγμονωδών διεργασιών. Κάθε ασθενής υποβάλλεται σε 8-10 συνεδρίες CA με περαιτέρω μετάβαση στη θεραπεία συντήρησης με χρήση CA ή αιμοεξιώσεις σε ποσότητα 2-3 συνεδριών για 3 μήνες.
Η φαρμακευτική αγωγή βασίζεται στη χρήση δεφεροξαμίνης (desferal, desferin), 10 ml διαλύματος 10% ενδομυϊκά ή ενδοφλεβίως με ενστάλαξη. Το φάρμακο έχει υψηλή ειδική δράση έναντι των ιόντων Fe3+. Ταυτόχρονα, 500 mg Desferal είναι ικανά να απομακρύνουν 42,5 mg σιδήρου από τον οργανισμό. Η διάρκεια του μαθήματος είναι 20-40 ημέρες. Παράλληλα αντιμετωπίζεται η κίρρωση, ο σακχαρώδης διαβήτης και η καρδιακή ανεπάρκεια. Το συχνά παρατηρούμενο αναιμικό σύνδρομο σε ασθενείς με HCH παρουσία υπερβολικής περιεκτικότητας σε σίδηρο στον ηπατικό ιστό περιορίζει τη χρήση απαγωγικής θεραπείας. Η κλινική μας έχει αναπτύξει ένα σχήμα για τη χρήση ανασυνδυασμένης ερυθροποιητίνης στο πλαίσιο της CA. Το φάρμακο προάγει την αυξημένη χρήση του σιδήρου από την αποθήκη του σώματος, λόγω της οποίας υπάρχει μείωση των συνολικών αποθεμάτων του μικροστοιχείου, αύξηση των επιπέδων αιμοσφαιρίνης. Η ανασυνδυασμένη ερυθροποιητίνη χορηγείται σε δόση 25 μg/kg σωματικού βάρους στο πλαίσιο συνεδριών CA που διεξάγονται 2 φορές την εβδομάδα για 10-15 εβδομάδες.
Πρόβλεψη:
Η πρόβλεψη καθορίζεται από τον βαθμό και τη διάρκεια των υπερφορτώσεων.
Η πορεία της νόσου είναι μακρά, ιδιαίτερα στους ηλικιωμένους. Η έγκαιρη θεραπεία παρατείνει τη ζωή κατά αρκετές δεκαετίες. Η επιβίωση για 5 χρόνια σε ασθενείς που λαμβάνουν θεραπεία είναι 2,5-3 φορές υψηλότερη από ό,τι σε ασθενείς που δεν λαμβάνουν θεραπεία. Ο κίνδυνος ανάπτυξης ΗΚΚ σε ασθενείς με ΗΚΚ παρουσία κίρρωσης του ήπατος αυξάνεται κατά 200 φορές. Η πιο κοινή αιτία θανάτου είναι η ηπατική ανεπάρκεια.
Με ποιους γιατρούς πρέπει να επικοινωνήσετε εάν έχετε αιμοχρωμάτωση:
- Γαστρεντερολόγος
- Τροφολόγος
Ανησυχείς για κάτι; Θέλετε να μάθετε πιο αναλυτικές πληροφορίες για την αιμοχρωμάτωση, τα αίτια, τα συμπτώματα, τις μεθόδους θεραπείας και πρόληψης, την πορεία της νόσου και τη διατροφή μετά από αυτήν; Ή χρειάζεστε επιθεώρηση; Μπορείς κλείστε ραντεβού με γιατρό- κλινική Ευρώεργαστήριοπάντα στην υπηρεσία σας! Οι καλύτεροι γιατροί θα σας εξετάσουν, θα μελετήσουν τα εξωτερικά σημάδια και θα βοηθήσουν στην αναγνώριση της νόσου με βάση τα συμπτώματα, θα σας συμβουλεύσουν και θα παράσχουν την απαραίτητη βοήθεια και θα κάνουν μια διάγνωση. μπορείτε επίσης καλέστε έναν γιατρό στο σπίτι. Κλινική Ευρώεργαστήριοανοιχτό για εσάς όλο το εικοσιτετράωρο.
Πώς να επικοινωνήσετε με την κλινική:
Τηλέφωνο της κλινικής μας στο Κίεβο: (+38 044) 206-20-00 (πολυκαναλικό). Η γραμματέας της κλινικής θα επιλέξει μια βολική ημέρα και ώρα για να επισκεφτείτε τον γιατρό. Υποδεικνύονται οι συντεταγμένες και οι κατευθύνσεις μας. Δείτε αναλυτικότερα όλες τις υπηρεσίες της κλινικής σε αυτήν.
(+38 044) 206-20-00
Εάν έχετε πραγματοποιήσει στο παρελθόν οποιαδήποτε έρευνα, φροντίστε να μεταφέρετε τα αποτελέσματά τους σε μια διαβούλευση με έναν γιατρό.Εάν οι μελέτες δεν έχουν ολοκληρωθεί, θα κάνουμε ό,τι χρειάζεται στην κλινική μας ή με τους συναδέλφους μας σε άλλες κλινικές.
Εσείς? Πρέπει να είστε πολύ προσεκτικοί για τη γενική υγεία σας. Οι άνθρωποι δεν δίνουν αρκετή προσοχή συμπτώματα της νόσουκαι μην συνειδητοποιείτε ότι αυτές οι ασθένειες μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή. Υπάρχουν πολλές ασθένειες που στην αρχή δεν εκδηλώνονται στον οργανισμό μας, αλλά στο τέλος αποδεικνύεται ότι, δυστυχώς, είναι πολύ αργά για να τις αντιμετωπίσουμε. Κάθε ασθένεια έχει τα δικά της συγκεκριμένα σημάδια, χαρακτηριστικές εξωτερικές εκδηλώσεις - τα λεγόμενα συμπτώματα της νόσου. Η αναγνώριση των συμπτωμάτων είναι το πρώτο βήμα στη διάγνωση των ασθενειών γενικά. Για να το κάνετε αυτό, χρειάζεται μόνο αρκετές φορές το χρόνο να εξεταστεί από γιατρόόχι μόνο για την πρόληψη μιας τρομερής ασθένειας, αλλά και για τη διατήρηση ενός υγιούς πνεύματος στο σώμα και στο σώμα συνολικά.
Εάν θέλετε να κάνετε μια ερώτηση σε έναν γιατρό, χρησιμοποιήστε την ενότητα διαδικτυακών συμβουλών, ίσως βρείτε απαντήσεις στις ερωτήσεις σας εκεί και διαβάστε συμβουλές αυτοφροντίδας. Εάν ενδιαφέρεστε για κριτικές σχετικά με κλινικές και γιατρούς, προσπαθήστε να βρείτε τις πληροφορίες που χρειάζεστε στην ενότητα. Εγγραφείτε επίσης στην ιατρική πύλη Ευρώεργαστήριονα είστε συνεχώς ενημερωμένοι με τις τελευταίες ειδήσεις και ενημερώσεις πληροφοριών στον ιστότοπο, οι οποίες θα σας αποστέλλονται αυτόματα μέσω ταχυδρομείου.
Άλλες ασθένειες από την ομάδα Παθήσεις του γαστρεντερικού σωλήνα:
| Τρίξιμο (τριβή) δοντιών |
| Τραυματισμός στην κοιλιά |
| Κοιλιακή χειρουργική λοίμωξη |
| στοματικό απόστημα |
| Adentia |
| αλκοολική ηπατική νόσο |
| Αλκοολική κίρρωση του ήπατος |
| Κυψελίτιδα |
| Angina Zhensulya - Ludwig |
| Αναισθησία και Εντατική Θεραπεία |
| Αγκύλωση των δοντιών |
| Ανωμαλίες της οδοντοφυΐας |
| Ανωμαλίες στη θέση των δοντιών |
| Ανωμαλίες στην ανάπτυξη του οισοφάγου |
| Ανωμαλίες στο μέγεθος και το σχήμα του δοντιού |
| Ατρησία |
| αυτοάνοση ηπατίτιδα |
| Αχαλασία καρδία |
| Αχαλασία του οισοφάγου |
| Bezoars του στομάχου |
| Νόσος και σύνδρομο Budd-Chiari |
| Φλεβική αποφρακτική νόσος του ήπατος |
| Ιογενής ηπατίτιδα σε ασθενείς με χρόνια νεφρική ανεπάρκεια σε χρόνια αιμοκάθαρση |
| Ιογενής ηπατίτιδα G |
| Ιογενής ηπατίτιδα TTV |
| Ενδοστοματική υποβλεννογόνια ίνωση (στοματική υποβλεννογόνια ίνωση) |
| Τριχωτή λευκοπλακία |
| Γαστροδωδεκαδακτυλική αιμορραγία |
| Γεωγραφική γλώσσα |
| Ηπατοφθαλμική εκφύλιση (νόσος Westphal-Wilson-Konovalov) |
| Ηπατοσπληνικό σύνδρομο (ηπατοσπληνικό σύνδρομο) |
| Ηπατονεφρικό σύνδρομο (λειτουργική νεφρική ανεπάρκεια) |
| Ηπατοκυτταρικό καρκίνωμα (hcc) |
| Ουλίτιδα |
| υπερσπληνισμός |
| Υπερτροφία ούλων (ινομάτωση των ούλων) |
| Υπερκρεμέντωση (οστεώδης περιοδοντίτιδα) |
| Φαρυνοοισοφαγικά εκκολπώματα |
| Διαφραγματοκήλη (HH) |
| Επίκτητο οισοφαγικό εκκολπώματα |
| Εκκολπώματα του στομάχου |
| Εκκολπώματα του κάτω τρίτου του οισοφάγου |
| Εκκολπώματα οισοφάγου |
| Εκκολπώματα οισοφάγου |
| Εκκολπώματα στο μεσαίο τρίτο του οισοφάγου |
| Δυσκινησία του οισοφάγου |
| Δυσκινησία (δυσλειτουργία) της χοληφόρου οδού |
| Ηπατικές δυστροφίες |
| Δυσλειτουργία του σφιγκτήρα Oddi (σύνδρομο μεταχολεκυστεκτομής) |
| Καλοήθεις μη επιθηλιακοί όγκοι |
| Καλοήθη νεοπλάσματα της χοληδόχου κύστης |
| Καλοήθεις όγκοι του ήπατος |
| Καλοήθεις όγκοι του οισοφάγου |
| Καλοήθεις όγκοι του επιθηλίου |
| Χολολιθίαση |
| Λιπώδης ηπάτωση (στεάτωση) του ήπατος |
| Κακοήθη νεοπλάσματα της χοληδόχου κύστης |
| Κακοήθεις όγκοι των χοληφόρων οδών |
| Ξένα σώματα του στομάχου |
| Καντιντίαση στοματίτιδα (τσίχλα) |
| Τερηδόνα |
| Καρκινοειδής |
| Κύστες και παρεκκλίνοντες ιστοί στον οισοφάγο |
| στίγματα δόντια |
| Αιμορραγία του ανώτερου γαστρεντερικού σωλήνα |
| Ξανθοκοκκιωματώδης χολοκυστίτιδα |
| Λευκοπλακία του στοματικού βλεννογόνου |
| Ηπατική βλάβη που προκαλείται από φάρμακα |
| φαρμακευτικά έλκη |
| κυστική ίνωση |
| Βλενοκήλη του σιελογόνων αδένων |
| κακή απόφραξη |
| Ανάπτυξη και ανατολή των δοντιών |
| Διαταραχές σχηματισμού δοντιών |
| κληρονομική κοπροπορφυρία |
| Κληρονομική παραβίαση της δομής του σμάλτου και της οδοντίνης (σύνδρομο Stenton-Capdepon) |
| Μη αλκοολική στεατοηπατίτιδα |
| ηπατική νέκρωση |
| νέκρωση πολφού |
| Επείγουσες καταστάσεις στη γαστρεντερολογία |
| Απόφραξη του οισοφάγου |
| Ατελής οστεογένεση των δοντιών |
| Εξέταση ασθενών σε επείγουσα χειρουργική επέμβαση |
| Οξεία υπερλοίμωξη Δέλτα σε φορείς του ιού της ηπατίτιδας Β |
| Οξεία εντερική απόφραξη |
| Οξεία διαλείπουσα (διαλείπουσα) πορφυρία |
| Οξεία παραβίαση της μεσεντέριας κυκλοφορίας |
| Οξείες γυναικολογικές παθήσεις στην πρακτική του χειρουργού |
| Οξεία αιμορραγία από το πεπτικό σύστημα |
| Οξεία οισοφαγίτιδα |
| Οξεία αλκοολική ηπατίτιδα |
| Οξεία σκωληκοειδίτιδα |
| Οξεία ακρορριζική περιοδοντίτιδα |
| Οξεία πελματιαία χολοκυστίτιδα |
| Οξεία ιογενής ηπατίτιδα Α (AVHA) |
| Οξεία ιογενής ηπατίτιδα Β (AVHB) |
| Οξεία ιογενής ηπατίτιδα Β με παράγοντα δέλτα |
| Οξεία ιογενής ηπατίτιδα Ε (AVHE) |
Η αιμοχρωμάτωση είναι μια κληρονομική ασθένεια που επηρεάζει σχεδόν όλα τα συστήματα και τα όργανα. Αυτή είναι μια σοβαρή παθολογία, η οποία ονομάζεται επίσης χάλκινος διαβήτης ή χρωστική κίρρωση.
Μεταξύ των γενετικών ανωμαλιών, αυτή η ασθένεια αναγνωρίζεται ως μία από τις πιο κοινές. Ο μέγιστος αριθμός κρουσμάτων καταγράφηκε στις χώρες της Βόρειας Ευρώπης.
Στατιστικά στοιχεία και ιατρικό ιστορικό
Ένα μεταλλαγμένο γονίδιο είναι υπεύθυνο για την ανάπτυξη της νόσου, το οποίο υπάρχει στο 5% του πληθυσμού, αλλά μόνο το 0,3% αναπτύσσει τη νόσο. Ο επιπολασμός στους άνδρες είναι 10 φορές υψηλότερος από ότι στις γυναίκες. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται στην ηλικία των 40-60 ετών.
Ο κωδικός ασθένειας ICD-10 είναι U83.1.
Για πρώτη φορά πληροφορίες για την ασθένεια εμφανίστηκαν το 1871. Ένα σύμπλεγμα περιγράφηκε από τον M. Troisier με συμπτώματα διαβήτη, κίρρωσης και μελάγχρωσης του δέρματος.
Το 1889 εισήχθη ο όρος «αιμοχρωμάτωση» που αντανακλά ένα από τα χαρακτηριστικά της νόσου: το χόριο και τα εσωτερικά όργανα αποκτούν ένα ασυνήθιστο χρώμα.
Λόγοι ανάπτυξης
Η πρωτοπαθής κληρονομική αιμοχρωμάτωση έχει αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο μετάδοσης. Βασίζεται σε μεταλλάξεις HFE. Αυτό το γονίδιο βρίσκεται στο κοντό βραχίονα του χρωμοσώματος 6.
Το ελάττωμα οδηγεί σε παραβίαση της δέσμευσης του σιδήρου από τα κύτταρα του δωδεκαδακτύλου. Ως εκ τούτου, εμφανίζεται ένα ψευδές σήμα για την εμφάνιση ανεπάρκειας σιδήρου στον οργανισμό.
Αυτό οδηγεί σε αύξηση του σχηματισμού πρωτεΐνης που δεσμεύει το σίδηρο και αύξηση της απορρόφησης του σιδήρου στο έντερο. Στη συνέχεια, η χρωστική εναποτίθεται σε πολλά όργανα, ακολουθούμενη από τον θάνατο ενεργών στοιχείων και την ανάπτυξη σκληρωτικών διεργασιών.
Η ασθένεια μπορεί να εκδηλωθεί σε οποιαδήποτε ηλικία. Υπάρχουν ορισμένες προϋποθέσεις:
- Διαταραχή του μεταβολισμού. Συχνά η ασθένεια ανιχνεύεται στο φόντο της κίρρωσης του ήπατος ή κατά τη διάρκεια της διαφυγής σε αυτό.
- Ασθένειες του ήπατος. Ειδικά αν είναι ιογενούς φύσης, για παράδειγμα ηπατίτιδα Β και C, που δεν έχουν αντιμετωπιστεί για περισσότερο από 6 μήνες.
- Υπερανάπτυξη ηπατικού ιστού με λίπος.
- Παρουσία ή.
- Η εισαγωγή συγκεκριμένων ενδοφλεβίων φαρμάκων που προκαλούν αύξηση της συγκέντρωσης σιδήρου.
- Μόνιμη αιμοκάθαρση.
Μορφές της νόσου
Υπάρχουν τρεις τύποι ασθενειών:
- Κληρονομικό (πρωτογενές).Στην πρωτογενή, μιλάμε για μεταλλάξεις στα γονίδια που ευθύνονται για το μεταβολισμό του σιδήρου. Αυτή η μορφή είναι η πιο κοινή. Έχει διαπιστωθεί σύνδεση μεταξύ της κληρονομικής αιμοχρωμάτωσης και των συγγενών ανωμαλιών των ενζύμων που οδηγούν σε συσσώρευση σιδήρου.
Φωτογραφία διάγνωσης κληρονομικής αιμοχρωμάτωσης
- Το νεογνικό εμφανίζεται στα νεογνά.Οι λόγοι για την ανάπτυξη μιας τέτοιας παθολογίας δεν έχουν διευκρινιστεί μέχρι σήμερα.
- Η δευτερογενής αναπτύσσεται στο πλαίσιο άλλων ασθενειών που σχετίζονται με την κυκλοφορία του αίματος και τα δερματικά προβλήματα.Αναπτύσσεται στο πλαίσιο λήψης μεγάλου αριθμού φαρμάκων που περιέχουν σίδηρο.
Ο τελευταίος τύπος μπορεί να είναι μεταμεταγγιστικός, διατροφικός, μεταβολικός και μικτής προέλευσης.
στάδια
Υπάρχουν τρία κύρια στάδια:
- Πρώτα.Υπάρχουν παραβιάσεις στο μεταβολισμό του σιδήρου, αλλά η ποσότητα του παραμένει κάτω από το αποδεκτό επίπεδο.
- Δεύτερος.Υπάρχει υπερβολική συσσώρευση σιδήρου στο σώμα. Δεν υπάρχουν ειδικά κλινικά σημάδια, αλλά χάρη στις εργαστηριακές ερευνητικές μεθόδους, καθίσταται δυνατή η γρήγορη απόκλιση από τον κανόνα.
- Τρίτος.Όλα τα συμπτώματα της νόσου αρχίζουν να εξελίσσονται. Η ασθένεια καλύπτει τα περισσότερα όργανα και συστήματα.
Συμπτώματα αιμοχρωμάτωσης
Η ασθένεια εκδηλώνεται πιο ξεκάθαρα σε άτομα ώριμης ηλικίας, όταν η περιεκτικότητα σε ολικό σίδηρο φτάνει σε κρίσιμες τιμές.
Ανάλογα με τα συμπτώματα που επικρατούν, διακρίνονται διάφορες μορφές αιμοχρωμάτωσης:
- συκώτι,
- καρδιές,
- ενδοκρινικό σύστημα.
Πρώτον, ο ασθενής παραπονιέται για αυξημένη κόπωση, μειωμένη λίμπιντο. Μπορεί να μην είναι πολύ δυνατοί. Σταδιακά, το δέρμα γίνεται πιο ξηρό, υπάρχουν παραβιάσεις σε μεγάλες αρθρώσεις.
Στο προχωρημένο στάδιο, σχηματίζεται ένα σύμπλεγμα συμπτωμάτων, που αντιπροσωπεύεται από αλλαγή στο χρώμα του δέρματος σε χάλκινη απόχρωση, ανάπτυξη κίρρωσης του ήπατος και σακχαρώδη διαβήτη. Η μελάγχρωση επηρεάζει κυρίως το μέρος του προσώπου, την άνω περιοχή του χεριού, την περιοχή κοντά στον ομφαλό και τις θηλές. Σταδιακά τα μαλλιά πέφτουν.
Η υπερβολική συσσώρευση σιδήρου σε ιστούς και όργανα οδηγεί σε ατροφία των όρχεων στους άνδρες. Τα άκρα πρήζονται και εμφανίζεται απότομη απώλεια βάρους.
Επιπλοκές
Το συκώτι παύει να αντιμετωπίζει τις λειτουργίες του. Ως εκ τούτου, αρχίζει να συμμετέχει λιγότερο στην πέψη, την απολύμανση και το μεταβολισμό. Υπάρχουν παραβιάσεις του καρδιακού ρυθμού, μείωση της συσταλτικότητας του καρδιακού μυός.
Το σώμα γίνεται προδιάθεση για άλλες ασθένειες, καθώς το ανοσοποιητικό σύστημα δεν μπορεί να αντιμετωπίσει το στρες.
Οι συχνές επιπλοκές είναι:
- . Υπάρχει θάνατος μέρους της περιοχής της καρδιάς λόγω διαταραχών του κυκλοφορικού. Η παθολογία μπορεί να εμφανιστεί στο πλαίσιο της καρδιακής ανεπάρκειας.
- Διαβητικό και. Λόγω των τοξινών, εμφανίζεται εγκεφαλική βλάβη, η οποία συσσωρεύεται στον διαβήτη.
- Η εμφάνιση όγκων στο ήπαρ.
Όταν τα βακτήρια εισέρχονται στην κυκλοφορία του αίματος, μπορεί να αναπτυχθεί σήψη. Οδηγεί σε σοβαρή δηλητηρίαση ολόκληρου του οργανισμού και σημαντική επιδείνωση της κατάστασης του ασθενούς. Ως αποτέλεσμα της σήψης, η πιθανότητα θανάτου είναι υψηλή.
Μερικοί ασθενείς έχουν υπογοναδισμό ως επιπλοκή. Αυτή είναι μια ασθένεια που σχετίζεται με μείωση της παραγωγής ορμονών του φύλου. Αυτή η παθολογία οδηγεί σε σεξουαλικές διαταραχές.
Διαγνωστικά
Τα διαγνωστικά μέτρα συνταγογραφούνται για πολλαπλές βλάβες οργάνων και για τη νόσο πολλών μελών της ίδιας οικογένειας. Δίνεται προσοχή στην ηλικία εμφάνισης της νόσου.
Με κληρονομική μορφή, τα συμπτώματα εμφανίζονται στην ηλικία των 45-50 ετών.Με προγενέστερη εμφάνιση σημείων, μιλούν για αιμοχρωμάτωση δεύτερου τύπου.
Μεταξύ των μη επεμβατικών μεθόδων, χρησιμοποιείται συχνά. Παρατηρείται μείωση της έντασης του ηπατικού σήματος, το οποίο είναι υπερφορτωμένο με σίδηρο. Επιπλέον, η δύναμή του εξαρτάται από την ποσότητα του μικροστοιχείου.
Όταν παρατηρήθηκε άφθονη εναπόθεση Fe, δίνοντας θετική αντίδραση Perls. Με μια φασματοφωτομετρική μελέτη, μπορεί να διαπιστωθεί ότι η περιεκτικότητα σε σίδηρο είναι μεγαλύτερη από το 1,5% της ξηρής μάζας του ήπατος. Τα αποτελέσματα της χρώσης αξιολογούνται οπτικά ανάλογα με το ποσοστό των χρωματισμένων κυττάρων.
Επιπλέον, μπορούν να πραγματοποιήσουν:
- ακτινογραφία αρθρώσεων,
- EchoCG.
Ανάλυση αίματος
Μια γενική εξέταση αίματος δεν είναι ενδεικτική. Χρειάζεται μόνο για τον αποκλεισμό της αναιμίας. Τις περισσότερες φορές δίνεται, το οποίο εμφανίζεται:
- Αύξηση της χολερυθρίνης πάνω από 25 µmol ανά λίτρο.
- Αύξηση του ALAT πάνω από 50.
- Στον σακχαρώδη διαβήτη, η ποσότητα της γλυκόζης στο αίμα αυξάνεται κατά 5,8.
Εάν υπάρχει υποψία αιμοχρωμάτωσης, χρησιμοποιείται ένα ειδικό σχήμα:
- Αρχικά, πραγματοποιείται δοκιμή συγκέντρωσης τρανσφερίνης. Η ειδικότητα του τεστ είναι 85%.
- Δοσολογική δοκιμή φερριτίνης. Εάν το αποτέλεσμα είναι θετικό, προχωρήστε στο επόμενο βήμα.
- Φλεβοτομία. Αυτή είναι μια διαγνωστική και θεραπευτική μέθοδος που στοχεύει στην εξαγωγή ορισμένης ποσότητας αίματος. Στοχεύει στην αφαίρεση 3 γρ. αδένας. Εάν μετά από αυτό ο ασθενής γίνει καλύτερα, τότε η διάγνωση επιβεβαιώνεται.
Θεραπεία
Οι θεραπευτικές μέθοδοι εξαρτώνται από τα χαρακτηριστικά της κλινικής εικόνας. Φροντίστε να ακολουθείτε μια δίαιτα που δεν περιέχει τροφές με σίδηρο και άλλες ουσίες που συμβάλλουν στην απορρόφηση αυτού του ιχνοστοιχείου.
Επομένως, υπό αυστηρή απαγόρευση:
- πιάτα με νεφρά και συκώτι,
- αλκοόλ,
- προϊόντα από αλεύρι,
- θαλασσινά.
Σε μικρή ποσότητα, μπορείτε να φάτε κρέας, τροφές εμπλουτισμένες με βιταμίνη C. Είναι δυνατό να χρησιμοποιήσετε καφέ και τσάι στη διατροφή, καθώς οι τανίνες επιβραδύνουν την απορρόφηση και τη συσσώρευση σιδήρου.
Η φλεβοτομή, που περιγράφηκε ακριβώς παραπάνω, έχει επίσης θεραπευτικό αποτέλεσμα. Η διάρκεια της αιμοληψίας για θεραπευτικούς σκοπούς δεν είναι μικρότερη από 2 χρόνια, μέχρι τη μείωση της φερρίνης στις 50 μονάδες. Ταυτόχρονα, παρακολουθείται η δυναμική της αιμοσφαιρίνης.
Μερικές φορές χρησιμοποιείται κυτταροφόρηση. Η ουσία της μεθόδου είναι να περάσει το αίμα μέσα από έναν κλειστό κύκλο. Σε αυτή την περίπτωση, ο ορός καθαρίζεται. Μετά από αυτό, το αίμα επιστρέφει. Για να επιτευχθεί το επιθυμητό αποτέλεσμα, εκτελούνται 10 διαδικασίες σε έναν κύκλο.
Για τη θεραπεία χρησιμοποιούνται χηλικές ουσίες, οι οποίες βοηθούν στην ταχύτερη αποβολή του σιδήρου από τον οργανισμό. Ένα τέτοιο αποτέλεσμα πραγματοποιείται μόνο υπό την άγρυπνη καθοδήγηση ενός γιατρού, καθώς με παρατεταμένη χρήση ή χρήση χωρίς έλεγχο, σημειώνεται θόλωση του φακού του ματιού.
Εάν η αιμοχρωμάτωση περιπλέκεται από την ανάπτυξη κακοήθους όγκου, τότε συνταγογραφείται χειρουργική θεραπεία. Με προοδευτική κίρρωση, συνταγογραφείται μεταμόσχευση ήπατος. Η αρθρίτιδα αντιμετωπίζεται με πλαστική χειρουργική.
Πρόβλεψη και πρόληψη
Όταν εμφανιστεί μια ασθένεια, για την αποφυγή επιπλοκών, πρέπει:
- Ακολουθήστε μια δίαιτα.
- Πάρτε φάρμακα που δεσμεύουν τον σίδηρο.
Εάν δεν υπάρχει αιμοχρωμάτωση, αλλά υπάρχουν κληρονομικές προϋποθέσεις, τότε είναι απαραίτητο να ακολουθείτε αυστηρά τις συστάσεις του γιατρού κατά τη λήψη συμπληρωμάτων σιδήρου. Η πρόληψη περιορίζεται επίσης στον οικογενειακό έλεγχο και στην έγκαιρη ανίχνευση της έναρξης της νόσου.
Η ασθένεια είναι επικίνδυνη, χαρακτηρίζεται από προοδευτική πορεία. Με την έγκαιρη θεραπεία, είναι δυνατό να παραταθεί η ζωή κατά αρκετές δεκαετίες.
Ελλείψει ιατρικής φροντίδας, η επιβίωση σπάνια υπερβαίνει τα 5 χρόνια.Με την παρουσία επιπλοκών, η πρόγνωση είναι δυσμενής.
Βίντεο διάλεξη για την αιμοχρωμάτωση του ήπατος: