Νόσος της πεταλούδας: συμπτώματα και θεραπείες. Το φαινόμενο της πεταλούδας: Μια σπάνια γενετική ασθένεια Epidermolysis Bullosa Αντιμετωπίζεται η νόσος της πεταλούδας;

Υπάρχουν πολλές ευχάριστες στιγμές στην αναμονή ενός παιδιού, αλλά σχεδόν κάθε μέλλουσα μητέρα τουλάχιστον μία φορά σε ολόκληρη την εγκυμοσύνη της στοιχειώνεται από τον φόβο να γεννήσει ένα άρρωστο μωρό. Ευτυχώς, τα στατιστικά στοιχεία της γέννησης παιδιών με συγγενείς ασθένειεςεξακολουθεί να σας επιτρέπει να ελπίζετε μόνο για το καλύτερο, αλλά μερικές φορές γεννιούνται νεογέννητα, επηρεάζονται, ειδικότερα, από μια τόσο σπάνια γενετική ασθένεια όπως η epidermolysis bullosa ή η ασθένεια της πεταλούδας.

Πώς εκδηλώνεται η μπουλόζα της επιδερμόλυσης στα παιδιά;

Το Epidermolysis Bullosa (EB) είναι μια κληρονομική νόσος που εκδηλώνεται με τη μορφή διαβρώσεων και φυσαλίδων στον βλεννογόνο και στο δέρμα μετά τον παραμικρό τραυματισμό και ακόμη και χωρίς αυτές. Σε ένα υγιές άτομο, η επιδερμίδα - το εξωτερικό στρώμα του δέρματος (επιδερμίδα) - συνδέεται με τα βαθύτερα στρώματά του (χόριο) με τη βοήθεια ειδικών ινών («αγκυρώσεις»).

Αλλά στις βλάβες BE, αυτά τα συνδετικά συστατικά είναι πολύ αδύναμα ή απουσιάζουν εντελώς. Ως αποτέλεσμα, μετά από οποιαδήποτε φυσική ή θερμική έκθεση, επαφή με το δέρμα ΧΗΜΙΚΕΣ ΟΥΣΙΕΣυπάρχει αποκόλληση της επιδερμίδας και σχηματίζεται ανοιχτό τραύμα, το οποίο πρέπει να κλείσει αμέσως με ειδικό επίδεσμο.

Το απρόσεκτο άγγιγμα των παιδιών με πεταλούδες μπορεί να μετατραπεί σε αφόρητη ταλαιπωρία για αυτά.

Το Epidermolysis bullosa έλαβε το ρομαντικό όνομα "ασθένεια της πεταλούδας" λόγω της σύγκρισης του δέρματος του ασθενούς με τα εύθραυστα και ευαίσθητα φτερά αυτού του εντόμου.

Το δέρμα των άρρωστων μωρών είναι τόσο εύθραυστο και λεπτό όσο τα φτερά της πεταλούδας.

Πώς και γιατί εμφανίζεται η μπουλόζα της επιδερμόλυσης;

Η κύρια αιτία της νόσου είναι τα ελαττωματικά γονίδια. Όχι όμως όλα, αλλά μόνο εκείνα που είναι υπεύθυνα για τη ρύθμιση της δομής των πρωτεϊνών που σχηματίζουν τους βλεννογόνους και το δέρμα, καθώς και για την εγγύηση της αντοχής τους.

Η κύρια και μοναδική αιτία της μπουλόζας επιδερμόλυσης είναι οι γονιδιακές μεταλλάξεις

Το γενετικό υλικό μπορεί να καταστραφεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή της σύλληψης ή να μεταδοθεί σε ελαττωματική μορφή από τους γονείς-φορείς. Παράγοντες που προκαλούν γονιδιακή μετάλλαξη είναι:

• ιογενείς ασθένειες που υπέστησαν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή κατά τη στιγμή της σύλληψης·
• αυξημένη ακτινοβολία και άλλη ακτινοβολία.
• έκθεση σε τοξικές ουσίες κ.λπ.

Η Bullosa της επιδερμόλυσης είναι ανεξάρτητη από το φύλο και μπορεί να επηρεάσει εξίσου αρσενικά και θηλυκά νεογνά. Σε αυτή την περίπτωση, η ασθένεια εκδηλώνεται ήδη τις πρώτες ημέρες ή εβδομάδες μετά τη γέννηση.

Η ασθένεια εκδηλώνεται σχεδόν αμέσως μετά τη γέννηση.

Πότε και πώς αρχίζει να εκδηλώνεται η ασθένεια;

Ανάλογα με τη μορφή της νόσου, το παιδί μπορεί είτε να πεθάνει λίγο μετά τη γέννηση είτε να μείνει ανάπηρο λόγω σοβαρών επιπλοκών ή να οδηγήσει σχεδόν κανονική ζωήυπόκειται σε κατάλληλη και έγκαιρη θεραπεία. Αν και οι γιατροί εξακολουθούν να διαφωνούν ενεργά για τη μελέτη της ΒΕ, υπάρχει ήδη μια λίγο πολύ σαφής συστηματοποίησή της. Έτσι, ανάλογα με τον βαθμό βλάβης του δέρματος και των βλεννογόνων, καθώς και τη θέση των φυσαλίδων, διακρίνονται οι ακόλουθες μορφές:

• epidermolysis bullosa simplex (PBE) - εμφανίζονται φουσκάλες στο ανώτερο στρώμα του δέρματος, το οποίο επίσης πυκνώνει λόγω της νόσου. Υπάρχουν τοπικές και γενικευμένες μορφές. Στην πρώτη περίπτωση, η ασθένεια εκδηλώνεται σε εφηβική ηλικίαμε τη μορφή φυσαλίδων στα πόδια και τα χέρια, αλλά ήδη στη βρεφική ηλικία, μπορεί να σχηματιστούν διαβρώσεις και φουσκάλες στον βλεννογόνο. Στη γενικευμένη μορφή, οι φουσκάλες μπορεί να βρίσκονται σε ομάδες επάνω διαφορετικές περιοχέςσώμα, η ασθένεια χτυπά ουροποιητικό σύστημα, γεννητικά όργανα, οισοφάγος, καρκίνος μπορεί να αναπτυχθεί?
• Η δυστροφική φούσκα επιδερμόλυσης (DBE) μπορεί να μεταδοθεί κυρίαρχα και υπολειπόμενα. Η πρώτη επιλογή χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό φυσαλίδων στους βλεννογόνους, τα χέρια, τα γόνατα, τους αγκώνες. Στη δεύτερη περίπτωση, μια στένωση του οισοφάγου, η εμφάνιση καρκίνου του δέρματος, τα μάτια υποφέρουν, μπορεί να εμφανιστεί αναιμία ή τα δάχτυλα στα κάτω και άνω άκρα μπορεί να αναπτυχθούν μαζί.
• Η οριακή επιδερμόλυση bullosa (BBE) εκδηλώνεται με δύο μορφές - Gerlitz και non-Gerlitz. Και στις δύο περιπτώσεις, σχηματίζονται φυσαλίδες μεγάλη περιοχήοπουδήποτε. Υπάρχει μεγάλη πιθανότητα εξωδερμικών επιπλοκών - το άνοιγμα του στόματος στενεύει, η γλώσσα μεγαλώνει στο κάτω μέρος του στόματος, ο οισοφάγος και η ανώτερη αναπνευστική οδός στενεύουν, η ανάπτυξη του παιδιού καθυστερεί, εμφανίζεται αναιμία κ.λπ. Η κύρια διαφορά μεταξύ οι μορφές είναι ότι ο πρώτος υποτύπος χαρακτηρίζεται από μια πιο περίπλοκη πορεία και συχνότερα οδηγεί σε θάνατο.
• Το σύνδρομο Kindler χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό φυσαλίδων πριν ακόμα γεννηθεί το μωρό, οι οποίες εντοπίζονται σε όλα τα στρώματα του δέρματος. Καθώς μεγαλώνετε, εμφανίζεται ευαισθησία στην υπεριώδη ακτινοβολία, το δέρμα ατροφεί με την ταυτόχρονη εμφάνιση έντονης μελάγχρωσης, τα νύχια υποφέρουν από τη νόσο, εμφανίζονται ατροφικές ουλές στη θέση των φυσαλίδων, ο οισοφάγος στενεύει και επηρεάζεται το ουρογεννητικό σύστημα.

Είναι πολύ απλό να αναγνωρίσουμε τη γέννηση των «παιδιών πεταλούδων» - ήδη τις πρώτες ώρες μετά τη γέννηση, ακόμη και από ρούχα, έχουν φυσαλίδες στο δέρμα τους που σκάνε γρήγορα, αφήνοντας πίσω τους ανοιχτή πληγή.

Ενας από σοβαρές επιπλοκές epidermolysis bullosa είναι η σύντηξη των δακτύλων στα άκρα ενός παιδιού

Είναι δυνατόν να θεραπευθεί η παθολογία

Δυστυχώς, η μπουλόζα της επιδερμόλυσης δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως - το μόνο που μένει για τους γονείς και τους ίδιους τους ασθενείς είναι να πραγματοποιήσουν συμπτωματική θεραπεία. Εκτός, κατάλληλη φροντίδαγια ένα παιδί ήδη από τη βρεφική ηλικία μπορεί να το ανακουφίσει σημαντικά ενήλικη ζωή- και σας επιτρέπει να μπείτε σε αυτό, και να μην πεθάνετε στα βάσανα! Το βέλτιστο αποτέλεσμα της θεραπείας των παιδιών με πεταλούδες είναι η τραχύτητα του δέρματος και η μείωση της ευαισθησίας του σε διάφορους ερεθιστικούς παράγοντες.

Υπάρχουν διάφορες θεραπείες για την βουλλοζώδη επιδερμόλυση:

1. Πρωτεϊνική θεραπεία - ο ασθενής ενίεται με μια ορισμένη ποσότητα μη ελαττωματικής πρωτεΐνης και κολλαγόνου τύπου 7.
2. Στη γονιδιακή θεραπεία, ένας ασθενής μεταμοσχεύεται με ένα θραύσμα δέρματος με ένα διαγονίδιο - ένα διορθωμένο γονίδιο.
3. Στα μωρά πεταλούδας μπορεί να γίνει ένεση με έναν ορισμένο αριθμό κυττάρων από έναν υγιή δότη που περιέχει ένα φυσιολογικό γονίδιο. Στη διαδικασία μιας τέτοιας θεραπείας, οι ινοβλάστες δότες παράγουν κολλαγόνο, το οποίο είναι απαραίτητο για τη σύνδεση του δέρματος και της επιδερμίδας. Οι ινοβλάστες είναι κύτταρα συνδετικού ιστού.
4. Στη θεραπεία συνδυασμού δημιουργούνται δερματικά μοσχεύματα που αποτελούνται από υγιείς ινοβλάστες δότη και κερατινοκύτταρα του ασθενούς. Αυτό μπορεί να μειώσει σημαντικά την πιθανότητα απόρριψης υλικού δότη. Τα κερατινοκύτταρα είναι τα κύρια κύτταρα του δέρματος, που αποτελούν το 90% της σύνθεσής του.
5. Εφαρμογές βλαστοκυττάρων μυελός των οστών - αποτελεσματική μέθοδοςμια θεραπεία που είτε εγχέει τακτικά υγιή κύτταρα δότη είτε επαναπρογραμματίζει τα κύτταρα του δέρματος του ασθενούς για να παράγουν μη ελαττωματικά βλαστοκύτταρα.
6. Η συμπτωματική θεραπεία συνίσταται στο διορισμό παυσίπονων, αντιβιοτικών ένα μεγάλο εύροςδράσεις, αντιαναιμικά φάρμακα, συνταγογράφηση φαρμάκων σεληνίου και καρνιτίνης για μυοκαρδιοπάθεια κ.λπ.
7. Στη φαρμακευτική θεραπεία, χρησιμοποιούνται φάρμακα που έχουν δύο στόχους:
   • «knockout» και αντικατάσταση του siRNA (short interfering RNA), δηλ. καταστολή της δραστηριότητας του ελαττωματικού γονιδίου.
   • αποτρέποντας τον πρόωρο τερματισμό της πρωτεϊνοσύνθεσης, η οποία πυροδοτείται από ελαττωματικά γονίδια.

Αναπόσπαστο κομμάτι της ζωής των παιδιών με πεταλούδες είναι η καθημερινή επίδεση με χρήση ειδικού υλικού και ενυδατικές κρέμες, χωρίς τις οποίες η ζωή ενός άρρωστου μωρού μπορεί να γίνει κολασμένο μαρτύριο. Κατά μέσο όρο, αυτή η διαδικασία μπορεί να διαρκέσει 3-5 ώρες. Το κόστος των επιδέσμων και των κρεμών μόνο με μια ήπια μορφή BE κοστίζει 30 χιλιάδες ρούβλια, με ένα σοβαρό, τέτοιο κόστος φτάνει έως και 150 χιλιάδες ρούβλια.

Ελλείψει καθημερινής επίδεσης, τα παιδιά με πεταλούδες δεν θα μπορούν να ζήσουν κανονικά λόγω συνεχούς πόνου.

Στη Ρωσία υπάρχει ένα ταμείο για να βοηθήσει τέτοια παιδιά, το οποίο ονομάζεται - Butterfly Children. Είναι μέλος της διεθνούς ένωσης DEBRA.

Πρόληψη της νόσου και διάγνωσή της κατά την εγκυμοσύνη

Δεδομένου ότι το epidermolysis bullosa είναι μια κληρονομική νόσος, η πρόληψη της δεν είναι δυνατή. Το μόνο που απομένει είναι εάν οι μελλοντικοί γονείς έχουν ιστορικό ΒΕ, να μην κάνουν παιδιά ή να κάνουν προγεννητικές διαγνώσεις.

Η φούσκα επιδερμόλυσης μπορεί να ανιχνευθεί χρησιμοποιώντας διαγνωστικά DNA, τα οποία ονομάζονται επίσης μοριακά διαγνωστικά. Για τον προσδιορισμό του συνδρόμου, είναι απαραίτητη η λήψη αμνιακού υγρού.

Με την epidermolysis bullosa, οι γενετικές εξετάσεις είναι ο μόνος τρόπος για να μάθετε για τη νόσο ακόμη και πριν από τη γέννηση του παιδιού.

Τέτοιες ακριβές αναλύσεις δικαιολογούνται εάν, όπως ήδη αναφέρθηκε, ένας από τους γονείς πάσχει από ασθένεια της πεταλούδας ή η οικογένεια έχει ένα παιδί με παρόμοια ασθένεια. Συνιστάται η διάγνωση ενός άρρωστου συζύγου στο στάδιο του προγραμματισμού εγκυμοσύνης, προκειμένου να διαπιστωθεί ποιο γονίδιο μπορεί να καταστραφεί. Τότε είναι δυνατό να γίνει γρήγορη ανάλυσηέμβρυο τη στιγμή που επιτρέπεται η άμβλωση. Αυτό εξηγείται από το γεγονός ότι η αναζήτηση ενός ελαττωματικού γονιδίου μπορεί να διαρκέσει έως και 2 μήνες. Για ανάλυση για ΒΕ, οι χοριακές λάχνες λαμβάνονται από το έμβρυο σε περίοδο 9-11, το πολύ 12 εβδομάδες.

Στο σοβαρή μορφήασθένεια, ένα παιδί μπορεί να πεθάνει αμέσως μετά τη γέννηση· με ήπιους και μέτριους υποτύπους ΕΒ, ένας ασθενής στη χώρα μας μπορεί να ζήσει έως και 18–25 χρόνια. Ταυτόχρονα σε δυτικές χώρεςόσοι πάσχουν από την «ασθένεια της πεταλούδας» μερικές φορές ζουν μέχρι και 40-45 χρόνια. Όλα εξαρτώνται από τη σοβαρότητα της νόσου και την παρουσία επιπλοκών.

Βίντεο: πώς ζουν και αντιμετωπίζονται τα παιδιά με πεταλούδες στη Ρωσία

Αν και το epidermolysis bullosa είναι μια σοβαρή κληρονομική ασθένεια, η σωστή αντιμετώπισή της δίνει στον ασθενή ελπίδα για μια αξιοπρεπή ζωή χωρίς πόνο και ταλαιπωρία. Το κύριο καθήκον είναι ταυτόχρονα η εύρεση ικανών γιατρών που μπορούν να παρέχουν επαρκή θεραπεία. Και στα οικονομικά, ελλείψει μεγάλων εισοδημάτων, δεν μπορεί παρά να ελπίζει κανείς σε φιλανθρωπικά ιδρύματα και στη βοήθεια ιδιωτών χορηγών.

Το ανθρώπινο σώμα είναι πολύ ένα πολύπλοκο σύστημα, η παραμικρή αστοχία του οποίου μπορεί να οδηγήσει σε αλλαγές στη λειτουργία πολλών συστημάτων. Συχνά, το παιδί έχει καταφέρει μόνο να γεννηθεί και συνοδεύεται ήδη από δυσάρεστες ασθένειες. Δυστυχώς, η φύση δεν μπορεί να εξαπατηθεί και οι διαταραχές σε επίπεδο γονιδίων μπορούν να εκδηλωθούν από τις πρώτες μέρες της ζωής. Ναι, η διάγνωση φυσαλίδα επιδερμόλυσηςισχύει για τέτοιες ασθένειες.

Χαρακτηριστικά της διάγνωσης της βούλωσης της επιδερμόλυσης και των συμπτωμάτων της

Το epidermolysis bullosa είναι ένας όρος που ενώνει μια ομάδα ασθενειών που χαρακτηρίζονται από την εμφάνιση φυσαλίδων και διαβρωτικών περιοχών στο δέρμα ή στους βλεννογόνους. Ταυτόχρονα, το δέρμα είναι πολύ ευάλωτο, τραυματίζεται εύκολα και έχει υπερευαισθησία- τέτοιοι ασθενείς ονομάζονται συχνά παιδιά πεταλούδας, επειδή η επιδερμόλυση εμφανίζεται τους πρώτους μήνες ή αμέσως μετά τη γέννηση. Να σημειωθεί ότι η επίμαχη νόσος εκδηλώνεται λόγω αλλαγών σε γενετικό επίπεδο, τις περισσότερες φορές κληρονομικές.

Η μπουλόζα της επιδερμόλυσης είναι μια μάλλον σπάνια ασθένεια - εμφανίζεται σε έναν από τους δεκάδες ή εκατοντάδες χιλιάδες ασθενείς. Κατά κανόνα, εκδηλώνεται από τη γέννηση και, ανάλογα με τις ποικιλίες, τα συμπτώματά του μπορεί να εξασθενίσουν με την ηλικία, ή να γίνουν πιο έντονα. Συχνά, η ασθένεια μπορεί να επηρεάσει και άλλους ζωτικά συστήματαοργανισμό, καθώς και να συνοδεύεται από την ανάπτυξη μόλυνσης.

Η ιδιαιτερότητα είναι ότι οι μεταλλάξεις επηρεάζουν γονίδια σε διαφορετικά στρώματα του δέρματος που κωδικοποιούν πρωτεΐνες. Ταυτόχρονα, αλλαγές μπορούν να συμβούν όχι σε ένα γονίδιο, αλλά σε πολλά ταυτόχρονα - συχνά η ασθένεια διαταράσσει τη δομή περισσότερων από 10 γονιδίων.

Τα χαρακτηριστικά αυτής της διάγνωσης είναι τα ακόλουθα συμπτώματα:

• η παρουσία στο δέρμα φυσαλίδων γεμάτων με υγρό χωρίς χρώμα και οσμή, οι οποίες επουλώνονται χωρίς να δημιουργούνται ουλές ή να τις αφήνουν.
• η εμφάνιση της διάβρωσης του δέρματος?
• αυξημένη ευαισθησία του δέρματος και τάση για εμφάνιση τραυματισμών, ρωγμών και μικροβλαβών με την παραμικρή πρόσκρουση.

Ανάλογα με τη βαρύτητα και τον τύπο της βούλωσης της επιδερμόλυσης, μπορεί να υπάρχουν άλλα, πιο σοβαρά συμπτώματα που εξετάζονται σε ατομική βάση.

Τα συμπτώματα εμφανίζονται συχνά τις πρώτες ώρες της ζωής του νεογέννητου, άρα δεξιότητες και επίγνωση ιατρικό προσωπικόθα είναι σημαντικό για την περαιτέρω θεραπεία του ασθενούς.

Αιτία της βούλωσης της επιδερμόλυσης

Ο κύριος λόγος είναι μια γενετική προδιάθεση για μετάλλαξη των γονιδίων που είναι υπεύθυνα για την κωδικοποίηση των πρωτεϊνών, η οποία κληρονομείται από τους γονείς στα παιδιά.

Συνήθως, αυτό συμβαίνει με δύο τρόπους:

1. αυτοσωματική επικρατούσα- χαρακτηριστικό ενός απλού τύπου πομφολυγώδους επιδερμόλυσης.
2. αυτοσωμικό υπολειπόμενο- για τα σύνορα.

Άλλος τύπος - δυστροφικός- μπορεί να κληρονομηθεί και με τους δύο τρόπους.

Άνδρες και γυναίκες έχουν τον ίδιο βαθμό κινδύνου να αναπτύξουν αυτή την ασθένεια. Αυτό είναι αρκετό ένα σπάνιο γεγονός, αλλά παραδείγματα υπάρχουν. Αυτή η εμπειρία χρησιμοποιείται για επιστημονική έρευνακαι ανάπτυξη θεραπειών.

Όταν σχεδιάζετε ένα παιδί, είναι σημαντικό να διευκρινίσετε τις πληροφορίες σχετικά με τη διαθεσιμότητα των γονέων κληρονομικά νοσήματαίσως υποβληθούν σε κάποια γενετική έρευνα που θα αποτρέψει την ανάπτυξη σοβαρών παθολογιών. Επίσης, οι γονείς που διατρέχουν κίνδυνο, κατά τη διαπίστωση του γεγονότος της εγκυμοσύνης, συνιστάται να υποβληθούν σε όλες τις προγραμματισμένες εξετάσεις και προληπτικούς ελέγχους για τον εντοπισμό ανωμαλιών στην ανάπτυξη του εμβρύου.

Διάφορες μορφές επιδερμόλυσης

Η ταξινόμηση της μπουλόζας επιδερμόλυσης βασίζεται στην πιθανότητα εμφάνισης φυσαλίδων σε διαφορετικά επίπεδα των στιβάδων του δέρματος.

Κάθε μορφή χωρίζεται σε πολλά υποείδη ανάλογα με τους ακόλουθους παράγοντες:

• γονότυπος;
• φαινότυπος;
• την αρχή της κληρονομικότητας.

Υπάρχουν αρκετές διάφορες μορφές.

απλή θέα

Τείνει να σχηματίζει φυσαλίδες μέσα ανώτερα στρώματαδέρμα. Ο εντοπισμός τους - πόδια, χέρια, σε σοβαρές περιπτώσεις, ολόκληρο το σώμα ενός ατόμου μπορεί να επηρεαστεί. Με ήπιο βαθμό βλάβης, οι φουσκάλες περνούν χωρίς την εμφάνιση ουλών, αλλά λόγω υπερβολικής ευαισθησίας του δέρματος, μπορεί να εμφανιστούν υποτροπές.

Μεταξύ των υποτύπων απλή φόρμαυπάρχουν δύο βασικές:

1. Εντοπισμένη - στην οποία εμφανίζεται έξαρση της επιδερμόλυσης σε καλοκαιρινή περίοδο. Οι φουσκάλες εμφανίζονται στις παλάμες, τα πόδια ή σε όλο το σώμα, αλλά ο αριθμός τους συνήθως μειώνεται με την ηλικία. Η ασθένεια μπορεί να συνοδεύει πολλές γενιές.
2. Ο γενικευμένος τύπος Dowling-Meara είναι μια από τις πιο σοβαρές μορφές βουλώδους επιδερμόλυσης. Χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση φυσαλίδων από τη γέννηση.

Πρόσθετα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• υπερμελάγχρωση?
• ορισμένοι τύποι υπερκεράτωσης.
• μίλια (μικρά λευκά οζίδια).
• παραβίαση των βλεννογόνων.
• η εμφάνιση ουλών?
• δυστροφία των πλακών των νυχιών, σύντηξη των δακτύλων.
• ασθένειες του καρδιαγγειακού συστήματος ·
• αναπτυξιακές διαταραχές και καθυστέρηση ανάπτυξης.

Αυτή η ποικιλία έχει συχνά δυσμενή πρόγνωση - το ποσοστό θνησιμότητας των νεογνών με αυτή τη διάγνωση είναι υψηλό.

Δυστροφική εμφάνιση

Χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση φυσαλίδων στο επίπεδο άνω μέρηθηλώδες στρώμα του δέρματος, αλλά κάτω από το επίπεδο της πυκνής πλάκας. Ο εντοπισμός των φυσαλίδων είναι κυρίως τα χέρια και τα πόδια, μερικές φορές ολόκληρο το σώμα. Τα συμπτώματα στις περισσότερες περιπτώσεις είναι τυπικά - διάβρωση, φουσκάλες, ουλές, δυστροφία ή απώλεια των πλακών των νυχιών. Συχνές υποτροπές της νόσου. Στις περισσότερες περιπτώσεις, χαρακτηρίζεται από σοβαρή βλάβη στο δέρμα.

Υπάρχουν δύο κύριοι υποτύποι ανάλογα με τον τύπο της κληρονομικότητας:

• κυρίαρχο;
• υποχωρητικός.

Ανάλογα με τον υποτύπο της διάγνωσης, είναι πιθανές οι ακόλουθες επιπλοκές:

• αναπτυξιακή καθυστέρηση;
• η εμφάνιση σύσπασης της άρθρωσης - περιορισμός της κίνησής τους.
• λειτουργικά προβλήματα γαστρεντερικός σωλήνας;
• αναιμία;
• ασθένειες του κερατοειδούς των ματιών ·
• υψηλού κινδύνουανάπτυξη ογκολογικά νοσήματα.

θέα στα σύνορα

Αυτό το είδος χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση φυσαλίδων στα στρώματα του δέρματος, που αντιστοιχούν στο επίπεδο της πλάκας ανοιχτόχρωμου δέρματος.

Τα χαρακτηριστικά του:

• αυξημένη ευαισθησία και ευαισθησία του δέρματος και των βλεννογόνων.
• η εμφάνιση φυσαλίδων που περνούν χωρίς ουλές ή με ουλές.
• ο σχηματισμός κοκκιώδους ιστού - συνδετικού ιστού, ο οποίος σχηματίζεται στη θέση της βλάβης κατά τη διάρκεια της επούλωσής τους.
• βλάβη στο σμάλτο των δοντιών.

Υπάρχουν δύο υποτύποι αυτής της φόρμας:

1. Υποτύπος Herlitz, η οποία χαρακτηρίζεται από:
   • ένας μεγάλος αριθμός απόφυσαλίδες?
   • η παρουσία διάβρωσης και ουλών.
   • ασθένεια ή πλήρης απουσίαπλάκες νυχιών?
   • milia?
   • σοβαρές ασθένειες στοματική κοιλότητα- τερηδόνα, φλεγμονή των μαλακών ιστών, παραβίαση της επικάλυψης του σμάλτου των δοντιών.

Πρόσθετα συμπτώματα του προχωρημένου σταδίου μπορεί να είναι αναιμία, πνευμονία, σήψη, οφθαλμικές παθήσεις, διαταραχές του γαστρεντερικού σωλήνα, εστίες κοκκιώδους ιστού στο πρόσωπο και στις μασχάλες.

1. Υπότυπος Ne Herlitz, τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
   • εστίες φυσαλίδων και διάβρωσης στο δέρμα.
   • ο σχηματισμός κρούστας και ουλών.
   • ασθένειες των νυχιών?
   • τερηδόνα και βλάβη του σμάλτου.

Τα συμπτώματα και των δύο υποτύπων είναι παρόμοια, αλλά ο τύπος του Herlitz διαφέρει σε πιο σοβαρές βλάβες του σώματος.

σύνδρομο Kindler

ξεχωριστή θέα, - στις οποίες είναι δυνατή η εμφάνιση φυσαλίδων σε διαφορετικά επίπεδα των δερματικών στοιβάδων του άνω και κάτω άκρα. Ο σχηματισμός τους συμβαίνει ήδη από τη στιγμή που γεννιέται το μωρό. Εκτός από το σχηματισμό φυσαλίδων, είναι πιθανά τα ακόλουθα συμπτώματα:

• ανάπτυξη τερηδόνας, περιοδοντίτιδας και άλλων ασθενειών της στοματικής κοιλότητας.
• διαταραχή της γαστρεντερικής οδού?
• ανάπτυξη οφθαλμικών ασθενειών?
• δυστροφία νυχιών?
• εμφάνιση προβλημάτων στη λειτουργία ουρογεννητικό σύστημα.

Καθώς ο ασθενής μεγαλώνει, ο αριθμός των νεοσχηματισμένων φυσαλίδων μειώνεται, αλλά το δέρμα γίνεται πολύ λεπτό, ευαίσθητο και μπορεί να εμφανιστούν μικρές φουσκάλες. αιμοφόρα αγγείαβρίσκεται κοντά στην επιφάνεια του δέρματος.

Έγκαιρη διάγνωση

Η ιατρική θεραπεία για αυτήν την ασθένεια ξεκινά με τη διάγνωση - καθιστά δυνατή τη δημιουργία ακριβούς διάγνωσης, συμπεριλαμβανομένου του υποτύπου της επιδερμόλυσης, που καθιστά δυνατή τη συνταγογράφηση μιας συγκεκριμένης θεραπείας. Εκτός από την εξωτερική εξέταση, πραγματοποιούνται ορισμένες ειδικές μελέτες:

• ανοσοφθορισμός;
• ανοσοϊστολογία;

Σας επιτρέπουν να αξιολογήσετε το επίπεδο παραβίασης της δομής των γονιδίων και το βάθος των στρωμάτων του δέρματος που επηρεάζονται από την ασθένεια.

Πραγματοποιήθηκαν επίσης:

• βιοψία?
• γενετική ανάλυση;
• μικροσκοπία - για την αξιολόγηση της κατάστασης των εσωτερικών στρωμάτων του δέρματος.

Υποχρεωτική συλλογή ιστορικού ασθενούς - λήψη πληροφοριών για την παρουσία οικογενειακές ασθένειες, τη διάρκεια της νόσου, τις εκδηλώσεις και τα συμπτώματά της και μια ολοκληρωμένη εξέταση όλων των συστημάτων του σώματος, εξετάσεις ούρων και αίματος.

Έγκαιρη διάγνωσηκαι ο ορισμός μιας ακριβούς διάγνωσης - ένας υποτύπος της μπουλόζας επιδερμόλυσης μπορεί να προσφέρει την ευκαιρία βελτίωσης της ποιότητας ζωής ενός μικρού ασθενούς και να δημιουργήσει εμπόδιο στην ανάπτυξη υποτροπών της νόσου.

Μέθοδοι θεραπείας της επιδερμόλυσης

Κατά κανόνα, συνταγογραφείται πολύπλοκη συστηματική θεραπεία, η οποία μπορεί να περιλαμβάνει τα ακόλουθα συστατικά:

1. Διαδικασίες υγιεινής για φουσκάλες, τραύματα, εστίες διάβρωσης και έλκη στο δέρμα. Αυτό είναι απαραίτητο για την ταχεία υπερανάπτυξή τους και τη μείωση της πιθανότητας ανάπτυξής τους - ως επιδέσμους, ειδικοί αντικολλητικοί επίδεσμοι χρησιμοποιούνται συχνότερα χωρίς ερπυστικά νήματα που μπορούν να τραυματίσουν το ευαίσθητο δέρμα του ασθενούς.
2. Πρωτεϊνοθεραπεία - που απαιτεί την εισαγωγή μιας ορισμένης ποσότητας πρωτεΐνης στο σώμα.
3. Κυτταρική θεραπεία, στην οποία κύτταρα που περιέχουν υγιή γονίδια υπεύθυνα για την κωδικοποίηση πρωτεϊνών εισάγονται στο σώμα του ασθενούς.
4. Γονιδιακή θεραπεία, που χαρακτηρίζεται στο σώμα των γονιδίων που αντικαθιστούν εκείνα με σπασμένη δομή.
5. Ορισμένες μέθοδοι συνδυαστικής θεραπείας.
6. Εφαρμογή για τη θεραπεία βλαστικών κυττάρων εγκεφάλου, δότη και ιδίων.
7. Η χρήση εξειδικευμένων φαρμάκων που εμποδίζουν τον αποκλεισμό της κωδικοποίησης της πρωτεΐνης.
8. Θεραπεία συνοδών νοσημάτων- ανάλογα με τη σοβαρότητά τους και τον βαθμό της βλάβης στο σώμα.

Θα πρέπει να σημειωθεί ότι επί του παρόντος βρίσκεται σε εξέλιξη ενεργή εργασία για την επιστημονική ανάπτυξη μεθόδων για τη θεραπεία της επιδερμόλυσης, όπως στην Ρωσική Ομοσπονδία, και στο εξωτερικό. Ωστόσο, δεν υπάρχει ακόμη ενιαία μέθοδος για τη διάγνωση και τη θεραπεία αυτής της ασθένειας και τα προσόντα των ειδικών δεν είναι πάντα στο κατάλληλο επίπεδο, γεγονός που δεν εγγυάται επιτυχή έκβαση για ασθενείς με παρόμοια διάγνωση.

Προσδόκιμο ζωής με βουλόζα επιδερμόλυση

έκβαση της νόσου και το προσδόκιμο ζωής με τη διάγνωση της φυσαλιδώδους επιδερμόλυσης εξαρτάται άμεσα από τον βαθμό αλλαγής στη δομή των γονιδίων και το βάθος της βλάβης των ιστών και ολόκληρου του οργανισμού στο σύνολό του. Ο υποτύπος της επιδερμόλυσης επηρεάζει επίσης την κατάσταση του ασθενούς. απλά σχήματαμπορεί να προχωρήσει σχετικά ευκολότερα από τα πιο σοβαρά, συνοδευόμενα από το σχηματισμό μεγάλου αριθμού φυσαλίδων, η ανάπτυξη μολυσματική διαδικασίακαι δυσλειτουργία εσωτερικά όργανακαι τα συστήματα του σώματος. Η δεύτερη παραλλαγή της πορείας της νόσου συχνά καταλήγει σε θάνατο στη βρεφική ηλικία.

Το προσδόκιμο ζωής των ατόμων με αυτή τη διάγνωση είναι συνήθως χαμηλό. Εκτός από ιατρικές ενδείξεις, εξαρτάται από τον βαθμό φροντίδας του ασθενούς - σε αυτή η υπόθεσηΟι γονείς πρέπει να καταβάλουν κάθε προσπάθεια και υπομονή - αυτό θα καταστήσει δυνατή τη βελτίωση της ποιότητας ζωής ενός μικρού ασθενούς.

ΣΕ ιατρικό ιστορικόπεριγράφονται περιπτώσεις του λεγόμενου αντίστροφου μωσαϊκισμού - όταν, με μια κληρονομική μετάλλαξη που αλλάζει τη δομή ορισμένων γονιδίων, αποκαθίστανται λόγω της εργασίας ορισμένων συστημάτων του σώματος και νέων αλλαγών σε επίπεδο γονιδίου. Αυτή η διαδικασία είναι εξαιρετικά σπάνια, αλλά, παρ 'όλα αυτά, συμβαίνει ένα τέτοιο θαύμα.

Όσο δυσάρεστη κι αν φαίνεται η διάγνωση, σύγχρονη ιατρικήμπορεί να κάνει θαύματα. Η έγκαιρη διάγνωση, η κατάλληλη θεραπεία και οι τακτικές εξετάσεις μπορούν να προσφέρουν μια ευκαιρία για επιτυχή έκβαση της νόσου ή κάποια βελτίωση της ποιότητας ζωής του ασθενούς. Φυσικά, το αποτέλεσμα σε μεγάλο βαθμό εξαρτάται από τη βαρύτητα της νόσου και γενική κατάστασητην υγεία του ασθενούς, και σε αυτήν την περίπτωση, δυστυχώς, γενετικές προδιαθέσειςη αλλαγή είναι αδύνατη.

Σχετικά Άρθρα

Ο κόσμος έχει αρκετά τρομερές ασθένειες, πολλά από τα οποία «γεννιούνται» με το παιδί. Μια τέτοια πάθηση είναι η βουλοσώδης επιδερμόλυση. Συχνά τα παιδιά με αυτή τη διάγνωση ονομάζονται «πεταλούδες». Τι κοινό έχουν ένα όμορφο έντομο και μια ασθένεια;

Φωτογραφία: Epidermolysis bullosa

Χαρακτηριστικό γνώρισμα

Το Epidermolysis Bullosa (EB) είναι μια έννοια που χαρακτηρίζει ένα ολόκληρο σύμπλεγμα δερματικών παθολογιών γενετικής φύσης. Με μια ασθένεια στο δέρμα και τους βλεννογόνους, σχηματίζονται κυστίδια. Τα εξανθήματα εμφανίζονται ακόμη και με ελαφρά πίεση ή τραύμα στο δέρμα. Με απλά λόγια, το δέρμα ενός παιδιού με EB μοιάζει πολύ με τα εξαιρετικά ευαίσθητα φτερά ενός όμορφου εντόμου.

Γιατί συμβαίνει αυτό? ΜΕ επιστημονικό σημείοτης όρασης, όλα είναι απλά: το εξωτερικό και το εσωτερικό στρώμα του δέρματος ενός υγιούς ατόμου αλληλοσυνδέονται με ίνες που σχηματίζονται ως αποτέλεσμα της αλληλεπίδρασης πρωτεϊνών. Τα παιδιά με πεταλούδες στερούνται ένα τέτοιο στρώμα λόγω γενετικού ελαττώματος. Ως αποτέλεσμα, υπάρχει μείωση του επιπέδου πρωτεΐνης στο δέρμα ή απλώς απουσιάζει η συνδετική ίνα.

Φωτογραφία: Δομή του δέρματος σε bullosa epidermolysis

Το epidermolysis bullosa δεν είναι μεταδοτική ασθένεια.. Κληρονομείται από συγγενείς. Το μόνο που μπορεί επίσης να επηρεάσει περαιτέρω ανάπτυξησε ένα παιδί με τρομερή παθολογία - μεταδοτικές ασθένειεςπαραλαμβάνεται από τη μητέρα κατά τη διάρκεια της κύησης.

Έντυπα

Ο όρος επιδερμόλυση θα πρέπει να κατανοηθεί ως πολλές μορφές της νόσου, που διαφέρουν σε σχέση με την πορεία, τις εκδηλώσεις και την πρόγνωση.

Θεωρείται λιγότερο επικίνδυνο απλός συγγενής μορφή . Η ασθένεια μεταδίδεται από γενιά σε γενιά. Η διάγνωση της νόσου σε ένα παιδί γίνεται αμέσως μετά τη γέννησή του ή μετά από λίγες ημέρες. Καθόρισε ότι τα κορίτσια αρρωσταίνουν λιγότερο συχνά από τα αγόρια.

Για μια απλή μορφή της νόσου, είναι χαρακτηριστικός ο σχηματισμός κυστιδίων γεμάτων με ορώδες υγρό. Εμφανίζονται σε περιοχές του δέρματος που έχουν υποστεί τριβή ή πίεση. Ο πρώτος τραυματικός παράγοντας είναι η διαδικασία του τοκετού. Τα εξανθήματα αναπτύσσονται σε σημεία που βρίσκονται σε στενή επαφή με το κανάλι γέννησης. Το μέγεθος των φυσαλίδων ποικίλλει από μερικά χιλιοστά έως αρκετά εκατοστά. Το περιβάλλον δέρμα παραμένει αμετάβλητο.

Φωτογραφία: Απλή συγγενής μορφή

Συχνά εμφανίζονται φυσαλίδες στα χέρια, τους αγκώνες, τα γόνατα και τις κνήμες. Οι βλεννογόνοι επηρεάζονται επίσης, αλλά πολύ λιγότερο συχνά. Τα νύχια είναι εντελώς άθικτα.

Το άνοιγμα των φυσαλίδων συμβαίνει φυσικά ή τεχνητά. Μετά την εξαφάνισή τους, δεν υπάρχουν ελαττώματα στο δέρμα, αλλά υπάρχει μια προσωρινή μελάγχρωση.

Με μια απλή μορφή της νόσου, το παιδί δεν υστερεί στην ανάπτυξη. Και εδώ αρνητικό αντίκτυποστο δέρμα αυξάνεται με το χρόνο που το παιδί αρχίζει να δεσμεύεται ενεργές δράσεις. Μέχρι την περίοδο της εφηβείας, τα σημάδια της νόσου πρακτικά εξαφανίζονται.

Φαίνεται πιο επικίνδυνο δυστροφική μορφήασθένεια. Η εκδήλωσή του ξεκινά λίγες μέρες μετά τη γέννηση. Ο σχηματισμός εξανθημάτων που επηρεάζουν μεγάλες περιοχές του δέρματος δεν σχετίζεται πάντα με μηχανική δράση- μπορεί να εμφανιστούν αρκετά αυθόρμητα. Μερικές φορές οι φουσκάλες γεμίζουν με αιματηρό περιεχόμενο. Μετά το άνοιγμα, στη θέση τους σχηματίζονται έλκη ή ουλές. Το δέρμα και οι βλεννογόνοι επηρεάζονται, τα νύχια υποφέρουν (μερικές φορές εξαφανίζονται πολύ γρήγορα). Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ανάπτυξη του παιδιού παραμένει απολύτως φυσιολογική.

Φωτογραφία: Δυστροφική μορφή

ΣΕ σπάνιες περιπτώσειςμε αυτή τη μορφή της νόσου, τα μέρη του σώματος απορρίπτονται. Προσβάλλονται ιδιαίτερα οι φάλαγγες των δακτύλων. Τα παιδιά με δυστροφική μπουλόζα επιδερμόλυσης μπορεί να αναπτύξουν οδοντικές ανωμαλίες και υποτρίχωση.

Τα παιδιά με αυτή τη διάγνωση δεν μπορούν

Η θανατηφόρα μορφή της νόσου είναι κακοήθης. Διαγιγνώσκεται αμέσως μετά τη γέννηση του παιδιού, εκδηλώνεται με αιμορραγικές πληγές σε όλο το σώμα. Επιπλέον, σχηματίζονται φυσαλίδες στους βλεννογόνους των εσωτερικών οργάνων. Κατά κανόνα, το παιδί παίρνει αμέσως μια πυοκοκκική λοίμωξη, ακολουθούμενη από σήψη και θάνατο.

Υπάρχει περίπτωση ανάκαμψης;

Δυστυχώς, το θαυματουργό χάπι από τέτοια τρομερή ασθένειαη ανθρωπότητα δεν έχει εφεύρει ακόμη. Όμως, όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, με μια απλή μορφή της νόσου, το παιδί και οι γονείς του μπορεί κάλλιστα να ελπίζουν σε μια ευνοϊκή πρόγνωση. Το να κάθεσαι σε αδράνεια, φυσικά, δεν θα λειτουργήσει. Η ασθένεια απαιτεί γονείς και γιατρούς καλή δουλειάμε βάση την παροχή συμπτωματικής φροντίδας σε άρρωστο παιδί. Συνίσταται στη φροντίδα των προσβεβλημένων περιοχών του δέρματος με σκοπό την πρόληψη πυώδεις επιπλοκές. Τα τελευταία είναι πολύ επικίνδυνα για το παιδί, ειδικά σε Νεαρή ηλικία.

Φωτογραφία: Απαιτεί ιδιαίτερη φροντίδα για το δέρμα ενός παιδιού

Πριν φορέσει οποιοδήποτε ρούχο σε ένα παιδί, ακόμα και εσώρουχο, θα πρέπει να το κάνει επίδεσμος με ειδικούς επιδέσμουςπου δεν κολλάνε στο δέρμα. Η διαδικασία ντυσίματος είναι επίπονη και χρονοβόρα, μερικές φορές διαρκεί αρκετές ώρες. Ταυτόχρονα, σε εξαιρετικές περιπτώσεις, οι γονείς του παιδιού πρέπει να κάνουν επιδέσμους 2-3 φορές την ημέρα. Θα χρειαστεί επίσης να χρησιμοποιήσετε ειδική ενυδατική κρέμα. Το εργαλείο είναι ζωτικής σημασίας για παιδιά με το πιο λεπτό δέρμα.

Η εξωτερική φροντίδα του δέρματος για ένα άρρωστο παιδί αποτελείται από τις ακόλουθες ενέργειες:

• Οι φυσαλίδες πρέπει να ανοίγονται με αποστειρωμένη βελόνα και από τις δύο πλευρές.
• χρησιμοποιείται για τη θεραπεία των προσβεβλημένων περιοχών αντισηπτικά παρασκευάσματα, συμπεριλαμβανομένων των Eosin και Magenta.
• με το σχηματισμό διάβρωσης, είναι απαραίτητο να εφαρμοστεί αλοιφή ηλιομυκίνης ή παράγοντες που βασίζονται σε αντιβιοτικά.

Μια καλή επίδραση στη φροντίδα ενός παιδιού που έχει διαγνωστεί με πομφολυγώδη επιδερμόλυση αποδεικνύει τη φυσιοθεραπεία.

Η ασθένεια των παιδιών μιας πεταλούδας, φυσικά, βρίσκεται όχι μόνο στη Ρωσία. Οι ξένοι γιατροί, για παράδειγμα, υποστηρίζουν ότι με την κατάλληλη φροντίδα για ειδικό παιδίκαι η χρήση επιδέσμων υψηλής ποιότητας, στο μέλλον, η διάγνωση δεν θα αποτελέσει εμπόδιο για την εκπαίδευση και τη δημιουργία οικογένειας. Δυστυχώς, στη Ρωσία η κατάσταση είναι κάπως διαφορετική. Η θεραπεία συνταγογραφείται σε μεγαλύτερο βαθμό πειραματικά και η στάση απέναντι στα παιδιά με διάγνωση «σύνδρομου πεταλούδας» δεν είναι λιγότερο συγκεκριμένη από ό,τι προς εκείνα που επηρεάζονται από το σύνδρομο Down. Η μόνη ελπίδα για οικογένειες που έπρεπε να αντιμετωπίσουν δύσκολες δοκιμασίες είναι τα ειδικά κονδύλια.

Τι λέει η εναλλακτική ιατρική;

Η παραδοσιακή ιατρική στην περίπτωση μιας τέτοιας ασθένειας δεν μπορεί να υποσχεθεί ένα μεγαλειώδες αποτέλεσμα.. Ωστόσο, είναι δυνατό να ανακουφιστεί η κατάσταση του παιδιού. Για το σκοπό αυτό, συνιστάται λουτρά χαμομηλιού, διαδοχήκαι αφέψημα φλοιός βελανιδιάς. Καλό αποτέλεσμα έχουν τα μπάνια με υπερμαγγανικό κάλιο και ελαιόλαδο. Το έλαιο ιπποφαούς χρησιμοποιείται για τη θεραπεία των προσβεβλημένων περιοχών του δέρματος.

σπάνιος γενετική ασθένεια, που κληρονομείται και χαρακτηρίζεται από τη δημιουργία φυσαλίδων και διαβρώσεων στο δέρμα και τους βλεννογόνους, που εμφανίζονται με μικρές μηχανικές κακώσεις ή αυθόρμητα.

Φυσιολογικά, το εξωτερικό στρώμα του δέρματος, η επιδερμίδα, συνδέεται με τα βαθύτερα στρώματα του δέρματος, το χόριο, μέσω της αλληλεπίδρασης πρωτεϊνών που σχηματίζουν ενδιάμεσα νήματα - ίνες «αγκύρωσης». Εξαιτίας γενετικές διαταραχέςΟι ασθενείς με βουλόλυση επιδερμόλυσης είτε δεν έχουν αυτές τις ενδιάμεσες κλωστές, είτε ο αριθμός τους είναι ανεπαρκής και η επιδερμίδα απλά δεν «κρατά» στα βαθύτερα στρώματα του δέρματος.

Με οποιονδήποτε μηχανικό τραυματισμό, και μερικές φορές χωρίς αυτόν, με φυσικές, χημικές και θερμοκρασιακές επιπτώσεις, εμφανίζονται φουσκάλες στο δέρμα του παιδιού και το δέρμα απολεπίζεται, αφήνοντας μια ανοιχτή πληγή, η οποία πρέπει να κλείνεται συνεχώς με ειδικούς επιδέσμους και να προστατεύεται από την επανεμφάνιση. βλάβη. Σε ορισμένους ασθενείς, τα ίδια τραύματα εμφανίζονται στους βλεννογόνους. Οι ασθενείς με βουλόζα επιδερμόλυσης ονομάζονται «πεταλούδες», συγκρίνοντας μεταφορικά το ευαίσθητο δέρμα τους με το φτερό μιας πεταλούδας.

Το BE χωρίζεται σε 3 βασικούς τύπους: απλό, οριακό, δυστροφικό. Ξεχωριστά, ξεχωρίζει το σύνδρομο Kindler. Ο διαχωρισμός συμβαίνει ανάλογα με το επίπεδο των φυσαλίδων στα στρώματα του δέρματος σε υπερδομικό επίπεδο. Με απλό τύπο σχηματίζονται φουσκάλες στα ανώτερα στρώματα της επιδερμίδας, με οριακή, στο επίπεδο μιας ελαφριάς πλάκας (lamina lucida), με μια δυστροφική, στο άνω μέρος του θηλώδους χορίου, κάτω από μια πυκνή πλάκα. (lamina densa). Στο σύνδρομο Kindler, οι φουσκάλες μπορεί να είναι σε διαφορετικά επίπεδα. Κάθε κύριος τύπος ΒΕ υποδιαιρείται σε υποτύπους, από τους οποίους έχουν περιγραφεί περισσότεροι από 30, με βάση τον φαινότυπο, το πρότυπο κληρονομικότητας και τον γονότυπο.

Το ΒΕ κληρονομείται τόσο με αυτοσωμικό επικρατή όσο και με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Συχνότητα εμφάνισης διάφοροι τύποιΤο BE ποικίλλει από 1:30.000 έως 1:1.000.000 και εξαρτάται επίσης από τον πληθυσμό. Η ασθένεια είναι αποτέλεσμα μεταλλάξεων σε περισσότερα από 10 γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες που βρίσκονται σε διάφορα στρώματα του δέρματος.

Σύμφωνα με τη διεθνή ένωση DEBRA International, ένας ασθενής ανά 50-100 χιλιάδες άτομα γεννιέται στον κόσμο. Δεν υπάρχουν στατιστικά στοιχεία για τη Ρωσία. Σύμφωνα με ανεπιβεβαίωτες πληροφορίες, στη χώρα υπάρχουν 2-2,5 χιλιάδες ασθενείς με βουλόζα επιδερμόλυσης. Ο ακριβής αριθμός θα είναι δυνατός να προσδιοριστεί όταν, πρώτα απ' όλα, δημιουργηθούν μητρώα για σπάνιες ασθένειες και η ιατρική κοινότητα έχει επαρκείς γνώσεις για τη νόσο.

Ταξινόμηση

Η μπουλόζα της επιδερμόλυσης χωρίζεται σε τέσσερις κύριους τύπους, που διακρίνονται από το επίπεδο του δέρματος στο οποίο σχηματίζονται οι φουσκάλες:

1. επιδερμόλυση των απλών βολβών (PBE),
2. οριακή μπουλόζα επιδερμόλυσης (POBE),
3. δυστροφική μπουλόζα επιδερμόλυσης (DBE),
4. Σύνδρομο Kindler (διαφορετικά επίπεδα φυσαλίδων).

Κάθε τύπος έχει το δικό του φάσμα σοβαρότητας εκδηλώσεων και διάφορους συνδυασμούς μεταλλάξεων σε διαφορετικά γονίδια. Οι τύποι των μεταλλάξεων καθορίζουν επίσης τη φύση της κληρονομικότητας της νόσου (αυτοσωματική επικρατούσα ή αυτοσωματική υπολειπόμενη). Επί του παρόντος, έχουν εντοπιστεί 18 γονίδια, μεταλλάξεις στα οποία σχετίζονται με διάφορους υποτύπους ΒΕ.

Περιγράφεται διαφορετικά είδημεταλλάξεις — λανθασμένες μεταλλάξεις, ανόητες μεταλλάξεις, διαγραφές, μεταλλάξεις πλαισίου ανάγνωσης, εισαγωγές, μεταλλάξεις θέσεων ματίσματος.

Στους πιο κοινούς υποτύπους PBE, μεταλλάξεις στα γονίδια KRT5 και KRT14 εντοπίζονται στο 75% περίπου των περιπτώσεων, ενώ είναι πιθανό ότι μεταλλάξεις σε άλλα γονίδια που δεν έχουν ακόμη αναγνωριστεί μπορεί επίσης να προκαλέσουν την ανάπτυξη PBE.

Στο PBE, οι μεταλλάξεις εντοπίζονται συχνότερα στα γονίδια LAMB3 (70% των περιπτώσεων), LAMA3, LAMC2 και COL17A1. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η νόσος κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο, ωστόσο, έχουν περιγραφεί περιπτώσεις σωματικού μωσαϊκισμού και μονογονεϊκής δισωμίας.

Στο DBE, περιγράφονται μεταλλάξεις στο γονίδιο COL7A1, στο 95% των περιπτώσεων κυρίαρχων και υπολειπόμενων τύπων ΒΕ.

Ο κύριος τύπος ΒΕ	Κύριοι υποτύποι του BE	Πρωτεΐνες στόχου
Απλό BE (PBE)	Υπερβασικό PBE	πλακοφιλίνη-1; δεσμοπλακτίνη; ίσως άλλοι
	Βασικό PBE	α6β4-ιντεγκρίνη
Border BE (PoBE)	PoBE, υποτύπος Herlitz	λαμινίνη-332 (λαμινίνη-5)
	PoBE, άλλοι	λαμινίνη-332; κολλαγόνο τύπου XVII; α6β4-ιντεγκρίνη
Δυστροφικό BE (DBE)	κυρίαρχο DBE	κολλαγόνο τύπου VII
	υπολειπόμενο DBE	κολλαγόνο τύπου VII
σύνδρομο Kindler	-	kindlin-1

Κλινικές εκδηλώσεις ΒΕ

Η μπουλόζα επιδερμόλυσης εμφανίζεται ήδη κατά τη διάρκεια του τοκετού: το δέρμα του μωρού τραυματίζεται όταν περνά από κανάλι γέννησης, συνήθως είναι η μύτη, το πηγούνι, οι φτέρνες. Σε σπάνιες περιπτώσεις, η ασθένεια γίνεται αισθητή 1-6 μήνες μετά τη γέννηση του παιδιού.

Δεν εμφανίζονται όλα τα κλινικά σημεία της νόσου αμέσως μετά τη γέννηση. Πολλές εκδηλώσεις συγγενούς μπουλόζας επιδερμόλυσης μπορούν να αναπτυχθούν σε μεγαλύτερη ηλικία καθώς η νόσος εξελίσσεται, ανάλογα με τον τύπο και τον υποτύπο της ΕΒ.

Οι κύριες κλινικές εκδηλώσεις της μπουλόζας επιδερμόλυσης είναι φουσκάλες στο δέρμα, που εμφανίζονται σε σημεία τριβής, μώλωπες, πίεση, με αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος, περιβάλλονή αυθόρμητα. Ο σχηματισμός φυσαλίδων μπορεί επίσης να συμβεί στους βλεννογόνους οποιουδήποτε οργάνου, πιο συχνά επηρεάζεται η βλεννογόνος μεμβράνη της στοματικής κοιλότητας, ο οισοφάγος, τα έντερα, το ουρογεννητικό σύστημα και οι βλεννογόνοι των ματιών.

Απλή επιδερμόλυση βούλωσης

Η σύγχρονη ταξινόμηση της βούλωσης της επιδερμόλυσης χωρίζει το PBE σε 12 υποτύπους. Οι πιο συνηθισμένοι υποτύποι PBE είναι: ο εντοπισμένος υποτύπος (πρώην τύπος Weber-Cockane). γενικευμένος υπότυπος (πρώην Dowling-Meara ή herpetiformis), γενικευμένος υπότυπος άλλος (πρώην Koebner), epidermolysis bullosa simplex με αποσπασματική μελάγχρωση.

Ο φαινότυπος αυτών των υποτύπων ποικίλλει, μπορεί να εμφανιστούν φουσκάλες στα χέρια και τα πόδια και μπορεί να καλύπτουν ολόκληρο το σώμα, συνήθως οι φουσκάλες επουλώνονται χωρίς ουλές. Σε σπάνιες περιπτώσεις, η παρουσία πολλαπλών ευρέως διαδεδομένων φυσαλίδων οδηγεί σε θάνατο σε περίπτωση δευτερογενούς μόλυνσης.

Ο πιο συνηθισμένος υποτύπος του απλού BE είναι ο εντοπισμένος υποτύπος. Συνήθως σε οικογένειες μεγάλος αριθμός ασθενών και η νόσος εμφανίζεται σε αρκετές γενιές. Με αυτόν τον υποτύπο, οι φουσκάλες εντοπίζονται στις παλάμες και τα πέλματα, αλλά σε νεαρή ηλικία μπορεί να είναι συχνές, με την ηλικία οι εκδηλώσεις ελαχιστοποιούνται. Επιδείνωση κλινικές ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣπραγματοποιείται κατά τη διάρκεια του καλοκαιριού.

Η πιο σοβαρή παραλλαγή του απλού BE είναι ο γενικευμένος υποτύπος Dowling-Meara. Χαρακτηρίζεται από την παρουσία φυσαλίδων ή κυστιδίων που εμφανίζονται σε ομάδες (εξ ου και η ονομασία "EB simplex herpetiformis" επειδή ορισμένες από τις βλάβες μπορούν να μιμηθούν αυτές που εμφανίζονται κατά τη απλού έρπητα). Η ασθένεια εκδηλώνεται τη στιγμή της γέννησης, η βαρύτητα ποικίλλει πολύ τόσο εντός της ίδιας οικογένειας όσο και σε σύγκριση με άλλες οικογένειες. Αυτός ο υποτύπος έχει εκτεταμένη ή συρρέουσα παλαμοπελματιαία υπερκεράτωση, δυστροφία των νυχιών, ατροφικές ουλές, milia, υπερ- και υπομελάγχρωση και βλάβη του βλεννογόνου. Μπορεί να χρειαστούν φουσκάλες σοβαρή μορφή, που μερικές φορές οδηγεί στο θάνατο νεογέννητου ή βρέφους. Επιβράδυνση της ανάπτυξης, στένωση του λάρυγγα και πιθανός πρόωρος θάνατος μπορεί επίσης να εμφανιστούν σε αυτόν τον υποτύπο.

Οριακή επιδερμόλυση bullosa

Η οριακή ΕΒ χαρακτηρίζεται επίσης από ευθραυστότητα του δέρματος και των βλεννογόνων, αυθόρμητες φουσκάλες και ουσιαστικά κανένα τραύμα. Ένα από τα σημάδια είναι ο σχηματισμός κοκκιώδους ιστού σε ορισμένα μέρη του σώματος. Οι φουσκάλες συνήθως επουλώνονται χωρίς σημαντικές ουλές. Επί του παρόντος, ο οριακός τύπος ΒΕ χωρίζεται σε 2 κύριους υποτύπους, ένας από τους οποίους υποδιαιρείται περαιτέρω σε 6 υποτύπους. Οι κύριοι υποτύποι της οριακής ΒΕ είναι: Ο υποτύπος Herlitz (πρώην θανατηφόρος). υποτύπος μη Herlitz (πρώην γενικευμένος ατροφικός).

Ο υποτύπος Herlitz είναι η πιο σοβαρή γενικευμένη παραλλαγή του οριακού BE. με αυτόν τον τύπο ΒΕ, υπάρχει υψηλός κίνδυνος πρόωρος θάνατος. ΠΡΟΣ ΤΗΝ τυπικά συμπτώματαπεριλαμβάνουν τον σχηματισμό πολλών φυσαλίδων, διαβρώσεων και ατροφικών ουλών του δέρματος, ονυχοδυστροφία, που οδηγεί σε πλήρη απώλεια των πλακών των νυχιών και σοβαρές ουλές στα κρεβάτια των νυχιών, milia, σοβαρή βλάβη των μαλακών ιστών στη στοματική κοιλότητα, υποπλασία της αδαμαντίνης και σοβαρή οδοντική τερηδόνα. παθογνωμονικό σύμπτωμαείναι άφθονος κοκκιώδης ιστός, που σχηματίζεται συμμετρικά γύρω από το στόμα, στη μέση του προσώπου και γύρω από τη μύτη, στο άνω μέρος της πλάτης, μασχάλεςκαι πτυχώσεις των νυχιών. Πιθανές συστηματικές επιπλοκές είναι η σοβαρή πολυαιτιολογική αναιμία, η επιβράδυνση της ανάπτυξης, οι διαβρώσεις και στενώσεις του γαστρεντερικού σωλήνα και η βλάβη στους βλεννογόνους του άνω μέρους αναπνευστικής οδούκαι του ουρογεννητικού συστήματος, βλάβη στα νεφρά, στις εξωτερικές μεμβράνες του ματιού και, σε σπάνιες περιπτώσεις, βλάβη στα χέρια. Η θνησιμότητα είναι εξαιρετικά υψηλή, ειδικά τα πρώτα χρόνια της ζωής, ως αποτέλεσμα της διακοπής της αύξησης του βάρους, της σήψης, της πνευμονίας ή της απόφραξης του λάρυγγα και της τραχείας.

Ο υποτύπος non-Herlitz εκδηλώνεται με το σχηματισμό γενικευμένων φυσαλίδων, διαβρώσεων και κρουστών στο δέρμα, ατροφικών ουλών, ουρικής αλωπεκίας ("από ανδρικός τύπος"), δυστροφία ή απώλεια νυχιών, υποπλασία σμάλτου και τερηδόνα.

Δυστροφική φούσκα επιδερμόλυσης

Η δυστροφική ΒΕ χωρίζεται σε δύο κύριους υποτύπους ανάλογα με τον τύπο της κληρονομικότητας: την κυρίαρχη δυστροφική και την υπολειπόμενη δυστροφική (DDBE και RDBE).

Το κυρίαρχο δυστροφικό ΕΒ χαρακτηρίζεται κλινικά από υποτροπιάζουσες φουσκάλες, milia και ατροφικές ουλές, ιδιαίτερα στα άκρα, καθώς και από δυστροφία και τελική απώλεια των νυχιών. Στους περισσότερους ασθενείς, οι δερματικές βλάβες είναι γενικευμένες. Οι εξωδερμικές εκδηλώσεις χαρακτηρίζονται από επιπλοκές από το γαστρεντερικό σωλήνα.

Η υπολειπόμενη δυστροφική ΒΕ χωρίζεται σε 2 υποτύπους - έναν σοβαρό γενικευμένο υπότυπο (πρώην Allopo-Siemens) και έναν γενικευμένο άλλο υπότυπο (πρώην μη-Allopo-Siemens). Ο υπολειπόμενος δυστροφικός σοβαρός γενικευμένος υπότυπος (πρώην Allopo-Siemens) χαρακτηρίζεται από γενικευμένες φουσκάλες, διαβρώσεις, ατροφικές ουλές, ονυχοδυστροφία και απώλεια νυχιών και ψευδοσυνδακτυλία των δακτύλων των χεριών και των ποδιών. Η δερματική βλάβη είναι εκτεταμένη και ανθεκτική στη θεραπεία. Ο υπολειπόμενος δυστροφικός γενικευμένος άλλος υπότυπος (πρώην μη-Allopo-Siemens) χαρακτηρίζεται από εντόπιση φυσαλίδων στα χέρια, τα πόδια, τα γόνατα και τους αγκώνες, μερικές φορές στις πτυχές, στον κορμό.

Σε όλους τους υποτύπους RDBE, οι συσπάσεις των αρθρώσεων των αγκώνων και των γονάτων, των χεριών και των ποδιών αναπτύσσονται με την ηλικία. Οι εξωδερμικές εκδηλώσεις είναι συχνές, συμπεριλαμβανομένων των βλαβών του γαστρεντερικού και του ουρογεννητικού συστήματος, των εξωτερικών μεμβρανών του οφθαλμού, χρόνια αναιμία, οστεοπόρωση, καθυστέρηση ανάπτυξης. Οι ασθενείς με RDBE έχουν υψηλό κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου, ιδιαίτερα του σχηματισμού επιθετικών ακανθοκυτταρικών καρκινωμάτων.

Εργαστηριακή διάγνωση

Η πιο αξιόπιστη και αξιόπιστη μέθοδος για την καθιέρωση μιας διάγνωσης είναι η μελέτη δειγμάτων δέρματος που λαμβάνονται κατά τη διάρκεια μιας βιοψίας με τη χρήση ηλεκτρονικής μικροσκοπίας μετάδοσης. Ωστόσο, τώρα η κύρια μέθοδος για τη διάγνωση της EB έχει γίνει έμμεσος ανοσοφθορισμόςόταν έγιναν διαθέσιμα μονοκλωνικά και πολυκλωνικά αντισώματα κατά των πιο σημαντικών πρωτεϊνών της επιδερμίδας και του ορίου της επιδερμίδας και του χόριου που εμπλέκονται στην παθογένεση της ΕΒ.

Στη ΒΕ, χρησιμοποιώντας ανοσοϊστολογικές (ανοσοϊστοχημεία και ανοσοφθορισμό) μεθόδους, η παρουσία, απουσία ή μειωμένη έκφραση δομικών πρωτεϊνών κερατινοκυττάρων ή ΜΕΜΒΡΑΝΗ ΥΠΟΓΕΙΟΥ, καθώς και η κατανομή ορισμένων πρωτεϊνών σε φυσικά σχηματισμένες ή τεχνητά επαγόμενες φυσαλίδες. Έτσι, είναι δυνατό να προσδιοριστεί το επίπεδο της δημιουργίας φυσαλίδων: μέσα στην επιδερμίδα, στο όριο της επιδερμίδας και του χορίου. Οι ανοσοϊστολογικές μέθοδοι, μαζί με τις διαγνωστικές μεθόδους DNA, είναι οι κύριες μέθοδοι για τη διάγνωση της ΒΕ. Με τη βοήθειά τους, κατέστη δυνατή η γρήγορη ταξινόμηση της ΒΕ και ο προσδιορισμός του κύριου τύπου ΒΕ, ο προσδιορισμός της δομικής πρωτεΐνης που είναι πιο πιθανό να υποστεί μετάλλαξη και ο προσδιορισμός της κλινικής πρόγνωσης.

Τα αποτελέσματα της ανοσοϊστολογικής εξέτασης παρέχουν μια βάση για περαιτέρω αναζήτηση μεταλλάξεων, υποδεικνύοντας ποια γονίδια που κωδικοποιούν δομικές πρωτεΐνες κερατινοκυττάρων ή βασικής μεμβράνης πρέπει να διερευνηθούν.

Το ηλεκτρονικό μικροσκόπιο μετάδοσης επιτρέπει την οπτικοποίηση και την ημιποσοτική αξιολόγηση ορισμένων δομών του δέρματος (νημάτια κερατίνης, δεσμοσώματα, ημιδεσμοσώματα, νήματα αγκύρωσης, ίνες αγκύρωσης) που είναι γνωστό ότι αλλάζουν σε αριθμό ή/και εμφάνιση σε ορισμένους υποτύπους ΕΒ.

Μετά τον προσδιορισμό του τύπου ή του υποτύπου του ΒΕ με τη χρήση ανοσοϊστολογικών μεθόδων, είναι δυνατή η γενετική ανάλυση. Η γενετική διάγνωση σάς επιτρέπει να προσδιορίσετε τις μεταλλάξεις, να προσδιορίσετε τον τύπο και τη θέση της μετάλλαξης και, ως εκ τούτου, τον τύπο της κληρονομικότητας της νόσου. Επί του παρόντος, η γενετική ανάλυση είναι μια μέθοδος που επιβεβαιώνει αξιόπιστα τη διάγνωση. Στη ΒΕ, η γενετική ανάλυση πραγματοποιείται συνήθως με άμεση αλληλούχιση. Γενετική ανάλυσηεπιτρέπει την προγεννητική διάγνωση των επόμενων απογόνων σε μια οικογένεια όπου υπάρχει ασθενής με ΒΕ.

Θεραπεία

Παρά τη μεγάλη επιτυχία της παγκόσμιας επιστήμης στην κατανόηση της μοριακής γενετικής βάσης των διαφόρων μορφών ΒΕ, η μέθοδος ριζική θεραπεία αυτή η ασθένειαακόμα δεν υπάρχει.

Ταυτόχρονα, υπάρχουν αποτελεσματικές προληπτικές και συμπτωματικές μέθοδοι θεραπείας που στοχεύουν κυρίως στην πρόληψη της εμφάνισης τραυματισμών και, ως εκ τούτου, φυσαλίδων μέσω της επιλογής της βέλτιστης φροντίδας για το δέρμα και τις προσβεβλημένες επιφάνειες.

Γενικά, η θεραπεία πρέπει να είναι ολοκληρωμένη και να διεξάγεται από διεπιστημονική ομάδα ιατρών, καθώς η ΒΕ είναι συστηματική νόσος. Οι ασθενείς χρειάζονται ενεργή παρακολούθηση και θεραπεία όχι μόνο από δερματολόγους, αλλά και από άλλους ειδικούς, όπως χειρουργούς, οδοντίατρους, γαστρεντερολόγους, παιδιάτρους, ογκολόγους, οφθαλμίατρους, αιματολόγους, ψυχολόγους, διατροφολόγους.

Το κύριο πράγμα στη θεραπεία της ΒΕ είναι η φροντίδα των πληγών με σκοπό την ταχεία επούλωση και επιθηλιοποίηση του δέρματος. Το κύριο καθήκον είναι να αποτραπεί η ανάπτυξη του μεγέθους της φυσαλίδας και να διατηρηθεί το κάλυμμα της φυσαλίδας για την πρόληψη της διάβρωσης και την καλύτερη επούλωση των πληγών. Τα περισσότερα τραύματα ασθενών με EB καλύπτονται με ατραυματικά, μη προσκολλημένα υλικά και πολλές στρώσεις επιδέσμων, που χρησιμεύουν ως «δεύτερο δέρμα» και προστατεύουν από τραυματισμό. Ο επίδεσμος και ο επίδεσμος πληγών είναι μια καθημερινή διαδικασία στη ΒΕ. Είναι απαραίτητο να θεραπεύονται τα τραύματα και να γίνεται επίδεσμος διαφόρων, ιδιαίτερα δυσπρόσιτων και προβληματικών περιοχών του σώματος (δάχτυλα, μασχάλες, βουβωνική χώρα, γόνατα, αγκώνες, πόδια κ.λπ.) με συγκεκριμένο τρόπο και με συγκεκριμένους επιδέσμους και επιδέσμους.

Η θεραπεία τυχόν επιπλοκών είναι επίσης συμπτωματική και στοχεύει στη διατήρηση της εργασίας όλων των οργάνων και συστημάτων. Η θεραπεία στοχεύει στην εξάλειψη του κνησμού, του πόνου, της καταπολέμησης μολυσματικές επιπλοκέςασθένειες, διόρθωση της παθολογίας του γαστρεντερικού σωλήνα, των δοντιών, της οστεοαρθρικής συσκευής.

Οι ασθενείς με σοβαρούς υποτύπους ΒΕ συχνά απαιτούν χειρουργική επέμβασηστο γαστρεντερικό σωλήνα και σε επεμβάσεις διαχωρισμού των δακτύλων.

Οι ασθενείς με ΒΕ χρειάζονται ειδική διατροφή με αυξημένη περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες και θερμίδες.

Από την πολύ πρώιμη παιδική ηλικία του ασθενούς, είναι απαραίτητο να παρακολουθείται η κατάσταση του στοματικού βλεννογόνου και των δοντιών του: χρησιμοποιήστε ορισμένες βούρτσες, πάστες, τζελ και ξεβγάλματα.

Επιλέγοντας ρούχα και παπούτσια, μπάνιο, φαγητό, στοματική φροντίδα - όλες οι λεπτομέρειες και τα μικρά πράγματα είναι σημαντικά στη ζωή ενός παιδιού πεταλούδας.

Η σωστή φροντίδα από τη γέννηση, η χρήση ειδικών επιδέσμων και αλοιφών, η γνώση γιατρών και γονέων για την ασθένεια δίνουν στον ασθενή μια ευκαιρία για μια φυσιολογική ζωή με κάποιους περιορισμούς.

Ερευνα

Επί του παρόντος, επιστήμονες σε όλο τον κόσμο διεξάγουν έρευνα για τη θεραπεία της ΒΕ σε τρεις κατευθύνσεις: γονιδιακή θεραπεία, πρωτεϊνική θεραπεία και κυτταρική θεραπεία (χρήση βλαστοκυττάρων). Όλες αυτές οι θεραπείες βρίσκονται σε διάφορα στάδια ανάπτυξης. Ο διεθνής σύλλογος DEBRA International, που ιδρύθηκε το 1978 στο Ηνωμένο Βασίλειο, ασχολείται με τη μελέτη και τη θεραπεία της βούλωσης της επιδερμόλυσης παγκοσμίως. ο κύριος στόχοςοργανώσεις - βοηθώντας παιδιά που πάσχουν από μπουλόζα επιδερμόλυσης και εφιστώντας την προσοχή του κοινού σε αυτό το πρόβλημα. Η DEBRA έχει περισσότερες από 40 χώρες μέλη. Η ένωση χρηματοδοτεί την έρευνα στους πιο προηγμένους τομείς της επιστήμης, οι οποίες θα πρέπει να φέρουν πιο κοντά τη λύση του προβλήματος της βουλώδους επιδερμόλυσης.

Ο κόσμος γύρω μας μας συμπεριφέρεται σκληρά - κάθε τόσο οι επιστήμονες ανακαλύπτουν στο περιβάλλον μας μια άλλη μερίδα ακόμη ανεξερεύνητων ιών ή μικροοργανισμών που μπορεί να προκαλέσουν σημαντική βλάβη στην υγεία. Ορισμένες παθολογίες είναι αρκετά συχνές, ενώ οι γιατροί καταφέρνουν να βρουν τρόπους να τις αντιμετωπίσουν. Άλλες ασθένειες είναι τόσο σπάνιες που οι στατιστικές γνωρίζουν μόνο λίγες περιπτώσεις εκδήλωσής τους, ενώ φάρμακα για θεραπεία δεν προβλέπονται καθόλου. Αυτό το γεγονός είναι τρομακτικό, αλλά ακόμα πιο λυπηρό όταν σπάνιες ασθένειεςαπό την οποία δεν υπάρχει διαφυγή απεργούν παιδιά. Μία από αυτές τις σπάνιες και τρομακτικές παθολογίες είναι η νόσος της πεταλούδας ή η φυσαλιδώδης επιδερμόλυση.

Λόγοι για το σχηματισμό παθολογίας

Η μπουλόζα της επιδερμόλυσης είναι μια σπάνια ασθένεια, σήμερα δεν αντιμετωπίζουν τόσο πολλοί άνθρωποι άμεσα. Ταυτόχρονα, είναι αδύνατο να διαγνωστεί η παρουσία παθολογίας στο έμβρυο· ούτε η μέθοδος υπερήχων ούτε οι πολυάριθμες εξετάσεις που πρέπει να κάνουν οι γυναίκες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης δεν λειτουργούν εδώ. Το ότι το παιδί πάσχει από τέτοια σπάνια παθολογία, θα το μάθουν οι γονείς μετά τη γέννηση του μωρού. Δεν χρειάζονται εις βάθος μελέτες και πολύπλοκες διαγνωστικές τεχνικές, αφού οι συνέπειες της νόσου είναι ορατές με γυμνό μάτι. Εξάλλου, όταν γεννιέται ένα παιδί, αναγκάζεται να περάσει από τα στενά κανάλια γέννησης της μητέρας και το παθολογικά εύθραυστο δέρμα καταστρέφεται κυριολεκτικά με κάθε κίνηση. Στις ζώνες τριβής εμφανίζονται φυσαλίδες, οι οποίες, σκάζοντας, εκθέτουν την επιφάνεια.

Αν λάβουμε υπόψη τη δομή ενός κανονικού δέρματος, υπάρχει μια ισχυρή σύνδεση μεταξύ της επιδερμίδας και του χόριου - δηλαδή του εξωτερικού και του εσωτερικού στρώματος. Οι συνδετικές ίνες σχηματίζονται από την αλληλεπίδραση πρωτεϊνών. Αλλά με την παρουσία επιδερμόλυσης, η περιεκτικότητα σε πρωτεΐνη στο δέρμα δεν είναι αρκετή για να σχηματίσει έναν τέτοιο δεσμό και επομένως είτε απουσιάζει εντελώς είτε είναι τόσο εύθραυστη που η πρόσφυση μεταξύ των στρωμάτων είναι σχεδόν ανεπαίσθητη. Το αποτέλεσμα μιας τέτοιας παραβίασης είναι πόνος, ενόχληση σε οποιοδήποτε άγγιγμα, εμφανείς βλάβες στο δέρμα με τη μορφή φυσαλίδων, οι οποίες, σκάζοντας, σχηματίζουν έλκη και ουλές. Λόγω του γενετικού παράγοντα, το δέρμα του μωρού στερείται την απαραίτητη προστατευτική λειτουργία.

Ένα παιδί μπορεί να νοσήσει από τους γονείς – ωστόσο δεν αποκλείεται η ξαφνική ανάπτυξή του. Διαφορετικά, τα παιδιά που προσβάλλονται από την ασθένεια της πεταλούδας είναι αρκετά φυσιολογικά τόσο συναισθηματικά όσο και διανοητικά. Φυσικοί δείκτεςεκτός από το δέρμα είναι επίσης φυσιολογικό.

Μέχρι σήμερα, οι ειδικοί δεν μπορούν να προσδιορίσουν ακριβώς ποιος παράγοντας είναι το έναυσμα για την ανάπτυξη αυτής της παθολογίας. Ακόμα κι αν οι γονείς έχουν επιδερμόλυση, δεν είναι σίγουρο ότι το παιδί θα γεννηθεί με αυτήν.

Επιπλοκές που μπορεί να προκύψουν

Τα παιδιά που έχουν διαγνωστεί με νόσο της πεταλούδας μπορούν να βιώσουν τις εκδηλώσεις της με διαφορετικούς τρόπους, εδώ ο τύπος της παθολογίας είναι ο παράγοντας που επηρεάζει. Οι γιατροί μιλούν για τρεις βαθμούς παθολογίας, και συγκεκριμένα:

• Απλός.
• Σύνορο.
• Δυστροφικό.

Στην πρώτη περίπτωση, παρατηρείται βλάβη στο επιφανειακό στρώμα του δέρματος, με συνοριακά κράτημεταξύ της εσωτερικής και της εξωτερικής στιβάδας σχηματίζονται φυσαλίδες, ενώ η δυστροφική μορφή χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό βλαβών στο κάτω στρώμα του δέρματος. Η απλή επιδερμόλυση και η βλάβη δίνει λιγότερο περίπλοκη, για την εμφάνισή τους, η επίδραση στο δέρμα πρέπει να είναι αρκετά ισχυρή. Μετά το άνοιγμα των φυσαλίδων, η επούλωση της βλάβης είναι αρκετά αποτελεσματική. σημείο ηλικίας, η όλη διαδικασία δεν συνοδεύεται φλεγμονώδεις αντιδράσεις. Εάν η νόσος εξελιχθεί σε σύνθετη μορφή, τα παιδιά συχνά υποφέρουν από φουσκάλες χωρίς επαφή. Όταν σκίζονται, τέτοιοι σχηματισμοί δεν επουλώνονται για μεγάλο χρονικό διάστημα, γεγονός που οδηγεί τελικά στην εμφάνιση ουλών.

Εν σύνθετα σχήματαη πορεία μιας ασθένειας της πεταλούδας μπορεί να συνοδεύεται από επιπλοκές:

• Ατροφία πλατίνας νυχιών έως εξαφάνιση.
• Σύντηξη δακτύλων.
• Κατεστραμμένα βλεννώδη στρώματα.

Τα παιδιά που έχουν αυτού του είδους τις βλάβες δεν έχουν τη δυνατότητα να τρώνε κανονικά, επειδή η λειτουργικότητα του γαστρεντερικού σωλήνα είναι μειωμένη. Η ίδια η διαδικασία του φαγητού συνοδεύει πόνο και φαγούρα. Ακόμη και ένα ύφασμα χωρίς βάρος, που αγγίζει το δέρμα, προκαλεί ενόχληση. Έχουν καταγραφεί περιπτώσεις όπου η βλάβη επηρέασε σχεδόν όλες τις περιοχές του δέρματος ενός παιδιού πεταλούδας.

Δεν προβλέπεται ευνοϊκή πρόγνωση σε αυτή την περίπτωση - τα ψίχουλα με τέτοιους τραυματισμούς δεν ζουν περισσότερο από μερικούς μήνες, καθώς μια λοίμωξη εντάσσεται στις εκδηλώσεις της παθολογίας. Πολύ σπάνια, τα παιδιά σε τέτοιες περιπτώσεις γιορτάζουν τα πρώτα τους γενέθλια. Μια άλλη επιπλοκή που συνοδεύει τη βουλόζα της επιδερμόλυσης είναι η ογκολογία του δέρματος.

Σημάδια της νόσου και διάγνωση

Συνήθως, η κύρια συμπτωματολογία είναι χαρακτηριστική για όλους τους τύπους της νόσου της πεταλούδας. Μεταξύ των σημείων που εμφανίζονται σε όλες τις περιπτώσεις, σημειώστε:

Τα συμπτώματα είναι αρκετά εμφανή, ενώ η επιβεβαίωση της διάγνωσης απαιτεί πρόσθετες εξετάσεις και εξετάσεις. Η βιοψία δέρματος γίνεται το συνηθισμένο ραντεβού και το υλικό λαμβάνεται καλύτερα από μια πρόσφατα σχηματισμένη κύστη. Σύμφωνα με τα ληφθέντα αποτελέσματα, καθορίζεται ο τύπος της παθολογίας και η παρουσία και η ποσότητα πρωτεΐνης μέσα δέρμα. Κατά τη διάγνωση μιας ασθένειας της πεταλούδας, μπορεί επίσης να απαιτείται ανάλυση DNA, καθώς είναι απαραίτητο να κατανοήσουμε εάν η αιτία είναι γενετικός παράγονταςκαι να καθορίσει το είδος της κληρονομιάς.

Είναι δυνατή η θεραπεία

Το ζήτημα της αποτελεσματικής θεραπείας παραμένει ανοιχτό σήμερα. Δυστυχώς, τα πιο αποτελεσματικά μέτρα που μπορούν να ληφθούν σε αυτή την περίπτωση είναι η προστασία από τη μόλυνση και η πρόληψη της εξάπλωσης της σήψης. Φαρμακευτικάείναι επιθυμητό να αποκλειστεί, καθώς από αυτούς σε αυτήν την παθολογία υπάρχει περισσότερο πρόβλημα παρά βοήθεια. Μερικές φορές είναι δυνατή η χρήση γλυκοκορτικοειδών ορμονών, οι οποίες βοηθούν στον περιορισμό του σχηματισμού βλαβών στα βλεννώδη στρώματα και στο ανώτερο δέρμα. Οι λοιμώξεις αντιστέκονται με τη βοήθεια ανοσοτροποποιητών.

Τα παιδιά με πεταλούδες χρειάζονται προσεκτική φροντίδα, οι επιφάνειες του δέρματος πρέπει να αντιμετωπίζονται συνεχώς απολυμαντικάκαι εφαρμόστε επιδέσμους. Η επεξεργασία περιλαμβάνει τη χρήση αντιβιοτικών σκευασμάτων, φυτικών φαρμακευτικά βάμματα, ελαιόλαδο. Χρησιμοποιούνται επίσης αφεψήματα από φλοιό δρυός, διαδοχή, χαμομήλι. Η επιλογή των ρούχων για το μωρό πρέπει να προσεγγίζεται με κάθε ευθύνη - τα υφάσματα πρέπει να είναι φυσικά και πολύ απαλά.

Η αυξημένη προσοχή απαιτεί τη διατροφή του μωρού. Θηλασμόςγίνεται αναγκαιότητα, στη συνέχεια μεταπηδούν σε υγρά τρόφιμα, κατά την παρασκευή των οποίων αποκλείεται η χρήση αλατιού και καρυκευμάτων, καθώς και επιβλαβή προϊόντα. Μετά το φαγητό, για να σταματήσει η εμφάνιση φυσαλίδων, είναι απαραίτητο να ξεπλύνετε το στόμα. Αρκεί να χρησιμοποιήσετε βρασμένο καθαρό νερό. Με την ανάπτυξη της επιδερμόλυσης, δεν αποκλείεται η αναιμία, για το λόγο αυτό, ο έλεγχος της σύνθεσης του αίματος καθίσταται αναγκαίος.