Pagtatanghal sa paksang "Mutational variability. Mga uri ng mutations." Presentasyon - mga sanhi ng mutasyon - somatic at generative mutations Presentation sa paksang mutation

Slide 1

Kinakailangang kondisyon para sa mutational variability ay isang qualitative na pagbabago sa namamana na substrate. Bilang isang resulta, ang mga bagong alleles ay nabuo o, sa kabaligtaran, ang mga umiiral na ay nawala. Ito ay humahantong sa paglitaw sa mga supling ng panimula ng mga bagong katangian na wala sa mga magulang.

Slide 2

Teorya ng mutation.

Sa kauna-unahang pagkakataon, ang posibilidad ng isang beses na pagbabago ng husay sa namamana na mga katangian ay ipinakita ni S.I. Korzhinsky (1899), gayunpaman, ang mga pangunahing probisyon ng teorya ng mutasyon ay binalangkas ni G. de Vries sa akdang "Mutation Theory" (1901-1903). Siya ang nagbuo ng terminong mutation

Slide 3

Mga pangunahing probisyon ng teorya:

• Ang mga mutasyon ay nangyayari bigla, nang walang mga intermediate na yugto, tulad ng isang biglaang pagbabago sa isang katangian;
• Ang mga bagong anyo na lumalabas ay nagpapakita ng katatagan at minana;
• Naiiba ang mga mutasyon sa mga hindi namamana na pagbabago dahil hindi sila bumubuo ng tuluy-tuloy na serye at hindi nakagrupo sa isang partikular na "average na uri"; mutasyon - mga pagbabago sa husay;
• Ang mga mutasyon ay napaka-magkakaibang, kasama ng mga ito ay may parehong kapaki-pakinabang para sa katawan at nakakapinsala.
• Ang kakayahang makakita ng mga mutasyon ay depende sa bilang ng mga indibidwal na nasuri;
• Ang parehong mutasyon ay maaaring mangyari nang paulit-ulit.

• Slide 4

  Pag-uuri ng mutasyon

  Batay sa likas na katangian ng mga pagbabago sa namamana na materyal, ang mga mutasyon ay nahahati sa gene, chromosomal, at genomic.

  • Depende sa direksyon, ang mga mutasyon ay maaaring pasulong o baligtarin.
  • Ayon sa antas ng impluwensya sa mahahalagang pag-andar ng katawan, nahahati sila sa kapaki-pakinabang, neutral at nakakapinsala.

• Slide 5

  Genomic mutations

  Ang genomic mutations ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga pagbabago sa bilang ng mga chromosome, na maaaring maramihan o maramihan.

  Slide 6

  Maramihang pagbabago sa bilang ng mga chromosome:

  Heteroploidy o aneuploidy:

  • Monosomy 2n-1 (nawawala ang isa sa mga chromosome)
  • Nullisomy 2n-2 (kawalan ng isang buong pares ng homologous chromosomes)

  Polysomy:

  • Trisomy 2n+1 (isang dagdag na chromosome)
  • Tetrasomy 2n+2 (dalawang dagdag na chromosome)

• Slide 8

  Intrachromosomal rearrangements.

  • Pagtanggal (o kawalan) ng ABCD => ABGD
  • Kakulangan (pagkawala ng terminal section ng isang chromosome) ABCDDE => ABCD
  • Pagdoble (o pag-uulit) ABCD => ABCBVD
  • Animation (naulit ng higit sa dalawang beses) ABCD => ABCDGVD
  • Terminal duplication (sa dulo ng chromosome) ABVGD =>ABABVG
  • Inversion (pag-ikot ng isang chromosome section ng 180°) ABCD => ABCD

• Slide 9

  Interchromosomal rearrangements

  Pagsasalin (mutual exchange ng mga fragment sa pagitan ng non-homologous chromosomes) ABVGDEZH – 1234567 =>123G5EZH – ABV4D67

  Transposisyon (paggalaw ng isang rehiyon sa loob ng isang chromosome, o unilateral na paglipat ng isang rehiyon sa isa pang chromosome)

  Slide 10

  Gene (point) mutations

  Ang mga mutasyon ay hindi matukoy ng mga cytological na pamamaraan mga pagbabago sa kemikal nucleic acid sa loob ng mga indibidwal na gene

  Slide 11
  

  Transition o transversion (isang purine base sa isang pares ng nucleotide ay pinalitan ng isa pang purine base, at isang pyrimidine base ng isa pang pyrimidine base) halimbawa: A (purine) T (pyrimidine) => G (purine) C (pyrimidine)

  • GC=>AT, TA=>CG at CG=>AT

  Transversion (ang purine base ay pinapalitan ng pyrimidine base at vice versa)

  • AT=>TA, GC=>CG, GC=>AT

• Slide 12

  MGA SAKIT NG CHROMOSOMAL SA TAO

  • Down Syndrome
  • Patau syndrome
  • Edwards syndrome
  • Klinefelter syndrome
  • Shershevsky-Turner syndrome
  • Sigaw ng Cat Syndrome

• Slide 13

  Down Syndrome

  • Ang sindrom ay ipinangalan sa Ingles na doktor na si L. Down, na inilarawan ang sakit na ito noong 1866.
  • Ang sakit ay sinamahan mental retardation, mga pagbabago sa istraktura ng mukha, at 40% ay may iba't ibang mga depekto sa puso
  • Ang saklaw ng sakit ay humigit-kumulang 1 sa 500-700 bagong silang.
  • Ang sanhi ay trisomy sa chromosome 21. Gayundin mas mataas na halaga Ang edad ng babae ay gumaganap ng isang papel.

• Slide 14
  

  Slide 15

  Patau syndrome

  • Unang inilarawan noong 1960.
  • Ang chromosomal abnormality na ito ay nagdudulot ng cleft lip (" lamat na labi") at panlasa ("cleft palate"), pati na rin ang mga malformations ng utak, mga eyeballs At lamang loob(lalo na ang puso, bato at ari), madalas na nangyayari ang polydactyly (polydactyly).
  • Ang saklaw ng sakit: 1:5000 -7000 bagong silang
  • Ang dahilan ay ang nondisjunction ng chromosome 13.

• Slide 16
  

  Slide 17

  Edwards syndrome

  • Insidente: humigit-kumulang 1 sa 7,000-10,000 live births
  • Kinakatawan ang trisomy sa chromosome 18
  • Ang sakit ay nagdudulot ng mga kaguluhan sa halos lahat ng mga organ system

• Slide 18
  

  Slide 19

  Sigaw ng cat syndrome

  • Ang sakit ay unang inilarawan noong 1963.
  • Ang sakit ay isang partial monosomy sa chromosome 5 (short arm deletion)
  • Dalas ng sindrom: humigit-kumulang 1:40000-50000
  • Ang mga bata ay nailalarawan sa pamamagitan ng: pangkalahatang pagkaantala sa pag-unlad, mababang timbang ng kapanganakan at hypotonia ng kalamnan, isang hugis-buwan na mukha na may malawak na mga mata, isang katangian ng pag-iyak ng isang bata, nakapagpapaalaala sa ngiyaw ng pusa, ang sanhi nito ay isang pagbabago o hindi pag-unlad ng ang larynx

• Shershevsky-Turner syndrome.

  • Ang anomalyang ito ay unang inilarawan ng ating kababayan na si N.A. Shershevsky noong 1925. Nang maglaon (1938) ito ay independiyenteng inilarawan ni D. Turner.
  • Ang sanhi ng sakit ay monosomy ng sex chromosome
  • Ang mga pasyente ay may genotype 45, X0 at isang babaeng phenotype, dahil nawawala ang Y chromosome.
  • Ang sakit ay nagpapakita mismo sa iba't ibang mga pisikal na karamdaman, kung minsan pag-unlad ng kaisipan, pati na rin ang hypogonadism, hindi pag-unlad ng mga genital organ, Problema sa panganganak pag-unlad, mababang paglago

  Dalas ng sakit: 1\2500

  Slide 24
  

Tingnan ang lahat ng mga slide

Mutation

Slides: 18 Words: 438 Sounds: 0 Effects: 117

Mga mutasyon. Kahulugan ng mutation. Ang mga mutasyon ay nangyayari nang random sa kalikasan at matatagpuan sa mga inapo. "Ang bawat pamilya ay may sariling itim na tupa". Maaaring dominante o recessive ang mga mutasyon. Dominant mutation yellow. Recessive mutations: hubo't hubad \kaliwa\ at walang buhok \kanan\. Varitint wadler. Dominant spotting. Neurological mutation ng pagyeyelo sa anumang posisyon. Ang isang mutation sa Japanese waltzing mice ay nagdudulot ng kakaibang pag-ikot at pagkabingi. Homologous mutations. Ang magkapareho o magkatulad na mutasyon ay maaaring mangyari sa mga species ng karaniwang pinagmulan. Dutch piebald mutation. Pagkalagas ng buhok. "Noong unang panahon ay may pusang walang buntot na nakahuli ng daga na walang buntot." - Mutation.ppt

Mutation sa biology

Slides: 20 Words: 444 Sounds: 0 Effects: 13

Alignment... Mutations and selection. Ngayon ay tututuon natin ang mga mutasyon. CDS, coding sequence – gene coding sequence. Skema ng pagtitiklop. Mga uri ng mutasyon. Ang mga sanhi ng mutasyon ay iba-iba. Mga mutasyon at pagpili ng CDS. Paano ipakita ang relasyon ng ninuno-kaapu-apuhan para sa mga nucleotide? "Pamana" ng isang residue ng amino acid ng isang protina. Problema sa pagkakahanay. Halimbawa ng pagkakahanay. Ano ang gagawin sa mga tira na hindi dapat i-clear? Alignment at ebolusyon. Mga pagkakasunud-sunod ng envelope protein mula sa dalawang strain ng Coxsackievirus. Mga pagkakasunud-sunod ng envelope protein mula sa dalawang strain ng Coxsackievirus at human enterovirus. - Mutation sa biology.ppt

Mga uri ng mutasyon

Slides: 20 Words: 323 Sounds: 0 Effects: 85

Ang mutation ang pinagmulan ng pagbuo pagkakaiba-iba ng biyolohikal. Ano ang kahalagahan ng paglitaw ng mga mutasyon para sa proseso ng ebolusyon? Hypothesis: Ang mga mutasyon ay maaaring parehong nakakapinsala at kapaki-pakinabang. Mga layunin ng pag-aaral. Mga uri ng mutasyon. Paano mababago ang genetic material? Mutation. Pagkakaiba-iba. Genome. Gene. Chromosome. Pagbabago. Namamana. Hindi namamana. Phenotypic. Genotype. Kondisyon ng kapaligiran. Kombinatibo. Mutational. Mitosis, meiosis, pagpapabunga. Mga mutasyon. Bagong sign. Genetic na materyal. Mutagenesis. Mutant. Mga katangian ng mutasyon. Biglaan, random, hindi nakadirekta, namamana, indibidwal, bihira. - Mga uri ng mutasyon.ppt

Mga mutation ng gene

Slides: 57 Words: 1675 Sounds: 0 Effects: 2

Kahulugan. Pag-uuri ng mga mutasyon ng gene. Nomenclature ng gene mutations. Ang kahulugan ng mutation ng gene. Mga mekanismo ng biological antimutation. Mga katangian ng gene. Patuloy kaming nag-uusap tungkol sa mga reaksyong kinasasangkutan ng DNA. Mahirap intindihin ang lecture. Mouton - ang pinakamaliit na yunit ng mutation - katumbas ng isang pares komplementaryong nucleotides. Mga mutation ng gene. Kahulugan. Paalalahanan kita: Ang istraktura ng eukaryotic gene. Ang mutation ng gene ay anumang pagbabago sa pagkakasunud-sunod ng nucleotide ng isang gene. Mga gene. istruktura - i-encode ang isang protina o tRNA o rRNA. Regulatoryo - ayusin ang gawain ng mga istruktura. Natatangi - isang kopya bawat genome. - Gene mutations.ppt

Pabagu-bago ng mutasyon

Slides: 17 Words: 717 Sounds: 0 Effects: 71

Pabagu-bago ng mutasyon. Genetics. Mula sa kasaysayan: Mga Mutation: Ang pagkakaiba-iba ng mutasyon ay nauugnay sa proseso ng pagbuo ng mga mutasyon. Sino ang lumikha nito: Ang mga organismo kung saan nagkaroon ng mutation ay tinatawag na mutant. Ang teorya ng mutation ay nilikha ni Hugo de Vries noong 1901-1903. Slide separator. Ayon sa paraan ng paglitaw Kaugnay ng embryonic path Ayon sa adaptive value. Sa pamamagitan ng lokalisasyon sa cell. Pag-uuri ng mutasyon. Ayon sa paraan ng paglitaw. May mga spontaneous at induced mutations. Ang mga mutagen ay may tatlong uri: Pisikal, Kemikal, Biyolohikal. Kaugnay ng germinal path. - Pagbabago ng mutational.ppt

Hereditary variability

Slides: 14 Words: 189 Sounds: 0 Effects: 0

Hereditary variability. Paghahambing ng pagbabago at pagkakaiba-iba ng mutational. Subukan natin ang ating kaalaman. Pinagsamang pagkakaiba-iba. Isang random na kumbinasyon ng mga gene sa isang genotype. Ang mga mutasyon ay biglaang, permanenteng pagbabago sa mga gene at chromosome na minana. Mekanismo ng mutasyon. Ang genomics ay humahantong sa mga pagbabago sa bilang ng mga chromosome. Genetic Na nauugnay sa mga pagbabago sa pagkakasunud-sunod ng nucleotide ng isang molekula ng DNA. Ang Chromosomal ay nauugnay sa mga pagbabago sa istruktura ng mga chromosome. Ang cytoplasmic ay ang resulta ng mga pagbabago sa DNA ng mga cellular organelles - plastids, mitochondria. Mga halimbawa ng chromosomal mutations. -

Slide 1

Aralin “Mga sanhi ng mutasyon. Somatic at generative mutations»
Ang aralin ay inihanda ng guro ng biology ng Astrakhan Municipal Budgetary Educational Institution "Secondary School No. 23" Medkova E.N.

Slide 2

Ang epigraph para sa aralin ay maaaring mga salita mula sa sikat na fairy tale ni A. S. Pushkin "The Tale of Tsar Saltan"
“Ang reyna ay nanganak sa gabi ng isang anak na lalaki o babae; Hindi isang daga, hindi isang palaka, ngunit isang hindi kilalang hayop." A. S. Pushkin

Slide 3

Slide 4

Pagganyak sa aralin:
Panimulang pananalita ng guro tungkol sa problema ng phenomenon ng mutations sa mga tao at sa realidad sa kanilang paligid Mga problemang tanong: Bakit nangyayari ang mutations? Ganyan ba talaga kadelikado ang mutations? Dapat ba tayong matakot sa kanila? Maaari bang maging kapaki-pakinabang ang mga mutasyon? Kailangan ba ang mga mutasyon sa kalikasan?

Slide 5

Layunin ng aralin:
palalimin at palawakin ang kaalaman tungkol sa mga molecular cytological base ng mutational variability batay sa pag-aaral ng mga pangunahing katangian ng mutational variability at ang pagkakaiba-iba ng somatic at generative mutations; bumuo ng kaalaman tungkol sa mutagenic factor bilang mga sanhi ng mutations batay sa kaalaman mula sa kurso ng physics at kimika

Slide 6

Mga layunin ng aralin:
Sagutin ang mga tanong sa pamamagitan ng pag-aaral: ang konsepto ng mutation at pag-uuri ng mutations, mga katangian iba't ibang uri mutasyon Alamin ang mga sanhi ng mutasyon sa kalikasan Ibuod ang aralin: Ang kahulugan ng mutasyon sa kalikasan at sa buhay ng tao

Slide 7

Pangunahing konsepto:
Mutation, mutagenesis, mutagens, mutants, Mutagenic factors Somatic mutations Generative mutations
Karagdagang Konsepto
Ionizing radiation Ultraviolet radiation
Chromosomal, gene at genomic mutations Mga nakamamatay na mutasyon Mga semi-nakamamatay na mutasyon Neutral na mutation Mga kapaki-pakinabang na mutasyon

Slide 8

Mga Kahulugan:
Mutation
Mga mutagen
Ang mutation (mula sa Latin mutatio - change, change) ay anumang pagbabago sa sequence ng DNA. Ang mutation ay isang qualitative at quantitative na pagbabago sa DNA ng mga organismo, na humahantong sa mga pagbabago sa genotype. Ang termino ay ipinakilala ni Hugo de Vries noong 1901. Batay sa kanyang pananaliksik, lumikha siya ng teorya ng mutation.
Mutagens – salik sa kapaligiran nagiging sanhi ng mutasyon sa mga organismo

Slide 9

Mga mutasyon (ayon sa antas ng pagbabago ng genotype)
Gene (spot)
Chromosomal
Genomic

Slide 10

Gene mutations:
Isang pagbabago sa isa o higit pang mga nucleotide sa loob ng isang gene.

Slide 11

Sickle cell anemia -
isang namamana na sakit na nauugnay sa isang karamdaman sa istraktura ng protina ng hemoglobin. Ang mga pulang selula ng dugo sa ilalim ng mikroskopyo ay may katangiang hugis gasuklay (hugis ng karit)
Ang mga pasyente na may sickle cell anemia ay may tumaas (bagaman hindi ganap) na likas na pagtutol sa impeksyon ng malaria.

Slide 12

Mga halimbawa ng mutation ng gene
Ang hemophilia (incoagulability ng dugo) ay isa sa pinakamalubha genetic na sakit sanhi ng congenital na kakulangan ng coagulation factor sa dugo. Si Queen Victoria ay itinuturing na ninuno.

Slide 13

ALBINISM – kakulangan ng pigment
Ang sanhi ng depigmentation ay ang kumpleto o bahagyang pagbara ng tyrosinase, isang enzyme na kinakailangan para sa synthesis ng melanin, isang sangkap kung saan nakasalalay ang kulay ng mga tisyu.

Slide 14

Chromosomal mutations
Mga pagbabago sa hugis at laki ng mga chromosome.

Slide 15

Chromosomal mutations

Slide 16

Slide 17

Genomic mutations -
Pagbabago sa bilang ng mga chromosome

Slide 18

Genomic mutations -
Ang isang "dagdag" na chromosome sa pares 21 ay humahantong sa Down syndrome (ang karyotype ay kinakatawan ng -47 chromosome)

Slide 19

Polyploidy
Hexoploid na halaman (6n)
Diploid na halaman (2n)

Slide 20

Ang paggamit ng mga polyploid ng tao

Slide 21

Ang mga mutasyon ay nakikilala:
Nakikita (morphological) - maiikling binti at walang buhok sa mga hayop, gigantismo, dwarfism at albinism sa mga tao at hayop. Biochemical - mga mutasyon na nakakagambala sa metabolismo. Halimbawa, ang ilang uri ng demensya ay sanhi ng mutation sa gene na responsable para sa synthesis ng tyrosine.

Slide 22

Slide 23

Mayroong ilang mga klasipikasyon ng mutasyon
Ang mga mutasyon ay nakikilala ayon sa lugar ng paglitaw: Generative - nagaganap sa mga selula ng mikrobyo. Lumilitaw sila sa susunod na henerasyon. Somatic - nagaganap sa mga somatic cells (mga cell ng katawan) at hindi namamana.

Slide 24

Mga mutasyon ayon sa adaptive na halaga:
Kapaki-pakinabang - pagtaas ng sigla ng mga indibidwal. Nakakapinsala - binabawasan ang posibilidad na mabuhay ng mga indibidwal. Neutral - hindi nakakaapekto sa posibilidad na mabuhay ng mga indibidwal. Nakamamatay - humahantong sa pagkamatay ng isang indibidwal sa yugto ng embryonic o pagkatapos ng kapanganakan nito

Slide 25

Slide 26

Ang mga mutasyon ay nakikilala:
Nakatago (recessive) - mga mutasyon na hindi lumalabas sa phenotype sa mga indibidwal na may heterozygous genotype (Aa). Spontaneous - ang mga kusang mutasyon ay napakabihirang sa kalikasan. Sapilitan - mutasyon na nangyayari dahil sa maraming dahilan.

Slide 27

Mutagenic na mga kadahilanan:
Mga pisikal na kadahilanan
Mga kadahilanan ng kemikal
Biological na mga kadahilanan

Slide 28

Mga tanong para sa isang pag-uusap tungkol sa mga pisikal na mutagens:
1. Anong mga uri ng radiation ang alam mo? 2. Anong radiation ang tinatawag na infrared? (magtatag tayo ng koneksyon sa pagitan ng temperatura at mutation) 3. Bakit ultraviolet radiation tinatawag na chemically active? 4. Ano ang ionizing radiation? 5. Ano ang epekto ng ionizing radiation sa mga buhay na organismo?

Slide 29

Mutagenic na mga kadahilanan:
Pisikal na mutagens ionizing radiation ultraviolet radiation - labis na mataas o mababang temperatura. Biological mutagens ilang mga virus (tigdas, rubella, influenza virus) - metabolic produkto (lipid oxidation produkto);

Slide 30

Pisikal na mutagens
Mga mutasyon dahil sa pagsabog sa Chernobyl Natuklasan ng mga siyentipiko na 25 taon pagkatapos ng sakuna sa Chernobyl genetic mutations nadoble ang bilang congenital anomalya sa mga inapo ng mga taong naninirahan sa mga lugar na apektado ng radiation

Slide 31

Mga kemikal na mutagens:
- nitrates, nitrite, pestisidyo, nikotina, methanol, benzopyrene. - ilan mga pandagdag sa nutrisyon, halimbawa, aromatic hydrocarbons - mga produktong petrolyo - mga organikong solvent - mga gamot, paghahanda ng mercury, immunosuppressant.

Slide 32

Pagkakalantad sa mga kemikal na mutagens
Nitric oxide. Nakakalason na sangkap, sa katawan ng tao ay bumabagsak sa nitrite at nitrates. Ang mga nitrites ay nag-uudyok ng mga mutasyon sa mga selula ng katawan at nagpapabago ng mga selula ng mikrobyo, na humahantong sa hindi maibabalik na mga pagbabago sa mga bagong silang. Nitrosamines. Mutagens kung saan ang mga ciliated epithelial cells ay pinakasensitibo. Ang mga katulad na selula ay nakalinya sa mga baga at bituka, na nagpapaliwanag sa katotohanan na ang mga naninigarilyo ay may mataas na saklaw ng kanser sa baga, esophageal at bituka. Benzene. Ang patuloy na paglanghap ng benzene ay nag-aambag sa pag-unlad ng leukemia - mga sakit sa kanser dugo. Kapag nasunog ang benzene, nabubuo ang soot, na naglalaman din ng maraming mutagens.

Chromosomal Mga mutasyon tao

Nakumpleto ni: 11th grade student Alexandra Karpova

Chromosome

– parang thread na istraktura cell nucleus, nagdadala ng genetic na impormasyon sa anyo ng mga gene, na makikita kapag nahati ang isang cell. Ang chromosome ay binubuo ng dalawang mahabang polynucleatide chain na bumubuo ng DNA molecule. Ang mga kadena ay paikot-ikot sa bawat isa. Ang nucleus ng bawat somatic cell ng tao ay naglalaman ng 46 chromosome, 23 sa mga ito ay maternal at 23 ay paternal. Ang bawat chromosome ay maaaring magparami ng eksaktong kopya ng sarili nito sa pagitan ng mga cell division, upang ang bawat bagong cell na nabuo ay makatanggap ng kumpletong set ng mga chromosome.

Mga uri ng chromosome perestroika

Pagsasalin- paglipat ng ilang bahagi ng chromosome sa ibang lugar sa parehong chromosome o sa ibang chromosome. Ang inversion ay isang intrachromosomal rearrangement na sinamahan ng pag-ikot ng isang chromosomal fragment ng 180, na nagbabago sa pagkakasunud-sunod ng mga gene ng chromosome (AGVBDE). Ang pagtanggal ay ang pagtanggal (pagkawala) ng isang seksyon ng gene mula sa isang chromosome, pagkawala ng isang seksyon ng chromosome (chromosome ABCD at chromosome ABGDE).

Ang duplikasyon (pagdodoble) ay isang uri ng chromosomal rearrangement (mutation), na binubuo sa pagdodoble ng anumang bahagi ng isang chromosome (chromosome ABCD).

Mga mutagen

Kemikal at pisikal na mga kadahilanan, nagiging sanhi ng namamana na pagbabago- mutasyon. Ang mga artipisyal na mutasyon ay unang nakuha noong 1925 nina G. A. Nadsen at G. S. Filippov sa lebadura sa pamamagitan ng pagkilos ng radium radiation; noong 1927, nakuha ni G. Möller ang mga mutasyon sa Drosophila ni x-ray. Kakayahan mga kemikal na sangkap upang maging sanhi ng mutasyon (sa pamamagitan ng pagkilos ng yodo sa Drosophila) ay natuklasan ni I. A. Rapoport. Sa mga langaw na nabuo mula sa mga larvae na ito, ang dalas ng mga mutasyon ay ilang beses na mas mataas kaysa sa mga kontrol na insekto.

Mutation

(lat. mutasyon- pagbabago) - isang paulit-ulit (iyon ay, isa na maaaring minana ng mga inapo ng isang naibigay na cell o organismo) pagbabago ng genotype, na nagaganap sa ilalim ng impluwensya ng panlabas o panloob na kapaligiran. Ang termino ay iminungkahi ni Hugo de Vries. Ang proseso ng paglitaw ng mutation ay tinatawag mutagenesis.

Angelman syndrome

Katangian panlabas na mga palatandaan: 1. strabismus: hypopigmentation ng balat at mata; 2. pagkawala ng kontrol sa paggalaw ng dila, kahirapan sa pagsuso at paglunok; 3. nakataas ang mga braso, nakayuko sa panahon ng prusisyon; 4.pinalawig ibabang panga; 5. malawak na bibig, malawak na pagitan ng mga ngipin; 6. madalas na paglalaway, nakausli na dila; 7. patag na likod ng ulo; 8.makinis na mga palad.

Klinefelter syndrome

Sa simula ng pagbibinata, ang mga katangian ng proporsyon ng katawan ay nabuo: ang mga pasyente ay madalas na mas mataas kaysa sa kanilang mga kapantay, ngunit hindi tulad ng tipikal na eunuchoidism, ang kanilang braso ay bihirang lumampas sa haba ng katawan, at ang kanilang mga binti ay kapansin-pansing mas mahaba kaysa sa katawan. Bilang karagdagan, ang ilang mga bata na may ganitong sindrom ay maaaring nahihirapan sa pag-aaral at pagpapahayag ng kanilang mga iniisip. Ang ilang mga alituntunin ay nagpapahiwatig na ang mga pasyente na may Klinefelter syndrome ay bahagyang nabawasan ang dami ng testicular bago ang pagdadalaga.

SYNDROME IYAK NG PUSA

BLOOM'S SYNDROME

Mga katangiang panlabas na palatandaan: 1.Maikling tangkad 2.Mga pantal sa balat na lumilitaw kaagad pagkatapos ng unang pagkakalantad sinag ng araw 3. Mataas na boses 4. Telangiectasia (extended mga daluyan ng dugo), na maaaring lumitaw sa balat.

PATAU SYNDROME

Ang Trisomy 13 ay unang inilarawan ni Thomas Bartolini noong 1657, ngunit ang chromosomal na katangian ng sakit ay itinatag ni Dr. Klaus Patau noong 1960. Ang sakit ay ipinangalan sa kanya. Ang Patau syndrome ay inilarawan din sa mga tribo sa isang isla sa Pasipiko. Ang mga kasong ito ay pinaniniwalaang sanhi ng radiation mula sa atomic bomb tests.

Salamat sa likod nanonood!

Biology ika-10 baitang

Paksa: “Mutations. Mga uri ng mutasyon"

Mga layunin ng aralin:

Pang-edukasyon: pag-aaral ng mga uri ng mutasyon at ang mga sanhi ng paglitaw nito

Pag-unlad : pag-unlad ng mga kakayahan ng supra-subject at intra-subject, pagbuo ng isang siyentipikong larawan ng mundo.

Pang-edukasyon : pagpapaunlad ng mulat na responsibilidad para sa kalusugan ng isang tao at kalusugan ng iba;kakayahang ayusin ang pakikipagtulungan sa negosyo at kontrol sa isa't isa sa mga pares; bumuo ng mga kasanayan sa pagmuni-muni

Uri ng aralin: pag-aaral ng bagong materyal

Paraan:

Mga paraan ng pagbuo ng interes sa pag-aaral (kuwento, mga paraan ng emosyonal na pagpapasigla)

Mga paraan ng pag-aayos at pagpapatupad ng mga aktibidad at operasyong pang-edukasyon (kuwento, pag-uusap, demonstrasyon, pagkumpleto ng mga gawain);

Pamamaraan ng sariling pamahalaan mga aktibidad sa pagkatuto (pansariling gawain);

Mga paraan ng kontrol at pagpipigil sa sarili (gumawa sa mga card, na may isang libro (independiyenteng trabaho), pag-uusap, paggamit ng mga elemento pag-aaral na nakabatay sa problema, oral na pagtatanong, trabaho sa board, paggamit ng teknolohiya sa paglalaro).

KAGAMITAN: TCO, pagtatanghal,

Sa panahon ng mga klase:

Oras ng pag-aayos.

Guro: magandang hapon, guys!

Anong paksa ang iyong pinag-aralan sa huling aralin?

Ano ang pagkakaiba-iba? Subukan natin ang iyong kaalaman sa paksang: Pagkakaiba-iba. Upang gawin ito, iminumungkahi kong punan mo ang diagram sa iyong mga notebook.

Pag-aaral ng bagong materyal .

Sisimulan natin ang aralin ngayon sa sikat na tula ni A. Pushkin:

Oh gaano karaming mga kahanga-hangang pagtuklas ang mayroon tayo1 slide

Ang espiritu ay naghahanda para sa kaliwanagan,

At karanasan, ang anak ng mahihirap na pagkakamali,

At henyo, kaibigan ng mga kabalintunaan,

At pagkakataon, ang Diyos ang imbentor...

Mangyaring sabihin sa akin: totoo ba ang mga salitang ito para sa biology? (maraming natuklasan). Mayroon bang mga kabalintunaan sa biology? Sa anong antas sila mapapansin? At baka may pagkakataon na mag-imbento ng isang bagay?

Bigyang-pansin ang mga slide:

2 slide

Guys, pakisabi sa akin, may nakita ba kayong paradox dito? Isang bagay na hindi karaniwan? (mga posibleng sagot: isang hindi pangkaraniwang puting leon, isang dalawang ulo na ahas, isang ganap na ordinaryong butterfly at mga halaman - isang kabalintunaan: "normal" na mga organismo at "abnormal").

Sa katunayan, bihira sa kalikasan na makakita ng dalawang ulo na ahas o isang puting leon - ito ay isang kabalintunaan. Maaari mo bang hulaan kung ano ang dahilan ng paglitaw ng mga paradoxical, hindi pangkaraniwang mga organismo na ito? (posibleng sagot: pagkakaroon ng mga pagbabago sa katawan)

(Saan nangyari ang mga pagbabago?), mutations (Ano ang mutations?)). Ang lahat ng mga organismong ito ay bunga ng mga pagbabago sa katawan, sa mga gene at chromosome.

Ang paksa ng ating aralin ay “Mutations: paradox or pattern?”SLIDE 3. .

Ngayon sa klase ay titingnan natin ang mga uri ng mutasyon, alaminAnong mga mutasyon ang nangyayari sa katawan ng tao, anong mga sakit ang nagdudulot nito?

Mutation mula sa Latin"mytation"-pagbabago. Ang mga ito ay qualitative at quantitative na mga pagbabago sa DNA ng mga organismo, na humahantong sa mga pagbabago sa genotype. (slide 4 at entry sa work card).

Ang termino ay ipinakilala ni Hugo de Vries noong 1901.

Anong mga kahihinatnan ang maaaring humantong sa mga mutasyon? Ito ba ay palaging mga sakit at pisikal na deformidad? (bumalik sa slide, tandaan na ang butterfly at halaman ay mayroon ding mga pagbabago sa katawan - mutations) –slide 5

(posibleng sagot: ang mutations ay hindi palaging nagpapakita ng kanilang mga sarili sa phenotypically). Nakakaapekto sa DNA sa iba't ibang antas: isang solong gene, isang solong chromosome o isang buong genotype. Ayon sa antas ng paglitaw ng mga mutasyon, nahahati sila sa mga grupo: (worksheet na may diagram, punan ng mga mag-aaral ang isang work card habang nag-aaral sila). Slide 5

mutasyon

Gene mutations: slide 6 (working with the textbook): Ang mga pagbabago sa isa o higit pang mga nucleotide sa loob ng isang gene, madalas silang tinatawag na point ones. Lumilitaw ang mga ito sa panahon ng pagtitiklop ng DNA, sa halip na pantulong singaw A-T at G-C, nangyayari ang mga maling kumbinasyon, na nagreresulta sa mga bagong kumbinasyon ng mga nucleotide na nag-encode ng bago o binagong mga protina. Ang gayong tila maliliit na pagbabago ay humahantong sa seryoso, mga sakit na walang lunas. Pagkabulag ng kulay, hemophilia, kakulangan ng pigmentation - lahat ng ito ay mutation ng gene. (slide 7,8,9)

slide 9. Ang hemophilia gene ay X-linked, kaya natanggap niya ito mula sa kanyang ina. Ang lola ng prinsipe na si Alice ay isang carrier ng mutant gene, na natanggap naman niya mula sa kanyang ina, si Queen Victoria. At minana ito ni Reyna Victoria sa isa sa kanyang mga ninuno, ngunit dahil asawa niya si Prince Albert ay siya pinsan, kung gayon ay lubos na posible na ang kanilang mga anak na babae ay nakatanggap ng isang depektong X chromosome mula sa alinman sa ama o ina. Lahat sila ay mga carrier ng mutant gene. Mula sa kanila nagsimulang gumala ang hemophilia sa paligid ng maharlika at maharlikang pamilya Europa. Isang anak na lalaki, tatlong apo at apat (at ayon sa iba pang mga mapagkukunan - 6) mga apo sa tuhod ni Queen Victoria ay nagdusa mula sa hemophilia.

Chromosomal mutations: ( Ang mga makabuluhang pagbabago sa istruktura ng chromosome ay nakakaapekto sa ilang mga gene. Depende sa mga pagbabago, nahahati sila sa mga grupo: (nagtatrabaho kasama ang aklat-aralin)

A) pagkawala - paghihiwalay ng terminal na bahagi ng isang chromosome (chromosomal mutation sa human chromosome 21 ang sanhi talamak na leukemia at humahantong sa kamatayan).

B) pagtanggal - pagkawala ng gitnang bahagi (malubhang sakit, kamatayan)

C) pagdoble - pagdodoble ng anumang seksyon

D) inversion - chromosome break sa 2 lugar, pag-ikot ng nagresultang fragment sa pamamagitan ng 180° at reverse insertion sa break site.

Chromosomal mutations: natural na humahantong sa pagkamatay ng mga organismo, dahil nakakaapekto ang mga ito sa buong chromosome (hindi mabubuhay ang mga organismo: ang mutation ng human chromosome 21 ay humahantong sa malubhang leukemia at kamatayan.)

Kabalintunaan: ang mga virus (bacteriophage) ay maaaring mawalan ng malaking bahagi ng kanilang tanging chromosome at palitan ito ng dayuhang DNA. Kasabay nito, hindi lamang nila pinapanatili ang kanilang functional na aktibidad, ngunit nakakakuha din ng mga bagong pag-aari. Posible na ang mga sakit tulad ng avian at swine flu– bunga ng chromosomal mutations ng mga virus.

Genomic mutations: pagbabago sa bilang ng mga chromosome (slide 14)

A) hindi isang multiple ng haploid set (± 1 chromosome) - heteroploidy - Down syndrome(“maaraw na mga bata”) Shereshevsky – Turner (slide 14)

B) isang multiple ng haploid set (isang pagtaas sa bilang ng mga chromosome ng 2, 4 o higit pang beses) - polyploidy. Ito ay katangian ng mga halaman, na humahantong sa isang pagtaas sa masa at ani. Nakukuha ito ng artipisyal sa pamamagitan ng paglalantad sa cell sa colchicine (sinisira ang spindle). (slide polyploid halaman -15)

kasi ganitong klase Ang mga mutasyon ay humahantong sa mga pagbabago sa bilang ng mga chromosome,

Slide 17.hanapin at salungguhitan ang 1-2 katotohanan na nagpapatunay na:

Ang unang hilera - ang mga sanhi ng mutasyon ay maaaring ang pamumuhay ng mga magulang.

Pangalawang hilera - ang mga sanhi ng mutasyon ay maaaring polusyon sa kapaligiran.

Ikatlong hilera - ang mga kahihinatnan ng mutasyon ay mga sakit.

Mutagens at ang kanilang mga epekto sa katawan.

Ang mataas na aktibidad ng mutagenic ay natagpuan sa pinausukansteak, overcooked na karne, black pepper, vanillin, taba na paulit-ulit na ginagamit para sa pagprito, alkohol, usok ng tabako.Ang ilang mga congenital malformations ay maaaring sanhi ng iba't ibang hindi namamana na mga kadahilanan (rubella virus, mga gamot, pandagdag sa pandiyeta ), nakakagambala sa embryogenesis. Kung sa panahon ng pagbubuntis ang ina ay hindi nakatanggap ng sapat na zinc sa kanyang diyeta, na matatagpuan pangunahin sa karne, ang bata ay magkakaroon ng kahirapan sa pag-aaral sa pagbabasa.

Mutation na nangyayarisa somatic cells ng katawan, dahilan napaagang pag-edad, paikliin ang tagalbuhay,ito ang unang hakbang sa edukasyon malignant na mga tumor. Ang karamihan sa lahat ng mga kaso ng kanser sa suso ayang resulta ng somatic mutations.

Matapos ang aksidente sa Chernobyl nuclear power plantbilang resulta ng pagkakalantad sa radiation, ang saklaw ng kanserAng thyroid gland sa rehiyon ng Gomel ay tumaas ng 20 beses. SobraAng bagong ultraviolet radiation ay nagdaragdag ng panganib ng kanserbalat.

SA usok ng tabako naglalaman ng higit sa 4 na libo.mga kemikal na compound, kung saanhumigit-kumulang 40 ay inuri bilang mga carcinogens,at 10 aktibong nag-aambag sa pag-unladmga sakit sa kanser.Na may mga solidong bahagi nang higit pa o mas kauntimatagumpay na nakayanan ito ng mga sigarilyomga filter, ngunit mula sa carbon monoxide at carbontunaw na gas, ammonium, cyanideika hydrogen, gasolina at iba pang nakakapinsalang sangkap sa gasHindi nakakatulong ang mga filter kapag nakatayo.

Generative mutations ibig sabihin, mga paglabag sa istruktura ng DNA sa polomga selula, ay maaaring humantong sa kusang pagpapalaglag (pagkakuha),patay at nadagdagandalas ng mga namamana na sakitvaniya.

Pagkatapos ng sakuna sa Chernobylroef sa mga lugar na apektadopinakamataas na polusyondionuclides, halos 2 beses panatukoy ang dalas ng panganganakna may mga anomalya sa pag-unlad (cleftsmga labi at panlasa namin, pagdodoble ng mga batoat ureters, polydactyly, mga karamdaman sa pag-unlad ng utakutak, atbp.).

Ang mga bitamina, mga amino acid na naglalaman ng asupre, mga juice ng gulay at prutas (repolyo, mansanas, mint, pinya) ay may binibigkas na antimutagenic effect. Para sa anong mga konklusyon ang maaaring makuha mula sa mga datos na ito malusog na imahe buhay?

Slide 18.Anong mga paglabag ang nakita mo sa mga larawan sa ibaba? (Sa kaliwa ay tatlong X chromosome, sa kanan ay XXY).

Sa aling mga chromosome naganap ang mga mutasyon? (Sa maselang bahagi ng katawan). Ano ang tawag sa ganitong uri ng mutation? (Sex chromosome trisomy). Klinefelter syndrome, Shereshevsky-Turner syndrome).

Ang mga babaeng may set na XXX ay walang anumang makabuluhang pathologies. Ang isang lalaki na may isang set ng XXY ay nagdurusa sa sakit na Klinefelter. ( Reproductive system kulang sa pag-unlad, matangkad, mababang katalinuhan, pagkababae). Kung ang isang sex X chromosome ay nawawala sa katawan ng isang babae, ang isang batang babae na may Shereshevsky-Turner syndrome ay bubuo. (Infertility, maikling tangkad, maikling leeg).

III .Pagpapatibay.

Larong "Loto". (Mosaic)

Kulay asul- mutasyon ng gene

Pagbabago sa bilang ng mga chromosome

Bagong organismo reproductively isolated, na humahantong sa isang natural na proseso ng ebolusyon - speciation.

Sah

slide 20. tamang mosaic.

Ngayon bumalik tayo sa unang slide at ipinakita ang organismo - isang ahas na may dalawang ulo, madalas nating tinatawag ang mga naturang organismo na "mutant". Sabihin mo sa akin, anong uri ng mutation ito? Ang kabalintunaan ay mula sa pananaw ng genetika, ang organismo na ito ay hindi matatawag na isang mutant, dahil ang mga pagbabago dito ay hindi sa antas ng DNA, ngunit sa antas ng embryo (ang proseso ng fragmentation ng zygote ay nagambala). Ito ay isang "mutant snake", ngunit walang mutasyon.

At sa konklusyon, muli nating buksan ang mga linya ni Pushkin: may mga kabalintunaan ba sa biology? (Oo, kami ay kumbinsido sa panahon ng aralin), maaari mo bang, sa isang halimbawa mula sa aralin ngayon, kumpirmahin ang linyang "ang pagkakataon ng Diyos na maging imbentor" - (ang mga random na mutasyon ay humantong sa speciation). Ang pagkakaiba-iba ng mga species ay isang natural na proseso ng ebolusyon na kadalasang nangyayari dahil sa mga mutasyon, ngunit bilang isang resulta natural na pagpili Ang mga kapaki-pakinabang na mutasyon lamang ang pinananatili.

Kaya, ang mutation ba ay isang kabalintunaan o isang pattern? Sa isang banda, ito ay mga likas na pagbabago sa ilalim ng impluwensya ng mga kadahilanan kapaligiran Sa kabilang banda, ito ay isang kabalintunaan, dahil lumitaw ang mga bagong species at ganap na hindi pangkaraniwang mga organismo ang nabubuhay.

Biglang lumilitaw, ang mga mutasyon, tulad ng mga rebolusyon, ay sumisira at lumilikha, ngunit hindi sinisira ang mga batas ng kalikasan. Sila mismo ay napapailalim sa kanila.

Pagninilay.

Medikal na genetika hindi pa alam ang lahat. Sa landas mula sa mga gene hanggang sa mga katangian, maraming hindi alam at hindi inaasahang bagay ang nakatago.Marahil ang ilan sa inyo ay gagawa ng mga bagong tuklas sa landas ng pag-iwas namamana na mga sakit tao. Ngunit ito ang paksa ng susunod na aralin. Salamat sa aralin. Paalam. At tandaan ang matalinong mga salita ng iyong lola: "Ang pangunahing bagay ay kalusugan."

IV .Takdang aralin.

Pagbubuod. Grading.

Pagsusulit Trabaho sa pagpapatunay sa paksa: "Mga uri ng mutasyon"

Opsyon 1.

1. Mga mutasyon na humahantong sa pagbabago sa bilang ng mga chromosome:

2. Ang pagdodoble ng isang seksyon ng chromosome ay tinatawag na:

a) pagdoble; b) pagtanggal; c) pagbabaligtad.

3. Maramihang pagbabago sa bilang ng mga chromosome:

a) polyploidy; b) aneuploidy; c) allopolyploidy.

4. Ang paglitaw ng chromosomal mutations ay nauugnay sa:

b) na may chromosome breakage at reunification sa mga bagong kumbinasyon;

c) na may pagbabago sa pagkakasunud-sunod ng DNA nucleotides.

5. Ang sanhi ng Down syndrome ay isang mutation:

a) genetic; b) chromosomal; c) genomic.

Subukan ang gawain sa paksa; "Mga uri ng mutasyon."

Opsyon 2.

1. Mga mutasyon na nauugnay sa mga pagbabago sa sequence ng DNA nucleotides:

a) chromosomal; b) genomic; c) genetic.

2. Maramihang bilang ng mga chromosome:

a) polyploidy; b) aneuploidy (heteroploidy);

c) autopolyploidy.

3. Kakulangan ng seksyon ng chromosome:

a) pagbabaligtad; b) pagdoble; c) pagtanggal.

4. Ang Down syndrome ay isang pagpapakita ng mutation:

a) genomic; b) chromosomal; c) genetic.

5. Ang paglitaw ng genomic mutations ay nauugnay sa:

a) na may paglabag sa mitosis o meiosis;

b) na may pagbabago sa pagkakasunud-sunod ng mga nucleotide sa DNA;

c) na may chromosome breakage at reunification sa mga bagong kumbinasyon.

Card ng trabaho.

(mga) mag-aaral sa ika-10 baitang _____________________________________________________

Gawain sa bokabularyo:

Kabalintunaan - sitwasyon ( , , pagbuo Paksa ng aralin “……………………………………………………………”

Ang mga qualitative at quantitative na pagbabago sa DNA ng mga organismo na humahantong sa mga pagbabago sa genotype ay tinatawag na _______________________.

Ipinakilala ang termino ________________________________________________________________

Mga uri ng mutasyon

Mutagenic na mga kadahilanan: Mga katangian ng mutasyon:

Larong "Loto". (Mosaic)

Nagpapadikit kami ng mga kulay na card sa bawat cell. Tinutukoy namin kung anong uri ng mutation ang pag-aari ng bawat ibinigay na katangian.

Kulay berde- mutasyon ng gene

Pulang kulay - genomic mutations

Dilaw- chromosomal mutations

Mga pagbabago sa hugis at sukat ng mga chromosome

Pagbabago ng isa o higit pang mga nucleotide sa loob ng isang gene

Down syndrome, Shereshevsky-Turner syndrome

Colorblindness, hemophilia, kakulangan ng pigmentation

Pagbabago sa bilang ng mga chromosome

Lumilitaw ang mga ito sa panahon ng pagtitiklop ng DNA

Ang bagong organismo ay reproductively isolated, na humahantong sa isang natural na proseso ng ebolusyon - speciation.

Sah Ang kawalan ng 1 amino acid sa molekula ng hemoglobin ay nangyayari malubhang sakit– sickle cell anemia

Depende sa mga pagbabago, nahahati sila sa mga grupo: pagkawala, pagtanggal, pagdoble.

Pagsubok sa trabaho