Σήμερα θα αναλύσουμε μαζί μια ενδιαφέρουσα ερώτηση που σχετίζεται με τη βιολογία. σχολικό μάθημα, δηλαδή: τύποι χρωμοσωμάτων, δομή, λειτουργίες που εκτελούνται κ.λπ.
Πρώτα πρέπει να καταλάβετε τι είναι αυτό, ένα χρωμόσωμα; Έτσι συνηθίζεται να ονομάζουμε τα δομικά στοιχεία του πυρήνα στα ευκαρυωτικά κύτταρα. Αυτά τα σωματίδια είναι που περιέχουν DNA. Το τελευταίο περιέχει κληρονομικές πληροφορίες που μεταδίδονται από τον γονικό οργανισμό στους απογόνους. Αυτό είναι δυνατό με τη βοήθεια γονιδίων ( δομικές μονάδες DNA).
Πριν δούμε αναλυτικά τους τύπους των χρωμοσωμάτων, είναι σημαντικό να εξοικειωθούμε με ορισμένα θέματα. Για παράδειγμα, γιατί ονομάζονται με αυτόν τον όρο; Πίσω στο 1888, ο επιστήμονας W. Waldeyer τους έδωσε ένα τέτοιο όνομα. Αν μεταφραστεί από Ελληνικά, τότε κυριολεκτικά παίρνουμε το χρώμα και το σώμα. Με τι συνδέεται; Μπορείτε να μάθετε στο άρθρο. Είναι επίσης πολύ ενδιαφέρον ότι τα χρωμοσώματα ονομάζονται συνήθως κυκλικό DNA στα βακτήρια. Και αυτό παρά το γεγονός ότι η δομή του τελευταίου και των ευκαρυωτικών χρωμοσωμάτων είναι πολύ διαφορετική.
Ιστορία
Έτσι, μας έγινε σαφές ότι η οργανωμένη δομή του DNA και της πρωτεΐνης, που περιέχεται στα κύτταρα, ονομάζεται χρωμόσωμα. Είναι πολύ ενδιαφέρον ότι ένα κομμάτι DNA περιέχει πολλά γονίδια και άλλα στοιχεία που κωδικοποιούν όλες τις γενετικές πληροφορίες ενός οργανισμού.
Πριν εξετάσουμε τους τύπους των χρωμοσωμάτων, προτείνουμε να μιλήσουμε λίγο για την ιστορία της ανάπτυξης αυτών των σωματιδίων. Και έτσι, τα πειράματα που άρχισε να διεξάγει ο επιστήμονας Theodore Boveri στα μέσα της δεκαετίας του 1880 απέδειξαν τη σχέση μεταξύ των χρωμοσωμάτων και της κληρονομικότητας. Ταυτόχρονα, ο Wilhelm Roux πρότεινε την ακόλουθη θεωρία - κάθε χρωμόσωμα έχει διαφορετικό γενετικό φορτίο. Αυτή η θεωρία δοκιμάστηκε και αποδείχθηκε από τον Theodore Boveri.
Χάρη στο έργο του Γκρέγκορ Μέντελ τη δεκαετία του 1900, ο Μποβέρι μπόρεσε να εντοπίσει τη σχέση μεταξύ των κανόνων κληρονομικότητας και της συμπεριφοράς των χρωμοσωμάτων. Οι ανακαλύψεις του Boveri μπόρεσαν να επηρεάσουν τους ακόλουθους κυτταρολόγους:
- Έντμουντ Μπίτσερ Γουίλσον.
- Γουόλτερ Σάτον.
- Θεόφιλος Ζωγράφος.
Το έργο του Edmund Wilson ήταν να συνδέσει τις θεωρίες του Boveri και του Sutton, κάτι που περιγράφεται στο βιβλίο The Cell in Development and Inheritance. Το έργο δημοσιεύτηκε γύρω στο 1902 και ασχολήθηκε με τη χρωμοσωμική θεωρία της κληρονομικότητας.
Κληρονομικότητα
Και άλλο ένα λεπτό θεωρίας. Στα γραπτά του, ο ερευνητής Walter Sutton ήταν σε θέση να ανακαλύψει πόσα χρωμοσώματα εξακολουθούν να περιέχονται στον πυρήνα ενός κυττάρου. Έχει ήδη ειπωθεί νωρίτερα ότι ο επιστήμονας θεωρούσε αυτά τα σωματίδια ως φορείς κληρονομικών πληροφοριών. Επιπλέον, ο Walter διαπίστωσε ότι όλα τα χρωμοσώματα αποτελούνται από γονίδια, επομένως είναι ακριβώς οι ένοχοι που οι γονικές ιδιότητες και λειτουργίες μεταδίδονται στους απογόνους.
Παράλληλα, εργασίες έγιναν από τον Θοδωρή Μποβέρη. Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, και οι δύο επιστήμονες διερεύνησαν μια σειρά από ερωτήματα:
- μετάδοση κληρονομικών πληροφοριών·
- διατύπωση των βασικών διατάξεων για τον ρόλο των χρωμοσωμάτων.
Αυτή η θεωρία ονομάζεται πλέον θεωρία Boveri-Sutton. Η περαιτέρω ανάπτυξή του πραγματοποιήθηκε στο εργαστήριο του Αμερικανού βιολόγου Thomas Morgan. Μαζί, οι επιστήμονες κατάφεραν:
- καθιερώνουν πρότυπα τοποθέτησης γονιδίων στα δεδομένα δομικά στοιχεία;
- αναπτύξουν κυτταρολογική βάση.
Δομή
Σε αυτή την ενότητα, προτείνουμε να εξετάσουμε τη δομή και τους τύπους των χρωμοσωμάτων. Λοιπόν, πρόκειται για δομικά κύτταραπου αποθηκεύουν και μεταδίδουν κληρονομικές πληροφορίες. Από τι αποτελούνται τα χρωμοσώματα; Από DNA και πρωτεΐνη. Επιπλέον, τα συστατικά μέρη των χρωμοσωμάτων σχηματίζουν χρωματίνη. Οι σκίουροι παίζουν πολύ σημαντικός ρόλοςγια τη συσκευασία του DNA στον πυρήνα του κυττάρου.
Η διάμετρος του πυρήνα δεν υπερβαίνει τα πέντε μικρά και το DNA συσκευάζεται πλήρως στον πυρήνα. Έτσι, το DNA στον πυρήνα έχει μια δομή βρόχου που υποστηρίζεται από πρωτεΐνες. Τα τελευταία αναγνωρίζουν ταυτόχρονα την αλληλουχία των νουκλεοτιδίων για τη σύγκλιση τους. Εάν πρόκειται να μελετήσετε τη δομή των χρωμοσωμάτων κάτω από ένα μικροσκόπιο, τότε η καλύτερη στιγμή για αυτό είναι η μετάφαση της μίτωσης.
Το χρωμόσωμα έχει το σχήμα ενός μικρού ραβδιού, το οποίο αποτελείται από δύο χρωματίδες. Τα τελευταία συγκρατούνται από το κεντρομερίδιο. Είναι επίσης πολύ σημαντικό να σημειωθεί ότι κάθε μεμονωμένη χρωματίδα αποτελείται από βρόχους χρωματίνης. Όλα τα χρωμοσώματα μπορούν να βρίσκονται σε μία από τις δύο καταστάσεις:
- ενεργός;
- αδρανής.
Έντυπα
Θα εξετάσουμε τώρα υπάρχοντες τύπουςχρωμοσώματα. Σε αυτή την ενότητα, μπορείτε να μάθετε ποιες μορφές αυτών των σωματιδίων υπάρχουν.
Όλα τα χρωμοσώματα έχουν τη δική τους ατομική δομή. Ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα είναι τα χαρακτηριστικά χρωματισμού. Εάν μελετάτε τη μορφολογία των χρωμοσωμάτων, υπάρχουν μερικά σημαντικά πράγματα που πρέπει να προσέξετε:
- θέση του κεντρομερούς.
- μήκος και θέση ώμου.
Έτσι, υπάρχουν οι ακόλουθοι κύριοι τύποι χρωμοσωμάτων:
- μετακεντρικά χρωμοσώματα (τους διακριτικό γνώρισμα- η θέση του κεντρομερούς στη μέση, αυτή η μορφή ονομάζεται επίσης ίσος βραχίονας).
- υπομετακεντρικό (ένα διακριτικό χαρακτηριστικό είναι η μετατόπιση της σύσφιξης σε μία από τις πλευρές, ένα άλλο όνομα είναι ανομοιόμορφοι ώμοι).
- ακροκεντρικό (ένα διακριτικό χαρακτηριστικό είναι η θέση του κεντρομερούς σχεδόν στο ένα άκρο του χρωμοσώματος, ένα άλλο όνομα είναι σε σχήμα ράβδου).
- σημείο (πήραν ένα τέτοιο όνομα λόγω του γεγονότος ότι το σχήμα τους είναι πολύ δύσκολο να προσδιοριστεί, το οποίο συνδέεται με ένα μικρό μέγεθος).
Λειτουργίες
Ανεξάρτητα από τον τύπο των χρωμοσωμάτων στον άνθρωπο και σε άλλα πλάσματα, αυτά τα σωματίδια εκτελούν μάζα διάφορες λειτουργίες. Σχετικά με το τι υπό αμφισβήτησημπορείτε να βρείτε σε αυτή την ενότητα του άρθρου.
- Στην αποθήκευση κληρονομικών πληροφοριών. Τα χρωμοσώματα είναι φορείς γενετικής πληροφορίας.
- στη μετάδοση κληρονομικών πληροφοριών. Οι κληρονομικές πληροφορίες μεταδίδονται με αντιγραφή του μορίου DNA.
- Στην εφαρμογή της κληρονομικής πληροφορίας. Χάρη στην αναπαραγωγή ενός ή άλλου τύπου i-RNA και, κατά συνέπεια, ενός ή άλλου τύπου πρωτεΐνης, ασκείται έλεγχος σε όλες τις ζωτικές διεργασίες του κυττάρου και ολόκληρου του οργανισμού.
DNA και RNA
Εξετάσαμε ποιοι τύποι χρωμοσωμάτων υπάρχουν. Τώρα στραφούμε σε μια λεπτομερή μελέτη του ζητήματος του ρόλου του DNA και του RNA. Είναι πολύ σημαντικό να σημειωθεί ότι είναι τα νουκλεϊκά οξέα που αποτελούν περίπου το πέντε τοις εκατό της μάζας του κυττάρου. Εμφανίζονται σε εμάς ως μονονουκλεοτίδια και πολυνουκλεοτίδια.
Υπάρχουν δύο τύποι αυτών των νουκλεϊκών οξέων:
- DNA, που σημαίνει δεοξυριβονουκλεϊκά οξέα.
- RNA, αποκωδικοποίηση - ριβονουκλεϊκά οξέα.
Επιπλέον, είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι αυτά τα πολυμερή αποτελούνται από νουκλεοτίδια, δηλαδή μονομερή. Αυτά τα μονομερή τόσο στο DNA όσο και στο RNA είναι βασικά παρόμοια στη δομή. Κάθε μεμονωμένο νουκλεοτίδιο αποτελείται επίσης από πολλά συστατικά, ή μάλλον, τρία, διασυνδεδεμένα με ισχυρούς δεσμούς.
Τώρα λίγο για βιολογικό ρόλο DNA και RNA. Αρχικά, είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι τρεις τύποι RNA μπορούν να εμφανιστούν σε ένα κύτταρο:
- ενημερωτική (αφαίρεση πληροφοριών από το DNA, που λειτουργεί ως μήτρα για τη σύνθεση πρωτεϊνών).
- μεταφορά (μεταφέρει αμινοξέα για τη σύνθεση πρωτεϊνών).
- ριβοσωμικό (συμμετέχει στη βιοσύνθεση πρωτεϊνών, στο σχηματισμό της δομής του ριβοσώματος).
Ποιος είναι ο ρόλος του DNA; Αυτά τα σωματίδια αποθηκεύουν τις πληροφορίες της κληρονομικότητας. Τα τμήματα αυτής της αλυσίδας περιέχουν μια ειδική ακολουθία αζωτούχων βάσεων, οι οποίες είναι υπεύθυνες για τα κληρονομικά χαρακτηριστικά. Επιπλέον, ο ρόλος του DNA έγκειται στη μεταφορά αυτών των χαρακτηριστικών κατά τη διαδικασία της κυτταρικής διαίρεσης. Με τη βοήθεια του RNA στα κύτταρα, πραγματοποιείται σύνθεση RNA, λόγω της οποίας συμβαίνει η πρωτεϊνική σύνθεση.
Χρωμοσωμικό σύνολο
Έτσι, εξετάζουμε τύπους χρωμοσωμάτων, σύνολα χρωμοσωμάτων. Στρέφουμε σε μια λεπτομερή εξέταση του ζητήματος που αφορά το σύνολο χρωμοσωμάτων.
Ο αριθμός αυτών των στοιχείων είναι χαρακτηριστικό γνώρισμα του είδους. Για παράδειγμα, πάρτε τη μύγα Drosophila. Έχει συνολικά οκτώ και τα πρωτεύοντα έχουν σαράντα οκτώ. Το ανθρώπινο σώμα έχει σαράντα έξι χρωμοσώματα. Εφιστούμε αμέσως την προσοχή σας στο γεγονός ότι ο αριθμός τους είναι ίδιος για όλα τα κύτταρα του σώματος.
Επιπλέον, είναι σημαντικό να καταλάβουμε ότι υπάρχουν δύο πιθανούς τύπουςσύνολο χρωμοσωμάτων:
- διπλοειδές (χαρακτηριστικό του ευκαρυωτικά κύτταρα, είναι ένα πλήρες σύνολο, δηλαδή, υπάρχουν 2n σε σωματικά κύτταρα) ;
- απλοειδές (το μισό από το πλήρες σύνολο, δηλ. n, υπάρχουν στα γεννητικά κύτταρα).
Είναι απαραίτητο να γνωρίζουμε ότι τα χρωμοσώματα σχηματίζουν ένα ζευγάρι, οι εκπρόσωποι του οποίου είναι ομόλογα. Τι σημαίνει αυτός ο όρος; Ομόλογα ονομάζονται τα χρωμοσώματα που έχουν το ίδιο σχήμα, δομή, θέση του κεντρομερούς κ.λπ.
φυλετικά χρωμοσώματα
Τώρα θα ρίξουμε μια πιο προσεκτική ματιά στον επόμενο τύπο χρωμοσώματος - το φύλο. Αυτό δεν είναι ένα, αλλά ένα ζευγάρι χρωμοσωμάτων, διαφορετικά σε αρσενικά και θηλυκά του ίδιου είδους.
Κατά κανόνα, ένας από τους οργανισμούς (αρσενικός ή θηλυκός) είναι κάτοχος δύο πανομοιότυπων, αρκετά μεγάλων χρωμοσωμάτων Χ, ενώ ο γονότυπος είναι ΧΧ. Ένα άτομο του αντίθετου φύλου έχει ένα χρωμόσωμα Χ και ένα ελαφρώς μικρότερο χρωμόσωμα Υ. Ο γονότυπος είναι XY. Είναι επίσης σημαντικό να σημειωθεί ότι σε ορισμένες περιπτώσεις ο σχηματισμός του αρσενικού φύλου συμβαίνει απουσία ενός από τα χρωμοσώματα, δηλαδή του γονότυπου Χ0.
αυτοσώματα
Αυτά είναι ζευγαρωμένα σωματίδια σε οργανισμούς με χρωμοσωμικό προσδιορισμό φύλου, τα οποία είναι ίδια τόσο για τα αρσενικά όσο και για τα θηλυκά. Πιο απλά, όλα τα χρωμοσώματα (εκτός από το φύλο) είναι αυτοσώματα.
Σημειώστε ότι η παρουσία, τα αντίγραφα και η δομή δεν εξαρτώνται από το φύλο των ευκαρυωτών. Όλα τα αυτοσώματα έχουν αύξοντα αριθμό. Αν πάρουμε ένα άτομο, τότε είκοσι δύο ζεύγη (σαράντα τέσσερα χρωμοσώματα) είναι αυτοσώματα και ένα ζευγάρι (δύο χρωμοσώματα) είναι φυλετικά χρωμοσώματα.
Τα χρωμοσώματα είναι κυτταρικές δομές που αποθηκεύουν και μεταδίδουν κληρονομικές πληροφορίες. Ένα χρωμόσωμα αποτελείται από DNA και πρωτεΐνη. Το σύμπλεγμα πρωτεϊνών που σχετίζεται με το DNA σχηματίζει χρωματίνη. Οι πρωτεΐνες παίζουν σημαντικό ρόλο στη συσκευασία των μορίων DNA στον πυρήνα.
Το DNA στα χρωμοσώματα είναι συσκευασμένο με τέτοιο τρόπο ώστε να χωράει στον πυρήνα, η διάμετρος του οποίου συνήθως δεν υπερβαίνει τα 5 μικρά (5-10-4 cm). Η συσκευασία του DNA έχει τη μορφή μιας δομής με βρόχο, παρόμοια με τα χρωμοσώματα αμφίβιας λυχνίας ή τα χρωμοσώματα πολυτενίου εντόμων. Οι βρόχοι διατηρούνται από πρωτεΐνες που αναγνωρίζουν συγκεκριμένες αλληλουχίες νουκλεοτιδίων και τις φέρνουν πιο κοντά μεταξύ τους. Η δομή του χρωμοσώματος φαίνεται καλύτερα στη μετάφαση της μίτωσης.
Το χρωμόσωμα είναι μια δομή σε σχήμα ράβδου και αποτελείται από δύο αδελφές χρωματίδες, οι οποίες συγκρατούνται από το κεντρομερίδιο στην περιοχή της πρωτογενούς συστολής. Κάθε χρωματίδιο α είναι κατασκευασμένο από βρόχους χρωματίνης. Η χρωματίνη δεν αναδιπλασιάζεται. Μόνο το DNA αντιγράφεται.
Όταν ξεκινά η αντιγραφή του DNA, η σύνθεση RNA σταματά. Τα χρωμοσώματα μπορούν να είναι σε δύο καταστάσεις: συμπυκνωμένα (ανενεργά) και αποσυμπυκνωμένα (ενεργά).
Το διπλοειδές σύνολο χρωμοσωμάτων σε έναν οργανισμό ονομάζεται καρυότυπος. Σύγχρονες μέθοδοιΗ έρευνα σάς επιτρέπει να προσδιορίσετε κάθε χρωμόσωμα στον καρυότυπο. Για να γίνει αυτό, λάβετε υπόψη την κατανομή των φωτεινών και σκοτεινών ζωνών ορατών κάτω από ένα μικροσκόπιο (εναλλαγή των ζευγών AT και GC) στα χρωμοσώματα που έχουν υποστεί επεξεργασία με ειδικές βαφές. Η εγκάρσια ραβδώσεις κατέχεται από τα χρωμοσώματα των αντιπροσώπων ΔΙΑΦΟΡΕΤΙΚΟΙ ΤΥΠΟΙ. Σε συγγενικά είδη, για παράδειγμα, στους ανθρώπους και τους χιμπατζήδες, το μοτίβο της εναλλαγής των ζωνών στα χρωμοσώματα είναι πολύ παρόμοιο.
Το χρωμόσωμα είναι ένα επίμηκες, δομημένο σύνολο γονιδίων που μεταφέρει πληροφορίες σχετικά με την κληρονομικότητα και σχηματίζεται από ένα συμπυκνωμένο. Η χρωματίνη αποτελείται από DNA και πρωτεΐνες που είναι σφιχτά συσκευασμένες μεταξύ τους για να σχηματίσουν ίνες χρωματίνης. Οι συμπυκνωμένες ίνες χρωματίνης σχηματίζουν χρωμοσώματα. Τα χρωμοσώματα βρίσκονται στο δικό μας. Σύνολα χρωμοσωμάτων ενώνονται μεταξύ τους (ένα από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα) και είναι γνωστά ως.
Διάγραμμα της δομής του χρωμοσώματος στο στάδιο της μετάφασης
Τα μη διπλά χρωμοσώματα είναι μονόκλωνα και αποτελούνται από μια περιοχή που συνδέει τους βραχίονες των χρωμοσωμάτων. Ο κοντός βραχίονας υποδηλώνεται με το γράμμα Πκαι η μεγάλη επιστολή q. Οι τερματικές περιοχές των χρωμοσωμάτων ονομάζονται τελομερή, τα οποία αποτελούνται από επαναλαμβανόμενες μη κωδικοποιητικές αλληλουχίες DNA που βραχύνονται κατά την κυτταρική διαίρεση.
διπλασιασμός των χρωμοσωμάτων
Ο χρωμοσωμικός διπλασιασμός συμβαίνει πριν από τη διαίρεση μέσω ή. Οι διαδικασίες αντιγραφής του DNA διατηρούν τον σωστό αριθμό χρωμοσωμάτων μετά τη διαίρεση του γονικού κυττάρου. Ένα διπλό χρωμόσωμα αποτελείται από δύο πανομοιότυπα χρωμοσώματα, που ονομάζονται , τα οποία συνδέονται στο κεντρομερίδιο. Οι αδερφές παραμένουν μαζί μέχρι το τέλος της διαδικασίας διαίρεσης, όπου χωρίζονται με ίνες ατράκτου και εγκλείονται μέσα. Μόλις οι ζευγαρωμένες χρωματίδες διαχωρίζονται μεταξύ τους, καθεμία από αυτές γίνεται.
Χρωμοσώματα και κυτταρική διαίρεση
Ενα από τα πολλά σημαντικά στοιχείαεπιτυχής κυτταρική διαίρεσηείναι η σωστή κατανομή των χρωμοσωμάτων. Στη μίτωση, αυτό σημαίνει ότι τα χρωμοσώματα πρέπει να κατανέμονται μεταξύ δύο θυγατρικών κυττάρων. Στη μείωση, τα χρωμοσώματα κατανέμονται μεταξύ τεσσάρων θυγατρικών κυττάρων. Η άτρακτος είναι υπεύθυνη για την κίνηση των χρωμοσωμάτων κατά την κυτταρική διαίρεση.
Αυτός ο τύπος κυτταρικής κίνησης σχετίζεται με αλληλεπιδράσεις μεταξύ των μικροσωληνίσκων της ατράκτου και των πρωτεϊνών κινητήρα που συνεργάζονται για να διαχωρίσουν τα χρωμοσώματα. Είναι ζωτικής σημασίας τα θυγατρικά κύτταρα να διατηρούν τον σωστό αριθμό χρωμοσωμάτων. Τα σφάλματα που συμβαίνουν κατά τη διαίρεση των κυττάρων μπορεί να οδηγήσουν σε μη ισορροπημένους αριθμούς χρωμοσωμάτων, έχοντας πάρα πολλά ή όχι αρκετά χρωμοσώματα. Αυτή η ανωμαλία είναι γνωστή ως ανευπλοειδία και μπορεί να εμφανιστεί σε αυτοσωματικά χρωμοσώματα κατά τη διάρκεια της μίτωσης ή σε φυλετικά χρωμοσώματα κατά τη διάρκεια της μείωσης. Ανωμαλίες στον αριθμό των χρωμοσωμάτων μπορεί να οδηγήσουν σε γενετικές ανωμαλίεςαναπτυξιακές διαταραχές και θάνατος.
Παραγωγή χρωμοσωμάτων και πρωτεϊνών
Η παραγωγή πρωτεΐνης είναι ζωτικής σημασίας κυτταρική διαδικασία, το οποίο εξαρτάται από το DNA και τα χρωμοσώματα. Το DNA περιέχει τμήματα που ονομάζονται γονίδια που κωδικοποιούν τις πρωτεΐνες. Κατά την παραγωγή πρωτεΐνης, το DNA ξετυλίγεται και τα κωδικοποιητικά του τμήματα μεταγράφονται σε μεταγραφή RNA. Το μεταγράφημα RNA στη συνέχεια μεταφράζεται για να σχηματίσει μια πρωτεΐνη.
Χρωμοσωμική μετάλλαξη
Οι χρωμοσωμικές μεταλλάξεις είναι αλλαγές που συμβαίνουν στα χρωμοσώματα και είναι συνήθως το αποτέλεσμα σφαλμάτων που συμβαίνουν κατά τη διάρκεια της μείωσης ή όταν εκτίθενται σε μεταλλαξιογόνους παράγοντες όπως π.χ. ΧΗΜΙΚΕΣ ΟΥΣΙΕΣή ακτινοβολία.
Η θραύση και ο διπλασιασμός των χρωμοσωμάτων μπορεί να οδηγήσει σε διάφορους τύπους δομικών αλλαγών στο χρωμόσωμα που είναι συνήθως επιβλαβείς για τον άνθρωπο. Αυτοί οι τύποι μεταλλάξεων έχουν ως αποτέλεσμα χρωμοσώματα με επιπλέον γονίδια σε λάθος αλληλουχία. Οι μεταλλάξεις μπορούν επίσης να παράγουν κύτταρα με λάθος αριθμό χρωμοσωμάτων. Οι μη φυσιολογικοί αριθμοί χρωμοσωμάτων συνήθως προκύπτουν από μη διασύνδεση ή διακοπή των ομόλογων χρωμοσωμάτων κατά τη διάρκεια της μείωσης.
Τα χρωμοσώματα είναι οι δομές νουκλεοπρωτεϊνών ενός ευκαρυωτικού κυττάρου που αποθηκεύουν τις περισσότερες από τις κληρονομικές πληροφορίες. Λόγω της ικανότητάς τους να αναπαράγονται, είναι τα χρωμοσώματα που παρέχουν γενετική σύνδεσηγενιές. Τα χρωμοσώματα σχηματίζονται από ένα μακρύ μόριο DNA, το οποίο περιέχει μια γραμμική ομάδα πολλών γονιδίων και όλες τις γενετικές πληροφορίες, είτε πρόκειται για άτομο, ζώο, φυτό ή οποιοδήποτε άλλο ζωντανό ον.
Η μορφολογία των χρωμοσωμάτων σχετίζεται με το επίπεδο σπειροειδοποίησης τους. Έτσι, εάν κατά τη διάρκεια του διαφασικού σταδίου τα χρωμοσώματα αναπτύσσονται στο μέγιστο, τότε με την έναρξη της διαίρεσης, τα χρωμοσώματα σπειροειδοποιούνται ενεργά και βραχύνονται. Φτάνουν στη μέγιστη βράχυνση και σπειροειδοποίηση κατά το στάδιο της μετάφασης, όταν σχηματίζονται νέες δομές. Αυτή η φάση είναι πιο βολική για τη μελέτη των ιδιοτήτων των χρωμοσωμάτων και των μορφολογικών τους χαρακτηριστικών.
Η ιστορία της ανακάλυψης των χρωμοσωμάτων
Πίσω στα μέσα του δέκατου ένατου αιώνα πριν από τον προηγούμενο, πολλοί βιολόγοι, μελετώντας τη δομή των φυτικών και ζωικών κυττάρων, επέστησαν την προσοχή στα λεπτά νημάτια και στις μικρότερες δομές σε σχήμα δακτυλίου στον πυρήνα ορισμένων κυττάρων. Και τώρα ο Γερμανός επιστήμονας Walter Fleming, χρησιμοποιώντας βαφές ανιλίνης για να επεξεργαστεί τις πυρηνικές δομές του κυττάρου, αυτό που ονομάζεται «επίσημα» ανοίγει τα χρωμοσώματα. Πιο συγκεκριμένα, η ουσία που ανακαλύφθηκε ονομάστηκε «χρωματίδιο» από τον ίδιο για την ικανότητά της να χρωματίζει και ο όρος «χρωμόσωμα» εισήχθη σε χρήση λίγο αργότερα (το 1888) από έναν άλλο Γερμανό επιστήμονα, τον Heinrich Wilder. Η λέξη "χρωμόσωμα" προέρχεται από τις ελληνικές λέξεις "χρώμα" - χρώμα και "σώμο" - σώμα.
Χρωμοσωμική θεωρία κληρονομικότητας
Φυσικά, η ιστορία της μελέτης των χρωμοσωμάτων δεν τελείωσε με την ανακάλυψή τους, έτσι το 1901-1902, οι Αμερικανοί επιστήμονες Wilson και Saton, ανεξάρτητα ο ένας από τον άλλον, επέστησαν την προσοχή στην ομοιότητα στη συμπεριφορά των χρωμοσωμάτων και των Μενδελειανών παραγόντων κληρονομικότητας - γονίδια. Ως αποτέλεσμα, οι επιστήμονες κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι τα γονίδια βρίσκονται στα χρωμοσώματα και μέσω αυτών μεταδίδεται η γενετική πληροφορία από γενιά σε γενιά, από τους γονείς στα παιδιά.
Το 1915-1920, η συμμετοχή των χρωμοσωμάτων στη μετάδοση των γονιδίων αποδείχθηκε στην πράξη σε μια ολόκληρη σειρά πειραμάτων που έγιναν από τον Αμερικανό επιστήμονα Morgan και το εργαστηριακό προσωπικό του. Κατάφεραν να εντοπίσουν αρκετές εκατοντάδες κληρονομικά γονίδιακαι να δημιουργήσουν γενετικούς χάρτες χρωμοσωμάτων. Με βάση αυτά τα δεδομένα, δημιουργήθηκε η χρωμοσωμική θεωρία της κληρονομικότητας.
Η δομή των χρωμοσωμάτων
Η δομή των χρωμοσωμάτων ποικίλλει ανάλογα με το είδος, έτσι το χρωμόσωμα μετάφασης (που σχηματίζεται στο στάδιο της μετάφασης κατά την κυτταρική διαίρεση) αποτελείται από δύο διαμήκεις νήματα - χρωματίδες, που συνδέονται σε ένα σημείο που ονομάζεται κεντρομερές. Το κεντρομερίδιο είναι το τμήμα του χρωμοσώματος που είναι υπεύθυνο για το διαχωρισμό των αδελφών χρωματιδών σε θυγατρικά κύτταρα. Διαιρεί επίσης το χρωμόσωμα σε δύο μέρη, που ονομάζονται βραχύς και μακρύς βραχίονας, είναι επίσης υπεύθυνη για τη διαίρεση του χρωμοσώματος, καθώς περιέχει μια ειδική ουσία - την κινετοχόρη, στην οποία συνδέονται οι δομές της ατράκτου διαίρεσης.
Εδώ η εικόνα δείχνει μια οπτική δομή του χρωμοσώματος: 1. χρωματίδες, 2. κεντρομερές, 3. βραχύς βραχίονας χρωματιδών, 4. μακρύς βραχίονας χρωματιδών. Στα άκρα των χρωματιδών υπάρχουν τελομερή, ειδικά στοιχεία που προστατεύουν το χρωμόσωμα από βλάβες και εμποδίζουν τα θραύσματα να κολλήσουν μεταξύ τους.
Σχήματα και τύποι χρωμοσωμάτων
Τα μεγέθη των χρωμοσωμάτων των φυτών και των ζώων ποικίλλουν σημαντικά: από κλάσματα του μικρού έως δεκάδες μικρά. Μεσαία μήκη χρωμοσώματα μεταφάσεωςο άνθρωπος βρίσκεται στην περιοχή από 1,5 έως 10 μικρά. Ανάλογα με τον τύπο του χρωμοσώματος, η ικανότητά του να χρωματίζει επίσης διαφέρει. Ανάλογα με τη θέση του κεντρομερούς, διακρίνονται οι ακόλουθες μορφές χρωμοσωμάτων:
- Μετακεντρικά χρωμοσώματα, τα οποία χαρακτηρίζονται από μια μέση θέση του κεντρομερούς.
- Υπομετακεντρικά, χαρακτηρίζονται από ανομοιόμορφη διάταξη χρωματίδων, όταν ο ένας ώμος είναι μακρύτερος και ο δεύτερος πιο κοντός.
- Ακροκεντρικό ή σε σχήμα ράβδου. Το κεντρομερίδιο τους βρίσκεται σχεδόν στο άκρο του χρωμοσώματος.
Λειτουργίες χρωμοσωμάτων
Οι κύριες λειτουργίες των χρωμοσωμάτων, τόσο για τα ζώα όσο και για τα φυτά και γενικά για όλα τα έμβια όντα, είναι η μεταφορά κληρονομικών, γενετικών πληροφοριών από τους γονείς στα παιδιά.
Σύνολο χρωμοσωμάτων
Η σημασία των χρωμοσωμάτων είναι τόσο μεγάλη που ο αριθμός τους στα κύτταρα, καθώς και τα χαρακτηριστικά κάθε χρωμοσώματος, καθορίζουν χαρακτηριστικόένα βιολογικό είδος ή το άλλο. Έτσι, για παράδειγμα, η μύγα φρούτων έχει 8 χρωμοσώματα, το y - 48 και το ανθρώπινο σύνολο χρωμοσωμάτων είναι 46 χρωμοσώματα.
Στη φύση, υπάρχουν δύο κύριοι τύποι συνόλων χρωμοσωμάτων: μονό ή απλοειδές (περιέχεται στα γεννητικά κύτταρα) και διπλό ή διπλοειδές. Το διπλοειδές σύνολο χρωμοσωμάτων έχει μια ζευγαρωμένη δομή, δηλαδή ολόκληρο το σύνολο των χρωμοσωμάτων αποτελείται από ζεύγη χρωμοσωμάτων.
Σετ ανθρώπινου χρωμοσώματος
Όπως γράψαμε παραπάνω, τα κύτταρα ανθρώπινο σώμαπεριέχουν 46 χρωμοσώματα, τα οποία συνδυάζονται σε 23 ζεύγη. Μαζί συνθέτουν το ανθρώπινο σύνολο χρωμοσωμάτων. Τα πρώτα 22 ζεύγη ανθρώπινων χρωμοσωμάτων (ονομάζονται αυτοσώματα) είναι κοινά τόσο για άνδρες όσο και για γυναίκες και μόνο 23 ζεύγη - φυλετικά χρωμοσώματα - διαφέρουν σε διαφορετικά φύλα, καθορίζει επίσης το φύλο ενός ατόμου. Το σύνολο όλων των ζευγών χρωμοσωμάτων ονομάζεται επίσης καρυότυπος.
Αυτό το είδος έχει ένα σύνολο ανθρώπινου χρωμοσώματος, 22 ζεύγη διπλών διπλοειδών χρωμοσωμάτων περιέχουν όλες τις κληρονομικές μας πληροφορίες και το τελευταίο ζεύγος είναι διαφορετικό, στους άνδρες αποτελείται από ένα ζευγάρι φυλετικών χρωμοσωμάτων Χ και Υ, ενώ στις γυναίκες υπάρχουν δύο χρωμοσώματα Χ .
Όλα τα ζώα έχουν παρόμοια δομή του συνόλου των χρωμοσωμάτων, μόνο ο αριθμός των χρωμοσωμάτων χωρίς φύλο σε καθένα από αυτά είναι διαφορετικός.
Γενετικές ασθένειες που σχετίζονται με τα χρωμοσώματα
Η παραβίαση των χρωμοσωμάτων ή ακόμα και ο πολύ λάθος αριθμός τους είναι η αιτία πολλών γενετικές ασθένειες. Για παράδειγμα, το σύνδρομο Down εμφανίζεται λόγω της παρουσίας ενός επιπλέον χρωμοσώματος στο ανθρώπινο σύνολο χρωμοσωμάτων. Και τέτοια γενετικές ασθένειεςΌπως η αχρωματοψία, η αιμορροφιλία προκαλείται από δυσλειτουργίες των υπαρχόντων χρωμοσωμάτων.
Χρωμοσώματα, βίντεο
Και εν κατακλείδι, ένα ενδιαφέρον εκπαιδευτικό βίντεο για τα χρωμοσώματα.
Αυτό το άρθρο είναι διαθέσιμο στη διεύθυνση αγγλική γλώσσα — .
Ως μέρος του καψιδίου.
Εγκυκλοπαιδικό YouTube
1 / 5
✪ Χρωμοσώματα, χρωματίδες, χρωματίνη κ.λπ.
✪ Γονίδια, DNA και χρωμοσώματα
✪ Οι πιο σημαντικοί όροι της γενετικής. τόποι και γονίδια. ομόλογα χρωμοσώματα. Σύζευξη και διασταύρωση.
✪ Χρωμοσωμικές ασθένειες. Παραδείγματα και λόγοι. Βίντεο μάθημα βιολογίας 10η τάξη
✪ Κυτταρικές τεχνολογίες. DNA. Χρωμόσωμα. Γονιδίωμα. Πρόγραμμα "Στην πρώτη προσέγγιση"
Υπότιτλοι
Πριν βουτήξουμε στη μηχανική της κυτταρικής διαίρεσης, νομίζω ότι θα ήταν χρήσιμο να μιλήσουμε για το λεξιλόγιο που σχετίζεται με το DNA. Υπάρχουν πολλές λέξεις, και μερικές από αυτές μοιάζουν μεταξύ τους. Μπορεί να προκαλούν σύγχυση. Αρχικά, θα ήθελα να μιλήσω για το πώς το DNA παράγει περισσότερο DNA, δημιουργεί αντίγραφα του εαυτού του ή πώς παράγει πρωτεΐνες γενικά. Έχουμε ήδη μιλήσει για αυτό στο βίντεο για το DNA. Επιτρέψτε μου να σχεδιάσω ένα μικρό κομμάτι DNA. Έχω A, G, T, ας έχω δύο T και μετά δύο C. Τόσο μικρή περιοχή. Συνεχίζει έτσι. Φυσικά, πρόκειται για διπλή έλικα. Κάθε γράμμα αντιστοιχεί στο δικό του. Θα τα βάψω με αυτό το χρώμα. Άρα, το Α αντιστοιχεί στο T, το G αντιστοιχεί στο C, (ακριβέστερα, το G σχηματίζει δεσμούς υδρογόνου με το C), το T - με το A, το T - με το A, το C - με το G, το C - με το G. Όλη αυτή η σπείρα τεντώνεται, ας ας πούμε, προς αυτή την κατεύθυνση. Υπάρχουν λοιπόν μερικές διαφορετικές διαδικασίες που πρέπει να πραγματοποιήσει αυτό το DNA. Ένα από αυτά έχει να κάνει με τα κύτταρα του σώματός σας - πρέπει να παράγετε περισσότερα από τα κύτταρα του δέρματός σας. Το DNA σας πρέπει να αντιγραφεί. Αυτή η διαδικασία ονομάζεται αντιγραφή. Αντιγράφεις DNA. Θα σας δείξω την αναπαραγωγή. Πώς μπορεί αυτό το DNA να αντιγράψει τον εαυτό του; Αυτό είναι ένα από τα πιο αξιοσημείωτα χαρακτηριστικά της δομής του DNA. Αντιγραφή. Κάνω μια γενική απλοποίηση, αλλά η ιδέα είναι ότι δύο κλώνοι DNA χωρίζονται και δεν συμβαίνει από μόνο του. Αυτό διευκολύνεται από τη μάζα των πρωτεϊνών και των ενζύμων, αλλά αναλυτικά θα μιλήσω για τη μικροβιολογία σε άλλο βίντεο. Έτσι αυτές οι αλυσίδες χωρίζονται η μία από την άλλη. Θα μετακινήσω την αλυσίδα εδώ. Χωρίζονται μεταξύ τους. Θα πάρω άλλη αλυσίδα. Αυτό είναι πολύ μεγάλο. Αυτό το κύκλωμα θα μοιάζει κάπως έτσι. Χωρίζονται μεταξύ τους. Τι μπορεί να συμβεί μετά από αυτό; Θα αφαιρώ επιπλέον κομμάτια εδώ και εδώ. Ιδού λοιπόν η διπλή έλικα μας. Ήταν όλοι συνδεδεμένοι. Αυτά είναι ζεύγη βάσεων. Τώρα είναι χωρισμένοι μεταξύ τους. Τι μπορεί να κάνει ο καθένας τους μετά τον χωρισμό; Μπορούν πλέον να γίνουν μήτρα ο ένας για τον άλλον. Κοίτα... Αν αυτή η αλυσίδα είναι μόνη της, τώρα, ξαφνικά, μια βάση θυμίνης μπορεί να έρθει και να ενωθεί εδώ, και αυτά τα νουκλεοτίδια θα αρχίσουν να παρατάσσονται. Θυμίνη και κυτοσίνη, και μετά αδενίνη, αδενίνη, γουανίνη, γουανίνη. Και έτσι πάει. Και μετά, σε αυτό το άλλο μέρος, στην πράσινη αλυσίδα που ήταν προηγουμένως συνδεδεμένη με αυτήν την μπλε, το ίδιο θα συμβεί. Θα υπάρχει αδενίνη, γουανίνη, θυμίνη, θυμίνη, κυτοσίνη, κυτοσίνη. Τι συνέβη μόλις τώρα? Διαχωρίζοντας και φέρνοντας συμπληρωματικές βάσεις, δημιουργήσαμε ένα αντίγραφο αυτού του μορίου. Θα κάνουμε τη μικροβιολογία αυτού στο μέλλον, είναι μόνο για γενική ιδέα για το πώς το DNA αντιγράφει τον εαυτό του. Ειδικά όταν εξετάζουμε τη μίτωση και τη μείωση, μπορώ να πω, "Αυτό είναι το στάδιο όπου εμφανίζεται η αντιγραφή". Τώρα, μια άλλη διαδικασία για την οποία θα ακούσετε πολλά περισσότερα. Μίλησα για αυτόν στο βίντεο DNA. Αυτή είναι μια μεταγραφή. Στο βίντεο του DNA, δεν έδωσα ιδιαίτερη σημασία στο πώς το DNA διπλασιάζεται, αλλά ένα από τα σπουδαία πράγματα σχετικά με τον σχεδιασμό διπλού κλώνου είναι ότι είναι εύκολο να αντιγραφεί. Απλώς χωρίζετε 2 λωρίδες, 2 σπείρες και μετά γίνονται μήτρα για άλλη αλυσίδα και μετά εμφανίζεται ένα αντίγραφο. Τώρα μεταγραφή. Αυτό πρέπει να συμβεί στο DNA για να σχηματιστούν πρωτεΐνες, αλλά η μεταγραφή είναι ένα ενδιάμεσο βήμα. Αυτό είναι το στάδιο όπου μετακινείστε από το DNA στο mRNA. Τότε αυτό το mRNA φεύγει από τον πυρήνα του κυττάρου και πηγαίνει στα ριβοσώματα. Θα μιλήσω για αυτό σε λίγα δευτερόλεπτα. Έτσι μπορούμε να κάνουμε το ίδιο. Αυτές οι αλυσίδες διαχωρίζονται και πάλι κατά τη διάρκεια της μεταγραφής. Ο ένας χωρίζει εδώ έξω, και ο άλλος χωρίζει... και ο άλλος θα χωρίζει εδώ έξω. Εκπληκτικός. Μπορεί να έχει νόημα να χρησιμοποιήσετε μόνο το μισό της αλυσίδας - θα αφαιρέσω ένα. Αυτός είναι ο τρόπος. Θα μεταγράψουμε το πράσινο μέρος. Εδώ είναι. Θα τα διαγράψω όλα αυτά. Λάθος χρώμα. Λοιπόν, τα διαγράφω όλα αυτά. Τι συμβαίνει εάν αντί για νουκλεοτίδια δεοξυριβονουκλεϊκού οξέος που ζευγαρώνουν με αυτόν τον κλώνο DNA, έχετε ριβονουκλεϊκό οξύ ή RNA που ζευγαρώνει. Θα απεικονίσω το RNA σε ματζέντα. Το RNA θα ζευγαρώσει με το DNA. Η θυμίνη, που βρίσκεται στο DNA, θα ζευγαρώσει με την αδενίνη. Γουανίνη τώρα που μιλάμε για RNA αντί για θυμίνη θα έχουμε ουρακίλη, ουρακίλη, κυτοσίνη, κυτοσίνη. Και θα συνεχιστεί. Αυτό είναι mRNA. Αγγελιοφόρος RNA. Τώρα χωρίζει. Αυτό το mRNA διαχωρίζεται και φεύγει από τον πυρήνα. Φεύγει από τον πυρήνα και μετά γίνεται η μετάφραση. Αναμετάδοση. Ας γράψουμε αυτόν τον όρο. Αναμετάδοση. Προέρχεται από mRNA... Στο βίντεο του DNA, είχα ένα μικρό tRNA. Το RNA μεταφοράς ήταν σαν ένα φορτηγό που μετέφερε αμινοξέα στο mRNA. Όλα αυτά συμβαίνουν σε ένα μέρος του κυττάρου που ονομάζεται ριβόσωμα. Η μετάφραση γίνεται από το mRNA σε πρωτεΐνη. Το έχουμε δει να συμβαίνει. Έτσι, από το mRNA στην πρωτεΐνη. Έχετε αυτήν την αλυσίδα - θα κάνω ένα αντίγραφο. Θα αντιγράψω όλη την αλυσίδα με τη μία. Αυτό το σκέλος διαχωρίζεται, φεύγει από τον πυρήνα, και μετά έχετε αυτά τα μικρά φορτηγά του tRNA, τα οποία, στην πραγματικότητα, ανεβαίνουν, ας πούμε έτσι. Ας πούμε λοιπόν ότι έχω tRNA. Ας δούμε αδενίνη, αδενίνη, γουανίνη και γουανίνη. Αυτό είναι RNA. Αυτό είναι ένα κωδικόνιο. Ένα κωδικόνιο έχει 3 ζεύγη βάσεων και ένα αμινοξύ συνδεδεμένο σε αυτό. Έχετε κάποια άλλα μέρη του tRNA. Ας πούμε ουρακίλη, κυτοσίνη, αδενίνη. Και ένα άλλο αμινοξύ που συνδέεται με αυτό. Στη συνέχεια τα αμινοξέα ενώνονται και σχηματίζουν μια μακριά αλυσίδα αμινοξέων, η οποία είναι μια πρωτεΐνη. Οι πρωτεΐνες σχηματίζουν αυτά τα περίεργα περίπλοκα σχήματα. Για να βεβαιωθείτε ότι καταλαβαίνετε. Θα ξεκινήσουμε με το DNA. Αν κάνουμε αντίγραφα του DNA, αυτό είναι αντιγραφή. Αντιγράφεις DNA. Έτσι, αν κάνουμε αντίγραφα του DNA, αυτό είναι αντιγραφή. Εάν ξεκινήσετε με το DNA και δημιουργήσετε mRNA από το πρότυπο DNA, αυτό είναι μεταγραφή. Ας γράψουμε. "Μεταγραφή". Δηλαδή, μεταγράφετε πληροφορίες από τη μια μορφή στην άλλη - μεταγραφή. Τώρα, όταν το mRNA φύγει από τον πυρήνα του κυττάρου... Θα σχεδιάσω ένα κύτταρο για να επιστήσω την προσοχή σε αυτό. Θα ασχοληθούμε με τη δομή των κυττάρων στο μέλλον. Εάν αυτό ολόκληρο κύτταρο, ο πυρήνας είναι το κέντρο. Εδώ βρίσκεται όλο το DNA, κάθε αντιγραφή και μεταγραφή γίνεται εδώ. Στη συνέχεια, το mRNA φεύγει από τον πυρήνα και στη συνέχεια στα ριβοσώματα, τα οποία θα συζητήσουμε λεπτομερέστερα στο μέλλον, γίνεται μετάφραση και σχηματίζεται πρωτεΐνη. Άρα από το mRNA στην πρωτεΐνη είναι μετάφραση. Μεταφράζετε από τον γενετικό κώδικα στον λεγόμενο κώδικα πρωτεΐνης. Αυτή είναι λοιπόν η εκπομπή. Αυτές είναι ακριβώς οι λέξεις που χρησιμοποιούνται συνήθως για να περιγράψουν αυτές τις διαδικασίες. Βεβαιωθείτε ότι τα χρησιμοποιείτε σωστά ονομάζοντας τις διάφορες διεργασίες. Τώρα ένα άλλο μέρος της ορολογίας του DNA. Όταν την πρωτογνώρισα, νόμιζα ότι ήταν εξαιρετικά μπερδεμένη. Η λέξη είναι "χρωμόσωμα". Θα γράψω τις λέξεις εδώ - μπορείτε να καταλάβετε πόσο συγκεχυμένες είναι: χρωμόσωμα, χρωματίνη και χρωματίδη. Χρωματιδική. Λοιπόν, το χρωμόσωμα, το έχουμε ήδη μιλήσει. Μπορεί να έχετε κλώνο DNA. Αυτή είναι μια διπλή έλικα. Αυτή η αλυσίδα, αν τη μεγεθύνω, είναι στην πραγματικότητα δύο διαφορετικές αλυσίδες. Έχουν συνδεδεμένα ζεύγη βάσεων. Απλώς σχεδίασα ζεύγη βάσεων συνδεδεμένα μεταξύ τους. Θέλω να είμαι σαφής: τράβηξα αυτή τη μικρή πράσινη γραμμή εδώ. Αυτή είναι μια διπλή έλικα. Τυλίγεται γύρω από πρωτεΐνες που ονομάζονται ιστόνες. Ιστόνες. Αφήστε την να γυρίσει έτσι και κάτι σαν αυτό, και μετά κάτι τέτοιο. Εδώ έχετε ουσίες που ονομάζονται ιστόνες, οι οποίες είναι πρωτεΐνες. Ας τα ζωγραφίσουμε έτσι. Σαν αυτό. Είναι μια δομή, δηλαδή DNA σε συνδυασμό με πρωτεΐνες που το δομούν, με αποτέλεσμα να τυλίγεται όλο και περισσότερο. Τελικά, ανάλογα με το στάδιο ζωής του κυττάρου, θα σχηματιστούν διαφορετικές δομές. Και όταν μιλάς για νουκλεϊκό οξύ, που είναι DNA, και συνδυάστε το με πρωτεΐνες, τότε μιλάτε για χρωματίνη. Άρα η χρωματίνη είναι DNA συν τις δομικές πρωτεΐνες που δίνουν το σχήμα του στο DNA. δομικές πρωτεΐνες. Η ιδέα της χρωματίνης χρησιμοποιήθηκε για πρώτη φορά λόγω του τι έβλεπαν οι άνθρωποι όταν κοίταζαν ένα κελί... Θυμάστε; Κάθε φορά που ζωγραφίζω πυρήνα του κυττάρουμε ορισμένο τρόπο. Να το πω έτσι. Αυτός είναι ο πυρήνας του κυττάρου. Σχεδίασα πολύ ξεχωριστές δομές. Αυτό είναι ένα, αυτό είναι άλλο. Ίσως είναι πιο κοντή και έχει ομόλογο χρωμόσωμα. Σχεδίασα τα χρωμοσώματα, σωστά; Και κάθε ένα από αυτά τα χρωμοσώματα, όπως έδειξα στο τελευταίο βίντεο, είναι ουσιαστικά μακριές δομές DNA, μακριές κλώνοι DNA που τυλίγονται σφιχτά το ένα γύρω από το άλλο. Το ζωγράφισα έτσι. Εάν κάνουμε μεγέθυνση, θα δούμε μια αλυσίδα, και είναι πραγματικά τυλιγμένη γύρω από τον εαυτό της έτσι. Αυτό είναι το ομόλογο χρωμόσωμα της. Θυμηθείτε, στο βίντεο για τη μεταβλητότητα, μίλησα για ένα ομόλογο χρωμόσωμα που κωδικοποιεί τα ίδια γονίδια, αλλά μια διαφορετική εκδοχή τους. Το μπλε είναι από τον μπαμπά και το κόκκινο από τη μαμά, αλλά ουσιαστικά κωδικοποιούν τα ίδια γονίδια. Αυτό είναι λοιπόν ένα σκέλος που πήρα από τον πατέρα μου με το DNA αυτής της δομής, το ονομάζουμε χρωμόσωμα. Χρωμόσωμα λοιπόν. Θέλω να το ξεκαθαρίσω, το DNA παίρνει αυτή τη μορφή μόνο σε ορισμένα στάδια της ζωής όταν αναπαράγεται, π.χ. αντιγράφεται. Πιο συγκεκριμένα, όχι τόσο... Όταν το κύτταρο διαιρείται. Πριν ένα κύτταρο καταστεί ικανό να διαιρεθεί, το DNA παίρνει αυτό το καλά καθορισμένο σχήμα. Πλέονη ζωή ενός κυττάρου, όταν το DNA κάνει τη δουλειά του, όταν παράγει πρωτεΐνες, δηλαδή οι πρωτεΐνες μεταγράφονται και μεταφράζονται από το DNA, δεν αναδιπλώνεται με αυτόν τον τρόπο. Αν ήταν διπλωμένο, θα ήταν δύσκολο για το σύστημα αντιγραφής και μεταγραφής να φτάσει στο DNA, να φτιάξει πρωτεΐνες και να κάνει οτιδήποτε άλλο. Συνήθως DNA... Να ζωγραφίσω ξανά τον πυρήνα. Τις περισσότερες φορές, δεν μπορείτε να το δείτε ούτε με ένα κανονικό μικροσκόπιο φωτός. Είναι τόσο λεπτό που ολόκληρη η έλικα του DNA είναι πλήρως κατανεμημένη στον πυρήνα. Το ζωγραφίζω εδώ, μπορεί να είναι άλλος εδώ. Και τότε έχετε μια πιο κοντή αλυσίδα όπως αυτή. Δεν μπορείς καν να τη δεις. Δεν είναι σε αυτήν την καλά καθορισμένη δομή. Συνήθως μοιάζει με αυτό. Ας υπάρχει μια τόσο μικρή αλυσίδα. Μπορείτε να δείτε μόνο ένα παρόμοιο χάος, που αποτελείται από ένα συνονθύλευμα συνδυασμών DNA και πρωτεϊνών. Αυτό είναι που οι άνθρωποι γενικά αποκαλούν χρωματίνη. Αυτό πρέπει να καταγραφεί. «Χρωματίνη» Έτσι, οι λέξεις μπορεί να είναι πολύ διφορούμενες και πολύ μπερδεμένες, αλλά γενικής χρήσηςΌταν μιλάτε για μια καλά καθορισμένη μονή αλυσίδα DNA, καλά καθορισμένη δομή όπως αυτή, είναι ένα χρωμόσωμα. Η έννοια της «χρωματίνης» μπορεί να αναφέρεται είτε σε μια δομή όπως ένα χρωμόσωμα, έναν συνδυασμό DNA και πρωτεϊνών που το δομούν, είτε σε μια διαταραχή πολλών χρωμοσωμάτων που περιέχουν DNA. Δηλαδή από πολλά χρωμοσώματα και πρωτεΐνες αναμεμειγμένα μεταξύ τους. Θέλω αυτό να είναι ξεκάθαρο. Τώρα η επόμενη λέξη. Τι είναι η χρωματίδα; Απλά σε περίπτωση που δεν το έχω κάνει ήδη... Δεν θυμάμαι αν το έχω επισημάνει. Αυτές οι πρωτεΐνες που παρέχουν δομή στη χρωματίνη ή συνθέτουν τη χρωματίνη και επίσης παρέχουν δομή ονομάζονται «ιστόνες». Τρώω Διάφοροι τύποι, τα οποία παρέχουν δομή σε διάφορα επίπεδα, θα τα δούμε αναλυτικότερα. Τι είναι λοιπόν μια χρωματίδα; Όταν το DNA αντιγράφεται... Ας πούμε ότι ήταν το DNA μου, είναι σε κανονική κατάσταση. Μια εκδοχή είναι από τον μπαμπά, μια εκδοχή είναι από τη μαμά. Τώρα αναπαράγεται. Η έκδοση από τον μπαμπά αρχικά μοιάζει με αυτό. Είναι ένα μεγάλο σκέλος DNA. Δημιουργεί μια άλλη εκδοχή του εαυτού του, πανομοιότυπη εάν το σύστημα λειτουργεί σωστά, και αυτό το πανομοιότυπο μέρος μοιάζει με αυτό. Αρχικά συνδέονται μεταξύ τους. Συνδέονται μεταξύ τους σε ένα μέρος που ονομάζεται κεντρομερές. Τώρα, παρά το γεγονός ότι έχω 2 αλυσίδες εδώ, δεμένες μεταξύ τους. Δύο ίδιες αλυσίδες. Μία αλυσίδα εδώ, μία εδώ... Αν και επιτρέψτε μου να το θέσω διαφορετικά. Κατ 'αρχήν, αυτό μπορεί να αντιπροσωπεύεται από το σύνολο διαφορετικοί τρόποι. Αυτή είναι μια αλυσίδα εδώ, και εδώ είναι μια άλλη αλυσίδα εδώ. Έχουμε λοιπόν 2 αντίγραφα. Κωδικοποιούν ακριβώς το ίδιο DNA. Ετσι. Είναι πανομοιότυπα, γι' αυτό εξακολουθώ να το αποκαλώ χρωμόσωμα. Ας το γράψουμε κι εμείς. Όλα αυτά μαζί ονομάζονται χρωμόσωμα, αλλά τώρα κάθε μεμονωμένο αντίγραφο ονομάζεται χρωματίδα. Αυτό λοιπόν είναι το ένα χρωματίδιο και αυτό είναι το άλλο. Μερικές φορές ονομάζονται αδελφές χρωματίδες. Μπορούν επίσης να ονομαστούν δίδυμες χρωματίδες επειδή μοιράζονται τις ίδιες γενετικές πληροφορίες. Άρα αυτό το χρωμόσωμα έχει 2 χρωματίδες. Τώρα, πριν από την αντιγραφή, ή πριν από τον διπλασιασμό του DNA, μπορείτε να πείτε ότι αυτό το χρωμόσωμα εδώ έχει μία χρωματίδα. Μπορείτε να το ονομάσετε χρωματίδιο, αλλά δεν χρειάζεται να είναι. Οι άνθρωποι αρχίζουν να μιλούν για χρωματίδες όταν δύο από αυτές είναι παρόντες σε ένα χρωμόσωμα. Μαθαίνουμε ότι στη μίτωση και τη μείωση αυτές οι 2 χρωματίδες διαχωρίζονται. Όταν χωρίζονται, υπάρχει ένας κλώνος DNA που κάποτε ονομάζατε χρωματίδιο, τώρα θα ονομάζετε ένα μόνο χρωμόσωμα. Αυτό είναι λοιπόν ένα από αυτά, και εδώ είναι ένα άλλο που θα μπορούσε να έχει διακλαδωθεί προς αυτή την κατεύθυνση. Θα το κυκλώσω με πράσινο χρώμα. Αυτό λοιπόν μπορεί να πάει σε αυτήν την πλευρά, και αυτό το κύκλωσα με πορτοκαλί, για παράδειγμα, σε αυτό... Τώρα που χωρίζονται και δεν συνδέονται πλέον με ένα κεντρομερίδιο, αυτό που αρχικά ονομάζαμε ένα χρωμόσωμα με δύο χρωματίδες, τώρα εσείς καλούμε δύο ξεχωριστά χρωμοσώματα. Ή θα μπορούσατε να πείτε ότι τώρα έχετε δύο ξεχωριστά χρωμοσώματα, το καθένα από τα οποία αποτελείται από μία χρωματίδα. Ελπίζω αυτό να ξεκαθαρίσει λίγο τα πράγματα σημασία των όρωνσυνδέονται με το DNA. Πάντα τα έβρισκα μάλλον μπερδεμένα, αλλά θα είναι ένα χρήσιμο εργαλείο όταν ξεκινήσουμε τη μίτωση και τη μείωση και θα μιλήσω για το ότι το χρωμόσωμα γίνεται χρωματίδιο. Θα ρωτήσετε πώς ένα χρωμόσωμα έγινε δύο χρωμοσώματα και πώς μια χρωματίδα έγινε χρωμόσωμα. Όλα περιστρέφονται γύρω από το λεξιλόγιο. Θα διάλεγα ένα άλλο αντί να το ονομάσω χρωμόσωμα και καθένα από αυτά τα μεμονωμένα χρωμοσώματα, αλλά αυτό αποφάσισαν να ονομάσουν για εμάς. Ίσως αναρωτιέστε από πού προέρχεται η λέξη "chromo". Ίσως γνωρίζετε μια παλιά ταινία της Kodak που ονομάζεται "χρωματικό χρώμα". Βασικά "chromo" σημαίνει "χρώμα". Νομίζω ότι προέρχεται από την ελληνική λέξη για το χρώμα. Όταν οι άνθρωποι κοίταξαν για πρώτη φορά τον πυρήνα ενός κυττάρου, χρησιμοποίησαν μια χρωστική ουσία και αυτό που ονομάζουμε χρωμοσώματα βάφτηκε με τη βαφή. Και μπορούσαμε να το δούμε με ένα μικροσκόπιο φωτός. Το μέρος "soma" προέρχεται από τη λέξη "soma" που σημαίνει "σώμα", δηλαδή παίρνουμε ένα έγχρωμο σώμα. Έτσι γεννήθηκε η λέξη «χρωμόσωμα». Η χρωματίνη λερώνει επίσης... Ελπίζω αυτό να ξεκαθαρίσει λίγο τις έννοιες "χρωματίδιο", "χρωμόσωμα", "χρωματίνη", και τώρα είμαστε προετοιμασμένοι για τη μελέτη της μίτωσης και της μείωσης.
Η ιστορία της ανακάλυψης των χρωμοσωμάτων
Οι πρώτες περιγραφές των χρωμοσωμάτων εμφανίστηκαν σε άρθρα και βιβλία διαφόρων συγγραφέων τη δεκαετία του '70 του 19ου αιώνα και η προτεραιότητα της ανακάλυψης των χρωμοσωμάτων δίνεται σε διαφορετικοί άνθρωποι. Ανάμεσά τους είναι ονόματα όπως I. D. Chistyakov (1873), A. Schneider (1873), E. Strasburger (1875), O. Büchli (1876) και άλλα. Τις περισσότερες φορές, το έτος ανακάλυψης των χρωμοσωμάτων ονομάζεται 1882 και ανακάλυψε τους είναι ο Γερμανός ανατόμος W. Fleming, ο οποίος στο θεμελιώδες βιβλίο του "Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung"συνέλεξε και εξορθολογούσε πληροφορίες για αυτά, συμπληρώνοντας τα αποτελέσματα της δικής του έρευνας. Ο όρος «χρωμόσωμα» προτάθηκε από τον Γερμανό ιστολόγο G. Waldeyer το 1888. «Χρωμόσωμα» κυριολεκτικά σημαίνει «έγχρωμο σώμα», αφού οι βασικές βαφές συνδέονται καλά με τα χρωμοσώματα.
Μετά την εκ νέου ανακάλυψη των νόμων του Μέντελ το 1900, χρειάστηκαν μόνο ένα ή δύο χρόνια για να καταστεί σαφές ότι τα χρωμοσώματα κατά τη διάρκεια της μείωσης και της γονιμοποίησης συμπεριφέρονται ακριβώς όπως αναμένεται από τα «σωματίδια κληρονομικότητας». Το 1902 ο T. Boveri και το 1902-1903 ο W. Setton ( Γουόλτερ Σάτον) διατυπώνουν ανεξάρτητα μια υπόθεση για γενετικό ρόλοχρωμοσώματα.
Το 1933, για την ανακάλυψη του ρόλου των χρωμοσωμάτων στην κληρονομικότητα, ο T. Morgan έλαβε βραβείο Νόμπελστη Φυσιολογία και την Ιατρική.
Μορφολογία μεταφασικών χρωμοσωμάτων
Στο στάδιο της μετάφασης της μίτωσης, τα χρωμοσώματα αποτελούνται από δύο διαμήκη αντίγραφα που ονομάζονται αδελφές χρωματίδες, τα οποία σχηματίζονται κατά την αντιγραφή. Στα μεταφασικά χρωμοσώματα, οι αδελφές χρωματίδες συνδέονται στην περιοχή πρωτογενής συστολήπου ονομάζεται κεντρομερίδιο. Το κεντρομερίδιο είναι υπεύθυνο για το διαχωρισμό των αδελφών χρωματίδων σε θυγατρικά κύτταρα κατά τη διαίρεση. Στο κεντρομερίδιο, συναρμολογείται η κινετοχώρη - μια σύνθετη δομή πρωτεΐνης που καθορίζει την προσκόλληση του χρωμοσώματος στους μικροσωληνίσκους της διαίρεσης της ατράκτου - τους κινητές του χρωμοσώματος στη μίτωση. Το κεντρομερίδιο χωρίζει τα χρωμοσώματα σε δύο μέρη που ονομάζονται ώμους. Στα περισσότερα είδη, ο κοντός βραχίονας του χρωμοσώματος υποδηλώνεται με το γράμμα Π, μακρύς ώμος - γράμμα q. Το μήκος του χρωμοσώματος και η θέση του κεντρομερούς είναι τα κύρια μορφολογικά χαρακτηριστικά των χρωμοσωμάτων μεταφάσης.
Τρεις τύποι δομής χρωμοσωμάτων διακρίνονται ανάλογα με τη θέση του κεντρομερούς:
Αυτή η ταξινόμηση των χρωμοσωμάτων με βάση την αναλογία των μηκών των βραχιόνων προτάθηκε το 1912 από τον Ρώσο βοτανολόγο και κυτταρολόγο S. G. Navashin. Εκτός από τα παραπάνω τρία είδηΞεχώρισε και ο S. G. Navashin τελοκεντρικόςχρωμοσώματα, δηλαδή χρωμοσώματα με έναν μόνο βραχίονα. Ωστόσο, σύμφωνα με σύγχρονες ιδέεςΔεν υπάρχουν πραγματικά τελοκεντρικά χρωμοσώματα. Ο δεύτερος βραχίονας, έστω και πολύ κοντός και αόρατος σε ένα συμβατικό μικροσκόπιο, είναι πάντα παρών.
Πρόσθετος μορφολογικό χαρακτηριστικόμερικά χρωμοσώματα είναι το λεγόμενο δευτερογενής συστολή, το οποίο εξωτερικά διαφέρει από το πρωτεύον λόγω της απουσίας αξιοσημείωτης γωνίας μεταξύ των τμημάτων του χρωμοσώματος. Οι δευτερεύουσες συστολές έχουν διάφορα μήκη και μπορούν να εντοπιστούν σε διάφορα σημεία κατά μήκος του χρωμοσώματος. Στις δευτερεύουσες συστολές, κατά κανόνα, υπάρχουν πυρηνικοί οργανωτές που περιέχουν πολλαπλές επαναλήψεις γονιδίων που κωδικοποιούν ριβοσωμικό RNA. Στους ανθρώπους, οι δευτερεύουσες συστολές που περιέχουν ριβοσωματικά γονίδια βρίσκονται στους βραχείς βραχίονες των ακροκεντρικών χρωμοσωμάτων· διαχωρίζουν μικρά τμήματα χρωμοσωμάτων από το κύριο σώμα του χρωμοσώματος, που ονομάζονται δορυφόρους. Τα χρωμοσώματα που έχουν δορυφόρο ονομάζονται χρωμοσώματα SAT (lat. SAT (Sine Acid Thymonucleinico)- χωρίς DNA).
Διαφορική χρώση μεταφασικών χρωμοσωμάτων
Με τη μονόχρωμη χρώση των χρωμοσωμάτων (ακετο-καρμίνη, ακετο-ορκεΐνη, χρώση Fölgen ή Romanovsky-Giemsa), μπορεί να προσδιοριστεί ο αριθμός και το μέγεθος των χρωμοσωμάτων. το σχήμα τους, που καθορίζεται κυρίως από τη θέση του κεντρομερούς, την παρουσία δευτερογενών συστολών, δορυφόρων. Στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων, αυτά τα σημάδια δεν επαρκούν για την αναγνώριση μεμονωμένων χρωμοσωμάτων στο σύνολο των χρωμοσωμάτων. Επιπλέον, τα μονόχρωμα χρωμοσώματα είναι συχνά πολύ παρόμοια μεταξύ των ειδών. Διαφορική χρώση χρωμοσωμάτων διάφορες μεθόδουςπου αναπτύχθηκαν στις αρχές της δεκαετίας του 70 του 20ου αιώνα, παρείχαν στην κυτταρογενετική ένα ισχυρό εργαλείο για την αναγνώριση τόσο των μεμονωμένων χρωμοσωμάτων στο σύνολό τους όσο και των τμημάτων τους, διευκολύνοντας έτσι την ανάλυση του γονιδιώματος.
Οι μέθοδοι διαφορικής χρώσης χωρίζονται σε δύο κύριες ομάδες:
Επίπεδα συμπίεσης του χρωμοσωμικού DNA
Η βάση του χρωμοσώματος είναι ένα γραμμικό μακρομόριο DNA μεγάλου μήκους. Στα μόρια DNA των ανθρώπινων χρωμοσωμάτων, υπάρχουν από 50 έως 245 εκατομμύρια ζεύγη αζωτούχων βάσεων. Το συνολικό μήκος του DNA από ένα ανθρώπινο κύτταρο είναι περίπου δύο μέτρα. Ταυτόχρονα, ένας τυπικός πυρήνας ανθρώπινου κυττάρου, ο οποίος μπορεί να δει κανείς μόνο με μικροσκόπιο, καταλαμβάνει όγκο περίπου 110 μικρά και το μέσο ανθρώπινο μιτωτικό χρωμόσωμα δεν υπερβαίνει τα 5-6 μικρά. Μια τέτοια συμπίεση του γενετικού υλικού είναι δυνατή λόγω της παρουσίας στους ευκαρυώτες ενός εξαιρετικά οργανωμένου συστήματος συσσώρευσης μορίων DNA τόσο στον πυρήνα της ενδιάμεσης φάσης όσο και στο μιτωτικό χρωμόσωμα. Πρέπει να σημειωθεί ότι στα πολλαπλασιαζόμενα κύτταρα των ευκαρυωτών υπάρχει μια συνεχής τακτική αλλαγή στον βαθμό συμπίεσης των χρωμοσωμάτων. Πριν από τη μίτωση, το χρωμοσωμικό DNA συμπιέζεται 105 φορές σε σύγκριση με το γραμμικό μήκος του DNA, το οποίο είναι απαραίτητο για τον επιτυχή διαχωρισμό των χρωμοσωμάτων στα θυγατρικά κύτταρα, ενώ στον πυρήνα της μεσόφασης, για επιτυχείς διαδικασίες μεταγραφής και αντιγραφής, το χρωμόσωμα πρέπει να αποσυμπιεστεί. Ταυτόχρονα, το DNA στον πυρήνα δεν επιμηκύνεται ποτέ εντελώς και είναι πάντα συσκευασμένο σε κάποιο βαθμό. Έτσι, η εκτιμώμενη μείωση μεγέθους μεταξύ ενός χρωμοσώματος στη μεσόφαση και ενός χρωμοσώματος στη μίτωση είναι μόνο περίπου 2 φορές στη ζύμη και 4-50 φορές στον άνθρωπο.
Ένα από τα τελευταία επίπεδα συσκευασίας στο μιτωτικό χρωμόσωμα, ορισμένοι ερευνητές θεωρούν το επίπεδο του λεγόμενου χρωμονήματα, το πάχος του οποίου είναι περίπου 0,1-0,3 μικρά. Ως αποτέλεσμα περαιτέρω συμπίεσης, η χρωματιδική διάμετρος φτάνει τα 700 nm μέχρι τη στιγμή της μετάφασης. Το σημαντικό πάχος του χρωμοσώματος (διάμετρος 1400 nm) στο στάδιο της μετάφασης επιτρέπει, τέλος, να το δούμε σε ένα ελαφρύ μικροσκόπιο. Το συμπυκνωμένο χρωμόσωμα μοιάζει με το γράμμα Χ (συχνά με άνισους βραχίονες), καθώς οι δύο χρωματίδες που προκύπτουν από την αντιγραφή συνδέονται μεταξύ τους στην περιοχή του κεντρομερούς (περισσότερα για την τύχη των χρωμοσωμάτων κατά τη διάρκεια κυτταρική διαίρεσηβλέπε άρθρα μίτωση και μείωση).
Χρωμοσωμικές ανωμαλίες
Ανευπλοειδία
Με την ανευπλοειδία, εμφανίζεται μια αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων στον καρυότυπο, στην οποία συνολικός αριθμόςχρωμοσώματα δεν είναι πολλαπλάσιο του απλοειδούς συνόλου χρωμοσωμάτων n. Στην περίπτωση απώλειας ενός χρωμοσώματος από ένα ζεύγος ομόλογων χρωμοσωμάτων, τα μεταλλαγμένα ονομάζονται μονοσωμικά, στην περίπτωση ενός επιπλέον χρωμοσώματος, τα μεταλλαγμένα με τρία ομόλογα χρωμοσώματα ονομάζονται τρισωμική, σε περίπτωση απώλειας ενός ζεύγους ομολόγων - μηδενισομική. Η αυτοσωμική ανευπλοειδία προκαλεί πάντα σημαντικές αναπτυξιακές διαταραχές, αποτελώντας την κύρια αιτία αυτόματων αποβολών στον άνθρωπο. Μία από τις πιο διάσημες ανευπλοειδίες στον άνθρωπο είναι η τρισωμία 21, η οποία οδηγεί στην ανάπτυξη του συνδρόμου Down. Η ανευπλοειδία είναι χαρακτηριστική των καρκινικών κυττάρων, ιδιαίτερα των συμπαγών καρκινικών κυττάρων.
πολυπλοειδία
Αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων, πολλαπλάσιο του απλοειδούς συνόλου των χρωμοσωμάτων ( n) ονομάζεται πολυπλοειδία. Η πολυπλοειδία είναι ευρέως και άνισα κατανεμημένη στη φύση. Οι πολυπλοειδείς ευκαρυωτικοί μικροοργανισμοί είναι γνωστοί - μύκητες και φύκια, πολυπλοειδή βρίσκονται συχνά μεταξύ των ανθοφόρων φυτών, αλλά όχι μεταξύ των γυμνόσπερμων. Η πολυπλοειδία όλου του σώματος είναι σπάνια στα μεταζωάρια, αν και συχνά συμβαίνει ενδοπολυπλοειδίαορισμένοι διαφοροποιημένοι ιστοί, όπως το ήπαρ στα θηλαστικά, καθώς και οι εντερικοί ιστοί, σιελογόνων αδένων, Malpighian αγγεία πλήθους εντόμων.
Χρωμοσωμικές ανακατατάξεις
Οι χρωμοσωμικές ανακατατάξεις (χρωμοσωμικές εκτροπές) είναι μεταλλάξεις που διαταράσσουν τη δομή των χρωμοσωμάτων. Μπορούν να εμφανιστούν σε σωματικά και γεννητικά κύτταρα αυθόρμητα ή ως αποτέλεσμα εξωτερικών επιδράσεων (ιονίζουσα ακτινοβολία, χημικά μεταλλαξιογόνα, ιογενής λοίμωξηκαι τα λοιπά.). Σαν άποτέλεσμα χρωμοσωμική αναδιάταξηένα θραύσμα χρωμοσώματος μπορεί να χαθεί ή, αντίθετα, να διπλασιαστεί (διαγραφή και διπλασιασμός, αντίστοιχα). ένα τμήμα ενός χρωμοσώματος μπορεί να μεταφερθεί σε άλλο χρωμόσωμα (μετατόπιση) ή μπορεί να αλλάξει τον προσανατολισμό του μέσα στο χρωμόσωμα κατά 180° (αναστροφή). Υπάρχουν και άλλες χρωμοσωμικές ανακατατάξεις.
Ασυνήθιστοι τύποι χρωμοσωμάτων
μικροχρωμοσώματα
χρωμοσώματα Β
Τα χρωμοσώματα Β είναι επιπλέον χρωμοσώματα που βρίσκονται στον καρυότυπο μόνο σε ορισμένα άτομα σε έναν πληθυσμό. Βρίσκονται συχνά σε φυτά και έχουν περιγραφεί σε μύκητες, έντομα και ζώα. Ορισμένα χρωμοσώματα Β περιέχουν γονίδια, συχνά γονίδια rRNA, αλλά δεν είναι σαφές πόσο λειτουργικά είναι αυτά τα γονίδια. Η παρουσία χρωμοσωμάτων Β μπορεί να επηρεάσει βιολογικά χαρακτηριστικάοργανισμών, ιδιαίτερα στα φυτά, όπου η παρουσία τους συνδέεται με μειωμένη βιωσιμότητα. Υποτίθεται ότι τα χρωμοσώματα Β χάνονται σταδιακά στα σωματικά κύτταρα ως αποτέλεσμα της ακανόνιστης κληρονομιάς τους.
Ολοκεντρικά χρωμοσώματα
Τα ολοκεντρικά χρωμοσώματα δεν έχουν πρωτογενή στένωση, έχουν μια λεγόμενη διάχυτη κινετοχώρα, επομένως, κατά τη μίτωση, οι μικροσωληνίσκοι της ατράκτου συνδέονται σε όλο το μήκος του χρωμοσώματος. Κατά τη χρωματιδική απόκλιση προς τους πόλους διαίρεσης στα ολοκεντρικά χρωμοσώματα, πηγαίνουν στους πόλους παράλληλα μεταξύ τους, ενώ στο μονοκεντρικό χρωμόσωμα, η κινετοχώρα είναι μπροστά από το υπόλοιπο χρωμόσωμα, γεγονός που οδηγεί σε χαρακτηριστικές αποκλίνουσες χρωματίδες σε σχήμα V στο το στάδιο της ανάφασης. Κατά τη διάρκεια του κατακερματισμού των χρωμοσωμάτων, για παράδειγμα, ως αποτέλεσμα της έκθεσης σε ιονίζουσα ακτινοβολία, θραύσματα ολοκεντρικών χρωμοσωμάτων αποκλίνουν προς τους πόλους με τάξη και θραύσματα μονοκεντρικών χρωμοσωμάτων που δεν περιέχουν κεντρομερή κατανέμονται τυχαία μεταξύ των θυγατρικών κυττάρων και μπορεί να χαθούν .
Τα ολοκεντρικά χρωμοσώματα βρίσκονται σε πρωτίστες, φυτά και ζώα. Τα νηματώδη έχουν ολοκεντρικά χρωμοσώματα C. elegans .
Γιγαντιαίες μορφές χρωμοσωμάτων
Πολυτενικά χρωμοσώματα
Τα πολυτενικά χρωμοσώματα είναι γιγαντιαίες συσσωματώσεις χρωματιδίων που εμφανίζονται σε ορισμένους τύπους εξειδικευμένων κυττάρων. Περιγράφηκε για πρώτη φορά από την Ε. Μπαλμπιάνη ( Edouard-Gerard Balbiani) το 1881 στα κύτταρα των σιελογόνων αδένων του αιματοσκώληκα ( Χειρόνομος), η μελέτη τους συνεχίστηκε ήδη στη δεκαετία του '30 του ΧΧ αιώνα από τους Kostov, T. Paynter, E. Heitz και G. Bauer ( Χανς Μπάουερ). Πολυτενικά χρωμοσώματα έχουν επίσης βρεθεί στα κύτταρα των σιελογόνων αδένων, των εντέρων, της τραχείας, του λιπώδους σώματος και των Malpighian αγγείων των προνυμφών Diptera.
Χρωμοσώματα λυχναριού
Το χρωμόσωμα λυχνίας είναι μια γιγαντιαία μορφή χρωμοσώματος που εμφανίζεται σε μειοτική θηλυκά κλουβιάστο διπλοτένιο στάδιο της προφάσης Ι σε ορισμένα ζώα, ιδιαίτερα σε ορισμένα αμφίβια και πτηνά. Αυτά τα χρωμοσώματα είναι εξαιρετικά μεταγραφικά ενεργά και παρατηρούνται σε αναπτυσσόμενα ωοκύτταρα όταν οι διαδικασίες σύνθεσης RNA που οδηγούν στον σχηματισμό του κρόκου είναι πιο έντονες. Επί του παρόντος, είναι γνωστά 45 ζωικά είδη στα αναπτυσσόμενα ωάρια των οποίων μπορούν να παρατηρηθούν τέτοια χρωμοσώματα. Τα χρωμοσώματα Lampbrush δεν παράγονται σε ωοκύτταρα θηλαστικών.
Τα χρωμοσώματα τύπου Lampbrush περιγράφηκαν για πρώτη φορά από τον W. Flemming το 1882. Το όνομα «χρωμοσώματα λυχνίας» προτάθηκε από τον Γερμανό εμβρυολόγο I. Rückert ( J. Rϋckert) το 1892.
Τα χρωμοσώματα τύπου lampbrush είναι μακρύτερα από τα χρωμοσώματα πολυτενίου. Για παράδειγμα, συνολικό μήκοςτο χρωμόσωμα στα ωοκύτταρα ορισμένων κερκωδών αμφιβίων φτάνει τα 5900 μm.
Βακτηριακά χρωμοσώματα
Υπάρχουν στοιχεία για την παρουσία πρωτεϊνών που σχετίζονται με το νουκλεοειδές DNA σε βακτήρια, αλλά δεν έχουν βρεθεί ιστόνες σε αυτά.
ανθρώπινα χρωμοσώματα
Ο φυσιολογικός καρυότυπος του ανθρώπου αντιπροσωπεύεται από 46 χρωμοσώματα. Πρόκειται για 22 ζεύγη αυτοσωμάτων και ένα ζευγάρι φυλετικών χρωμοσωμάτων (XY στον αρσενικό καρυότυπο και XX στο θηλυκό). Ο παρακάτω πίνακας δείχνει τον αριθμό των γονιδίων και των βάσεων στα ανθρώπινα χρωμοσώματα.
| Χρωμόσωμα | Σύνολο βάσεων | Αριθμός γονιδίων | Αριθμός γονιδίων που κωδικοποιούν πρωτεΐνες |
|---|---|---|---|
| 249250621 | 3511 | 2076 | |
| 243199373 | 2368 | 1329 | |
| 198022430 | 1926 | 1077 | |
| 191154276 | 1444 | 767 | |
| 180915260 | 1633 | 896 | |
| 171115067 | 2057 | 1051 | |
| 159138663 | 1882 | 979 | |
| 146364022 | 1315 | 702 | |
| 141213431 | 1534 | 823 | |
| 135534747 | 1391 | 774 | |
| 135006516 | 2168 | 1914 | |
| 133851895 | 1714 | 1068 | |
| 115169878 | 720 | 331 | |
| 107349540 | 1532 | 862 | |
| 102531392 | 1249 | 615 | |
| 90354753 | 1326 | 883 | |
| 81195210 | 1773 | 1209 | |
| 78077248 | 557 | 289 | |
| 59128983 | 2066 | 1492 | |
| 63025520 | 891 | 561 | |
| 48129895 | 450 | 246 | |
| 51304566 | 855 | 507 | |
| Χ χρωμόσωμα | 155270560 | 1672 | 837 |
| χρωμόσωμα Υ | 59373566 | 429 | 76 |
| Σύνολο | 3 079 843 747 | 36463 |
δείτε επίσης
Σημειώσεις
- Ταραντούλα Β.Ζ.Επεξηγηματικό βιοτεχνολογικό λεξικό. - Μ.: Γλώσσες Σλαβικοί πολιτισμοί, 2009. - 936 σελ. - 400 αντίτυπα. - ISBN 978-5-9551-0342-6.