Παρουσίαση με θέμα: » Σύνδρομο Shereshevsky-Turner Το σύνδρομο Shereshevsky-Turner είναι μια χρωμοσωμική ασθένεια που εκδηλώνεται ως ένα σύμπλεγμα ανώμαλων ανωμαλιών. Κάθε 3-4». - Αντίγραφο:
1 Σύνδρομο Shereshevsky-Turner Το σύνδρομο Shereshevsky-Turner είναι μια χρωμοσωμική νόσος που εκδηλώνεται ως ένα σύμπλεγμα ανώμαλων ανωμαλιών. Για κάθε 3-4 χιλιάδες εγκυμοσύνες υπάρχει ένα κρούσμα της νόσου, αλλά λιγότερα παιδιά γεννιούνται με παρόμοια παθολογία, αφού πάνω από το 90% των κυήσεων με εμβρυϊκό καρυότυπο 45,Χ καταλήγουν σε αυτόματη αποβολή.
2 Αυτή η ασθένεια έγινε για πρώτη φορά γνωστή το 1925 χάρη στον επιστήμονα Shereshevsky, ο οποίος πίστευε ότι η ασθένεια προκλήθηκε από υπανάπτυξη της υπόφυσης και των γονάδων και συνοδευόταν από συγγενείς αναπτυξιακές ανωμαλίες. Το 1938, ο Ulrich Turner παρουσίασε μια πιο λεπτομερή περιγραφή του συνδρόμου, τονίζοντας μια τριάδα συμπτωμάτων: σεξουαλική βρεφική ηλικία, παραμόρφωση των αρθρώσεων του αγκώνα, πτυχές δέρματος στο πλάι του λαιμού. Μόλις το 1959 αποδείχθηκε η γενετική φύση της νόσου. Κυρίως τα κορίτσια υποφέρουν από αυτή την παθολογία.
3 Τα αίτια του συνδρόμου Shereshevsky-Turner είναι η μερική ή πλήρης απουσία ενός από τα φυλετικά χρωμοσώματα (μονοσωμία). Περίπου το 60% όλων των ασθενειών εμφανίζονται λόγω πλήρους μονοσωμίας στο χρωμόσωμα Χ· σε άλλες περιπτώσεις, η παθολογία προκαλείται από μια δομική αναδιάταξη του χρωμοσώματος Χ. Ως αποτέλεσμα της ανεπαρκούς γενετικής πληροφόρησης, εμφανίζονται διαταραχές στο σχηματισμό των γεννητικών οργάνων και αναπτύσσονται πολυάριθμες δυσπλασίες κατά την προγεννητική περίοδο. Αιτία Ο αναπτυξιακός μηχανισμός με τον οποίο εμφανίζεται αυτή η γενετική διαταραχή δεν έχει ακόμη διευκρινιστεί. Ωστόσο, παρατηρήθηκε ότι με την παρουσία του συνδρόμου Shereshevsky-Turner (εφεξής το σύνδρομο), η εγκυμοσύνη εμφανίζεται με πολλές επιπλοκές - σοβαρή τοξίκωση και συνεχείς απειλές αποβολής. Ο τοκετός συμβαίνει πρόωρα.
4 Συμπτώματα Η καθυστέρηση στη φυσική ανάπτυξη είναι το κύριο σύμπτωμα που χαρακτηρίζει το σύνδρομο Shereshevsky-Turner. Τα τυπικά σημάδια στις περισσότερες περιπτώσεις είναι αισθητά ήδη από τη γέννηση ενός παιδιού: το βάρος ενός νεογέννητου κοριτσιού που γεννιέται στη θητεία δεν υπερβαίνει τα 2800 g, μήκος σώματος εκ. Αλλά στο 15% των ασθενών, η καθυστέρηση γίνεται αισθητή μόνο μετά την έναρξη της εφηβεία. Το ύψος ενός ενήλικα ποικίλλει εντός εκατοστών και το ύψος ενός ατόμου δεν αντιστοιχεί στο βάρος του· τις περισσότερες φορές, οι ασθενείς με σύνδρομο Shereshevsky είναι υπέρβαροι. Η κλασική τριάδα συμπτωμάτων περιλαμβάνει περίσσεια δέρματος στον λαιμό. Στους μισούς ασθενείς εντοπίζονται πτυχές δέρματος, το σχήμα του οποίου μοιάζει με φτερά. Πρέπει να σημειωθεί ότι από τις πρώτες ημέρες της ζωής του μωρού σχηματίζεται η τυπική εμφάνιση αυτής της ασθένειας· το πρόσωπο του νεογέννητου μοιάζει με αυτό μιας ηλικιωμένης γυναίκας. Άλλα σημεία της νόσου μπορεί επίσης να εμφανιστούν, αν και σπανιότερα: προεξέχοντα αυτιά χαμηλά, χαμηλή γραμμή μαλλιών στο λαιμό, παρουσία μελαγχρωματικών σπίλων, πτώση, αχρωματοψία, στήθος σε σχήμα βαρελιού και η θέση των θηλών είναι ευρύτερο από το συνηθισμένο.
5 Επιπλέον, τα χαρακτηριστικά συμπτώματα περιλαμβάνουν μια βραχύτερη μορφή των οστών του μεταταρσίου και του μετακαρπίου και απουσία απλασίας λόγω υποανάπτυξης των ψηφιακών φαλαγγών. Οι αρθρώσεις του αγκώνα και του καρπού παραμορφώνονται. Τέτοιοι ασθενείς συχνά διαγιγνώσκονται με σπονδυλική οστεοπόρωση. Τα στραβά πόδια είναι δυσανάλογα μικρά. Συχνή εκδήλωση είναι και η λεμφοστασία, η παρουσία οιδήματος ως αποτέλεσμα της λεμφικής στασιμότητας. Θα πρέπει να σημειωθεί ότι τα συμπτώματα του συνδρόμου Shereshevsky-Turner σε διαφορετικούς ασθενείς μπορεί να διαφέρουν σημαντικά: είναι αρκετά δύσκολο να συναντήσετε δύο ασθενείς με τις ίδιες εκδηλώσεις της νόσου.
6 Επιπλοκές Οι παθολογικές αλλαγές επηρεάζουν πολλά όργανα και συστήματα του σώματος. Πιο συχνά από άλλα, το καρδιαγγειακό σύστημα υποφέρει· μεταξύ των παθολογιών είναι καρδιακά ελαττώματα και μεγάλα αγγεία, συμπεριλαμβανομένου του ανοιχτού μεσοκοιλιακού διαφράγματος, στένωση του στόματος της αορτής, κ.λπ. Ορισμένοι ασθενείς έχουν ανωμαλίες των νεφρών και των ουρητήρων. Οι ασθενείς με το σύνδρομο συχνά διαγιγνώσκονται με υπέρταση, έχουν διαταραχές του πεπτικού συστήματος, του θυρεοειδούς αδένα και μπορεί να αναπτύξουν σακχαρώδη διαβήτη. Συχνά, οι παθολογικές αλλαγές επηρεάζουν τα όργανα της ακοής και της όρασης· μεταξύ των πιθανών επιπλοκών του συνδρόμου Shereshevsky-Turner, πρέπει να σημειωθεί η τύφλωση ή η κώφωση του ασθενούς. Είναι δυνατή η αιμορραγία κ.λπ. Η μήτρα, κατά κανόνα, δεν αναπτύσσεται, οι ωοθήκες απουσιάζουν, κάτι που δεν μπορεί παρά να επηρεάσει τη σεξουαλική ανάπτυξη του ασθενούς. Όσον αφορά τη νοημοσύνη, το επίπεδό της κατά τη διάρκεια αυτής της ασθένειας μπορεί να ποικίλλει. Η νοητική ανάπτυξη κυριαρχείται από τη βρεφική ηλικία σε συνδυασμό με την ευφορία, οι δεξιότητες ομιλίας είναι επίσης ανεπαρκείς. Τέτοιες αποκλίσεις εξηγούνται από διαταραχές του νευρικού συστήματος. Ωστόσο, σε ορισμένους ασθενείς οι αλλαγές είναι πολύ μικρές, μερικές φορές η νοημοσύνη δεν επηρεάζεται καθόλου. Τέτοιοι άνθρωποι προσαρμόζονται καλά στην κοινωνία, μερικοί είναι ακόμη σε θέση να αποκτήσουν ανώτερη εκπαίδευση, αν και η μνήμη και η ικανότητά τους να σκέφτονται λογικά εξακολουθούν να είναι μειωμένες.
7 Πώς να αντιμετωπίσετε το σύνδρομο Shereshevsky-Turner Δυστυχώς, επί του παρόντος, ακόμη και οι καλύτεροι ειδικοί στον τομέα του συνδρόμου Shereshevsky-Turner δεν μπορούν να εξαλείψουν την κύρια αιτία της νόσου. Ωστόσο, μια σειρά από διαταραχές που είναι χαρακτηριστικές του συνδρόμου είναι αρκετά διορθώσιμες. Πρώτα απ 'όλα, η θεραπεία του συνδρόμου Shereshevsky-Turner συνίσταται σε τεχνητή διέγερση της ανάπτυξης. Η θεραπεία πραγματοποιείται μέχρι να κλείσουν οι ζώνες ανάπτυξης. Επίσης, με τα χρόνια, συνταγογραφείται ορμονοθεραπεία για τη διόρθωση της ανεπαρκούς λειτουργίας του ορμονικού συστήματος, λόγω της οποίας εμφανίζονται δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά και η σωματική διάπλαση αναπτύσσεται ανάλογα με τον γυναικείο τύπο. Αυτή η θεραπεία πραγματοποιείται σε όλη την αναπαραγωγική περίοδο. Να σημειωθεί ότι σήμερα οι γυναίκες με σύνδρομο Shereshevsky-Turner έχουν την ευκαιρία να μείνουν έγκυες χρησιμοποιώντας τεχνολογίες υποβοηθούμενης αναπαραγωγής. Η χειρουργική επέμβαση για το σύνδρομο Shereshevsky-Turner εκτελείται σε περιπτώσεις όπου είναι απαραίτητη η διόρθωση υπαρχουσών διαταραχών, για παράδειγμα, με άρθρωση της αορτής, με καρδιακά ελαττώματα
Σύνδρομο Shereshevsky-Turner
Παράγοντες αναπτυξιακών διαταραχών των γονάδων στην πρώιμη περίοδο της εμβρυϊκής ανάπτυξης που προκαλούνται από μια ανωμαλία των φυλετικών χρωμοσωμάτων. Κλινικά συμπτώματα Shereevsky-Turner. Μέθοδοι θεραπείας ασθενών με αυτή την ασθένεια, μέθοδοι διάγνωσης και εξέτασης.
Παρόμοια έγγραφα
Το σύνδρομο Turner ως γενετικά καθορισμένη μορφή πρωτοπαθούς αγένεσης ή δυσγένεσης των γονάδων. Η συχνότητα της νόσου στα νεογνά και οι επιπλοκές κατά την εγκυμοσύνη. Παθογένεια διαταραχών του σχηματισμού των γονάδων, μέθοδοι διάγνωσης και θεραπείας.
δοκιμή, προστέθηκε στις 27/12/2010
Χρωμοσωμικές ασθένειες: Σύνδρομο Down, Patau, Klinefelter, Shereshevsky-Ternev, "Cry of the Cat". Η χαρακτηριστική εμφάνιση των ατόμων με τις αναγραφόμενες ασθένειες. Ορισμένες διαταραχές της ανάπτυξης των γονάδων που προκαλούνται από μια ανωμαλία των φυλετικών χρωμοσωμάτων στα παιδιά.
παρουσίαση, προστέθηκε 13/05/2012
Το σύνδρομο Shereshevsky-Turner είναι μια χρωμοσωμική ασθένεια που προκαλείται από την απουσία ή ελάττωμα ενός χρωμοσώματος Χ. Η ανακάλυψή του το 1925 από τον επιστήμονα Shereshevsky. Αιτίες παραβάσεων. Τα κύρια κλινικά σημεία του συνδρόμου Shereshevsky-Turner.
παρουσίαση, προστέθηκε 04/08/2015
Αιτίες του συνδρόμου Shereshevsky-Turner - μια χρωμοσωμική ασθένεια που εκδηλώνεται ως ένα σύμπλεγμα ανώμαλων ανωμαλιών. Η καθυστέρηση στη φυσική ανάπτυξη είναι το κύριο σύμπτωμα που χαρακτηρίζει το σύνδρομο Shereshevsky-Turner και τις παθολογικές του αλλαγές.
παρουσίαση, προστέθηκε 18/01/2017
Η έννοια του συνδρόμου Shereshevsky-Turner ως χρωμοσωμική παθολογία. Ένα σύμπλεγμα χρωμοσωμικών ανωμαλιών εγγενών στο σύνδρομο. Ιστορικό της ανακάλυψης της νόσου. Κλινικές εκδηλώσεις, συχνότητά τους. Οι κύριες μέθοδοι προσαρμογής. Χρήση θεραπείας υποκατάστασης.
παρουσίαση, προστέθηκε 13/05/2017
Γοναδικές, εξωγοναδικές και εξωεμβρυϊκές συγγενείς μορφές διαταραχών της σεξουαλικής ανάπτυξης. Χρωμοσωμική παθολογία. Σύνδρομο Shereshevsky-Turner και «καθαρή» γοναδική αγένεση. Διαταραχές διαχωρισμού χρωμοσωμάτων Χ. Σύνδρομο Klinefelter, ατελής αρρενωποποίηση.
παρουσίαση, προστέθηκε 18/04/2016
Μια συγγενής παθολογία που προκαλείται από μη φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων σε ένα παιδί. Επιπολασμός του συνδρόμου Shereshevsky-Turner. Αιτίες γενετικής παθολογίας. Γενετικές παραλλαγές της νόσου. Τα πιο κοινά σημάδια του συνδρόμου Shereshevsky-Turner.
παρουσίαση, προστέθηκε 26/02/2017
Η ουσία του συνδρόμου Shershevsky-Turner. Επιπολασμός και αιτίες, αιτιολογία και παθογένεια. Διαγνωστικά σημεία. Συχνότητα εμφάνισης παθολογικών σημείων. Πρόγραμμα εξέτασης για αυτό το σύνδρομο. Συμπτωματική θεραπεία.
παρουσίαση, προστέθηκε 04/03/2014
Παράγοντες που συμβάλλουν στην ανάπτυξη της τριχομονάσης, τα συμπτώματά της. Οδοί μετάδοσης παθογόνων. Μορφές ουρογεννητικής λοίμωξης. Αιτίες ανάπτυξης καντιντίασης των γεννητικών οργάνων. Εκδηλώσεις καντιντίτιδας και αιδοιοκολπίτιδας. Μέθοδοι διάγνωσης και θεραπείας ασθενειών.
παρουσίαση, προστέθηκε 02/08/2017
Σύνδρομα, η ανάπτυξη των οποίων προκαλείται από αλλαγές στον αριθμό ή τη δομή των χρωμοσωμάτων. Συχνότητα χρωμοσωμικών ασθενειών στα νεογνά. Σύνδρομο Down, σύνδρομο Patau, σύνδρομο Edwards. Ανωμαλίες του συνδυασμού των φυλετικών χρωμοσωμάτων. Σύνδρομα μερικής μονοσωμίας.
Παρουσίαση με θέμα "Σύνδρομο Shereshevsky"
Βιαστείτε να επωφεληθείτε από εκπτώσεις έως και 50% στα μαθήματα Infourok
Περιγραφή της παρουσίασης ανά μεμονωμένες διαφάνειες:
Σύνδρομο Shershevsky-Turner Παρουσίαση από σπουδαστές μετεκπαίδευσης «δάσκαλου-αποτελεσματολόγου» Ananyeva Tatyana Ivanovna Volgograd 2016
Το σύνδρομο Shereshevsky-Turner (σύνδρομο Shereshevsky-Turner-Bonnevie-Ullrich) είναι μια χρωμοσωμική νόσος που συνοδεύεται από χαρακτηριστικές ανωμαλίες της σωματικής ανάπτυξης, κοντό ανάστημα και σεξουαλική βρεφική ηλικία. Μονοσωμία στο χρωμόσωμα Χ (XO).
Αιτίες: ΔΕΝ έχει εντοπιστεί καμία σχέση με την ηλικία της μητέρας ή κάποια ασθένεια των γονέων. Ωστόσο, η εγκυμοσύνη συνήθως περιπλέκεται από τοξίκωση, η απειλή αποβολής και ο τοκετός είναι συχνά πρόωρος και παθολογικός.
Επιλογές: πλήρης μονοσωμία στο χρωμόσωμα Χ (καρυότυπος 45, Χ0) δομικές αναδιατάξεις του χρωμοσώματος Χ (διαγραφή/μετατόπιση/χρωμόσωμα δακτυλίου Χ) μωσαϊκισμός (45,X0/46,XX; 45,X0/46,XY, κ.λπ.)
Μονοσωμία στο χρωμόσωμα Χ (Χ0) Καρυότυπος 45
Κατά τη γέννηση, το παιδί διαγιγνώσκεται με: βραχύ λαιμό με πτυχές δέρματος στα πλάγια (σύνδρομο πτερυγίου), συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες, λεμφοστάσιο, πρήξιμο των ποδιών και των χεριών κ.λπ. Κατά τη νεογνική περίοδο: εξασθενημένο πιπίλισμα, κινητική ανησυχία συχνή παλινδρόμηση. Σε νεαρή ηλικία: καθυστέρηση στη σωματική ανάπτυξη, καθυστέρηση στην ανάπτυξη της ομιλίας, συχνή υποτροπιάζουσα μέση ωτίτιδα, που οδηγεί σε αγώγιμη απώλεια ακοής. Κλινική εικόνα.
Ένα παιδί με σύνδρομο Shershevsky-Turner βιώνει πρωτογενή υπανάπτυξη των γεννητικών οργάνων. Αντί για ωοθήκες, σχηματίζονται κορδόνια συνδετικού ιστού, η μήτρα είναι υπανάπτυκτη. Αυτό το σύνδρομο μπορεί να συνδυαστεί με υπανάπτυξη άλλων οργάνων. Ήδη από τη γέννηση, τα κορίτσια ανακαλύπτουν πάχυνση των πτυχών του δέρματος στο πίσω μέρος του κεφαλιού, τυπικό πρήξιμο των χεριών και των ποδιών. Συχνά το παιδί γεννιέται μικρό, με χαμηλό σωματικό βάρος.
Κλινική εικόνα 1. Πτερύγιο - σύμπτωμα
Κλινική εικόνα 2. Λεμφοστασία και οίδημα χεριών και ποδιών
- Ananyeva Tatyana Ivanovna
- 17.04.2017
Αριθμός υλικού: DB-380725
Ο συγγραφέας μπορεί να κατεβάσει το πιστοποιητικό δημοσίευσης αυτού του υλικού στην ενότητα «Επιτεύγματα» του ιστότοπού του.
Δεν βρήκατε αυτό που ψάχνατε;
Μπορεί να σας ενδιαφέρουν αυτά τα μαθήματα:
Ευχαριστούμε για τη συμβολή στην ανάπτυξη της μεγαλύτερης διαδικτυακής βιβλιοθήκης μεθοδολογικών εξελίξεων για εκπαιδευτικούς
Δημοσιεύστε τουλάχιστον 3 υλικά σε ΔΩΡΕΑΝλάβετε και κατεβάστε αυτό το ευχαριστήριο σημείωμα
Πιστοποιητικό δημιουργίας ιστοσελίδας
Προσθέστε τουλάχιστον πέντε υλικά για να λάβετε ένα πιστοποιητικό δημιουργίας ιστότοπου
Πιστοποιητικό χρήσης ΤΠΕ στο έργο του εκπαιδευτικού
Δημοσιεύστε τουλάχιστον 10 υλικά σε ΔΩΡΕΑΝ
Πιστοποιητικό παρουσίασης γενικευμένης διδακτικής εμπειρίας σε Πανρωσικό επίπεδο
Δημοσιεύστε τουλάχιστον 15 υλικά σε ΔΩΡΕΑΝλάβετε και κατεβάστε αυτό το πιστοποιητικό
Πιστοποιητικό υψηλού επαγγελματισμού που αποδεικνύεται κατά τη διαδικασία δημιουργίας και ανάπτυξης της ιστοσελίδας του δικού σας καθηγητή ως μέρος του έργου «Infourok»
Δημοσιεύστε τουλάχιστον 20 υλικά σε ΔΩΡΕΑΝλάβετε και κατεβάστε αυτό το πιστοποιητικό
Πιστοποιητικό ενεργού συμμετοχής στην εργασία για τη βελτίωση της ποιότητας της εκπαίδευσης μαζί με το έργο Infourok
Δημοσιεύστε τουλάχιστον 25 υλικά σε ΔΩΡΕΑΝλάβετε και κατεβάστε αυτό το πιστοποιητικό
Πιστοποιητικό τιμής για επιστημονικές, εκπαιδευτικές και εκπαιδευτικές δραστηριότητες στο πλαίσιο του έργου Infourok
Δημοσιεύστε τουλάχιστον 40 υλικά σε ΔΩΡΕΑΝλάβετε και κατεβάστε αυτό το πιστοποιητικό τιμής
Όλα τα υλικά που δημοσιεύονται στον ιστότοπο έχουν δημιουργηθεί από τους συντάκτες του ιστότοπου ή έχουν αναρτηθεί από χρήστες του ιστότοπου και παρουσιάζονται στον ιστότοπο μόνο για ενημερωτικούς σκοπούς. Τα πνευματικά δικαιώματα για το υλικό ανήκουν στους νόμιμους δημιουργούς τους. Απαγορεύεται η μερική ή πλήρης αντιγραφή υλικού του ιστότοπου χωρίς γραπτή άδεια από τη διοίκηση του ιστότοπου! Οι απόψεις σύνταξης μπορεί να είναι διαφορετικές από αυτές των συγγραφέων.
Την ευθύνη για την επίλυση τυχόν αμφιλεγόμενων ζητημάτων σχετικά με το ίδιο το υλικό και το περιεχόμενό τους φέρουν οι χρήστες που δημοσίευσαν το υλικό στον ιστότοπο. Ωστόσο, οι συντάκτες του ιστότοπου είναι έτοιμοι να παρέχουν κάθε δυνατή υποστήριξη για την επίλυση τυχόν ζητημάτων που σχετίζονται με το έργο και το περιεχόμενο του ιστότοπου. Εάν παρατηρήσετε ότι χρησιμοποιούνται παράνομα υλικά σε αυτόν τον ιστότοπο, ενημερώστε τη διαχείριση του ιστότοπου χρησιμοποιώντας τη φόρμα σχολίων.
Σύνδρομο Shereshevsky-Turner
Σύνδρομο Shereshevsky-Turner.
Διαφάνεια 20 από την παρουσίαση «Ασθένειες του νευρικού συστήματος»για μαθήματα ιατρικής με θέμα "Ασθένειες του νευρικού συστήματος"
Διαστάσεις: 960 x 720 pixels, μορφή: jpg. Για να κατεβάσετε μια δωρεάν διαφάνεια για χρήση σε ένα μάθημα ιατρικής, κάντε δεξί κλικ στην εικόνα και κάντε κλικ στην επιλογή "Αποθήκευση εικόνας ως". " Μπορείτε να κατεβάσετε ολόκληρη την παρουσίαση «Ασθένειες του νευρικού συστήματος.ppt» σε αρχείο zip μεγέθους 2132 KB.
Ασθένειες του νευρικού συστήματος
"Δερματικές ασθένειες" - Δάγκωμα και γλείψιμο των ποδιών. Πρωτοπαθής δερματίτιδα εξ επαφής. Σχέδιο. Εμπλέκονται πολλά παθογόνα και επομένως η εικόνα της νόσου είναι άτυπη. Οι ενδοκρινικές δερματικές παθήσεις προκαλούνται από υπερβολική ή ανεπάρκεια της ορμόνης. Ταξινόμηση του πυόδερμα: Δερματικές παθήσεις που προκαλούνται από βακτήρια. Ανεπάρκεια ψευδαργύρου.
«Υπερθυρεοειδισμός» - Χειρουργική μέθοδος - εκτομή μέρους του θυρεοειδικού ιστού. Λοιμώδης παράγοντας: έντονος πονόλαιμος, γρίπη, ιλαρά, κοκκύτης, ρευματισμοί Κληρονομική προδιάθεση Υπερβολική ηλιοφάνεια και ενδοκρινικές αλλαγές. Αιτίες Έως και το 80% των ασθενών έχουν ιστορικό οξέος χρόνιου ψυχικού τραύματος. Περιορίστε το τσάι, τον καφέ, τη σοκολάτα.
Το “Hormones in Dermatology” είναι ένα ΣΧΕΔΟΝ ιδανικό φάρμακο για τη δερματολογία! Τοπική θεραπεία με ορμόνες. Ορμόνες στη δερματολογία. Σημαντικό να θυμάστε! Λοιπόν... Γιατί οι ορμόνες είναι πολύτιμες από δερματολογική άποψη; Τα γλυκοκορτικοειδή είναι... «ΣΧΕΔΟΝ» = παρενέργειες. Πρεδνιζολόνη: γάτες -1-2 mg/kg κάθε 12 ώρες. σκύλοι - 0,5-1 mg/kg κάθε 12 ώρες. Συστηματικά θεραπευτικά σχήματα.
«Ραχιτισμός ασθένειας» - Ραχίτιδα: μια τοξωτή καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης. Ο δερμογραφισμός είναι κόκκινος και διαρκεί περισσότερο από το συνηθισμένο. Κλινική εικόνα. Καμπυλότητα σχήματος Ο των κάτω άκρων. Σχέδιο: Φαλάκρα στο πίσω μέρος του κεφαλιού του μωρού λόγω ραχίτιδας. Η οστεοπόρωση εμφανίζεται επειδή η μήτρα των οστών δεν μπορεί να μεταλλοποιηθεί. Ένα σαφές σχέδιο από σαφηνές φλέβες εμφανίζεται στο κεφάλι.
«Η ιστορία της μελέτης της εγκεφαλικής παράλυσης» - Sigmund Freud (1856 -1939), πλήρες όνομα Sigismund Shlomo Freud, Αυστριακός γιατρός, ιδρυτής της ψυχανάλυσης. Ιστορία της μελέτης της εγκεφαλικής παράλυσης. Η εγκεφαλική βλάβη εκδηλώνεται με διαταραχή του μυϊκού τόνου και συντονισμού των κινήσεων, αδυναμία διατήρησης της φυσιολογικής στάσης και εκτέλεσης εκούσιων κινήσεων. Ο William Osler, ένας Καναδός γιατρός, πρότεινε τη χρήση του όρου εγκεφαλική παράλυση το 1889.
«Ασθένειες του αναπνευστικού» - Πνευμονική φυματίωση. Βιολογική σημασία της αναπνοής: Απομάκρυνση διοξειδίου του άνθρακα. Απομάκρυνση τελικών προϊόντων του μεταβολισμού (υδρατμοί, αμμωνία, υδρόθειο κ.λπ.). Ανεμοβλογιά. Αερομεταφερόμενες ασθένειες. Ετοιμάστηκε από την Goova Nazima, μαθήτρια της 8ης τάξης «Α» του Δημοτικού Εκπαιδευτικού Ιδρύματος «Γυμνάσιο Νο. 4». Συστάσεις για αναπνευστική υγιεινή.
Παρουσίαση του συνδρόμου Turner-Shereshevsky
Τι είναι το σύνδρομο Shereshevsky-Turner; Κύρια σημεία, συμπτώματα, μέθοδοι διάγνωσης, πρόληψης και θεραπείας της νόσου Σύνδρομο Shereshevsky-Turner στο NeBolet.com Σύνδρομο Shereshevsky-Turner Περιγραφή Το σύνδρομο Shereshevsky-Turner είναι μια παθολογική διαδικασία που εμφανίζεται στην περίπτωση μη φυσιολογικής ανάπτυξης των φυλετικών χρωμοσωμάτων: αντί για Τα χρωμοσώματα XX, τα οποία είναι εγγενή στο σώμα μιας γυναίκας, έχει μόνο ένα, με αποτέλεσμα να δημιουργείται ένας ατελής καρυότυπος χρωμοσώματος. Εξαιτίας αυτού, κατά την περίοδο της πρώιμης εμβρυογένεσης, η ανάπτυξη των γονάδων διαταράσσεται. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η νόσος εμφανίζεται στα κορίτσια, πολύ σπάνια στα αγόρια. Ο μηχανισμός ανάπτυξης του συνδρόμου δεν έχει ακόμη διευκρινιστεί. Αλλά σημειώθηκε ότι παρουσία αυτής της παθολογίας, η εγκυμοσύνη προχωρά με διάφορες επιπλοκές: συνεχείς απειλές αποβολής και σοβαρή τοξίκωση. Ο τοκετός στις περισσότερες περιπτώσεις γίνεται πρόωρα. Με το σύνδρομο Shereshevsky-Turner, εμφανίζονται ελαττώματα στη δομή του χρωμοσώματος Χ ή μπορεί να απουσιάζει εντελώς. Συμπτώματα Τα περισσότερα νεογέννητα κορίτσια έχουν μόνο ήπια συμπτώματα, αλλά μερικές φορές μπορεί να υπάρχει σοβαρό ραχιαίο λεμφοίδημα των ποδιών και των χεριών, καθώς και πτυχές του δέρματος ή λεμφοίδημα στον αυχένα (οπίσθια επιφάνεια). Αμέσως μετά τη γέννηση, το κορίτσι μπορεί να παρουσιάσει τυπικό πρήξιμο των ποδιών και των χεριών, παχύρρευστες πτυχές του δέρματος στο πίσω μέρος του κεφαλιού. Το μωρό γεννιέται συχνά με μικρό σωματικό βάρος και ύψος κατά τη διάρκεια μιας τελειόμηνης εγκυμοσύνης. Άλλες κοινές ανωμαλίες σε τέτοιους ασθενείς περιλαμβάνουν ένα ευρύ στήθος, πτερυγοειδείς πτυχές στον αυχένα και ανεστραμμένες θηλές. Τέτοια κορίτσια είναι κοντά σε σύγκριση με τα μέλη της οικογένειάς τους (όχι περισσότερο από 150-155 cm). Λιγότερο κοινά σημάδια είναι η πτώση, τα κοντά οστά του τέταρτου μεταταρσίου και του μετακάρπιου, οι πολλαπλοί μελαγχρωματικοί σπίλοι, η υποπλασία των νυχιών, τα μαξιλαράκια των δακτύλων που προεξέχουν στα άκρα των δακτύλων, οι καμπύλες αρθρώσεις του αγκώνα, τα μικρά αυτιά με χαμηλό ύψος. Σε παιδιά με σύνδρομο Shereshevsky-Turner, συχνά εντοπίζονται ανωμαλίες του καρδιαγγειακού συστήματος - διγλώχινα αορτική βαλβίδα και αρθρώσεις της αορτής. Με την πάροδο της ηλικίας, ακόμη και απουσία αρθρώσεων, αναπτύσσεται αρτηριακή υπέρταση. Είναι πιθανά αιμαγγειώματα και νεφρικές ανωμαλίες. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η τελαγγειεκτασία εντοπίζεται στο γαστρεντερικό σωλήνα με περαιτέρω απώλεια πρωτεΐνης και επακόλουθη γαστρεντερική αιμορραγία. Στο 90% των ασθενών παρατηρείται δυσγένεση των γονάδων (οι ωοθήκες αντικαθιστούν αμφοτερόπλευρους κλώνους ινώδους στρώματος, δεν υπάρχουν αναπτυσσόμενα γεννητικά κύτταρα). Εξαιτίας αυτού, εμφανίζεται αμηνόρροια, οι μαστικοί αδένες δεν μεγεθύνονται και η εφηβεία απουσιάζει. Αλλά ταυτόχρονα, το 5-10% των κοριτσιών που πάσχουν από το σύνδρομο Shereshevsky-Turner εμφανίζουν αιμορραγία της περιόδου. Σε τέτοια παιδιά, η μήτρα είναι ανεπαρκώς ανεπτυγμένη και στη θέση των ωοθηκών σχηματίζονται κορδόνια συνδετικού ιστού. Συχνές είναι και άλλες δυσπλασίες του αναπαραγωγικού συστήματος: υπερτροφία των μεγάλων χειλέων, υποανάπτυξη των μικρών χειλέων και της κλειτορίδας. Κακή τριχοφυΐα στις μασχάλες και την ηβική περιοχή. Συχνά οι ασθενείς με αυτή την παθολογία είναι επιρρεπείς στην παχυσαρκία, έχουν θυρεοειδίτιδα, βρογχοκήλη, σακχαρώδη διαβήτη, φλεγμονώδεις διεργασίες του παχέος εντέρου και άλλες ασθένειες. Η νοητική υστέρηση είναι πρακτικά ανύπαρκτη, αλλά ορισμένοι ασθενείς έχουν μειωμένες αντιληπτικές ικανότητες. Διαγνωστικά Για να γίνει μια διάγνωση, ο ασθενής πρέπει να υποβληθεί σε πλήρη εξέταση, που περιλαμβάνει: γενική κλινική ανάλυση αίματος και ούρων. προσδιορισμός του επιπέδου των ορμονών στο αίμα - το επίπεδο των ορμονών της υπόφυσης αυξάνεται, ειδικά της θυλακιοτροπίνης, η ποσότητα των οιστρογόνων μειώνεται. στα καθημερινά ούρα - αυξημένα επίπεδα γοναδοτροπινών και μειωμένη έκκριση οιστρογόνων. Το υπερηχογράφημα βοηθά στην ανίχνευση μιας υπανάπτυκτης μήτρας και της απουσίας ωοθηκών. Με ακτινογραφία διαγιγνώσκεται η οστεοπόρωση και διάφορες ανωμαλίες στην ανάπτυξη των οστών (παραμόρφωση της άρθρωσης του καρπού, απουσία φαλαγγών στα δάχτυλα, βράχυνση των οστών του μεταταρσίου και του μετακαρπίου, οστεοπόρωση των σπονδύλων). Ο γενετικός έλεγχος βοηθά στην επιβεβαίωση της τελικής διάγνωσης. Πρόληψη Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχει αποτελεσματική πρόληψη του συνδρόμου Shereshevsky-Turner. Θεραπεία Λόγω του γεγονότος ότι αυτή η ασθένεια είναι γενετικής φύσης, δεν είναι ακόμη δυνατό να επιτευχθεί πλήρης θεραπεία για τους ασθενείς. Η σύγχρονη διόρθωση θα βοηθήσει στην ελαχιστοποίηση ορισμένων εκδηλώσεων αυτού του συνδρόμου. Στο πρώτο στάδιο, οι ασθενείς συνταγογραφούνται στεροειδείς ορμόνες και σωματοτροπίνη. Σας επιτρέπουν να αυξήσετε ελαφρώς το ύψος ενός ατόμου. Από την εφηβεία, ενδείκνυνται φάρμακα που περιέχουν οιστρογόνα, λόγω των οποίων αρχίζουν να σχηματίζονται δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά και γυναικεία σωματική διάπλαση. Είναι απαραίτητη η συνεχής λήψη ορμονών μέχρι το τέλος της αναπαραγωγικής περιόδου. Η έγκαιρη θεραπεία μπορεί να βοηθήσει τέτοια παιδιά να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή στο μέλλον. Επιπλέον, η πλαστική χειρουργική χρησιμοποιείται για τη διόρθωση αισθητικών ελαττωμάτων και τη θεραπεία αναπτυξιακών ελαττωμάτων. Εάν το σύνδρομο δεν συνοδεύεται από συνοδό παθολογία και σοβαρή παθολογία, η πρόγνωση για τη ζωή των ασθενών είναι ευνοϊκή. Στο μέλλον τέτοια παιδιά μπορούν να σπουδάζουν κανονικά και μετά να δουλεύουν. Είναι ακόμη δυνατό να πραγματοποιηθούν μέσα σε μια οικογένεια, αλλά συχνά, παρά τη θεραπεία υποκατάστασης, παραμένουν υπογόνιμα. Συζήτηση και σχόλια Η χρήση υλικού από αυτόν τον ιατρικό πόρο είναι δυνατή μόνο με την άδεια των συντακτών του NeBolet.com ή με έναν σύνδεσμο προς την πηγή. Συμφωνία Επισκεπτόμενοι αυτόν τον ιστότοπο και χρησιμοποιώντας τις πληροφορίες που δημοσιεύονται στον ιστότοπο "Μην αρρωστήσετε", συμφωνείτε με τους Όρους του ιστότοπου, καθώς και με την Πολιτική Απορρήτου. Το NeBolet.com δεν παρέχει ιατρικές υπηρεσίες. Το υλικό σε αυτήν την πύλη προορίζεται μόνο για ενημερωτικούς σκοπούς και δεν μπορεί να αντικαταστήσει την επίσκεψη σε γιατρό για τη λήψη επαγγελματικής ιατρικής φροντίδας και συμβουλής. Σχετικά με τον ιστότοπο
Προσκαλούμε αγόρια και κορίτσια στην παιδική σχολή μόντελινγκ.
Γονείς, μην χάσετε την ευκαιρία για ένα λαμπρό μέλλον για τα παιδιά σας!
Στο προπονητικό πρόγραμμα Παιδική Σχολή Μοντέλωνπεριλαμβάνει:
- κλασική επίδειξη μόδας,
- ηθοποιία,
- κατάλληλη διατροφή,
- χορογραφία,
- ενδυματολογία,
- εθιμοτυπία, σωστή διατροφή,
- φωτογράφηση, portfolio,
- πρακτική κατά τη διάρκεια της μαθησιακής διαδικασίας.
Σύνδρομο Shereshevsky-Turner
Ετοιμος
ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ ΦΥΣΙΚΗΣ ΑΓΩΓΗΣ
Μουσιένκο Άννα Βαντίμοβνα
Σύνδρομο Shereshevsky-Turner
Αυτή είναι μια διαταραχή της ανάπτυξης των γονάδων που προκαλείται από μια ανωμαλία των φυλετικών χρωμοσωμάτων. Η ανάπτυξη των γονάδων διαταράσσεται ήδη στην πρώιμη περίοδο της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Αυτό το σύνδρομο εμφανίζεται με συχνότητα ένα στα τρία χιλιάδες κορίτσια που γεννιούνται. Κατά τη διαίρεση των γεννητικών κυττάρων των γονέων, η απόκλιση των φυλετικών χρωμοσωμάτων διαταράσσεται, με αποτέλεσμα, αντί για τον φυσιολογικό αριθμό των χρωμοσωμάτων Χ (και συνήθως μια γυναίκα έχει δύο), το έμβρυο λαμβάνει μόνο ένα χρωμόσωμα Χ. Το σύνολο των χρωμοσωμάτων είναι ατελές.
- μικρό ύψος?
- προεξέχοντα αυτιά?
- μικρή κάτω γνάθο?
- καμπυλότητα των χεριών στην περιοχή των αρθρώσεων του αγκώνα.
- κοντός λαιμός με πτυχές σε σχήμα φτερού.
Κλινικά συμπτώματα Shereevsky-Turner.
Σύμπτωμα:
Συχνότητα, % του συνολικού αριθμού
Μικρό ανάστημα
άρρωστος
Συγγενές λεμφοδερμία
Διπλώσεις φτερών
Χαμηλή τριχοφυΐα στο λαιμό
Πεσμένο στήθος
Κοντός λαιμός
Hallux valgus
Αλλαγές στα νύχια στα πόδια και τα χέρια
Ψηλός ουρανίσκος
- Επανορθωτική χειρουργική (συγγενείς ανωμαλίες εσωτερικών οργάνων).
- Πλαστική χειρουργική (αφαίρεση πτερυγοειδών πτυχών κ.λπ.);
- Ορμονικά φάρμακα (οιστρογόνα, αυξητική ορμόνη).
- Ψυχοθεραπευτικό.
- Γενική ανάλυση αίματος;
- ημερήσια απέκκριση οιστρογόνων και γοναδοτροπινών από τα ούρα.
- Υπερηχογράφημα της μήτρας και των ωοθηκών.
- προσδιορισμός της χρωματίνης φύλου και του καρυότυπου.
- διαβούλευση με γυναικολόγο
- Μια εξέταση αίματος δείχνει μείωση της ποσότητας των οιστρογόνων και αύξηση των ορμονών της υπόφυσης (γοναδοτροπίνες), ιδιαίτερα της θυλακιοτροπίνης.
- Αυξημένη ημερήσια απέκκριση γοναδοτροπινών στα ούρα και μειωμένα οιστρογόνα.
- Η υπερηχογραφική εξέταση δεν βρίσκει τις ωοθήκες, η μήτρα έχει υπανάπτυκτη εμφάνιση.
- Μια εξέταση με ακτίνες Χ αποκαλύπτει οστεοπόρωση (απώλεια οστικού ιστού) και διάφορες ανωμαλίες στην ανάπτυξη του οστικού σκελετού.
- Συχνά, τα άτομα που πάσχουν από αυτό το σύνδρομο θα εμφανίσουν ασθένειες όπως ο σακχαρώδης διαβήτης, φλεγμονή του παχέος εντέρου και αιμορραγία από το γαστρεντερικό, βρογχοκήλη και θυρεοειδίτιδα.
- Ο γενετικός έλεγχος επιβεβαιώνει τελικά τη διάγνωση.
Σύνδρομο Shereshevsky-Turner Το σύνδρομο Shereshevsky-Turner είναι μια χρωμοσωμική νόσος που εκδηλώνεται ως ένα σύμπλεγμα ανώμαλων ανωμαλιών. Για κάθε 3-4 χιλιάδες εγκυμοσύνες υπάρχει ένα κρούσμα της νόσου, αλλά λιγότερα παιδιά γεννιούνται με παρόμοια παθολογία, αφού πάνω από το 90% των κυήσεων με εμβρυϊκό καρυότυπο 45,Χ καταλήγουν σε αυτόματη αποβολή.
Αυτή η ασθένεια έγινε για πρώτη φορά γνωστή το 1925 χάρη στον επιστήμονα Shereshevsky, ο οποίος πίστευε ότι η ασθένεια προκλήθηκε από υπανάπτυξη της υπόφυσης και των γονάδων και συνοδευόταν από συγγενείς αναπτυξιακές ανωμαλίες. Το 1938, ο Ulrich Turner παρουσίασε μια πιο λεπτομερή περιγραφή του συνδρόμου, τονίζοντας μια τριάδα συμπτωμάτων: σεξουαλική βρεφική ηλικία, παραμόρφωση των αρθρώσεων του αγκώνα, πτυχές δέρματος στο πλάι του λαιμού. Μόλις το 1959 αποδείχθηκε η γενετική φύση της νόσου. Κυρίως τα κορίτσια υποφέρουν από αυτή την παθολογία.
Τα αίτια του συνδρόμου Shereshevsky-Turner είναι η μερική ή πλήρης απουσία ενός από τα φυλετικά χρωμοσώματα (μονοσωμία). Περίπου το 60% όλων των ασθενειών εμφανίζονται λόγω πλήρους μονοσωμίας στο χρωμόσωμα Χ· σε άλλες περιπτώσεις, η παθολογία προκαλείται από μια δομική αναδιάταξη του χρωμοσώματος Χ. Ως αποτέλεσμα της ανεπαρκούς γενετικής πληροφόρησης, εμφανίζονται διαταραχές στο σχηματισμό των γεννητικών οργάνων και αναπτύσσονται πολυάριθμες δυσπλασίες κατά την προγεννητική περίοδο. Αιτία Ο αναπτυξιακός μηχανισμός με τον οποίο εμφανίζεται αυτή η γενετική διαταραχή δεν έχει ακόμη διευκρινιστεί. Ωστόσο, παρατηρήθηκε ότι με την παρουσία του συνδρόμου Shereshevsky-Turner (εφεξής το σύνδρομο), η εγκυμοσύνη εμφανίζεται με πολλές επιπλοκές - σοβαρή τοξίκωση και συνεχείς απειλές αποβολής. Ο τοκετός συμβαίνει πρόωρα.
Συμπτώματα Η καθυστέρηση στη φυσική ανάπτυξη είναι το κύριο σύμπτωμα που χαρακτηρίζει το σύνδρομο Shereshevsky-Turner. Τα τυπικά σημάδια στις περισσότερες περιπτώσεις είναι αισθητά ήδη από τη γέννηση ενός παιδιού: το βάρος ενός νεογέννητου κοριτσιού που γεννιέται στη θητεία δεν υπερβαίνει τα 2800 g, μήκος σώματος εκ. Αλλά στο 15% των ασθενών, η καθυστέρηση γίνεται αισθητή μόνο μετά την έναρξη της εφηβεία. Το ύψος ενός ενήλικα ποικίλλει εντός εκατοστών και το ύψος ενός ατόμου δεν αντιστοιχεί στο βάρος του· τις περισσότερες φορές, οι ασθενείς με σύνδρομο Shereshevsky είναι υπέρβαροι. Η κλασική τριάδα συμπτωμάτων περιλαμβάνει περίσσεια δέρματος στον λαιμό. Στους μισούς ασθενείς εντοπίζονται πτυχές δέρματος, το σχήμα του οποίου μοιάζει με φτερά. Πρέπει να σημειωθεί ότι από τις πρώτες ημέρες της ζωής του μωρού σχηματίζεται η τυπική εμφάνιση αυτής της ασθένειας· το πρόσωπο του νεογέννητου μοιάζει με αυτό μιας ηλικιωμένης γυναίκας. Άλλα σημεία της νόσου μπορεί επίσης να εμφανιστούν, αν και σπανιότερα: προεξέχοντα αυτιά χαμηλά, χαμηλή γραμμή μαλλιών στο λαιμό, παρουσία μελαγχρωματικών σπίλων, πτώση, αχρωματοψία, στήθος σε σχήμα βαρελιού και η θέση των θηλών είναι ευρύτερο από το συνηθισμένο.
Επιπρόσθετα, τα χαρακτηριστικά συμπτώματα περιλαμβάνουν μια βραχύτερη μορφή των οστών του μεταταρσίου και του μετακαρπίου και απουσία απλασίας λόγω υποανάπτυξης των ψηφιακών φαλαγγών. Οι αρθρώσεις του αγκώνα και του καρπού παραμορφώνονται. Τέτοιοι ασθενείς συχνά διαγιγνώσκονται με σπονδυλική οστεοπόρωση. Τα στραβά πόδια είναι δυσανάλογα μικρά. Η λεμφοστάση, η παρουσία οιδήματος ως αποτέλεσμα της λεμφικής στασιμότητας, είναι επίσης συχνή εκδήλωση. Θα πρέπει να σημειωθεί ότι τα συμπτώματα του συνδρόμου Shereshevsky-Turner σε διαφορετικούς ασθενείς μπορεί να διαφέρουν σημαντικά: είναι αρκετά δύσκολο να συναντήσετε δύο ασθενείς με τις ίδιες εκδηλώσεις της νόσου.
Επιπλοκές Οι παθολογικές αλλαγές επηρεάζουν πολλά όργανα και συστήματα του σώματος. Πιο συχνά από άλλα, το καρδιαγγειακό σύστημα υποφέρει· μεταξύ των παθολογιών είναι καρδιακά ελαττώματα και μεγάλα αγγεία, συμπεριλαμβανομένου του ανοιχτού μεσοκοιλιακού διαφράγματος, στένωση του στόματος της αορτής, κ.λπ. Ορισμένοι ασθενείς έχουν ανωμαλίες των νεφρών και των ουρητήρων. Οι ασθενείς με το σύνδρομο συχνά διαγιγνώσκονται με υπέρταση, έχουν διαταραχές του πεπτικού συστήματος, του θυρεοειδούς αδένα και μπορεί να αναπτύξουν σακχαρώδη διαβήτη. Συχνά, οι παθολογικές αλλαγές επηρεάζουν τα όργανα της ακοής και της όρασης· μεταξύ των πιθανών επιπλοκών του συνδρόμου Shereshevsky-Turner, πρέπει να σημειωθεί η τύφλωση ή η κώφωση του ασθενούς. Είναι δυνατή η αιμορραγία κ.λπ. Η μήτρα, κατά κανόνα, δεν αναπτύσσεται, οι ωοθήκες απουσιάζουν, κάτι που δεν μπορεί παρά να επηρεάσει τη σεξουαλική ανάπτυξη του ασθενούς. Όσον αφορά τη νοημοσύνη, το επίπεδό της κατά τη διάρκεια αυτής της ασθένειας μπορεί να ποικίλλει. Η νοητική ανάπτυξη κυριαρχείται από τη βρεφική ηλικία σε συνδυασμό με την ευφορία, οι δεξιότητες ομιλίας είναι επίσης ανεπαρκείς. Τέτοιες αποκλίσεις εξηγούνται από διαταραχές του νευρικού συστήματος. Ωστόσο, σε ορισμένους ασθενείς οι αλλαγές είναι πολύ μικρές, μερικές φορές η νοημοσύνη δεν επηρεάζεται καθόλου. Τέτοιοι άνθρωποι προσαρμόζονται καλά στην κοινωνία, μερικοί είναι ακόμη σε θέση να αποκτήσουν ανώτερη εκπαίδευση, αν και η μνήμη και η ικανότητά τους να σκέφτονται λογικά εξακολουθούν να είναι μειωμένες.
Πώς να αντιμετωπίσετε το σύνδρομο Shereshevsky-Turner Δυστυχώς, επί του παρόντος, ακόμη και οι καλύτεροι ειδικοί στον τομέα του συνδρόμου Shereshevsky-Turner δεν μπορούν να εξαλείψουν την κύρια αιτία της νόσου. Ωστόσο, μια σειρά από διαταραχές που είναι χαρακτηριστικές του συνδρόμου είναι αρκετά διορθώσιμες. Πρώτα απ 'όλα, η θεραπεία του συνδρόμου Shereshevsky-Turner συνίσταται σε τεχνητή διέγερση της ανάπτυξης. Η θεραπεία πραγματοποιείται μέχρι να κλείσουν οι ζώνες ανάπτυξης. Επίσης, με τα χρόνια, συνταγογραφείται ορμονοθεραπεία για τη διόρθωση της ανεπαρκούς λειτουργίας του ορμονικού συστήματος, λόγω της οποίας εμφανίζονται δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά και η σωματική διάπλαση αναπτύσσεται ανάλογα με τον γυναικείο τύπο. Αυτή η θεραπεία πραγματοποιείται σε όλη την αναπαραγωγική περίοδο. Να σημειωθεί ότι σήμερα οι γυναίκες με σύνδρομο Shereshevsky-Turner έχουν την ευκαιρία να μείνουν έγκυες χρησιμοποιώντας τεχνολογίες υποβοηθούμενης αναπαραγωγής. Η χειρουργική επέμβαση για το σύνδρομο Shereshevsky-Turner εκτελείται σε περιπτώσεις όπου είναι απαραίτητη η διόρθωση υπαρχουσών διαταραχών, για παράδειγμα, με άρθρωση της αορτής, με καρδιακά ελαττώματα
Shereshevsky Turner
Συμπλήρωσε: φοιτητής 4ου έτους,
LF, ομάδες 1209 Karimova E.A.
Έλεγχος: Zakharova N.S.
Σύνδρομο Shereshevsky-Turner
χρωμοσωμική νόσος,συνοδεύεται από χαρακτηριστικό
ανωμαλίες του φυσικού
ανάπτυξη, κοντό ανάστημα και
σεξουαλική βρεφική ηλικία.
Συχνότητα εμφάνισης
Συχνότητα εμφάνισηςΤο σύνδρομο Shereshevsky-Turner στις γυναίκες είναι ίσο με 1:
3000, και με την αύξηση των ενηλίκων
γυναίκες 130-145 cm αυτή η συχνότητα
αυξάνεται στο 1:14.
Μονοσωμία του βραχίονα x
χρωμοσώματα, καρυότυπος 45 XO
ΙΣΤΟΡΙΑ.
Αυτή η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά ως κληρονομική στο1925 από τον N.A. Shereshevsky, ο οποίος πίστευε ότι αυτή
που προκαλείται από υπανάπτυξη των γονάδων και του πρόσθιου λοβού
υπόφυση και συνδυάζεται με συγγενή ελαττώματα
εσωτερική ανάπτυξη. Το 1938, ο Turner ξεχώρισε
η τριάδα χαρακτηριστική αυτού του συμπλέγματος συμπτωμάτων
συμπτώματα: σεξουαλική βρεφική ηλικία, δερματικό πτερυγοειδές
πτυχώσεις στα πλαϊνά του λαιμού και παραμόρφωση
αρθρώσεις του αγκώνα. Στη Ρωσία, αυτό το σύνδρομο συνήθως ονομάζεται
Σύνδρομο Shereshevsky-Turner. Αιτιολογία
ασθένεια (μονοσωμία στο χρωμόσωμα Χ) ανακαλύφθηκε από τον Ch.
Ford το 1959
Παθογένεση
Η ασθένεια βασίζεται σε μια ανωμαλίαφυλετικά χρωμοσώματα, τα οποία με τη σειρά τους
οδηγεί σε συγγενή ανωμαλία
σεξουαλική διαφοροποίηση και συχνά
και σε διάφορα σωματικά
ανωμαλίες. Αντί του εγγενούς
γυναικείο σώμα XX-γεννητικών οργάνων
Τις περισσότερες φορές υπάρχουν μόνο χρωμοσώματα
ένα χρωμόσωμα Χ. Συμβαίνει
λόγω απώλειας δεύτερης σεξουαλικής επαφής
χρωμοσώματα κατά τη διάρκεια της μείωσης. Λόγω
με αυτό προκύπτει ένα ελλιπές
σύνολο χρωμοσωμάτων (καρυότυπος 45Χ).
Ωστόσο, αυτή η ασθένεια μπορεί
Υπάρχουν διάφορες επιλογές για μωσαϊκό:
45X/46XX, 45X/46XY, 45X/47XXX και
οι υπολοιποι
Βασικές πληροφορίες…
Δεν έχει εντοπιστεί σαφής σχέση μεταξύ της εμφάνισης του συνδρόμου Turner και της ηλικίας και τυχόν παθήσεων των γονέων.Ωστόσο, οι εγκυμοσύνες συνήθως περιπλέκονται από τοξίκωση, η απειλή της αποβολής και ο τοκετός είναι συχνά πρόωρος και
παθολογικός. Χαρακτηριστικά της εγκυμοσύνης και του τοκετού που καταλήγουν στη γέννηση ενός παιδιού με σύνδρομο Turner -
συνέπεια της εμβρυϊκής χρωμοσωμικής παθολογίας. Διαταραχή σχηματισμού γονάδων στο σύνδρομο Turner
που προκαλείται από την απουσία ή δομικά ελαττώματα ενός φυλετικού χρωμοσώματος (χρωμόσωμα Χ).
Στο έμβρυο, τα πρωτογενή γεννητικά κύτταρα σχηματίζονται σε σχεδόν φυσιολογικές ποσότητες, αλλά στο δεύτερο μισό
εγκυμοσύνη, εμφανίζεται η ταχεία συνέλιξή τους (αντίστροφη ανάπτυξή τους) και μέχρι τη στιγμή που γεννιέται το παιδί, ο αριθμός
τα ωοθυλάκια στην ωοθήκη μειώνονται απότομα σε σύγκριση με τον κανόνα ή απουσιάζουν εντελώς. Οδηγεί σε
σοβαρή ανεπάρκεια γυναικείων σεξουαλικών ορμονών, σεξουαλική υπανάπτυξη, στους περισσότερους ασθενείς - να
πρωτοπαθής αμηνόρροια (έλλειψη εμμήνου ρύσεως) και υπογονιμότητα. Οι προκύπτουσες χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι η αιτία
εμφάνιση αναπτυξιακών ελαττωμάτων. Είναι επίσης πιθανό να παίζουν κάποιο ρόλο ταυτόχρονες αυτοσωμικές μεταλλάξεις
στην εμφάνιση αναπτυξιακών ελαττωμάτων, αφού υπάρχουν καταστάσεις παρόμοιες με το σύνδρομο Turner, αλλά χωρίς ορατές
χρωμοσωμική παθολογία και σεξουαλική υπανάπτυξη.
Στο σύνδρομο Turner, οι γονάδες είναι συνήθως αδιαφοροποίητος συνδετικός ιστός
κορδόνια που δεν περιέχουν γοναδικά στοιχεία. Λιγότερο συνηθισμένα είναι τα βασικά στοιχεία των ωοθηκών και τα στοιχεία των όρχεων, καθώς και τα βασικά στοιχεία
vas deferens. Άλλα παθολογικά ευρήματα συμφωνούν με την κλινική εικόνα.
Οι πιο σημαντικές αλλαγές στο οστεοαρθρικό σύστημα είναι η βράχυνση των οστών του μετακαρπίου και του μεταταρσίου, η απλασία (απουσία)
φάλαγγες των δακτύλων, παραμόρφωση της άρθρωσης του καρπού, οστεοπόρωση των σπονδύλων. Ακτινογραφία για το σύνδρομο Turner
Η sella turcica και τα οστά του κρανιακού θόλου συνήθως δεν αλλάζουν. Σημειώνονται ελαττώματα της καρδιάς και των μεγάλων αγγείων (συναρθρισμός
αορτή, ανοιχτός αρτηριακός πόρος, ανοιχτό μεσοκοιλιακό διάφραγμα, στένωση του στομίου της αορτής), ελαττώματα
ανάπτυξη των νεφρών. Εμφανίζονται υπολειπόμενα γονίδια για αχρωματοψία και άλλες ασθένειες.
Κλινική Υπάρχουν 3 ομάδες αποκλίσεων
ο υπογοναδισμός (σεξουαλική βρεφική ηλικία) ανιχνεύεται κατά την εφηβεία,αμηνόρροια στο 96%, υπογονιμότητα - περισσότερο από 96-99%.
συγγενείς σωματικές δυσπλασίες:
- ανωμαλίες του ουροποιητικού συστήματος (νεφρό πετάλου, νεφροί διπλής όψης και
ουροποιητικού συστήματος) - 43-60%
- νοητική υστέρηση - 18-50%
- ανωμαλίες του καρδιαγγειακού συστήματος (CVD - αρθρίτιδα) - 43%
- βαρηκοΐα - 40-53%
- προβλήματα όρασης - 22%
χαμηλό ανάστημα, με: κοντό σώμα - 97%, κοντός λαιμός - 71%,
πτυχή σε σχήμα φτερού στο λαιμό (πτέρυγιο) - 53%, χαμηλή τριχοφυΐα επάνω
πίσω μέρος του κεφαλιού - 73%.
Σωματική ανάπτυξη.
Καθυστέρηση στη σωματική ανάπτυξη ασθενών με σύνδρομο Turnerαισθητή ήδη από τη γέννηση. Περίπου το 15% των ασθενών έχουν καθυστέρηση
παρατηρείται κατά την εφηβεία. Για πλήρη θητεία
Τα νεογέννητα χαρακτηρίζονται από μικρό μήκος (42-48 cm) και σωματικό βάρος
(2500-2800 g ή λιγότερο). Χαρακτηριστικά σημεία του συνδρόμου Turner
κατά τη γέννηση υπάρχει περίσσεια δέρματος στο λαιμό και άλλα ελαττώματα
ανάπτυξη, ιδιαίτερα του οστεοαρθρικού και του καρδιαγγειακού συστήματος,
«Πρόσωπο Σφίγγας», λεμφοστασία (στασιμότητα της λέμφου, κλινικά
που εκδηλώνεται με μεγάλο οίδημα). Χαρακτηριστικό για ένα νεογέννητο
γενική ανησυχία, εξασθενημένο αντανακλαστικό πιπιλίσματος, παλινδρόμηση
σιντριβάνι, εμετός. Σε νεαρή ηλικία, ορισμένοι ασθενείς εμφανίζουν
καθυστερημένη πνευματική και ομιλική ανάπτυξη, γεγονός που υποδεικνύει
παθολογίες της ανάπτυξης του νευρικού συστήματος. Το πιο χαρακτηριστικό
το κοντό ανάστημα είναι σημάδι. Το ύψος των ασθενών δεν υπερβαίνει τα 135-
145 cm, συχνά υπέρβαρο.
Σεξουαλική ανάπτυξη.
Η σεξουαλική υπανάπτυξη στο σύνδρομο Turner είναι διαφορετικήμια ορισμένη μοναδικότητα. Συχνά σημάδια είναι
γερόδερμα (παθολογική ατροφία του δέρματος, που θυμίζει γεροντικό δέρμα)
και εμφάνιση οσχέου των μεγάλων χειλέων, υψηλό περίνεο,
υπανάπτυξη των μικρών χειλέων, του παρθενικού υμένα και της κλειτορίδας,
είσοδος στον κόλπο σε σχήμα χοάνης. Οι περισσότεροι μαστικοί αδένες
οι ασθενείς δεν έχουν αναπτυχθεί, οι θηλές βρίσκονται χαμηλά. Δευτερογενής τριχοφυΐα
εμφανίζεται αυθόρμητα και είναι πενιχρό. Η μήτρα είναι υπανάπτυκτη. Σεξουαλικός
οι αδένες δεν έχουν αναπτυχθεί και συνήθως αντιπροσωπεύονται από συνδετικό ιστό.
Στο σύνδρομο Turner, υπάρχει τάση αύξησης
αρτηριακή πίεση στους νέους και παχυσαρκία με
διατροφικές διαταραχές των ιστών.
Νοημοσύνη.
Η νοημοσύνη των περισσότερων ασθενών με σύνδρομο Turner είναι σχεδόνδιατηρείται, αλλά η συχνότητα της ολιγοφρένειας είναι ακόμα μεγαλύτερη. Στο νοητικό
η κατάσταση των ασθενών με σύνδρομο Turner παίζει σημαντικό ρόλο
ένα είδος ψυχικού νηπιακού με ευφορία με καλό
πρακτική προσαρμοστικότητα και κοινωνική προσαρμογή.
Η διάγνωση του συνδρόμου Turner βασίζεται σε χαρακτηριστικές κλινικές
χαρακτηριστικά, προσδιορισμός της φυλετικής χρωματίνης (η ουσία του κυτταρικού
πυρήνα) και τη μελέτη του καρυότυπου (χρωμοσωμικό σύνολο).
Η διαφορική διάγνωση πραγματοποιείται με νανισμό (νανισμός),
για να αποκλειστεί το περιεχόμενο που καθορίζεται
ορμόνες της υπόφυσης στο αίμα, ιδιαίτερα γοναδοτροπίνες. Οι γονάδες δεν είναι ανεπτυγμένες και
συνήθως παρουσιάζονται
συνδετικό ιστό που
οδηγεί σε υπογονιμότητα
Καθυστέρηση και ελαττώματα
σωματική ανάπτυξη:
χαμηλό ύψος
μικρή κάτω γνάθο
αυτιά που προεξέχουν
φαρδύ στήθος με μακριά
οι θηλές απλώνονται
οι θηλές ανασύρονται
συχνά καμπυλότητα των χεριών στην περιοχή
αρθρώσεις του αγκώνα
κυρτά νύχια σε κοντά
δάχτυλα.
Διαγνωστικές μέθοδοι
προσδιορισμός της χρωματίνης φύλου(ουσίες του κυτταρικού πυρήνα) –
παρατηρείται η απουσία του
μελέτη καρυότυπου
(χρωμοσωμικό σύνολο) - 45X0;
45Χ0/46ΧΧ; 45.X/46.XY; 46.Χ ισο
(Xq)
Υπάρχει μειωμένη ποσότητα στο αίμα
οιστρογόνων, αλλά η ποσότητα είναι αυξημένη
ορμόνες της υπόφυσης, ειδικά
θυλακιοτροπίνη
Κατά την υπερηχογραφική εξέταση
δεν βρίσκουν ωοθήκες, μήτρα
υπανάπτυκτος
Κατά την ακτινογραφία
βρείτε οστεοπόρωση (σπανίωση
οστίτης ιστός) και διάφορα
ανωμαλίες σκελετικής ανάπτυξης
Θεραπεία
Στο πρώτο στάδιο, η θεραπεία συνίσταται στην τόνωση της ανάπτυξης του σώματος με αναβολικάστεροειδή και άλλα αναβολικά φάρμακα. Θα πρέπει να πραγματοποιηθεί θεραπεία
ελάχιστες αποτελεσματικές δόσεις αναβολικών στεροειδών με διαλείμματα κατά τη διάρκεια
τακτικός γυναικολογικός έλεγχος. Ο κύριος τύπος θεραπείας για τους ασθενείς είναι
οιστρογονοποίηση (χορήγηση γυναικείων σεξουαλικών ορμονών), η οποία πρέπει να πραγματοποιείται με
14-16 ετών. Η θεραπεία οδηγεί σε θηλυκοποίηση της σωματικής διάπλασης, ανάπτυξη της γυναίκας
δευτερογενή σεξουαλικά χαρακτηριστικά, βελτιώνει τον τροφισμό (διατροφή) της γεννητικής οδού, μειώνει
αυξημένη δραστηριότητα του συστήματος υποθαλάμου-υπόφυσης. Θα πρέπει να πραγματοποιηθεί θεραπεία
καθ' όλη την αναπαραγωγική ηλικία των ασθενών.
Εάν, με τη βοήθεια ορμονικής θεραπείας, είναι δυνατό να αυξηθεί σε κανονικό μέγεθος
μήτρα, τότε η εγκυμοσύνη σε τέτοιους ασθενείς είναι δυνατή με τη βοήθεια εξωσωματικής γονιμοποίησης με δότη
αυγό. Οι περιπτώσεις όπου έχουν διατηρηθεί αυγά είναι σπάνιες.
Πρόσφατα, η θεραπεία έχει χρησιμοποιηθεί για την αύξηση των τελικών ρυθμών ανάπτυξης.
σωματοτροπίνη.
Κύρια στάδια θεραπείας.
Χρησιμοποιείται αυξητική ορμόνη (σωματοτροπίνη).πρόσωπο)
Αφού συμπληρώσουν την ηλικία των 12-13 ετών αρχίζουν
θεραπεία υποκατάστασης οιστρογόνων
Βλάβες άλλων οργάνων και συστημάτων, ιδιαίτερα
συχνά απαιτούν καρδιαγγειακά
χειρουργική θεραπεία
Ψυχοθεραπεία
Προγεννητική διάγνωση
Υπερηχογράφημα - παρουσία ελαττωμάτωνανάπτυξη
Βιοψία χοριακής λάχνης
9-11
εβδομάδα - χρωμοσωμικό
ανάλυση
Αμνιοπαρακέντηση
15-17
εβδομάδα - χρωμοσωμικό
ανάλυση
Κορδοπαρακέντηση
18-22
εβδομάδα - χρωμοσωμικό
ανάλυση
Πρόβλεψη
Πρόγνωση για τη ζωή μεσύνδρομο Turner
ευνοϊκή, εξαίρεση
είναι ασθενείς με
σοβαρή συγγενής
καρδιακές ανωμαλίες και μείζονες
αιμοφόρα αγγεία και νεφρική
υπέρταση. Θεραπεία
γυναικεία γεννητικά όργανα
οι ορμόνες αρρωσταίνουν
ικανός για οικογένεια
ζωή, όσο απόλυτη κι αν είναι
οι περισσότεροι μένουν
άγονος.