Τεστ για τον προσδιορισμό της γενετικής προδιάθεσης για καρκίνο. Καρκίνος μαστού και ωοθηκών - βασικός γενετικός έλεγχος για καρκίνο

Κάθε άτομο κληρονομεί ένα σύνολο γονιδίων από τους γονείς του: μερικά από αυτά προστατεύουν από τον καρκίνο, άλλα αυξάνουν την ευπάθεια του οργανισμού στους όγκους. Με κανονική, συντονισμένη εργασία γονιδίων, τα κύτταρα αναπτύσσονται και διαιρούνται κανονικά. Εάν ένα γονίδιο μεταλλάσσεται, αλλάζει και η πρωτεΐνη που κωδικοποιεί. Οι μεταλλάξεις (γονιδιακές καταστροφές) που μεταδίδονται από τους γονείς στα παιδιά ονομάζονται μεταλλάξεις γεννητικών κυττάρων. Στο 15% των περιπτώσεων ευθύνονται για την προδιάθεση για καρκίνο.

Ποια γονίδια προκαλούν καρκίνο;

Δύο ομάδες γονιδίων σχετίζονται με τον καρκίνο: τα ογκοκατασταλτικά γονίδια και τα ογκογονίδια. Τα πρώτα έχουν προστατευτική λειτουργία και περιορίζουν την ανάπτυξη των κυττάρων. Εάν συμβούν μεταλλάξεις σε τέτοια γονίδια, τα κύτταρα είναι σε θέση να διαιρούνται ανεξέλεγκτα, σχηματίζοντας έναν όγκο. Στον τομέα των μελετών ευαισθησίας στον καρκίνο, είναι γνωστά περίπου 30 τέτοια κατασταλτικά γονίδια. Μεταξύ αυτών είναι τα BRCA1, BRCA2, p53 (μεταλλάξεις αυτού του γονιδίου εντοπίζονται στο 50% των περιπτώσεων σε κακοήθεις όγκους) κ.λπ.

Τα ογκογονίδια είναι μεταλλαγμένα πρωτο-ογκογονίδια, τα οποία υπό κανονικές συνθήκες καθορίζουν τον αριθμό των κύκλων διαίρεσης για ένα υγιές κύτταρο. Οι ανωμαλίες σε αυτά τα γονίδια επιτρέπουν στα κύτταρα να αναπτύσσονται και να διαιρούνται ανεξέλεγκτα, οδηγώντας στο σχηματισμό όγκων. Μεταξύ ογκογονιδίων, όπως το HER2/neu, τα ras έχουν μελετηθεί καλά.

Πότε είναι απαραίτητο το τεστ ευαισθησίας στον καρκίνο;

Ο γενετικός έλεγχος πραγματοποιείται εάν υπάρχει υποψία οικογενειακής μεταφοράς ενός συγγενούς συνδρόμου προδιάθεσης για παθολογίες καρκίνου. Σημάδια προδιάθεσης για καρκίνο είναι:

• επαναλαμβανόμενες περιπτώσεις καρκίνου σε στενούς συγγενείς (ειδικά σε αρκετές γενιές), ανίχνευση όγκων του ίδιου τύπου σε συγγενείς.
• ανίχνευση καρκίνου σε ασυνήθιστα νεαρή ηλικία (πριν από την ηλικία των 50 ετών).
• επεισόδια επαναλαμβανόμενων όγκων στον ίδιο ασθενή.

Οφέλη των γενετικών εξετάσεων στον προσδιορισμό της ευαισθησίας στον καρκίνο

Η απόφαση να υποβληθεί σε μια τέτοια μελέτη είναι ατομική, λαμβάνεται μετά από συνεννόηση με τον θεράποντα ιατρό και συζήτηση με μέλη της οικογένειας. Ο έλεγχος για την ευαισθησία στον καρκίνο σάς επιτρέπει:

• μάθετε για τη μεταφορά γονιδίων που αυξάνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης όγκων (αυτές οι πληροφορίες σας επιτρέπουν να μειώσετε την πιθανότητα εμφάνισης της νόσου προσαρμόζοντας τον τρόπο ζωής σας, τις τακτικές ιατρικές εξετάσεις και υποβάλλοντας προληπτική θεραπεία).
• μειώστε το επίπεδο του άγχους εάν ένας στενός συγγενής διαγνωστεί με καρκίνο.

Είναι σημαντικό να κατανοήσουμε ότι ο γενετικός έλεγχος για την ευαισθησία στον καρκίνο έχει ορισμένους περιορισμούς και ψυχολογικές συνέπειες. Με βάση τα αποτελέσματα της μελέτης, είναι απαραίτητο να συμβουλευτείτε έναν γενετιστή.

Τι είναι ο γενετικός έλεγχος;

Ο έλεγχος για προδιάθεση για καρκίνο περιλαμβάνει ανάλυση DNA και RNA, χρωμοσωμάτων και ορισμένων πρωτεϊνών. Ειδικές εξετάσεις καθιστούν δυνατή την πρόβλεψη του κινδύνου ανάπτυξης μιας συγκεκριμένης παθολογίας του καρκίνου, τον εντοπισμό φορέων αλλαγμένων γονιδίων, την ακριβή αναγνώριση της νόσου και την πρόβλεψη της πορείας της.

Η σύγχρονη γενετική χρησιμοποιεί περισσότερα από 700 τεστ για τον προσδιορισμό της προδιάθεσης σε διάφορους τύπους καρκίνου (συμπεριλαμβανομένων των ωοθηκών, του μαστού, του παχέος εντέρου κ.λπ.). Αυτή η λίστα ενημερώνεται κάθε χρόνο.

Τα γενετικά τεστ για την προδιάθεση για καρκίνο είναι προγνωστικά, δηλαδή τα αποτελέσματά τους μας επιτρέπουν να εκτιμήσουμε τον κίνδυνο ανάπτυξης όγκων σε ένα συγκεκριμένο άτομο κατά τη διάρκεια της ζωής του. Την ίδια στιγμή, οι στατιστικές λένε ότι δεν αρρωσταίνουν όλοι οι φορείς γονιδίων που σχετίζονται με όγκους.

Μπορείτε να εξεταστείτε για προδιάθεση για καρκίνο στο Genomed Medical Genetics Center.

Ο όρος «καρκίνος» καλύπτει περισσότερες από 100 διαφορετικές ασθένειες, το κύριο χαρακτηριστικό των οποίων είναι η ανεξέλεγκτη και μη φυσιολογική κυτταρική διαίρεση. Μια συλλογή αυτών των κυττάρων σχηματίζει ανώμαλο ιστό που ονομάζεται όγκος.

Ορισμένες μορφές καρκίνου, όπως ο καρκίνος του αίματος, δεν σχηματίζουν όγκο όγκου.

Οι όγκοι μπορεί να είναι καλοήθεις (μη καρκινικοί) ή κακοήθεις (καρκινικοί). Οι καλοήθεις όγκοι μπορούν να αναπτυχθούν, αλλά δεν μπορούν να εξαπλωθούν σε μακρινά μέρη του σώματος και συνήθως δεν απειλούν τη ζωή του ασθενούς. Κατά τη διάρκεια της ανάπτυξής τους, οι κακοήθεις όγκοι διεισδύουν στα γύρω όργανα και τους ιστούς και είναι σε θέση να εξαπλωθούν μέσω του αίματος και της λέμφου σε απομακρυσμένα μέρη του σώματος (μετάσταση).

Ορισμένοι τύποι κακοήθων όγκων μπορεί να επηρεάσουν τους λεμφαδένες. Οι λεμφαδένες είναι συνήθως μικροσκοπικές δομές σε σχήμα φασολιού. Η κύρια λειτουργία τους είναι να φιλτράρουν τη ροή της λέμφου που περνά μέσα από αυτά και να την καθαρίζουν, κάτι που έχει μεγάλη σημασία στη λειτουργία της ανοσοποιητικής άμυνας του οργανισμού.

Οι λεμφαδένες βρίσκονται σε ομάδες σε διάφορα μέρη του σώματος. Για παράδειγμα, στο λαιμό, στις μασχαλιαίες και στη βουβωνική χώρα. Τα κακοήθη κύτταρα που διαχωρίζονται από τον όγκο μπορούν να ταξιδέψουν σε όλο το σώμα μέσω της ροής του αίματος και της λέμφου, εγκαθιστώντας στους λεμφαδένες και άλλα όργανα και προκαλώντας την ανάπτυξη νέου όγκου εκεί. Αυτή η διαδικασία ονομάζεται μετάσταση.

Ένας μεταστατικός όγκος ονομάζεται με το όνομα του οργάνου από το οποίο προήλθε, για παράδειγμα, εάν ο καρκίνος του μαστού έχει εξαπλωθεί στον πνευμονικό ιστό, τότε ονομάζεται μεταστατικός καρκίνος του μαστού και όχι καρκίνος του πνεύμονα.

Τα κακοήθη κύτταρα μπορούν να προέλθουν από οπουδήποτε στο σώμα. Ένας όγκος ονομάζεται σύμφωνα με τον τύπο των κυττάρων από τα οποία προέρχεται. Για παράδειγμα, το όνομα «καρκίνωμα» δίνεται σε όλους τους όγκους που σχηματίζονται από κύτταρα του δέρματος ή ιστούς που καλύπτουν την επιφάνεια των εσωτερικών οργάνων και των αδένων. Τα «σαρκώματα» προέρχονται από συνδετικό ιστό όπως μύες, λίπος, ινώδεις, χόνδροι ή οστά.

Στατιστικά στοιχεία για τον καρκίνο

Μετά τις παθήσεις του καρδιαγγειακού συστήματος, ο καρκίνος είναι η 2η συχνότερη αιτία θανάτου στις ανεπτυγμένες χώρες. Το μέσο ποσοστό 5ετούς επιβίωσης μετά από διάγνωση καρκίνου (ανεξαρτήτως εντόπισης) είναι σήμερα περίπου 65%.

Οι πιο συνηθισμένοι τύποι καρκίνου, εξαιρουμένου του βασικοκυτταρικού και του πλακώδους καρκίνου του δέρματος, που είναι ευρέως διαδεδομένοι στην τρίτη ηλικία, είναι ο καρκίνος του μαστού, του προστάτη, του πνεύμονα και του παχέος εντέρου.

Παρά το γεγονός ότι σε διάφορες χώρες η συχνότητα ορισμένων τύπων όγκων διαφέρει κάπως, αλλά σχεδόν παντού στις ανεπτυγμένες χώρες, ο καρκίνος του πνεύμονα, του παχέος εντέρου, του μαστού και του παγκρέατος, καθώς και ο καρκίνος του προστάτη είναι οι 5 συχνότερες αιτίες θανάτου από καρκίνο.

Ο καρκίνος του πνεύμονα παραμένει η κύρια αιτία θανάτων από καρκίνο και η πλειοψηφία αυτών των θανάτων προκαλείται από το κάπνισμα. Την τελευταία δεκαετία, η θνησιμότητα από καρκίνο του πνεύμονα στους άνδρες έχει αρχίσει να μειώνεται, αλλά έχει αυξηθεί η συχνότητα εμφάνισης καρκίνου του πνεύμονα στις γυναίκες.

Παράγοντες κινδύνου στην ογκολογία

Οι «παράγοντες κινδύνου» περιλαμβάνουν οποιεσδήποτε συνθήκες που αυξάνουν την πιθανότητα ένα συγκεκριμένο άτομο να αναπτύξει τη νόσο. Μερικοί παράγοντες κινδύνου μπορούν να ελεγχθούν, όπως το κάπνισμα ή ορισμένες λοιμώξεις. Άλλοι παράγοντες κινδύνου, όπως η ηλικία ή η εθνικότητα, δεν μπορούν να ελεγχθούν.

Αν και είναι γνωστοί πολλοί παράγοντες κινδύνου που μπορούν να επηρεάσουν την εμφάνιση καρκίνου, για τους περισσότερους από αυτούς δεν είναι ακόμη σαφές εάν ένας ή άλλος παράγοντας μπορεί να προκαλέσει τη νόσο μόνος ή μόνο σε συνδυασμό με άλλους παράγοντες κινδύνου.

Αυξημένος κίνδυνος καρκίνου

Είναι σημαντικό να κατανοήσετε τον ατομικό σας κίνδυνο να αναπτύξετε καρκίνο. Οι ασθενείς των οποίων οι οικογένειες είχαν κρούσματα ασθένειας ή θανάτου από καρκίνο, ιδιαίτερα σε νεαρή ηλικία, διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο. Για παράδειγμα, μια γυναίκα της οποίας η μητέρα ή η αδερφή είχαν καρκίνο του μαστού έχει διπλάσιο κίνδυνο να αναπτύξει καρκίνο του μαστού σε σύγκριση με αυτές που δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό της νόσου.

Οι ασθενείς με οικογενειακό ιστορικό αυξημένης συχνότητας εμφάνισης καρκίνου θα πρέπει να ξεκινούν τακτικές εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου σε μικρότερη ηλικία και να υποβάλλονται σε αυτές πιο συχνά. Οι ασθενείς με εγκατεστημένο γενετικό σύνδρομο που εμφανίζεται στην οικογένεια μπορούν να υποβληθούν σε ειδικό γενετικό έλεγχο, βάσει του οποίου θα προσδιοριστεί ο ατομικός κίνδυνος για κάθε μέλος της οικογένειας.

Γενετική του καρκίνου

Σήμερα, έχουν γίνει κατανοητά πολύ περισσότερα σχετικά με τη σχέση μεταξύ εμφάνισης καρκίνου και γενετικών αλλαγών. Οι ιοί, η υπεριώδης ακτινοβολία, οι χημικοί παράγοντες και πολλά άλλα πράγματα μπορούν να βλάψουν το γενετικό υλικό ενός ατόμου και εάν επηρεαστούν ορισμένα γονίδια, ένα άτομο μπορεί να αναπτύξει καρκίνο. Για να κατανοήσουμε ποια συγκεκριμένα γονίδια είναι κατεστραμμένα και μπορούν να προκαλέσουν καρκίνο, και πώς συμβαίνει αυτό, είναι απαραίτητο να αποκτήσουμε βασικές γνώσεις για τα γονίδια και τη γενετική.

Γονίδια

είναι μια μικροσκοπική και συμπαγής ουσία που βρίσκεται στο κέντρο κάθε ζωντανού κυττάρου - στον πυρήνα του.

Αποτελούν λειτουργικό και φυσικό φορέα πληροφοριών που μεταδίδονται από τους γονείς στα παιδιά. Τα γονίδια ελέγχουν τις περισσότερες από τις διαδικασίες που συμβαίνουν μέσα στο σώμα. Ορισμένα γονίδια είναι υπεύθυνα για χαρακτηριστικά εμφάνισης όπως το χρώμα των ματιών ή των μαλλιών, άλλα για τον τύπο αίματος, αλλά υπάρχει μια ομάδα γονιδίων που ευθύνονται για την ανάπτυξη (ή μάλλον, τη μη ανάπτυξη) του καρκίνου. Ορισμένα γονίδια έχουν τη λειτουργία της προστασίας από την εμφάνιση «καρκινικών» μεταλλάξεων.

Τα γονίδια αποτελούνται από τμήματα δεοξυριβονουκλεϊκού οξέος (DNA) και βρίσκονται μέσα σε ειδικά σώματα που ονομάζονται «χρωμοσώματα» που βρίσκονται σε κάθε κύτταρο του σώματος.

Τα γονίδια κωδικοποιούν πληροφορίες για τη δομή των πρωτεϊνών. Οι πρωτεΐνες εκτελούν τις δικές τους συγκεκριμένες λειτουργίες στο σώμα: ορισμένες προάγουν την ανάπτυξη και τη διαίρεση των κυττάρων, άλλες συμμετέχουν στην προστασία από λοιμώξεις. Κάθε κύτταρο στο ανθρώπινο σώμα περιέχει περίπου 30 χιλιάδες γονίδια και με βάση κάθε γονίδιο συντίθεται η δική του πρωτεΐνη, η οποία έχει μια μοναδική λειτουργία.

Κληρονομικές πληροφορίες για ασθένειες στα χρωμοσώματα

Κανονικά, κάθε κύτταρο του σώματος περιέχει 46 χρωμοσώματα (23 ζεύγη χρωμοσωμάτων). Ένα άτομο λαμβάνει μερικά γονίδια σε κάθε χρωμόσωμα από τη μητέρα του και άλλα από τον πατέρα του. Τα ζεύγη των χρωμοσωμάτων 1 έως 22 αριθμούνται διαδοχικά και ονομάζονται «αυτοσωματικά». Το 23ο ζεύγος, που ονομάζονται «φυλετικά χρωμοσώματα», καθορίζει το φύλο του παιδιού που γεννιέται. Τα φυλετικά χρωμοσώματα ονομάζονται «Χ» («Χ») και «Υ» («Υ»). Τα κορίτσια έχουν δύο χρωμοσώματα «Χ» στο γενετικό τους σύνολο και τα αγόρια έχουν «Χ» και «Υ».

Γονίδια και καρκίνος

Όταν λειτουργούν κανονικά, τα γονίδια υποστηρίζουν τη φυσιολογική κυτταρική διαίρεση και ανάπτυξη. Όταν συμβεί βλάβη στα γονίδια - μια «μετάλλαξη» - μπορεί να αναπτυχθεί καρκίνος. Ένα μεταλλαγμένο γονίδιο αναγκάζει το κύτταρο να παράγει μια μη φυσιολογική, δυσλειτουργική πρωτεΐνη. Αυτή η μη φυσιολογική πρωτεΐνη στη δράση της μπορεί να είναι είτε χρήσιμη για το κύτταρο είτε αδιάφορη και ακόμη και επικίνδυνη.

Δύο κύριοι τύποι γονιδιακών μεταλλάξεων μπορεί να εμφανιστούν.

• Εάν μια μετάλλαξη μπορεί να μεταδοθεί από τον έναν γονέα σε ένα παιδί, τότε ονομάζεται «γερμινογόνος». Όταν μια τέτοια μετάλλαξη μεταδίδεται από τους γονείς στο παιδί, υπάρχει σε κάθε κύτταρο του σώματος αυτού του παιδιού, συμπεριλαμβανομένων των κυττάρων του αναπαραγωγικού συστήματος - σπέρματος ή ωαρίων. Δεδομένου ότι μια τέτοια μετάλλαξη περιέχεται στα κύτταρα του αναπαραγωγικού συστήματος. Μεταδίδεται από γενιά σε γενιά. Οι μεταλλάξεις μικροβίων ευθύνονται για την ανάπτυξη λιγότερο από το 15% των κακοήθων όγκων. Τέτοιες περιπτώσεις καρκίνου ονομάζονται «οικογενείς» (δηλαδή που μεταβιβάζονται σε οικογένειες) μορφές καρκίνου.
• Οι περισσότερες περιπτώσεις κακοήθων όγκων αναπτύσσονται ως αποτέλεσμα μιας σειράς γενετικών μεταλλάξεων που συμβαίνουν σε όλη τη διάρκεια της ζωής ενός ατόμου. Τέτοιες μεταλλάξεις ονομάζονται «επίκτητες» επειδή δεν είναι συγγενείς. Οι περισσότερες επίκτητες μεταλλάξεις προκαλούνται από περιβαλλοντικούς παράγοντες, όπως η έκθεση σε τοξίνες ή παράγοντες που προκαλούν καρκίνο. Ο καρκίνος που αναπτύσσεται σε αυτές τις περιπτώσεις ονομάζεται «σποραδικός». Οι περισσότεροι επιστήμονες είναι της άποψης ότι για να εμφανιστεί ένας όγκος, είναι απαραίτητοι ένας αριθμός μεταλλάξεων σε πολλά γονίδια σε μια συγκεκριμένη ομάδα κυττάρων. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να φέρουν μεγαλύτερο αριθμό κληρονομικών μεταλλάξεων στα κύτταρά τους από άλλους. Έτσι, ακόμη και κάτω από ίσες περιβαλλοντικές συνθήκες, όταν εκτίθενται στην ίδια ποσότητα τοξινών, μερικοί άνθρωποι έχουν υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο.

Ογκοκατασταλτικά γονίδια και ογκογονίδια

Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι γονιδίων γνωστοί, μεταλλάξεις στις οποίες μπορεί να προκαλέσουν την ανάπτυξη καρκίνου - αυτά είναι τα «ογκοκατασταλτικά γονίδια» και τα «ογκογονίδια».

Κατασταλτικά γονίδιαοι όγκοι έχουν προστατευτικές ιδιότητες. Κανονικά, περιορίζουν την κυτταρική ανάπτυξη ελέγχοντας τον αριθμό των κυτταρικών διαιρέσεων, την αποκατάσταση κατεστραμμένων μορίων DNA και τον έγκαιρο κυτταρικό θάνατο. Εάν συμβεί μετάλλαξη στη δομή ενός ογκοκατασταλτικού γονιδίου (λόγω συγγενών αιτιών, περιβαλλοντικών παραγόντων ή της διαδικασίας γήρανσης), τα κύτταρα μπορούν να αναπτυχθούν και να διαιρούνται ανεξέλεγκτα και μπορεί τελικά να σχηματίσουν όγκο. Περίπου 30 ογκοκατασταλτικά γονίδια είναι γνωστά στο σώμα σήμερα, συμπεριλαμβανομένων των γονιδίων BRCA1, BRCA2 και p53. Είναι γνωστό ότι περίπου το 50% όλων των κακοήθων όγκων αναπτύσσονται με τη συμμετοχή ενός κατεστραμμένου ή εντελώς χαμένου γονιδίου p53.

Ογκογόναείναι μεταλλαγμένες εκδοχές πρωτο-ογκογονιδίων. Υπό κανονικές συνθήκες, τα πρωτο-ογκογονίδια καθορίζουν τον αριθμό των κύκλων διαίρεσης που μπορεί να επιβιώσει ένα υγιές κύτταρο. Όταν συμβαίνει μια μετάλλαξη σε αυτά τα γονίδια, το κύτταρο αποκτά την ικανότητα να διαιρείται γρήγορα και επ' αόριστον, σχηματίζεται όγκος λόγω του γεγονότος ότι τίποτα δεν περιορίζει την κυτταρική ανάπτυξη και διαίρεση. Μέχρι σήμερα, αρκετά ογκογονίδια έχουν μελετηθεί καλά, όπως το «HER2/neu» και το «ras».

Πολλά γονίδια εμπλέκονται στην ανάπτυξη ενός κακοήθους όγκου

Για να αναπτυχθεί ο καρκίνος, πρέπει να συμβούν μεταλλάξεις σε πολλά γονίδια σε ένα κύτταρο, γεγονός που διαταράσσει την ισορροπία της κυτταρικής ανάπτυξης και διαίρεσης. Μερικές από αυτές τις μεταλλάξεις μπορεί να είναι κληρονομικές και να προϋπάρχουν ήδη στο κύτταρο, ενώ άλλες μπορεί να συμβούν κατά τη διάρκεια της ζωής ενός ατόμου. Διαφορετικά γονίδια μπορούν να αλληλεπιδράσουν απρόβλεπτα μεταξύ τους ή με περιβαλλοντικούς παράγοντες, οδηγώντας τελικά σε καρκίνο.

Με βάση τις τρέχουσες γνώσεις για τα μονοπάτια του όγκου, νέες προσεγγίσεις για τον έλεγχο του καρκίνου αναπτύσσονται για την αναστροφή των επιπτώσεων των μεταλλάξεων στα ογκοκατασταλτικά γονίδια και στα ογκογονίδια. Κάθε χρόνο μελετώνται νέα γονίδια που εμπλέκονται στο σχηματισμό όγκων.

Οικογενειακό ιατρικό ιστορικό

Το «Family Tree» παρέχει οπτικές πληροφορίες για εκπροσώπους διαφορετικών γενεών μιας οικογένειας και τις οικογενειακές τους σχέσεις. Η γνώση του ιατρικού ιστορικού της οικογένειάς σας μπορεί να βοηθήσει τον οικογενειακό σας γιατρό να καταλάβει ποιοι κληρονομικοί παράγοντες κινδύνου διατρέχουν η οικογένειά σας. Ο γενετικός έλεγχος μπορεί, σε ορισμένες περιπτώσεις, να καταστήσει δυνατή την ακριβή πρόβλεψη του κινδύνου εμφάνισης όγκου ενός ατόμου, αλλά το οικογενειακό ιατρικό ιστορικό μπορεί επίσης να είναι πολύ χρήσιμο για την ακριβέστερη πρόγνωση. Αυτό συμβαίνει επειδή το οικογενειακό ιατρικό ιστορικό αντικατοπτρίζει μια ευρύτερη εικόνα από το φάσμα των γονιδίων που μελετώνται, καθώς πρόσθετοι παράγοντες κινδύνου όπως το περιβάλλον, οι συνήθειες συμπεριφοράς και το πολιτισμικό υπόβαθρο επηρεάζουν την υγεία των μελών της οικογένειας.

Για οικογένειες στις οποίες υπάρχει αυξημένη συχνότητα καρκίνου, η έρευνα για την ιατρική καταγωγή μπορεί να είναι ένα σημαντικό βήμα προς την πρόληψη και την έγκαιρη διάγνωση της νόσου. Σε μια ιδανική κατάσταση, αυτό θα μπορούσε να μειώσει τον κίνδυνο ασθένειας αλλάζοντας τις συνήθειες και τον τρόπο ζωής ενός ατόμου που έχει αρνητικό κληρονομικό παράγοντα. Για παράδειγμα: διακοπή του καπνίσματος, αλλαγή καθημερινών συνηθειών προς έναν υγιεινό τρόπο ζωής, τακτική σωματική δραστηριότητα και ισορροπημένη διατροφή - όλα αυτά έχουν κάποια προληπτική αξία. Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι ακόμη και η παρουσία παραγόντων κινδύνου (δηλαδή οποιωνδήποτε παραγόντων που αυξάνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου) καρκινικών όγκων δεν σημαίνει με 100% πιθανότητα ότι ένα άτομο θα αναπτύξει καρκίνο, σημαίνει μόνο ότι θα να γνωρίζετε τον αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου.

Να είστε ανοιχτοί με την οικογένειά σας όταν συζητάτε το πρόβλημα

Εάν έχετε διαγνωστεί με καρκίνο, μη διστάσετε να συζητήσετε το πρόβλημά σας με τα μέλη της οικογένειας, αυτό μπορεί να τους βοηθήσει να κατανοήσουν την ανάγκη για τακτικούς ελέγχους υγείας, όπως μαστογραφία ή κολονοσκόπηση, ως στρατηγική για την έγκαιρη ανίχνευση και την πλήρη θεραπεία της νόσου. Μοιραστείτε με την οικογένειά σας πληροφορίες σχετικά με τη θεραπεία σας, τα φάρμακα που παίρνετε, τα ονόματα και τις ειδικότητες των θεράπων γιατρών σας και την κλινική όπου λαμβάνετε θεραπεία. Σε περίπτωση έκτακτης ανάγκης για την υγεία, αυτές οι πληροφορίες μπορεί να είναι σωτήριες. Ταυτόχρονα, το να μάθετε περισσότερα για το ιατρικό ιστορικό της οικογένειάς σας μπορεί να είναι χρήσιμο για τη δική σας θεραπεία.

Πώς να συλλέξετε το ιατρικό ιστορικό της οικογένειάς σας;

Όποιο μονοπάτι κι αν ακολουθήσετε, θα πρέπει να θυμάστε ότι το πιο κατατοπιστικό και χρήσιμο ιατρικό ιστορικό είναι αυτό που συλλέγεται όσο το δυνατόν πιο διεξοδικά και διεξοδικά. Οι πληροφορίες είναι σημαντικές όχι μόνο για τους γονείς και τα αδέρφια, αλλά και για το ιατρικό ιστορικό παιδιών, ανηψιών, παππούδων, θειών και θείων. Για τις οικογένειες στις οποίες η συχνότητα εμφάνισης καρκίνου είναι αυξημένη, συνιστάται:

• Συλλέξτε πληροφορίες για τουλάχιστον 3 γενιές συγγενών.
• Αναλύστε προσεκτικά πληροφορίες σχετικά με την υγεία των συγγενών τόσο από τη μητρική όσο και από την πατρική πλευρά, καθώς υπάρχουν γενετικά σύνδρομα που κληρονομούνται τόσο μέσω της γυναικείας όσο και της ανδρικής γραμμής.
• Αναφέρετε πληροφορίες σχετικά με την ανδρική και γυναικεία εθνότητα στη γενεαλογία, καθώς ορισμένες γενετικές αλλαγές είναι πιο συχνές μεταξύ των εκπροσώπων ορισμένων εθνοτικών ομάδων.
• Καταγράψτε πληροφορίες σχετικά με τυχόν ιατρικά προβλήματα για κάθε συγγενή, καθώς ακόμη και εκείνες οι παθήσεις που φαίνονται ήσσονος σημασίας και άσχετες με την υποκείμενη νόσο μπορούν να χρησιμεύσουν ως ένδειξη για πληροφορίες σχετικά με την κληρονομική νόσο και τον ατομικό κίνδυνο.
• Για κάθε συγγενή που έχει διαγνωστεί με κακοήθη νεόπλασμα, είναι απαραίτητο να αναφέρεται:
  • Ημερομηνια γεννησης;
  • ημερομηνία και αιτία θανάτου·
  • τύπος και θέση του όγκου (εάν υπάρχουν διαθέσιμα ιατρικά έγγραφα, συνιστάται να επισυνάψετε αντίγραφο της ιστολογικής έκθεσης).
  • ηλικία κατά τη διάγνωση του καρκίνου?
  • έκθεση σε καρκινογόνες ουσίες (για παράδειγμα: κάπνισμα, επαγγελματικοί ή άλλοι κίνδυνοι που μπορούν να προκαλέσουν καρκίνο).
  • μεθόδους με τις οποίες καθιερώθηκε η διάγνωση και μέθοδοι θεραπείας·
  • ιστορικό άλλων ιατρικών προβλημάτων·

Ελέγξτε το οικογενειακό ιατρικό ιστορικό σας

Μόλις συλλεχθούν όλες οι διαθέσιμες πληροφορίες για την οικογενειακή υγεία, θα πρέπει να συζητηθούν με τον προσωπικό σας γιατρό. Με βάση αυτές τις πληροφορίες, θα είναι σε θέση να εξάγει συμπεράσματα σχετικά με την παρουσία παραγόντων κινδύνου για ορισμένες ασθένειες, να καταρτίσει ένα ατομικό σχέδιο για υγειονομικούς ελέγχους, λαμβάνοντας υπόψη τους παράγοντες κινδύνου που είναι εγγενείς σε έναν συγκεκριμένο ασθενή και να δώσει συστάσεις για τις απαραίτητες αλλαγές στον τρόπο ζωής και τις συνήθειες που θα στοχεύουν στην πρόληψη της ανάπτυξης της νόσου.

Είναι επίσης απαραίτητο να συζητήσετε το ιστορικό οικογενειακών ασθενειών με τα παιδιά σας και άλλους συγγενείς, καθώς αυτό μπορεί να είναι χρήσιμο για αυτά με την έννοια της κατανόησης της ευθύνης για την υγεία τους και την ανάπτυξη ενός τρόπου ζωής που μπορεί να αποτρέψει την ανάπτυξη της νόσου.

Γενετικό τεστ

Εκτός από τον εντοπισμό συμπεριφορικών και επαγγελματικών παραγόντων κινδύνου, η ανάλυση του οικογενειακού ιατρικού ιστορικού μπορεί να υποδεικνύει την ανάγκη για γενετικό έλεγχο, ο οποίος εξετάζει γενετικούς δείκτες που υποδεικνύουν αυξημένο κίνδυνο μιας συγκεκριμένης ασθένειας, προσδιορίζει φορείς της νόσου, κάνει άμεση διάγνωση ή καθορίζει την πιθανή πορεία της νόσου.

Σε γενικές γραμμές, τα σημάδια που κάνουν κάποιον να υποψιάζεται ότι ο οικογενειακός φορέας του συνδρόμου συγγενούς προδιάθεσης για καρκίνο είναι τα ακόλουθα:

• Επαναλαμβανόμενα περιστατικά καρκίνου σε στενούς συγγενείς, ειδικά σε αρκετές γενιές. Ο ίδιος τύπος όγκου εμφανίζεται σε συγγενείς.
• Η εμφάνιση του όγκου σε ασυνήθιστα νεαρή ηλικία (κάτω των 50 ετών).
• Περιπτώσεις επαναλαμβανόμενων κακοήθων όγκων στον ίδιο ασθενή.

Ένα οικογενειακό ιατρικό ιστορικό που περιέχει οποιοδήποτε από αυτά τα χαρακτηριστικά μπορεί να υποδεικνύει αυξημένο κίνδυνο καρκίνου στα μέλη της οικογένειας. Αυτές οι πληροφορίες θα πρέπει να συζητηθούν με τον γιατρό σας και με βάση τις συμβουλές του, να αποφασίσετε για περαιτέρω τακτικές για να μειώσετε τον ατομικό σας κίνδυνο της νόσου.

Πλεονεκτήματα και μειονεκτήματα του γενετικού ελέγχου

Εάν εσείς και τα μέλη της οικογένειάς σας είχατε αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξετε καρκίνο, θα θέλατε να μάθετε γι 'αυτό; Θα το λέγατε σε άλλα μέλη της οικογένειας; Ο γενετικός έλεγχος έχει καταστήσει πλέον δυνατό σε ορισμένες περιπτώσεις τον εντοπισμό αυτών των πιθανών ασθενών που κινδυνεύουν να αναπτύξουν καρκίνο, αλλά η απόφαση να υποβληθούν σε αυτές τις εξετάσεις πρέπει να βασίζεται στην κατανόηση του προβλήματος. Τα αποτελέσματα των εξετάσεων μπορεί να διαταράξουν την ψυχική ισορροπία ενός ατόμου και να προκαλέσουν αρνητικά συναισθήματα για τη δική του υγεία και την υγεία της οικογένειάς του. Πριν αποφασίσετε να υποβληθείτε σε γενετικό έλεγχο, συμβουλευτείτε τον γιατρό σας, έναν γενετιστή και τα αγαπημένα σας πρόσωπα. Πρέπει να είστε σίγουροι ότι είστε έτοιμοι να αντιληφθείτε σωστά αυτές τις πληροφορίες.

Γονίδια, μεταλλάξεις τους και γενετικές εξετάσεις

Τα γονίδια περιέχουν ορισμένες πληροφορίες που μεταβιβάζονται από τους γονείς στα παιδιά. Διάφορες παραλλαγές γονιδίων, καθώς και αλλαγές στη δομή τους, ονομάζονται συνήθως μεταλλάξεις. Αν μια τέτοια μεταλλαγμένη μορφή του γονιδίου έλαβε ένα παιδί από τους γονείς του, τότε μιλάμε για συγγενή μετάλλαξη. Όχι περισσότερο από το 10% όλων των καρκίνων είναι αποτέλεσμα συγγενών μεταλλάξεων. Μόνο σε σπάνιες περιπτώσεις μια μόνο μετάλλαξη μπορεί να προκαλέσει καρκίνο. Ωστόσο, ορισμένες συγκεκριμένες μεταλλάξεις μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου από έναν φορέα. Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να μετρήσουν τον κίνδυνο ασθένειας ενός ατόμου. Σήμερα δεν υπάρχει κανένα τεστ που να είναι 100% προγνωστικό για την ανάπτυξη καρκίνου, αλλά τα τεστ μπορούν να προσδιορίσουν τον κίνδυνο ενός ατόμου εάν είναι υψηλότερος από τον μέσο όρο του πληθυσμού.

Πλεονεκτήματα για γενετικές εξετάσεις

Οι άνθρωποι αποφασίζουν να υποβληθούν σε γενετικό έλεγχο για τον κίνδυνο καρκίνου για διάφορους λόγους, ανάλογα με τη συγκεκριμένη κατάστασή τους. Μερικοί άνθρωποι θέλουν να κατανοήσουν την πιθανή αιτία μιας ήδη αναπτυγμένης ασθένειας, άλλοι θέλουν να κατανοήσουν τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου στο μέλλον ή να προσδιορίσουν εάν είναι φορείς της νόσου. Το να είσαι φορέας μιας ασθένειας σημαίνει ότι ένα άτομο έχει στο γονιδίωμά του («κουβαλά») το γονίδιο για μια συγκεκριμένη ασθένεια, αλλά δεν υπάρχουν σημάδια ανάπτυξης της ίδιας της νόσου που να σχετίζονται με αυτό το γονίδιο. Επειδή οι φορείς μπορούν να μεταδώσουν το ελαττωματικό γονίδιο στα παιδιά τους, ο γενετικός έλεγχος μπορεί να είναι χρήσιμος για τον προσδιορισμό του κινδύνου για τους προγραμματισμένους απογόνους.

Η απόφαση να υποβληθείτε σε εξέταση είναι ατομική και θα πρέπει να ληφθεί σε συνεννόηση με την οικογένειά σας και τον γιατρό σας.

Οι λόγοι για τους οποίους υποβάλλεται σε γενετικό έλεγχο μπορεί να περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

• Το αποτέλεσμα της εξέτασης μπορεί να αποτελέσει τη βάση για έγκαιρη ιατρική παρέμβαση.Σε ορισμένες περιπτώσεις, άτομα με γενετική προδιάθεση μπορεί να είναι σε θέση να μειώσουν τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου. Για παράδειγμα, οι γυναίκες που φέρουν το γονίδιο ευαισθησίας στον καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών (BRCA1 ή BRCA2) συνιστάται να υποβάλλονται σε προληπτική χειρουργική επέμβαση. Επίσης, σε άτομα με αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου συνιστάται να υποβάλλονται σε συχνότερο διαγνωστικό έλεγχο, να αποφεύγουν συγκεκριμένους παράγοντες κινδύνου ή πάρτε προληπτικά φάρμακα.
• Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να μειώσει το άγχος.Εάν κάποιος έχει πολλούς συγγενείς με καρκίνο, κάτι που μπορεί να υποδηλώνει γενετική προδιάθεση για καρκίνο στην οικογένεια, το αποτέλεσμα του γενετικού ελέγχου μπορεί να βοηθήσει στην άμβλυνση των ανησυχιών.
• Ερωτήσεις που πρέπει να κάνετε στον εαυτό σας πριν κάνετε τις εξετάσεις:Πριν αποφασίσετε να υποβληθείτε σε γενετικό έλεγχο, πρέπει να είστε απολύτως βέβαιοι ότι κατανοείτε όλους τους κινδύνους που συνδέονται με τη λήψη των αποτελεσμάτων αυτών των εξετάσεων και ότι έχετε επαρκείς λόγους για να υποβληθείτε σε αυτήν την έρευνα. Είναι επίσης χρήσιμο να σκεφτείτε τι θα κάνετε με τα αποτελέσματα. Παρακάτω είναι μερικοί παράγοντες που θα σας βοηθήσουν να πάρετε την απόφασή σας:
  • Έχω οικογενειακό ιστορικό καρκίνου ή μέλη της οικογένειας που εμφάνισαν καρκίνο σε σχετικά νεαρή ηλικία;
  • Ποια θα είναι η αντίληψή μου για τα αποτελέσματα των εξετάσεων; Ποιος μπορεί να με βοηθήσει να χρησιμοποιήσω αυτές τις πληροφορίες;
  • Η γνώση του αποτελέσματος της εξέτασης θα αλλάξει την ιατρική φροντίδα μου ή της οικογένειάς μου;
  • Εάν ανακαλυφθεί μια γενετική προδιάθεση, ποια βήματα είμαι διατεθειμένος να κάνω για να ελαχιστοποιήσω τον προσωπικό μου κίνδυνο;
• Πρόσθετοι παράγοντες που επηρεάζουν τη λήψη αποφάσεων:
  • Τα γενετικά τεστ έχουν ορισμένους περιορισμούς και ψυχολογικές επιπτώσεις.
  • Τα αποτελέσματα των εξετάσεων μπορεί να προκαλέσουν κατάθλιψη, άγχος ή ενοχές.

Εάν κάποιος λάβει θετικό αποτέλεσμα της εξέτασης, μπορεί να προκαλέσει άγχος ή κατάθλιψη σχετικά με την πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου. Μερικοί άνθρωποι αρχίζουν να θεωρούν τους εαυτούς τους άρρωστους, ακόμα κι αν δεν αναπτύξουν ποτέ όγκο. Εάν κάποιος δεν είναι φορέας μιας μεταλλαγμένης παραλλαγής του γονιδίου, ενώ άλλα μέλη της οικογένειας είναι, αυτό το γεγονός μπορεί να τον κάνει να αισθάνεται ένοχος (η λεγόμενη «ενοχή του επιζώντος»).

• Ο έλεγχος μπορεί να προκαλέσει ένταση μεταξύ των μελών της οικογένειας. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένα άτομο μπορεί να αισθάνεται υπεύθυνο για το γεγονός ότι τα μέλη της οικογένειάς του αποδείχθηκαν φορείς δυσμενούς κληρονομικότητας. που έγινε σαφές χάρη στην πρωτοβουλία του να πραγματοποιήσει δοκιμές. Αυτό μπορεί να προκαλέσει την ανάπτυξη τεταμένων σχέσεων στην οικογένεια.
• Οι δοκιμές μπορούν να παρέχουν μια ψευδή αίσθηση ασφάλειας.

Εάν τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων ενός ατόμου είναι αρνητικά, αυτό δεν σημαίνει ότι το άτομο αυτό προστατεύεται πλήρως από την ανάπτυξη καρκίνου. Αυτό σημαίνει μόνο ότι ο προσωπικός του κίνδυνος δεν υπερβαίνει τον μέσο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου στον πληθυσμό.

• Τα αποτελέσματα των δοκιμών μπορεί να είναι ασαφή στην ερμηνεία. Ο γονότυπος ενός συγκεκριμένου ατόμου μπορεί να φέρει μοναδικές μεταλλάξεις που δεν έχουν ακόμη ελεγχθεί για προδιάθεση στην ανάπτυξη καρκίνου. Ή, ένα συγκεκριμένο σύνολο γονιδίων μπορεί να περιέχει μια μετάλλαξη που δεν μπορεί να ανιχνευθεί με διαθέσιμα τεστ. Σε κάθε περίπτωση, αυτό καθιστά αδύνατο τον προσδιορισμό του κινδύνου ανάπτυξης καρκίνου και αυτή η κατάσταση μπορεί να προκαλέσει συναισθήματα άγχους και αβεβαιότητας.
• Τα αποτελέσματα των δοκιμών ενδέχεται να προκαλέσουν προσωπικά ζητήματα απορρήτου. Τα ευρήματα που αποθηκεύονται στον προσωπικό ιατρικό φάκελο του ασθενούς μπορούν να γνωστοποιηθούν στον εργοδότη ή την ασφαλιστική εταιρεία. Μερικοί άνθρωποι φοβούνται ότι τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε γενετικές διακρίσεις.
• Επί του παρόντος, η διεξαγωγή γενετικών εξετάσεων και η ερμηνεία των αποτελεσμάτων τους είναι δαπανηρή και δεν πληρώνεται από την υποχρεωτική ιατρική ασφάλιση ή τα ταμεία εθελοντικής ασφάλισης υγείας.

Γενετική συμβουλευτική

Είναι μια λεπτομερής ενημερωτική συνομιλία, κατά την οποία ένας γενετιστής με προηγμένη εκπαίδευση στη γενετική του καρκίνου βοηθά τον ασθενή ή τα μέλη της οικογένειας να κατανοήσουν την έννοια των ιατρικών πληροφοριών, μιλά για διαθέσιμες μεθόδους έγκαιρης διάγνωσης, βέλτιστα πρωτόκολλα για την παρακολούθηση της υγείας των μελών της οικογένειας, απαραίτητη πρόληψη προγράμματα και μεθόδους θεραπείας σε περίπτωση ανάπτυξης ασθένειας.

Συνήθως το σχέδιο συνομιλίας περιλαμβάνει:

• Προσδιορίστε και συζητήστε τον υπάρχοντα κίνδυνο. Λεπτομερής εξήγηση της σημασίας της ανιχνευόμενης γενετικής προδιάθεσης. Ενημέρωση για τις διαθέσιμες ερευνητικές μεθόδους και βοήθεια στις οικογένειες να κάνουν τις δικές τους επιλογές.
• Συζήτηση υφιστάμενων μεθόδων διάγνωσης και θεραπείας σε περίπτωση ανάπτυξης όγκου. Ανασκόπηση των διαθέσιμων μεθόδων για έγκαιρη ανίχνευση όγκου ή προληπτική θεραπεία.
• Συζήτηση για τα οφέλη των δοκιμών και τους κινδύνους που ενέχει. Λεπτομερής επεξήγηση των περιορισμών της μεθόδου γενετικής εξέτασης, της ακρίβειας των αποτελεσμάτων των δοκιμών και των συνεπειών που μπορεί να προκύψουν από τη λήψη των αποτελεσμάτων της δοκιμής·
• Υπογραφή της ενημερωμένης συγκατάθεσης. Επανάληψη πληροφοριών σχετικά με τις δυνατότητες διάγνωσης και θεραπείας μιας πιθανής ασθένειας. Διευκρίνιση του βαθμού κατανόησης των πληροφοριών που συζητήθηκαν από τον ασθενή.
• Συζήτηση με ασθενείς για θέματα εμπιστευτικότητας της γενετικής έρευνας.
• Μια εξήγηση των πιθανών ψυχολογικών και συναισθηματικών συνεπειών από τη λήψη του τεστ. Βοηθώντας τον ασθενή και την οικογένεια να ξεπεράσουν τις συναισθηματικές, ψυχολογικές, ιατρικές και κοινωνικές δυσκολίες που μπορεί να προκύψουν από τη γνώση της προδιάθεσης για ανάπτυξη κακοήθους νόσου.

Ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνετε στον καρκινογενετικό σας;

Μια συνομιλία με έναν γενετιστή καρκίνου περιλαμβάνει τη συλλογή πληροφοριών σχετικά με ασθένειες που εμφανίζονται στην οικογένειά σας. Με βάση αυτή τη συνομιλία, θα εξαχθούν συμπεράσματα σχετικά με τον ατομικό σας κίνδυνο να αναπτύξετε καρκίνο και την ανάγκη για ειδικές γενετικές εξετάσεις και προσυμπτωματικό έλεγχο του καρκίνου. Όταν σχεδιάζετε μια επίσκεψη με έναν γενετικό σύμβουλο, είναι σημαντικό να συλλέγετε όσο το δυνατόν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το ιατρικό ιστορικό της οικογένειάς σας, ώστε να μπορείτε να αξιοποιήσετε στο έπακρο τη συνομιλία σας.

Ποια δεδομένα μπορεί να είναι χρήσιμα;

• Πρώτον, τα ιατρικά σας αρχεία, τα αποσπάσματα, τα αποτελέσματα των μεθόδων ενόργανης εξέτασης. εξετάσεις και ιστολογικές αναφορές, εάν έχει πραγματοποιηθεί ποτέ βιοψία ή χειρουργική επέμβαση·
• Μια λίστα με τα μέλη της οικογένειάς σας που υποδεικνύει την ηλικία, την ασθένεια και για τους αποθανόντες - ημερομηνίες και αιτίες θανάτου. Η λίστα πρέπει να περιλαμβάνει γονείς, αδέρφια, παιδιά, θείες και θείους, ανιψιούς, παππούδες και γιαγιάδες και ξαδέρφια.
• Πληροφορίες που σχετίζονται με τους τύπους όγκων που έχουν εμφανιστεί στην οικογένειά σας και την ηλικία των μελών της οικογένειας όταν εμφάνισαν καρκίνο. Εάν υπάρχουν διαθέσιμες ιστολογικές αναφορές. Θα είναι πολύ χρήσιμοι.

Ποιες ερωτήσεις πρέπει να συζητηθούν κατά τη διάρκεια της διαβούλευσης;

• Το προσωπικό σας ιατρικό ιστορικό και το σχέδιο προληπτικού ελέγχου.
• Οικογενειακή επίπτωση όγκων. Συνήθως συντάσσεται ένα οικογενειακό δέντρο, που περιλαμβάνει τουλάχιστον 3 γενιές, το οποίο υποδεικνύει ποιος ανέπτυξε την ασθένεια και σε ποια ηλικία.
• Η πιθανότητα ενός συνδρόμου κληρονομικού καρκίνου στην οικογένειά σας.
• Αξιοπιστία και περιορισμοί των γενετικών εξετάσεων στην περίπτωσή σας.
• Επιλέγοντας την πιο κατατοπιστική στρατηγική για γενετικό έλεγχο.

Μετά τη διαβούλευση, θα λάβετε ένα γραπτό συμπέρασμα σχετικά με την περίπτωσή σας· καλό είναι να δώσετε ένα αντίγραφο αυτού του πορίσματος στον θεράποντα ιατρό. Εάν, ως αποτέλεσμα της διαβούλευσης, η ανάγκη για γενετικό έλεγχο καταστεί προφανής, τότε μετά τη λήψη των αποτελεσμάτων, θα απαιτηθεί μια δεύτερη επίσκεψη σε γενετικό ειδικό.

Γενετικό τεστ

Ο γενετικός έλεγχος είναι μια ανάλυση DNA, RNA, ανθρώπινων χρωμοσωμάτων και ορισμένων πρωτεϊνών, η οποία επιτρέπει σε κάποιον να προβλέψει τον κίνδυνο ανάπτυξης μιας συγκεκριμένης ασθένειας, να εντοπίσει φορείς αλλαγμένων γονιδίων, να διαγνώσει με ακρίβεια μια ασθένεια ή να προβλέψει εκ των προτέρων την πρόγνωσή της. Η σύγχρονη γενετική γνωρίζει περισσότερες από 700 εξετάσεις για μια μεγάλη ποικιλία ασθενειών, συμπεριλαμβανομένου του καρκίνου του μαστού, του καρκίνου των ωοθηκών, του καρκίνου του παχέος εντέρου και άλλων σπανιότερων τύπων όγκων. Κάθε χρόνο όλο και περισσότερες γενετικές εξετάσεις εισάγονται στην κλινική πράξη.

Τα γενετικά τεστ που στοχεύουν στον εντοπισμό του κινδύνου ανάπτυξης καρκίνου είναι «προγνωστικά» τεστ, πράγμα που σημαίνει ότι τα αποτελέσματα των εξετάσεων μπορούν να βοηθήσουν στον προσδιορισμό της πιθανότητας ένας ασθενής να αναπτύξει έναν συγκεκριμένο όγκο κατά τη διάρκεια της ζωής του. Ωστόσο, δεν θα αναπτύξει κάθε φορέας ενός γονιδίου που σχετίζεται με τον όγκο μια κακοήθη νόσο κατά τη διάρκεια της ζωής του. Για παράδειγμα, οι γυναίκες που φέρουν μια συγκεκριμένη μετάλλαξη έχουν 25% κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού, ενώ το 75% από αυτές θα παραμείνουν υγιείς.

Ένας ογκολόγος στη Μόσχα συνιστά γενετικό έλεγχο μόνο για εκείνους τους ασθενείς που έχουν υψηλό κίνδυνο να φέρουν μια συγγενή γενετική μετάλλαξη που καθορίζει τον κίνδυνο ανάπτυξης κακοήθους όγκου.

Οι παρακάτω είναι παράγοντες που θα βοηθήσουν στον εντοπισμό των ασθενών σε κίνδυνο:

• Έχοντας οικογενειακό ιστορικό καρκίνου.
• τρεις ή περισσότεροι συγγενείς στην ίδια γραμμή έχουν τις ίδιες ή σχετικές μορφές καρκίνου.
• Πρώιμη ανάπτυξη της νόσου. Δύο ή περισσότεροι συγγενείς διαγνώστηκαν με τη νόσο σε σχετικά μικρή ηλικία.
• Πολλαπλοί όγκοι. Δύο ή περισσότεροι όγκοι που αναπτύσσονται στο ίδιο μέλος της οικογένειας.

Πολλές γενετικές δοκιμές αναπτύσσονται για τον εντοπισμό εκείνων των μεταλλάξεων που αυξάνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου, αλλά μέθοδοι για την πρόληψη της ανάπτυξης όγκου δεν είναι πάντα διαθέσιμες· σε πολλές περιπτώσεις, η γενετική εξέταση μπορεί να διαγνώσει έναν όγκο μόνο όσο το δυνατόν νωρίτερα. Επομένως, πριν αποφασίσει να διεξαγάγει γενετική έρευνα, ο ασθενής πρέπει να έχει πλήρη επίγνωση της ψυχολογικής επιβάρυνσης που μπορεί να επιφέρει η γνώση για αυξημένο κίνδυνο καρκίνου. Η διαδικασία εξέτασης ξεκινά με την υπογραφή της «ενημερωμένης συγκατάθεσης για γενετικό έλεγχο», η οποία εξηγεί την ουσία και τις ιδιαιτερότητες του προγραμματισμένου

Τον Σεπτέμβριο, το ιατρικό κέντρο Atlas άνοιξε στη Μόσχα, το οποίο ειδικεύεται στην «εξατομικευμένη» και «προληπτική» ιατρική. Το κέντρο προσφέρει στους ασθενείς του να κάνουν πρώτα το τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου «My Genetics» και στη συνέχεια να αναπτύξουν ένα σχέδιο πρόληψης και θεραπείας με βάση τα αποτελέσματά του - προσδιορισμένες προδιαθέσεις και κινδύνους ασθενειών, καθώς και γενετικά καθορισμένες αντιδράσεις στα φάρμακα.

Η μαζική αλληλούχιση του γονιδιώματος ξεκίνησε στη Ρωσία το 2007, επομένως υπάρχουν ήδη αρκετές παρόμοιες εταιρείες στην αγορά. Ωστόσο, η Atlas χαρακτήρισε στόχο της να κάνει τον γονότυπο δημοφιλές και προσβάσιμο - όπως το 23andMe, πέτυχε η αμερικανική εταιρεία της πρώην συζύγου του Sergei Brin, Anna Wojcicki, στην οποία η Google επένδυσε σχεδόν 4 εκατομμύρια δολάρια. Η δημοτικότητα του 23andMe στοιχειώνει ξεκάθαρα τους ιδιοκτήτες του Atlas, οπότε κατοχύρωσαν ακόμη και το domain 23&me.ru στο όνομά τους.

Οι δημιουργοί του τεστ υπόσχονται όχι μόνο να αξιολογήσουν την προδιάθεση στο 114 και να προσδιορίσουν την κατάσταση φορέα 155 κληρονομικών ασθενειών, αλλά και να αποκαλύψουν το μυστικό προέλευσης, να δώσουν συστάσεις για τη διατροφή και τον αθλητισμό και να παρέχουν δωρεάν διαβούλευση με έναν γενετιστή που θα να σας πει πώς να ζείτε με τις πληροφορίες που λαμβάνετε. Το τεστ "My Genetics" κοστίζει 14.900 ρούβλια, που είναι κατά μέσο όρο δύο φορές λιγότερο από το κόστος μιας παρόμοιας δοκιμής από ανταγωνιστές στη Ρωσία. Οι διαφημίσεις από εταιρείες που κάνουν γονότυπο φαίνονται πολλά υποσχόμενες, αλλά λίγοι άνθρωποι κατανοούν ακριβώς ποιες πληροφορίες θα λάβουν δωρίζοντας το DNA τους και πώς μπορούν στη συνέχεια να εφαρμοστούν στην πραγματική ζωή.

Το Village ζήτησε από την Alexandra Sheveleva να κάνει ένα γενετικό τεστ και να πει στους αναγνώστες τα αποτελέσματά του.

Σάσα Σεβελέβα

Η αυτογνωσία προσελκύει έναν άνθρωπο. Μάντια με φοίνικες, γενέθλιος χάρτης, γενεαλογική έρευνα, δίαιτα για τον τύπο αίματος - Θέλω να μάθω ακριβώς ποιος είμαι, από πού κατάγομαι, πώς διαφέρω από τους άλλους και αν έχω επιτυχημένους συγγενείς στη Νέα Γουινέα. Ως εκ τούτου, ήταν τρομερά ενδιαφέρον να μάθω τι θα έλεγαν τα γονίδιά μου για μένα.

Για να δωρίσετε ένα κομμάτι του DNA σας, πρέπει να εγγραφείτε στον ιστότοπο και να καλέσετε έναν ταχυμεταφορέα στον προσωπικό σας λογαριασμό, ο οποίος θα σας φέρει ένα κουτί με έναν πλαστικό δοκιμαστικό σωλήνα, έναν γραμμωτό κώδικα και μια συμφωνία για τη χρήση των βιοϋλικών σας. Πριν γεμίσετε τον δοκιμαστικό σωλήνα με σάλιο (χρειάζεται πολύς χρόνος για να φτύσετε), δεν πρέπει να φάτε, να πιείτε ή να φιλήσετε για μισή ώρα. Μετά το γέμισμα, ο σωλήνας κλείνεται με ειδικό πώμα που περιέχει υγρό συντηρητικό και καλείται ξανά ο ταχυμεταφορέας. Επιπλέον, στον προσωπικό σας λογαριασμό θα σας ζητηθεί να συμπληρώσετε ένα αρκετά λεπτομερές ερωτηματολόγιο σχετικά με τις ασθένειες των συγγενών σας και τον τρόπο ζωής σας (τι τρώτε, πόσο συχνά ασκείστε, ποιες ασθένειες είχατε και τι επεμβάσεις είχατε). Υπόσχονται να στείλουν τα αποτελέσματα των εξετάσεων σε δύο εβδομάδες, αλλά στην περίπτωσή μου πήρε έναν ολόκληρο μήνα. Όπως μου είπε αργότερα ο ιδρυτής του Atlas, Sergei Musienko, διεξάγουν έρευνα DNA στο εργαστήριο του Ερευνητικού Ινστιτούτου Φυσικής και Χημικής Ιατρικής στη Μόσχα.

Η ίδια η έκθεση μοιάζει με μια ηλεκτρονική σελίδα με κατηγορίες: υγεία, διατροφή, αθλητισμός, καταγωγή, προσωπικές ιδιότητες και συστάσεις.

Το πιο σοβαρό και αξιόπιστο τμήμα είναι η υγεία: σε αυτό, η σύνδεση ορισμένων τύπων γονιδίων με πιθανή ασθένεια επιβεβαιώνεται από επιστημονική έρευνα στην οποία συμμετείχαν περισσότερα από χίλια άτομα. Εδώ, οι κίνδυνοι εμφάνισης ασθενειών ομαδοποιούνται σε ποσοστά και σε σύγκριση με τον μέσο κίνδυνο για τον πληθυσμό, εμφανίζονται κληρονομικά νοσήματα, καθώς και η λεγόμενη φαρμακογενετική, η ατομική ευαισθησία στα φάρμακα (αλλεργικές αντιδράσεις, παρενέργειες).

Το τεστ του Village δεν αποκάλυψε μια γενετική παραλλαγή που συναντάται συχνά σε άτομα με σγουρά μαλλιά

Οι υψηλότεροι κίνδυνοι για μένα, σύμφωνα με το τεστ, είναι το μελάνωμα (0,18% με μέσο κίνδυνο 0,06%), το συστηματικό σκληρόδερμα (0,05% με μέσο όρο 0,03%), ο διαβήτης τύπου 1 (0,45% με μέσο όρο 0,13%), εγκεφαλικό ανεύρυσμα (2,63% με μέσο όρο 1,8%), συστηματικός ερυθηματώδης λύκος (κίνδυνος 0,08% με μέσο κίνδυνο 0,05%), ενδομητρίωση (1,06% με μέσο κίνδυνο 0,81%), αρτηριακή υπέρταση (42,82% με μέσο κίνδυνο 40,8%). Και ούτω καθεξής. Το τεστ αποκάλυψε επίσης ότι είμαι υγιής φορέας μιας παραλλαγής γονιδίου που σχετίζεται με περιοδική ασθένεια. Η ευαισθησία μου στα φάρμακα αποδείχθηκε εντελώς μέτρια, μη αξιοσημείωτη, επομένως το τεστ δεν αποκάλυψε ιδιαίτερες παρενέργειες ή αλλεργικές αντιδράσεις.

Στην ενότητα "Διατροφή", μου συνέστησαν αυτό που προτείνουν όλα τα περιοδικά υγιεινού τρόπου ζωής στους αναγνώστες τους - μια ισορροπημένη διατροφή και για κάποιο λόγο όχι περισσότερες από 998 χιλιοθερμίδες την ημέρα (ο κανόνας για έναν ενήλικα που δεν ασκείται είναι 1.200). Δεν συνιστάται η κατανάλωση γλυκών και λιπαρών τροφών, η κατανάλωση ισχυρού αλκοόλ, το σνακ με πατάτες ή η κατανάλωση ρυζιού, τα γλυκά και τα τηγανητά τρόφιμα απαγορεύονταν. Σε γενικές γραμμές, όλα όσα θα μπορούσαν να συμβουλεύονται κάθε Ρώσο άνω των 18 ετών. Είχα υποψίες για δυσανεξία στη λακτόζη και απαγορεύτηκαν τα γαλακτοκομικά προϊόντα, αν και ποτέ δεν είχα κανένα πρόβλημα με το γάλα. Παρόλα αυτά, στην ενότητα «Συστάσεις» με συμβούλεψαν να τρώω «περισσότερα γαλακτοκομικά προϊόντα κάθε μέρα» (αργότερα οι προγραμματιστές είπαν ότι αυτό ήταν σφάλμα) επειδή το γάλα «μειώνει τον κίνδυνο εμφάνισης διαβήτη», τον οποίο έχω αυξήσει. Αν το πίνετε αντί για γλυκιά σόδα, μάλλον το μειώνει. Αλλά τώρα η προοδευτική ανθρωπότητα σκέφτεται ήδη πόσο γάλα είναι απαραίτητο για έναν ενήλικα - η σύνδεση μεταξύ της κατανάλωσης γάλακτος και των γερών οστών και της αναπλήρωσης της βιταμίνης D, για την οποία ειπώθηκε νωρίτερα, δεν έχει βρεθεί.

Στην ενότητα "Αθλητισμός" με αποκαλούσαν "σπρίντερ" και συμβούλευαν προπόνηση δύναμης, γι' αυτό συνέστησαν το χάντμπολ, το ράγκμπι και την κολύμβηση και απαγόρευσαν το τρέξιμο, το μπάσκετ, την ιππασία και τα χειμερινά σπορ. Στην έκπληκτη ερώτησή μου: «Γιατί απαγορεύτηκε το τρέξιμο, που σχεδόν όλοι μπορούν να κάνουν;» - Η γενετιστής Irina Zhigulina, με την οποία μιλήσαμε αργότερα, απάντησε ότι μιλάμε για επαγγελματικό αθλητισμό. Κατά τη γνώμη τους, δεν θα γίνω επαγγελματίας δρομέας.

Στην ενότητα "Origins", υπήρχε ένα διαδραστικό infographic για το πώς οι πρόγονοί μου από τη μητέρα έφυγαν από την Ανατολική Αφρική πριν από 150-180 χιλιάδες χρόνια και μετακόμισαν στη Βόρεια Ευρώπη. Δεν έχω χρωμόσωμα Υ, οπότε τι συνέβη στην πατρική μου γραμμή είναι εντελώς ασαφές. Οι ελπίδες μου να βρω επιτυχημένους συγγενείς δεν πραγματοποιήθηκαν ποτέ - το ρυθμιστικό σταμάτησε στο σημάδι "500 χρόνια πριν" και έδωσε το αποτέλεσμα ότι το 50,9% του DNA μου είναι από κατοίκους της Βόρειας Ευρώπης. Είναι κρίμα που δεν λαμβάνουν καθόλου αυτό, για παράδειγμα, οι αγοραστές του τεστ 23andMe, στους οποίους παρέχεται πρόσβαση σε ένα κοινωνικό δίκτυο όπου μπορούν να βρουν τους συγγενείς τους. Και ήθελα πολύ να ζήσω μια ιστορία όπως η Stacy και η Greta, που ανακάλυψαν ότι ήταν αδερφές χάρη στο 23andMe!

Αυτό που με εξέπληξε περισσότερο ήταν οι πληροφορίες κάτω από τον τίτλο «Προσωπικές ιδιότητες». Εδώ έμαθα ότι έχω μειωμένο κίνδυνο να αναπτύξω εθισμό στη νικοτίνη, έχω προδιάθεση για απόλυτη πίσσα, δεν έχω κίνδυνο πρόωρης εμμηνόπαυσης και έχω την τάση να αποφεύγω το κακό. Οι δημιουργοί ταξινομούν αυτήν την ενότητα ως «γενετική αναψυχής» επειδή τα δεδομένα σε αυτήν βασίζονται σε πειράματα με ένα μικρό δείγμα ατόμων (λιγότερα από 500). Αλλά δεν με διασκέδασαν καθόλου, με στεναχώρησαν. Πρώτον, αποδείχθηκε ότι δεν έχω προδιάθεση για σγουρά μαλλιά: "δεν έχετε ταυτιστεί με μια γενετική παραλλαγή που συναντάται συχνά σε άτομα με σγουρά μαλλιά", αν και είμαι πιο σγουρά από πολλά γούνινα παλτά αστράχαν. Και δεύτερον, «δεν έχω ταυτιστεί με την παραλλαγή γονιδίου που βρίσκεται στους περισσότερους δημιουργικούς ανθρώπους». Τρίτον, είμαι εντελώς εσωστρεφής.

Κουτί με γενετικό τεστ
Μέσα υπάρχει μια συμφωνία για τη χρήση των βιοϋλικών σας
Και επίσης ένας δοκιμαστικός σωλήνας που πρέπει να γεμίσει με σάλιο

Τα αποτελέσματα των εξετάσεων τελειώνουν με συστάσεις για διαβούλευση με έναν θεραπευτή (σχετικά με τον κίνδυνο συστηματικού ερυθηματώδους λύκου), έναν ενδοκρινολόγο (σχετικά με τον διαβήτη) και έναν δερματολόγο (σκληρόδερμα, μελάνωμα), καθώς και μια ετήσια εξέταση αίματος, μια μαστογραφία και ηλικία 40 ετών - ένα κανονικό ΗΚΓ. Συνιστούσαν επίσης την κατανάλωση καφέ και γάλακτος, τη λήψη βιταμινών, την τακτική άσκηση και σπάνια την ηλιοθεραπεία.

Η Irina Zhigulina, γενετιστής στο Atlas, που με τηλεφώνησε αφού έλαβε τα αποτελέσματα, με καθησύχασε εξηγώντας ότι ο γενετικός κίνδυνος είναι μόνο μια προδιάθεση και όχι μια μελλοντική διάγνωση και ότι ο τρόπος ζωής μπορεί να διορθώσει αυτόν τον κίνδυνο. Σύμφωνα με αυτήν, πρέπει να δούμε προσεκτικά τους συγγενείς - σε ποια ηλικία και με τι άρχισαν να αρρωσταίνουν.

Η Ιρίνα εξήγησε ότι ο υψηλός κίνδυνος των περισσότερων ασθενειών στις οποίες μπορεί να έχω γενετική προδιάθεση (υπερτριγλυκεριδερμία, στεφανιαία νόσος, σακχαρώδης διαβήτης) μειώνεται από τον υγιεινό τρόπο ζωής και το μειωμένο στρες. Και η ασθένεια, της οποίας μπορεί να είμαι παθητικός φορέας, δεν θα εκδηλωθεί ποτέ, αλλά δεν πρέπει να επιλέξετε άνδρες με την ίδια μετάλλαξη με τους πατέρες του αγέννητου παιδιού σας. «Αλλά γενικά», κατέληξε η Ιρίνα, «είσαι μια ιδανική γυναίκα. Και η σγουρά είναι ένα πολύπλοκο χαρακτηριστικό και δεν εξαρτάται μόνο από ένα γονίδιο».

Αφού έστειλα ερωτήσεις μέσω της υπηρεσίας τύπου Atlas σχετικά με την έλλειψη γενετικής τάσης προς τα σγουρά μαλλιά και τη δημιουργικότητα, τα αποτελέσματα της δοκιμής μου στον προσωπικό μου λογαριασμό άλλαξαν. Τώρα, από την πλευρά του φριζαρίσματος, έλεγε ότι τα μαλλιά μου ήταν «23% ίσια, 48% κυματιστά και 29% kinky» και τα δεδομένα σχετικά με την έλλειψη δημιουργικότητάς μου εξαφανίστηκαν εντελώς.

Ο Sergei Musienko, Διευθύνων Σύμβουλος της Atlas, εξήγησε ότι ο προσωπικός λογαριασμός είναι ένας ζωντανός οργανισμός που αλλάζει ανάλογα με την εμφάνιση νέας έρευνας, αλλά δεν έχουν ακόμη εφαρμόσει ένα σύστημα ειδοποίησης των πελατών σχετικά με αυτό. Είμαι ένας από τους πρώτους πελάτες τους, γι' αυτό άκουσαν τα σχόλιά μου, κοίταξαν ξανά τη μελέτη που κατέληξε στο συμπέρασμα της σχέσης μεταξύ γενετικής και δημιουργικότητας με βάση ένα πολύ μικρό δείγμα (58 άτομα) και αποφάσισαν να αφαιρέσουν αυτό το χαρακτηριστικό εντελώς μέχρι να δημιουργηθούν νέα δεδομένα εμφανίστηκε σε μεγαλύτερο δείγμα. Τα δεδομένα σχετικά με τη σγουρά μου καθορίζονται από πολλές θέσεις του γονιδίου, επομένως δεν υπάρχει ξεκάθαρη αντιστοιχία μεταξύ του γονιδίου και της σγουρότης των μαλλιών μου. Προηγουμένως, χρησιμοποιούσαν μία θέση αυτής της δυνατότητας, αλλά τώρα χρησιμοποιούν τρεις - και έτσι έγινε η αλλαγή στα αποτελέσματά μου.

Επειδή δεν είμαι ούτε γιατρός ούτε γενετιστής, ζήτησα από τον επικεφαλής του εργαστηρίου για τη ρύθμιση της γονιδιακής έκφρασης των προκαρυωτικών στοιχείων στο Ινστιτούτο Μοριακής Γενετικής της Ρωσικής Ακαδημίας Επιστημών, τον επικεφαλής του εργαστηρίου μοριακής γενετικής μικροοργανισμών στο το Ινστιτούτο Γονιδιακής Βιολογίας της Ρωσικής Ακαδημίας Επιστημών, Konstantin Severinov, και τη μητέρα μου, γενική ιατρό, για να σχολιάσουν τα αποτελέσματα των εξετάσεων.

ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝ ΣΕΒΕΡΙΝΟΦ

Διδάκτωρ Βιολογικών Επιστημών, Καθηγητής στο Πανεπιστήμιο Rutgers (ΗΠΑ), Καθηγητής στο Skolkovo Institute of Science and Technology (Skoltech)

Με εξαίρεση τους αρκετά σπάνιους δείκτες για σοβαρές γενετικές ασθένειες (όπως η κυστική ίνωση), το όφελος από τέτοιες προβλέψεις τείνει στο μηδέν. Αυτό σίγουρα ισχύει για δείκτες IQ και συμβουλές για την επιλογή αθλημάτων και δίαιτας. Το πρόβλημα είναι ότι η πιθανότητα γενετικών κινδύνων για ασθένειες είναι τόσο μικρή που οι περισσότεροι άνθρωποι δεν θα αντιμετωπίσουν ποτέ αυτές τις ασθένειες. Ακόμη και μια αυξημένη πιθανότητα (ό,τι κι αν σημαίνει αυτό) για κάτι που είναι ήδη αρκετά μικρό δεν έχει πραγματική σημασία και δεν είναι σοβαρή πιθανότητα εμφάνισης της νόσου.

Κανείς δεν μπορεί να πει τι ακριβώς σημαίνει για ένα συγκεκριμένο άτομο η φράση «ο κίνδυνος εμφάνισης της νόσου Χ είναι πέντε φορές αυξημένος».

Irina Sheveleva

θεραπεύτρια και μητέρα του υποκειμένου

Ο σακχαρώδης διαβήτης είναι 0,45% - αυτό σημαίνει ότι δεν υπάρχει, ένας σοβαρός κίνδυνος είναι 30-40%. Ο ΣΕΛ (συστηματικός ερυθηματώδης λύκος) είναι μια τόσο σπάνια ασθένεια που σε όλα τα χρόνια της πρακτικής μου έχω γνωρίσει μόνο τρεις ασθενείς με αποδεδειγμένο ερυθηματώδη λύκο. Κατά τη γνώμη μου, ο Δρ Χάουζ, σε αντίθεση με εμένα, δεν έχει βρει ούτε έναν τέτοιο ασθενή σε έξι σεζόν. Το σκληρόδερμα είναι μια εξωτική, συστηματική ασθένεια που επηρεάζει τον συνδετικό ιστό, η ψωρίαση επηρεάζει κυρίως τους αλκοολικούς, η Σάσα έχει ήδη περάσει από διαβήτη τύπου 1, είναι ο παιδικός διαβήτης που εκδηλώνεται σε νεαρή ηλικία. Ο διαβήτης τύπου 2 μπορεί να εμφανιστεί μόνο εάν ένα άτομο πάρει σοβαρά βάρος. Η υπέρταση φαίνεται επίσης κάπως ύποπτη, γιατί όλοι στην οικογένειά μας είναι υποτασικοί. Το μελάνωμα είναι ένας κακοήθης όγκος του δέρματος που προσβάλλει συχνότερα άτομα με πολύ υψηλά εισοδήματα, επειδή ταξιδεύουν από το ένα θέρετρο στο άλλο όλο το χρόνο. Πρέπει ακόμα να ζήσεις για να δεις στεφανιαία νόσο: μέχρι την ηλικία των 70, οι γυναίκες προστατεύονται από αυτήν με ορμόνες. Η ελκώδης κολίτιδα μπορεί να αναπτυχθεί εάν τρώτε μία φορά την εβδομάδα και το ανοσοποιητικό σύστημα αλλάξει με τέτοιο τρόπο που, αντί να εξουδετερώνει τους παράγοντες που προέρχονται από έξω, αρχίζει να βλάπτει τους ίδιους τους ιστούς του σώματος. Εάν εκδηλωθεί ελκώδης κολίτιδα, εμφανίζεται πριν από την ηλικία των 30 ετών. Αυτή είναι μια σπάνια ασθένεια· έχουμε έναν τέτοιο ασθενή ανά 30 χιλιάδες του πληθυσμού που εξυπηρετούμε. Οι Αρμένιοι και οι Εβραίοι υποφέρουν από περιοδικές ασθένειες· είδα έναν Άραβα. Ονομάζεται και μεσογειακή νόσος. Αυτή είναι μια τόσο σπάνια συστηματική ασθένεια, αφού δεις έναν τέτοιο ασθενή και μετά θα μιλάς γι' αυτό για την υπόλοιπη ζωή σου. Στη Σάσα συστήθηκε να έχει μια «ισορροπημένη διατροφή». Λοιπόν, ποιος θα μπορούσε να διαφωνήσει! Όλοι πρέπει να ισορροπήσουμε τη διατροφή μας. Μόνο που, καταναλώνοντας 998 χιλιοθερμίδες την ημέρα, δεν θα αντέξει πολύ. 1.200 χιλιοθερμίδες μόλις και μετά βίας καλύπτουν τα έξοδα ενός ατόμου που κάνει καθιστική ζωή. Ένας ενδοκρινολόγος θα σκότωνε επιτόπου για μια τέτοια σύσταση. Τα αποτελέσματα των δοκιμών αποκάλυψαν μια τάση για δυσανεξία στη λακτόζη. Αυτό όμως σημαίνει ότι πίνετε παστεριωμένο γάλα από μπουκάλι και μέσα σε 20 λεπτά έχετε στομαχικές διαταραχές. Αυτό όμως δεν είναι αλήθεια. Ακόμα κι αν αυτό το τεστ έγινε σωστά, ερμηνεύτηκε λανθασμένα, γιατί δεν υπάρχει σύνδεση με συγκεκριμένο άτομο και πολύ γενικές συστάσεις.

Σεργκέι Μουσιένκο

Γενικός Διευθυντής της βιοϊατρικής εκμετάλλευσης Atlas

Ένα γενετικό τεστ αναλύει το DNA και παρέχει χαρακτηρισμούς σε διάφορους τομείς: προδιάθεση ενός ατόμου σε κοινές ασθένειες, κατάσταση φορέα κληρονομικών ασθενειών, ανταπόκριση στα φάρμακα και δεδομένα προέλευσης. Τα αποτελέσματα διαφέρουν ως προς τον βαθμό επιστημονικής εγκυρότητας: ορισμένα δεδομένα είναι περισσότερο μελετημένα, άλλα απαιτούν πρόσθετη έρευνα. Στον προσωπικό σας λογαριασμό, τα αποτελέσματα διαλογής χωρίζονται κατά αξιοπιστία - από ένα αστέρι (μελετήθηκαν δεδομένα από λιγότερα από χίλια άτομα) σε τέσσερα αστέρια (η έρευνα διεξήχθη με τη συμμετοχή περισσότερων από χιλίων ατόμων και αναπτύχθηκαν συστάσεις για την πρόληψη ασθενειών ). 29 από τις 114 κοινές ασθένειες (για παράδειγμα, διαβήτης τύπου 2), καθώς και όλες οι κληρονομικές και φαρμακευτικές αντιδράσεις, έχουν μέγιστη κατάσταση εμπιστοσύνης. Στον προσωπικό σας λογαριασμό, τα αποτελέσματα κάθε κατεύθυνσης υποστηρίζονται από συνδέσμους προς επιστημονικά άρθρα. Το τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου Atlas αξιολογεί περίπου 550 χιλιάδες παραλλαγές γονιδίων, γεγονός που καθιστά δυνατό τον προσδιορισμό της προδιάθεσης ενός ατόμου σε 114 κοινές ασθένειες, της κατάστασης φορέα 155 κληρονομικών ασθενειών και της ανταπόκρισης σε 66 φάρμακα.

Όλες οι δοκιμές πραγματοποιούνται σε εργαστήριο της Μόσχας στο Ερευνητικό Ινστιτούτο Φυσικής και Χημικής Ιατρικής. Το βιολογικό υλικό συλλέγεται σε δοκιμαστικό σωλήνα με ειδικό συντηρητικό διάλυμα· στο εργαστήριο, μόρια DNA απομονώνονται από το σάλιο, τα οποία στη συνέχεια αντιγράφονται πολλές φορές. Τα εκατομμύρια αντίγραφα του DNA που προκύπτουν κόβονται σε μικρά κομμάτια, υποβάλλονται σε επεξεργασία και τοποθετούνται σε ειδικό τσιπ DNA, το οποίο τοποθετείται σε σαρωτή. Σε καθένα από τα 12 κύτταρα του τσιπ (ένα κύτταρο ανά δείγμα δοκιμής) εφαρμόζονται σύντομα τμήματα συντιθέμενου DNA, με τα οποία αλληλεπιδρά ή δεν αλληλεπιδρά το DNA του δείγματος δοκιμής. Η συσκευή καθορίζει μια επιτυχημένη αντίδραση με το δείγμα δοκιμής και εξάγει πληροφορίες σχετικά με σημειακές αλλαγές στο υπό μελέτη γονιδίωμα με τη μορφή μιας τεράστιας εικόνας. Τα δεδομένα στη συνέχεια μετατρέπονται σε πίνακα με 550 χιλιάδες σειρές για κάθε δείγμα.

Τότε συμβαίνει το διασκεδαστικό μέρος - η ερμηνεία των δεδομένων. Αυτό το μέρος της ανάλυσης είναι δική μας ανάπτυξη και μας επιτρέπει να συγκρίνουμε τα αποτελέσματα που λαμβάνονται με τα αποτελέσματα χιλιάδων από τα πιο ενημερωμένα επιστημονικά άρθρα και κλινικές συστάσεις για την πρόληψη ασθενειών. Θα δείτε τα αποτελέσματα αυτού του αλγορίθμου στον προσωπικό σας λογαριασμό με τη μορφή γραφημάτων και λιστών με τα χαρακτηριστικά που μελετήθηκαν. Κατά μέσο όρο, η ανάλυση των αποτελεσμάτων των δοκιμών διαρκεί δύο εβδομάδες. Η τεχνολογία γονότυπου που χρησιμοποιούμε χρησιμοποιώντας τσιπ DNA είναι νέα, αλλά έχει ήδη αποδειχθεί σε εκατοντάδες επιστημονικά έργα σε όλο τον κόσμο. Το 23andMe χρησιμοποιεί επίσης αυτή τη λύση για τις αναλύσεις του.

Ωστόσο, καταφέραμε να διαθέσουμε αυτή την τεχνολογία σε Ρώσους πελάτες (είναι πιο ακριβή για άλλες ρωσικές εταιρείες). Μια σημαντική διαφορά της εταιρείας μας είναι η στενή της σχέση με τους γιατρούς του δικού μας ιατρικού κέντρου. Μετά τη λήψη του τεστ, ο χρήστης μπορεί να υποβληθεί σε διαδικτυακή διαβούλευση με έναν γενετιστή που θα βοηθήσει στην ερμηνεία των αποτελεσμάτων - αυτό περιλαμβάνεται δωρεάν σε κάθε εξέταση. Ένα άτομο έχει επίσης την ευκαιρία να κλείσει ένα ραντεβού με έναν γιατρό, να δείξει δεδομένα εξετάσεων και να αναπτύξει ένα ατομικό σχέδιο εξέτασης. Ταυτόχρονα, δεν επιβάλλουμε τις υπηρεσίες του συγκεκριμένου ιατρικού μας κέντρου - μπορεί να υποβληθεί σε περαιτέρω διαγνωστικές εξετάσεις σε οποιαδήποτε άλλη κλινική. Πριν κάνει το τεστ, ο χρήστης συμπληρώνει ένα ερωτηματολόγιο σχετικά με τα χαρακτηριστικά του τρόπου ζωής του, το οποίο στη συνέχεια γίνεται μέρος του ηλεκτρονικού ιατρικού του αρχείου, συνδυάζοντας δεδομένα ιατρικού ιστορικού και αποτελέσματα μελέτης. Τόσο ο γιατρός όσο και ο ασθενής έχουν πρόσβαση σε αυτό.

Φωτογραφίες:Ιβάν Ανισίμοφ

Ένας από τους πιο συνηθισμένους τύπους οικογενών όγκων είναι ο κληρονομικός καρκίνος του μαστού (BC), που αποτελεί το 5-10% όλων των περιπτώσεων κακοήθων βλαβών των μαστικών αδένων. Ο κληρονομικός καρκίνος του μαστού συνδέεται συχνά με υψηλό κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου των ωοθηκών (OC). Κατά κανόνα, στην επιστημονική και ιατρική βιβλιογραφία χρησιμοποιείται ο μοναδικός όρος «σύνδρομο καρκίνου μαστού-ωοθηκών». Επιπλέον, με ασθένειες όγκου των ωοθηκών, το ποσοστό του κληρονομικού καρκίνου είναι ακόμη υψηλότερο από ό,τι με τον καρκίνο του μαστού: 10-20% των περιπτώσεων καρκίνου των ωοθηκών προκαλούνται από την παρουσία κληρονομικού γενετικού ελαττώματος.

Η παρουσία μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2 σε τέτοιους ασθενείς σχετίζεται με προδιάθεση για εμφάνιση καρκίνου του μαστού/συνδρόμου καρκίνου των ωοθηκών. Οι μεταλλάξεις είναι κληρονομικές - δηλαδή, κυριολεκτικά σε κάθε κύτταρο του σώματος ενός τέτοιου ατόμου υπάρχει βλάβη που κληρονομείται. Οι ασθενείς με μεταλλάξεις BRCA1 ή BRCA2 έχουν 80% πιθανότητα να αναπτύξουν καρκίνο μέχρι την ηλικία των 70 ετών.

Τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 παίζουν βασικό ρόλο στη διατήρηση της ακεραιότητας του γονιδιώματος, ιδιαίτερα στις διαδικασίες επιδιόρθωσης του DNA. Οι μεταλλάξεις που επηρεάζουν αυτά τα γονίδια έχουν συνήθως ως αποτέλεσμα τη σύνθεση μιας βραχυμένης, εσφαλμένης πρωτεΐνης. Μια τέτοια πρωτεΐνη δεν μπορεί να εκτελέσει σωστά τις λειτουργίες της - «παρακολουθεί» τη σταθερότητα ολόκληρου του γενετικού υλικού του κυττάρου.

Ωστόσο, σε κάθε κύτταρο υπάρχουν δύο αντίγραφα κάθε γονιδίου - από τη μαμά και από τον μπαμπά, οπότε το δεύτερο αντίγραφο μπορεί να αντισταθμίσει τη διαταραχή των κυτταρικών συστημάτων. Αλλά και η πιθανότητα αποτυχίας του είναι πολύ μεγάλη. Όταν οι διαδικασίες επιδιόρθωσης του DNA διαταράσσονται, άλλες αλλαγές αρχίζουν να συσσωρεύονται στα κύτταρα, οι οποίες, με τη σειρά τους, μπορούν να οδηγήσουν σε κακοήθη μετασχηματισμό και ανάπτυξη όγκου.

Προσδιορισμός γενετικής προδιάθεσης για καρκίνο:

Με βάση το Εργαστήριο Μοριακής Ογκολογίας, το Εθνικό Ιατρικό Ερευνητικό Κέντρο Ογκολογίας. Ν.Ν. Ο Petrov χρησιμοποιεί μια ανάλυση βήμα προς βήμα για τους ασθενείς:

1. εξετάζεται πρώτα η παρουσία των πιο κοινών μεταλλάξεων (4 μεταλλάξεις)
2. Ελλείψει τέτοιας και κλινικής ανάγκης, είναι δυνατό να διεξαχθεί εκτεταμένη ανάλυση (8 μεταλλάξεις) ή/και ανάλυση της πλήρους αλληλουχίας των γονιδίων BRCA1 και BRCA2.

Επί του παρόντος, είναι γνωστές περισσότερες από 2.000 παραλλαγές παθογόνων μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 και BRCA2. Επιπλέον, αυτά τα γονίδια είναι αρκετά μεγάλα - 24 και 27 εξόνια, αντίστοιχα. Επομένως, η πλήρης ανάλυση των αλληλουχιών γονιδίων BRCA1 και BRCA2 είναι εντατική, δαπανηρή και χρονοβόρα.

Ωστόσο, ορισμένες εθνικότητες χαρακτηρίζονται από ένα περιορισμένο εύρος σημαντικών μεταλλάξεων (το λεγόμενο «ιδρυτικό φαινόμενο»). Έτσι, στον πληθυσμό των Ρώσων ασθενών σλαβικής καταγωγής, έως και το 90% των ανιχνευόμενων παθογόνων παραλλαγών του BRCA1 αντιπροσωπεύονται από τρεις μόνο μεταλλάξεις: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Το γεγονός αυτό μας επιτρέπει να επιταχύνουμε σημαντικά τον γενετικό έλεγχο ασθενών με σημεία κληρονομικού καρκίνου του μαστού/καρκίνου των ωοθηκών.

Ανάλυση της γονιδιακής αλληλουχίας BRCA2, ταυτοποίηση της μετάλλαξης c.9096_9097delAA

Σε ποιες περιπτώσεις πρέπει να ελέγχεστε για μεταλλάξεις BRCA1 και BRCA2;

Το Εθνικό Ολοκληρωμένο Δίκτυο Καρκίνου (NCCN) συνιστά να παραπέμπονται οι ακόλουθοι ασθενείς για γενετικό έλεγχο:

1. Ασθενείς κάτω των 45 ετών που έχουν διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού
2. Ασθενείς κάτω των 50 ετών με καρκίνο του μαστού, εάν η οικογένεια έχει τουλάχιστον έναν στενό συγγενή εξ αίματος με τέτοια διάγνωση
3. Επίσης στην περίπτωση που ασθενής κάτω των 50 ετών με καρκίνο του μαστού έχει άγνωστο οικογενειακό ιστορικό καρκίνου
4. Εάν διαγνωστούν πολλαπλές βλάβες του μαστού πριν από την ηλικία των 50 ετών
5. Ασθενείς με καρκίνο του μαστού ηλικίας κάτω των 60 ετών - εάν, σύμφωνα με τα αποτελέσματα της ιστολογικής εξέτασης, ο όγκος είναι τριπλά αρνητικός (δεν υπάρχει έκφραση δεικτών ER, PR, HER2).
6. Εάν διαγνωστείτε με καρκίνο του μαστού σε οποιαδήποτε ηλικία, εάν υπάρχει τουλάχιστον ένα από τα ακόλουθα σημεία:
   • τουλάχιστον 1 στενός συγγενής με καρκίνο του μαστού ηλικίας κάτω των 50 ετών·
   • τουλάχιστον 2 στενοί συγγενείς με καρκίνο του μαστού σε οποιαδήποτε ηλικία.
   • τουλάχιστον 1 στενός συγγενής με καρκίνο των ωοθηκών.
   • παρουσία τουλάχιστον 2 στενών συγγενών με καρκίνο του παγκρέατος ή/και καρκίνο του προστάτη.
   • έχοντας έναν άνδρα συγγενή με καρκίνο του μαστού.
   • ανήκει σε πληθυσμό με υψηλή συχνότητα κληρονομικών μεταλλάξεων (για παράδειγμα, Εβραίοι Ασκενάζι).
7. Όλοι οι ασθενείς που έχουν διαγνωστεί με καρκίνο των ωοθηκών.
8. Εάν ένας άνδρας διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού.
9. Εάν διαγνωστεί καρκίνος του προστάτη (με βαθμολογία Gleason >7) και υπάρχει τουλάχιστον ένας συγγενής με καρκίνο των ωοθηκών ή καρκίνο του μαστού ηλικίας μικρότερης των 50 ετών ή εάν υπάρχουν τουλάχιστον δύο συγγενείς με καρκίνο του μαστού, του παγκρέατος ή του προστάτη.
10. Εάν διαγνωστεί καρκίνος του παγκρέατος παρουσία τουλάχιστον ενός συγγενή με καρκίνο των ωοθηκών ή καρκίνο του μαστού ηλικίας μικρότερης των 50 ετών ή παρουσία τουλάχιστον δύο συγγενών με καρκίνο του μαστού, του παγκρέατος ή του προστάτη.
11. Εάν διαγνωστεί καρκίνος του παγκρέατος σε άτομο που ανήκει στην εβραϊκή εθνοτική ομάδα Ασκενάζι.
12. Εάν κάποιος συγγενής έχει μετάλλαξη BRCA1 ή BRCA2

Η μοριακή γενετική ανάλυση θα πρέπει να συνοδεύεται από γενετική συμβουλευτική, κατά την οποία συζητείται το περιεχόμενο, το νόημα και οι συνέπειες των δοκιμών. την έννοια των θετικών, αρνητικών και μη ενημερωτικών αποτελεσμάτων· τεχνικούς περιορισμούς της προτεινόμενης δοκιμής· την ανάγκη ενημέρωσης συγγενών εάν εντοπιστεί κληρονομική μετάλλαξη· χαρακτηριστικά προσυμπτωματικού ελέγχου και πρόληψης όγκων σε φορείς μετάλλαξης κ.λπ.

Πώς να κάνετε εξετάσεις για μεταλλάξεις BRCA1 και BRCA2;

Το υλικό για ανάλυση είναι το αίμα. Για γενετικές μελέτες, χρησιμοποιούνται δοκιμαστικοί σωλήνες με EDTA (πορφυρό καπάκι). Μπορείτε να δώσετε αίμα στο εργαστήριο του Εθνικού Ιατρικού Κέντρου Έρευνας ή να το φέρετε από οποιοδήποτε άλλο εργαστήριο. Το αίμα αποθηκεύεται σε θερμοκρασία δωματίου για έως και 7 ημέρες.

Δεν απαιτείται ειδική προετοιμασία για τη μελέτη· τα αποτελέσματα της μελέτης δεν επηρεάζονται από την πρόσληψη τροφής, τα φάρμακα, τη χορήγηση σκιαγραφικών ουσιών κ.λπ.

Δεν χρειάζεται να επαναληφθεί η εξέταση μετά από κάποιο χρονικό διάστημα ή μετά τη θεραπεία. Μια κληρονομική μετάλλαξη δεν μπορεί να εξαφανιστεί ή να εμφανιστεί κατά τη διάρκεια της ζωής ή μετά τη λήψη θεραπείας.

Τι πρέπει να κάνω εάν μια γυναίκα έχει μετάλλαξη BRCA1 ή BRCA2;

Για τους φορείς παθογόνων μεταλλάξεων, έχει αναπτυχθεί ένα σύνολο μέτρων για την έγκαιρη διάγνωση, πρόληψη και θεραπεία όγκων του μαστού και καρκίνου των ωοθηκών. Εάν μεταξύ υγιών γυναικών εντοπίσουμε έγκαιρα εκείνες που έχουν γονιδιακό ελάττωμα, είναι δυνατό να διαγνωστεί η ανάπτυξη της νόσου στα αρχικά στάδια.

Οι ερευνητές έχουν εντοπίσει χαρακτηριστικά της ευαισθησίας στα φάρμακα των όγκων που σχετίζονται με το BRCA. Αποκρίνονται καλά σε ορισμένα κυτταροστατικά φάρμακα και η θεραπεία μπορεί να είναι αρκετά επιτυχής.

1. Μηνιαία αυτοεξέταση από 18 ετών
2. Κλινική εξέταση των μαστικών αδένων (μαστογραφία ή μαγνητική τομογραφία) από την ηλικία των 25 ετών.
3. Στους άνδρες φορείς μιας μετάλλαξης στα γονίδια BRCA1/2 συνιστάται να υποβάλλονται σε ετήσια κλινική εξέταση των μαστικών αδένων ξεκινώντας από την ηλικία των 35 ετών. Από την ηλικία των 40 ετών, συνιστάται η διενέργεια προληπτικής εξέτασης του προστάτη αδένα.
4. Διενέργεια δερματολογικών και οφθαλμολογικών εξετάσεων με σκοπό την έγκαιρη διάγνωση του μελανώματος.

Πώς κληρονομείται η προδιάθεση για καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών.

Συχνά, οι φορείς των μεταλλάξεων BRCA1/BRCA2 έχουν ένα ερώτημα: έχει μεταδοθεί σε όλα τα παιδιά και ποιες είναι οι γενετικές αιτίες εμφάνισης κληρονομικών μορφών καρκίνου του μαστού; Οι πιθανότητες μετάδοσης του κατεστραμμένου γονιδίου στους απογόνους είναι 50%.

Η ασθένεια κληρονομείται εξίσου τόσο στα αγόρια όσο και στα κορίτσια. Το γονίδιο που σχετίζεται με την ανάπτυξη του καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών δεν βρίσκεται στα φυλετικά χρωμοσώματα, επομένως η πιθανότητα να φέρει τη μετάλλαξη δεν εξαρτάται από το φύλο του παιδιού.

Εάν η μετάλλαξη έχει μεταδοθεί μέσω των ανδρών εδώ και πολλές γενιές, είναι πολύ δύσκολο να αναλυθούν τα γενεαλογικά στοιχεία, καθώς οι άνδρες πολύ σπάνια παθαίνουν καρκίνο του μαστού ακόμη και αν έχουν κάποιο γονιδιακό ελάττωμα.

Για παράδειγμα: ο παππούς και ο πατέρας του ασθενούς ήταν φορείς και η ασθένεια δεν εκδηλώθηκε σε αυτούς. Όταν ρωτηθεί εάν υπήρξαν περιπτώσεις καρκίνου στην οικογένεια, ένας τέτοιος ασθενής θα απαντήσει αρνητικά. Ελλείψει άλλων κλινικών σημείων κληρονομικών όγκων (πρώιμη ηλικία/πολλαπλασιασμός όγκων), η κληρονομική συνιστώσα της νόσου μπορεί να μην λαμβάνεται υπόψη.

Εάν ανιχνευθεί μετάλλαξη BRCA1 ή BRCA2, συνιστάται επίσης σε όλους τους συγγενείς αίματος να υποβληθούν σε εξέταση.

Γιατί είναι σημαντικό να λαμβάνεται υπόψη η εθνοτική καταγωγή κατά τη γενετική έρευνα;

Πολλές εθνοτικές ομάδες έχουν το δικό τους σύνολο συχνών μεταλλάξεων. Οι εθνικές ρίζες του θέματος πρέπει να λαμβάνονται υπόψη κατά την επιλογή του βάθους της έρευνας.

Οι επιστήμονες έχουν αποδείξει ότι ορισμένες εθνικότητες χαρακτηρίζονται από ένα περιορισμένο φάσμα σημαντικών μεταλλάξεων (το λεγόμενο «ιδρυτικό φαινόμενο»). Έτσι, στον πληθυσμό των Ρώσων ασθενών σλαβικής καταγωγής, έως και το 90% των ανιχνευόμενων παθογόνων παραλλαγών του BRCA1 αντιπροσωπεύονται από τρεις μόνο μεταλλάξεις: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Το γεγονός αυτό μας επιτρέπει να επιταχύνουμε σημαντικά τον γενετικό έλεγχο ασθενών με σημεία κληρονομικού καρκίνου του μαστού/καρκίνου των ωοθηκών.

Και τέλος, ένα οπτικό infographic: «Κληρονομικό σύνδρομο καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών». Συγγραφέας - Ekaterina Shotovna Kuligina, Ph.D., ανώτερη ερευνήτρια στο Επιστημονικό Εργαστήριο Μοριακής Ογκολογίας, Ομοσπονδιακό κρατικό δημοσιονομικό ίδρυμα "Εθνικό Ιατρικό Ερευνητικό Κέντρο Ογκολογίας που πήρε το όνομά του. Ν.Ν. Petrov» του ρωσικού υπουργείου Υγείας.

Γενετική ανάλυση - ο δρόμος για την ακριβή θεραπεία

Αναπόσπαστο μέρος της παραδοσιακής ογκολογικής θεραπείας είναι η επίδραση σε ολόκληρο το σώμα με τη βοήθεια φαρμάκων χημειοθεραπείας. Ωστόσο, το κλινικό αποτέλεσμα αυτής της θεραπείας δεν είναι πάντα αρκετά υψηλό. Αυτό συμβαίνει λόγω του πολύπλοκου μηχανισμού του καρκίνου και των ατομικών διαφορών στο σώμα των ασθενών, της ανταπόκρισής τους στη θεραπεία και του αριθμού των επιπλοκών. Για να βελτιωθεί η αποτελεσματικότητα της θεραπείας γενικότερα, ο κόσμος έχει αρχίσει να δίνει όλο και μεγαλύτερη προσοχή στην εξατομίκευση της θεραπείας.

Η ατομική επιλογή θεραπείας στην ογκολογία έχει αποκτήσει μεγάλη σημασία μετά την ανάπτυξη και την εισαγωγή στοχευμένων φαρμάκων στην ευρεία κλινική πρακτική και η γενετική ανάλυση βοηθά στη σωστή επιλογή τους.

Ατομική θεραπεία– αυτή είναι, πρώτα απ 'όλα, ακριβής θεραπεία ενός συγκεκριμένου όγκου. Δεν χρειάζεται να εξηγήσουμε γιατί η θεραπεία πρέπει να διεξάγεται με ακρίβεια. Επομένως, η απόκτηση πιο χρήσιμων πληροφοριών για το σώμα δίνει ελπίδα για ζωή: το 76% των ασθενών με καρκίνο έχουν ορισμένες παραλλαγές γονιδιακών μεταλλάξεων. Οι γενετικές εξετάσεις θα βοηθήσουν στην εύρεση αυτού του στόχου, στην εξάλειψη της αναποτελεσματικής θεραπείας, ώστε να μην χάσετε τον πιο παραγωγικό χρόνο για θεραπεία. Και επίσης να μειώσει τη σωματική και ψυχολογική επιβάρυνση του ασθενούς και της οικογένειάς του.

Οι γενετικές δοκιμές για ογκολογία είναι εξετάσεις που προσδιορίζουν μεταλλάξεις σε γονίδια που δημιουργούν αλληλουχίες DNA και RNA. Κάθε όγκος έχει το δικό του ατομικό γενετικό προφίλ. Η γενετική ανάλυση βοηθά στην επιλογή φαρμάκων στοχευμένης θεραπείας που είναι κατάλληλα ειδικά για τον τύπο του όγκου σας. Και θα σας βοηθήσουν να κάνετε μια επιλογή υπέρ μιας πιο αποτελεσματικής θεραπείας. Για παράδειγμα, σε ασθενείς με μη μικροκυτταρικό καρκίνο του πνεύμονα με μετάλλαξη EGFR, η αποτελεσματικότητα της θεραπείας με Gefitinib είναι 71,2% και η αποτελεσματικότητα της χημειοθεραπείας με Carboplatin + Paclitaxel είναι 47,3%. Εάν η τιμή του EGFR είναι αρνητική, η αποτελεσματικότητα του Gefitinib είναι 1,1%, δηλαδή το φάρμακο δεν είναι αποτελεσματικό. Η ανάλυση αυτής της μετάλλαξης καθιστά άμεσα σαφές ποια θεραπεία είναι η καλύτερη επιλογή...

Ποιος είναι κατάλληλος για γενετικό έλεγχο;

• Ασθενείς στα αρχικά στάδια του καρκίνου.

Με τη βοήθεια γενετικών δοκιμών, μπορείτε να επιλέξετε με ακρίβεια το πιο αποτελεσματικό φάρμακο, το οποίο θα αποφύγει τη σπατάλη χρόνου και την περιττή πίεση στο σώμα.

• Ασθενείς στα τελευταία στάδια του καρκίνου.

Η επιλογή αποτελεσματικής στοχευμένης θεραπείας μπορεί να παρατείνει σημαντικά τη ζωή ασθενών με προχωρημένα στάδια, των οποίων η θεραπεία με παραδοσιακές μεθόδους δεν είναι πλέον δυνατή.

• Ασθενείς με σπάνιους τύπους καρκίνου ή καρκίνο άγνωστης προέλευσης.

Σε τέτοιες περιπτώσεις, η επιλογή της τυπικής θεραπείας είναι πολύ δύσκολη και οι γενετικές εξετάσεις καθιστούν δυνατή την επιλογή μιας ακριβούς θεραπείας ακόμη και χωρίς τον προσδιορισμό του συγκεκριμένου τύπου καρκίνου.

• Ασθενείς των οποίων η κατάσταση δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί με παραδοσιακές μεθόδους.

Είναι μια καλή επιλογή για ασθενείς που έχουν εξαντλήσει τις παραδοσιακές θεραπευτικές επιλογές, επειδή ο γενετικός έλεγχος μπορεί να εντοπίσει μια σειρά από πρόσθετα φάρμακα που μπορούν να χρησιμοποιηθούν.

• Ασθενείς με υποτροπές. Συνιστάται η επανεξέταση γενετικών εξετάσεων σε περίπτωση υποτροπών, επειδή οι γονιδιακές μεταλλάξεις μπορεί να αλλάξουν. Και στη συνέχεια, με βάση νέες γενετικές αναλύσεις, θα επιλεγούν νέα φάρμακα στοχευμένης θεραπείας.

Γενετικές εξετάσεις στο Χαρμπίν

Στην Κίνα, μια χώρα με υψηλά ποσοστά εμφάνισης καρκίνου, η εξατομίκευση της θεραπείας έχει γίνει ευρέως αποδεκτή και οι γενετικές δοκιμές για την επιλογή στοχευμένης θεραπείας έχουν καθιερωθεί σταθερά στην κλινική πράξη. Στο Χαρμπίν, πραγματοποιούνται γενετικές εξετάσεις στο Ογκολογικό Τμήμα του Κεντρικού Νοσοκομείου Heilongjiang Nongken.

Ο πιο κατατοπιστικός τρόπος πλήρες φάσμα γενετικών εξετάσεωνείναι η αλληλουχία δεύτερης γενιάς που εκτελείται χρησιμοποιώντας ροή νετρονίων υψηλής πυκνότητας. Η τεχνολογία των γενετικών αναλύσεων δεύτερης γενιάς καθιστά δυνατό τον έλεγχο 468 σημαντικών γονιδίων όγκου τη φορά· είναι δυνατός ο εντοπισμός όλων των τύπων όλων των γενετικών περιοχών που σχετίζονται με τον όγκο και η ανίχνευση ειδικών τύπων γονιδιακών μεταλλάξεων.

Το συγκρότημα περιλαμβάνει:

• Άμεσα γονίδια για στοχευμένα φάρμακα – περισσότερα από 80 γονίδια

Εντοπίζονται στόχοι φαρμάκων εγκεκριμένοι από την FDA και στόχοι πειραματικών φαρμάκων.

• Γονίδια που καθορίζουν τις οδούς φαρμάκων προς στόχους - περισσότερα από 200 γονίδια
• Γονίδια που επιδιορθώνουν το DNA - περισσότερα από 50 γονίδια

Ακτινοθεραπεία και χημειοθεραπεία, αναστολείς PARP, ανοσοθεραπεία

• Ενδεικτικά κληρονομικά γονίδια - περίπου 25 γονίδια

Σχετική με ορισμένους στόχους και την αποτελεσματικότητα της χημειοθεραπείας.

• Άλλα γονίδια μετάλλαξης υψηλής συχνότητας

Σχετίζεται με την πρόγνωση και τη διάγνωση.

Γιατί πρέπει να ελέγξω τόσους πολλούς δείκτες εάν ο τύπος του καρκίνου μου είναι ήδη γνωστός;

Λόγω του μεγάλου αριθμού ασθενών, οι Κινέζοι ογκολόγοι έχουν παραδοσιακά προχωρήσει περισσότερο από τους συναδέλφους τους από άλλες χώρες στην ανάπτυξη και χρήση στοχευμένης θεραπείας.

Μελέτες στοχευμένης θεραπείας σε διάφορες παραλλαγές της εφαρμογής της έχουν οδηγήσει σε ενδιαφέροντα αποτελέσματα. Διαφορετικά στοχευμένα φάρμακα δρουν στις αντίστοιχες γονιδιακές μεταλλάξεις. Αλλά οι ίδιες οι γονιδιακές μεταλλάξεις, όπως αποδεικνύεται, δεν συνδέονται τόσο αυστηρά με έναν συγκεκριμένο τύπο καρκίνου.

Για παράδειγμα, σε έναν ασθενή με καρκίνο του ήπατος, μετά από ένα πλήρες φάσμα γενετικών εξετάσεων, εντοπίστηκε μια μετάλλαξη στην οποία το φάρμακο Iressa, που προορίζεται για τον καρκίνο του πνεύμονα, παρουσιάζει υψηλή επίδραση. Η θεραπεία αυτού του ασθενούς με φάρμακο για τον καρκίνο του πνεύμονα οδήγησε σε υποχώρηση του όγκου του ήπατος! Αυτή και άλλες παρόμοιες περιπτώσεις έδωσαν ένα εντελώς νέο νόημα στον ορισμό των γενετικών μεταλλάξεων.

Επί του παρόντος, ο έλεγχος μιας πλήρους σειράς γενετικών δοκιμών καθιστά δυνατή την επέκταση του καταλόγου των φαρμάκων στοχευμένης θεραπείας με εκείνα τα φάρμακα που δεν προορίζονταν αρχικά για χρήση, γεγονός που αυξάνει σημαντικά την κλινική αποτελεσματικότητα της θεραπείας.

Οι γενετικές εξετάσεις προσδιορίζονται από ιστό όγκου (αυτό είναι προτιμότερο! Το υλικό του όγκου μετά από χειρουργική επέμβαση ή μετά από βιοψία παρακέντησης είναι κατάλληλο) ή με αίμα (αίμα από φλέβα).

Για τον ακριβέστερο προσδιορισμό των γονιδιακών μεταλλάξεων, ειδικά σε περίπτωση υποτροπών, συνιστάται η επανάληψη βιοψίας με τη συλλογή νέου όγκου υλικού. Εάν η βιοψία δεν είναι πρακτική ή επικίνδυνη, τότε η εξέταση πραγματοποιείται με χρήση φλεβικού αίματος.

Το αποτέλεσμα είναι έτοιμο 7 ημέρες. Το συμπέρασμα περιέχει όχι μόνο το αποτέλεσμα, αλλά και συγκεκριμένες συστάσεις με τα ονόματα των κατάλληλων φαρμάκων.