Da biste koristili preglede prezentacija, kreirajte Google račun i prijavite se na njega: https://accounts.google.com
Naslovi slajdova:
Mutacije Sorokina V.Yu.
Mutacije su rijetke, nasumične trajne promjene u genotipu koje utiču na cijeli genom, cijele hromozome, njihove dijelove i pojedinačne gene. Uzroci mutacija: 1. Prirodni proces mutacije. 2. Mutacijski faktori okoline.
Mutageni Mutageni su faktori putem kojih nastaju mutacije. Svojstva mutagena: Univerzalnost Neusmjerenost nastalih mutacija Odsustvo donjeg praga Mutageni se po svom porijeklu mogu podijeliti na endogene, nastale tokom života organizma, i egzogene - sve ostale faktore, uključujući i uslove okoline.
Prema prirodi pojave, mutageni se dijele na: fizičke (jonizujuće zračenje, rendgensko zračenje, zračenje, ultraljubičasto zračenje; povišene temperature za hladnokrvne životinje; niže temperature za toplokrvne životinje). Hemijski (oksidacijski i redukcijski agensi (nitrati, nitriti, aktivni oblici kiseonik), pesticidi, neki dodataka ishrani, organski rastvarači, lijekovi itd.) Biološki virusi (virus gripe, boginja, rubeola, itd.).
Klasifikacija mutacija prema mjestu porijekla Generativne somatske (u zametnim stanicama, (ne naslijeđeno) naslijeđeno)
Po prirodi ispoljavanja Blagotvorno Štetno Neutralno Recesivno Dominantno
Po strukturi Genomski gen hromozomski
Genomske mutacije Genomske mutacije su one koje dovode do promjene broja hromozoma. Najčešći tip takve mutacije je poliploidija - višestruka promjena broja hromozoma. U poliploidnim organizmima, haploidni (n) skup hromozoma u ćelijama se ponavlja ne 2 puta, već 4-6 (ponekad 10-12). Glavni razlog To je zbog nedisjunkcije homolognih hromozoma u mejozi, što dovodi do stvaranja gameta sa povećanim brojem hromozoma.
Genske mutacije Genske mutacije (ili tačkaste mutacije) su najčešća klasa mutacijskih promjena. Genske mutacije su povezane s promjenama u sekvenci nukleotida u molekulu DNK. Oni dovode do toga da mutantni gen ili prestane raditi i tada se ne formiraju odgovarajuća RNK i protein, ili se sintetizira protein s promijenjenim svojstvima, što se očituje u promjenama bilo kojih karakteristika organizama. Kao posljedica mutacije gena nastaju novi aleli. Ovo ima važan evolucijski značaj. Genske mutacije treba smatrati rezultatom “grešaka” do kojih dolazi tokom procesa umnožavanja DNK.
Hromozomske mutacije Hromozomske mutacije su preuređenje hromozoma. Pojava hromozomskih mutacija uvijek je povezana s pojavom dva ili više lomova hromozoma nakon čega slijedi njihovo spajanje, ali pogrešnim redoslijedom. Kromosomske mutacije dovode do promjena u funkcioniranju gena. Oni također igraju veliku ulogu u evolucijskoj transformaciji vrsta.
1 - normalan hromozom, normalan red gena 2 - delecija; nedostatak dijela hromozoma 3 - duplikacija; umnožavanje dijela hromozoma 4 - inverzija; rotacija hromozomskog preseka za 180 stepeni 5 - translokacija; moguće je i premještanje dijela na nehomologni hromozom. Razne vrste hromozomske mutacije:
Teorija mutacije je teorija varijabilnosti i evolucije nastala početkom 20. stoljeća. Hugo De Vries. Prema M. t., od dvije kategorije varijabilnosti - kontinuirane i povremene (diskretne), samo je ova druga nasljedna; Da bi ga označio, De Vries je uveo pojam mutacija. Prema De Vriesu, mutacije mogu biti progresivne - pojava novih nasljednih svojstava, što je ekvivalentno nastanku novih elementarnih vrsta, ili regresivne - gubitak bilo kojeg od postojećih svojstava, što znači pojavu varijeteta. Teorija mutacije
Osnovne odredbe teorije mutacija: Mutacije su diskretne promjene u nasljednom materijalu. Mutacije su rijetki događaji. U prosjeku, jedna nova mutacija se javlja na 10.000-1.000.000 gena po generaciji. Mutacije se mogu stalno prenositi s generacije na generaciju. Mutacije nastaju neusmjereno i ne formiraju kontinuirane serije varijabilnosti. Mutacije mogu biti korisne, štetne ili neutralne.
sažetak prezentacija
Mutacija
Slajdova: 18 Riječi: 438 Zvukovi: 0 Efekti: 117Mutacije. Definicija mutacije. Mutacije se javljaju nasumično u prirodi i nalaze se kod potomaka. "Svaka porodica ima svoju crnu ovcu". Mutacije mogu biti dominantne ili recesivne. Dominantna žuta mutacija. Recesivne mutacije: golo \lijevo\ i golo \desno\. Varitint waddler. Dominantno uočavanje. Neurološka mutacija smrzavanja u bilo kojem položaju. Mutacija kod japanskih miševa koji valcerišu uzrokuju čudno okretanje i gluvoću. Homologne mutacije. Identične ili slične mutacije mogu se pojaviti u vrstama zajedničkog porijekla. Holandska mutacija piebald. Gubitak kose. “Bila jednom jedna bezrepa mačka koja je uhvatila bezrepa miša.” - Mutation.ppt
Mutacija u biologiji
Slajdova: 20 Riječi: 444 Zvukovi: 0 Efekti: 13Poravnanje... Mutacije i selekcija. Danas ćemo se fokusirati na mutacije. CDS, kodirajuća sekvenca – sekvenca kodiranja gena. Shema replikacije. Vrste mutacija. Uzroci mutacija su različiti. CDS mutacije i selekcija. Kako prikazati odnos predak-potomak za nukleotide? „Nasljeđivanje“ aminokiselinskog ostatka proteina. Problem sa poravnanjem. Primjer poravnanja. Šta učiniti sa ostacima koje ne treba očistiti? Usklađivanje i evolucija. Sekvence proteina ovojnice iz dva soja Coxsackie virusa. Sekvence proteina ovojnice iz dva soja Coxsackie virusa i humanog enterovirusa. - Mutacija u biologiji.ppt
Vrste mutacija
Slajdova: 20 Riječi: 323 Zvukovi: 0 Efekti: 85Mutacija je izvor formiranja biološka raznolikost. Kakav je značaj pojave mutacija za proces evolucije? Hipoteza: Mutacije mogu biti i štetne i korisne. Ciljevi studije. Vrste mutacija. Kako se genetski materijal može promijeniti? Mutacija. Varijabilnost. Genom. Gene. hromozom. Modifikacija. Nasljedno. Nenasljedno. Fenotipski. Genotipski. Uslovi okoline. Kombinativno. Mutational. Mitoza, mejoza, oplodnja. Mutacije. Novi znak. Genetski materijal. Mutageneza. Mutant. Svojstva mutacija. Iznenadna, nasumična, neusmjerena, nasljedna, individualna, rijetka. - Vrste mutacija.ppt
Genske mutacije
Slajdova: 57 Riječi: 1675 Zvukovi: 0 Efekti: 2Definicija. Klasifikacija genskih mutacija. Nomenklatura genskih mutacija. Značenje genskih mutacija. Biološki antimutacijski mehanizmi. Svojstva gena. Nastavljamo da pričamo o reakcijama koje uključuju DNK. Predavanje je bilo teško razumljivo. Mouton - najmanja jedinica mutacije - jednak paru komplementarnih nukleotida. Genske mutacije. Definicija. Da vas podsjetim: Struktura eukariotskog gena. Genske mutacije su bilo koje promjene u nukleotidnoj sekvenci gena. Geni. strukturni - kodiraju protein ili tRNA ili rRNA. Regulatorni – regulišu rad strukturalnih. Jedinstveno - jedna kopija po genomu. - Genske mutacije.ppt
Primjeri mutacija
Slajdova: 21 Riječi: 1443 Zvukovi: 0 Efekti: 21Mutacije. Ciljevi rada. Uvod. Svaka promjena u DNK sekvenci. Mutacije u zametnim ćelijama roditelja nasljeđuju djeca. Klasifikacija mutacija. Genomske mutacije. Hromozomi poredani po veličini. Strukturne mutacije. Različite vrste hromozomskih mutacija. Genske mutacije. Nasljedna bolest fenilketonurija. Primjeri mutacija. Indukovana mutageneza. Linearna zavisnost od doze zračenja. Fenilalanin, aromatična aminokiselina. Tirozin, aromatična aminokiselina. Broj mutacija se naglo smanjuje. Genska terapija. Metode transplantacije tkiva. Pluća miševa 3 dana nakon infekcije ćelijama raka. - Primjeri mutacija.ppt
Proces mutacije
Slajdova: 11 Riječi: 195 Zvukovi: 0 Efekti: 34Evolucijska uloga mutacija. Populaciona genetika. S.S. Chetverikov. Zasićenost prirodnih populacija recesivnim mutacijama. Fluktuacije u učestalosti gena u populacijama u zavisnosti od djelovanja faktora spoljašnje okruženje. Proces mutacije -. Prebrojano. U prosjeku, jedna gameta od 100 hiljada je milion. Gameta nosi mutaciju na određenom lokusu. 10-15% gameta nosi mutantne alele. Zbog toga. Prirodne populacije zasićena širokim spektrom mutacija. Većina organizama je heterozigotna za mnoge gene. Može se nagađati. Svijetle boje - aa Tamne boje - AA. - Proces mutacije.ppt
Primjeri mutacijske varijabilnosti
Slajdova: 35 Riječi: 1123 Zvukovi: 0 Efekti: 9Mutacijska varijabilnost. Oblici varijabilnosti. Teorija mutacije. Klasifikacija mutacija. Klasifikacija mutacija prema mjestu njihovog nastanka. Klasifikacija mutacija prema prirodi njihove manifestacije. Dominantna mutacija. Klasifikacija mutacija prema adaptivnoj vrijednosti. Genske mutacije. Genomske mutacije. Generativne mutacije. Klinefelterov sindrom. Shershevsky-Turnerov sindrom. Patau sindrom. Downov sindrom. Hromozomske mutacije. Brisanje. Duplikacije. Translokacije. Zamjena baza. Primarna struktura hemoglobin. Mutacija u genu. Morphanov sindrom. Nalet adrenalina. R. Hemofilija. Prevencija. - Primjeri mutacijske varijabilnosti.ppt
Mutacijska varijabilnost organizama
Slajdova: 28 Riječi: 1196 Zvukovi: 0 Efekti: 12Genetika i evolucionu teoriju. Problematično pitanje. Target. Zadaci. Prirodna selekcija– vodeći, pokretački faktor evolucije. Varijabilnost je sposobnost sticanja novih karakteristika. Varijabilnost. Varijabilnost modifikacije. Nasljedna varijabilnost. Kombinativna varijabilnost. Genetski programi. Mutacijska varijabilnost je primarni materijal. Mutacije. Klasifikacija je uslovna. Hromozomske i genomske mutacije. Sve veća složenost organizacije živih bića. Genske (tačkaste) mutacije. Šta se dešava sa pojedincem? Populacija je elementarna jedinica evolucijskog procesa. - Mutacijska varijabilnost organizama.ppt
Vrste mutacijske varijabilnosti
Slajdova: 16 Riječi: 325 Zvukovi: 0 Efekti: 12Mutacijska varijabilnost. Nasljedna varijabilnost. Faktori koji uzrokuju mutacije. Karakteristike mutacijske varijabilnosti. Vrste mutacija prema njihovom dejstvu na organizam. Vrste mutacija promjenom genotipa. Hromozomske mutacije. Kromosomske mutacije kod životinja. Promjena broja hromozoma. Poliploidija. Downov sindrom. Promjene u strukturi gena. Genomske mutacije. Genske mutacije. Vrste varijabilnosti. Zadaća. - Vrste mutacijske varijabilnosti.pptx
Mutacijska varijabilnost
Slajdova: 17 Riječi: 717 Zvukovi: 0 Efekti: 71Mutacijska varijabilnost. Genetika. Iz istorije: Mutacije: Mutaciona varijabilnost je povezana sa procesom formiranja mutacija. Ko ga je stvorio: Organizmi u kojima je došlo do mutacije nazivaju se mutanti. Teoriju mutacije stvorio je Hugo de Vries 1901-1903. Razdjelnik slajdova. Prema načinu nastanka U odnosu na embrionalni put Prema adaptivnoj vrijednosti. Lokalizacijom u ćeliji. Klasifikacija mutacija. Prema načinu nastanka. Postoje spontane i inducirane mutacije. Mutageni su tri vrste: fizički, hemijski, biološki. U odnosu na germinativni put. - Mutacijska varijabilnost.ppt
Nasljedna varijabilnost
Slajdova: 14 Riječi: 189 Zvukovi: 0 Efekti: 0Nasljedna varijabilnost. Poređenje modifikacije i mutacijske varijabilnosti. Hajde da testiramo naše znanje. Kombinativna varijabilnost. Slučajna kombinacija gena u genotipu. Mutacije su iznenadne, uporne promjene gena i hromozoma koje se nasljeđuju. Mehanizam mutacija. Genomika dovodi do promjena u broju hromozoma. Genetski Povezan sa promenama u nukleotidnoj sekvenci molekula DNK. Kromosomski su povezani s promjenama u strukturi hromozoma. Citoplazma je rezultat promjena u DNK ćelijskih organela - plastida, mitohondrija. Primjeri hromozomskih mutacija. - Nasljedna varijabilnost.ppt
Vrste nasljedne varijabilnosti
Slajdova: 24 Riječi: 426 Zvukovi: 0 Efekti: 8Nasljedna varijabilnost. Odredite oblik varijabilnosti. Roditelji. Prva generacija potomaka. Vrste nasledna varijabilnost. Predmet proučavanja. Homozigot. Zakon uniformnosti. Kombinativno. Citoplazmatsko nasljeđivanje. Kombinativna varijabilnost. Vrste nasljedne varijabilnosti. Vrste nasljedne varijabilnosti. Mutacijska varijabilnost. Vrste nasljedne varijabilnosti. Albinizam. Vrste nasljedne varijabilnosti. Hromozomske mutacije. Genomska mutacija. Downov sindrom. Genomska mutacija cvijeta kupusa. Genska mutacija. Citoplazmatska varijabilnost. -
hromozomski Mutacije osoba
Ispunila: učenica 11. razreda Aleksandra Karpova
hromozom
– struktura nalik na niti ćelijsko jezgro, koji nosi genetsku informaciju u obliku gena, koja postaje vidljiva kada se ćelija podijeli. Kromosom se sastoji od dva duga polinukleatidna lanca koji formiraju molekulu DNK. Lanci su spiralno uvijeni jedan oko drugog. Jezgro svake ljudske somatske ćelije sadrži 46 hromozoma, od kojih su 23 majčinska, a 23 očinska. Svaki kromosom može reproducirati svoju tačnu kopiju između staničnih dioba, tako da svaka nova stanica koja se formira dobija kompletan set hromozoma.
Vrste hromozoma perestrojka
Translokacija- prijenos nekog dijela hromozoma na drugo mjesto na istom hromozomu ili na drugi hromozom. Inverzija je intrahromozomsko preuređenje praćeno rotacijom hromozomskog fragmenta za 180, čime se menja redosled gena hromozoma (AGVBDE). Delecija je uklanjanje (gubitak) genskog dijela iz hromozoma, gubitak dijela hromozoma (hromozom ABCD i hromozom ABGDE).
Dupliranja (udvostručavanje) – vrsta hromozomsko preuređenje(mutacija), koja se sastoji u udvostručenju bilo kojeg dijela hromozoma (hromozom ABCD).
Mutageni
Hemijski i fizički faktori, uzrokujući nasljedne promjene- mutacije. Umjetne mutacije su prvi 1925. dobili G. A. Nadsen i G. S. Filippov u kvascu djelovanjem radijuma; 1927. G. Möller je dobio mutacije u Drosophila od x-zrake. Sposobnost hemijske supstance izazivati mutacije (djelovanjem joda na Drosophila) otkrio je I. A. Rapoport. Kod muva koje su se razvile iz ovih ličinki, učestalost mutacija bila je nekoliko puta veća nego kod kontrolnih insekata.
Mutacija
(lat. mutatio- promjena) - trajna (tj. ona koju mogu naslijediti potomci date ćelije ili organizma) transformacija genotipa, koja se javlja pod uticajem spoljašnjih ili unutrašnje okruženje. Termin je predložio Hugo de Vries. Proces nastanka mutacije naziva se mutageneza.
Angelmanov sindrom
Karakteristika spoljni znaci: 1. strabizam: hipopigmentacija kože i očiju; 2. gubitak kontrole nad pokretima jezika, otežano sisanje i gutanje; 3. ruke podignute, savijene tokom procesije; 4.prošireno donja vilica; 5. široka usta, širok razmak između zuba; 6. učestalo slinjenje, izbočen jezik; 7. ravan potiljak; 8.glatki dlanovi.
Klinefelterov sindrom
Do početka puberteta formiraju se karakteristične proporcije tijela: pacijenti su često viši od svojih vršnjaka, ali za razliku od tipičnog eunuhoidizma, raspon ruku im rijetko prelazi dužinu tijela, a noge su primjetno duže od tijela. Osim toga, neka djeca sa ovim sindromom mogu imati poteškoća u učenju i izražavanju svojih misli. Neke smjernice pokazuju da pacijenti s Klinefelterovim sindromom imaju blago smanjen volumen testisa prije puberteta.
SINDROM CAT CRY
BLOOMOV SINDROM
Karakteristični spoljašnji znaci: 1. Nizak rast 2. Osip na koži koji se pojavljuje odmah nakon prvog izlaganja sunčeve zrake 3. Visok glas 4. Teleangiektazija (prošireno krvni sudovi), koji se mogu pojaviti na koži.
PATAU SINDROM
Trizomiju 13 je prvi opisao Thomas Bartolini 1657. godine, ali je hromozomsku prirodu bolesti ustanovio dr Klaus Patau 1960. godine. Bolest je nazvana po njemu. Patauov sindrom je također opisan među plemenima na pacifičkom ostrvu. Vjerovalo se da su ovi slučajevi uzrokovani zračenjem iz testova atomske bombe.
Hvala ti iza viewing!
Hromosom Hromosom je struktura nalik na niti u jezgru ćelije koja nosi genetske informacije u obliku gena, koje postaju vidljive kada se ćelija podijeli. Kromosom se sastoji od dva duga polinukleatidna lanca koji formiraju molekulu DNK. Lanci su spiralno uvijeni jedan oko drugog. Jezgro svake ljudske somatske ćelije sadrži 46 hromozoma, od kojih su 23 majčinska, a 23 očinska. Svaki kromosom može reproducirati svoju tačnu kopiju između staničnih dioba, tako da svaka nova stanica koja se formira dobija kompletan set hromozoma.
Vrste hromozomskih preuređivanja Translokacija je prijenos nekog dijela hromozoma na drugo mjesto na istom hromozomu ili na drugi hromozom. Inverzija je intrahromozomsko preuređenje praćeno rotacijom hromozomskog fragmenta za 180, čime se menja redosled gena hromozoma (AGVBDE). Delecija je uklanjanje (gubitak) dijela gena iz hromozoma, gubitak dijela hromozoma (hromozom ABCD i hromozom ABGDE). Duplikacija (udvostručavanje) je vrsta hromozomskog preuređivanja (mutacije), koja se sastoji u udvostručenju bilo kojeg dijela hromozoma (hromozom ABCD).
Downov sindrom Karakteristični vanjski znakovi: ljudi imaju ravno lice sa kosim očima, široke usne, širok ravan jezik sa dubokim uzdužnim žlijebom na njemu. Okrugla glava, koso usko čelo, uši reducirano u okomitom smjeru, sa pričvršćenim režnjem, očima sa pjegavom šarenicom. Dlaka na glavi je mekana, rijetka, ravna sa niskom linijom rasta na vratu. Osobe s Downovim sindromom karakteriziraju promjene na udovima – skraćivanje i proširenje šaka i stopala (akromikrija). Mali prst je skraćen i zakrivljen, sa samo dva fleksijska utora. Na dlanovima je samo jedan poprečni žlijeb (četvoroprsti). Označeno abnormalni rast zubi, visoko nepce, bočne promene unutrašnje organe, posebno probavnog kanala i srca.
Angelmanov sindrom Karakteristični vanjski znaci: 1. strabizam: hipopigmentacija kože i očiju; 2. gubitak kontrole nad pokretima jezika, otežano sisanje i gutanje; 3. ruke podignute, savijene tokom procesije; 4. donja vilica je ispružena; 5. široka usta, širok razmak između zuba; 6. često slinjenje, ispupčen jezik; 7. ravan potiljak; 8.glatki dlanovi.
Klinefelterov sindrom Do početka puberteta formiraju se karakteristične proporcije tijela: pacijenti su često viši od svojih vršnjaka, ali za razliku od tipičnog eunuhoidizma, raspon ruku im rijetko prelazi dužinu tijela, a noge su primjetno duže od trupa. Osim toga, neka djeca sa ovim sindromom mogu imati poteškoća u učenju i izražavanju svojih misli. Neke smjernice pokazuju da pacijenti s Klinefelterovim sindromom imaju blago smanjen volumen testisa prije puberteta.
PATAU SINDROM Trizomiju 13 prvi je opisao Thomas Bartolini 1657. godine, ali je hromozomsku prirodu bolesti ustanovio dr Klaus Patau 1960. godine. Bolest je nazvana po njemu. Patauov sindrom je također opisan među plemenima na pacifičkom ostrvu. Vjerovalo se da su ovi slučajevi uzrokovani zračenjem iz testova atomske bombe.
Da biste koristili preglede prezentacija, kreirajte Google račun i prijavite se na njega: https://accounts.google.com
Naslovi slajdova:
Mutacije Nastavnik biologije, srednja škola br. 422, okrug Kronštat, Sankt Peterburg Belyaeva Irina Ilyinichna
Ciljevi časa: Formirati pojmove: mutacije, mutageni faktori; Pokažite genetsku osnovu mutacije; Objasnite značenje mutacije.
Mutacija je trajna (odnosno ona koju mogu naslijediti potomci date ćelije ili organizma) promjena genotipa koja se javlja pod utjecajem vanjskog ili unutrašnjeg okruženja.
Termin "mutacija" prvi je predložio holandski botaničar Hugo de Vries 1901. godine.
Klasifikacija mutacija prema prirodi porekla: Vrste Promene genotipa Primeri mutacija Gen Promene u rasporedu nukleotida i njihovog sastava unutar gena Hromozomske Strukturne (vidljive) promene u hromozomima Genomske Kvantitativno kršenje broj hromozoma
Anemija srpastih ćelija Lanac hemoglobina sadrži 146 aminokiselinskih ostataka, koji su kodirani u DNK u obliku 146 tripleta (438 nukleotida). ...- GLU-... DNK: ...- GAA -... Ako...- G T A -..., onda...- VAL-...
Albinizam
Različite vrste hromozomskih mutacija: 1 - normalni hromozom; 2 - odjeljenja; 3 - umnožavanje; 4 - inverzija; 5 - translokacija
To je genetska bolest kože, još ne znamo uzroke ili tretmane. Poremećena je regulacija temperature kože, bilans vode, rast i razvoj. U teškim oblicima ihtioze, novorođenčad umiru ubrzo nakon rođenja od dehidracije i infekcija. Kašnjenje mentalni razvoj, imunodeficijencija, gluvoća, ćelavost, deformacija kostiju, slab vid, psihološka praznina. Ihtioza
Sindrom “mačjeg plača” Uzrok je gubitak fragmenta 5. hromozoma. Neobičan plač, sličan mjauku mačke, koji je povezan s kršenjem strukture grkljana i glasne žice. Mentalna i fizička nerazvijenost.
Williamsov sindrom
Pacijenti imaju posebnu strukturu lica, koja se u stručnoj literaturi naziva “vilenjačko lice”. Karakteriše ih široko čelo, raštrkane obrve duž srednje linije, puni obrazi spušteni prema dolje, velika usta sa pune usne(posebno donji), ravan nosni most, osebujan oblik nosa sa ravnim tupim krajem, mala, pomalo šiljasta brada. Oči su često svijetloplave, sa šarenikom u obliku zvijezde i plavkastom sklerom. Oblik očiju je neobičan, sa otokom oko kapaka. Konvergentni strabizam. Stariju djecu karakteriziraju dugi, rijetki zubi.
Sličnost lica pojačava osmijeh, koji dodatno naglašava oticanje kapaka i osebujnu strukturu usta. Nijedna od ovih osobina nije obavezna, ali njihova ukupna kombinacija je uvijek prisutna. Psihološke karakteristike Ovaj sindrom karakterizira nedostatak vizuelno-figurativno mišljenje. Mentalno oštećenje primećuju se i u verbalnim sposobnostima. Razlozi odstupanja Rijetki genetski poremećaj 7. hromozom, klinički se manifestuje u obliku hiperkapnije.
Daunova bolest U genotipu postoji jedan dodatni autozom - trisomija 21 Mentalna i fizička retardacija Poluotvorena usta Mongoloidni tip lica. Kose oči. Široki nosni most Stopala i šake su kratke i široke, prsti kao da su odsječeni Srčane mane Očekivani životni vijek je smanjen za 5-10 puta
Edwardsov sindrom
Edwardsov sindrom = sindrom trisomije 18. Karakteriziraju ga višestruki razvojni nedostaci, a najčešći su intrauterino usporavanje rasta, urođena srčana bolest, nisko postavljene, abnormalno oblikovane uši i kratak vrat. Sindrom ima nepovoljnu prognozu, pa kardiohirurzi ne uzimaju takvu djecu na hirurška korekcija srčana mana.
Klinefelterov sindrom 4 7 hromozoma – dodatni X hromozom – XX Y (može biti XXX Y) Uočeno kod mladića Visok rast Poremećene proporcije tijela (dugi udovi, uski grudni koš) Kašnjenje u razvoju Neplodnost
Shereshevsky-Turnerov sindrom 45 hromozoma – jedan nedostaje polni hromozom(X0). Uočeno kod djevojčica: Narušene proporcije tijela (nizak rast, kratke noge, široka ramena, kratak vrat) Krilasti nabor kože na vratu Defekti unutrašnjih organa Neplodnost
Jedan dodatni autosom - trisomija 13 Mikrocefalija (smanjenje mozga) Teška mentalna retardacija Podijeliti gornja usna i anomalije neba očna jabučica Povećana fleksibilnost zglobova Polidaktilija Visok mortalitet (90% djece umire u prvoj godini života) Patau sindrom
Poliploidija Višestruko povećanje broja hromozoma. Široko se koristi u oplemenjivanju biljaka. Daje povećanje veličine plodova i cvijeća.
Mutacije se dijele na spontane i inducirane. Spontane mutacije se javljaju spontano tokom života organizma u normalnim uslovima okoline sa učestalošću od oko 10 - 9 - 10 - 12 po nukleotidu po generaciji ćelije. Uzroci mutacija
Mutageni Mutageni (od mutacija i dr. grč. γεννάω - rodim) su hemijski i fizički faktori koji izazivaju nasljedne promjene - mutacije.
Prema prirodi njihovog pojavljivanja, mutageni se klasifikuju kao Fizički mutageni: § jonizujuće zračenje; § radioaktivni raspad; § ultraljubičasto zračenje; § simulirano radio emitovanje i elektromagnetna polja; § pretjerano visok ili niske temperature. Biološki mutageni: § neki virusi (ospice, rubeola, virus gripa); §a antigeni nekih mikroorganizama; § metabolički proizvodi (proizvodi oksidacije lipida).
Hemijski mutageni: § oksidirajući i redukcijski agensi (nitrati, nitriti, reaktivne vrste kiseonika); § agensi za alkilaciju (na primjer, jodoacetamid); § pesticidi (na primjer herbicidi, fungicidi); § neki aditivi za hranu (na primjer, aromatični ugljovodonici, ciklamati); § naftni proizvodi; § organski rastvarači; § lijekovi (na primjer, citostatici, preparati žive, imunosupresivi).
Mutacija u somatskoj ćeliji kompleksa višećelijski organizam može dovesti do malignih ili benigne neoplazme, mutacija u zametnoj ćeliji dovodi do promjene svojstava cijelog organizma potomka.
U stabilnim (nepromijenjenim ili neznatno promjenjivim) uvjetima egzistencije većina jedinki ima genotip blizak optimalnom, a mutacije uzrokuju poremećaj funkcija tijela, smanjuju njegovu kondiciju i mogu dovesti do smrti jedinke. Međutim, u vrlo u rijetkim slučajevima mutacija može dovesti do pojave novih korisnih karakteristika u tijelu, a onda su posljedice mutacije pozitivne; u ovom slučaju, oni su sredstvo prilagođavanja organizma okruženje i prema tome se nazivaju adaptivni.
Karakteristike mutacija Vrste mutacija a) su posledica grešaka tokom replikacije DNK; b) dovodi do povećanja broja hromozoma; c) dovodi do formiranja nova forma gen; d) promijeniti sekvencu gena u hromozomu; e) uočeno u biljkama; e) utiču na pojedinačne hromozome. A) genomski; B) hromozomski; B) genetski. provjerite sami
a b c d e C A C B A B Provjerite sami
Domaći zadatak: 1. § 3.12, 2. napomene