Περιέχει καψίδιο.
Εγκυκλοπαιδικό YouTube
1 / 5
✪ Χρωμοσώματα, χρωματίδες, χρωματίνη κ.λπ.
✪ Γονίδια, DNA και χρωμοσώματα
✪ Οι πιο σημαντικοί όροι της γενετικής. Τοποθεσίες και γονίδια. Ομόλογα χρωμοσώματα. Έλξη και διασταύρωση.
✪ Χρωμοσωμικές ασθένειες. Παραδείγματα και λόγοι. Βίντεο μάθημα βιολογίας 10η τάξη
✪ Τεχνολογίες κυττάρων. DNA. Χρωμόσωμα. Γονιδίωμα. Πρόγραμμα "Κατά την πρώτη προσέγγιση"
Υπότιτλοι
Πριν βουτήξετε στον μηχανισμό κυτταρική διαίρεση , νομίζω ότι θα είναι χρήσιμο να μιλήσουμε για λεξιλόγιο που σχετίζεται με το DNA. Υπάρχουν πολλές λέξεις, και μερικές από αυτές μοιάζουν μεταξύ τους. Μπορεί να προκαλούν σύγχυση. Αρχικά, θα ήθελα να μιλήσω για το πώς το DNA παράγει περισσότερο DNA, δημιουργεί αντίγραφα του εαυτού του ή πώς παράγει πρωτεΐνες γενικά. Έχουμε ήδη μιλήσει για αυτό στο βίντεο για το DNA. Επιτρέψτε μου να σχεδιάσω ένα μικρό τμήμα DNA. Έχω A, G, T, ας έχω δύο T και μετά δύο C. Τόσο μικρή περιοχή. Συνεχίζεται έτσι. Φυσικά είναι διπλή έλικα. Κάθε γράμμα έχει το δικό του. Θα τα βάψω με αυτό το χρώμα. Άρα, το A αντιστοιχεί στο T, το G αντιστοιχεί στο C, (ακριβέστερα, το G σχηματίζει δεσμούς υδρογόνου με το C), το T - με το A, το T - με το A, το C - με το G, το C - με το G. Όλη αυτή η σπείρα εκτείνεται, για για παράδειγμα, προς αυτή την κατεύθυνση. Υπάρχουν λοιπόν μερικές διαφορετικές διαδικασίες που πρέπει να κάνει αυτό το DNA. Ένα από αυτά έχει να κάνει με τα κύτταρα του σώματός σας - περισσότερα από τα κύτταρα του δέρματός σας πρέπει να παραχθούν. Το DNA σας πρέπει να αντιγραφεί. Αυτή η διαδικασία ονομάζεται αντιγραφή. Αντιγράφεις DNA. Θα σας δείξω την αναπαραγωγή. Πώς μπορεί αυτό το DNA να αντιγράψει τον εαυτό του; Αυτό είναι ένα από τα πιο αξιοσημείωτα χαρακτηριστικά της δομής του DNA. Αντιγραφή. Κάνω μια γενική απλοποίηση, αλλά η ιδέα είναι ότι οι δύο κλώνοι του DNA χωρίζονται και δεν συμβαίνει από μόνο του. Αυτό διευκολύνεται από πολλές πρωτεΐνες και ένζυμα, αλλά για τη μικροβιολογία θα μιλήσω αναλυτικά σε άλλο βίντεο. Έτσι αυτές οι αλυσίδες χωρίζονται η μία από την άλλη. Θα μετακινήσω την αλυσίδα εδώ. Χωρίζονται μεταξύ τους. Θα πάρω άλλη αλυσίδα. Αυτό είναι πολύ μεγάλο. Αυτή η αλυσίδα θα μοιάζει κάπως έτσι. Χωρίζονται μεταξύ τους. Τι μπορεί να συμβεί μετά από αυτό; Θα αφαιρώ τα επιπλέον κομμάτια εδώ και εδώ. Ιδού λοιπόν η διπλή έλικα μας. Ήταν όλοι συνδεδεμένοι. Αυτά είναι ζεύγη βάσεων. Τώρα είναι χωρισμένοι μεταξύ τους. Τι μπορεί να κάνει ο καθένας τους μετά τον χωρισμό; Μπορούν πλέον να γίνουν μήτρα ο ένας για τον άλλον. Κοιτάξτε... Εάν αυτό το σκέλος είναι μόνο του, τώρα, ξαφνικά, μια βάση θυμίνης μπορεί να έρθει και να ενωθεί εδώ, και αυτά τα νουκλεοτίδια θα αρχίσουν να παρατάσσονται. Θυμίνη και κυτοσίνη, και μετά αδενίνη, αδενίνη, γουανίνη, γουανίνη. Και έτσι συνεχίζεται. Και μετά, σε αυτό το άλλο μέρος, στην πράσινη αλυσίδα, που ήταν προηγουμένως συνδεδεμένη με αυτήν την μπλε, το ίδιο θα συμβεί. Θα υπάρχει αδενίνη, γουανίνη, θυμίνη, θυμίνη, κυτοσίνη, κυτοσίνη. Τι έγινε μόλις τώρα; Διαιρώντας και προσελκύοντας συμπληρωματικές βάσεις, δημιουργήσαμε ένα αντίγραφο αυτού του μορίου. Θα εξετάσουμε τη μικροβιολογία αυτού στο μέλλον, είναι μόνο για γενική ιδέα για το πώς το DNA αντιγράφει τον εαυτό του. Ειδικά όταν εξετάζουμε τη μίτωση και τη μείωση, μπορώ να πω, "Αυτό είναι το στάδιο όπου εμφανίζεται η αντιγραφή". Τώρα, μια άλλη διαδικασία για την οποία θα ακούσετε πολλά. Το μίλησα στο βίντεο για το DNA. Αυτή είναι μια μεταγραφή. Στο βίντεο του DNA δεν έδωσα ιδιαίτερη προσοχή στο πώς το DNA αντιγράφεται, αλλά ένα από τα σπουδαία πράγματα σχετικά με τον σχεδιασμό διπλού κλώνου είναι ότι μπορεί εύκολα να αντιγραφεί. Απλώς χωρίζετε 2 λωρίδες, 2 σπείρες και μετά γίνονται το πρότυπο για μια άλλη αλυσίδα και μετά εμφανίζεται ένα αντίγραφο. Τώρα για τη μεταγραφή. Αυτό πρέπει να συμβεί στο DNA για να δημιουργηθούν πρωτεΐνες, αλλά η μεταγραφή είναι ένα ενδιάμεσο βήμα. Αυτό είναι το στάδιο όπου μετακινείστε από το DNA στο mRNA. Αυτό το mRNA στη συνέχεια φεύγει από τον πυρήνα του κυττάρου και πηγαίνει στα ριβοσώματα. Θα μιλήσω για αυτό σε λίγα δευτερόλεπτα. Έτσι μπορούμε να κάνουμε το ίδιο. Αυτές οι αλυσίδες διαχωρίζονται και πάλι κατά τη διάρκεια της μεταγραφής. Ο ένας θα χωρίσει εδώ, και ο άλλος θα χωρίσει... και ο άλλος θα χωρίσει εδώ. Εκπληκτικός. Μπορεί να έχει νόημα να χρησιμοποιείτε μόνο τη μισή αλυσίδα - θα αφαιρέσω τη μία. Με αυτόν τον τρόπο. Θα μεταγράψουμε το πράσινο μέρος. Εδώ είναι. Θα τα διαγράψω όλα αυτά. Λάθος χρώμα. Οπότε τα διαγράφω όλα αυτά. Τι θα συμβεί αν αντί να ζευγαρώσουν νουκλεοτίδια δεοξυριβονουκλεϊκού οξέος με αυτόν τον κλώνο DNA, έχετε ζευγάρωμα ριβονουκλεϊκού οξέος ή RNA. Θα απεικονίσω το RNA με μωβ. Το RNA θα ζευγαρώσει με το DNA. Η θυμίνη που βρίσκεται στο DNA θα ζευγαρώσει με την αδενίνη. Γουανίνη, τώρα που μιλάμε για RNA, αντί για θυμίνη θα έχουμε ουρακίλη, ουρακίλη, κυτοσίνη, κυτοσίνη. Και αυτό θα συνεχιστεί. Αυτό είναι mRNA. Αγγελιοφόρος RNA. Τώρα χωρίζει. Αυτό το mRNA διαχωρίζεται και φεύγει από τον πυρήνα. Φεύγει από τον πυρήνα και μετά γίνεται η μετάφραση. Αναμετάδοση. Ας γράψουμε αυτόν τον όρο. Αναμετάδοση. Προέρχεται από mRNA... Στο βίντεο για το DNA, είχα ένα μικρό tRNA. Το RNA μεταφοράς ήταν σαν ένα φορτηγό που μετέφερε αμινοξέα στο mRNA. Όλα αυτά συμβαίνουν σε ένα μέρος του κυττάρου που ονομάζεται ριβόσωμα. Η μετάφραση γίνεται από το mRNA σε πρωτεΐνη. Το έχουμε δει να συμβαίνει αυτό. Έτσι, από το mRNA στην πρωτεΐνη. Έχετε αυτήν την αλυσίδα - θα κάνω ένα αντίγραφο. Θα αντιγράψω ολόκληρη την αλυσίδα αμέσως. Αυτός ο κλώνος διαχωρίζεται, φεύγει από τον πυρήνα, και στη συνέχεια έχετε αυτά τα μικρά φορτηγά tRNA που πραγματικά σηκώνονται προς τα πάνω, ας πούμε έτσι. Ας πούμε λοιπόν ότι έχω tRNA. Ας δούμε αδενίνη, αδενίνη, γουανίνη και γουανίνη. Αυτό είναι RNA. Αυτό είναι ένα κωδικόνιο. Ένα κωδικόνιο έχει 3 ζεύγη βάσεων και ένα αμινοξύ συνδεδεμένο σε αυτό. Έχετε κάποια άλλα μέρη του tRNA. Ας πούμε ουρακίλη, κυτοσίνη, αδενίνη. Και ένα άλλο αμινοξύ που συνδέεται με αυτό. Τα αμινοξέα στη συνέχεια συνδυάζονται για να σχηματίσουν μια μακριά αλυσίδα αμινοξέων, η οποία είναι πρωτεΐνη. Οι πρωτεΐνες σχηματίζουν αυτά τα περίεργα περίπλοκα σχήματα. Για να βεβαιωθείτε ότι καταλαβαίνετε. Θα ξεκινήσουμε με το DNA. Αν κάνουμε αντίγραφα του DNA, αυτό είναι αντιγραφή. Αντιγράφεις DNA. Έτσι, αν κάνουμε αντίγραφα του DNA, αυτό είναι αντιγραφή. Εάν ξεκινήσετε με το DNA και δημιουργήσετε mRNA από ένα πρότυπο DNA, αυτό είναι μεταγραφή. Ας το γράψουμε. "Μεταγραφή". Δηλαδή, μεταγράφετε πληροφορίες από τη μια μορφή στην άλλη - μεταγραφή. Τώρα που το mRNA φεύγει από τον πυρήνα του κυττάρου... Θα σχεδιάσω μια εικόνα ενός κυττάρου για να το τονίσω αυτό. Με τη δομή του κυττάρου θα ασχοληθούμε στο μέλλον. Εάν αυτό ολόκληρο κύτταρο, ο πυρήνας είναι το κέντρο. Εδώ είναι όλο το DNA, κάθε αντιγραφή και μεταγραφή γίνεται εδώ. Στη συνέχεια, το mRNA φεύγει από τον πυρήνα και στη συνέχεια γίνεται μετάφραση στα ριβοσώματα, τα οποία θα συζητήσουμε λεπτομερέστερα στο μέλλον, και σχηματίζεται η πρωτεΐνη. Έτσι, από το mRNA στην πρωτεΐνη είναι μετάφραση. Μεταφράζετε από τον γενετικό κώδικα στον λεγόμενο κώδικα πρωτεΐνης. Αυτή είναι λοιπόν η εκπομπή. Αυτές είναι ακριβώς οι λέξεις που χρησιμοποιούνται συνήθως για να περιγράψουν αυτές τις διαδικασίες. Βεβαιωθείτε ότι τις χρησιμοποιείτε σωστά ονομάζοντας τις διαφορετικές διεργασίες. Τώρα ένα άλλο μέρος της ορολογίας του DNA. Όταν την πρωτογνώρισα, τη βρήκα εξαιρετικά μπερδεμένη. Η λέξη είναι «χρωμόσωμα». Θα γράψω τις λέξεις εδώ - μπορείτε να δείτε και μόνοι σας πόσο μπερδεμένες είναι: χρωμόσωμα, χρωματίνη και χρωματίδη. Χρωματιδική. Έτσι, το χρωμόσωμα, το έχουμε ήδη μιλήσει. Μπορεί να έχετε κλώνο DNA. Αυτή είναι μια διπλή έλικα. Αυτή η αλυσίδα, αν τη μεγεθύνω, είναι στην πραγματικότητα δύο διαφορετικές αλυσίδες. Έχουν συνδεδεμένα ζεύγη βάσεων. Απλώς σχεδίασα ζεύγη βάσεων συνδεδεμένα μεταξύ τους. Θέλω να ξεκαθαρίσω ότι τράβηξα αυτή τη μικρή πράσινη γραμμή εδώ. Αυτή είναι μια διπλή έλικα. Τυλίγεται γύρω από πρωτεΐνες που ονομάζονται ιστόνες. Ιστόνες. Ας βγει έτσι και κάπως έτσι, και μετά κάπως έτσι. Εδώ έχετε ουσίες που ονομάζονται ιστόνες, οι οποίες είναι πρωτεΐνες. Ας τα ζωγραφίσουμε έτσι. Σαν αυτό. Αυτή είναι μια δομή, δηλαδή DNA σε συνδυασμό με πρωτεΐνες που το δομούν, αναγκάζοντάς το να τυλίγεται όλο και περισσότερο. Τελικά, ανάλογα με το στάδιο της ζωής του κυττάρου, θα σχηματιστούν διαφορετικές δομές. Και όταν μιλάτε για νουκλεϊκό οξύ, που είναι το DNA, και το συνδυάζετε με πρωτεΐνες, μιλάτε για χρωματίνη. Αυτό σημαίνει ότι η χρωματίνη είναι DNA συν δομικές πρωτεΐνες που δίνουν στο DNA το σχήμα του. Δομικές πρωτεΐνες. Η ιδέα της χρωματίνης χρησιμοποιήθηκε για πρώτη φορά λόγω του τι έβλεπαν οι άνθρωποι όταν κοίταζαν ένα κελί... Θυμάστε; Κάθε φορά που ζωγράφιζα κυτταρικός πυρήναςμε ορισμένο τρόπο. Να το πω έτσι. Αυτός είναι ο πυρήνας του κυττάρου. Σχεδίασα πολύ καθαρά ορατές δομές. Αυτό είναι ένα, αυτό είναι άλλο. Ίσως είναι πιο κοντό και έχει ομόλογο χρωμόσωμα. Σχεδίασα χρωμοσώματα, σωστά; Και κάθε ένα από αυτά τα χρωμοσώματα, όπως έδειξα στο τελευταίο βίντεο, είναι ουσιαστικά μακριές δομές DNA, μακριές κλώνοι DNA που τυλίγονται σφιχτά το ένα γύρω από το άλλο. Το ζωγράφισα κάπως έτσι. Αν κάνουμε μεγέθυνση, μπορούμε να δούμε μια αλυσίδα, και στην πραγματικότητα είναι τυλιγμένη γύρω από τον εαυτό της έτσι. Αυτό είναι το ομόλογο χρωμόσωμά του. Θυμηθείτε, στο βίντεο για τη μεταβλητότητα, μίλησα για ένα ομόλογο χρωμόσωμα, το οποίο κωδικοποιεί τα ίδια γονίδια, αλλά μια διαφορετική εκδοχή τους. Το μπλε είναι από τον μπαμπά και το κόκκινο από τη μαμά, αλλά ουσιαστικά κωδικοποιούν τα ίδια γονίδια. Αυτό είναι λοιπόν ένα σκέλος που πήρα από τον πατέρα μου με το DNA αυτής της δομής, το ονομάζουμε χρωμόσωμα. Λοιπόν, χρωμόσωμα. Θέλω να το ξεκαθαρίσω αυτό, το DNA παίρνει αυτή τη μορφή μόνο σε ορισμένα στάδια της ζωής όταν αναπαράγεται, δηλ. αναπαράγονται. Πιο συγκεκριμένα, όχι τόσο... Όταν ένα κύτταρο διαιρείται. Πριν ένα κύτταρο είναι ικανό να διαιρεθεί, το DNA παίρνει αυτό το καλά καθορισμένο σχήμα. ΠλέονΣτη ζωή ενός κυττάρου, όταν το DNA κάνει τη δουλειά του, όταν παράγει πρωτεΐνες, δηλαδή οι πρωτεΐνες μεταγράφονται και μεταφράζονται από το DNA, δεν αναδιπλώνεται με αυτόν τον τρόπο. Αν ήταν διπλωμένο, θα ήταν δύσκολο για το σύστημα αντιγραφής και μεταγραφής να φτάσει στο DNA, να φτιάξει πρωτεΐνες και να κάνει οτιδήποτε άλλο. Συνήθως DNA... Να ζωγραφίσω ξανά τον πυρήνα. Τις περισσότερες φορές, δεν μπορείτε να το δείτε ούτε με ένα κανονικό μικροσκόπιο φωτός. Είναι τόσο λεπτό που ολόκληρη η έλικα του DNA κατανέμεται πλήρως στον πυρήνα. Το ζωγραφίζω εδώ, μπορεί να είναι άλλος εδώ. Και τότε έχετε μια πιο κοντή αλυσίδα όπως αυτή. Δεν μπορείς καν να το δεις. Δεν είναι σε αυτήν την καλά καθορισμένη δομή. Συνήθως μοιάζει με αυτό. Ας υπάρχει μια τόσο μικρή αλυσίδα. Μπορείτε να δείτε μόνο ένα χάος σαν αυτό, που αποτελείται από ένα συνονθύλευμα συνδυασμών DNA και πρωτεϊνών. Αυτό είναι που οι άνθρωποι γενικά αποκαλούν χρωματίνη. Αυτό πρέπει να καταγραφεί. «Χρωματίνη» Άρα οι λέξεις μπορεί να είναι πολύ διφορούμενες και πολύ μπερδεμένες, αλλά γενικής χρήσης, όταν μιλάτε για μια καλά καθορισμένη μονή αλυσίδα DNA, μια καλά καθορισμένη δομή όπως αυτή, τότε αυτό είναι ένα χρωμόσωμα. Ο όρος χρωματίνη μπορεί να αναφέρεται είτε σε μια δομή όπως ένα χρωμόσωμα, στον συνδυασμό του DNA και των πρωτεϊνών που το δομούν, είτε στη διαταραχή πολλών χρωμοσωμάτων που περιέχουν DNA. Δηλαδή από πολλά χρωμοσώματα και πρωτεΐνες αναμεμειγμένα μεταξύ τους. Θέλω αυτό να είναι ξεκάθαρο. Τώρα η επόμενη λέξη. Τι είναι το chromatid; Σε περίπτωση που δεν το έχω κάνει ακόμα... Δεν θυμάμαι αν το έχω επισημάνει. Αυτές οι πρωτεΐνες που παρέχουν δομή χρωματίνης ή συνθέτουν τη χρωματίνη και παρέχουν επίσης δομή ονομάζονται "ιστόνες". Τρώω Διάφοροι τύποι, τα οποία παρέχουν δομή σε διάφορα επίπεδα, θα τα εξετάσουμε αναλυτικά. Τι είναι λοιπόν μια χρωματίδα; Όταν το DNA αντιγράφεται... Ας πούμε ότι ήταν το DNA μου, είναι σε κανονική κατάσταση. Μια εκδοχή είναι από τον μπαμπά, μια εκδοχή είναι από τη μαμά. Τώρα αναπαράγεται. Η εκδοχή του μπαμπά αρχικά μοιάζει με αυτό. Αυτό είναι ένα μεγάλο σκέλος DNA. Δημιουργεί μια άλλη εκδοχή του εαυτού του που είναι πανομοιότυπη εάν το σύστημα λειτουργεί σωστά, και αυτό το πανομοιότυπο μέρος μοιάζει με αυτό. Αρχικά συνδέονται μεταξύ τους. Συνδέονται μεταξύ τους σε ένα μέρος που ονομάζεται κεντρομερές. Τώρα, παρόλο που έχω 2 αλυσίδες εδώ, δεμένες μεταξύ τους. Δύο ίδιες αλυσίδες. Μια αλυσίδα εδώ, μια εδώ... Αν και επιτρέψτε μου να το απεικονίσω διαφορετικά. Καταρχήν, αυτό μπορεί να αντιπροσωπεύεται από πολλούς διαφορετικοί τρόποι. Αυτή είναι μια αλυσίδα εδώ, και αυτή είναι μια άλλη αλυσίδα εδώ. Δηλαδή έχουμε 2 αντίγραφα. Κωδικοποιούν ακριβώς το ίδιο DNA. Ορίστε λοιπόν. Είναι πανομοιότυπα, οπότε εξακολουθώ να το αποκαλώ χρωμόσωμα. Ας το γράψουμε και αυτό. Το όλο θέμα ονομάζεται χρωμόσωμα, αλλά τώρα κάθε μεμονωμένο αντίγραφο ονομάζεται χρωματίδα. Αυτό λοιπόν είναι το ένα χρωματίδιο και αυτό είναι το άλλο. Μερικές φορές ονομάζονται αδελφές χρωματίδες. Μπορούν επίσης να ονομαστούν δίδυμες χρωματίδες επειδή μοιράζονται τις ίδιες γενετικές πληροφορίες. Άρα, αυτό το χρωμόσωμα έχει 2 χρωματίδες. Τώρα πριν από την αντιγραφή ή πριν από τον διπλασιασμό του DNA, μπορείτε να πείτε ότι αυτό το χρωμόσωμα εδώ έχει μία χρωματίδα. Μπορείτε να το ονομάσετε χρωματίδιο, αλλά δεν χρειάζεται να είναι. Οι άνθρωποι αρχίζουν να μιλούν για χρωματίδες όταν δύο από αυτές είναι παρόντες σε ένα χρωμόσωμα. Μαθαίνουμε ότι στη μίτωση και τη μείωση αυτές οι 2 χρωματίδες διαχωρίζονται. Όταν χωριστούν, ο κλώνος του DNA που κάποτε ονομάζατε χρωματίδιο θα ονομάζεται τώρα ξεχωριστό χρωμόσωμα. Αυτό είναι λοιπόν ένα από αυτά, και ιδού ένα άλλο που μπορεί να έχει χωρίσει προς αυτή την κατεύθυνση. Θα το κυκλώσω με πράσινο χρώμα. Λοιπόν, αυτό μπορεί να πάει με αυτόν τον τρόπο, και αυτό, το οποίο κύκλωσα με πορτοκαλί, για παράδειγμα, αυτό... Τώρα που χωρίζονται και δεν συνδέονται πλέον με το κεντρομερίδιο, αυτό που αρχικά ονομάζαμε ένα χρωμόσωμα με δύο χρωματίδες, εσείς καλέστε τώρα δύο ξεχωριστά χρωμοσώματα. Ή θα μπορούσατε να πείτε ότι έχετε τώρα δύο ξεχωριστά χρωμοσώματα, το καθένα από τα οποία αποτελείται από μία μόνο χρωματίδα. Ελπίζω αυτό να ξεκαθαρίσει λίγο τα πράγματα σημασία των όρωνπου σχετίζονται με το DNA. Πάντα τα έβρισκα αρκετά μπερδεμένα, αλλά θα είναι ένα χρήσιμο εργαλείο όταν ξεκινήσουμε τη μίτωση και τη μείωση και μιλάω για ένα χρωμόσωμα να γίνει χρωματίδιο. Θα ρωτήσετε πώς ένα χρωμόσωμα έγινε δύο χρωμοσώματα και πώς μια χρωματίδα έγινε χρωμόσωμα. Όλα περιστρέφονται γύρω από το λεξιλόγιο. Θα διάλεγα ένα άλλο, αντί να το ονομάσω χρωμόσωμα και καθένα από αυτά τα ξεχωριστά χρωμοσώματα, αλλά αποφάσισαν να το ονομάσουν έτσι για εμάς. Ίσως αναρωτιέστε από πού προέρχεται αυτή η λέξη «κουτσός». Ίσως γνωρίζετε την παλιά ταινία της Kodak που ονομάζεται chromo color. Βασικά "chromo" σημαίνει "χρώμα". Νομίζω ότι προέρχεται από την ελληνική λέξη για το χρώμα. Όταν οι άνθρωποι κοίταξαν για πρώτη φορά τον πυρήνα ενός κυττάρου, χρησιμοποίησαν μια χρωστική ουσία και αυτό που ονομάζουμε χρωμοσώματα βάφτηκαν με τη βαφή. Και μπορούσαμε να το δούμε με ένα μικροσκόπιο φωτός. Το μέρος "soma" προέρχεται από τη λέξη "soma" που σημαίνει "σώμα", δηλαδή παίρνουμε ένα χρωματιστό σώμα. Έτσι εμφανίστηκε η λέξη «χρωμόσωμα». Η χρωματίνη λερώνει επίσης... Ελπίζω ότι αυτό ξεκαθαρίζει λίγο τις έννοιες της χρωματίδης, του χρωμοσώματος, της χρωματίνης και είμαστε τώρα έτοιμοι να μελετήσουμε τη μίτωση και τη μείωση.
Ιστορία της ανακάλυψης των χρωμοσωμάτων
Οι πρώτες περιγραφές των χρωμοσωμάτων εμφανίστηκαν σε άρθρα και βιβλία διαφόρων συγγραφέων τη δεκαετία του '70 του 19ου αιώνα και δόθηκε προτεραιότητα στην ανακάλυψη των χρωμοσωμάτων διαφορετικοί άνθρωποι. Ανάμεσά τους είναι ονόματα όπως I. D. Chistyakov (1873), A. Schneider (1873), E. Strasburger (1875), O. Büchli (1876) και άλλα. Τις περισσότερες φορές, το έτος ανακάλυψης των χρωμοσωμάτων ονομάζεται 1882 και ανακάλυψε τους είναι ο Γερμανός ανατόμος W. Fleming, ο οποίος στο θεμελιώδες βιβλίο του "Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung"συνέλεξε και οργάνωσε πληροφορίες για αυτά, συμπληρώνοντάς τες με τα αποτελέσματα της δικής του έρευνας. Ο όρος «χρωμόσωμα» προτάθηκε από τον Γερμανό ιστολόγο G. Waldeyer το 1888. Το «χρωμόσωμα» κυριολεκτικά σημαίνει «χρωματιστό σώμα», αφού οι κύριες χρωστικές είναι καλά συνδεδεμένες με χρωμοσώματα.
Μετά την εκ νέου ανακάλυψη των νόμων του Μέντελ το 1900, χρειάστηκαν μόνο ένα ή δύο χρόνια για να καταστεί σαφές ότι τα χρωμοσώματα συμπεριφέρονται κατά τη διάρκεια της μείωσης και της γονιμοποίησης ακριβώς όπως αναμένεται από τα «σωματίδια της κληρονομικότητας». Το 1902 ο T. Boveri και το 1902-1903 ο W. Setton ( Γουόλτερ Σάτον) διατυπώνουν ανεξάρτητα μια υπόθεση για γενετικό ρόλοχρωμοσώματα.
Το 1933, για την ανακάλυψη του ρόλου των χρωμοσωμάτων στην κληρονομικότητα, ο T. Morgan έλαβε βραβείο Νόμπελστη φυσιολογία και την ιατρική.
Μορφολογία μεταφασικών χρωμοσωμάτων
Στο στάδιο της μετάφασης της μίτωσης, τα χρωμοσώματα αποτελούνται από δύο διαμήκη αντίγραφα που ονομάζονται αδελφές χρωματίδες, τα οποία σχηματίζονται με αντιγραφή. U χρωμοσώματα μεταφάσεωςαδελφές χρωματίδες ενώνονται σε μια περιοχή πρωτογενής συστολήονομάζεται κεντρομερές. Το κεντρομερίδιο είναι υπεύθυνο για το διαχωρισμό των αδελφών χρωματίδων σε θυγατρικά κύτταρα κατά τη διαίρεση. Στο κεντρομερίδιο, συναρμολογείται η κινετοχώρη - μια σύνθετη δομή πρωτεΐνης που καθορίζει τη σύνδεση του χρωμοσώματος στους μικροσωληνίσκους της ατράκτου - τους κινητές του χρωμοσώματος στη μίτωση. Το κεντρομερίδιο χωρίζει τα χρωμοσώματα σε δύο μέρη που ονομάζονται ώμους. Στα περισσότερα είδη, ο κοντός βραχίονας του χρωμοσώματος ορίζεται με το γράμμα Π, μακρύς ώμος - γράμμα q. Το μήκος του χρωμοσώματος και η θέση του κεντρομερούς είναι τα κύρια μορφολογικά χαρακτηριστικά των χρωμοσωμάτων μεταφάσης.
Ανάλογα με τη θέση του κεντρομερούς, διακρίνονται τρεις τύποι χρωμοσωμικής δομής:
Αυτή η ταξινόμηση των χρωμοσωμάτων με βάση την αναλογία των μηκών των βραχιόνων προτάθηκε το 1912 από τον Ρώσο βοτανολόγο και κυτταρολόγο S. G. Navashin. Εκτός από τα παραπάνω τρία είδηΤόνισε επίσης ο S. G. Navashin τελοκεντρικόςχρωμοσώματα, δηλαδή χρωμοσώματα με έναν μόνο βραχίονα. Ωστόσο, σύμφωνα με σύγχρονες ιδέεςΔεν υπάρχουν πραγματικά τελοκεντρικά χρωμοσώματα. Ο δεύτερος βραχίονας, ακόμα κι αν είναι πολύ κοντός και αόρατος σε ένα κανονικό μικροσκόπιο, είναι πάντα παρών.
Πρόσθετος μορφολογικό χαρακτηριστικόμερικά χρωμοσώματα είναι το λεγόμενο δευτερογενής συστολή, το οποίο διαφέρει σε εμφάνιση από το πρωτεύον λόγω της απουσίας αξιοσημείωτης γωνίας μεταξύ των τμημάτων του χρωμοσώματος. Οι δευτερεύουσες συστολές έχουν διαφορετικά μήκη και μπορούν να εντοπιστούν σε διαφορετικά σημεία κατά μήκος του χρωμοσώματος. Στις δευτερεύουσες συστολές, κατά κανόνα, υπάρχουν πυρηνικοί οργανωτές που περιέχουν πολλαπλές επαναλήψεις γονιδίων που κωδικοποιούν ριβοσωμικό RNA. Στους ανθρώπους, δευτερογενείς συστολές που περιέχουν ριβοσωματικά γονίδια βρίσκονται στους βραχείς βραχίονες των ακροκεντρικών χρωμοσωμάτων· διαχωρίζουν μικρά χρωμοσωμικά τμήματα που ονομάζονται δορυφόρους. Τα χρωμοσώματα που έχουν δορυφόρο ονομάζονται συνήθως χρωμοσώματα SAT (lat. SAT (Sine Acid Thymonucleinico)- χωρίς DNA).
Διαφορική χρώση μεταφασικών χρωμοσωμάτων
Με τη μονόχρωμη χρώση των χρωμοσωμάτων (ακετο-καρμίνη, ακετο-ορκεΐνη, χρώση Feulgen ή Romanovsky-Giemsa), μπορεί να προσδιοριστεί ο αριθμός και το μέγεθος των χρωμοσωμάτων. το σχήμα τους, που καθορίζεται κυρίως από τη θέση των κεντρομερών, την παρουσία δευτερογενών συστολών και δορυφόρων. Στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων, αυτά τα χαρακτηριστικά δεν επαρκούν για τον εντοπισμό μεμονωμένων χρωμοσωμάτων στο σύνολο των χρωμοσωμάτων. Επιπλέον, τα μονόχρωμα χρωμοσώματα είναι συχνά πολύ παρόμοια μεταξύ των αντιπροσώπων ΔΙΑΦΟΡΕΤΙΚΟΙ ΤΥΠΟΙ. Διαφορική χρώση χρωμοσωμάτων, διάφορες τεχνικέςπου αναπτύχθηκαν στις αρχές της δεκαετίας του 70 του 20ου αιώνα, παρείχαν στους κυτταρογενετιστές ένα ισχυρό εργαλείο για την αναγνώριση τόσο των μεμονωμένων χρωμοσωμάτων στο σύνολό τους όσο και των τμημάτων τους, διευκολύνοντας έτσι τη διαδικασία για την ανάλυση γονιδιώματος.
Οι μέθοδοι διαφορικής χρώσης χωρίζονται σε δύο κύριες ομάδες:
Επίπεδα συμπίεσης χρωμοσωμικού DNA
Η βάση ενός χρωμοσώματος είναι ένα γραμμικό μακρομόριο DNA μεγάλου μήκους. Τα μόρια DNA των ανθρώπινων χρωμοσωμάτων περιέχουν από 50 έως 245 εκατομμύρια ζεύγη βάσεων αζώτου. Το συνολικό μήκος του DNA από ένα ανθρώπινο κύτταρο είναι περίπου δύο μέτρα. Ταυτόχρονα, ένας τυπικός πυρήνας ανθρώπινου κυττάρου, ο οποίος μπορεί να φανεί μόνο με μικροσκόπιο, καταλαμβάνει όγκο περίπου 110 μm³ και ένα ανθρώπινο μιτωτικό χρωμόσωμα κατά μέσο όρο δεν υπερβαίνει τα 5-6 μm. Αυτή η συμπίεση του γενετικού υλικού είναι δυνατή λόγω της παρουσίας στους ευκαρυώτες ενός εξαιρετικά οργανωμένου συστήματος για την εναπόθεση μορίων DNA τόσο στον πυρήνα της μεσοφάσεως όσο και στο μιτωτικό χρωμόσωμα. Πρέπει να σημειωθεί ότι στους ευκαρυώτες σε πολλαπλασιαζόμενα κύτταρα υπάρχει μια σταθερή, τακτική αλλαγή στον βαθμό συμπίεσης των χρωμοσωμάτων. Πριν από τη μίτωση, το χρωμοσωμικό DNA συμπιέζεται 10 5 φορές σε σύγκριση με το γραμμικό μήκος του DNA, το οποίο είναι απαραίτητο για τον επιτυχή διαχωρισμό των χρωμοσωμάτων στα θυγατρικά κύτταρα, ενώ στον πυρήνα της μεσοφάσεως, για τις επιτυχείς διαδικασίες μεταγραφής και αντιγραφής, το χρωμόσωμα πρέπει να αποσυμπιεστεί. . Ταυτόχρονα, το DNA στον πυρήνα δεν επιμηκύνεται ποτέ εντελώς και είναι πάντα συσκευασμένο στον έναν ή τον άλλο βαθμό. Έτσι, η εκτιμώμενη μείωση του μεγέθους μεταξύ ενός χρωμοσώματος στη μεσόφαση και ενός χρωμοσώματος στη μίτωση είναι μόνο περίπου 2 φορές στη ζύμη και 4-50 φορές στον άνθρωπο.
Ορισμένοι ερευνητές θεωρούν το επίπεδο του λεγόμενου χρωμονήματα, το πάχος του οποίου είναι περίπου 0,1-0,3 μικρά. Ως αποτέλεσμα περαιτέρω συμπίεσης, η χρωματιδική διάμετρος φτάνει τα 700 nm μέχρι τη στιγμή της μετάφασης. Το σημαντικό πάχος του χρωμοσώματος (διάμετρος 1400 nm) στο στάδιο της μετάφασης επιτρέπει τελικά να φανεί κάτω από ένα μικροσκόπιο φωτός. Το συμπυκνωμένο χρωμόσωμα έχει το σχήμα του γράμματος Χ (συχνά με άνισους βραχίονες), καθώς οι δύο χρωματίδες που προέκυψαν ως αποτέλεσμα της αντιγραφής συνδέονται μεταξύ τους στο κεντρομερίδιο (περισσότερα για την τύχη των χρωμοσωμάτων κατά τη διάρκεια κυτταρική διαίρεσηβλέπε άρθρα μίτωση και μείωση).
Χρωμοσωμικές ανωμαλίες
Ανευπλοειδία
Με την ανευπλοειδία, υπάρχει μια αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων στον καρυότυπο, στον οποίο συνολικός αριθμόςτα χρωμοσώματα δεν είναι πολλαπλάσιο του απλοειδούς συνόλου χρωμοσωμάτων n. Στην περίπτωση απώλειας ενός χρωμοσώματος από ένα ζεύγος ομόλογων χρωμοσωμάτων, τα μεταλλαγμένα ονομάζονται μονοσωμικά, στην περίπτωση ενός επιπλέον χρωμοσώματος, τα μεταλλαγμένα με τρία ομόλογα χρωμοσώματα ονομάζονται τρισωμικός, σε περίπτωση απώλειας ενός ζεύγους ομόλογων - μηδενισομική. Η ανευπλοειδία στα αυτοσωματικά χρωμοσώματα προκαλεί πάντα σημαντικές αναπτυξιακές διαταραχές, αποτελώντας την κύρια αιτία αυθόρμητων αποβολών στον άνθρωπο. Μία από τις πιο γνωστές ανευπλοειδίες στον άνθρωπο είναι η τρισωμία 21, η οποία οδηγεί στην ανάπτυξη του συνδρόμου Down. Η ανευπλοειδία είναι χαρακτηριστική για κύτταρα όγκου, ειδικά για κύτταρα συμπαγών όγκων.
Πολυπλοειδία
Αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων, πολλαπλάσιο του απλοειδούς συνόλου των χρωμοσωμάτων ( n), που ονομάζεται πολυπλοειδία. Η πολυπλοειδία είναι ευρέως και άνισα κατανεμημένη στη φύση. Οι πολυπλοειδείς ευκαρυωτικοί μικροοργανισμοί είναι γνωστοί - μύκητες και φύκια· πολυπλοειδή βρίσκονται συχνά μεταξύ των ανθοφόρων φυτών, αλλά όχι μεταξύ των γυμνόσπερμων. Η πολυπλοειδία των κυττάρων ολόκληρου του οργανισμού σε πολυκύτταρα ζώα είναι σπάνια, αν και εμφανίζεται συχνά σε αυτά ενδοπολυπλοειδίαορισμένοι διαφοροποιημένοι ιστοί, για παράδειγμα, το ήπαρ στα θηλαστικά, καθώς και οι εντερικοί ιστοί, σιελογόνων αδένων, Malpighian αγγεία πλήθους εντόμων.
Χρωμοσωμικές ανακατατάξεις
Οι χρωμοσωμικές ανακατατάξεις (χρωμοσωμικές εκτροπές) είναι μεταλλάξεις που διαταράσσουν τη δομή των χρωμοσωμάτων. Μπορούν να εμφανιστούν σε σωματικά και γεννητικά κύτταρα αυθόρμητα ή ως αποτέλεσμα εξωτερικών επιδράσεων (ιονίζουσα ακτινοβολία, χημικά μεταλλαξιογόνα, ιογενής λοίμωξηκαι τα λοιπά.). Σαν άποτέλεσμα χρωμοσωμική αναδιάταξηένα θραύσμα χρωμοσώματος μπορεί να χαθεί ή, αντίθετα, να διπλασιαστεί (διαγραφή και διπλασιασμός, αντίστοιχα). ένα τμήμα ενός χρωμοσώματος μπορεί να μεταφερθεί σε άλλο χρωμόσωμα (μετατόπιση) ή μπορεί να αλλάξει τον προσανατολισμό του μέσα στο χρωμόσωμα κατά 180° (αναστροφή). Υπάρχουν και άλλες χρωμοσωμικές ανακατατάξεις.
Ασυνήθιστοι τύποι χρωμοσωμάτων
Μικροχρωμοσώματα
χρωμοσώματα Β
Τα χρωμοσώματα Β είναι πρόσθετα χρωμοσώματα που υπάρχουν στον καρυότυπο μόνο σε μεμονωμένα άτομα σε έναν πληθυσμό. Βρίσκονται συχνά σε φυτά και έχουν περιγραφεί σε μύκητες, έντομα και ζώα. Ορισμένα χρωμοσώματα Β περιέχουν γονίδια, συχνά γονίδια rRNA, αλλά δεν είναι σαφές πόσο λειτουργικά είναι αυτά τα γονίδια. Η παρουσία χρωμοσωμάτων Β μπορεί να επηρεάσει βιολογικά χαρακτηριστικάοργανισμών, ιδιαίτερα στα φυτά, όπου η παρουσία τους συνδέεται με μειωμένη βιωσιμότητα. Υποτίθεται ότι τα χρωμοσώματα Β χάνονται σταδιακά στα σωματικά κύτταρα ως αποτέλεσμα της ανωμαλίας της κληρονομιάς τους.
Ολοκεντρικά χρωμοσώματα
Τα ολοκεντρικά χρωμοσώματα δεν έχουν πρωταρχική στένωση· έχουν τη λεγόμενη διάχυτη κινετοχώρα, επομένως κατά τη μίτωση, οι μικροσωληνίσκοι της ατράκτου συνδέονται σε όλο το μήκος του χρωμοσώματος. Κατά τη διάρκεια της απόκλισης των χρωματιδών στους πόλους διαίρεσης στα ολοκεντρικά χρωμοσώματα, πηγαίνουν στους πόλους παράλληλα μεταξύ τους, ενώ σε ένα μονοκεντρικό χρωμόσωμα η κινετοχώρα είναι μπροστά από το υπόλοιπο χρωμόσωμα, γεγονός που οδηγεί στο χαρακτηριστικό σχήμα V των αποκλίνων χρωματίδων. στο στάδιο της ανάφασης. Όταν θραύσματα χρωμοσωμάτων, για παράδειγμα, ως αποτέλεσμα έκθεσης σε ιονίζουσα ακτινοβολία, θραύσματα ολοκεντρικών χρωμοσωμάτων αποκλίνουν στους πόλους με τάξη και θραύσματα μονοκεντρικών χρωμοσωμάτων που δεν περιέχουν κεντρομερή κατανέμονται τυχαία μεταξύ των θυγατρικών κυττάρων και μπορούν να χαθούν.
Τα ολοκεντρικά χρωμοσώματα βρίσκονται σε πρωτίστες, φυτά και ζώα. Ο νηματώδης έχει ολοκεντρικά χρωμοσώματα C. elegans .
Γιγαντιαία σχήματα χρωμοσωμάτων
Πολυτενικά χρωμοσώματα
Τα πολυτενικά χρωμοσώματα είναι γιγαντιαίες συστάδες ενωμένων χρωματίδων που προκύπτουν σε ορισμένους τύπους εξειδικευμένων κυττάρων. Περιγράφηκε για πρώτη φορά από την Ε. Μπαλμπιάνη ( Edouard-Gerard Balbiani) το 1881 στα κύτταρα των σιελογόνων αδένων των bloodworms ( Χειρόνομος), η έρευνά τους συνεχίστηκε ήδη στη δεκαετία του '30 του 20ου αιώνα από τους Kostov, T. Painter, E. Heitz και G. Bauer ( Χανς Μπάουερ). Πολυτενικά χρωμοσώματα βρέθηκαν επίσης στα κύτταρα των σιελογόνων αδένων, των εντέρων, της τραχείας, του λιπώδους σώματος και των Malpighian αγγείων των προνυμφών των δίπτερων.
Χρωμοσώματα βούρτσας λαμπτήρων
Τα χρωμοσώματα Lampbrush είναι μια γιγάντια μορφή χρωμοσώματος που εμφανίζεται σε μειωτική γυναικεία κύτταρακατά τη διάρκεια του διπλοτενικού σταδίου της προφάσης Ι σε ορισμένα ζώα, ιδιαίτερα σε ορισμένα αμφίβια και πτηνά. Αυτά τα χρωμοσώματα είναι εξαιρετικά μεταγραφικά ενεργά και παρατηρούνται σε αναπτυσσόμενα ωοκύτταρα όταν οι διαδικασίες σύνθεσης RNA που οδηγούν στον σχηματισμό κρόκου είναι πιο έντονες. Επί του παρόντος, είναι γνωστά 45 ζωικά είδη στα αναπτυσσόμενα ωάρια των οποίων μπορούν να παρατηρηθούν τέτοια χρωμοσώματα. Τα χρωμοσώματα Lampbrush δεν παράγονται σε ωοκύτταρα θηλαστικών.
Τα χρωμοσώματα Lampbrush περιγράφηκαν για πρώτη φορά από τον W. Flemming το 1882. Το όνομα «χρωμοσώματα λυχνίας» προτάθηκε από τον Γερμανό εμβρυολόγο I. Rückert ( J. Röckert) το 1892.
Τα χρωμοσώματα Lampbrush είναι μακρύτερα από τα χρωμοσώματα πολυτενίου. Για παράδειγμα, συνολικό μήκοςΤο χρωμόσωμα που βρίσκεται στα ωοκύτταρα ορισμένων αμφιβίων με ουρά φτάνει τα 5900 μm.
Βακτηριακά χρωμοσώματα
Υπάρχουν ενδείξεις ότι τα βακτήρια έχουν πρωτεΐνες που σχετίζονται με το νουκλεοειδές DNA, αλλά δεν έχουν βρεθεί ιστόνες σε αυτά.
Ανθρώπινα χρωμοσώματα
Ο φυσιολογικός καρυότυπος του ανθρώπου αντιπροσωπεύεται από 46 χρωμοσώματα. Πρόκειται για 22 ζεύγη αυτοσωμάτων και ένα ζευγάρι φυλετικών χρωμοσωμάτων (XY στον αρσενικό καρυότυπο και XX στο θηλυκό). Ο παρακάτω πίνακας δείχνει τον αριθμό των γονιδίων και των βάσεων στα ανθρώπινα χρωμοσώματα.
| Χρωμόσωμα | Σύνολο βάσεων | Αριθμός γονιδίων | Αριθμός γονιδίων που κωδικοποιούν πρωτεΐνες |
|---|---|---|---|
| 249250621 | 3511 | 2076 | |
| 243199373 | 2368 | 1329 | |
| 198022430 | 1926 | 1077 | |
| 191154276 | 1444 | 767 | |
| 180915260 | 1633 | 896 | |
| 171115067 | 2057 | 1051 | |
| 159138663 | 1882 | 979 | |
| 146364022 | 1315 | 702 | |
| 141213431 | 1534 | 823 | |
| 135534747 | 1391 | 774 | |
| 135006516 | 2168 | 1914 | |
| 133851895 | 1714 | 1068 | |
| 115169878 | 720 | 331 | |
| 107349540 | 1532 | 862 | |
| 102531392 | 1249 | 615 | |
| 90354753 | 1326 | 883 | |
| 81195210 | 1773 | 1209 | |
| 78077248 | 557 | 289 | |
| 59128983 | 2066 | 1492 | |
| 63025520 | 891 | 561 | |
| 48129895 | 450 | 246 | |
| 51304566 | 855 | 507 | |
| Χ χρωμόσωμα | 155270560 | 1672 | 837 |
| χρωμόσωμα Υ | 59373566 | 429 | 76 |
| Σύνολο | 3 079 843 747 | 36463 |
δείτε επίσης
Σημειώσεις
- Ταραντούλα Β.Ζ.Επεξηγηματικό βιοτεχνολογικό λεξικό. - Μ.: Γλώσσες Σλαβικοί πολιτισμοί, 2009. - 936 σελ. - 400 αντίτυπα. - ISBN 978-5-9551-0342-6.
Σήμερα προτείνουμε να εξετάσουμε όσο το δυνατόν περισσότερες λεπτομέρειες μια ενδιαφέρουσα ερώτηση από σχολικό μάθημαβιολογία - τι είναι ένα χρωμόσωμα; Αυτός ο όρος εμφανίζεται αρκετά συχνά στη βιολογία, αλλά τι σημαίνει; Ας το καταλάβουμε.
Ας ξεκινήσουμε, ίσως, με την έννοια της «περίοδος κυτταρικής ζωής». Αυτή είναι μια χρονική περίοδος που ξεκινά από την ίδια την αρχή μέχρι το θάνατο. Είναι επίσης σύνηθες να ονομάζουμε αυτό το χρονικό διάστημα κύκλος ζωής. Ακόμη και μέσα στον ίδιο οργανισμό, η διάρκεια του κύκλου ποικίλλει ανάλογα με την ποικιλία. Για παράδειγμα, ας πάρουμε ένα κύτταρο επιθηλιακού ιστού και ήπατος· ο κύκλος ζωής του πρώτου είναι μόνο περίπου δεκαπέντε ώρες και του δεύτερου είναι ένας χρόνος. Είναι επίσης σημαντικό να σημειωθεί το γεγονός ότι ολόκληρη η περίοδος της κυτταρικής ζωής χωρίζεται σε δύο διαστήματα:
- ενδιάμεση φάση?
- διαίρεση.
Τα χρωμοσώματα παίζουν σημαντικό ρόλο στον κύκλο ζωής ενός κυττάρου. Ας προχωρήσουμε στον ορισμό του τι είναι ένα χρωμόσωμα στη βιολογία; Είναι ένα σύμπλεγμα μορίων DNA και πρωτεϊνών. Θα μιλήσουμε για τις λειτουργίες τους με περισσότερες λεπτομέρειες αργότερα στο άρθρο.
Λίγη ιστορία
Το τι είναι ένα χρωμόσωμα στη βιολογία ήταν γνωστό στα μέσα του δέκατου ένατου αιώνα, χάρη στην έρευνα του Γερμανού βοτανολόγου W. Hoffmeister. Ο επιστήμονας εκείνη τη στιγμή άρχισε να ενδιαφέρεται να μελετήσει την κυτταρική διαίρεση σε ένα φυτό που ονομάζεται Tradescantia. Τι νέο πράγμα θα μπορούσε να ανακαλύψει; Αρχικά, έγινε σαφές ότι πριν από την κυτταρική διαίρεση, συμβαίνει και η πυρηνική διαίρεση. Αλλά αυτό δεν είναι το πιο ενδιαφέρον! Ακόμη και πριν σχηματιστούν δύο θυγατρικοί πυρήνες, ο κύριος χωρίζεται σε πολύ λεπτές κλωστές. Μπορούν να φανούν μόνο με μικροσκόπιο, βαμμένα με ειδική βαφή.
Τότε ο Τσάμπερλεν τους έδωσε ένα όνομα - χρωμοσώματα. Τι είναι ένα χρωμόσωμα στη βιολογία; Εάν μεταφράσουμε τον όρο στα ρωσικά κυριολεκτικά, θα έχουμε "ζωγραφισμένα σώματα". Λίγο αργότερα, οι επιστήμονες παρατήρησαν ότι αυτά τα σωματίδια που μοιάζουν με νήματα υπάρχουν στον πυρήνα κάθε απολύτως φυτού ή ζωικό κύτταρο. Αλλά για άλλη μια φορά εφιστούμε την προσοχή σας στο γεγονός ότι ο αριθμός τους ποικίλλει ανάλογα με τον τύπο του κυττάρου και του οργανισμού. Αν πάρουμε ένα άτομο, τότε τα κύτταρά του περιέχουν μόνο σαράντα έξι χρωμοσώματα.
Θεωρία της κληρονομικότητας
Έχουμε ήδη ορίσει τι είναι ένα χρωμόσωμα στη βιολογία. Τώρα προτείνουμε να προχωρήσουμε στη γενετική, δηλαδή στη μεταφορά γενετικού υλικού από τους γονείς στους απογόνους.
Χάρη στο έργο του Walter Sutton, ο αριθμός των χρωμοσωμάτων στα κύτταρα έγινε γνωστός. Επιπλέον, ο επιστήμονας υποστήριξε ότι είναι αυτά τα μικροσκοπικά σωματίδια που είναι φορείς μονάδων κληρονομικότητας. Ο Σάτον ανακάλυψε επίσης ότι τα χρωμοσώματα αποτελούνται από γονίδια.
Παράλληλα, ανάλογες εργασίες πραγματοποιήθηκαν και από τον Θοδωρή Μποβέρη. Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι και οι δύο επιστήμονες μελέτησαν αυτη η ερωτησηκαι κατέληξε στο ίδιο συμπέρασμα. Μελέτησαν και διατύπωσαν τις βασικές αρχές του ρόλου των χρωμοσωμάτων.
Κύτταρα
Μετά την ανακάλυψη και την περιγραφή των χρωμοσωμάτων στα μέσα του δέκατου ένατου αιώνα, οι επιστήμονες άρχισαν να ενδιαφέρονται για τη δομή τους. Έγινε σαφές ότι αυτά τα σώματα βρίσκονται σε απολύτως οποιοδήποτε κύτταρο, ανεξάρτητα από το αν το κύτταρο μπροστά μας είναι προκαρυωτικό ή ευκαρυωτικό.
Τα μικροσκόπια βοήθησαν στη μελέτη της δομής. Οι επιστήμονες μπόρεσαν να αποδείξουν πολλά γεγονότα:
- Τα χρωμοσώματα είναι σώματα που μοιάζουν με νήματα.
- μπορούν να παρατηρηθούν μόνο σε ορισμένες φάσεις του κύκλου.
- Εάν μελετήσετε σε ενδιάμεση φάση, θα παρατηρήσετε ότι ο πυρήνας αποτελείται από χρωματίνη.
- Κατά τη διάρκεια άλλων περιόδων, μπορούν να διακριθούν χρωμοσώματα που αποτελούνται από μία ή δύο χρωματίδες.
- η καλύτερη στιγμή για μελέτη είναι η μίτωση ή η μείωση (το όλο θέμα είναι ότι κατά τη διαδικασία της κυτταρικής διαίρεσης αυτά τα σώματα είναι καλύτερα ορατά).
- στους ευκαρυώτες, τα μεγάλα χρωμοσώματα με γραμμική δομή βρίσκονται πιο συχνά.
- πολύ συχνά τα κύτταρα έχουν διάφορους τύπους χρωμοσωμάτων.
Έντυπα
Ασχοληθήκαμε με το ερώτημα - τι είναι ένα χρωμόσωμα στη βιολογία, αλλά δεν είπαμε τίποτα πιθανές ποικιλίες. Προτείνουμε να καλυφθεί άμεσα αυτό το κενό.
Έτσι, συνολικά υπάρχουν τέσσερις μορφές:
- μετακεντρικό (αν το κεντρομερίδιο είναι στη μέση).
- υπομετακεντρικό (μετατόπιση κεντρομερών στο ένα άκρο).
- ακροκεντρικό, ένα άλλο όνομα είναι σε σχήμα ράβδου (εάν το κεντρομερίδιο βρίσκεται σε οποιοδήποτε άκρο του χρωμοσώματος).
- τελοκεντρικά (λέγονται και σημειακά, αφού είναι πολύ δύσκολο να δούμε το σχήμα λόγω του μικρού του μεγέθους).
Λειτουργίες
Το χρωμόσωμα είναι το υπερμοριακό επίπεδο οργάνωσης του γενετικού υλικού. Το κύριο συστατικό είναι το DNA. Έχει μια σειρά από σημαντικές λειτουργίες:
- αποθήκευση γενετικού υλικού·
- μεταβίβασή του?
- την εφαρμογή του.
Το γενετικό υλικό παρουσιάζεται με τη μορφή γονιδίων. Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι υπάρχουν πολλά (από αρκετές εκατοντάδες έως χιλιάδες) γονίδια σε ένα χρωμόσωμα· έχει τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:
- ένα χρωμόσωμα αντιπροσωπεύει μόνο μία ομάδα σύνδεσης.
- οργανώνει τη θέση των γονιδίων.
- εξασφαλίζει την κοινή κληρονομικότητα όλων των γονιδίων.
Κάθε μεμονωμένο κύτταρο έχει ένα διπλοειδές σύνολο χρωμοσωμάτων. Η βιολογία είναι ένα πολύ συναρπαστικό μάθημα που, αν διδαχθεί σωστά, θα ενδιαφέρει πολλούς μαθητές. Τώρα ας ρίξουμε μια πιο προσεκτική ματιά στο DNA και το RNA.
DNA και RNA
Από τι αποτελούνται τα χρωμοσώματα; Αν μιλάμε για ευκαρυώτες, τότε αυτά τα σωματίδια στα κύτταρα σχηματίζονται χρησιμοποιώντας χρωματίνη. Το τελευταίο περιλαμβάνει:
- δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ (συντομογραφία ως DNA).
- ριβονουκλεϊκό οξύ (συντομογραφία ως RNA);
- πρωτεΐνες.
Όλα τα παραπάνω είναι υψηλού μοριακού βάρους οργανική ύλη. Όσον αφορά τη θέση, το DNA μπορεί να βρεθεί στον πυρήνα των ευκαρυωτών και το RNA στο κυτταρόπλασμα.
Γονίδια και χρωμοσώματα
Η βιολογία εξετάζει το θέμα της γενετικής με κάποια λεπτομέρεια, ξεκινώντας από το σχολείο. Ας φρεσκάρουμε τη μνήμη μας, τι είναι άλλωστε το γονίδιο; Είναι η μικρότερη μονάδα όλου του γενετικού υλικού. Ένα γονίδιο είναι ένα τμήμα DNA ή RNA. Η δεύτερη περίπτωση εμφανίζεται σε ιούς. Είναι αυτός που κωδικοποιεί την ανάπτυξη ενός συγκεκριμένου χαρακτηριστικού.
Είναι επίσης σημαντικό να σημειωθεί ότι το γονίδιο είναι υπεύθυνο μόνο για ένα χαρακτηριστικό· λειτουργικά είναι αδιαίρετο. Τώρα ας προχωρήσουμε στην ανάλυση περίθλασης ακτίνων Χ του DNA. Έτσι, το τελευταίο σχηματίζει μια διπλή έλικα. Οι αλυσίδες του αποτελούνται από νουκλεοτίδια. Τα τελευταία είναι ένας υδατάνθρακας δεοξυριβόζης, μια φωσφορική ομάδα και μια αζωτούχα βάση. Αλλά εδώ είναι λίγο πιο ενδιαφέρον· μπορεί να υπάρχουν διάφοροι τύποι αζωτούχων βάσεων:
- αδενίνη;
- γουανίνη;
- θυμίνη?
- κυτοσίνη.
Σετ χρωμοσωμάτων
Το είδος εξαρτάται από τον αριθμό των χρωμοσωμάτων και τα χαρακτηριστικά τους. Για παράδειγμα, ας πάρουμε:
- Μύγες Drosophila (οκτώ χρωμοσώματα το καθένα).
- πρωτεύοντα (σαράντα οκτώ χρωμοσώματα το καθένα).
- άτομα (σαράντα έξι χρωμοσώματα το καθένα).
Και αυτός ο αριθμός είναι σταθερός για έναν συγκεκριμένο τύπο οργανισμού. Όλα τα ευκαρυωτικά κύτταρα έχουν ένα διπλοειδές σύνολο χρωμοσωμάτων (2n) και το απλοειδές είναι το μισό του (δηλαδή το n). Επιπλέον, ένα ζεύγος χρωμοσωμάτων είναι πάντα ομόλογο. Τι σημαίνουν τα ομόλογα χρωμοσώματα στη βιολογία; Αυτά είναι εκείνα που είναι εντελώς πανομοιότυπα (σε σχήμα, δομή, θέση κεντρομερών κ.λπ.).
Είναι επίσης πολύ σημαντικό να σημειωθεί ότι το διπλοειδές σύνολο είναι εγγενές στα σωματικά κύτταρα και το απλοειδές σύνολο είναι εγγενές στα σεξουαλικά κύτταρα.
Σήμερα θα εξετάσουμε μαζί μια ενδιαφέρουσα ερώτηση σχετικά με τη βιολογία του σχολικού μαθήματος, συγκεκριμένα: τύποι χρωμοσωμάτων, δομή, λειτουργίες που εκτελούνται και ούτω καθεξής.
Πρώτα πρέπει να καταλάβετε τι είναι, ένα χρωμόσωμα; Αυτή είναι η κοινή ονομασία για τα δομικά στοιχεία του πυρήνα στα ευκαρυωτικά κύτταρα. Αυτά τα σωματίδια είναι που περιέχουν DNA. Το τελευταίο περιέχει κληρονομικές πληροφορίες που μεταδίδονται από τον γονικό οργανισμό στους απογόνους. Αυτό είναι δυνατό με τη βοήθεια γονιδίων ( δομικές μονάδες DNA).
Πριν εξετάσουμε λεπτομερώς τους τύπους των χρωμοσωμάτων, είναι σημαντικό να εξοικειωθούμε με ορισμένα θέματα. Για παράδειγμα, γιατί ονομάζονται με αυτόν τον όρο; Το 1888, ο επιστήμονας V. Waldeyer τους έδωσε αυτό το όνομα. Αν μεταφραστεί από ελληνική γλώσσα, τότε κυριολεκτικά παίρνουμε χρώμα και σώμα. Με τι συνδέεται αυτό; Μπορείτε να μάθετε στο άρθρο. Είναι επίσης πολύ ενδιαφέρον ότι το κυκλικό DNA στα βακτήρια ονομάζεται χρωμοσώματα. Και αυτό παρά το γεγονός ότι η δομή του τελευταίου και των χρωμοσωμάτων των ευκαρυωτών είναι πολύ διαφορετική.
Ιστορία
Έτσι, μας έγινε σαφές ότι ένα χρωμόσωμα είναι μια οργανωμένη δομή DNA και πρωτεΐνης που περιέχεται στα κύτταρα. Είναι πολύ ενδιαφέρον ότι ένα κομμάτι DNA περιέχει πολλά γονίδια και άλλα στοιχεία που κωδικοποιούν όλες τις γενετικές πληροφορίες του οργανισμού.
Πριν εξετάσουμε τους τύπους των χρωμοσωμάτων, προτείνουμε να μιλήσουμε λίγο για την ιστορία της ανάπτυξης αυτών των σωματιδίων. Και έτσι, τα πειράματα που άρχισε να διεξάγει ο επιστήμονας Theodore Boveri στα μέσα της δεκαετίας του 1880 απέδειξαν τη σύνδεση μεταξύ των χρωμοσωμάτων και της κληρονομικότητας. Ταυτόχρονα, ο Wilhelm Roux πρότεινε την ακόλουθη θεωρία - κάθε χρωμόσωμα έχει διαφορετικό γενετικό φορτίο. Αυτή η θεωρία δοκιμάστηκε και αποδείχθηκε από τον Theodore Boveri.
Χάρη στο έργο του Γκρέγκορ Μέντελ τη δεκαετία του 1900, ο Μποβέρι μπόρεσε να εντοπίσει τη σύνδεση μεταξύ των κανόνων κληρονομικότητας και της συμπεριφοράς των χρωμοσωμάτων. Οι ανακαλύψεις του Boveri μπόρεσαν να επηρεάσουν τους ακόλουθους κυτταρολόγους:
- Έντμουντ Μπίτσερ Γουίλσον.
- Γουόλτερ Σάτον.
- Θεόφιλος Ζωγράφος.
Το έργο του Edmund Wilson ήταν να συνδέσει τις θεωρίες του Boveri και του Sutton, κάτι που περιγράφεται στο βιβλίο The Cell in Development and Heredity. Το έργο δημοσιεύτηκε γύρω στο 1902 και ήταν αφιερωμένο στη χρωμοσωμική θεωρία της κληρονομικότητας.
Κληρονομικότητα
Και ένα ακόμη λεπτό θεωρίας. Στα έργα του, ο ερευνητής Walter Sutton ήταν σε θέση να ανακαλύψει πόσα χρωμοσώματα περιέχονται πραγματικά στον πυρήνα του κυττάρου. Ειπώθηκε ήδη νωρίτερα ότι ο επιστήμονας θεωρούσε αυτά τα σωματίδια ως φορείς κληρονομικών πληροφοριών. Επιπλέον, ο Walter ανακάλυψε ότι όλα τα χρωμοσώματα αποτελούνται από γονίδια και είναι ακριβώς οι ένοχοι που οι γονικές ιδιότητες και λειτουργίες μεταβιβάζονται στους απογόνους.
Παράλληλα, εργασίες έγιναν από τον Θοδωρή Μποβέρη. Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, και οι δύο επιστήμονες διερεύνησαν μια σειρά από ερωτήματα:
- μετάδοση κληρονομικών πληροφοριών·
- διατύπωση των βασικών διατάξεων για τον ρόλο των χρωμοσωμάτων.
Αυτή η θεωρία ονομάζεται πλέον θεωρία Boveri-Sutton. Η περαιτέρω ανάπτυξή του πραγματοποιήθηκε στο εργαστήριο του Αμερικανού βιολόγου Thomas Morgan. Μαζί, οι επιστήμονες κατάφεραν:
- καθιερώστε πρότυπα τοποθέτησης γονιδίων στα δεδομένα δομικά στοιχεία;
- ανάπτυξη μιας κυτταρολογικής βάσης δεδομένων.
Δομή
Σε αυτή την ενότητα προτείνουμε να εξετάσουμε τη δομή και τους τύπους των χρωμοσωμάτων. Πρόκειται λοιπόν για δομικά κύτταρα, τα οποία αποθηκεύουν και μεταδίδουν κληρονομικές πληροφορίες. Από τι αποτελούνται τα χρωμοσώματα; Από DNA και πρωτεΐνη. Επιπλέον, τα συστατικά μέρη των χρωμοσωμάτων σχηματίζουν χρωματίνη. Οι σκίουροι παίζουν πολύ σε αυτή την περίπτωση σημαντικός ρόλοςγια τη συσκευασία του DNA στον πυρήνα του κυττάρου.
Η διάμετρος του πυρήνα δεν υπερβαίνει τα πέντε μικρά και το DNA είναι πλήρως συσκευασμένο στον πυρήνα. Έτσι, το DNA στον πυρήνα έχει μια δομή βρόχου που υποστηρίζεται από πρωτεΐνες. Ταυτόχρονα, οι τελευταίοι αναγνωρίζουν τις αλληλουχίες νουκλεοτιδίων για να τις φέρουν πιο κοντά. Εάν πρόκειται να μελετήσετε τη δομή των χρωμοσωμάτων κάτω από ένα μικροσκόπιο, τότε η καλύτερη στιγμή για αυτό είναι η μετάφαση της μίτωσης.
Το χρωμόσωμα έχει το σχήμα μιας μικρής ράβδου, η οποία αποτελείται από δύο χρωματίδες. Τα τελευταία συγκρατούνται από το κεντρομερίδιο. Είναι επίσης πολύ σημαντικό να σημειωθεί ότι κάθε μεμονωμένη χρωματίδα αποτελείται από βρόχους χρωματίνης. Όλα τα χρωμοσώματα μπορούν να βρίσκονται σε μία από τις δύο καταστάσεις:
- ενεργός;
- αδρανής.
Έντυπα
Τώρα θα κοιτάξουμε υπάρχοντες τύπουςχρωμοσώματα. Σε αυτή την ενότητα μπορείτε να μάθετε ποιες μορφές αυτών των σωματιδίων υπάρχουν.
Όλα τα χρωμοσώματα έχουν τη δική τους ατομική δομή. Ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα είναι τα χαρακτηριστικά χρωματισμού. Εάν μελετάτε τη μορφολογία των χρωμοσωμάτων, υπάρχουν μερικά σημαντικά πράγματα που πρέπει να προσέξετε:
- θέση κεντρομερούς.
- μήκος και θέση ώμου.
Έτσι, υπάρχουν οι ακόλουθοι κύριοι τύποι χρωμοσωμάτων:
- μετακεντρικά χρωμοσώματα (τους διακριτικό γνώρισμα- η θέση του κεντρομερούς στη μέση, αυτό το σχήμα ονομάζεται επίσης ίσο οπλισμένο).
- υπομετακεντρικό (ένα διακριτικό χαρακτηριστικό είναι η μετατόπιση της συστολής προς τη μία πλευρά, ένα άλλο όνομα είναι άνισοι ώμοι).
- ακροκεντρικό (ένα διακριτικό χαρακτηριστικό είναι η παρουσία του κεντρομερούς σχεδόν στο ένα άκρο του χρωμοσώματος, ένα άλλο όνομα έχει σχήμα ράβδου).
- διακεκομμένα (έλαβαν αυτό το όνομα λόγω του ότι το σχήμα τους είναι πολύ δύσκολο να προσδιοριστεί, γεγονός που οφείλεται στο μικρό τους μέγεθος).
Λειτουργίες
Ανεξάρτητα από τον τύπο των χρωμοσωμάτων στον άνθρωπο και σε άλλα πλάσματα, αυτά τα σωματίδια εκτελούν μάζα διάφορες λειτουργίες. Σχετικά με το τι μιλάμε γιαμπορείτε να διαβάσετε σε αυτή την ενότητα του άρθρου.
- Στην αποθήκευση κληρονομικών πληροφοριών. Τα χρωμοσώματα είναι φορείς γενετικής πληροφορίας.
- Στη μετάδοση κληρονομικών πληροφοριών. Οι κληρονομικές πληροφορίες μεταδίδονται μέσω της αντιγραφής ενός μορίου DNA.
- Στην εφαρμογή της κληρονομικής πληροφορίας. Χάρη στην αναπαραγωγή ενός ή άλλου τύπου mRNA και, κατά συνέπεια, ενός ή άλλου τύπου πρωτεΐνης, ασκείται έλεγχος σε όλες τις διαδικασίες ζωής του κυττάρου και ολόκληρου του οργανισμού.
DNA και RNA
Εξετάσαμε ποιοι τύποι χρωμοσωμάτων υπάρχουν. Τώρα προχωράμε σε μια λεπτομερή μελέτη του ρόλου του DNA και του RNA. Είναι πολύ σημαντικό να σημειωθεί ότι είναι τα νουκλεϊκά οξέα που αποτελούν περίπου το πέντε τοις εκατό της μάζας του κυττάρου. Εμφανίζονται σε εμάς ως μονονουκλεοτίδια και πολυνουκλεοτίδια.
Υπάρχουν δύο τύποι αυτών νουκλεϊκά οξέα:
- DNA, που σημαίνει δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ.
- RNA, μεταγραφή - ριβονουκλεϊκά οξέα.
Επιπλέον, είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι αυτά τα πολυμερή αποτελούνται από νουκλεοτίδια, δηλαδή μονομερή. Αυτά τα μονομερή τόσο στο DNA όσο και στο RNA είναι βασικά παρόμοια στη δομή. Κάθε μεμονωμένο νουκλεοτίδιο αποτελείται επίσης από πολλά συστατικά, ή μάλλον τρία, διασυνδεδεμένα με ισχυρούς δεσμούς.
Τώρα λίγο για βιολογικό ρόλο DNA και RNA. Αρχικά, είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι τρεις τύποι RNA μπορούν να βρεθούν σε ένα κύτταρο:
- ενημερωτική (αφαίρεση πληροφοριών από το DNA, ενεργώντας ως μήτρα για τη σύνθεση πρωτεϊνών).
- μεταφορά (μεταφέρει αμινοξέα για πρωτεϊνοσύνθεση).
- ριβοσωμικό (συμμετέχει στη βιοσύνθεση πρωτεϊνών και στο σχηματισμό της δομής του ριβοσώματος).
Ποιος είναι ο ρόλος του DNA; Αυτά τα σωματίδια αποθηκεύουν πληροφορίες κληρονομικότητας. Μέρη αυτής της αλυσίδας περιέχουν μια ειδική ακολουθία αζωτούχων βάσεων, οι οποίες είναι υπεύθυνες για τα κληρονομικά χαρακτηριστικά. Επιπλέον, ο ρόλος του DNA είναι να μεταδίδει αυτά τα χαρακτηριστικά κατά την πυρηνική διαίρεση του κυττάρου. Με τη βοήθεια του RNA, πραγματοποιείται σύνθεση RNA στα κύτταρα, λόγω της οποίας συντίθενται πρωτεΐνες.
Σετ χρωμοσωμάτων
Εξετάζουμε λοιπόν τύπους χρωμοσωμάτων, σύνολα χρωμοσωμάτων. Ας προχωρήσουμε σε μια λεπτομερή εξέταση του ζητήματος σχετικά με το σύνολο των χρωμοσωμάτων.
Ο αριθμός αυτών των στοιχείων είναι χαρακτηριστικό στοιχείοείδος. Ας πάρουμε ως παράδειγμα τη μύγα Drosophila. Έχει συνολικά οκτώ, ενώ τα πρωτεύοντα σαράντα οκτώ. Ανθρώπινο σώμαέχει σαράντα έξι χρωμοσώματα. Εφιστούμε αμέσως την προσοχή σας στο γεγονός ότι ο αριθμός τους είναι ίδιος για όλα τα κύτταρα του σώματος.
Επιπλέον, είναι σημαντικό να καταλάβουμε ότι υπάρχουν δύο πιθανούς τύπουςσύνολο χρωμοσωμάτων:
- διπλοειδές (χαρακτηριστικό του ευκαρυωτικά κύτταρα, είναι ένα πλήρες σύνολο, δηλαδή, 2n, υπάρχουν σε σωματικά κύτταρα).
- απλοειδές (το μισό από το πλήρες σύνολο, δηλαδή το n, υπάρχουν στα γεννητικά κύτταρα).
Πρέπει να γνωρίζετε ότι τα χρωμοσώματα σχηματίζουν ζεύγη, οι εκπρόσωποι των οποίων είναι ομόλογα. Τι σημαίνει αυτός ο όρος; Ομόλογα είναι τα χρωμοσώματα που έχουν το ίδιο σχήμα, δομή, θέση κεντρομερούς κ.λπ.
Σεξουαλικά χρωμοσώματα
Τώρα θα ρίξουμε μια πιο προσεκτική ματιά στον επόμενο τύπο χρωμοσωμάτων - φυλετικά χρωμοσώματα. Αυτό δεν είναι ένα, αλλά ένα ζευγάρι χρωμοσωμάτων, διαφορετικά σε αρσενικά και θηλυκά άτομα του ίδιου είδους.
Κατά κανόνα, ένας από τους οργανισμούς (αρσενικός ή θηλυκός) έχει δύο πανομοιότυπα, αρκετά μεγάλα χρωμοσώματα Χ και ο γονότυπος είναι XX. Ένα άτομο του άλλου φύλου έχει ένα χρωμόσωμα Χ και ένα ελαφρώς μικρότερο χρωμόσωμα Υ. Στην περίπτωση αυτή, ο γονότυπος είναι XY. Είναι επίσης σημαντικό να σημειωθεί ότι σε ορισμένες περιπτώσεις ο σχηματισμός του αρσενικού φύλου συμβαίνει απουσία ενός από τα χρωμοσώματα, δηλαδή του γονότυπου Χ0.
Αυτοσώματα
Αυτά είναι ζευγαρωμένα σωματίδια σε οργανισμούς με χρωμοσωμικό προσδιορισμό φύλου που είναι τα ίδια τόσο στα αρσενικά όσο και στα θηλυκά. Για να το θέσω πιο απλά, όλα τα χρωμοσώματα (εκτός από τα φυλετικά χρωμοσώματα) είναι αυτοσώματα.
Σημειώστε ότι η παρουσία, τα αντίγραφα και η δομή δεν εξαρτώνται σε καμία περίπτωση από το φύλο του ευκαρυώτικου. Όλα τα αυτοσώματα έχουν αύξοντα αριθμό. Αν πάρουμε ένα άτομο, τότε είκοσι δύο ζεύγη (σαράντα τέσσερα χρωμοσώματα) είναι αυτοσώματα και ένα ζευγάρι (δύο χρωμοσώματα) είναι φυλετικά χρωμοσώματα.
Τα χρωμοσώματα είναι κυτταρικές δομές που αποθηκεύουν και μεταδίδουν κληρονομικές πληροφορίες. Ένα χρωμόσωμα αποτελείται από DNA και πρωτεΐνη. Ένα σύμπλεγμα πρωτεϊνών που συνδέονται με το DNA σχηματίζει χρωματίνη. Οι πρωτεΐνες παίζουν σημαντικό ρόλο στη συσκευασία των μορίων DNA στον πυρήνα.
Το DNA στα χρωμοσώματα είναι συσκευασμένο με τέτοιο τρόπο ώστε να χωράει στον πυρήνα, η διάμετρος του οποίου συνήθως δεν ξεπερνά τα 5 μικρά (5-10-4 cm). Η συσκευασία του DNA παίρνει την εμφάνιση μιας δομής βρόχου, παρόμοια με τα χρωμοσώματα λυχναρίσματος των αμφιβίων ή τα χρωμοσώματα πολυτενίου των εντόμων. Οι βρόχοι διατηρούνται από πρωτεΐνες που αναγνωρίζουν συγκεκριμένες αλληλουχίες νουκλεοτιδίων και τις φέρνουν μαζί. Η δομή του χρωμοσώματος φαίνεται καλύτερα στη μετάφαση της μίτωσης.
Το χρωμόσωμα είναι μια δομή σε σχήμα ράβδου και αποτελείται από δύο αδελφές χρωματίδες, οι οποίες συγκρατούνται από το κεντρομερίδιο στην περιοχή της πρωτογενούς συστολής. Κάθε χρωματίδιο είναι κατασκευασμένο από βρόχους χρωματίνης. Η χρωματίνη δεν αναδιπλασιάζεται. Μόνο το DNA αντιγράφεται.
Όταν αρχίζει η αντιγραφή του DNA, η σύνθεση του RNA σταματά. Τα χρωμοσώματα μπορούν να είναι σε δύο καταστάσεις: συμπυκνωμένα (ανενεργά) και αποσυμπυκνωμένα (ενεργά).
Το διπλοειδές σύνολο χρωμοσωμάτων ενός οργανισμού ονομάζεται καρυότυπος. Σύγχρονες μέθοδοιμελέτες καθιστούν δυνατή την ταυτοποίηση κάθε χρωμοσώματος σε έναν καρυότυπο. Για να το κάνετε αυτό, λάβετε υπόψη την κατανομή των φωτεινών και σκοτεινών ζωνών ορατών κάτω από ένα μικροσκόπιο (εναλλασσόμενα ζεύγη AT και GC) στα χρωμοσώματα που υποβλήθηκαν σε θεραπεία ειδικές βαφές. Τα χρωμοσώματα των εκπροσώπων διαφορετικών ειδών έχουν εγκάρσιες ραβδώσεις. Συγγενικά είδη, όπως οι άνθρωποι και οι χιμπατζήδες, έχουν πολύ παρόμοια μοτίβα εναλλασσόμενων ζωνών στα χρωμοσώματά τους.
Ένα χρωμόσωμα είναι μια επιμήκης, δομημένη συλλογή γονιδίων που μεταφέρει πληροφορίες σχετικά με την κληρονομικότητα και σχηματίζεται από συμπυκνωμένη. Η χρωματίνη αποτελείται από DNA και πρωτεΐνες που είναι σφιχτά συσκευασμένες μεταξύ τους για να σχηματίσουν ίνες χρωματίνης. Οι συμπυκνωμένες ίνες χρωματίνης σχηματίζουν χρωμοσώματα. Τα χρωμοσώματα βρίσκονται στο δικό μας. Τα σύνολα των χρωμοσωμάτων ενώνονται (ένα από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα) και είναι γνωστά ως .
Σχέδιο δομής χρωμοσωμάτων στο στάδιο της μεταφάσεως
Τα μη διπλά χρωμοσώματα είναι μονόκλωνα και αποτελούνται από μια περιοχή που συνδέει τους βραχίονες των χρωμοσωμάτων. Ο κοντός βραχίονας υποδεικνύεται με το γράμμα Π, και το μακρύ είναι γράμμα q. Οι τερματικές περιοχές των χρωμοσωμάτων ονομάζονται τελομερή, τα οποία αποτελούνται από επαναλαμβανόμενες μη κωδικοποιητικές αλληλουχίες DNA που συντομεύονται κατά την κυτταρική διαίρεση.
Διπλασιασμός χρωμοσωμάτων
Ο χρωμοσωμικός διπλασιασμός συμβαίνει πριν από τη διαίρεση μέσω ή. Οι διαδικασίες αντιγραφής του DNA επιτρέπουν τη διατήρηση του σωστού αριθμού χρωμοσωμάτων μετά τη διαίρεση του γονικού κυττάρου. Ένα διπλό χρωμόσωμα αποτελείται από δύο πανομοιότυπα χρωμοσώματα, που ονομάζονται χρωμοσώματα, τα οποία συνδέονται στο κεντρομερίδιο. Οι αδερφές παραμένουν μαζί μέχρι το τέλος της διαδικασίας διαίρεσης, όπου χωρίζονται με ίνες ατράκτου και περικλείονται μέσα. Μόλις οι ζευγαρωμένες χρωματίδες διαχωριστούν η μία από την άλλη, καθεμία από αυτές γίνεται .
Χρωμοσώματα και κυτταρική διαίρεση
Ενα από τα πολλά σημαντικά στοιχείαΗ επιτυχημένη κυτταρική διαίρεση είναι η σωστή κατανομή των χρωμοσωμάτων. Στη μίτωση, αυτό σημαίνει ότι τα χρωμοσώματα πρέπει να κατανέμονται μεταξύ των δύο θυγατρικών κυττάρων. Στη μείωση, τα χρωμοσώματα κατανέμονται μεταξύ τεσσάρων θυγατρικών κυττάρων. Η άτρακτος είναι υπεύθυνη για την κίνηση των χρωμοσωμάτων κατά την κυτταρική διαίρεση.
Αυτός ο τύπος κυτταρικής κίνησης περιλαμβάνει αλληλεπιδράσεις μεταξύ των μικροσωληνίσκων της ατράκτου και των πρωτεϊνών του κινητήρα που συνεργάζονται για να διαχωρίσουν τα χρωμοσώματα. Είναι ζωτικής σημασίας να διατηρείται ο σωστός αριθμός χρωμοσωμάτων στα θυγατρικά κύτταρα. Τα σφάλματα που συμβαίνουν κατά τη διαίρεση των κυττάρων μπορεί να οδηγήσουν σε μη ισορροπημένους αριθμούς χρωμοσωμάτων, με πάρα πολλά ή όχι αρκετά χρωμοσώματα. Αυτή η ανωμαλία είναι γνωστή ως ανευπλοειδία και μπορεί να εμφανιστεί σε αυτοσωματικά χρωμοσώματα κατά τη διάρκεια της μίτωσης ή σε φυλετικά χρωμοσώματα κατά τη διάρκεια της μείωσης. Ανωμαλίες στον αριθμό των χρωμοσωμάτων μπορεί να οδηγήσουν σε γενετικές ανωμαλίες, αναπτυξιακές διαταραχές και θάνατος.
Παραγωγή χρωμοσωμάτων και πρωτεϊνών
Η παραγωγή πρωτεΐνης είναι ζωτικής σημασίας κυτταρική διαδικασία, το οποίο εξαρτάται από το DNA και τα χρωμοσώματα. Το DNA περιέχει τμήματα που ονομάζονται γονίδια που κωδικοποιούν τις πρωτεΐνες. Κατά την παραγωγή πρωτεΐνης, το DNA ξετυλίγεται και τα κωδικοποιητικά του τμήματα μεταγράφονται σε μεταγραφή RNA. Το μεταγράφημα RNA στη συνέχεια μεταφράζεται για να σχηματίσει μια πρωτεΐνη.
Χρωμοσωμική μετάλλαξη
Οι χρωμοσωμικές μεταλλάξεις είναι αλλαγές που συμβαίνουν στα χρωμοσώματα και είναι συνήθως το αποτέλεσμα σφαλμάτων που συμβαίνουν κατά τη διάρκεια της μείωσης ή όταν εκτίθενται σε μεταλλαξιογόνους παράγοντες όπως π.χ. ΧΗΜΙΚΕΣ ΟΥΣΙΕΣή ακτινοβολία.
Η θραύση και ο διπλασιασμός των χρωμοσωμάτων μπορεί να οδηγήσει σε διάφορους τύπους δομικών αλλαγών των χρωμοσωμάτων που είναι συνήθως επιβλαβείς για τον άνθρωπο. Αυτοί οι τύποι μεταλλάξεων καταλήγουν σε χρωμοσώματα με επιπλέον γονίδια που βρίσκονται σε λάθος αλληλουχία. Οι μεταλλάξεις μπορούν επίσης να παράγουν κύτταρα με λάθος αριθμό χρωμοσωμάτων. Οι μη φυσιολογικοί αριθμοί χρωμοσωμάτων συνήθως προκύπτουν από μη διασύνδεση ή διακοπή των ομόλογων χρωμοσωμάτων κατά τη διάρκεια της μείωσης.