Η κοινωνία δεν τους δέχτηκε, αλλά γεννιούνται – ανυπεράσπιστα, ευγενικά και πολύ συγκινητικά «παιδιά του Ήλιου». Οι επιστήμονες και οι γιατροί προσπαθούν εδώ και δεκαετίες να καταλάβουν τους λόγους για τους οποίους γεννιούνται παιδιά με σύνδρομο Down.

Δεν βρέθηκε ξεκάθαρη απάντηση. Το φαινόμενο περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Βρετανό γιατρό John L. Down, από τον οποίο ονομάστηκε η παθολογία.

Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, ένα τέτοιο μωρό γεννιέται για κάθε επτακόσια νεογέννητα. Ένα «μη τυπικό» νήπιο μπορεί να είναι ταυτόχρονα δώρο για τους γονείς και βάρος. Σε κάθε περίπτωση, η γέννηση ενός μωρού με παθολογία Down είναι μια δοκιμασία. Τόσο για την οικογένειά σας όσο και για το κοινωνικό σύνολο. Ένα τέτοιο άτομο έχει μοναδική ενέργεια, είναι γεμάτο με καλοσύνη και ανταποκρίνεται στη διάθεση και τα συναισθήματα των άλλων. Ένα δώρο από το Σύμπαν. Ηλιόλουστο μωρό.

Κανείς δεν είναι ασφαλής

Η ασθένεια είναι πολύ αρχαία. Οι αρχαιολόγοι βρήκαν έναν τόπο ταφής που χρονολογείται περισσότερο από μιάμιση χιλιάδες χρόνια. Με ιδιαίτερα χαρακτηριστικάΟι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι το άτομο έπασχε από Downism. Η ταφή σε κοινό νεκροταφείο δείχνει ότι τέτοιοι άνθρωποι δεν υφίσταντο διακρίσεις και ήταν πλήρη μέλη κοινοτήτων.

Η νόσος Down δεν έχει αποκαλύψει τις αιτίες της στην επιστήμη, αλλά είναι ήδη γνωστό με βεβαιότητα ότι ούτε οι χώρες, ούτε οι κλιματικές ζώνες, ούτε η εθνικότητα, ούτε το χρώμα του δέρματος επηρεάζουν την εμφάνιση ενός «ασυνήθιστου» μικρού παιδιού. Επίσης, η οικονομική κατάσταση δεν έχει σημασία, κοινωνική θέση, συνθήκες διαβίωσης, συμπεριφορά μελλοντικών γονέων.

Οι γενετιστές εξηγούν ότι η γέννηση ενός τέτοιου παιδιού είναι αποτέλεσμα «σύγχυσης» κατά τη διαίρεση των γεννητικών κυττάρων. Στα συνηθισμένα παιδιά, στον πυρήνα κάθε κυττάρου υπάρχει ένα "τυποποιημένο σύνολο" - 46 χρωμοσώματα (23 ζεύγη συνολικά). Ένα άτομο λαμβάνει το ένα μέρος από τη μητέρα του και το άλλο από τον πατέρα του.

Τα νεογνά με παθολογία έχουν μια ακόμη χρωμοσωμική μονάδα, δηλ. 47. Ένα χρωμόσωμα είναι ασύζευκτο, επιπλέον. Κατά τη διαδικασία της γονιμοποίησης, ένα τέτοιο χρωμόσωμα μπορεί να ληφθεί τόσο από το ωάριο όσο και από το σπέρμα. Αυτό το φαινόμενο ονομάζεται τρισωμία.

Στη συνέχεια, όταν ένα ωάριο με τρισωμία διαιρείται, κάθε νέο κύτταρο θα περιέχει επίσης ένα επιπλέον χρωμόσωμα. Είναι η παρουσία του που επηρεάζει την ανάπτυξη ολόκληρου του οργανισμού και την ανθρώπινη υγεία. Ένα επιπλέον χρωμόσωμα είναι ένα γενετικό «λάθος», μια απροσδόκητη «κατάρρευση» στη φύση.

Αυτό είναι ενδιαφέρον: η Διεθνής Ημέρα Συνδρόμου Down γιορτάζεται στις 21 Μαρτίου. Η ημέρα αυτή επιλέχθηκε ειδικά για να επιστήσει την προσοχή του κοινού στο γεγονός ότι η ασθένεια σχετίζεται άμεσα με τρία αντίγραφα (τον τρίτο μήνα) του 21ου χρωμοσώματος.

Το «λάθος» παρατηρείται με ίση συχνότητα και στα αγόρια και στα κορίτσια και δεν κληρονομείται. Η παθολογία δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί, αφού δεν είναι ασθένεια, αλλά συγγενής διαταραχή στο σώμα. Σε οικογένειες με τέτοιο μωρό, όλα τα άλλα παιδιά μπορούν να είναι απολύτως υγιή.

Λόγοι για τη γέννηση «μη τυπικών» παιδιών

Κανείς στον κόσμο δεν γνωρίζει γιατί γεννιούνται παιδιά με σπάνιο σύνδρομο Down, το οποίο επηρεάζει την ακατάλληλη κυτταρική διαίρεση. Υπάρχουν διάφορες υποθέσεις, αλλά δεν υπάρχουν ακριβείς αποδείξεις.

Γενετική να πιθανούς λόγουςΗ γέννηση «ειδικών» παιδιών περιλαμβάνει:

Ηλικία γονέων

Ως αποτέλεσμα μακροχρόνιας έρευνας, έχει προκύψει ένα συγκεκριμένο πρότυπο - καθώς αυξάνεται η ηλικία της μέλλουσας μητέρας, η πιθανότητα να γεννηθεί ένα ελαττωματικό μωρό αυξάνεται σημαντικά: πριν από την ηλικία των 25 ετών είναι λιγότερο από το ένα δέκατο του τοις εκατό, μέχρι την ηλικία των σαράντα φθάνει σχεδόν το 5 τοις εκατό.

Για τους μελλοντικούς μπαμπάδες αυξημένος κίνδυνοςεμφανίζεται μετά από 45 χρόνια.

• Γενετικά χαρακτηριστικά μητέρας και πατέρα. Περιστασιακά υπάρχουν περιπτώσεις που υπάρχουν 45 χρωμοσώματα στα κύτταρα των γονέων.
• Γάμοι στενών συγγενών. Η αιμομιξία μπορεί να οδηγήσει σε διαταραχή του γονιδιώματος.

Οι επιστήμονες σε πρόσφατες μελέτες έχουν προτείνει ότι η εμφάνιση μιας γονιδιακής ανωμαλίας μπορεί να επηρεάζεται από υψηλή ηλιακή δραστηριότητα. Σύμφωνα με τις παρατηρήσεις των επιστημόνων, η σύλληψη τέτοιων παιδιών συμβαίνει συχνά μετά αυξημένη δραστηριότηταφωτιστικά σώματα Ίσως γι' αυτό τέτοια παιδιά ονομάζονται ηλιόλουστα.

Γονική ηλικία και κίνδυνος απόκτησης μωρού με σύνδρομο Down

Τηλεφωνούν οι παραψυχολόγοι κύριος λόγοςη εμφάνιση τέτοιων παιδιών σημαίνει να εργάζεστε από το κάρμα από την πλευρά της μητέρας. Πιστεύουν ότι υπάρχουν πολύ καλοί λόγοι για ένα τέτοιο άτομο να έρθει στον κόσμο σε μια συγκεκριμένη οικογένεια. Έτσι, οι μπαμπάδες συχνά περιμένουν γιο, αλλά αποκτούν κόρη... Στο μέλλον, ένα τέτοιο κορίτσι μπορεί να αποκτήσει παιδί με αναπηρία. Εάν οι γονείς εγκαταλείψουν ένα τόσο μικρό άτομο, τότε τα άλλα παιδιά τους θα αναγκαστούν να δουλέψουν από αυτό το κάρμα δύο φορές περισσότερο.

Αυτό είναι ενδιαφέρον: Σύμφωνα με έναν αρχαίο ειδωλολατρικό μύθο, οι άνθρωποι με «ιδιαίτερη» εμφάνιση είναι μετενσαρκωμένοι σοφοί και σοφοί που σε μια προηγούμενη ζωή είχαν το αμάρτημα της υπερηφάνειας. Και για αυτό, οι θεοί τοποθέτησαν τις ψυχές τους σε ένα είδος κοχυλιού, που κάνει τους ανθρώπους γύρω τους επιφυλακτικούς και σε αντάλλαγμα τους προίκισε με μια βαθιά κατανόηση του κόσμου.

Χαρακτηριστικά ανάπτυξης

Οι έμπειροι γιατροί βλέπουν σημάδια συνδρόμου Down στα νεογνά από τα πρώτα λεπτά της ζωής τους. Τα κυριότερα περιλαμβάνουν:

• στρογγυλό πεπλατυσμένο πρόσωπο,
• η παρουσία μιας τρίτης fontanelle,
• ύψος και βάρος κάτω από το μέσο όρο,
• "επίπεδο πρόσωπο
• Μογγολοειδή μάτια,
• πτυχή δέρματος στο λαιμό,
• κοντό κεφάλι,
• χρωστικές κηλίδες κατά μήκος της άκρης της ίριδας.

Σχεδόν πάντα, το στόμα ενός τέτοιου μωρού είναι ελαφρώς ανοιχτό και η γλώσσα του είναι ορατή και το δάγκωμα του είναι διαταραγμένο. Τα δάχτυλα των χεριών και των ποδιών είναι κοντύτερα και το ίδιο το χέρι είναι φαρδύ. Τα παιδιά μεγαλώνουν άσχημα, συχνά υποφέρουν από μεταβολικές διαταραχές, έχουν υπερβολικό βάρος, είναι ελάχιστα αναπτυγμένα σωματικά. Παρουσιάζουν μειωμένη όραση και ακοή και είναι πιο πιθανό να βιώσουν γενετικές ανωμαλίεςκαρδιές.

Το κύριο πράγμα είναι ότι ένα μικρό άτομο με μια τέτοια ασθένεια αναπτύσσεται πιο αργά από τους συνομηλίκους του. Αρχίζει να κρατά το κεφάλι ψηλά, να κάθεται και να περπατά αργότερα από τους συνομηλίκους του. Παρά τη δημοφιλή πεποίθηση ότι τέτοια παιδιά δεν είναι ικανά να μάθουν, είναι αρκετά ικανά να κατακτήσουν δεξιότητες αυτοεξυπηρέτησης και ακόμη πιο σύνθετες ενέργειες.

Διάφοροι τύποι ασκήσεων είναι κατάλληλοι για προπόνηση με downyats. παιχνίδια με τα δάχτυλα, παιδικά παιχνίδια με ομοιοκαταληξία, ενδυνάμωση γυμναστικής, ειδικές ασκήσεις, καθώς και ποικίλες. Τα δυνατά τους σημεία είναι η καλή οπτική αντίληψη, η προσοχή στη λεπτομέρεια, μαθαίνουν να διαβάζουν αρκετά γρήγορα και συχνά είναι προικισμένα με καλλιτεχνικά ταλέντα.

Η αγάπη, η υπομονή και η επιμονή των γονιών θα βοηθήσουν τέτοια παιδιά να προσαρμοστούν γρήγορα στον κόσμο γύρω τους.

Ο Πάμπλο Πινέντα είναι ο πρώτος δάσκαλος με σύνδρομο Down

Γονική αγάπη

Όλοι οι γονείς θέλουν τα παιδιά τους να είναι υγιή και έξυπνα, ανεξάρτητα από τη διάγνωση του γιατρού για Downism ή οποιεσδήποτε άλλες ανωμαλίες. Το κυριότερο είναι να αγαπάς το ιδιαίτερο μικρό σου άτομο, να το πιστεύεις και να καταβάλλεις κάθε προσπάθεια για την ανάπτυξή του.

Εάν η μαμά και ο μπαμπάς από τις πρώτες μέρες ασχολούνται με την ανάπτυξη του ειδικού παιδιού τους χρησιμοποιώντας ειδικά προγράμματα και μεθόδους και δεν το απομονώνουν από τους συνομηλίκους του, τότε το μικρό άτομο στο μέλλον μπορεί να μετατραπεί σε ένα αρκετά πλήρες άτομο - ζωντανά ανεξάρτητα, έχει επάγγελμα, δημιουργεί τη δική του οικογένεια.

Ο ηθοποιός Sergei Makarov, ο καλλιτέχνης Raymond Hu, η χρυσή Ολυμπιονίκης της ειδικής ομάδας Maria Langovaya, η αθλήτρια και δικηγόρος Paula Sazh, ο ηθοποιός Max Lewisuna και πολλοί άλλοι έχουν αποδείξει ότι τα άτομα με αναπηρίεςμπορεί να ζήσει μια γεμάτη ζωή και να πετύχει.

Θα πρέπει να θυμόμαστε ότι ο κύριος κίνδυνος για τέτοια παιδιά δεν βρίσκεται στην υγεία τους, αλλά στην προκατάληψη, την αδιαφορία, τον φόβο και τον οίκτο των άλλων. Δεν γνωρίζουμε ακριβώς τι προκαλεί ανωμαλίες στο σώμα σε παιδιά με αυτό το σύνδρομο, αλλά μπορούμε να τα περιβάλλουμε με προσοχή και ζεστασιά. Μπορούμε να δεχτούμε ανθρώπους διαφορετικούς από εμάς; Μας δίνεται να είμαστε Άνθρωποι;

Οι μελλοντικοί γονείς, ιδιαίτερα εκείνοι άνω των 35 ετών, ανησυχούν για το θέμα των χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο. Εάν υπάρχει υποψία ανάπτυξης συνδρόμου Down, τα σημάδια κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης θα είναι αισθητά από τη 10η έως την 14η εβδομάδα. Ωστόσο, για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, θα απαιτηθούν λεπτομερή διαγνωστικά και ειδικές εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου, επομένως δεν υπάρχει λόγος ανησυχίας εκ των προτέρων.

Διαβάστε σε αυτό το άρθρο

Τι είναι το σύνδρομο Down

Το σύνδρομο Down είναι μια παθολογία που προκαλείται από παραβίαση του συνόλου χρωμοσωμάτων που λαμβάνει ένα παιδί από τους γονείς του. Τα άτομα με αυτή την παθολογία έχουν ένα επιπλέον 47ο χρωμόσωμα, αλλά κανονικά θα έπρεπε να είναι 46. Σύμφωνα με στατιστική έρευνα, μια τέτοια απόκλιση εμφανίζεται σε ένα στα 700 νεογνά. Παράγοντες που επηρεάζουν τη χρωμοσωμική διαταραχή στο έμβρυο είναι:

• ηλικία των γονέων του παιδιού·
• την ηλικία της γιαγιάς στην οποία γέννησε την κόρη της (μητέρα του νεογέννητου)·
• Διαθεσιμότητα οικογενειακοί δεσμοίμεταξύ των συζύγων.

Το σύνδρομο Down συναντάται παντού και δεν έχει διαχωρισμούς σε εθνικό ή φύλο. Αυτό μπορεί να συμβεί σε άτομα και των δύο φύλων και οποιασδήποτε εθνικότητας. Εάν υπάρχουν υποψίες για την πιθανή ανάπτυξη μιας παθολογίας σε ένα παιδί, αξίζει να το πάρετε στο στάδιο του σχεδιασμού.

Με την ηλικία, ο κίνδυνος απόκτησης παιδιού με χρωμοσωμικές ανωμαλίες αυξάνεται σημαντικά:

• στην ηλικία των 20 ετών η πιθανότητα είναι 0,07% (1 παιδί στα 1.500 παιδιά).
• στην ηλικία των 40 ετών η πιθανότητα φτάνει το 1% (1 παιδί στα 100).

Εάν μια γυναίκα γεννήσει μια κόρη άνω των 35 ετών, τα μελλοντικά εγγόνια από αυτό το κορίτσι μπορεί να γεννηθούν με σύνδρομο Down. Δεν μπορεί να προληφθεί ή να θεραπευτεί, επομένως δεν θεωρείται ασθένεια, αλλά παθολογία.

Η κατάσταση του περιβάλλοντος, ο τρόπος ζωής των γονέων και η χρήση φαρμάκων δεν μπορούν να προκαλέσουν την ανάπτυξη παθολογίας στο έμβρυο.

Πώς η σύνθεση της οικογένειας μπορεί να επηρεάσει τη γέννηση ενός παιδιού με σύνδρομο Down

Πώς καθορίζονται οι αποκλίσεις

Υπάρχουν διάφορες μέθοδοι που επιτρέπουν σε κάποιον να προσδιορίσει με ποικίλη ακρίβεια την παρουσία χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο. Επιπλέον, όσο πιο περίπλοκη είναι η διάγνωση, τόσο περισσότερο αξιόπιστα αποτελέσματαμπορεί να αναμένεται. Ωστόσο, υπάρχει ένας ορισμένος κίνδυνος επιπλοκών λόγω ιατρικής παρέμβασης.

Αμνιοπαρακέντηση: εξέταση αμνιακού υγρού

Για μεγάλο χρονικό διάστημα, χρησιμοποιήθηκε για τη διάγνωση ενός επιπλέον χρωμοσώματος σε ένα έμβρυο. Η διαδικασία περιλαμβάνει παρακέντηση της κοιλιάς της γυναίκας με μια λεπτή βελόνα, μέσω της οποίας αντλείται αμνιακό υγρό. Με βάση μια μελέτη της σύνθεσής του, εξάγονται συμπεράσματα για την παρουσία κληρονομικής νόσου.

Το εμβρυϊκό ήπαρ παράγει μια ειδική πρωτεΐνη (AFP, αλφαφετοπρωτεΐνη), η οποία εισέρχεται στο αμνιακό υγρό. Εάν το επίπεδο πρωτεΐνης είναι κάτω από το φυσιολογικό, αυτό υποδηλώνει ανωμαλίες (το έμβρυο έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα). Η αμνιοπαρακέντηση γίνεται μόνο εάν η μέλλουσα μητέρα διατρέχει κίνδυνο ( ώριμη ηλικίαγυναίκες σε λοχεία).

Η βιοψία χοριακής λάχνης είναι το πιο ακριβές αποτέλεσμα

Αυτή η εξέταση σας επιτρέπει να προσδιορίσετε αξιόπιστα εάν το έμβρυο έχει χρωμοσωμική ανωμαλία ή όχι. Η διαδικασία πραγματοποιείται υπό τον έλεγχο ενός μηχανήματος υπερήχων. Ένας ειδικός καθετήρας με speculum εισάγεται μέσω του κόλπου της γυναίκας, με τη βοήθεια του οποίου αφαιρείται ένα λεπτό μαστίγιο χοριακών λαχνών. Τα κύτταρα του πλακούντα περιέχουν ακριβείς πληροφορίες σχετικά με τη δομή των χρωμοσωμάτων και τον αριθμό τους, γεγονός που καθιστά επίσης δυνατό τον προσδιορισμό του φύλου του παιδιού.

Βοηθητικές προσυμπτωματικές εξετάσεις για τον εντοπισμό κληρονομικών παθολογιών

Υπάρχουν επίσης πρόσθετες εξετάσεις που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση ενός επιπλέον χρωμοσώματος στο έμβρυο. Η πρωτεΐνη AFP εισέρχεται στο αμνιακό υγρό και στη συνέχεια στο αίμα της εγκύου. Επομένως η ανάλυση φλεβικό αίμαΧρησιμοποιείται με επιτυχία και από τη μέλλουσα μητέρα. Οι διαγνωστικές εξετάσεις αίματος για χρόνια ανθρώπινη γοναδοτροπίνη (hCG) και άλφα-εμβρυοπρωτεΐνη διεξάγονται στις 10–13 και 16–18 εβδομάδες, αντίστοιχα. Ωστόσο, αυτές οι μελέτες δεν είναι ακριβείς, δεν εγγυώνται 100% αξιοπιστία του αποτελέσματος.

Τι μπορεί να δει κανείς στον υπέρηχο

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, τα σημάδια του συνδρόμου Down μπορούν να διαγνωστούν λίγο πολύ με ακρίβεια με υπερηχογράφημα, το οποίο πραγματοποιείται στις 14 εβδομάδες. Τα κύρια συμπτώματα των αποκλίσεων είναι:

• μικρότερο μέγεθος εμβρύου σε σύγκριση με τα υπάρχοντα πρότυπα.
• παρουσία καρδιακής νόσου?
• παραβίαση του σκελετικού σχηματισμού.
• επέκταση του χώρου του γιακά (αν υπερβαίνει τα 5 mm από τον κανόνα).
• ηχογένεια του εντέρου.
• μία αρτηρία στον ομφάλιο λώρο αντί για δύο.
• αυξημένος καρδιακός ρυθμός του εμβρύου.
• διαστολή της νεφρικής πυέλου?
• η παρουσία κύστης χοριοειδούς πλέγματος στον εγκέφαλο.
• αυχενικές πτυχές (σηματοδοτούν τη συσσώρευση υποδόριου υγρού).
• απουσία του ρινικού οστού ή βράχυνσή του.

Ωστόσο, θα πρέπει να γίνει κατανοητό ότι στα αρχικά στάδια είναι αδύνατο να μιλήσουμε αξιόπιστα για την παρουσία παθολογίας μόνο με βάση τα δεδομένα υπερήχων. Σημειώνεται περίπου το 20% των ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων. Η πληρέστερη εικόνα μπορεί να ληφθεί μέσω μιας ολοκληρωμένης εξέτασης μιας γυναίκας: υπερηχογράφημα, εξέταση αίματος για hCG, AFP, ελεύθερη οιστριόλη, πρωτεΐνη πλάσματος Α. Αυτή η προσέγγιση παρέχει μόνο το 1% των ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων.

Μέχρι το τέλος του 5ου μήνα της εγκυμοσύνης μπορεί να γίνει οριστική διάγνωση. Ένα παιδί με παθολογία Down έχει μια χαρακτηριστική εμφάνιση· ορισμένα σημάδια κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης θα εμφανιστούν από ένα μηχάνημα υπερήχων, άλλα θα γίνουν αισθητά μετά τη γέννηση:

• σχιστά μάτια;
• φαρδιά χείλη?
• μείωση του μεγέθους της άνω γνάθου.
• Επίπεδη, φαρδιά γλώσσα με διαμήκη αυλάκωση.
• στρογγυλό κεφάλι, κεκλιμένο μέτωπο.
• μύτη σέλας?
• επίπεδο πρόσωπο;
• μικρό πηγούνι και στόμα?
• χαμηλό σετ αυτιά, προσκολλημένος λοβός?
• φαρδύς κοντός λαιμός?
• αραιά μαλλιά με ίσια, απαλά μαλλιά.
• σχήμα χωνιού (ή καρίνας) του στήθους.
• κοντό στραβό μικρό δάχτυλο?
• φαρδιά πόδια και χέρια (στις παλάμες υπάρχει μια εγκάρσια αυλάκωση με τέσσερα δάχτυλα).
• συντομευμένα άκρα?
• σημαντικές αλλαγές στα εσωτερικά όργανα.
• ακατάλληλη ανάπτυξη των δοντιών.

Τι να κάνετε εάν το έμβρυο έχει σύνδρομο Down;

Για τους γονείς, τέτοιες ειδήσεις έρχονται ως κεραυνός εν αιθρία. καθαροί ουρανοί. Είναι δύσκολο για αυτούς να συμβιβαστούν με το γεγονός ότι το παιδί τους δεν θα είναι σαν όλους τους άλλους. Τους βασανίζουν χίλιες ερωτήσεις, χαμένοι σε αμφιβολίες και ανησυχίες. Δυστυχώς, δεν είναι ασυνήθιστο οι μπαμπάδες να εγκαταλείπουν τις γυναίκες τους που αποφασίζουν να αφήσουν το παιδί Sunny. Για κάποιες γυναίκες, η μόνη δυνατή λύση στο πρόβλημα γίνεται. Όσοι δεν φοβούνται τις δυσκολίες θα πρέπει να είναι πολύ δυνατοί, γιατί η κουλτούρα συμπεριφοράς των συμπολιτών μας, η στάση τους απέναντι σε ιδιαίτερα άτομα απέχει πολύ από το να είναι ανεκτική. Και όμως θα ήθελα να σημειώσω ότι τα παιδιά Sunny έχουν τεράστιες δυνατότητες ανάπτυξης, είναι χαρούμενα και στοργικά. Είναι πολύ σημαντικό να βρουν το κλειδί της καρδιάς τους και να κατανοήσουν τις περιπλοκές της ψυχολογίας.

Με βοήθεια θεραπευτικές ασκήσεις, μασάζ, φυσιοθεραπευτικές διαδικασίες, ένα παιδί με σύνδρομο Down μπορεί να μάθει να φροντίζει τον εαυτό του. Η ειλικρινής φροντίδα και αγάπη θα βοηθήσουν το μωρό να αναπτυχθεί πλήρως και να βρει τη θέση του στη ζωή. Υπάρχουν γνωστές περιπτώσεις επιτυχημένης καριέρας ατόμων με χρωμοσωμικές διαταραχές: οι πολίτες έγιναν δημόσια πρόσωπα, αθλητές και ηθοποιοί. Το σύνδρομο Down δεν είναι θανατική ποινή, αλλά ένα αναπτυξιακό χαρακτηριστικό.

Σύνδρομο Down- η πιο κοινή χρωμοσωμική παθολογία. Εμφανίζεται όταν, ως αποτέλεσμα μιας τυχαίας μετάλλαξης, εμφανίζεται ένα άλλο χρωμόσωμα στο 21ο ζεύγος. Επομένως, αυτή η ασθένεια ονομάζεται επίσης τρισωμία 21.

Τι σημαίνει αυτό? Κάθε κύτταρο ανθρώπινο σώμαέχει πυρήνα. Περιέχει γενετικό υλικό που καθορίζει την εμφάνιση και τη λειτουργία ενός μεμονωμένου κυττάρου και ολόκληρου του οργανισμού συνολικά. Στον άνθρωπο, 25 χιλιάδες γονίδια συναρμολογούνται σε 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, τα οποία στην εμφάνιση μοιάζουν με ράβδους. Κάθε ζεύγος αποτελείται από 2 χρωμοσώματα. Στο σύνδρομο Down, το 21ο ζεύγος αποτελείται από 3 χρωμοσώματα.

Ένα επιπλέον χρωμόσωμα προκαλεί στους ανθρώπους χαρακτηριστικά συμπτώματα: επίπεδη γέφυρα της μύτης, Μογγολοειδές σχήμα ματιού, πεπλατυσμένο πρόσωπο και πίσω μέρος του κεφαλιού, καθώς και αναπτυξιακές καθυστερήσεις και μειωμένη αντοχή στις λοιμώξεις. Η συλλογή αυτών των συμπτωμάτων ονομάζεται σύνδρομο. Πήρε το όνομά του από τον γιατρό John Down, ο οποίος ήταν ο πρώτος που ανέλαβε την έρευνά του.

Το ξεπερασμένο όνομα αυτής της παθολογίας είναι "Μογγολισμός". Η ασθένεια ονομάστηκε έτσι λόγω του μογγολοειδούς σχήματος των ματιών και μιας ειδικής πτυχής του δέρματος που καλύπτει το δακρυϊκό φυμάτιο. Αλλά το 1965, μετά από έκκληση των Μογγολικών βουλευτών παγκόσμιος οργανισμόςυγειονομική περίθαλψη, αυτός ο όρος δεν χρησιμοποιείται επίσημα.

Αυτή η ασθένεια είναι αρκετά αρχαία. Οι αρχαιολόγοι βρήκαν έναν τόπο ταφής που είναι ενάμιση χιλιάδων ετών. Τα δομικά χαρακτηριστικά του σώματος δείχνουν ότι το άτομο έπασχε από σύνδρομο Down. Και το γεγονός ότι θάφτηκε στο νεκροταφείο της πόλης σύμφωνα με τα ίδια έθιμα με άλλους ανθρώπους δείχνει ότι οι ασθενείς δεν βίωσαν διακρίσεις.

Τα μωρά που γεννιούνται με 47 χρωμοσώματα ονομάζονται επίσης «Παιδιά του Ήλιου». Είναι πολύ ευγενικοί, στοργικοί και υπομονετικοί. Πολλοί γονείς που μεγαλώνουν τέτοια παιδιά ισχυρίζονται ότι τα παιδιά τους δεν υποφέρουν από την κατάστασή τους. Μεγαλώνουν χαρούμενα και χαρούμενα, δεν λένε ποτέ ψέματα, δεν βιώνουν μίσος και ξέρουν πώς να συγχωρούν. Οι γονείς τέτοιων μωρών πιστεύουν ότι το επιπλέον χρωμόσωμα δεν είναι ασθένεια, αλλά χαρακτηριστικό. Είναι κατά των παιδιών να κλονίζονται ή να είναι ψυχικά άρρωστα. Στην Ευρώπη, τα άτομα με σύνδρομο Down σπουδάζουν στο κανονικά σχολεία, αποκτήστε ένα επάγγελμα, ζήστε ανεξάρτητα ή δημιουργήστε οικογένεια. Η ανάπτυξή τους εξαρτάται από ατομικές ικανότητες, ανάλογα με το αν δούλεψαν με το παιδί και ποιες μέθοδοι χρησιμοποιήθηκαν.

Επιπολασμός του συνδρόμου Down.Ένα τέτοιο παιδί γεννιέται για κάθε 600-800 νεογέννητα, ή 1:700. Αλλά για μητέρες άνω των 40 ετών, ο αριθμός αυτός φτάνει το 1:19. Υπάρχουν περίοδοι που παρατηρείται αύξηση του αριθμού των παιδιών με σύνδρομο Down σε ορισμένες περιοχές. Για παράδειγμα, στο Ηνωμένο Βασίλειο την τελευταία δεκαετία το ποσοστό αυτό αυξήθηκε κατά 15%. Οι επιστήμονες δεν έχουν βρει ακόμη μια εξήγηση για αυτό το φαινόμενο.

Στη Ρωσία γεννιούνται κάθε χρόνο 2.500 παιδιά με σύνδρομο Down. Το 85% των οικογενειών αρνούνται τέτοια μωρά. Αν και στις σκανδιναβικές χώρες οι γονείς δεν εγκαταλείπουν τα παιδιά με αυτή την παθολογία. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, τα 2/3 των γυναικών κάνουν έκτρωση αφού μάθουν ότι το έμβρυο έχει χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Αυτή η τάση είναι χαρακτηριστική για χώρες της Ανατολικής και Δυτική Ευρώπη.
Ένα παιδί με τρισωμία 21 μπορεί να γεννηθεί σε οποιαδήποτε οικογένεια. Η ασθένεια είναι εξίσου συχνή σε όλες τις ηπείρους και σε όλα τα κοινωνικά στρώματα. Παιδιά με σύνδρομο Down γεννήθηκαν στις οικογένειες των προέδρων John Kennedy και Charles de Gaulle.

Τι πρέπει να γνωρίζουν οι γονείς παιδιών με σύνδρομο Down.

1. Παρά την καθυστέρηση στην ανάπτυξη, τα παιδιά είναι διδασκόμενα. Με τη βοήθεια ειδικών προγραμμάτων, είναι δυνατό να αυξηθεί το IQ τους στο 75. Μετά το σχολείο, μπορούν να αποκτήσουν ένα επάγγελμα. Ακόμη και η τριτοβάθμια εκπαίδευση είναι διαθέσιμη σε αυτούς.
2. Η ανάπτυξη τέτοιων παιδιών προχωρά πιο γρήγορα εάν περιβάλλονται από υγιείς συνομηλίκους και μεγαλώνουν σε οικογένεια παρά σε εξειδικευμένο οικοτροφείο.
3. Τα «Παιδιά του Ήλιου» διαφέρουν εντυπωσιακά από τους συνομηλίκους τους στην ευγένεια, τη διαφάνεια και τη φιλικότητα τους. Είναι ικανοί για ειλικρινή αγάπη και μπορούν να δημιουργήσουν οικογένειες. Είναι αλήθεια ότι ο κίνδυνος να γεννήσουν ένα άρρωστο παιδί είναι 50%.
4. Η σύγχρονη ιατρική μπορεί να αυξήσει το προσδόκιμο ζωής στα 50 χρόνια.
5. Οι γονείς δεν φταίνε για την ασθένεια του παιδιού τους. Αν και υπάρχουν παράγοντες κινδύνου που σχετίζονται με την ηλικία, το 80% των παιδιών με σύνδρομο Down γεννιούνται από απολύτως υγιείς γυναίκες ηλικίας 18-35 ετών.
6. Εάν η οικογένειά σας έχει παιδί με σύνδρομο Down, τότε ο κίνδυνος το επόμενο μωρό να έχει την ίδια παθολογία είναι μόνο 1%.

Αιτίες του συνδρόμου Down

Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική παθολογία,που εμφανίζεται στο έμβρυο τη στιγμή της σύλληψης, όταν συμβαίνει η σύντηξη του ωαρίου και του σπέρματος. Στο 90% των περιπτώσεων αυτό συμβαίνει επειδή το θηλυκό σεξουαλικό κύτταροφέρει ένα σύνολο 24 χρωμοσωμάτων, αντί για τα απαιτούμενα 23. Στο 10% των περιπτώσεων, το επιπλέον χρωμόσωμα μεταβιβάζεται στο παιδί από τον πατέρα.

Έτσι, οι ασθένειες της μητέρας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, το άγχος, κακές συνήθειεςγονείς, φτωχή διατροφή, ένας δύσκολος τοκετός δεν μπορεί να επηρεάσει την εμφάνιση του συνδρόμου Down σε ένα παιδί.

Μηχανισμός εμφάνισης χρωμοσωμική παθολογία. Μια ειδική πρωτεΐνη φταίει για το γεγονός ότι ένα από τα γεννητικά κύτταρα περιέχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα. Η λειτουργία του είναι να τεντώνει τα χρωμοσώματα προς τους πόλους του κυττάρου κατά τη διαίρεση, έτσι ώστε καθένα από τα θυγατρικά κύτταρα να λάβει ένα χρωμόσωμα από το ζεύγος. Εάν στη μία πλευρά ο μικροσωληνίσκος πρωτεΐνης είναι λεπτός και αδύναμος, τότε και τα δύο χρωμοσώματα από το ζεύγος έλκονται στον αντίθετο πόλο. Αφού τα χρωμοσώματα στο μητρικό κύτταρο διαχωριστούν στους πόλους, σχηματίζεται ένα κέλυφος γύρω τους και μετατρέπονται σε πλήρη γεννητικά κύτταρα. Με ένα ελάττωμα πρωτεΐνης, ένα κύτταρο φέρει ένα σύνολο 24 χρωμοσωμάτων. Εάν ένα τέτοιο γεννητικό κύτταρο (αρσενικό ή θηλυκό) εμπλέκεται στη γονιμοποίηση, τότε ο απόγονος αναπτύσσει σύνδρομο Down.

Μηχανισμός αναπτυξιακής διαταραχής νευρικό σύστημαμε σύνδρομο Down.Το «επιπλέον» χρωμόσωμα 21 προκαλεί ιδιαιτερότητες στην ανάπτυξη του νευρικού συστήματος. Αυτές οι αποκλίσεις αποτελούν τη βάση της ψυχικής και νοητική ανάπτυξη.

• Διαταραχές της κυκλοφορίας εγκεφαλονωτιαίο υγρό . Στα χοριοειδή πλέγματα των κοιλιών του εγκεφάλου, παράγεται υπερβολική ποσότητα και η απορρόφηση μειώνεται. Αυτό οδηγεί σε αύξηση ενδοκρανιακή πίεση.
• Εστιακή εγκεφαλική βλάβη και περιφερικά νεύρα . Αυτές οι αλλαγές προκαλούν προβλήματα στο συντονισμό και την κίνηση και αναστέλλουν την ανάπτυξη των αδρών και λεπτών κινητικών δεξιοτήτων.
• Η παρεγκεφαλίδα είναι μικρή σε μέγεθοςκαι δεν εκτελεί επαρκώς τις λειτουργίες του. Ως αποτέλεσμα, εμφανίζονται χαρακτηριστικά συμπτώματα: εξασθενημένος μυϊκός τόνος, είναι δύσκολο για ένα άτομο να ελέγξει το σώμα του στο χώρο και να ελέγξει τις κινήσεις των άκρων του.
• Διαταραχές της εγκεφαλικής κυκλοφορίας.Λόγω των αδύναμων συνδέσμων και της αστάθειας της αυχενικής μοίρας της σπονδυλικής στήλης, τα αιμοφόρα αγγεία που υποστηρίζουν τη λειτουργία του εγκεφάλου συμπιέζονται.
• Μείωση του όγκου του εγκεφάλουκαι αύξηση του όγκου της κοιλίας.
• Μειωμένη δραστηριότητα του εγκεφαλικού φλοιού- εμφανίζεται λιγότερο νευρικές ώσεις, Το οποίο εκδηλώνεται με λήθαργο, βραδύτητα και μείωση της ταχύτητας των διαδικασιών σκέψης.

Παράγοντες και παθολογίες που μπορεί να οδηγήσουν στο σύνδρομο Down

• Γάμοι μεταξύ στενών συγγενών.Οι στενοί συγγενείς είναι φορείς των ίδιων γενετικών παθολογιών. Επομένως, εάν δύο άτομα είχαν ελαττώματα στο 21ο χρωμόσωμα ή στην πρωτεΐνη που είναι υπεύθυνη για την κατανομή των χρωμοσωμάτων, τότε το παιδί τους έχει μεγάλη πιθανότητα να έχει σύνδρομο Down. Επιπλέον, όσο πιο στενός είναι ο βαθμός της σχέσης, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος ανάπτυξης γενετικής παθολογίας.

• Πρώιμες εγκυμοσύνες κάτω των 18 ετών.
  Στα νεαρά κορίτσια, το σώμα δεν έχει ακόμη σχηματιστεί πλήρως. Οι γονάδες μπορεί να μην λειτουργούν σταθερά. Οι διαδικασίες ωρίμανσης των ωαρίων συχνά αποτυγχάνουν, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε γενετικές ανωμαλίες στο παιδί.

• Η ηλικία της μητέρας είναι άνω των 35 ετών.
  Σε όλη τη διάρκεια της ζωής, τα αυγά επηρεάζονται από διάφορα επιβλαβείς παράγοντες. Επηρεάζουν αρνητικά το γενετικό υλικό και μπορούν να διαταράξουν τη διαδικασία της διαίρεσης των χρωμοσωμάτων. Επομένως, μετά από 35 χρόνια στη μέλλουσα μητέραΕίναι απαραίτητο να υποβληθείτε σε ιατρική γενετική συμβουλευτική προκειμένου να διαπιστωθούν γενετικές παθολογίες στο παιδί πριν από τη γέννηση. Όσο μεγαλύτερη είναι η γυναίκα, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος για την υγεία των απογόνων της. Έτσι, μετά από 45 χρόνια, το 3% των κυήσεων καταλήγει στη γέννηση ενός παιδιού με σύνδρομο Down.
• Η ηλικία του πατέρα είναι άνω των 45 ετών.
  Καθώς οι άνδρες γερνούν, η διαδικασία σχηματισμού σπέρματος διαταράσσεται και η πιθανότητα ανωμαλιών στο γενετικό υλικό αυξάνεται. Εάν ένας άνδρας σε αυτή την ηλικία αποφασίσει να γίνει πατέρας, τότε συνιστάται πρώτα να κάνετε μια δοκιμή για να προσδιορίσετε την ποιότητα του σπέρματος και να υποβληθείτε σε θεραπεία βιταμινών: 30 ημέρες λήψης βιταμίνης Ε και μετάλλων.
• Η ηλικία της γιαγιάς από τη μητέρα την εποχή που γέννησε το παιδί.
  Όσο μεγαλύτερη ήταν η γιαγιά όταν ήταν έγκυος, τόσο μεγαλύτερος ήταν ο κίνδυνος για τις εγγονές της. Το γεγονός είναι ότι όλα τα ωάρια της μητέρας σχηματίστηκαν κατά την ενδομήτρια ανάπτυξη. Ακόμη και πριν γεννηθεί μια γυναίκα, έχει ήδη μια ισόβια προσφορά ωαρίων. Επομένως, εάν η ηλικία της γιαγιάς υπερβαίνει τα 35 έτη, τότε υπάρχει μεγάλος κίνδυνος η μητέρα του άρρωστου μωρού να έχει ένα ωάριο με λάθος σύνολο χρωμοσωμάτων.
• Οι γονείς είναι φορείς της μετατόπισης του 21ου χρωμοσώματος.
  Αυτός ο όρος σημαίνει ότι σε έναν από τους γονείς ένα τμήμα του 21ου χρωμοσώματος συνδέεται με ένα άλλο χρωμόσωμα, πιο συχνά στο 14ο. Αυτό το χαρακτηριστικό δεν εκδηλώνεται με κανέναν τρόπο εξωτερικά και το άτομο δεν το γνωρίζει. Όμως τέτοιοι γονείς έχουν σημαντικά αυξημένο κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με σύνδρομο Down. Το φαινόμενο αυτό ονομάζεται «οικογενές σύνδρομο Down». Το μερίδιό του μεταξύ όλων των περιπτώσεων της νόσου δεν υπερβαίνει το 2%. Όμως όλα τα νεαρά ζευγάρια που έχουν παιδί με το σύνδρομο εξετάζονται για την παρουσία μετατοπίσεων. Αυτό βοηθά στον προσδιορισμό του κινδύνου ανάπτυξης γενετικών διαταραχών σε επόμενες εγκυμοσύνες.

Το σύνδρομο Down θεωρείται τυχαία γενετική μετάλλαξη. Ως εκ τούτου, παράγοντες κινδύνου όπως μολυσματικές ασθένειες, που ζουν σε μια περιοχή με αυξημένο επίπεδοη ακτινοβολία ή η κατανάλωση γενετικά τροποποιημένων τροφίμων δεν αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισής της. Το σύνδρομο δεν μπορεί να προκαλέσει σοβαρή εγκυμοσύνη και δύσκολο τοκετό. Επομένως, οι γονείς δεν πρέπει να κατηγορούν τον εαυτό τους για το γεγονός ότι το παιδί τους έχει σύνδρομο Down. Το μόνο που μπορείτε να κάνετε σε αυτή την κατάσταση είναι να αποδεχτείτε και να αγαπήσετε το παιδί.

Σημεία και συμπτώματα του συνδρόμου Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Έλεγχος για γενετικές ανωμαλίες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Προγεννητικός έλεγχοςείναι ένα σύνολο μελετών που στοχεύουν στον εντοπισμό σοβαρών διαταραχών και γενετικών παθολογιών στο έμβρυο. Εκτελείται σε εγκύους εγγεγραμμένες σε προγεννητική κλινική. Η έρευνα μας επιτρέπει να εντοπίσουμε τις πιο κοινές γενετικές παθολογίες: σύνδρομο Down, σύνδρομο Edwards, ελαττώματα του νευρικού σωλήνα.

Αρχικά, ας δούμε Δεν επεμβατικές μεθόδουςεξετάσεις.Δεν απαιτούν διατάραξη της ακεραιότητας του αμνιακού σάκου στον οποίο βρίσκεται το μωρό κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Υπέρηχος

Προθεσμίες: πρώτο τρίμηνο, ιδανικά από την 11η έως την 13η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Οι επαναλαμβανόμενοι υπέρηχοι πραγματοποιούνται στην 24η και 34η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Αλλά αυτές οι μελέτες θεωρούνται λιγότερο κατατοπιστικές για τη διάγνωση του συνδρόμου Down.

Ενδείξεις: όλες οι έγκυες γυναίκες.

Αντενδείξεις:πυόδερμα ( πυώδης βλάβηδέρμα).

Ερμηνεία αποτελεσμάτων. Επί πιθανό σύνδρομοΚάτω υποδεικνύουν:

• Υπανάπτυκτη ρινικά οστά. Είναι πιο κοντοί σε σχέση με τα υγιή παιδιά ή απουσιάζουν εντελώς.
• Το πλάτος του αυχενικού χώρου του εμβρύου υπερβαίνει τα 3 mm(συνήθως έως 2 mm). Με το σύνδρομο Down, ο χώρος μεταξύ του οστού του λαιμού και της επιφάνειας του δέρματος στον αυχένα του εμβρύου αυξάνεται, στον οποίο συσσωρεύεται υγρό.
• Το βραχιόνιο και το μηριαίο οστό είναι κοντύτερα.
• Κύστες σε χοριοειδές πλέγμαεγκέφαλος;η κίνηση του αίματος στους φλεβικούς πόρους διαταράσσεται.
• Τα λαγόνια οστά της λεκάνης συντομεύονται και η γωνία μεταξύ τους αυξάνεται.
• Μέγεθος κόκκυγα-βρεγματικό(απόσταση από το στέμμα του εμβρύου έως τον κόκκυγα) στον πρώτο υπέρηχο είναι μικρότερη από 45,85 mm.
• Καρδιακά ελαττώματα -ανωμαλίες στην ανάπτυξη του καρδιακού μυός.

Υπάρχουν αποκλίσεις που δεν είναι συμπτώματα της νόσου Down, αλλά επιβεβαιώνουν την παρουσία της:

• αυξήθηκε Κύστη;
• γρήγορος καρδιακός ρυθμός του εμβρύου (ταχυκαρδία).
• απουσία μιας ομφαλικής αρτηρίας.

Το υπερηχογράφημα θεωρείται μια αξιόπιστη μέθοδος, αλλά στη διάγνωση εξαρτώνται πολλά από τον επαγγελματισμό του γιατρού. Επομένως, εάν εντοπιστούν παρόμοια σημεία σε υπερηχογράφημα, αυτό δείχνει μόνο την πιθανότητα της νόσου. Εάν εντοπιστεί ένα από τα συμπτώματα, τότε η πιθανότητα παθολογίας είναι περίπου 2-3%, αλλά εάν εντοπιστούν όλα τα αναφερόμενα σημάδια, τότε ο κίνδυνος να γεννηθεί ένα παιδί με σύνδρομο Down είναι 92%.

Χημεία αίματος

Στο πρώτο και δεύτερο τρίμηνο λαμβάνεται αίμα από τη μητέρα για βιοχημικό έλεγχο. Ορίζει:

1. Ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη (hCG)μια ορμόνη που εκκρίνεται από τον πλακούντα στο σώμα μιας εγκύου γυναίκας.
2. Πρωτεΐνη Α που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη (PAPP-A). Αυτή η πρωτεΐνη παράγεται από τον πλακούντα κατά τα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης για να καταστείλει την επίθεση της μητρικής ανοσίας προς το έμβρυο.
3. Δωρεάν οιστριόλη- θηλυκός στεροειδούς ορμόνης, που παράγεται στον πλακούντα από μια πρόδρομη ορμόνη που εκκρίνεται από τα εμβρυϊκά επινεφρίδια.
4. Άλφα φετοπρωτεΐνη (AFP)- μια πρωτεΐνη που παράγεται στο συκώτι και στο πεπτικό σύστημα του εμβρύου για την προστασία από την ανοσία της μητέρας.

Προθεσμίες:

• Πρώτο τρίμηνο από 10η έως 13η εβδομάδα κύησης. Ο ορός αίματος εξετάζεται για hCG και PAPP-A. Αυτό είναι το λεγόμενο διπλή δοκιμή. Θεωρείται πιο ακριβής από την εξέταση αίματος στο δεύτερο τρίμηνο. Η αξιοπιστία του είναι 85%.
• Δεύτερο τρίμηνο από 16η έως 18η εβδομάδα κύησης. Καθορίζω επίπεδο hCG, AFP και δωρεάν οιστριόλη. Αυτή η μελέτη ονομάστηκε τριπλή δοκιμή. Εμπιστοσύνη 65%.

Ενδείξεις. Αυτή η εξέταση δεν είναι υποχρεωτική, αλλά συνιστάται να υποβληθείτε στις ακόλουθες περιπτώσεις:

• ηλικία της μητέρας άνω των 30 ετών·
• η οικογένεια έχει παιδιά με σύνδρομο Down.
• έχουν στενούς συγγενείς με γενετικές ασθένειες;
• σοβαρή ασθένεια που υπέστη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
• προηγούμενες εγκυμοσύνες (2 ή περισσότερες) κατέληξαν σε αποβολές.

Αντενδείξεις:δεν υπάρχει.

Ερμηνεία αποτελεσμάτων.

Διπλά αποτελέσματα δοκιμών στο πρώτο τρίμηνο:

• hCGμια σημαντική υπέρβαση του κανόνα (πάνω από 288.000 mU/ml) υποδηλώνει γενετική παθολογία, πολύδυμη εγκυμοσύνη, εσφαλμένα καθορισμένο στάδιο της εγκυμοσύνης.
• RARR-Aμια μείωση μικρότερη από 0,6 MoM υποδηλώνει σύνδρομο Down, απειλή αποβολής ή μη αναπτυσσόμενη εγκυμοσύνη.

Αποτελέσματα τριπλής δοκιμής στο δεύτερο τρίμηνο:

• hCGπερισσότερα από 2 MoM υποδηλώνουν κίνδυνο για σύνδρομο Down και σύνδρομο Klinefelter.
• AFPλιγότερο από 0,5 MoM μπορεί να υποδηλώνει ότι το παιδί έχει σύνδρομο Down ή σύνδρομο Edwards.
• Δωρεάν οιστριόληλιγότερο από 0,5 MoM υποδηλώνει ότι τα εμβρυϊκά επινεφρίδια δεν λειτουργούν αρκετά, κάτι που συμβαίνει με το σύνδρομο Down.

Για να εκτιμήσει σωστά την κατάσταση, ο γιατρός πρέπει να έχει τα αποτελέσματα και των δύο προβολών. Σε αυτή την περίπτωση, μπορεί κανείς να κρίνει τη δυναμική της ανάπτυξης στα επίπεδα ορμονών. Τα αποτελέσματα των εξετάσεων επιβεβαιώνουν την πιθανότητα να αποκτήσετε παιδί με γενετική παθολογία. Αλλά στη βάση τους είναι αδύνατο να γίνει διάγνωση του «Συνδρόμου Down», καθώς τα αποτελέσματα μπορεί να επηρεαστούν από διάφορες ιατρικές προμήθειεςλαμβάνεται από μια γυναίκα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Με βάση τα αποτελέσματα των υπερηχογραφικών και βιοχημικών εξετάσεων αίματος, σχηματίζεται μια «ομάδα κινδύνου». Περιλαμβάνει γυναίκες που μπορεί να έχουν παιδί με σύνδρομο Down. Αυτοί οι ασθενείς αναφέρονται σε πιο ακριβείς επεμβατικές μελέτεςπου σχετίζονται με παρακέντηση του αμνιακού σάκου. Αυτές περιλαμβάνουν την αμνιοπαρακέντηση, την κορδοπαρακέντηση και τη βιοψία χοριακής λάχνης. Για τις γυναίκες που μένουν έγκυες πριν από τα 35, η μελέτη πληρώνεται από το Υπουργείο Υγείας, εφόσον το παραπεμπτικό έγινε από γενετιστή.

Αμνιοπαρακέντηση

Αυτή είναι μια διαδικασία συλλογής αμνιακού υγρού (αμνιακό υγρό) για έρευνα. Υπό τον έλεγχο υπερήχων, μια ειδική βελόνα χρησιμοποιείται για να κάνει μια παρακέντηση στην κοιλιά ή στον κόλπο και να αντλήσει 10-15 ml υγρού. Αυτή η διαδικασία θεωρείται η ασφαλέστερη από όλες τις επεμβατικές εξετάσεις.

Προθεσμίες:

• από την 8η έως την 14η εβδομάδα.
• μετά την 15η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.

Ενδείξεις:

• Τα αποτελέσματα του υπερήχου υποδεικνύουν την πιθανότητα συνδρόμου Down.
• τα αποτελέσματα του βιοχημικού ελέγχου υποδεικνύουν χρωμοσωμική παθολογία.
• ένας από τους γονείς έχει χρωμοσωμική νόσο.
• γάμος μεταξύ συγγενών εξ αίματος·
• Η μητέρα είναι άνω των 35 ετών και ο πατέρας άνω των 40 ετών.

Αντενδείξεις:

• απότομη ή χρόνιες ασθένειεςτης μητέρας;
• ο πλακούντας βρίσκεται στο πρόσθιο μέρος κοιλιακό τοίχωμα;
• η γυναίκα έχει δυσπλασίες της μήτρας.

Ερμηνεία των αποτελεσμάτων της αμνιοπαρακέντησης

Τα εμβρυϊκά κύτταρα βρίσκονται στο αμνιακό υγρό. Περιέχουν όλα τα χρωμοσώματα. Εάν μια γενετική ανάλυση αποκαλύψει τρία 21α χρωμοσώματα, τότε η πιθανότητα το παιδί να έχει σύνδρομο Down είναι 99%. Τα αποτελέσματα των εξετάσεων θα είναι έτοιμα σε 3-4 ημέρες. Αν όμως τα κύτταρα χρειάζονται περισσότερο χρόνο για να αναπτυχθούν, τότε θα πρέπει να περιμένετε 2-3 εβδομάδες.

Πιθανές επιπλοκές της αμνιοπαρακέντησης

• Ο κίνδυνος αποβολής είναι 1%.
• Ο κίνδυνος μόλυνσης είναι 1% από μικροοργανισμούς αμνιακού υγρού.
• Μετά από 36 εβδομάδες, πιθανή έναρξη εργασιακή δραστηριότητα. Επί αργότεραΟποιαδήποτε διέγερση της μήτρας ή άγχος μπορεί να προκαλέσει πρόωρο τοκετό.

Κορδοπαρακέντηση

κορδοπαρακέντηση -ερευνητική διαδικασία αίμα ομφάλιου λώρου. Μια λεπτή βελόνα χρησιμοποιείται για να κάνει μια παρακέντηση στο κοιλιακό τοίχωμα ή στον τράχηλο της μήτρας. Υπό έλεγχο υπερήχων, μια βελόνα εισάγεται στο αγγείο του ομφάλιου λώρου και λαμβάνεται 5 ml αίματος για εξέταση.

Προθεσμίες: η διαδικασία πραγματοποιείται από την 18η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Πριν από αυτό, τα αγγεία του ομφάλιου λώρου είναι πολύ λεπτά για τη λήψη δειγμάτων αίματος. Η βέλτιστη περίοδος είναι 22-24 εβδομάδες.

Ενδείξεις:

• γενετικές ασθένειες σε γονείς ή συγγενείς εξ αίματος.
• υπάρχει ένα παιδί στην οικογένεια με χρωμοσωμική παθολογία.
• με βάση τα αποτελέσματα του υπερήχου και του βιοχημικού ελέγχου, εντοπίστηκε μια γενετική παθολογία.
• η ηλικία της μητέρας είναι άνω των 35 ετών.

Αντενδείξεις:

• μολυσματικές ασθένειες της μητέρας·
• απειλή αποβολής?
• συμπίεση στο τοίχωμα της μήτρας της μήτρας.
• μητρική αιμορραγική διαταραχή?
• αιματηρά ζητήματααπό τον κόλπο.

Ερμηνεία των αποτελεσμάτων της κορδοπαρακέντησης

Το αίμα του ομφάλιου λώρου περιέχει κύτταρα που φέρουν το σύνολο των χρωμοσωμάτων του εμβρύου. Η παρουσία τριών χρωμοσωμάτων 21 υποδηλώνει σύνδρομο Down. Η αξιοπιστία της μελέτης είναι 98-99%.

Πιθανές επιπλοκές της κορδοπαρακέντησηςο κίνδυνος επιπλοκών είναι μικρότερος από 5%.

• αργός καρδιακός ρυθμός του εμβρύου
• αιμορραγία από το σημείο της παρακέντησης.
• αιματώματα στον ομφάλιο λώρο.
• πρόωρος τοκετός στο τρίτο τρίμηνο.
• φλεγμονώδεις διεργασίες που μπορεί να οδηγήσουν σε αποβολή.

Βιοψία χοριακής λάχνης

Μια διαδικασία για την αφαίρεση δειγμάτων ιστού από μικρές προεξοχές που μοιάζουν με δάχτυλα στον πλακούντα για περαιτέρω εξέταση. Γίνεται παρακέντηση στο κοιλιακό τοίχωμα και λαμβάνεται δείγμα με βελόνα βιοψίας για μελέτη. Εάν ο γιατρός αποφασίσει να κάνει βιοψία μέσω του τραχήλου της μήτρας, τότε χρησιμοποιείται ένας λεπτός εύκαμπτος καθετήρας. Τα αποτελέσματα της μελέτης θα είναι έτοιμα σε 7-10 ημέρες. Μια σε βάθος ανάλυση απαιτεί 2-4 εβδομάδες.

Προθεσμίες: 9,5-12 εβδομάδες από την έναρξη της εγκυμοσύνης.

Ενδείξεις:

• η ηλικία της εγκύου είναι άνω των 35 ετών.
• Ο ένας ή και οι δύο γονείς έχουν γενετικές ή χρωμοσωμικές παθολογίες.
• κατά τη διάρκεια προηγούμενων κυήσεων, διαγνώστηκαν χρωμοσωμικές ασθένειες στο έμβρυο.
• σύμφωνα με τα αποτελέσματα του προσυμπτωματικού ελέγχου υπάρχει υψηλού κινδύνουανάπτυξη συνδρόμου Down.

Αντενδείξεις:

• αρωματώδης μεταδοτικές ασθένειεςή χρόνιες ασθένειες στο οξύ στάδιο.
• αιμορραγία από τον κόλπο?
• αυχενική αδυναμία?
• απειλή αποβολής?
• διαδικασία συγκόλλησης στη λεκάνη.

Ερμηνεία των αποτελεσμάτων δειγματοληψίας χοριακής λάχνης

Τα κύτταρα που λαμβάνονται από το χόριο περιέχουν τα ίδια χρωμοσώματα με το έμβρυο. Ένας βοηθός εργαστηρίου μελετά τα χρωμοσώματα: τον αριθμό και τη δομή τους. Εάν ανιχνευθούν τρία χρωμοσώματα του 21ου ζεύγους, η πιθανότητα συνδρόμου Down στο έμβρυο είναι κοντά στο 99%.

Πιθανές επιπλοκές δειγματοληψίας χοριακής λάχνης

• αυθόρμητη διακοπή της εγκυμοσύνης με παρακέντηση μέσω του κοιλιακού τοιχώματος, ο κίνδυνος είναι 2%, μέσω του τραχήλου της μήτρας έως και 14%.
• οδυνηρές αισθήσειςστον τόπο όπου ελήφθη το δείγμα·
• φλεγμονή των μεμβρανών του εμβρύου - χοριοαμνιονίτιδα.
• αιμάτωμα στο σημείο της δειγματοληψίας.

Αν και οι επεμβατικές μέθοδοι είναι αρκετά ακριβείς, δεν μπορούν να δώσουν 100% αξιόπιστη απάντηση για το αν το παιδί είναι άρρωστο. Επομένως, οι γονείς, μαζί με έναν γενετιστή, πρέπει να αποφασίσουν εάν θα υποβληθούν πρόσθετη έρευνααν θα διακόψει την εγκυμοσύνη ιατρικές ενδείξειςή να σώσει τη ζωή του παιδιού.

Σημεία και συμπτώματα του συνδρόμου Down σε ένα νεογέννητο

Το 90% των νεογνών με σύνδρομο Down έχουν χαρακτηριστικά εξωτερικά σημάδια. Τέτοια παιδιά μοιάζουν μεταξύ τους, αλλά δεν έχουν καμία απολύτως ομοιότητα με τους γονείς τους. Τα χαρακτηριστικά της εμφάνισης είναι εγγενή στο επιπλέον χρωμόσωμα.

Στο 10% των νεογνών με παθολογία, αυτά τα σημεία μπορεί να είναι ήπια. Ταυτόχρονα, τέτοια χαρακτηριστικά εμφάνισης μπορεί να υπάρχουν σε υγιή παιδιά. Επομένως, η διάγνωση του συνδρόμου Down δεν μπορεί να γίνει με βάση ένα ή περισσότερα από τα αναφερόμενα συμπτώματα. Η παρουσία χρωμοσωμικής παθολογίας μπορεί να επιβεβαιωθεί μόνο μετά από γενετική ανάλυση.

Σημεία και συμπτώματα του συνδρόμου Down σε παιδιά και ενήλικες

Τα παιδιά και οι ενήλικες με σύνδρομο Down διατηρούν τα χαρακτηριστικά εξωτερικά σημάδια που είναι αισθητά στα νεογνά. Αλλά με την ηλικία, άλλα συμπτώματα εμφανίζονται ή γίνονται εμφανή.

Πώς αναπτύσσεται ένα παιδί με σύνδρομο Down;

Πριν από αρκετές δεκαετίες, πίστευαν ότι τα παιδιά με σύνδρομο Down ήταν βάρος για τους γονείς και βάρος για την κοινωνία. Απομονώθηκαν σε ειδικά οικοτροφεία, όπου ουσιαστικά σταμάτησε η ανάπτυξη των παιδιών. Σήμερα η κατάσταση αρχίζει να αλλάζει. Εάν οι γονείς εμπλέκονται στην ανάπτυξη του παιδιού από τους πρώτους μήνες χρησιμοποιώντας ειδικά εκπαιδευτικά προγράμματα, τότε αυτό επιτρέπει ανθρωπάκιμετατρέψτε σε ένα πλήρες άτομο: ζήστε ανεξάρτητα, αποκτήστε ένα επάγγελμα, δημιουργήστε οικογένεια.

Το κράτος και οι δημόσιοι οργανισμοί παρέχουν ολοκληρωμένη βοήθεια σε τέτοιες οικογένειες:

• Τοπικός παιδίατρος.Αυτό το άτομο είναι υπεύθυνο για την υγεία του μωρού σας μετά την έξοδο από το νοσοκομείο. μαιευτήριο. Ο γιατρός θα σας πει πώς να φροντίζετε το μωρό σας και θα σας παραπέμψει για εξέταση. Φροντίστε να συμβουλευτείτε τους γιατρούς σας και να κάνετε εξετάσεις απαραίτητες εξετάσεις. Αυτό θα βοηθήσει στον έγκαιρο εντοπισμό των συνοδών παθολογιών και στην έγκαιρη έναρξη της θεραπείας. Παρά όλα αυτά διάφορες ασθένειεςμπορεί να επιδεινώσει τη νοητική υστέρηση και φυσική ανάπτυξη.
• Νευρολόγος.Αυτός ο ειδικός παρακολουθεί την ανάπτυξη του νευρικού συστήματος και θα σας πει πώς να βοηθήσετε το παιδί. Θα διορίσει φάρμακα, μασάζ, φυσικοθεραπείακαι τεχνικές φυσικοθεραπείας για διέγερση σωστή ανάπτυξη.
• Οφθαλμίατροςθα βοηθήσει στον έγκαιρο εντοπισμό προβλημάτων όρασης που εμφανίζονται στο 60% των παιδιών με σύνδρομο Down. ΣΕ Νεαρή ηλικίαδεν μπορούν να προσδιοριστούν μόνοι σας, επομένως μην παραλείψετε μια επίσκεψη σε αυτόν τον ειδικό.
• ΩΡΛελέγχει την ακοή του παιδιού. Αυτές οι διαταραχές μπορεί να επιδεινώσουν τα προβλήματα ομιλίας και προφοράς. Το πρώτο σημάδι των προβλημάτων ακοής είναι ότι το παιδί δεν πτοείται από ένα αιχμηρό δυνατος ΗΧΟΣ. Ο γιατρός θα πραγματοποιήσει μια ακοομετρική εξέταση και θα καθορίσει εάν η ακοή σας είναι μειωμένη. Οι αδενοειδείς εκβλαστήσεις μπορεί να χρειαστεί να αφαιρεθούν. Αυτή η λειτουργία διευκολύνει ρινική αναπνοήκαι κρατήστε το στόμα σας κλειστό.
• Ενδοκρινολόγοςαποκαλύπτει διαταραχές στη λειτουργία των ενδοκρινών αδένων, ιδιαίτερα του θυρεοειδούς. Επικοινωνήστε μαζί του εάν το παιδί σας αρχίζει να βελτιώνεται, ο λήθαργος, η υπνηλία αυξάνεται, τα πόδια και οι παλάμες είναι κρύα, η θερμοκρασία είναι κάτω από 36,5, η δυσκοιλιότητα γίνεται πιο συχνή.
• Λογοθεραπευτής.Τα μαθήματα με λογοθεραπευτή θα βοηθήσουν στην ελαχιστοποίηση των προβλημάτων με την προφορά και την ομιλία.
• Ψυχολόγος. Βοηθά τους γονείς να αποδεχτούν την κατάσταση και να αγαπήσουν το μωρό τους. Στο μέλλον, οι εβδομαδιαίες συνεδρίες με ψυχολόγο θα βοηθήσουν το παιδί να αναπτυχθεί σωστά και να βελτιώσει τις δεξιότητές του. Ο ειδικός θα σας πει ποιες μέθοδοι και προγράμματα είναι πιο αποτελεσματικά και κατάλληλα για το παιδί σας.
• Κέντρο αποκατάστασηςγια άτομα με σύνδρομο Down, Σύνδεσμος Down Syndrome. Οι δημόσιοι οργανισμοί παρέχουν ολοκληρωμένη βοήθεια στις οικογένειες: παιδαγωγική, ψυχολογική, ιατρική και θα βοηθήσουν στην επίλυση κοινωνικών και νομικών ζητημάτων. Για παιδιά κάτω του ενός έτους, οι επισκέψεις στο σπίτι παρέχονται από ειδικούς. Στη συνέχεια, εσείς και το παιδί σας θα μπορείτε να παρακολουθήσετε ομαδικά μαθήματα και ατομικές διαβουλεύσεις. Στο μέλλον, οι ενώσεις βοηθούν τους ενήλικες με σύνδρομο Down να προσαρμοστούν στην κοινωνία.

Ωστόσο, όταν ένα παιδί γεννιέται με γενετική παθολογία, το κύριο βάρος πέφτει στους ώμους των γονιών. Για να γίνει μέλος της κοινωνίας ένα παιδί με σύνδρομο Down, χρειάζεται να καταβάλεις τεράστιες προσπάθειες. Συνεχώς κατά τη διάρκεια του παιχνιδιού πρέπει να αναπτύσσετε τις σωματικές και πνευματικές ικανότητες του παιδιού. Μπορείτε να αποκτήσετε τις απαραίτητες γνώσεις από εξειδικευμένη βιβλιογραφία.

1. Πρόγραμμα Πρώιμης Εκπαιδευτικής Βοήθειας "Μικρά βήματα", το οποίο συνιστάται Ρωσικό Υπουργείοεκπαίδευση. Οι Αυστραλοί συγγραφείς Petersi M και Trilor R το ανέπτυξαν ειδικά για παιδιά με αναπτυξιακές δυσκολίες. Το πρόγραμμα περιγράφει βήμα-βήμα και αναλυτικά ασκήσεις που σχετίζονται με όλες τις πτυχές της ανάπτυξης.
2. Σύστημα ΜοντεσσόριΤο σύστημα πρώιμης ανάπτυξης του παιδιού που αναπτύχθηκε από τη Maria Montessori παρέχει εξαιρετικά αποτελέσματα για την ανάπτυξη παιδιών με αναπτυξιακές καθυστερήσεις. Χάρη σε μια ατομική προσέγγιση, επιτρέπει στα παιδιά, σε ορισμένες περιπτώσεις, να ξεπεράσουν ακόμη και τους συνομηλίκους τους με φυσιολογική ανάπτυξη.

Οι γονείς πρέπει να είναι υπομονετικοί. Το μωρό σας χρειάζεται περισσότερη άσκηση από άλλα παιδιά. Έχει τον δικό του ρυθμό. Να είστε ήρεμοι, επίμονοι και φιλικοί. Ακόμη ένα πράγμα απαιτούμενη προϋπόθεσηεπιτυχής ανάπτυξη - γνωρίστε τα δυνατά σημεία του μωρού και εστιάστε σε αυτά κατά την ανάπτυξη. Αυτό θα βοηθήσει το παιδί να πιστέψει στην επιτυχία του και να νιώσει ευτυχισμένο.

Δυνατά σημεία των παιδιών με σύνδρομο Down

• Καλή οπτική αντίληψη και προσοχή στη λεπτομέρεια.Από τις πρώτες μέρες δείξτε στο παιδί σας κάρτες με αντικείμενα και αριθμούς και ονομάστε τα. Έτσι, μάθετε 2-3 νέες έννοιες την ημέρα. Στο μέλλον, η μάθηση θα βασίζεται επίσης σε οπτικά βοηθήματα, σημάδια και χειρονομίες.
• Μαθαίνουν να διαβάζουν αρκετά γρήγορα. Μπορούν να μάθουν το κείμενο και να το χρησιμοποιήσουν.
• Ικανότητα μάθησης από το παράδειγμα ενηλίκων και συνομηλίκων, με βάση την παρατήρηση.
• Καλλιτεχνικά ταλέντα. Τα παιδιά λατρεύουν να χορεύουν, να τραγουδούν, να γράφουν ποίηση και να παίζουν στη σκηνή. Ως εκ τούτου, η θεραπεία τέχνης χρησιμοποιείται ευρέως για ανάπτυξη: σχέδιο, ζωγραφική ξύλου, μοντελοποίηση.
• Αθλητικά επιτεύγματα. Οι αθλητές με το σύνδρομο παρουσιάζουν εξαιρετικά αποτελέσματα στο Special Ολυμπιακοί αγώνες. Έχουν επιτυχία στα ακόλουθα αθλήματα: κολύμβηση, γυμναστική, τρέξιμο.
• Ενσυναίσθηση- κατανόηση των συναισθημάτων των άλλων ανθρώπων, προθυμία για παροχή συναισθηματικής υποστήριξης. Τα παιδιά αποτυπώνουν τέλεια τη διάθεση και τα συναισθήματα των γύρω τους και αισθάνονται διακριτικά το ψέμα.
• Καλές γνώσεις Η/Υ. Οι γνώσεις υπολογιστών μπορούν να γίνουν η βάση ενός μελλοντικού επαγγέλματος.

Χαρακτηριστικά της σωματικής ανάπτυξης ενός παιδιού με σύνδρομο Down

Ο πρώτος χρόνος είναι η πιο σημαντική περίοδος στη ζωή ενός παιδιού με σύνδρομο Down. Εάν οι γονείς ταΐζουν και ντύνουν μόνο το παιδί και αναβάλλουν την ανάπτυξη και την επικοινωνία για αργότερα, τότε η στιγμή θα χαθεί. Σε αυτή την περίπτωση, θα είναι πολύ πιο δύσκολο να αναπτύξετε ομιλία, συναισθήματα και σωματικές ικανότητες.

Κατά το πρώτο έτος της ζωής, η υστέρηση είναι σημαντικά μικρότερη από ό,τι στα επόμενα στάδια της ζωής. Η ανάπτυξη καθυστερεί μόνο 2-5 μήνες. Επιπλέον, όλες οι λειτουργίες εξαρτώνται η μία από την άλλη. Για παράδειγμα: μάθατε στο παιδί σας να κάθεται. Αυτό συνεπάγεται άλλες δεξιότητες - το μωρό χειρίζεται τα παιχνίδια ενώ κάθεται, γεγονός που αναπτύσσει τις κινητικές δεξιότητες (κινητική δραστηριότητα) και τη σκέψη.

Μασάζ και γυμναστικήο καλύτερος τρόπος για να δυναμώσετε τους μυς και να αυξήσετε τον τόνο τους. Το μασάζ χορηγείται σε παιδιά ηλικίας άνω των 2 εβδομάδων και βάρους άνω των 2 κιλών. Κάθε ενάμιση μήνα είναι απαραίτητο να κάνετε μαθήματα μασάζ. Δεν χρειάζεται να επικοινωνείτε συνεχώς με θεραπευτές μασάζ. Μπορείτε να κάνετε το μασάζ μόνοι σας. ΣΕ σε αυτήν την περίπτωσηΤο μητρικό μασάζ είναι εξίσου αποτελεσματικό με ένα επαγγελματικό.

Τεχνική μασάζ

• Οι κινήσεις πρέπει να είναι ελαφριές, χαϊδεύοντας. Πάρα πολύ ισχυρή πίεσημπορεί να αποδυναμώσει τους ήδη λεπτούς μύες του μωρού.
• Το χέρι σας πρέπει να γλιστρήσει πάνω από το σώμα του μωρού. Το δέρμα του δεν πρέπει να τεντώνεται ή να κινείται.
• Ιδιαίτερη προσοχήΕστιάστε στα χέρια και τους πήχεις σας. Εδώ είναι οι αντανακλαστικές ζώνες που είναι υπεύθυνες για την ομιλία.
• Το μασάζ προσώπου βοηθά στο να γίνουν πιο πλούσιες οι εκφράσεις του προσώπου και στη βελτίωση της προφοράς των ήχων. Χτυπήστε με τα δάχτυλά σας από το πίσω μέρος της μύτης μέχρι τα αυτιά, από το πηγούνι μέχρι τους κροτάφους. Κάντε μασάζ στους μύες γύρω από το στόμα σας με κυκλικές κινήσεις.
• Το τελικό στάδιο - αγγίξτε ελαφρά το μέτωπο και τα μάγουλά σας με τα δάχτυλά σας. Εάν κάνετε αυτό το μασάζ 15 λεπτά πριν το τάισμα, θα είναι πιο εύκολο για το μωρό να πιπιλάει.

Οι ειδικοί συστήνουν τη συμπλήρωση του μασάζ με ενεργή γυμναστική χρησιμοποιώντας τη μέθοδο Peter Lauteslager ή αντανακλαστική γυμναστική χρησιμοποιώντας τη μέθοδο Voight. Αλλά η δυναμική γυμναστική και η σκλήρυνση αντενδείκνυνται για παιδιά με σύνδρομο Down.

Θυμηθείτε ότι το μασάζ και η γυμναστική επιταχύνουν τη ροή του αίματος και αυξάνουν το φορτίο στην καρδιά. Επομένως, εάν ένα παιδί έχει διαγνωστεί με καρδιακό ελάττωμα, είναι απαραίτητο να λάβετε πρώτα άδεια από καρδιολόγο.

Πρώτο χαμόγελο, ακόμα αδύναμο και ανέκφραστο, θα εμφανιστεί σε 1,5-4 μήνες. Για να το αποκαλέσετε, κοιτάξτε στα μάτια του μωρού και χαμογελάστε του. Αν το παιδί χαμογελάσει, επαινέστε το και χαϊδέψτε το. Μια τέτοια ανταμοιβή θα ενισχύσει την επίκτητη δεξιότητα.

Σύμπλεγμα αναζωογόνησης.Το μωρό θα αρχίσει να σας απλώνει το χέρι και να περπατάει στους 6 μήνες. Μέχρι αυτή τη στιγμή πολλές μαμάδες πιστεύουν ότι το παιδί δεν τις αναγνωρίζει ή δεν τις αγαπά. Αυτό είναι λάθος. Απλώς, μέχρι το μωρό να γίνει έξι μηνών, δεν μπορεί να εκφράσει τη στοργή του λόγω μυϊκής αδυναμίας. Να θυμάστε ότι το παιδί σας σας αγαπά όσο κανένας άλλος Χρειάζεται την αγάπη και τη φροντίδα όλης της οικογένειας πολύ περισσότερο από τους συνομηλίκους του.

Δυνατότητα καθίσματος.Είναι σημαντικό το παιδί να μάθει να κάθεται όσο το δυνατόν νωρίτερα. Θα καταλάβετε ότι είναι έτοιμος για αυτό όταν το μωρό κυλήσει ανεξάρτητα από την πλάτη στο στομάχι και την πλάτη, και επίσης κρατά το κεφάλι του με σιγουριά. Δεν χρειάζεται να περιμένετε να καθίσει το παιδί μόνο του. Εξαιτίας ανατομικά χαρακτηριστικάθα του είναι δύσκολο να το κάνει αυτό. Εξάλλου, τα χέρια των συνομηλίκων του είναι λίγο πιο μακριά και πιο δυνατά και τα χρησιμοποιούν για να ακουμπούν και να κάθονται.

Ένα παιδί με σύνδρομο Down αρχίζει να κάθεται στους 9-10 μήνες. Αλλά κάθε μωρό έχει τον δικό του ρυθμό ανάπτυξης και μερικά παιδιά κάθονται μόνο στους 24-28 μήνες. Η ικανότητα να κάθεστε καθιστά δυνατό τον χειρισμό των παιχνιδιών, κάτι που είναι πολύ σημαντικό για την ανάπτυξη αρχική μορφήσκέψη. Όταν το παιδί άρχισε να κάθεται, ήρθε η ώρα να κρατήσει ανεξάρτητα ένα κράκερ ή ένα μπουκάλι ή να πάρει φαγητό από ένα κουτάλι. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, μπορείτε να εκπαιδεύσετε το μωρό σας με γιογιό.

Ανεξάρτητο κίνημα.Ένα παιδί αρχίζει να μπουσουλάει σε ηλικία ενάμιση ετών και να περπατά στα δύο. Στα αρχικά στάδια, θα πρέπει να βοηθήσετε το παιδί σας να κινήσει τα πόδια του, ώστε να καταλάβει τι απαιτείται από αυτό. Αν βάζει τα πόδια του πολύ φαρδιά, δοκιμάστε να τα βάλετε στους γοφούς του ελαστικός επίδεσμοςγια τα μαλλιά.

Ένα παιδί με σύνδρομο Down μπορεί να μάθει σχεδόν τα πάντα που μπορούν να κάνουν τα άλλα παιδιά: γυμναστική, μπάλα, ποδήλατο. Αυτό όμως θα γίνει λίγους μήνες αργότερα. Δείξτε πώς να κινηθείτε σωστά και ποιες κινήσεις να κάνετε. Γιορτάστε και την παραμικρή επιτυχία του παιδιού σας. Φροντίστε να είστε γενναιόδωροι με τον έπαινο σας.

Ανάπτυξη προσωπικότητας στο σύνδρομο Down

Χαμηλή αυτορρύθμιση.Τόσο τα παιδιά όσο και οι ενήλικες με τρισωμία 21 δυσκολεύονται να ρυθμίσουν τις ψυχοφυσικές τους διεργασίες. Είναι δύσκολο για αυτούς να αντιμετωπίσουν τα συναισθήματα που τους κατακλύζουν, την κούραση και να αναγκάσουν τον εαυτό τους να κάνει κάτι που δεν θέλουν να κάνουν. Αυτό συμβαίνει επειδή η αυτορρύθμιση βασίζεται στο να επηρεάζει κανείς τον εαυτό του χρησιμοποιώντας λέξεις και εικόνες. Και τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν προβλήματα με αυτό. Ακολουθώντας μια καθημερινή ρουτίνα θα βοηθήσει να διορθωθεί η κατάσταση. Εξασκηθείτε με το παιδί σας την ίδια ώρα κάθε μέρα. Αυτό δίνει στο παιδί μια αίσθηση ασφάλειας και διδάσκει πειθαρχία.

Ελλειψη κινήτρου.Είναι δύσκολο για παιδιά σαν αυτό να το φανταστούν τελικός στόχοςτις πράξεις τους. Αυτή η εικόνα είναι που πρέπει να ενθαρρύνει τη δραστηριότητα. Επομένως, τα παιδιά είναι πιο επιτυχημένα στην επίλυση απλών προβλημάτων ενός βήματος και απολαμβάνουν μεγάλη ευχαρίστηση από αυτό. Επομένως, όταν εργάζεστε με το παιδί σας, χωρίστε την εργασία σε απλά βήματα. Για παράδειγμα, ένα παιδί μπορεί να βάλει έναν κύβο πάνω στον άλλο, αλλά δεν θα μπορέσει να το κάνει αν του ζητήσετε να χτίσει αμέσως ένα σπίτι.

Αυτιστικές διαταραχέςβρέθηκε στο 20% των παιδιών με σύνδρομο Down. Εκδηλώνονται με άρνηση επικοινωνίας και επαναλαμβανόμενες παρόμοιες ενέργειες, επιθυμία για μονοτονία και επιθέσεις επιθετικότητας. Για παράδειγμα, ένα παιδί μπορεί να τοποθετεί τα παιχνίδια με μια συγκεκριμένη σειρά πολλές φορές στη σειρά, να κουνάει τα χέρια του άσκοπα ή να κουνάει το κεφάλι του. Ένα σύμπτωμα του αυτισμού είναι ο αυτοτραυματισμός, το δάγκωμα. Εάν παρατηρήσετε αυτά τα σημάδια στο παιδί σας, επικοινωνήστε με έναν ψυχίατρο.

Γνωστική σφαίρα παιδιού με σύνδρομο Down

Προσοχή στη λεπτομέρεια.Τα παιδιά δίνουν μεγαλύτερη σημασία στις μικρές λεπτομέρειες παρά στην όλη εικόνα. Είναι δύσκολο για αυτούς να τονίσουν κύριο χαρακτηριστικό. Τα παιδιά είναι καλά στο να διακρίνουν σχήματα και χρώματα. Μετά από πολλά μαθήματα μπορούν να ταξινομήσουν αντικείμενα σύμφωνα με ένα συγκεκριμένο κριτήριο.

Βλέπω τηλεόρασηδεν πρέπει να διαρκεί περισσότερο από 15 λεπτά την ημέρα. Τα παιδιά με σύνδρομο Down λατρεύουν να παρακολουθούν. Η γρήγορη αλλαγή φωτογραφιών είναι επιβλαβής για την ψυχική υγεία και μπορεί να προκαλέσει επίκτητο αυτισμό.

ΑΝΑΓΝΩΣΗΈρχεται πολύ εύκολα στα παιδιά. Επεκτείνεται λεξικόκαι βελτιώνει τη σκέψη. Το ίδιο ισχύει και για τη γραφή. Μερικά παιδιά προτιμούν να απαντούν γραπτώς παρά να απαντούν προφορικά σε μια ερώτηση.

Βραχυπρόθεσμη ακουστική μνήμηυπανάπτυκτος. Είναι απαραίτητο οι άνθρωποι να αντιλαμβάνονται τον λόγο, να τον αφομοιώνουν και να ανταποκρίνονται σε αυτόν. Η χωρητικότητα της μνήμης είναι ευθέως ανάλογη με την ταχύτητα ομιλίας. Τα άτομα με το σύνδρομο μιλούν αργά και επομένως ο όγκος αυτής της μνήμης είναι πολύ μικρός. Εξαιτίας αυτού, είναι πιο δύσκολο για αυτούς να κατακτήσουν την ομιλία και το λεξιλόγιό τους είναι φτωχότερο. Για τον ίδιο λόγο, είναι δύσκολο για αυτούς να ακολουθήσουν οδηγίες, να καταλάβουν τι διαβάζουν και να μετρήσουν στο κεφάλι τους. Είναι δυνατό να εκπαιδεύσετε τη βραχυπρόθεσμη ακουστική μνήμη. Για να το κάνετε αυτό, πρέπει να ζητήσετε από το παιδί να επαναλάβει τις φράσεις που άκουσε, αυξάνοντας σταδιακά τον αριθμό των λέξεων σε 5.

Οπτική και χωρική μνήμησε παιδιά με σύνδρομο Down δεν επηρεάζονται. Επομένως, κατά την εκπαίδευση, είναι απαραίτητο να βασίζεστε σε αυτά. Όταν μαθαίνετε νέες λέξεις, δείξτε ένα αντικείμενο ή μια κάρτα με την εικόνα του. Όταν είστε απασχολημένοι, πείτε τι κάνετε: «Κόβω ψωμί», «Πλένω το πρόσωπό μου».

Προβλήματα με τα μαθηματικά.Η ανεπαρκής βραχυπρόθεσμη μνήμη, η χαμηλή συγκέντρωση και η αδυναμία ανάλυσης υλικού και εφαρμογής θεωρητικών γνώσεων κατά την ολοκλήρωση εργασιών αποτελούν σοβαρό εμπόδιο για τα παιδιά. Η στοματική καταμέτρηση υποφέρει ιδιαίτερα. Μπορείτε να βοηθήσετε το παιδί σας προσφέροντάς του να χρησιμοποιήσει υλικό μέτρησης ή να μετρήσει οικεία αντικείμενα: μολύβια, κύβους.

Στη μαθησιακή διαδικασία, βασιστείτε στα δυνατά σας σημεία: τη μίμηση και την επιμέλεια. Δείξτε στο παιδί σας ένα δείγμα. Εξηγήστε τι πρέπει να γίνει και θα προσπαθήσει να ολοκληρώσει την εργασία όσο το δυνατόν πιο αποτελεσματικά.

Τα παιδιά με το σύνδρομο έχουν τον δικό τους ρυθμό. Βιώνουν παρορμήσεις στον εγκεφαλικό φλοιό λιγότερο συχνά από άλλους. Επομένως, μην βιάζεστε το παιδί σας. Πιστέψτε σε αυτόν και δώστε του τον απαραίτητο χρόνο για να ολοκληρώσει το έργο.

Ανάπτυξη του λόγου

Μιλήστε πολύ και συναισθηματικά.Όσο περισσότερο επικοινωνείτε με το παιδί σας, τόσο καλύτερα θα μιλάει και τόσο περισσότερο λεξιλόγιο θα έχει. Από τις πρώτες μέρες, μιλήστε στο παιδί σας πολύ συναισθηματικά, αλλά μην κάνετε μωρό. Ανεβάστε και χαμηλώστε τη φωνή σας, μιλήστε πιο απαλά και δυνατά. Έτσι αναπτύσσετε την ομιλία, τα συναισθήματα και την ακοή.

Μασάζ στο στόμα.Τυλίξτε ένα κομμάτι καθαρού επίδεσμου γύρω από το δάχτυλό σας και σκουπίστε απαλά την οροφή του στόματός σας, το μπροστινό και το πίσω μέρος των ούλων σας και τα χείλη σας. Επαναλάβετε αυτή τη διαδικασία 2-3 φορές την ημέρα. Αυτό το μασάζ διεγείρει τις νευρικές απολήξεις στο στόμα, καθιστώντας τις πιο ευαίσθητες. Στο μέλλον, θα είναι ευκολότερο για το μωρό να ελέγξει τα χείλη και τη γλώσσα του.
Χρησιμοποιήστε τον αντίχειρα και τον δείκτη σας για να κλείσετε και να ανοίξετε τα χείλη του παιδιού σας ενώ παίζει. Προσπαθήστε να το κάνετε αυτό όταν βουίζει. Έτσι θα μπορεί να προφέρει «μπα», «βα».

Ονομάστε αντικείμενα και εκφράστε τις ενέργειές σας.«Τώρα θα πιούμε από ένα μπουκάλι! Η μαμά θα σου φορέσει ένα πουλόβερ». Πολλαπλή επανάληψηθα βοηθήσει το παιδί να μάθει λέξεις και να τις συσχετίσει με αντικείμενα.

Όλες οι δραστηριότητες πρέπει να συνοδεύονται από θετικά συναισθήματα.Γαργαλίστε το μωρό σας, χαϊδέψτε του τα χέρια, χτυπήστε τα πόδια και την κοιλιά του. Αυτό θα τον ξεσηκώσει και θα προκαλέσει κινητική δραστηριότητα, η οποία συνοδεύεται από την εκφορά ήχων. Επαναλάβετε αυτούς τους ήχους μετά το παιδί σας. Θα χαρεί να τον καταλάβετε. Αυτό θα ενσταλάξει την αγάπη για συζήτηση.

Χρησιμοποιήστε εικόνες, σύμβολα και χειρονομίες όταν μαθαίνετε λέξεις. Για παράδειγμα, μαθαίνετε τη λέξη αυτοκίνητο. Δείξτε στο παιδί σας ένα πραγματικό αυτοκίνητο και ένα αυτοκίνητο παιχνίδι. Παίξτε τον ήχο του κινητήρα και προσποιηθείτε ότι στρίβετε το τιμόνι. Την επόμενη φορά που θα πείτε «αυτοκίνητο», υπενθυμίστε στο παιδί σας ολόκληρη την αλυσίδα. Αυτό θα βοηθήσει το παιδί να εμπεδώσει τον όρο στη μνήμη του.

Διαβάστε στο παιδί σας.Επιλέξτε βιβλία με φωτεινές εικόνες και αναπτυξιακά κατάλληλο κείμενο. Σχεδιάστε χαρακτήρες από αυτά που διαβάσατε και αφηγηθείτε ξανά την ιστορία μαζί.

Συναισθηματική σφαίρα

Συναισθηματική ευαισθησία.Τα παιδιά με σύνδρομο Down είναι πολύ ευαίσθητα στα συναισθήματά σας που απευθύνονται σε αυτά. Επομένως, αφού αποφασίσετε να κρατήσετε το παιδί σας, προσπαθήστε να το αγαπήσετε αληθινά. Ωστε να μητρικό ένστικτοπλήρως εκδηλωμένο, είναι απαραίτητο να αφιερώνετε περισσότερο χρόνο με το παιδί και να το θηλάζετε.

Η πιο δύσκολη περίοδος για τους γονείς είναι οι πρώτες εβδομάδες μετά τη διάγνωση. Επικοινωνήστε με έναν ψυχολόγο περιφερειακό κέντροβοηθώντας παιδιά με ειδικές ανάγκες. Γίνετε μέλος μιας ομάδας γονέων που μεγαλώνουν παιδιά όπως εσείς. Αυτό θα σας βοηθήσει να αντιμετωπίσετε και να αποδεχτείτε την κατάσταση. Στο μέλλον, το ίδιο το παιδί θα γίνει το στήριγμά σας. Μετά από 2 χρόνια, τα παιδιά διαβάζουν τέλεια τα συναισθήματα του συνομιλητή τους, αναλαμβάνουν το άγχος του και συχνά κάνουν προσπάθειες να τον παρηγορήσουν.

Υποτονική έκφραση συναισθημάτων.Κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής, οι ανέκφραστες εκφράσεις του προσώπου δεν επιτρέπουν σε κάποιον να κοιτάξει τον εσωτερικό κόσμο του μωρού και τα προβλήματα στην ομιλία τον εμποδίζουν να εκφράσει τα συναισθήματά του. Τα παιδιά δεν αντιδρούν πολύ ενεργά σε αυτό που συμβαίνει και φαίνονται να είναι μισοκοιμισμένα. Εξαιτίας αυτού, λίγα φαίνεται να προκαλούν συναισθηματική απόκριση στο παιδί. Ωστόσο, δεν είναι. Ο εσωτερικός τους κόσμος είναι πολύ λεπτός, βαθύς και ποικίλος.

Κοινωνικότητα.Τα παιδιά με σύνδρομο Down αγαπούν τους γονείς τους και τους ανθρώπους που τα φροντίζουν. Είναι πολύ ανοιχτοί, φιλικοί και πρόθυμοι να επικοινωνήσουν με συνομηλίκους και ενήλικες. Είναι σημαντικό ο κύκλος των γνωριμιών σας να μην περιορίζεται στο κέντρο αποκατάστασης. Το παιχνίδι με συνομηλίκους χωρίς το σύνδρομο θα βοηθήσει το παιδί να αναπτυχθεί πιο γρήγορα και να νιώσει μέλος της κοινωνίας.

Αυξημένη ευαισθησία στο στρες. Τα άτομα με σύνδρομο Down χαρακτηρίζονται από αυξημένο άγχος και διαταραχές ύπνου. Στα αγόρια, αυτές οι αποκλίσεις είναι πιο συχνές. Προσπαθήστε να προστατεύσετε το παιδί σας από τραυματικές καταστάσεις. Εάν αυτό αποτύχει, τότε αποσπάστε την προσοχή του μωρού. Προσκαλέστε τον να παίξει, κάντε του ένα χαλαρωτικό μασάζ.

Τάση για κατάθλιψη. ΣΕ εφηβική ηλικίαΌταν τα παιδιά συνειδητοποιούν ότι είναι διαφορετικά από τους συνομηλίκους τους, μπορεί να εμφανιστεί κατάθλιψη. Επιπλέον, όσο υψηλότερο είναι το άτομο πνευματική ανάπτυξη, τόσο πιο δυνατό είναι. Τα άτομα με σύνδρομο Down δεν μιλούν για την κατάθλιψή τους ή τα σχέδια να αυτοκτονήσουν, αν και μπορεί να διαπράξουν αυτή την πράξη. Η κατάθλιψη σε αυτά εκδηλώνεται σε καταθλιπτική κατάσταση, καθυστερημένες αντιδράσεις, διαταραχές ύπνου, απώλεια όρεξης και απώλεια βάρους. Αν παρατηρήσετε ανησυχητικά συμπτώματα, μετά συμβουλευτείτε έναν ψυχίατρο. Θα καθορίσει την ψυχική κατάσταση του παιδιού και, εάν είναι απαραίτητο, θα συνταγογραφήσει αντικαταθλιπτικά.

Ευερεθιστότητα και υπερκινητικότητα. Οι εκρήξεις συναισθημάτων δεν συνδέονται με το σύνδρομο Down. Τέτοια ξεσπάσματα είναι συνέπεια συνοδών παθολογιών και στρες που προκαλούνται από την κοινωνική απομόνωση, την κατάσταση των γονέων ή την απώλεια του ατόμου με το οποίο ήταν συνδεδεμένο το παιδί. Ακολουθώντας μια καθημερινή ρουτίνα θα βοηθήσει να διορθωθεί η κατάσταση. Το παιδί πρέπει να κοιμάται αρκετά και να τρώει σωστά. Συνιστάται η λήψη πρόσθετων βιταμινών Β, οι οποίες ομαλοποιούν τη λειτουργία του νευρικού συστήματος.

Οφελος Θηλασμός . Τα παιδιά που θηλάζουν μιλούν καλύτερα, αναπτύσσονται πιο γρήγορα και αισθάνονται πιο χαρούμενα. Αλλά λόγω αδυναμίας των μυών του στόματος, μπορεί να αρνηθούν να πιπιλίσουν. Για να διεγείρετε το αντανακλαστικό του πιπιλίσματος, χαϊδέψτε το μάγουλο ή τη βάση του μωρού σας αντίχειραςχέρια. Εδώ υπάρχουν αντανακλαστικές ζώνες που ενθαρρύνουν το μωρό να συνεχίσει το πιπίλισμα.

Παιχνίδια

Μάθετε πώς να χρησιμοποιείτε ένα παιχνίδι. Αυτό ισχύει επίσης για κουδουνίστρες και πιο πολύπλοκα παιχνίδια: κύβους, πυραμίδες. Τοποθετήστε το αντικείμενο στο χέρι του παιδιού, δείξτε πώς να το κρατάτε σωστά, ποιες ενέργειες μπορούν να γίνουν με αυτό.

Απαιτούμενα στοιχεία: παιδικά παιχνίδια με ομοιοκαταληξία, παιχνίδια με τα δάχτυλα (το γνωστό Magpie-Crow), ανατροφή γυμναστικής. Όταν παίζετε, προσπαθήστε να κάνετε το παιδί σας να γελάσει. Γέλιο, αυτό και ασκήσεις αναπνοής, και μια μέθοδος για την ανάπτυξη της θέλησης και των συναισθημάτων, και ένας τρόπος για να κάνετε ένα παιδί ευτυχισμένο.

Φυσικά παιχνίδια.Είναι προτιμότερο τα παιχνίδια να είναι κατασκευασμένα από φυσικά υλικά: μέταλλο, ξύλο, ύφασμα, μαλλί, δέρμα, κάστανα. Αυτό βοηθά στην ανάπτυξη της απτικής ευαισθησίας. Για παράδειγμα, όταν αγοράζετε μια κουδουνίστρα, τυλίξτε μια χοντρή μάλλινη κλωστή γύρω από τη λαβή της. Φτιάξτε μια μαξιλαροθήκη από λαμπερό ύφασμα για θρόισμα πλαστική σακούλα, συνδέστε πολλά πολύχρωμα απλά μεταξωτά φουλάρια στις γωνίες. Τα κινούμενα παιχνίδια είναι κατάλληλα: περιστρεφόμενες μονάδες κούνιας, παιχνίδια σιδηρουργού. Τα καταστήματα πωλούν παιχνίδια Montessori που είναι εξαιρετικά για εκπαιδευτικό παιχνίδι.

Μουσικά παιχνίδια.Δεν πρέπει να αγοράζετε παιχνίδια με ηλεκτρονική μουσική για το μωρό σας. Αντί αυτού, δώστε του ένα παιχνίδι πιάνο, κιθάρα, πίπα, ξυλόφωνο, κουδουνίστρες. Με αυτά μουσικά όργαναμπορείτε να αναπτύξετε την αίσθηση του ρυθμού του παιδιού σας. Για να το κάνετε αυτό, παίξτε παιχνίδια με μουσική συνοδεία. Ενώ ακούτε γρήγορη μουσική, κυλήστε την μπάλα μαζί ή χτυπήστε γρήγορα τα πόδια σας· ενώ ακούτε αργή μουσική, εκτελέστε τις κινήσεις ομαλά.

Γάντια κούκλες ή bi-ba-bo. Βάζεις ένα τέτοιο παιχνίδι στο χέρι σου και παίρνεις κάτι παρόμοιο με ένα μικρό κουκλοθέατρο. Με τη βοήθεια του bi-ba-bo, μπορείτε να ενδιαφέρετε ένα παιδί, να το εμπλέξετε σε δραστηριότητες και να το ηρεμήσετε. Έχει παρατηρηθεί ότι σε ορισμένες περιπτώσεις τα παιδιά ακούν τέτοιες κούκλες καλύτερα από τους γονείς τους.

Παθολογίες που μπορεί να ανιχνευθούν σε παιδί με σύνδρομο Down

Αν και αυτές οι παθολογίες συνοδεύουν αρκετά συχνά το σύνδρομο Down, δεν είναι καθόλου απαραίτητο να διαγνωστούν στο παιδί σας. ΤΕΛΟΣ παντων, σύγχρονη ιατρικήσε θέση να αντιμετωπίσει αυτά τα προβλήματα.

Πρόληψη του συνδρόμου Down

• Επικοινωνήστε αμέσως με το γιατρό σαςγια τη θεραπεία διαφόρων παθολογιών.
• Οδηγω υγιής εικόναΖΩΗ. Ενεργητική κίνησηβελτιώνει την κυκλοφορία του αίματος και τα αυγά προστατεύονται από την πείνα με οξυγόνο.
• Φάε σωστά.Τα θρεπτικά συστατικά, οι βιταμίνες και τα μικροστοιχεία είναι απαραίτητα για τη διατήρηση της ορμονικής ισορροπίας και την ενίσχυση του ανοσοποιητικού συστήματος.
• Προσέξτε το βάρος σας.Η υπερβολική λεπτότητα ή η παχυσαρκία διαταράσσει την ισορροπία των ορμονών στο σώμα. Οι ορμονικές ανισορροπίες μπορεί να προκαλέσουν διαταραχή στην ωρίμανση των γεννητικών κυττάρων.
• Προγεννητική διάγνωση(screening) επιτρέπει την έγκαιρη διάγνωση σοβαρές παραβιάσειςστο έμβρυο και να αποφασίσουν για τη σκοπιμότητα διακοπής της εγκυμοσύνης.
• Σχεδιάστε να συλλάβετε στα τέλη του καλοκαιριού ή στις αρχές του φθινοπώρουόταν το σώμα είναι πιο δυνατό και κορεσμένο με βιταμίνες. Η περίοδος από τον Φεβρουάριο έως τον Απρίλιο θεωρείται δυσμενής για τη σύλληψη.
• Λήψη συμπλεγμάτων βιταμινών-μετάλλων 2-3 μήνες πριν τη σύλληψη. Πρέπει να περιέχουν φολικό οξύ, βιταμίνες Β και Ε. Αυτό σας επιτρέπει να ομαλοποιήσετε τη λειτουργία των γεννητικών οργάνων, να βελτιώσετε μεταβολικές διεργασίεςστα γεννητικά κύτταρα και τη λειτουργία του γενετικού μηχανισμού.

Το σύνδρομο Down είναι ένα γενετικό ατύχημα, αλλά όχι ένα μοιραίο λάθος της φύσης. Το παιδί σας μπορεί να ζήσει τη ζωή του ευτυχισμένο. Είναι στη δύναμή σας να τον βοηθήσετε σε αυτό. Και παρόλο που η χώρα μας δεν είναι ακόμη αρκετά έτοιμη να δεχτεί τέτοια παιδιά, η κατάσταση έχει ήδη αρχίσει να αλλάζει. Και υπάρχει ελπίδα ότι στο εγγύς μέλλον τα άτομα με αυτό το σύνδρομο θα μπορούν να ζουν στην κοινωνία σε ισότιμη βάση με όλους τους άλλους.

Τα άτομα με σύνδρομο Down αναζητούν αγάπη, ζεστασιά, οικογενειακή άνεση. Μπορούν όμως να δημιουργήσουν μια ολοκληρωμένη οικογένεια και μπορούν να κάνουν παιδιά; Τι είδους σεξουαλική ανάπτυξη έχουν αυτοί οι άνθρωποι; Τι χρειάζεται για την ευτυχία των παιδιών που διαφέρουν ελάχιστα από τους συνομηλίκους τους, αλλά αυτές οι διαφορές παρέχουν πολλά εμπόδια στη ζωή και χρειάζεται θάρρος για να τα ξεπεράσεις.

Σεξουαλική διαπαιδαγώγηση για εφήβους

Φυσικά, τα άτομα με σύνδρομο Down είναι ξεχωριστά. Διαφέρουν ψυχολογικά, στη νοητική ανάπτυξη, αλλά και σωματικά. Στην πραγματικότητα, το μόνο σοβαρό πρόβλημα είναι η αναπτυξιακή καθυστέρηση. Αλλά πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι είναι αρκετά υγιείς ανθρώπουςως αποτέλεσμα μιας λανθασμένης ζωής, διολισθαίνουν στη νοητική ανάπτυξη και τη φυσική κατάσταση του σώματος πολύ χαμηλότερα από ό,τι με το σύνδρομο από το οποίο πάσχουν τα ηλιακά παιδιά. Εάν καταβληθούν μεγάλες προσπάθειες, ένα παιδί με το σύνδρομο μπορεί να πετύχει πολλά - να ολοκληρώσει την τριτοβάθμια εκπαίδευση, να εργαστεί, να οδηγήσει αυτοκίνητο. Το κύριο πράγμα είναι να καταλάβουμε ότι ένα άτομο μπορεί να ξεπεράσει όλες τις δυσκολίες εάν υπάρχει επιθυμία και πίστη στη νίκη.

Παιδί με συγγενές σύνδρομοξεχωριστό, αλλά αν θέλετε να κοινωνικοποιηθεί, να βρεθεί σε αυτή τη ζωή, πρέπει να τον αντιμετωπίζετε ως απόλυτα υγιή. Και κάποια καθυστέρηση θα αντισταθμιστεί από την εργασία σας. Το μέλημα δεν πρέπει να είναι να επιδοθούν σε όλες τις επιθυμίες, αλλά να νιώσει το παιδί απόλυτα φυσιολογικό και βιώσιμο.

Αν θέλετε το παιδί σας να μεγαλώσει κανονικά, συμπεριφερθείτε του ως φυσιολογικά. Διδάξτε ότι οι σεξουαλικές σχέσεις είναι δυνατές μόνο στο γάμο και πείτε ότι η αυτοϊκανοποίηση είναι επιβλαβής και αμαρτωλή. Άλλωστε, οι άνθρωποι που είναι αυτοικανοποιημένοι χάνουν την επιθυμία τους να αγωνιστούν καλύτερη ζωή, και στην περίπτωση του συνδρόμου Down αυτό είναι ιδιαίτερα επικίνδυνο. Είναι απαραίτητο να κατευθυνθεί η αυξημένη εφηβική σεξουαλικότητα προς τη σωστή κατεύθυνση - να μελετήσει, να μάθει νέες δεξιότητες. Χρειάζεται περισσότερη προσοχή διαπροσωπικές σχέσεις- κανόνες συμπεριφοράς, εθιμοτυπία, ακόμα και με κακή κατανόηση, μπορείτε να τους μάθετε από την καρδιά.

Εάν ένα παιδί πηγαίνει σε μια τακτική παιδική ομάδα, πρέπει να βεβαιωθείτε ότι δεν υπάρχει βία εναντίον του και ηθική πίεση. Πρέπει να γνωρίζει τι προβλήματα μπορεί να συναντήσει και να έχει άμεση επαφή με τους γονείς του. Οποιαδήποτε περίπτωση ακατάλληλης στάσης απέναντι σε ένα παιδί πρέπει να ξεπεραστεί στην αρχή - θυμηθείτε, συχνά αρχικό στάδιοΕάν έχετε λανθασμένη στάση, μπορείτε να τα βγάλετε πέρα ​​μιλώντας με λανθασμένους συνομηλίκους και τους γονείς, τους δασκάλους τους και δεν θα χρειαστεί να αλλάξετε την ομάδα και το εκπαιδευτικό ίδρυμα.

Τα παιδιά με το σύνδρομο είναι πολύ ευάλωτα, αλλά πρέπει να αναπτυχθούν εντατικά. Πρέπει να πουν τις ιστορίες πολλών επιτυχημένους ανθρώπουςπου είναι επίσης άρρωστοι με αυτή τη συγγενή ασθένεια. Τα παιδιά πρέπει επίσης να έχουν μπροστά στα μάτια τους ιστορίες επιτυχιών ανθρώπων που βγήκαν από φαινομενικά απελπιστικές καταστάσεις. κατάσταση ζωής. Πρέπει να καταλάβετε ότι τα παιδιά με σύνδρομο Down είναι πλήρη, αλλά έχουν αναπτυξιακά χαρακτηριστικά. Τα παιδιά που καταλαβαίνουν τον σκοπό τους - να αποδείξουν σε όλους τη γοητεία, την εξυπνάδα και την επιτυχία τους - μπορούν να πάνε μακριά και για αυτό δεν χρειάζεται να επικεντρωθούν στη σεξουαλικότητά τους. Όποιος μιλάει για την κανονικότητα της αυτοϊκανοποίησης και των ελεύθερων σεξουαλικών σχέσεων είναι εγκληματίας και διπλά εγκληματίας σε σχέση με αυτά τα ιδιαίτερα παιδιά.

Κορίτσια και γυναίκες

Η σεξουαλική δραστηριότητα σε γυναίκες με σύνδρομο Down είναι χαμηλή. Το κάλεσμα αυτών των ανθρώπων είναι να αγωνιστούν για τη θέση τους στην κοινωνία και να απέχουν. Αλλά η σεξουαλική δραστηριότητα μπορεί ακόμα να συμβεί. Πολύ συχνά τα κορίτσια γίνονται θύματα σεξουαλικής εκμετάλλευσης και βίας.

Τα κορίτσια μπορούν να βρεθούν σε ένα περιβάλλον με πολύ δυνατά ψυχολογική δυσφορία, σε αυτό το περιβάλλον ξεγελιούνται εύκολα και μπορούν να υποκύψουν σε ακατανόητες ενέργειες που, κατά τη γνώμη τους, θα μπορέσουν να δημιουργήσουν κανονική επικοινωνία. Αλλά μπορούν απλά να χρησιμοποιηθούν για βρώμικους σκοπούς, δημιουργώντας την ψευδαίσθηση ότι εξομαλύνουν τη μοναξιά. Μπορεί επίσης απλώς να υποστούν σεξουαλική βία, καθώς αυτό το έγκλημα έχει πιθανότητες να μην τιμωρηθεί. Οι συγγενείς και οι φίλοι πρέπει να αποτρέψουν την εμφάνιση ενός περιβάλλοντος στο οποίο είναι πιθανές παράνομες ενέργειες κατά του θαλάμου τους.

Παρά κάποια καθυστέρηση, ο εμμηνορροϊκός κύκλος στις γυναίκες με το σύνδρομο αρχίζει σχεδόν το ίδιο με τις συνηθισμένες γυναίκες - από 12 έως 14 ετών. Η διάρκεια του κύκλου είναι περίπου ίδια με αυτή του υγιή κορίτσια. Δεν εντοπίστηκαν καθυστερήσεις ή ανωμαλίες. Με αρκετή εκπαίδευση, οι γυναίκες με έμμηνο ρύση μπορούν να φροντίσουν τον εαυτό τους. Η εμμηνόπαυση εμφανίζεται μετά την ηλικία των 40 ετών.

Περίπου το 70% των γυναικών με σύνδρομο Down μπορεί να μείνουν έγκυες, που σημαίνει ότι είναι πλήρως αναπαραγωγικές. Αλλά το σώμα των γυναικών που νοσούν με αυτή τη γενετική ασθένεια μπορεί να δυσκολευτεί να περάσει την εγκυμοσύνη, επειδή έχουν πολλές άλλες ασθένειες - καρδιοπάθειες, ασθένειες θυρεοειδής αδένας, συχνοί σπασμοί, μικρότερα πυελικά όργανα. Εάν μια γυναίκα μείνει έγκυος, πρέπει να εξετάζεται συνεχώς και στο μαιευτήριο πρέπει να παραμείνει σε τμήμα όπου μπορούν να παρακολουθούν τις επιπτώσεις των επιπλοκών στην εγκυμοσύνη και τον τοκετό.

Θα πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι ο κίνδυνος απόκτησης παιδιού με σύνδρομο Down είναι υψηλός, καθώς και άλλες γενετικές και σωματικές ανωμαλίες είναι επίσης πιθανές. Υπάρχει όμως και η πιθανότητα το παιδί να είναι απόλυτα υγιές. Σε έγκυο με γενετικές ασθένειεςπρέπει να της φερθείτε σαν μια συνηθισμένη γυναίκα, να λάβετε υπόψη μόνο την αδυναμία του σώματός της και να δώσετε την απαραίτητη ιατρική και ψυχολογική βοήθεια.

Άντρες και άνδρες

Η Ninita Panichev είναι πιο ταλαντούχα από τα περισσότερα συνηθισμένα παιδιά

Η εφηβεία στους άνδρες με σύνδρομο Down εμφανίζεται στην ίδια ηλικία με τους άνδρες χωρίς τη γενετική νόσο. Γεννητικά όργανα κανονικό μέγεθος, είναι δυνατό μικρότερο μέγεθος όρχεων. Λόγω του ότι το σύνδρομο έχει πολλά σωματικές ανωμαλίες, οι αποκλίσεις μερικές φορές επηρεάζουν και τα γεννητικά όργανα, επομένως την περίοδο της εφηβείας καλό είναι τα αγόρια να επιδεικνύονται σε ουρολόγο.

Οι άνδρες στο 99% των περιπτώσεων είναι άτεκνοι λόγω ανεπαρκούς υγείας του σπέρματος. Δηλαδή, θεωρητικά, ένα μικρό ποσοστό ανδρών μπορεί να αποκτήσει απογόνους. Ωστόσο, συνιστάται στους άνδρες να απέχουν από τις σεξουαλικές σχέσεις προκειμένου να αποφευχθεί ο κίνδυνος απόκτησης παιδιών με αναπηρία. Και η ενέργεια μπορεί να χρησιμοποιηθεί για ανάπτυξη και κοινωνική ανάπτυξη.

Γάμος

Τα άτομα με σύνδρομο Down είναι μοναχικά και έχουν την επιθυμία να έχουν μια συνηθισμένη οικογένεια. Υπάρχουν γνωστοί γάμοι στους οποίους ήταν κυρίως γυναίκες που είχαν τη γενετική ασθένεια· οι άνδρες παντρεύονται πολύ λιγότερο συχνά.

Υπάρχει μια διαρκής συζήτηση στην κοινωνία για το αν τα άτομα με γενετικές διαταραχές έχουν ακόμη και το δικαίωμα να παντρευτούν και να κάνουν παιδιά. Δεδομένου ότι το παιδί έχει μεγάλη πιθανότητα να γεννηθεί με ένα μη τυποποιημένο σύνολο χρωμοσωμάτων, η εσκεμμένη απόκτηση παιδιών είναι πολύ σκληρή. Αλλά ακόμη και σε περιπτώσεις που τα παιδιά γεννήθηκαν με ένα φυσιολογικό σύνολο χρωμοσωμάτων, και τέτοιες περιπτώσεις δεν είναι σπάνιες, παρατηρήθηκαν διάφορες άλλες ανωμαλίες σε αυτά. Επομένως, η μοίρα τέτοιων ανθρώπων είναι η αποχή και η επιθυμία να βρουν μια θέση για τον εαυτό τους στην κοινωνία εκτός από τους οικογενειακούς δεσμούς. Φυσικά, τα άτομα με το σύνδρομο μπορούν να αισθάνονται συμπάθεια ο ένας για τον άλλον, να συναντιούνται, να επικοινωνούν, αυτό αναπτύσσει τον αισθησιασμό τους και, γενικά, μεγαλώνουν ως άτομα, αλλά η σχέση πρέπει να είναι πλατωνική.

Εάν μια γυναίκα μείνει έγκυος, φυσικά, πρέπει να γεννήσει και η μητέρα θα πρέπει να υποστηρίζεται από την οικογένειά της και την κοινωνία συνολικά, αφού τέτοια παιδιά μπορεί να αισθάνονται μειονεκτικά. Επιπλέον, τα άτομα που μπορούν να κοινωνικοποιήσουν τέτοια παιδιά θα πρέπει να συμμετέχουν στην εκπαίδευση. Ανεξάρτητα από το πώς γεννιούνται τα παιδιά, είναι μέλη της κοινωνίας και αν οι γύρω τους δεν προσέχουν τα προβλήματα των πολιτών με προβλήματα, θα λάβουν μια σκληρή απάντηση - στο μέλλον κοινωνικά προβλήματαμόνο θα χειροτερέψει.

Τα παιδιά που γεννιούνται με γενετικές ασθένειες και κάποια καθυστέρηση μπορεί να ξεπεράσουν την ανάπτυξη εντελώς φυσιολογικών παιδιών. Αυτά τα παιδιά που, λόγω συνθηκών ζωής, προσπαθούν να αναπτυχθούν, μπορούν να επιτύχουν πολλά - τα άτομα με το σύνδρομο γίνονται ηθοποιοί, λαμβάνουν όχι μόνο τριτοβάθμια εκπαίδευση, αλλά και διδάσκουν, γίνονται διδάκτορες επιστήμης. Επομένως, όσοι λένε ότι τα παιδιά με το σύνδρομο είναι κατώτερα απλά βάζουν ταμπέλες που εμποδίζουν πολλούς να αναπτυχθούν, αν και στην πραγματικότητα υπάρχει η ευκαιρία να πετύχουν πολλά σε αυτή τη ζωή.