Sa proseso ng intrauterine development, ang mga paglabag ay nangyayari sa chromosome set ng bata. Sa partikular, nababahala sila sa paggana ng seksyon q11-13 ng ikalabinlimang pares. Ang pagsagot sa tanong kung ano ito, at kung paano ang sakit na pinag-uusapan ay nagpapakita ng sarili sa hinaharap, ang mga eksperto ay palaging iniuugnay ito sa mga karamdaman sa antas ng paternal chromosomes.
Kadalasan ang Prader-Willi syndrome ay sinamahan ng:
- Ang pagtanggal, iyon ay, ang kumpletong pagkawala ng Q 11-13 na rehiyon ng gamete ng ama na may dalas na 70 kaso sa 100.
- Ang kawalan ng kopya ng ikalabinlimang chromosome na pinagmulan ng ama at ang kasunod na pagpapalit ng kopyang ito ng maternal na may dalas na 20 kaso sa 100.
- Decontamination sa entablado pag-unlad ng embryonic dahil sa mutation ng molecule at sa preserbasyon ng DNA nucleotide sequence na may dalas na 5 sa 100 kaso.
Sa normal na estado, ang kopya ng gene na natanggap mula sa ama ay dapat gumana, habang ang ina ay hindi. Kaya, ang imposibilidad ng paglutas ng mga natural na problema dahil sa kawalan ng gumaganang kopya na ito ay maaaring maging sanhi ng pag-unlad ng sakit.
Mga sintomas
Ang mga unang palatandaan ng sakit ay lumilitaw na sa kapanganakan. Ang karamihan sa mga sanggol na na-diagnose na may Prader-Willi syndrome ay ipinanganak nang wala sa panahon na may halatang intrauterine malnutrition, ibig sabihin, atypically low mobility. Depende sa yugto, ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng:
- Ang hypotension ng kalamnan. Bilang karagdagan, ang sindrom ay pinagsama sa Moro reflex, kakulangan ng tendon reflexes, at isang pagkahilig sa hypothermia.
- Polyphagy. Ang matingkad na pagpapakita ng sakit sa anyo ng isang palaging pakiramdam ng walang kabusugan na kagutuman ay nagsisimula mula sa edad na 6-12 na buwan. Ang mga batang may Prader-Willi syndrome ay palaging napakataba. Ang pagtitiwalag ng subcutaneous fat ay nangyayari sa rehiyon ng proximal na bahagi ng mga limbs, sa katawan ng tao. Ang mga kamay at paa ng bata ay nananatiling maliit, hindi sukat sa katawan. Ang hypotension sa yugtong ito ay mababawasan.
Ang mga juvenile na pasyente ay nahuhuli sa kanilang mga kapantay sa mga tuntunin ng pisikal na kaunlaran. Mayroong hypoplasia sa vulva - panloob sa mga batang babae - at cryptorchidism.
Ang pag-unlad ng psychomotor ng mga bata na na-diagnose na may Prader-Willi syndrome ay medyo abnormal. Ang bata ay may mahusay na visual memory, mabilis na natututong magbasa, ngunit pagbuo ng pagsasalita mabagal, leksikon limitado. Ang isang menor de edad na pasyente ay nahihirapang makabisado ang matematika at pagsulat. Hindi niya naaalala ang impormasyon.
Ang listahan ng mga sintomas ay maaaring dagdagan:
- ang pagkakaroon ng isang mataas na panlasa sa anyo ng isang arko;
- pagkatuyo ng mauhog lamad ng oral cavity;
- microcephaly;
- pinsala sa enamel ng ngipin at mga karies;
- hypoplasia ng cartilaginous tissues ng mga tainga;
- madalas na convulsions at strabismus;
- kurbada ng gulugod;
- mga karamdaman sa koordinasyon;
- ang pagkakaroon ng isang nakahalang palmar fold.
Ang lahat ng mga pasyente na may Prader-Willi syndrome ay may:
- malawak na ilong ng malaking sukat;
- sobra sa timbang na may pagtitiwalag ng taba sa tiyan;
- nadagdagan ang sensitivity ng balat na may instant bruising;
- hindi proporsyonal na maliliit na kamay at paa na may makitid na mga daliri.
Diagnosis ng Prader-Willi syndrome sa isang bata
Ang batayan para sa pagsusuri ay ang mga sintomas ng sakit, nakumpirma pagsusuri ng genetic. Upang makilala ang sakit, ginagamit ang paraan ng molecular genetic analysis o cytogenetic examination. Bilang karagdagan, nakikipagtulungan ang mga doktor sa mga marker ng DNA para sa mga partikular na zone ng ika-15 at iba pang mga chromosome. Imposibleng masuri ang sakit nang hindi gumagamit ng mga pamamaraang ito, dahil sa pagkakatulad nito sa iba - halimbawa, Down syndrome.
Mga komplikasyon
Ano ang panganib ng Prader-Willi syndrome? Bilang isang patakaran, hindi ito nagbabanta sa buhay, at ang pagbabala sa paggamot ay kanais-nais. Ang average na pag-asa sa buhay ng mga pasyente ay 60 taon o higit pa. Ang mga posibleng banta sa kalusugan at buhay ay:
- diabetes;
- leukemia.
Paggamot
Isinasaalang-alang ang mga resulta ng diagnosis, nagpapasya ang mga doktor kung ano ang gagawin upang mapabuti ang kalidad ng buhay ng bata at mag-ambag sa kanyang matagumpay na pagbagay sa lipunan. Ito ay ganap na imposibleng pagalingin ang sakit. At upang maiwasan ang mga kahihinatnan at mabawasan ang kasalukuyang mga sintomas, ang kurso ng paggamot ay kinabibilangan ng pangunahing physiotherapy - masahe, ehersisyo therapy, atbp.
Ano ang kaya mong gawin
Dapat tratuhin ng mga magulang ang bata kasama ng mga doktor. Sa ilalim lamang ng gayong mga kundisyon maaari nating asahan ang tunay na matagumpay na mga resulta. Kaya, kinakailangang bigyan ang pasyente ng mga regular na klase sa isang speech therapist at defectologist, pagsasanay sa mga grupo o indibidwal. Kapag hinirang paggamot sa droga dapat sundin ang mga tagubilin ng doktor.
Ano ang ginagawa ng doktor
Ang isang karaniwang kasanayan ay ang appointment ng hormone therapy. Ang paggamot sa hormone ay binubuo ng mga regular na iniksyon ng "growth hormone". Ang pagpapakilala ng mga gonadotropin ay maaari ding gamitin upang makabawi sa kakulangan ng kanilang natural na produksyon. Kung ang sakit ay sinamahan ng micropenia at undescended testicles sa mga lalaki, ang hormone therapy ay maaaring hindi sapat, at ang operasyon lamang ang makakatulong sa pagalingin ang sintomas. Upang maitama ang labis na timbang, inireseta ng doktor ang isang mahigpit na diyeta na mababa ang karbohidrat para sa bata.
Pag-iwas
sakit mula kapanganakan imposibleng maiwasan. Ang kailangan lang gawin ng mga magulang ay maiwasan ang mga komplikasyon. Paano bago ang bata paggamot, mas magiging mabuti ang kalidad ng kanyang buhay sa hinaharap. Ang bata ay may kakayahang umangkop sa lipunan, matuto at makipag-ugnayan sa iba.
At mahahanap ang mga nagmamalasakit na magulang sa mga pahina ng serbisyo buong impormasyon tungkol sa mga sintomas ng Prader-Willi syndrome sa mga bata. Paano naiiba ang mga palatandaan ng sakit sa mga bata sa 1.2 at 3 taong gulang mula sa mga pagpapakita ng sakit sa mga bata sa 4, 5, 6 at 7 taong gulang? Ano ang pinakamahusay na paraan upang gamutin ang Prader-Willi syndrome sa mga bata?
Alagaan ang kalusugan ng iyong mga mahal sa buhay at maging nasa mabuting kalagayan!
Ang Prader-Willi syndrome ay isang bihirang genetic disorder. Ang pag-unlad ng sakit ay nauugnay sa mga sumusunod na proseso:
- dysfunction ng mga gene;
- kakulangan ng pagpapahayag
Ang pangunahing pag-andar ng mga gene ay upang i-on ang pag-andar ng genetic system. Mga pagpapakita sa lalaki - ang kawalan ng buhok sa mukha.
Ang pagbibinata ay sinamahan ng kawalan ng buhok. Ang paglalarawan ng patolohiya ay nahuhulog sa ikalimampu. Ang sindrom na ito ay medyo bihira.
Ang patolohiya ay inilarawan ng maraming mga siyentipiko.
Prader-Willi syndrome - etiology
Mga katangian ng patolohiya:
- kakulangan ng pitong gene;
- proseso ng pagpapahayag
Ang mga gene ay ipinasa mula sa ama. Sa chromosomal pathologies ipinakikita ng ina a. Ang sakit ay ipinahayag sa pamamagitan ng kawalan ng isang kopya ng mga gene.
Prader-Willi syndrome - mga palatandaan
Ang mga sintomas ay ang mga sumusunod mga klinikal na pagpapakita:
- ang proseso ng joint dysplasia;
- ang pagkakaroon ng hypotension;
- sobra sa timbang;
- nabawasan ang koordinasyon ng paggalaw;
- nabawasan ang density ng buto;
- Availability maliit na sukat paa;
- ang pagkakaroon ng isang maliit na laki ng brush;
- mababang paglago;
- inaantok na estado;
- pahilig na mga mata;
- ang gulugod ay hubog
Panlabas na mga palatandaan:
- makapal na pagkakapare-pareho ng laway;
- nabawasan ang sekswal na function;
- paglabag sa pag-unlad ng mga ngipin;
- kawalan ng katabaan
Iba pang mga palatandaan:
- mga karamdaman sa pag-iisip;
- mga karamdaman sa pagsasalita;
- paglabag sa pagdadalaga;
- nabawasan ang pag-andar ng motor
Iba pang mga pagpapakita sa mga pasyente:
- ang laki ng tulay ng ilong ay malaki;
- ang pagkakaroon ng isang makitid na noo;
- ang pagkakaroon ng isang mataas na noo;
- pagkakaroon ng makipot na labi
Prader-Willi syndrome - mga pamamaraan ng diagnostic
Ang mga diagnostic ay isinasagawa sa sinapupunan. Mga palatandaan ng pinsala sa intrauterine:
- ang pangsanggol na kadaliang mapakilos ay may kapansanan;
- ang posisyon ng bata ay nilabag;
- ang pagkakaroon ng polyhydramnios
Kasama sa diagnosis ang genetic testing. Ang pangkat ng panganib ay isang bagong panganak na bata na may pagbaba sa tono ng kalamnan. Mga katulad na sakit:
- mga palatandaan ng Down syndrome;
- myopathy
Mga huling sintomas:
- Ang seksyon ng caesarean ay may mga palatandaan;
- pagtatanghal ng puwit;
- nabawasan ang pag-andar ng pagsuso;
- kahinaan ng kalamnan;
- pagkabigo sa paghinga;
- ang pagkakaroon ng hypogonadism
Ang pagkakatulad ng mga panlabas na palatandaan ng mga bata sa kanilang sarili.
Pagkakatulad sa pagitan ng Angelman at Prader-Willi Syndrome
Ang mga pathological syndrome ay magkatulad. Pinagsasama sila ng mutation. Ang isang enzyme ay isang produkto ng gene.
Ang sakit ay katulad ng pangalan ng isang pediatrician.
Prader-Willi Syndrome - Therapy
Congenital na pinagmulan ng sakit. Ang mga therapy ay hindi pinag-aralan. Ano ang mga paraan ng therapy?
Umiiral medikal na pamamaraan. Mga paraan ng paggamot:
- masahe;
- tiyak na paggamot;
- defectologist;
- speech therapist
Kasama sa medikal na therapy ang:
- paggamit ng growth hormone;
- gonadotropin
Mga pagpapakita ng mga palatandaan sa larangan ng lalaki:
- pagbaba sa gonad;
- micropenia;
- mga palatandaan ng cryptorchidism
Sa kawalan ng testicular descent, ginagamit ang operasyon. Ginagamit din ang hormone therapy. pagkain sa diyeta kasama ang sumusunod:
- pagbabawas ng carbohydrates;
- pagbabawas ng taba
Ang kontrol ay may kaugnayan sa nutrisyon. Ang gana sa pagkain ng mga pasyente ay hindi nababagabag. Mga komplikasyon:
- pagkabigo sa paghinga sa gabi;
- palatandaan
Prader-Willi syndrome - pagbabala
Marahil ang pag-unlad ng sindrom sa pangalawang kapanganakan. Ang dahilan ay pagkabigo ng gene. Nababawasan ang mga panganib sa pagtanggal ng gene. 50 porsiyentong panganib na may mutational na pinsala.
Pero mahalagang pamamaraan ang pag-iwas ay genetic na pagsubok. Mga tampok na na-save:
- ang pag-unlad ng pagsasalita ay naantala;
- naantala ang pag-unlad ng kaisipan
Ang pagkaantala sa pag-unlad ay maaaring ang mga sumusunod:
- masinsinang karakter;
- ang karaniwang katangian ng backlog;
- mahinang backlog
Mas madalas, ang average na katalinuhan ay nasuri sa mga naturang pasyente. Maganda ang alaala ng mga batang ito. May pangmatagalang karakter.
Ang mga bata ay may mga sumusunod na katangian:
- kakayahang magbasa;
- passive na bokabularyo;
- ang pag-unawa sa pagsasalita ay hindi napinsala;
- may kapansanan sa pandinig na memorya;
- average ng mga kasanayan sa matematika
Sintomas ng sakit:
- nadagdagan ang gana;
- pagtaas ng hormone ghrelin
Ang mga palatandaang ito ay maaaring magpahiwatig ng pagbaba sa bilang ng mga selula sa hypothalamus. Bihirang, ang mga palatandaang ito ay hindi nauugnay dito.
Haba ng buhay
Sa sakit na ito, ang pag-asa sa buhay ay nabawasan sa mga sakit sa paghinga. Pero kung available napapanahong pagsusuri at ang therapy ay nagpapabuti sa kalidad ng buhay. Ang haba ng buhay sa kasong ito ay depende sa mga sumusunod:
- ang kawastuhan ng paggamot;
- ang pagkakaroon ng isang malubha o katamtamang antas ng pinsala;
- sintomas ng pagkabalisa sa paghinga
Ang isang tao ay maaaring mamatay sa kanilang pagtulog sindrom na ito. Ang dahilan ay respiratory failure, suffocation. Kung ang patolohiya ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga panlabas na palatandaan, pagkatapos ay ginagamit ang interbensyon sa kirurhiko.
Ito ay ang operasyon na nagpapahaba ng buhay ng isang tao, nagpapabuti sa kalidad nito. Kung tutuusin panlabas na mga palatandaan mayroon pinakamahalaga sa panahon ng sakit. Ngunit ang therapy ay dapat isagawa sa ilalim ng pangangasiwa ng isang manggagamot.
Prader-Willi Syndrome - bihira namamana na sakit, na nangyayari sa kawalan ng paternal copy ng 15th chromosome region (rehiyon q11-13) o may disomy. Iba ang sakit na ito isang malawak na hanay mga palatandaan, ngunit ang mga pangunahing palatandaan ay kinabibilangan ng labis na katabaan sa kumbinasyon ng maikling tangkad, nabawasan ang katalinuhan at nabawasan ang paggana ng mga gonad.
| ICD-10 | Q87.1 |
|---|---|
| ICD-9 | 759.81 |
| eMedicine | ped/1880 |
| MeSH | D011218 |
| Mga SakitDB | 14107 |
| OMIM | 176270 |
| Medline Plus | 001605 |
Pangkalahatang Impormasyon
Ang Prader-Willi syndrome ay unang binanggit ni Langdon Down noong 1887 nang ilarawan ang isang 14-taong-gulang na pasyente na dumaranas ng retardation ng paglaki, labis na katabaan, pagbaba ng aktibidad ng pag-iisip at paggana ng ovarian (hypogonadism). Tinawag ng Langdom Down ang kundisyong ito na polysarcia.
Ang klasikal na paglalarawan ng sindrom ay lumitaw noong 1956 salamat sa mga pag-aaral ng mga pasyente na may katulad na phenotype, na isinagawa ng Swiss Andrea Prader, Guido Fanconi, Heinrich Willi at Alexis Labhart.
Ang mga batang may Prader-Willi syndrome ay patuloy na sinusubaybayan, at.
Pagtataya
Ang pagbabala ay tinutukoy ng kalubhaan ng kurso diabetes at ang pagkakaroon ng mga komplikasyon ng cardiorespiratory sa matinding labis na katabaan. Sa pangkalahatan, ang pagbabala para sa buhay ay kanais-nais - ang mga pasyente sa karamihan ng mga kaso ay nabubuhay hanggang 60 taon o higit pa.
Dahil sa mas mataas na panganib na magkaroon ng leukemia bilang resulta ng pinababang pag-aayos ng DNA, kinakailangan ang pangangasiwa ng medikal.
Pag-iwas
Ang pag-iwas sa sakit ay kinabibilangan ng medikal na genetic counseling para sa mga pamilyang may proband na may Prader-Willi syndrome, at isang kumplikadong molecular cytogenetic studies.
May nakitang error? Piliin ito at i-click Ctrl+Enterbersyon ng print
Mayroong maraming mga pathological na kondisyon na maaaring mailipat sa isang tao kasama ang mga gene. Ito iba't ibang uri mga genetic na karamdaman, na maaaring mag-iba sa kalubhaan at pagbabala sa hinaharap. Ang ilan sa mga ito ay maaaring matagumpay na naitama, habang ang iba ay hindi ginagamot at nananatili sa isang tao para sa buhay o pukawin ang isang nakamamatay na kinalabasan. Ang isa sa mga medyo bihirang genetic pathologies ay itinuturing na Prader-Willi syndrome, na bubuo dahil sa kawalan o hindi sapat na paggana ng ilang mga gene. Subukan nating maunawaan ang mga pangunahing tampok ang sakit na ito sa mga detalye.
Bakit nagkakaroon ng Prader Wiley syndrome? Mga sanhi ng kondisyon
Tulad ng natukoy na natin, ang Prader-Willi syndrome ay namamana na sakit. Ang mga deformed o nawawalang mga gene na pumukaw sa pag-unlad ng mga sintomas ng sakit ay matatagpuan sa ikalabinlimang paternal chromosome. Ito ay nagkakahalaga ng pagsasaalang-alang na sa karamihan ng mga kaso ang gayong karamdaman ay hindi direktang ipinadala mula sa isang taong may sakit sa kanyang mga anak, dahil patolohiya na ito itinuturing na medyo bihira.
Paano ipinakikita ng Prader Wiley syndrome ang sarili nito? Sintomas ng kondisyon
Syndro Prader-Willi ay nailalarawan sa pamamagitan ng pag-unlad ng isang bahagyang mental retardation pati na rin ang ilang mga pisikal na problema. Ang isa sa mga pinaka-halatang sintomas nito ay itinuturing na hindi mapigil na pagkauhaw sa pagkain - isang matinding pakiramdam ng gutom, na nagiging sanhi ng katakawan. Kasabay nito, nararanasan ng pasyente mapanghimasok na mga kaisipan tungkol sa pagkain at nagsisikap na makahanap ng pagkain at mabusog ang kanyang gutom sa anumang paraan.
Ang ilang mga palatandaan ng naturang karamdaman ay nagiging kapansin-pansin na sa panahon ng pagdadala ng isang bata. Ang mga klasikong pagpapakita sa kasong ito ay itinuturing na nabawasan ang kadaliang mapakilos ng pangsanggol, pati na rin ang maling lokasyon nito. Matapos maipanganak ang sanggol, mayroon siyang muscle hypotension, na patuloy na nagpapatuloy sa unang taon ng buhay ng bata. Bilang karagdagan, sa mga bata na may katulad na sindrom, ang pagbawas sa paglunok at pagsuso ng reflex ay sinusunod, na makabuluhang kumplikado sa proseso ng pagpapakain. Ilang mga paglabag mga function ng motor sa parehong oras, sila ay ipinaliwanag din sa pamamagitan ng pagkakaroon ng kalamnan hypotension, na ang dahilan kung bakit ang mga may sakit na bata ay halos hindi maupo, hawakan ang kanilang mga ulo, atbp. Gayunpaman, ito ay nagkakahalaga ng pagbibigay-diin na humigit-kumulang edad ng paaralan Ang hypotension sa mga pasyente ay bumababa at halos nawawala.
Ang Prader-Willi syndrome sa mga bata ay nagpapalakas din sa sarili at patuloy na pagnanais kumain, habang ang pagkain ng pagkain ay hindi humahantong sa pagkabusog. ganyan klinikal na sintomas nagiging kapansin-pansin sa ikalawa o ikaapat na taon ng buhay ng isang sanggol. Pinipukaw nila ang unti-unting pag-unlad ng hyperphagia o gluttony, ang bata ay nagsisimulang patuloy na mag-isip tungkol sa pagkain. Ang kanyang pag-uugali ay nakakakuha ng isang obsessive na karakter, kaya ang pasyente ay gumugugol ng oras sa patuloy na paghahanap ng pagkain at sinusubukang masiyahan ang pakiramdam ng gutom. Ang inilarawan na symptomatology sa anumang kaso ay nagiging sanhi ng labis na katabaan, na kadalasang nagpapakita mismo sa puno ng kahoy, pati na rin sa proximal na mga paa't kamay. Ang inilarawan na mga pagpapakita nito pathological kondisyon kadalasang nagiging sanhi ng mga komplikasyon gaya ng obstructive sleep apnea, na nagpaparamdam sa sarili sa pamamagitan ng pagkakaroon ng respiratory arrest habang natutulog.
Ang iba pang mga klasikong pagpapakita ng Prader-Willi syndrome ay itinuturing na isang pagbaba sa rate ng paglaki, isang pinahabang hugis ng ulo, at isang hugis-almond na paghiwa ng mga mata. Ang mga pasyente ay may malawak na tulay ng ilong, ang kanilang bibig ay nailalarawan maliit na sukat, A itaas na labi mukhang payat. Kasabay nito, ang mga auricles ay matatagpuan medyo mababa, at ang mga paa at kamay ay mukhang hindi proporsyonal na maliit. Sa karamihan ng mga kaso, ang sakit ay humahantong sa pagbaba ng pigmentation ng balat, buhok, at iris. Bilang karagdagan, ito ay sinamahan ng dysplasia mga kasukasuan ng balakang, kurbada ng gulugod, nabawasan ang density ng buto. Ang mga pasyente na may Prader-Willi syndrome ay dumaranas ng nadagdagan ang antok at strabismus, mayroon silang partikular na makapal na laway, pati na rin iba't ibang problema may ngipin. Pagbibinata na may ganitong patolohiya ay dumating lalo na huli.
Ano ang dapat gawin para sa mga may Prader Wiley syndrome? Paggamot sa kondisyon
Ang Therapy para sa Prader-Willi syndrome ay kasalukuyang hindi posible. Wala pang naiimbento ang mga siyentipiko produktong panggamot kayang harapin ang ganitong sakit. Maaaring kabilang sa pagwawasto ang paggamit ng ilang mga therapeutic na hakbang upang mapabuti ang kalidad ng buhay ng pasyente. Una sa lahat, ang mga hakbang na ito ay idinisenyo upang madagdagan tono ng kalamnan, na ang dahilan kung bakit inirerekomenda ang mga bata na sumailalim sa mga espesyal na masahe, pati na rin ang mga sesyon ng physiotherapy. Mahalagang tungkulin Ang diyeta ay gumaganap din, habang ang diyeta ng pasyente ay dapat maglaman ng isang minimum na taba, pati na rin ang mga karbohidrat. SA ilang mga kaso maaaring magpasya ang doktor sa appointment ng mga gonadotropin, tulad therapy sa hormone ay idinisenyo upang mapataas ang paglaki ng isang maysakit na sanggol, pati na rin ang pag-optimize ng tono ng kalamnan. Sa kasong ito, ang mga calorie ay maipamahagi nang maayos sa buong katawan, na makakatulong na maiwasan ang labis na katabaan. Maaaring kabilang din sa pagwawasto ang pagsasagawa ng mga klase kasama ang isang defectologist, isang psychologist, gayundin ang isang speech therapist at ang paggamit ng iba't ibang mga espesyal na paraan ng pag-unlad.
Ano ang aasahan para sa mga may Prader Wiley syndrome? Haba ng buhay
Sa sintomas na pagwawasto at paghihigpit sa paggamit ng pagkain, ang isang pasyente na may Prader-Willi syndrome ay maaaring mabuhay ng hindi bababa sa animnapung taon.
Sa kabila ng katotohanan na ang Prader-Willi syndrome ay hindi magagamot, ang mga pasyente na may ganitong diagnosis ay maaaring umangkop sa buhay nang higit pa o hindi gaanong normal, ngunit sila ay palaging kailangang subaybayan sa mga bagay ng pagkain.
Paglalarawan:
Ang Prader-Willi syndrome ay isang bihirang genetic anomaly. Sa Prader-Willi syndrome, humigit-kumulang 7 genes mula sa 15th chromosome, na minana mula sa ama, ay wala o hindi ipinahayag.
Karyotype 46 XX o XY, 15q-11-13. Ang sakit ay unang inilarawan ng mga Swiss pediatrician na sina A. Prader at H. Willi noong 1956.
Ayon sa Prader-Willi Syndrome Association Registry, mayroong 1,595 na pasyente sa Estados Unidos at Canada noong Disyembre 1986. SA mga nakaraang taon pinamamahalaang upang magtatag ng isang populasyon dalas ng patolohiya, na kung saan ay 1: 10,000 - 1: 20,000.
Mga sanhi ng Prader-Willi Syndrome:
Ang mga may-akda na unang inilarawan ang sindrom ay nagmungkahi ng isang autosomal recessive mode ng pamana ng sakit. Pagkatapos ay mayroong mga ulat ng posibilidad ng autosomal dominant transmission ng sakit. Ang mga hypotheses na ito ay suportado ng naobserbahan mga kaso ng pamilya patolohiya. Gayunpaman, karamihan sa mga inilarawan mga klinikal na obserbasyon Ang Prader-Willi syndrome ay kalat-kalat.
Ang mga kasunod na pag-aaral ay naging posible na magtatag ng ilang chromosomal abnormalities sa mga batang may Prader-Willi syndrome. Ipinakita ng pagsusuri ng cytogenetic na ang mga abnormalidad ng chromosomal sa mga pasyente ay alinman sa mga pagsasalin (t 15/15) o mosaicism. Noong 1987, lumitaw ang mga unang ulat ng isang microdeletion ng chromosome 15. Gayunpaman, ang pangwakas na pagkakakilanlan ng mga pagbabago sa chromosomal sa Prader-Willi syndrome ay naging posible lamang pagkatapos ng pagpapakilala ng mga molecular genetic research method sa pagsasanay.
Napagtibay na ngayon na ang pag-unlad ng Prader-Willi syndrome ay nauugnay sa pinsala sa kritikal na rehiyon ng chromosome 15 (segment q11.2-q13). Kasabay nito, lumabas na ang pinsala sa parehong rehiyon ng chromosome 15 ay sinusunod din sa isa pang sakit - Angelman syndrome, klinikal na larawan na naiiba nang malaki mula sa Prader-Willi syndrome at nailalarawan sa pamamagitan ng isang maagang (sa edad na 6-12 buwan) paghina sa pag-unlad ng psychomotor, microcephaly, kapansanan sa pagsasalita (sa 100% ng mga kaso), ataxia, hindi makontrol na marahas na pagtawa, madalas na epileptiform. mga seizure, at isang tiyak na ekspresyon ng mukha.
Kaya, sa kabila ng pinsala sa Prader-Willi at Angelman syndromes ng parehong locus ng chromosome 15, ang mga klinikal na pagpapakita ng parehong sakit ay kabaligtaran.
Ang isang paliwanag ng mga phenotypic na pagkakaiba ay nakuha lamang sa mga nakaraang taon. Ito ay naka-out na ang pag-unlad ng mga sakit na ito ay nauugnay sa mga bagong genetic phenomena - genomic imprinting at uniparental disomy.
Ang genomic imprinting ay isang bagong phenomenon na natuklasan salamat sa mga pagsulong sa molecular genetics. Nangangahulugan ito ng iba't ibang pagpapahayag ng genetic material (homologous alleles) sa mga chromosome depende sa paternal o maternal na pinagmulan, i.e. ay nagpapahiwatig ng impluwensya ng mga magulang sa phenotype ng bata. Hanggang ngayon, pinaniniwalaan na ang kontribusyon sa pagpapakita (expression) ng mga gene ng ama at ina ay katumbas.
Sa katunayan, ang genomic imprinting ay isang sexual at tissue-dependent complex modifier ng gene activity ng ilang loci ng chromosome, depende sa kanilang pinanggalingan ng magulang. Ang mga pagpapakita ng genomic imprinting ay natukoy din sa iba pang mga sakit - Sotos, Beckwith-Wiedemann, Silver-Russell syndromes, cystic fibrosis, at iba pa.
Uniparental (uniparental) disomy - pagmamana ng parehong chromosome mula sa isa lamang sa mga magulang. Sa loob ng maraming taon ay pinaniniwalaan na ang gayong pamana ay imposible. Sa tulong lamang ng mga molecular genetic marker ay posible na patunayan ang posibilidad ng uniparental disomy. Ang likas na katangian ng uniparental disomy ay hindi pa ganap na naipaliwanag, ngunit ito ay itinatag na ito ay may utang sa pinagmulan nito sa isang bilang ng mga genetic at biochemical disorder.
Dapat pansinin na imposibleng makita ang isang microdeletion o uniparental disomy gamit ang isang maginoo na pag-aaral ng chromosomal na komposisyon ng karyotype. Para dito, ginagamit ang mga espesyal na pamamaraan ng cytogenetic at molecular genetic - pagsusuri ng prometaphase, ang paggamit ng mga marker ng DNA ng ilang mga seksyon ng chromosome 15 (pag-aaral ng mga proseso ng methylation), atbp.
Sa ngayon, ang Prader-Willi at Angelman syndromes ay nagsisilbing pangkalahatang tinatanggap na modelo para sa pag-aaral ng mga bago at kumplikadong phenomena sa clinical genetics - genomic imprinting at uniparental disomy.
Ito ay itinatag na ang Prader-Willi syndrome ay maaaring sanhi ng dalawang pangunahing mekanismo. Ang una sa mga ito ay isang microdeletion ng chromosome 15 (15q11.2-q13), na palaging nagmula sa ama. Ang pangalawa ay maternal isodysomy, i.e. kapag ang parehong chromosome 15 ay mula sa ina. Ang pagbuo ng Angelman syndrome, sa kabaligtaran, ay nauugnay sa isang microdeletion ng parehong rehiyon ng chromosome 15, ngunit ng maternal na pinagmulan, o paternal isodisomy. Karamihan (mga 70%) na kaso ng Prader-Willi syndrome ay dahil sa microdeletion, ang iba ay dahil sa disomy. Kasabay nito, ang pansin ay iginuhit sa kawalan mga pagkakaiba sa klinikal sa pagitan ng mga pasyente na may microdeletion at isodisomia.
Pathogenesis:
Ang pathogenesis ng Prader-Willi syndrome ay nananatiling hindi gaanong naiintindihan hanggang ngayon. Iminumungkahi na sa mga pasyente ito ay dahil sa isang makabuluhang (higit sa 10 beses) na pagtaas sa fat synthesis mula sa acetate at napakababang proseso ng lipolysis.
ayon sa uri ng hypogonadotropic, maaari itong maiugnay sa dysfunction ng hypothalamus, pangunahin sa rehiyon ng ventromedial at ventrolateral nuclei. Ang kawastuhan ng pananaw na ito ay nakumpirma ng pagiging epektibo ng paggamot ng mga pasyente mga paghahanda sa parmasyutiko(clomiphene), na humantong sa isang pagtaas sa nilalaman ng plasma ng luteinizing hormone, testosterone, normalisasyon ng renal excretion ng gonadotropins, spermatogenesis at ang hitsura ng pangalawang sekswal na mga katangian.
Ang isang paliwanag para sa hypopigmentation ng balat, buhok, at iris ay isang pagbaba sa aktibidad ng tyrosinase sa mga follicle ng buhok at melanocytes, pati na rin ang pagbaba ng pigment sa retina.
Naagaw ang atensyon tumaas ang panganib pag-unlad ng leukemia sa mga pasyente na may Prader-Willi syndrome. Ang mga pag-aaral ay nagpakita ng pagbaba sa pag-aayos ng DNA (hanggang sa 65% kumpara sa 97% sa malusog na bata) sa mga lymphocytes ng mga pasyente na may ganitong patolohiya. Posible na ang mababang kakayahan sa pag-aayos ng DNA ay maaaring maglaro ng isang nakamamatay na papel sa pag-unlad malignant neoplasms sa mga indibidwal na may Prader-Willi syndrome.
Mga sintomas ng Prader-Willi Syndrome:
Ang mga batang may Prader-Willi syndrome ay karaniwang ipinanganak nang buong panahon na may bahagyang intrauterine malnutrition at madalas sa. Sa 10-40% ng mga kaso, ang breech presentation ay sinusunod.
Sa panahon ng sakit, dalawang yugto ang maaaring makilala: ang una ay katangian ng mga bata na 12-18 buwan ang edad. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng malubhang hypotension ng kalamnan, nabawasan ang mga reflexes - Moro, pagsuso at paglunok, na nagpapahirap sa bata na pakainin. Ang pangalawa - darating mamaya, sa loob ng ilang linggo o buwan. Lumitaw, isang palaging pakiramdam ng kagutuman, na humahantong sa pag-unlad ng labis na katabaan, at ang pagtitiwalag ng taba ay sinusunod pangunahin sa puno ng kahoy at sa proximal limbs.
Ang muscular hypotension ay unti-unting bumababa at halos ganap na nawawala sa edad ng paaralan. Ang mga paa at kamay ng mga pasyente ay hindi proporsyonal na maliit - acromicria. Sa mga bata, ang hypogonadism ay nabanggit (sa mga lalaki - hypoplasia ng ari ng lalaki, scrotum, at sa mga batang babae - hindi pag-unlad ng labia at sa 50% ng mga kaso - ang matris).
Ang paglaki ng mga pasyente ay madalas na nabawasan. Sa 75% ng mga bata, ang hypopigmentation ng balat, buhok at iris ay sinusunod. Madalas masuri. Ang pag-unlad ng psychomotor ay nahuhuli pamantayan ng edad- koepisyent pag-unlad ng intelektwal- mula 20 hanggang 80 na mga yunit. (sa rate na 85-115 units). Mahirap magsalita, nababawasan ang bokabularyo. Ang mga pasyente ay palakaibigan, ang mood ay nailalarawan sa pamamagitan ng madalas na pagbabago. Ang mga karamdaman sa koordinasyon, strabismus ay inilarawan.
Mayroong iba pang mga anomalya: microdontia, cartilage hypoplasia auricle, ectropion (eversion ng eyelid), .