Η δομή του χρωμοσώματος μετάφασης. Κεντρομερές: θέση και ρόλος στον διαχωρισμό των χρωμοσωμάτων κατά τη διάρκεια της μίτωσης και της μείωσης Λειτουργίες του κεντρομερούς

Νο. 9, 2007

Κεντρομερή και τελομερή χρωμοσωμάτων

A.V. Βερσίνιν

Αλεξάντερ Βασίλιεβιτς Βερσίνιν, Διδάκτωρ Βιολογικών Επιστημών, Επικεφαλής Επιστημονικός Συνεργάτης. Ινστιτούτο Κυτταρολογίας και Γενετικής SB RAS.

Σήμερα σχεδόν όλοι γνωρίζουν τι είναι τα χρωμοσώματα. Αυτά τα πυρηνικά οργανίδια, στα οποία εντοπίζονται όλα τα γονίδια, αποτελούν τον καρυότυπο ενός δεδομένου είδους. Κάτω από ένα μικροσκόπιο, τα χρωμοσώματα μοιάζουν με ομοιόμορφες, επιμήκεις σκούρες δομές σε σχήμα ράβδου και η εικόνα που βλέπετε είναι απίθανο να φαίνεται ενδιαφέρον θέαμα. Επιπλέον, οι παρασκευές των χρωμοσωμάτων πολλών ζωντανών πλασμάτων που ζουν στη Γη διαφέρουν μόνο ως προς τον αριθμό αυτών των ράβδων και τις τροποποιήσεις του σχήματός τους. Ωστόσο, υπάρχουν δύο ιδιότητες που είναι κοινές στα χρωμοσώματα όλων των ειδών. Το πρώτο είναι η παρουσία υποχρεωτικής συμπίεσης (ή συστολής), που βρίσκεται είτε στη μέση, είτε μετατοπισμένη σε ένα από τα άκρα του χρωμοσώματος, που ονομάζεται «κεντρομερίδιο». Το δεύτερο είναι η παρουσία σε κάθε άκρο του χρωμοσώματος μιας εξειδικευμένης δομής - τελομερών (Εικ. 1). Διάφορα γονίδια που βρίσκονται κατά μήκος των βραχιόνων (τμήματα του χρωμοσώματος από το κεντρομερές έως το φυσικό άκρο) των χρωμοσωμάτων, μαζί με τις ρυθμιστικές αλληλουχίες του DNA, είναι υπεύθυνα για την εκτέλεση ποικίλων λειτουργιών. Αυτό διασφαλίζει τη μοναδικότητα των γενετικών πληροφοριών που κωδικοποιούνται σε κάθε σκέλος κάθε μεμονωμένου χρωμοσώματος.

Οι κεντρομερείς και οι τελομερείς περιοχές καταλαμβάνουν ιδιαίτερη θέση επειδή επιτελούν εξαιρετικά σημαντικές, αλλά τις ίδιες λειτουργίες στα χρωμοσώματα όλων των τύπων ευκαρυωτών. Πολυάριθμες μελέτες δεν έχουν δώσει ακόμη σαφή απάντηση στο ερώτημα ποιες μοριακές δομές είναι υπεύθυνες για την εκτέλεση αυτών των λειτουργιών και πώς τις εκτελούν, αλλά εμφανής πρόοδος προς αυτή την κατεύθυνση έχει επιτευχθεί τα τελευταία χρόνια.

Πριν αποσαφηνιστεί η μοριακή δομή των κεντρομερών και των τελομερών, πιστευόταν ότι οι λειτουργίες τους θα έπρεπε να προσδιορίζονται (κωδικοποιούνται) από καθολικές και ταυτόχρονα ειδικές για την περιοχή αλληλουχίες DNA. Αλλά ο άμεσος προσδιορισμός της πρωτογενούς αλληλουχίας νουκλεοτιδίων (αλληλουχία DNA) ήταν πολύπλοκος από το γεγονός ότι αυτές οι περιοχές, κατά κανόνα, γειτνιάζουν με περιοχές υψηλών συγκεντρώσεων επαναλαμβανόμενων αλληλουχιών DNA στα χρωμοσώματα. Τι είναι γνωστό σήμερα για αυτές τις λειτουργικά σημαντικές περιοχές των χρωμοσωμάτων;

Κεντρομερή

Μέχρι τα μέσα του περασμένου αιώνα, πολυάριθμες κυτταρολογικές μελέτες έδειξαν τον καθοριστικό ρόλο του κεντρομερούς στη μορφολογία των χρωμοσωμάτων. Αργότερα ανακαλύφθηκε ότι το κεντρομερίδιο, μαζί με το kinetochore (μια δομή που αποτελείται κυρίως από πρωτεΐνες), είναι υπεύθυνο για τον σωστό διαχωρισμό των χρωμοσωμάτων στα θυγατρικά κύτταρα κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης. Ο καθοδηγητικός ρόλος του κεντρομερούς σε αυτή τη διαδικασία είναι προφανής: σε τελική ανάλυση, σε αυτό συνδέεται η άτρακτος διαίρεσης, η οποία, μαζί με τα κυτταρικά κέντρα (πόλοι), αποτελεί τη συσκευή κυτταρικής διαίρεσης. Λόγω της συστολής των κλώνων της ατράκτου, τα χρωμοσώματα κινούνται προς τους πόλους των κυττάρων κατά τη διαίρεση.

Συνήθως περιγράφονται πέντε στάδια κυτταρικής διαίρεσης (μίτωση). Για λόγους απλότητας, θα επικεντρωθούμε σε τρία κύρια στάδια της συμπεριφοράς των χρωμοσωμάτων ενός διαιρούμενου κυττάρου (Εικ. 2). Στο πρώτο στάδιο, εμφανίζεται σταδιακή γραμμική συμπίεση και πάχυνση των χρωμοσωμάτων, στη συνέχεια σχηματίζεται μια άτρακτος διαίρεσης κυττάρων που αποτελείται από μικροσωληνίσκους. Στη δεύτερη, τα χρωμοσώματα κινούνται σταδιακά προς το κέντρο του πυρήνα και ευθυγραμμίζονται κατά μήκος του ισημερινού, πιθανώς για να διευκολύνουν την προσκόλληση μικροσωληνίσκων στα κεντρομερή. Σε αυτή την περίπτωση, η πυρηνική μεμβράνη εξαφανίζεται. Στο τελευταίο στάδιο διαχωρίζονται τα μισά των χρωμοσωμάτων - χρωματίδες. Φαίνεται ότι μικροσωληνίσκοι που συνδέονται με τα κεντρομερή, σαν ρυμουλκό, τραβούν τις χρωματίδες προς τους πόλους του κυττάρου. Από τη στιγμή της απόκλισης, οι πρώην αδελφές χρωματίδες ονομάζονται θυγατρικά χρωμοσώματα. Φτάνουν στους πόλους της ατράκτου και ενώνονται σε ένα παράλληλο σχέδιο. Σχηματίζεται το πυρηνικό περίβλημα.

Ρύζι. 2.Κύρια στάδια μίτωσης.
Απο αριστερά προς δεξιά:συμπίεση χρωμοσωμάτων, σχηματισμός ατράκτου. ευθυγράμμιση των χρωμοσωμάτων κατά μήκος του ισημερινού του κυττάρου,
προσάρτηση της ατράκτου στα κεντρομερή. κίνηση των χρωματίδων στους πόλους του κυττάρου.

Με προσεκτική παρατήρηση, μπορεί κανείς να παρατηρήσει ότι κατά τη διαδικασία της κυτταρικής διαίρεσης σε κάθε χρωμόσωμα, το κεντρομερίδιο βρίσκεται σε σταθερή θέση. Διατηρεί στενή δυναμική σύνδεση με το κέντρο της κυψέλης (πόλος). Η διαίρεση των κεντρομερών συμβαίνει ταυτόχρονα σε όλα τα χρωμοσώματα.

Οι μέθοδοι προσδιορισμού αλληλουχίας που αναπτύχθηκαν τα τελευταία χρόνια κατέστησαν δυνατό τον προσδιορισμό της πρωτογενούς δομής DNA εκτεταμένων τμημάτων κεντρομερών ανθρώπου και μύγας φρούτων Δροσοφίλακαι φυτά Arabidopsis. Αποδείχθηκε ότι στα χρωμοσώματα τόσο των ανθρώπων όσο και των φυτών, η κεντρομερής δραστηριότητα σχετίζεται με ένα μπλοκ διαδοχικά οργανωμένων επαναλήψεων DNA (μονομερή) που έχουν παρόμοιο μέγεθος (170-180 ζεύγη νουκλεοτιδίων, bp). Τέτοια τμήματα ονομάζονται δορυφορικό DNA. Σε πολλά είδη, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που είναι εξελικτικά απομακρυσμένα μεταξύ τους, το μέγεθος των μονομερών είναι σχεδόν το ίδιο: διάφορα είδη πιθήκων - 171 np, καλαμπόκι - 180 np, ρύζι - 168 np, έντομο chironomus - 155 np. Αυτό μπορεί να αντανακλά γενικές απαιτήσεις για κεντρομερή συνάρτηση.

Παρά το γεγονός ότι η τριτοταγής δομή των κεντρομερών του ανθρώπου και του Arabidopsis είναι οργανωμένη παρόμοια, οι πρωτογενείς αλληλουχίες νουκλεοτιδίων (ή σειρά νουκλεοτιδίων) στα μονομερή τους αποδείχθηκαν εντελώς διαφορετικές (Εικ. 3). Αυτό είναι εκπληκτικό για μια περιοχή του χρωμοσώματος που εκτελεί μια τόσο σημαντική και καθολική λειτουργία. Ωστόσο, κατά την ανάλυση της μοριακής οργάνωσης των κεντρομερών στη Drosophila, ανακαλύφθηκε ένα συγκεκριμένο δομικό σχέδιο, δηλαδή η παρουσία τμημάτων μονομερών περίπου του ίδιου μεγέθους. Έτσι, στη Drosophila, το κεντρομερίδιο του χρωμοσώματος Χ αποτελείται κυρίως από δύο τύπους πολύ σύντομων απλών επαναλήψεων (AATAT και AAGAG), που διακόπτονται από ρετροτρανσποζόνια (κινητά στοιχεία DNA) και «νησιά» πιο πολύπλοκου DNA. Όλα αυτά τα στοιχεία βρέθηκαν στο γονιδίωμα της Drosophila και έξω από τα κεντρομερή, αλλά δεν βρέθηκαν σε αυτά αλληλουχίες DNA χαρακτηριστικές για κάθε κεντρομερές. Αυτό σημαίνει ότι οι ίδιες οι κεντρομερείς αλληλουχίες DNA είναι ανεπαρκείς και περιττές για το σχηματισμό ενός κεντρομερούς.

Ρύζι. 3.Δομή DNA σε κεντρομερή ανθρώπου και φυτού.

Τα ορθογώνια αντιστοιχούν σε διαδοχικά οργανωμένα μονομερή με πανομοιότυπες αλληλουχίες νουκλεοτιδίων μέσα (πρωτογενής δομή DNA). Σε διαφορετικά είδη, η πρωτογενής δομή των μονομερών DNA ποικίλλει και η δευτερεύουσα δομή είναι μια έλικα. Η αλληλουχία των μονομερών αντανακλά τη δομική οργάνωση υψηλότερου επιπέδου του DNA.

Αυτή η υπόθεση επιβεβαιώνεται επίσης από την εκδήλωση κεντρομερούς δραστηριότητας έξω από τα φυσιολογικά κεντρομερή. Τέτοια νεοκεντρομερή συμπεριφέρονται όπως τα κανονικά κεντρομερή: σχηματίζουν μια κυτταρολογικά διακριτή στένωση και σχηματίζουν κινετοχώρες που δεσμεύουν πρωτεΐνες. Ωστόσο, η ανάλυση DNA δύο ανθρώπινων νεοκεντρομερών και ενός συμβατικού κεντρομερούς δεν αποκάλυψε κοινές αλληλουχίες, γεγονός που υποδεικνύει τον πιθανό ρόλο άλλων δομικών συστατικών του χρωμοσώματος. Μπορούν να είναι πρωτεΐνες ιστόνης και μη ιστόνης που συνδέονται με το DNA, σχηματίζοντας τη δομή νουκλεοσώματος της χρωματίνης.

Ο λειτουργικός ρόλος της δομής της κεντρομερούς χρωματίνης επιβεβαιώνεται από την παρουσία παραλλαγών ιστόνης H3 ειδικών για κάθε βιολογικό είδος στην κεντρομερή χρωματίνη: στον άνθρωπο ονομάζονται CENP-A, στα φυτά - CENH3. Μεταξύ των πολλών πρωτεϊνών που υπάρχουν στην κινετοχόρη, μόνο δύο, η CENH3 και η κεντρομερής πρωτεΐνη C (CENP-C), συνδέονται άμεσα με το DNA. Ίσως είναι το CENH3, που αλληλεπιδρά με άλλες ιστόνες (H2A, H2B και H4), που σχηματίζει και καθορίζει τον τύπο των νουκλεοσωμάτων που είναι ειδικά για τα κεντρομερή. Τέτοια νουκλεοσώματα μπορούν να χρησιμεύσουν ως ένα είδος άγκυρας για το σχηματισμό κινετοχώρης. Οι παραλλαγές της ιστόνης Η3 σε κεντρομερή διαφόρων ειδών είναι παρόμοιες με το κανονικό μόριο ιστόνης Η3 σε περιοχές αλληλεπίδρασης με άλλες πρωτεΐνες ιστόνης (H2A, H2B, H4). Ωστόσο, η περιοχή της κεντρομερούς ιστόνης H3 που αλληλεπιδρά με το μόριο του DNA φαίνεται να βρίσκεται υπό την επίδραση της επιλογής οδήγησης. Όπως συζητήθηκε, η πρωτογενής δομή του κεντρομερούς DNA διαφέρει μεταξύ των ειδών και η κεντρομερής ιστόνη Η3 έχει προταθεί να συνεξελίσσεται με το κεντρομερές DNA, ιδιαίτερα στο Drosophila και στο Arabidopsis.

Η ανακάλυψη της κεντρομερούς ιστόνης H3 δημιούργησε την ακραία άποψη ότι η κεντρομερής λειτουργία και η πλήρης ανεξαρτησία της από την πρωτογενή δομή του DNA καθορίζονται από την νουκλεοσωμική οργάνωση και αυτή την ιστόνη. Είναι όμως αυτοί οι παράγοντες επαρκείς για πλήρη δραστηριότητα κεντρομερούς; Τα μοντέλα που αγνοούν τον ρόλο της πρωτογενούς δομής του DNA πρέπει να υποθέτουν μια τυχαία κατανομή των αλλαγών στη δομή του κεντρομερούς DNA μεταξύ των πληθυσμών απουσία επιλογής. Ωστόσο, ανάλυση δορυφορικού DNA σε ανθρώπινα κεντρομερή και Arabidopsisεντόπισαν διατηρημένες περιοχές καθώς και περιοχές με μεγαλύτερη από τη μέση μεταβλητότητα, υποδεικνύοντας πίεση επιλογής στο κεντρομερές DNA. Επιπλέον, τεχνητά κεντρομερή ελήφθησαν μόνο με επαναλήψεις ανθρώπινων δορυφόρων που ενισχύθηκαν από φυσικά κεντρομερή, αλλά όχι από α-δορυφόρους περικεντρομερικών περιοχών χρωμοσώματος.

Μοντέλα στα οποία ο καθοριστικός παράγοντας για τον προσδιορισμό της θέσης του κεντρομερούς (που διατηρείται από γενιά σε γενιά) και των λειτουργιών του είναι η τριτογενής (ή ακόμη ανώτερης τάξης) δομή του DNA αντιμετωπίζονται με λιγότερες θεμελιώδεις δυσκολίες για εξήγηση. Ο συντηρητισμός του επιτρέπει μεγάλες παραλλαγές στην νουκλεοτιδική αλληλουχία και δεν αποκλείει τη λεπτή ρύθμιση της πρωτογενούς δομής.

Τα τελευταία χρόνια, έχει γίνει προφανές ότι δεν υπάρχουν καθολικές αλληλουχίες DNA που να καθορίζουν άμεσα τις λειτουργίες των κεντρομερών και των τελομερών. Σε αυτές τις περιοχές των χρωμοσωμάτων, το DNA χρησιμεύει ως πλατφόρμα για τη συναρμολόγηση σύνθετων, πολυσυστατικών συμπλεγμάτων DNA-πρωτεΐνης, τα οποία διασφαλίζουν την εκτέλεση αυτών των λειτουργιών. Περισσότερες λεπτομέρειες σχετικά με τη συμπληρωματική οργάνωση αυτών των συγκροτημάτων και τη συντονισμένη λειτουργία τους μπορείτε να βρείτε στην κριτική μας. Μαζί με τα ειδικά για κεντρομερή και τελομερή συστατικά αυτών των συμπλεγμάτων, περιλαμβάνουν επίσης εκείνα που εμπλέκονται στην εκτέλεση πολλών λειτουργιών, μερικές φορές ακόμη και αντίθετων. Για παράδειγμα, το ετεροδιμερές Ku70/80 είναι μέρος των τελομερών και λειτουργεί ως θετικός ρυθμιστής του μήκους των τελομερών στη ζύμη και ως αρνητικός ρυθμιστής στο Arabidopsis. Ταυτόχρονα, αυτή η πρωτεΐνη εμπλέκεται στην αναγνώριση των θραύσεων των χρωμοσωμάτων και στην επισκευή τους. Χωρίς αμφιβολία, ένας από τους πιο σχετικούς τομείς έρευνας είναι ο εντοπισμός της μοριακής φύσης των ρυθμιστικών μηχανισμών διαφόρων μοριακών συμπλεγμάτων που διασφαλίζουν τη δραστηριότητα των κεντρομερών και των τελομερών.

Αυτή η εργασία υποστηρίχθηκε από το Ρωσικό Ίδρυμα Βασικής Έρευνας (έργο 04-04-48813), INTAS (03-51-5908)
και το Πρόγραμμα Έργων Ένταξης του ΣΒ ΡΑΣ (έργο 45/2).

Βιβλιογραφία

1. Talbert P.B., Bryson T.D., Henikoff S.// J. Biol. 2004. V.3. Άρθρο 18.

2. Vershinin A.V.// Γενετική. 2006. V.42. Σ.1200-1214.

3. Wu J., Yamagata Η., Hayashi-Tsugane Μ. et al.// Φυτικό κύτταρο. 2004. V.16. Σελ.967-976.

4. Scott K.C., Merrett S.L., Willard H.F.//Κυρ. Biol. 2006. V.16. Σελ.119-129.

5. Muller H.J.Περαιτέρω μελέτες σχετικά με τη φύση και τα αίτια των γονιδιακών μεταλλάξεων // Proc. Έκτη Int. Congr. Genet. 1932. V.1. Σελ.213-255.

6. Louis E.J., Vershinin A.V.. // BioEssays. 2005. V.27. Σελ.685-697.

7.Lange T.de// Genes Dev. 2005. V.19. Σελ.2100-2110.

Ένα κεντρομερίδιο είναι μια περιοχή ενός χρωμοσώματος που χαρακτηρίζεται από μια συγκεκριμένη νουκλεοτιδική αλληλουχία και δομή. Το κεντρομερές παίζει σημαντικό ρόλο στη διαδικασία της κυτταρικής πυρηνικής διαίρεσης και στον έλεγχο της γονιδιακής έκφρασης (η διαδικασία κατά την οποία οι κληρονομικές πληροφορίες από ένα γονίδιο μετατρέπονται σε λειτουργικό προϊόν - RNA ή πρωτεΐνη).

Το κεντρομερίδιο εμπλέκεται στη σύνδεση αδελφών χρωματιδών, στο σχηματισμό της κινετοχώρας (μια δομή πρωτεΐνης στο χρωμόσωμα στο οποίο συνδέονται οι ίνες της ατράκτου κατά την κυτταρική διαίρεση), στη σύζευξη ομόλογων χρωμοσωμάτων και εμπλέκεται στον έλεγχο της γονιδιακής έκφρασης.

Είναι στην περιοχή του κεντρομερούς που οι αδελφές χρωματίδες συνδέονται στην πρόφαση και τη μετάφαση της μίτωσης και τα ομόλογα χρωμοσώματα στην πρόφαση και τη μετάφαση της πρώτης διαίρεσης της μείωσης. Στα κεντρομερή, σχηματίζονται κινετοχώρες: οι πρωτεΐνες που συνδέονται με το κεντρομερές σχηματίζουν ένα σημείο σύνδεσης για τους μικροσωληνίσκους της ατράκτου στην ανάφαση και την τελόφαση της μίτωσης και της μείωσης.

Οι αποκλίσεις από την κανονική λειτουργία του κεντρομερούς οδηγούν σε προβλήματα στη σχετική θέση των χρωμοσωμάτων στον διαιρετικό πυρήνα και ως εκ τούτου σε διαταραχές στη διαδικασία διαχωρισμού των χρωμοσωμάτων (η κατανομή τους μεταξύ των θυγατρικών κυττάρων). Αυτές οι διαταραχές οδηγούν σε ανευπλοειδία, η οποία μπορεί να έχει σοβαρές συνέπειες (για παράδειγμα, σύνδρομο Down σε ανθρώπους που σχετίζεται με ανευπλοειδία (τρισωμία) στο χρωμόσωμα 21). Στους περισσότερους ευκαρυώτες, το κεντρομερίδιο δεν έχει συγκεκριμένη νουκλεοτιδική αλληλουχία που να αντιστοιχεί σε αυτό. Συνήθως αποτελείται από μεγάλο αριθμό επαναλήψεων DNA (π.χ. δορυφορικό DNA) στις οποίες η αλληλουχία εντός των επιμέρους επαναλαμβανόμενων στοιχείων είναι παρόμοια αλλά όχι πανομοιότυπη.

Τα θυγατρικά χρωμοσώματα σχηματίζουν κεντρομερή στα ίδια σημεία με το μητρικό χρωμόσωμα, ανεξάρτητα από τη φύση της αλληλουχίας που βρίσκεται στην κεντρομερή περιοχή.

38. σι– χρωμοσώματα

Ένα χρωμόσωμα που υπάρχει στο σύνολο των χρωμοσωμάτων που υπερβαίνει τον κανονικό διπλοειδές αριθμό χρωμοσωμάτων υπάρχει στον καρυότυπο μόνο σε μεμονωμένα άτομα του πληθυσμού. Τα χρωμοσώματα Β είναι γνωστά σε πολλά φυτά και (κάπως λιγότερο συχνά) στα ζώα· ο αριθμός τους μπορεί να ποικίλλει σημαντικά (από 1 έως αρκετές δεκάδες). Τα χρωμοσώματα Β αποτελούνται συχνά από ετεροχρωματίνη (αλλά μπορεί να περιέχουν, φαινομενικά δευτερογενώς, ευχρωματίνη) και είναι γενετικά παθητικά, αν και μπορεί να έχουν παρενέργειες - για παράδειγμα, στα έντομα, η παρουσία χρωμοσωμάτων Β συχνά προκαλεί αυξημένη απόκλιση του σπέρματος. στις κυτταρικές διαιρέσεις μπορεί να είναι σταθερές, αλλά πιο συχνά είναι ασταθείς (μερικές φορές είναι μιτωτικά σταθερές, αλλά είναι ασταθείς στη μείωση, όπου συχνά σχηματίζουν μονοσθενή). περιστασιακά τα χρωμοσώματα Β είναι ισοχρωμοσώματα. οι μηχανισμοί εμφάνισης των χρωμοσωμάτων Β είναι διαφορετικοί - κατακερματισμός, ετεροχρωματινοποίηση επιπλέον χρωμοσωμάτων μετά από εσφαλμένο διαχωρισμό αναφάσης κ.λπ. Υποτίθεται ότι τα χρωμοσώματα Β χάνονται σταδιακά στα σωματικά κύτταρα ως αποτέλεσμα της ανωμαλίας της κληρονομιάς τους

39 – Πολυτενικά χρωμοσώματα

Γιγαντιαία μεσοφασικά χρωμοσώματα που προκύπτουν σε ορισμένους τύπους εξειδικευμένων κυττάρων ως αποτέλεσμα δύο διεργασιών: πρώτον, πολλαπλή αντιγραφή DNA που δεν συνοδεύεται από κυτταρική διαίρεση και δεύτερον, πλευρική σύζευξη χρωματιδών. Τα κύτταρα που έχουν χρωμοσώματα πολυτενίου χάνουν την ικανότητα να διαιρούνται, διαφοροποιούνται και εκκρίνονται ενεργά, δηλαδή, η πολυτενοποίηση των χρωμοσωμάτων είναι ένας τρόπος να αυξηθεί ο αριθμός των αντιγράφων των γονιδίων για τη σύνθεση οποιουδήποτε προϊόντος. Τα πολυτενικά χρωμοσώματα μπορούν να παρατηρηθούν σε δίπτερα, σε φυτά σε κύτταρα που σχετίζονται με την ανάπτυξη του εμβρύου και σε βλεφαρίδες κατά τη διάρκεια του σχηματισμού του μακροπυρήνα. Τα πολυτενικά χρωμοσώματα αυξάνονται σημαντικά σε μέγεθος, γεγονός που καθιστά ευκολότερη την παρατήρησή τους και το οποίο κατέστησε δυνατή τη μελέτη της γονιδιακής δραστηριότητας ήδη από τη δεκαετία του 1930. Η θεμελιώδης διαφορά από άλλους τύπους χρωμοσωμάτων είναι ότι τα χρωμοσώματα πολυτενίου είναι ενδιάμεση φάσης, ενώ όλα τα άλλα μπορούν να παρατηρηθούν μόνο κατά τη μιτωτική ή μειοτική κυτταρική διαίρεση.

Ένα κλασικό παράδειγμα είναι τα γιγάντια χρωμοσώματα στα κύτταρα των σιελογόνων αδένων των προνυμφών Drosophila melanogaster.Η αντιγραφή του DNA σε αυτά τα κύτταρα δεν συνοδεύεται από κυτταρική διαίρεση, η οποία οδηγεί στη συσσώρευση νέων κλώνων DNA. Αυτά τα νήματα συνδέονται στενά σε όλο το μήκος τους. Επιπλέον, η σωματική σύναψη ομόλογων χρωμοσωμάτων συμβαίνει στους σιελογόνους αδένες, δηλαδή όχι μόνο οι αδελφές χρωματίδες συζευγνύονται μεταξύ τους, αλλά και ομόλογα χρωμοσώματα κάθε ζεύγους συζευγνύονται μεταξύ τους. Έτσι, στα κύτταρα των σιελογόνων αδένων μπορεί να παρατηρηθεί ένας απλοειδής αριθμός χρωμοσωμάτων

40 – Χρωμοσώματα τύπου Lampbrush

Τα χρωμοσώματα Lampbrush, που ανακαλύφθηκαν για πρώτη φορά από τον W. Flemming το 1882, είναι μια ειδική μορφή χρωμοσωμάτων που αποκτούν στα αναπτυσσόμενα ωοκύτταρα (θηλυκά γεννητικά κύτταρα) των περισσότερων ζώων, με εξαίρεση τα θηλαστικά. Αυτή είναι μια γιγάντια μορφή χρωμοσώματος που εμφανίζεται σε μειοτικά θηλυκά κύτταρα στο διπλοτένιο στάδιο της προφάσης Ι σε ορισμένα ζώα, ιδιαίτερα σε ορισμένα αμφίβια και πτηνά.

Στα αναπτυσσόμενα ωοκύτταρα όλων των ζώων εκτός από τα θηλαστικά, κατά τη διάρκεια του εκτεταμένου σταδίου διπλοτενίου της προφάσης Ι της μείωσης, η ενεργή μεταγραφή πολλών αλληλουχιών DNA οδηγεί στη μετατροπή των χρωμοσωμάτων σε χρωμοσώματα σε σχήμα βούρτσες για τον καθαρισμό των γυαλιών λαμπτήρων κηροζίνης (χρωμοσώματα τύπου βούρτσας λαμπτήρα). Είναι πολύ αποσυμπυκνωμένα ημι-δισθενή που αποτελούνται από δύο αδελφές χρωματίδες. Τα χρωμοσώματα Lampbrush μπορούν να παρατηρηθούν χρησιμοποιώντας μικροσκόπιο φωτός, δείχνοντας ότι είναι οργανωμένα σε μια σειρά χρωμομερών (που περιέχουν συμπυκνωμένη χρωματίνη) και ζευγαρωμένους πλευρικούς βρόχους που προέρχονται από αυτά (που περιέχουν μεταγραφικά ενεργή χρωματίνη).

Τα χρωμοσώματα λυχναριού αμφίβιων και πτηνών μπορούν να απομονωθούν από τον πυρήνα του ωοκυττάρου χρησιμοποιώντας μικροχειρουργικό χειρισμό.

Αυτά τα χρωμοσώματα παράγουν μια τεράστια ποσότητα RNA, που συντίθεται στους πλευρικούς βρόχους. Λόγω του γιγαντιαίου μεγέθους τους και της έντονης οργάνωσης του βρόχου χρωμομερών, τα χρωμοσώματα lampbrush έχουν χρησιμεύσει για πολλές δεκαετίες ως ένα βολικό μοντέλο για τη μελέτη της οργάνωσης των χρωμοσωμάτων, τη λειτουργία του γενετικού μηχανισμού και τη ρύθμιση της γονιδιακής έκφρασης κατά τη διάρκεια της πρόφασης μείωσης Ι. Επιπλέον, χρωμοσώματα αυτού του τύπου χρησιμοποιούνται ευρέως για τη χαρτογράφηση αλληλουχιών DNA με υψηλό βαθμό ανάλυσης, για τη μελέτη του φαινομένου της μεταγραφής των διαδοχικών επαναλήψεων DNA που δεν κωδικοποιούν πρωτεΐνες, για την ανάλυση της κατανομής των χιασμάτων κ.λπ.

Είναι δίκλωνα, αναδιπλασιαζόμενα χρωμοσώματα που σχηματίζονται κατά τη διαίρεση. Η κύρια λειτουργία του κεντρομερούς είναι να χρησιμεύει ως θέση προσάρτησης για ίνες ατράκτου. Η άτρακτος επιμηκύνει τα κύτταρα και διαχωρίζει τα χρωμοσώματα για να διασφαλίσει ότι κάθε νέο λαμβάνει τον σωστό αριθμό χρωμοσωμάτων όταν ολοκληρωθεί ή.

Το DNA στην κεντρομερή περιοχή του χρωμοσώματος αποτελείται από σφιχτά συσκευασμένο DNA, γνωστό ως ετεροχρωματίνη, το οποίο είναι πολύ συμπαγές και επομένως δεν μεταγράφεται. Λόγω της παρουσίας ετεροχρωματίνης, η περιοχή του κεντρομερούς χρωματίζεται με βαφές πιο σκούρες από άλλα μέρη του χρωμοσώματος.

Τοποθεσία

Το κεντρομερίδιο δεν βρίσκεται πάντα στην κεντρική περιοχή του χρωμοσώματος (βλ. φωτογραφία παραπάνω). Ένα χρωμόσωμα αποτελείται από έναν κοντό βραχίονα (p) και έναν μακρύ βραχίονα (q), που ενώνονται στην περιοχή του κεντρομερούς. Τα κεντρομερή μπορούν να βρίσκονται είτε κοντά στη μέση είτε σε πολλές θέσεις κατά μήκος του χρωμοσώματος. Τα μετακεντρικά κεντρομερή βρίσκονται κοντά στο κέντρο των χρωμοσωμάτων. Τα υπομετακεντρικά κεντρομερή μετατοπίζονται στη μία πλευρά από το κέντρο, έτσι ώστε ο ένας βραχίονας να είναι μακρύτερος από τον άλλο. Τα ακροκεντρικά κεντρομερή βρίσκονται κοντά στο άκρο του χρωμοσώματος και τα τελοκεντρικά κεντρομερή βρίσκονται στο άκρο ή στην περιοχή των τελομερών του χρωμοσώματος.

Η θέση του κεντρομερούς ανιχνεύεται εύκολα στον καρυότυπο του ανθρώπου. Το χρωμόσωμα 1 είναι ένα παράδειγμα ενός μετακεντρικού κεντρομερούς, το χρωμόσωμα 5 είναι ένα παράδειγμα ενός υπομετακεντρικού κεντρομερούς και το χρωμόσωμα 13 είναι ένα παράδειγμα ενός ακροκεντρικού κεντρομερούς.

Διαχωρισμός χρωμοσωμάτων στη μίτωση

Πριν ξεκινήσει η μίτωση, το κύτταρο εισέρχεται σε ένα στάδιο γνωστό ως μεσόφαση, όπου αντιγράφει το DNA του κατά την προετοιμασία για κυτταρική διαίρεση. Σχηματίζονται αδερφές, οι οποίες συνδέονται στα κεντρομερή τους.

Κατά τη διάρκεια της πρόφασης της μίτωσης, εξειδικευμένες περιοχές στα κεντρομερή που ονομάζονται κινετοχώρες προσαρτούν χρωμοσώματα στις ίνες της ατράκτου. Οι κινετοχώρες αποτελούνται από μια σειρά πρωτεϊνικών συμπλεγμάτων που δημιουργούν ίνες κινετοχόρης που προσκολλώνται στην άτρακτο. Αυτές οι ίνες βοηθούν στον χειρισμό και τον διαχωρισμό των χρωμοσωμάτων κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης.

Στο στάδιο της μετάφασης, τα χρωμοσώματα συγκρατούνται στην πλάκα μετάφασης με ίσες δυνάμεις πολικών ινών, πιέζοντας τα κεντρομερή.

Κατά τη διάρκεια της ανάφασης, τα ζευγαρωμένα κεντρομερή σε κάθε μεμονωμένο χρωμόσωμα αρχίζουν να αποκλίνουν το ένα από το άλλο καθώς πρώτα κεντράρονται σε σχέση με τους αντίθετους πόλους του κυττάρου.

Κατά τη διάρκεια της τελόφασης, τα νεοσχηματισμένα χρωμοσώματα περιλαμβάνουν ξεχωριστά θυγατρικά χρωμοσώματα. Μετά την κυτταροκίνηση σχηματίζονται δύο διαφορετικές.

Διαχωρισμός χρωμοσωμάτων στη μείωση

Στη μείωση, το κύτταρο περνά από δύο στάδια της διαδικασίας διαίρεσης (μείωση Ι και μείωση II). Κατά τη μεταφάση Ι, τα κεντρομερή των ομόλογων χρωμοσωμάτων προσανατολίζονται σε αντίθετους πόλους των κυττάρων. Αυτό σημαίνει ότι τα ομόλογα χρωμοσώματα θα προσκολληθούν στις κεντρομερείς περιοχές τους σε ίνες ατράκτου που εκτείνονται μόνο από έναν από τους δύο πόλους του κυττάρου.

Όταν οι ίνες της ατράκτου συστέλλονται κατά τη διάρκεια της αναφάσης Ι, ομόλογα χρωμοσώματα έλκονται προς τους αντίθετους πόλους των κυττάρων, αλλά οι αδελφές χρωματίδες παραμένουν μαζί. Στη μείωση II, οι ίνες ατράκτου που εκτείνονται και από τους δύο κυτταρικούς πόλους συνδέονται με αδελφές χρωματίδες στα κεντρομερή τους. Οι αδελφές χρωματίδες διαχωρίζονται στην ανάφαση II, όταν οι ίνες της ατράκτου τις τραβούν προς τους αντίθετους πόλους. Η μείωση έχει ως αποτέλεσμα τον διαχωρισμό και την κατανομή των χρωμοσωμάτων μεταξύ τεσσάρων νέων θυγατρικών κυττάρων. Κάθε κύτταρο περιέχει μόνο το μισό αριθμό χρωμοσωμάτων του αρχικού κυττάρου.

Ρύζι. 2. Τα κύρια στάδια της μίτωσης.
Απο αριστερά προς δεξιά:συμπίεση χρωμοσωμάτων, σχηματισμός ατράκτου. ευθυγράμμιση των χρωμοσωμάτων κατά μήκος του ισημερινού του κυττάρου,
προσάρτηση της ατράκτου στα κεντρομερή. κίνηση των χρωματίδων στους πόλους του κυττάρου.

Ρύζι. 3. Δομή DNA σε κεντρομερή ανθρώπου και φυτού.

Τα ορθογώνια αντιστοιχούν σε διαδοχικά οργανωμένα μονομερή με πανομοιότυπες αλληλουχίες νουκλεοτιδίων μέσα (πρωτογενής δομή DNA). Σε διαφορετικά είδη, η πρωτογενής δομή των μονομερών DNA ποικίλλει και η δευτερεύουσα δομή είναι μια έλικα. Η αλληλουχία των μονομερών αντανακλά τη δομική οργάνωση υψηλότερου επιπέδου του DNA.

Ο Henikoff και οι συνεργάτες του πρότειναν ένα μοντέλο που περιγράφει τη συντονισμένη εξέλιξη του DNA και των πρωτεϊνών και οδηγεί στην εμφάνιση κεντρομερών που λειτουργούν βέλτιστα χρησιμοποιώντας το παράδειγμα της διαίρεσης γυναικείων γεννητικών κυττάρων. Όπως είναι γνωστό, στη διαδικασία της μείωσης, ένα γονικό κύτταρο δημιουργεί τέσσερα θυγατρικά κύτταρα μέσω δύο διαδοχικών διαιρέσεων. Στη συνέχεια, μόνο ένα από αυτά μετατρέπεται σε ώριμο γυναικείο αναπαραγωγικό κύτταρο (gamete), μεταδίδοντας γενετικές πληροφορίες στην επόμενη γενιά, ενώ τα άλλα τρία κύτταρα πεθαίνουν. Σύμφωνα με αυτό το μοντέλο, στη διαδικασία της εξέλιξης, λόγω μεταλλάξεων και άλλων μηχανισμών σε χρωμοσώματα, κεντρομερή με μακρύτερους κλώνους δορυφορικών μονομερών DNA ή με πρωτογενή νουκλεοτιδική δομή που ευνοεί περισσότερο τη δέσμευση και τη συντονισμένη εργασία με συγκεκριμένες μορφές ιστονών CENH3 και Μπορεί να προκύψει CENP-C. Επιπλέον, σε ορισμένους οργανισμούς (Arabidopsis, Drosophila) ελήφθησαν στοιχεία για θετική πίεση επιλογής για το CENH3, ενώ για άλλα είδη (δημητριακά, θηλαστικά) για το CENP-C (Εικ. 4α). Ως αποτέλεσμα, τέτοια κεντρομερή με βελτιωμένες κινετοχορίες γίνονται «δυνατότερα» και μπορούν να προσαρτήσουν μεγαλύτερο αριθμό μικροσωληνίσκων ατράκτου (Εικ. 4β). Εάν υπάρχουν περισσότερα τέτοια «ισχυρά» κεντρομερή στους γαμέτες, τότε εμφανίζεται μια διαδικασία μειωτικής ώθησης, η οποία αυξάνει τον αριθμό τέτοιων κεντρομερών και μια νέα παραλλαγή καθορίζεται στον πληθυσμό.

Ρύζι. 4. Μοντέλο που εξηγεί την εξέλιξη των κεντρομερών.

Τα κορυφαία κεντρομερή (γκρίζα οβάλ) περιέχουν ένα εξειδικευμένο σύνολο πρωτεϊνών (κινετοχώρες), συμπεριλαμβανομένων των ιστονών CENH3 (H) και CENP-C (C), οι οποίες με τη σειρά τους αλληλεπιδρούν με τους μικροσωληνίσκους της ατράκτου (κόκκινες γραμμές). Σε διαφορετικά taxa, μία από αυτές τις πρωτεΐνες εξελίσσεται προσαρμοστικά και σε συμφωνία με την απόκλιση της πρωτογενούς δομής DNA των κεντρομερών.

Κάτω - Οι αλλαγές στην πρωτογενή δομή ή την οργάνωση του κεντρομερούς DNA (σκούρο γκρι οβάλ) μπορούν να δημιουργήσουν ισχυρότερα κεντρομερή, με αποτέλεσμα να προσκολλώνται περισσότεροι μικροσωληνίσκοι.

Η συγκριτική γονιδιωματική βοηθά στην κατανόηση των μηχανισμών σχηματισμού και δραστηριότητας των κεντρομερών περιοχών των χρωμοσωμάτων. Ένα μοναδικό παράδειγμα διαφορετικής δομής κεντρομερών είναι το χρωμόσωμα 8 στο γονιδίωμα του ρυζιού. Μαζί με δορυφορικές επαναλήψεις DNA και ρετροτρανσποζόνια, βρέθηκαν ενεργά μεταγραμμένα γονίδια σε αυτό. 48 από αυτά είχαν αλληλουχίες με υψηλή ομολογία με γνωστές πρωτεΐνες. Αυτά τα ευρήματα διαψεύδουν την άποψη, που βασίζεται σε μελέτες κεντρομερών σε ανθρώπους, Drosophila και Arabidopsis, ότι δεν υπάρχουν ενεργά γονίδια στα κεντρομερή.

Εάν η μοριακή δομή των κεντρομερών διαφόρων ευκαρυωτικών ειδών περιέχει ορισμένα καθολικά χαρακτηριστικά (οργάνωση του DNA με τη μορφή διαδοχικών, σχετικά βραχέων μονομερών και πρωτεϊνών χρωματίνης ειδικές για αυτούς τους τόπους), τότε είναι δύσκολο να προσδιοριστούν τυχόν μοτίβα στα μεγέθη αυτών των περιοχών . Ναι, στη μαγιά Saccharomyces cerevisiaeένα τμήμα DNA 125 bp λαμβάνεται ως το ελάχιστο λειτουργικό κεντρομερές και στη ζύμη Schizosaccharomyces pombeείναι πολύ πιο περίπλοκο και μεγαλύτερο (από 40 έως 120 χιλιάδες λέξεις), έχει πολλά επίπεδα οργάνωσης. Στους ανθρώπους, το κύριο συστατικό των κεντρομερών του χρωμοσώματος - α-δορυφορικό DNA - σχηματίζει μακριές έλικες διαδοχικά οργανωμένων μονομερών (από 250 χιλιάδες έως 4 εκατομμύρια bp). Μεταξύ των 12 χρωμοσωμάτων ρυζιού, το χρωμόσωμα 8 έχει το μικρότερο μήκος του κλώνου με τον δορυφόρο CentO (~64 χιλιάδες bp). προσδιόρισε τη θέση του κεντρομερούς και το κατά προσέγγιση μέγεθός του 2 εκατομμύρια bp. Ήταν δυνατό να ληφθεί η πλήρης αλληλουχία DNA αυτής της κεντρομερούς περιοχής και εντός αυτής να προσδιοριστεί η περιοχή (~750 χιλιάδες bp) όπου σχηματίζεται άμεσα η κινετοχώρη. Το κύριο σύμπλεγμα CentO βρίσκεται σε αυτήν την περιοχή.

Η αξιοσημείωτη πλαστικότητα των κεντρομερών, ιδιαίτερα των ενεργών γονιδίων που βρίσκονται στο κεντρομερές του χρωμοσώματος 8 του ρυζιού, υποδηλώνει ότι δεν υπάρχει αυστηρό όριο μεταξύ του κεντρομερούς και του υπόλοιπου χρωμοσώματος, ακόμη και η πιθανότητα μιας διάσπαρτης δομής κεντρομερούς χρωματίνης. Ωστόσο, η ύπαρξη πολλών συστάδων στην περιοχή της χρωμοσωμικής συστολής έρχεται σε αντίθεση με πρόσφατα δημοσιευμένα δεδομένα σχετικά με την παρουσία ενός φραγμού χρωματίνης μεταξύ του ίδιου του κεντρομερούς και της περικεντρομερούς ετεροχρωματίνης στη ζύμη Schizosaccharomyces pombe. Ο φραγμός είναι το γονίδιο tRNA της αλανίνης. Η διαγραφή ή η τροποποίηση της αλληλουχίας φραγμού οδηγεί στην κίνηση της περικεντρομερούς ετεροχρωματίνης πέρα από τα φυσιολογικά της όρια. Επιπλέον, η απουσία φραγμού προκαλεί ανώμαλο διαχωρισμό των χρωμοσωμάτων στη μείωση. Φυσικά, πρέπει να θυμόμαστε ότι αυτά τα ενδιαφέροντα αποτελέσματα μέχρι στιγμής αφορούν μόνο ένα είδος μαγιάς.

Όλα τα χρωμοσώματα έχουν δύο ώμουςκαι η αραιωμένη περιοχή που βρίσκεται ανάμεσά τους - κεντρομερίδιο, ή πρωτογενή στένωση. Στην περιοχή της πρωτογενούς στένωσης βρίσκεται κινετοχορ- μια επίπεδη δομή, οι πρωτεΐνες της οποίας, αλληλεπιδρώντας με τους μικροσωληνίσκους της ατράκτου, εξασφαλίζουν την κίνηση των χρωμοσωμάτων κατά τη διαίρεση των κυττάρων.

Δομή του χρωμοσώματος μετάφασης:5 - κεντρομερίδιο; 6 - δευτερεύουσα συστολή. 7 - δορυφόρος? 8 - χρωματίδες; 9 - τελομερή.

1 - μετακεντρικό? 2 - υπομετακεντρικό; 3, 4 - ακροκεντρικό.

Μεταφάση χρωμόσωμααποτελείται από δύο χρωματίδες. Οποιοδήποτε χρωμόσωμα έχει πρωτογενής συστολή (κεντρομερές)(5), που χωρίζει το χρωμόσωμα σε βραχίονες.

Κεντρομερές (πρωτογενής συστολή) - μια περιοχή ενός χρωμοσώματος που χαρακτηρίζεται από μια συγκεκριμένη νουκλεοτιδική αλληλουχία και δομή. Το κεντρομερίδιο συμμετέχει στη σύνδεση αδελφών χρωματιδών, στο σχηματισμό κινετοχωρών, στη σύζευξη ομόλογων χρωμοσωμάτων και συμμετέχει στον έλεγχο της γονιδιακής έκφρασης.

Όταν μιλάμε για τη μορφολογία των χρωμοσωμάτων, λαμβάνονται υπόψη τα ακόλουθα χαρακτηριστικά: η θέση του κεντρομερούς, το μήκος των βραχιόνων, η παρουσία δευτερεύουσας στένωσης και ενός δορυφόρου.

Ανάλογα με τη θέση του κεντρομερούς στον ανθρώπινο καρυότυπο, διακρίνονται τα χρωμοσώματα τρία είδη :

1. Μετακεντρικό, ίσοι βραχίονες του χρωμοσώματος: η πρωταρχική στένωση (κεντρομερίδιο) βρίσκεται στο κέντρο (μέση) του χρωμοσώματος, οι βραχίονες του χρωμοσώματος είναι πανομοιότυποι.

2. Υπομετακεντρικό, σχεδόν ίσα χρωμοσώματα: το κεντρομερίδιο βρίσκεται κοντά στο μέσο του χρωμοσώματος, οι βραχίονες των χρωμοσωμάτων διαφέρουν ελαφρώς σε μήκος.

3. Ακροκεντρικό, πολύ άνισα οπλισμένα χρωμοσώματα: το κεντρομερίδιο βρίσκεται πολύ μακριά από το κέντρο (μέση) του χρωμοσώματος, οι βραχίονες του χρωμοσώματος ποικίλλουν σημαντικά σε μήκος.

Η σύντομη μόχλευση υποδηλώνεται με το γράμμα -

Ο μακρύς ώμος ορίζεται με το γράμμα -

Μερικά χρωμοσώματα έχουν δευτερογενής συστολή(6) και δορυφόρος( δορυφόρος) (7).

Δευτερεύουσα στένωση- ένα τμήμα ενός χρωμοσώματος που συνδέει τον δορυφόρο με το σώμα του χρωμοσώματος. Στην περιοχή της δευτερογενούς συστολής, εντοπίζονται γονίδια ριβοσωμικού RNA, λαμβάνει χώρα η σύνθεση rRNA και ο σχηματισμός και η συναρμολόγηση του πυρήνα. Αυτή η δευτερεύουσα συστολή ονομάζεται επομένως και πυρηνικός οργανωτής.Δευτερογενείς συστολές μπορεί να είναι στο μακρύ βραχίονα ορισμένων χρωμοσωμάτων και στο κοντό βραχίονα άλλων.

Η δευτερεύουσα συστολή διαφέρει από την πρωτογενή στένωση λόγω της απουσίας αξιοσημείωτης γωνίας μεταξύ των τμημάτων του χρωμοσώματος.

Στον άνθρωπο, τα χρωμοσώματα έχουν δευτερογενή συστολή 9, 13, 14, 15, 21 και 22.

Δορυφόρος ( δορυφόρος) - αυτό είναι ένα χρωμοσωμικό τμήμα, πιο συχνά ετεροχρωματικό, που βρίσκεται μακριά από τη δευτερεύουσα στένωση. Σύμφωνα με τους κλασικούς ορισμούς, δορυφόρος είναι ένα σφαιρικό σώμα με διάμετρο ίση ή μικρότερη από τη διάμετρο του χρωμοσώματος, το οποίο συνδέεται με το χρωμόσωμα με ένα λεπτό νήμα. Διακρίνονται τα εξής: 5 τύποι δορυφόρων:

μικροδορυφόροι– σφαιροειδούς σχήματος, μικροί δορυφόροι με διάμετρο μισή ή και μικρότερη από τη διάμετρο του χρωμοσώματος.

μακροδορυφόρους– μάλλον μεγάλες μορφές δορυφόρων με διάμετρο που υπερβαίνει το ήμισυ της διαμέτρου του χρωμοσώματος·

γραμμικός- δορυφόροι που έχουν σχήμα μακριού χρωμοσωμικού τμήματος. Η δευτερεύουσα στένωση αφαιρείται σημαντικά από το τερματικό άκρο.

τερματικό– δορυφόροι εντοπισμένοι στο τέλος του χρωμοσώματος.

ενδιάμεσος– δορυφόροι εντοπισμένοι ανάμεσα σε δύο δευτερεύουσες συστολές.

Τα χρωμοσώματα που έχουν δορυφόρο ονομάζονται δορυφόρος, συνήθως ορίζονται SAT χρωμοσώματα. Το σχήμα, το μέγεθος του δορυφόρου και το νήμα που τον συνδέει είναι σταθερά για κάθε χρωμόσωμα.

Ο δορυφόρος μαζί με τη δευτερεύουσα μέση αποτελούν δορυφορική περιοχή.

Τα άκρα των χρωμοσωμάτων ονομάζονται τελομερή (9).

Τελομερή(από τα αρχαία ελληνικά τέλος - τέλος και μέρος - μέρος) - οι τερματικές τομές των χρωμοσωμάτων. Οι τελομερείς περιοχές των χρωμοσωμάτων χαρακτηρίζονται από έλλειψη ικανότητας σύνδεσης με άλλα χρωμοσώματα ή θραύσματά τους και να εκτελούν προστατευτική λειτουργία.

Ο όρος «τελομερές» προτάθηκε από τον G. Möller το 1932.

Στους ανθρώπους, το DNA της τελομερούς περιοχής είναι μια επαναλαμβανόμενη αλληλουχία νουκλεοτιδίων 5 "TTAGGG 3" σε μία από τις νουκλεοτιδικές αλυσίδες DNA.

Λειτουργίες των χρωμοσωμάτων:

1) αποθήκευση κληρονομικών πληροφοριών,

2) εφαρμογή κληρονομικών πληροφοριών,

3) μεταφορά γενετικού υλικού από το μητρικό κύτταρο στα θυγατρικά κύτταρα.

Κανόνες χρωμοσωμάτων

1. Σταθερότητα αριθμού. Τα σωματικά κύτταρα του σώματος κάθε είδους έχουν έναν αυστηρά καθορισμένο αριθμό χρωμοσωμάτων (στους ανθρώπους - 46, στις γάτες - 38, στις μύγες Drosophila - 8, στους σκύλους - 78, στα κοτόπουλα - 78).

2. Ζευγάρισμα. Κάθε χρωμόσωμα σε σωματικά κύτταρα με διπλοειδές σύνολο έχει το ίδιο ομόλογο (πανομοιότυπο) χρωμόσωμα, πανομοιότυπο σε μέγεθος και σχήμα, αλλά διαφορετική προέλευση: το ένα από τον πατέρα, το άλλο από τη μητέρα.

3. Ατομικότητα. Κάθε ζεύγος χρωμοσωμάτων διαφέρει από το άλλο ζεύγος σε μέγεθος, σχήμα, εναλλασσόμενες φωτεινές και σκούρες λωρίδες.

4. Συνέχεια. Πριν από την κυτταρική διαίρεση, το DNA διπλασιάζεται για να σχηματίσει 2 αδελφές χρωματίδες. Μετά τη διαίρεση, ένα χρωματίδιο κάθε φορά εισέρχεται στα θυγατρικά κύτταρα και, έτσι, τα χρωμοσώματα είναι συνεχή - ένα χρωμόσωμα σχηματίζεται από ένα χρωμόσωμα.