Κατά τη διαδικασία της ενδομήτριας ανάπτυξης, εμφανίζονται διαταραχές στο σύνολο των χρωμοσωμάτων του παιδιού. Συγκεκριμένα, σχετίζονται με τη λειτουργία του τμήματος q11-13 του δέκατου πέμπτου ζεύγους. Απαντώντας στο ερώτημα τι θα μπορούσε να την προκαλέσει και πώς εκδηλώνεται η εν λόγω ασθένεια στο μέλλον, οι ειδικοί τη συσχετίζουν πάντα με διαταραχές στο επίπεδο των πατρικών χρωμοσωμάτων.
Πολύ συχνά το σύνδρομο Prader-Willi συνοδεύεται από:
- Διαγραφή, δηλαδή πλήρης απώλεια της περιοχής Q 11-13 του γαμέτη του πατέρα με συχνότητα 70 περιπτώσεις στα 100.
- Η απουσία αντιγράφου του δέκατου πέμπτου χρωμοσώματος πατρικής προέλευσης και η επακόλουθη αντικατάσταση αυτού του αντιγράφου από το μητρικό με συχνότητα 20 περιπτώσεων στα 100.
- Απολύμανση στη σκηνή εμβρυϊκή ανάπτυξηλόγω μετάλλαξης του μορίου και διατήρησης της νουκλεοτιδικής αλληλουχίας του DNA με συχνότητα 5 περιπτώσεις στις 100.
Κανονικά, το αντίγραφο του γονιδίου που λαμβάνεται από την πλευρά του πατέρα θα πρέπει να λειτουργεί, ενώ αυτό της μητέρας όχι. Έτσι, η αδυναμία επίλυσης φυσικών προβλημάτων λόγω της απουσίας αυτού του αντιγράφου εργασίας μπορεί να προκαλέσει την ανάπτυξη της νόσου.
Συμπτώματα
Τα πρώτα σημάδια της νόσου εμφανίζονται κατά τη γέννηση. Η απόλυτη πλειοψηφία των μωρών που διαγιγνώσκονται με σύνδρομο Prader-Willi γεννιούνται πρόωρα με εμφανή ενδομήτρια υποτροφία, δηλαδή άτυπα χαμηλή κινητικότητα. Ανάλογα με τη φάση, η ασθένεια χαρακτηρίζεται από:
- Υποτονία των μυών. Επιπλέον, το σύνδρομο συνδυάζεται με το αντανακλαστικό Moro, την ανεπάρκεια των τενόντων αντανακλαστικών και την τάση για υποθερμία.
- Πολυφαγία. Οι έντονες εκδηλώσεις της νόσου με τη μορφή ενός συνεχούς αισθήματος ακόρεστης πείνας ξεκινούν ήδη από την ηλικία των 6-12 μηνών. Τα παιδιά με σύνδρομο Prader-Willi είναι πάντα παχύσαρκα. Η εναπόθεση του υποδόριου λίπους εμφανίζεται στην περιοχή των εγγύς τμημάτων των άκρων, στον κορμό. Τα χέρια και τα πόδια του παιδιού παραμένουν μικρά και δεν αντιστοιχούν στις αναλογίες του σώματος. Η υπόταση σε αυτή τη φάση ελαχιστοποιείται.
Οι ανήλικοι ασθενείς υστερούν σε σχέση με τους συνομηλίκους τους όσον αφορά φυσική ανάπτυξη. Υπάρχει υποπλασία στην περιοχή των έξω γεννητικών οργάνων -εσωτερικά στα κορίτσια- και κρυψορχία.
Η ψυχοκινητική ανάπτυξη των παιδιών που έχουν διαγνωστεί με σύνδρομο Prader-Willi είναι κάπως μη φυσιολογική. Το παιδί έχει εξαιρετική οπτική μνήμη και μαθαίνει γρήγορα να διαβάζει, αλλά ανάπτυξη του λόγουαργός, λεξικόπεριορισμένος. Ο ανήλικος ασθενής δυσκολεύεται να κατακτήσει τα μαθηματικά και τη γραφή. Δυσκολεύεται να θυμηθεί πληροφορίες από το αυτί.
Ο κατάλογος των συμπτωμάτων μπορεί να συμπληρωθεί:
- η παρουσία ενός ψηλού ουρανίσκου σε σχήμα τόξου.
- ξηρότητα των βλεννογόνων της στοματικής κοιλότητας.
- μικροκεφαλία?
- βλάβη στο σμάλτο των δοντιών και την τερηδόνα.
- υποπλασία των χόνδρινων ιστών των αυτιών.
- συχνοί σπασμοί και στραβισμός.
- καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης?
- διαταραχές συντονισμού?
- η παρουσία εγκάρσιας παλαμιαίας πτυχής.
Όλοι οι ασθενείς με σύνδρομο Prader-Willi έχουν:
- φαρδιά μύτη μεγάλου μεγέθους.
- υπερβολικό σωματικό βάρος με εναποθέσεις λίπους στην περιοχή της κοιλιάς.
- αυξημένη ευαισθησία του δέρματος με άμεσο μώλωπες.
- δυσανάλογα μικρό μέγεθος χεριών και ποδιών με στενά δάχτυλα.
Διάγνωση του συνδρόμου Prader-Willi σε παιδί
Η βάση για τη διάγνωση είναι τα συμπτώματα της νόσου, επιβεβαιωμένα γενετικές εξετάσεις. Για την αναγνώριση της νόσου χρησιμοποιείται η μέθοδος της μοριακής γενετικής ανάλυσης ή της κυτταρογενετικής εξέτασης. Επιπλέον, οι γιατροί εργάζονται με δείκτες DNA συγκεκριμένων ζωνών του 15ου και άλλων χρωμοσωμάτων. Είναι αδύνατο να διαγνωστεί η ασθένεια χωρίς να καταφύγουμε σε αυτές τις μεθόδους, λόγω της ομοιότητάς της με άλλες - για παράδειγμα, το σύνδρομο Down.
Επιπλοκές
Γιατί είναι επικίνδυνο το σύνδρομο Prader-Willi; Κατά κανόνα, δεν είναι απειλητικό για τη ζωή και η πρόγνωση με τη θεραπεία είναι ευνοϊκή. Το μέσο προσδόκιμο ζωής των ασθενών είναι 60 χρόνια ή περισσότερο. Πιθανές απειλές για την υγεία και τη ζωή είναι:
- Διαβήτης;
- λευχαιμία.
Θεραπεία
Λαμβάνοντας υπόψη τα διαγνωστικά αποτελέσματα, οι γιατροί αποφασίζουν τι θα κάνουν για να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής του παιδιού και να συμβάλουν στην επιτυχή προσαρμογή του στην κοινωνία. Είναι αδύνατο να θεραπευθεί πλήρως η ασθένεια. Και προκειμένου να αποφευχθούν οι συνέπειες και να ελαχιστοποιηθούν τα τρέχοντα συμπτώματα, η πορεία της θεραπείας περιλαμβάνει κυρίως φυσικοθεραπεία - μασάζ, θεραπεία άσκησης κ.λπ.
Τι μπορείς να κάνεις
Οι γονείς πρέπει να αντιμετωπίζουν το παιδί μαζί με γιατρούς. Μόνο κάτω από τέτοιες συνθήκες μπορεί κανείς να υπολογίζει σε πραγματικά επιτυχημένα αποτελέσματα. Έτσι, είναι απαραίτητο να παρασχεθούν στον ασθενή τακτικά μαθήματα με λογοθεραπευτή και πλημμελολόγο, εκπαίδευση ομαδικά ή ατομικά. Κατόπιν ραντεβού φαρμακευτική θεραπείαείναι απαραίτητο να ακολουθήσετε τις οδηγίες του γιατρού.
Τι κάνει ένας γιατρός
Μια κοινή πρακτική είναι η συνταγογράφηση ορμονοθεραπείας. Η θεραπεία με ορμόνες συνίσταται σε τακτικές ενέσεις «αυξητικής ορμόνης». Η χορήγηση γοναδοτροπινών μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για να αντισταθμίσει την έλλειψη φυσικής παραγωγής τους. Εάν η ασθένεια συνοδεύεται από μικροπενία και μη κατεβασμένους όρχεις στα αγόρια, η ορμονική θεραπεία μπορεί να μην είναι αρκετή και μόνο η χειρουργική επέμβαση μπορεί να θεραπεύσει το σύμπτωμα. Προκειμένου να διορθωθεί το υπερβολικό βάρος, ο γιατρός συνταγογραφεί μια αυστηρή δίαιτα χαμηλή σε υδατάνθρακες για το παιδί.
Πρόληψη
Συγγενής νόσοςαδύνατο να αποτραπεί. Το μόνο που μένει να κάνουν οι γονείς είναι να αποτρέψουν τις επιπλοκές. Πως πριν από το παιδίθα συνταγογραφηθεί θεραπεία, τόσο καλύτερη θα είναι η ποιότητα ζωής του στο μέλλον. Το παιδί είναι ικανό να προσαρμόζεται στην κοινωνία, να μαθαίνει και να αλληλεπιδρά με τους άλλους.
Και οι φροντισμένοι γονείς θα βρουν στις σελίδες της υπηρεσίας πλήρεις πληροφορίεςσχετικά με τα συμπτώματα του συνδρόμου Prader-Willi στα παιδιά. Πώς διαφέρουν τα σημεία της νόσου στα παιδιά ηλικίας 1, 2 και 3 ετών από τις εκδηλώσεις της νόσου σε παιδιά ηλικίας 4, 5, 6 και 7 ετών; Ποιος είναι ο καλύτερος τρόπος αντιμετώπισης του συνδρόμου Prader-Willi στα παιδιά;
Φροντίστε την υγεία των αγαπημένων σας και παραμείνετε σε καλή φόρμα!
Το σύνδρομο Prader-Willi είναι μια σπάνια γενετική παθολογία. Η ανάπτυξη της νόσου συνδέεται με τις ακόλουθες διαδικασίες:
- δυσλειτουργία των γονιδίων?
- καμία έκφραση
Η κύρια λειτουργία των γονιδίων είναι να ενεργοποιήσουν τη λειτουργία του γενετικού συστήματος. Οι εκδηλώσεις στα αρσενικά είναι η έλλειψη τριχοφυΐας στο πρόσωπο.
Η εφηβεία συνοδεύεται από έλλειψη μαλλιών. Η περιγραφή της παθολογίας χρονολογείται από τη δεκαετία του πενήντα. Το σύνδρομο αυτό παρατηρείται σχετικά σπάνια.
Η παθολογία έχει περιγραφεί από πολλούς επιστήμονες.
Σύνδρομο Prader–Willi – αιτιολογία
Χαρακτηριστικά της παθολογίας:
- απουσία επτά γονιδίων.
- διαδικασία έκφρασης
Τα γονίδια μεταβιβάζονται από τον πατέρα. Στο χρωμοσωμικές παθολογίεςμάνα εκδηλώνει α. Η ασθένεια εκδηλώνεται με την απουσία αντιγράφου γονιδίων.
Σύνδρομο Prader–Willi - σημεία
Τα συμπτώματα είναι τα εξής κλινικές ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ:
- διαδικασία της δυσπλασίας των αρθρώσεων?
- παρουσία υπότασης?
- υπέρβαρος;
- μειωμένος συντονισμός της κίνησης.
- μειωμένη οστική πυκνότητα.
- Διαθεσιμότητα μικρό μέγεθοςπόδια?
- παρουσία μικρού μεγέθους βούρτσας.
- κοντό ανάστημα?
- υπνηλία κατάσταση?
- σχιστά μάτια;
- η σπονδυλική στήλη είναι κυρτή
Εξωτερικά σημάδια:
- παχιά συνοχή του σάλιου?
- μειωμένη σεξουαλική λειτουργία?
- παραβίαση της οδοντικής ανάπτυξης?
- αγονία
Άλλα σημάδια:
- ψυχικές διαταραχές;
- διαταραχές ομιλίας?
- διαταραχή της εφηβείας?
- η κινητική λειτουργία μειώνεται
Άλλες εκδηλώσεις σε ασθενείς:
- το μέγεθος της γέφυρας της μύτης είναι μεγάλο.
- παρουσία στενού μετώπου.
- παρουσία ψηλού μετώπου.
- παρουσία στενού χείλους
Σύνδρομο Prader–Willi – διαγνωστικές μέθοδοι
Τα διαγνωστικά γίνονται στη μήτρα. Σημάδια ενδομήτριας βλάβης:
- η κινητικότητα του εμβρύου είναι μειωμένη.
- η θέση του παιδιού διαταράσσεται.
- παρουσία πολυυδραμνίου
Η διάγνωση περιλαμβάνει γενετικό έλεγχο. Η ομάδα κινδύνου είναι ένα νεογέννητο παιδί με μειωμένο μυϊκό τόνο. Παρόμοιες ασθένειες:
- σημάδια του συνδρόμου Down?
- μυοπάθεια
όψιμα συμπτώματα:
- Η καισαρική τομή έχει σημάδια.
- βράκα παρουσίαση?
- μειωμένη λειτουργία πιπιλίσματος.
- μυϊκή αδυναμία;
- αναπνευστικά προβλήματα;
- παρουσία υπογοναδισμού
Η ομοιότητα των εξωτερικών χαρακτηριστικών των παιδιών μεταξύ τους.
Ομοιότητες μεταξύ του συνδρόμου Angelman και Prader-Willi
Τα παθολογικά σύνδρομα είναι παρόμοια. Αυτό που τους ενώνει είναι μια μετάλλαξη. Ένα ένζυμο είναι ένα γονιδιακό προϊόν.
Η ασθένεια είναι παρόμοια με το όνομα του παιδιάτρου.
Σύνδρομο Prader–Willi - θεραπεία
Συγγενής προέλευση της νόσου. Οι θεραπευτικές επιλογές δεν έχουν μελετηθεί. Ποιες είναι οι μέθοδοι θεραπείας;
Υπάρχει ιατρική διαδικασία. Μέθοδοι θεραπείας:
- μασάζ;
- ειδική θεραπεία?
- λογοθεραπευτης;
- λογοθεραπευτής
Η φαρμακευτική θεραπεία περιλαμβάνει:
- χρήση αυξητικής ορμόνης?
- γοναδοτροπίνες
Εκδηλώσεις σημείων στο ανδρικό φύλο:
- μειωμένες γονάδες?
- μικροπενία;
- σημάδια κρυψορχίας
Σε περίπτωση απουσίας καθόδου των όρχεων, χρησιμοποιείται χειρουργική επέμβαση. Χρησιμοποιείται επίσης ορμονική θεραπεία. Διαιτητικό φαγητόπεριλαμβάνει τα εξής:
- μείωση των υδατανθράκων?
- μείωση λίπους
Ο έλεγχος σχετίζεται με τη διατροφή. Η όρεξη των ασθενών δεν είναι μειωμένη. Επιπλοκές:
- δυσκολία στην αναπνοή τη νύχτα.
- σημάδια
Σύνδρομο Prader–Willi - πρόγνωση
Το σύνδρομο μπορεί να αναπτυχθεί κατά τη διάρκεια του δευτερογενούς τοκετού. Ο λόγος είναι μια γονιδιακή ανεπάρκεια. Οι κίνδυνοι μειώνονται στη διαγραφή γονιδίων. Ο κίνδυνος είναι 50 τοις εκατό με μια μεταλλακτική βλάβη.
Αλλά σημαντική μέθοδοςπρόληψη είναι γενετικός έλεγχος. Σημάδια που σώζονται:
- η ανάπτυξη του λόγου καθυστερεί.
- καθυστερημένη πνευματική ανάπτυξη
Οι αναπτυξιακές καθυστερήσεις μπορεί να περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:
- Έντονη φύση?
- μέση φύση της υστέρησης·
- αδύναμη φύση της υστέρησης
Πιο συχνά, η μέση ευφυΐα διαγιγνώσκεται σε τέτοιους ασθενείς. Αυτά τα παιδιά έχουν καλή μνήμη. Έχει μακροχρόνιο χαρακτήρα.
Τα παιδιά έχουν τις ακόλουθες ιδιότητες:
- ικανότητα ανάγνωσης?
- παθητικό λεξιλόγιο?
- η κατανόηση της ομιλίας δεν επηρεάζεται.
- η ακουστική μνήμη είναι εξασθενημένη.
- οι μαθηματικές δεξιότητες είναι μέτριες
Συμπτώματα της νόσου:
- αυξημένη όρεξη?
- αύξηση της ορμόνης γκρελίνης
Αυτά τα σημάδια μπορεί να υποδηλώνουν μείωση του αριθμού των κυττάρων στον υποθάλαμο. Πιο σπάνια, αυτά τα σημάδια δεν συνδέονται με αυτό.
Διάρκεια ζωής
Με αυτή την ασθένεια, το προσδόκιμο ζωής μειώνεται λόγω αναπνευστικών διαταραχών. Αν όμως είναι διαθέσιμο έγκαιρη διάγνωσηκαι η θεραπεία βελτιώνει την ποιότητα ζωής. Το προσδόκιμο ζωής σε σε αυτήν την περίπτωσηθα εξαρτηθεί από τα ακόλουθα:
- ορθότητα της θεραπείας·
- η παρουσία σοβαρού ή μέτριου επιπέδου βλάβης.
- συμπτώματα αναπνευστικής δυσχέρειας
Ένας άνθρωπος μπορεί να πεθάνει στον ύπνο του αυτό το σύνδρομο. Η αιτία είναι η αναπνευστική ανεπάρκεια, η ασφυξία. Εάν η παθολογία χαρακτηρίζεται από εξωτερικά σημάδια, τότε χρησιμοποιείται χειρουργική επέμβαση.
Είναι η επέμβαση που παρατείνει τη ζωή ενός ατόμου και βελτιώνει την ποιότητά του. Παρά όλα αυτά εξωτερικά σημάδιαέχω μεγάλης σημασίαςκατά τη διάρκεια της ασθένειας. Αλλά η θεραπεία πρέπει να πραγματοποιείται υπό την επίβλεψη γιατρού.
Σύνδρομο Prader-Willi - σπάνιο κληρονομική ασθένεια, η οποία εμφανίζεται απουσία πατρικού αντιγράφου του χρωμοσώματος 15 (περιοχή q11-13) ή με δισωμία. Αυτή η ασθένεια είναι διαφορετική ευρύ φάσμασημάδια, αλλά τα κύρια σημάδια περιλαμβάνουν την παχυσαρκία σε συνδυασμό με το κοντό ανάστημα, τη μειωμένη νοημοσύνη και τη μειωμένη λειτουργία των γονάδων.
| ICD-10 | Q87.1 |
|---|---|
| ICD-9 | 759.81 |
| Ηλεκτρονική Ιατρική | πεντ/1880 |
| Πλέγμα | D011218 |
| Ασθένειες DB | 14107 |
| ΟΜΙΜ | 176270 |
| MedlinePlus | 001605 |
Γενικές πληροφορίες
Το σύνδρομο Prader-Willi αναφέρθηκε για πρώτη φορά από τον Langdon Down το 1887 όταν περιέγραψε έναν 14χρονο ασθενή που έπασχε από καθυστέρηση ανάπτυξης, παχυσαρκία, μειωμένη νοητική δραστηριότητα και λειτουργία των ωοθηκών (υπογοναδισμός). Ο Langdom Down ονόμασε αυτή την ασθένεια πολυσαρτρία.
Η κλασική περιγραφή του συνδρόμου εμφανίστηκε το 1956 χάρη σε μελέτες ασθενών με παρόμοιο φαινότυπο που διεξήχθησαν από τους Ελβετούς Andrea Prader, Guido Fanconi, Heinrich Willi και Alexis Labhart.
Τα παιδιά με σύνδρομο Prader-Willi παρακολουθούνται συνεχώς και.
Πρόβλεψη
Η πρόγνωση καθορίζεται από τη σοβαρότητα της πορείας σακχαρώδης διαβήτηςκαι η παρουσία καρδιοαναπνευστικών επιπλοκών σε σοβαρή παχυσαρκία. Γενικά, η πρόγνωση για τη ζωή είναι ευνοϊκή - οι ασθενείς στις περισσότερες περιπτώσεις ζουν έως 60 χρόνια ή περισσότερο.
Λόγω του αυξημένου κινδύνου εμφάνισης λευχαιμίας ως αποτέλεσμα της μειωμένης επιδιόρθωσης του DNA, απαιτείται ιατρική παρακολούθηση.
Πρόληψη
Η πρόληψη της νόσου περιλαμβάνει ιατρική και γενετική συμβουλευτική οικογενειών στις οποίες υπάρχει κίνδυνος με σύνδρομο Prader-Willi, και ένα σύμπλεγμα μοριακών κυτταρογενετικών μελετών.
Βρήκατε κάποιο λάθος; Επιλέξτε το και κάντε κλικ Ctrl + Enterέντυπη έκδοση
Υπάρχουν πολλές παθολογικές καταστάσεις που μπορούν να μεταδοθούν σε ένα άτομο μαζί με τα γονίδια. Αυτό διάφορα είδηγενετικές ασθένειες που μπορεί να διαφέρουν ως προς τη βαρύτητα και την πρόγνωσή τους για το μέλλον. Μερικά από αυτά μπορούν να διορθωθούν με μεγάλη επιτυχία, ενώ άλλα δεν μπορούν να αντιμετωπιστούν καθόλου και να παραμείνουν με ένα άτομο για μια ζωή ή να προκαλέσουν θάνατο. Μία από τις μάλλον σπάνιες γενετικές παθολογίες θεωρείται το σύνδρομο Prader-Willi, το οποίο αναπτύσσεται λόγω της απουσίας ή της ανεπαρκούς λειτουργίας ορισμένων γονιδίων. Ας προσπαθήσουμε να κατανοήσουμε τα κύρια χαρακτηριστικά αυτής της ασθένειαςλεπτομερώς.
Γιατί αναπτύσσεται το σύνδρομο Prader Wili; Αιτίες της κατάστασης
Όπως έχουμε ήδη διευκρινίσει, το σύνδρομο Prader-Willi είναι κληρονομική ασθένεια. Τα παραμορφωμένα ή ελλείποντα γονίδια που προκαλούν την ανάπτυξη συμπτωμάτων της νόσου βρίσκονται στο δέκατο πέμπτο πατρικό χρωμόσωμα. Αξίζει να ληφθεί υπόψη ότι στις περισσότερες περιπτώσεις, μια τέτοια ασθένεια δεν μεταδίδεται απευθείας από έναν άρρωστο στα παιδιά του, καθώς αυτή η παθολογίαθεωρείται αρκετά σπάνιο.
Πώς εκδηλώνεται το σύνδρομο Prader Wiley; Συμπτώματα της πάθησης
Το σύνδρομο Prader-Willi χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη ανηλίκων νοητική υστέρηση, καθώς και ορισμένα σωματικά προβλήματα. Ένα από τα πιο εμφανή συμπτώματά του θεωρείται η αδάμαστη δίψα για φαγητό - ένα έντονο αίσθημα πείνας, που γίνεται η αιτία της λαιμαργίας. Ταυτόχρονα, ο ασθενής βιώνει ενοχλητικές σκέψειςγια το φαγητό και προσπαθεί να βρει τροφή και να ικανοποιήσει την πείνα με κάθε μέσο.
Ορισμένα σημάδια αυτής της ασθένειας γίνονται αισθητά ήδη κατά την περίοδο της γέννησης ενός παιδιού. Κλασικές εκδηλώσεις αυτού θεωρούνται η μειωμένη κινητικότητα του εμβρύου, καθώς και η λανθασμένη τοποθέτησή του. Μετά τη γέννηση του μωρού, αναπτύσσει μυϊκή υπόταση, η οποία συνεχίζει να επιμένει κατά τον πρώτο χρόνο της ζωής του. Επιπλέον, τα παιδιά με παρόμοιο σύνδρομο παρουσιάζουν μείωση του αντανακλαστικού της κατάποσης και του πιπιλίσματος, γεγονός που περιπλέκει σημαντικά τη διαδικασία σίτισης. Κάποιες παραβιάσεις κινητικές λειτουργίεςαυτό εξηγείται και από την παρουσία μυϊκής υποτονίας, γι' αυτό και τα άρρωστα παιδιά μπορεί να δυσκολεύονται να κάθονται, να κρατούν το κεφάλι τους κ.λπ. Ωστόσο, αξίζει να τονιστεί ότι περίπου σχολική ηλικίαη υπόταση στους ασθενείς μειώνεται και πρακτικά εξαφανίζεται.
Το σύνδρομο Prader-Willi στα παιδιά γίνεται επίσης αισθητό σε ισχυρό και συνεχής επιθυμίατρώνε, ενώ η κατανάλωση τροφής δεν οδηγεί σε κορεσμό. Τέτοιος κλινικά συμπτώματαγίνονται αισθητά γύρω στο δεύτερο έως το τέταρτο έτος της ζωής του μωρού. Προκαλούν τη σταδιακή ανάπτυξη υπερφαγίας ή λαιμαργίας, το παιδί αρχίζει να σκέφτεται συνεχώς το φαγητό. Η συμπεριφορά του αποκτά εμμονική φύση, έτσι ο ασθενής αφιερώνει χρόνο σε συνεχή αναζήτηση τροφής και προσπαθεί να ικανοποιήσει το αίσθημα της πείνας. Τα περιγραφόμενα συμπτώματα σε κάθε περίπτωση γίνονται η αιτία της παχυσαρκίας, η οποία εκδηλώνεται συχνότερα στον κορμό, καθώς και στα εγγύς άκρα. Οι περιγραφόμενες εκδηλώσεις αυτού παθολογική κατάστασησυχνά γίνονται η αιτία μιας τέτοιας επιπλοκής όπως η αποφρακτική άπνοια, η οποία γίνεται αισθητή από την εμφάνιση αναπνευστικής ανακοπής κατά τη διάρκεια του ύπνου.
Άλλες κλασικές εκδηλώσεις του συνδρόμου Prader-Willi θεωρούνται ότι είναι η μείωση του ρυθμού ανάπτυξης, το επιμήκη σχήμα κεφαλής και το σχήμα των ματιών σε σχήμα αμυγδάλου. Οι ασθενείς έχουν φαρδιά γέφυρα της μύτης, το στόμα τους χαρακτηρίζεται μικρό σε μέγεθος, ΕΝΑ άνω χείλοςφαίνεται λεπτή. Ταυτόχρονα, τα αυτιά βρίσκονται αρκετά χαμηλά και τα πόδια και τα χέρια φαίνονται δυσανάλογα μικρά. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η ασθένεια οδηγεί σε μείωση της μελάγχρωσης του δέρματος, των μαλλιών και της ίριδας. Επιπλέον, συνοδεύεται από δυσπλασία αρθρώσεις ισχίου, καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, μειωμένη οστική πυκνότητα. Με το σύνδρομο Prader-Willi, οι ασθενείς υποφέρουν από αυξημένη υπνηλίακαι στραβισμός, έχουν ιδιαίτερα πυκνό σάλιο, καθώς και διαφορετικά προβλήματαμε δόντια. Εφηβείαμε μια τέτοια παθολογία εμφανίζεται ιδιαίτερα αργά.
Τι πρέπει να κάνουν όσοι έχουν διαγνωστεί με σύνδρομο Prader Wili; Θεραπεία της πάθησης
Η θεραπεία για το σύνδρομο Prader-Willi δεν είναι προς το παρόν δυνατή. Οι επιστήμονες δεν έχουν εφεύρει ακόμη ένα φάρμακοσε θέση να αντιμετωπίσει μια τέτοια ασθένεια. Η διόρθωση μπορεί να περιλαμβάνει τη χρήση ορισμένων θεραπευτικών μέτρων για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής του ασθενούς. Πρώτα απ 'όλα, τέτοιες εκδηλώσεις έχουν σχεδιαστεί για να αυξηθούν μυϊκός τόνος, γι' αυτό και συνιστάται στα παιδιά να υποβάλλονται σε ειδικά μασάζ, καθώς και φυσιοθεραπευτικές συνεδρίες. Σημαντικός ρόλοςΗ διατροφή παίζει επίσης ρόλο και η διατροφή του ασθενούς πρέπει να περιέχει ένα ελάχιστο λίπος και υδατάνθρακες. ΣΕ ορισμένες περιπτώσειςο γιατρός μπορεί να αποφασίσει να συνταγογραφήσει γοναδοτροπίνες, όπως ορμονοθεραπείασχεδιασμένο να αυξάνει την ανάπτυξη ενός άρρωστου μωρού, καθώς και να βελτιστοποιεί τον μυϊκό τόνο. Σε αυτή την περίπτωση, οι θερμίδες θα κατανεμηθούν σωστά σε όλο το σώμα, κάτι που θα βοηθήσει στην πρόληψη της παχυσαρκίας. Η διόρθωση μπορεί επίσης να περιλαμβάνει μαθήματα με πλημμελολόγο, ψυχολόγο και λογοθεραπευτή και τη χρήση διαφόρων ειδικών τεχνικών ανάπτυξης.
Τι μπορούν να περιμένουν όσοι έχουν σύνδρομο Prader Wili; Διάρκεια ζωής
Με τη συμπτωματική διόρθωση και τον περιορισμό της πρόσληψης τροφής, ένας ασθενής με σύνδρομο Prader-Willi μπορεί να ζήσει για τουλάχιστον εξήντα χρόνια.
Παρά το γεγονός ότι το σύνδρομο Prader-Willi δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί, οι ασθενείς με αυτή τη διάγνωση μπορεί κάλλιστα να προσαρμοστούν στη ζωή λίγο πολύ φυσιολογικά, αλλά θα πρέπει πάντα να παρακολουθούνται σε θέματα κατανάλωσης τροφής.
Περιγραφή:
Το σύνδρομο Prader-Willi είναι μια σπάνια γενετική ανωμαλία. Στο σύνδρομο Prader-Willi, περίπου 7 γονίδια από το χρωμόσωμα 15, που κληρονομήθηκαν από τον πατέρα, απουσιάζουν ή δεν εκφράζονται.
Καρυότυπος 46 XX ή XY, 15q-11-13. Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά από τους Ελβετούς παιδίατρους A. Prader και H. Willi το 1956.
Σύμφωνα με το μητρώο της ένωσης ασθενών με σύνδρομο Prader-Willi, στις ΗΠΑ και τον Καναδά τον Δεκέμβριο του 1986 υπήρχαν 1595 ασθενείς. ΣΕ τα τελευταία χρόνιαΉταν δυνατό να καθοριστεί μια πληθυσμιακή συχνότητα παθολογίας 1: 10.000 - 1: 20.000.
Αιτίες του συνδρόμου Prader-Willi:
Οι συγγραφείς που περιέγραψαν πρώτοι το σύνδρομο πρότειναν έναν αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας της νόσου. Στη συνέχεια υπήρξαν αναφορές για την πιθανότητα αυτοσωμικής επικρατούσας μετάδοσης της νόσου. Αυτές οι υποθέσεις θα μπορούσαν να επιβεβαιωθούν από τα παρατηρούμενα οικογενειακές υποθέσειςπαθολογία. Ωστόσο, τα περισσότερα από τα περιγραφόμενα κλινικές παρατηρήσειςΤο σύνδρομο Prader-Willi ήταν σποραδικό.
Μεταγενέστερες μελέτες κατέστησαν δυνατή τη διαπίστωση ορισμένων χρωμοσωμικών ανωμαλιών σε παιδιά με σύνδρομο Prader-Willi. Η κυτταρογενετική ανάλυση έδειξε ότι οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες στους ασθενείς αντιπροσωπεύονταν είτε με μετατοπίσεις (t 15/15) είτε με μωσαϊκό. Το 1987, εμφανίστηκαν οι πρώτες αναφορές μικροδιαγραφής του χρωμοσώματος 15. Ωστόσο, η τελική αναγνώριση των χρωμοσωμικών αλλαγών στο σύνδρομο Prader-Willi κατέστη δυνατή μόνο μετά την εισαγωγή στην πράξη των μεθόδων μοριακής γενετικής έρευνας.
Έχει πλέον διαπιστωθεί ότι η ανάπτυξη του συνδρόμου Prader-Willi σχετίζεται με βλάβη στην κρίσιμη περιοχή του χρωμοσώματος 15 (τμήμα q11.2-q13). Αποδείχθηκε ότι η βλάβη στην ίδια περιοχή του χρωμοσώματος 15 παρατηρείται επίσης σε μια άλλη ασθένεια - το σύνδρομο Angelman, κλινική εικόναπου διαφέρει σημαντικά από το σύνδρομο Prader-Willi και χαρακτηρίζεται από πρώιμη (στην ηλικία 6-12 μηνών) επιβράδυνση της ψυχοκινητικής ανάπτυξης, μικροκεφαλία, διαταραχή της ομιλίας (στο 100% των περιπτώσεων), αταξία, ανεξέλεγκτο εξαναγκασμένο γέλιο, συχνές επιληπτικές κρίσεις, και μια συγκεκριμένη έκφραση προσώπου.
Έτσι, παρά τη βλάβη στον ίδιο τόπο του χρωμοσώματος 15 στα σύνδρομα Prader-Willi και Angelman, οι κλινικές εκδηλώσεις και των δύο ασθενειών είναι έντονα αντίθετες.
Μια εξήγηση για τις φαινοτυπικές διαφορές έχει ληφθεί μόνο τα τελευταία χρόνια. Αποδείχθηκε ότι η ανάπτυξη αυτών των ασθενειών συνδέεται με νέα γενετικά φαινόμενα - γονιδιωματική αποτύπωση και μονογονεϊκή δισωμία.
Η γονιδιωματική αποτύπωση είναι ένα νέο φαινόμενο που ανακαλύφθηκε χάρη στην πρόοδο της μοριακής γενετικής. Σημαίνει τη διαφορετική έκφραση γενετικού υλικού (ομόλογα αλληλόμορφα) στα χρωμοσώματα ανάλογα με την πατρική ή μητρική προέλευση, δηλ. υποδηλώνει την επίδραση των γονέων στον φαινότυπο του παιδιού. Μέχρι τώρα πίστευαν ότι η συμβολή στην εκδήλωση (έκφραση) των γονιδίων του πατέρα και της μητέρας είναι ίση.
Ουσιαστικά, η γονιδιωματική αποτύπωση είναι ένας σύνθετος τροποποιητής που εξαρτάται από το φύλο και τον ιστό της γονιδιακής δραστηριότητας ορισμένων χρωμοσωμικών τόπων, ανάλογα με τη γονική προέλευσή τους. Εκδηλώσεις γονιδιωματικής αποτύπωσης έχουν επίσης εντοπιστεί σε άλλες ασθένειες - τα σύνδρομα Sotos, Beckwith-Wiedemann, Silver-Russell, κυστική ίνωση και άλλες.
Η μονογονεϊκή δισωμία είναι η κληρονομιά και των δύο χρωμοσωμάτων από έναν μόνο γονέα. Για πολλά χρόνια πίστευαν ότι μια τέτοια κληρονομιά ήταν αδύνατη. Μόνο με τη βοήθεια μοριακών γενετικών δεικτών ήταν δυνατό να αποδειχθεί η πιθανότητα μονογονεϊκής δισωμίας. Η φύση της μονογονεϊκής δισωμίας δεν έχει αποσαφηνιστεί πλήρως, αλλά έχει αποδειχθεί ότι οφείλει την προέλευσή της σε μια σειρά γενετικών και βιοχημικών διαταραχών.
Θα πρέπει να σημειωθεί ότι είναι αδύνατο να ανιχνευθεί η μικροδιαγραφή ή η μονογονεϊκή δισωμία χρησιμοποιώντας μια συμβατική μελέτη της χρωμοσωμικής σύνθεσης του καρυότυπου. Για το σκοπό αυτό χρησιμοποιούνται ειδικές κυτταρογενετικές και μοριακές γενετικές μέθοδοι - ανάλυση προμεταφάσης, χρήση δεικτών DNA ορισμένων τμημάτων του χρωμοσώματος 15 (μελέτη διεργασιών μεθυλίωσης) κ.λπ.
Σήμερα, τα σύνδρομα Prader-Willi και Angelman χρησιμεύουν ως ένα γενικά αποδεκτό μοντέλο για τη μελέτη νέων και πολύπλοκων φαινομένων στην κλινική γενετική - γονιδιωματική αποτύπωση και μονογονεϊκή δισωμία.
Έχει διαπιστωθεί ότι το σύνδρομο Prader-Willi μπορεί να προκληθεί από δύο κύριους μηχανισμούς. Το πρώτο από αυτά είναι μια μικροδιαγραφή του χρωμοσώματος 15 (15q11.2-q13), το οποίο είναι πάντα πατρικής προέλευσης. Το δεύτερο είναι η μητρική ισοδισωμία, δηλ. όταν και τα δύο χρωμοσώματα 15 λαμβάνονται από τη μητέρα. Η ανάπτυξη του συνδρόμου Angelman, αντίθετα, σχετίζεται με μικροδιαγραφή της ίδιας περιοχής του χρωμοσώματος 15, αλλά μητρικής προέλευσης, ή πατρικής ισοδισωμίας. Η πλειονότητα (περίπου το 70%) των περιπτώσεων του συνδρόμου Prader-Willi προκαλείται από μικροδιαγραφή, οι υπόλοιπες από δισωμία. Ταυτόχρονα, εφιστάται η προσοχή στην απουσία κλινικές διαφορέςμεταξύ ασθενών με μικροδιαγραφή και ισοδισωμία.
Παθογένεση:
Η παθογένεση του συνδρόμου Prader-Willi παραμένει ελάχιστα κατανοητή μέχρι σήμερα. Προτείνεται ότι στους ασθενείς αυτό οφείλεται σε σημαντική (πάνω από 10 φορές) αύξηση της σύνθεσης λίπους από οξικά και εξαιρετικά χαμηλή διαδικασία λιπόλυσης.
του υπογοναδοτροπικού τύπου μπορεί να σχετίζεται με δυσλειτουργία του υποθαλάμου, κυρίως στην περιοχή των κοιλιακών και κοιλιοπλάγιων πυρήνων. Η ορθότητα αυτής της άποψης επιβεβαιώνεται από την αποτελεσματικότητα της θεραπείας των ασθενών φαρμακευτικά προϊόντα(κλομιφαίνη), η οποία οδήγησε σε αύξηση των επιπέδων της ωχρινοτρόπου ορμόνης και της τεστοστερόνης στο πλάσμα, ομαλοποίηση της νεφρικής απέκκρισης των γοναδοτροπινών, σπερματογένεση και εμφάνιση δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών.
Μια εξήγηση για την υπομελάγχρωση του δέρματος, των μαλλιών και της ίριδας είναι η μείωση της δραστηριότητας της τυροσινάσης στους θύλακες των τριχών και τα μελανοκύτταρα, καθώς και η μείωση της χρωστικής στον αμφιβληστροειδή.
Εφιστάται η προσοχή αυξημένος κίνδυνοςανάπτυξη λευχαιμίας σε ασθενείς με σύνδρομο Prader-Willi. Μελέτες έχουν βρει μείωση στην επιδιόρθωση του DNA (έως 65% σε σύγκριση με 97% σε υγιές παιδί) σε λεμφοκύτταρα ασθενών με αυτή την παθολογία. Είναι πιθανό ότι η χαμηλή ικανότητα επιδιόρθωσης του DNA μπορεί να παίξει μοιραίο ρόλο στην ανάπτυξη κακοήθη νεοπλάσματασε άτομα με σύνδρομο Prader-Willi.
Συμπτώματα του συνδρόμου Prader-Willi:
Τα παιδιά με σύνδρομο Prader-Willi γεννιούνται συνήθως τελειόμηνα με ελαφρά ενδομήτρια υποτροφία και συχνά σε . Στο 10-40% των περιπτώσεων παρατηρείται οπίσθια εμφάνιση.
Κατά τη διάρκεια της νόσου, διακρίνονται δύο φάσεις: η πρώτη είναι χαρακτηριστική για παιδιά ηλικίας 12-18 μηνών. Χαρακτηρίζεται από σοβαρή μυϊκή υποτονία, μειωμένα αντανακλαστικά - Moro, πιπίλισμα και κατάποση, γεγονός που δυσκολεύει το τάισμα του παιδιού. Το δεύτερο έρχεται αργότερα, μετά από μερικές εβδομάδες ή μήνες. Εμφανίζεται ένα συνεχές αίσθημα πείνας που οδηγεί στην ανάπτυξη παχυσαρκίας και παρατηρείται εναπόθεση λίπους κυρίως στον κορμό και στα εγγύς άκρα.
Η μυϊκή υπόταση σταδιακά μειώνεται και σχεδόν εξαφανίζεται εντελώς μέχρι τη σχολική ηλικία. Τα πόδια και τα χέρια των ασθενών είναι δυσανάλογα μικρά - ακρομικρία. Στα παιδιά, παρατηρείται υπογοναδισμός (στα αγόρια - υποπλασία του πέους και του οσχέου, και στα κορίτσια - υπανάπτυξη των χειλέων και, στο 50% των περιπτώσεων, της μήτρας).
Το ύψος των ασθενών συχνά μειώνεται. Το 75% των παιδιών εμφανίζει υπομελάγχρωση του δέρματος, των μαλλιών και της ίριδας. Συχνά διαγιγνώσκεται. Η ψυχοκινητική ανάπτυξη υστερεί κανόνας ηλικίας- συντελεστής πνευματική ανάπτυξη- από 20 έως 80 μονάδες. (σε κανόνα 85-115 μονάδες). Η ομιλία είναι δύσκολη, το λεξιλόγιο μειώνεται. Οι ασθενείς είναι φιλικοί, η διάθεσή τους χαρακτηρίζεται από συχνές αλλαγές. Έχουν περιγραφεί διαταραχές συντονισμού και στραβισμός.
Υπάρχουν επίσης και άλλες ανωμαλίες: μικροδοντία, υποπλασία χόνδρου αυτιά, εκτρόπιο (αναστροφή του βλεφάρου), .