Παρουσίαση με θέμα: » Σύνδρομο Shereshevsky-Turner Το σύνδρομο Shereshevsky-Turner είναι μια χρωμοσωμική ασθένεια που εκδηλώνεται ως ένα σύμπλεγμα ανώμαλων ανωμαλιών. Κάθε 3-4». - Αντίγραφο:
1 Σύνδρομο Shereshevsky-Turner Το σύνδρομο Shereshevsky-Turner είναι μια χρωμοσωμική νόσος που εκδηλώνεται ως ένα σύμπλεγμα ανώμαλων ανωμαλιών. Για κάθε 3-4 χιλιάδες εγκυμοσύνες υπάρχει ένα κρούσμα της νόσου, αλλά λιγότερα παιδιά γεννιούνται με παρόμοια παθολογία, αφού πάνω από το 90% των κυήσεων με εμβρυϊκό καρυότυπο 45,Χ καταλήγουν σε αυτόματη αποβολή.
2 Αυτή η ασθένεια έγινε γνωστή για πρώτη φορά το 1925 χάρη στον επιστήμονα Shereshevsky, ο οποίος πίστευε ότι η ασθένεια προκλήθηκε από υπανάπτυξη της υπόφυσης και των γονάδων και συνοδευόταν από συγγενείς ανωμαλίεςανάπτυξη. Το 1938 ο Ulrich Turner παρουσίασε περισσότερα Λεπτομερής περιγραφήσύνδρομο, υπογραμμίζοντας μια τριάδα συμπτωμάτων: σεξουαλική βρεφική ηλικία, παραμόρφωση αρθρώσεις του αγκώνα, πτυχές δέρματος στο πλάι του λαιμού. Μόλις το 1959 αποδείχθηκε η γενετική φύση της νόσου. Κυρίως τα κορίτσια υποφέρουν από αυτή την παθολογία.
3 Οι αιτίες του συνδρόμου Shereshevsky-Turner είναι μερικές ή πλήρης απουσίαένα από τα φυλετικά χρωμοσώματα (μονοσωμία). Περίπου το 60% όλων των ασθενειών εμφανίζονται λόγω πλήρους μονοσωμίας στο χρωμόσωμα Χ, σε άλλες περιπτώσεις, η παθολογία προκαλείται από μια δομική αναδιάταξη του χρωμοσώματος Χ. Ως αποτέλεσμα της ανεπαρκούς γενετικής πληροφόρησης, εμφανίζονται διαταραχές στο σχηματισμό των γεννητικών οργάνων και αναπτύσσονται πολυάριθμες δυσπλασίες κατά την προγεννητική περίοδο. Αιτία Ο αναπτυξιακός μηχανισμός με τον οποίο συμβαίνει αυτό δεν έχει ακόμη διευκρινιστεί. γενετική διαταραχή. Ωστόσο, έχει παρατηρηθεί ότι παρουσία του συνδρόμου Shereshevsky-Turner(εφεξής το σύνδρομο) η εγκυμοσύνη εμφανίζεται με πολλές επιπλοκές - σοβαρή τοξίκωση και συνεχείς απειλές αποβολής. Γίνεται ο τοκετός μπροστά από το πρόγραμμα.
4 Συμπτώματα Καθυστέρηση φυσική ανάπτυξη- το κύριο σύμπτωμα που χαρακτηρίζει το σύνδρομο Shereshevsky-Turner. Τυπικά σημάδιαστις περισσότερες περιπτώσεις, είναι αισθητά ήδη κατά τη γέννηση του παιδιού: το βάρος ενός νεογέννητου κοριτσιού που γεννήθηκε κατά τη διάρκεια του χρόνου δεν υπερβαίνει τα 2800 g, το μήκος του σώματος εκ. Αλλά στο 15% των ασθενών, η υστέρηση γίνεται αισθητή μόνο μετά την έναρξη εφηβεία. Το ύψος ενός ενήλικα ποικίλλει εντός εκατοστών και το ύψος ενός ατόμου δεν αντιστοιχεί στο βάρος του τις περισσότερες φορές, οι ασθενείς με σύνδρομο Shereshevsky είναι υπέρβαροι. Η κλασική τριάδα συμπτωμάτων περιλαμβάνει περίσσεια δέρματος στον λαιμό. Στους μισούς ασθενείς εντοπίζονται πτυχές δέρματος, το σχήμα του οποίου μοιάζει με φτερά. Πρέπει να σημειωθεί ότι από τις πρώτες ημέρες της ζωής του μωρού, η εμφάνιση που είναι χαρακτηριστική για αυτήν την ασθένεια διαμορφώνεται στο πρόσωπο του νεογέννητου. Άλλα σημάδια της νόσου μπορεί επίσης να εμφανιστούν, αν και σπανιότερα: προεξέχοντα αυτιά χαμηλά, χαμηλή γραμμή μαλλιών στο λαιμό, παρουσία μελαγχρωματικών σπίλων, πτώση, αχρωματοψία, κλουβί των πλευρώνσε σχήμα βαρελιού, η θέση των θηλών είναι ευρύτερη από το συνηθισμένο.
5 Επιπλέον, σε χαρακτηριστικά συμπτώματαμπορεί να αποδοθεί στο κοντό σχήμα των μεταταρσίου και μετακαρπικά οστά, η απλασία απουσιάζει λόγω υποανάπτυξης των ψηφιακών φαλαγγών. Αγκώνας και αρθρώσεις καρπούπαραμορφωμένος. Τέτοιοι ασθενείς συχνά διαγιγνώσκονται με σπονδυλική οστεοπόρωση. Τα στραβά πόδια είναι δυσανάλογα μικρά. Η λεμφοστάση, η παρουσία οιδήματος ως αποτέλεσμα της λεμφικής στασιμότητας, είναι επίσης συχνή εκδήλωση. Θα πρέπει να σημειωθεί ότι τα συμπτώματα του συνδρόμου Shereshevsky-Turner σε διαφορετικούς ασθενείς μπορεί να διαφέρουν σημαντικά: είναι αρκετά δύσκολο να συναντήσετε δύο ασθενείς με τις ίδιες εκδηλώσεις της νόσου.
6 Επιπλοκές Οι παθολογικές αλλαγές επηρεάζουν πολλά όργανα και συστήματα του σώματος. Υποφέρει πιο συχνά από άλλους το καρδιαγγειακό σύστημα, μεταξύ των παθολογιών είναι τα καρδιακά ελαττώματα και μεγάλα σκάφη, συμπεριλαμβανομένης της μη σύγκλεισης του μεσοκοιλιακού διαφράγματος, της στένωσης του στομίου της αορτής κ.λπ. Σε ορισμένους ασθενείς ανιχνεύονται ανωμαλίες των νεφρών και των ουρητήρων. Οι ασθενείς με το σύνδρομο συχνά διαγιγνώσκονται με υπέρταση και έχουν διαταραχές πεπτικό σύστημα, θυρεοειδής αδένας, είναι δυνατή η ανάπτυξη σακχαρώδους διαβήτη. Συχνά παθολογικές αλλαγέςεπηρεάζουν τα όργανα ακοής και όρασης μεταξύ πιθανές επιπλοκέςΠρέπει να σημειωθεί το σύνδρομο Shereshevsky-Turner, η τύφλωση ή η κώφωση του ασθενούς. Απο έξω γαστρεντερικός σωλήναςΗ αιμορραγία κ.λπ. χαρακτηρίζεται από υπανάπτυξη τόσο των εξωτερικών όσο και των εσωτερικών γεννητικών οργάνων. Η μήτρα, κατά κανόνα, δεν αναπτύσσεται, οι ωοθήκες απουσιάζουν, κάτι που δεν μπορεί παρά να επηρεάσει τη σεξουαλική ανάπτυξη του ασθενούς. Όσον αφορά τη νοημοσύνη, το επίπεδό της κατά τη διάρκεια αυτής της ασθένειας μπορεί να ποικίλλει. ΣΕ νοητική ανάπτυξηκυριαρχεί η βρεφική ηλικία σε συνδυασμό με την ευφορία, οι δεξιότητες ομιλίας είναι επίσης ανεπαρκείς. Τέτοιες αποκλίσεις εξηγούνται από παραβιάσεις νευρικό σύστημα. Ωστόσο, σε ορισμένους ασθενείς οι αλλαγές είναι πολύ μικρές, μερικές φορές η νοημοσύνη δεν επηρεάζεται καθόλου. Τέτοιοι άνθρωποι προσαρμόζονται καλά στην κοινωνία, μερικοί μπορούν ακόμη και να πάρουν ανώτερη εκπαίδευση, αν και η μνήμη και η ικανότητα λογικής σκέψης εξακολουθούν να είναι μειωμένες.
7 Πώς να αντιμετωπίσετε το σύνδρομο Shereshevsky-Turner Δυστυχώς, προς το παρόν, ακόμη και η κύρια αιτία της νόσου δεν μπορεί να εξαλειφθεί οι καλύτεροι ειδικοίστον τομέα του συνδρόμου Shereshevsky Turner. Ωστόσο, μια σειρά από διαταραχές που είναι χαρακτηριστικές του συνδρόμου είναι αρκετά διορθώσιμες. Πρώτα απ 'όλα, η θεραπεία του συνδρόμου Shereshevsky-Turner συνίσταται σε τεχνητή διέγερση ανάπτυξης. Η θεραπεία πραγματοποιείται μέχρι να κλείσουν οι ζώνες ανάπτυξης. Επίσης, με τα χρόνια, η ορμονοθεραπεία συνταγογραφείται για τη διόρθωση της ανεπαρκούς λειτουργίας του ορμονικού συστήματος, λόγω της οποίας εμφανίζονται δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά, η σωματική διάπλαση αναπτύσσεται σύμφωνα με γυναικείος τύπος. Αυτή η θεραπεία πραγματοποιείται καθ 'όλη τη διάρκεια της αναπαραγωγικής περιόδου. Πρέπει να σημειωθεί ότι σήμερα οι γυναίκες με σύνδρομο Shereshevsky-Turner έχουν την ευκαιρία να μείνουν έγκυες χρησιμοποιώντας βοηθητικές αναπαραγωγικές τεχνολογίες. Η χειρουργική επέμβαση για το σύνδρομο Shereshevsky-Turner εκτελείται σε περιπτώσεις όπου είναι απαραίτητη η διόρθωση υπαρχουσών διαταραχών, για παράδειγμα, με άρθρωση της αορτής, με καρδιακά ελαττώματα
Σύνδρομο Shereshevsky-Turner
Παράγοντες αναπτυξιακών διαταραχών των γονάδων στην πρώιμη περίοδο της εμβρυϊκής ανάπτυξης που προκαλούνται από μια ανωμαλία των φυλετικών χρωμοσωμάτων. Κλινικά συμπτώματα Shereevsky-Turner. Μέθοδοι θεραπείας ασθενών με αυτή την ασθένεια, μέθοδοι διάγνωσης και εξέτασης.
Παρόμοια έγγραφα
Το σύνδρομο Turner ως γενετικά καθορισμένη μορφή πρωτοπαθούς αγένεσης ή δυσγένεσης των γονάδων. Η συχνότητα της νόσου στα νεογνά και οι επιπλοκές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Παθογένεια διαταραχών του σχηματισμού των γονάδων, μέθοδοι διάγνωσης και θεραπείας.
δοκιμή, προστέθηκε στις 27/12/2010
Χρωμοσωμικές ασθένειες: Σύνδρομο Down, Patau, Klinefelter, Shereshevsky-Ternev, "Cry of the Cat". Η χαρακτηριστική εμφάνιση ατόμων με τις αναγραφόμενες ασθένειες. Ορισμένες διαταραχές της ανάπτυξης των γονάδων που προκαλούνται από μια ανωμαλία των φυλετικών χρωμοσωμάτων στα παιδιά.
παρουσίαση, προστέθηκε 13/05/2012
Το σύνδρομο Shereshevsky-Turner είναι μια χρωμοσωμική ασθένεια που προκαλείται από την απουσία ή ελάττωμα ενός χρωμοσώματος Χ. Η ανακάλυψή του το 1925 από τον επιστήμονα Shereshevsky. Αιτίες παραβάσεων. Βασικός Κλινικά σημείαΣύνδρομο Shereshevsky-Turner.
παρουσίαση, προστέθηκε 04/08/2015
Αιτίες του συνδρόμου Shereshevsky-Turner - μια χρωμοσωμική ασθένεια που εκδηλώνεται ως ένα σύμπλεγμα ανώμαλων ανωμαλιών. Η καθυστέρηση στη φυσική ανάπτυξη είναι το κύριο σύμπτωμα που χαρακτηρίζει το σύνδρομο Shereshevsky-Turner και τις παθολογικές του αλλαγές.
παρουσίαση, προστέθηκε 18/01/2017
Η έννοια του συνδρόμου Shereshevsky-Turner ως χρωμοσωμική παθολογία. Ένα σύμπλεγμα χρωμοσωμικών ανωμαλιών εγγενών στο σύνδρομο. Ιστορικό της ανακάλυψης της νόσου. Κλινικές ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ, η συχνότητά τους. Οι κύριες μέθοδοι προσαρμογής. Χρήση θεραπείας υποκατάστασης.
παρουσίαση, προστέθηκε 13/05/2017
Γοναδική, εξωγοναδική και εξωεμβρυϊκή συγγενείς μορφέςδιαταραχές της σεξουαλικής ανάπτυξης. Χρωμοσωμική παθολογία. Σύνδρομο Shereshevsky-Turner και «καθαρή» γοναδική αγένεση. Διαταραχές διαχωρισμού χρωμοσωμάτων Χ. Σύνδρομο Klinefelter, ατελής αρρενωποποίηση.
παρουσίαση, προστέθηκε 18/04/2016
Μια συγγενής παθολογία που προκαλείται από μη φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων σε ένα παιδί. Επιπολασμός του συνδρόμου Shereshevsky-Turner. Αιτίες γενετικής παθολογίας. Γενετικές παραλλαγές της νόσου. Πλέον κοινά σημάδιαΣύνδρομο Shereshevsky-Turner.
παρουσίαση, προστέθηκε 26/02/2017
Η ουσία του συνδρόμου Shershevsky-Turner. Επιπολασμός και αιτίες, αιτιολογία και παθογένεια. Διαγνωστικά σημεία. Συχνότητα εμφάνισης παθολογικά σημεία. Πρόγραμμα εξέτασης για αυτό το σύνδρομο. Συμπτωματική θεραπεία.
παρουσίαση, προστέθηκε 04/03/2014
Παράγοντες που συμβάλλουν στην ανάπτυξη της τριχομονάσης, τα συμπτώματά της. Οδοί μετάδοσης παθογόνων. Μορφές ουρογεννητικής λοίμωξης. Αιτίες ανάπτυξης καντιντίασης των γεννητικών οργάνων. Εκδηλώσεις καντιντίτιδας και αιδοιοκολπίτιδας. Μέθοδοι διάγνωσης και θεραπείας ασθενειών.
παρουσίαση, προστέθηκε 02/08/2017
Σύνδρομα, η ανάπτυξη των οποίων προκαλείται από αλλαγές στον αριθμό ή τη δομή των χρωμοσωμάτων. Συχνότητα χρωμοσωμικών ασθενειών στα νεογνά. Σύνδρομο Down, σύνδρομο Patau, σύνδρομο Edwards. Ανωμαλίες του συνδυασμού των φυλετικών χρωμοσωμάτων. Σύνδρομα μερικής μονοσωμίας.
Παρουσίαση με θέμα "Σύνδρομο Shereshevsky"
Βιαστείτε να επωφεληθείτε από εκπτώσεις έως και 50% στα μαθήματα Infourok
Περιγραφή της παρουσίασης ανά μεμονωμένες διαφάνειες:
Σύνδρομο Shershevsky-Turner Παρουσίαση από σπουδαστές μετεκπαίδευσης «δάσκαλου-αποτελεσματολόγου» Ananyeva Tatyana Ivanovna Volgograd 2016
Το σύνδρομο Shereshevsky-Turner (σύνδρομο Shereshevsky-Turner-Bonnevie-Ullrich) είναι μια χρωμοσωμική νόσος που συνοδεύεται από χαρακτηριστικές ανωμαλίες της σωματικής ανάπτυξης, κοντό ανάστημα και σεξουαλική βρεφική ηλικία. Μονοσωμία στο χρωμόσωμα Χ (XO).
Αιτίες: ΔΕΝ έχει εντοπιστεί καμία σχέση με την ηλικία της μητέρας ή κάποια ασθένεια των γονέων. Ωστόσο, η εγκυμοσύνη συνήθως περιπλέκεται από τοξίκωση, η απειλή αποβολής και ο τοκετός είναι συχνά πρόωρος και παθολογικός.
Επιλογές: πλήρης μονοσωμία στο χρωμόσωμα Χ (καρυότυπος 45, Χ0) δομικές αναδιατάξεις του χρωμοσώματος Χ (διαγραφή/μετατόπιση/χρωμόσωμα Χ δακτυλίου) μωσαϊκισμός (45,X0/46,XX; 45,X0/46,XY, κ.λπ.)
Μονοσωμία στο χρωμόσωμα Χ (Χ0) Καρυότυπος 45
Κατά τη γέννηση, το παιδί διαγιγνώσκεται με: βραχύ λαιμό με πτυχές δέρματος στα πλάγια (σύνδρομο πτερυγίου), συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες, λεμφοστάσιο, πρήξιμο των ποδιών και των χεριών κ.λπ. Κατά τη νεογνική περίοδο: εξασθενημένο πιπίλισμα, κινητική ανησυχία συχνή παλινδρόμηση. ΣΕ Νεαρή ηλικία: καθυστέρηση στη σωματική ανάπτυξη, καθυστέρηση ανάπτυξη του λόγου, συχνή υποτροπιάζουσα μέση ωτίτιδα, που οδηγεί σε αγώγιμη απώλεια ακοής. Κλινική εικόνα.
Ένα παιδί με σύνδρομο Shershevsky-Turner βιώνει πρωτογενή υπανάπτυξη των γεννητικών οργάνων. Αντί για ωοθήκες, σχηματίζονται κορδόνια από συνδετικού ιστού, η μήτρα είναι υπανάπτυκτη. Αυτό το σύνδρομο μπορεί να συνδυαστεί με υπανάπτυξη άλλων οργάνων. Ήδη από τη γέννηση, τα κορίτσια ανακαλύπτουν πάχυνση των πτυχών του δέρματος στο πίσω μέρος του κεφαλιού, τυπικό πρήξιμο των χεριών και των ποδιών. Συχνά το παιδί γεννιέται μικρό, με χαμηλό σωματικό βάρος.
Κλινική εικόνα 1. Πτερύγιο - σύμπτωμα
Κλινική εικόνα 2. Λεμφοστασία και οίδημα χεριών και ποδιών
- Ananyeva Tatyana Ivanovna
- 17.04.2017
Αριθμός υλικού: DB-380725
Ο συγγραφέας μπορεί να κατεβάσει το πιστοποιητικό δημοσίευσης αυτού του υλικού στην ενότητα «Επιτεύγματα» του ιστότοπού του.
Δεν βρήκατε αυτό που ψάχνατε;
Μπορεί να σας ενδιαφέρουν αυτά τα μαθήματα:
Ευχαριστούμε για τη συμβολή στην ανάπτυξη της μεγαλύτερης διαδικτυακής βιβλιοθήκης μεθοδολογικών εξελίξεων για εκπαιδευτικούς
Δημοσιεύστε τουλάχιστον 3 υλικά σε ΔΩΡΕΑΝλάβετε και κατεβάστε αυτό το ευχαριστήριο σημείωμα
Πιστοποιητικό δημιουργίας ιστοσελίδας
Προσθέστε τουλάχιστον πέντε υλικά για να λάβετε ένα πιστοποιητικό δημιουργίας ιστότοπου
Πιστοποιητικό χρήσης ΤΠΕ στο έργο του εκπαιδευτικού
Δημοσιεύστε τουλάχιστον 10 υλικά σε ΔΩΡΕΑΝ
Πιστοποιητικό παρουσίασης γενικευμένης διδακτικής εμπειρίας σε Πανρωσικό επίπεδο
Δημοσιεύστε τουλάχιστον 15 υλικά σε ΔΩΡΕΑΝλάβετε και κατεβάστε αυτό το πιστοποιητικό
Πιστοποιητικό υψηλού επαγγελματισμού που αποδεικνύεται κατά τη διαδικασία δημιουργίας και ανάπτυξης της ιστοσελίδας του δικού σας καθηγητή ως μέρος του έργου «Infourok»
Δημοσιεύστε τουλάχιστον 20 υλικά σε ΔΩΡΕΑΝλάβετε και κατεβάστε αυτό το πιστοποιητικό
Πιστοποιητικό ενεργού συμμετοχής στην εργασία για τη βελτίωση της ποιότητας της εκπαίδευσης μαζί με το έργο Infourok
Δημοσιεύστε τουλάχιστον 25 υλικά σε ΔΩΡΕΑΝλάβετε και κατεβάστε αυτό το πιστοποιητικό
Πιστοποιητικό τιμής για επιστημονικές, εκπαιδευτικές και εκπαιδευτικές δραστηριότητες στο πλαίσιο του έργου Infourok
Δημοσιεύστε τουλάχιστον 40 υλικά σε ΔΩΡΕΑΝλάβετε και κατεβάστε αυτό το πιστοποιητικό τιμής
Όλα τα υλικά που δημοσιεύονται στον ιστότοπο έχουν δημιουργηθεί από τους συντάκτες του ιστότοπου ή έχουν αναρτηθεί από χρήστες του ιστότοπου και παρουσιάζονται στον ιστότοπο μόνο για ενημερωτικούς σκοπούς. Τα πνευματικά δικαιώματα για το υλικό ανήκουν στους νόμιμους δημιουργούς τους. Απαγορεύεται η μερική ή πλήρης αντιγραφή υλικού του ιστότοπου χωρίς γραπτή άδεια από τη διοίκηση του ιστότοπου! Οι απόψεις σύνταξης μπορεί να είναι διαφορετικές από αυτές των συγγραφέων.
Ευθύνη για την επίλυση οποιουδήποτε αμφιλεγόμενα ζητήματασχετικά με το ίδιο το υλικό και το περιεχόμενό τους θεωρούνται από τους χρήστες που δημοσίευσαν το υλικό στον ιστότοπο. Ωστόσο, οι συντάκτες του ιστότοπου είναι έτοιμοι να παρέχουν κάθε δυνατή υποστήριξη για την επίλυση τυχόν ζητημάτων που σχετίζονται με το έργο και το περιεχόμενο του ιστότοπου. Εάν παρατηρήσετε ότι χρησιμοποιούνται παράνομα υλικά σε αυτόν τον ιστότοπο, ενημερώστε τη διαχείριση του ιστότοπου χρησιμοποιώντας τη φόρμα σχολίων.
Σύνδρομο Shereshevsky-Turner
Σύνδρομο Shereshevsky-Turner.
Διαφάνεια 20 από την παρουσίαση «Ασθένειες του νευρικού συστήματος»για μαθήματα ιατρικής με θέμα "Ασθένειες του νευρικού συστήματος"
Διαστάσεις: 960 x 720 pixels, μορφή: jpg. Για να κατεβάσετε μια δωρεάν διαφάνεια για χρήση σε ένα μάθημα ιατρικής, κάντε δεξί κλικ στην εικόνα και κάντε κλικ στην επιλογή "Αποθήκευση εικόνας ως". " Μπορείτε να κατεβάσετε ολόκληρη την παρουσίαση «Ασθένειες του νευρικού συστήματος.ppt» σε αρχείο zip μεγέθους 2132 KB.
Ασθένειες του νευρικού συστήματος
« Δερματικές ασθένειες» - Δάγκωμα και γλείψιμο πατουσών. Πρωταρχικός δερματίτιδα εξ επαφής. Σχέδιο. Εμπλέκονται πολλά παθογόνα και επομένως η εικόνα της νόσου είναι άτυπη. Οι ενδοκρινικές δερματικές παθήσεις προκαλούνται από υπερβολική ή ανεπάρκεια της ορμόνης. Ταξινόμηση του πυόδερμα: Δερματικές παθήσεις που προκαλούνται από βακτήρια. Ανεπάρκεια ψευδαργύρου.
"Υπερθυρεοειδισμός του θυρεοειδούς" - Χειρουργική μέθοδος– εκτομή μέρους του θυρεοειδούς ιστού. Μολυσματικός παράγοντας: έντονος πονόλαιμος, γρίπη, ιλαρά, κοκκύτης, ρευματισμοί Κληρονομική προδιάθεσηΥπερβολική ηλιοφάνεια και ενδοκρινικές μετατοπίσεις. Αιτίες Έως και το 80% των ασθενών έχουν ιστορικό οξείας χρόνιας ψυχικό τραύμα. Περιορίστε το τσάι, τον καφέ, τη σοκολάτα.
Το “Hormones in Dermatology” είναι ένα ΣΧΕΔΟΝ ιδανικό φάρμακο για τη δερματολογία! Τοπική θεραπείαορμόνες. Ορμόνες στη δερματολογία. Σημαντικό να θυμάστε! Λοιπόν... Γιατί οι ορμόνες είναι πολύτιμες από δερματολογική άποψη; Τα γλυκοκορτικοειδή είναι... «ΣΧΕΔΟΝ» = παρενέργειες. Πρεδνιζολόνη: γάτες -1-2 mg/kg κάθε 12 ώρες. σκύλοι - 0,5-1 mg/kg κάθε 12 ώρες. Συστηματικά θεραπευτικά σχήματα.
«Ραχιτισμός ασθένειας» - Ραχίτιδα: μια τοξωτή καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης. Ο δερμογραφισμός είναι κόκκινος και διαρκεί περισσότερο από το συνηθισμένο. Κλινική εικόνα. Καμπυλότητα σε σχήμα Ο κάτω άκρα. Σχέδιο: Φαλάκρα στο πίσω μέρος του κεφαλιού του μωρού λόγω ραχίτιδας. Η οστεοπόρωση εμφανίζεται επειδή η μήτρα των οστών δεν μπορεί να μεταλλοποιηθεί. Ένα σαφές σχέδιο από σαφηνές φλέβες εμφανίζεται στο κεφάλι.
«Ιστορία της μελέτης της εγκεφαλικής παράλυσης» - Sigmund Freud (1856 -1939), πλήρες όνομα Sigismund Shlomo Freud, Αυστριακός γιατρός, ιδρυτής της ψυχανάλυσης. Ιστορία της μελέτης της εγκεφαλικής παράλυσης. Η εγκεφαλική βλάβη εκδηλώνεται ως διαταραχή μυϊκός τόνοςκαι συντονισμός κινήσεων, αδυναμία διατήρησης φυσιολογικής στάσης και εκτέλεσης εκούσιων κινήσεων. Ο William Osler, ένας Καναδός γιατρός, πρότεινε τη χρήση του όρου εγκεφαλική παράλυση το 1889.
«Ασθένειες του αναπνευστικού» - Πνευμονική φυματίωση. Βιολογική σημασίααναπνοή: Αφαίρεση διοξείδιο του άνθρακα. Απομάκρυνση των τελικών προϊόντων του μεταβολισμού (υδρατμοί, αμμωνία, υδρόθειο κ.λπ.). Ανεμοβλογιά. Αερομεταφερόμενες ασθένειες. Ετοιμάστηκε από την Goova Nazima, μαθήτρια της 8ης τάξης «Α» του Δημοτικού Εκπαιδευτικού Ιδρύματος «Γυμνάσιο Νο. 4». Συστάσεις για αναπνευστική υγιεινή.
Παρουσίαση του συνδρόμου Turner-Shereshevsky
Τι είναι το σύνδρομο Shereshevsky-Turner; Κύρια σημεία, συμπτώματα, μέθοδοι διάγνωσης, πρόληψης και θεραπείας της νόσου Σύνδρομο Shereshevsky-Turner στο NeBolet.com Σύνδρομο Shereshevsky-Turner Περιγραφή Το σύνδρομο Shereshevsky-Turner είναι παθολογική διαδικασία, που προκύπτει στην περίπτ μη φυσιολογική ανάπτυξηφυλετικά χρωμοσώματα: αντί για τα χρωμοσώματα XX που είναι εγγενή στο σώμα μιας γυναίκας, υπάρχει μόνο ένα, με αποτέλεσμα να δημιουργείται ένας ατελής καρυότυπος χρωμοσώματος. Εξαιτίας αυτού, κατά την περίοδο της πρώιμης εμβρυογένεσης, η ανάπτυξη των γονάδων διαταράσσεται. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η νόσος εμφανίζεται στα κορίτσια, πολύ σπάνια στα αγόρια. Ο μηχανισμός ανάπτυξης του συνδρόμου δεν έχει ακόμη διευκρινιστεί. Αλλά σημειώθηκε ότι παρουσία αυτής της παθολογίας, η εγκυμοσύνη προχωρά με διάφορες επιπλοκές: συνεχείς απειλές αποβολής και σοβαρή τοξίκωση. Ο τοκετός στις περισσότερες περιπτώσεις γίνεται πρόωρα. Με το σύνδρομο Shereshevsky-Turner, εμφανίζονται ελαττώματα στη δομή του χρωμοσώματος Χ ή μπορεί να απουσιάζει εντελώς. Συμπτώματα Τα περισσότερα νεογέννητα κορίτσια έχουν μόνο ήπια συμπτώματα, αλλά μερικές φορές μπορεί να υπάρχει σοβαρό ραχιαίο λεμφοίδημα των ποδιών και των χεριών, καθώς και πτυχές του δέρματος ή λεμφοίδημα στον αυχένα (οπίσθια επιφάνεια). Αμέσως μετά τη γέννηση, το κορίτσι μπορεί να παρουσιάσει τυπικό πρήξιμο των ποδιών και των χεριών, παχύρρευστες πτυχές δέρματος στο πίσω μέρος του κεφαλιού. Το μωρό γεννιέται συχνά με μικρό σωματικό βάρος και ύψος κατά τη διάρκεια μιας τελειόμηνης εγκυμοσύνης. Άλλες κοινές ανωμαλίες σε τέτοιους ασθενείς περιλαμβάνουν ένα ευρύ στήθος, πτερυγοειδείς πτυχές στον αυχένα και ανεστραμμένες θηλές. Τέτοια κορίτσια είναι κοντά σε σύγκριση με τα μέλη της οικογένειάς τους (όχι περισσότερο από 150-155 cm). Λιγότερο κοινά σημάδια είναι η πτώση, τα κοντά οστά του τέταρτου μεταταρσίου και του μετακάρπιου, οι πολλαπλοί μελαγχρωματικοί σπίλοι, η υποπλασία των νυχιών, τα μαξιλαράκια των δακτύλων που προεξέχουν στα άκρα των δακτύλων, οι καμπύλες αρθρώσεις του αγκώνα, τα μικρά αυτιά με χαμηλό ύψος. Σε παιδιά με σύνδρομο Shereshevsky-Turner, οι ανωμαλίες του καρδιαγγειακού συστήματος είναι συχνές - διγλώχινα αορτήκαι αρθρώσεις της αορτής. Με την πάροδο της ηλικίας, ακόμη και ελλείψει αρθρώσεων, αναπτύσσεται αρτηριακή υπέρταση. Είναι πιθανά αιμαγγειώματα και νεφρικές ανωμαλίες. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η τελαγγειεκτασία εντοπίζεται στο γαστρεντερικό σωλήνα με περαιτέρω απώλεια πρωτεΐνης και επακόλουθη γαστρεντερική αιμορραγία. Στο 90% των ασθενών παρατηρείται δυσγένεση των γονάδων (οι ωοθήκες αντικαθιστούν αμφοτερόπλευρους κλώνους ινώδους στρώματος, δεν υπάρχουν αναπτυσσόμενα γεννητικά κύτταρα). Εξαιτίας αυτού, εμφανίζεται αμηνόρροια και δεν αυξάνεται μαστικοί αδένες, δεν υπάρχει εφηβεία. Αλλά την ίδια στιγμή, το 5-10% των κοριτσιών που πάσχουν από το σύνδρομο Shereshevsky-Turner εμφανίζουν εμμηνορροϊκή αιμορραγία. Σε τέτοια παιδιά, η μήτρα είναι ανεπαρκώς ανεπτυγμένη και στη θέση των ωοθηκών σχηματίζονται κορδόνια συνδετικού ιστού. Συχνές είναι και άλλες δυσπλασίες του αναπαραγωγικού συστήματος: υπερτροφία των μεγάλων χειλέων, υποανάπτυξη των μικρών χειλέων και της κλειτορίδας. Ανεπαρκώς εκφρασμένη τριχοφυΐα μασχάλεςκαι στο ηβικό. Συχνά οι ασθενείς με αυτή την παθολογία είναι επιρρεπείς στην παχυσαρκία, έχουν θυρεοειδίτιδα, βρογχοκήλη, Διαβήτης, φλεγμονώδεις διεργασίεςπαχέος εντέρου και άλλες ασθένειες. Καθυστέρηση νοητική ανάπτυξηπρακτικά δεν συμβαίνει ποτέ, αλλά σε ορισμένους ασθενείς οι αντιληπτικές ικανότητες είναι μειωμένες. Διαγνωστικά Για να γίνει διάγνωση, ο ασθενής πρέπει να υποβληθεί πλήρης εξέταση, συμπεριλαμβανομένων: γενική κλινική ανάλυση αίματος, ούρων. προσδιορισμός του επιπέδου των ορμονών στο αίμα - το επίπεδο των ορμονών της υπόφυσης αυξάνεται, ειδικά της θυλακιοτροπίνης, η ποσότητα των οιστρογόνων μειώνεται. στα καθημερινά ούρα - αυξημένο επίπεδογοναδοτροπίνες και μειωμένη έκκριση οιστρογόνων. Το υπερηχογράφημα βοηθά στην ανίχνευση μιας υπανάπτυκτης μήτρας και της απουσίας ωοθηκών. Με ακτινογραφία διαγιγνώσκεται η οστεοπόρωση και διάφορες ανωμαλίες στην ανάπτυξη των οστών (παραμόρφωση της άρθρωσης του καρπού, απουσία φαλαγγών στα δάχτυλα, βράχυνση των οστών του μεταταρσίου και του μετακαρπίου, οστεοπόρωση των σπονδύλων). Βοηθά στην επιβεβαίωση της τελικής διάγνωσης γενετική έρευνα. Πρόληψη σήμερα αποτελεσματική πρόληψηΔεν υπάρχει σύνδρομο Shereshevsky-Turner. Θεραπεία Λόγω του γεγονότος ότι αυτή η ασθένεια είναι γενετικής φύσης, επιτύχετε πλήρης θεραπείαασθενείς δεν είναι ακόμη δυνατή. Σύγχρονη διόρθωσηθα βοηθήσει στην ελαχιστοποίηση ορισμένων εκδηλώσεων αυτού του συνδρόμου. Στο πρώτο στάδιο, οι ασθενείς συνταγογραφούνται στεροειδείς ορμόνεςκαι σωματοτροπίνη. Σας επιτρέπουν να αυξήσετε ελαφρώς το ύψος ενός ατόμου. Από την εφηβεία, ενδείκνυνται φάρμακα που περιέχουν οιστρογόνα, λόγω των οποίων αρχίζουν να σχηματίζονται δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά και γυναικεία σωματική διάπλαση. Είναι απαραίτητη η συνεχής λήψη ορμονών μέχρι το τέλος της αναπαραγωγικής περιόδου. Η έγκαιρη θεραπεία μπορεί να βοηθήσει τέτοια παιδιά να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή στο μέλλον. Επιπλέον, χρησιμοποιώντας πλαστική χειρουργικήδιόρθωση καλλυντικά ελαττώματακαι θεραπεία αναπτυξιακών ελαττωμάτων. Εάν το σύνδρομο δεν συνοδεύεται ταυτόχρονη παθολογίασοβαρή παθολογία, η πρόγνωση για τη ζωή των ασθενών είναι ευνοϊκή. Στο μέλλον, τέτοια παιδιά μπορούν να σπουδάσουν κανονικά και μετά να εργαστούν. Ακόμη και η οικογενειακή τους εφαρμογή είναι δυνατή, αλλά συχνά, παρά θεραπεία υποκατάστασης, παραμένουν άγονα. Συζήτηση και σχόλια Η χρήση υλικού από αυτόν τον ιατρικό πόρο είναι δυνατή μόνο με την άδεια των συντακτών του NeBolet.com ή με έναν σύνδεσμο προς την πηγή. Συμφωνία Επισκεπτόμενοι αυτόν τον ιστότοπο και χρησιμοποιώντας τις πληροφορίες που δημοσιεύονται στον ιστότοπο "Μην αρρωστήσετε", συμφωνείτε με τους Όρους του ιστότοπου, καθώς και με την Πολιτική Απορρήτου. Το NeBolet.com δεν παρέχει καμία ιατρικές υπηρεσίες. Το υλικό σε αυτήν την πύλη προορίζεται μόνο για ενημερωτικούς σκοπούς και δεν μπορεί να αντικαταστήσει την επίσκεψη σε γιατρό για επαγγελματία ιατρική φροντίδακαι διαβουλεύσεις. Σχετικά με τον ιστότοπο
Προσκαλούμε αγόρια και κορίτσια στην παιδική σχολή μόντελινγκ.
Γονείς, μην χάσετε την ευκαιρία για ένα λαμπρό μέλλον για τα παιδιά σας!
Στο προπονητικό πρόγραμμα Παιδική Σχολή Μοντέλωνπεριλαμβάνει:
- κλασική επίδειξη μόδας,
- ηθοποιία,
- κατάλληλη διατροφή,
- χορογραφία,
- ενδυματολογία,
- εθιμοτυπία, σωστή διατροφή,
- φωτογράφηση, portfolio,
- πρακτική κατά τη διάρκεια της μαθησιακής διαδικασίας.
Διαφάνεια 2
Το σύνδρομο Shereshevsky-Turner είναι μια διαταραχή της ανάπτυξης των γονάδων που προκαλείται από μια ανωμαλία των φυλετικών χρωμοσωμάτων. Η ανάπτυξη των γονάδων έχει ήδη διαταραχθεί πρώιμη περίοδοανάπτυξη εμβρύου. Αυτό το σύνδρομο εμφανίζεται με συχνότητα ένα στα τρία χιλιάδες κορίτσια που γεννιούνται. Κατά τη διαίρεση των φυλετικών κυττάρων των γονέων, η απόκλιση των φυλετικών χρωμοσωμάτων διαταράσσεται, με αποτέλεσμα κανονική ποσότηταΧ χρωμοσώματα (και συνήθως μια γυναίκα έχει δύο), το έμβρυο λαμβάνει μόνο ένα χρωμόσωμα Χ. Το σύνολο των χρωμοσωμάτων είναι ατελές.Διαφάνεια 3
Ένα παιδί με σύνδρομο Shereshevsky-Turner βιώνει πρωτογενή υπανάπτυξη των γεννητικών οργάνων. Αντί για ωοθήκες, σχηματίζονται κορδόνια συνδετικού ιστού, η μήτρα είναι υπανάπτυκτη. Αυτό το σύνδρομο μπορεί να συνδυαστεί με υπανάπτυξη άλλων οργάνων. Ήδη από τη γέννηση, τα κορίτσια ανακαλύπτουν πάχυνση των πτυχών του δέρματος στο πίσω μέρος του κεφαλιού, τυπικό πρήξιμο των χεριών και των ποδιών. Συχνά το παιδί γεννιέται μικρό, με χαμηλό σωματικό βάρος. Εμφάνισηύψος του παιδιού μικρή καμπυλότητα των χεριών στην περιοχή των αρθρώσεων του αγκώνα προεξέχοντα αυτιά μικρά κάτω γνάθοκοντός λαιμός με φτερό - ορατές πτυχές
Διαφάνεια 4
Κλινικά συμπτώματα Shereevsky-Turner. Σύμπτωμα: Συχνότητα, % του συνολικού αριθμού ασθενών Μικρό ανάστημα 100% Συγγενές λεμφοδερμία 65% Πτερυγοειδείς πτυχές 65% Χαμηλή τριχοφυΐα στον λαιμό 75% Επίπεδος θώρακα 55% Κοντός λαιμός 50% Καμπυλότητα Valgus 45% Αλλαγές στα πόδια και τα νύχια χέρια 75% Υψηλός ουρανίσκος 70%
Διαφάνεια 5
Θεραπεία ασθενών: επανορθωτική ψυχοθεραπευτική χειρουργική (συγγενή ελαττώματα, πλαστική ορμονική προ-εσωτερική χειρουργική επέμβαση (αφαίρεση παραθά (οιστρογόνα, όργανα) των πτερυγοειδών πτυχών, αυξητική ορμόνη κ.λπ.)
Διαφάνεια 6
Διαγνωστικά Γενική ανάλυσηυπερηχογράφημα αίματος μήτρας και ωοθηκών καθημερινή απέκκριση με προσδιορισμό φύλου οιστρογόνων ούρων και χρωματίνης και καρυότυπου γοναδοτροπίνης συνεννόηση με γυναικολόγο
Διαφάνεια 7
Για τα άτομα με σύνδρομο Shereshevsky-Turner, τα αποτελέσματα της εξέτασης θα είναι τα εξής: σε μια εξέταση αίματος - μείωση της ποσότητας οιστρογόνων και αύξηση των ορμονών της υπόφυσης (γοναδοτροπίνες), ιδιαίτερα της θυλακιοτροπίνης. Αυξημένη ημερήσια απέκκριση γοναδοτροπινών στα ούρα και μειωμένα οιστρογόνα. Στο υπερηχογραφική εξέτασηοι ωοθήκες δεν βρίσκονται, η μήτρα έχει υπανάπτυκτη εμφάνιση. Η ακτινογραφία αποκαλύπτει οστεοπόρωση (σπανίωση οστικό ιστό) και διάφορες αναπτυξιακές ανωμαλίες οστέινο σκελετό. Συχνά τα άτομα που πάσχουν από αυτό το σύνδρομο θα έχουν ασθένειες όπως ο διαβήτης, η φλεγμονή του παχέος εντέρου και γαστρεντερική αιμορραγία, βρογχοκήλη και θυρεοειδίτιδα. Ο γενετικός έλεγχος επιβεβαιώνει τελικά τη διάγνωση.
Σύνδρομο Shereshevsky-Turner Το σύνδρομο Shereshevsky-Turner είναι μια χρωμοσωμική νόσος που εκδηλώνεται ως ένα σύμπλεγμα ανώμαλων ανωμαλιών. Για κάθε 3-4 χιλιάδες εγκυμοσύνες υπάρχει ένα κρούσμα της νόσου, αλλά λιγότερα παιδιά γεννιούνται με παρόμοια παθολογία, αφού πάνω από το 90% των κυήσεων με εμβρυϊκό καρυότυπο 45,Χ καταλήγουν σε αυτόματη αποβολή.
Αυτή η ασθένεια έγινε για πρώτη φορά γνωστή το 1925 χάρη στον επιστήμονα Shereshevsky, ο οποίος πίστευε ότι η ασθένεια προκλήθηκε από υπανάπτυξη της υπόφυσης και των γονάδων και συνοδευόταν από συγγενείς αναπτυξιακές ανωμαλίες. Το 1938, ο Ulrich Turner παρουσίασε μια πιο λεπτομερή περιγραφή του συνδρόμου, τονίζοντας μια τριάδα συμπτωμάτων: σεξουαλική βρεφική ηλικία, παραμόρφωση των αρθρώσεων του αγκώνα, πτυχές δέρματος στο πλάι του λαιμού. Μόλις το 1959 αποδείχθηκε η γενετική φύση της νόσου. Κυρίως τα κορίτσια υποφέρουν από αυτή την παθολογία.
Τα αίτια του συνδρόμου Shereshevsky-Turner είναι η μερική ή πλήρης απουσία ενός από τα φυλετικά χρωμοσώματα (μονοσωμία). Περίπου το 60% όλων των ασθενειών εμφανίζονται λόγω πλήρους μονοσωμίας στο χρωμόσωμα Χ, σε άλλες περιπτώσεις, η παθολογία προκαλείται από μια δομική αναδιάταξη του χρωμοσώματος Χ. Ως αποτέλεσμα της ανεπαρκούς γενετικής πληροφόρησης, εμφανίζονται διαταραχές στο σχηματισμό των γεννητικών οργάνων και αναπτύσσονται πολυάριθμες δυσπλασίες κατά την προγεννητική περίοδο. Αιτία Ο αναπτυξιακός μηχανισμός με τον οποίο εμφανίζεται αυτή η γενετική διαταραχή δεν έχει ακόμη διευκρινιστεί. Ωστόσο, παρατηρήθηκε ότι με την παρουσία του συνδρόμου Shereshevsky-Turner (εφεξής το σύνδρομο), η εγκυμοσύνη εμφανίζεται με πολλές επιπλοκές - σοβαρή τοξίκωση και συνεχείς απειλές αποβολής. Ο τοκετός συμβαίνει πρόωρα.
Συμπτώματα Η καθυστέρηση στη φυσική ανάπτυξη είναι το κύριο σύμπτωμα που χαρακτηρίζει το σύνδρομο Shereshevsky-Turner. Τα τυπικά σημάδια στις περισσότερες περιπτώσεις είναι αισθητά ήδη κατά τη γέννηση ενός παιδιού: το βάρος ενός νεογέννητου κοριτσιού που γεννήθηκε κατά τη διάρκεια του χρόνου δεν υπερβαίνει τα 2800 g, μήκος σώματος, αλλά στο 15% των ασθενών, η υστέρηση γίνεται αισθητή μόνο μετά την έναρξη του εφηβεία. Το ύψος ενός ενήλικα ποικίλλει εντός εκατοστών και το ύψος ενός ατόμου δεν αντιστοιχεί στο βάρος του τις περισσότερες φορές, οι ασθενείς με σύνδρομο Shereshevsky είναι υπέρβαροι. Η κλασική τριάδα συμπτωμάτων περιλαμβάνει περίσσεια δέρματος στον λαιμό. Στους μισούς ασθενείς εντοπίζονται πτυχές δέρματος, το σχήμα του οποίου μοιάζει με φτερά. Πρέπει να σημειωθεί ότι από τις πρώτες ημέρες της ζωής του μωρού, η εμφάνιση που είναι χαρακτηριστική για αυτήν την ασθένεια διαμορφώνεται στο πρόσωπο του νεογέννητου. Άλλα σημεία της νόσου μπορεί επίσης να εμφανιστούν, αν και σπανιότερα: προεξέχοντα αυτιά χαμηλά, χαμηλή γραμμή μαλλιών στο λαιμό, παρουσία μελαγχρωματικών σπίλων, πτώση, αχρωματοψία, στήθος σε σχήμα βαρελιού και η θέση των θηλών είναι ευρύτερο από το συνηθισμένο.
Επιπρόσθετα, τα χαρακτηριστικά συμπτώματα περιλαμβάνουν μια βραχύτερη μορφή των οστών του μεταταρσίου και του μετακαρπίου και απουσία απλασίας λόγω υποανάπτυξης των ψηφιακών φαλαγγών. Οι αρθρώσεις του αγκώνα και του καρπού παραμορφώνονται. Τέτοιοι ασθενείς συχνά διαγιγνώσκονται με σπονδυλική οστεοπόρωση. Τα στραβά πόδια είναι δυσανάλογα μικρά. Η λεμφοστάση, η παρουσία οιδήματος ως αποτέλεσμα της λεμφικής στασιμότητας, είναι επίσης συχνή εκδήλωση. Θα πρέπει να σημειωθεί ότι τα συμπτώματα του συνδρόμου Shereshevsky-Turner σε διαφορετικούς ασθενείς μπορεί να διαφέρουν σημαντικά: είναι αρκετά δύσκολο να συναντήσετε δύο ασθενείς με τις ίδιες εκδηλώσεις της νόσου.
Επιπλοκές Οι παθολογικές αλλαγές επηρεάζουν πολλά όργανα και συστήματα του σώματος. Πιο συχνά από άλλα, το καρδιαγγειακό σύστημα υποφέρει μεταξύ των παθολογιών της καρδιάς και των μεγάλων αγγείων, συμπεριλαμβανομένου του ανοιχτού μεσοκοιλιακού διαφράγματος, της στένωσης του στόματος της αορτής, κ.λπ. Οι ασθενείς με το σύνδρομο συχνά διαγιγνώσκονται με υπέρταση, έχουν διαταραχές του πεπτικού συστήματος, του θυρεοειδούς αδένα και μπορεί να αναπτύξουν σακχαρώδη διαβήτη. Συχνά, οι παθολογικές αλλαγές επηρεάζουν τα όργανα της ακοής και της όρασης μεταξύ των πιθανών επιπλοκών του συνδρόμου Shereshevsky-Turner, της τύφλωσης ή της κώφωσης του ασθενούς. Η αιμορραγία, κ.λπ., είναι δυνατή από το γαστρεντερικό σωλήνα. Η μήτρα, κατά κανόνα, δεν αναπτύσσεται, οι ωοθήκες απουσιάζουν, κάτι που δεν μπορεί παρά να επηρεάσει τη σεξουαλική ανάπτυξη του ασθενούς. Όσον αφορά τη νοημοσύνη, το επίπεδό της κατά τη διάρκεια αυτής της ασθένειας μπορεί να ποικίλλει. Η νοητική ανάπτυξη κυριαρχείται από τη βρεφική ηλικία σε συνδυασμό με την ευφορία, οι δεξιότητες ομιλίας είναι επίσης ανεπαρκείς. Τέτοιες αποκλίσεις εξηγούνται από διαταραχές του νευρικού συστήματος. Ωστόσο, σε ορισμένους ασθενείς οι αλλαγές είναι πολύ μικρές, μερικές φορές η νοημοσύνη δεν επηρεάζεται καθόλου. Τέτοιοι άνθρωποι προσαρμόζονται καλά στην κοινωνία, μερικοί είναι ακόμη σε θέση να αποκτήσουν ανώτερη εκπαίδευση, αν και η μνήμη και η ικανότητά τους να σκέφτονται λογικά εξακολουθούν να είναι μειωμένες.
Πώς να αντιμετωπίσετε το σύνδρομο Shereshevsky-Turner Δυστυχώς, επί του παρόντος, ακόμη και οι καλύτεροι ειδικοί στον τομέα του συνδρόμου Shereshevsky-Turner δεν μπορούν να εξαλείψουν την κύρια αιτία της νόσου. Ωστόσο, μια σειρά από διαταραχές που είναι χαρακτηριστικές του συνδρόμου είναι αρκετά διορθώσιμες. Πρώτα απ 'όλα, η θεραπεία του συνδρόμου Shereshevsky-Turner συνίσταται σε τεχνητή διέγερση ανάπτυξης. Η θεραπεία πραγματοποιείται μέχρι να κλείσουν οι ζώνες ανάπτυξης. Επίσης, με τα χρόνια, συνταγογραφείται ορμονοθεραπεία για τη διόρθωση της ανεπαρκούς λειτουργίας του ορμονικού συστήματος, λόγω της οποίας εμφανίζονται δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά και η σωματική διάπλαση αναπτύσσεται ανάλογα με τον γυναικείο τύπο. Αυτή η θεραπεία πραγματοποιείται καθ 'όλη τη διάρκεια της αναπαραγωγικής περιόδου. Να σημειωθεί ότι σήμερα οι γυναίκες με σύνδρομο Shereshevsky-Turner έχουν την ευκαιρία να μείνουν έγκυες χρησιμοποιώντας τεχνολογίες υποβοηθούμενης αναπαραγωγής. Η χειρουργική επέμβαση για το σύνδρομο Shereshevsky-Turner εκτελείται σε περιπτώσεις όπου είναι απαραίτητη η διόρθωση υπαρχουσών διαταραχών, για παράδειγμα, με άρθρωση της αορτής, με καρδιακά ελαττώματα
Σύνδρομο Shereshevsky-Turner
Ετοιμος
ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ ΦΥΣΙΚΗΣ ΑΓΩΓΗΣ
Μουσιένκο Άννα Βαντίμοβνα
Σύνδρομο Shereshevsky-Turner
Αυτή είναι μια διαταραχή της ανάπτυξης των γονάδων που προκαλείται από μια ανωμαλία των φυλετικών χρωμοσωμάτων. Η ανάπτυξη των γονάδων διαταράσσεται ήδη στην πρώιμη περίοδο της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Αυτό το σύνδρομο εμφανίζεται με συχνότητα ένα στα τρία χιλιάδες κορίτσια που γεννιούνται. Κατά τη διαίρεση των γεννητικών κυττάρων των γονέων, η απόκλιση των φυλετικών χρωμοσωμάτων διαταράσσεται, με αποτέλεσμα, αντί για τον φυσιολογικό αριθμό των χρωμοσωμάτων Χ (και συνήθως μια γυναίκα έχει δύο), το έμβρυο λαμβάνει μόνο ένα χρωμόσωμα Χ. Το σύνολο των χρωμοσωμάτων είναι ατελές.
- μικρό ύψος?
- προεξέχοντα αυτιά?
- μικρή κάτω γνάθο?
- καμπυλότητα των χεριών στην περιοχή των αρθρώσεων του αγκώνα.
- κοντός λαιμός με πτυχές σε σχήμα φτερού.
Κλινικά συμπτώματα Shereevsky-Turner.
Σύμπτωμα:
Συχνότητα, % του συνολικού αριθμού
Μικρό ανάστημα
άρρωστος
Συγγενές λεμφοδερμία
Διπλώσεις φτερών
Χαμηλή τριχοφυΐα στο λαιμό
Πεσμένο στήθος
Κοντός λαιμός
Hallux valgus
Αλλαγές στα νύχια στα πόδια και τα χέρια
Ψηλός ουρανίσκος
- Επανορθωτική χειρουργική ( γενετικές ανωμαλίεςεσωτερικά όργανα);
- Πλαστική χειρουργική (αφαίρεση πτερυγοειδών πτυχών κ.λπ.);
- Ορμονικά φάρμακα (οιστρογόνα, αυξητική ορμόνη).
- Ψυχοθεραπευτικό.
- Γενική ανάλυση αίματος;
- ημερήσια απέκκριση οιστρογόνων και γοναδοτροπινών από τα ούρα.
- Υπερηχογράφημα της μήτρας και των ωοθηκών.
- Προσδιορισμός της χρωματίνης φύλου και του καρυότυπου.
- διαβούλευση με γυναικολόγο
- Μια εξέταση αίματος δείχνει μείωση της ποσότητας των οιστρογόνων και αύξηση των ορμονών της υπόφυσης (γοναδοτροπίνες), ιδιαίτερα της θυλακιοτροπίνης.
- Αυξημένη ημερήσια απέκκριση γοναδοτροπινών στα ούρα και μειωμένα οιστρογόνα.
- Η υπερηχογραφική εξέταση δεν βρίσκει τις ωοθήκες, η μήτρα έχει υπανάπτυκτη εμφάνιση.
- Μια εξέταση με ακτίνες Χ αποκαλύπτει οστεοπόρωση (απώλεια οστικού ιστού) και διάφορες ανωμαλίες στην ανάπτυξη του οστικού σκελετού.
- Συχνά, τα άτομα που πάσχουν από αυτό το σύνδρομο θα εμφανίσουν ασθένειες όπως ο σακχαρώδης διαβήτης, φλεγμονή του παχέος εντέρου και αιμορραγία από το γαστρεντερικό, βρογχοκήλη και θυρεοειδίτιδα.
- Ο γενετικός έλεγχος επιβεβαιώνει τελικά τη διάγνωση.
