>> Mga uri ng mutasyon
Mga uri ng mutasyon
1. Ano ang mutations?
2. Ano ang kahulugan ng mutations?
Maaaring makaapekto ang mga mutasyon genotype sa iba't ibang antas, kaya maaari silang nahahati sa gene, chromosomal at genomic.
Gene, o point, mutations. Ang mga mutasyon na ito ang pinakakaraniwan. Lumilitaw ang mga ito kapag ang mga nucleotide sa loob ng isang gene ay pinalitan ng iba pang mga nucleotide. Ang ganitong mga pagkakamali ay maaaring mangyari kung, sa panahon ng pagtitiklop, DNA bago ang paghahati ng cell, sa halip na mga komplementaryong pares ng nitrogenous base A-T at G-C, lalabas ang "maling" kumbinasyon ng A-C o T-G. Ito ay kung paano maaaring mangyari ang mga mutasyon, na sa panahon ng mga dibisyon ay maipapasa sa mga susunod na henerasyon ng mga selula, at kung ang selula ng mikrobyo ay nag-mutate, pagkatapos ay sa susunod na henerasyon mga organismo. Bilang resulta ng aktibidad ng "nasira" na gene, ang isang protina na may hindi tamang pagkakasunud-sunod ng amino acid ay ma-synthesize. Ang istraktura ng naturang protina ay magiging pangit, at hindi nito magagawa ang mga function nito sa katawan. Ngunit mas madalas, bilang isang resulta ng mutasyon, nangyayari ang mga masamang pagbabago.
Ang chromosomal mutation ay isang makabuluhang pagbabago sa istraktura na nakakaapekto sa ilang mga gene sa loob ng chromosome na iyon (Larawan 66). Halimbawa, ang tinatawag na pagkawala ay maaaring mangyari kapag ang dulong bahagi ng chromosome ay napunit at ang lahat ng mga gene na nasa bahaging ito ay nawala. Ang ganitong chromosomal mutation sa human chromosome 21 ay nagiging sanhi ng pag-unlad ng acute leukemia - leukemia, na humahantong sa kamatayan. Minsan ang chromosome ay nawawala ang gitnang bahagi nito. Ang chromosomal mutation na ito ay tinatawag na pagtanggal. Ang mga kahihinatnan ng isang pagtanggal ay maaaring iba - mula sa kamatayan o isang malubhang namamana na sakit hanggang sa kawalan ng anumang mga karamdaman (kung ang bahagi ng DNA ay nawala na hindi nagdadala ng impormasyon tungkol sa mga katangian ng organismo).
Ang isa pang uri ng chromosomal mutation ay ang pagdodoble ng anumang bahagi ng chromosome. Sa kasong ito, ang ilan sa mga gene ay magaganap nang dalawang beses sa chromosome. Ang prosesong ito ay maaaring mangyari nang maraming beses - sa Drosophila, isang walong beses na paulit-ulit na gene ang natagpuan sa isa sa mga chromosome. Ang ganitong uri ng mutation - duplication - ay hindi gaanong mapanganib para sa katawan kaysa sa pagkawala o pagtanggal.
Sa panahon ng pagbabaligtad, ang chromosome ay nasira sa dalawang lugar, at ang nagresultang fragment, na pinaikot ng 180°, ay muling binuo sa break. Halimbawa, ang isang seksyon ng chromosome ay naglalaman ng mga gene na ABCDEGZIK. Nagkaroon ng agwat sa pagitan ng B-C at E-F, at ang CW fragment ay bumaligtad at binuo sa puwang na ito. Bilang isang resulta, ang chromosome ay magkakaroon ng ganap na naiibang istraktura - ABEDGVZHZIK.
Ang isa pang uri ng chromosomal mutation ay translocation. Sa mutation na ito, ang isang bahagi ng isang chromosome ay nakakabit sa isa pang chromosome na hindi homologous dito.
Ang mga chromosomal mutations ay kadalasang nangyayari kapag ang cell division ay nabalisa, halimbawa, na may hindi pantay na pagtawid, kapag ang mga chromosome ay nagpapalitan ng hindi pantay na mga seksyon at ang isa sa mga homologous na chromosome ay ganap na pinagkaitan ng ilang mga gene, habang ang isa, sa kabaligtaran, ay nakakakuha ng "dagdag" na mga gene. responsable para sa anumang katangian.
Genomic mutations.
Sa kasong ito, alinman sa isang chromosome ay wala sa genotype, o, sa kabaligtaran, isang dagdag na isa ay naroroon. Kadalasan, ang gayong mga mutasyon ay nangyayari kapag, sa panahon ng pagbuo ng mga gametes sa meiosis, ang mga chromosome ng isang pares ay naghihiwalay at pareho ay nahulog sa isang gamete, at sa kabilang gamete isang chromosome ay hindi magiging sapat. Parehong ang pagkakaroon ng dagdag na chromosome at ang kawalan ng nais na isa ay humantong sa masamang pagbabago sa phenotype. Halimbawa, kapag ang mga chromosome ay hindi naghihiwalay, ang mga babae ay maaaring bumuo ng mga itlog na naglalaman ng dalawang 21st chromosome. Kung ang naturang itlog ay fertilized, ang isang batang may Down syndrome ay ipanganak.
Ang isang espesyal na kaso ng genomic mutations ay polyploidy, ibig sabihin, isang maramihang pagtaas sa bilang ng mga chromosome sa mga cell bilang resulta ng mga paglabag sa kanilang divergence sa mitosis o meiosis. Ang mga somatic cell ng naturang mga organismo ay naglalaman ng 3n, 4n, 8n, atbp. chromosomes, depende sa kung gaano karaming mga chromosome ang nasa gametes na bumuo sa organismong ito. Ang polyploidy ay karaniwan sa bakterya at halaman, ngunit napakabihirang sa mga hayop. Maraming uri ng nilinang na halaman ang polyploid. Kaya, tatlong-kapat ng lahat ng mga cereal na nilinang ng tao ay polyploid. Kung ang haploid set (n) para sa trigo ay 7, kung gayon ang pangunahing uri ng lahi sa ilalim ng aming mga kondisyon - malambot na trigo - ay may 42 chromosome, i.e. 6n. Ang mga nilinang na beet, bakwit, atbp. ay polyploid. Bilang panuntunan, ang mga halamang polyploid ay tumaas ang posibilidad, laki, at pagkamayabong. Sa kasalukuyan, ang mga espesyal na pamamaraan para sa pagkuha ng polyploid ay binuo. Halimbawa, ang colchicine na lason ng halaman ay nagagawang sirain ang spindle sa panahon ng pagbuo ng mga gametes, na nagreresulta sa mga gametes na naglalaman ng 2n chromosome. Kapag nag-fuse ang mga gametes, ang zygote ay magkakaroon ng 4n chromosome.
Gene, chromosomal at genomic mutations. Mga uri ng chromosomal mutations: pagkawala, pagtanggal, pagdoble, pagbabaligtad, pagsasalin. Polyploidy.
1. Anong mga uri ng mutasyon ang alam mo at ano ang kanilang biyolohikal at praktikal na kahalagahan?
2. Ano ang pagkakaiba sa pagitan ng chromosomal at genomic mutations?
Kamensky A. A., Kriksunov E. V., Pasechnik V. V. Biology Grade 10
Isinumite ng mga mambabasa mula sa website
Kasunod nuclear DNA sa alinmang dalawang tao ito ay halos 99.9% magkapareho. Isang napakaliit na bahagi lamang ng pagkakasunud-sunod ng DNA ang nag-iiba sa bawat tao, na nagbibigay ng genetic variation. Ang ilang mga pagkakaiba sa pagkakasunud-sunod ng DNA ay walang epekto sa phenotype, habang ang iba ay direktang sanhi ng sakit. Sa pagitan ng dalawang sukdulan ay ang mga pagbabagong responsable para sa genetically predetermined phenotypic variability sa anatomy at physiology, food tolerance, mga tugon sa paggamot o mga side effect ng mga gamot, madaling kapitan sa mga impeksyon, madaling kapitan sa mga tumor, at marahil kahit na pagkakaiba-iba sa iba't ibang mga katangian ng personalidad, kakayahan sa atleta, at kakayahan sa sining, talento.
Isa sa mga importante mga konsepto ng genetika ng tao at medikal na genetika - na ang mga genetic na sakit ay ang pinaka-halata at madalas na matinding pagpapakita ng mga pagkakaiba-iba ng genetiko, isang dulo ng isang continuum ng mga pagbabago mula sa mga bihirang variant na nagdudulot ng sakit, sa pamamagitan ng mas madalas na mga variant na nagpapataas ng pagkamaramdamin sa sakit, sa pinakamadalas na pagbabago na walang malinaw na kaugnayan sa sakit.
Mga uri ng mutasyon sa mga tao
Anumang pagbabago sa nucleotide sequence o arrangement ng DNA. Ang mga mutasyon ay maaaring uriin sa tatlong kategorya: ang mga nakakaapekto sa bilang ng mga chromosome sa isang cell (genomic mutations), pagbabago ng istraktura ng mga indibidwal na chromosome (chromosomal mutations), at pagbabago ng mga indibidwal na gene (gene mutations). Ang genomic mutations ay mga pagbabago sa bilang ng mga intact chromosome (aneuploidy) na nagreresulta mula sa mga error sa chromosome segregation sa panahon ng meiosis o mitosis.
Chromosomal mutations- mga pagbabagong nakakaapekto lamang sa bahagi ng chromosome, tulad ng mga bahagyang pagdoble, pagtanggal, pagbabaligtad at pagsasalin, na maaaring mangyari nang kusang o lumabas dahil sa abnormal na paghihiwalay ng mga translocated na chromosome sa panahon ng meiosis. Ang mga mutation ng gene ay mga pagbabago sa sequence ng DNA ng nuclear o mitochondrial genome, mula sa isang solong nucleotide mutation hanggang sa mga pagbabagong sumasaklaw sa milyun-milyong base pairs. Ang maraming uri ng mutasyon ay kinakatawan ng magkakaibang alleles sa indibidwal na loci sa mahigit isang libong iba't ibang genetic na sakit, pati na rin sa milyun-milyong variant ng DNA na matatagpuan sa buong genome sa normal na populasyon.
Paglalarawan ng iba't ibang mutasyon hindi lamang pinapataas ang kamalayan sa pagkakaiba-iba ng genetic ng tao at ang hina ng genetic heritage ng tao, ngunit nag-aambag din sa impormasyong kailangan upang matukoy at masuri ang mga genetic na sakit sa mga partikular na pamilyang may panganib at, para sa ilang sakit, sa populasyon sa kabuuan.
Genomic mutation, na humahantong sa pagkawala o pagdoble ng isang buong chromosome, binabago ang dosis at sa gayon ang antas ng pagpapahayag ng daan-daan o libu-libong mga gene. Katulad nito, ang isang chromosomal mutation na nakakaapekto sa karamihan ng isa o higit pang mga chromosome ay maaari ding makaapekto sa pagpapahayag ng daan-daang mga gene. Kahit na ang isang maliit na mutation ng gene ay maaaring magkaroon ng malaking kahihinatnan, depende sa kung aling gene ang apektado at kung ano ang resulta ng pagbabago sa expression ng gene na iyon. Ang mutation ng gene sa anyo ng isang pagbabago sa isang solong nucleotide sa coding sequence ay maaaring humantong sa kumpletong pagkawala ng expression ng gene o pagbuo ng isang protina na may binagong mga katangian.
Ang ilan Mga pagbabago sa DNA, gayunpaman, ay walang mga phenotypic na epekto. Maaaring hindi makaapekto sa kritikal na bahagi ng genome ang chromosomal translocation o inversion at walang ganap na phenotypic effect. Maaaring walang epekto ang mutation sa loob ng gene dahil hindi nito binabago ang sequence ng amino acid ng polypeptide o, kahit na nangyari ito, hindi binabago ng pagbabago sa sequence ng naka-encode na amino acid ang mga functional na katangian ng protina. Samakatuwid, hindi lahat ng mutasyon ay may mga klinikal na kahihinatnan.
Lahat tatlong uri ng mutasyon nangyayari nang may makabuluhang dalas sa maraming iba't ibang mga cell. Kung ang isang mutation ay nangyari sa DNA ng mga cell ng mikrobyo, maaari itong maipasa sa mga susunod na henerasyon. Sa kabaligtaran, ang mga somatic mutations ay nangyayari nang random sa isang subset lamang ng mga cell ng ilang mga tissue, na humahantong sa somatic mosaicism na nakikita, halimbawa, sa maraming mga tumor. Ang mga somatic mutations ay hindi maipapasa sa mga susunod na henerasyon.
Ang mga mutasyon sa antas ng gene ay mga pagbabago sa istruktura ng molekular sa DNA na hindi nakikita sa isang light microscope. Kabilang dito ang anumang pagbabago ng deoxyribonucleic acid, anuman ang epekto nito sa posibilidad na mabuhay at lokalisasyon. Ang ilang uri ng mutation ng gene ay walang epekto sa paggana at istraktura ng kaukulang polypeptide (protina). Gayunpaman, karamihan sa mga pagbabagong ito ay pumukaw sa synthesis ng isang may sira na tambalan na nawalan ng kakayahang gawin ang mga gawain nito. Susunod, isinasaalang-alang namin ang mga mutation ng gene at chromosomal nang mas detalyado.
Mga katangian ng pagbabago
Ang pinakakaraniwang mga pathologies na pumukaw sa mutation ng gene ng tao ay neurofibromatosis, adrenogenital syndrome, cystic fibrosis, phenylketonuria. Maaaring kabilang din sa listahang ito ang hemochromatosis, Duchenne-Becker myopathy at iba pa. Ang mga ito ay hindi lahat ng mga halimbawa ng mutation ng gene. Ang kanilang mga klinikal na palatandaan ay kadalasang metabolic disorder (metabolic process). Ang mutation ng gene ay maaaring:
- Pagbabago sa base codon. Ang phenomenon na ito ay tinatawag na missense mutation. Sa kasong ito, ang isang nucleotide ay pinalitan sa bahagi ng coding, na, naman, ay humahantong sa isang pagbabago sa amino acid sa protina.
- Ang pagpapalit ng codon sa paraang nasuspinde ang pagbabasa ng impormasyon. Ang prosesong ito ay tinatawag na nonsense mutation. Kapag ang isang nucleotide ay pinalitan sa kasong ito, ang isang stop codon ay nabuo at ang pagsasalin ay tinapos.
- Error sa pagbabasa, paglilipat ng frame. Ang prosesong ito ay tinatawag na "frameshift". Sa pagbabago ng molekular sa DNA, ang mga triplet ay nababago sa panahon ng pagsasalin ng polypeptide chain.
Pag-uuri
Ayon sa uri ng pagbabagong-anyo ng molekular, umiiral ang mga sumusunod na mutation ng gene:
- pagdoble. Sa kasong ito, nangyayari ang paulit-ulit na pagdoble o pagdoble ng isang fragment ng DNA mula sa 1 nucleotide hanggang sa mga gene.
- pagtanggal. Sa kasong ito, mayroong pagkawala ng isang fragment ng DNA mula sa isang nucleotide patungo sa isang gene.
- Pagbabaligtad. Sa kasong ito, ang isang 180 degree na pagliko ay nabanggit. seksyon ng DNA. Ang laki nito ay maaaring dalawang nucleotides o isang buong fragment na binubuo ng ilang mga gene.
- Pagsingit. Sa kasong ito, ang mga segment ng DNA ay ipinasok mula sa nucleotide hanggang sa gene.
Ang mga pagbabagong molekular na kinasasangkutan mula 1 hanggang ilang mga yunit ay itinuturing na mga pagbabago sa punto.
Mga natatanging tampok
Ang mga mutation ng gene ay may ilang mga tampok. Una sa lahat, dapat tandaan ang kanilang kakayahang magmana. Bilang karagdagan, ang mga mutasyon ay maaaring makapukaw ng pagbabago ng genetic na impormasyon. Ang ilan sa mga pagbabago ay maaaring uriin bilang tinatawag na neutral. Ang ganitong mga mutation ng gene ay hindi nagdudulot ng anumang mga kaguluhan sa phenotype. Kaya, dahil sa likas na katangian ng code, ang parehong amino acid ay maaaring ma-encode ng dalawang triplet na naiiba sa 1 base lamang. Gayunpaman, ang isang partikular na gene ay maaaring mag-mutate (magbago) sa ilang magkakaibang estado. Ito ang ganitong uri ng pagbabago na pumukaw sa karamihan ng mga namamana na mga pathology. Kung magbibigay tayo ng mga halimbawa ng mutation ng gene, maaari tayong sumangguni sa mga pangkat ng dugo. Kaya, ang elementong kumokontrol sa kanilang AB0 system ay may tatlong alleles: B, A at 0. Tinutukoy ng kanilang kumbinasyon ang mga grupo ng dugo. May kaugnayan sa sistema ng AB0, ito ay itinuturing na isang klasikong pagpapakita ng pagbabago ng mga normal na palatandaan sa mga tao.
Mga pagbabagong genomic
Ang mga pagbabagong ito ay may sariling klasipikasyon. Kasama sa kategorya ng genomic mutations ang mga pagbabago sa ploidy ng structurally unaltered chromosome at aneuploidy. Ang ganitong mga pagbabago ay tinutukoy ng mga espesyal na pamamaraan. Ang Aneuploidy ay isang pagbabago (pagtaas - trisomy, pagbaba - monosomy) sa bilang ng mga chromosome ng diploid set, hindi marami sa haploid. Sa maraming pagtaas sa bilang, nagsasalita sila ng polyploidy. Ang mga ito at karamihan sa mga aneuploidies sa mga tao ay itinuturing na nakamamatay na mga pagbabago. Kabilang sa mga pinaka-karaniwang genomic mutations ay:
- Monosomy. Sa kasong ito, isa lamang sa 2 homologous chromosome ang naroroon. Laban sa background ng naturang pagbabago, ang malusog na pag-unlad ng embryonic ay imposible para sa alinman sa mga autosome. Ang monosomy sa X chromosome ay ang tanging katugma sa buhay. Ito ay nag-uudyok sa Shereshevsky-Turner syndrome.
- Trisomy. Sa kasong ito, tatlong homologous na elemento ang ipinahayag sa karyotype. Mga halimbawa ng naturang gene mutations: Down syndrome, Edwards, Patau.
Nakakagalit na kadahilanan
Ang dahilan kung bakit nabubuo ang aneuploidy ay itinuturing na ang di-disjunction ng mga chromosome sa panahon ng paghahati ng cell laban sa background ng pagbuo ng mga cell ng mikrobyo o pagkawala ng mga elemento dahil sa anaphase lag, habang kapag lumilipat patungo sa poste, ang homologous link ay maaaring mahuli sa likod. yung hindi homologous. Ang konsepto ng "nondisjunction" ay nagpapahiwatig ng kawalan ng paghihiwalay ng mga chromatids o chromosome sa mitosis o meiosis. Ang pagkagambalang ito ay maaaring humantong sa mosaicism. Sa kasong ito, ang isang linya ng cell ay magiging normal at ang isa pang monosomic.
Nondisjunction sa meiosis
Ang hindi pangkaraniwang bagay na ito ay itinuturing na pinakamadalas. Ang mga chromosome na dapat ay karaniwang nahahati sa panahon ng meiosis ay nananatiling konektado. Sa anaphase, lumipat sila sa isang poste ng cell. Bilang resulta, nabuo ang 2 gametes. Ang isa sa kanila ay may dagdag na chromosome, habang ang isa ay walang elemento. Sa proseso ng pagpapabunga ng isang normal na cell na may dagdag na link, bubuo ang trisomy, gametes na may nawawalang bahagi - monosomy. Kapag ang isang monosomic zygote ay nabuo para sa ilang autosomal na elemento, humihinto ang pag-unlad sa mga unang yugto.
Chromosomal mutations
Ang mga pagbabagong ito ay mga pagbabago sa istruktura sa mga elemento. Bilang isang patakaran, ang mga ito ay nakikita sa isang light microscope. Ang mga chromosomal mutations ay kadalasang kinabibilangan ng sampu hanggang daan-daang mga gene. Nagdudulot ito ng mga pagbabago sa normal na hanay ng diploid. Bilang isang patakaran, ang gayong mga aberasyon ay hindi nagiging sanhi ng pagbabago ng pagkakasunud-sunod sa DNA. Gayunpaman, kapag nagbago ang bilang ng mga kopya ng gene, nagkakaroon ng genetic imbalance dahil sa kakulangan o labis ng materyal. Mayroong dalawang malawak na kategorya ng mga pagbabagong ito. Sa partikular, ang intra- at interchromosomal mutations ay nakikilala.
Impluwensiya sa kapaligiran
Ang mga tao ay umunlad bilang mga grupo ng mga nakahiwalay na populasyon. Nabuhay sila nang matagal sa parehong mga kondisyon sa kapaligiran. Pinag-uusapan natin, sa partikular, ang tungkol sa likas na katangian ng nutrisyon, klimatiko at heograpikal na mga katangian, tradisyon ng kultura, pathogens, at iba pa. Ang lahat ng ito ay humantong sa pag-aayos ng mga kumbinasyon ng mga alleles na tiyak para sa bawat populasyon, na kung saan ay ang pinaka-angkop para sa mga kondisyon ng pamumuhay. Gayunpaman, dahil sa masinsinang pagpapalawak ng hanay, paglilipat, at resettlement, nagsimulang lumitaw ang mga sitwasyon kapag ang mga kapaki-pakinabang na kumbinasyon ng ilang mga gene na nasa isang kapaligiran sa isa pa ay tumigil upang matiyak ang normal na paggana ng isang bilang ng mga sistema ng katawan. Sa pagsasaalang-alang na ito, ang bahagi ng namamana na pagkakaiba-iba ay tinutukoy ng isang hindi kanais-nais na kumplikado ng mga di-pathological na elemento. Kaya, ang mga pagbabago sa panlabas na kapaligiran at mga kondisyon ng pamumuhay ay nagsisilbing sanhi ng mutation ng gene sa kasong ito. Ito naman, ay naging batayan para sa pag-unlad ng isang bilang ng mga namamana na sakit.
Natural na seleksyon
Sa paglipas ng panahon, ang ebolusyon ay nagpatuloy sa mas tiyak na mga anyo. Nag-ambag din ito sa pagpapalawak ng namamana na pagkakaiba-iba. Kaya, ang mga palatandaang iyon ay napanatili na maaaring mawala sa mga hayop, at kabaliktaran, kung ano ang natitira sa mga hayop ay inalis sa isang tabi. Sa kurso ng natural na pagpili, ang mga tao ay nakakuha din ng mga hindi kanais-nais na katangian na direktang nauugnay sa mga sakit. Halimbawa, sa mga tao, sa proseso ng pag-unlad, lumitaw ang mga gene na maaaring matukoy ang pagiging sensitibo sa polio o diphtheria toxin. Ang pagiging Homo sapiens, ang biological species ng mga tao sa ilang paraan ay "nagbayad para sa katwiran nito" sa pamamagitan ng akumulasyon at pathological na mga pagbabago. Ang probisyong ito ay itinuturing na batayan ng isa sa mga pangunahing konsepto ng doktrina ng mutation ng gene.
Mga uri ng mutation ng gene:
Ang mga mutation ng gene ay nangyayari nang mas madalas kaysa sa chromosomal at genomic mutations, ngunit binago ang istraktura ng DNA nang mas kaunti, higit sa lahat ay nauugnay lamang sa kemikal na istraktura ng isang gene. Kinakatawan ng mga ito ang pagpapalit, pagtanggal o pagpasok ng isang nucleotide, kung minsan ay marami. Gayundin, ang mga mutation ng gene ay kinabibilangan ng mga pagsasalin (paglipat), mga duplikasyon (pag-uulit), mga pagbabaligtad (180 ° flip) ng mga seksyon ng gene, ngunit hindi ang mga chromosome.
Ang mga mutation ng gene ay nangyayari sa panahon ng pagtitiklop ng DNA, tumatawid, at posible sa ibang mga panahon ng cell cycle. Ang mga mekanismo ng pag-aayos ay hindi palaging nag-aalis ng mga mutasyon at pinsala sa DNA. Bilang karagdagan, sila mismo ay maaaring magsilbi bilang isang mapagkukunan ng mga mutation ng gene. Halimbawa, kapag pinagsama ang mga dulo ng isang sirang chromosome, ilang mga pares ng nucleotide ang madalas na nawawala.
Kung ang mga sistema ng pag-aayos ay hindi na gumana nang normal, pagkatapos ay mayroong isang mabilis na akumulasyon ng mga mutasyon. Kung naganap ang mga mutasyon sa mga gene na nag-e-encode ng mga enzyme sa pag-aayos, maaaring maputol ang isa o higit pa sa mga mekanismo nito, na magreresulta sa malaking pagtaas sa bilang ng mga mutasyon. Gayunpaman, kung minsan ay may kabaligtaran na epekto, kapag ang mutation ng mga gene para sa pag-aayos ng mga enzyme ay humahantong sa isang pagbawas sa dalas ng mga mutasyon ng iba pang mga gene.
Bilang karagdagan sa mga pangunahing mutasyon, ang reverse mutations ay maaari ding mangyari sa mga cell, na nagpapanumbalik ng orihinal na gene.
Karamihan sa mga pagbabago sa gene, tulad ng mga mutasyon sa iba pang dalawang species, ay nakakapinsala. Ang paglitaw ng mga mutasyon na nagdudulot ng mga kapaki-pakinabang na katangian para sa ilang mga kondisyon sa kapaligiran ay bihira. Gayunpaman, sila ang dahilan kung bakit posible ang proseso ng ebolusyon.
Ang mga mutation ng gene ay hindi nakakaapekto sa genotype, ngunit ang mga hiwalay na seksyon ng gene, na, sa turn, ay nagiging sanhi ng paglitaw ng isang bagong variant ng katangian, ibig sabihin, mga alleles, at hindi isang bagong katangian tulad nito. Mouton- ito ay isang elementarya na yunit ng proseso ng mutation, na may kakayahang humantong sa paglitaw ng isang bagong variant ng katangian. Kadalasan, ito ay sapat na upang baguhin ang isang pares ng mga nucleotide. Mula sa puntong ito, ang isang muton ay tumutugma sa isang pares ng mga pantulong na nucleotide. Sa kabilang banda, hindi lahat ng mutasyon ng gene ay mga muton sa mga tuntunin ng mga kahihinatnan. Kung ang isang pagbabago sa pagkakasunud-sunod ng nucleotide ay hindi nangangailangan ng pagbabago sa katangian, kung gayon mula sa isang functional na punto ng view, ang mutation ay hindi naganap.
Ang isang pares ng nucleotides ay tumutugma sa at recon ay ang elementarya na yunit ng rekombinasyon. Sa pagtawid, sa kaganapan ng isang paglabag sa recombination, isang hindi pantay na pagpapalitan ng mga site sa pagitan ng conjugating chromosome ay nangyayari. Bilang isang resulta, ang pagpasok at pagtanggal ng mga pares ng nucleotide ay nangyayari, na nangangailangan ng pagbabago sa frame ng pagbabasa, at karagdagang pagkagambala sa synthesis ng isang peptide na may mga kinakailangang katangian. Kaya, ang isang dagdag o nawawalang pares ng mga nucleotide ay sapat na upang sirain ang genetic na impormasyon.
Ang dalas ng spontaneous gene mutations ay mula 10 -12 hanggang 10 -9 bawat DNA nucleotide bawat cell division. Upang magsagawa ng pananaliksik, inilalantad ng mga siyentipiko ang mga cell sa kemikal, pisikal, at biological na mutagens. Ang mga mutasyon na sapilitan sa ganitong paraan ay tinatawag sapilitan, mas mataas ang kanilang dalas.
Pagpapalit ng nitrogenous base
Kung mayroong isang pagbabago sa isang nucleotide lamang sa DNA, kung gayon ang gayong mutation ay tinatawag punto. Sa kaso ng mga mutasyon ayon sa uri ng pagpapalit ng mga nitrogenous base, ang isang komplementaryong pares ng nucleotide ng molekula ng DNA ay pinapalitan sa isang serye ng mga siklo ng pagtitiklop ng isa pa. Ang dalas ng mga naturang insidente ay humigit-kumulang 20% ng kabuuang masa ng lahat ng mutation ng gene.
Ang isang halimbawa nito ay ang deamination ng cytosine, na nagreresulta sa pagbuo ng uracil.
Sa DNA, nabuo ang pares ng nucleotide na G-U, sa halip na G-C. Kung ang error ay hindi naayos ng DNA glycolase enzyme, ang mga sumusunod ay magaganap sa panahon ng pagtitiklop. Magkakalat ang mga kadena, ang cytosine ay ilalagay sa tapat ng guanine, at ang adenine ay ilalagay sa tapat ng uracil. Kaya, ang isa sa mga molekulang DNA ng anak na babae ay maglalaman ng abnormal na pares ng Y-A. Sa kasunod na pagtitiklop nito, ilalagay ang thymine sa isa sa mga molekula sa tapat ng adenine. Ibig sabihin, sa gene, ang G-C pair ay papalitan ng A-T.
Ang isa pang halimbawa ay ang deamination ng methylated cytosine, na nagreresulta sa pagbuo ng thymine. Kasunod nito, maaaring lumitaw ang isang gene na may pares ng T-A sa halip na C-G.
Maaaring may mga reverse substitutions: ang isang pares ng A-T sa ilang mga kemikal na reaksyon ay maaaring palitan ng C-G. Halimbawa, sa proseso ng pagtitiklop, ang bromouracil ay maaaring ikabit sa adenine, na nakakabit ng guanine sa sarili nito sa susunod na pagtitiklop. Sa susunod na cycle, ang guanine ay magbubuklod sa cytosine. Kaya, sa gene, ang pares ng A-T ay papalitan ng C-G.
Ang pagpapalit ng isang pyrimidine para sa isa pang pyrimidine o isang purine para sa isa pang purine ay tinatawag paglipat. Ang mga pyrimidine ay cytosine, thymine, at uracil. Ang mga purine ay adenine at guanine. Ang pagpapalit ng purine para sa isang pyrimidine o isang pyrimidine para sa isang purine ay tinatawag transversion.
Ang isang point mutation ay maaaring hindi humantong sa anumang kahihinatnan dahil sa pagkabulok ng genetic code, kapag ang ilang mga triplet codon ay nag-code para sa parehong amino acid. Iyon ay, bilang isang resulta ng pagpapalit ng isang nucleotide, ang isa pang codon ay maaaring mabuo, ngunit ang pag-encode ng parehong amino acid bilang ang luma. Ang pagpapalit ng nucleotide na ito ay tinatawag magkasingkahulugan. Ang kanilang dalas ay humigit-kumulang 25% ng lahat ng mga pagpapalit ng nucleotide. Kung nagbabago ang kahulugan ng codon, nagsisimula itong mag-code para sa isa pang amino acid, pagkatapos ay tinawag ang kapalit missense mutation. Ang kanilang dalas ay tungkol sa 70%.
Sa kaso ng isang missense mutation, ang maling amino acid ay isasama sa peptide sa panahon ng pagsasalin, bilang isang resulta kung saan ang mga katangian nito ay magbabago. Ang antas ng pagbabago sa mas kumplikadong mga tampok ng organismo ay nakasalalay sa antas ng pagbabago sa mga katangian ng protina. Halimbawa, sa sickle cell anemia, isang amino acid lamang ang pinapalitan sa protina - glutamine para sa valine. Kung ang glutamine ay pinalitan ng lysine, kung gayon ang mga katangian ng protina ay hindi nagbabago nang malaki, iyon ay, ang parehong mga amino acid ay hydrophilic.
Ang isang point mutation ay maaaring maging tulad na ang isang stop codon (UAG, UAA, UGA) ay lilitaw bilang kapalit ng codon na naka-encode sa amino acid, na nakakaabala (nagwawakas) sa pagsasalin. Ito walang kapararakan mutations. Minsan may mga reverse substitutions, kapag may lalabas na sense codon kapalit ng stop codon. Sa anumang naturang gene mutation, ang isang functional na protina ay hindi na ma-synthesize.
Pagbabasa ng Frame Shift
Kabilang sa mga genetic mutation ang mga frameshift mutations, kapag nagbabago ang bilang ng mga pares ng nucleotide sa gene. Ito ay maaaring alinman sa pagkawala o pagpasok ng isa o higit pang mga pares ng nucleotide sa DNA. Ang mga mutation ng gene ayon sa uri ng frameshift ang pinakamarami. Kadalasan nangyayari ang mga ito sa paulit-ulit na mga pagkakasunud-sunod ng nucleotide.
Ang pagpasok o pagtanggal ng mga pares ng nucleotide ay maaaring mangyari bilang resulta ng pagkakalantad sa ilang mga kemikal na nagpapa-deform sa double helix ng DNA.
Ang X-ray irradiation ay maaaring humantong sa pagkawala, ibig sabihin, pagtanggal, ng isang site na may malaking bilang ng mga pares ng nucleotide.
Ang mga pagsingit ay hindi pangkaraniwan kapag kasama sa pagkakasunud-sunod ng nucleotide ng tinatawag na mga mobile genetic na elemento na maaaring magbago ng kanilang posisyon.
Ang hindi pantay na pagtawid ay humahantong sa mutation ng gene. Kadalasan, nangyayari ito sa mga bahagi ng chromosome kung saan na-localize ang ilang kopya ng parehong gene. Sa kasong ito, ang pagtawid ay nangyayari sa paraang ang pagtanggal ng isang site ay nangyayari sa isang chromosome. Ang rehiyong ito ay inililipat sa homologous chromosome, kung saan nangyayari ang pagdoble ng gene region.
Kung mayroong isang pagtanggal o pagpasok ng isang bilang ng mga nucleotide na hindi isang multiple ng tatlo, pagkatapos ay ang reading frame ay nagbabago, at ang pagsasalin ng genetic code ay madalas na walang kahulugan. Bilang karagdagan, ang isang walang kapararakan na triplet ay maaaring mangyari.
Kung ang bilang ng mga nakapasok o nalaglag na nucleotides ay isang maramihang ng tatlo, kung gayon ang isa ay maaaring sabihin na ang pagbabago ng frame ng pagbasa ay hindi nangyayari. Gayunpaman, sa panahon ng pagsasalin ng naturang mga gene, ang mga sobrang amino acid ay isasama o ang makabuluhang mga amino acid ay mawawala sa peptide chain.
Inversion sa loob ng isang gene
Kung ang pagbabaligtad ng isang segment ng DNA ay nangyayari sa loob ng isang gene, ang gayong mutation ay tinutukoy bilang isang gene mutation. Ang mga inversion ng mas malalaking rehiyon ay tinutukoy bilang chromosomal mutations.
Nangyayari ang inversion dahil sa 180° turn ng isang DNA segment. Kadalasan ito ay nangyayari kapag ang isang loop ay nabuo sa molekula ng DNA. Sa pagtitiklop ng loopback, ang pagtitiklop ay napupunta sa kabaligtaran na direksyon. Pagkatapos ang piraso na ito ay tahiin kasama ang natitirang bahagi ng DNA strand, ngunit ito ay lumalabas na baligtad.
Kung ang inversion ay nangyayari sa sense gene, pagkatapos ay sa panahon ng synthesis ng peptide, ang ilan sa mga amino acid nito ay magkakaroon ng reverse sequence, na makakaapekto sa mga katangian ng protina.