Pagsusuri upang matukoy ang genetic predisposition sa cancer. Kanser sa suso at ovarian - pangunahing pagsusuri sa genetiko para sa kanser

Ang bawat tao ay nagmamana ng isang hanay ng mga gene mula sa kanilang mga magulang: ang ilan sa kanila ay nagpoprotekta laban sa kanser, ang iba ay nagdaragdag ng kahinaan ng katawan sa mga tumor. Sa normal, magkakaugnay na gawain ng mga gene, ang mga selula ay lumalaki at naghahati nang normal. Kung ang isang gene ay nag-mutate, ang protina na na-encode nito ay nagbabago rin. Ang mga mutasyon (mga gene breakdown) na ipinadala mula sa mga magulang patungo sa mga bata ay tinatawag na germ cell mutations. Sa 15% ng mga kaso, sila ang may pananagutan para sa predisposisyon sa kanser.

Anong mga gene ang nagiging sanhi ng cancer?

Dalawang grupo ng mga gene ang nauugnay sa cancer: mga tumor suppressor genes at oncogenes. Ang una ay may proteksiyon na function at nililimitahan ang paglaki ng cell. Kung ang mga mutasyon ay nangyayari sa gayong mga gene, ang mga selula ay maaaring hatiin nang hindi makontrol, na bumubuo ng isang tumor. Sa larangan ng pag-aaral ng pagkamaramdamin sa kanser, mga 30 tulad ng suppressor genes ang kilala. Kabilang sa mga ito ang BRCA1, BRCA2, p53 (ang mga mutasyon ng gene na ito ay matatagpuan sa 50% ng mga kaso sa mga malignant na tumor), atbp.

Ang mga oncogene ay mutated na proto-oncogenes, na sa ilalim ng normal na mga kondisyon ay tinutukoy ang bilang ng mga ikot ng paghahati para sa isang malusog na cell. Ang mga abnormalidad sa mga gene na ito ay nagpapahintulot sa mga selula na lumaki at mahati nang hindi mapigilan, na humahantong sa pagbuo ng mga tumor. Sa mga oncogenes, tulad ng HER2/neu, ang ras ay mahusay na pinag-aralan.

Kailan kinakailangan ang pagsusuri sa pagiging sensitibo sa kanser?

Isinasagawa ang genetic testing kung may hinala ng familial carriage ng congenital syndrome ng predisposition sa mga pathologies ng cancer. Ang mga palatandaan ng predisposition sa cancer ay:

paulit-ulit na mga kaso ng kanser sa malapit na kamag-anak (lalo na sa ilang henerasyon), pagtuklas ng mga tumor ng parehong uri sa mga kamag-anak;
pagtuklas ng kanser sa isang hindi pangkaraniwang batang edad (bago 50 taong gulang);
mga yugto ng paulit-ulit na mga tumor sa parehong pasyente.

Mga benepisyo ng genetic na pagsusuri sa pagtukoy ng pagkamaramdamin sa kanser

Ang desisyon na sumailalim sa naturang pag-aaral ay indibidwal, ito ay ginawa pagkatapos ng konsultasyon sa dumadating na manggagamot at talakayan sa mga miyembro ng pamilya. Ang pagsusuri para sa pagiging sensitibo sa kanser ay nagpapahintulot sa iyo na:

alamin ang tungkol sa pagdadala ng mga gene na nagpapataas ng panganib na magkaroon ng mga tumor (ang impormasyong ito ay nagpapahintulot sa iyo na bawasan ang posibilidad na magkaroon ng sakit sa pamamagitan ng pagsasaayos ng iyong pamumuhay, regular na medikal na pagsusuri, at sumasailalim sa preventive therapy);
bawasan ang antas ng pagkabalisa kung ang isang malapit na kamag-anak ay nasuri na may kanser.

Mahalagang maunawaan na ang genetic na pagsusuri para sa pagkamaramdamin sa kanser ay may ilang mga limitasyon at sikolohikal na kahihinatnan. Batay sa mga resulta ng pag-aaral, kinakailangan na kumunsulta sa isang geneticist.

Ano ang genetic testing?

Ang pagsusuri para sa predisposisyon ng kanser ay nagsasangkot ng pagsusuri sa DNA at RNA, mga chromosome at ilang mga protina. Ang mga espesyal na pagsusuri ay ginagawang posible upang mahulaan ang panganib ng pagbuo ng isang partikular na patolohiya ng kanser, kilalanin ang mga carrier ng binagong mga gene, tumpak na makilala ang sakit at mahulaan ang kurso nito.

Ang modernong genetika ay gumagamit ng higit sa 700 mga pagsusuri upang matukoy ang predisposisyon sa iba't ibang uri ng kanser (kabilang ang ovarian, suso, colon, atbp.). Ang listahang ito ay ina-update bawat taon.

Ang mga genetic na pagsusuri para sa predisposition sa cancer ay predictive, iyon ay, ang kanilang mga resulta ay nagpapahintulot sa amin na tantyahin ang panganib ng pagbuo ng mga tumor sa isang partikular na tao sa panahon ng kanyang buhay. Kasabay nito, sinasabi ng mga istatistika na hindi lahat ng mga carrier ng mga gene na nauugnay sa tumor ay nagkakasakit.

Maaari kang magpasuri para sa isang predisposisyon sa kanser sa Genomed Medical Genetics Center.

Ang terminong "kanser" ay sumasaklaw sa higit sa 100 iba't ibang mga sakit, ang pangunahing katangian nito ay hindi nakokontrol at abnormal na paghahati ng selula. Ang isang koleksyon ng mga selulang ito ay bumubuo ng abnormal na tissue na tinatawag na tumor.

Ang ilang uri ng kanser, tulad ng kanser sa dugo, ay hindi bumubuo ng mass ng tumor.

Ang mga tumor ay maaaring benign (hindi cancerous) o malignant (cancerous). Maaaring lumaki ang mga benign tumor, ngunit hindi ito makakalat sa malalayong bahagi ng katawan at kadalasan ay hindi nagbabanta sa buhay ng pasyente. Sa panahon ng kanilang paglaki, ang mga malignant na tumor ay tumagos sa nakapalibot na mga organo at tisyu at maaaring kumalat sa pamamagitan ng dugo at lymph sa malalayong bahagi ng katawan (metastasize).

Ang ilang uri ng malignant na tumor ay maaaring makaapekto sa mga lymph node. Ang mga lymph node ay karaniwang maliliit, hugis-bean na istruktura. Ang kanilang pangunahing pag-andar ay upang i-filter ang daloy ng lymph na dumadaan sa kanila at linisin ito, na may malaking kahalagahan sa paggana ng immune defense ng katawan.

Ang mga lymph node ay matatagpuan sa mga kumpol sa iba't ibang bahagi ng katawan. Halimbawa, sa leeg, axillary at singit na lugar. Ang mga malignant na selula na nahiwalay sa tumor ay maaaring maglakbay sa buong katawan sa pamamagitan ng daloy ng dugo at lymph, na naninirahan sa mga lymph node at iba pang mga organo at nagdudulot ng bagong paglaki ng tumor doon. Ang prosesong ito ay tinatawag na metastasis.

Ang metastatic tumor ay tinatawag sa pangalan ng organ kung saan ito nagmula, halimbawa, kung ang kanser sa suso ay kumalat sa tissue ng baga, kung gayon ito ay tinatawag na metastatic na kanser sa suso, hindi kanser sa baga.

Ang mga malignant na selula ay maaaring magmula kahit saan sa katawan. Ang isang tumor ay pinangalanan ayon sa uri ng mga selula kung saan ito nagmula. Halimbawa, ang pangalang "carcinoma" ay ibinibigay sa lahat ng mga tumor na nabuo mula sa mga selula ng balat o tissue na sumasakop sa ibabaw ng mga panloob na organo at mga duct ng glandula. Ang "Sarcomas" ay nagmula sa connective tissue tulad ng kalamnan, taba, fibrous, cartilage o buto.

Mga istatistika ng kanser

Pagkatapos ng mga sakit ng cardiovascular system, ang cancer ang ika-2 pinakakaraniwang sanhi ng kamatayan sa mga binuo na bansa. Ang average na 5-taong survival rate pagkatapos ng diagnosis ng cancer (anuman ang lokasyon) ay kasalukuyang humigit-kumulang 65%.

Ang pinakakaraniwang uri ng kanser, hindi kasama ang basal cell at squamous skin cancer, na laganap sa katandaan, ay ang kanser sa suso, prostate, baga at colon.

Sa kabila ng katotohanan na sa iba't ibang mga bansa ang saklaw ng ilang mga uri ng mga tumor ay medyo naiiba, ngunit halos lahat ng dako sa mga binuo bansa, baga, colon, dibdib at pancreas na kanser, pati na rin ang kanser sa prostate ay ang 5 pinakakaraniwang sanhi ng kamatayan mula sa kanser.

Ang kanser sa baga ay nananatiling pangunahing sanhi ng pagkamatay ng kanser, at ang karamihan sa mga pagkamatay na ito ay sanhi ng paninigarilyo. Sa nakalipas na dekada, ang dami ng namamatay mula sa kanser sa baga sa mga lalaki ay nagsimulang bumaba, ngunit nagkaroon ng pagtaas sa saklaw ng kanser sa baga sa mga kababaihan.

Mga kadahilanan ng peligro sa oncology

Kasama sa "mga kadahilanan ng peligro" ang anumang mga pangyayari na nagpapataas ng posibilidad na magkaroon ng sakit ang isang partikular na tao. Maaaring kontrolin ang ilang kadahilanan ng panganib, tulad ng paninigarilyo o ilang mga impeksiyon. Ang iba pang mga kadahilanan ng panganib, tulad ng edad o etnisidad, ay hindi makontrol.

Bagaman maraming mga kadahilanan ng panganib ang kilala na maaaring makaimpluwensya sa paglitaw ng kanser, para sa karamihan sa mga ito ay hindi pa malinaw kung ang isa o isa pang kadahilanan ay maaaring magdulot ng sakit na nag-iisa o kasama lamang sa iba pang mga kadahilanan ng panganib.

Tumaas na panganib ng kanser

Ang pag-unawa sa iyong indibidwal na panganib na magkaroon ng kanser ay mahalaga. Ang mga pasyente na ang mga pamilya ay nagkaroon ng mga kaso ng sakit o pagkamatay mula sa kanser, lalo na sa murang edad, ay nasa mas mataas na panganib. Halimbawa, ang isang babae na ang ina o kapatid na babae ay nagkaroon ng kanser sa suso ay dalawang beses ang panganib na magkaroon ng kanser sa suso kumpara sa mga walang family history ng sakit.

Ang mga pasyente na may kasaysayan ng pamilya ng tumaas na saklaw ng kanser ay dapat magsimula ng mga regular na pagsusuri sa screening sa mas batang edad at sumailalim sa mga ito nang mas madalas. Ang mga pasyente na may itinatag na genetic syndrome na tumatakbo sa pamilya ay maaaring sumailalim sa espesyal na genetic testing, batay sa kung saan matutukoy ang indibidwal na panganib para sa bawat miyembro ng pamilya.

Henetika ng kanser

Ngayon, mas marami na ang naunawaan tungkol sa kaugnayan sa pagitan ng paglitaw ng kanser at mga pagbabago sa genetic. Ang mga virus, ultraviolet radiation, mga ahente ng kemikal at marami pang ibang bagay ay maaaring makapinsala sa genetic material ng isang tao, at kung ang ilang mga gene ay apektado, ang isang tao ay maaaring magkaroon ng kanser. Upang maunawaan kung aling mga partikular na gene ang nasira at maaaring magpasimula ng kanser, at kung paano ito nangyayari, kinakailangan upang makakuha ng pangunahing kaalaman sa mga gene at genetika.

Mga gene

ay isang maliit at compactly packed substance na matatagpuan sa pinakasentro ng anumang buhay na cell - sa nucleus nito.

Ang mga ito ay isang functional at pisikal na carrier ng impormasyon na ipinadala mula sa mga magulang sa mga bata. Kinokontrol ng mga gene ang karamihan sa mga prosesong nagaganap sa loob ng katawan. Ang ilang mga gene ay may pananagutan para sa mga tampok na hitsura tulad ng kulay ng mata o buhok, ang iba ay para sa uri ng dugo, ngunit mayroong isang pangkat ng mga gene na responsable para sa pag-unlad (o sa halip, hindi pag-unlad) ng kanser. Ang ilang mga gene ay may tungkulin na protektahan laban sa paglitaw ng mga "kanser" na mutasyon.

Ang mga gene ay binubuo ng mga seksyon ng deoxyribonucleic acid (DNA) at matatagpuan sa loob ng mga espesyal na katawan na tinatawag na "chromosome" na matatagpuan sa bawat cell ng katawan.

Ang mga gene ay nag-encode ng impormasyon tungkol sa istraktura ng mga protina. Ang mga protina ay gumaganap ng kanilang sariling mga tiyak na pag-andar sa katawan: ang ilan ay nagtataguyod ng paglaki at paghahati ng cell, ang iba ay kasangkot sa pagprotekta laban sa mga impeksyon. Ang bawat cell sa katawan ng tao ay naglalaman ng humigit-kumulang 30 libong mga gene, at batay sa bawat gene, ang sarili nitong protina ay synthesize, na may natatanging function.

Namamana na impormasyon tungkol sa mga sakit sa chromosome

Karaniwan, ang bawat cell ng katawan ay naglalaman ng 46 chromosome (23 pares ng chromosome). Ang isang tao ay tumatanggap ng ilang mga gene sa bawat chromosome mula sa kanyang ina, at ang iba ay mula sa kanyang ama. Ang mga pares ng chromosome 1 hanggang 22 ay binibilang nang sunud-sunod at tinatawag na "autosomal." Ang ika-23 na pares, na tinatawag na "sex chromosomes," ay tumutukoy sa kasarian ng batang isinilang. Ang mga sex chromosome ay tinatawag na "X" ("X") at "Y" ("Y"). Ang mga batang babae ay may dalawang "X" chromosome sa kanilang genetic set, at ang mga lalaki ay may "X" at "Y".

Mga gene at kanser

Kapag gumagana nang normal, sinusuportahan ng mga gene ang normal na paghahati at paglaki ng cell. Kapag nasira ang mga gene - isang "mutation" - maaaring magkaroon ng kanser. Ang isang mutated gene ay nagiging sanhi ng cell upang makabuo ng isang abnormal, malfunctioning protina. Ang abnormal na protina sa pagkilos nito ay maaaring maging kapaki-pakinabang para sa cell o walang malasakit at mapanganib pa nga.

Dalawang pangunahing uri ng mutation ng gene ang maaaring mangyari.

Kung ang isang mutation ay maaaring maipasa mula sa isang magulang patungo sa isang bata, kung gayon ito ay tinatawag na "germinogenic." Kapag ang gayong mutation ay naipasa mula sa mga magulang patungo sa anak, ito ay naroroon sa bawat selula ng katawan ng batang iyon, kabilang ang mga selula ng reproductive system - tamud o itlog. Dahil ang gayong mutation ay nakapaloob sa mga selula ng reproductive system. Ito ay ipinapasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon. Ang mga mutation ng mikrobyo ay responsable para sa pagbuo ng mas mababa sa 15% ng mga malignant na tumor. Ang ganitong mga kaso ng kanser ay tinatawag na "familial" (iyon ay, naipasa sa mga pamilya) na mga uri ng kanser.
Karamihan sa mga kaso ng mga malignant na tumor ay nabubuo bilang resulta ng isang serye ng genetic mutations na nangyayari sa buong buhay ng isang indibidwal. Ang ganitong mga mutasyon ay tinatawag na "nakuha" dahil hindi sila congenital. Karamihan sa mga nakuhang mutasyon ay sanhi ng mga salik sa kapaligiran, tulad ng pagkakalantad sa mga lason o mga ahente na nagdudulot ng kanser. Ang kanser na nabubuo sa mga kasong ito ay tinatawag na "sporadic." Karamihan sa mga siyentipiko ay may opinyon na para sa isang tumor na mangyari, isang bilang ng mga mutasyon sa ilang mga gene sa isang tiyak na grupo ng mga cell ay kinakailangan. Ang ilang mga tao ay maaaring magdala ng mas mataas na bilang ng mga minanang mutasyon sa kanilang mga selula kaysa sa iba. Kaya, kahit na sa ilalim ng pantay na mga kondisyon sa kapaligiran, kapag nalantad sa parehong dami ng mga lason, ang ilang mga tao ay may mas mataas na panganib na magkaroon ng kanser.

Tumor suppressor genes at oncogenes

Mayroong dalawang pangunahing uri ng mga gene na kilala, ang mga mutasyon kung saan maaaring maging sanhi ng pag-unlad ng kanser - ito ay "tumor suppressor genes" at "oncogenes".

Mga gene ng suppressor Ang mga tumor ay may mga proteksiyon na katangian. Karaniwan, nililimitahan nila ang paglaki ng cell sa pamamagitan ng pagkontrol sa bilang ng mga dibisyon ng cell, ang pagpapanumbalik ng mga nasirang molekula ng DNA, at napapanahong pagkamatay ng cell. Kung ang isang mutation ay nangyayari sa istraktura ng isang tumor suppressor gene (dahil sa mga congenital na sanhi, mga salik sa kapaligiran, o ang proseso ng pagtanda), ang mga selula ay maaaring lumaki at humahati nang hindi makontrol at sa kalaunan ay maaaring bumuo ng isang tumor. Mga 30 tumor suppressor genes ang kilala sa katawan ngayon, kabilang ang BRCA1, BRCA2, at p53 genes. Ito ay kilala na ang tungkol sa 50% ng lahat ng mga malignant na tumor ay bubuo sa pakikilahok ng isang nasira o ganap na nawala na p53 gene.

Mga oncogenes ay mga mutated na bersyon ng proto-oncogenes. Sa ilalim ng normal na mga kondisyon, tinutukoy ng proto-oncogenes ang bilang ng mga yugto ng paghahati na maaaring mabuhay ng isang malusog na selula. Kapag ang isang mutation ay nangyari sa mga gene, ang cell ay nakakakuha ng kakayahang mabilis at walang katiyakan na hatiin, ang isang tumor ay nabuo dahil sa katotohanan na walang nililimitahan ang paglaki at paghahati ng cell. Sa ngayon, maraming mga oncogene ang napag-aralan nang mabuti, tulad ng "HER2/neu" at "ras".

Maraming mga gene ang kasangkot sa pagbuo ng isang malignant na tumor

Para magkaroon ng cancer, dapat mangyari ang mga mutasyon sa ilang gene sa isang cell, na nakakasira sa balanse ng paglaki at paghahati ng cell. Ang ilan sa mga mutasyon na ito ay maaaring namamana at umiiral na sa cell, habang ang iba ay maaaring mangyari sa panahon ng buhay ng isang tao. Ang iba't ibang mga gene ay maaaring makipag-ugnayan nang hindi mahuhulaan sa isa't isa o sa mga salik sa kapaligiran, na humahantong sa kanser.

Batay sa kasalukuyang kaalaman sa mga pathway ng tumor, ang mga bagong diskarte sa pagkontrol sa kanser ay binuo upang baligtarin ang mga epekto ng mutasyon sa mga tumor suppressor gene at oncogenes. Bawat taon ang mga bagong gene na kasangkot sa pagbuo ng mga tumor ay pinag-aralan.

Kasaysayan ng medikal ng pamilya

Ang "Family Tree" ay nagbibigay ng visual na impormasyon tungkol sa mga kinatawan ng iba't ibang henerasyon ng isang pamilya at ang kanilang mga relasyon sa pamilya. Ang pag-alam sa medikal na kasaysayan ng iyong pamilya ay makakatulong sa iyong doktor ng pamilya na maunawaan kung ano ang namamana na mga salik ng panganib na tumatakbo sa iyong pamilya. Ang genetic na pagsusuri ay maaaring, sa ilang mga kaso, gawing posible upang tumpak na mahulaan ang panganib ng isang tao na magkaroon ng isang tumor, ngunit ang isang family medical history ay maaari ding maging kapaki-pakinabang sa paggawa ng pinakatumpak na pagbabala. Ito ay dahil ang family medical history ay sumasalamin sa isang mas malawak na larawan kaysa sa hanay ng mga gene na pinag-aaralan, dahil ang mga karagdagang kadahilanan ng panganib tulad ng kapaligiran, mga gawi sa pag-uugali at kultural na background ay nakakaimpluwensya sa kalusugan ng mga miyembro ng pamilya.

Para sa mga pamilya kung saan may tumaas na saklaw ng kanser, ang pagsasaliksik sa medikal na ninuno ay maaaring maging isang mahalagang hakbang patungo sa pag-iwas at maagang pagsusuri ng sakit. Sa isang perpektong sitwasyon, ito ay maaaring mabawasan ang panganib ng sakit sa pamamagitan ng pagbabago ng mga gawi at pamumuhay ng isang indibidwal na may negatibong hereditary factor. Halimbawa: pagtigil sa paninigarilyo, pagbabago ng pang-araw-araw na gawi tungo sa isang malusog na pamumuhay, regular na pisikal na aktibidad at balanseng diyeta - lahat ng ito ay may tiyak na halaga ng pag-iwas. Mahalagang tandaan na kahit na ang pagkakaroon ng mga kadahilanan ng panganib (iyon ay, anumang mga kadahilanan na nagpapataas ng panganib na magkaroon ng kanser) ng mga tumor na may kanser ay hindi nangangahulugang may 100% na posibilidad na magkaroon ng kanser ang isang indibidwal, nangangahulugan lamang ito na dapat siyang magkaroon ng kanser. magkaroon ng kamalayan sa kanyang mas mataas na panganib ng pagkakaroon ng cancer.

Maging bukas sa iyong pamilya kapag tinatalakay ang problema

Kung ikaw ay na-diagnose na may kanser, huwag mag-atubiling talakayin ang iyong problema sa mga miyembro ng pamilya, maaaring makatulong ito sa kanila na maunawaan ang pangangailangan para sa regular na pagsusuri sa kalusugan, tulad ng mammography o colonoscopy, bilang isang diskarte para sa maagang pagtuklas at kumpletong lunas ng sakit. Ibahagi sa iyong pamilya ang impormasyon tungkol sa iyong paggagamot, ang mga gamot na iyong iniinom, ang mga pangalan at specialty ng iyong mga manggagamot na doktor at ang klinika kung saan ka tumatanggap ng paggamot. Sa kaganapan ng isang emergency sa kalusugan, ang impormasyong ito ay maaaring makapagligtas ng buhay. Kasabay nito, ang pag-aaral ng higit pa tungkol sa medikal na kasaysayan ng iyong pamilya ay maaaring makatulong para sa iyong sariling paggamot.

Paano kokolektahin ang medikal na kasaysayan ng iyong pamilya?

Anuman ang landas na iyong tahakin, dapat mong tandaan na ang pinaka-kaalaman at kapaki-pakinabang na kasaysayan ng medikal ay ang isa na nakolekta nang lubusan at lubusan hangga't maaari. Ang impormasyon ay mahalaga hindi lamang tungkol sa mga magulang at kapatid, kundi pati na rin sa medikal na kasaysayan ng mga bata, pamangkin, lolo't lola, tiya at tiyuhin. Para sa mga pamilya kung saan tumaas ang saklaw ng kanser, inirerekomenda:

Mangolekta ng impormasyon tungkol sa hindi bababa sa 3 henerasyon ng mga kamag-anak;
Maingat na pag-aralan ang impormasyon tungkol sa kalusugan ng mga kamag-anak sa parehong panig ng ina at ama, dahil may mga genetic syndrome na minana kapwa sa pamamagitan ng mga linya ng babae at lalaki;
Ipahiwatig ang impormasyon tungkol sa etnisidad ng lalaki at babae sa pedigree, dahil mas karaniwan ang ilang genetic na pagbabago sa mga kinatawan ng ilang partikular na grupong etniko;
Isulat ang impormasyon tungkol sa anumang mga problemang medikal para sa bawat kamag-anak, dahil kahit na ang mga kundisyong iyon na tila maliit at walang kaugnayan sa pinag-uugatang sakit ay maaaring magsilbing pahiwatig sa impormasyon tungkol sa namamana na sakit at indibidwal na panganib;
Para sa bawat kamag-anak na nasuri na may malignant neoplasm, kinakailangang ipahiwatig:
- araw ng kapanganakan;
- petsa at sanhi ng kamatayan;
- uri at lokasyon ng tumor (kung ang mga medikal na dokumento ay magagamit, ito ay lubos na ipinapayong mag-attach ng isang kopya ng histological ulat);
- edad sa diagnosis ng kanser;
- pagkakalantad sa mga carcinogens (halimbawa: paninigarilyo, trabaho o iba pang mga panganib na maaaring magdulot ng kanser);
- mga pamamaraan kung saan itinatag ang diagnosis at mga pamamaraan ng paggamot;
- kasaysayan ng iba pang mga medikal na problema;

Suriin ang iyong medikal na kasaysayan ng pamilya

Kapag nakolekta na ang lahat ng magagamit na impormasyon sa kalusugan ng pamilya, dapat itong talakayin sa iyong personal na manggagamot. Batay sa impormasyong ito, makakagawa siya ng mga konklusyon tungkol sa pagkakaroon ng mga kadahilanan ng panganib para sa ilang mga sakit, gumuhit ng isang indibidwal na plano para sa mga pagsusuri sa kalusugan, isinasaalang-alang ang mga kadahilanan ng panganib na likas sa isang partikular na pasyente, at magbigay ng mga rekomendasyon sa mga kinakailangang pagbabago. sa pamumuhay at gawi na maglalayong pigilan ang pag-unlad ng sakit.

Kinakailangan din na talakayin ang kasaysayan ng mga sakit sa pamilya sa iyong mga anak at iba pang mga kamag-anak, dahil ito ay maaaring maging kapaki-pakinabang para sa kanila sa kahulugan ng pag-unawa sa responsibilidad para sa kanilang kalusugan at pagbuo ng isang pamumuhay na maaaring maiwasan ang pag-unlad ng sakit.

Pagsusuri ng genetic

Bilang karagdagan sa pagtukoy sa mga salik ng panganib sa pag-uugali at trabaho, ang pagsusuri sa kasaysayan ng medikal ng pamilya ay maaaring magpahiwatig ng pangangailangan para sa genetic na pagsusuri, na sumusuri sa mga genetic marker na nagpapahiwatig ng mas mataas na panganib ng isang partikular na sakit, kinikilala ang mga carrier ng sakit, gumagawa ng direktang pagsusuri, o tinutukoy ang malamang na kurso ng sakit.

Sa mga pangkalahatang termino, ang mga senyales na naghihinala sa isang familial carriage ng congenital cancer predisposition syndrome ay ang mga sumusunod:

Ang mga paulit-ulit na kaso ng kanser sa malalapit na kamag-anak, lalo na sa ilang henerasyon. Ang parehong uri ng tumor na nagaganap sa mga kamag-anak;
Ang simula ng tumor sa isang hindi pangkaraniwang batang edad (sa ilalim ng 50 taong gulang);
Mga kaso ng paulit-ulit na malignant na mga tumor sa parehong pasyente;

Ang isang medikal na kasaysayan ng pamilya na naglalaman ng alinman sa mga tampok na ito ay maaaring magpahiwatig ng mas mataas na panganib ng kanser sa mga miyembro ng pamilya. Ang impormasyong ito ay dapat talakayin sa iyong doktor, at batay sa kanyang payo, magpasya sa karagdagang mga taktika upang mabawasan ang iyong indibidwal na panganib ng sakit.

PROS at CONS ng genetic testing

Kung ikaw at ang iyong mga miyembro ng pamilya ay may mas mataas na panganib na magkaroon ng kanser, gusto mo bang malaman ang tungkol dito? Sasabihin mo ba sa ibang miyembro ng pamilya? Ginawang posible na ngayon ng genetic testing sa ilang partikular na kaso na tukuyin ang mga potensyal na pasyente na nasa panganib na magkaroon ng cancer, ngunit ang desisyon na sumailalim sa mga pagsusuring ito ay dapat na nakabatay sa pag-unawa sa problema. Maaaring masira ng mga resulta ng pagsusulit ang balanse ng isip ng isang tao at magdulot ng mga negatibong emosyon sa kanilang sariling kalusugan at kalusugan ng kanilang pamilya. Bago magpasyang sumailalim sa genetic testing, kumunsulta sa iyong doktor, isang geneticist at sa iyong mga mahal sa buhay. Dapat mong tiyakin na handa ka nang tama na maunawaan ang impormasyong ito.

Mga gene, ang kanilang mga mutasyon at mga pagsusuri sa genetic

Ang mga gene ay naglalaman ng ilang partikular na impormasyon na ipinapasa mula sa mga magulang sa mga anak. Ang iba't ibang mga variant ng mga gene, pati na rin ang mga pagbabago sa kanilang istraktura, ay karaniwang tinatawag na mutations. Kung ang naturang mutated form ng gene ay natanggap ng isang bata mula sa kanyang mga magulang, kung gayon ang pinag-uusapan natin ay isang congenital mutation. Hindi hihigit sa 10% ng lahat ng mga kanser ang resulta ng congenital mutations. Sa mga bihirang kaso lamang maaaring magdulot ng kanser ang isang mutation. Gayunpaman, maaaring mapataas ng ilang partikular na mutasyon ang panganib ng carrier na magkaroon ng cancer. Maaaring masukat ng mga genetic na pagsusuri ang panganib ng isang indibidwal sa sakit. Sa ngayon ay walang pagsubok na 100% na predictive ng pagkakaroon ng cancer, ngunit maaaring matukoy ng mga pagsusuri ang panganib ng isang indibidwal kung ito ay mas mataas kaysa sa average ng populasyon.

Mga kalamangan para sa genetic na pagsubok

Nagpasya ang mga tao na sumailalim sa genetic testing para sa panganib ng kanser para sa iba't ibang dahilan, depende sa kanilang partikular na sitwasyon. Ang ilang mga tao ay nais na maunawaan ang posibleng sanhi ng isang nabuo na sakit, ang iba ay nais na maunawaan ang panganib ng pagkakaroon ng kanser sa hinaharap o matukoy kung sila ay isang carrier ng sakit. Ang pagiging isang carrier ng isang sakit ay nangangahulugan na ang isang tao ay nasa kanyang genome ("nagdadala") ng gene para sa isang tiyak na sakit, ngunit walang mga palatandaan ng pagbuo ng sakit mismo na nauugnay sa gene na ito. Dahil maaaring ipasa ng mga carrier ang may sira na gene sa kanilang mga anak, maaaring maging kapaki-pakinabang ang genetic testing sa pagtukoy ng panganib sa nakaplanong mga supling.

Ang desisyon na sumailalim sa pagsusuri ay isang indibidwal at dapat gawin sa konsultasyon sa iyong pamilya at iyong doktor.

Maaaring kabilang sa mga dahilan para sumailalim sa genetic testing ang mga sumusunod:

Ang resulta ng pagsusulit ay maaaring maging batayan para sa napapanahong interbensyong medikal. Sa ilang mga kaso, ang mga indibidwal na may genetic predisposition ay maaaring mabawasan ang kanilang panganib na magkaroon ng sakit. Halimbawa, ang mga babaeng nagdadala ng breast at ovarian cancer susceptibility gene (BRCA1 o BRCA2) ay inirerekomenda na sumailalim sa preventive surgery. Gayundin, ang mga taong may mas mataas na panganib na magkaroon ng cancer ay pinapayuhan na sumailalim sa mas madalas na pagsusuri sa diagnostic, iwasan ang mga partikular na kadahilanan ng panganib, o uminom ng mga pang-iwas na gamot.
Ang genetic na pagsusuri ay maaaring mabawasan ang pagkabalisa. Kung ang isang tao ay may ilang kamag-anak na may kanser, na maaaring magpahiwatig ng genetic predisposition sa kanser sa pamilya, ang resulta ng genetic testing ay maaaring makatulong sa pagpapagaan ng mga alalahanin.
Mga tanong na itatanong sa iyong sarili bago kumuha ng mga pagsusulit: Bago ka magpasyang sumailalim sa genetic testing, dapat ay lubos kang nakatitiyak na nauunawaan mo ang lahat ng mga panganib na nauugnay sa pagkuha ng mga resulta ng mga pagsusulit na ito at may sapat na batayan upang sumailalim sa pananaliksik na ito. Nakatutulong din na isipin kung ano ang gagawin mo sa mga resulta. Nasa ibaba ang ilang salik upang matulungan kang gawin ang iyong desisyon:
- Mayroon ba akong family history ng cancer o mga miyembro ng pamilya na nagkaroon ng cancer sa medyo murang edad?
- Ano ang magiging pananaw ko sa mga resulta ng pagsusulit? Sino ang makakatulong sa akin na gamitin ang impormasyong ito?
- Mababago ba ng pag-alam sa resulta ng pagsusulit ang pangangalagang medikal ko o ng aking pamilya?
- Kung may natuklasang genetic predisposition, anong mga hakbang ang handa kong gawin upang mabawasan ang aking personal na panganib?
Mga karagdagang salik na nakakaimpluwensya sa paggawa ng desisyon:
- Ang mga genetic na pagsusuri ay may ilang mga limitasyon at sikolohikal na implikasyon;
- Ang mga resulta ng pagsusulit ay maaaring magdulot ng depresyon, pagkabalisa o pagkakasala.

Kung ang isang tao ay nakatanggap ng isang positibong resulta ng pagsusuri, maaari itong magdulot ng pagkabalisa o depresyon tungkol sa posibilidad na magkaroon ng kanser. Ang ilang mga tao ay nagsisimulang isaalang-alang ang kanilang sarili na may sakit, kahit na hindi sila magkaroon ng tumor. Kung ang isang tao ay hindi carrier ng isang mutant na variant ng gene, habang ang iba pang miyembro ng pamilya ay, ang katotohanang ito ay maaaring maging sanhi ng kanyang pakiramdam na nagkasala (tinatawag na "survivor's guilt").

Ang pagsubok ay maaaring magdulot ng tensyon sa pagitan ng mga miyembro ng pamilya. Sa ilang mga sitwasyon, ang isang indibidwal ay maaaring makaramdam ng pananagutan sa katotohanan na ang mga miyembro ng kanyang pamilya ay naging mga carrier ng hindi kanais-nais na pagmamana. na naging malinaw salamat sa kanyang inisyatiba na magsagawa ng pagsubok. Ito ay maaaring maging sanhi ng pag-unlad ng maigting na relasyon sa pamilya.
Ang pagsubok ay maaaring magbigay ng maling pakiramdam ng seguridad.

Kung negatibo ang resulta ng genetic testing ng isang tao, hindi ito nangangahulugan na ganap na protektado ang taong iyon mula sa pagkakaroon ng cancer. Nangangahulugan lamang ito na ang kanyang personal na panganib ay hindi lalampas sa karaniwang panganib na magkaroon ng kanser sa populasyon.

Maaaring hindi malinaw na bigyang-kahulugan ang mga resulta ng pagsusulit. Ang genotype ng isang partikular na indibidwal ay maaaring magdala ng mga natatanging mutasyon na hindi pa nasusuri para sa predisposisyon sa pag-unlad ng kanser. O, ang isang partikular na hanay ng mga gene ay maaaring maglaman ng mutation na hindi matukoy ng mga available na pagsubok. Sa anumang kaso, ginagawa nitong imposibleng matukoy ang panganib na magkaroon ng kanser, at ang sitwasyong ito ay maaaring magdulot ng mga damdamin ng pagkabalisa at kawalan ng katiyakan.
Ang mga resulta ng pagsubok ay maaaring magtaas ng mga personal na isyu sa privacy. Ang mga natuklasan na nakaimbak sa personal na rekord ng medikal ng pasyente ay maaaring ibunyag sa employer o kompanya ng seguro. Ang ilang mga tao ay natatakot na ang mga resulta ng genetic test ay maaaring humantong sa genetic discrimination.
Sa kasalukuyan, ang pagsasagawa ng mga genetic na pagsusuri at pagbibigay-kahulugan sa kanilang mga resulta ay mahal at hindi binabayaran ng compulsory medical insurance o boluntaryong mga pondo ng health insurance.

Genetic na pagpapayo

Ito ay isang detalyadong pag-uusap na nagbibigay-kaalaman, kung saan ang isang geneticist na may advanced na pagsasanay sa genetika ng kanser ay tumutulong sa pasyente o mga miyembro ng pamilya na maunawaan ang kahulugan ng medikal na impormasyon, pinag-uusapan ang mga magagamit na pamamaraan ng maagang pagsusuri, pinakamainam na mga protocol para sa pagsubaybay sa kalusugan ng mga miyembro ng pamilya, kinakailangang pag-iwas mga programa at paraan ng paggamot kung sakaling magkaroon ng sakit.

Karaniwang kasama sa plano ng pag-uusap ang:

Kilalanin at talakayin ang umiiral na panganib. Isang detalyadong paliwanag ng kahalagahan ng nakitang genetic predisposition. Pagbibigay-alam tungkol sa mga magagamit na pamamaraan ng pananaliksik at pagtulong sa mga pamilya na gumawa ng kanilang sariling mga pagpipilian;
Talakayan ng mga umiiral na pamamaraan ng diagnosis at paggamot sa kaso ng pag-unlad ng tumor. Pagsusuri ng mga magagamit na pamamaraan para sa maagang pagtuklas ng tumor o pang-iwas na paggamot;
Pagtalakay sa mga benepisyo ng pagsubok at ang mga panganib na dulot nito. Isang detalyadong paliwanag ng mga limitasyon ng pamamaraan ng genetic na pagsubok, ang katumpakan ng mga resulta ng pagsubok, at ang mga kahihinatnan na maaaring magresulta mula sa pagtanggap ng mga resulta ng pagsubok;
Pagpirma ng may-kaalaman na pahintulot. Pag-uulit ng impormasyon tungkol sa mga posibilidad ng pag-diagnose at paggamot sa isang posibleng sakit. Paglilinaw sa antas ng pag-unawa ng pasyente sa impormasyong tinalakay;
Pagtalakay sa mga pasyente ng mga isyu ng pagiging kompidensiyal ng genetic na pananaliksik;
Isang paliwanag ng posibleng sikolohikal at emosyonal na kahihinatnan ng pagkuha ng pagsusulit. Pagtulong sa pasyente at pamilya na malampasan ang emosyonal, sikolohikal, medikal at panlipunang paghihirap na maaaring magresulta mula sa kaalaman sa isang predisposisyon sa pagkakaroon ng isang malignant na sakit.

Anong mga tanong ang dapat mong itanong sa iyong geneticist ng kanser?

Kasama sa pakikipag-usap sa isang geneticist ng cancer ang pangangalap ng impormasyon tungkol sa mga sakit na tumatakbo sa iyong pamilya. Batay sa pag-uusap na ito, gagawa ng mga konklusyon tungkol sa iyong indibidwal na panganib na magkaroon ng kanser at ang pangangailangan para sa mga espesyal na pagsusuri sa genetiko at pagsusuri sa kanser. Kapag nagpaplano ng pagbisita sa isang genetic counselor, mahalagang magtipon ng maraming impormasyon hangga't maaari tungkol sa medikal na kasaysayan ng iyong pamilya upang masulit mo ang iyong pag-uusap.

Anong data ang maaaring maging kapaki-pakinabang?

Una, ang iyong mga medikal na rekord, mga extract, mga resulta ng mga instrumental na pamamaraan ng pagsusuri. mga pagsusuri at mga ulat sa histological, kung ang isang biopsy o operasyon ay ginawa;
Isang listahan ng mga miyembro ng iyong pamilya na nagsasaad ng edad, karamdaman, at para sa namatay - mga petsa at sanhi ng kamatayan. Dapat kasama sa listahan ang mga magulang, kapatid, anak, tiyahin at tiyuhin, pamangkin, lolo't lola, at pinsan;
Impormasyong nauugnay sa mga uri ng tumor na naganap sa iyong pamilya at ang edad ng mga miyembro ng pamilya noong nagkaroon sila ng cancer. Kung magagamit ang mga ulat sa histological. Malaki ang maitutulong nila.

Anong mga katanungan ang dapat talakayin sa panahon ng konsultasyon?

Ang iyong personal na kasaysayan ng medikal at plano sa pagsusuri;
Ang saklaw ng pamilya ng mga tumor. Karaniwan ang isang puno ng pamilya ay iginuhit, kabilang ang hindi bababa sa 3 henerasyon, na nagpapahiwatig kung sino ang bumuo ng sakit at sa anong edad;
Ang posibilidad ng hereditary cancer syndrome sa iyong pamilya;
Ang pagiging maaasahan at mga limitasyon ng genetic testing sa iyong kaso;
Pagpili ng pinaka-kaalaman na diskarte para sa genetic testing.

Pagkatapos ng konsultasyon, makakatanggap ka ng nakasulat na konklusyon tungkol sa iyong kaso; ipinapayong magbigay ng kopya ng konklusyong ito sa dumadating na manggagamot. Kung, bilang isang resulta ng konsultasyon, ang pangangailangan para sa genetic na pagsusuri ay nagiging halata, pagkatapos matanggap ang mga resulta, isang pangalawang pagbisita sa isang genetic na espesyalista ay kinakailangan.

Pagsusuri ng genetic

Ang genetic testing ay isang pagsusuri ng DNA, RNA, mga chromosome ng tao at ilang mga protina, na nagpapahintulot sa isa na mahulaan ang panganib na magkaroon ng isang partikular na sakit, kilalanin ang mga carrier ng mga binagong gene, tumpak na masuri ang isang sakit o mahulaan ang pagbabala nito nang maaga. Alam ng modernong genetics ang higit sa 700 na pagsusuri para sa iba't ibang uri ng sakit, kabilang ang kanser sa suso, kanser sa ovarian, kanser sa colon at iba pang mas bihirang uri ng mga tumor. Bawat taon parami nang parami ang mga genetic na pagsusuri ay ipinakilala sa klinikal na kasanayan.

Ang mga genetic na pagsusuri na naglalayong tukuyin ang panganib ng pagkakaroon ng kanser ay mga "predictive" na pagsusuri, na nangangahulugan na ang mga resulta ng pagsusulit ay maaaring makatulong na matukoy ang posibilidad ng isang pasyente na magkaroon ng isang partikular na tumor sa panahon ng kanyang buhay. Gayunpaman, hindi lahat ng carrier ng isang tumor-associated gene ay magkakaroon ng malignant na sakit sa kanilang buhay. Halimbawa, ang mga babaeng may partikular na mutation ay may 25% na panganib na magkaroon ng kanser sa suso, habang 75% sa kanila ay mananatiling malusog.

Inirerekomenda ng isang oncologist sa Moscow ang genetic testing lamang para sa mga pasyenteng may mataas na panganib na magkaroon ng congenital genetic mutation na tumutukoy sa panganib na magkaroon ng malignant na tumor.

Ang mga sumusunod ay mga salik na makakatulong sa pagtukoy ng mga pasyenteng nasa panganib:

Pagkakaroon ng family history ng cancer;
tatlo o higit pang mga kamag-anak sa parehong linya ay may pareho o magkakaugnay na uri ng kanser;
Maagang pag-unlad ng sakit. Dalawa o higit pang mga kamag-anak ang nasuri na may sakit sa medyo maagang edad;
Maramihang mga tumor. Dalawa o higit pang mga tumor na namumuo sa iisang miyembro ng pamilya.

Maraming mga genetic na pagsusuri ang ginagawa upang matukoy ang mga mutasyon na iyon na nagpapataas ng panganib na magkaroon ng kanser, ngunit ang mga paraan upang maiwasan ang pag-unlad ng tumor ay hindi palaging magagamit; sa maraming mga kaso, ang genetic testing ay maaari lamang mag-diagnose ng tumor sa lalong madaling panahon. Samakatuwid, bago magpasya na magsagawa ng genetic na pananaliksik, ang pasyente ay dapat na ganap na magkaroon ng kamalayan sa sikolohikal na pasanin na maaaring idulot ng kaalaman sa mas mataas na panganib sa kanser. Ang pamamaraan ng pagsusuri ay nagsisimula sa paglagda ng "informed consent para sa genetic testing," na nagpapaliwanag sa kakanyahan at mga detalye ng nakaplanong

Noong Setyembre, binuksan ang Atlas medical center sa Moscow, na dalubhasa sa "personalized" at "preventive" na gamot. Ang sentro ay nag-aalok sa mga pasyente nito na kumuha muna ng pagsusuri sa screening ng "Aking Genetics", at pagkatapos ay bumuo ng isang plano sa pag-iwas at paggamot batay sa mga resulta nito - natukoy na mga predisposisyon at panganib ng mga sakit, pati na rin ang mga reaksyon na tinutukoy ng genetically sa mga gamot.

Nagsimula ang mass genome sequencing sa Russia noong 2007, kaya mayroon nang ilang katulad na kumpanya sa merkado. Gayunpaman, tinawag ng Atlas na layunin nitong gawing popular at naa-access ang genotyping - katulad ng 23andMe, ang Amerikanong kumpanya ng dating asawa ni Sergei Brin na si Anna Wojcicki, kung saan namuhunan ang Google ng halos $4 milyon, nagtagumpay. Ang kasikatan ng 23andMe ay malinaw na bumabagabag sa mga may-ari ng Atlas, kaya't inirehistro pa nila ang domain na 23&me.ru sa kanilang pangalan.

Ang mga tagalikha ng pagsubok ay nangangako hindi lamang upang masuri ang predisposisyon sa 114 at matukoy ang katayuan ng carrier ng 155 namamana na sakit, ngunit din upang ibunyag ang lihim ng pinagmulan, magbigay ng mga rekomendasyon sa nutrisyon at sports, at magbigay ng isang libreng konsultasyon sa isang geneticist na sabihin sa iyo kung paano mamuhay sa impormasyong natanggap. Ang pagsusulit na "My Genetics" ay nagkakahalaga ng 14,900 rubles, na sa average ay dalawang beses na mas mababa kaysa sa gastos ng isang katulad na pagsubok mula sa mga kakumpitensya sa Russia. Ang mga patalastas mula sa mga kumpanyang gumagawa ng genotyping ay mukhang may pag-asa, ngunit kakaunti ang mga tao na nakakaunawa kung anong impormasyon ang kanilang matatanggap sa pamamagitan ng pagbibigay ng kanilang DNA, at kung paano ito mailalapat sa totoong buhay.

Hiniling ng Village kay Alexandra Sheveleva na kumuha ng genetic test at sabihin sa mga mambabasa ang tungkol sa mga resulta nito.

Sasha Sheveleva

Ang kaalaman sa sarili ay umaakit sa isang tao. Palm fortune telling, natal chart, genealogical research, blood type diet - Gusto kong malaman kung sino ako, saan ako nanggaling, kung paano ako naiiba sa iba at kung mayroon akong matagumpay na mga kamag-anak sa New Guinea. Samakatuwid, lubhang kawili-wiling malaman kung ano ang sasabihin ng aking mga gene tungkol sa akin.

Upang magbigay ng isang piraso ng iyong DNA, kailangan mong magparehistro sa website at tumawag sa isang courier sa iyong personal na account, na magdadala sa iyo ng isang kahon na may plastic test tube, isang barcode at isang kasunduan para sa paggamit ng iyong mga biomaterial. Bago punuin ng laway ang test tube (medyo mahabang oras ang pagdura), hindi ka dapat kumain, uminom o humalik sa loob ng kalahating oras. Pagkatapos ng pagpuno, ang tubo ay sarado na may isang espesyal na stopper na naglalaman ng isang likidong pang-imbak, at ang courier ay tinawag muli. Bilang karagdagan, sa iyong personal na account, hihilingin sa iyo na punan ang isang medyo detalyadong talatanungan tungkol sa mga sakit ng iyong mga kamag-anak at iyong pamumuhay (kung ano ang iyong kinakain, gaano kadalas ka nag-eehersisyo, anong mga sakit ang mayroon ka at kung anong mga operasyon ang iyong naranasan). Nangangako silang ipapadala ang mga resulta ng pagsusulit sa loob ng dalawang linggo, ngunit sa aking kaso ay tumagal ito ng isang buwan. Bilang tagapagtatag ng Atlas, Sergei Musienko, sa kalaunan ay sinabi sa akin, nagsasagawa sila ng DNA research sa laboratoryo ng Research Institute of Physical and Chemical Medicine sa Moscow.

Ang ulat mismo ay mukhang isang elektronikong pahina na may mga kategorya: kalusugan, nutrisyon, palakasan, pinagmulan, mga personal na katangian at rekomendasyon.

Ang pinakaseryoso at maaasahang seksyon ay kalusugan: sa loob nito, ang koneksyon ng ilang mga uri ng mga gene na may posibleng sakit ay nakumpirma ng siyentipikong pananaliksik kung saan higit sa isang libong tao ang nakibahagi. Dito, ang mga panganib ng pagbuo ng mga sakit ay pinagsama-sama sa mga porsyento at kumpara sa average na panganib para sa populasyon, ang mga namamana na sakit ay ipinapakita, pati na rin ang tinatawag na pharmacogenetics, indibidwal na sensitivity sa mga gamot (mga reaksiyong alerdyi, mga epekto).

Ang pagsusuri ng Village ay hindi nagpahayag ng isang genetic na variant na madalas na matatagpuan sa mga taong kulot ang buhok

Ang pinakamataas na panganib para sa akin, ayon sa pagsusulit, ay melanoma (0.18% na may average na panganib na 0.06%), systemic scleroderma (0.05% na may average na 0.03%), type 1 diabetes (0.45% na may average na 0.13%), cerebral aneurysm (2.63% na may average na 1.8%), systemic lupus erythematosus (panganib 0.08% na may average na panganib na 0.05%), endometriosis (1.06% na may average na panganib na 0.81%), arterial hypertension (42.82% na may average na panganib ng 40.8%). At iba pa. Ang pagsusuri ay nagsiwalat din na ako ay isang malusog na carrier ng isang variant ng gene na nauugnay sa panaka-nakang sakit. Ang aking pagiging sensitibo sa mga gamot ay naging ganap na karaniwan, hindi kapansin-pansin, kaya ang pagsubok ay hindi nagpahayag ng anumang mga espesyal na epekto o mga reaksiyong alerdyi.

Sa seksyong "Nutrisyon", inirerekumenda ako kung ano ang inirerekomenda ng lahat ng mga magazine ng malusog na pamumuhay sa kanilang mga mambabasa - isang balanseng diyeta at sa ilang kadahilanan ay hindi hihigit sa 998 kilocalories bawat araw (ang pamantayan para sa isang may sapat na gulang na hindi nag-eehersisyo ay 1,200). Hindi inirerekomenda na kumain ng matamis at mataba na pagkain, uminom ng matapang na alak, meryenda sa patatas o kumain ng kanin, matamis at pritong pagkain ay ipinagbabawal. Sa pangkalahatan, lahat ng maaaring ipaalam sa sinumang Ruso na higit sa 18 taong gulang. Pinaghihinalaang ako ay lactose intolerant at ipinagbawal ang mga produkto ng pagawaan ng gatas, bagaman hindi ako nagkaroon ng anumang problema sa gatas. Sa kabila nito, sa seksyong "Mga Rekomendasyon" ay pinayuhan akong kumain ng "mas maraming produkto ng pagawaan ng gatas araw-araw" (sa kalaunan ay sinabi ng mga developer na ito ay isang bug) dahil ang gatas ay "binabawasan ang panganib na magkaroon ng diabetes," na aking nadagdagan. Kung inumin mo ito sa halip na matamis na soda, malamang na mababawasan ito. Ngunit ngayon ay iniisip na ng progresibong sangkatauhan kung gaano karaming gatas ang kinakailangan para sa isang may sapat na gulang - ang koneksyon sa pagitan ng pagkonsumo ng gatas at malakas na buto at muling pagdadagdag ng bitamina D, na napag-usapan kanina, ay hindi natagpuan.

Sa seksyong "Sports" tinawag nila akong "sprinter" at pinayuhan ang pagsasanay sa lakas, kaya inirerekomenda nila ang handball, rugby at swimming at ipinagbawal ang pagtakbo, basketball, equestrianism at winter sports. Sa aking nagulat na tanong: "Bakit ang pagtakbo, na halos lahat ay kayang gawin, ay ipinagbawal?" - Ang geneticist na si Irina Zhigulina, na kinausap namin sa kalaunan, ay sumagot na pinag-uusapan natin ang tungkol sa propesyonal na palakasan. Sa kanilang opinyon, hindi ako magiging isang propesyonal na mananakbo.

Sa seksyong "Mga Pinagmulan", mayroong isang interactive na infographic tungkol sa kung paano umalis ang aking mga ninuno sa East Africa 150-180 libong taon na ang nakalilipas at lumipat sa Northern Europe. Wala akong Y chromosome, kaya kung ano ang nangyari sa aking paternal line ay ganap na hindi malinaw. Ang aking pag-asa na makahanap ng matagumpay na mga kamag-anak ay hindi kailanman natanto - ang slider ay tumigil sa markang "500 taon na ang nakakaraan" at nagbigay ng resulta na 50.9% ng aking DNA ay mula sa mga naninirahan sa Hilagang Europa. Nakakalungkot na hindi ito ang lahat, halimbawa, ang natatanggap ng mga mamimili ng pagsubok sa 23andMe, na binibigyan ng access sa isang social network kung saan mahahanap nila ang kanilang mga kamag-anak. At gusto ko talagang isabuhay ang isang kuwento tulad nina Stacy at Greta, na nalaman na magkapatid sila salamat sa 23andMe!

Ang pinakanagulat sa akin ay ang impormasyon sa ilalim ng pamagat na "Mga Personal na Katangian." Dito ko nalaman na ako ay may pinababang panganib na magkaroon ng pagkagumon sa nikotina, may predisposisyon sa ganap na pitch, walang panganib ng maagang menopause, at may posibilidad na maiwasan ang pinsala. Inuri ng mga creator ang seksyong ito bilang "recreational genetics" dahil ang data dito ay batay sa mga eksperimento na may maliit na sample ng mga paksa (mas mababa sa 500). Pero hindi nila ako pinasaya, nagalit sila sa akin. Una, lumabas na wala akong predisposisyon sa kulot na buhok: "hindi ka pa nakilala sa isang genetic na variant na madalas na matatagpuan sa mga taong may buhok na kulot," bagaman mas kulot ako kaysa sa maraming astrakhan fur coats. At pangalawa, ako ay "hindi nakilala sa variant ng gene na matatagpuan sa karamihan ng mga taong malikhain." Pangatlo, ako ay ganap na introvert.

Kahon na may genetic test
Sa loob ay isang kasunduan para sa paggamit ng iyong mga biomaterial
At pati test tube na kailangang punuan ng laway

Ang mga resulta ng pagsusuri ay nagtatapos sa mga rekomendasyon na kumunsulta sa isang therapist (tungkol sa panganib ng systemic lupus erythematosus), isang endocrinologist (tungkol sa diabetes) at isang dermatologist (scleroderma, melanoma), pati na rin ang isang taunang pagsusuri sa dugo, isang mammogram, at mula sa edad na 40 - isang regular na ECG. Inirerekomenda din nila ang pag-inom ng kape at gatas, pag-inom ng bitamina, regular na pag-eehersisyo at bihirang mag-sunbathing.

Si Irina Zhigulina, isang geneticist sa Atlas, na tumawag sa akin pagkatapos matanggap ang mga resulta, ay muling tiniyak sa akin sa pamamagitan ng pagpapaliwanag na ang genetic na panganib ay isang predisposisyon lamang, at hindi isang pagsusuri sa hinaharap, at ang pamumuhay ay maaaring itama ang panganib na ito. Ayon sa kanya, kailangan nating maingat na tingnan ang mga kamag-anak - sa anong edad at kung ano ang nagsimulang magkasakit.

Ipinaliwanag ni Irina na ang mataas na panganib ng karamihan sa mga sakit na maaaring magkaroon ako ng genetic predisposition (hypertriglyceridermia, coronary artery disease, diabetes mellitus) ay nababawasan ng isang malusog na pamumuhay at nabawasan ang stress. At ang sakit, kung saan maaaring ako ay isang passive carrier, ay hindi kailanman magpapakita mismo, ngunit hindi ka dapat pumili ng mga lalaki na may parehong mutation bilang mga ama ng iyong hindi pa isinisilang na anak. “Pero sa pangkalahatan,” ang pagtatapos ni Irina, “ikaw ay isang huwarang babae. At ang pagiging kulot ay isang kumplikadong katangian, at ito ay nakasalalay hindi lamang sa isang gene."

Pagkatapos kong magpadala ng mga tanong sa pamamagitan ng serbisyo ng Atlas press tungkol sa kakulangan ng genetic tendency patungo sa kulot na buhok at pagkamalikhain, nagbago ang mga resulta ng aking pagsubok sa aking personal na account. Ngayon, sa gilid ng kulot, sinabi nito na ang aking buhok ay "23% na tuwid, 48% na kulot, at 29% na kulot," at ang data tungkol sa aking kakulangan sa pagkamalikhain ay ganap na nawala.

Ipinaliwanag ni Sergei Musienko, CEO ng Atlas, na ang isang personal na account ay isang buhay na organismo na nagbabago depende sa paglitaw ng bagong pananaliksik, ngunit hindi pa sila nagpapatupad ng isang sistema para sa pag-alerto sa mga kliyente tungkol dito. Isa ako sa kanilang mga unang kliyente, kaya nakinig sila sa aking feedback, muling tumingin sa pag-aaral na nagtapos sa link sa pagitan ng genetika at pagkamalikhain batay sa napakaliit na sample (58 tao), at nagpasyang alisin ang feature na ito nang buo hanggang sa bagong data. lumitaw sa mas malaking sample. Ang data tungkol sa aking pagkakulot ay tinutukoy ng ilang mga posisyon ng gene, kaya walang malinaw na pagsusulatan sa pagitan ng gene at ang pagkakulot ng aking buhok. Dati, gumamit sila ng isang posisyon ng feature na ito, ngunit ngayon ay gumagamit na sila ng tatlo - at ganito nangyari ang pagbabago sa aking mga resulta.

Dahil hindi ako isang manggagamot o isang geneticist, tinanong ko ang pinuno ng laboratoryo para sa regulasyon ng pagpapahayag ng gene ng mga prokaryotic na elemento sa Institute of Molecular Genetics ng Russian Academy of Sciences, ang pinuno ng laboratoryo ng molecular genetics ng mga microorganism sa ang Institute of Gene Biology ng Russian Academy of Sciences, Konstantin Severinov, at ang aking ina, isang general practitioner, upang magkomento sa mga resulta ng pagsusulit.

KONSTANTIN SEVERINOV

Doktor ng Biological Sciences, Propesor sa Rutgers University (USA), Propesor sa Skolkovo Institute of Science and Technology (Skoltech)

Maliban sa medyo bihirang mga marker para sa malubhang genetic na sakit (tulad ng cystic fibrosis), ang benepisyo ng mga naturang hula ay may posibilidad na zero. Tiyak na naaangkop ito sa mga marker ng IQ at payo sa pagpili ng mga sports at diet. Ang problema ay ang posibilidad ng genetic na panganib para sa mga sakit ay napakaliit na ang karamihan sa mga tao ay hindi kailanman makakatagpo ng mga sakit na ito. Kahit na ang mas mataas na posibilidad (anuman ang ibig sabihin nito) ng isang bagay na medyo maliit ay walang tunay na kahalagahan at hindi isang seryosong posibilidad na magkaroon ng sakit.

Walang makapagsasabi kung ano ang eksaktong ibig sabihin ng pariralang "ang panganib na magkaroon ng sakit na X ay limang beses na tumaas" para sa isang partikular na tao.

Irina Sheveleva

therapist at ina ng paksa

Ang diabetes mellitus ay 0.45% - nangangahulugan ito na wala ito; ang isang seryosong panganib ay 30-40%. Ang SLE (systemic lupus erythematosus) ay isang pambihirang sakit na sa lahat ng taon ng aking pagsasanay ay tatlong pasyente lang ang nakilala ko na may napatunayang lupus erythematosus. Sa aking palagay, si Dr. House, hindi katulad ko, ay hindi nakahanap ng kahit isang pasyente sa loob ng anim na panahon. Ang Scleroderma ay isang kakaiba, sistematikong sakit na nakakaapekto sa nag-uugnay na tisyu, ang psoriasis ay pangunahing nakakaapekto sa mga alkoholiko, si Sasha ay nakapasa na sa type 1 na diyabetis, ito ay ang diyabetis sa pagkabata na nagpapakita ng sarili sa murang edad. Ang type 2 diabetes ay maaari lamang mangyari kung ang isang tao ay seryosong tumaba. Mukhang kahina-hinala din ang hypertension, dahil lahat ng tao sa aming pamilya ay hypotensive. Ang Melanoma ay isang malignant na tumor sa balat na kadalasang nakakaapekto sa mga taong may napakataas na kita, dahil naglalakbay sila mula sa isang resort patungo sa isa pa sa buong taon. Kailangan mo pa ring mabuhay upang makakita ng coronary disease: hanggang sa edad na 70, ang mga kababaihan ay protektado mula dito ng mga hormone. Maaaring umunlad ang ulcerative colitis kung kumain ka minsan sa isang linggo at nagbabago ang immune system sa paraang, sa halip na neutralisahin ang mga ahente na nagmumula sa labas, sinisimulan nitong sirain ang sariling mga tisyu ng katawan. Kung ang ulcerative colitis ay nagpapakita mismo, ito ay nangyayari bago ang edad na 30. Ito ay isang pambihirang sakit; mayroon kaming isang ganoong pasyente sa bawat 30 libo ng populasyon na aming pinaglilingkuran. Ang mga Armenian at Hudyo ay dumaranas ng panaka-nakang mga sakit; nakakita ako ng isang Arabo. Tinatawag din itong sakit na Mediterranean. Ito ay isang pambihirang sakit na sistema, kapag nakakita ka ng ganoong pasyente at pagkatapos ay pag-uusapan mo ito sa buong buhay mo. Inirerekomenda si Sasha na magkaroon ng "balanseng diyeta." Well, sino ang maaaring makipagtalo! Kailangan nating lahat na balansehin ang ating diyeta. Kaya lang, sa pagkonsumo ng 998 kilocalories kada araw, hindi siya magtatagal. Ang 1,200 kilocalories ay halos hindi sumasagot sa mga gastos ng isang taong namumuno sa isang laging nakaupo na pamumuhay. Ang isang endocrinologist ay papatay sa lugar para sa naturang rekomendasyon. Ang mga resulta ng pagsusulit ay nagsiwalat ng isang pagkahilig sa lactose intolerance. Ngunit nangangahulugan ito na umiinom ka ng pasteurized milk mula sa isang bote at sa loob ng 20 minuto ay sumasakit ang tiyan mo. Ngunit hindi ito totoo. Kahit na ang pagsusulit na ito ay ginawa nang tama, ito ay na-interpret nang hindi tama, dahil walang link sa isang partikular na tao at napaka-pangkalahatang mga rekomendasyon.

Sergei Musienko

Pangkalahatang Direktor ng Atlas biomedical holding

Sinusuri ng genetic test ang DNA at nagbibigay ng characterization sa ilang lugar: predisposition ng isang tao sa mga karaniwang sakit, carrier status ng hereditary disease, tugon sa mga gamot at data sa pinagmulan. Ang mga resulta ay naiiba sa antas ng pang-agham na bisa: ang ilang data ay higit na pinag-aralan, ang iba ay nangangailangan ng karagdagang pananaliksik. Sa iyong personal na account, ang mga resulta ng screening ay nahahati sa pagiging maaasahan - mula sa isang bituin (ang data mula sa mas mababa sa isang libong tao ay pinag-aralan) hanggang sa apat na bituin (ang pananaliksik ay isinagawa na may partisipasyon ng higit sa isang libong tao at ang mga rekomendasyon para sa pag-iwas sa sakit ay binuo. ). 29 sa 114 na karaniwang mga sakit (halimbawa, type 2 diabetes), pati na rin ang lahat ng namamana at mga reaksyon sa gamot, ay may pinakamataas na katayuan ng kumpiyansa. Sa iyong personal na account, ang mga resulta ng bawat direksyon ay sinusuportahan ng mga link sa mga siyentipikong artikulo. Sinusuri ng pagsubok sa screening ng Atlas ang tungkol sa 550 libong mga variant ng gene, na ginagawang posible upang matukoy ang predisposisyon ng isang tao sa 114 karaniwang sakit, katayuan ng carrier ng 155 namamana na sakit at tugon sa 66 na gamot.

Ang lahat ng mga pagsubok ay isinasagawa sa isang laboratoryo ng Moscow sa Research Institute of Physical and Chemical Medicine. Ang biological na materyal ay nakolekta sa isang test tube na may isang espesyal na solusyon sa pang-imbak; sa laboratoryo, ang mga molekula ng DNA ay nakahiwalay sa laway, na pagkatapos ay kinopya ng maraming beses. Ang nagresultang milyun-milyong kopya ng DNA ay pinutol sa maliliit na piraso, pinoproseso at inilagay sa isang espesyal na chip ng DNA, na inilalagay sa isang scanner. Sa bawat isa sa 12 cell ng chip (isang cell bawat sample ng pagsubok) ay inilalapat ang mga maikling seksyon ng synthesized DNA, kung saan nakikipag-ugnayan o hindi nakikipag-ugnayan ang DNA ng sample ng pagsubok. Tinutukoy ng aparato ang isang matagumpay na reaksyon sa sample ng pagsubok at naglalabas ng impormasyon tungkol sa mga pagbabago sa punto sa genome na pinag-aaralan sa format ng isang malaking larawan. Pagkatapos ay iko-convert ang data sa isang talahanayan na may 550 libong mga hilera para sa bawat sample.

Pagkatapos ay nangyayari ang nakakatuwang bahagi—pagbibigay-kahulugan sa data. Ang bahaging ito ng pagsusuri ay ang aming sariling pag-unlad at nagbibigay-daan sa amin na ihambing ang mga resultang nakuha sa mga resulta ng libu-libong pinakanapapanahong mga artikulong pang-agham at mga klinikal na rekomendasyon sa pag-iwas sa sakit. Makikita mo ang mga resulta ng algorithm na ito sa iyong personal na account sa anyo ng mga infographic at mga listahan ng mga pinag-aralan na katangian. Sa karaniwan, ang pagsusuri ng mga resulta ng pagsusulit ay tumatagal ng dalawang linggo. Ang teknolohiya ng genotyping na ginagamit namin gamit ang DNA chips ay bata pa, ngunit napatunayan na ang sarili nito sa daan-daang siyentipikong proyekto sa buong mundo. Ginagamit din ng 23andMe ang solusyon na ito para sa mga pagsusuri nito.

Gayunpaman, nagawa naming gawing available ang teknolohiyang ito sa mga kliyenteng Ruso (mas mahal ito para sa iba pang kumpanyang Ruso). Ang isang mahalagang pagkakaiba sa pagitan ng aming kumpanya ay ang malapit na koneksyon nito sa mga doktor ng sarili naming medical center. Pagkatapos kumuha ng pagsusulit, ang gumagamit ay maaaring sumailalim sa isang online na konsultasyon sa isang geneticist na tutulong sa pagbibigay kahulugan sa mga resulta - ito ay kasama nang walang bayad sa bawat pagsubok. Ang isang tao ay mayroon ding pagkakataon na makipag-appointment sa isang doktor, magpakita ng data ng pagsubok at bumuo ng isang indibidwal na plano sa pagsusuri. Kasabay nito, hindi namin ipinapataw ang mga serbisyo ng aming partikular na medikal na sentro - maaari siyang sumailalim sa karagdagang mga diagnostic sa anumang iba pang klinika. Bago kumuha ng pagsusulit, pinunan ng user ang isang palatanungan tungkol sa mga katangian ng kanyang pamumuhay, na pagkatapos ay naging bahagi ng kanyang elektronikong medikal na rekord, na pinagsasama ang data ng medikal na kasaysayan at mga resulta ng pag-aaral. Parehong ang doktor at ang pasyente ay may access dito.

Mga larawan: Ivan Anisimov

Ang isa sa mga pinaka-karaniwang uri ng mga tumor sa pamilya ay namamana na kanser sa suso (BC), ito ay bumubuo ng 5-10% ng lahat ng mga kaso ng malignant na mga sugat ng mga glandula ng mammary. Ang namamana na kanser sa suso ay kadalasang nauugnay sa isang mataas na panganib na magkaroon ng ovarian cancer (OC). Bilang isang tuntunin, sa siyentipiko at medikal na panitikan ang nag-iisang terminong "breast-ovarian cancer syndrome" ay ginagamit. Bukod dito, sa mga sakit sa tumor ng obaryo, ang proporsyon ng namamana na kanser ay mas mataas pa kaysa sa kanser sa suso: 10-20% ng mga kaso ng ovarian cancer ay sanhi ng pagkakaroon ng namamana na genetic defect.

Ang pagkakaroon ng mga mutasyon sa BRCA1 o BRCA2 genes sa mga naturang pasyente ay nauugnay sa isang predisposisyon sa paglitaw ng kanser sa suso/varian cancer syndrome. Ang mga mutasyon ay namamana - iyon ay, literal sa bawat cell ng katawan ng isang tao ay may pinsala na minana. Ang mga pasyente na may BRCA1 o BRCA2 mutations ay may 80% na posibilidad na magkaroon ng cancer sa edad na 70.

Ang mga gene ng BRCA1 at BRCA2 ay gumaganap ng mahalagang papel sa pagpapanatili ng integridad ng genome, lalo na sa mga proseso ng pag-aayos ng DNA. Ang mga mutasyon na nakakaapekto sa mga gene na ito ay karaniwang nagreresulta sa synthesis ng isang pinaikling, maling protina. Ang ganitong protina ay hindi maaaring maisagawa nang tama ang mga pag-andar nito - "monitor" ang katatagan ng buong genetic na materyal ng cell.

Gayunpaman, sa bawat cell mayroong dalawang kopya ng bawat gene - mula sa nanay at mula kay tatay, kaya ang pangalawang kopya ay maaaring makabawi para sa pagkagambala ng mga cellular system. Ngunit ang posibilidad ng pagkabigo nito ay napakataas din. Kapag ang mga proseso ng pag-aayos ng DNA ay nagambala, ang iba pang mga pagbabago ay nagsisimulang maipon sa mga selula, na, sa turn, ay maaaring humantong sa malignant na pagbabagong-anyo at paglaki ng tumor.

Pagpapasiya ng genetic predisposition sa cancer:

Batay sa Laboratory of Molecular Oncology, National Medical Research Center of Oncology na pinangalanan. N.N. Gumagamit si Petrov ng sunud-sunod na pagsusuri para sa mga pasyente:

ang pagkakaroon ng pinakakaraniwang mutasyon ay sinusuri muna (4 na mutasyon)
sa kawalan ng ganoon at klinikal na pangangailangan, posibleng magsagawa ng pinahabang pagsusuri (8 mutations) at/o pagsusuri ng kumpletong pagkakasunud-sunod ng BRCA1 at BRCA2 genes.

Sa kasalukuyan, higit sa 2,000 variant ng pathogenic mutations sa BRCA1 at BRCA2 genes ang kilala. Bilang karagdagan, ang mga gene na ito ay medyo malaki - 24 at 27 exon, ayon sa pagkakabanggit. Samakatuwid, ang kumpletong pagsusuri ng BRCA1 at BRCA2 gene sequences ay labor-intensive, mahal at matagal.

Gayunpaman, ang ilang mga nasyonalidad ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang limitadong hanay ng mga makabuluhang mutasyon (ang tinatawag na "founder effect"). Kaya, sa populasyon ng mga pasyenteng Ruso ng Slavic na pinagmulan, hanggang sa 90% ng mga nakitang pathogenic na variant ng BRCA1 ay kinakatawan lamang ng tatlong mutasyon: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Ang katotohanang ito ay nagpapahintulot sa amin na makabuluhang mapabilis ang genetic na pagsusuri ng mga pasyente na may mga palatandaan ng namamana na kanser sa suso/ovarian cancer.

Pagsusuri ng pagkakasunud-sunod ng gene ng BRCA2, pagkakakilanlan ng c.9096_9097delAA mutation

Sa anong mga kaso dapat kang masuri para sa BRCA1 at BRCA2 mutations?

Inirerekomenda ng National Comprehensive Cancer Network (NCCN) na ang mga sumusunod na pasyente ay i-refer para sa genetic testing:

Ang mga pasyenteng wala pang 45 taong gulang ay na-diagnose na may kanser sa suso
Mga pasyenteng wala pang 50 taong gulang na may kanser sa suso, kung ang pamilya ay may kahit isang malapit na kamag-anak sa dugo na may ganitong diagnosis
Gayundin kung sakaling ang isang pasyenteng wala pang 50 taong gulang na may kanser sa suso ay may hindi kilalang family history ng cancer
Kung maraming sugat sa suso ang masuri bago ang edad na 50
Mga pasyente na may kanser sa suso sa ilalim ng edad na 60 taon - kung, ayon sa mga resulta ng pagsusuri sa histological, ang tumor ay triple-negative (walang pagpapahayag ng ER, PR, HER2 marker).
Kung ikaw ay na-diagnose na may kanser sa suso sa anumang edad, kung mayroon man lamang isa sa mga sumusunod na palatandaan:
- hindi bababa sa 1 malapit na kamag-anak na may kanser sa suso na may edad na wala pang 50 taon;
- hindi bababa sa 2 malapit na kamag-anak na may kanser sa suso sa anumang edad;
- hindi bababa sa 1 malapit na kamag-anak na may ovarian cancer;
- pagkakaroon ng hindi bababa sa 2 malapit na kamag-anak na may pancreatic cancer at/o prostate cancer;
- pagkakaroon ng kamag-anak na lalaki na may kanser sa suso;
- kabilang sa isang populasyon na may mataas na dalas ng mga namamana na mutasyon (halimbawa, mga Hudyo ng Ashkenazi);
Lahat ng mga pasyente na na-diagnose na may ovarian cancer.
Kung ang isang lalaki ay nasuri na may kanser sa suso.
Kung na-diagnose ang prostate cancer (na may Gleason score >7) at mayroong kahit isang kamag-anak na may ovarian cancer o breast cancer na wala pang 50 taong gulang, o kung mayroong hindi bababa sa dalawang kamag-anak na may breast cancer, pancreatic cancer o prostate cancer.
Kung ang pancreatic cancer ay masuri sa pagkakaroon ng hindi bababa sa isang kamag-anak na may ovarian cancer o kanser sa suso na may edad na wala pang 50 taon, o sa pagkakaroon ng hindi bababa sa dalawang kamag-anak na may kanser sa suso, pancreatic cancer o prostate cancer.
Kung ang pancreatic cancer ay masuri sa isang indibidwal na kabilang sa Ashkenazi Jewish ethnic group.
Kung ang isang kamag-anak ay may BRCA1 o BRCA2 mutation

Ang molecular genetic analysis ay dapat na sinamahan ng genetic counseling, kung saan ang nilalaman, kahulugan at mga kahihinatnan ng pagsubok ay tinatalakay; ang kahulugan ng positibo, negatibo at hindi nakapagtuturo na mga resulta; teknikal na limitasyon ng iminungkahing pagsubok; ang pangangailangan na ipaalam sa mga kamag-anak kung ang isang namamana na mutation ay napansin; mga tampok ng screening at pag-iwas sa mga tumor sa mga carrier ng mutation, atbp.

Paano masuri para sa BRCA1 at BRCA2 mutations?

Ang materyal para sa pagsusuri ay dugo. Para sa genetic na pag-aaral, ang mga test tube na may EDTA (purple cap) ay ginagamit. Maaari kang mag-donate ng dugo sa laboratoryo ng National Medical Research Center o dalhin ito mula sa alinmang laboratoryo. Ang dugo ay nakaimbak sa temperatura ng silid hanggang sa 7 araw.

Walang espesyal na paghahanda ang kailangan para sa pag-aaral; ang mga resulta ng pag-aaral ay hindi naaapektuhan ng pagkain, mga gamot, pangangasiwa ng mga contrast agent, atbp.

Hindi na kailangang muling kunin ang pagsusulit pagkatapos ng ilang oras o pagkatapos ng paggamot. Ang isang minanang mutation ay hindi maaaring mawala o lumitaw habang buhay o pagkatapos matanggap ang paggamot.

Ano ang dapat kong gawin kung ang isang babae ay may BRCA1 o BRCA2 mutation?

Para sa mga carrier ng pathogenic mutations, isang hanay ng mga hakbang ang binuo para sa maagang pagsusuri, pag-iwas at paggamot ng mga tumor sa suso at ovarian cancer. Kung sa mga malulusog na kababaihan ay agad nating nakikilala ang mga may depekto sa gene, posible na masuri ang pag-unlad ng sakit sa mga unang yugto.

Natukoy ng mga mananaliksik ang mga tampok ng pagiging sensitibo sa gamot ng mga tumor na nauugnay sa BRCA. Mahusay silang tumugon sa ilang mga cytostatic na gamot, at maaaring maging matagumpay ang paggamot.

Buwanang pagsusuri sa sarili mula sa edad na 18
Klinikal na pagsusuri ng mga glandula ng mammary (mammography o magnetic resonance imaging) mula 25 taong gulang.
Ang mga lalaking carrier ng mutation sa BRCA1/2 genes ay inirerekomenda na sumailalim sa taunang klinikal na pagsusuri ng mga mammary gland simula sa edad na 35. Mula sa edad na 40, ipinapayong magsagawa ng screening examination ng prostate gland.
Pagsasagawa ng dermatological at ophthalmological na pagsusuri para sa layunin ng maagang pagsusuri ng melanoma.

Paano namamana ang predisposition sa breast cancer at ovarian cancer.

Kadalasan, ang mga carrier ng BRCA1/BRCA2 mutations ay may tanong: naipasa ba ito sa lahat ng bata at ano ang mga genetic na sanhi ng paglitaw ng mga namamana na anyo ng kanser sa suso? Ang mga pagkakataon na maipasa ang nasirang gene sa mga supling ay 50%.

Ang sakit ay pantay na minana ng mga lalaki at babae. Ang gene na nauugnay sa pag-unlad ng kanser sa suso at ovarian ay hindi matatagpuan sa mga sex chromosome, kaya ang posibilidad na magkaroon ng mutation ay hindi nakasalalay sa kasarian ng bata.

Kung ang mutation ay naipasa sa mga lalaki sa loob ng ilang henerasyon, napakahirap suriin ang mga pedigree, dahil ang mga lalaki ay bihirang makakuha ng kanser sa suso kahit na mayroon silang depekto sa gene.

Halimbawa: ang lolo at ama ng pasyente ay mga carrier, at ang sakit ay hindi nagpakita mismo sa kanila. Kapag tinanong kung may mga kaso ng cancer sa pamilya, negatibo ang sagot ng naturang pasyente. Sa kawalan ng iba pang mga klinikal na palatandaan ng namamana na mga tumor (maagang edad/paramihan ng mga tumor), ang namamana na bahagi ng sakit ay maaaring hindi isinasaalang-alang.

Kung may nakitang mutation ng BRCA1 o BRCA2, pinapayuhan din ang lahat ng kadugo na sumailalim sa pagsusuri.

Bakit mahalagang isaalang-alang ang mga pinagmulang etniko sa panahon ng genetic research?

Maraming mga grupong etniko ang may sariling hanay ng mga madalas na mutasyon. Ang mga pambansang ugat ng paksa ay dapat isaalang-alang kapag pumipili ng lalim ng pananaliksik.

Napatunayan ng mga siyentipiko na ang ilang nasyonalidad ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang limitadong hanay ng mga makabuluhang mutasyon (ang tinatawag na "founder effect"). Kaya, sa populasyon ng mga pasyenteng Ruso ng Slavic na pinagmulan, hanggang sa 90% ng mga nakitang pathogenic na variant ng BRCA1 ay kinakatawan lamang ng tatlong mutasyon: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Ang katotohanang ito ay nagpapahintulot sa amin na makabuluhang mapabilis ang genetic na pagsusuri ng mga pasyente na may mga palatandaan ng namamana na kanser sa suso/ovarian cancer.

At panghuli, isang visual infographic: "Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome." May-akda - Ekaterina Shotovna Kuligina, Ph.D., senior researcher sa Scientific Laboratory of Molecular Oncology, Federal State Budgetary Institution "National Medical Research Center of Oncology na pinangalanan. N.N. Petrov" ng Russian Ministry of Health.

Genetic analysis - ang landas sa tumpak na paggamot

Ang isang mahalagang bahagi ng tradisyonal na paggamot sa oncology ay ang epekto sa buong katawan sa tulong ng mga gamot na chemotherapy. Gayunpaman, ang klinikal na epekto ng paggamot na ito ay hindi palaging sapat na mataas. Nangyayari ito dahil sa kumplikadong mekanismo ng kanser at mga indibidwal na pagkakaiba sa katawan ng mga pasyente, ang kanilang tugon sa paggamot at ang bilang ng mga komplikasyon. Upang mapabuti ang pagiging epektibo ng paggamot sa pangkalahatan, ang mundo ay nagsimulang magbayad ng higit at higit na pansin sa indibidwalisasyon ng paggamot.

Ang indibidwal na pagpili ng paggamot sa oncology ay naging malaking kahalagahan kasunod ng pagbuo at pagpapakilala ng mga naka-target na gamot sa malawakang klinikal na kasanayan, at ang genetic analysis ay nakakatulong na piliin ang mga ito nang tama.

Indibidwal na paggamot– ito ay, una sa lahat, tumpak na paggamot ng isang partikular na tumor. Hindi na kailangang ipaliwanag kung bakit dapat isagawa nang tumpak ang paggamot. Samakatuwid, ang pagkuha ng mas kapaki-pakinabang na impormasyon tungkol sa katawan ay nagbibigay ng pag-asa para sa buhay: 76% ng mga pasyente ng kanser ay may ilang mga variant ng gene mutations. Ang mga genetic na pagsusuri ay makakatulong na mahanap ang target na ito, alisin ang hindi epektibong paggamot, upang hindi mawala ang pinaka-produktibong oras para sa paggamot. At bawasan din ang pisikal at sikolohikal na pasanin ng pasyente at ng kanyang pamilya.

Ang mga genetic na pagsusuri para sa oncology ay mga pagsubok na tumutukoy sa mga mutasyon sa mga gene na nagtatatag ng mga pagkakasunud-sunod ng DNA at RNA. Ang bawat tumor ay may sariling indibidwal na genetic profile. Tinutulungan ng genetic analysis na pumili ng mga naka-target na gamot sa therapy na partikular na angkop para sa iyong uri ng tumor. At tutulungan ka nilang gumawa ng isang pagpipilian pabor sa mas epektibong paggamot. Halimbawa, sa mga pasyenteng may non-small cell lung cancer na may mutation ng EGFR, ang bisa ng paggamot sa Gefitinib ay 71.2%, at ang bisa ng chemotherapy na may Carboplatin + Paclitaxel ay 47.3%. Kung negatibo ang halaga ng EGFR, ang bisa ng Gefitinib ay 1.1%, ibig sabihin, hindi epektibo ang gamot. Direktang nililinaw ng pagsusuri sa mutation na ito kung aling paggamot ang pinakamahusay na pipiliin...

Sino ang angkop para sa genetic testing?

Mga pasyente sa mga unang yugto ng kanser.

Sa tulong ng mga genetic na pagsusuri, maaari mong tumpak na piliin ang pinaka-epektibong gamot, na maiiwasan ang pag-aaksaya ng oras at hindi kinakailangang stress sa katawan.

Mga pasyente sa mga huling yugto ng kanser.

Ang pagpili ng epektibong naka-target na therapy ay maaaring makabuluhang pahabain ang buhay ng mga pasyente na may mga advanced na yugto, na ang paggamot sa mga tradisyonal na pamamaraan ay hindi na posible.

Mga pasyente na may mga bihirang uri ng kanser o kanser na hindi alam ang pinagmulan.

Sa ganitong mga kaso, ang pagpili ng karaniwang paggamot ay napakahirap, at ang mga genetic na pagsusuri ay ginagawang posible na pumili ng tumpak na paggamot kahit na hindi tinutukoy ang partikular na uri ng kanser.

Mga pasyente na ang sitwasyon ay hindi maaaring gamutin sa mga tradisyonal na pamamaraan.

Ito ay isang mahusay na pagpipilian para sa mga pasyente na naubos ang tradisyonal na mga opsyon sa paggamot dahil ang genetic testing ay maaaring matukoy ang isang hanay ng mga karagdagang gamot na maaaring gamitin.

Mga pasyenteng may relapses. Ang mga genetic na pagsusuri ay inirerekomenda na muling suriin kung sakaling maulit dahil maaaring magbago ang mga mutation ng gene. At pagkatapos, batay sa mga bagong genetic na pagsusuri, pipiliin ang mga bagong naka-target na gamot sa therapy.

Mga pagsusuri sa genetiko sa Harbin

Sa Tsina, isang bansa na may mataas na rate ng insidente ng kanser, ang indibidwalisasyon ng paggamot ay naging malawak na tinanggap, at ang mga genetic na pagsusuri para sa pagpili ng naka-target na therapy ay naging matatag na itinatag sa klinikal na kasanayan. Sa Harbin, ang mga genetic na pagsusuri ay isinasagawa sa Oncology Department ng Heilongjiang Nongken Central Hospital.

Ang pinaka-kaalaman na paraan upang pumunta buong hanay ng mga genetic na pagsusuri ay second-generation sequencing na isinagawa gamit ang high-density neutron flux. Ginagawang posible ng teknolohiya ng pangalawang henerasyong genetic analysis na subukan ang 468 mahahalagang tumor genes sa isang pagkakataon; posibleng matukoy ang lahat ng uri ng lahat ng genetic na rehiyon na nauugnay sa tumor, at tuklasin ang mga espesyal na uri ng mutation ng gene nito.

Kasama sa complex ang:

Mga direktang gene para sa mga naka-target na gamot – higit sa 80 gene

Natukoy ang mga target na gamot na inaprubahan ng FDA at mga target na pang-eksperimentong gamot.

Mga gene na tumutukoy sa mga daanan ng gamot patungo sa mga target - higit sa 200 gene
Mga gene na nag-aayos ng DNA - higit sa 50 mga gene

Radiation at chemotherapy, PARP inhibitors, immune therapy

Mga indicative hereditary genes - mga 25 genes

May kaugnayan sa ilang mga target at bisa ng chemotherapy.

Iba pang mga high frequency mutating genes

May kaugnayan sa pagbabala at diagnosis.

Bakit kailangan kong suriin ang napakaraming indicator kung alam na ang uri ng kanser ko?

Dahil sa malaking bilang ng mga pasyente, ang mga Chinese oncologist ay ayon sa kaugalian na lumampas sa kanilang mga kasamahan mula sa ibang mga bansa sa pagbuo at paggamit ng naka-target na therapy.

Ang mga pag-aaral ng naka-target na therapy sa iba't ibang mga pagkakaiba-iba ng aplikasyon nito ay humantong sa mga kawili-wiling resulta. Ang iba't ibang naka-target na gamot ay kumikilos sa kaukulang mutation ng gene. Ngunit ang mga mutation ng gene mismo, tulad ng lumalabas, ay hindi mahigpit na nakatali sa isang partikular na uri ng kanser.

Halimbawa, sa isang pasyente na may kanser sa atay, pagkatapos ng isang buong hanay ng mga genetic na pagsusuri, isang mutation ang natukoy kung saan ang gamot na Iressa, na nilayon para sa kanser sa baga, ay nagpapakita ng mataas na epekto. Ang paggamot sa pasyenteng ito na may gamot para sa kanser sa baga ay humantong sa pagbabalik ng tumor sa atay! Ito at iba pang katulad na mga kaso ay nagbigay ng ganap na bagong kahulugan sa kahulugan ng genetic mutations.

Sa kasalukuyan, ang pagsuri sa isang buong hanay ng mga genetic na pagsusuri ay ginagawang posible na palawakin ang listahan ng mga naka-target na gamot sa therapy sa mga gamot na iyon na hindi orihinal na nilayon para sa paggamit, na makabuluhang nagpapataas ng klinikal na bisa ng paggamot.

Ang mga genetic na pagsusuri ay tinutukoy ng tumor tissue (ito ay mas mabuti! Tumor material pagkatapos ng operasyon o pagkatapos ng puncture biopsy ay angkop) o sa pamamagitan ng dugo (dugo mula sa isang ugat).

Upang mas tumpak na matukoy ang mga mutasyon ng gene, lalo na sa kaso ng mga relapses, inirerekumenda na magsagawa ng isang paulit-ulit na biopsy na may koleksyon ng bagong materyal na tumor. Kung ang isang biopsy ay hindi praktikal o mapanganib, ang pagsusuri ay isinasagawa gamit ang venous blood.

Ang resulta ay handa na 7 araw. Ang konklusyon ay naglalaman hindi lamang ng resulta, kundi pati na rin ang mga tiyak na rekomendasyon na may mga pangalan ng angkop na gamot.