Ανάλυση DNA για ευαισθησία στον καρκίνο. Γενετική ανάλυση για καρκίνο. Πώς να συλλέξετε το ιατρικό ιστορικό της οικογένειάς σας

Η υψηλή συχνότητα του καρκίνου αναγκάζει τους ογκολόγους να εργάζονται καθημερινά σε θέματα έγκαιρης διάγνωσης και αποτελεσματικής θεραπείας. Γενετικό τεστ για καρκίνο- Αυτός είναι ένας από τους σύγχρονους τρόπους πρόληψης του καρκίνου. Ωστόσο, είναι πραγματικά αξιόπιστη αυτή η μελέτη και πρέπει να συνταγογραφείται σε όλους; είναι μια ερώτηση που ανησυχεί επιστήμονες, γιατρούς και ασθενείς.

Ενδείξεις

Σήμερα, η γενετική ανάλυση για τον καρκίνο μας επιτρέπει να προσδιορίσουμε τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκινικών παθολογιών:

μαστικός αδένας;
ωοθήκες?
τράχηλος της μήτρας;
προστάτης;
πνεύμονες?
τα έντερα και το κόλον ειδικότερα.

Επίσης, υπάρχει γενετική διάγνωση για ορισμένα συγγενή σύνδρομα, η ύπαρξη των οποίων αυξάνει την πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου αρκετών οργάνων. Για παράδειγμα, το σύνδρομο Li-Fraumeni μιλά για τον κίνδυνο των επινεφριδίων, του παγκρέατος και του αίματος και το σύνδρομο Peutz-Jeghers μιλά για την πιθανότητα ογκοπαθολογιών του πεπτικού συστήματος (οισοφάγος, στομάχι, έντερα, ήπαρ, πάγκρεας).

Τι δείχνει αυτή η ανάλυση;

Σήμερα, οι επιστήμονες έχουν ανακαλύψει μια σειρά από γονίδια, αλλαγές στα οποία στις περισσότερες περιπτώσεις οδηγούν στην ανάπτυξη καρκίνου. Δεκάδες κακοήθη κύτταρα αναπτύσσονται καθημερινά στο σώμα μας, αλλά το ανοσοποιητικό σύστημα, χάρη σε ειδικά γονίδια, είναι σε θέση να τα αντιμετωπίσει. Και αν υπάρχουν βλάβες σε ορισμένες δομές DNA, αυτά τα γονίδια δεν λειτουργούν σωστά, γεγονός που δίνει την ευκαιρία για την ανάπτυξη της ογκολογίας.

Έτσι, τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 προστατεύουν τις γυναίκες από την ανάπτυξη καρκίνου των ωοθηκών και του μαστού και τους άνδρες από. Οι αποτυχίες σε αυτά τα γονίδια, αντίθετα, δείχνουν ότι υπάρχει κίνδυνος ανάπτυξης καρκινώματος αυτού του εντοπισμού. Η ανάλυση για τη γενετική προδιάθεση για καρκίνο παρέχει πληροφορίες σχετικά με αλλαγές σε αυτά και άλλα γονίδια.

Οι βλάβες σε αυτά τα γονίδια είναι κληρονομικές. Όλοι γνωρίζουν την περίπτωση της Angelina Jolie. Υπήρχε περίπτωση καρκίνου του μαστού στην οικογένειά της και έτσι η ηθοποιός αποφάσισε να υποβληθεί σε γενετική διάγνωση, η οποία αποκάλυψε μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2. Είναι αλήθεια ότι ο μόνος τρόπος που θα μπορούσαν να βοηθήσουν οι γιατροί σε αυτή την περίπτωση ήταν να κάνουν μια επέμβαση αφαίρεσης μαστών και ωοθηκών ώστε να μην υπάρχει σημείο εφαρμογής για τα μεταλλαγμένα γονίδια.

Υπάρχουν αντενδείξεις για τη λήψη του τεστ;

Δεν υπάρχουν αντενδείξεις για να υποβληθείτε σε αυτή την ανάλυση. Ωστόσο, δεν πρέπει να γίνεται ως εξέταση ρουτίνας και να εξισώνεται με εξέταση αίματος. Άλλωστε, δεν είναι γνωστό πώς το διαγνωστικό αποτέλεσμα θα επηρεάσει την ψυχολογική κατάσταση του ασθενούς. Επομένως, μια ανάλυση θα πρέπει να συνταγογραφείται μόνο εάν υπάρχουν αυστηρές ενδείξεις γι 'αυτό, δηλαδή, καταχωρημένες περιπτώσεις καρκίνου σε συγγενείς αίματος ή εάν ο ασθενής έχει μια προκαρκινική κατάσταση (για παράδειγμα, καλοήθης σχηματισμός μαστού).

Πώς γίνεται το τεστ και χρειάζεται να προετοιμαστώ με οποιονδήποτε τρόπο;

Η γενετική ανάλυση είναι αρκετά απλή για τον ασθενή, καθώς πραγματοποιείται με μία μόνο αιμοληψία. Στη συνέχεια, το αίμα υποβάλλεται σε μοριακή γενετική έρευνα, η οποία καθιστά δυνατό τον προσδιορισμό μεταλλάξεων στα γονίδια.

Το εργαστήριο διαθέτει αρκετά αντιδραστήρια ειδικά για μια συγκεκριμένη δομή. Μια απλή αιμοληψία μπορεί να ελέγξει για ελαττώματα σε πολλά γονίδια.

Η εξέταση δεν απαιτεί ειδική προετοιμασία, αλλά δεν βλάπτει η τήρηση των γενικά αποδεκτών κανόνων κατά την αιμοδοσία. Αυτές οι απαιτήσεις περιλαμβάνουν:

Αποφύγετε το αλκοόλ μια εβδομάδα πριν τη διάγνωση.
Μην καπνίζετε για 3-5 ημέρες πριν αιμοδοτήσετε.
Μην τρώτε 10 ώρες πριν την εξέταση.
Για 3-5 ημέρες πριν αιμοδοτήσετε, ακολουθήστε μια δίαιτα αποκλείοντας λιπαρά, πικάντικα και καπνιστά τρόφιμα.

Πόσο μπορείς να εμπιστευτείς μια τέτοια ανάλυση;

Το πιο μελετημένο είναι η ανίχνευση ελαττωμάτων στα γονίδια BRCA1 και BRCA2. Ωστόσο, με την πάροδο του χρόνου, οι γιατροί άρχισαν να παρατηρούν ότι η πολυετής γενετική έρευνα δεν επηρέασε σημαντικά το ποσοστό θνησιμότητας των γυναικών από καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών. Επομένως, η μέθοδος δεν είναι κατάλληλη ως διαγνωστική μέθοδος προσυμπτωματικού ελέγχου (που διεξάγεται για κάθε άτομο). Και ως εξέταση ομάδων κινδύνου, γίνεται γενετική διάγνωση.

Ο κύριος στόχος της ανάλυσης της γενετικής προδιάθεσης για καρκίνο είναι ότι εάν υπάρξει διάσπαση σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο, ένα άτομο έχει ή κινδυνεύει να μεταδώσει αυτό το γονίδιο στα παιδιά του.

Η εμπιστοσύνη ή όχι των αποτελεσμάτων που λαμβάνονται είναι προσωπική υπόθεση του κάθε ασθενή. Εάν το αποτέλεσμα είναι αρνητικό, μπορεί να μην απαιτείται προληπτική θεραπεία (αφαίρεση οργάνων). Ωστόσο, εάν εντοπιστούν σφάλματα στα γονίδια, τότε σίγουρα αξίζει να παρακολουθείτε στενά την υγεία σας και να πραγματοποιείτε τακτικά προληπτικά διαγνωστικά.

Ευαισθησία και ειδικότητα ανάλυσης για γενετική προδιάθεση για καρκίνο

Η ευαισθησία και η ειδικότητα είναι έννοιες που υποδεικνύουν την αξιοπιστία ενός τεστ. Η ευαισθησία μας λέει ποιο ποσοστό των ασθενών με ελαττωματικό γονίδιο θα ανιχνευθεί από αυτό το τεστ. Και ο δείκτης ειδικότητας δείχνει ότι αυτό το τεστ θα ανιχνεύσει ακριβώς αυτή τη γονιδιακή διάσπαση που κωδικοποιεί μια προδιάθεση για ογκολογία και όχι για άλλες ασθένειες.

Ο προσδιορισμός των ποσοστών για τη γενετική διάγνωση του καρκίνου είναι αρκετά δύσκολος, αφού πρέπει να μελετηθούν πολλές περιπτώσεις θετικών και αρνητικών αποτελεσμάτων. Ίσως αργότερα οι επιστήμονες θα μπορέσουν να απαντήσουν σε αυτό το ερώτημα, αλλά σήμερα μπορούμε να πούμε με βεβαιότητα ότι η εξέταση έχει υψηλή ευαισθησία και ειδικότητα και τα αποτελέσματά της μπορούν να βασιστούν.

Η απάντηση που λήφθηκε δεν μπορεί να καθησυχάσει τον ασθενή 100% ότι θα πάθει ή όχι καρκίνο. Ένα αρνητικό αποτέλεσμα γενετικής εξέτασης δείχνει ότι ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου δεν υπερβαίνει τον μέσο όρο στον πληθυσμό. Μια θετική απάντηση παρέχει πιο ακριβείς πληροφορίες. Έτσι, σε γυναίκες με μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2, ο κίνδυνος είναι 60-90%, και 40-60%.

Πότε και σε ποιον ενδείκνυται να γίνει αυτό το τεστ;

Αυτή η ανάλυση δεν έχει σαφείς ενδείξεις για τη λήψη της, είτε πρόκειται για συγκεκριμένη ηλικία είτε για κατάσταση υγείας του ασθενούς. Εάν η μητέρα ενός 20χρονου κοριτσιού διαγνώστηκε με καρκίνο του μαστού, τότε δεν πρέπει να περιμένει 10 ή 20 χρόνια για να εξεταστεί. Συνιστάται να υποβληθείτε αμέσως σε γενετικό τεστ για καρκίνο για να επιβεβαιωθούν ή να αποκλειστούν μεταλλάξεις σε γονίδια που κωδικοποιούν την ανάπτυξη καρκινικών παθολογιών.

Όσον αφορά τους όγκους του προστάτη, κάθε άνδρας άνω των 50 ετών με αδένωμα του προστάτη ή χρόνια προστατίτιδα θα ωφεληθεί από τη γενετική διάγνωση προκειμένου να αξιολογηθεί επίσης ο κίνδυνος. Ωστόσο, είναι πολύ πιθανό να μην ενδείκνυται η διεξαγωγή διαγνωστικών εξετάσεων σε άτομα των οποίων η οικογένεια δεν είχε ιστορικό κακοήθους νόσου.

Ενδείξεις για γενετικό έλεγχο για καρκίνο είναι περιπτώσεις ανίχνευσης κακοήθων νεοπλασμάτων σε συγγενείς εξ αίματος. Και η εξέταση θα πρέπει να συνταγογραφηθεί από γενετιστή, ο οποίος στη συνέχεια θα αξιολογήσει το αποτέλεσμα. Η ηλικία του ασθενούς για τη διενέργεια της εξέτασης δεν έχει καμία απολύτως σημασία, καθώς το ελάττωμα στα γονίδια είναι εγγενές από τη γέννηση, επομένως εάν στην ηλικία των 20 ετών τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 είναι φυσιολογικά, τότε δεν υπάρχει λόγος να γίνει η ίδια εξέταση. 10 ή περισσότερα χρόνια αργότερα.

Παράγοντες που παραμορφώνουν τα αποτελέσματα της ανάλυσης

Εάν η διάγνωση γίνει σωστά, δεν υπάρχουν εξωγενείς παράγοντες που μπορούν να επηρεάσουν το αποτέλεσμα. Ωστόσο, σε μικρό αριθμό ασθενών μπορεί να εντοπιστούν γενετικά ελαττώματα κατά την εξέταση, η ερμηνεία των οποίων είναι αδύνατη λόγω ανεπαρκούς γνώσης. Και όταν συνδυάζονται με άγνωστες αλλαγές και μεταλλάξεις στα καρκινικά γονίδια, μπορούν να επηρεάσουν το αποτέλεσμα της εξέτασης (δηλαδή, η ειδικότητα της μεθόδου μειώνεται).

Ερμηνεία αποτελεσμάτων και κανόνων

Ένα γενετικό τεστ για τον καρκίνο δεν είναι μια μελέτη με σαφή πρότυπα· δεν πρέπει να ελπίζετε ότι ο ασθενής θα λάβει ένα αποτέλεσμα που θα αναφέρει ξεκάθαρα «χαμηλό», «μέτριο» ή «υψηλό» κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου. Τα αποτελέσματα της εξέτασης μπορούν να αξιολογηθούν μόνο από γενετιστή. Το τελικό συμπέρασμα επηρεάζεται από το οικογενειακό ιστορικό του ασθενούς:

Ανάπτυξη κακοήθων παθολογιών σε συγγενείς κάτω των 50 ετών.
Η εμφάνιση όγκων της ίδιας θέσης σε αρκετές γενιές.
Επανειλημμένες περιπτώσεις καρκίνου στο ίδιο άτομο.

Πόσο κοστίζει μια τέτοια ανάλυση;

Σήμερα τέτοια διαγνωστικά δεν πληρώνονται από ασφαλιστικές εταιρείες και ταμεία, με αποτέλεσμα ο ασθενής να αναγκάζεται να επωμιστεί όλα τα έξοδα.

Στην Ουκρανία, η έρευνα μιας μετάλλαξης κοστίζει περίπου 250 UAH. Ωστόσο, για να είναι αξιόπιστα τα δεδομένα, πρέπει να εξεταστούν αρκετές μεταλλάξεις. Για παράδειγμα, για τον καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών, μελετώνται 7 μεταλλάξεις (1750 UAH), για τον καρκίνο του πνεύμονα – 4 μεταλλάξεις (1000 UAH).

Στη Ρωσία, μια γενετική εξέταση για τον καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών κοστίζει περίπου 4.500 ρούβλια.

Πιθανότατα έχετε κάνει αυτήν την ερώτηση περισσότερες από μία φορές εάν κάποιος από τους συγγενείς σας είχε διαγνωστεί με καρκίνο. Πολλοί άνθρωποι είναι σε απώλεια - τι να κάνετε εάν οι γιαγιάδες και οι προγιαγιάδες πέθαναν σε ηλικία 30-40 ετών και δεν υπάρχουν πληροφορίες για τις ασθένειές τους; Και αν πέθαιναν στα 60 «στα γεράματα», όπως όλοι εκείνη την εποχή, ήταν καρκίνος; Θα μπορούσε να συμβεί σε μένα;

Όταν ένας συγγενής παθαίνει καρκίνο, φοβόμαστε. Σε κάποιο βαθμό, φοβάμαι επίσης για την υγεία μου - κληρονομείται ο καρκίνος; Πριν βγάλουμε βιαστικά συμπεράσματα και πανικοβληθούμε, ας καταλάβουμε αυτό το θέμα.

Τις τελευταίες δεκαετίες, επιστήμονες σε όλο τον κόσμο έχουν μελετήσει προσεκτικά τον καρκίνο και έχουν μάθει ακόμη και να θεραπεύουν ορισμένους από τους τύπους του. Σημαντικές ανακαλύψεις λαμβάνουν χώρα και στον τομέα της γενετικής, για παράδειγμα, στα τέλη του περασμένου έτους, Γερμανοί μοριακοί βιολόγοι ανακάλυψαν την αιτία περίπου του ενός τρίτου των περιπτώσεων καρκίνου. Οι γενετιστές κατάφεραν να προσδιορίσουν τα αίτια της χρωμοθρύψωσης, του λεγόμενου «χρωμοσωμικού χάους». Μαζί του, τα χρωμοσώματα καταρρέουν, και αν κατά λάθος επανενωθούν, το κύτταρο είτε πεθαίνει είτε γίνεται η αρχή ενός καρκινικού όγκου.

Στην κλινική, προσπαθούμε να εφαρμόσουμε ενεργά τα επιτεύγματα των γενετιστών στην καθημερινή πρακτική: προσδιορίζουμε την προδιάθεση σε διάφορους τύπους καρκίνου και την παρουσία μεταλλάξεων χρησιμοποιώντας γενετικές μελέτες. Εάν ανήκετε σε μια ομάδα κινδύνου -θα μιλήσουμε για αυτό λίγο αργότερα- θα πρέπει να δώσετε προσοχή σε αυτές τις μελέτες. Στο μεταξύ, ας επιστρέψουμε στο ερώτημα.

Στον πυρήνα του, ο καρκίνος είναι μια γενετική ασθένεια που εμφανίζεται ως αποτέλεσμα της διάσπασης του γονιδιώματος του κυττάρου. Ξανά και ξανά, συμβαίνει μια σταθερή συσσώρευση μεταλλάξεων στο κύτταρο και σταδιακά αποκτά κακοήθεις ιδιότητες - γίνεται κακοήθη.

Υπάρχουν πολλά γονίδια που εμπλέκονται στη διάσπαση και δεν σταματούν να λειτουργούν ταυτόχρονα.

Τα γονίδια που κωδικοποιούν συστήματα ανάπτυξης και διαίρεσης ονομάζονται πρωτοογκογονίδια. Όταν διασπώνται, το κύτταρο αρχίζει να διαιρείται ατελείωτα και να αναπτύσσεται.
Υπάρχουν ογκοκατασταλτικά γονίδια που είναι υπεύθυνα για το σύστημα που ανιχνεύει σήματα από άλλα κύτταρα και αναστέλλει την ανάπτυξη και τη διαίρεση. Μπορούν να αναστείλουν την ανάπτυξη των κυττάρων και όταν διασπώνται, αυτός ο μηχανισμός απενεργοποιείται.
Και τέλος, υπάρχουν γονίδια επιδιόρθωσης του DNA, τα οποία κωδικοποιούν πρωτεΐνες που επιδιορθώνουν το DNA. Η διάσπασή τους συμβάλλει στην πολύ γρήγορη συσσώρευση μεταλλάξεων στο γονιδίωμα του κυττάρου.

Γενετική προδιάθεση για καρκίνο

Υπάρχουν δύο σενάρια για την εμφάνιση μεταλλάξεων που προκαλούν καρκίνο: μη κληρονομικές και κληρονομικές. Μη κληρονομικές μεταλλάξεις εμφανίζονται σε αρχικά υγιή κύτταρα. Εμφανίζονται υπό την επίδραση εξωτερικών καρκινογόνων παραγόντων, όπως το κάπνισμα ή η υπεριώδης ακτινοβολία. Ο καρκίνος αναπτύσσεται κυρίως σε άτομα στην ενήλικη ζωή: η διαδικασία εμφάνισης και συσσώρευσης μεταλλάξεων μπορεί να διαρκέσει αρκετές δεκαετίες.

Ωστόσο, στο 5-10% των περιπτώσεων, η κληρονομικότητα παίζει προκαθοριστικό ρόλο. Αυτό συμβαίνει όταν μια από τις ογκογόνες μεταλλάξεις εμφανίζεται σε ένα γεννητικό κύτταρο που έχει την τύχη να γίνει άνθρωπος. Σε αυτήν την περίπτωση, καθένα από τα περίπου 40 * 1012 κύτταρα του σώματος αυτού του ατόμου θα περιέχει επίσης την αρχική μετάλλαξη. Επομένως, κάθε κύτταρο θα χρειαστεί να συσσωρεύσει λιγότερες μεταλλάξεις για να γίνει καρκινικό.

Ο αυξημένος κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου μεταβιβάζεται από γενιά σε γενιά και ονομάζεται σύνδρομο κληρονομικού όγκου. Αυτό το σύνδρομο εμφανίζεται αρκετά συχνά - σε περίπου 2-4% του πληθυσμού.

Παρά το γεγονός ότι το μεγαλύτερο μέρος του καρκίνου προκαλείται από τυχαίες μεταλλάξεις, πρέπει επίσης να δοθεί σοβαρή προσοχή στον κληρονομικό παράγοντα. Η γνώση για τις υπάρχουσες κληρονομικές μεταλλάξεις μπορεί να αποτρέψει την ανάπτυξη μιας συγκεκριμένης ασθένειας.

Σχεδόν κάθε καρκίνος έχει κληρονομικές μορφές. Τα σύνδρομα όγκων είναι γνωστά που προκαλούν καρκίνο του στομάχου, του εντέρου, του εγκεφάλου, του δέρματος, του θυρεοειδούς αδένα, της μήτρας και άλλους, λιγότερο συνηθισμένους τύπους όγκων. Αυτοί οι ίδιοι τύποι μπορεί να μην είναι κληρονομικοί, αλλά σποραδικοί (μεμονωμένοι, που εμφανίζονται κατά καιρούς).

Η προδιάθεση για καρκίνο κληρονομείται ως κυρίαρχο χαρακτηριστικό του Μεντελίου, με άλλα λόγια, ως κοινό γονίδιο με ποικίλες συχνότητες εμφάνισης. Επιπλέον, η πιθανότητα εμφάνισης σε νεαρή ηλικία σε κληρονομικές μορφές είναι μεγαλύτερη από ό,τι σε σποραδικές.

Συνήθεις γενετικές μελέτες

Θα σας πούμε εν συντομία για τους κύριους τύπους γενετικών μελετών που ενδείκνυνται για άτομα σε κίνδυνο. Όλες αυτές οι μελέτες μπορούν να πραγματοποιηθούν στην κλινική μας.

Προσδιορισμός μετάλλαξης στο γονίδιο BRCA

Το 2013, χάρη στην Angelina Jolie, όλος ο κόσμος συζήτησε ενεργά για τον κληρονομικό καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών· ακόμη και οι μη ειδικοί γνωρίζουν πλέον για μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2. Λόγω μεταλλάξεων, οι λειτουργίες των πρωτεϊνών που κωδικοποιούνται από αυτά τα γονίδια χάνονται. Ως αποτέλεσμα, διαταράσσεται ο κύριος μηχανισμός επιδιόρθωσης (αποκατάστασης) σπασίματος διπλού κλώνου στο μόριο DNA και προκύπτει μια κατάσταση γονιδιωματικής αστάθειας - υψηλή συχνότητα μεταλλάξεων στο γονιδίωμα της κυτταρικής σειράς. Η γονιδιωματική αστάθεια είναι κεντρικός παράγοντας στην καρκινογένεση.

Με απλά λόγια, τα γονίδια BRCA1/2 είναι υπεύθυνα για την αποκατάσταση της βλάβης του DNA και οι μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια διαταράσσουν αυτήν ακριβώς την επισκευή, με αποτέλεσμα να χάνεται η σταθερότητα της γενετικής πληροφορίας.

Οι επιστήμονες έχουν περιγράψει περισσότερες από χίλιες διαφορετικές μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια, πολλές από τις οποίες (αλλά όχι όλες) σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου.

Οι γυναίκες με ανωμαλίες BRCA1/2 έχουν κίνδυνο 45-87% να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού, ενώ ο μέσος κίνδυνος είναι μόνο 5,6%. Η πιθανότητα εμφάνισης κακοήθων όγκων σε άλλα όργανα αυξάνεται επίσης: στις ωοθήκες (από 1 έως 35%), στο πάγκρεας και στους άνδρες, στον προστάτη αδένα.

Γενετική προδιάθεση για κληρονομικό μη-πολυποδικό καρκίνο του παχέος εντέρου (σύνδρομο Lynch)

Ο καρκίνος του παχέος εντέρου είναι ένας από τους πιο συχνούς καρκίνους στον κόσμο. Περίπου το 10% του πληθυσμού έχει γενετική προδιάθεση σε αυτό.

Ένα γενετικό τεστ για το σύνδρομο Lynch, γνωστό και ως κληρονομικός μη-πολυποδικός ορθοκολικός καρκίνος (HNPCC), ανιχνεύει τη νόσο με ακρίβεια 97%. Το σύνδρομο Lynch είναι μια κληρονομική ασθένεια κατά την οποία ένας κακοήθης όγκος επηρεάζει τα τοιχώματα του παχέος εντέρου. Πιστεύεται ότι περίπου το 5% όλων των περιπτώσεων καρκίνου του παχέος εντέρου σχετίζονται με αυτό το σύνδρομο.

Προσδιορισμός μετάλλαξης στο γονίδιο BRaf

Εάν έχετε μελάνωμα, όγκους θυρεοειδούς ή προστάτη, όγκους ωοθηκών ή εντέρου, συνιστάται (και σε ορισμένες περιπτώσεις υποχρεωτικό) να κάνετε έλεγχο για τη μετάλλαξη BRaf. Αυτή η μελέτη θα βοηθήσει στην επιλογή της απαραίτητης στρατηγικής θεραπείας του όγκου.

Το BRAF είναι ένα ογκογονίδιο που είναι υπεύθυνο για την κωδικοποίηση μιας πρωτεΐνης που βρίσκεται στο μονοπάτι σηματοδότησης Ras-Raf-MEK-MARK. Αυτή η οδός κανονικά ρυθμίζει την κυτταρική διαίρεση υπό τον έλεγχο αυξητικών παραγόντων και διαφόρων ορμονών. Μια μετάλλαξη στο ογκογονίδιο BRaf οδηγεί σε υπερβολικό ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό και αντίσταση στην απόπτωση (προγραμματισμένος θάνατος). Το αποτέλεσμα είναι πολλές φορές επιταχυνόμενη κυτταρική αναπαραγωγή και ανάπτυξη όγκου. Με βάση τα στοιχεία από αυτή τη μελέτη, ο ειδικός καταλήγει στο συμπέρασμα ότι είναι δυνατή η χρήση αναστολέων BRaf, οι οποίοι έχουν επιδείξει σημαντικά πλεονεκτήματα σε σύγκριση με την τυπική χημειοθεραπεία.

Μεθοδολογία ανάλυσης

Οποιαδήποτε γενετική ανάλυση είναι μια πολύπλοκη διαδικασία πολλαπλών σταδίων.
Το γενετικό υλικό για ανάλυση λαμβάνεται από κύτταρα, συνήθως κύτταρα αίματος. Όμως πρόσφατα, τα εργαστήρια κινούνται σε μη επεμβατικές μεθόδους και μερικές φορές εξάγουν DNA από το σάλιο. Το απομονωμένο υλικό υποβάλλεται σε αλληλούχιση - προσδιορισμό της αλληλουχίας των μονομερών με χρήση χημικών αναλυτών και αντιδράσεων. Αυτή η αλληλουχία είναι ο γενετικός κώδικας. Ο κώδικας που προκύπτει συγκρίνεται με τον κωδικό αναφοράς και προσδιορίζεται ποιες ενότητες ανήκουν σε ποια γονίδια. Με βάση την παρουσία, την απουσία ή τη μετάλλαξή τους, βγαίνει ένα συμπέρασμα για τα αποτελέσματα των εξετάσεων.

Σήμερα υπάρχουν πολλές μέθοδοι γενετικής ανάλυσης στα εργαστήρια, καθεμία από αυτές είναι καλή σε ορισμένες περιπτώσεις:

Μέθοδος FISH (fluorescence in situ hybridization). Μια ειδική χρωστική ουσία εγχέεται στο βιοϋλικό που λαμβάνεται από τον ασθενή - ένα δείγμα DNA με φθορίζουσες ετικέτες που μπορεί να δείξει χρωμοσωμικές εκτροπές (αποκλίσεις) που είναι σημαντικές για τον προσδιορισμό της παρουσίας και της πρόγνωσης της ανάπτυξης ορισμένων κακοήθων διεργασιών. Για παράδειγμα, η μέθοδος είναι χρήσιμη για τον προσδιορισμό αντιγράφων του γονιδίου HER-2, ένα σημαντικό χαρακτηριστικό στη θεραπεία του καρκίνου του μαστού.
Μέθοδος συγκριτικής γονιδιωματικής υβριδοποίησης (CGH). Η μέθοδος σάς επιτρέπει να συγκρίνετε το DNA του υγιούς ιστού του ασθενούς και του ιστού όγκου. Μια ακριβής σύγκριση καθιστά σαφές ποια μέρη του DNA είναι κατεστραμμένα και αυτό παρέχει εργαλεία για την επιλογή στοχευμένης θεραπείας.
Αλληλουχία επόμενης γενιάς (NGS) - σε αντίθεση με προηγούμενες μεθόδους προσδιορισμού αλληλουχίας, «μπορεί να διαβάσει» πολλές ενότητες του γονιδιώματος ταυτόχρονα και ως εκ τούτου επιταχύνει τη διαδικασία «ανάγνωσης» του γονιδιώματος. Χρησιμοποιείται για τον προσδιορισμό πολυμορφισμών (αντικατάσταση νουκλεοτιδίων στην αλυσίδα του DNA) και μεταλλάξεων που σχετίζονται με την ανάπτυξη κακοήθων όγκων σε ορισμένα μέρη του γονιδιώματος.

Λόγω του μεγάλου αριθμού χημικών αντιδραστηρίων, οι διαδικασίες γενετικής έρευνας είναι αρκετά δαπανηρές οικονομικά.Προσπαθούμε να καθορίσουμε το βέλτιστο κόστος όλων των διαδικασιών, επομένως η τιμή μας για μια τέτοια έρευνα ξεκινά από 4.800 ρούβλια.

Ομάδες σε κίνδυνο

Τα άτομα που έχουν τουλάχιστον έναν από τους παρακάτω παράγοντες διατρέχουν κίνδυνο για κληρονομικό καρκίνο:

Πολλαπλές περιπτώσεις του ίδιου τύπου καρκίνου σε μια οικογένεια
(για παράδειγμα, καρκίνος του στομάχου σε παππού, πατέρα και γιο).
Ασθένειες σε νεαρή ηλικία για αυτή την ένδειξη
(π.χ. καρκίνος του παχέος εντέρου σε ασθενή ηλικίας κάτω των 50 ετών).
Μια μεμονωμένη περίπτωση συγκεκριμένου τύπου καρκίνου
(π.χ. καρκίνος των ωοθηκών ή τριπλός αρνητικός καρκίνος του μαστού).
Καρκίνος σε κάθε ένα από τα ζευγαρωμένα όργανα
(για παράδειγμα, καρκίνος του αριστερού και του δεξιού νεφρού).
Ένας συγγενής έχει περισσότερους από έναν τύπους καρκίνου
(για παράδειγμα, συνδυασμός καρκίνου του μαστού και καρκίνου των ωοθηκών).
Καρκίνος αχαρακτηριστικός για το φύλο του ασθενούς
(για παράδειγμα, καρκίνος του μαστού σε έναν άνδρα).

Εάν τουλάχιστον ένας παράγοντας από τη λίστα είναι χαρακτηριστικός για ένα άτομο και την οικογένειά του, τότε θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γενετιστή. Θα καθορίσει εάν υπάρχουν ιατρικές ενδείξεις για τη λήψη γενετικού τεστ.

Για την ανίχνευση του καρκίνου σε πρώιμο στάδιο, οι φορείς του συνδρόμου κληρονομικού όγκου θα πρέπει να υποβάλλονται σε ενδελεχή έλεγχο του καρκίνου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου μπορεί να μειωθεί σημαντικά μέσω της προληπτικής χειρουργικής επέμβασης και της φαρμακευτικής προφύλαξης.

Η γενετική «όψη» ενός καρκινικού κυττάρου αλλάζει κατά την ανάπτυξη και χάνει την αρχική του εμφάνιση. Επομένως, για να χρησιμοποιηθούν τα μοριακά χαρακτηριστικά του καρκίνου για θεραπεία, δεν αρκεί να μελετηθούν μόνο κληρονομικές μεταλλάξεις. Ο μοριακός έλεγχος των δειγμάτων που λαμβάνονται από βιοψία ή χειρουργική επέμβαση είναι απαραίτητος για τον εντοπισμό αδύναμων σημείων στον όγκο.

Κατά τη διάρκεια της εξέτασης, ο όγκος αναλύεται και συντάσσεται ατομικό μοριακό διαβατήριο. Σε συνδυασμό με εξέταση αίματος, ανάλογα με την απαιτούμενη εξέταση, πραγματοποιείται συνδυασμός διαφόρων γονιδιωματικών και πρωτεϊνικών εξετάσεων. Ως αποτέλεσμα αυτής της δοκιμής, καθίσταται δυνατή η συνταγογράφηση στοχευμένης θεραπείας που είναι αποτελεσματική για κάθε τύπο όγκου που υπάρχει.

Πρόληψη

Υπάρχει η άποψη ότι για να προσδιορίσετε την προδιάθεση για καρκίνο, μπορείτε να κάνετε μια απλή ανάλυση για την παρουσία καρκινικών δεικτών - ειδικών ουσιών που μπορεί να είναι απόβλητα του όγκου.

Ωστόσο, περισσότεροι από τους μισούς ογκολόγους στη χώρα μας παραδέχονται ότι αυτός ο δείκτης δεν είναι κατατοπιστικός για την πρόληψη και την έγκαιρη διάγνωση - δίνει πολύ υψηλό ποσοστό ψευδώς θετικών και ψευδώς αρνητικών αποτελεσμάτων.

Η αύξηση του ποσοστού μπορεί να εξαρτάται από διάφορους λόγους που δεν σχετίζονται με τον καρκίνο. Ταυτόχρονα, υπάρχουν παραδείγματα ατόμων με καρκίνο των οποίων οι τιμές των δεικτών όγκου παρέμειναν εντός φυσιολογικών ορίων. Οι ειδικοί χρησιμοποιούν δείκτες όγκου ως μέθοδο παρακολούθησης της προόδου μιας ήδη ανιχνευμένης νόσου, τα αποτελέσματα της οποίας πρέπει να επανελεγχθούν.

Για να προσδιορίσετε την πιθανότητα γενετικής κληρονομικότητας, πρώτα απ 'όλα, εάν είστε σε κίνδυνο, πρέπει να συμβουλευτείτε έναν ογκολόγο. Ο ειδικός, με βάση το ιατρικό ιστορικό σας, θα βγάλει ένα συμπέρασμα σχετικά με την ανάγκη διεξαγωγής ορισμένων μελετών.

Είναι σημαντικό να κατανοήσουμε ότι η απόφαση για τη διεξαγωγή οποιασδήποτε εξέτασης πρέπει να λαμβάνεται από το γιατρό. Η αυτοθεραπεία στην ογκολογία είναι απαράδεκτη. Τα αποτελέσματα που ερμηνεύονται εσφαλμένα μπορεί όχι μόνο να προκαλέσουν πρόωρο πανικό, αλλά μπορεί απλώς να χάσετε την παρουσία του αναπτυσσόμενου καρκίνου. Η ανίχνευση του καρκίνου σε πρώιμο στάδιο με έγκαιρη και σωστή θεραπεία δίνει μια ευκαιρία για ανάκαμψη.

Πρέπει να πανικοβληθούμε;

Ο καρκίνος είναι ένας αναπόφευκτος σύντροφος ενός μακρόβιου οργανισμού: η πιθανότητα ένα σωματικό κύτταρο να συσσωρεύσει έναν κρίσιμο αριθμό μεταλλάξεων είναι ευθέως ανάλογη με τη διάρκεια ζωής του. Ακριβώς επειδή ο καρκίνος είναι μια γενετική ασθένεια δεν σημαίνει ότι είναι κληρονομικός. Μεταδίδεται στο 2-4% των περιπτώσεων. Εάν ο συγγενής σας διαγνωστεί με καρκίνο, μην πανικοβληθείτε, αυτό θα βλάψει και τον εαυτό σας και τον ίδιο. Επικοινωνήστε με τον ογκολόγο σας. Ολοκληρώστε τις σπουδές που σας αναθέτει. Είναι καλύτερα να είναι ένας ειδικός που παρακολουθεί την πρόοδο στον τομέα της διάγνωσης και θεραπείας του καρκίνου και γνωρίζει όλα όσα μόλις μάθατε. Ακολουθήστε τις συστάσεις του και μην αρρωστήσετε.

Η εισαγωγή τεστ μοριακής γενετικής στην κλινική πράξη επέτρεψε στην ιατρική να επιτύχει μεγάλη επιτυχία στη διάγνωση και τη θεραπεία της ογκολογίας. Οι σύγχρονες μέθοδοι δημιουργούν πρόσθετες ευκαιρίες για την ακριβή διάγνωση και τον προσδιορισμό της προδιάθεσης, της πρόγνωσης, καθώς και για μια ατομική προσέγγιση στη θεραπεία του καρκίνου με βάση τη γενετική ανάλυση των καρκινικών κυττάρων.

Οι εξετάσεις καρκίνου πραγματοποιούνται στις ακόλουθες περιπτώσεις:

αξιολόγηση της προδιάθεσης σε κληρονομικές μορφές κακοήθων νεοπλασμάτων.

διευκρίνιση της διάγνωσης σε αμφίβολες περιπτώσεις.

τον προσδιορισμό της αποτελεσματικότητας της χημειοθεραπείας.

Αυτού του είδους οι μελέτες πραγματοποιούνται σε σύγχρονο εξοπλισμό σε προσιτό κόστος στο εργαστήριο Allel στη Μόσχα.

Προδιάθεση για κληρονομικό καρκίνο

Το τεστ μπορεί να εντοπίσει μεταλλάξεις σε γονίδια που υποδηλώνουν κληρονομική προδιάθεση για καρκίνο. Μια τέτοια μελέτη είναι υποχρεωτική εάν συγγενείς πρώτου βαθμού έχουν ή είχαν τη νόσο σε νεαρή ηλικία (συνήθως κάτω των 40 ετών). Υπάρχουν τρεις κοινές κληρονομικές μορφές καρκίνου:

καρκίνος του μαστού?

καρκίνος ωοθηκών;

καρκίνο του παχέος εντέρου.

Αυτές οι ασθένειες έχουν χαρακτηριστική γενετική βλάβη που υποδηλώνει προδιάθεση. Ωστόσο, όλο και περισσότερα δεδομένα προκύπτουν για τον ρόλο της κληρονομικότητας στην ανάπτυξη άλλων τύπων ογκολογίας (στομάχου, πνεύμονες, προστάτης κ.λπ.).

Ο εντοπισμός της προδιάθεσης σε αυτή την περίπτωση καθιστά δυνατό να τεθεί ο ασθενής υπό κλινική παρακολούθηση και να αφαιρεθεί έγκαιρα ο όγκος στα αρχικά στάδια, εάν εμφανιστεί.

Επιλογή αποτελεσματικών σχημάτων χημειοθεραπείας

Οι γενετικές εξετάσεις είναι επίσης σημαντικές για τον καρκίνο που έχει ήδη αναπτυχθεί. Σε αυτή την περίπτωση, μελετώντας το DNA των καρκινικών κυττάρων, είναι δυνατό να επιλεγεί αποτελεσματική θεραπεία, καθώς και να προβλεφθεί η αποτελεσματικότητά της. Για παράδειγμα, εάν υπάρχει μεγάλος αριθμός αντιγράφων του γονιδίου Her-2/neu στον ιστό όγκου του καρκίνου του μαστού ή του στομάχου, ενδείκνυται θεραπεία με το φάρμακο Trastuzumab και το φάρμακο Cetuximab έχει αποτέλεσμα μόνο απουσία μεταλλάξεων στα γονίδια K-ras και N-ras στα κύτταρα καρκίνου του παχέος εντέρου.

Σε αυτή την περίπτωση, η γενετική ανάλυση μας επιτρέπει να προσδιορίσουμε τον αποτελεσματικό τύπο θεραπείας για τη νόσο.

Καθιέρωση διάγνωσης

Για τη σωστή διάγνωση χρησιμοποιούνται μοριακές εξετάσεις στην ογκολογία. Ορισμένοι κακοήθεις όγκοι έχουν χαρακτηριστικά γενετικά ελαττώματα.

Αποκωδικοποίηση γενετικής ανάλυσης

Τα αποτελέσματα περιέχουν πληροφορίες σχετικά με την κατάσταση του DNA ενός ασθενούς, που μπορεί να υποδηλώνουν ευαισθησία σε ορισμένες ασθένειες ή ευαισθησία σε ορισμένες θεραπείες. Κατά κανόνα, η περιγραφή της γενετικής ανάλυσης υποδεικνύει τις μεταλλάξεις για τις οποίες έγινε η δοκιμή και η σημασία τους σε μια συγκεκριμένη κλινική κατάσταση καθορίζεται από τον γιατρό. Είναι εξαιρετικά σημαντικό ο θεράπων ιατρός να έχει όλες τις απαραίτητες πληροφορίες για τις δυνατότητες μοριακής διάγνωσης στην ογκολογία.

Πώς γίνεται η γενετική ανάλυση;

Για να γίνει γενετική ανάλυση για την παρουσία προδιάθεσης για κληρονομικές μορφές καρκίνου, χρειάζεται ολικό αίμα του ασθενούς. Δεν υπάρχουν αντενδείξεις για την εξέταση, δεν απαιτείται ειδική προετοιμασία.

Για να πραγματοποιήσετε μια γενετική ανάλυση ενός υπάρχοντος όγκου, θα χρειαστείτε τα ίδια τα κύτταρα του όγκου. Αξίζει να σημειωθεί ότι ήδη αναπτύσσονται διαγνωστικές τεχνικές για την ανίχνευση κυκλοφορούντος DNA καρκινικών κυττάρων στο αίμα.

Υπάρχουν διάφορες μέθοδοι για την ανίχνευση μεταλλάξεων στα γονίδια. Πιο συχνά χρησιμοποιούνται:

Ανάλυση FISH - υβριδισμός φθορισμού in situ. Σας επιτρέπει να αναλύετε μεγάλα τμήματα DNA (μεταθέσεις, ενισχύσεις, διπλασιασμούς, αναστροφές) χρωμοσωμάτων.

Αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (PCR). Βοηθά στη μελέτη μόνο μικρών θραυσμάτων DNA, αλλά έχει χαμηλή τιμή και υψηλή ακρίβεια.

Αλληλουχία. Η μέθοδος σάς επιτρέπει να αποκρυπτογραφήσετε πλήρως την αλληλουχία γονιδίων και να βρείτε όλες τις υπάρχουσες μεταλλάξεις.

Το τεστ για κληρονομική ευαισθησία στον καρκίνο γίνεται μόνο μία φορά επειδή η αλληλουχία του DNA δεν αλλάζει. Μόνο μεμονωμένα κύτταρα μπορούν να μεταλλαχθούν.

Εάν ένας ασθενής έχει όγκο, το DNA του μπορεί να εξεταστεί πολλές φορές (για παράδειγμα, πριν και μετά τη χημειοθεραπεία), αφού τα καρκινικά κύτταρα έχουν υψηλή ικανότητα μετάλλαξης.

Η ακρίβεια της γενετικής ανάλυσης DNA για ογκολογία στο εργαστήριο Allel στη Μόσχα είναι 99–100%. Χρησιμοποιούμε σύγχρονες τεχνικές που έχουν αποδείξει την αποτελεσματικότητά τους στην επιστημονική έρευνα, με σχετικά χαμηλό κόστος έρευνας.

Ενδείξεις για γενετική ανάλυση

Σύμφωνα με διάφορες πηγές, οι κληρονομικές μορφές καρκίνου αντιπροσωπεύουν περίπου το 5-7% όλων των περιπτώσεων κακοήθων νεοπλασμάτων. Η κύρια ένδειξη για τον προσδιορισμό της προδιάθεσης είναι η παρουσία καρκίνου σε συγγενείς πρώτου βαθμού σε νεαρή ηλικία.

Η ένδειξη για τον έλεγχο DNA των υπαρχόντων καρκινικών κυττάρων είναι η ίδια η παρουσία όγκου. Πριν υποβληθείτε σε γενετικό έλεγχο, θα πρέπει να συμβουλευτείτε το γιατρό σας για να καθορίσετε ποιες εξετάσεις χρειάζονται και πώς μπορεί να επηρεάσουν τις θεραπευτικές επιλογές και την πρόγνωση.

Οι σύγχρονες τεχνικές γενετικής ανάλυσης καθιστούν δυνατό τον εντοπισμό της προδιάθεσης, καθώς και την αύξηση της αποτελεσματικότητας της πρόληψης και θεραπείας του καρκίνου. Μια εξατομικευμένη προσέγγιση χρησιμοποιείται πλέον σε κάθε εξειδικευμένη κλινική στη Μόσχα, η οποία σας επιτρέπει να επιλέξετε ακριβώς εκείνα τα θεραπευτικά σχήματα που θα έχουν το μεγαλύτερο δυνατό αποτέλεσμα για έναν συγκεκριμένο ασθενή. Αυτό μειώνει την τιμή και αυξάνει την αποτελεσματικότητα της θεραπείας της νόσου.

Γενετική ανάλυση - για χρήματα!

εάν δεν έχετε ιστορικό καρκίνου στην οικογένειά σας,

Είναι απίθανο να έχετε το μεταλλαγμένο γονίδιο.

Ο γενετικός έλεγχος για καρκίνο μπορεί να είναι δαπανηρός, που κυμαίνεται από αρκετές χιλιάδες έως δεκάδες

χιλιάδες ρούβλια?

Δεν υπάρχει καμία εγγύηση ότι οι εξετάσεις θα δείξουν εάν θα πάθετε καρκίνο.

Ο καρκίνος δεν είναι συνήθως κληρονομικός, αλλά ορισμένοι τύποι - πιο συχνά ο καρκίνος του μαστού, των ωοθηκών και του προστάτη - εξαρτώνται σε μεγάλο βαθμό από τα γονίδια και μπορεί να είναι κληρονομικοί.

Όλοι έχουμε ορισμένα γονίδια που μας προστατεύουν από τον καρκίνο - διορθώνουν τη βλάβη του DNA που συμβαίνει φυσικά όταν τα κύτταρα διαιρούνται.

Οι κληρονομικές μεταλλαγμένες εκδοχές ή «παραλλαγές» αυτών των γονιδίων αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο καρκίνου, επειδή τα τροποποιημένα γονίδια δεν μπορούν να επιδιορθώσουν τα κατεστραμμένα κύτταρα, τα οποία μπορούν να προκαλέσουν το σχηματισμό όγκων με την πάροδο του χρόνου.

Τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 είναι παραδείγματα γονιδίων που αυξάνουν την πιθανότητα καρκίνου εάν αλλάξουν. Μια μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών στις γυναίκες. Γι' αυτό η Αντζελίνα Τζολί υποβλήθηκε σε επέμβαση αφαίρεσης του μαστικού αδένα. Στους άνδρες, αυτά τα γονίδια αυξάνουν επίσης την πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του μαστού και του προστάτη.

Γονίδια καρκίνου του μαστού BRCA1 και BRCA2

Εάν ένα από τα γονίδια BRCA σας έχει ελάττωμα (μετάλλαξη), ο κίνδυνος καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών αυξάνεται σημαντικά.

Για παράδειγμα, οι γυναίκες με μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA1 έχουν 60-90% πιθανότητα να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού και 40-60% πιθανότητα να αναπτύξουν καρκίνο των ωοθηκών. Με άλλα λόγια, στις 100 γυναίκες με ελάττωμα στο γονίδιο BRCA1, αργά ή γρήγορα θα εμφανιστεί ο καρκίνος του μαστού και ο καρκίνος των ωοθηκών.

Ένα ελάττωμα στο γονίδιο BRCA εμφανίζεται σε περίπου ένα άτομο, αλλά μεταξύ των Εβραίων Ασκενάζι ο κίνδυνος είναι πολύ μεγαλύτερος (περίπου ένας στους 40 ανθρώπους έχει το μεταλλαγμένο γονίδιο).

Όμως τα γονίδια BRCA δεν είναι τα μόνα γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου. Πρόσφατα, οι ερευνητές εντόπισαν πάνω από 70 νέες παραλλαγές γονιδίων που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του μαστού, του προστάτη και των ωοθηκών. Αυτές οι νέες παραλλαγές γονιδίων μεμονωμένα αυξάνουν ελαφρώς μόνο τον κίνδυνο καρκίνου, αλλά σε συνδυασμό μεταξύ τους μπορούν να αυξήσουν σημαντικά την πιθανότητα εμφάνισης του.

Εάν εσείς ή ο σύντροφός σας έχετε ένα γονίδιο που είναι πιθανό να προκαλέσει καρκίνο, όπως ένα μεταλλαγμένο γονίδιο BRCA1, μπορεί να μεταδοθεί στα παιδιά σας.

Πώς θα καταλάβετε εάν διατρέχετε κίνδυνο για καρκίνο;

Εάν έχετε ιστορικό καρκίνου στην οικογένειά σας και ανησυχείτε ότι μπορεί επίσης να τον κολλήσετε, ίσως μπορείτε να κάνετε ένα γενετικό τεστ καρκίνου από ιδιωτικό ή δημόσιο εργαστήριο που θα σας πει εάν έχετε κληρονομικά γονίδια που μπορεί να προκαλέσουν καρκίνο .

Αυτό ονομάζεται προληπτικός (προγνωστικός) γενετικός έλεγχος. Προγνωστικό σημαίνει ότι γίνεται εκ των προτέρων και ένα θετικό αποτέλεσμα του τεστ υποδεικνύει ότι έχετε σημαντικά αυξημένο κίνδυνο καρκίνου. Αυτό δεν σημαίνει ότι έχετε καρκίνο ή ότι είναι πιθανό να τον πάθετε.

Μπορεί να χρειαστεί να υποβληθείτε σε εξέταση για καρκίνο εάν κάποιος από τους συγγενείς σας έχει ήδη βρεθεί ότι έχει το μεταλλαγμένο γονίδιο ή εάν υπάρχει ιστορικό καρκίνου στην οικογένειά σας.

Γενετικός έλεγχος για καρκίνο: πλεονεκτήματα και μειονεκτήματα

ένα θετικό αποτέλεσμα της εξέτασης σημαίνει ότι μπορείτε να λάβετε μέτρα για να διαχειριστείτε τον κίνδυνο καρκίνου - μπορείτε να επιλέξετε να ζήσετε έναν πιο υγιεινό τρόπο ζωής, να κάνετε τακτικές προληπτικές εξετάσεις, να λαμβάνετε προληπτικά φάρμακα ή να κάνετε προληπτική χειρουργική επέμβαση (βλ. Διαχείριση του κινδύνου σας παρακάτω).
Η γνώση του αποτελέσματος μπορεί να βοηθήσει στην ανακούφιση από το άγχος και το άγχος που προέρχεται από τη μη γνώση.

Ορισμένες γενετικές εξετάσεις είναι ασαφείς - οι γιατροί μπορεί να εντοπίσουν μια παραλλαγή σε ένα γονίδιο αλλά να μην γνωρίζουν σε τι μπορεί να οδηγήσει.
ένα θετικό αποτέλεσμα μπορεί να προκαλέσει ένα αίσθημα συνεχούς άγχους - μερικοί άνθρωποι το βρίσκουν πιο εύκολο να μην ξέρουν από τι κινδυνεύουν και θέλουν μόνο να μάθουν αν όντως προσβληθούν από καρκίνο.

Πώς γίνεται ο γενετικός έλεγχος για καρκίνο;

Ο γενετικός έλεγχος πραγματοποιείται σε δύο στάδια:

Ένας συγγενής με καρκίνο δωρίζει αίμα για εξέταση για να διαπιστωθεί εάν έχει καρκινογόνο γονίδιο (αυτό θα πρέπει να γίνει πριν υποβληθεί σε εξέταση οποιοσδήποτε υγιής συγγενής). Το αποτέλεσμα θα είναι έτοιμο σε 6-8 εβδομάδες.
Εάν η εξέταση αίματος του συγγενή σας είναι θετική, μπορεί να κάνετε προγνωστικό γενετικό έλεγχο για να προσδιορίσετε εάν έχετε το ίδιο μεταλλαγμένο γονίδιο. Ο γιατρός σας θα σας παραπέμψει στην τοπική υπηρεσία γενετικών εξετάσεων όπου θα ληφθεί το αίμα σας (φέρτε μαζί σας ένα αντίγραφο των αποτελεσμάτων των εξετάσεων του συγγενή σας). Τα αποτελέσματα θα είναι έτοιμα εντός 10 ημερών το πολύ μετά την αιμοληψία σας, αλλά πιθανότατα αυτό δεν θα συμβεί κατά το πρώτο σας ραντεβού.

Η φιλανθρωπική οργάνωση Breakthrough Breast Cancer εξηγεί τη σημασία αυτών των δύο βημάτων: «Χωρίς πρώτα να δοκιμάσουμε τα γονίδια ενός προσβεβλημένου συγγενή, η δοκιμή ενός υγιούς ατόμου θα είναι σαν να διαβάζεις ένα βιβλίο και να ψάχνεις για ένα τυπογραφικό λάθος και να μην ξέρεις πού είναι ή αν είναι καν. εκεί."

Η προγνωστική δοκιμή είναι η εύρεση ενός τυπογραφικού λάθους σε ένα βιβλίο όταν γνωρίζετε σε ποια σελίδα και σε ποια γραμμή βρίσκεται.

Ένα θετικό αποτέλεσμα δεν είναι λόγος πανικού

Εάν ο προγνωστικός γενετικός έλεγχος επανέλθει θετικός, σημαίνει ότι έχετε ένα μεταλλαγμένο γονίδιο που αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου.

Αυτό δεν σημαίνει ότι σίγουρα θα πάθετε καρκίνο - τα γονίδιά σας επηρεάζουν μόνο εν μέρει το αν θα τον κολλήσετε στο μέλλον. Άλλοι παράγοντες όπως το ιατρικό ιστορικό, ο τρόπος ζωής και το περιβάλλον παίζουν επίσης ρόλο.

Εάν έχετε ένα μεταλλαγμένο γονίδιο BRCA, υπάρχει 50% πιθανότητα να το μεταδώσετε στα παιδιά σας και 50% πιθανότητα να το έχουν και τα αδέρφια σας.

Μπορεί να θέλετε να συζητήσετε τα αποτελέσματα με μέλη της οικογένειας που μπορεί επίσης να έχουν αυτή τη γονιδιακή μετάλλαξη. Η γενετική κλινική θα συζητήσει μαζί σας πώς ένα θετικό ή αρνητικό αποτέλεσμα του τεστ θα επηρεάσει τη ζωή και τις σχέσεις σας με την οικογένειά σας.

Ο γιατρός σας μπορεί να μην πει σε κανέναν ότι έχετε κάνει γενετική εξέταση για καρκίνο ή να αποκαλύψει τα αποτελέσματα χωρίς την άδειά σας.

Πώς να μειώσετε τον κίνδυνο καρκίνου;

Εάν το αποτέλεσμα της εξέτασης είναι θετικό, υπάρχουν πολλές επιλογές για το πώς να αποφύγετε τον καρκίνο. Η χειρουργική επέμβαση δεν είναι η μόνη επιλογή. Τελικά, δεν υπάρχουν σωστές ή λάθος ενέργειες - μόνο εσείς μπορείτε να αποφασίσετε τι να κάνετε.

Τακτική εξέταση μαστού

Εάν έχετε μια μετάλλαξη BRCA1 ή 2, θα πρέπει να παρακολουθείτε την υγεία και τις αλλαγές του μαστού σας, νιώθοντας τακτικά το στήθος σας για εξογκώματα. Μάθετε τι να αναζητήσετε, συμπεριλαμβανομένων νέων όζων και αλλαγών στο σχήμα.

Έλεγχος καρκίνου του μαστού

Εάν διατρέχετε κίνδυνο για καρκίνο του μαστού, μπορεί να θέλετε να κάνετε ετήσιο προληπτικό έλεγχο με μαστογραφία ή μαγνητική τομογραφία για να παρακολουθείτε την υγεία σας και να κολλήσετε έγκαιρα τον καρκίνο εάν εμφανιστεί.

Όσο πιο νωρίς ανιχνεύεται ο καρκίνος του μαστού, τόσο πιο εύκολα αντιμετωπίζεται. Οι πιθανότητες πλήρους ανάρρωσης από τον καρκίνο του μαστού, ειδικά αν διαγνωστεί έγκαιρα, είναι αρκετά υψηλές σε σύγκριση με άλλες μορφές καρκίνου.

Δυστυχώς, επί του παρόντος δεν υπάρχει αξιόπιστη μέθοδος προσυμπτωματικού ελέγχου για τον καρκίνο των ωοθηκών ή του προστάτη.

Υγιεινός τρόπος ζωής

Μπορείτε να μειώσετε τον κίνδυνο καρκίνου ακολουθώντας έναν υγιεινό τρόπο ζωής, όπως η άφθονη άσκηση και η υγιεινή διατροφή.

Εάν έχετε ένα μεταλλαγμένο γονίδιο BRCA, να ξέρετε ότι άλλοι παράγοντες μπορεί να αυξήσουν την πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του μαστού. Θα πρέπει να αποφεύγετε:

Εάν υπάρχει ιστορικό καρκίνου στην οικογένεια, συνιστάται στις γυναίκες να θηλάζουν τα παιδιά τους όποτε είναι δυνατόν.

Φάρμακα (χημειοπροφύλαξη)

Πρόσφατη έρευνα υποδηλώνει ότι η θεραπεία με ταμοξιφαίνη ή ραλοξιφαίνη συνιστάται για γυναίκες με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του μαστού. Αυτά τα φάρμακα μπορεί να βοηθήσουν στη μείωση του κινδύνου σας.

Προληπτική χειρουργική επέμβαση

Κατά τη διάρκεια της προφυλακτικής χειρουργικής επέμβασης, αφαιρείται όλος ο ιστός (όπως οι μαστοί ή οι ωοθήκες) που μπορεί να φιλοξενούν καρκινικές αναπτύξεις. Τα άτομα με ελαττωματικό γονίδιο BRCA θα πρέπει να εξετάσουν το ενδεχόμενο να κάνουν προφυλακτική μαστεκτομή (αφαίρεση όλου του ιστού του μαστού).

Οι γυναίκες που υποβάλλονται σε προφυλακτική μαστεκτομή έχουν κίνδυνο 5% να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού για την υπόλοιπη ζωή τους, που είναι μικρότερος από τον μέσο όρο του πληθυσμού. Ωστόσο, η μαστεκτομή είναι μια σημαντική επέμβαση και μπορεί να είναι ψυχολογικά δύσκολο να αναρρώσει.

Η χειρουργική επέμβαση μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για τη μείωση του κινδύνου καρκίνου των ωοθηκών. Οι γυναίκες που είχαν αφαιρέσει τις ωοθήκες τους πριν από την εμμηνόπαυση έχουν όχι μόνο δραματικά μειωμένο κίνδυνο καρκίνου των ωοθηκών, αλλά και 50% μειωμένο κίνδυνο καρκίνου του μαστού, ακόμη και με θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης. Ωστόσο, αυτό σημαίνει ότι δεν θα μπορείτε να κάνετε παιδιά (εκτός αν κρυοτραπεζάρετε τα ωάρια ή τα έμβρυά σας).

Σε γυναίκες με μεταλλαγμένο γονίδιο BRCA, ο κίνδυνος καρκίνου των ωοθηκών αρχίζει να αυξάνεται απότομα μόνο μετά την ηλικία των 40 ετών. Ως εκ τούτου, οι γυναίκες κάτω των 40 ετών συνήθως δεν πρέπει να βιαστούν να χειρουργηθούν.

Πώς να το πείτε σε στενούς συγγενείς;

Πιθανότατα, η γενετική κλινική δεν θα επικοινωνήσει με τους συγγενείς σας μετά το τεστ καρκίνου - εσείς οι ίδιοι πρέπει να ενημερώσετε την οικογένειά σας για τα αποτελέσματα.

Μπορεί να σας δοθεί μια τυπική επιστολή για να στείλετε στην οικογένειά σας που περιγράφει τα αποτελέσματα των εξετάσεων και περιέχει όλες τις πληροφορίες που χρειάζονται για να υποβληθούν οι ίδιοι στον έλεγχο.

Ωστόσο, δεν θέλουν όλοι να υποβληθούν σε γενετικό έλεγχο. Οι στενοί συγγενείς σας (όπως η αδερφή ή η κόρη σας) μπορούν να υποβληθούν σε έλεγχο για καρκίνο χωρίς γενετικό έλεγχο καρκίνου.

Οικογενειακός προγραμματισμός

Εάν το αποτέλεσμα του προγνωστικού γενετικού ελέγχου είναι θετικό και θέλετε να δημιουργήσετε οικογένεια, έχετε πολλές επιλογές. Μπορείς:

Η απόκτηση ενός παιδιού κινδυνεύει φυσικά να κληρονομήσει μια γονιδιακή μετάλλαξη από εσάς.
Υιοθετήστε ένα παιδί.
Χρησιμοποιήστε ένα ωάριο ή σπέρμα δότη (ανάλογα με το ποιος γονέας έχει το μεταλλαγμένο γονίδιο) για να αποφύγετε τη μετάδοση του γονιδίου στο παιδί.
Κάντε προγεννητικό γενετικό έλεγχο για να προσδιορίσετε εάν το μωρό σας θα έχει το μεταλλαγμένο γονίδιο. Στη συνέχεια, μπορείτε να αποφασίσετε εάν θα συνεχίσετε ή θα διακόψετε την εγκυμοσύνη με βάση τα αποτελέσματα των εξετάσεων.
Χρησιμοποιήστε προεμφυτευτική γενετική διάγνωση - μια τεχνική που σας επιτρέπει να επιλέξετε έμβρυα που δεν έχουν κληρονομήσει γονιδιακή μετάλλαξη. Ωστόσο, δεν υπάρχει καμία εγγύηση ότι η χρήση αυτής της τεχνικής θα οδηγήσει σε μια επιτυχημένη εγκυμοσύνη.

Μπορεί επίσης να σας ενδιαφέρει να διαβάσετε

Όλα τα υλικά του ιστότοπου έχουν ελεγχθεί από γιατρούς. Ωστόσο, ακόμη και το πιο αξιόπιστο άρθρο δεν μας επιτρέπει να λάβουμε υπόψη όλα τα χαρακτηριστικά της νόσου σε ένα συγκεκριμένο άτομο. Ως εκ τούτου, οι πληροφορίες που αναρτώνται στον ιστότοπό μας δεν μπορούν να αντικαταστήσουν την επίσκεψη στον γιατρό, αλλά απλώς τη συμπληρώνουν. Τα άρθρα έχουν ετοιμαστεί για ενημερωτικούς σκοπούς και έχουν συμβουλευτικό χαρακτήρα. Εάν εμφανιστούν συμπτώματα, συμβουλευτείτε γιατρό.

Γενετικές εξετάσεις για καρκίνο - υπέρ και κατά

Μια ομάδα Αμερικανών επιστημόνων διεξήγαγε τη μεγαλύτερη μελέτη στην ιστορία της ιατρικής, σκοπός της οποίας ήταν η αναζήτηση γενετικών μεταλλάξεων που μπορεί να οδηγήσουν σε καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών. Στη μελέτη συμμετείχαν σχεδόν γυναίκες. Ως μέρος της μελέτης, οι γυναίκες υποβλήθηκαν σε γενετικό έλεγχο για 25 τύπους μεταλλάξεων γονιδιώματος που μπορεί να οδηγήσουν στην ανάπτυξη καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών. Επιπλέον, εξετάστηκαν το οικογενειακό τους ιστορικό, η τρέχουσα κατάσταση της υγείας τους και το ιστορικό παλαιότερων ασθενειών τους. Το 7% των γυναικών στη μελέτη είχε τουλάχιστον μία από τις 25 μεταλλάξεις.

Επιστήμονες από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Στάνφορντ και το Κέντρο Καρκίνου του Fox Chase στη Φιλαδέλφεια πραγματοποίησαν για πρώτη φορά τόσο μεγάλης κλίμακας εργασία. Σύμφωνα με το σχέδιό τους, αυτή η μελέτη μπορεί να ξεκαθαρίσει την κατάσταση με την ερμηνεία του γενετικού ελέγχου, η οποία είναι ακόμα ασαφής.

«Τα αποτελέσματα αυτής της μελέτης θα βοηθήσουν να βελτιώσουμε τις αξιολογήσεις κινδύνου και τις συστάσεις μας για την πρόληψη του καρκίνου των ωοθηκών και του μαστού», δήλωσε η Allison Kurian, MD, αναπληρώτρια καθηγήτρια ιατρικής και έρευνας και πολιτικής υγείας στο Stanford. «Η καλύτερη κατανόηση των κινδύνων για τον καρκίνο μπορεί να βοηθήσει τις γυναίκες και τους παρόχους υγειονομικής περίθαλψής τους να λάβουν πιο ενημερωμένες αποφάσεις σχετικά με τις επιλογές θεραπείας του καρκίνου».

Έτσι, ο Δρ Kurian εξήγησε ότι, με βάση την έρευνά τους, ορισμένες γυναίκες με υψηλό κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού μπορεί να εξετάσουν το ενδεχόμενο προφυλακτικής μαστεκτομής, ενώ οι γυναίκες με χαμηλότερο κίνδυνο, όπως αυτές με διπλάσιο μέσο κίνδυνο, μπορεί να ακολουθήσουν εντατικό έλεγχο ρουτίνας. συμπεριλαμβανομένης της μαγνητικής τομογραφίας του μαστού.

Όλο και περισσότερο, οι γυναίκες που ελέγχονται για μια ομάδα μεταλλάξεων που συνδέονται με τον καρκίνο έχουν μικτά αποτελέσματα. Η πρόοδος στον προσδιορισμό της αλληλουχίας του DNA έχει καταστήσει ταχύτερο, ευκολότερο και φθηνότερο τον εντοπισμό μεταλλάξεων σε μια αυξανόμενη ομάδα γονιδίων που συνδέονται με τον καρκίνο. Ωστόσο, με εξαίρεση μερικές καλά μελετημένες μεταλλάξεις όπως οι BRCA1 και BRCA2, η ακριβής επίδραση των περισσότερων από αυτές παραμένει ασαφής.

Οι ερευνητές αξιολόγησαν την κατάσταση μετάλλαξης των γυναικών με και χωρίς καρκίνο. Οι γυναίκες χωρίστηκαν σε υποομάδες ανάλογα με την ηλικία, την εθνικότητα και το οικογενειακό ιστορικό καρκίνου για να προσδιοριστεί ο σχετικός κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου για κάθε μετάλλαξη.

Η Δρ Kurian και οι συνεργάτες της διαπίστωσαν ότι 8 τύποι μεταλλάξεων συσχετίστηκαν με την ανάπτυξη καρκίνου του μαστού και 11 με καρκίνο των ωοθηκών. Ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου σε γυναίκες με μεταλλάξεις αυξήθηκε κατά 2 έως 40 φορές σε σύγκριση με τις γυναίκες χωρίς μεταλλάξεις.

Ως επί το πλείστον, τα ευρήματα της νέας μελέτης συνάδουν με τα ευρήματα από μικρότερες, παλαιότερες μελέτες. Ανακαλύφθηκαν όμως και κάποιες εκπλήξεις. Αποδείχθηκε ότι μία από τις μεταλλάξεις που αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού αυξάνει επίσης την πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου των ωοθηκών. Τρεις άλλες μεταλλάξεις που προηγουμένως πιστευόταν ότι αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού στην πραγματικότητα δεν έχουν τέτοιο αποτέλεσμα.

«Ένα από τα εκπληκτικά ευρήματα ήταν η συσχέτιση του αυξημένου κινδύνου καρκίνου των ωοθηκών με μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που ονομάζεται ATM», είπε ο Δρ Kurian. «Αν και αυτός ο κίνδυνος ήταν σχετικά μικρός αριθμητικά, ήταν ωστόσο στατιστικά σημαντικός και, από ό,τι γνωρίζουμε, αυτά τα ευρήματα δεν ήταν προηγουμένως γνωστά. Φυσικά, θα χρειαστεί ακόμα πρόσθετη έρευνα για να καταστεί δυνατή η παροχή πιο ακριβών συστάσεων σε πιθανούς ασθενείς εάν εντοπιστεί μια τέτοια μετάλλαξη κατά τη διάρκεια του προσυμπτωματικού ελέγχου».

Η δημοτικότητα του γενετικού προληπτικού ελέγχου έχει αυξηθεί κατακόρυφα αφού έγινε γνωστό ότι η σταρ του Χόλιγουντ Αντζελίνα Τζολί υποβλήθηκε σε μαστεκτομή και ωοθηκεκτομή. Ο λόγος για αυτές τις επεμβάσεις, αρκετά τραυματικές, ήταν η ανακάλυψη κατά τη διάρκεια της εξέτασης του μεταλλαγμένου γονιδίου BRCA1, που αργότερα ονομάστηκε «γονίδιο Jolie». Ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου του μαστού παρουσία μιας μετάλλαξης αυτού του γονιδίου είναι 87%, και καρκίνος των ωοθηκών - 50%. Μετά την επέμβαση, το ποσοστό αυτό μειώθηκε στο 5%.

Στην Αμερική, οι γυναίκες αποφάσισαν να ακολουθήσουν την Τζολί: Όπως δείχνει μια μελέτη που διεξήχθη το 2014, η δημοτικότητα του ερωτήματος «προληπτική μαστεκτομή» σε 11 αναλυμένους ιστότοπους μετά την ανακοίνωση της Τζολί αυξήθηκε από περίπου τρεις χιλιάδες σε σχεδόν εκατό χιλιάδες. Και 174 χιλιάδες άνθρωποι άρχισαν να αναζητούν πληροφορίες σχετικά με τον εντοπισμό μεταλλάξεων των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 (οι μεταλλάξεις και των δύο μπορεί να οδηγήσουν σε καρκίνο) αντί για 44 χιλιάδες προηγουμένως. Με μέσο κόστος δοκιμής 3.000 $, οι ερευνητές υπολόγισαν το όφελος του Jolie Effect για τους οργανισμούς υγειονομικής περίθαλψης σε 14 εκατομμύρια δολάρια σε μόλις δύο εβδομάδες.

Εκτός από την ανάλυση για τον προσδιορισμό μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA, υπάρχουν ήδη πιο προηγμένες δοκιμές που διαβάζουν okologenov, αναλύσεις στις οποίες σχετίζονται επίσης με την ανάπτυξη ορισμένων μορφών καρκίνου. Οι μεταλλάξεις σε αυτά έχουν συχνά χαμηλότερη διείσδυση (πιθανότητα εκδήλωσης) από ό,τι στο BRCA1/2, αλλά όντως σχετίζονται με κάποια αύξηση του κινδύνου εμφάνισης της νόσου. Τα γονίδια που περιλαμβάνονται συχνά σε αυτές τις δοκιμές περιλαμβάνουν τα PTEN, CHEK2, NBN, TP53, PALB2 και πολλά άλλα.

Γενετικό τεστ στη Ρωσία

Στη Ρωσία, εξακολουθούν να υπάρχουν δοκιμές για μεμονωμένες μεταλλάξεις των πιο κοινών κληρονομικών ασθενειών, για παράδειγμα, κυστική ίνωση ή φαινυλκετονουρία. «Στην ογκολογία, δυστυχώς, υστερούμε, μεταξύ άλλων λόγω δυσκολιών στην εγγραφή τέτοιων εξετάσεων. Στο κέντρο μας, μπορείτε να κάνετε δοκιμές που βασίζονται σε τεχνολογίες πυροαλληλουχίας (τεχνολογίες «πρώτης γενιάς»), οι οποίες βοηθούν στον προσδιορισμό πολλών από τις πιο κοινές μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και 2 για τον πληθυσμό μας. Αλλά μέχρι στιγμής, αυτό, φυσικά, είναι μακριά από μια ολοκληρωμένη ανάλυση ολόκληρου του γονιδιώματος.» , - δήλωσε στο MedNews ο Kamil Khafizov, επικεφαλής της επιστημονικής ομάδας για την ανάπτυξη νέων διαγνωστικών μεθόδων που βασίζονται σε τεχνολογίες αλληλούχισης υψηλής απόδοσης στο Κεντρικό Ερευνητικό Ινστιτούτο Επιδημιολογίας του Rospotrebnadzor.

Ένα επιπλέον πρόβλημα είναι ότι στη Ρωσία, οι δοκιμές που βασίζονται σε τεχνολογίες αλληλουχίας NGS (Next Generation Sequencing) δεν διαθέτουν ακόμη πιστοποιητικά εγγραφής και επομένως δεν μπορούν να εισαχθούν στην πρακτική των διαγνωστικών κέντρων και εργαστηρίων. Στα επιστημονικά κέντρα, πραγματοποιούνται πλέον ως μέρος ερευνητικής εργασίας - λόγω του γεγονότος ότι η πρόσβαση των ασθενών σε αυτού του είδους τα διαγνωστικά είναι δύσκολη και το ζήτημα της πληρωμής για τις εξετάσεις παραμένει ανοιχτό. Υπάρχουν ιδιωτικές εταιρείες που προσφέρουν γενετικές εξετάσεις για την αναζήτηση μεταλλάξεων που ευθύνονται, μεταξύ άλλων, για την προδιάθεση σε συγκεκριμένες κληρονομικές ασθένειες. Μπορείτε επίσης να παραγγείλετε μια πλήρη ανάλυση γονιδιώματος από αυτά. Προς το παρόν, όμως, αυτά δεν είναι επίσημες διαγνωστικές εξετάσεις και παρουσιάζονται μάλλον ως ένα είδος ψυχαγωγικής γενετικής.

Το πιο σημαντικό σημείο είναι ότι σίγουρα δεν θα νοσήσει από καρκίνο κάθε άτομο που έχει ελαττωματικό γονίδιο. Ακόμα κι αν υπάρχει αυτό το ελαττωματικό γονίδιο, κάθε άτομο έχει ένα δεύτερο «υγιές» αλληλόμορφο που λαμβάνεται από τον δεύτερο γονέα

Εν τω μεταξύ, η έννοια της «γενετικής διάκρισης» έχει ήδη αναπτυχθεί: στις Ηνωμένες Πολιτείες, έχουν ήδη εξεταστεί αρκετές αγωγές από άτομα που απολύθηκαν από τη δουλειά τους αφού έλαβαν τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων. Έτσι, μια Αμερικανίδα διαγνώστηκε με 80% πιθανότητα να αναπτύξει καρκίνο του μαστού - και ο εργοδότης της έσπευσε να την αποχαιρετήσει.

Στις Ηνωμένες Πολιτείες, τέτοιοι έλεγχοι έχουν ήδη γίνει ρουτίνα σε πολλές μεγάλες επιχειρήσεις: η ασφάλιση υγείας είναι ακριβή, επομένως δεν είναι κερδοφόρο να προσλάβετε ένα άτομο με υψηλό κίνδυνο σοβαρής ασθένειας.

Ποια γονίδια των εργαζομένων είναι ανεπιθύμητα για τους εργοδότες;

Εκτός από τις κοινές ασθένειες που απαιτούν δαπανηρή θεραπεία, τα γονίδια καθορίζουν επίσης τη συμπεριφορά που είναι ανεπιθύμητη για τον εργοδότη. Ίσως στο μέλλον να γίνουν δοκιμές για αυτά τα γονίδια:

Το Grm7 είναι ένα γονίδιο υπεύθυνο για την ανθρώπινη λαχτάρα για αλκοόλ.
MAOA - τα άτομα με μετάλλαξη σε αυτό το γονίδιο (που ονομάζεται επίσης «γονίδιο πολεμιστή») θα είναι επιρρεπή στη βία, τις μάχες σε εταιρικές εκδηλώσεις και τη διακοπή των διαπραγματεύσεων.
DATi - μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο προκαλούν χουλιγκανισμό και παραβίαση των εταιρικών κανόνων.
REV-ERB και Per-2 - η δραστηριότητα αυτών των δύο γονιδίων καθορίζει εάν ένα άτομο θα είναι «λαρκουδάς» ή «νυχτοκάμαχος» και, κατά συνέπεια, αν θα είναι επιρρεπές σε παραβιάσεις του προγράμματος εργασίας.
Met158 - Αυτή η μετάλλαξη του γονιδίου COMT προκαλεί υπερβολικό άγχος, οι φορείς αυτού του γονιδίου θα είναι επιρρεπείς σε μετατραυματικό στρες και ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή.

Σήμερα είναι πολύ νωρίς για να μιλήσουμε για παθογενετική θεραπεία (διόρθωση γονιδίων που ευθύνονται για την ανάπτυξη μιας σειράς ασθενειών): αυτό είναι ένα θέμα του μάλλον απώτερου μέλλοντος. Μέχρι στιγμής, βάσει γενετικών εξετάσεων, είναι δυνατό να συνταγογραφηθεί εξατομικευμένη θεραπεία σε πολλές περιπτώσεις, και αυτό μπορεί πραγματικά να ανακουφίσει την πορεία της νόσου και ακόμη και να επιτρέψει σε άτομα με σοβαρά κληρονομικά σύνδρομα να ζήσουν μια πλήρη ζωή. Πόσο απαραίτητος είναι όμως ο προληπτικός έλεγχος για υγιείς ανθρώπους; Δυστυχώς, πολλοί άνθρωποι μπορεί να αντιδράσουν αρνητικά και μη εποικοδομητικά σε πληροφορίες ότι έχουν προδιάθεση για καρκίνο. Λόγω των ανησυχιών τους, πολλοί δεν θα μπορούν πλέον να αντιλαμβάνονται επαρκώς τις πληροφορίες ότι η πιθανότητα εμφάνισης της νόσου δεν είναι κρίσιμη. Ως εκ τούτου, το ερώτημα εάν αξίζει τον κόπο να γίνει έλεγχος υγιών πληθυσμών για όλες τις γνωστές προδιαθέσεις, συμπεριλαμβανομένου του καρκίνου, εξακολουθεί να παραμένει εξαιρετικά αμφιλεγόμενο.

Σε γενικές γραμμές, προς το παρόν μπορούμε σίγουρα να πούμε: ο εκτεταμένος γενετικός έλεγχος εξακολουθεί να είναι πολύ ακριβός και όχι πολύ απαραίτητος. Οι ειδικοί συνιστούν τον έλεγχο για συγκεκριμένα γονίδια μόνο εάν διατρέχετε κίνδυνο για μια συγκεκριμένη ασθένεια - εάν, για παράδειγμα, η άμεση οικογένειά σας έχει υποφέρει από αυτήν. Σε όλες τις άλλες περιπτώσεις, τέτοιες δοκιμές οδηγούν μόνο σε αδικαιολόγητο οικονομικό κόστος και μπορεί να είναι περιττή αιτία ανησυχίας και ανησυχίας. Και, φυσικά, κάθε δοκιμή γονότυπου πρέπει να συνοδεύεται από διαβούλευση με έναν γενετιστή: μόνο αυτός μπορεί να ερμηνεύσει σωστά τα αποτελέσματα και να αναπτύξει μια στρατηγική για τη μείωση των εντοπισμένων κινδύνων.

Διεύθυνση: Ρωσία, Μόσχα, Novinsky Boulevard, κτίριο 25, κτίριο 1, γραφείο 3

Τηλ/φαξ:

Οποιαδήποτε χρήση υλικού επιτρέπεται μόνο με τη γραπτή συγκατάθεση των συντακτών.

Έλεγχος για γενετική προδιάθεση για καρκίνο

Όχι πολύ καιρό πριν, όταν διαγνώστηκε ο καρκίνος, οι ασθενείς απλώς τα παράτησαν, γιατί ήταν αρκετά δύσκολο να ελπίζουμε σε κάποιου είδους θετικό αποτέλεσμα. Αλλά τώρα η θεραπεία τέτοιων παθήσεων έχει γίνει δυνατή. Οι περισσότεροι όγκοι μπορούν εύκολα να θεραπευτούν, αλλά μόνο εάν ο καρκίνος εντοπιστεί έγκαιρα και ληφθούν άμεσα μέτρα.

Η ανάλυση για την προδιάθεση στην ογκολογία είναι πιστός σύμμαχος σε θέματα υγείας. Πολλές χώρες εισάγουν μια τέτοια διαδικασία ως υποχρεωτική.

Υπάρχουν πολλά εργαλεία που μπορούν να ανιχνεύσουν την ασθένεια σε πολύ πρώιμο στάδιο. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, η κατάσταση της νόσου δεν εκδηλώνεται ακόμη με συμπτώματα.

Κληρονομικότητα

Υπάρχουν γονίδια που μας προστατεύουν από τον καρκίνο, τα οποία κληρονομούνται από στενούς συγγενείς. Ωστόσο, δεν λαμβάνουμε πάντα μόνο θετικά στοιχεία. Όταν διαταράσσονται είκοσι ή περισσότερα γονίδια, η ευπάθεια στην ανάπτυξη όγκου μπορεί να αυξηθεί.

Παρά το γεγονός ότι δεν μιλούν όλοι για αυτό το θέμα στις οικογένειές τους, είναι απαραίτητο να μάθετε με βεβαιότητα εάν στην οικογένειά σας υπήρχαν άτομα με καρκίνο. Αυτές οι πληροφορίες θα σας βοηθήσουν να αποφασίσετε για μια στρατηγική πρόληψης ή θεραπείας στο μέλλον.

Για να γνωρίζετε ακριβώς τους πιθανούς κινδύνους, είναι απαραίτητο να κάνετε ένα τεστ για τη γενετική προδιάθεση για καρκίνο.

Κάνοντας ένα τεστ προδιάθεσης για καρκίνο, μπορείτε, εάν είναι απαραίτητο, να προετοιμαστείτε για έναν πιο υγιεινό τρόπο ζωής και να εισάγετε τη σωστή διατροφή και όλα τα στοιχεία που συνοδεύουν την υγεία σε αυτήν.

Οι κίνδυνοι που συνδέονται με την εμφάνιση ογκολογικών ασθενειών μπορούν να υπολογιστούν χάρη σε είκοσι δύο γονίδια, τα οποία έχουν τη δική τους συγκεκριμένη εστίαση. Μπορείτε να ελέγξετε την προδιάθεσή σας για καρκίνο κάνοντας μια κατάλληλη εξέταση.

Αρχή γενετικού ελέγχου

Οι πληροφορίες που περιέχονται στα ανθρώπινα γονίδια βοηθούν στον εντοπισμό της ευαισθησίας στον καρκίνο. Για τον εντοπισμό των κινδύνων, όχι μόνο το ιστορικό ασθενειών της οικογένειας, αλλά και η φυσική εξέταση είναι αποτελεσματικά: μια γενετική εξέταση αίματος για καρκίνο γίνεται η καλύτερη βοήθεια για τον προσδιορισμό της πλήρους εικόνας.

Το τεστ DNA για ασθένειες παραμένει σχετικό καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής, από τη γέννηση έως το θάνατο. Μπορεί να επιστραφεί και να εφαρμοστεί σε οποιαδήποτε κατάλληλη κατάσταση. Επομένως, είναι σημαντικό, εάν είναι απαραίτητο, να επικοινωνήσετε με ειδικούς και να πραγματοποιήσετε αυτήν την έρευνα.

Το ιστορικό των οικογενειακών ασθενειών, ενσωματωμένο στο DNA, βοηθά στον προσδιορισμό του βαθμού πιθανότητας εμφάνισης της νόσου και στον προσδιορισμό της ίδιας της προδιάθεσης. Αυτές οι πληροφορίες γίνονται θεμελιώδεις για τη θεραπεία και την πρόληψη.

Γνωρίζοντας εκ των προτέρων την προδιάθεσή σας για καρκίνο σημαίνει ότι είστε έτοιμοι να αντιμετωπίσετε την ασθένεια. Χάρη σε μια αντικειμενική αξιολόγηση του τι συμβαίνει, μπορείτε να δημιουργήσετε μια στρατηγική θεραπείας και, με ελάχιστη προσπάθεια, χρήματα και χρόνο, να αντιμετωπίσετε τη νόσο σε μια εποχή που η πιθανότητα αποτελεσματικής θεραπείας είναι μεγαλύτερη.

Ένα άλλο σημαντικό σημείο σε αυτή τη διάγνωση είναι η ψυχολογική πλευρά. Είναι αρκετά δύσκολο να διατηρήσετε την εσωτερική γαλήνη και να μην ανησυχείτε εάν υποψιάζεστε ότι έχετε καρκίνο. Για κάποιους, θα είναι αρκετό να υποβληθούν στη μελέτη μια για πάντα να αφήσουν τους φόβους και τις ιστορίες που σχετίζονται με ασθένειες του γένους.

Η παροχή συμβουλών χωρίζεται σε πολλά σημαντικά στοιχεία:

Συλλογή πληροφοριών για το ιστορικό του ασθενούς.
Ανάλυση γενετικής πληροφορίας.
Εύρεση εργαλείων για τη μείωση των κινδύνων.
Ψυχολογική διαβούλευση.
Περαιτέρω μέτρα.

Εάν το αποτέλεσμα του τεστ για τη γενετική προδιάθεση είναι αρνητικό, αυτό δεν σημαίνει ότι η επίσκεψη σε ιατρικά ιδρύματα δεν είναι πλέον απαραίτητη. Υπάρχει πάντα πιθανότητα νεοπλασμάτων, επομένως είναι πολύ σημαντικό να μην ξεχνάμε την πρόληψη και τις εξετάσεις από γιατρό, οι οποίες συνιστώνται να γίνονται συστηματικά.

Πώς να ελέγξετε τον μαστικό αδένα;

Οι προβλέψεις σε αυτόν τον τομέα είναι αρκετά απογοητευτικές. Ένα μεγάλο ποσοστό γυναικών αντιμετωπίζει αυτή τη μορφή καρκίνου. Μόνο η έγκαιρη ανίχνευση της νόσου και η κατάλληλη θεραπεία παρέχει σχεδόν εκατό τοις εκατό εγγύηση θεραπείας.

Κάθε γυναίκα πρέπει να υποβάλλεται σε εξέταση καρκίνου του μαστού με τη μορφή υπερηχογραφικής εξέτασης ετησίως.

Αφού η γυναίκα έχει συμπληρώσει τα τριάντα πέντε, συνιστάται να υποβάλλεται σε μαστογραφία, η οποία επίσης αρκεί μια φορά το χρόνο. Αυτή η διαδικασία είναι μια ακτινογραφία των μαστικών αδένων, που πραγματοποιείται χωρίς πόνο.

Ομάδα κινδύνου

Οι γυναίκες θα πρέπει να είναι πιο προσεκτικές σε αυτό το θέμα εάν η έναρξη της εμμήνου ρύσεως συνέβη σε πολύ πρώιμη περίοδο της ζωής (έως δώδεκα χρόνια).
Εκείνοι οι εκπρόσωποι του δίκαιου μισού της ανθρωπότητας που, έχοντας περάσει το όριο των τριάντα ετών, δεν έχουν γεννήσει, θα πρέπει επίσης να λάβουν σοβαρά υπόψη την υγεία τους.
Αυτή η ομάδα περιλαμβάνει γυναίκες που έχουν συγγενείς που έχουν βιώσει αυτή την ασθένεια.
Όσοι έχουν ήδη διαγνωστεί με νόσο του μαστού θα πρέπει επίσης να ελέγχονται περιοδικά.

Εάν έχετε διευρυμένους λεμφαδένες στην περιοχή της μασχάλης, τα εξογκώματα είναι ψηλαφητά, εμφανίζονται κάποιες περίεργες αλλαγές στο δέρμα και υπάρχει επίσης έκκριμα από τις θηλές, θα πρέπει να συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό και να υποβληθείτε στην απαραίτητη εξέταση.

"Εξοπλισμός για γρήγορη και ακριβή ανάλυση"

Προστάτης

Η ογκολογική νόσος του προστάτη είναι ίσως η πιο κοινή ασθένεια μεταξύ των ανδρών που έχουν περάσει την ηλικία των σαράντα πέντε ετών. Για να νιώθετε ηρεμία και αυτοπεποίθηση, το μόνο που χρειάζεται να κάνετε είναι να υποβάλλεστε σε διορθικό υπερηχογράφημα κάθε δύο χρόνια. Θα χρειαστείτε επίσης μερικές εξετάσεις για καρκινικούς δείκτες καρκίνου του προστάτη.

Αυτές οι μελέτες αντικατοπτρίζουν την κατάσταση με μεγάλη ακρίβεια. Θα πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι πριν από την ανάλυση δεν συνιστάται να τρώτε και ο προστάτης αδένας πρέπει να είναι σε ήρεμη κατάσταση, δηλαδή μετά από άλλες παρόμοιες μελέτες πρέπει να περιμένετε τουλάχιστον επτά ημέρες. Σε περίπτωση αδενώματος του προστάτη, καθώς και προστατίτιδας, είναι απαραίτητος ένας ετήσιος έλεγχος για την ανίχνευση του καρκίνου.

Ανω κάτω τελεία

Μια άλλη σημαντική απειλή για τον καρκίνο είναι ο καρκίνος του παχέος εντέρου. Ο καλύτερος τρόπος για να ελέγξετε αυτή την περιοχή για όγκους είναι η κολονοσκόπηση, η οποία εξετάζει το κόλον για ανωμαλίες. Η διαδικασία μπορεί επίσης να πάρει λίγο ιστό απευθείας από τα έντερα για ανάλυση, καθώς και να αφαιρέσει μικρούς πολύποδες.

Αυτή η διαδικασία συνιστάται για άτομα άνω των πενήντα κάθε πέντε χρόνια. Σε περιπτώσεις όπου η παθολογία ανιχνεύθηκε σε στενούς συγγενείς, η κολονοσκόπηση πρέπει να γίνεται ξεκινώντας από την ηλικία των σαράντα ετών. Είναι απαραίτητο να παρακολουθείτε προσεκτικά τυχόν αλλαγές στη λειτουργία του εντέρου. Ο καρκίνος του παχέος εντέρου μπορεί να προκαλέσει αιμορραγία, δυσκοιλιότητα και διάρροια. Εάν υπάρχουν αυτά τα συμπτώματα, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν ειδικό.

ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΤΟΥ ΔΕΡΜΑΤΟΣ

Το μελάνωμα είναι μια αρκετά σοβαρή απειλή για την υγεία. Λαμβάνοντας υπόψη τις τρέχουσες τάσεις, την επιδίωξη του μαυρίσματος και τη διάδοση των σολάριουμ, είναι επιτακτική ανάγκη να ελέγξετε την υγεία του δέρματός σας. Ακόμη και μια απλή εξέταση από γιατρό μπορεί να είναι αρκετή για την ανίχνευση της νόσου.

Μια αλλαγή στη σκιά του δέρματος, καθώς και στη δομή των στοιχείων που βρίσκονται πάνω του (κίλοι και κηλίδες ηλικίας, εξογκώματα και έλκη) είναι ένα μήνυμα για να σκεφτούμε την κατάσταση του σώματος.

Καρκίνος του τραχήλου της μήτρας

Δυστυχώς, δεν πηγαίνουν όλοι έγκαιρα στο γιατρό, οπότε η κατάσταση γίνεται συχνά ανεπανόρθωτη. Αυτή η παθολογία μπορεί να αναπτυχθεί ανεξάρτητα από την ηλικία της γυναίκας. Η κληρονομικότητα επίσης δεν έχει σημασία.

Ο καρκίνος του τραχήλου της μήτρας μπορεί να ανιχνευθεί κατά τη διάρκεια μιας τακτικής γυναικολογικής εξέτασης. Για να ανταποκριθείτε έγκαιρα, απλώς υποβάλετε σε τακτικούς ελέγχους. Η διάγνωση αυτής της ζώνης πραγματοποιείται απολύτως ανώδυνα. Αρκεί μόνο μία διαδικασία το χρόνο από τη στιγμή που μια γυναίκα αρχίζει να είναι σεξουαλικά ενεργή.

Η διάγνωση περιλαμβάνει συνάντηση με γυναικολόγο, κολποσκόπηση και τεστ Παπανικολάου. Το τελευταίο μέρος της διάγνωσης πραγματοποιείται παράλληλα με την εξέταση του γιατρού. Μια γυναίκα πρέπει να είναι επιφυλακτική για διάφορες παθολογίες που είναι προάγγελοι καρκίνου.

Ανεξάρτητα από το πόσο σίγουροι είστε για την υγεία σας, δεν πρέπει να παραμελείτε την πρόληψη και τις τακτικές εξετάσεις με τη συχνότητα που προτείνουν οι γιατροί. Το τίμημα της απροσεξίας είναι πολύ υψηλό - η υγεία σας.

Γενετικό τεστ για καρκίνο

Η υψηλή συχνότητα του καρκίνου αναγκάζει τους ογκολόγους να εργάζονται καθημερινά σε θέματα έγκαιρης διάγνωσης και αποτελεσματικής θεραπείας. Η γενετική ανάλυση για τον καρκίνο είναι μια από τις σύγχρονες μεθόδους πρόληψης του καρκίνου. Ωστόσο, είναι πραγματικά αξιόπιστη αυτή η μελέτη και πρέπει να συνταγογραφείται σε όλους; είναι μια ερώτηση που ανησυχεί επιστήμονες, γιατρούς και ασθενείς.

Ενδείξεις

μαστικός αδένας;
ωοθήκες?
τράχηλος της μήτρας;
προστάτης;
πνεύμονες?
τα έντερα και το κόλον ειδικότερα.

Επίσης, υπάρχει γενετική διάγνωση για ορισμένα συγγενή σύνδρομα, η ύπαρξη των οποίων αυξάνει την πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου αρκετών οργάνων. Για παράδειγμα, το σύνδρομο Li-Fraumeni υποδηλώνει τον κίνδυνο καρκίνου του εγκεφάλου, των επινεφριδίων, του παγκρέατος και του αίματος και το σύνδρομο Peutz-Jeghers υποδηλώνει την πιθανότητα καρκινικών παθολογιών του πεπτικού συστήματος (οισοφάγος, στομάχι, έντερα, ήπαρ, πάγκρεας).

Τι δείχνει αυτή η ανάλυση;

Έτσι, τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 προστατεύουν τις γυναίκες από την ανάπτυξη καρκίνου των ωοθηκών και του μαστού και τους άνδρες από τον καρκίνο του προστάτη. Οι αποτυχίες σε αυτά τα γονίδια, αντίθετα, δείχνουν ότι υπάρχει κίνδυνος ανάπτυξης καρκινώματος αυτού του εντοπισμού. Η ανάλυση για τη γενετική προδιάθεση για καρκίνο παρέχει πληροφορίες σχετικά με αλλαγές σε αυτά και άλλα γονίδια.

Υπάρχουν αντενδείξεις για τη λήψη του τεστ;

Πώς γίνεται το τεστ και χρειάζεται να προετοιμαστώ με οποιονδήποτε τρόπο;

Αποφύγετε το αλκοόλ μια εβδομάδα πριν τη διάγνωση.
Μην καπνίζετε για 3-5 ημέρες πριν αιμοδοτήσετε.
Μην τρώτε 10 ώρες πριν την εξέταση.
Για 3-5 ημέρες πριν αιμοδοτήσετε, ακολουθήστε μια δίαιτα αποκλείοντας λιπαρά, πικάντικα και καπνιστά τρόφιμα.

Πόσο μπορείς να εμπιστευτείς μια τέτοια ανάλυση;

Το πιο μελετημένο είναι η ανίχνευση ελαττωμάτων στα γονίδια BRCA1 και BRCA2. Ωστόσο, με την πάροδο του χρόνου, οι γιατροί άρχισαν να παρατηρούν ότι η πολυετής γενετική έρευνα δεν επηρέασε σημαντικά το ποσοστό θνησιμότητας των γυναικών από καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών. Επομένως, η μέθοδος δεν είναι κατάλληλη ως διαγνωστική μέθοδος προσυμπτωματικού ελέγχου (που διεξάγεται για κάθε άτομο). Και ως εξέταση ομάδων κινδύνου, γίνεται γενετική διάγνωση.

Ο κύριος στόχος της ανάλυσης της γενετικής προδιάθεσης για καρκίνο είναι ότι εάν υπάρχει διακοπή σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο, ένα άτομο έχει κίνδυνο να αναπτύξει καρκίνο ή κίνδυνο να περάσει αυτό το γονίδιο στα παιδιά του.

Ευαισθησία και ειδικότητα ανάλυσης για γενετική προδιάθεση για καρκίνο

Πότε και σε ποιον ενδείκνυται να γίνει αυτό το τεστ;

Παράγοντες που παραμορφώνουν τα αποτελέσματα της ανάλυσης

Ερμηνεία αποτελεσμάτων και κανόνων

Ανάπτυξη κακοήθων παθολογιών σε συγγενείς κάτω των 50 ετών.
Η εμφάνιση όγκων της ίδιας θέσης σε αρκετές γενιές.
Επανειλημμένες περιπτώσεις καρκίνου στο ίδιο άτομο.

Πόσο κοστίζει μια τέτοια ανάλυση;

Στη Ρωσία, μια γενετική εξέταση για τον καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών κοστίζει περίπου 4.500 ρούβλια.

Προσθήκη σχολίου Ακύρωση απάντησης

Κατηγορίες:

Οι πληροφορίες στον ιστότοπο παρουσιάζονται μόνο για ενημερωτικούς σκοπούς! Δεν συνιστάται η χρήση των περιγραφόμενων μεθόδων και συνταγών για τη θεραπεία του καρκίνου μόνοι σας και χωρίς να συμβουλευτείτε γιατρό!

Γενετική ανάλυση - ο δρόμος για την ακριβή θεραπεία

Αναπόσπαστο μέρος της παραδοσιακής ογκολογικής θεραπείας είναι η επίδραση σε ολόκληρο το σώμα με τη βοήθεια φαρμάκων χημειοθεραπείας. Ωστόσο, το κλινικό αποτέλεσμα αυτής της θεραπείας δεν είναι πάντα αρκετά υψηλό. Αυτό συμβαίνει λόγω του πολύπλοκου μηχανισμού του καρκίνου και των ατομικών διαφορών στο σώμα των ασθενών, της ανταπόκρισής τους στη θεραπεία και του αριθμού των επιπλοκών. Για να βελτιωθεί η αποτελεσματικότητα της θεραπείας γενικότερα, ο κόσμος έχει αρχίσει να δίνει όλο και μεγαλύτερη προσοχή στην εξατομίκευση της θεραπείας.

Η ατομική επιλογή θεραπείας στην ογκολογία έχει αποκτήσει μεγάλη σημασία μετά την ανάπτυξη και την εισαγωγή στοχευμένων φαρμάκων στην ευρεία κλινική πρακτική και η γενετική ανάλυση βοηθά στη σωστή επιλογή τους.

Ατομική θεραπεία– αυτή είναι, πρώτα απ 'όλα, ακριβής θεραπεία ενός συγκεκριμένου όγκου. Δεν χρειάζεται να εξηγήσουμε γιατί η θεραπεία πρέπει να διεξάγεται με ακρίβεια. Επομένως, η απόκτηση πιο χρήσιμων πληροφοριών για το σώμα δίνει ελπίδα για ζωή: το 76% των ασθενών με καρκίνο έχουν ορισμένες παραλλαγές γονιδιακών μεταλλάξεων. Οι γενετικές εξετάσεις θα βοηθήσουν στην εύρεση αυτού του στόχου, στην εξάλειψη της αναποτελεσματικής θεραπείας, ώστε να μην χάσετε τον πιο παραγωγικό χρόνο για θεραπεία. Και επίσης να μειώσει τη σωματική και ψυχολογική επιβάρυνση του ασθενούς και της οικογένειάς του.

Οι γενετικές δοκιμές για ογκολογία είναι εξετάσεις που προσδιορίζουν μεταλλάξεις σε γονίδια που δημιουργούν αλληλουχίες DNA και RNA. Κάθε όγκος έχει το δικό του ατομικό γενετικό προφίλ. Η γενετική ανάλυση βοηθά στην επιλογή φαρμάκων στοχευμένης θεραπείας που είναι κατάλληλα ειδικά για τον τύπο του όγκου σας. Και θα σας βοηθήσουν να κάνετε μια επιλογή υπέρ μιας πιο αποτελεσματικής θεραπείας. Για παράδειγμα, σε ασθενείς με μη μικροκυτταρικό καρκίνο του πνεύμονα με μετάλλαξη EGFR, η αποτελεσματικότητα της θεραπείας με Gefitinib είναι 71,2% και η αποτελεσματικότητα της χημειοθεραπείας με Carboplatin + Paclitaxel είναι 47,3%. Εάν η τιμή του EGFR είναι αρνητική, η αποτελεσματικότητα του Gefitinib είναι 1,1%, δηλαδή το φάρμακο δεν είναι αποτελεσματικό. Η ανάλυση αυτής της μετάλλαξης καθιστά άμεσα σαφές ποια θεραπεία είναι η καλύτερη επιλογή...

Ποιος είναι κατάλληλος για γενετικό έλεγχο;

Ασθενείς στα αρχικά στάδια του καρκίνου.

Με τη βοήθεια γενετικών δοκιμών, μπορείτε να επιλέξετε με ακρίβεια το πιο αποτελεσματικό φάρμακο, το οποίο θα αποφύγει τη σπατάλη χρόνου και την περιττή πίεση στο σώμα.

Ασθενείς στα τελευταία στάδια του καρκίνου.

Η επιλογή αποτελεσματικής στοχευμένης θεραπείας μπορεί να παρατείνει σημαντικά τη ζωή ασθενών με προχωρημένα στάδια, των οποίων η θεραπεία με παραδοσιακές μεθόδους δεν είναι πλέον δυνατή.

Ασθενείς με σπάνιους τύπους καρκίνου ή καρκίνο άγνωστης προέλευσης.

Σε τέτοιες περιπτώσεις, η επιλογή της τυπικής θεραπείας είναι πολύ δύσκολη και οι γενετικές εξετάσεις καθιστούν δυνατή την επιλογή μιας ακριβούς θεραπείας ακόμη και χωρίς τον προσδιορισμό του συγκεκριμένου τύπου καρκίνου.

Ασθενείς των οποίων η κατάσταση δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί με παραδοσιακές μεθόδους.

Είναι μια καλή επιλογή για ασθενείς που έχουν εξαντλήσει τις παραδοσιακές θεραπευτικές επιλογές, επειδή ο γενετικός έλεγχος μπορεί να εντοπίσει μια σειρά από πρόσθετα φάρμακα που μπορούν να χρησιμοποιηθούν.

Ασθενείς με υποτροπές. Συνιστάται η επανεξέταση γενετικών εξετάσεων σε περίπτωση υποτροπών, επειδή οι γονιδιακές μεταλλάξεις μπορεί να αλλάξουν. Και στη συνέχεια, με βάση νέες γενετικές αναλύσεις, θα επιλεγούν νέα φάρμακα στοχευμένης θεραπείας.

Γενετικές εξετάσεις στο Χαρμπίν

Στην Κίνα, μια χώρα με υψηλά ποσοστά εμφάνισης καρκίνου, η εξατομίκευση της θεραπείας έχει γίνει ευρέως αποδεκτή και οι γενετικές δοκιμές για την επιλογή στοχευμένης θεραπείας έχουν καθιερωθεί σταθερά στην κλινική πράξη. Στο Χαρμπίν, πραγματοποιούνται γενετικές εξετάσεις στο Ογκολογικό Τμήμα του Κεντρικού Νοσοκομείου Heilongjiang Nongken.

Ο πιο κατατοπιστικός τρόπος πλήρες φάσμα γενετικών εξετάσεωνείναι η αλληλουχία δεύτερης γενιάς που εκτελείται χρησιμοποιώντας ροή νετρονίων υψηλής πυκνότητας. Η τεχνολογία των γενετικών αναλύσεων δεύτερης γενιάς καθιστά δυνατό τον έλεγχο 468 σημαντικών γονιδίων όγκου τη φορά· είναι δυνατός ο εντοπισμός όλων των τύπων όλων των γενετικών περιοχών που σχετίζονται με τον όγκο και η ανίχνευση ειδικών τύπων γονιδιακών μεταλλάξεων.

Το συγκρότημα περιλαμβάνει:

Άμεσα γονίδια για στοχευμένα φάρμακα – περισσότερα από 80 γονίδια

Εντοπίζονται στόχοι φαρμάκων εγκεκριμένοι από την FDA και στόχοι πειραματικών φαρμάκων.

Γονίδια που καθορίζουν τις οδούς φαρμάκων προς στόχους - περισσότερα από 200 γονίδια
Γονίδια που επιδιορθώνουν το DNA - περισσότερα από 50 γονίδια

Ακτινοθεραπεία και χημειοθεραπεία, αναστολείς PARP, ανοσοθεραπεία

Ενδεικτικά κληρονομικά γονίδια - περίπου 25 γονίδια

Σχετική με ορισμένους στόχους και την αποτελεσματικότητα της χημειοθεραπείας.

Άλλα γονίδια μετάλλαξης υψηλής συχνότητας

Σχετίζεται με την πρόγνωση και τη διάγνωση.

Γιατί πρέπει να ελέγξω τόσους πολλούς δείκτες εάν ο τύπος του καρκίνου μου είναι ήδη γνωστός;

Λόγω του μεγάλου αριθμού ασθενών, οι Κινέζοι ογκολόγοι έχουν παραδοσιακά προχωρήσει περισσότερο από τους συναδέλφους τους από άλλες χώρες στην ανάπτυξη και χρήση στοχευμένης θεραπείας.

Μελέτες στοχευμένης θεραπείας σε διάφορες παραλλαγές της εφαρμογής της έχουν οδηγήσει σε ενδιαφέροντα αποτελέσματα. Διαφορετικά στοχευμένα φάρμακα δρουν στις αντίστοιχες γονιδιακές μεταλλάξεις. Αλλά οι ίδιες οι γονιδιακές μεταλλάξεις, όπως αποδεικνύεται, δεν συνδέονται τόσο αυστηρά με έναν συγκεκριμένο τύπο καρκίνου.

Για παράδειγμα, σε έναν ασθενή με καρκίνο του ήπατος, μετά από ένα πλήρες φάσμα γενετικών εξετάσεων, εντοπίστηκε μια μετάλλαξη στην οποία το φάρμακο Iressa, που προορίζεται για τον καρκίνο του πνεύμονα, παρουσιάζει υψηλή επίδραση. Η θεραπεία αυτού του ασθενούς με φάρμακο για τον καρκίνο του πνεύμονα οδήγησε σε υποχώρηση του όγκου του ήπατος! Αυτή και άλλες παρόμοιες περιπτώσεις έδωσαν ένα εντελώς νέο νόημα στον ορισμό των γενετικών μεταλλάξεων.

Επί του παρόντος, ο έλεγχος μιας πλήρους σειράς γενετικών δοκιμών καθιστά δυνατή την επέκταση του καταλόγου των φαρμάκων στοχευμένης θεραπείας με εκείνα τα φάρμακα που δεν προορίζονταν αρχικά για χρήση, γεγονός που αυξάνει σημαντικά την κλινική αποτελεσματικότητα της θεραπείας.

Οι γενετικές εξετάσεις προσδιορίζονται από ιστό όγκου (αυτό είναι προτιμότερο! Το υλικό του όγκου μετά από χειρουργική επέμβαση ή μετά από βιοψία παρακέντησης είναι κατάλληλο) ή με αίμα (αίμα από φλέβα).

Για τον ακριβέστερο προσδιορισμό των γονιδιακών μεταλλάξεων, ειδικά σε περίπτωση υποτροπών, συνιστάται η επανάληψη βιοψίας με τη συλλογή νέου όγκου υλικού. Εάν η βιοψία δεν είναι πρακτική ή επικίνδυνη, τότε η εξέταση πραγματοποιείται με χρήση φλεβικού αίματος.

Το αποτέλεσμα είναι έτοιμο 7 ημέρες. Το συμπέρασμα περιέχει όχι μόνο το αποτέλεσμα, αλλά και συγκεκριμένες συστάσεις με τα ονόματα των κατάλληλων φαρμάκων.