namamana na pagkakaiba-iba
Hereditary, o genotypic variability - pagkakaiba-iba dahil sa pagbabago sa genotype; nangyayari ito: pinagsama-sama- na nagreresulta mula sa recombination ng namamana na materyal sa proseso ng meiosis at ang pagsasanib ng mga gametes; mutational humahantong sa isang pagbabago sa genetic material.
Bilang resulta ng pagtawid sa prophase-1 ng meiosis, sa anaphase-1 ng meiosis - bilang resulta ng pagkakaiba-iba sa mga pole ng haploid set ng mga chromosome, sa bawat isa kung saan ang bilang ng paternal at maternal set ay maaaring magkakaiba, at sa anaphase-2, kapag ang mga chromatids ay naghihiwalay, na nag-iiba bilang resulta ng pagtawid. At kapag ang mga natatanging gametes ay nagsanib, ang mga natatanging kumbinasyon ng mga gene alleles sa bawat genotype ay nabuo, na nasa ilalim ng kontrol ng pagpili.
Pabagu-bago ng mutasyon. Ang terminong "mutation" ay unang ipinakilala sa agham ng Dutch geneticist na si G. de Vries. Pagsasagawa ng mga eksperimento sa evening primrose ( halamang ornamental), hindi niya sinasadyang natuklasan ang mga specimen na naiiba sa isang bilang ng mga tampok mula sa iba ( isang malaking pagtaas, makinis, makitid at mahahabang dahon, pulang mga ugat ng dahon at isang malawak na pulang guhit sa takupis, atbp.). Bukod dito, sa panahon ng pagpapalaganap ng binhi, ang mga halaman mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon ay matatag na pinanatili ang mga katangiang ito. Bilang resulta ng pag-generalize ng kanyang mga obserbasyon, si de Vries ay lumikha ng isang mutational theory, ang mga pangunahing probisyon nito ay hindi pa nawalan ng kabuluhan hanggang sa araw na ito: Ang mga mutasyon ay nangyayari bigla, biglaan, nang walang anumang mga pagbabago; Ang mga mutasyon ay namamana, i.e. patuloy na ipinapasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon; Ang mga mutasyon ay hindi bumubuo ng tuluy-tuloy na serye, hindi sila nakagrupo sa isang karaniwang uri (tulad ng sa pagbabago ng pagbabago), sila ay mga pagbabago sa husay. Ang mga mutasyon ay hindi nakadirekta - anumang locus ay maaaring mag-mutate, na nagdudulot ng mga pagbabago sa menor de edad at mahalaga mahahalagang katangian sa anumang direksyon; ang parehong mutasyon ay maaaring mangyari nang paulit-ulit; Ang mga mutasyon ay indibidwal, iyon ay, nangyayari ito sa mga indibidwal na indibidwal.
Ang proseso ng paglitaw ng mga mutasyon ay tinatawag na mutagenesis, ang mga organismo kung saan naganap ang mga mutasyon ay tinatawag na mga mutant, at ang mga salik sa kapaligiran na nagiging sanhi ng paglitaw ng mga mutasyon ay tinatawag na mutagens. Mayroong ilang mga klasipikasyon ng mutasyon:
Mga mutasyon sa lugar ng kanilang paglitaw: generative - na nagmumula sa mga cell ng mikrobyo. Hindi sila nakakaapekto sa mga sintomas. ibinigay na organismo ngunit lilitaw lamang sa susunod na henerasyon. Somatic - lumalabas sa mga somatic cells. Ang mga mutasyon na ito ay makikita sa isang partikular na organismo at hindi naililipat sa mga supling sa panahon ng sekswal na pagpaparami ( itim na batik laban sa background ng kayumanggi na kulay ng lana sa astrakhan tupa). I-save somatic mutations posible lamang sa pamamagitan ng asexual reproduction(pangunahing vegetative).
Mutations by adaptive value: beneficial - pagtaas ng viability ng mga indibidwal, mas madalas nakakapinsala - decreasing, at neutral - hindi nakakaapekto sa viability ng mga indibidwal. Ang pag-uuri na ito ay napaka-kondisyon, dahil ang isa at ang parehong mutation ay maaaring maging kapaki-pakinabang sa ilang mga kondisyon, at nakakapinsala sa iba.
Ang mga mutasyon sa pamamagitan ng likas na katangian ng pagpapakita: nangingibabaw - lumilitaw sa unang henerasyon at nasa ilalim ng kontrol ng pagpili at recessive (mga mutasyon na hindi lumilitaw sa heterozygotes, samakatuwid matagal na panahon napanatili sa populasyon at bumubuo ng isang reserba ng namamana na pagkakaiba-iba). Karamihan sa mga mutasyon ay resessive.
Mga mutasyon sa pamamagitan ng pagbabago ng estado ng gene: direktang - ang paglipat ng gene mula sa ligaw na uri patungo sa isang bagong estado, baligtarin - ang paglipat ng gene mula sa mutant na estado patungo sa ligaw na uri. Mga mutasyon ayon sa likas na katangian ng kanilang hitsura: kusang - mutasyon na lumitaw natural sa ilalim ng impluwensya ng mga kadahilanan sa kapaligiran, sapilitan - mga mutasyon na artipisyal na sanhi ng pagkilos ng mga mutagenic na kadahilanan.
Mga mutasyon ayon sa likas na katangian ng pagbabago sa genotype: gene, chromosomal, genomic. Ang mga mutasyon ay maaaring magdulot ng iba't ibang pagbabago sa genotype, na nakakaapekto sa mga indibidwal na gene, buong chromosome, o buong genome.
Genomic tinatawag na mutations, bilang isang resulta kung saan mayroong pagbabago sa bilang ng mga chromosome sa isang cell. Ang genomic mutations ay lumitaw bilang isang resulta ng isang paglabag sa mitosis o meiosis, na humahantong sa alinman sa hindi pantay na pagkakaiba-iba ng mga chromosome sa mga pole ng cell, o sa pagdoble ng mga chromosome, ngunit walang dibisyon ng cytoplasm. Depende sa likas na katangian ng pagbabago sa bilang ng mga chromosome, nakikilala nila ang: polyploidy - isang pagtaas sa bilang ng mga chromosome, isang multiple ng genome. Ang polyploidy ay mas madalas na sinusunod sa protozoa at sa mga halaman. Depende sa bilang ng mga haploid set ng chromosome na nakapaloob sa mga cell, mayroong: triploids (3n), tetraploids (4n), atbp. Maaari silang maging: autopolyploid - polyploid na nagreresulta mula sa pagpaparami ng mga genome ng parehong species, allopolyploid - polyploid na nagreresulta mula sa pagpaparami ng mga genome iba't ibang uri(karaniwan para sa interspecific hybrids).
heteroploidy (aneuploidy)- pagtaas o pagbaba ng non-fold genome sa bilang ng mga chromosome. Kadalasan, mayroong pagbaba o pagtaas sa bilang ng mga chromosome ng isa (mas madalas dalawa o higit pa). Dahil sa di-disjunction ng anumang pares ng homologous chromosome sa meiosis, ang isa sa mga resultang gametes ay naglalaman ng isang mas kaunting chromosome, at ang isa ay higit pa. Ang pagsasanib ng naturang gametes na may normal na haploid gamete sa pagpapabunga ay humahantong sa pagbuo ng isang zygote na may mas maliit o isang malaking bilang chromosome kumpara sa diploid set na katangian ng species na ito. Kabilang sa mga aneuploid ay mayroong: trisomics - mga organismo na may isang hanay ng mga chromosome 2n + 1, monosomics - mga organismo na may isang hanay ng mga chromosome 2n -1. Halimbawa, ang Down's disease sa mga tao ay nangyayari bilang resulta ng trisomy sa ika-21 na pares ng chromosome.
Chromosomal mutations - mutasyon, nagdudulot ng pagbabago mga istruktura ng chromosome. Maaaring isagawa ang mga muling pagsasaayos sa loob ng parehong chromosome - intrachromosomal mutations, at sa pagitan ng non-homologous chromosomes - interchromosomal mutations.
Intrachromosomal mutations: pagtanggal - pagkawala ng bahagi ng chromosome (ABCD ® AB); pagbabaligtad - pag-ikot ng isang chromosome segment ng 180˚ (ABCD ® ACBD); pagdoble - pagdoble ng parehong bahagi ng chromosome; (ABCD® ABCBCD);
Interchromosomal mutations: pagsasalin - paglipat ng isang segment ng isang chromosome sa isa pa, hindi homologous dito (ABCD ® ABCD1234). Posibleng pagsamahin ang dalawang di-homologous na chromosome sa isang chromosome.
Mga mutation ng gene tinatawag na mga pagbabago sa istraktura ng molekula ng DNA sa rehiyon ng isang tiyak na gene na naka-encode sa istraktura ng isang tiyak na molekula ng protina. Ang mga mutasyon na ito ay nangangailangan ng pagbabago sa istraktura ng mga protina, iyon ay, ang isang bagong pagkakasunud-sunod ng mga amino acid ay lilitaw sa polypeptide chain, na nagreresulta sa isang pagbabago sa functional na aktibidad ng molekula ng protina.
Dahil sa mutation ng gene, nangyayari ang isang serye ng maramihang mga alleles ng parehong gene. Kadalasan, nangyayari ang mga mutation ng gene bilang resulta ng pagpapalit ng isa o higit pang mga nucleotide sa iba, pagpasok ng mga nucleotide, pagkawala ng mga nucleotide, at pagbabago sa pagkakasunud-sunod ng pagpapalit ng nucleotide.
Sa kalikasan, ang kusang mutagenesis ay patuloy na nangyayari. Gayunpaman, kusang mutasyon isang bihirang pangyayari. Halimbawa, sa mga tao at iba pang mga multicellular na organismo, ito rin ay 10 -5 bawat gene bawat gamete bawat henerasyon. Sa madaling salita, sa isa lamang sa 100 libong gametes ang gene ay nabago. Ngunit mayroong maraming mga gene sa bawat gamete. Sa pamamagitan ng modernong mga pagtatantya Ang genome ng tao ay naglalaman ng humigit-kumulang 30,000 mga gene. Dahil dito, sa bawat henerasyon, humigit-kumulang isang katlo ng mga gamete ng tao ang nagdadala ng mga bagong mutasyon sa ilang gene.
pagkakaiba-iba tinawag karaniwang ari-arian lahat ng nabubuhay na organismo ay nakakakuha ng mga pagkakaiba sa pagitan ng mga indibidwal ng parehong species.
Tinukoy ni Ch. Darwin ang mga sumusunod pangunahing uri ng pagkakaiba-iba: tiyak (pangkat, hindi namamana, pagbabago), hindi tiyak (indibidwal, namamana, mutational) at pinagsama. Ang namamana na pagkakaiba-iba ay kinabibilangan ng mga pagbabago sa mga katangian ng mga nabubuhay na nilalang na nauugnay sa mga pagbabago sa (i.e., mutations) at ipinapadala mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon. Ang paglipat ng materyal mula sa mga magulang patungo sa mga supling ay dapat na napakatumpak, kung hindi man ang mga species ay hindi mapangalagaan. Gayunpaman, kung minsan ay may mga quantitative o qualitative na pagbabago sa DNA, at ang mga cell ng anak na babae ay nadidistort kumpara sa mga gene ng magulang. Ang ganitong mga pagkakamali sa namamana na materyal ay ipinapasa sa susunod na henerasyon at tinatawag na mutations. Ang isang organismo na nakatanggap ng mga bagong katangian bilang resulta ng mga mutasyon ay tinatawag na mutant. Minsan ang mga pagbabagong ito ay malinaw na nakikita sa phenotypically, halimbawa, ang kawalan ng mga pigment sa balat at buhok - albinism. Ngunit kadalasan, ang mga mutasyon ay recessive at lumilitaw lamang sa phenotype kapag sila ay naroroon sa homozygous na estado. Nalaman ang pagkakaroon ng mga namamana na pagbabago. Ang lahat ng ito ay sumusunod sa doktrina ng namamana na mga pagbabago. Ang namamana na pagkakaiba-iba ay isang kinakailangang paunang kinakailangan para sa natural at. Gayunpaman, sa panahon ni Darwin ay wala pa ring data na pang-eksperimento sa pagmamana at ang mga batas ng pamana ay hindi alam. Ito ay naging imposible upang mahigpit na makilala sa pagitan ng iba't ibang anyo ng pagkakaiba-iba.
teorya ng mutation ay binuo noong unang bahagi ng ikadalawampu siglo ng Dutch cytologist na si Hugo de Vries. may ilang mga katangian:
Biglang nangyayari ang mga mutasyon, at maaaring mag-mutate ang anumang bahagi ng genotype.
Ang mga mutasyon ay mas madalas na recessive at mas madalas na nangingibabaw.
Ang mga mutasyon ay maaaring nakakapinsala, neutral o kapaki-pakinabang sa organismo.
Ang mga mutasyon ay ipinapasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon.
Maaaring maganap ang mga mutasyon sa ilalim ng impluwensya ng parehong panlabas at panloob na impluwensya.
Ang mga mutation ay nahahati sa ilang uri:
Point (gene) mutations ay mga pagbabago sa mga indibidwal na gene. Ito ay maaaring mangyari kapag ang isa o higit pang mga pares ng nucleotide sa isang molekula ng DNA ay pinalitan, ibinagsak o ipinasok.
Chromosomal mutations ay mga pagbabago sa mga bahagi ng isang chromosome o buong chromosome. Ang ganitong mga mutasyon ay maaaring mangyari bilang isang resulta ng pagtanggal - ang pagkawala ng bahagi ng chromosome, pagdoble - pagdodoble ng anumang bahagi ng chromosome, inversion - pag-ikot ng isang bahagi ng chromosome sa pamamagitan ng 1800, pagsasalin - pagpunit ng bahagi ng chromosome at paglipat nito sa isang bagong posisyon, halimbawa, pagsali sa isa pang chromosome.
mutasyon binubuo sa pagbabago ng bilang ng mga chromosome sa haploid set. Ito ay maaaring mangyari dahil sa pagkawala ng isang chromosome mula sa genotype, o, sa kabaligtaran, isang pagtaas sa bilang ng mga kopya ng anumang chromosome sa haploid set mula isa hanggang dalawa o higit pa. espesyal na kaso genomic mutations - polyploidy - isang pagtaas sa bilang ng mga chromosome sa pamamagitan ng isang kadahilanan. Ang konsepto ng mutasyon ay ipinakilala sa agham ng Dutch botanist na si de Vries. Sa isang halaman ng aspen (primrose), napansin niya ang hitsura ng matalim, spasmodic deviations mula sa tipikal na hugis, at ang mga paglihis na ito ay namamana. Ang mga karagdagang pag-aaral sa iba't ibang mga bagay - halaman, hayop, microorganism ay nagpakita na ang kababalaghan ng mutational variability ay katangian ng lahat ng mga organismo.
Ang mga kromosom ay ang materyal na batayan ng genotype. Ang mga mutasyon ay mga pagbabagong nagaganap sa mga kromosom sa ilalim ng impluwensya ng mga panlabas na salik o. Ang pagkakaiba-iba ng mutational ay mga bagong nagaganap na pagbabago sa genotype, habang ang mga kumbinasyon ay mga bagong kumbinasyon ng mga gene ng magulang sa zygote. Ang mga mutasyon ay nakakaapekto sa iba't ibang aspeto ng istraktura at pag-andar ng katawan. Halimbawa, sa Drosophila, ang mga mutational na pagbabago sa hugis ng mga pakpak (hanggang sa kanilang kumpletong pagkawala), kulay ng katawan, pag-unlad ng mga bristles sa katawan, hugis ng mga mata, ang kanilang kulay (pula, dilaw, puti, cherry), bilang pati na rin ang maraming physiological signs (lifespan, fertility) ay kilala. ).
Nagaganap ang mga ito sa iba't ibang direksyon at sa kanilang sarili ay hindi umaangkop, kapaki-pakinabang na mga pagbabago para sa katawan.
Maraming mga umuusbong na mutasyon ay hindi kanais-nais para sa organismo at maaaring maging sanhi ng pagkamatay nito. Karamihan sa mga mutation na ito ay recessive.
Karamihan sa mga mutant ay nabawasan ang posibilidad na mabuhay at natanggal sa proseso. natural na pagpili. Ang ebolusyon o mga bagong lahi at uri ay nangangailangan ng mga bihirang indibidwal na may paborable o neutral na mutasyon. ang kahalagahan ng mutasyon ay nakasalalay sa katotohanan na sila ay lumikha ng mga namamana na pagbabago na siyang materyal para sa natural na pagpili sa kalikasan. Ang mga mutasyon ay kailangan din para sa mga indibidwal na may mga bagong katangian na mahalaga sa mga tao. Ang mga artipisyal na mutagenic na kadahilanan ay malawakang ginagamit upang makakuha ng mga bagong lahi ng mga hayop, uri ng halaman at mga strain ng microorganism.
Pagkakaiba-iba ng kumbinasyon nalalapat din sa namamanang anyo pagkakaiba-iba. Ito ay dahil sa muling pagsasaayos ng mga gene sa panahon ng pagsasanib ng mga gametes at pagbuo ng isang zygote, i.e. sa panahon ng sekswal na proseso.
Ang pagkakaiba-iba sa biology ay ang pangyayari indibidwal na pagkakaiba sa pagitan ng mga indibidwal ng parehong species. Dahil sa pagkakaiba-iba, ang populasyon ay nagiging heterogenous, at ang mga species ay may mas mahusay na pagkakataon na umangkop sa pagbabago ng mga kondisyon sa kapaligiran.
Sa isang agham tulad ng biology, ang pagmamana at pagkakaiba-iba ay magkasabay. Mayroong dalawang uri ng pagkakaiba-iba:
- Hindi namamana (pagbabago, phenotypic).
- Namamana (mutational, genotypic).
Hindi namamana na pagkakaiba-iba
Ang pagkakaiba-iba ng pagbabago sa biology ay ang kakayahan ng isang buhay na organismo (phenotype) na umangkop sa mga kadahilanan panlabas na kapaligiran sa loob ng kanilang genotype. Dahil sa pag-aari na ito, ang mga indibidwal ay umaangkop sa mga pagbabago sa klima at iba pang mga kondisyon ng pag-iral. sumasailalim sa mga proseso ng adaptasyon na nagaganap sa anumang organismo. Kaya, sa mga outbred na hayop, na may pagpapabuti ng mga kondisyon ng pagpigil, tumataas ang produktibo: ani ng gatas, produksyon ng itlog, at iba pa. At ang mga hayop na dinala sa mga bulubunduking rehiyon ay lumalaking maliit at may mahusay na binuo na pang-ilalim na amerikana. Pagbabago ng mga salik sa kapaligiran at nagiging sanhi ng pagkakaiba-iba. Ang mga halimbawa ng prosesong ito ay madaling mahanap sa Araw-araw na buhay: nakalantad ang balat ng tao ultraviolet rays nagiging madilim bilang resulta pisikal na Aktibidad ang mga kalamnan ay nabubuo, ang mga halaman na lumaki sa mga lilim na lugar at sa liwanag ay mayroon magkaibang hugis dahon, at mga liyebre ay nagbabago ng kulay ng amerikana sa taglamig at tag-araw.
Ang hindi namamana na pagkakaiba-iba ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sumusunod na katangian:
- pangkat na katangian ng mga pagbabago;
- hindi minana ng supling;
- pagbabago sa katangian sa loob ng genotype;
- ang ratio ng antas ng pagbabago sa tindi ng epekto ng isang panlabas na kadahilanan.
namamana na pagkakaiba-iba
Sa biology, ang hereditary o genotypic variability ay ang proseso kung saan nagbabago ang genome ng isang organismo. Salamat sa kanya, ang indibidwal ay nakakakuha ng mga tampok na dati ay hindi karaniwan para sa kanyang mga species. Ayon kay Darwin, ang genotypic variation ang pangunahing makina ng ebolusyon. Mayroong mga sumusunod na uri ng namamana na pagkakaiba-iba:
- mutational;
- pinagsama-sama.
Nangyayari bilang resulta ng pagpapalitan ng mga gene sa panahon ng sekswal na pagpaparami. Kasabay nito, ang mga katangian ng mga magulang ay pinagsama sa iba't ibang paraan sa isang bilang ng mga henerasyon, na nagdaragdag ng pagkakaiba-iba ng mga organismo sa populasyon. Ang combinative variability ay sumusunod sa mga alituntunin ng Mendelian inheritance.
Ang isang halimbawa ng naturang pagkakaiba-iba ay ang inbreeding at outbreeding (malapit na nauugnay at hindi nauugnay na pagtawid). Kapag ang mga katangian ng isang indibidwal na producer ay nais na maayos sa lahi ng mga hayop, pagkatapos ay inbreeding ang ginagamit. Kaya, ang mga supling ay nagiging mas pare-pareho at nagpapatibay sa mga katangian ng tagapagtatag ng linya. Ang inbreeding ay humahantong sa pagpapakita ng mga recessive genes at maaaring humantong sa pagkabulok ng linya. Upang madagdagan ang posibilidad na mabuhay ng mga supling, ginagamit ang outbreeding - hindi nauugnay na pagtawid. Kasabay nito, ang heterozygosity ng mga supling ay tumataas at ang pagkakaiba-iba sa loob ng populasyon ay tumataas, at, bilang isang resulta, ang paglaban ng mga indibidwal sa masamang epekto ng mga kadahilanan sa kapaligiran ay tumataas.
Ang mga mutasyon, sa turn, ay nahahati sa:
- genomic;
- chromosomal;
- genetic;
- cytoplasmic.
Ang mga pagbabagong nakakaapekto sa mga sex cell ay minana. Ang mga mutasyon sa ay maaaring maipasa sa mga supling kung ang indibidwal ay dumami nang vegetatively (halaman, fungi). Ang mga mutasyon ay maaaring maging kapaki-pakinabang, neutral o nakakapinsala.
Genomic mutations
Ang pagkakaiba-iba sa biology sa pamamagitan ng genomic mutations ay maaaring may dalawang uri:
- Polyploidy - isang mutation na kadalasang matatagpuan sa mga halaman. Ito ay sanhi ng maraming pagtaas sa kabuuang bilang ng mga chromosome sa nucleus, ay nabuo sa proseso ng paglabag sa kanilang pagkakaiba-iba sa mga pole ng cell sa panahon ng paghahati. Ang polyploid hybrids ay malawakang ginagamit sa agrikultura- sa produksyon ng pananim mayroong higit sa 500 polyploids (sibuyas, bakwit, sugar beet, labanos, mint, ubas at iba pa).
- Ang Aneuploidy ay isang pagtaas o pagbaba sa bilang ng mga chromosome sa mga indibidwal na pares. Ang ganitong uri ng mutation ay nailalarawan sa mababang viability ng indibidwal. Ang isang malawakang mutation sa mga tao - isa sa ika-21 na pares - ay nagiging sanhi ng Down's syndrome.
Chromosomal mutations
Ang pagkakaiba-iba sa biology sa pamamagitan ng paraan ay lumilitaw kapag ang istraktura ng mga chromosome mismo ay nagbabago: pagkawala ng terminal section, pag-uulit ng isang set ng mga gene, pag-ikot ng isang solong fragment, paglipat ng isang chromosome segment sa ibang lugar o sa ibang chromosome. Ang ganitong mga mutasyon ay kadalasang nangyayari sa ilalim ng impluwensya ng radiation at kemikal na polusyon kapaligiran.
Mga mutation ng gene
Ang isang makabuluhang bahagi ng mga mutasyon na ito ay hindi lumilitaw sa labas, dahil ito ay isang recessive na katangian. Ang mga mutation ng gene ay sanhi ng pagbabago sa pagkakasunud-sunod ng mga nucleotides - mga indibidwal na gene - at humantong sa paglitaw ng mga molekula ng protina na may mga bagong katangian.
Ang mga mutation ng gene sa mga tao ay sanhi ng pagpapakita ng ilan namamana na mga sakit- sickle cell anemia, hemophilia.
Cytoplasmic mutations
Ang mga cytoplasmic mutations ay nauugnay sa mga pagbabago sa mga istruktura ng cell cytoplasm na naglalaman ng mga molekula ng DNA. Ito ay mitochondria at plastids. Ang ganitong mga mutasyon ay ipinadala sa pamamagitan ng maternal line, dahil ang zygote ay tumatanggap ng lahat ng cytoplasm mula sa maternal egg. Ang isang halimbawa ng isang cytoplasmic mutation na nagdulot ng pagkakaiba-iba sa biology ay ang pinnateness ng halaman, na sanhi ng mga pagbabago sa mga chloroplast.
Ang lahat ng mga mutasyon ay may mga sumusunod na katangian:
- Lumilitaw sila bigla.
- Ipinasa sa mana.
- Wala silang direksyon. Ang mga mutasyon ay maaaring sumailalim sa parehong hindi gaanong mahalagang lugar at isang mahalagang tanda.
- Nangyayari sa mga indibidwal, iyon ay, indibidwal.
- Sa kanilang pagpapakita, ang mga mutasyon ay maaaring resessive o nangingibabaw.
- Ang parehong mutation ay maaaring ulitin.
Ang bawat mutation ay sanhi ng mga tiyak na dahilan. Sa karamihan ng mga kaso, hindi ito tumpak na matukoy. Sa ilalim ng mga eksperimentong kondisyon, upang makakuha ng mga mutasyon, ginagamit ang isang nakadirekta na kadahilanan ng panlabas na kapaligiran - pagkakalantad sa radiation at iba pa.
namamana na pagkakaiba-iba
Pagkakaiba-iba ng kumbinasyon. Ang namamana, o genotypic, na pagkakaiba-iba ay nahahati sa combinative at mutational.
Ang pagkakaiba-iba ay tinatawag na combinative, na batay sa pagbuo ng mga recombinations, ibig sabihin, mga kumbinasyon ng mga gene na wala ang mga magulang.
Ang pinagsama-samang pagkakaiba-iba ay batay sa sekswal na pagpaparami ng mga organismo, bilang isang resulta kung saan lumitaw ang isang malaking pagkakaiba-iba ng mga genotype. Tatlong proseso ang nagsisilbing halos walang limitasyong pinagmumulan ng genetic variability:
Independent divergence ng homologous chromosome sa unang meiotic division. Ito ay ang independiyenteng kumbinasyon ng mga kromosom sa panahon ng meiosis na siyang batayan ng ikatlong batas ni Mendel. Ang hitsura ng berdeng makinis at dilaw na kulubot na buto ng gisantes sa ikalawang henerasyon mula sa pagtawid ng mga halaman na may dilaw na makinis at berdeng kulubot na mga buto ay isang halimbawa ng pinagsama-samang pagkakaiba-iba.
Mutual exchange ng mga seksyon ng homologous chromosome, o crossing over (tingnan ang Fig. 3.10). Lumilikha ito ng mga bagong grupo ng linkage, iyon ay, ito ay nagsisilbing isang mahalagang mapagkukunan ng genetic recombination ng mga alleles. Ang mga recombinant chromosome, minsan sa isang zygote, ay nag-aambag sa hitsura ng mga palatandaan, hindi tipikal para sa bawat isa sa mga magulang.
Random na kumbinasyon ng mga gametes sa panahon ng pagpapabunga.
Ang mga pinagmumulan ng pinagsama-samang pagkakaiba-iba ay kumikilos nang nakapag-iisa at sabay-sabay, habang nagbibigay ng patuloy na "pag-shuffling" ng mga gene, na humahantong sa paglitaw ng mga organismo na may iba't ibang genotype at phenotype (ang mga gene mismo ay hindi nagbabago). Gayunpaman, ang mga bagong kumbinasyon ng mga gene ay madaling masira kapag ipinasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon.
Ang pinagsama-samang pagkakaiba-iba ay ang pinakamahalagang pinagmumulan ng lahat ng napakalaking namamana na katangian ng pagkakaiba-iba ng mga buhay na organismo. Gayunpaman, ang mga nakalistang pinagmumulan ng pagkakaiba-iba ay hindi bumubuo ng mga matatag na pagbabago sa genotype na mahalaga para sa kaligtasan, na kinakailangan, ayon sa teorya ng ebolusyon para sa paglitaw ng mga bagong species. Ang ganitong mga pagbabago ay nagreresulta mula sa mga mutasyon.
pagkakaiba-iba ng mutational. Mutational tinatawag na pagkakaiba-iba ng genotype mismo. Mga mutasyon - ang mga ito ay mga biglaang minanang pagbabago sa genetic na materyal, na humahantong sa isang pagbabago sa ilang mga palatandaan ng organismo.
Ang mga pangunahing probisyon ng teorya ng mutation ay binuo ni G. De Vries noong 1901-1903. at pakuluan ang mga sumusunod:
Ang mga mutasyon ay nangyayari bigla, biglaan, bilang mga discrete na pagbabago sa mga katangian.
Hindi tulad ng mga pagbabagong hindi namamana, ang mga mutasyon ay mga pagbabagong husay na ipinasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon.
Ang mga mutasyon ay nagpapakita ng kanilang mga sarili sa iba't ibang paraan at maaaring maging kapaki-pakinabang at nakakapinsala, parehong nangingibabaw at recessive.
Ang posibilidad ng pag-detect ng mga mutasyon ay depende sa bilang ng mga indibidwal na pinag-aralan.
Ang mga katulad na mutasyon ay maaaring mangyari nang paulit-ulit.
Ang mga mutasyon ay hindi itinuro (spontaneous), ibig sabihin, ang anumang bahagi ng chromosome ay maaaring mag-mutate, na nagdudulot ng mga pagbabago sa parehong minor at vital sign.
Halos anumang pagbabago sa istraktura o bilang ng mga chromosome, kung saan ang cell ay nagpapanatili ng kakayahang magparami mismo, ay nagdudulot ng namamana na pagbabago sa mga katangian ng organismo. Sa likas na katangian ng pagbabago genome, i.e. ang kabuuan ng mga gene na nakapaloob sa haploid set ng mga chromosome, makilala ang gene, chromosomal at genomic mutations.
genetic, o punto, mutation- ang resulta ng pagbabago sa nucleotide sequence sa isang molekula ng DNA sa loob ng isang gene. Ang ganitong pagbabago sa gene ay muling ginawa sa panahon ng transkripsyon sa istraktura ng mRNA; binabago nito ang pagkakasunod-sunod mga amino acid sa polypeptide chain na nabuo sa panahon ng pagsasalin sa ribosomes. Bilang isang resulta, ang isa pang protina ay na-synthesize, na humahantong sa isang pagbabago sa kaukulang katangian ng organismo. Ito ang pinakakaraniwang uri ng mutation at ang pinakamahalagang pinagmumulan ng namamana na pagkakaiba-iba sa mga organismo.
Mayroong iba't ibang uri ng mutation ng gene na nauugnay sa pagdaragdag, pagkawala o muling pagsasaayos ng mga nucleotide sa gene. Ito mga duplikasyon(pag-uulit ng isang seksyon ng isang gene), pagsingit(ang hitsura sa pagkakasunud-sunod ng isang karagdagang pares ng mga nucleotide), mga pagtanggal("pagkawala ng isa o higit pang base pairs") pagpapalit ng mga pares ng nucleotide (AT -> <- HZ; AT -> <- ; CG; o AT -> <- TA), pagbabaligtad(pagbabaligtad ng seksyon ng gene sa pamamagitan ng 180 °).
Ang mga epekto ng mutation ng gene ay lubhang magkakaibang. Karamihan sa kanila ay hindi phenotypically lumilitaw dahil sila ay recessive. Napakahalaga nito para sa pagkakaroon ng mga species, dahil ang karamihan sa mga bagong umuusbong na mutasyon ay nakakapinsala. Gayunpaman, ang kanilang recessive na kalikasan ay nagpapahintulot sa kanila na magpatuloy nang mahabang panahon sa mga indibidwal ng mga species sa isang heterozygous na estado nang walang pinsala sa organismo at upang ipakita ang sarili sa hinaharap kapag sila ay pumasa sa homozygous na estado.
Kasabay nito, ang ilang mga kaso ay kilala kapag ang isang pagbabago sa isang base lamang sa isang partikular na gene ay may kapansin-pansing epekto sa phenotype. Ang isang halimbawa ay isang genetic anomalya tulad ng sickle cell anemia. Ang recessive allele na nagdudulot ng hereditary disease na ito sa homozygous state ay ipinahayag sa pagpapalit ng isang amino acid residue lamang sa ( B-chain ng hemoglobin molecule (glutamic acid -» -> valine). Ito ay humahantong sa katotohanan na sa dugo, ang mga pulang selula ng dugo na may tulad na hemoglobin ay deformed (mula sa bilugan hanggang sa hugis ng gasuklay) at mabilis na nawasak. Sa kasong ito, ang talamak na anemia ay bubuo at ang pagbawas sa dami ng oxygen na dinadala ng dugo ay sinusunod. Ang anemia ay nagdudulot ng pisikal na panghihina, kapansanan sa paggana ng puso at bato, at maaaring humantong sa maagang pagkamatay sa mga taong homozygous para sa mutant allele.
Chromosomal mutations (rearrangements, o mga aberasyon)- Ito ay mga pagbabago sa istruktura ng mga chromosome na maaaring makilala at mapag-aralan sa ilalim ng isang light microscope.
Kilalang perestroika iba't ibang uri(Larawan 3.13):
Kulang sa, o kakulangan,- pagkawala ng mga seksyon ng terminal ng chromosome;
pagtanggal- pagkawala ng isang chromosome segment sa gitnang bahagi nito;
pagdoble - dalawa o maraming pag-uulit mga gene na matatagpuan sa isang partikular na rehiyon ng chromosome;
pagbabaligtad- pag-ikot ng isang seksyon ng chromosome sa pamamagitan ng 180 °, bilang isang resulta kung saan ang mga gene sa seksyong ito ay matatagpuan sa reverse order kumpara sa karaniwan;
pagsasalin- pagbabago sa posisyon ng anumang bahagi ng chromosome sa chromosome set. Ang pinakakaraniwang uri ng mga pagsasalin ay reciprocal, kung saan ang mga rehiyon ay ipinagpapalit sa pagitan ng dalawang hindi homologous na chromosome. Maaaring baguhin ng isang segment ng isang chromosome ang posisyon nito kahit na walang katumbas na pagpapalitan, nananatili sa parehong chromosome o kasama sa isa pa.
Sa mga pagkukulang, pagtanggal At mga duplikasyon ang dami ng genetic material na nagbabago. Ang antas ng pagbabago ng phenotypic ay depende sa kung gaano kalaki ang kaukulang mga seksyon ng mga chromosome at kung naglalaman ang mga ito ng mahahalagang gene. Ang mga halimbawa ng mga kakulangan ay kilala sa maraming organismo, kabilang ang mga tao. Malubhang namamana na sakit -syndrome "sigaw ng pusa"(kaya pinangalanan para sa likas na katangian ng mga tunog na ginawa ng mga maysakit na sanggol), dahil sa heterozygosity para sa kakulangan sa 5th chromosome. Ang sindrom na ito ay sinamahan ng matinding dysplasia at mental retardation. Kadalasan ang mga batang may ganitong sindrom ay namamatay nang maaga, ngunit ang ilan ay nabubuhay hanggang sa pagtanda.
3.13 . Mga chromosomal rearrangements na nagbabago sa lokasyon ng mga gene sa mga chromosome.
Genomic mutations- pagbabago sa bilang ng mga chromosome sa genome ng mga selula ng katawan. Ang hindi pangkaraniwang bagay na ito ay nangyayari sa dalawang direksyon: patungo sa isang pagtaas sa bilang ng buong haploid set (polyploidy) at patungo sa pagkawala o pagsasama ng mga indibidwal na chromosome (aneuploidy).
polyploidy- maramihang pagtaas sa haploid set ng mga chromosome. Ang mga cell na may iba't ibang bilang ng mga haploid set ng chromosome ay tinatawag na triploid (3n), tetraploid (4n), hexanoid (6n), octaploid (8n), atbp.
Kadalasan, ang mga polyploid ay nabuo kapag ang pagkakasunud-sunod ng divergence ng mga chromosome sa mga pole ng cell sa panahon ng meiosis o mitosis ay nilabag. Ito ay maaaring sanhi ng pagkilos ng pisikal at kemikal na mga kadahilanan. Ang mga kemikal tulad ng colchicine ay pumipigil sa pagbuo ng mitotic spindle sa mga cell na nagsimulang maghati, bilang isang resulta kung saan ang mga dobleng chromosome ay hindi naghihiwalay at ang cell ay nagiging tetragonal.
Para sa maraming mga halaman, ang tinatawag na mga linyang polyploid. Kasama sa mga ito ang mga form mula 2 hanggang 10n at higit pa. Halimbawa, ang isang polyploid na hilera ng mga hanay ng 12, 24, 36, 48, 60, 72, 96, 108 at 144 chromosome ay mga kinatawan ng genus Solanum (Solanum). Ang genus wheat (Triticum) ay isang serye na ang mga miyembro ay mayroong 34, 28 at 42 chromosome.
Ang polyploidy ay nagreresulta sa pagbabago sa mga katangian ng isang organismo at samakatuwid ay isang mahalagang pinagmumulan ng pagkakaiba-iba sa ebolusyon at pagpili, lalo na sa mga halaman. Ito ay dahil sa katotohanan na mga organismo ng halaman hermaphroditism (self-pollination), apomixis (parthenogenesis) at vegetative reproduction. Samakatuwid, humigit-kumulang isang katlo ng mga species ng halaman na ipinamamahagi sa ating planeta ay mga polyploid, at sa matalas na kontinental na mga kondisyon ng mataas na bulubunduking Pamir, hanggang sa 85% ng mga polyploid ay lumalaki. Halos lahat ng nilinang na halaman ay polyploids din, na, hindi katulad ng kanilang mga ligaw na kamag-anak, ay may mas malalaking bulaklak, prutas at buto, at mas maraming nutrients ang naipon sa mga organo ng imbakan (stem, tubers). Ang mga polyploid ay mas madaling umangkop sa masamang kondisyon ng pamumuhay, mas madaling tiisin ang mababang temperatura at tagtuyot. Iyon ang dahilan kung bakit sila ay laganap sa hilaga at mataas na mga rehiyon ng bundok.
Ang matalim na pagtaas sa produktibidad ng mga polyploid na anyo ng mga nilinang halaman ay batay sa hindi pangkaraniwang bagay polimer(tingnan ang § 3.3).
Aneuploidy o heteroplodia,- isang phenomenon kung saan ang mga cell ng katawan ay naglalaman ng isang binagong bilang ng mga chromosome na hindi isang multiple ng haploid set. Ang mga aneuploid ay nangyayari kapag ang mga indibidwal na homologous chromosome ay hindi naghihiwalay o nawala sa panahon ng mitosis at meiosis. Bilang resulta ng chromosome nondisjunction sa panahon ng gametogenesis, maaaring lumitaw ang mga germ cell na may dagdag na chromosome, at pagkatapos, sa kasunod na pagsasanib sa mga normal na haploid gametes, bumubuo sila ng zygote 2n + 1 (trisomic) sa isang partikular na chromosome. Kung mayroong mas kaunti sa isang chromosome sa gamete, pagkatapos ay ang kasunod na pagpapabunga ay humahantong sa pagbuo ng isang zygote 1n - 1 (monosomic) sa alinman sa mga chromosome. Bilang karagdagan, may mga form na 2n - 2, o nullisomics, dahil walang pares ng homologous chromosomes, at 2n + X, o polysomy.
Ang mga aneuploid ay matatagpuan sa parehong mga halaman at hayop, gayundin sa mga tao. Ang mga halaman ng aneuploid ay may mababang posibilidad at pagkamayabong, at sa mga tao ang hindi pangkaraniwang bagay na ito ay madalas na humahantong sa kawalan ng katabaan at sa mga kasong ito ay hindi minana. Sa mga batang ipinanganak sa mga ina na higit sa 38 taong gulang, ang posibilidad ng aneuploidy ay tumaas (hanggang sa 2.5%). Bilang karagdagan, ang mga kaso ng aneuploidy sa mga tao ay nagdudulot ng mga sakit sa chromosomal.
Sa mga dioecious na hayop, kapwa sa natural at sa artipisyal na mga kondisyon, ang polyploidy ay napakabihirang. Ito ay dahil sa ang katunayan na ang polyploidy, na nagiging sanhi ng pagbabago sa ratio ng sex chromosomes at autosomes, ay humahantong sa isang paglabag sa conjugation ng homologous chromosomes at sa gayon ay nagpapahirap sa pagtukoy ng sex. Bilang resulta, ang mga ganitong anyo ay lumalabas na walang bunga at hindi mabubuhay.
Kusang at sapilitan na mga mutasyon. Kusang tinatawag na mutations na nangyayari sa ilalim ng impluwensya ng hindi kilalang natural na mga kadahilanan, kadalasan bilang resulta ng mga pagkakamali sa pagpaparami ng genetic material (DNA o RNA). Ang dalas ng kusang mutation sa bawat species ay genetically tinutukoy at pinananatili sa isang tiyak na antas.
sapilitan mutagenesis- ito ay isang artipisyal na pagkuha ng mga mutasyon sa tulong ng mga pisikal at kemikal na mutagens. Ang isang matalim na pagtaas sa dalas ng mga mutasyon (daan-daang beses) ay nangyayari sa ilalim ng impluwensya ng lahat ng uri ng ionizing radiation (gamma at x-ray, proton, neutron, atbp.), ultraviolet radiation, mataas at mababang temperatura. Kasama sa mga kemikal na mutagen ang mga sangkap tulad ng formalin, nitrogen mustard, colchicine, caffeine, ilang bahagi ng tabako, droga, pagkain mga preservatives at mga pestisidyo. Ang mga biological mutagens ay mga virus at lason ng isang bilang ng mga fungi ng amag.
Sa kasalukuyan, isinasagawa ang trabaho upang lumikha ng mga pamamaraan para sa direktang pagkilos ng iba't ibang mutagens sa mga partikular na gene. Napakahalaga ng gayong mga pag-aaral, dahil ang artipisyal na paggawa ng mga mutasyon sa nais na mga gene ay maaaring maging malaking praktikal na kahalagahan para sa pagpili ng mga halaman, hayop, at mikroorganismo.
Ang batas ng homologous series sa hereditary variability. Ang pinakamalaking paglalahat ng mga gawa sa pag-aaral ng pagkakaiba-iba sa simula ng ika-20 siglo. naging batas ng homologous series sa hereditary variability. Ito ay binuo ng natitirang Russian scientist na si N. I. Vavilov noong 1920. Ang kakanyahan ng batas ay ang mga sumusunod: species at genera na genetically close, na nauugnay sa isa't isa sa pamamagitan ng pagkakaisa ng pinagmulan, ay nailalarawan sa pamamagitan ng magkatulad na serye ng hereditary variability. Ang pag-alam kung anong mga anyo ng pagkakaiba-iba ang matatagpuan sa isang species, maaaring mahulaan ng isa ang paglitaw ng mga katulad na anyo sa isang kaugnay na species.
Ang batas ng homological series ng phenotypic variability sa mga kaugnay na species ay batay sa ideya ng pagkakaisa ng kanilang pinagmulan mula sa isang ninuno sa proseso ng natural na pagpili. Dahil ang karaniwang mga ninuno ay may partikular na hanay ng mga gene, kung gayon ang kanilang mga inapo ay dapat magkaroon ng humigit-kumulang sa parehong hanay.
Bukod dito, ang mga katulad na mutasyon ay lumitaw sa mga kaugnay na species na may isang karaniwang pinagmulan. Nangangahulugan ito na ang mga kinatawan ng iba't ibang pamilya at klase ng mga halaman at hayop na may katulad na hanay ng mga gene ay matatagpuan paralelismo - homologous na serye mutasyon sa morphological, physiological at biochemical na katangian at katangian. Kaya, ang mga katulad na mutasyon ay nangyayari sa iba't ibang klase ng mga vertebrates: albinism at kakulangan ng mga balahibo sa mga ibon, albinismo at kawalan ng buhok sa mga mammal, hemophilia sa maraming mammal at mga tao. Sa mga halaman, ang namamana na pagkakaiba-iba ay napansin para sa mga katangiang tulad ng isang may lamad o hubad na butil, isang awned o awnless spike, atbp.
Ang batas ng homological series, na sumasalamin sa pangkalahatang regularidad ng proseso ng mutation at pagbuo ng mga organismo, ay nagbibigay ng sapat na pagkakataon para sa praktikal na gamit sa produksyon ng agrikultura, pag-aanak, gamot. Ang kaalaman sa likas na pagkakaiba-iba ng ilang mga nauugnay na species ay ginagawang posible na maghanap para sa isang tampok na wala sa isa sa mga ito, ngunit katangian ng iba. Sa ganitong paraan, nakolekta at pinag-aralan ang mga hubad na anyo ng mga cereal, isang-seeded na varieties ng sugar beet, na hindi kailangang sirain, na lalong mahalaga sa mekanisadong paglilinang ng lupa. agham medikal bilang mga modelo para sa pag-aaral ng mga sakit ng tao, posible na gumamit ng mga hayop na may mga homologous na sakit: ito diabetes daga; congenital na pagkabingi ng mga daga, aso, guinea pig; katarata sa mata ng mga daga, daga, aso, atbp.
Ginagawa rin ng batas ng homological series na mahulaan ang posibilidad ng paglitaw ng mga mutasyon na hindi pa alam ng agham, na maaaring magamit sa pag-aanak upang lumikha ng mga bagong anyo na mahalaga para sa ekonomiya.
Mga uri ng mutation
Malamang na ang mga langaw ng prutas na na-irradiate ni Muller ay may mas maraming mutasyon kaysa sa kanyang natukoy. Sa pamamagitan ng kahulugan, ang mutation ay anumang pagbabago sa DNA. Nangangahulugan ito na ang mga mutasyon ay maaaring mangyari kahit saan sa genome. At mula noon karamihan ang genome ay inookupahan ng "junk" DNA na hindi nagko-code ng anuman, karamihan sa mga mutasyon ay hindi napapansin.
Nagbabago ang mga mutasyon pisikal na katangian organismo (traits) lamang kung babaguhin nila ang sequence ng DNA sa loob ng gene (Fig. 7.1).
kanin. 7.1. Ang tatlong mga pagkakasunud-sunod ng amino acid na ito ay nagpapakita kung paano maaaring gumawa ng malaking pagkakaiba ang maliliit na pagbabago. Ang simula ng isa sa mga amino acid chain sa isang normal na protina ay ipinapakita sa tuktok na hilera. Nasa ibaba ang amino acid chain ng abnormal na variant ng hemoglobin protein: ang valine ay pinalitan ng glutamic acid sa ikaanim na posisyon. Ang solong pagpapalit na ito, na nagpapalit ng GAA codon sa GUA codon, ay ang sanhi ng sickle cell anemia, na may mga sintomas mula sa mild anemia (kung ang indibidwal ay may normal na kopya ng mutated gene) hanggang sa kamatayan (kung ang indibidwal ay may dalawang mutated). mga kopya ng gene)
Bagama't si Muller ay nag-udyok ng mga mutasyon sa mga langaw ng prutas sa pamamagitan ng paglalantad sa kanila sa mataas na dosis ng radiation, ang mga mutasyon ay nangyayari sa lahat ng oras sa katawan. Minsan ang mga ito ay mga pagkakamali lamang ng mga normal na proseso na nagaganap sa cell, at kung minsan ang mga ito ay resulta ng mga impluwensya sa kapaligiran. Ang ganitong mga kusang mutasyon ay nangyayari sa mga frequency na katangian ng isang partikular na organismo, kung minsan ay tinutukoy bilang ang kusang background.
Ang mga pinakakaraniwang point mutations ay nangyayari, na nagbabago lamang ng isang base pair sa normal na DNA sequence. Maaari silang makuha sa dalawang paraan:
1. Ang DNA ay binago ng kemikal upang ang isang base ay nagbabago sa isa pa. 2. Gumagana ang pagtitiklop ng DNA nang may mga error, na naglalagay ng maling base sa strand sa panahon ng DNA synthesis.
Anuman ang dahilan ng kanilang hitsura, ang mga point mutations ay maaaring nahahati sa dalawang uri:
1. Mga transition. Ang pinakakaraniwang uri ng mutation. Sa paglipat, ang isang pyrimidine ay pinapalitan ng isa pang pyrimidine, o ang isang purine ay pinapalitan ng isa pang purine: halimbawa, ang isang G-C na pares ay nagiging isang A-T na pares, o vice versa.
2. Transversions. Isang mas bihirang uri ng mutation. Ang purine ay pinalitan ng pyrimidine o vice versa: halimbawa, mag-asawang A-T nagiging pares ng T-A o C-G.
Ang nitrous acid ay isang mutagen na nagdudulot ng mga transition. Binabago nito ang cytosine sa uracil. Ang cytosine ay karaniwang ipinares sa guanine, ngunit ang uracil ay nagpapares sa adenine. Bilang resulta, ang pares ng C-G ay nagiging T-A na pares kapag ang A ay nag-mate sa T sa susunod na pagtitiklop. Ang nitrous acid ay may parehong epekto sa adenine, ginagawa ang pares ng A-T sa isang pares ng C-G.
Ang isa pang dahilan para sa mga paglipat ay mismatch bakuran. Nangyayari ito kapag, sa ilang kadahilanan, ang maling base ay ipinasok sa isang strand ng DNA, pagkatapos ay ipinares ito sa maling kasosyo (hindi komplementaryong base) sa halip na ang dapat nitong ipares. Bilang resulta, sa susunod na ikot ng pagtitiklop, ganap na nagbabago ang pares.
Ang epekto ng point mutations ay depende sa kung saan sa base sequence sila ay nabuo. Dahil ang isang pagbabago sa isang base pares ay nagbabago lamang ng isang codon, at samakatuwid ay isang amino acid, ang resultang protina ay maaaring masira, ngunit maaaring mapanatili ang ilan sa normal nitong aktibidad sa kabila ng pinsala.
Higit na mas malakas kaysa sa point mutations ay nakakasira sa DNA mga mutation ng frameshift. Alalahanin na ang genetic base sequence (sequence) ay binabasa bilang isang sequence ng hindi magkakapatong na triplets (tatlong base). Nangangahulugan ito na mayroong tatlong paraan ng pagbabasa (reading frames) ng isang sequence ng mga base, depende sa panimulang punto ng pagbabasa. Kung ang isang mutation ay nag-aalis o nagpasok ng dagdag na base, nagdudulot ito ng pagbabago ng frame at ang buong base sequence ay mali sa pagkabasa. Nangangahulugan ito na ang buong pagkakasunud-sunod ng mga amino acid ay magbabago, at ang magreresultang protina, na may mataas na antas ng posibilidad, ay ganap na hindi gumagana.
Ang mga mutation ng frameshift ay sanhi acridines, mga kemikal na nagbubuklod sa DNA at nagbabago ng istraktura nito nang labis na ang mga base ay maaaring idagdag o alisin mula sa DNA habang ito ay nagrereplika. Ang epekto ng naturang mga mutasyon ay depende sa lokasyon ng base sequence kung saan magaganap ang pagpapasok ( pagsingit) o dropout ( pagtanggal) na mga base, pati na rin sa kanilang kamag-anak na posisyon sa resultang pagkakasunod-sunod (Larawan 7.2).
kanin. 7.2. Isa sa mga paraan kung saan maaaring makaapekto ang isang frameshift mutation sa pagbabasa ng sequence ng base ng DNA
Ang isa pang uri ng mutation ay ang pagpasok (insertion) ng mahabang fragment ng karagdagang genetic material sa genome. Naka-embed transposing (mobile genetic) na mga elemento, o mga transposon, ay mga sequence na maaaring lumipat mula sa isang DNA site patungo sa isa pa. Ang mga transposon ay unang natuklasan ng geneticist na si Barbara McClintock noong 1950s. Ang mga ito ay maiikling elemento ng DNA na maaaring tumalon mula sa isang punto sa genome patungo sa isa pa (kaya naman ang mga ito ay madalas na tinatawag na "jumping genes"). Minsan dinadala nila ang mga malapit na DNA sequence. Karaniwan, ang mga transposon ay binubuo ng isa o higit pang mga gene, na ang isa ay isang enzyme gene. mga transposases. Ang enzyme na ito ay kinakailangan ng mga transposon upang lumipat mula sa isang DNA site patungo sa isa pa sa loob ng cell.
Meron din retrotransposon, o retroposon na hindi makagalaw sa kanilang sarili. Sa halip, ginagamit nila ang kanilang mRNA. Ito ay unang kinopya sa DNA, at ang huli ay ipinasok sa isa pang punto sa genome. Ang mga retrotransposon ay nauugnay sa mga retrovirus.
Kung ang isang transposon ay ipinasok sa isang gene, ang base coding sequence ay naaabala at ang gene ay naka-off sa karamihan ng mga kaso. Ang mga transposon ay maaari ding magdala ng mga transcriptional o translational termination signal na epektibong humaharang sa pagpapahayag ng iba pang mga gene sa ibaba ng agos. Ang ganitong epekto ay tinatawag polar mutation.
Ang mga retrotransposon ay tipikal ng mga mammalian genome. Sa katunayan, ang tungkol sa 40% ng genome ay binubuo ng mga naturang pagkakasunud-sunod. Isa ito sa mga dahilan kung bakit naglalaman ang genome ng napakaraming "junk" na DNA. Ang mga retrotransposon ay maaaring SINE (maikling intermediate na elemento) ilang daang base pairs ang haba o LINE (mahabang intermediate elements) na 3000 hanggang 8000 base pairs ang haba. Halimbawa, ang genome ng tao ay naglalaman ng humigit-kumulang 300,000 mga pagkakasunud-sunod ng isang uri ng SINE, na tila walang ibang tungkulin kundi ang pagtitiklop sa sarili. Ang mga elementong ito ay tinatawag ding "makasarili" na DNA.
Hindi tulad ng mga mutasyon sa punto, ang mga mutasyon na dulot ng mga transposon ay hindi maaaring maimpluwensyahan ng mga mutagen.
Ang mga point mutations ay maaaring baligtarin, bumalik sa orihinal na pagkakasunud-sunod, kapwa sa pamamagitan ng pagpapanumbalik ng orihinal na pagkakasunud-sunod ng DNA, at sa pamamagitan ng mga mutasyon sa iba pang mga lugar ng gene na bumabagay sa epekto ng pangunahing mutation.
Ang pagpasok ng isang karagdagang elemento ng DNA, malinaw naman, ay maaaring baligtarin sa pamamagitan ng pagputol ng ipinasok na materyal - pagbubukod ng punto. Ang pagtanggal ng bahagi ng gene, gayunpaman, ay hindi maaaring baligtarin.
Maaaring mangyari ang mga mutasyon sa ibang mga gene, na humahantong sa pagbuo ng isang bypass na nagwawasto sa pinsalang dulot ng unang mutation. Ang resulta ay isang double mutant na may normal o halos normal na phenotype. Ang kababalaghang ito ay tinatawag pagpigil, na may dalawang uri: extragenic At intragenic.
Mutation ng extragene suppressor pinipigilan ang pagkilos ng isang mutation na matatagpuan sa isa pang gene, kung minsan sa pamamagitan ng pagbabago ng mga kondisyong pisyolohikal kung saan maaaring gumana muli ang protina na na-encode ng pinigilan na mutant. Nangyayari na ang gayong mutation ay nagbabago sa pagkakasunud-sunod ng amino acid ng mutant protein.
Intragenic suppressor mutation pinipigilan ang epekto ng mutation sa gene kung saan ito matatagpuan, kung minsan ay pinapanumbalik ang reading frame na nasira ng frameshift mutation. Sa ilang mga kaso, binabago ng mutation ang mga amino acid sa isang site na bumabagay sa pagbabago ng amino acid na dulot ng pangunahing mutation. Ang kababalaghan ay tinatawag din pagbabalik sa pangalawang site.
Hindi lahat ng base sequence sa isang gene ay pare-parehong nababago. Ang mga mutasyon ay may posibilidad na kumpol-kumpol sa mga hotspot sa sequence ng gene - mga lugar kung saan ang posibilidad na magkaroon ng mga mutasyon ay 10 o 100 beses na mas mataas kaysa sa inaasahan sa isang random na pamamahagi. Ang lokasyon ng mga hot spot na ito ay iba para sa iba't ibang uri ng mutasyon at mutagens na nag-uudyok sa kanila.
sa bacteria E. coli, halimbawa, nangyayari ang mga hotspot kung saan matatagpuan ang mga binagong base na tinatawag na 5-methylcytosine. Ang dahilan na ito ay minsan sumasailalim sa isang tautomeric shift- muling pagsasaayos ng hydrogen atom. Bilang resulta, ang G pares na may T sa halip na C, at pagkatapos ng pagtitiklop, isang wild-type na G-C pares at isang mutant A-T pares ay nabuo (sa genetics wild type tinatawag na DNA sequence na karaniwang matatagpuan sa kalikasan).
Maraming mutasyon ang walang nakikitang epekto. Tinatawag sila tahimik na mutasyon. Minsan ang mutation ay tahimik dahil ang pagbabago ay hindi nakakaapekto sa produksyon ng mga amino acid, at kung minsan dahil, sa kabila ng pagpapalit ng amino acid sa protina, ang bagong amino acid ay hindi nakakaapekto sa paggana nito. Ito ay tinatawag na neutral na kapalit.
Ang isang mutation na pinapatay o binabago ang function ng isang gene ay tinatawag direktang mutation. Ang isang mutation na nag-reactivate o nagpapanumbalik ng function ng isang gene sa pamamagitan ng pag-reverse ng orihinal na mutation o sa pamamagitan ng pagbubukas ng bypass (tulad ng sa pagbaliktad sa pangalawang site na inilarawan sa itaas) ay tinatawag mutation sa likod.
Tulad ng nakikita mo, maraming iba't ibang mga paraan upang pag-uri-uriin ang mga mutasyon, at ang parehong mutation ay maaaring may iba't ibang uri. Data ng talahanayan. 7.1 ay maaaring linawin ang katangian ng mutasyon.
Pag-uuri ng mutation
Pag-uuri ng mutation (ipinagpapatuloy)
Ang hereditary variability ay isang anyo ng variability na dulot ng mga pagbabago sa genotype, na maaaring nauugnay sa mutational o combinative variability.
Pabagu-bago ng mutasyon
Ang mga gene ay sumasailalim sa mga pagbabago sa pana-panahon, na tinatawag na mutasyon. Ang mga pagbabagong ito ay random at kusang lumilitaw. Ang mga sanhi ng mutasyon ay maaaring magkakaiba. Mayroong ilang mga kadahilanan na nagpapataas ng posibilidad ng mutasyon. Maaaring ito ay epekto ng tiyak mga kemikal na sangkap, radiation, temperatura, atbp. Sa tulong ng mga paraan na ito posible na magdulot ng mga mutasyon, gayunpaman, ang random na katangian ng kanilang paglitaw ay napanatili at imposibleng mahulaan ang hitsura ng isang partikular na mutation.
Ang mga resultang mutasyon ay ipinadala sa mga inapo, ibig sabihin, tinutukoy ang namamana na pagkakaiba-iba, na may isang mahalagang caveat na nauugnay sa kung saan naganap ang mutation. Kung ang isang mutation ay nangyayari sa isang selula ng mikrobyo, kung gayon ito ay may kakayahang maipasa sa mga inapo, iyon ay, upang mamana. Kung ang isang mutation ay nangyayari sa isang somatic cell, kung gayon ito ay ipinapadala lamang sa mga cell na nagmula sa somatic cell na ito. Ang ganitong mga mutasyon ay tinatawag na somatic, hindi sila minana.
Mayroong ilang mga pangunahing uri ng mutasyon:
- Gene mutations kung saan ang mga pagbabago ay nangyayari sa antas ng mga indibidwal na gene, ibig sabihin, mga seksyon ng DNA molecule. Maaaring ito ay ang pagkawala ng mga nucleotide, ang pagpapalit ng isang base sa isa pa, ang muling pagsasaayos ng mga nucleotide, o ang pagdaragdag ng mga bago.
- Chromosomal mutations na nauugnay sa isang paglabag sa istraktura ng mga chromosome. Ang mga ito ay humantong sa mga seryosong pagbabago na maaaring makita kahit na sa isang mikroskopyo. Kabilang sa mga naturang mutasyon ang pagkawala ng mga seksyon ng chromosome (pagtanggal), pagdaragdag ng mga seksyon, pag-ikot ng isang seksyon ng chromosome ng 180°, at ang hitsura ng mga pag-uulit.
- Genomic mutations na sanhi ng pagbabago sa bilang ng mga chromosome. Maaaring lumitaw ang mga sobrang homologous na chromosome, sa set ng chromosome sa lugar ng dalawang homologous chromosome mayroong tatlong - trisomy. Sa kaso ng monosomy, may pagkawala ng isang chromosome mula sa isang pares. Sa polyploidy, nangyayari ang maraming pagtaas sa genome. Ang isa pang variant ng genomic mutation ay haploidy, kung saan isang chromosome lamang mula sa bawat pares ang nananatili.
Ang dalas ng mga mutasyon ay apektado, gaya ng nabanggit na, ng iba't ibang mga kadahilanan. Kapag nangyari ang isang bilang ng genomic mutations pinakamahalaga may, sa partikular, ang edad ng ina.
Heredity at pagkakaiba-iba. Pagkakaiba-iba ng kumbinasyon
Ang ganitong uri ng pagkakaiba-iba ay tinutukoy ng likas na katangian ng proseso ng sekswal. Sa pinagsama-samang pagkakaiba-iba, ang mga bagong genotype ay lumitaw dahil sa mga bagong kumbinasyon ng mga gene. Ang ganitong uri ng pagkakaiba-iba ay ipinakita na sa yugto ng pagbuo ng mga selula ng mikrobyo. Tulad ng nabanggit na, ang bawat sex cell (gamete) ay naglalaman lamang ng isang homologous chromosome mula sa bawat pares. Ang mga chromosome ay nahuhulog sa gamete sa isang ganap na random na paraan, kaya ang mga cell ng mikrobyo ng isang tao ay maaaring magkaiba nang malaki sa hanay ng mga gene sa mga chromosome. Ang isang mas mahalagang yugto para sa paglitaw ng pinagsama-samang pagkakaiba-iba ay ang pagpapabunga, pagkatapos nito sa isang bagong lumitaw na organismo 50% ng mga gene ay minana mula sa isang magulang, at 50% mula sa isa pa.